UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.8387472A= | CA1152354462 | RERE | c.-378-21498T= (n.-378-21498T=) c.1285-21498T= (n.1285-21498T=) c.481-21498T= (n.481-21498T=) n.335-21498T= n.302-21498T= n.269-21498T= c.1159-21498T= (n.1159-21498T=) | |
| 1 | g.8387472A>G | CA739566196 | RERE | c.-378-21498T>C (n.-378-21498T>C) c.1285-21498T>C (n.1285-21498T>C) c.481-21498T>C (n.481-21498T>C) n.335-21498T>C n.302-21498T>C n.269-21498T>C c.1159-21498T>C (n.1159-21498T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387473T>C | CA2592375338 | RERE | c.-378-21499A>G (n.-378-21499A>G) c.1285-21499A>G (n.1285-21499A>G) c.481-21499A>G (n.481-21499A>G) n.335-21499A>G n.302-21499A>G n.269-21499A>G c.1159-21499A>G (n.1159-21499A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387474C= | CA1152354465 | RERE | c.-378-21500G= (n.-378-21500G=) c.1285-21500G= (n.1285-21500G=) c.481-21500G= (n.481-21500G=) n.335-21500G= n.302-21500G= n.269-21500G= c.1159-21500G= (n.1159-21500G=) | |
| 1 | g.8387474C>T | CA739566197 | RERE | c.-378-21500G>A (n.-378-21500G>A) c.1285-21500G>A (n.1285-21500G>A) c.481-21500G>A (n.481-21500G>A) n.335-21500G>A n.302-21500G>A n.269-21500G>A c.1159-21500G>A (n.1159-21500G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387475G>A | CA17718696 | RERE | c.-378-21501C>T (n.-378-21501C>T) c.1285-21501C>T (n.1285-21501C>T) c.481-21501C>T (n.481-21501C>T) n.335-21501C>T n.302-21501C>T n.269-21501C>T c.1159-21501C>T (n.1159-21501C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387475G>C | CA1152354470 | RERE | c.-378-21501C>G (n.-378-21501C>G) c.1285-21501C>G (n.1285-21501C>G) c.481-21501C>G (n.481-21501C>G) n.335-21501C>G n.302-21501C>G n.269-21501C>G c.1159-21501C>G (n.1159-21501C>G) | dbSNP |
| 1 | g.8387475G= | CA1145788557 | RERE | c.-378-21501C= (n.-378-21501C=) c.1285-21501C= (n.1285-21501C=) c.481-21501C= (n.481-21501C=) n.335-21501C= n.302-21501C= n.269-21501C= c.1159-21501C= (n.1159-21501C=) | |
| 1 | g.8387476T>C | CA739566204 | RERE | c.-378-21502A>G (n.-378-21502A>G) c.1285-21502A>G (n.1285-21502A>G) c.481-21502A>G (n.481-21502A>G) n.335-21502A>G n.302-21502A>G n.269-21502A>G c.1159-21502A>G (n.1159-21502A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387476T= | CA1152354475 | RERE | c.-378-21502A= (n.-378-21502A=) c.1285-21502A= (n.1285-21502A=) c.481-21502A= (n.481-21502A=) n.335-21502A= n.302-21502A= n.269-21502A= c.1159-21502A= (n.1159-21502A=) | |
| 1 | g.8387477T>A | CA2742377764 | RERE | c.-378-21503A>T (n.-378-21503A>T) c.1285-21503A>T (n.1285-21503A>T) c.481-21503A>T (n.481-21503A>T) n.335-21503A>T n.302-21503A>T n.269-21503A>T c.1159-21503A>T (n.1159-21503A>T) | |
| 1 | g.8387477T>C | CA1152354479 | RERE | c.-378-21503A>G (n.-378-21503A>G) c.1285-21503A>G (n.1285-21503A>G) c.481-21503A>G (n.481-21503A>G) n.335-21503A>G n.302-21503A>G n.269-21503A>G c.1159-21503A>G (n.1159-21503A>G) | dbSNP |
| 1 | g.8387477T= | CA1152354478 | RERE | c.-378-21503A= (n.-378-21503A=) c.1285-21503A= (n.1285-21503A=) c.481-21503A= (n.481-21503A=) n.335-21503A= n.302-21503A= n.269-21503A= c.1159-21503A= (n.1159-21503A=) | |
| 1 | g.8387482T>G | CA1152354482 | RERE | c.-378-21508A>C (n.-378-21508A>C) c.1285-21508A>C (n.1285-21508A>C) c.481-21508A>C (n.481-21508A>C) n.335-21508A>C n.302-21508A>C n.269-21508A>C c.1159-21508A>C (n.1159-21508A>C) | dbSNP |
| 1 | g.8387482T= | CA1152354480 | RERE | c.-378-21508A= (n.-378-21508A=) c.1285-21508A= (n.1285-21508A=) c.481-21508A= (n.481-21508A=) n.335-21508A= n.302-21508A= n.269-21508A= c.1159-21508A= (n.1159-21508A=) | |
| 1 | g.8387490A= | CA1152354484 | RERE | c.-378-21516T= (n.-378-21516T=) c.1285-21516T= (n.1285-21516T=) c.481-21516T= (n.481-21516T=) n.335-21516T= n.302-21516T= n.269-21516T= c.1159-21516T= (n.1159-21516T=) | |
| 1 | g.8387490A>G | CA17718703 | RERE | c.-378-21516T>C (n.-378-21516T>C) c.1285-21516T>C (n.1285-21516T>C) c.481-21516T>C (n.481-21516T>C) n.335-21516T>C n.302-21516T>C n.269-21516T>C c.1159-21516T>C (n.1159-21516T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387491T>A | CA17718707 | RERE | c.-378-21517A>T (n.-378-21517A>T) c.1285-21517A>T (n.1285-21517A>T) c.481-21517A>T (n.481-21517A>T) n.335-21517A>T n.302-21517A>T n.269-21517A>T c.1159-21517A>T (n.1159-21517A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387491T>C | CA1152354487 | RERE | c.-378-21517A>G (n.-378-21517A>G) c.1285-21517A>G (n.1285-21517A>G) c.481-21517A>G (n.481-21517A>G) n.335-21517A>G n.302-21517A>G n.269-21517A>G c.1159-21517A>G (n.1159-21517A>G) | dbSNP |
| 1 | g.8387491T= | CA1152354488 | RERE | c.-378-21517A= (n.-378-21517A=) c.1285-21517A= (n.1285-21517A=) c.481-21517A= (n.481-21517A=) n.335-21517A= n.302-21517A= n.269-21517A= c.1159-21517A= (n.1159-21517A=) | |
| 1 | g.8387493_8387495dup | CA520799577 | RERE | c.-378-21519_-378-21517dup (n.-378-21519_-378-21517dup) c.1285-21519_1285-21517dup (n.1285-21519_1285-21517dup) c.481-21519_481-21517dup (n.481-21519_481-21517dup) n.335-21519_335-21517dup n.302-21519_302-21517dup n.269-21519_269-21517dup c.1159-21519_1159-21517dup (n.1159-21519_1159-21517dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387495A= | CA1152354491 | RERE | c.-378-21521T= (n.-378-21521T=) c.1285-21521T= (n.1285-21521T=) c.481-21521T= (n.481-21521T=) n.335-21521T= n.302-21521T= n.269-21521T= c.1159-21521T= (n.1159-21521T=) | |
| 1 | g.8387495A>G | CA17718709 | RERE | c.-378-21521T>C (n.-378-21521T>C) c.1285-21521T>C (n.1285-21521T>C) c.481-21521T>C (n.481-21521T>C) n.335-21521T>C n.302-21521T>C n.269-21521T>C c.1159-21521T>C (n.1159-21521T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387498C>A | CA1152354494 | RERE | c.-378-21524G>T (n.-378-21524G>T) c.1285-21524G>T (n.1285-21524G>T) c.481-21524G>T (n.481-21524G>T) n.335-21524G>T n.302-21524G>T n.269-21524G>T c.1159-21524G>T (n.1159-21524G>T) | dbSNP |
| 1 | g.8387498C= | CA1152354493 | RERE | c.-378-21524G= (n.-378-21524G=) c.1285-21524G= (n.1285-21524G=) c.481-21524G= (n.481-21524G=) n.335-21524G= n.302-21524G= n.269-21524G= c.1159-21524G= (n.1159-21524G=) | |
| 1 | g.8387500T>C | CA2742377765 | RERE | c.-378-21526A>G (n.-378-21526A>G) c.1285-21526A>G (n.1285-21526A>G) c.481-21526A>G (n.481-21526A>G) n.335-21526A>G n.302-21526A>G n.269-21526A>G c.1159-21526A>G (n.1159-21526A>G) | |
| 1 | g.8387501T>A | CA1152354497 | RERE | c.-378-21527A>T (n.-378-21527A>T) c.1285-21527A>T (n.1285-21527A>T) c.481-21527A>T (n.481-21527A>T) n.335-21527A>T n.302-21527A>T n.269-21527A>T c.1159-21527A>T (n.1159-21527A>T) | dbSNP |
| 1 | g.8387501T= | CA1152354496 | RERE | c.-378-21527A= (n.-378-21527A=) c.1285-21527A= (n.1285-21527A=) c.481-21527A= (n.481-21527A=) n.335-21527A= n.302-21527A= n.269-21527A= c.1159-21527A= (n.1159-21527A=) | |
| 1 | g.8387503A= | CA1152354498 | RERE | c.-378-21529T= (n.-378-21529T=) c.1285-21529T= (n.1285-21529T=) c.481-21529T= (n.481-21529T=) n.335-21529T= n.302-21529T= n.269-21529T= c.1159-21529T= (n.1159-21529T=) | |
| 1 | g.8387503A>G | CA2695291543 | RERE | c.-378-21529T>C (n.-378-21529T>C) c.1285-21529T>C (n.1285-21529T>C) c.481-21529T>C (n.481-21529T>C) n.335-21529T>C n.302-21529T>C n.269-21529T>C c.1159-21529T>C (n.1159-21529T>C) | dbSNP |
| 1 | g.8387503A>T | CA1152354500 | RERE | c.-378-21529T>A (n.-378-21529T>A) c.1285-21529T>A (n.1285-21529T>A) c.481-21529T>A (n.481-21529T>A) n.335-21529T>A n.302-21529T>A n.269-21529T>A c.1159-21529T>A (n.1159-21529T>A) | dbSNP |
| 1 | g.8387506A= | CA1152354508 | RERE | c.-378-21532T= (n.-378-21532T=) c.1285-21532T= (n.1285-21532T=) c.481-21532T= (n.481-21532T=) n.335-21532T= n.302-21532T= n.269-21532T= c.1159-21532T= (n.1159-21532T=) | |
| 1 | g.8387506A>T | CA739566213 | RERE | c.-378-21532T>A (n.-378-21532T>A) c.1285-21532T>A (n.1285-21532T>A) c.481-21532T>A (n.481-21532T>A) n.335-21532T>A n.302-21532T>A n.269-21532T>A c.1159-21532T>A (n.1159-21532T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387507A= | CA1146152818 | RERE | c.-378-21533T= (n.-378-21533T=) c.1285-21533T= (n.1285-21533T=) c.481-21533T= (n.481-21533T=) n.335-21533T= n.302-21533T= n.269-21533T= c.1159-21533T= (n.1159-21533T=) | |
| 1 | g.8387507A>G | CA17718713 | RERE | c.-378-21533T>C (n.-378-21533T>C) c.1285-21533T>C (n.1285-21533T>C) c.481-21533T>C (n.481-21533T>C) n.335-21533T>C n.302-21533T>C n.269-21533T>C c.1159-21533T>C (n.1159-21533T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387511T>C | CA17718716 | RERE | c.-378-21537A>G (n.-378-21537A>G) c.1285-21537A>G (n.1285-21537A>G) c.481-21537A>G (n.481-21537A>G) n.335-21537A>G n.302-21537A>G n.269-21537A>G c.1159-21537A>G (n.1159-21537A>G) | dbSNP |
| 1 | g.8387511T= | CA1152354514 | RERE | c.-378-21537A= (n.-378-21537A=) c.1285-21537A= (n.1285-21537A=) c.481-21537A= (n.481-21537A=) n.335-21537A= n.302-21537A= n.269-21537A= c.1159-21537A= (n.1159-21537A=) | |
| 1 | g.8387511_8387513delinsTAA | CA1152354518 | RERE | c.-378-21539_-378-21537delinsTTA (n.-378-21539_-378-21537delinsTTA) c.1285-21539_1285-21537delinsTTA (n.1285-21539_1285-21537delinsTTA) c.481-21539_481-21537delinsTTA (n.481-21539_481-21537delinsTTA) n.335-21539_335-21537delinsTTA n.302-21539_302-21537delinsTTA n.269-21539_269-21537delinsTTA c.1159-21539_1159-21537delinsTTA (n.1159-21539_1159-21537delinsTTA) | |
| 1 | g.8387516dup | CA998343300 | RERE | c.-378-21538dup (n.-378-21538dup) c.1285-21538dup (n.1285-21538dup) c.481-21538dup (n.481-21538dup) n.335-21538dup n.302-21538dup n.269-21538dup c.1159-21538dup (n.1159-21538dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387515_8387516del | CA739566225 | RERE | c.-378-21539_-378-21538del (n.-378-21539_-378-21538del) c.1285-21539_1285-21538del (n.1285-21539_1285-21538del) c.481-21539_481-21538del (n.481-21539_481-21538del) n.335-21539_335-21538del n.302-21539_302-21538del n.269-21539_269-21538del c.1159-21539_1159-21538del (n.1159-21539_1159-21538del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387513A= | CA1152354522 | RERE | c.-378-21539T= (n.-378-21539T=) c.1285-21539T= (n.1285-21539T=) c.481-21539T= (n.481-21539T=) n.335-21539T= n.302-21539T= n.269-21539T= c.1159-21539T= (n.1159-21539T=) | |
| 1 | g.8387513A>G | CA1152354524 | RERE | c.-378-21539T>C (n.-378-21539T>C) c.1285-21539T>C (n.1285-21539T>C) c.481-21539T>C (n.481-21539T>C) n.335-21539T>C n.302-21539T>C n.269-21539T>C c.1159-21539T>C (n.1159-21539T>C) | dbSNP |
| 1 | g.8387514A= | CA1152354528 | RERE | c.-378-21540T= (n.-378-21540T=) c.1285-21540T= (n.1285-21540T=) c.481-21540T= (n.481-21540T=) n.335-21540T= n.302-21540T= n.269-21540T= c.1159-21540T= (n.1159-21540T=) | |
| 1 | g.8387514A>C | CA1152354531 | RERE | c.-378-21540T>G (n.-378-21540T>G) c.1285-21540T>G (n.1285-21540T>G) c.481-21540T>G (n.481-21540T>G) n.335-21540T>G n.302-21540T>G n.269-21540T>G c.1159-21540T>G (n.1159-21540T>G) | dbSNP |
| 1 | g.8387514A>G | CA739566232 | RERE | c.-378-21540T>C (n.-378-21540T>C) c.1285-21540T>C (n.1285-21540T>C) c.481-21540T>C (n.481-21540T>C) n.335-21540T>C n.302-21540T>C n.269-21540T>C c.1159-21540T>C (n.1159-21540T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387516A= | CA1152354540 | RERE | c.-378-21542T= (n.-378-21542T=) c.1285-21542T= (n.1285-21542T=) c.481-21542T= (n.481-21542T=) n.335-21542T= n.302-21542T= n.269-21542T= c.1159-21542T= (n.1159-21542T=) | |
| 1 | g.8387516A>T | CA739566233 | RERE | c.-378-21542T>A (n.-378-21542T>A) c.1285-21542T>A (n.1285-21542T>A) c.481-21542T>A (n.481-21542T>A) n.335-21542T>A n.302-21542T>A n.269-21542T>A c.1159-21542T>A (n.1159-21542T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387517_8387518delinsGT | CA1152354542 | RERE | c.-378-21544_-378-21543delinsAC (n.-378-21544_-378-21543delinsAC) c.1285-21544_1285-21543delinsAC (n.1285-21544_1285-21543delinsAC) c.481-21544_481-21543delinsAC (n.481-21544_481-21543delinsAC) n.335-21544_335-21543delinsAC n.302-21544_302-21543delinsAC n.269-21544_269-21543delinsAC c.1159-21544_1159-21543delinsAC (n.1159-21544_1159-21543delinsAC) | |
| 1 | g.8387518del | CA739566236 | RERE | c.-378-21544del (n.-378-21544del) c.1285-21544del (n.1285-21544del) c.481-21544del (n.481-21544del) n.335-21544del n.302-21544del n.269-21544del c.1159-21544del (n.1159-21544del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387519G>C | CA998343308 | RERE | c.-378-21545C>G (n.-378-21545C>G) c.1285-21545C>G (n.1285-21545C>G) c.481-21545C>G (n.481-21545C>G) n.335-21545C>G n.302-21545C>G n.269-21545C>G c.1159-21545C>G (n.1159-21545C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387519G= | CA1152354545 | RERE | c.-378-21545C= (n.-378-21545C=) c.1285-21545C= (n.1285-21545C=) c.481-21545C= (n.481-21545C=) n.335-21545C= n.302-21545C= n.269-21545C= c.1159-21545C= (n.1159-21545C=) | |
| 1 | g.8387521_8387523delinsGAA | CA1152354546 | RERE | c.-378-21549_-378-21547delinsTTC (n.-378-21549_-378-21547delinsTTC) c.1285-21549_1285-21547delinsTTC (n.1285-21549_1285-21547delinsTTC) c.481-21549_481-21547delinsTTC (n.481-21549_481-21547delinsTTC) n.335-21549_335-21547delinsTTC n.302-21549_302-21547delinsTTC n.269-21549_269-21547delinsTTC c.1159-21549_1159-21547delinsTTC (n.1159-21549_1159-21547delinsTTC) | |
| 1 | g.8387524_8387525del | CA998343310 | RERE | c.-378-21549_-378-21548del (n.-378-21549_-378-21548del) c.1285-21549_1285-21548del (n.1285-21549_1285-21548del) c.481-21549_481-21548del (n.481-21549_481-21548del) n.335-21549_335-21548del n.302-21549_302-21548del n.269-21549_269-21548del c.1159-21549_1159-21548del (n.1159-21549_1159-21548del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387531G= | CA1152354549 | RERE | c.-378-21557C= (n.-378-21557C=) c.1285-21557C= (n.1285-21557C=) c.481-21557C= (n.481-21557C=) n.335-21557C= n.302-21557C= n.269-21557C= c.1159-21557C= (n.1159-21557C=) | |
| 1 | g.8387531G>T | CA17718740 | RERE | c.-378-21557C>A (n.-378-21557C>A) c.1285-21557C>A (n.1285-21557C>A) c.481-21557C>A (n.481-21557C>A) n.335-21557C>A n.302-21557C>A n.269-21557C>A c.1159-21557C>A (n.1159-21557C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387535C>A | CA2506748472 | RERE | c.-378-21561G>T (n.-378-21561G>T) c.1285-21561G>T (n.1285-21561G>T) c.481-21561G>T (n.481-21561G>T) n.335-21561G>T n.302-21561G>T n.269-21561G>T c.1159-21561G>T (n.1159-21561G>T) | |
| 1 | g.8387535C= | CA1147208595 | RERE | c.-378-21561G= (n.-378-21561G=) c.1285-21561G= (n.1285-21561G=) c.481-21561G= (n.481-21561G=) n.335-21561G= n.302-21561G= n.269-21561G= c.1159-21561G= (n.1159-21561G=) | |
| 1 | g.8387535C>T | CA17718749 | RERE | c.-378-21561G>A (n.-378-21561G>A) c.1285-21561G>A (n.1285-21561G>A) c.481-21561G>A (n.481-21561G>A) n.335-21561G>A n.302-21561G>A n.269-21561G>A c.1159-21561G>A (n.1159-21561G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387537A= | CA1152354554 | RERE | c.-378-21563T= (n.-378-21563T=) c.1285-21563T= (n.1285-21563T=) c.481-21563T= (n.481-21563T=) n.335-21563T= n.302-21563T= n.269-21563T= c.1159-21563T= (n.1159-21563T=) | |
| 1 | g.8387537A>G | CA1152354553 | RERE | c.-378-21563T>C (n.-378-21563T>C) c.1285-21563T>C (n.1285-21563T>C) c.481-21563T>C (n.481-21563T>C) n.335-21563T>C n.302-21563T>C n.269-21563T>C c.1159-21563T>C (n.1159-21563T>C) | dbSNP |
| 1 | g.8387539C>T | CA2533103068 | RERE | c.-378-21565G>A (n.-378-21565G>A) c.1285-21565G>A (n.1285-21565G>A) c.481-21565G>A (n.481-21565G>A) n.335-21565G>A n.302-21565G>A n.269-21565G>A c.1159-21565G>A (n.1159-21565G>A) | |
| 1 | g.8387540C>A | CA2742377766 | RERE | c.-378-21566G>T (n.-378-21566G>T) c.1285-21566G>T (n.1285-21566G>T) c.481-21566G>T (n.481-21566G>T) n.335-21566G>T n.302-21566G>T n.269-21566G>T c.1159-21566G>T (n.1159-21566G>T) | |
| 1 | g.8387541A= | CA1152354557 | RERE | c.-378-21567T= (n.-378-21567T=) c.1285-21567T= (n.1285-21567T=) c.481-21567T= (n.481-21567T=) n.335-21567T= n.302-21567T= n.269-21567T= c.1159-21567T= (n.1159-21567T=) | |
| 1 | g.8387541A>T | CA17718763 | RERE | c.-378-21567T>A (n.-378-21567T>A) c.1285-21567T>A (n.1285-21567T>A) c.481-21567T>A (n.481-21567T>A) n.335-21567T>A n.302-21567T>A n.269-21567T>A c.1159-21567T>A (n.1159-21567T>A) | dbSNP |
| 1 | g.8387542G= | CA1152354720 | RERE | c.-378-21568C= (n.-378-21568C=) c.1285-21568C= (n.1285-21568C=) c.481-21568C= (n.481-21568C=) n.335-21568C= n.302-21568C= n.269-21568C= c.1159-21568C= (n.1159-21568C=) | |
| 1 | g.8387542G>T | CA1152354724 | RERE | c.-378-21568C>A (n.-378-21568C>A) c.1285-21568C>A (n.1285-21568C>A) c.481-21568C>A (n.481-21568C>A) n.335-21568C>A n.302-21568C>A n.269-21568C>A c.1159-21568C>A (n.1159-21568C>A) | dbSNP |
| 1 | g.8387555A= | CA1152354725 | RERE | c.-378-21581T= (n.-378-21581T=) c.1285-21581T= (n.1285-21581T=) c.481-21581T= (n.481-21581T=) n.335-21581T= n.302-21581T= n.269-21581T= c.1159-21581T= (n.1159-21581T=) | |
| 1 | g.8387555A>G | CA17718770 | RERE | c.-378-21581T>C (n.-378-21581T>C) c.1285-21581T>C (n.1285-21581T>C) c.481-21581T>C (n.481-21581T>C) n.335-21581T>C n.302-21581T>C n.269-21581T>C c.1159-21581T>C (n.1159-21581T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387557A= | CA1141150739 | RERE | c.-378-21583T= (n.-378-21583T=) c.1285-21583T= (n.1285-21583T=) c.481-21583T= (n.481-21583T=) n.335-21583T= n.302-21583T= n.269-21583T= c.1159-21583T= (n.1159-21583T=) | |
| 1 | g.8387557A>T | CA17718783 | RERE | c.-378-21583T>A (n.-378-21583T>A) c.1285-21583T>A (n.1285-21583T>A) c.481-21583T>A (n.481-21583T>A) n.335-21583T>A n.302-21583T>A n.269-21583T>A c.1159-21583T>A (n.1159-21583T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387558_8387559delinsCA | CA1152354729 | RERE | c.-378-21585_-378-21584delinsTG (n.-378-21585_-378-21584delinsTG) c.1285-21585_1285-21584delinsTG (n.1285-21585_1285-21584delinsTG) c.481-21585_481-21584delinsTG (n.481-21585_481-21584delinsTG) n.335-21585_335-21584delinsTG n.302-21585_302-21584delinsTG n.269-21585_269-21584delinsTG c.1159-21585_1159-21584delinsTG (n.1159-21585_1159-21584delinsTG) | |
| 1 | g.8387559del | CA739566249 | RERE | c.-378-21585del (n.-378-21585del) c.1285-21585del (n.1285-21585del) c.481-21585del (n.481-21585del) n.335-21585del n.302-21585del n.269-21585del c.1159-21585del (n.1159-21585del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387561_8387565delinsATTAT | CA1152354732 | RERE | c.-378-21591_-378-21587delinsATAAT (n.-378-21591_-378-21587delinsATAAT) c.1285-21591_1285-21587delinsATAAT (n.1285-21591_1285-21587delinsATAAT) c.481-21591_481-21587delinsATAAT (n.481-21591_481-21587delinsATAAT) n.335-21591_335-21587delinsATAAT n.302-21591_302-21587delinsATAAT n.269-21591_269-21587delinsATAAT c.1159-21591_1159-21587delinsATAAT (n.1159-21591_1159-21587delinsATAAT) | |
| 1 | g.8387562T>C | CA2524786919 | RERE | c.-378-21588A>G (n.-378-21588A>G) c.1285-21588A>G (n.1285-21588A>G) c.481-21588A>G (n.481-21588A>G) n.335-21588A>G n.302-21588A>G n.269-21588A>G c.1159-21588A>G (n.1159-21588A>G) | |
| 1 | g.8387565_8387568del | CA1152354734 | RERE | c.-378-21591_-378-21588del (n.-378-21591_-378-21588del) c.1285-21591_1285-21588del (n.1285-21591_1285-21588del) c.481-21591_481-21588del (n.481-21591_481-21588del) n.335-21591_335-21588del n.302-21591_302-21588del n.269-21591_269-21588del c.1159-21591_1159-21588del (n.1159-21591_1159-21588del) | dbSNP |
| 1 | g.8387562_8387575delinsTTATTTAAGATGAG | CA1152354733 | RERE | c.-378-21601_-378-21588delinsCTCATCTTAAATAA (n.-378-21601_-378-21588delinsCTCATCTTAAATAA) c.1285-21601_1285-21588delinsCTCATCTTAAATAA (n.1285-21601_1285-21588delinsCTCATCTTAAATAA) c.481-21601_481-21588delinsCTCATCTTAAATAA (n.481-21601_481-21588delinsCTCATCTTAAATAA) n.335-21601_335-21588delinsCTCATCTTAAATAA n.302-21601_302-21588delinsCTCATCTTAAATAA n.269-21601_269-21588delinsCTCATCTTAAATAA c.1159-21601_1159-21588delinsCTCATCTTAAATAA (n.1159-21601_1159-21588delinsCTCATCTTAAATAA) | |
| 1 | g.8387566_8387578del | CA1152354735 | RERE | c.-378-21601_-378-21589del (n.-378-21601_-378-21589del) c.1285-21601_1285-21589del (n.1285-21601_1285-21589del) c.481-21601_481-21589del (n.481-21601_481-21589del) n.335-21601_335-21589del n.302-21601_302-21589del n.269-21601_269-21589del c.1159-21601_1159-21589del (n.1159-21601_1159-21589del) | dbSNP |
| 1 | g.8387564A= | CA1152354738 | RERE | c.-378-21590T= (n.-378-21590T=) c.1285-21590T= (n.1285-21590T=) c.481-21590T= (n.481-21590T=) n.335-21590T= n.302-21590T= n.269-21590T= c.1159-21590T= (n.1159-21590T=) | |
| 1 | g.8387564A>G | CA1152354737 | RERE | c.-378-21590T>C (n.-378-21590T>C) c.1285-21590T>C (n.1285-21590T>C) c.481-21590T>C (n.481-21590T>C) n.335-21590T>C n.302-21590T>C n.269-21590T>C c.1159-21590T>C (n.1159-21590T>C) | dbSNP |
| 1 | g.8387566_8387571delinsTTAAGA | CA1152354739 | RERE | c.-378-21597_-378-21592delinsTCTTAA (n.-378-21597_-378-21592delinsTCTTAA) c.1285-21597_1285-21592delinsTCTTAA (n.1285-21597_1285-21592delinsTCTTAA) c.481-21597_481-21592delinsTCTTAA (n.481-21597_481-21592delinsTCTTAA) n.335-21597_335-21592delinsTCTTAA n.302-21597_302-21592delinsTCTTAA n.269-21597_269-21592delinsTCTTAA c.1159-21597_1159-21592delinsTCTTAA (n.1159-21597_1159-21592delinsTCTTAA) | |
| 1 | g.8387567T>C | CA2506746780 | RERE | c.-378-21593A>G (n.-378-21593A>G) c.1285-21593A>G (n.1285-21593A>G) c.481-21593A>G (n.481-21593A>G) n.335-21593A>G n.302-21593A>G n.269-21593A>G c.1159-21593A>G (n.1159-21593A>G) | |
| 1 | g.8387568_8387572del | CA998343318 | RERE | c.-378-21597_-378-21593del (n.-378-21597_-378-21593del) c.1285-21597_1285-21593del (n.1285-21597_1285-21593del) c.481-21597_481-21593del (n.481-21597_481-21593del) n.335-21597_335-21593del n.302-21597_302-21593del n.269-21597_269-21593del c.1159-21597_1159-21593del (n.1159-21597_1159-21593del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387571A= | CA1152354742 | RERE | c.-378-21597T= (n.-378-21597T=) c.1285-21597T= (n.1285-21597T=) c.481-21597T= (n.481-21597T=) n.335-21597T= n.302-21597T= n.269-21597T= c.1159-21597T= (n.1159-21597T=) | |
| 1 | g.8387571A>C | CA1152354743 | RERE | c.-378-21597T>G (n.-378-21597T>G) c.1285-21597T>G (n.1285-21597T>G) c.481-21597T>G (n.481-21597T>G) n.335-21597T>G n.302-21597T>G n.269-21597T>G c.1159-21597T>G (n.1159-21597T>G) | dbSNP |
| 1 | g.8387572T>C | CA17718797 | RERE | c.-378-21598A>G (n.-378-21598A>G) c.1285-21598A>G (n.1285-21598A>G) c.481-21598A>G (n.481-21598A>G) n.335-21598A>G n.302-21598A>G n.269-21598A>G c.1159-21598A>G (n.1159-21598A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8387572T= | CA1146354396 | RERE | c.-378-21598A= (n.-378-21598A=) c.1285-21598A= (n.1285-21598A=) c.481-21598A= (n.481-21598A=) n.335-21598A= n.302-21598A= n.269-21598A= c.1159-21598A= (n.1159-21598A=) |