OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.83853944_83853960delinsCTATCTATCTATCTAAT | CA2192014957 | ADAMTSL3 | c.728-4822_728-4806delinsCTATCTATCTATCTAAT (n.728-4822_728-4806delinsCTATCTATCTATCTAAT) n.943-4822_943-4806delinsCTATCTATCTATCTAAT c.808+4222_808+4238delinsCTATCTATCTATCTAAT (n.808+4222_808+4238delinsCTATCTATCTATCTAAT) n.841+4222_841+4238delinsCTATCTATCTATCTAAT c.232+4222_232+4238delinsCTATCTATCTATCTAAT (n.232+4222_232+4238delinsCTATCTATCTATCTAAT) n.1023+4222_1023+4238delinsCTATCTATCTATCTAAT | |
| 15 | g.83853946_83853961del | CA716384092 | ADAMTSL3 | c.728-4820_728-4805del (n.728-4820_728-4805del) n.943-4820_943-4805del c.808+4224_808+4239del (n.808+4224_808+4239del) n.841+4224_841+4239del c.232+4224_232+4239del (n.232+4224_232+4239del) n.1023+4224_1023+4239del | dbSNP |
| 15 | g.83853952_83853960delinsCTATCTAAT | CA2192014971 | ADAMTSL3 | c.728-4814_728-4806delinsCTATCTAAT (n.728-4814_728-4806delinsCTATCTAAT) n.943-4814_943-4806delinsCTATCTAAT c.808+4230_808+4238delinsCTATCTAAT (n.808+4230_808+4238delinsCTATCTAAT) n.841+4230_841+4238delinsCTATCTAAT c.232+4230_232+4238delinsCTATCTAAT (n.232+4230_232+4238delinsCTATCTAAT) n.1023+4230_1023+4238delinsCTATCTAAT | |
| 15 | g.83853954_83853961del | CA2192014975 | ADAMTSL3 | c.728-4812_728-4805del (n.728-4812_728-4805del) n.943-4812_943-4805del c.808+4232_808+4239del (n.808+4232_808+4239del) n.841+4232_841+4239del c.232+4232_232+4239del (n.232+4232_232+4239del) n.1023+4232_1023+4239del | dbSNP |
| 15 | g.83853956_83853960delinsCTAAT | CA2192014984 | ADAMTSL3 | c.728-4810_728-4806delinsCTAAT (n.728-4810_728-4806delinsCTAAT) n.943-4810_943-4806delinsCTAAT c.808+4234_808+4238delinsCTAAT (n.808+4234_808+4238delinsCTAAT) n.841+4234_841+4238delinsCTAAT c.232+4234_232+4238delinsCTAAT (n.232+4234_232+4238delinsCTAAT) n.1023+4234_1023+4238delinsCTAAT | |
| 15 | g.83853958_83853961del | CA716384125 | ADAMTSL3 | c.728-4808_728-4805del (n.728-4808_728-4805del) n.943-4808_943-4805del c.808+4236_808+4239del (n.808+4236_808+4239del) n.841+4236_841+4239del c.232+4236_232+4239del (n.232+4236_232+4239del) n.1023+4236_1023+4239del | dbSNP |
| 15 | g.83853959dup | CA2192014986 | ADAMTSL3 | c.728-4807dup (n.728-4807dup) n.943-4807dup c.808+4237dup (n.808+4237dup) n.841+4237dup c.232+4237dup (n.232+4237dup) n.1023+4237dup | dbSNP |
| 15 | g.83853965C= | CA2192014987 | ADAMTSL3 | c.728-4801C= (n.728-4801C=) n.943-4801C= c.808+4243C= (n.808+4243C=) n.841+4243C= c.232+4243C= (n.232+4243C=) n.1023+4243C= | |
| 15 | g.83853965C>T | CA972168754 | ADAMTSL3 | c.728-4801C>T (n.728-4801C>T) n.943-4801C>T c.808+4243C>T (n.808+4243C>T) n.841+4243C>T c.232+4243C>T (n.232+4243C>T) n.1023+4243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853966C>T | CA2731414368 | ADAMTSL3 | c.728-4800C>T (n.728-4800C>T) n.943-4800C>T c.808+4244C>T (n.808+4244C>T) n.841+4244C>T c.232+4244C>T (n.232+4244C>T) n.1023+4244C>T | dbSNP |
| 15 | g.83853971A= | CA2192014989 | ADAMTSL3 | c.728-4795A= (n.728-4795A=) n.943-4795A= c.808+4249A= (n.808+4249A=) n.841+4249A= c.232+4249A= (n.232+4249A=) n.1023+4249A= | |
| 15 | g.83853971A>G | CA2805013136 | ADAMTSL3 | c.728-4795A>G (n.728-4795A>G) n.943-4795A>G c.808+4249A>G (n.808+4249A>G) n.841+4249A>G c.232+4249A>G (n.232+4249A>G) n.1023+4249A>G | |
| 15 | g.83853971A>T | CA2192014988 | ADAMTSL3 | c.728-4795A>T (n.728-4795A>T) n.943-4795A>T c.808+4249A>T (n.808+4249A>T) n.841+4249A>T c.232+4249A>T (n.232+4249A>T) n.1023+4249A>T | dbSNP |
| 15 | g.83853973_83853974insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2508989286 | ADAMTSL3 | c.728-4793_728-4792insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.728-4793_728-4792insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.943-4793_943-4792insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.808+4251_808+4252insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.808+4251_808+4252insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.841+4251_841+4252insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.232+4251_232+4252insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.232+4251_232+4252insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1023+4251_1023+4252insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
| 15 | g.83853981C= | CA2192014990 | ADAMTSL3 | c.728-4785C= (n.728-4785C=) n.943-4785C= c.808+4259C= (n.808+4259C=) n.841+4259C= c.232+4259C= (n.232+4259C=) n.1023+4259C= | |
| 15 | g.83853981C>T | CA716384126 | ADAMTSL3 | c.728-4785C>T (n.728-4785C>T) n.943-4785C>T c.808+4259C>T (n.808+4259C>T) n.841+4259C>T c.232+4259C>T (n.232+4259C>T) n.1023+4259C>T | dbSNP |
| 15 | g.83853983G= | CA2192014991 | ADAMTSL3 | c.728-4783G= (n.728-4783G=) n.943-4783G= c.808+4261G= (n.808+4261G=) n.841+4261G= c.232+4261G= (n.232+4261G=) n.1023+4261G= | |
| 15 | g.83853983G>T | CA273589219 | ADAMTSL3 | c.728-4783G>T (n.728-4783G>T) n.943-4783G>T c.808+4261G>T (n.808+4261G>T) n.841+4261G>T c.232+4261G>T (n.232+4261G>T) n.1023+4261G>T | dbSNP |
| 15 | g.83853986C= | CA2192014992 | ADAMTSL3 | c.728-4780C= (n.728-4780C=) n.943-4780C= c.808+4264C= (n.808+4264C=) n.841+4264C= c.232+4264C= (n.232+4264C=) n.1023+4264C= | |
| 15 | g.83853986C>G | CA273589227 | ADAMTSL3 | c.728-4780C>G (n.728-4780C>G) n.943-4780C>G c.808+4264C>G (n.808+4264C>G) n.841+4264C>G c.232+4264C>G (n.232+4264C>G) n.1023+4264C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853996T>A | CA716384133 | ADAMTSL3 | c.728-4770T>A (n.728-4770T>A) n.943-4770T>A c.808+4274T>A (n.808+4274T>A) n.841+4274T>A c.232+4274T>A (n.232+4274T>A) n.1023+4274T>A | dbSNP |
| 15 | g.83853996T= | CA2192014993 | ADAMTSL3 | c.728-4770T= (n.728-4770T=) n.943-4770T= c.808+4274T= (n.808+4274T=) n.841+4274T= c.232+4274T= (n.232+4274T=) n.1023+4274T= | |
| 15 | g.83853997_83853999delinsTAC | CA2192014994 | ADAMTSL3 | c.728-4769_728-4767delinsTAC (n.728-4769_728-4767delinsTAC) n.943-4769_943-4767delinsTAC c.808+4275_808+4277delinsTAC (n.808+4275_808+4277delinsTAC) n.841+4275_841+4277delinsTAC c.232+4275_232+4277delinsTAC (n.232+4275_232+4277delinsTAC) n.1023+4275_1023+4277delinsTAC | |
| 15 | g.83853999_83854000del | CA2192014995 | ADAMTSL3 | c.728-4767_728-4766del (n.728-4767_728-4766del) n.943-4767_943-4766del c.808+4277_808+4278del (n.808+4277_808+4278del) n.841+4277_841+4278del c.232+4277_232+4278del (n.232+4277_232+4278del) n.1023+4277_1023+4278del | dbSNP |
| 15 | g.83854000A= | CA2192014996 | ADAMTSL3 | c.728-4766A= (n.728-4766A=) n.943-4766A= c.808+4278A= (n.808+4278A=) n.841+4278A= c.232+4278A= (n.232+4278A=) n.1023+4278A= | |
| 15 | g.83854000A>G | CA2192014997 | ADAMTSL3 | c.728-4766A>G (n.728-4766A>G) n.943-4766A>G c.808+4278A>G (n.808+4278A>G) n.841+4278A>G c.232+4278A>G (n.232+4278A>G) n.1023+4278A>G | dbSNP |
| 15 | g.83854003C>A | CA2581231399 | ADAMTSL3 | c.728-4763C>A (n.728-4763C>A) n.943-4763C>A c.808+4281C>A (n.808+4281C>A) n.841+4281C>A c.232+4281C>A (n.232+4281C>A) n.1023+4281C>A | |
| 15 | g.83854003C= | CA2192014998 | ADAMTSL3 | c.728-4763C= (n.728-4763C=) n.943-4763C= c.808+4281C= (n.808+4281C=) n.841+4281C= c.232+4281C= (n.232+4281C=) n.1023+4281C= | |
| 15 | g.83854003C>G | CA2581231400 | ADAMTSL3 | c.728-4763C>G (n.728-4763C>G) n.943-4763C>G c.808+4281C>G (n.808+4281C>G) n.841+4281C>G c.232+4281C>G (n.232+4281C>G) n.1023+4281C>G | |
| 15 | g.83854003C>T | CA273589232 | ADAMTSL3 | c.728-4763C>T (n.728-4763C>T) n.943-4763C>T c.808+4281C>T (n.808+4281C>T) n.841+4281C>T c.232+4281C>T (n.232+4281C>T) n.1023+4281C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83854004A>G | CA2597239190 | ADAMTSL3 | c.728-4762A>G (n.728-4762A>G) n.943-4762A>G c.808+4282A>G (n.808+4282A>G) n.841+4282A>G c.232+4282A>G (n.232+4282A>G) n.1023+4282A>G | dbSNP gnomAD v3 |
| 15 | g.83854005T>A | CA716384144 | ADAMTSL3 | c.728-4761T>A (n.728-4761T>A) n.943-4761T>A c.808+4283T>A (n.808+4283T>A) n.841+4283T>A c.232+4283T>A (n.232+4283T>A) n.1023+4283T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83854005T= | CA2192014999 | ADAMTSL3 | c.728-4761T= (n.728-4761T=) n.943-4761T= c.808+4283T= (n.808+4283T=) n.841+4283T= c.232+4283T= (n.232+4283T=) n.1023+4283T= | |
| 15 | g.83854010A= | CA2192015000 | ADAMTSL3 | c.728-4756A= (n.728-4756A=) n.943-4756A= c.808+4288A= (n.808+4288A=) n.841+4288A= c.232+4288A= (n.232+4288A=) n.1023+4288A= | |
| 15 | g.83854010A>C | CA273589240 | ADAMTSL3 | c.728-4756A>C (n.728-4756A>C) n.943-4756A>C c.808+4288A>C (n.808+4288A>C) n.841+4288A>C c.232+4288A>C (n.232+4288A>C) n.1023+4288A>C | dbSNP |
| 15 | g.83854011_83854015delinsCACTT | CA2192015001 | ADAMTSL3 | c.728-4755_728-4751delinsCACTT (n.728-4755_728-4751delinsCACTT) n.943-4755_943-4751delinsCACTT c.808+4289_808+4293delinsCACTT (n.808+4289_808+4293delinsCACTT) n.841+4289_841+4293delinsCACTT c.232+4289_232+4293delinsCACTT (n.232+4289_232+4293delinsCACTT) n.1023+4289_1023+4293delinsCACTT | |
| 15 | g.83854016_83854019del | CA919606070 | ADAMTSL3 | c.728-4750_728-4747del (n.728-4750_728-4747del) n.943-4750_943-4747del c.808+4294_808+4297del (n.808+4294_808+4297del) n.841+4294_841+4297del c.232+4294_232+4297del (n.232+4294_232+4297del) n.1023+4294_1023+4297del | dbSNP |
| 15 | g.83854014_83854020delinsTTACTTC | CA2192015002 | ADAMTSL3 | c.728-4752_728-4746delinsTTACTTC (n.728-4752_728-4746delinsTTACTTC) n.943-4752_943-4746delinsTTACTTC c.808+4292_808+4298delinsTTACTTC (n.808+4292_808+4298delinsTTACTTC) n.841+4292_841+4298delinsTTACTTC c.232+4292_232+4298delinsTTACTTC (n.232+4292_232+4298delinsTTACTTC) n.1023+4292_1023+4298delinsTTACTTC | |
| 15 | g.83854015T>C | CA2192015005 | ADAMTSL3 | c.728-4751T>C (n.728-4751T>C) n.943-4751T>C c.808+4293T>C (n.808+4293T>C) n.841+4293T>C c.232+4293T>C (n.232+4293T>C) n.1023+4293T>C | dbSNP |
| 15 | g.83854015T= | CA2192015004 | ADAMTSL3 | c.728-4751T= (n.728-4751T=) n.943-4751T= c.808+4293T= (n.808+4293T=) n.841+4293T= c.232+4293T= (n.232+4293T=) n.1023+4293T= | |
| 15 | g.83854017_83854022del | CA2192015003 | ADAMTSL3 | c.728-4749_728-4744del (n.728-4749_728-4744del) n.943-4749_943-4744del c.808+4295_808+4300del (n.808+4295_808+4300del) n.841+4295_841+4300del c.232+4295_232+4300del (n.232+4295_232+4300del) n.1023+4295_1023+4300del | dbSNP |
| 15 | g.83854016dup | CA619432200 | ADAMTSL3 | c.728-4750dup (n.728-4750dup) n.943-4750dup c.808+4294dup (n.808+4294dup) n.841+4294dup c.232+4294dup (n.232+4294dup) n.1023+4294dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83854017C= | CA2192015006 | ADAMTSL3 | c.728-4749C= (n.728-4749C=) n.943-4749C= c.808+4295C= (n.808+4295C=) n.841+4295C= c.232+4295C= (n.232+4295C=) n.1023+4295C= | |
| 15 | g.83854017C>T | CA972168761 | ADAMTSL3 | c.728-4749C>T (n.728-4749C>T) n.943-4749C>T c.808+4295C>T (n.808+4295C>T) n.841+4295C>T c.232+4295C>T (n.232+4295C>T) n.1023+4295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83854018_83854020delinsTTC | CA2192015007 | ADAMTSL3 | c.728-4748_728-4746delinsTTC (n.728-4748_728-4746delinsTTC) n.943-4748_943-4746delinsTTC c.808+4296_808+4298delinsTTC (n.808+4296_808+4298delinsTTC) n.841+4296_841+4298delinsTTC c.232+4296_232+4298delinsTTC (n.232+4296_232+4298delinsTTC) n.1023+4296_1023+4298delinsTTC | |
| 15 | g.83854020_83854021del | CA716384147 | ADAMTSL3 | c.728-4746_728-4745del (n.728-4746_728-4745del) n.943-4746_943-4745del c.808+4298_808+4299del (n.808+4298_808+4299del) n.841+4298_841+4299del c.232+4298_232+4299del (n.232+4298_232+4299del) n.1023+4298_1023+4299del | dbSNP |
| 15 | g.83854022A= | CA2192015008 | ADAMTSL3 | c.728-4744A= (n.728-4744A=) n.943-4744A= c.808+4300A= (n.808+4300A=) n.841+4300A= c.232+4300A= (n.232+4300A=) n.1023+4300A= | |
| 15 | g.83854022A>G | CA273589254 | ADAMTSL3 | c.728-4744A>G (n.728-4744A>G) n.943-4744A>G c.808+4300A>G (n.808+4300A>G) n.841+4300A>G c.232+4300A>G (n.232+4300A>G) n.1023+4300A>G | dbSNP |
| 15 | g.83854025T>C | CA273589264 | ADAMTSL3 | c.728-4741T>C (n.728-4741T>C) n.943-4741T>C c.808+4303T>C (n.808+4303T>C) n.841+4303T>C c.232+4303T>C (n.232+4303T>C) n.1023+4303T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83854025T= | CA2192015009 | ADAMTSL3 | c.728-4741T= (n.728-4741T=) n.943-4741T= c.808+4303T= (n.808+4303T=) n.841+4303T= c.232+4303T= (n.232+4303T=) n.1023+4303T= | |
| 15 | g.83854026A= | CA2192015010 | ADAMTSL3 | c.728-4740A= (n.728-4740A=) n.943-4740A= c.808+4304A= (n.808+4304A=) n.841+4304A= c.232+4304A= (n.232+4304A=) n.1023+4304A= | |
| 15 | g.83854026A>G | CA2192015011 | ADAMTSL3 | c.728-4740A>G (n.728-4740A>G) n.943-4740A>G c.808+4304A>G (n.808+4304A>G) n.841+4304A>G c.232+4304A>G (n.232+4304A>G) n.1023+4304A>G | dbSNP |
| 15 | g.83854027T>G | CA2731414399 | ADAMTSL3 | c.728-4739T>G (n.728-4739T>G) n.943-4739T>G c.808+4305T>G (n.808+4305T>G) n.841+4305T>G c.232+4305T>G (n.232+4305T>G) n.1023+4305T>G | dbSNP |
| 15 | g.83854032A= | CA2192015012 | ADAMTSL3 | c.728-4734A= (n.728-4734A=) n.943-4734A= c.808+4310A= (n.808+4310A=) n.841+4310A= c.232+4310A= (n.232+4310A=) n.1023+4310A= | |
| 15 | g.83854032A>G | CA273589266 | ADAMTSL3 | c.728-4734A>G (n.728-4734A>G) n.943-4734A>G c.808+4310A>G (n.808+4310A>G) n.841+4310A>G c.232+4310A>G (n.232+4310A>G) n.1023+4310A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83854032A>T | CA716384155 | ADAMTSL3 | c.728-4734A>T (n.728-4734A>T) n.943-4734A>T c.808+4310A>T (n.808+4310A>T) n.841+4310A>T c.232+4310A>T (n.232+4310A>T) n.1023+4310A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83854036T>C | CA273589274 | ADAMTSL3 | c.728-4730T>C (n.728-4730T>C) n.943-4730T>C c.808+4314T>C (n.808+4314T>C) n.841+4314T>C c.232+4314T>C (n.232+4314T>C) n.1023+4314T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83854036T= | CA2192015013 | ADAMTSL3 | c.728-4730T= (n.728-4730T=) n.943-4730T= c.808+4314T= (n.808+4314T=) n.841+4314T= c.232+4314T= (n.232+4314T=) n.1023+4314T= | |
| 15 | g.83854037A= | CA2192015014 | ADAMTSL3 | c.728-4729A= (n.728-4729A=) n.943-4729A= c.808+4315A= (n.808+4315A=) n.841+4315A= c.232+4315A= (n.232+4315A=) n.1023+4315A= | |
| 15 | g.83854037A>G | CA2192015015 | ADAMTSL3 | c.728-4729A>G (n.728-4729A>G) n.943-4729A>G c.808+4315A>G (n.808+4315A>G) n.841+4315A>G c.232+4315A>G (n.232+4315A>G) n.1023+4315A>G | dbSNP |
| 15 | g.83854038G>A | CA273589289 | ADAMTSL3 | c.728-4728G>A (n.728-4728G>A) n.943-4728G>A c.808+4316G>A (n.808+4316G>A) n.841+4316G>A c.232+4316G>A (n.232+4316G>A) n.1023+4316G>A | dbSNP |
| 15 | g.83854038G= | CA2192015016 | ADAMTSL3 | c.728-4728G= (n.728-4728G=) n.943-4728G= c.808+4316G= (n.808+4316G=) n.841+4316G= c.232+4316G= (n.232+4316G=) n.1023+4316G= | |
| 15 | g.83854038G>T | CA2192015017 | ADAMTSL3 | c.728-4728G>T (n.728-4728G>T) n.943-4728G>T c.808+4316G>T (n.808+4316G>T) n.841+4316G>T c.232+4316G>T (n.232+4316G>T) n.1023+4316G>T | dbSNP |
| 15 | g.83854039C= | CA2192015018 | ADAMTSL3 | c.728-4727C= (n.728-4727C=) n.943-4727C= c.808+4317C= (n.808+4317C=) n.841+4317C= c.232+4317C= (n.232+4317C=) n.1023+4317C= | |
| 15 | g.83854039C>T | CA716384166 | ADAMTSL3 | c.728-4727C>T (n.728-4727C>T) n.943-4727C>T c.808+4317C>T (n.808+4317C>T) n.841+4317C>T c.232+4317C>T (n.232+4317C>T) n.1023+4317C>T | dbSNP |
| 15 | g.83854041T>C | CA273589291 | ADAMTSL3 | c.728-4725T>C (n.728-4725T>C) n.943-4725T>C c.808+4319T>C (n.808+4319T>C) n.841+4319T>C c.232+4319T>C (n.232+4319T>C) n.1023+4319T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83854041T= | CA2192015019 | ADAMTSL3 | c.728-4725T= (n.728-4725T=) n.943-4725T= c.808+4319T= (n.808+4319T=) n.841+4319T= c.232+4319T= (n.232+4319T=) n.1023+4319T= | |
| 15 | g.83854044C>G | CA2731414454 | ADAMTSL3 | c.728-4722C>G (n.728-4722C>G) n.943-4722C>G c.808+4322C>G (n.808+4322C>G) n.841+4322C>G c.232+4322C>G (n.232+4322C>G) n.1023+4322C>G | dbSNP |
| 15 | g.83854046C= | CA2192015020 | ADAMTSL3 | c.728-4720C= (n.728-4720C=) n.943-4720C= c.808+4324C= (n.808+4324C=) n.841+4324C= c.232+4324C= (n.232+4324C=) n.1023+4324C= | |
| 15 | g.83854046C>G | CA2192015021 | ADAMTSL3 | c.728-4720C>G (n.728-4720C>G) n.943-4720C>G c.808+4324C>G (n.808+4324C>G) n.841+4324C>G c.232+4324C>G (n.232+4324C>G) n.1023+4324C>G | dbSNP |
| 15 | g.83854049C= | CA2192015022 | ADAMTSL3 | c.728-4717C= (n.728-4717C=) n.943-4717C= c.808+4327C= (n.808+4327C=) n.841+4327C= c.232+4327C= (n.232+4327C=) n.1023+4327C= | |
| 15 | g.83854049C>T | CA914036141 | ADAMTSL3 | c.728-4717C>T (n.728-4717C>T) n.943-4717C>T c.808+4327C>T (n.808+4327C>T) n.841+4327C>T c.232+4327C>T (n.232+4327C>T) n.1023+4327C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.83854051A= | CA2192015023 | ADAMTSL3 | c.728-4715A= (n.728-4715A=) n.943-4715A= c.808+4329A= (n.808+4329A=) n.841+4329A= c.232+4329A= (n.232+4329A=) n.1023+4329A= | |
| 15 | g.83854051A>G | CA2192015024 | ADAMTSL3 | c.728-4715A>G (n.728-4715A>G) n.943-4715A>G c.808+4329A>G (n.808+4329A>G) n.841+4329A>G c.232+4329A>G (n.232+4329A>G) n.1023+4329A>G | dbSNP |
| 15 | g.83854055A>C | CA2805013137 | ADAMTSL3 | c.728-4711A>C (n.728-4711A>C) n.943-4711A>C c.808+4333A>C (n.808+4333A>C) n.841+4333A>C c.232+4333A>C (n.232+4333A>C) n.1023+4333A>C |