UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.83857153A>T | CA2679552896 | RIPPLY2 | c.240-89A>T (n.240-89A>T) c.66-89A>T (n.66-89A>T) n.3564A>T n.297-89A>T n.235-89A>T c.-28+2992A>T (n.-28+2992A>T) c.303-89A>T (n.303-89A>T) c.*2988A>T (n.*2988A>T) n.234+2992A>T n.296+2992A>T n.455+3094A>T n.3226A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857154A>G | CA2679552897 | RIPPLY2 | c.240-88A>G (n.240-88A>G) c.66-88A>G (n.66-88A>G) n.3565A>G n.297-88A>G n.235-88A>G c.-28+2993A>G (n.-28+2993A>G) c.303-88A>G (n.303-88A>G) c.*2989A>G (n.*2989A>G) n.234+2993A>G n.296+2993A>G n.455+3095A>G n.3227A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857155A= | CA1642723302 | RIPPLY2 | c.240-87A= (n.240-87A=) c.66-87A= (n.66-87A=) n.3566A= n.297-87A= n.235-87A= c.-28+2994A= (n.-28+2994A=) c.303-87A= (n.303-87A=) c.*2990A= (n.*2990A=) n.234+2994A= n.296+2994A= n.455+3096A= n.3228A= | |
| 6 | g.83857155A>G | CA1091253037 | RIPPLY2 | c.240-87A>G (n.240-87A>G) c.66-87A>G (n.66-87A>G) n.3566A>G n.297-87A>G n.235-87A>G c.-28+2994A>G (n.-28+2994A>G) c.303-87A>G (n.303-87A>G) c.*2990A>G (n.*2990A>G) n.234+2994A>G n.296+2994A>G n.455+3096A>G n.3228A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83857157A>G | CA2679552898 | RIPPLY2 | c.240-85A>G (n.240-85A>G) c.66-85A>G (n.66-85A>G) n.3568A>G n.297-85A>G n.235-85A>G c.-28+2996A>G (n.-28+2996A>G) c.303-85A>G (n.303-85A>G) c.*2992A>G (n.*2992A>G) n.234+2996A>G n.296+2996A>G n.455+3098A>G n.3230A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857158T>C | CA1091253039 | RIPPLY2 | c.240-84T>C (n.240-84T>C) c.66-84T>C (n.66-84T>C) n.3569T>C n.297-84T>C n.235-84T>C c.-28+2997T>C (n.-28+2997T>C) c.303-84T>C (n.303-84T>C) c.*2993T>C (n.*2993T>C) n.234+2997T>C n.296+2997T>C n.455+3099T>C n.3231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83857158T= | CA1642723303 | RIPPLY2 | c.240-84T= (n.240-84T=) c.66-84T= (n.66-84T=) n.3569T= n.297-84T= n.235-84T= c.-28+2997T= (n.-28+2997T=) c.303-84T= (n.303-84T=) c.*2993T= (n.*2993T=) n.234+2997T= n.296+2997T= n.455+3099T= n.3231T= | |
| 6 | g.83857159A>G | CA2679552899 | RIPPLY2 | c.240-83A>G (n.240-83A>G) c.66-83A>G (n.66-83A>G) n.3570A>G n.297-83A>G n.235-83A>G c.-28+2998A>G (n.-28+2998A>G) c.303-83A>G (n.303-83A>G) c.*2994A>G (n.*2994A>G) n.234+2998A>G n.296+2998A>G n.455+3100A>G n.3232A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857160T>C | CA2679552900 | RIPPLY2 | c.240-82T>C (n.240-82T>C) c.66-82T>C (n.66-82T>C) n.3571T>C n.297-82T>C n.235-82T>C c.-28+2999T>C (n.-28+2999T>C) c.303-82T>C (n.303-82T>C) c.*2995T>C (n.*2995T>C) n.234+2999T>C n.296+2999T>C n.455+3101T>C n.3233T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857161G>T | CA2679552901 | RIPPLY2 | c.240-81G>T (n.240-81G>T) c.66-81G>T (n.66-81G>T) n.3572G>T n.297-81G>T n.235-81G>T c.-28+3000G>T (n.-28+3000G>T) c.303-81G>T (n.303-81G>T) c.*2996G>T (n.*2996G>T) n.234+3000G>T n.296+3000G>T n.455+3102G>T n.3234G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857162G>A | CA650816528 | RIPPLY2 | c.240-80G>A (n.240-80G>A) c.66-80G>A (n.66-80G>A) n.3573G>A n.297-80G>A n.235-80G>A c.-28+3001G>A (n.-28+3001G>A) c.303-80G>A (n.303-80G>A) c.*2997G>A (n.*2997G>A) n.234+3001G>A n.296+3001G>A n.455+3103G>A n.3235G>A | COSMIC |
| 6 | g.83857162G>T | CA2679552902 | RIPPLY2 | c.240-80G>T (n.240-80G>T) c.66-80G>T (n.66-80G>T) n.3573G>T n.297-80G>T n.235-80G>T c.-28+3001G>T (n.-28+3001G>T) c.303-80G>T (n.303-80G>T) c.*2997G>T (n.*2997G>T) n.234+3001G>T n.296+3001G>T n.455+3103G>T n.3235G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857163A>T | CA2578682549 | RIPPLY2 | c.240-79A>T (n.240-79A>T) c.66-79A>T (n.66-79A>T) n.3574A>T n.297-79A>T n.235-79A>T c.-28+3002A>T (n.-28+3002A>T) c.303-79A>T (n.303-79A>T) c.*2998A>T (n.*2998A>T) n.234+3002A>T n.296+3002A>T n.455+3104A>T n.3236A>T | |
| 6 | g.83857164G>A | CA828928708 | RIPPLY2 | c.240-78G>A (n.240-78G>A) c.66-78G>A (n.66-78G>A) n.3575G>A n.297-78G>A n.235-78G>A c.-28+3003G>A (n.-28+3003G>A) c.303-78G>A (n.303-78G>A) c.*2999G>A (n.*2999G>A) n.234+3003G>A n.296+3003G>A n.455+3105G>A n.3237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83857164G= | CA1642723304 | RIPPLY2 | c.240-78G= (n.240-78G=) c.66-78G= (n.66-78G=) n.3575G= n.297-78G= n.235-78G= c.-28+3003G= (n.-28+3003G=) c.303-78G= (n.303-78G=) c.*2999G= (n.*2999G=) n.234+3003G= n.296+3003G= n.455+3105G= n.3237G= | |
| 6 | g.83857164G>T | CA828928707 | RIPPLY2 | c.240-78G>T (n.240-78G>T) c.66-78G>T (n.66-78G>T) n.3575G>T n.297-78G>T n.235-78G>T c.-28+3003G>T (n.-28+3003G>T) c.303-78G>T (n.303-78G>T) c.*2999G>T (n.*2999G>T) n.234+3003G>T n.296+3003G>T n.455+3105G>T n.3237G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83857165C>A | CA2679552903 | RIPPLY2 | c.240-77C>A (n.240-77C>A) c.66-77C>A (n.66-77C>A) n.3576C>A n.297-77C>A n.235-77C>A c.-28+3004C>A (n.-28+3004C>A) c.303-77C>A (n.303-77C>A) c.*3000C>A (n.*3000C>A) n.234+3004C>A n.296+3004C>A n.455+3106C>A n.3238C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857165C>T | CA2679552904 | RIPPLY2 | c.240-77C>T (n.240-77C>T) c.66-77C>T (n.66-77C>T) n.3576C>T n.297-77C>T n.235-77C>T c.-28+3004C>T (n.-28+3004C>T) c.303-77C>T (n.303-77C>T) c.*3000C>T (n.*3000C>T) n.234+3004C>T n.296+3004C>T n.455+3106C>T n.3238C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857166T>C | CA142674787 | RIPPLY2 | c.240-76T>C (n.240-76T>C) c.66-76T>C (n.66-76T>C) n.3577T>C n.297-76T>C n.235-76T>C c.-28+3005T>C (n.-28+3005T>C) c.303-76T>C (n.303-76T>C) c.*3001T>C (n.*3001T>C) n.234+3005T>C n.296+3005T>C n.455+3107T>C n.3239T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83857166T= | CA1642723305 | RIPPLY2 | c.240-76T= (n.240-76T=) c.66-76T= (n.66-76T=) n.3577T= n.297-76T= n.235-76T= c.-28+3005T= (n.-28+3005T=) c.303-76T= (n.303-76T=) c.*3001T= (n.*3001T=) n.234+3005T= n.296+3005T= n.455+3107T= n.3239T= | |
| 6 | g.83857167C>G | CA2679552905 | RIPPLY2 | c.240-75C>G (n.240-75C>G) c.66-75C>G (n.66-75C>G) n.3578C>G n.297-75C>G n.235-75C>G c.-28+3006C>G (n.-28+3006C>G) c.303-75C>G (n.303-75C>G) c.*3002C>G (n.*3002C>G) n.234+3006C>G n.296+3006C>G n.455+3108C>G n.3240C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857170G>T | CA2679552906 | RIPPLY2 | c.240-72G>T (n.240-72G>T) c.66-72G>T (n.66-72G>T) n.3581G>T n.297-72G>T n.235-72G>T c.-28+3009G>T (n.-28+3009G>T) c.303-72G>T (n.303-72G>T) c.*3005G>T (n.*3005G>T) n.234+3009G>T n.296+3009G>T n.455+3111G>T n.3243G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857172A>G | CA2679552907 | RIPPLY2 | c.240-70A>G (n.240-70A>G) c.66-70A>G (n.66-70A>G) n.3583A>G n.297-70A>G n.235-70A>G c.-28+3011A>G (n.-28+3011A>G) c.303-70A>G (n.303-70A>G) c.*3007A>G (n.*3007A>G) n.234+3011A>G n.296+3011A>G n.455+3113A>G n.3245A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857174T>C | CA1091253044 | RIPPLY2 | c.240-68T>C (n.240-68T>C) c.66-68T>C (n.66-68T>C) n.3585T>C n.297-68T>C n.235-68T>C c.-28+3013T>C (n.-28+3013T>C) c.303-68T>C (n.303-68T>C) c.*3009T>C (n.*3009T>C) n.234+3013T>C n.296+3013T>C n.455+3115T>C n.3247T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83857174T>G | CA2578682550 | RIPPLY2 | c.240-68T>G (n.240-68T>G) c.66-68T>G (n.66-68T>G) n.3585T>G n.297-68T>G n.235-68T>G c.-28+3013T>G (n.-28+3013T>G) c.303-68T>G (n.303-68T>G) c.*3009T>G (n.*3009T>G) n.234+3013T>G n.296+3013T>G n.455+3115T>G n.3247T>G | |
| 6 | g.83857174T= | CA1642723306 | RIPPLY2 | c.240-68T= (n.240-68T=) c.66-68T= (n.66-68T=) n.3585T= n.297-68T= n.235-68T= c.-28+3013T= (n.-28+3013T=) c.303-68T= (n.303-68T=) c.*3009T= (n.*3009T=) n.234+3013T= n.296+3013T= n.455+3115T= n.3247T= | |
| 6 | g.83857175T>C | CA2771954791 | RIPPLY2 | c.240-67T>C (n.240-67T>C) c.66-67T>C (n.66-67T>C) n.3586T>C n.297-67T>C n.235-67T>C c.-28+3014T>C (n.-28+3014T>C) c.303-67T>C (n.303-67T>C) c.*3010T>C (n.*3010T>C) n.234+3014T>C n.296+3014T>C n.455+3116T>C n.3248T>C | |
| 6 | g.83857176T>C | CA2679552908 | RIPPLY2 | c.240-66T>C (n.240-66T>C) c.66-66T>C (n.66-66T>C) n.3587T>C n.297-66T>C n.235-66T>C c.-28+3015T>C (n.-28+3015T>C) c.303-66T>C (n.303-66T>C) c.*3011T>C (n.*3011T>C) n.234+3015T>C n.296+3015T>C n.455+3117T>C n.3249T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857177G>T | CA2578682551 | RIPPLY2 | c.240-65G>T (n.240-65G>T) c.66-65G>T (n.66-65G>T) n.3588G>T n.297-65G>T n.235-65G>T c.-28+3016G>T (n.-28+3016G>T) c.303-65G>T (n.303-65G>T) c.*3012G>T (n.*3012G>T) n.234+3016G>T n.296+3016G>T n.455+3118G>T n.3250G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857178A>G | CA2679552909 | RIPPLY2 | c.240-64A>G (n.240-64A>G) c.66-64A>G (n.66-64A>G) n.3589A>G n.297-64A>G n.235-64A>G c.-28+3017A>G (n.-28+3017A>G) c.303-64A>G (n.303-64A>G) c.*3013A>G (n.*3013A>G) n.234+3017A>G n.296+3017A>G n.455+3119A>G n.3251A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83857179C>A | CA2679552910 | RIPPLY2 | c.240-63C>A (n.240-63C>A) c.66-63C>A (n.66-63C>A) n.3590C>A n.297-63C>A n.235-63C>A c.-28+3018C>A (n.-28+3018C>A) c.303-63C>A (n.303-63C>A) c.*3014C>A (n.*3014C>A) n.234+3018C>A n.296+3018C>A n.455+3120C>A n.3252C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857179C>T | CA2679552911 | RIPPLY2 | c.240-63C>T (n.240-63C>T) c.66-63C>T (n.66-63C>T) n.3590C>T n.297-63C>T n.235-63C>T c.-28+3018C>T (n.-28+3018C>T) c.303-63C>T (n.303-63C>T) c.*3014C>T (n.*3014C>T) n.234+3018C>T n.296+3018C>T n.455+3120C>T n.3252C>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.83857180C>G | CA2679552913 | RIPPLY2 | c.240-62C>G (n.240-62C>G) c.66-62C>G (n.66-62C>G) n.3591C>G n.297-62C>G n.235-62C>G c.-28+3019C>G (n.-28+3019C>G) c.303-62C>G (n.303-62C>G) c.*3015C>G (n.*3015C>G) n.234+3019C>G n.296+3019C>G n.455+3121C>G n.3253C>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.83857194A>G | CA1091253060 | RIPPLY2 | c.240-48A>G (n.240-48A>G) c.66-48A>G (n.66-48A>G) n.3605A>G n.297-48A>G n.235-48A>G c.-28+3033A>G (n.-28+3033A>G) c.303-48A>G (n.303-48A>G) c.*3029A>G (n.*3029A>G) n.234+3033A>G n.296+3033A>G n.455+3135A>G n.3267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.83857199T>C | CA2679552927 | RIPPLY2 | c.240-43T>C (n.240-43T>C) c.66-43T>C (n.66-43T>C) n.3610T>C n.297-43T>C n.235-43T>C c.-28+3038T>C (n.-28+3038T>C) c.303-43T>C (n.303-43T>C) c.*3034T>C (n.*3034T>C) n.234+3038T>C n.296+3038T>C n.455+3140T>C n.3272T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.83857204A>T | CA2679552932 | RIPPLY2 | c.240-38A>T (n.240-38A>T) c.66-38A>T (n.66-38A>T) n.3615A>T n.297-38A>T n.235-38A>T c.-28+3043A>T (n.-28+3043A>T) c.303-38A>T (n.303-38A>T) c.*3039A>T (n.*3039A>T) n.234+3043A>T n.296+3043A>T n.455+3145A>T n.3277A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857205A= | CA1642723314 | RIPPLY2 | c.240-37A= (n.240-37A=) c.66-37A= (n.66-37A=) n.3616A= n.297-37A= n.235-37A= c.-28+3044A= (n.-28+3044A=) c.303-37A= (n.303-37A=) c.*3040A= (n.*3040A=) n.234+3044A= n.296+3044A= n.455+3146A= n.3278A= | |
| 6 | g.83857205A>C | CA2679552933 | RIPPLY2 | c.240-37A>C (n.240-37A>C) c.66-37A>C (n.66-37A>C) n.3616A>C n.297-37A>C n.235-37A>C c.-28+3044A>C (n.-28+3044A>C) c.303-37A>C (n.303-37A>C) c.*3040A>C (n.*3040A>C) n.234+3044A>C n.296+3044A>C n.455+3146A>C n.3278A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857205A>G | CA1642723315 | RIPPLY2 | c.240-37A>G (n.240-37A>G) c.66-37A>G (n.66-37A>G) n.3616A>G n.297-37A>G n.235-37A>G c.-28+3044A>G (n.-28+3044A>G) c.303-37A>G (n.303-37A>G) c.*3040A>G (n.*3040A>G) n.234+3044A>G n.296+3044A>G n.455+3146A>G n.3278A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83857206T>A | CA1091253069 | RIPPLY2 | c.240-36T>A (n.240-36T>A) c.66-36T>A (n.66-36T>A) n.3617T>A n.297-36T>A n.235-36T>A c.-28+3045T>A (n.-28+3045T>A) c.303-36T>A (n.303-36T>A) c.*3041T>A (n.*3041T>A) n.234+3045T>A n.296+3045T>A n.455+3147T>A n.3279T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83857206T>C | CA2679552934 | RIPPLY2 | c.240-36T>C (n.240-36T>C) c.66-36T>C (n.66-36T>C) n.3617T>C n.297-36T>C n.235-36T>C c.-28+3045T>C (n.-28+3045T>C) c.303-36T>C (n.303-36T>C) c.*3041T>C (n.*3041T>C) n.234+3045T>C n.296+3045T>C n.455+3147T>C n.3279T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857206T= | CA1642723316 | RIPPLY2 | c.240-36T= (n.240-36T=) c.66-36T= (n.66-36T=) n.3617T= n.297-36T= n.235-36T= c.-28+3045T= (n.-28+3045T=) c.303-36T= (n.303-36T=) c.*3041T= (n.*3041T=) n.234+3045T= n.296+3045T= n.455+3147T= n.3279T= | |
| 6 | g.83857207G>A | CA3908895 | RIPPLY2 | c.240-35G>A (n.240-35G>A) c.66-35G>A (n.66-35G>A) n.3618G>A n.297-35G>A n.235-35G>A c.-28+3046G>A (n.-28+3046G>A) c.303-35G>A (n.303-35G>A) c.*3042G>A (n.*3042G>A) n.234+3046G>A n.296+3046G>A n.455+3148G>A n.3280G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83857207G= | CA1642723317 | RIPPLY2 | c.240-35G= (n.240-35G=) c.66-35G= (n.66-35G=) n.3618G= n.297-35G= n.235-35G= c.-28+3046G= (n.-28+3046G=) c.303-35G= (n.303-35G=) c.*3042G= (n.*3042G=) n.234+3046G= n.296+3046G= n.455+3148G= n.3280G= | |
| 6 | g.83857208T>C | CA568543560 | RIPPLY2 | c.240-34T>C (n.240-34T>C) c.66-34T>C (n.66-34T>C) n.3619T>C n.297-34T>C n.235-34T>C c.-28+3047T>C (n.-28+3047T>C) c.303-34T>C (n.303-34T>C) c.*3043T>C (n.*3043T>C) n.234+3047T>C n.296+3047T>C n.455+3149T>C n.3281T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.83857208T= | CA1642723318 | RIPPLY2 | c.240-34T= (n.240-34T=) c.66-34T= (n.66-34T=) n.3619T= n.297-34T= n.235-34T= c.-28+3047T= (n.-28+3047T=) c.303-34T= (n.303-34T=) c.*3043T= (n.*3043T=) n.234+3047T= n.296+3047T= n.455+3149T= n.3281T= | |
| 6 | g.83857209G>A | CA3908896 | RIPPLY2 | c.240-33G>A (n.240-33G>A) c.66-33G>A (n.66-33G>A) n.3620G>A n.297-33G>A n.235-33G>A c.-28+3048G>A (n.-28+3048G>A) c.303-33G>A (n.303-33G>A) c.*3044G>A (n.*3044G>A) n.234+3048G>A n.296+3048G>A n.455+3150G>A n.3282G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83857209G>C | CA2679552935 | RIPPLY2 | c.240-33G>C (n.240-33G>C) c.66-33G>C (n.66-33G>C) n.3620G>C n.297-33G>C n.235-33G>C c.-28+3048G>C (n.-28+3048G>C) c.303-33G>C (n.303-33G>C) c.*3044G>C (n.*3044G>C) n.234+3048G>C n.296+3048G>C n.455+3150G>C n.3282G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857209G= | CA1642723319 | RIPPLY2 | c.240-33G= (n.240-33G=) c.66-33G= (n.66-33G=) n.3620G= n.297-33G= n.235-33G= c.-28+3048G= (n.-28+3048G=) c.303-33G= (n.303-33G=) c.*3044G= (n.*3044G=) n.234+3048G= n.296+3048G= n.455+3150G= n.3282G= | |
| 6 | g.83857210A>G | CA2679552937 | RIPPLY2 | c.240-32A>G (n.240-32A>G) c.66-32A>G (n.66-32A>G) n.3621A>G n.297-32A>G n.235-32A>G c.-28+3049A>G (n.-28+3049A>G) c.303-32A>G (n.303-32A>G) c.*3045A>G (n.*3045A>G) n.234+3049A>G n.296+3049A>G n.455+3151A>G n.3283A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857215dup | CA2542971895 | RIPPLY2 | c.240-27dup (n.240-27dup) c.66-27dup (n.66-27dup) n.3626dup n.297-27dup n.235-27dup c.-28+3054dup (n.-28+3054dup) c.303-27dup (n.303-27dup) c.*3050dup (n.*3050dup) n.234+3054dup n.296+3054dup n.455+3156dup n.3288dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857215del | CA2679552936 | RIPPLY2 | c.240-27del (n.240-27del) c.66-27del (n.66-27del) n.3626del n.297-27del n.235-27del c.-28+3054del (n.-28+3054del) c.303-27del (n.303-27del) c.*3050del (n.*3050del) n.234+3054del n.296+3054del n.455+3156del n.3288del | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857211A>G | CA2679552938 | RIPPLY2 | c.240-31A>G (n.240-31A>G) c.66-31A>G (n.66-31A>G) n.3622A>G n.297-31A>G n.235-31A>G c.-28+3050A>G (n.-28+3050A>G) c.303-31A>G (n.303-31A>G) c.*3046A>G (n.*3046A>G) n.234+3050A>G n.296+3050A>G n.455+3152A>G n.3284A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857215A>G | CA2679552939 | RIPPLY2 | c.240-27A>G (n.240-27A>G) c.66-27A>G (n.66-27A>G) n.3626A>G n.297-27A>G n.235-27A>G c.-28+3054A>G (n.-28+3054A>G) c.303-27A>G (n.303-27A>G) c.*3050A>G (n.*3050A>G) n.234+3054A>G n.296+3054A>G n.455+3156A>G n.3288A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857217A>G | CA2679552941 | RIPPLY2 | c.240-25A>G (n.240-25A>G) c.66-25A>G (n.66-25A>G) n.3628A>G n.297-25A>G n.235-25A>G c.-28+3056A>G (n.-28+3056A>G) c.303-25A>G (n.303-25A>G) c.*3052A>G (n.*3052A>G) n.234+3056A>G n.296+3056A>G n.455+3158A>G n.3290A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857220del | CA2679552940 | RIPPLY2 | c.240-22del (n.240-22del) c.66-22del (n.66-22del) n.3631del n.297-22del n.235-22del c.-28+3059del (n.-28+3059del) c.303-22del (n.303-22del) c.*3055del (n.*3055del) n.234+3059del n.296+3059del n.455+3161del n.3293del | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857218A= | CA1642723320 | RIPPLY2 | c.240-24A= (n.240-24A=) c.66-24A= (n.66-24A=) n.3629A= n.297-24A= n.235-24A= c.-28+3057A= (n.-28+3057A=) c.303-24A= (n.303-24A=) c.*3053A= (n.*3053A=) n.234+3057A= n.296+3057A= n.455+3159A= n.3291A= | |
| 6 | g.83857218A>C | CA3908897 | RIPPLY2 | c.240-24A>C (n.240-24A>C) c.66-24A>C (n.66-24A>C) n.3629A>C n.297-24A>C n.235-24A>C c.-28+3057A>C (n.-28+3057A>C) c.303-24A>C (n.303-24A>C) c.*3053A>C (n.*3053A>C) n.234+3057A>C n.296+3057A>C n.455+3159A>C n.3291A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83857218A>G | CA2679552942 | RIPPLY2 | c.240-24A>G (n.240-24A>G) c.66-24A>G (n.66-24A>G) n.3629A>G n.297-24A>G n.235-24A>G c.-28+3057A>G (n.-28+3057A>G) c.303-24A>G (n.303-24A>G) c.*3053A>G (n.*3053A>G) n.234+3057A>G n.296+3057A>G n.455+3159A>G n.3291A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857221C>A | CA2679552943 | RIPPLY2 | c.240-21C>A (n.240-21C>A) c.66-21C>A (n.66-21C>A) n.3632C>A n.297-21C>A n.235-21C>A c.-28+3060C>A (n.-28+3060C>A) c.303-21C>A (n.303-21C>A) c.*3056C>A (n.*3056C>A) n.234+3060C>A n.296+3060C>A n.455+3162C>A n.3294C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857221C= | CA1642723321 | RIPPLY2 | c.240-21C= (n.240-21C=) c.66-21C= (n.66-21C=) n.3632C= n.297-21C= n.235-21C= c.-28+3060C= (n.-28+3060C=) c.303-21C= (n.303-21C=) c.*3056C= (n.*3056C=) n.234+3060C= n.296+3060C= n.455+3162C= n.3294C= | |
| 6 | g.83857221C>T | CA1091253073 | RIPPLY2 | c.240-21C>T (n.240-21C>T) c.66-21C>T (n.66-21C>T) n.3632C>T n.297-21C>T n.235-21C>T c.-28+3060C>T (n.-28+3060C>T) c.303-21C>T (n.303-21C>T) c.*3056C>T (n.*3056C>T) n.234+3060C>T n.296+3060C>T n.455+3162C>T n.3294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83857222A= | CA1642723322 | RIPPLY2 | c.240-20A= (n.240-20A=) c.66-20A= (n.66-20A=) n.3633A= n.297-20A= n.235-20A= c.-28+3061A= (n.-28+3061A=) c.303-20A= (n.303-20A=) c.*3057A= (n.*3057A=) n.234+3061A= n.296+3061A= n.455+3163A= n.3295A= | |
| 6 | g.83857222A>G | CA3908898 | RIPPLY2 | c.240-20A>G (n.240-20A>G) c.66-20A>G (n.66-20A>G) n.3633A>G n.297-20A>G n.235-20A>G c.-28+3061A>G (n.-28+3061A>G) c.303-20A>G (n.303-20A>G) c.*3057A>G (n.*3057A>G) n.234+3061A>G n.296+3061A>G n.455+3163A>G n.3295A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.83857223T>C | CA2578682555 | RIPPLY2 | c.240-19T>C (n.240-19T>C) c.66-19T>C (n.66-19T>C) n.3634T>C n.297-19T>C n.235-19T>C c.-28+3062T>C (n.-28+3062T>C) c.303-19T>C (n.303-19T>C) c.*3058T>C (n.*3058T>C) n.234+3062T>C n.296+3062T>C n.455+3164T>C n.3296T>C | |
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| 6 | g.83857225T>C | CA2679552944 | RIPPLY2 | c.240-17T>C (n.240-17T>C) c.66-17T>C (n.66-17T>C) n.3636T>C n.297-17T>C n.235-17T>C c.-28+3064T>C (n.-28+3064T>C) c.303-17T>C (n.303-17T>C) c.*3060T>C (n.*3060T>C) n.234+3064T>C n.296+3064T>C n.455+3166T>C n.3298T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857227G>A | CA2679552945 | RIPPLY2 | c.240-15G>A (n.240-15G>A) c.66-15G>A (n.66-15G>A) n.3638G>A n.297-15G>A n.235-15G>A c.-28+3066G>A (n.-28+3066G>A) c.303-15G>A (n.303-15G>A) c.*3062G>A (n.*3062G>A) n.234+3066G>A n.296+3066G>A n.455+3168G>A n.3300G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857227G>T | CA2578682556 | RIPPLY2 | c.240-15G>T (n.240-15G>T) c.66-15G>T (n.66-15G>T) n.3638G>T n.297-15G>T n.235-15G>T c.-28+3066G>T (n.-28+3066G>T) c.303-15G>T (n.303-15G>T) c.*3062G>T (n.*3062G>T) n.234+3066G>T n.296+3066G>T n.455+3168G>T n.3300G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857228T>C | CA2679552946 | RIPPLY2 | c.240-14T>C (n.240-14T>C) c.66-14T>C (n.66-14T>C) n.3639T>C n.297-14T>C n.235-14T>C c.-28+3067T>C (n.-28+3067T>C) c.303-14T>C (n.303-14T>C) c.*3063T>C (n.*3063T>C) n.234+3067T>C n.296+3067T>C n.455+3169T>C n.3301T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857229C>A | CA2679552947 | RIPPLY2 | c.240-13C>A (n.240-13C>A) c.66-13C>A (n.66-13C>A) n.3640C>A n.297-13C>A n.235-13C>A c.-28+3068C>A (n.-28+3068C>A) c.303-13C>A (n.303-13C>A) c.*3064C>A (n.*3064C>A) n.234+3068C>A n.296+3068C>A n.455+3170C>A n.3302C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857229C= | CA1642723323 | RIPPLY2 | c.240-13C= (n.240-13C=) c.66-13C= (n.66-13C=) n.3640C= n.297-13C= n.235-13C= c.-28+3068C= (n.-28+3068C=) c.303-13C= (n.303-13C=) c.*3064C= (n.*3064C=) n.234+3068C= n.296+3068C= n.455+3170C= n.3302C= | |
| 6 | g.83857229C>G | CA828928718 | RIPPLY2 | c.240-13C>G (n.240-13C>G) c.66-13C>G (n.66-13C>G) n.3640C>G n.297-13C>G n.235-13C>G c.-28+3068C>G (n.-28+3068C>G) c.303-13C>G (n.303-13C>G) c.*3064C>G (n.*3064C>G) n.234+3068C>G n.296+3068C>G n.455+3170C>G n.3302C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83857229C>T | CA650816531 | RIPPLY2 | c.240-13C>T (n.240-13C>T) c.66-13C>T (n.66-13C>T) n.3640C>T n.297-13C>T n.235-13C>T c.-28+3068C>T (n.-28+3068C>T) c.303-13C>T (n.303-13C>T) c.*3064C>T (n.*3064C>T) n.234+3068C>T n.296+3068C>T n.455+3170C>T n.3302C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.83857230T>C | CA2679552948 | RIPPLY2 | c.240-12T>C (n.240-12T>C) c.66-12T>C (n.66-12T>C) n.3641T>C n.297-12T>C n.235-12T>C c.-28+3069T>C (n.-28+3069T>C) c.303-12T>C (n.303-12T>C) c.*3065T>C (n.*3065T>C) n.234+3069T>C n.296+3069T>C n.455+3171T>C n.3303T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857231del | CA2679552949 | RIPPLY2 | c.240-11del (n.240-11del) c.66-11del (n.66-11del) n.3642del n.297-11del n.235-11del c.-28+3070del (n.-28+3070del) c.303-11del (n.303-11del) c.*3066del (n.*3066del) n.234+3070del n.296+3070del n.455+3172del n.3304del | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857231G>A | CA2679552950 | RIPPLY2 | c.240-11G>A (n.240-11G>A) c.66-11G>A (n.66-11G>A) n.3642G>A n.297-11G>A n.235-11G>A c.-28+3070G>A (n.-28+3070G>A) c.303-11G>A (n.303-11G>A) c.*3066G>A (n.*3066G>A) n.234+3070G>A n.296+3070G>A n.455+3172G>A n.3304G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857231G>T | CA2679552951 | RIPPLY2 | c.240-11G>T (n.240-11G>T) c.66-11G>T (n.66-11G>T) n.3642G>T n.297-11G>T n.235-11G>T c.-28+3070G>T (n.-28+3070G>T) c.303-11G>T (n.303-11G>T) c.*3066G>T (n.*3066G>T) n.234+3070G>T n.296+3070G>T n.455+3172G>T n.3304G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857232C>A | CA2679552952 | RIPPLY2 | c.240-10C>A (n.240-10C>A) c.66-10C>A (n.66-10C>A) n.3643C>A n.297-10C>A n.235-10C>A c.-28+3071C>A (n.-28+3071C>A) c.303-10C>A (n.303-10C>A) c.*3067C>A (n.*3067C>A) n.234+3071C>A n.296+3071C>A n.455+3173C>A n.3305C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857232C>T | CA2679552953 | RIPPLY2 | c.240-10C>T (n.240-10C>T) c.66-10C>T (n.66-10C>T) n.3643C>T n.297-10C>T n.235-10C>T c.-28+3071C>T (n.-28+3071C>T) c.303-10C>T (n.303-10C>T) c.*3067C>T (n.*3067C>T) n.234+3071C>T n.296+3071C>T n.455+3173C>T n.3305C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857233T>C | CA2679552954 | RIPPLY2 | c.240-9T>C (n.240-9T>C) c.66-9T>C (n.66-9T>C) n.3644T>C n.297-9T>C n.235-9T>C c.-28+3072T>C (n.-28+3072T>C) c.303-9T>C (n.303-9T>C) c.*3068T>C (n.*3068T>C) n.234+3072T>C n.296+3072T>C n.455+3174T>C n.3306T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857234T>C | CA2679552955 | RIPPLY2 | c.240-8T>C (n.240-8T>C) c.66-8T>C (n.66-8T>C) n.3645T>C n.297-8T>C n.235-8T>C c.-28+3073T>C (n.-28+3073T>C) c.303-8T>C (n.303-8T>C) c.*3069T>C (n.*3069T>C) n.234+3073T>C n.296+3073T>C n.455+3175T>C n.3307T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857235C>A | CA2679552956 | RIPPLY2 | c.240-7C>A (n.240-7C>A) c.66-7C>A (n.66-7C>A) n.3646C>A n.297-7C>A n.235-7C>A c.-28+3074C>A (n.-28+3074C>A) c.303-7C>A (n.303-7C>A) c.*3070C>A (n.*3070C>A) n.234+3074C>A n.296+3074C>A n.455+3176C>A n.3308C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857236T>C | CA2679552957 | RIPPLY2 | c.240-6T>C (n.240-6T>C) c.66-6T>C (n.66-6T>C) n.3647T>C n.297-6T>C n.235-6T>C c.-28+3075T>C (n.-28+3075T>C) c.303-6T>C (n.303-6T>C) c.*3071T>C (n.*3071T>C) n.234+3075T>C n.296+3075T>C n.455+3177T>C n.3309T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857237T>C | CA2679552958 | RIPPLY2 | c.240-5T>C (n.240-5T>C) c.66-5T>C (n.66-5T>C) n.3648T>C n.297-5T>C n.235-5T>C c.-28+3076T>C (n.-28+3076T>C) c.303-5T>C (n.303-5T>C) c.*3072T>C (n.*3072T>C) n.234+3076T>C n.296+3076T>C n.455+3178T>C n.3310T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857238T>C | CA2679552959 | RIPPLY2 | c.240-4T>C (n.240-4T>C) c.66-4T>C (n.66-4T>C) n.3649T>C n.297-4T>C n.235-4T>C c.-28+3077T>C (n.-28+3077T>C) c.303-4T>C (n.303-4T>C) c.*3073T>C (n.*3073T>C) n.234+3077T>C n.296+3077T>C n.455+3179T>C n.3311T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857238T>G | CA351419 | RIPPLY2 | c.240-4T>G (n.240-4T>G) c.66-4T>G (n.66-4T>G) n.3649T>G n.297-4T>G n.235-4T>G c.-28+3077T>G (n.-28+3077T>G) c.303-4T>G (n.303-4T>G) c.*3073T>G (n.*3073T>G) n.234+3077T>G n.296+3077T>G n.455+3179T>G n.3311T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83857238T= | CA1642723324 | RIPPLY2 | c.240-4T= (n.240-4T=) c.66-4T= (n.66-4T=) n.3649T= n.297-4T= n.235-4T= c.-28+3077T= (n.-28+3077T=) c.303-4T= (n.303-4T=) c.*3073T= (n.*3073T=) n.234+3077T= n.296+3077T= n.455+3179T= n.3311T= | |
| 6 | g.83857239C>A | CA2679552960 | RIPPLY2 | c.240-3C>A (n.240-3C>A) c.66-3C>A (n.66-3C>A) n.3650C>A n.297-3C>A n.235-3C>A c.-28+3078C>A (n.-28+3078C>A) c.303-3C>A (n.303-3C>A) c.*3074C>A (n.*3074C>A) n.234+3078C>A n.296+3078C>A n.455+3180C>A n.3312C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857239C>T | CA2679552961 | RIPPLY2 | c.240-3C>T (n.240-3C>T) c.66-3C>T (n.66-3C>T) n.3650C>T n.297-3C>T n.235-3C>T c.-28+3078C>T (n.-28+3078C>T) c.303-3C>T (n.303-3C>T) c.*3074C>T (n.*3074C>T) n.234+3078C>T n.296+3078C>T n.455+3180C>T n.3312C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83857240A>C | CA365049648 | RIPPLY2 | c.240-2A>C (n.240-2A>C) c.66-2A>C (n.66-2A>C) n.3651A>C n.297-2A>C n.235-2A>C c.-28+3079A>C (n.-28+3079A>C) c.303-2A>C (n.303-2A>C) c.*3075A>C (n.*3075A>C) n.234+3079A>C n.296+3079A>C n.455+3181A>C n.3313A>C | |
| 6 | g.83857240A>G | CA365049649 | RIPPLY2 | c.240-2A>G (n.240-2A>G) c.66-2A>G (n.66-2A>G) n.3651A>G n.297-2A>G n.235-2A>G c.-28+3079A>G (n.-28+3079A>G) c.303-2A>G (n.303-2A>G) c.*3075A>G (n.*3075A>G) n.234+3079A>G n.296+3079A>G n.455+3181A>G n.3313A>G | COSMIC |
| 6 | g.83857240A>T | CA365049650 | RIPPLY2 | c.240-2A>T (n.240-2A>T) c.66-2A>T (n.66-2A>T) n.3651A>T n.297-2A>T n.235-2A>T c.-28+3079A>T (n.-28+3079A>T) c.303-2A>T (n.303-2A>T) c.*3075A>T (n.*3075A>T) n.234+3079A>T n.296+3079A>T n.455+3181A>T n.3313A>T | |
| 6 | g.83857241G>A | CA3908899 | RIPPLY2 | c.240-1G>A (n.240-1G>A) c.66-1G>A (n.66-1G>A) n.3652G>A n.297-1G>A n.235-1G>A c.-28+3080G>A (n.-28+3080G>A) c.303-1G>A (n.303-1G>A) c.*3076G>A (n.*3076G>A) n.234+3080G>A n.296+3080G>A n.455+3182G>A n.3314G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83857241G>C | CA365049651 | RIPPLY2 | c.240-1G>C (n.240-1G>C) c.66-1G>C (n.66-1G>C) n.3652G>C n.297-1G>C n.235-1G>C c.-28+3080G>C (n.-28+3080G>C) c.303-1G>C (n.303-1G>C) c.*3076G>C (n.*3076G>C) n.234+3080G>C n.296+3080G>C n.455+3182G>C n.3314G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83857241G= | CA1642723325 | RIPPLY2 | c.240-1G= (n.240-1G=) c.66-1G= (n.66-1G=) n.3652G= n.297-1G= n.235-1G= c.-28+3080G= (n.-28+3080G=) c.303-1G= (n.303-1G=) c.*3076G= (n.*3076G=) n.234+3080G= n.296+3080G= n.455+3182G= n.3314G= | |
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