UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.83854162_83854163insCACCCAGG | CA2679551832 | RIPPLY2 | c.239+1_239+2insCACCCAGG c.65+1_65+2insCACCCAGG n.573_574insCACCCAGG n.296+1_296+2insCACCCAGG n.234+1_234+2insCACCCAGG c.-28+1_-28+2insCACCCAGG c.302+1_302+2insCACCCAGG c.240_241insCACCCAGG (p.Ter81HisextTer5) n.455+103_455+104insCACCCAGG n.235_236insCACCCAGG | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854160A= | CA1642722054 | RIPPLY2 | c.238A= (p.Arg80=) c.64A= (p.Arg22=) n.571A= n.295A= n.233A= c.-29A= (n.-29A=) c.301A= (p.Arg101=) n.455+101A= | |
| 6 | g.83854160A>C | CA451210546 | RIPPLY2 | c.238A>C (p.Arg80=) c.64A>C (p.Arg22=) n.571A>C n.295A>C n.233A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.301A>C (p.Arg101=) n.455+101A>C | |
| 6 | g.83854160A>G | CA365049483 | RIPPLY2 | c.238A>G (p.Arg80Gly) c.64A>G (p.Arg22Gly) n.571A>G n.295A>G n.233A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.301A>G (p.Arg101Gly) n.455+101A>G | |
| 6 | g.83854160A>T | CA351422 | RIPPLY2 | c.238A>T (p.Arg80Ter) c.64A>T (p.Arg22Ter) n.571A>T n.295A>T n.233A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.301A>T (p.Arg101Ter) c.238A>T (p.Arg80Trp) n.455+101A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854161G>A | CA365049487 | RIPPLY2 | c.239G>A (p.Arg80Lys) c.65G>A (p.Arg22Lys) n.572G>A n.296G>A n.234G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.302G>A (p.Arg101Lys) n.455+102G>A | |
| 6 | g.83854161G>C | CA365049488 | RIPPLY2 | c.239G>C (p.Arg80Thr) c.65G>C (p.Arg22Thr) n.572G>C n.296G>C n.234G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.302G>C (p.Arg101Thr) n.455+102G>C | |
| 6 | g.83854161G>T | CA365049490 | RIPPLY2 | c.239G>T (p.Arg80Ile) c.65G>T (p.Arg22Ile) n.572G>T n.296G>T n.234G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.302G>T (p.Arg101Ile) c.239G>T (p.Arg80Met) n.455+102G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854162G>A | CA365049492 | RIPPLY2 | c.239+1G>A (n.239+1G>A) c.65+1G>A (n.65+1G>A) n.573G>A n.296+1G>A n.234+1G>A c.-28+1G>A (n.-28+1G>A) c.302+1G>A (n.302+1G>A) c.240G>A (p.Arg80=) n.455+103G>A n.235G>A | |
| 6 | g.83854162G>C | CA365049496 | RIPPLY2 | c.239+1G>C (n.239+1G>C) c.65+1G>C (n.65+1G>C) n.573G>C n.296+1G>C n.234+1G>C c.-28+1G>C (n.-28+1G>C) c.302+1G>C (n.302+1G>C) c.240G>C (p.Arg80Ser) n.455+103G>C n.235G>C | |
| 6 | g.83854162G>T | CA365049494 | RIPPLY2 | c.239+1G>T (n.239+1G>T) c.65+1G>T (n.65+1G>T) n.573G>T n.296+1G>T n.234+1G>T c.-28+1G>T (n.-28+1G>T) c.302+1G>T (n.302+1G>T) c.240G>T (p.Arg80Ser) n.455+103G>T n.235G>T | |
| 6 | g.83854163T>A | CA365049498 | RIPPLY2 | c.239+2T>A (n.239+2T>A) c.65+2T>A (n.65+2T>A) n.574T>A n.296+2T>A n.234+2T>A c.-28+2T>A (n.-28+2T>A) c.302+2T>A (n.302+2T>A) c.241T>A (p.Ter81Arg) n.455+104T>A n.236T>A | |
| 6 | g.83854163T>C | CA365049500 | RIPPLY2 | c.239+2T>C (n.239+2T>C) c.65+2T>C (n.65+2T>C) n.574T>C n.296+2T>C n.234+2T>C c.-28+2T>C (n.-28+2T>C) c.302+2T>C (n.302+2T>C) c.241T>C (p.Ter81Arg) n.455+104T>C n.236T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854163T>G | CA365049502 | RIPPLY2 | c.239+2T>G (n.239+2T>G) c.65+2T>G (n.65+2T>G) n.574T>G n.296+2T>G n.234+2T>G c.-28+2T>G (n.-28+2T>G) c.302+2T>G (n.302+2T>G) c.241T>G (p.Ter81Gly) n.455+104T>G n.236T>G | |
| 6 | g.83854164_83854165insTCACCC | CA2740761567 | RIPPLY2 | c.239+3_239+4insTCACCC (n.239+3_239+4insTCACCC) c.65+3_65+4insTCACCC (n.65+3_65+4insTCACCC) n.575_576insTCACCC n.296+3_296+4insTCACCC n.234+3_234+4insTCACCC c.-28+3_-28+4insTCACCC (n.-28+3_-28+4insTCACCC) c.302+3_302+4insTCACCC (n.302+3_302+4insTCACCC) c.242_243insTCACCC (p.Ter81delinsCysHisPro) n.455+105_455+106insTCACCC n.237_238insTCACCC | |
| 6 | g.83854165A>T | CA2514030863 | RIPPLY2 | c.239+4A>T (n.239+4A>T) c.65+4A>T (n.65+4A>T) n.576A>T n.296+4A>T n.234+4A>T c.-28+4A>T (n.-28+4A>T) c.302+4A>T (n.302+4A>T) c.243A>T (p.Ter81Cys) n.455+106A>T n.238A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854167T>C | CA3908877 | RIPPLY2 | c.239+6T>C (n.239+6T>C) c.65+6T>C (n.65+6T>C) n.578T>C n.296+6T>C n.234+6T>C c.-28+6T>C (n.-28+6T>C) c.302+6T>C (n.302+6T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.455+108T>C n.240T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854167T>G | CA2679551833 | RIPPLY2 | c.239+6T>G (n.239+6T>G) c.65+6T>G (n.65+6T>G) n.578T>G n.296+6T>G n.234+6T>G c.-28+6T>G (n.-28+6T>G) c.302+6T>G (n.302+6T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) n.455+108T>G n.240T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854167T= | CA1642722055 | RIPPLY2 | c.239+6T= (n.239+6T=) c.65+6T= (n.65+6T=) n.578T= n.296+6T= n.234+6T= c.-28+6T= (n.-28+6T=) c.302+6T= (n.302+6T=) c.*2T= (n.*2T=) n.455+108T= n.240T= | |
| 6 | g.83854168G>A | CA3908878 | RIPPLY2 | c.239+7G>A (n.239+7G>A) c.65+7G>A (n.65+7G>A) n.579G>A n.296+7G>A n.234+7G>A c.-28+7G>A (n.-28+7G>A) c.302+7G>A (n.302+7G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.455+109G>A n.241G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854168G= | CA1642722056 | RIPPLY2 | c.239+7G= (n.239+7G=) c.65+7G= (n.65+7G=) n.579G= n.296+7G= n.234+7G= c.-28+7G= (n.-28+7G=) c.302+7G= (n.302+7G=) c.*3G= (n.*3G=) n.455+109G= n.241G= | |
| 6 | g.83854169A= | CA1642722057 | RIPPLY2 | c.239+8A= (n.239+8A=) c.65+8A= (n.65+8A=) n.580A= n.296+8A= n.234+8A= c.-28+8A= (n.-28+8A=) c.302+8A= (n.302+8A=) c.*4A= (n.*4A=) n.455+110A= n.242A= | |
| 6 | g.83854169A>G | CA3908879 | RIPPLY2 | c.239+8A>G (n.239+8A>G) c.65+8A>G (n.65+8A>G) n.580A>G n.296+8A>G n.234+8A>G c.-28+8A>G (n.-28+8A>G) c.302+8A>G (n.302+8A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.455+110A>G n.242A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854169A>T | CA142674494 | RIPPLY2 | c.239+8A>T (n.239+8A>T) c.65+8A>T (n.65+8A>T) n.580A>T n.296+8A>T n.234+8A>T c.-28+8A>T (n.-28+8A>T) c.302+8A>T (n.302+8A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.455+110A>T n.242A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83854170C>T | CA2679551834 | RIPPLY2 | c.239+9C>T (n.239+9C>T) c.65+9C>T (n.65+9C>T) n.581C>T n.296+9C>T n.234+9C>T c.-28+9C>T (n.-28+9C>T) c.302+9C>T (n.302+9C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.455+111C>T n.243C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854171A= | CA1642722058 | RIPPLY2 | c.239+10A= (n.239+10A=) c.65+10A= (n.65+10A=) n.582A= n.296+10A= n.234+10A= c.-28+10A= (n.-28+10A=) c.302+10A= (n.302+10A=) c.*6A= (n.*6A=) n.455+112A= n.244A= | |
| 6 | g.83854171A>C | CA2679551835 | RIPPLY2 | c.239+10A>C (n.239+10A>C) c.65+10A>C (n.65+10A>C) n.582A>C n.296+10A>C n.234+10A>C c.-28+10A>C (n.-28+10A>C) c.302+10A>C (n.302+10A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.455+112A>C n.244A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854171A>G | CA3908880 | RIPPLY2 | c.239+10A>G (n.239+10A>G) c.65+10A>G (n.65+10A>G) n.582A>G n.296+10A>G n.234+10A>G c.-28+10A>G (n.-28+10A>G) c.302+10A>G (n.302+10A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.455+112A>G n.244A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854172G>A | CA1091252169 | RIPPLY2 | c.239+11G>A (n.239+11G>A) c.65+11G>A (n.65+11G>A) n.583G>A n.296+11G>A n.234+11G>A c.-28+11G>A (n.-28+11G>A) c.302+11G>A (n.302+11G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.455+113G>A n.245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854172G= | CA1642722059 | RIPPLY2 | c.239+11G= (n.239+11G=) c.65+11G= (n.65+11G=) n.583G= n.296+11G= n.234+11G= c.-28+11G= (n.-28+11G=) c.302+11G= (n.302+11G=) c.*7G= (n.*7G=) n.455+113G= n.245G= | |
| 6 | g.83854174C>A | CA1642722061 | RIPPLY2 | c.239+13C>A (n.239+13C>A) c.65+13C>A (n.65+13C>A) n.585C>A n.296+13C>A n.234+13C>A c.-28+13C>A (n.-28+13C>A) c.302+13C>A (n.302+13C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.455+115C>A n.247C>A | dbSNP |
| 6 | g.83854174C= | CA1642722060 | RIPPLY2 | c.239+13C= (n.239+13C=) c.65+13C= (n.65+13C=) n.585C= n.296+13C= n.234+13C= c.-28+13C= (n.-28+13C=) c.302+13C= (n.302+13C=) c.*9C= (n.*9C=) n.455+115C= n.247C= | |
| 6 | g.83854174C>T | CA1642722062 | RIPPLY2 | c.239+13C>T (n.239+13C>T) c.65+13C>T (n.65+13C>T) n.585C>T n.296+13C>T n.234+13C>T c.-28+13C>T (n.-28+13C>T) c.302+13C>T (n.302+13C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.455+115C>T n.247C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83854175C= | CA1642722063 | RIPPLY2 | c.239+14C= (n.239+14C=) c.65+14C= (n.65+14C=) n.586C= n.296+14C= n.234+14C= c.-28+14C= (n.-28+14C=) c.302+14C= (n.302+14C=) c.*10C= (n.*10C=) n.455+116C= n.248C= | |
| 6 | g.83854175C>G | CA2578682514 | RIPPLY2 | c.239+14C>G (n.239+14C>G) c.65+14C>G (n.65+14C>G) n.586C>G n.296+14C>G n.234+14C>G c.-28+14C>G (n.-28+14C>G) c.302+14C>G (n.302+14C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.455+116C>G n.248C>G | |
| 6 | g.83854175C>T | CA142674495 | RIPPLY2 | c.239+14C>T (n.239+14C>T) c.65+14C>T (n.65+14C>T) n.586C>T n.296+14C>T n.234+14C>T c.-28+14C>T (n.-28+14C>T) c.302+14C>T (n.302+14C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.455+116C>T n.248C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83854177C= | CA1642722064 | RIPPLY2 | c.239+16C= (n.239+16C=) c.65+16C= (n.65+16C=) n.588C= n.296+16C= n.234+16C= c.-28+16C= (n.-28+16C=) c.302+16C= (n.302+16C=) c.*12C= (n.*12C=) n.455+118C= n.250C= | |
| 6 | g.83854177C>G | CA3908881 | RIPPLY2 | c.239+16C>G (n.239+16C>G) c.65+16C>G (n.65+16C>G) n.588C>G n.296+16C>G n.234+16C>G c.-28+16C>G (n.-28+16C>G) c.302+16C>G (n.302+16C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) n.455+118C>G n.250C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854178_83854179del | CA2578682515 | RIPPLY2 | c.239+17_239+18del (n.239+17_239+18del) c.65+17_65+18del (n.65+17_65+18del) n.589_590del n.296+17_296+18del n.234+17_234+18del c.-28+17_-28+18del (n.-28+17_-28+18del) c.302+17_302+18del (n.302+17_302+18del) c.*13_*14del (n.*13_*14del) n.455+119_455+120del n.251_252del | |
| 6 | g.83854178G>A | CA2679551836 | RIPPLY2 | c.239+17G>A (n.239+17G>A) c.65+17G>A (n.65+17G>A) n.589G>A n.296+17G>A n.234+17G>A c.-28+17G>A (n.-28+17G>A) c.302+17G>A (n.302+17G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.455+119G>A n.251G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854178G>C | CA568542949 | RIPPLY2 | c.239+17G>C (n.239+17G>C) c.65+17G>C (n.65+17G>C) n.589G>C n.296+17G>C n.234+17G>C c.-28+17G>C (n.-28+17G>C) c.302+17G>C (n.302+17G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.455+119G>C n.251G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.83854178G= | CA1642722065 | RIPPLY2 | c.239+17G= (n.239+17G=) c.65+17G= (n.65+17G=) n.589G= n.296+17G= n.234+17G= c.-28+17G= (n.-28+17G=) c.302+17G= (n.302+17G=) c.*13G= (n.*13G=) n.455+119G= n.251G= | |
| 6 | g.83854179C= | CA1642722066 | RIPPLY2 | c.239+18C= (n.239+18C=) c.65+18C= (n.65+18C=) n.590C= n.296+18C= n.234+18C= c.-28+18C= (n.-28+18C=) c.302+18C= (n.302+18C=) c.*14C= (n.*14C=) n.455+120C= n.252C= | |
| 6 | g.83854179C>G | CA3908882 | RIPPLY2 | c.239+18C>G (n.239+18C>G) c.65+18C>G (n.65+18C>G) n.590C>G n.296+18C>G n.234+18C>G c.-28+18C>G (n.-28+18C>G) c.302+18C>G (n.302+18C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) n.455+120C>G n.252C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854179C>T | CA2578682516 | RIPPLY2 | c.239+18C>T (n.239+18C>T) c.65+18C>T (n.65+18C>T) n.590C>T n.296+18C>T n.234+18C>T c.-28+18C>T (n.-28+18C>T) c.302+18C>T (n.302+18C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.455+120C>T n.252C>T | |
| 6 | g.83854180C>A | CA2578682517 | RIPPLY2 | c.239+19C>A (n.239+19C>A) c.65+19C>A (n.65+19C>A) n.591C>A n.296+19C>A n.234+19C>A c.-28+19C>A (n.-28+19C>A) c.302+19C>A (n.302+19C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.455+121C>A n.253C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854180C= | CA1642722067 | RIPPLY2 | c.239+19C= (n.239+19C=) c.65+19C= (n.65+19C=) n.591C= n.296+19C= n.234+19C= c.-28+19C= (n.-28+19C=) c.302+19C= (n.302+19C=) c.*15C= (n.*15C=) n.455+121C= n.253C= | |
| 6 | g.83854180C>G | CA568542958 | RIPPLY2 | c.239+19C>G (n.239+19C>G) c.65+19C>G (n.65+19C>G) n.591C>G n.296+19C>G n.234+19C>G c.-28+19C>G (n.-28+19C>G) c.302+19C>G (n.302+19C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) n.455+121C>G n.253C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854180C>T | CA3908883 | RIPPLY2 | c.239+19C>T (n.239+19C>T) c.65+19C>T (n.65+19C>T) n.591C>T n.296+19C>T n.234+19C>T c.-28+19C>T (n.-28+19C>T) c.302+19C>T (n.302+19C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.455+121C>T n.253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854181G>A | CA3908884 | RIPPLY2 | c.239+20G>A (n.239+20G>A) c.65+20G>A (n.65+20G>A) n.592G>A n.296+20G>A n.234+20G>A c.-28+20G>A (n.-28+20G>A) c.302+20G>A (n.302+20G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.455+122G>A n.254G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854181G= | CA1642722068 | RIPPLY2 | c.239+20G= (n.239+20G=) c.65+20G= (n.65+20G=) n.592G= n.296+20G= n.234+20G= c.-28+20G= (n.-28+20G=) c.302+20G= (n.302+20G=) c.*16G= (n.*16G=) n.455+122G= n.254G= | |
| 6 | g.83854182A>G | CA2578682518 | RIPPLY2 | c.239+21A>G (n.239+21A>G) c.65+21A>G (n.65+21A>G) n.593A>G n.296+21A>G n.234+21A>G c.-28+21A>G (n.-28+21A>G) c.302+21A>G (n.302+21A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.455+123A>G n.255A>G | |
| 6 | g.83854183A>G | CA2679551837 | RIPPLY2 | c.239+22A>G (n.239+22A>G) c.65+22A>G (n.65+22A>G) n.594A>G n.296+22A>G n.234+22A>G c.-28+22A>G (n.-28+22A>G) c.302+22A>G (n.302+22A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.455+124A>G n.256A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854184G>C | CA142674496 | RIPPLY2 | c.239+23G>C (n.239+23G>C) c.65+23G>C (n.65+23G>C) n.595G>C n.296+23G>C n.234+23G>C c.-28+23G>C (n.-28+23G>C) c.302+23G>C (n.302+23G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) n.455+125G>C n.257G>C | dbSNP |
| 6 | g.83854184G= | CA1642722069 | RIPPLY2 | c.239+23G= (n.239+23G=) c.65+23G= (n.65+23G=) n.595G= n.296+23G= n.234+23G= c.-28+23G= (n.-28+23G=) c.302+23G= (n.302+23G=) c.*19G= (n.*19G=) n.455+125G= n.257G= | |
| 6 | g.83854185G>T | CA2679551838 | RIPPLY2 | c.239+24G>T (n.239+24G>T) c.65+24G>T (n.65+24G>T) n.596G>T n.296+24G>T n.234+24G>T c.-28+24G>T (n.-28+24G>T) c.302+24G>T (n.302+24G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.455+126G>T n.258G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854187C>A | CA2679551839 | RIPPLY2 | c.239+26C>A (n.239+26C>A) c.65+26C>A (n.65+26C>A) n.598C>A n.296+26C>A n.234+26C>A c.-28+26C>A (n.-28+26C>A) c.302+26C>A (n.302+26C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.455+128C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854187C= | CA1642722070 | RIPPLY2 | c.239+26C= (n.239+26C=) c.65+26C= (n.65+26C=) n.598C= n.296+26C= n.234+26C= c.-28+26C= (n.-28+26C=) c.302+26C= (n.302+26C=) c.*22C= (n.*22C=) n.455+128C= n.260C= | |
| 6 | g.83854187C>T | CA3908885 | RIPPLY2 | c.239+26C>T (n.239+26C>T) c.65+26C>T (n.65+26C>T) n.598C>T n.296+26C>T n.234+26C>T c.-28+26C>T (n.-28+26C>T) c.302+26C>T (n.302+26C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.455+128C>T n.260C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854188T>A | CA2679551840 | RIPPLY2 | c.239+27T>A (n.239+27T>A) c.65+27T>A (n.65+27T>A) n.599T>A n.296+27T>A n.234+27T>A c.-28+27T>A (n.-28+27T>A) c.302+27T>A (n.302+27T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.455+129T>A n.261T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854189C= | CA1642722071 | RIPPLY2 | c.239+28C= (n.239+28C=) c.65+28C= (n.65+28C=) n.600C= n.296+28C= n.234+28C= c.-28+28C= (n.-28+28C=) c.302+28C= (n.302+28C=) c.*24C= (n.*24C=) n.455+130C= n.262C= | |
| 6 | g.83854189C>G | CA568542967 | RIPPLY2 | c.239+28C>G (n.239+28C>G) c.65+28C>G (n.65+28C>G) n.600C>G n.296+28C>G n.234+28C>G c.-28+28C>G (n.-28+28C>G) c.302+28C>G (n.302+28C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) n.455+130C>G n.262C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854189C>T | CA2679551842 | RIPPLY2 | c.239+28C>T (n.239+28C>T) c.65+28C>T (n.65+28C>T) n.600C>T n.296+28C>T n.234+28C>T c.-28+28C>T (n.-28+28C>T) c.302+28C>T (n.302+28C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) n.455+130C>T n.262C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854190_83854191del | CA2679551841 | RIPPLY2 | c.239+29_239+30del (n.239+29_239+30del) c.65+29_65+30del (n.65+29_65+30del) n.601_602del n.296+29_296+30del n.234+29_234+30del c.-28+29_-28+30del (n.-28+29_-28+30del) c.302+29_302+30del (n.302+29_302+30del) c.*25_*26del (n.*25_*26del) n.455+131_455+132del n.263_264del | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854190C>A | CA2679551843 | RIPPLY2 | c.239+29C>A (n.239+29C>A) c.65+29C>A (n.65+29C>A) n.601C>A n.296+29C>A n.234+29C>A c.-28+29C>A (n.-28+29C>A) c.302+29C>A (n.302+29C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.455+131C>A n.263C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854190C= | CA1642722072 | RIPPLY2 | c.239+29C= (n.239+29C=) c.65+29C= (n.65+29C=) n.601C= n.296+29C= n.234+29C= c.-28+29C= (n.-28+29C=) c.302+29C= (n.302+29C=) c.*25C= (n.*25C=) n.455+131C= n.263C= | |
| 6 | g.83854190C>G | CA3908886 | RIPPLY2 | c.239+29C>G (n.239+29C>G) c.65+29C>G (n.65+29C>G) n.601C>G n.296+29C>G n.234+29C>G c.-28+29C>G (n.-28+29C>G) c.302+29C>G (n.302+29C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) n.455+131C>G n.263C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854190C>T | CA2679551844 | RIPPLY2 | c.239+29C>T (n.239+29C>T) c.65+29C>T (n.65+29C>T) n.601C>T n.296+29C>T n.234+29C>T c.-28+29C>T (n.-28+29C>T) c.302+29C>T (n.302+29C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) n.455+131C>T n.263C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854191C>A | CA2679551845 | RIPPLY2 | c.239+30C>A (n.239+30C>A) c.65+30C>A (n.65+30C>A) n.602C>A n.296+30C>A n.234+30C>A c.-28+30C>A (n.-28+30C>A) c.302+30C>A (n.302+30C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.455+132C>A n.264C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854191C= | CA1642722073 | RIPPLY2 | c.239+30C= (n.239+30C=) c.65+30C= (n.65+30C=) n.602C= n.296+30C= n.234+30C= c.-28+30C= (n.-28+30C=) c.302+30C= (n.302+30C=) c.*26C= (n.*26C=) n.455+132C= n.264C= | |
| 6 | g.83854191C>G | CA2679551846 | RIPPLY2 | c.239+30C>G (n.239+30C>G) c.65+30C>G (n.65+30C>G) n.602C>G n.296+30C>G n.234+30C>G c.-28+30C>G (n.-28+30C>G) c.302+30C>G (n.302+30C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.455+132C>G n.264C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854191C>T | CA3908887 | RIPPLY2 | c.239+30C>T (n.239+30C>T) c.65+30C>T (n.65+30C>T) n.602C>T n.296+30C>T n.234+30C>T c.-28+30C>T (n.-28+30C>T) c.302+30C>T (n.302+30C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.455+132C>T n.264C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854192G>A | CA2679551847 | RIPPLY2 | c.239+31G>A (n.239+31G>A) c.65+31G>A (n.65+31G>A) n.603G>A n.296+31G>A n.234+31G>A c.-28+31G>A (n.-28+31G>A) c.302+31G>A (n.302+31G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.455+133G>A n.265G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854192G= | CA1642722074 | RIPPLY2 | c.239+31G= (n.239+31G=) c.65+31G= (n.65+31G=) n.603G= n.296+31G= n.234+31G= c.-28+31G= (n.-28+31G=) c.302+31G= (n.302+31G=) c.*27G= (n.*27G=) n.455+133G= n.265G= | |
| 6 | g.83854192G>T | CA3908888 | RIPPLY2 | c.239+31G>T (n.239+31G>T) c.65+31G>T (n.65+31G>T) n.603G>T n.296+31G>T n.234+31G>T c.-28+31G>T (n.-28+31G>T) c.302+31G>T (n.302+31G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.455+133G>T n.265G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854193C>A | CA2679551848 | RIPPLY2 | c.239+32C>A (n.239+32C>A) c.65+32C>A (n.65+32C>A) n.604C>A n.296+32C>A n.234+32C>A c.-28+32C>A (n.-28+32C>A) c.302+32C>A (n.302+32C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.455+134C>A n.266C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854195C>A | CA2523001130 | RIPPLY2 | c.239+34C>A (n.239+34C>A) c.65+34C>A (n.65+34C>A) n.606C>A n.296+34C>A n.234+34C>A c.-28+34C>A (n.-28+34C>A) c.302+34C>A (n.302+34C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) n.455+136C>A n.268C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854195C>T | CA2679551849 | RIPPLY2 | c.239+34C>T (n.239+34C>T) c.65+34C>T (n.65+34C>T) n.606C>T n.296+34C>T n.234+34C>T c.-28+34C>T (n.-28+34C>T) c.302+34C>T (n.302+34C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.455+136C>T n.268C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854196C>A | CA2679551850 | RIPPLY2 | c.239+35C>A (n.239+35C>A) c.65+35C>A (n.65+35C>A) n.607C>A n.296+35C>A n.234+35C>A c.-28+35C>A (n.-28+35C>A) c.302+35C>A (n.302+35C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) n.455+137C>A n.269C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854196C= | CA1642722075 | RIPPLY2 | c.239+35C= (n.239+35C=) c.65+35C= (n.65+35C=) n.607C= n.296+35C= n.234+35C= c.-28+35C= (n.-28+35C=) c.302+35C= (n.302+35C=) c.*31C= (n.*31C=) n.455+137C= n.269C= | |
| 6 | g.83854196C>T | CA3908889 | RIPPLY2 | c.239+35C>T (n.239+35C>T) c.65+35C>T (n.65+35C>T) n.607C>T n.296+35C>T n.234+35C>T c.-28+35C>T (n.-28+35C>T) c.302+35C>T (n.302+35C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) n.455+137C>T n.269C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854197T>C | CA2679551851 | RIPPLY2 | c.239+36T>C (n.239+36T>C) c.65+36T>C (n.65+36T>C) n.608T>C n.296+36T>C n.234+36T>C c.-28+36T>C (n.-28+36T>C) c.302+36T>C (n.302+36T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) n.455+138T>C n.270T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854198C>A | CA2679551852 | RIPPLY2 | c.239+37C>A (n.239+37C>A) c.65+37C>A (n.65+37C>A) n.609C>A n.296+37C>A n.234+37C>A c.-28+37C>A (n.-28+37C>A) c.302+37C>A (n.302+37C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.455+139C>A n.271C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854199del | CA2578682519 | RIPPLY2 | c.239+38del (n.239+38del) c.65+38del (n.65+38del) n.610del n.296+38del n.234+38del c.-28+38del (n.-28+38del) c.302+38del (n.302+38del) c.*34del (n.*34del) n.455+140del n.272del | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854199C>A | CA2679551853 | RIPPLY2 | c.239+38C>A (n.239+38C>A) c.65+38C>A (n.65+38C>A) n.610C>A n.296+38C>A n.234+38C>A c.-28+38C>A (n.-28+38C>A) c.302+38C>A (n.302+38C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.455+140C>A n.272C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854199C>T | CA2578682520 | RIPPLY2 | c.239+38C>T (n.239+38C>T) c.65+38C>T (n.65+38C>T) n.610C>T n.296+38C>T n.234+38C>T c.-28+38C>T (n.-28+38C>T) c.302+38C>T (n.302+38C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.455+140C>T n.272C>T | |
| 6 | g.83854199_83854200insCTGGGGCTGG | CA2679551854 | RIPPLY2 | c.239+38_239+39insCTGGGGCTGG (n.239+38_239+39insCTGGGGCTGG) c.65+38_65+39insCTGGGGCTGG (n.65+38_65+39insCTGGGGCTGG) n.610_611insCTGGGGCTGG n.296+38_296+39insCTGGGGCTGG n.234+38_234+39insCTGGGGCTGG c.-28+38_-28+39insCTGGGGCTGG (n.-28+38_-28+39insCTGGGGCTGG) c.302+38_302+39insCTGGGGCTGG (n.302+38_302+39insCTGGGGCTGG) c.*34_*35insCTGGGGCTGG (n.*34_*35insCTGGGGCTGG) n.455+140_455+141insCTGGGGCTGG n.272_273insCTGGGGCTGG | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854200A= | CA1642722076 | RIPPLY2 | c.239+39A= (n.239+39A=) c.65+39A= (n.65+39A=) n.611A= n.296+39A= n.234+39A= c.-28+39A= (n.-28+39A=) c.302+39A= (n.302+39A=) c.*35A= (n.*35A=) n.455+141A= n.273A= | |
| 6 | g.83854200A>G | CA3908890 | RIPPLY2 | c.239+39A>G (n.239+39A>G) c.65+39A>G (n.65+39A>G) n.611A>G n.296+39A>G n.234+39A>G c.-28+39A>G (n.-28+39A>G) c.302+39A>G (n.302+39A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) n.455+141A>G n.273A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854202C>A | CA2578682521 | RIPPLY2 | c.239+41C>A (n.239+41C>A) c.65+41C>A (n.65+41C>A) n.613C>A n.296+41C>A n.234+41C>A c.-28+41C>A (n.-28+41C>A) c.302+41C>A (n.302+41C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.455+143C>A n.275C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854202C= | CA1642722077 | RIPPLY2 | c.239+41C= (n.239+41C=) c.65+41C= (n.65+41C=) n.613C= n.296+41C= n.234+41C= c.-28+41C= (n.-28+41C=) c.302+41C= (n.302+41C=) c.*37C= (n.*37C=) n.455+143C= n.275C= | |
| 6 | g.83854202C>T | CA3908891 | RIPPLY2 | c.239+41C>T (n.239+41C>T) c.65+41C>T (n.65+41C>T) n.613C>T n.296+41C>T n.234+41C>T c.-28+41C>T (n.-28+41C>T) c.302+41C>T (n.302+41C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.455+143C>T n.275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854205del | CA2679551855 | RIPPLY2 | c.239+44del (n.239+44del) c.65+44del (n.65+44del) n.616del n.296+44del n.234+44del c.-28+44del (n.-28+44del) c.302+44del (n.302+44del) c.*40del (n.*40del) n.455+146del n.278del | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854203C>A | CA2679551856 | RIPPLY2 | c.239+42C>A (n.239+42C>A) c.65+42C>A (n.65+42C>A) n.614C>A n.296+42C>A n.234+42C>A c.-28+42C>A (n.-28+42C>A) c.302+42C>A (n.302+42C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.455+144C>A n.276C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854203C>G | CA2578682522 | RIPPLY2 | c.239+42C>G (n.239+42C>G) c.65+42C>G (n.65+42C>G) n.614C>G n.296+42C>G n.234+42C>G c.-28+42C>G (n.-28+42C>G) c.302+42C>G (n.302+42C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.455+144C>G n.276C>G | |
| 6 | g.83854204C>A | CA2578682523 | RIPPLY2 | c.239+43C>A (n.239+43C>A) c.65+43C>A (n.65+43C>A) n.615C>A n.296+43C>A n.234+43C>A c.-28+43C>A (n.-28+43C>A) c.302+43C>A (n.302+43C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.455+145C>A n.277C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854204C= | CA1642722078 | RIPPLY2 | c.239+43C= (n.239+43C=) c.65+43C= (n.65+43C=) n.615C= n.296+43C= n.234+43C= c.-28+43C= (n.-28+43C=) c.302+43C= (n.302+43C=) c.*39C= (n.*39C=) n.455+145C= n.277C= | |
| 6 | g.83854204C>G | CA2679551857 | RIPPLY2 | c.239+43C>G (n.239+43C>G) c.65+43C>G (n.65+43C>G) n.615C>G n.296+43C>G n.234+43C>G c.-28+43C>G (n.-28+43C>G) c.302+43C>G (n.302+43C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.455+145C>G n.277C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854204C>T | CA3908892 | RIPPLY2 | c.239+43C>T (n.239+43C>T) c.65+43C>T (n.65+43C>T) n.615C>T n.296+43C>T n.234+43C>T c.-28+43C>T (n.-28+43C>T) c.302+43C>T (n.302+43C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.455+145C>T n.277C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854206A>G | CA2679551858 | RIPPLY2 | c.239+45A>G (n.239+45A>G) c.65+45A>G (n.65+45A>G) n.617A>G n.296+45A>G n.234+45A>G c.-28+45A>G (n.-28+45A>G) c.302+45A>G (n.302+45A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.455+147A>G n.279A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854206A>T | CA2679551859 | RIPPLY2 | c.239+45A>T (n.239+45A>T) c.65+45A>T (n.65+45A>T) n.617A>T n.296+45A>T n.234+45A>T c.-28+45A>T (n.-28+45A>T) c.302+45A>T (n.302+45A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) n.455+147A>T n.279A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854208G>A | CA2679551861 | RIPPLY2 | c.239+47G>A (n.239+47G>A) c.65+47G>A (n.65+47G>A) n.619G>A n.296+47G>A n.234+47G>A c.-28+47G>A (n.-28+47G>A) c.302+47G>A (n.302+47G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.455+149G>A n.281G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854208G>T | CA2679551862 | RIPPLY2 | c.239+47G>T (n.239+47G>T) c.65+47G>T (n.65+47G>T) n.619G>T n.296+47G>T n.234+47G>T c.-28+47G>T (n.-28+47G>T) c.302+47G>T (n.302+47G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.455+149G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854208_83854209insCTCCTCCCTGGGGCTG | CA2679551860 | RIPPLY2 | c.239+47_239+48insCTCCTCCCTGGGGCTG (n.239+47_239+48insCTCCTCCCTGGGGCTG) c.65+47_65+48insCTCCTCCCTGGGGCTG (n.65+47_65+48insCTCCTCCCTGGGGCTG) n.619_620insCTCCTCCCTGGGGCTG n.296+47_296+48insCTCCTCCCTGGGGCTG n.234+47_234+48insCTCCTCCCTGGGGCTG c.-28+47_-28+48insCTCCTCCCTGGGGCTG (n.-28+47_-28+48insCTCCTCCCTGGGGCTG) c.302+47_302+48insCTCCTCCCTGGGGCTG (n.302+47_302+48insCTCCTCCCTGGGGCTG) c.*43_*44insCTCCTCCCTGGGGCTG (n.*43_*44insCTCCTCCCTGGGGCTG) n.455+149_455+150insCTCCTCCCTGGGGCTG n.281_282insCTCCTCCCTGGGGCTG | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854209G>A | CA1091252174 | RIPPLY2 | c.239+48G>A (n.239+48G>A) c.65+48G>A (n.65+48G>A) n.620G>A n.296+48G>A n.234+48G>A c.-28+48G>A (n.-28+48G>A) c.302+48G>A (n.302+48G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.455+150G>A n.282G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854209G= | CA1642722079 | RIPPLY2 | c.239+48G= (n.239+48G=) c.65+48G= (n.65+48G=) n.620G= n.296+48G= n.234+48G= c.-28+48G= (n.-28+48G=) c.302+48G= (n.302+48G=) c.*44G= (n.*44G=) n.455+150G= n.282G= | |
| 6 | g.83854210A>G | CA2679551864 | RIPPLY2 | c.239+49A>G (n.239+49A>G) c.65+49A>G (n.65+49A>G) n.621A>G n.296+49A>G n.234+49A>G c.-28+49A>G (n.-28+49A>G) c.302+49A>G (n.302+49A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.455+151A>G n.283A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854210A>T | CA2679551863 | RIPPLY2 | c.239+49A>T (n.239+49A>T) c.65+49A>T (n.65+49A>T) n.621A>T n.296+49A>T n.234+49A>T c.-28+49A>T (n.-28+49A>T) c.302+49A>T (n.302+49A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) n.455+151A>T n.283A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854211G>A | CA2679551865 | RIPPLY2 | c.239+50G>A (n.239+50G>A) c.65+50G>A (n.65+50G>A) n.622G>A n.296+50G>A n.234+50G>A c.-28+50G>A (n.-28+50G>A) c.302+50G>A (n.302+50G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.455+152G>A n.284G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854212G>A | CA3908893 | RIPPLY2 | c.239+51G>A (n.239+51G>A) c.65+51G>A (n.65+51G>A) n.623G>A n.296+51G>A n.234+51G>A c.-28+51G>A (n.-28+51G>A) c.302+51G>A (n.302+51G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.455+153G>A n.285G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854212G>C | CA2679551866 | RIPPLY2 | c.239+51G>C (n.239+51G>C) c.65+51G>C (n.65+51G>C) n.623G>C n.296+51G>C n.234+51G>C c.-28+51G>C (n.-28+51G>C) c.302+51G>C (n.302+51G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.455+153G>C n.285G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854212G= | CA1642722080 | RIPPLY2 | c.239+51G= (n.239+51G=) c.65+51G= (n.65+51G=) n.623G= n.296+51G= n.234+51G= c.-28+51G= (n.-28+51G=) c.302+51G= (n.302+51G=) c.*47G= (n.*47G=) n.455+153G= n.285G= | |
| 6 | g.83854214G>A | CA1091252175 | RIPPLY2 | c.239+53G>A (n.239+53G>A) c.65+53G>A (n.65+53G>A) n.625G>A n.296+53G>A n.234+53G>A c.-28+53G>A (n.-28+53G>A) c.302+53G>A (n.302+53G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.455+155G>A n.287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854214G= | CA1642722081 | RIPPLY2 | c.239+53G= (n.239+53G=) c.65+53G= (n.65+53G=) n.625G= n.296+53G= n.234+53G= c.-28+53G= (n.-28+53G=) c.302+53G= (n.302+53G=) c.*49G= (n.*49G=) n.455+155G= n.287G= | |
| 6 | g.83854214G>T | CA142674497 | RIPPLY2 | c.239+53G>T (n.239+53G>T) c.65+53G>T (n.65+53G>T) n.625G>T n.296+53G>T n.234+53G>T c.-28+53G>T (n.-28+53G>T) c.302+53G>T (n.302+53G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.455+155G>T n.287G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854215C>A | CA2578682524 | RIPPLY2 | c.239+54C>A (n.239+54C>A) c.65+54C>A (n.65+54C>A) n.626C>A n.296+54C>A n.234+54C>A c.-28+54C>A (n.-28+54C>A) c.302+54C>A (n.302+54C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.455+156C>A n.288C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854215C>G | CA2679551867 | RIPPLY2 | c.239+54C>G (n.239+54C>G) c.65+54C>G (n.65+54C>G) n.626C>G n.296+54C>G n.234+54C>G c.-28+54C>G (n.-28+54C>G) c.302+54C>G (n.302+54C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) n.455+156C>G n.288C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854216C>G | CA2578682525 | RIPPLY2 | c.239+55C>G (n.239+55C>G) c.65+55C>G (n.65+55C>G) n.627C>G n.296+55C>G n.234+55C>G c.-28+55C>G (n.-28+55C>G) c.302+55C>G (n.302+55C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.455+157C>G n.289C>G | |
| 6 | g.83854217del | CA2679551868 | RIPPLY2 | c.239+56del (n.239+56del) c.65+56del (n.65+56del) n.628del n.296+56del n.234+56del c.-28+56del (n.-28+56del) c.302+56del (n.302+56del) c.*52del (n.*52del) n.455+158del n.290del | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854218G>A | CA828927381 | RIPPLY2 | c.239+57G>A (n.239+57G>A) c.65+57G>A (n.65+57G>A) n.629G>A n.296+57G>A n.234+57G>A c.-28+57G>A (n.-28+57G>A) c.302+57G>A (n.302+57G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.455+159G>A n.291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854218G>C | CA2679551870 | RIPPLY2 | c.239+57G>C (n.239+57G>C) c.65+57G>C (n.65+57G>C) n.629G>C n.296+57G>C n.234+57G>C c.-28+57G>C (n.-28+57G>C) c.302+57G>C (n.302+57G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.455+159G>C n.291G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854218G= | CA1642722082 | RIPPLY2 | c.239+57G= (n.239+57G=) c.65+57G= (n.65+57G=) n.629G= n.296+57G= n.234+57G= c.-28+57G= (n.-28+57G=) c.302+57G= (n.302+57G=) c.*53G= (n.*53G=) n.455+159G= n.291G= | |
| 6 | g.83854221del | CA2679551869 | RIPPLY2 | c.239+60del (n.239+60del) c.65+60del (n.65+60del) n.632del n.296+60del n.234+60del c.-28+60del (n.-28+60del) c.302+60del (n.302+60del) c.*56del (n.*56del) n.455+162del n.294del | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854219G>T | CA2679551871 | RIPPLY2 | c.239+58G>T (n.239+58G>T) c.65+58G>T (n.65+58G>T) n.630G>T n.296+58G>T n.234+58G>T c.-28+58G>T (n.-28+58G>T) c.302+58G>T (n.302+58G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.455+160G>T n.292G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854220G>A | CA142674498 | RIPPLY2 | c.239+59G>A (n.239+59G>A) c.65+59G>A (n.65+59G>A) n.631G>A n.296+59G>A n.234+59G>A c.-28+59G>A (n.-28+59G>A) c.302+59G>A (n.302+59G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.455+161G>A n.293G>A | dbSNP |
| 6 | g.83854220G= | CA1642722083 | RIPPLY2 | c.239+59G= (n.239+59G=) c.65+59G= (n.65+59G=) n.631G= n.296+59G= n.234+59G= c.-28+59G= (n.-28+59G=) c.302+59G= (n.302+59G=) c.*55G= (n.*55G=) n.455+161G= n.293G= | |
| 6 | g.83854221G>A | CA2578682526 | RIPPLY2 | c.239+60G>A (n.239+60G>A) c.65+60G>A (n.65+60G>A) n.632G>A n.296+60G>A n.234+60G>A c.-28+60G>A (n.-28+60G>A) c.302+60G>A (n.302+60G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.455+162G>A n.294G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854221G>C | CA1091252176 | RIPPLY2 | c.239+60G>C (n.239+60G>C) c.65+60G>C (n.65+60G>C) n.632G>C n.296+60G>C n.234+60G>C c.-28+60G>C (n.-28+60G>C) c.302+60G>C (n.302+60G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) n.455+162G>C n.294G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854221G= | CA1642722084 | RIPPLY2 | c.239+60G= (n.239+60G=) c.65+60G= (n.65+60G=) n.632G= n.296+60G= n.234+60G= c.-28+60G= (n.-28+60G=) c.302+60G= (n.302+60G=) c.*56G= (n.*56G=) n.455+162G= n.294G= | |
| 6 | g.83854222C>A | CA2679551872 | RIPPLY2 | c.239+61C>A (n.239+61C>A) c.65+61C>A (n.65+61C>A) n.633C>A n.296+61C>A n.234+61C>A c.-28+61C>A (n.-28+61C>A) c.302+61C>A (n.302+61C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.455+163C>A n.295C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854222C>T | CA2679551873 | RIPPLY2 | c.239+61C>T (n.239+61C>T) c.65+61C>T (n.65+61C>T) n.633C>T n.296+61C>T n.234+61C>T c.-28+61C>T (n.-28+61C>T) c.302+61C>T (n.302+61C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.455+163C>T n.295C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854223A>G | CA2578682527 | RIPPLY2 | c.239+62A>G (n.239+62A>G) c.65+62A>G (n.65+62A>G) n.634A>G n.296+62A>G n.234+62A>G c.-28+62A>G (n.-28+62A>G) c.302+62A>G (n.302+62A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.455+164A>G n.296A>G | |
| 6 | g.83854223A>T | CA2578682528 | RIPPLY2 | c.239+62A>T (n.239+62A>T) c.65+62A>T (n.65+62A>T) n.634A>T n.296+62A>T n.234+62A>T c.-28+62A>T (n.-28+62A>T) c.302+62A>T (n.302+62A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) n.455+164A>T n.296A>T | |
| 6 | g.83854224T>C | CA1642722086 | RIPPLY2 | c.239+63T>C (n.239+63T>C) c.65+63T>C (n.65+63T>C) n.635T>C n.296+63T>C n.234+63T>C c.-28+63T>C (n.-28+63T>C) c.302+63T>C (n.302+63T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.455+165T>C n.297T>C | dbSNP |
| 6 | g.83854224T= | CA1642722085 | RIPPLY2 | c.239+63T= (n.239+63T=) c.65+63T= (n.65+63T=) n.635T= n.296+63T= n.234+63T= c.-28+63T= (n.-28+63T=) c.302+63T= (n.302+63T=) c.*59T= (n.*59T=) n.455+165T= n.297T= | |
| 6 | g.83854225C>A | CA2679551874 | RIPPLY2 | c.239+64C>A (n.239+64C>A) c.65+64C>A (n.65+64C>A) n.636C>A n.296+64C>A n.234+64C>A c.-28+64C>A (n.-28+64C>A) c.302+64C>A (n.302+64C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.455+166C>A n.298C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854225C>G | CA2578682529 | RIPPLY2 | c.239+64C>G (n.239+64C>G) c.65+64C>G (n.65+64C>G) n.636C>G n.296+64C>G n.234+64C>G c.-28+64C>G (n.-28+64C>G) c.302+64C>G (n.302+64C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) n.455+166C>G n.298C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854225C>T | CA2679551875 | RIPPLY2 | c.239+64C>T (n.239+64C>T) c.65+64C>T (n.65+64C>T) n.636C>T n.296+64C>T n.234+64C>T c.-28+64C>T (n.-28+64C>T) c.302+64C>T (n.302+64C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.455+166C>T n.298C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854226G>A | CA142674499 | RIPPLY2 | c.239+65G>A (n.239+65G>A) c.65+65G>A (n.65+65G>A) n.637G>A n.296+65G>A n.234+65G>A c.-28+65G>A (n.-28+65G>A) c.302+65G>A (n.302+65G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.455+167G>A n.299G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83854226G>C | CA142674500 | RIPPLY2 | c.239+65G>C (n.239+65G>C) c.65+65G>C (n.65+65G>C) n.637G>C n.296+65G>C n.234+65G>C c.-28+65G>C (n.-28+65G>C) c.302+65G>C (n.302+65G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.455+167G>C n.299G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854226G= | CA1642722087 | RIPPLY2 | c.239+65G= (n.239+65G=) c.65+65G= (n.65+65G=) n.637G= n.296+65G= n.234+65G= c.-28+65G= (n.-28+65G=) c.302+65G= (n.302+65G=) c.*61G= (n.*61G=) n.455+167G= n.299G= | |
| 6 | g.83854226G>T | CA2679551876 | RIPPLY2 | c.239+65G>T (n.239+65G>T) c.65+65G>T (n.65+65G>T) n.637G>T n.296+65G>T n.234+65G>T c.-28+65G>T (n.-28+65G>T) c.302+65G>T (n.302+65G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.455+167G>T n.299G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854227C>A | CA2578682530 | RIPPLY2 | c.239+66C>A (n.239+66C>A) c.65+66C>A (n.65+66C>A) n.638C>A n.296+66C>A n.234+66C>A c.-28+66C>A (n.-28+66C>A) c.302+66C>A (n.302+66C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.455+168C>A n.300C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854227C= | CA1642722088 | RIPPLY2 | c.239+66C= (n.239+66C=) c.65+66C= (n.65+66C=) n.638C= n.296+66C= n.234+66C= c.-28+66C= (n.-28+66C=) c.302+66C= (n.302+66C=) c.*62C= (n.*62C=) n.455+168C= n.300C= | |
| 6 | g.83854227C>T | CA1091252181 | RIPPLY2 | c.239+66C>T (n.239+66C>T) c.65+66C>T (n.65+66C>T) n.638C>T n.296+66C>T n.234+66C>T c.-28+66C>T (n.-28+66C>T) c.302+66C>T (n.302+66C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.455+168C>T n.300C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854228G>A | CA2578682531 | RIPPLY2 | c.239+67G>A (n.239+67G>A) c.65+67G>A (n.65+67G>A) n.639G>A n.296+67G>A n.234+67G>A c.-28+67G>A (n.-28+67G>A) c.302+67G>A (n.302+67G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.455+169G>A n.301G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854228G>T | CA2679551877 | RIPPLY2 | c.239+67G>T (n.239+67G>T) c.65+67G>T (n.65+67G>T) n.639G>T n.296+67G>T n.234+67G>T c.-28+67G>T (n.-28+67G>T) c.302+67G>T (n.302+67G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.455+169G>T n.301G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854229C>A | CA2679551878 | RIPPLY2 | c.239+68C>A (n.239+68C>A) c.65+68C>A (n.65+68C>A) n.640C>A n.296+68C>A n.234+68C>A c.-28+68C>A (n.-28+68C>A) c.302+68C>A (n.302+68C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.455+170C>A n.302C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854229C= | CA1642722089 | RIPPLY2 | c.239+68C= (n.239+68C=) c.65+68C= (n.65+68C=) n.640C= n.296+68C= n.234+68C= c.-28+68C= (n.-28+68C=) c.302+68C= (n.302+68C=) c.*64C= (n.*64C=) n.455+170C= n.302C= | |
| 6 | g.83854229C>T | CA142674501 | RIPPLY2 | c.239+68C>T (n.239+68C>T) c.65+68C>T (n.65+68C>T) n.640C>T n.296+68C>T n.234+68C>T c.-28+68C>T (n.-28+68C>T) c.302+68C>T (n.302+68C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.455+170C>T n.302C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854231G>A | CA2578682532 | RIPPLY2 | c.239+70G>A (n.239+70G>A) c.65+70G>A (n.65+70G>A) n.642G>A n.296+70G>A n.234+70G>A c.-28+70G>A (n.-28+70G>A) c.302+70G>A (n.302+70G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.455+172G>A n.304G>A | |
| 6 | g.83854231G>T | CA2679551879 | RIPPLY2 | c.239+70G>T (n.239+70G>T) c.65+70G>T (n.65+70G>T) n.642G>T n.296+70G>T n.234+70G>T c.-28+70G>T (n.-28+70G>T) c.302+70G>T (n.302+70G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.455+172G>T n.304G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854231_83854232insTACAATCAAGATTTTTGTCTAAACTTTTAAGAGAAAGTCCAGTTTTATTATTTAAAA | CA2771954682 | RIPPLY2 | c.239+70_239+71insTACAATCAAGATTTTTGTCTAAACTTTTAAGAGAAAGTCCAGTTTTATTATTTAAAA (n.239+70_239+71insTACAATCAAGATTTTTGTCTAAACTTTTAAGAGAAAGTCCAGTTTTATTATTTAAAA) c.65+70_65+71insTACAATCAAGATTTTTGTCTAAACTTTTAAGAGAAAGTCCAGTTTTATTATTTAAAA (n.65+70_65+71insTACAATCAAGATTTTTGTCTAAACTTTTAAGAGAAAGTCCAGTTTTATTATTTAAAA) n.642_643insTACAATCAAGATTTTTGTCTAAACTTTTAAGAGAAAGTCCAGTTTTATTATTTAAAA n.296+70_296+71insTACAATCAAGATTTTTGTCTAAACTTTTAAGAGAAAGTCCAGTTTTATTATTTAAAA n.234+70_234+71insTACAATCAAGATTTTTGTCTAAACTTTTAAGAGAAAGTCCAGTTTTATTATTTAAAA c.-28+70_-28+71insTACAATCAAGATTTTTGTCTAAACTTTTAAGAGAAAGTCCAGTTTTATTATTTAAAA (n.-28+70_-28+71insTACAATCAAGATTTTTGTCTAAACTTTTAAGAGAAAGTCCAGTTTTATTATTTAAAA) c.302+70_302+71insTACAATCAAGATTTTTGTCTAAACTTTTAAGAGAAAGTCCAGTTTTATTATTTAAAA (n.302+70_302+71insTACAATCAAGATTTTTGTCTAAACTTTTAAGAGAAAGTCCAGTTTTATTATTTAAAA) c.*66_*67insTACAATCAAGATTTTTGTCTAAACTTTTAAGAGAAAGTCCAGTTTTATTATTTAAAA (n.*66_*67insTACAATCAAGATTTTTGTCTAAACTTTTAAGAGAAAGTCCAGTTTTATTATTTAAAA) n.455+172_455+173insTACAATCAAGATTTTTGTCTAAACTTTTAAGAGAAAGTCCAGTTTTATTATTTAAAA n.304_305insTACAATCAAGATTTTTGTCTAAACTTTTAAGAGAAAGTCCAGTTTTATTATTTAAAA | |
| 6 | g.83854232C>A | CA2578682534 | RIPPLY2 | c.239+71C>A (n.239+71C>A) c.65+71C>A (n.65+71C>A) n.643C>A n.296+71C>A n.234+71C>A c.-28+71C>A (n.-28+71C>A) c.302+71C>A (n.302+71C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.455+173C>A n.305C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854232C>T | CA2578682535 | RIPPLY2 | c.239+71C>T (n.239+71C>T) c.65+71C>T (n.65+71C>T) n.643C>T n.296+71C>T n.234+71C>T c.-28+71C>T (n.-28+71C>T) c.302+71C>T (n.302+71C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.455+173C>T n.305C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854234del | CA2578682533 | RIPPLY2 | c.239+73del (n.239+73del) c.65+73del (n.65+73del) n.645del n.296+73del n.234+73del c.-28+73del (n.-28+73del) c.302+73del (n.302+73del) c.*69del (n.*69del) n.455+175del n.307del | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854233C>A | CA2679551880 | RIPPLY2 | c.239+72C>A (n.239+72C>A) c.65+72C>A (n.65+72C>A) n.644C>A n.296+72C>A n.234+72C>A c.-28+72C>A (n.-28+72C>A) c.302+72C>A (n.302+72C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.455+174C>A n.306C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854235A= | CA1642722090 | RIPPLY2 | c.239+74A= (n.239+74A=) c.65+74A= (n.65+74A=) n.646A= n.296+74A= n.234+74A= c.-28+74A= (n.-28+74A=) c.302+74A= (n.302+74A=) c.*70A= (n.*70A=) n.455+176A= n.308A= | |
| 6 | g.83854235A>G | CA568542987 | RIPPLY2 | c.239+74A>G (n.239+74A>G) c.65+74A>G (n.65+74A>G) n.646A>G n.296+74A>G n.234+74A>G c.-28+74A>G (n.-28+74A>G) c.302+74A>G (n.302+74A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.455+176A>G n.308A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854236G>C | CA2771954683 | RIPPLY2 | c.239+75G>C (n.239+75G>C) c.65+75G>C (n.65+75G>C) n.647G>C n.296+75G>C n.234+75G>C c.-28+75G>C (n.-28+75G>C) c.302+75G>C (n.302+75G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.455+177G>C n.309G>C | |
| 6 | g.83854236G>T | CA2679551881 | RIPPLY2 | c.239+75G>T (n.239+75G>T) c.65+75G>T (n.65+75G>T) n.647G>T n.296+75G>T n.234+75G>T c.-28+75G>T (n.-28+75G>T) c.302+75G>T (n.302+75G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.455+177G>T n.309G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854237C>A | CA2578682536 | RIPPLY2 | c.239+76C>A (n.239+76C>A) c.65+76C>A (n.65+76C>A) n.648C>A n.296+76C>A n.234+76C>A c.-28+76C>A (n.-28+76C>A) c.302+76C>A (n.302+76C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.455+178C>A n.310C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854237C>T | CA2679551882 | RIPPLY2 | c.239+76C>T (n.239+76C>T) c.65+76C>T (n.65+76C>T) n.648C>T n.296+76C>T n.234+76C>T c.-28+76C>T (n.-28+76C>T) c.302+76C>T (n.302+76C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.455+178C>T n.310C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854239C>A | CA2679551883 | RIPPLY2 | c.239+78C>A (n.239+78C>A) c.65+78C>A (n.65+78C>A) n.650C>A n.296+78C>A n.234+78C>A c.-28+78C>A (n.-28+78C>A) c.302+78C>A (n.302+78C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.455+180C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854239C>G | CA2578682537 | RIPPLY2 | c.239+78C>G (n.239+78C>G) c.65+78C>G (n.65+78C>G) n.650C>G n.296+78C>G n.234+78C>G c.-28+78C>G (n.-28+78C>G) c.302+78C>G (n.302+78C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.455+180C>G n.312C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854239C>T | CA2679551884 | RIPPLY2 | c.239+78C>T (n.239+78C>T) c.65+78C>T (n.65+78C>T) n.650C>T n.296+78C>T n.234+78C>T c.-28+78C>T (n.-28+78C>T) c.302+78C>T (n.302+78C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.455+180C>T n.312C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854240C>A | CA2679551885 | RIPPLY2 | c.239+79C>A (n.239+79C>A) c.65+79C>A (n.65+79C>A) n.651C>A n.296+79C>A n.234+79C>A c.-28+79C>A (n.-28+79C>A) c.302+79C>A (n.302+79C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.455+181C>A n.313C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854240C= | CA1642722091 | RIPPLY2 | c.239+79C= (n.239+79C=) c.65+79C= (n.65+79C=) n.651C= n.296+79C= n.234+79C= c.-28+79C= (n.-28+79C=) c.302+79C= (n.302+79C=) c.*75C= (n.*75C=) n.455+181C= n.313C= | |
| 6 | g.83854240C>T | CA1642722092 | RIPPLY2 | c.239+79C>T (n.239+79C>T) c.65+79C>T (n.65+79C>T) n.651C>T n.296+79C>T n.234+79C>T c.-28+79C>T (n.-28+79C>T) c.302+79C>T (n.302+79C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.455+181C>T n.313C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83854241G>A | CA2578682538 | RIPPLY2 | c.239+80G>A (n.239+80G>A) c.65+80G>A (n.65+80G>A) n.652G>A n.296+80G>A n.234+80G>A c.-28+80G>A (n.-28+80G>A) c.302+80G>A (n.302+80G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.455+182G>A n.314G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854241G>T | CA2679551886 | RIPPLY2 | c.239+80G>T (n.239+80G>T) c.65+80G>T (n.65+80G>T) n.652G>T n.296+80G>T n.234+80G>T c.-28+80G>T (n.-28+80G>T) c.302+80G>T (n.302+80G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.455+182G>T n.314G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854242C>A | CA828927390 | RIPPLY2 | c.239+81C>A (n.239+81C>A) c.65+81C>A (n.65+81C>A) n.653C>A n.296+81C>A n.234+81C>A c.-28+81C>A (n.-28+81C>A) c.302+81C>A (n.302+81C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.455+183C>A n.315C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854242C= | CA1642722093 | RIPPLY2 | c.239+81C= (n.239+81C=) c.65+81C= (n.65+81C=) n.653C= n.296+81C= n.234+81C= c.-28+81C= (n.-28+81C=) c.302+81C= (n.302+81C=) c.*77C= (n.*77C=) n.455+183C= n.315C= | |
| 6 | g.83854242C>G | CA2578682539 | RIPPLY2 | c.239+81C>G (n.239+81C>G) c.65+81C>G (n.65+81C>G) n.653C>G n.296+81C>G n.234+81C>G c.-28+81C>G (n.-28+81C>G) c.302+81C>G (n.302+81C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.455+183C>G n.315C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854242C>T | CA2679551887 | RIPPLY2 | c.239+81C>T (n.239+81C>T) c.65+81C>T (n.65+81C>T) n.653C>T n.296+81C>T n.234+81C>T c.-28+81C>T (n.-28+81C>T) c.302+81C>T (n.302+81C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.455+183C>T n.315C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854245C>A | CA2679551888 | RIPPLY2 | c.239+84C>A (n.239+84C>A) c.65+84C>A (n.65+84C>A) n.656C>A n.296+84C>A n.234+84C>A c.-28+84C>A (n.-28+84C>A) c.302+84C>A (n.302+84C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.455+186C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854245C>G | CA2679551889 | RIPPLY2 | c.239+84C>G (n.239+84C>G) c.65+84C>G (n.65+84C>G) n.656C>G n.296+84C>G n.234+84C>G c.-28+84C>G (n.-28+84C>G) c.302+84C>G (n.302+84C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.455+186C>G n.318C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854246T>C | CA1642722095 | RIPPLY2 | c.239+85T>C (n.239+85T>C) c.65+85T>C (n.65+85T>C) n.657T>C n.296+85T>C n.234+85T>C c.-28+85T>C (n.-28+85T>C) c.302+85T>C (n.302+85T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.455+187T>C n.319T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83854246T= | CA1642722094 | RIPPLY2 | c.239+85T= (n.239+85T=) c.65+85T= (n.65+85T=) n.657T= n.296+85T= n.234+85T= c.-28+85T= (n.-28+85T=) c.302+85T= (n.302+85T=) c.*81T= (n.*81T=) n.455+187T= n.319T= | |
| 6 | g.83854246dup | CA2679551890 | RIPPLY2 | c.239+85dup (n.239+85dup) c.65+85dup (n.65+85dup) n.657dup n.296+85dup n.234+85dup c.-28+85dup (n.-28+85dup) c.302+85dup (n.302+85dup) c.*81dup (n.*81dup) n.455+187dup n.319dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854247G>A | CA2578682540 | RIPPLY2 | c.239+86G>A (n.239+86G>A) c.65+86G>A (n.65+86G>A) n.658G>A n.296+86G>A n.234+86G>A c.-28+86G>A (n.-28+86G>A) c.302+86G>A (n.302+86G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.455+188G>A n.320G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854247G>T | CA2679551891 | RIPPLY2 | c.239+86G>T (n.239+86G>T) c.65+86G>T (n.65+86G>T) n.658G>T n.296+86G>T n.234+86G>T c.-28+86G>T (n.-28+86G>T) c.302+86G>T (n.302+86G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.455+188G>T n.320G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854248G>A | CA1642722097 | RIPPLY2 | c.239+87G>A (n.239+87G>A) c.65+87G>A (n.65+87G>A) n.659G>A n.296+87G>A n.234+87G>A c.-28+87G>A (n.-28+87G>A) c.302+87G>A (n.302+87G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.455+189G>A n.321G>A | dbSNP |
| 6 | g.83854248G= | CA1642722096 | RIPPLY2 | c.239+87G= (n.239+87G=) c.65+87G= (n.65+87G=) n.659G= n.296+87G= n.234+87G= c.-28+87G= (n.-28+87G=) c.302+87G= (n.302+87G=) c.*83G= (n.*83G=) n.455+189G= n.321G= | |
| 6 | g.83854248G>T | CA2679551892 | RIPPLY2 | c.239+87G>T (n.239+87G>T) c.65+87G>T (n.65+87G>T) n.659G>T n.296+87G>T n.234+87G>T c.-28+87G>T (n.-28+87G>T) c.302+87G>T (n.302+87G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.455+189G>T n.321G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854249del | CA2679551893 | RIPPLY2 | c.239+88del (n.239+88del) c.65+88del (n.65+88del) n.660del n.296+88del n.234+88del c.-28+88del (n.-28+88del) c.302+88del (n.302+88del) c.*84del (n.*84del) n.455+190del n.322del | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854249T>A | CA2679551894 | RIPPLY2 | c.239+88T>A (n.239+88T>A) c.65+88T>A (n.65+88T>A) n.660T>A n.296+88T>A n.234+88T>A c.-28+88T>A (n.-28+88T>A) c.302+88T>A (n.302+88T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.455+190T>A n.322T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854249T>C | CA1642722099 | RIPPLY2 | c.239+88T>C (n.239+88T>C) c.65+88T>C (n.65+88T>C) n.660T>C n.296+88T>C n.234+88T>C c.-28+88T>C (n.-28+88T>C) c.302+88T>C (n.302+88T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.455+190T>C n.322T>C | dbSNP |
| 6 | g.83854249T>G | CA2578682541 | RIPPLY2 | c.239+88T>G (n.239+88T>G) c.65+88T>G (n.65+88T>G) n.660T>G n.296+88T>G n.234+88T>G c.-28+88T>G (n.-28+88T>G) c.302+88T>G (n.302+88T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.455+190T>G n.322T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854249T= | CA1642722098 | RIPPLY2 | c.239+88T= (n.239+88T=) c.65+88T= (n.65+88T=) n.660T= n.296+88T= n.234+88T= c.-28+88T= (n.-28+88T=) c.302+88T= (n.302+88T=) c.*84T= (n.*84T=) n.455+190T= n.322T= | |
| 6 | g.83854250C>A | CA2578682542 | RIPPLY2 | c.239+89C>A (n.239+89C>A) c.65+89C>A (n.65+89C>A) n.661C>A n.296+89C>A n.234+89C>A c.-28+89C>A (n.-28+89C>A) c.302+89C>A (n.302+89C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.455+191C>A n.323C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854250C>G | CA2679551895 | RIPPLY2 | c.239+89C>G (n.239+89C>G) c.65+89C>G (n.65+89C>G) n.661C>G n.296+89C>G n.234+89C>G c.-28+89C>G (n.-28+89C>G) c.302+89C>G (n.302+89C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.455+191C>G n.323C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854251C>A | CA1642722101 | RIPPLY2 | c.239+90C>A (n.239+90C>A) c.65+90C>A (n.65+90C>A) n.662C>A n.296+90C>A n.234+90C>A c.-28+90C>A (n.-28+90C>A) c.302+90C>A (n.302+90C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.455+192C>A n.324C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83854251C= | CA1642722100 | RIPPLY2 | c.239+90C= (n.239+90C=) c.65+90C= (n.65+90C=) n.662C= n.296+90C= n.234+90C= c.-28+90C= (n.-28+90C=) c.302+90C= (n.302+90C=) c.*86C= (n.*86C=) n.455+192C= n.324C= | |
| 6 | g.83854251C>T | CA1642722102 | RIPPLY2 | c.239+90C>T (n.239+90C>T) c.65+90C>T (n.65+90C>T) n.662C>T n.296+90C>T n.234+90C>T c.-28+90C>T (n.-28+90C>T) c.302+90C>T (n.302+90C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.455+192C>T n.324C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83854252T>C | CA2578682543 | RIPPLY2 | c.239+91T>C (n.239+91T>C) c.65+91T>C (n.65+91T>C) n.663T>C n.296+91T>C n.234+91T>C c.-28+91T>C (n.-28+91T>C) c.302+91T>C (n.302+91T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.455+193T>C n.325T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854253G>A | CA2679551896 | RIPPLY2 | c.239+92G>A (n.239+92G>A) c.65+92G>A (n.65+92G>A) n.664G>A n.296+92G>A n.234+92G>A c.-28+92G>A (n.-28+92G>A) c.302+92G>A (n.302+92G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.455+194G>A n.326G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854253G>T | CA2679551897 | RIPPLY2 | c.239+92G>T (n.239+92G>T) c.65+92G>T (n.65+92G>T) n.664G>T n.296+92G>T n.234+92G>T c.-28+92G>T (n.-28+92G>T) c.302+92G>T (n.302+92G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.455+194G>T n.326G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854254C>A | CA2578682544 | RIPPLY2 | c.239+93C>A (n.239+93C>A) c.65+93C>A (n.65+93C>A) n.665C>A n.296+93C>A n.234+93C>A c.-28+93C>A (n.-28+93C>A) c.302+93C>A (n.302+93C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.455+195C>A n.327C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854255A= | CA1642722103 | RIPPLY2 | c.239+94A= (n.239+94A=) c.65+94A= (n.65+94A=) n.666A= n.296+94A= n.234+94A= c.-28+94A= (n.-28+94A=) c.302+94A= (n.302+94A=) c.*90A= (n.*90A=) n.455+196A= n.328A= | |
| 6 | g.83854255A>G | CA1642722104 | RIPPLY2 | c.239+94A>G (n.239+94A>G) c.65+94A>G (n.65+94A>G) n.666A>G n.296+94A>G n.234+94A>G c.-28+94A>G (n.-28+94A>G) c.302+94A>G (n.302+94A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.455+196A>G n.328A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854256G>A | CA142674502 | RIPPLY2 | c.239+95G>A (n.239+95G>A) c.65+95G>A (n.65+95G>A) n.667G>A n.296+95G>A n.234+95G>A c.-28+95G>A (n.-28+95G>A) c.302+95G>A (n.302+95G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) n.455+197G>A n.329G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854256G>C | CA2578682545 | RIPPLY2 | c.239+95G>C (n.239+95G>C) c.65+95G>C (n.65+95G>C) n.667G>C n.296+95G>C n.234+95G>C c.-28+95G>C (n.-28+95G>C) c.302+95G>C (n.302+95G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) n.455+197G>C n.329G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854256G= | CA1642722106 | RIPPLY2 | c.239+95G= (n.239+95G=) c.65+95G= (n.65+95G=) n.667G= n.296+95G= n.234+95G= c.-28+95G= (n.-28+95G=) c.302+95G= (n.302+95G=) c.*91G= (n.*91G=) n.455+197G= n.329G= | |
| 6 | g.83854256G>T | CA2679551898 | RIPPLY2 | c.239+95G>T (n.239+95G>T) c.65+95G>T (n.65+95G>T) n.667G>T n.296+95G>T n.234+95G>T c.-28+95G>T (n.-28+95G>T) c.302+95G>T (n.302+95G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) n.455+197G>T n.329G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854256_83854260delinsGTCTC | CA1642722105 | RIPPLY2 | c.239+95_239+99delinsGTCTC (n.239+95_239+99delinsGTCTC) c.65+95_65+99delinsGTCTC (n.65+95_65+99delinsGTCTC) n.667_671delinsGTCTC n.296+95_296+99delinsGTCTC n.234+95_234+99delinsGTCTC c.-28+95_-28+99delinsGTCTC (n.-28+95_-28+99delinsGTCTC) c.302+95_302+99delinsGTCTC (n.302+95_302+99delinsGTCTC) c.*91_*95delinsGTCTC (n.*91_*95delinsGTCTC) n.455+197_455+201delinsGTCTC n.329_333delinsGTCTC | |
| 6 | g.83854257del | CA2679551900 | RIPPLY2 | c.239+96del (n.239+96del) c.65+96del (n.65+96del) n.668del n.296+96del n.234+96del c.-28+96del (n.-28+96del) c.302+96del (n.302+96del) c.*92del (n.*92del) n.455+198del n.330del | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854257T>C | CA2679551899 | RIPPLY2 | c.239+96T>C (n.239+96T>C) c.65+96T>C (n.65+96T>C) n.668T>C n.296+96T>C n.234+96T>C c.-28+96T>C (n.-28+96T>C) c.302+96T>C (n.302+96T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.455+198T>C n.330T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854272_83854273dup | CA142674504 | RIPPLY2 | c.239+111_239+112dup (n.239+111_239+112dup) c.65+111_65+112dup (n.65+111_65+112dup) n.683_684dup n.296+111_296+112dup n.234+111_234+112dup c.-28+111_-28+112dup (n.-28+111_-28+112dup) c.302+111_302+112dup (n.302+111_302+112dup) c.*107_*108dup (n.*107_*108dup) n.455+213_455+214dup n.345_346dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854270_83854273dup | CA828927411 | RIPPLY2 | c.239+109_239+112dup (n.239+109_239+112dup) c.65+109_65+112dup (n.65+109_65+112dup) n.681_684dup n.296+109_296+112dup n.234+109_234+112dup c.-28+109_-28+112dup (n.-28+109_-28+112dup) c.302+109_302+112dup (n.302+109_302+112dup) c.*105_*108dup (n.*105_*108dup) n.455+211_455+214dup n.343_346dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854272_83854273del | CA142674503 | RIPPLY2 | c.239+111_239+112del (n.239+111_239+112del) c.65+111_65+112del (n.65+111_65+112del) n.683_684del n.296+111_296+112del n.234+111_234+112del c.-28+111_-28+112del (n.-28+111_-28+112del) c.302+111_302+112del (n.302+111_302+112del) c.*107_*108del (n.*107_*108del) n.455+213_455+214del n.345_346del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.83854270_83854273del | CA828927412 | RIPPLY2 | c.239+109_239+112del (n.239+109_239+112del) c.65+109_65+112del (n.65+109_65+112del) n.681_684del n.296+109_296+112del n.234+109_234+112del c.-28+109_-28+112del (n.-28+109_-28+112del) c.302+109_302+112del (n.302+109_302+112del) c.*105_*108del (n.*105_*108del) n.455+211_455+214del n.343_346del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854268_83854273del | CA2578682546 | RIPPLY2 | c.239+107_239+112del (n.239+107_239+112del) c.65+107_65+112del (n.65+107_65+112del) n.679_684del n.296+107_296+112del n.234+107_234+112del c.-28+107_-28+112del (n.-28+107_-28+112del) c.302+107_302+112del (n.302+107_302+112del) c.*103_*108del (n.*103_*108del) n.455+209_455+214del n.341_346del | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854258C>A | CA568542995 | RIPPLY2 | c.239+97C>A (n.239+97C>A) c.65+97C>A (n.65+97C>A) n.669C>A n.296+97C>A n.234+97C>A c.-28+97C>A (n.-28+97C>A) c.302+97C>A (n.302+97C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.455+199C>A n.331C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83854258C= | CA1642722107 | RIPPLY2 | c.239+97C= (n.239+97C=) c.65+97C= (n.65+97C=) n.669C= n.296+97C= n.234+97C= c.-28+97C= (n.-28+97C=) c.302+97C= (n.302+97C=) c.*93C= (n.*93C=) n.455+199C= n.331C= | |
| 6 | g.83854258C>G | CA2679551901 | RIPPLY2 | c.239+97C>G (n.239+97C>G) c.65+97C>G (n.65+97C>G) n.669C>G n.296+97C>G n.234+97C>G c.-28+97C>G (n.-28+97C>G) c.302+97C>G (n.302+97C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) n.455+199C>G n.331C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854259T>A | CA1642722109 | RIPPLY2 | c.239+98T>A (n.239+98T>A) c.65+98T>A (n.65+98T>A) n.670T>A n.296+98T>A n.234+98T>A c.-28+98T>A (n.-28+98T>A) c.302+98T>A (n.302+98T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.455+200T>A n.332T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83854259T>C | CA2679551902 | RIPPLY2 | c.239+98T>C (n.239+98T>C) c.65+98T>C (n.65+98T>C) n.670T>C n.296+98T>C n.234+98T>C c.-28+98T>C (n.-28+98T>C) c.302+98T>C (n.302+98T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.455+200T>C n.332T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854259T= | CA1642722108 | RIPPLY2 | c.239+98T= (n.239+98T=) c.65+98T= (n.65+98T=) n.670T= n.296+98T= n.234+98T= c.-28+98T= (n.-28+98T=) c.302+98T= (n.302+98T=) c.*94T= (n.*94T=) n.455+200T= n.332T= | |
| 6 | g.83854260C>A | CA1642722111 | RIPPLY2 | c.239+99C>A (n.239+99C>A) c.65+99C>A (n.65+99C>A) n.671C>A n.296+99C>A n.234+99C>A c.-28+99C>A (n.-28+99C>A) c.302+99C>A (n.302+99C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.455+201C>A n.333C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83854260C= | CA1642722110 | RIPPLY2 | c.239+99C= (n.239+99C=) c.65+99C= (n.65+99C=) n.671C= n.296+99C= n.234+99C= c.-28+99C= (n.-28+99C=) c.302+99C= (n.302+99C=) c.*95C= (n.*95C=) n.455+201C= n.333C= | |
| 6 | g.83854260C>G | CA2679551903 | RIPPLY2 | c.239+99C>G (n.239+99C>G) c.65+99C>G (n.65+99C>G) n.671C>G n.296+99C>G n.234+99C>G c.-28+99C>G (n.-28+99C>G) c.302+99C>G (n.302+99C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.455+201C>G n.333C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83854260C>T | CA1642722112 | RIPPLY2 | c.239+99C>T (n.239+99C>T) c.65+99C>T (n.65+99C>T) n.671C>T n.296+99C>T n.234+99C>T c.-28+99C>T (n.-28+99C>T) c.302+99C>T (n.302+99C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.455+201C>T n.333C>T | dbSNP |