Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.83914887_83914889delinsCTGCA2238289461MLYCDc.949-69_949-67delinsCTG (n.949-69_949-67delinsCTG)
c.301+2520_301+2522delinsCTG
c.258+2520_258+2522delinsCTG (n.258+2520_258+2522delinsCTG)
n.3205_3207delinsCTG
16g.83914889_83914890delCA2238289462MLYCDc.949-67_949-66del (n.949-67_949-66del)
c.301+2522_301+2523del
c.258+2522_258+2523del (n.258+2522_258+2523del)
n.3207_3208del
dbSNP gnomAD v4
16g.83914889G>ACA2634561019MLYCDc.949-67G>A (n.949-67G>A)
c.301+2522G>A
c.258+2522G>A (n.258+2522G>A)
n.3207G>A
gnomAD v4
16g.83914889G>CCA2238289467MLYCDc.949-67G>C (n.949-67G>C)
c.301+2522G>C
c.258+2522G>C (n.258+2522G>C)
n.3207G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.83914889G=CA2238289465MLYCDc.949-67G= (n.949-67G=)
c.301+2522G=
c.258+2522G= (n.258+2522G=)
n.3207G=
16g.83914889G>TCA285430155MLYCDc.949-67G>T (n.949-67G>T)
c.301+2522G>T
c.258+2522G>T (n.258+2522G>T)
n.3207G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914890T>CCA2807909528MLYCDc.949-66T>C (n.949-66T>C)
c.301+2523T>C
c.258+2523T>C (n.258+2523T>C)
n.3208T>C
16g.83914892G>ACA285430157MLYCDc.949-64G>A (n.949-64G>A)
c.301+2525G>A
c.258+2525G>A (n.258+2525G>A)
n.3210G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914892G=CA2238289473MLYCDc.949-64G= (n.949-64G=)
c.301+2525G=
c.258+2525G= (n.258+2525G=)
n.3210G=
16g.83914892G>TCA2576076519MLYCDc.949-64G>T (n.949-64G>T)
c.301+2525G>T
c.258+2525G>T (n.258+2525G>T)
n.3210G>T
16g.83914893G>ACA2544636393MLYCDc.949-63G>A (n.949-63G>A)
c.301+2526G>A
c.258+2526G>A (n.258+2526G>A)
n.3211G>A
gnomAD v4
16g.83914895A>CCA2634561021MLYCDc.949-61A>C (n.949-61A>C)
c.301+2528A>C
c.258+2528A>C (n.258+2528A>C)
n.3213A>C
gnomAD v4
16g.83914897C=CA2238289479MLYCDc.949-59C= (n.949-59C=)
c.301+2530C=
c.258+2530C= (n.258+2530C=)
n.3215C=
16g.83914897C>GCA285430160MLYCDc.949-59C>G (n.949-59C>G)
c.301+2530C>G
c.258+2530C>G (n.258+2530C>G)
n.3215C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914897C>TCA725039518MLYCDc.949-59C>T (n.949-59C>T)
c.301+2530C>T
c.258+2530C>T (n.258+2530C>T)
n.3215C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914898G>ACA285430166MLYCDc.949-58G>A (n.949-58G>A)
c.301+2531G>A
c.258+2531G>A (n.258+2531G>A)
n.3216G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914898G>CCA979875474MLYCDc.949-58G>C (n.949-58G>C)
c.301+2531G>C
c.258+2531G>C (n.258+2531G>C)
n.3216G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914898G=CA2238289483MLYCDc.949-58G= (n.949-58G=)
c.301+2531G=
c.258+2531G= (n.258+2531G=)
n.3216G=
16g.83914900A=CA2238289485MLYCDc.949-56A= (n.949-56A=)
c.301+2533A=
c.258+2533A= (n.258+2533A=)
n.3218A=
16g.83914900A>CCA285430167MLYCDc.949-56A>C (n.949-56A>C)
c.301+2533A>C
c.258+2533A>C (n.258+2533A>C)
n.3218A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.83914901C>GCA2634561026MLYCDc.949-55C>G (n.949-55C>G)
c.301+2534C>G
c.258+2534C>G (n.258+2534C>G)
n.3219C>G
gnomAD v4
16g.83914901C>TCA2634561027MLYCDc.949-55C>T (n.949-55C>T)
c.301+2534C>T
c.258+2534C>T (n.258+2534C>T)
n.3219C>T
gnomAD v4
16g.83914902C>ACA2634561028MLYCDc.949-54C>A (n.949-54C>A)
c.301+2535C>A
c.258+2535C>A (n.258+2535C>A)
n.3220C>A
gnomAD v4
16g.83914902C=CA2238289488MLYCDc.949-54C= (n.949-54C=)
c.301+2535C=
c.258+2535C= (n.258+2535C=)
n.3220C=
16g.83914902C>GCA2238289489MLYCDc.949-54C>G (n.949-54C>G)
c.301+2535C>G
c.258+2535C>G (n.258+2535C>G)
n.3220C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.83914902C>TCA2634561030MLYCDc.949-54C>T (n.949-54C>T)
c.301+2535C>T
c.258+2535C>T (n.258+2535C>T)
n.3220C>T
gnomAD v4
16g.83914904G>ACA725039523MLYCDc.949-52G>A (n.949-52G>A)
c.301+2537G>A
c.258+2537G>A (n.258+2537G>A)
n.3222G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914904G=CA2238289491MLYCDc.949-52G= (n.949-52G=)
c.301+2537G=
c.258+2537G= (n.258+2537G=)
n.3222G=
16g.83914906T>CCA623833524MLYCDc.949-50T>C (n.949-50T>C)
c.301+2539T>C
c.258+2539T>C (n.258+2539T>C)
n.3224T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914906T=CA2238289496MLYCDc.949-50T= (n.949-50T=)
c.301+2539T=
c.258+2539T= (n.258+2539T=)
n.3224T=
16g.83914907G>ACA623833547MLYCDc.949-49G>A (n.949-49G>A)
c.301+2540G>A
c.258+2540G>A (n.258+2540G>A)
n.3225G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914907G>CCA2634561033MLYCDc.949-49G>C (n.949-49G>C)
c.301+2540G>C
c.258+2540G>C (n.258+2540G>C)
n.3225G>C
gnomAD v4
16g.83914907G=CA2238289498MLYCDc.949-49G= (n.949-49G=)
c.301+2540G=
c.258+2540G= (n.258+2540G=)
n.3225G=
16g.83914907G>TCA2634561034MLYCDc.949-49G>T (n.949-49G>T)
c.301+2540G>T
c.258+2540G>T (n.258+2540G>T)
n.3225G>T
gnomAD v4
16g.83914908A=CA2238289501MLYCDc.949-48A= (n.949-48A=)
c.301+2541A=
c.258+2541A= (n.258+2541A=)
n.3226A=
16g.83914908A>GCA8197456MLYCDc.949-48A>G (n.949-48A>G)
c.301+2541A>G
c.258+2541A>G (n.258+2541A>G)
n.3226A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914909A>GCA2634561038MLYCDc.949-47A>G (n.949-47A>G)
c.301+2542A>G
c.258+2542A>G (n.258+2542A>G)
n.3227A>G
gnomAD v4
16g.83914911T>CCA8197457MLYCDc.949-45T>C (n.949-45T>C)
c.301+2544T>C
c.258+2544T>C (n.258+2544T>C)
n.3229T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914911T=CA2238289507MLYCDc.949-45T= (n.949-45T=)
c.301+2544T=
c.258+2544T= (n.258+2544T=)
n.3229T=
16g.83914912T>GCA2634561041MLYCDc.949-44T>G (n.949-44T>G)
c.301+2545T>G
c.258+2545T>G (n.258+2545T>G)
n.3230T>G
gnomAD v4
16g.83914915_83914916delCA2807909532MLYCDc.949-41_949-40del (n.949-41_949-40del)
c.301+2548_301+2549del
c.258+2548_258+2549del (n.258+2548_258+2549del)
n.3233_3234del
16g.83914913G>ACA2634561043MLYCDc.949-43G>A (n.949-43G>A)
c.301+2546G>A
c.258+2546G>A (n.258+2546G>A)
n.3231G>A
gnomAD v4
16g.83914913G>CCA2807909533MLYCDc.949-43G>C (n.949-43G>C)
c.301+2546G>C
c.258+2546G>C (n.258+2546G>C)
n.3231G>C
16g.83914913G=CA2238289511MLYCDc.949-43G= (n.949-43G=)
c.301+2546G=
c.258+2546G= (n.258+2546G=)
n.3231G=
16g.83914913G>TCA8197458MLYCDc.949-43G>T (n.949-43G>T)
c.301+2546G>T
c.258+2546G>T (n.258+2546G>T)
n.3231G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914915G>ACA623833560MLYCDc.949-41G>A (n.949-41G>A)
c.301+2548G>A
c.258+2548G>A (n.258+2548G>A)
n.3233G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914915G>CCA656395203MLYCDc.949-41G>C (n.949-41G>C)
c.301+2548G>C
c.258+2548G>C (n.258+2548G>C)
n.3233G>C
dbSNP COSMIC
16g.83914915G=CA2238289514MLYCDc.949-41G= (n.949-41G=)
c.301+2548G=
c.258+2548G= (n.258+2548G=)
n.3233G=
16g.83914915G>TCA2634561048MLYCDc.949-41G>T (n.949-41G>T)
c.301+2548G>T
c.258+2548G>T (n.258+2548G>T)
n.3233G>T
gnomAD v4
16g.83914916T>ACA2634561050MLYCDc.949-40T>A (n.949-40T>A)
c.301+2549T>A
c.258+2549T>A (n.258+2549T>A)
n.3234T>A
gnomAD v4
16g.83914919T>CCA8197459MLYCDc.949-37T>C (n.949-37T>C)
c.301+2552T>C
c.258+2552T>C (n.258+2552T>C)
n.3237T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914919T=CA2238289520MLYCDc.949-37T= (n.949-37T=)
c.301+2552T=
c.258+2552T= (n.258+2552T=)
n.3237T=
16g.83914919_83914920delinsTCCA2238289527MLYCDc.949-37_949-36delinsTC (n.949-37_949-36delinsTC)
c.301+2552_301+2553delinsTC
c.258+2552_258+2553delinsTC (n.258+2552_258+2553delinsTC)
n.3237_3238delinsTC
16g.83914920delCA8197460MLYCDc.949-36del (n.949-36del)
c.301+2553del
c.258+2553del (n.258+2553del)
n.3238del
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.83914920C>ACA2634561051MLYCDc.949-36C>A (n.949-36C>A)
c.301+2553C>A
c.258+2553C>A (n.258+2553C>A)
n.3238C>A
gnomAD v4
16g.83914920C=CA2238289530MLYCDc.949-36C= (n.949-36C=)
c.301+2553C=
c.258+2553C= (n.258+2553C=)
n.3238C=
16g.83914920C>GCA623833572MLYCDc.949-36C>G (n.949-36C>G)
c.301+2553C>G
c.258+2553C>G (n.258+2553C>G)
n.3238C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914920C>TCA2238289533MLYCDc.949-36C>T (n.949-36C>T)
c.301+2553C>T
c.258+2553C>T (n.258+2553C>T)
n.3238C>T
dbSNP
16g.83914921T>GCA725039548MLYCDc.949-35T>G (n.949-35T>G)
c.301+2554T>G
c.258+2554T>G (n.258+2554T>G)
n.3239T>G
dbSNP
16g.83914921T=CA2238289537MLYCDc.949-35T= (n.949-35T=)
c.301+2554T=
c.258+2554T= (n.258+2554T=)
n.3239T=
16g.83914922C>ACA2634561054MLYCDc.949-34C>A (n.949-34C>A)
c.301+2555C>A
c.258+2555C>A (n.258+2555C>A)
n.3240C>A
gnomAD v4
16g.83914922C>GCA2634561055MLYCDc.949-34C>G (n.949-34C>G)
c.301+2555C>G
c.258+2555C>G (n.258+2555C>G)
n.3240C>G
gnomAD v4
16g.83914923C>ACA8197461MLYCDc.949-33C>A (n.949-33C>A)
c.301+2556C>A
c.258+2556C>A (n.258+2556C>A)
n.3241C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914923C=CA2238289542MLYCDc.949-33C= (n.949-33C=)
c.301+2556C=
c.258+2556C= (n.258+2556C=)
n.3241C=
16g.83914923C>GCA8197463MLYCDc.949-33C>G (n.949-33C>G)
c.301+2556C>G
c.258+2556C>G (n.258+2556C>G)
n.3241C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914923C>TCA8197462MLYCDc.949-33C>T (n.949-33C>T)
c.301+2556C>T
c.258+2556C>T (n.258+2556C>T)
n.3241C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914924G>ACA8197464MLYCDc.949-32G>A (n.949-32G>A)
c.301+2557G>A
c.258+2557G>A (n.258+2557G>A)
n.3242G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914924G>CCA2634561057MLYCDc.949-32G>C (n.949-32G>C)
c.301+2557G>C
c.258+2557G>C (n.258+2557G>C)
n.3242G>C
gnomAD v4
16g.83914924G=CA2238289544MLYCDc.949-32G= (n.949-32G=)
c.301+2557G=
c.258+2557G= (n.258+2557G=)
n.3242G=
16g.83914926C>ACA2634561058MLYCDc.949-30C>A (n.949-30C>A)
c.301+2559C>A
c.258+2559C>A (n.258+2559C>A)
n.3244C>A
gnomAD v4
16g.83914926C=CA2238289546MLYCDc.949-30C= (n.949-30C=)
c.301+2559C=
c.258+2559C= (n.258+2559C=)
n.3244C=
16g.83914926C>TCA8197465MLYCDc.949-30C>T (n.949-30C>T)
c.301+2559C>T
c.258+2559C>T (n.258+2559C>T)
n.3244C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914928T>CCA8197466MLYCDc.949-28T>C (n.949-28T>C)
c.301+2561T>C
c.258+2561T>C (n.258+2561T>C)
n.3246T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914928T>GCA725039559MLYCDc.949-28T>G (n.949-28T>G)
c.301+2561T>G
c.258+2561T>G (n.258+2561T>G)
n.3246T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914928T=CA2238289551MLYCDc.949-28T= (n.949-28T=)
c.301+2561T=
c.258+2561T= (n.258+2561T=)
n.3246T=
16g.83914929C>ACA2634561061MLYCDc.949-27C>A (n.949-27C>A)
c.301+2562C>A
c.258+2562C>A (n.258+2562C>A)
n.3247C>A
gnomAD v4
16g.83914930delCA2634561060MLYCDc.949-26del (n.949-26del)
c.301+2563del
c.258+2563del (n.258+2563del)
n.3248del
gnomAD v4
16g.83914930C>ACA2634561062MLYCDc.949-26C>A (n.949-26C>A)
c.301+2563C>A
c.258+2563C>A (n.258+2563C>A)
n.3248C>A
gnomAD v4
16g.83914930C=CA2238289556MLYCDc.949-26C= (n.949-26C=)
c.301+2563C=
c.258+2563C= (n.258+2563C=)
n.3248C=
16g.83914930C>GCA8197467MLYCDc.949-26C>G (n.949-26C>G)
c.301+2563C>G
c.258+2563C>G (n.258+2563C>G)
n.3248C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914932T>CCA2634561064MLYCDc.949-24T>C (n.949-24T>C)
c.301+2565T>C
c.258+2565T>C (n.258+2565T>C)
n.3250T>C
gnomAD v4
16g.83914934C=CA2238289563MLYCDc.949-22C= (n.949-22C=)
c.301+2567C=
c.258+2567C= (n.258+2567C=)
n.3252C=
16g.83914934C>TCA8197468MLYCDc.949-22C>T (n.949-22C>T)
c.301+2567C>T
c.258+2567C>T (n.258+2567C>T)
n.3252C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.83914935C=CA2238289570MLYCDc.949-21C= (n.949-21C=)
c.301+2568C=
c.258+2568C= (n.258+2568C=)
n.3253C=
16g.83914935C>TCA8197469MLYCDc.949-21C>T (n.949-21C>T)
c.301+2568C>T
c.258+2568C>T (n.258+2568C>T)
n.3253C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914936A=CA2238289572MLYCDc.949-20A= (n.949-20A=)
c.301+2569A=
c.258+2569A= (n.258+2569A=)
n.3254A=
16g.83914936A>GCA8197470MLYCDc.949-20A>G (n.949-20A>G)
c.301+2569A>G
c.258+2569A>G (n.258+2569A>G)
n.3254A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914937C>GCA2576076527MLYCDc.949-19C>G (n.949-19C>G)
c.301+2570C>G
c.258+2570C>G (n.258+2570C>G)
n.3255C>G
16g.83914937C>TCA2739266906MLYCDc.949-19C>T (n.949-19C>T)
c.301+2570C>T
c.258+2570C>T (n.258+2570C>T)
n.3255C>T
ClinVar
16g.83914938C=CA2238289575MLYCDc.949-18C= (n.949-18C=)
c.301+2571C=
c.258+2571C= (n.258+2571C=)
n.3256C=
16g.83914938C>TCA725039563MLYCDc.949-18C>T (n.949-18C>T)
c.301+2571C>T
c.258+2571C>T (n.258+2571C>T)
n.3256C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.83914939C=CA2238289579MLYCDc.949-17C= (n.949-17C=)
c.301+2572C=
c.258+2572C= (n.258+2572C=)
n.3257C=
16g.83914939C>GCA623833603MLYCDc.949-17C>G (n.949-17C>G)
c.301+2572C>G
c.258+2572C>G (n.258+2572C>G)
n.3257C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914939C>TCA2238289578MLYCDc.949-17C>T (n.949-17C>T)
c.301+2572C>T
c.258+2572C>T (n.258+2572C>T)
n.3257C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.83914940C>ACA2634561067MLYCDc.949-16C>A (n.949-16C>A)
c.301+2573C>A
c.258+2573C>A (n.258+2573C>A)
n.3258C>A
gnomAD v4
16g.83914940C=CA2238289581MLYCDc.949-16C= (n.949-16C=)
c.301+2573C=
c.258+2573C= (n.258+2573C=)
n.3258C=
16g.83914940C>TCA8197471MLYCDc.949-16C>T (n.949-16C>T)
c.301+2573C>T
c.258+2573C>T (n.258+2573C>T)
n.3258C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914941A=CA2238289584MLYCDc.949-15A= (n.949-15A=)
c.301+2574A=
c.258+2574A= (n.258+2574A=)
n.3259A=
16g.83914941A>CCA285430194MLYCDc.949-15A>C (n.949-15A>C)
c.301+2574A>C
c.258+2574A>C (n.258+2574A>C)
n.3259A>C
dbSNP
16g.83914941A>GCA2634561070MLYCDc.949-15A>G (n.949-15A>G)
c.301+2574A>G
c.258+2574A>G (n.258+2574A>G)
n.3259A>G
gnomAD v4
16g.83914942A=CA2238289588MLYCDc.949-14A= (n.949-14A=)
c.301+2575A=
c.258+2575A= (n.258+2575A=)
n.3260A=
16g.83914942A>CCA2634561077MLYCDc.949-14A>C (n.949-14A>C)
c.301+2575A>C
c.258+2575A>C (n.258+2575A>C)
n.3260A>C
gnomAD v4
16g.83914942A>GCA8197472MLYCDc.949-14A>G (n.949-14A>G)
c.301+2575A>G
c.258+2575A>G (n.258+2575A>G)
n.3260A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914942A>TCA2238289592MLYCDc.949-14A>T (n.949-14A>T)
c.301+2575A>T
c.258+2575A>T (n.258+2575A>T)
n.3260A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.83914943C=CA2238289595MLYCDc.949-13C= (n.949-13C=)
c.301+2576C=
c.258+2576C= (n.258+2576C=)
n.3261C=
16g.83914943C>GCA623833619MLYCDc.949-13C>G (n.949-13C>G)
c.301+2576C>G
c.258+2576C>G (n.258+2576C>G)
n.3261C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914943C>TCA8197473MLYCDc.949-13C>T (n.949-13C>T)
c.301+2576C>T
c.258+2576C>T (n.258+2576C>T)
n.3261C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914944C>TCA2576076537MLYCDc.949-12C>T (n.949-12C>T)
c.301+2577C>T
c.258+2577C>T (n.258+2577C>T)
n.3262C>T
16g.83914945A=CA2238289601MLYCDc.949-11A= (n.949-11A=)
c.301+2578A=
c.258+2578A= (n.258+2578A=)
n.3263A=
16g.83914945A>GCA623833622MLYCDc.949-11A>G (n.949-11A>G)
c.301+2578A>G
c.258+2578A>G (n.258+2578A>G)
n.3263A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914945A>TCA2576076539MLYCDc.949-11A>T (n.949-11A>T)
c.301+2578A>T
c.258+2578A>T (n.258+2578A>T)
n.3263A>T
gnomAD v4
16g.83914946T>CCA2697555964MLYCDc.949-10T>C (n.949-10T>C)
c.301+2579T>C
c.258+2579T>C (n.258+2579T>C)
n.3264T>C
ClinVar
16g.83914947G>ACA8197474MLYCDc.949-9G>A (n.949-9G>A)
c.301+2580G>A
c.258+2580G>A (n.258+2580G>A)
n.3265G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914947G>CCA623833628MLYCDc.949-9G>C (n.949-9G>C)
c.301+2580G>C
c.258+2580G>C (n.258+2580G>C)
n.3265G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914947G=CA2238289605MLYCDc.949-9G= (n.949-9G=)
c.301+2580G=
c.258+2580G= (n.258+2580G=)
n.3265G=
16g.83914948C=CA2238289608MLYCDc.949-8C= (n.949-8C=)
c.301+2581C=
c.258+2581C= (n.258+2581C=)
n.3266C=
16g.83914948C>GCA623833631MLYCDc.949-8C>G (n.949-8C>G)
c.301+2581C>G
c.258+2581C>G (n.258+2581C>G)
n.3266C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914948dupCA2576076541MLYCDc.949-8dup (n.949-8dup)
c.301+2581dup
c.258+2581dup (n.258+2581dup)
n.3266dup
gnomAD v4
16g.83914949T>CCA8197475MLYCDc.949-7T>C (n.949-7T>C)
c.301+2582T>C
c.258+2582T>C (n.258+2582T>C)
n.3267T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914949T=CA2238289611MLYCDc.949-7T= (n.949-7T=)
c.301+2582T=
c.258+2582T= (n.258+2582T=)
n.3267T=
16g.83914951T>CCA2576076542MLYCDc.949-5T>C (n.949-5T>C)
c.301+2584T>C
c.258+2584T>C (n.258+2584T>C)
n.3269T>C
ClinVar gnomAD v4
16g.83914951_83914952insGCA2634561099MLYCDc.949-5_949-4insG (n.949-5_949-4insG)
c.301+2584_301+2585insG
c.258+2584_258+2585insG (n.258+2584_258+2585insG)
n.3269_3270insG
gnomAD v4
16g.83914952A>TCA2634561100MLYCDc.949-4A>T (n.949-4A>T)
c.301+2585A>T
c.258+2585A>T (n.258+2585A>T)
n.3270A>T
gnomAD v4
16g.83914953C>TCA2634561101MLYCDc.949-3C>T (n.949-3C>T)
c.301+2586C>T
c.258+2586C>T (n.258+2586C>T)
n.3271C>T
gnomAD v4
16g.83914953_83914957delinsCAGAGCA2238289614MLYCDc.949-3_950delinsCAGAG
c.301+2586_301+2590delinsCAGAG
c.258+2586_258+2590delinsCAGAG (n.258+2586_258+2590delinsCAGAG)
n.3271_3275delinsCAGAG
16g.83914954A>CCA396919435MLYCDc.949-2A>C (n.949-2A>C)
c.301+2587A>C
c.258+2587A>C (n.258+2587A>C)
n.3272A>C
16g.83914954A>GCA396919433MLYCDc.949-2A>G (n.949-2A>G)
c.301+2587A>G
c.258+2587A>G (n.258+2587A>G)
n.3272A>G
16g.83914954A>TCA396919434MLYCDc.949-2A>T (n.949-2A>T)
c.301+2587A>T
c.258+2587A>T (n.258+2587A>T)
n.3272A>T
16g.83914960_83914961delCA8197476MLYCDc.953_954del
c.301+2593_301+2594del
c.258+2593_258+2594del (n.258+2593_258+2594del)
n.3278_3279del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914958_83914961delCA979875491MLYCDc.951_954del
c.301+2591_301+2594del
c.258+2591_258+2594del (n.258+2591_258+2594del)
n.3276_3279del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914955G>ACA285430204MLYCDc.949-1G>A (n.949-1G>A)
c.301+2588G>A
c.258+2588G>A (n.258+2588G>A)
n.3273G>A
dbSNP
16g.83914955G>CCA396919436MLYCDc.949-1G>C (n.949-1G>C)
c.301+2588G>C
c.258+2588G>C (n.258+2588G>C)
n.3273G>C
16g.83914955G=CA2238289626MLYCDc.949-1G= (n.949-1G=)
c.301+2588G=
c.258+2588G= (n.258+2588G=)
n.3273G=
16g.83914955G>TCA396919437MLYCDc.949-1G>T (n.949-1G>T)
c.301+2588G>T
c.258+2588G>T (n.258+2588G>T)
n.3273G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.83914955_83914956delinsGACA2238289622MLYCDc.949-1_949delinsGA
c.301+2588_301+2589delinsGA
c.258+2588_258+2589delinsGA (n.258+2588_258+2589delinsGA)
n.3273_3274delinsGA
16g.83914956delCA725039587MLYCDc.949del (p.Arg317GlufsTer26)
c.301+2589del
c.258+2589del (n.258+2589del)
n.3274del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914956A>CCA496756428MLYCDc.949A>C (p.Arg317=)
c.301+2589A>C
c.258+2589A>C (n.258+2589A>C)
n.3274A>C
16g.83914956A>GCA396919438MLYCDc.949A>G (p.Arg317Gly)
c.301+2589A>G
c.258+2589A>G (n.258+2589A>G)
n.3274A>G
16g.83914956A>TCA396919439MLYCDc.949A>T (p.Arg317Ter)
c.301+2589A>T
c.258+2589A>T (n.258+2589A>T)
n.3274A>T
16g.83914957_83916182delCA2741808829MLYCDc.950_*693del (n.[c.950_*693del;Arg317ThrfsTer30])
c.301+2590_301+3815del
c.258+2590_258+3815del (n.258+2590_258+3815del)
c.950_*693del (n.[c.950_*693del;Arg317=])
ClinVar
16g.83914957G>ACA396919440MLYCDc.950G>A (p.Arg317Lys)
c.301+2590G>A
c.258+2590G>A (n.258+2590G>A)
n.3275G>A
16g.83914957G>CCA396919441MLYCDc.950G>C (p.Arg317Thr)
c.301+2590G>C
c.258+2590G>C (n.258+2590G>C)
n.3275G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914957G=CA2238289632MLYCDc.950G= (p.Arg317=)
c.301+2590G=
c.258+2590G= (n.258+2590G=)
n.3275G=
16g.83914957G>TCA396919442MLYCDc.950G>T (p.Arg317Ile)
c.301+2590G>T
c.258+2590G>T (n.258+2590G>T)
n.3275G>T
gnomAD v4
16g.83914958A=CA2238289636MLYCDc.951A= (p.Arg317=)
c.301+2591A=
c.258+2591A= (n.258+2591A=)
n.3276A=
16g.83914958A>CCA396919443MLYCDc.951A>C (p.Arg317Ser)
c.301+2591A>C
c.258+2591A>C (n.258+2591A>C)
n.3276A>C
16g.83914958A>GCA285430207MLYCDc.951A>G (p.Arg317=)
c.301+2591A>G
c.258+2591A>G (n.258+2591A>G)
n.3276A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.83914958A>TCA396919444MLYCDc.951A>T (p.Arg317Ser)
c.301+2591A>T
c.258+2591A>T (n.258+2591A>T)
n.3276A>T
gnomAD v4
16g.83914959G>ACA396919445MLYCDc.952G>A (p.Glu318Lys)
c.301+2592G>A
c.258+2592G>A (n.258+2592G>A)
n.3277G>A
16g.83914959G>CCA396919447MLYCDc.952G>C (p.Glu318Gln)
c.301+2592G>C
c.258+2592G>C (n.258+2592G>C)
n.3277G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914959G=CA2238289641MLYCDc.952G= (p.Glu318=)
c.301+2592G=
c.258+2592G= (n.258+2592G=)
n.3277G=
16g.83914959G>TCA396919446MLYCDc.952G>T (p.Glu318Ter)
c.301+2592G>T
c.258+2592G>T (n.258+2592G>T)
n.3277G>T
gnomAD v4
16g.83914960A=CA2238289644MLYCDc.953A= (p.Glu318=)
c.301+2593A=
c.258+2593A= (n.258+2593A=)
n.3278A=
16g.83914960A>CCA396919448MLYCDc.953A>C (p.Glu318Ala)
c.301+2593A>C
c.258+2593A>C (n.258+2593A>C)
n.3278A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914960A>GCA396919449MLYCDc.953A>G (p.Glu318Gly)
c.301+2593A>G
c.258+2593A>G (n.258+2593A>G)
n.3278A>G
16g.83914960A>TCA396919450MLYCDc.953A>T (p.Glu318Val)
c.301+2593A>T
c.258+2593A>T (n.258+2593A>T)
n.3278A>T
dbSNP
16g.83914961G>ACA496756429MLYCDc.954G>A (p.Glu318=)
c.301+2594G>A
c.258+2594G>A (n.258+2594G>A)
n.3279G>A
16g.83914961G>CCA396919451MLYCDc.954G>C (p.Glu318Asp)
c.301+2594G>C
c.258+2594G>C (n.258+2594G>C)
n.3279G>C
16g.83914961G>TCA396919452MLYCDc.954G>T (p.Glu318Asp)
c.301+2594G>T
c.258+2594G>T (n.258+2594G>T)
n.3279G>T
dbSNP
16g.83914962T>ACA396919453MLYCDc.955T>A (p.Phe319Ile)
c.301+2595T>A
c.258+2595T>A (n.258+2595T>A)
n.3280T>A
16g.83914962T>CCA396919454MLYCDc.955T>C (p.Phe319Leu)
c.301+2595T>C
c.258+2595T>C (n.258+2595T>C)
n.3280T>C
16g.83914962T>GCA396919455MLYCDc.955T>G (p.Phe319Val)
c.301+2595T>G
c.258+2595T>G (n.258+2595T>G)
n.3280T>G
16g.83914963T>ACA396919456MLYCDc.956T>A (p.Phe319Tyr)
c.301+2596T>A
c.258+2596T>A (n.258+2596T>A)
n.3281T>A
16g.83914963T>CCA285430209MLYCDc.956T>C (p.Phe319Ser)
c.301+2596T>C
c.258+2596T>C (n.258+2596T>C)
n.3281T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914963T>GCA396919457MLYCDc.956T>G (p.Phe319Cys)
c.301+2596T>G
c.258+2596T>G (n.258+2596T>G)
n.3281T>G
16g.83914963T=CA2238289649MLYCDc.956T= (p.Phe319=)
c.301+2596T=
c.258+2596T= (n.258+2596T=)
n.3281T=
16g.83914964T>ACA396919459MLYCDc.957T>A (p.Phe319Leu)
c.301+2597T>A
c.258+2597T>A (n.258+2597T>A)
n.3282T>A
16g.83914964T>CCA496756430MLYCDc.957T>C (p.Phe319=)
c.301+2597T>C
c.258+2597T>C (n.258+2597T>C)
n.3282T>C
16g.83914964T>GCA396919458MLYCDc.957T>G (p.Phe319Leu)
c.301+2597T>G
c.258+2597T>G (n.258+2597T>G)
n.3282T>G
16g.83914965C>ACA396919460MLYCDc.958C>A (p.Pro320Thr)
c.301+2598C>A
c.258+2598C>A (n.258+2598C>A)
n.3283C>A
16g.83914965C>GCA396919462MLYCDc.958C>G (p.Pro320Ala)
c.301+2598C>G
c.258+2598C>G (n.258+2598C>G)
n.3283C>G
16g.83914965C>TCA396919461MLYCDc.958C>T (p.Pro320Ser)
c.301+2598C>T
c.258+2598C>T (n.258+2598C>T)
n.3283C>T
16g.83914966C>ACA396919463MLYCDc.959C>A (p.Pro320His)
c.301+2599C>A
c.258+2599C>A (n.258+2599C>A)
n.3284C>A
16g.83914966C=CA2238289651MLYCDc.959C= (p.Pro320=)
c.301+2599C=
c.258+2599C= (n.258+2599C=)
n.3284C=
16g.83914966C>GCA396919464MLYCDc.959C>G (p.Pro320Arg)
c.301+2599C>G
c.258+2599C>G (n.258+2599C>G)
n.3284C>G
dbSNP gnomAD v2
16g.83914966C>TCA396919465MLYCDc.959C>T (p.Pro320Leu)
c.301+2599C>T
c.258+2599C>T (n.258+2599C>T)
n.3284C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.83914967T>ACA496756433MLYCDc.960T>A (p.Pro320=)
c.301+2600T>A
c.258+2600T>A (n.258+2600T>A)
n.3285T>A
16g.83914967T>CCA496756432MLYCDc.960T>C (p.Pro320=)
c.301+2600T>C
c.258+2600T>C (n.258+2600T>C)
n.3285T>C
16g.83914967T>GCA496756431MLYCDc.960T>G (p.Pro320=)
c.301+2600T>G
c.258+2600T>G (n.258+2600T>G)
n.3285T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914967T=CA2238289653MLYCDc.960T= (p.Pro320=)
c.301+2600T=
c.258+2600T= (n.258+2600T=)
n.3285T=
16g.83914968C>ACA396919466MLYCDc.961C>A (p.His321Asn)
c.301+2601C>A
c.258+2601C>A (n.258+2601C>A)
n.3286C>A
16g.83914968C=CA2238289657MLYCDc.961C= (p.His321=)
c.301+2601C=
c.258+2601C= (n.258+2601C=)
n.3286C=
16g.83914968C>GCA396919467MLYCDc.961C>G (p.His321Asp)
c.301+2601C>G
c.258+2601C>G (n.258+2601C>G)
n.3286C>G
gnomAD v4
16g.83914968C>TCA285430211MLYCDc.961C>T (p.His321Tyr)
c.301+2601C>T
c.258+2601C>T (n.258+2601C>T)
n.3286C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914969A=CA2238289658MLYCDc.962A= (p.His321=)
c.301+2602A=
c.258+2602A= (n.258+2602A=)
n.3287A=
16g.83914969A>CCA396919468MLYCDc.962A>C (p.His321Pro)
c.301+2602A>C
c.258+2602A>C (n.258+2602A>C)
n.3287A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.83914969A>GCA396919469MLYCDc.962A>G (p.His321Arg)
c.301+2602A>G
c.258+2602A>G (n.258+2602A>G)
n.3287A>G
16g.83914969A>TCA396919470MLYCDc.962A>T (p.His321Leu)
c.301+2602A>T
c.258+2602A>T (n.258+2602A>T)
n.3287A>T
16g.83914970C>ACA396919471MLYCDc.963C>A (p.His321Gln)
c.301+2603C>A
c.258+2603C>A (n.258+2603C>A)
n.3288C>A
16g.83914970C>GCA396919472MLYCDc.963C>G (p.His321Gln)
c.301+2603C>G
c.258+2603C>G (n.258+2603C>G)
n.3288C>G
16g.83914970C>TCA496756434MLYCDc.963C>T (p.His321=)
c.301+2603C>T
c.258+2603C>T (n.258+2603C>T)
n.3288C>T
gnomAD v4
16g.83914971C>ACA396919475MLYCDc.964C>A (p.Leu322Ile)
c.301+2604C>A
c.258+2604C>A (n.258+2604C>A)
n.3289C>A
16g.83914971C>GCA396919474MLYCDc.964C>G (p.Leu322Val)
c.301+2604C>G
c.258+2604C>G (n.258+2604C>G)
n.3289C>G
gnomAD v4
16g.83914971C>TCA396919473MLYCDc.964C>T (p.Leu322Phe)
c.301+2604C>T
c.258+2604C>T (n.258+2604C>T)
n.3289C>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.83914972T>ACA396919476MLYCDc.965T>A (p.Leu322His)
c.301+2605T>A
c.258+2605T>A (n.258+2605T>A)
n.3290T>A
16g.83914972T>CCA396919477MLYCDc.965T>C (p.Leu322Pro)
c.301+2605T>C
c.258+2605T>C (n.258+2605T>C)
n.3290T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83914972T>GCA396919478MLYCDc.965T>G (p.Leu322Arg)
c.301+2605T>G
c.258+2605T>G (n.258+2605T>G)
n.3290T>G
16g.83914972T=CA2238289663MLYCDc.965T= (p.Leu322=)
c.301+2605T=
c.258+2605T= (n.258+2605T=)
n.3290T=
16g.83914973T>ACA496756437MLYCDc.966T>A (p.Leu322=)
c.301+2606T>A
c.258+2606T>A (n.258+2606T>A)
n.3291T>A
16g.83914973T>CCA496756435MLYCDc.966T>C (p.Leu322=)
c.301+2606T>C
c.258+2606T>C (n.258+2606T>C)
n.3291T>C
16g.83914973T>GCA496756436MLYCDc.966T>G (p.Leu322=)
c.301+2606T>G
c.258+2606T>G (n.258+2606T>G)
n.3291T>G
16g.83914974G>ACA396919479MLYCDc.967G>A (p.Gly323Arg)
c.301+2607G>A
c.258+2607G>A (n.258+2607G>A)
n.3292G>A
gnomAD v4
16g.83914974G>CCA396919480MLYCDc.967G>C (p.Gly323Arg)
c.301+2607G>C
c.258+2607G>C (n.258+2607G>C)
n.3292G>C
gnomAD v4
16g.83914974G>TCA396919481MLYCDc.967G>T (p.Gly323Trp)
c.301+2607G>T
c.258+2607G>T (n.258+2607G>T)
n.3292G>T
16g.83914975G>ACA396919482MLYCDc.968G>A (p.Gly323Glu)
c.301+2608G>A
c.258+2608G>A (n.258+2608G>A)
n.3293G>A
gnomAD v4
16g.83914975G>CCA396919483MLYCDc.968G>C (p.Gly323Ala)
c.301+2608G>C
c.258+2608G>C (n.258+2608G>C)
n.3293G>C
gnomAD v4
16g.83914975G>TCA396919484MLYCDc.968G>T (p.Gly323Val)
c.301+2608G>T
c.258+2608G>T (n.258+2608G>T)
n.3293G>T
16g.83914976G>ACA496756438MLYCDc.969G>A (p.Gly323=)
c.301+2609G>A
c.258+2609G>A (n.258+2609G>A)
n.3294G>A
16g.83914976G>CCA496756439MLYCDc.969G>C (p.Gly323=)
c.301+2609G>C
c.258+2609G>C (n.258+2609G>C)
n.3294G>C
gnomAD v4
16g.83914976G>TCA496756440MLYCDc.969G>T (p.Gly323=)
c.301+2609G>T
c.258+2609G>T (n.258+2609G>T)
n.3294G>T
16g.83914977G>ACA396919485MLYCDc.970G>A (p.Val324Met)
c.301+2610G>A
c.258+2610G>A (n.258+2610G>A)
n.3295G>A
16g.83914977G>CCA396919486MLYCDc.970G>C (p.Val324Leu)
c.301+2610G>C
c.258+2610G>C (n.258+2610G>C)
n.3295G>C
16g.83914977G>TCA396919487MLYCDc.970G>T (p.Val324Leu)
c.301+2610G>T
c.258+2610G>T (n.258+2610G>T)
n.3295G>T
gnomAD v4
16g.83914978T>ACA396919488MLYCDc.971T>A (p.Val324Glu)
c.301+2611T>A
c.258+2611T>A (n.258+2611T>A)
n.3296T>A
16g.83914978T>CCA396919490MLYCDc.971T>C (p.Val324Ala)
c.301+2611T>C
c.258+2611T>C (n.258+2611T>C)
n.3296T>C
16g.83914978T>GCA396919489MLYCDc.971T>G (p.Val324Gly)
c.301+2611T>G
c.258+2611T>G (n.258+2611T>G)
n.3296T>G
16g.83914979G>ACA496756443MLYCDc.972G>A (p.Val324=)
c.301+2612G>A
c.258+2612G>A (n.258+2612G>A)
n.3297G>A
ClinVar gnomAD v4
16g.83914979G>CCA496756441MLYCDc.972G>C (p.Val324=)
c.301+2612G>C
c.258+2612G>C (n.258+2612G>C)
n.3297G>C
16g.83914979G>TCA496756442MLYCDc.972G>T (p.Val324=)
c.301+2612G>T
c.258+2612G>T (n.258+2612G>T)
n.3297G>T
16g.83914980T>ACA396919491MLYCDc.973T>A (p.Phe325Ile)
c.301+2613T>A
c.258+2613T>A (n.258+2613T>A)
n.3298T>A
16g.83914980T>CCA396919493MLYCDc.973T>C (p.Phe325Leu)
c.301+2613T>C
c.258+2613T>C (n.258+2613T>C)
n.3298T>C
16g.83914980T>GCA396919492MLYCDc.973T>G (p.Phe325Val)
c.301+2613T>G
c.258+2613T>G (n.258+2613T>G)
n.3298T>G
16g.83914981T>ACA396919494MLYCDc.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.301+2614T>A
c.258+2614T>A (n.258+2614T>A)
n.3299T>A
16g.83914981T>CCA396919496MLYCDc.974T>C (p.Phe325Ser)
c.301+2614T>C
c.258+2614T>C (n.258+2614T>C)
n.3299T>C
gnomAD v4
16g.83914981T>GCA396919495MLYCDc.974T>G (p.Phe325Cys)
c.301+2614T>G
c.258+2614T>G (n.258+2614T>G)
n.3299T>G
16g.83914982T>ACA396919497MLYCDc.975T>A (p.Phe325Leu)
c.301+2615T>A
c.258+2615T>A (n.258+2615T>A)
n.3300T>A
gnomAD v4
16g.83914982T>CCA496756444MLYCDc.975T>C (p.Phe325=)
c.301+2615T>C
c.258+2615T>C (n.258+2615T>C)
n.3300T>C
dbSNP
16g.83914982T>GCA396919498MLYCDc.975T>G (p.Phe325Leu)
c.301+2615T>G
c.258+2615T>G (n.258+2615T>G)
n.3300T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.83914982T=CA2238289670MLYCDc.975T= (p.Phe325=)
c.301+2615T=
c.258+2615T= (n.258+2615T=)
n.3300T=
16g.83914983T>ACA396919499MLYCDc.976T>A (p.Ser326Thr)
c.301+2616T>A
c.258+2616T>A (n.258+2616T>A)
n.3301T>A
16g.83914983T>CCA396919500MLYCDc.976T>C (p.Ser326Pro)
c.301+2616T>C
c.258+2616T>C (n.258+2616T>C)
n.3301T>C
16g.83914983T>GCA396919501MLYCDc.976T>G (p.Ser326Ala)
c.301+2616T>G
c.258+2616T>G (n.258+2616T>G)
n.3301T>G
gnomAD v4
16g.83914984C>ACA396919502MLYCDc.977C>A (p.Ser326Ter)
c.301+2617C>A
c.258+2617C>A (n.258+2617C>A)
n.3302C>A
16g.83914984C>GCA396919503MLYCDc.977C>G (p.Ser326Ter)
c.301+2617C>G
c.258+2617C>G (n.258+2617C>G)
n.3302C>G
gnomAD v4
16g.83914984C>TCA396919504MLYCDc.977C>T (p.Ser326Leu)
c.301+2617C>T
c.258+2617C>T (n.258+2617C>T)
n.3302C>T
16g.83914985A>CCA496756445MLYCDc.978A>C (p.Ser326=)
c.301+2618A>C
c.258+2618A>C (n.258+2618A>C)
n.3303A>C
16g.83914985A>GCA496756446MLYCDc.978A>G (p.Ser326=)
c.301+2618A>G
c.258+2618A>G (n.258+2618A>G)
n.3303A>G
dbSNP
16g.83914985A>TCA496756447MLYCDc.978A>T (p.Ser326=)
c.301+2618A>T
c.258+2618A>T (n.258+2618A>T)
n.3303A>T
16g.83914986A=CA2238289672MLYCDc.979A= (p.Ser327=)
c.301+2619A=
c.258+2619A= (n.258+2619A=)
n.3304A=
16g.83914986A>CCA16620276MLYCDc.979A>C (p.Ser327Arg)
c.301+2619A>C
c.258+2619A>C (n.258+2619A>C)
n.3304A>C
ClinVar dbSNP
16g.83914986A>GCA396919505MLYCDc.979A>G (p.Ser327Gly)
c.301+2619A>G
c.258+2619A>G (n.258+2619A>G)
n.3304A>G
16g.83914986A>TCA396919506MLYCDc.979A>T (p.Ser327Cys)
c.301+2619A>T
c.258+2619A>T (n.258+2619A>T)
n.3304A>T

Number of alleles fetched