OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.83853836A= | CA2192014857 | ADAMTSL3 | c.728-4930A= (n.728-4930A=) n.943-4930A= c.808+4114A= (n.808+4114A=) n.841+4114A= c.232+4114A= (n.232+4114A=) n.1023+4114A= | |
| 15 | g.83853836A>G | CA716383863 | ADAMTSL3 | c.728-4930A>G (n.728-4930A>G) n.943-4930A>G c.808+4114A>G (n.808+4114A>G) n.841+4114A>G c.232+4114A>G (n.232+4114A>G) n.1023+4114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853838A= | CA2192014858 | ADAMTSL3 | c.728-4928A= (n.728-4928A=) n.943-4928A= c.808+4116A= (n.808+4116A=) n.841+4116A= c.232+4116A= (n.232+4116A=) n.1023+4116A= | |
| 15 | g.83853838A>G | CA2192014859 | ADAMTSL3 | c.728-4928A>G (n.728-4928A>G) n.943-4928A>G c.808+4116A>G (n.808+4116A>G) n.841+4116A>G c.232+4116A>G (n.232+4116A>G) n.1023+4116A>G | dbSNP |
| 15 | g.83853844dup | CA972168622 | ADAMTSL3 | c.728-4922dup (n.728-4922dup) n.943-4922dup c.808+4122dup (n.808+4122dup) n.841+4122dup c.232+4122dup (n.232+4122dup) n.1023+4122dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853843T>C | CA2192014861 | ADAMTSL3 | c.728-4923T>C (n.728-4923T>C) n.943-4923T>C c.808+4121T>C (n.808+4121T>C) n.841+4121T>C c.232+4121T>C (n.232+4121T>C) n.1023+4121T>C | dbSNP |
| 15 | g.83853843T= | CA2192014860 | ADAMTSL3 | c.728-4923T= (n.728-4923T=) n.943-4923T= c.808+4121T= (n.808+4121T=) n.841+4121T= c.232+4121T= (n.232+4121T=) n.1023+4121T= | |
| 15 | g.83853845C= | CA2192014862 | ADAMTSL3 | c.728-4921C= (n.728-4921C=) n.943-4921C= c.808+4123C= (n.808+4123C=) n.841+4123C= c.232+4123C= (n.232+4123C=) n.1023+4123C= | |
| 15 | g.83853845C>T | CA716383866 | ADAMTSL3 | c.728-4921C>T (n.728-4921C>T) n.943-4921C>T c.808+4123C>T (n.808+4123C>T) n.841+4123C>T c.232+4123C>T (n.232+4123C>T) n.1023+4123C>T | dbSNP |
| 15 | g.83853847A= | CA2192014863 | ADAMTSL3 | c.728-4919A= (n.728-4919A=) n.943-4919A= c.808+4125A= (n.808+4125A=) n.841+4125A= c.232+4125A= (n.232+4125A=) n.1023+4125A= | |
| 15 | g.83853847A>G | CA619432173 | ADAMTSL3 | c.728-4919A>G (n.728-4919A>G) n.943-4919A>G c.808+4125A>G (n.808+4125A>G) n.841+4125A>G c.232+4125A>G (n.232+4125A>G) n.1023+4125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853851G>C | CA2192014865 | ADAMTSL3 | c.728-4915G>C (n.728-4915G>C) n.943-4915G>C c.808+4129G>C (n.808+4129G>C) n.841+4129G>C c.232+4129G>C (n.232+4129G>C) n.1023+4129G>C | dbSNP |
| 15 | g.83853851G= | CA2192014864 | ADAMTSL3 | c.728-4915G= (n.728-4915G=) n.943-4915G= c.808+4129G= (n.808+4129G=) n.841+4129G= c.232+4129G= (n.232+4129G=) n.1023+4129G= | |
| 15 | g.83853853T>G | CA2192014867 | ADAMTSL3 | c.728-4913T>G (n.728-4913T>G) n.943-4913T>G c.808+4131T>G (n.808+4131T>G) n.841+4131T>G c.232+4131T>G (n.232+4131T>G) n.1023+4131T>G | dbSNP |
| 15 | g.83853853T= | CA2192014866 | ADAMTSL3 | c.728-4913T= (n.728-4913T=) n.943-4913T= c.808+4131T= (n.808+4131T=) n.841+4131T= c.232+4131T= (n.232+4131T=) n.1023+4131T= | |
| 15 | g.83853855C= | CA2192014868 | ADAMTSL3 | c.728-4911C= (n.728-4911C=) n.943-4911C= c.808+4133C= (n.808+4133C=) n.841+4133C= c.232+4133C= (n.232+4133C=) n.1023+4133C= | |
| 15 | g.83853855C>T | CA273588973 | ADAMTSL3 | c.728-4911C>T (n.728-4911C>T) n.943-4911C>T c.808+4133C>T (n.808+4133C>T) n.841+4133C>T c.232+4133C>T (n.232+4133C>T) n.1023+4133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853856A= | CA2192014869 | ADAMTSL3 | c.728-4910A= (n.728-4910A=) n.943-4910A= c.808+4134A= (n.808+4134A=) n.841+4134A= c.232+4134A= (n.232+4134A=) n.1023+4134A= | |
| 15 | g.83853856A>C | CA273589015 | ADAMTSL3 | c.728-4910A>C (n.728-4910A>C) n.943-4910A>C c.808+4134A>C (n.808+4134A>C) n.841+4134A>C c.232+4134A>C (n.232+4134A>C) n.1023+4134A>C | dbSNP |
| 15 | g.83853857C= | CA2192014871 | ADAMTSL3 | c.728-4909C= (n.728-4909C=) n.943-4909C= c.808+4135C= (n.808+4135C=) n.841+4135C= c.232+4135C= (n.232+4135C=) n.1023+4135C= | |
| 15 | g.83853857C>T | CA2192014872 | ADAMTSL3 | c.728-4909C>T (n.728-4909C>T) n.943-4909C>T c.808+4135C>T (n.808+4135C>T) n.841+4135C>T c.232+4135C>T (n.232+4135C>T) n.1023+4135C>T | dbSNP |
| 15 | g.83853857_83853861delinsCTAAT | CA2192014870 | ADAMTSL3 | c.728-4909_728-4905delinsCTAAT (n.728-4909_728-4905delinsCTAAT) n.943-4909_943-4905delinsCTAAT c.808+4135_808+4139delinsCTAAT (n.808+4135_808+4139delinsCTAAT) n.841+4135_841+4139delinsCTAAT c.232+4135_232+4139delinsCTAAT (n.232+4135_232+4139delinsCTAAT) n.1023+4135_1023+4139delinsCTAAT | |
| 15 | g.83853858T>C | CA2192014874 | ADAMTSL3 | c.728-4908T>C (n.728-4908T>C) n.943-4908T>C c.808+4136T>C (n.808+4136T>C) n.841+4136T>C c.232+4136T>C (n.232+4136T>C) n.1023+4136T>C | dbSNP |
| 15 | g.83853858T= | CA2192014873 | ADAMTSL3 | c.728-4908T= (n.728-4908T=) n.943-4908T= c.808+4136T= (n.808+4136T=) n.841+4136T= c.232+4136T= (n.232+4136T=) n.1023+4136T= | |
| 15 | g.83853860_83853863del | CA716383873 | ADAMTSL3 | c.728-4906_728-4903del (n.728-4906_728-4903del) n.943-4906_943-4903del c.808+4138_808+4141del (n.808+4138_808+4141del) n.841+4138_841+4141del c.232+4138_232+4141del (n.232+4138_232+4141del) n.1023+4138_1023+4141del | dbSNP |
| 15 | g.83853860_83853864delinsATTAC | CA2192014875 | ADAMTSL3 | c.728-4906_728-4902delinsATTAC (n.728-4906_728-4902delinsATTAC) n.943-4906_943-4902delinsATTAC c.808+4138_808+4142delinsATTAC (n.808+4138_808+4142delinsATTAC) n.841+4138_841+4142delinsATTAC c.232+4138_232+4142delinsATTAC (n.232+4138_232+4142delinsATTAC) n.1023+4138_1023+4142delinsATTAC | |
| 15 | g.83853864_83853867del | CA919606036 | ADAMTSL3 | c.728-4902_728-4899del (n.728-4902_728-4899del) n.943-4902_943-4899del c.808+4142_808+4145del (n.808+4142_808+4145del) n.841+4142_841+4145del c.232+4142_232+4145del (n.232+4142_232+4145del) n.1023+4142_1023+4145del | dbSNP |
| 15 | g.83853863A>T | CA2805013128 | ADAMTSL3 | c.728-4903A>T (n.728-4903A>T) n.943-4903A>T c.808+4141A>T (n.808+4141A>T) n.841+4141A>T c.232+4141A>T (n.232+4141A>T) n.1023+4141A>T | |
| 15 | g.83853865T>C | CA619432174 | ADAMTSL3 | c.728-4901T>C (n.728-4901T>C) n.943-4901T>C c.808+4143T>C (n.808+4143T>C) n.841+4143T>C c.232+4143T>C (n.232+4143T>C) n.1023+4143T>C | gnomAD v2 |
| 15 | g.83853874G>C | CA2731414287 | ADAMTSL3 | c.728-4892G>C (n.728-4892G>C) n.943-4892G>C c.808+4152G>C (n.808+4152G>C) n.841+4152G>C c.232+4152G>C (n.232+4152G>C) n.1023+4152G>C | dbSNP |
| 15 | g.83853874G>T | CA2805013129 | ADAMTSL3 | c.728-4892G>T (n.728-4892G>T) n.943-4892G>T c.808+4152G>T (n.808+4152G>T) n.841+4152G>T c.232+4152G>T (n.232+4152G>T) n.1023+4152G>T | |
| 15 | g.83853875C= | CA2192014876 | ADAMTSL3 | c.728-4891C= (n.728-4891C=) n.943-4891C= c.808+4153C= (n.808+4153C=) n.841+4153C= c.232+4153C= (n.232+4153C=) n.1023+4153C= | |
| 15 | g.83853875C>T | CA273589031 | ADAMTSL3 | c.728-4891C>T (n.728-4891C>T) n.943-4891C>T c.808+4153C>T (n.808+4153C>T) n.841+4153C>T c.232+4153C>T (n.232+4153C>T) n.1023+4153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853877A= | CA2192014878 | ADAMTSL3 | c.728-4889A= (n.728-4889A=) n.943-4889A= c.808+4155A= (n.808+4155A=) n.841+4155A= c.232+4155A= (n.232+4155A=) n.1023+4155A= | |
| 15 | g.83853877A>T | CA2192014879 | ADAMTSL3 | c.728-4889A>T (n.728-4889A>T) n.943-4889A>T c.808+4155A>T (n.808+4155A>T) n.841+4155A>T c.232+4155A>T (n.232+4155A>T) n.1023+4155A>T | dbSNP |
| 15 | g.83853877_83853878delinsAC | CA2192014877 | ADAMTSL3 | c.728-4889_728-4888delinsAC (n.728-4889_728-4888delinsAC) n.943-4889_943-4888delinsAC c.808+4155_808+4156delinsAC (n.808+4155_808+4156delinsAC) n.841+4155_841+4156delinsAC c.232+4155_232+4156delinsAC (n.232+4155_232+4156delinsAC) n.1023+4155_1023+4156delinsAC | |
| 15 | g.83853878del | CA716383880 | ADAMTSL3 | c.728-4888del (n.728-4888del) n.943-4888del c.808+4156del (n.808+4156del) n.841+4156del c.232+4156del (n.232+4156del) n.1023+4156del | dbSNP |
| 15 | g.83853879A= | CA2192014880 | ADAMTSL3 | c.728-4887A= (n.728-4887A=) n.943-4887A= c.808+4157A= (n.808+4157A=) n.841+4157A= c.232+4157A= (n.232+4157A=) n.1023+4157A= | |
| 15 | g.83853879A>G | CA716383883 | ADAMTSL3 | c.728-4887A>G (n.728-4887A>G) n.943-4887A>G c.808+4157A>G (n.808+4157A>G) n.841+4157A>G c.232+4157A>G (n.232+4157A>G) n.1023+4157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853880T>C | CA273589042 | ADAMTSL3 | c.728-4886T>C (n.728-4886T>C) n.943-4886T>C c.808+4158T>C (n.808+4158T>C) n.841+4158T>C c.232+4158T>C (n.232+4158T>C) n.1023+4158T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853880T= | CA2192014881 | ADAMTSL3 | c.728-4886T= (n.728-4886T=) n.943-4886T= c.808+4158T= (n.808+4158T=) n.841+4158T= c.232+4158T= (n.232+4158T=) n.1023+4158T= | |
| 15 | g.83853881T>C | CA2731414291 | ADAMTSL3 | c.728-4885T>C (n.728-4885T>C) n.943-4885T>C c.808+4159T>C (n.808+4159T>C) n.841+4159T>C c.232+4159T>C (n.232+4159T>C) n.1023+4159T>C | dbSNP |
| 15 | g.83853882G>C | CA2805013130 | ADAMTSL3 | c.728-4884G>C (n.728-4884G>C) n.943-4884G>C c.808+4160G>C (n.808+4160G>C) n.841+4160G>C c.232+4160G>C (n.232+4160G>C) n.1023+4160G>C | |
| 15 | g.83853882G>T | CA2805013131 | ADAMTSL3 | c.728-4884G>T (n.728-4884G>T) n.943-4884G>T c.808+4160G>T (n.808+4160G>T) n.841+4160G>T c.232+4160G>T (n.232+4160G>T) n.1023+4160G>T | |
| 15 | g.83853882_83853884delinsGGT | CA2192014882 | ADAMTSL3 | c.728-4884_728-4882delinsGGT (n.728-4884_728-4882delinsGGT) n.943-4884_943-4882delinsGGT c.808+4160_808+4162delinsGGT (n.808+4160_808+4162delinsGGT) n.841+4160_841+4162delinsGGT c.232+4160_232+4162delinsGGT (n.232+4160_232+4162delinsGGT) n.1023+4160_1023+4162delinsGGT | |
| 15 | g.83853883G= | CA2192014883 | ADAMTSL3 | c.728-4883G= (n.728-4883G=) n.943-4883G= c.808+4161G= (n.808+4161G=) n.841+4161G= c.232+4161G= (n.232+4161G=) n.1023+4161G= | |
| 15 | g.83853883G>T | CA273589049 | ADAMTSL3 | c.728-4883G>T (n.728-4883G>T) n.943-4883G>T c.808+4161G>T (n.808+4161G>T) n.841+4161G>T c.232+4161G>T (n.232+4161G>T) n.1023+4161G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853883_83853884del | CA716383886 | ADAMTSL3 | c.728-4883_728-4882del (n.728-4883_728-4882del) n.943-4883_943-4882del c.808+4161_808+4162del (n.808+4161_808+4162del) n.841+4161_841+4162del c.232+4161_232+4162del (n.232+4161_232+4162del) n.1023+4161_1023+4162del | dbSNP |
| 15 | g.83853896A= | CA2192014884 | ADAMTSL3 | c.728-4870A= (n.728-4870A=) n.943-4870A= c.808+4174A= (n.808+4174A=) n.841+4174A= c.232+4174A= (n.232+4174A=) n.1023+4174A= | |
| 15 | g.83853896A>C | CA716383908 | ADAMTSL3 | c.728-4870A>C (n.728-4870A>C) n.943-4870A>C c.808+4174A>C (n.808+4174A>C) n.841+4174A>C c.232+4174A>C (n.232+4174A>C) n.1023+4174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853896A>G | CA619432175 | ADAMTSL3 | c.728-4870A>G (n.728-4870A>G) n.943-4870A>G c.808+4174A>G (n.808+4174A>G) n.841+4174A>G c.232+4174A>G (n.232+4174A>G) n.1023+4174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853899_83853905delinsACTCTAT | CA2192014885 | ADAMTSL3 | c.728-4867_728-4861delinsACTCTAT (n.728-4867_728-4861delinsACTCTAT) n.943-4867_943-4861delinsACTCTAT c.808+4177_808+4183delinsACTCTAT (n.808+4177_808+4183delinsACTCTAT) n.841+4177_841+4183delinsACTCTAT c.232+4177_232+4183delinsACTCTAT (n.232+4177_232+4183delinsACTCTAT) n.1023+4177_1023+4183delinsACTCTAT | |
| 15 | g.83853900_83853904delinsCTCTA | CA2192014887 | ADAMTSL3 | c.728-4866_728-4862delinsCTCTA (n.728-4866_728-4862delinsCTCTA) n.943-4866_943-4862delinsCTCTA c.808+4178_808+4182delinsCTCTA (n.808+4178_808+4182delinsCTCTA) n.841+4178_841+4182delinsCTCTA c.232+4178_232+4182delinsCTCTA (n.232+4178_232+4182delinsCTCTA) n.1023+4178_1023+4182delinsCTCTA | |
| 15 | g.83853900_83853910delinsCTCTATCTCTA | CA2192014888 | ADAMTSL3 | c.728-4866_728-4856delinsCTCTATCTCTA (n.728-4866_728-4856delinsCTCTATCTCTA) n.943-4866_943-4856delinsCTCTATCTCTA c.808+4178_808+4188delinsCTCTATCTCTA (n.808+4178_808+4188delinsCTCTATCTCTA) n.841+4178_841+4188delinsCTCTATCTCTA c.232+4178_232+4188delinsCTCTATCTCTA (n.232+4178_232+4188delinsCTCTATCTCTA) n.1023+4178_1023+4188delinsCTCTATCTCTA | |
| 15 | g.83853908_83853913del | CA972168633 | ADAMTSL3 | c.728-4858_728-4853del (n.728-4858_728-4853del) n.943-4858_943-4853del c.808+4186_808+4191del (n.808+4186_808+4191del) n.841+4186_841+4191del c.232+4186_232+4191del (n.232+4186_232+4191del) n.1023+4186_1023+4191del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853900_83853914delinsCTCTATCTCTATCTA | CA2192014886 | ADAMTSL3 | c.728-4866_728-4852delinsCTCTATCTCTATCTA (n.728-4866_728-4852delinsCTCTATCTCTATCTA) n.943-4866_943-4852delinsCTCTATCTCTATCTA c.808+4178_808+4192delinsCTCTATCTCTATCTA (n.808+4178_808+4192delinsCTCTATCTCTATCTA) n.841+4178_841+4192delinsCTCTATCTCTATCTA c.232+4178_232+4192delinsCTCTATCTCTATCTA (n.232+4178_232+4192delinsCTCTATCTCTATCTA) n.1023+4178_1023+4192delinsCTCTATCTCTATCTA | |
| 15 | g.83853901T>C | CA2192014890 | ADAMTSL3 | c.728-4865T>C (n.728-4865T>C) n.943-4865T>C c.808+4179T>C (n.808+4179T>C) n.841+4179T>C c.232+4179T>C (n.232+4179T>C) n.1023+4179T>C | dbSNP |
| 15 | g.83853901T= | CA2192014889 | ADAMTSL3 | c.728-4865T= (n.728-4865T=) n.943-4865T= c.808+4179T= (n.808+4179T=) n.841+4179T= c.232+4179T= (n.232+4179T=) n.1023+4179T= | |
| 15 | g.83853901_83853903del | CA2511637488 | ADAMTSL3 | c.728-4865_728-4863del (n.728-4865_728-4863del) n.943-4865_943-4863del c.808+4179_808+4181del (n.808+4179_808+4181del) n.841+4179_841+4181del c.232+4179_232+4181del (n.232+4179_232+4181del) n.1023+4179_1023+4181del | |
| 15 | g.83853904_83853907del | CA619432177 | ADAMTSL3 | c.728-4862_728-4859del (n.728-4862_728-4859del) n.943-4862_943-4859del c.808+4182_808+4185del (n.808+4182_808+4185del) n.841+4182_841+4185del c.232+4182_232+4185del (n.232+4182_232+4185del) n.1023+4182_1023+4185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853908_83853917del | CA716383933 | ADAMTSL3 | c.728-4858_728-4849del (n.728-4858_728-4849del) n.943-4858_943-4849del c.808+4186_808+4195del (n.808+4186_808+4195del) n.841+4186_841+4195del c.232+4186_232+4195del (n.232+4186_232+4195del) n.1023+4186_1023+4195del | dbSNP |
| 15 | g.83853908_83853921del | CA619432176 | ADAMTSL3 | c.728-4858_728-4845del (n.728-4858_728-4845del) n.943-4858_943-4845del c.808+4186_808+4199del (n.808+4186_808+4199del) n.841+4186_841+4199del c.232+4186_232+4199del (n.232+4186_232+4199del) n.1023+4186_1023+4199del | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.83853902C= | CA2192014892 | ADAMTSL3 | c.728-4864C= (n.728-4864C=) n.943-4864C= c.808+4180C= (n.808+4180C=) n.841+4180C= c.232+4180C= (n.232+4180C=) n.1023+4180C= | |
| 15 | g.83853902_83853910delinsCTATCTCTA | CA2192014893 | ADAMTSL3 | c.728-4864_728-4856delinsCTATCTCTA (n.728-4864_728-4856delinsCTATCTCTA) n.943-4864_943-4856delinsCTATCTCTA c.808+4180_808+4188delinsCTATCTCTA (n.808+4180_808+4188delinsCTATCTCTA) n.841+4180_841+4188delinsCTATCTCTA c.232+4180_232+4188delinsCTATCTCTA (n.232+4180_232+4188delinsCTATCTCTA) n.1023+4180_1023+4188delinsCTATCTCTA | |
| 15 | g.83853902_83853922delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA | CA2192014891 | ADAMTSL3 | c.728-4864_728-4844delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA (n.728-4864_728-4844delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA) n.943-4864_943-4844delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA c.808+4180_808+4200delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA (n.808+4180_808+4200delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA) n.841+4180_841+4200delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA c.232+4180_232+4200delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA (n.232+4180_232+4200delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA) n.1023+4180_1023+4200delinsCTATCTCTATCTATCTATCTA | |
| 15 | g.83853903T>C | CA273589062 | ADAMTSL3 | c.728-4863T>C (n.728-4863T>C) n.943-4863T>C c.808+4181T>C (n.808+4181T>C) n.841+4181T>C c.232+4181T>C (n.232+4181T>C) n.1023+4181T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853903T= | CA2192014895 | ADAMTSL3 | c.728-4863T= (n.728-4863T=) n.943-4863T= c.808+4181T= (n.808+4181T=) n.841+4181T= c.232+4181T= (n.232+4181T=) n.1023+4181T= | |
| 15 | g.83853903dup | CA716383940 | ADAMTSL3 | c.728-4863dup (n.728-4863dup) n.943-4863dup c.808+4181dup (n.808+4181dup) n.841+4181dup c.232+4181dup (n.232+4181dup) n.1023+4181dup | dbSNP |
| 15 | g.83853903_83853908delinsTATCTC | CA2192014894 | ADAMTSL3 | c.728-4863_728-4858delinsTATCTC (n.728-4863_728-4858delinsTATCTC) n.943-4863_943-4858delinsTATCTC c.808+4181_808+4186delinsTATCTC (n.808+4181_808+4186delinsTATCTC) n.841+4181_841+4186delinsTATCTC c.232+4181_232+4186delinsTATCTC (n.232+4181_232+4186delinsTATCTC) n.1023+4181_1023+4186delinsTATCTC | |
| 15 | g.83853904_83853911del | CA619432178 | ADAMTSL3 | c.728-4862_728-4855del (n.728-4862_728-4855del) n.943-4862_943-4855del c.808+4182_808+4189del (n.808+4182_808+4189del) n.841+4182_841+4189del c.232+4182_232+4189del (n.232+4182_232+4189del) n.1023+4182_1023+4189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853904_83853923del | CA273589069 | ADAMTSL3 | c.728-4862_728-4843del (n.728-4862_728-4843del) n.943-4862_943-4843del c.808+4182_808+4201del (n.808+4182_808+4201del) n.841+4182_841+4201del c.232+4182_232+4201del (n.232+4182_232+4201del) n.1023+4182_1023+4201del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853904A= | CA2192014897 | ADAMTSL3 | c.728-4862A= (n.728-4862A=) n.943-4862A= c.808+4182A= (n.808+4182A=) n.841+4182A= c.232+4182A= (n.232+4182A=) n.1023+4182A= | |
| 15 | g.83853904A>C | CA273589099 | ADAMTSL3 | c.728-4862A>C (n.728-4862A>C) n.943-4862A>C c.808+4182A>C (n.808+4182A>C) n.841+4182A>C c.232+4182A>C (n.232+4182A>C) n.1023+4182A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853904A>T | CA273589094 | ADAMTSL3 | c.728-4862A>T (n.728-4862A>T) n.943-4862A>T c.808+4182A>T (n.808+4182A>T) n.841+4182A>T c.232+4182A>T (n.232+4182A>T) n.1023+4182A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853904_83853908del | CA619432179 | ADAMTSL3 | c.728-4862_728-4858del (n.728-4862_728-4858del) n.943-4862_943-4858del c.808+4182_808+4186del (n.808+4182_808+4186del) n.841+4182_841+4186del c.232+4182_232+4186del (n.232+4182_232+4186del) n.1023+4182_1023+4186del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853904_83853908delinsATCTC | CA2192014899 | ADAMTSL3 | c.728-4862_728-4858delinsATCTC (n.728-4862_728-4858delinsATCTC) n.943-4862_943-4858delinsATCTC c.808+4182_808+4186delinsATCTC (n.808+4182_808+4186delinsATCTC) n.841+4182_841+4186delinsATCTC c.232+4182_232+4186delinsATCTC (n.232+4182_232+4186delinsATCTC) n.1023+4182_1023+4186delinsATCTC | |
| 15 | g.83853904_83853912delinsATCTCTATC | CA2192014896 | ADAMTSL3 | c.728-4862_728-4854delinsATCTCTATC (n.728-4862_728-4854delinsATCTCTATC) n.943-4862_943-4854delinsATCTCTATC c.808+4182_808+4190delinsATCTCTATC (n.808+4182_808+4190delinsATCTCTATC) n.841+4182_841+4190delinsATCTCTATC c.232+4182_232+4190delinsATCTCTATC (n.232+4182_232+4190delinsATCTCTATC) n.1023+4182_1023+4190delinsATCTCTATC | |
| 15 | g.83853904_83853916delinsATCTCTATCTATC | CA2192014898 | ADAMTSL3 | c.728-4862_728-4850delinsATCTCTATCTATC (n.728-4862_728-4850delinsATCTCTATCTATC) n.943-4862_943-4850delinsATCTCTATCTATC c.808+4182_808+4194delinsATCTCTATCTATC (n.808+4182_808+4194delinsATCTCTATCTATC) n.841+4182_841+4194delinsATCTCTATCTATC c.232+4182_232+4194delinsATCTCTATCTATC (n.232+4182_232+4194delinsATCTCTATCTATC) n.1023+4182_1023+4194delinsATCTCTATCTATC | |
| 15 | g.83853908_83853909del | CA972168648 | ADAMTSL3 | c.728-4858_728-4857del (n.728-4858_728-4857del) n.943-4858_943-4857del c.808+4186_808+4187del (n.808+4186_808+4187del) n.841+4186_841+4187del c.232+4186_232+4187del (n.232+4186_232+4187del) n.1023+4186_1023+4187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853906_83853909del | CA619432180 | ADAMTSL3 | c.728-4860_728-4857del (n.728-4860_728-4857del) n.943-4860_943-4857del c.808+4184_808+4187del (n.808+4184_808+4187del) n.841+4184_841+4187del c.232+4184_232+4187del (n.232+4184_232+4187del) n.1023+4184_1023+4187del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853906_83853913del | CA273589102 | ADAMTSL3 | c.728-4860_728-4853del (n.728-4860_728-4853del) n.943-4860_943-4853del c.808+4184_808+4191del (n.808+4184_808+4191del) n.841+4184_841+4191del c.232+4184_232+4191del (n.232+4184_232+4191del) n.1023+4184_1023+4191del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853906_83853917del | CA716383950 | ADAMTSL3 | c.728-4860_728-4849del (n.728-4860_728-4849del) n.943-4860_943-4849del c.808+4184_808+4195del (n.808+4184_808+4195del) n.841+4184_841+4195del c.232+4184_232+4195del (n.232+4184_232+4195del) n.1023+4184_1023+4195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853906C>A | CA716383954 | ADAMTSL3 | c.728-4860C>A (n.728-4860C>A) n.943-4860C>A c.808+4184C>A (n.808+4184C>A) n.841+4184C>A c.232+4184C>A (n.232+4184C>A) n.1023+4184C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853906C= | CA2192014902 | ADAMTSL3 | c.728-4860C= (n.728-4860C=) n.943-4860C= c.808+4184C= (n.808+4184C=) n.841+4184C= c.232+4184C= (n.232+4184C=) n.1023+4184C= | |
| 15 | g.83853906C>G | CA2192014901 | ADAMTSL3 | c.728-4860C>G (n.728-4860C>G) n.943-4860C>G c.808+4184C>G (n.808+4184C>G) n.841+4184C>G c.232+4184C>G (n.232+4184C>G) n.1023+4184C>G | dbSNP |
| 15 | g.83853906_83853930delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA | CA2192014900 | ADAMTSL3 | c.728-4860_728-4836delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA (n.728-4860_728-4836delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA) n.943-4860_943-4836delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA c.808+4184_808+4208delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA (n.808+4184_808+4208delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA) n.841+4184_841+4208delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA c.232+4184_232+4208delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA (n.232+4184_232+4208delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA) n.1023+4184_1023+4208delinsCTCTATCTATCTATCTATCTATCTA | |
| 15 | g.83853907T>C | CA619432183 | ADAMTSL3 | c.728-4859T>C (n.728-4859T>C) n.943-4859T>C c.808+4185T>C (n.808+4185T>C) n.841+4185T>C c.232+4185T>C (n.232+4185T>C) n.1023+4185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853907T= | CA2192014903 | ADAMTSL3 | c.728-4859T= (n.728-4859T=) n.943-4859T= c.808+4185T= (n.808+4185T=) n.841+4185T= c.232+4185T= (n.232+4185T=) n.1023+4185T= | |
| 15 | g.83853909_83853910insGTCT | CA716384003 | ADAMTSL3 | c.728-4857_728-4856insGTCT (n.728-4857_728-4856insGTCT) n.943-4857_943-4856insGTCT c.808+4187_808+4188insGTCT (n.808+4187_808+4188insGTCT) n.841+4187_841+4188insGTCT c.232+4187_232+4188insGTCT (n.232+4187_232+4188insGTCT) n.1023+4187_1023+4188insGTCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853955_83853958dup | CA491826838 | ADAMTSL3 | c.728-4811_728-4808dup (n.728-4811_728-4808dup) n.943-4811_943-4808dup c.808+4233_808+4236dup (n.808+4233_808+4236dup) n.841+4233_841+4236dup c.232+4233_232+4236dup (n.232+4233_232+4236dup) n.1023+4233_1023+4236dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853951_83853958dup | CA716383989 | ADAMTSL3 | c.728-4815_728-4808dup (n.728-4815_728-4808dup) n.943-4815_943-4808dup c.808+4229_808+4236dup (n.808+4229_808+4236dup) n.841+4229_841+4236dup c.232+4229_232+4236dup (n.232+4229_232+4236dup) n.1023+4229_1023+4236dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853947_83853958dup | CA716383990 | ADAMTSL3 | c.728-4819_728-4808dup (n.728-4819_728-4808dup) n.943-4819_943-4808dup c.808+4225_808+4236dup (n.808+4225_808+4236dup) n.841+4225_841+4236dup c.232+4225_232+4236dup (n.232+4225_232+4236dup) n.1023+4225_1023+4236dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853939_83853958dup | CA716383986 | ADAMTSL3 | c.728-4827_728-4808dup (n.728-4827_728-4808dup) n.943-4827_943-4808dup c.808+4217_808+4236dup (n.808+4217_808+4236dup) n.841+4217_841+4236dup c.232+4217_232+4236dup (n.232+4217_232+4236dup) n.1023+4217_1023+4236dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853955_83853958del | CA273589130 | ADAMTSL3 | c.728-4811_728-4808del (n.728-4811_728-4808del) n.943-4811_943-4808del c.808+4233_808+4236del (n.808+4233_808+4236del) n.841+4233_841+4236del c.232+4233_232+4236del (n.232+4233_232+4236del) n.1023+4233_1023+4236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853951_83853958del | CA273589132 | ADAMTSL3 | c.728-4815_728-4808del (n.728-4815_728-4808del) n.943-4815_943-4808del c.808+4229_808+4236del (n.808+4229_808+4236del) n.841+4229_841+4236del c.232+4229_232+4236del (n.232+4229_232+4236del) n.1023+4229_1023+4236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853947_83853958del | CA619432182 | ADAMTSL3 | c.728-4819_728-4808del (n.728-4819_728-4808del) n.943-4819_943-4808del c.808+4225_808+4236del (n.808+4225_808+4236del) n.841+4225_841+4236del c.232+4225_232+4236del (n.232+4225_232+4236del) n.1023+4225_1023+4236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853943_83853958del | CA619432181 | ADAMTSL3 | c.728-4823_728-4808del (n.728-4823_728-4808del) n.943-4823_943-4808del c.808+4221_808+4236del (n.808+4221_808+4236del) n.841+4221_841+4236del c.232+4221_232+4236del (n.232+4221_232+4236del) n.1023+4221_1023+4236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853939_83853958del | CA619432184 | ADAMTSL3 | c.728-4827_728-4808del (n.728-4827_728-4808del) n.943-4827_943-4808del c.808+4217_808+4236del (n.808+4217_808+4236del) n.841+4217_841+4236del c.232+4217_232+4236del (n.232+4217_232+4236del) n.1023+4217_1023+4236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853935_83853958del | CA716383977 | ADAMTSL3 | c.728-4831_728-4808del (n.728-4831_728-4808del) n.943-4831_943-4808del c.808+4213_808+4236del (n.808+4213_808+4236del) n.841+4213_841+4236del c.232+4213_232+4236del (n.232+4213_232+4236del) n.1023+4213_1023+4236del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853908C>A | CA2192014905 | ADAMTSL3 | c.728-4858C>A (n.728-4858C>A) n.943-4858C>A c.808+4186C>A (n.808+4186C>A) n.841+4186C>A c.232+4186C>A (n.232+4186C>A) n.1023+4186C>A | dbSNP |
| 15 | g.83853908C= | CA2192014904 | ADAMTSL3 | c.728-4858C= (n.728-4858C=) n.943-4858C= c.808+4186C= (n.808+4186C=) n.841+4186C= c.232+4186C= (n.232+4186C=) n.1023+4186C= | |
| 15 | g.83853910A= | CA2192014906 | ADAMTSL3 | c.728-4856A= (n.728-4856A=) n.943-4856A= c.808+4188A= (n.808+4188A=) n.841+4188A= c.232+4188A= (n.232+4188A=) n.1023+4188A= | |
| 15 | g.83853910A>C | CA273589136 | ADAMTSL3 | c.728-4856A>C (n.728-4856A>C) n.943-4856A>C c.808+4188A>C (n.808+4188A>C) n.841+4188A>C c.232+4188A>C (n.232+4188A>C) n.1023+4188A>C | dbSNP |
| 15 | g.83853910A>G | CA619432185 | ADAMTSL3 | c.728-4856A>G (n.728-4856A>G) n.943-4856A>G c.808+4188A>G (n.808+4188A>G) n.841+4188A>G c.232+4188A>G (n.232+4188A>G) n.1023+4188A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853912_83853913del | CA972168679 | ADAMTSL3 | c.728-4854_728-4853del (n.728-4854_728-4853del) n.943-4854_943-4853del c.808+4190_808+4191del (n.808+4190_808+4191del) n.841+4190_841+4191del c.232+4190_232+4191del (n.232+4190_232+4191del) n.1023+4190_1023+4191del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853912C>A | CA2192014909 | ADAMTSL3 | c.728-4854C>A (n.728-4854C>A) n.943-4854C>A c.808+4190C>A (n.808+4190C>A) n.841+4190C>A c.232+4190C>A (n.232+4190C>A) n.1023+4190C>A | dbSNP |
| 15 | g.83853912C= | CA2192014908 | ADAMTSL3 | c.728-4854C= (n.728-4854C=) n.943-4854C= c.808+4190C= (n.808+4190C=) n.841+4190C= c.232+4190C= (n.232+4190C=) n.1023+4190C= | |
| 15 | g.83853912_83853914delinsCTA | CA2192014907 | ADAMTSL3 | c.728-4854_728-4852delinsCTA (n.728-4854_728-4852delinsCTA) n.943-4854_943-4852delinsCTA c.808+4190_808+4192delinsCTA (n.808+4190_808+4192delinsCTA) n.841+4190_841+4192delinsCTA c.232+4190_232+4192delinsCTA (n.232+4190_232+4192delinsCTA) n.1023+4190_1023+4192delinsCTA | |
| 15 | g.83853912_83853915delinsCTAT | CA2192014910 | ADAMTSL3 | c.728-4854_728-4851delinsCTAT (n.728-4854_728-4851delinsCTAT) n.943-4854_943-4851delinsCTAT c.808+4190_808+4193delinsCTAT (n.808+4190_808+4193delinsCTAT) n.841+4190_841+4193delinsCTAT c.232+4190_232+4193delinsCTAT (n.232+4190_232+4193delinsCTAT) n.1023+4190_1023+4193delinsCTAT | |
| 15 | g.83853913T>C | CA2192014911 | ADAMTSL3 | c.728-4853T>C (n.728-4853T>C) n.943-4853T>C c.808+4191T>C (n.808+4191T>C) n.841+4191T>C c.232+4191T>C (n.232+4191T>C) n.1023+4191T>C | dbSNP |
| 15 | g.83853913T= | CA2192014912 | ADAMTSL3 | c.728-4853T= (n.728-4853T=) n.943-4853T= c.808+4191T= (n.808+4191T=) n.841+4191T= c.232+4191T= (n.232+4191T=) n.1023+4191T= | |
| 15 | g.83853913_83853915del | CA972168691 | ADAMTSL3 | c.728-4853_728-4851del (n.728-4853_728-4851del) n.943-4853_943-4851del c.808+4191_808+4193del (n.808+4191_808+4193del) n.841+4191_841+4193del c.232+4191_232+4193del (n.232+4191_232+4193del) n.1023+4191_1023+4193del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853914_83853915del | CA619432186 | ADAMTSL3 | c.728-4852_728-4851del (n.728-4852_728-4851del) n.943-4852_943-4851del c.808+4192_808+4193del (n.808+4192_808+4193del) n.841+4192_841+4193del c.232+4192_232+4193del (n.232+4192_232+4193del) n.1023+4192_1023+4193del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853914A= | CA2192014913 | ADAMTSL3 | c.728-4852A= (n.728-4852A=) n.943-4852A= c.808+4192A= (n.808+4192A=) n.841+4192A= c.232+4192A= (n.232+4192A=) n.1023+4192A= | |
| 15 | g.83853914A>C | CA656500692 | ADAMTSL3 | c.728-4852A>C (n.728-4852A>C) n.943-4852A>C c.808+4192A>C (n.808+4192A>C) n.841+4192A>C c.232+4192A>C (n.232+4192A>C) n.1023+4192A>C | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.83853914A>G | CA273589137 | ADAMTSL3 | c.728-4852A>G (n.728-4852A>G) n.943-4852A>G c.808+4192A>G (n.808+4192A>G) n.841+4192A>G c.232+4192A>G (n.232+4192A>G) n.1023+4192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853916_83853917del | CA972168698 | ADAMTSL3 | c.728-4850_728-4849del (n.728-4850_728-4849del) n.943-4850_943-4849del c.808+4194_808+4195del (n.808+4194_808+4195del) n.841+4194_841+4195del c.232+4194_232+4195del (n.232+4194_232+4195del) n.1023+4194_1023+4195del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853916_83853918delinsCTA | CA2192014914 | ADAMTSL3 | c.728-4850_728-4848delinsCTA (n.728-4850_728-4848delinsCTA) n.943-4850_943-4848delinsCTA c.808+4194_808+4196delinsCTA (n.808+4194_808+4196delinsCTA) n.841+4194_841+4196delinsCTA c.232+4194_232+4196delinsCTA (n.232+4194_232+4196delinsCTA) n.1023+4194_1023+4196delinsCTA | |
| 15 | g.83853916_83853925delinsCTATCTATCT | CA2192014915 | ADAMTSL3 | c.728-4850_728-4841delinsCTATCTATCT (n.728-4850_728-4841delinsCTATCTATCT) n.943-4850_943-4841delinsCTATCTATCT c.808+4194_808+4203delinsCTATCTATCT (n.808+4194_808+4203delinsCTATCTATCT) n.841+4194_841+4203delinsCTATCTATCT c.232+4194_232+4203delinsCTATCTATCT (n.232+4194_232+4203delinsCTATCTATCT) n.1023+4194_1023+4203delinsCTATCTATCT | |
| 15 | g.83853918_83853919del | CA2192014916 | ADAMTSL3 | c.728-4848_728-4847del (n.728-4848_728-4847del) n.943-4848_943-4847del c.808+4196_808+4197del (n.808+4196_808+4197del) n.841+4196_841+4197del c.232+4196_232+4197del (n.232+4196_232+4197del) n.1023+4196_1023+4197del | dbSNP |
| 15 | g.83853917_83853925del | CA972168704 | ADAMTSL3 | c.728-4849_728-4841del (n.728-4849_728-4841del) n.943-4849_943-4841del c.808+4195_808+4203del (n.808+4195_808+4203del) n.841+4195_841+4203del c.232+4195_232+4203del (n.232+4195_232+4203del) n.1023+4195_1023+4203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853918A= | CA2192014917 | ADAMTSL3 | c.728-4848A= (n.728-4848A=) n.943-4848A= c.808+4196A= (n.808+4196A=) n.841+4196A= c.232+4196A= (n.232+4196A=) n.1023+4196A= | |
| 15 | g.83853918A>C | CA2192014918 | ADAMTSL3 | c.728-4848A>C (n.728-4848A>C) n.943-4848A>C c.808+4196A>C (n.808+4196A>C) n.841+4196A>C c.232+4196A>C (n.232+4196A>C) n.1023+4196A>C | dbSNP |
| 15 | g.83853918A>G | CA2192014919 | ADAMTSL3 | c.728-4848A>G (n.728-4848A>G) n.943-4848A>G c.808+4196A>G (n.808+4196A>G) n.841+4196A>G c.232+4196A>G (n.232+4196A>G) n.1023+4196A>G | dbSNP |
| 15 | g.83853920del | CA2805013132 | ADAMTSL3 | c.728-4846del (n.728-4846del) n.943-4846del c.808+4198del (n.808+4198del) n.841+4198del c.232+4198del (n.232+4198del) n.1023+4198del | |
| 15 | g.83853920_83853922delinsCTA | CA2192014920 | ADAMTSL3 | c.728-4846_728-4844delinsCTA (n.728-4846_728-4844delinsCTA) n.943-4846_943-4844delinsCTA c.808+4198_808+4200delinsCTA (n.808+4198_808+4200delinsCTA) n.841+4198_841+4200delinsCTA c.232+4198_232+4200delinsCTA (n.232+4198_232+4200delinsCTA) n.1023+4198_1023+4200delinsCTA | |
| 15 | g.83853922_83853923del | CA2192014921 | ADAMTSL3 | c.728-4844_728-4843del (n.728-4844_728-4843del) n.943-4844_943-4843del c.808+4200_808+4201del (n.808+4200_808+4201del) n.841+4200_841+4201del c.232+4200_232+4201del (n.232+4200_232+4201del) n.1023+4200_1023+4201del | dbSNP |
| 15 | g.83853922A= | CA2192014923 | ADAMTSL3 | c.728-4844A= (n.728-4844A=) n.943-4844A= c.808+4200A= (n.808+4200A=) n.841+4200A= c.232+4200A= (n.232+4200A=) n.1023+4200A= | |
| 15 | g.83853922A>G | CA273589138 | ADAMTSL3 | c.728-4844A>G (n.728-4844A>G) n.943-4844A>G c.808+4200A>G (n.808+4200A>G) n.841+4200A>G c.232+4200A>G (n.232+4200A>G) n.1023+4200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853922_83853924del | CA2805013133 | ADAMTSL3 | c.728-4844_728-4842del (n.728-4844_728-4842del) n.943-4844_943-4842del c.808+4200_808+4202del (n.808+4200_808+4202del) n.841+4200_841+4202del c.232+4200_232+4202del (n.232+4200_232+4202del) n.1023+4200_1023+4202del | |
| 15 | g.83853922_83853924delinsATC | CA2192014922 | ADAMTSL3 | c.728-4844_728-4842delinsATC (n.728-4844_728-4842delinsATC) n.943-4844_943-4842delinsATC c.808+4200_808+4202delinsATC (n.808+4200_808+4202delinsATC) n.841+4200_841+4202delinsATC c.232+4200_232+4202delinsATC (n.232+4200_232+4202delinsATC) n.1023+4200_1023+4202delinsATC | |
| 15 | g.83853924_83853925del | CA619432187 | ADAMTSL3 | c.728-4842_728-4841del (n.728-4842_728-4841del) n.943-4842_943-4841del c.808+4202_808+4203del (n.808+4202_808+4203del) n.841+4202_841+4203del c.232+4202_232+4203del (n.232+4202_232+4203del) n.1023+4202_1023+4203del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853924C>A | CA2192014925 | ADAMTSL3 | c.728-4842C>A (n.728-4842C>A) n.943-4842C>A c.808+4202C>A (n.808+4202C>A) n.841+4202C>A c.232+4202C>A (n.232+4202C>A) n.1023+4202C>A | dbSNP |
| 15 | g.83853924C= | CA2192014924 | ADAMTSL3 | c.728-4842C= (n.728-4842C=) n.943-4842C= c.808+4202C= (n.808+4202C=) n.841+4202C= c.232+4202C= (n.232+4202C=) n.1023+4202C= | |
| 15 | g.83853924C>T | CA716384036 | ADAMTSL3 | c.728-4842C>T (n.728-4842C>T) n.943-4842C>T c.808+4202C>T (n.808+4202C>T) n.841+4202C>T c.232+4202C>T (n.232+4202C>T) n.1023+4202C>T | dbSNP |
| 15 | g.83853925T>C | CA716384055 | ADAMTSL3 | c.728-4841T>C (n.728-4841T>C) n.943-4841T>C c.808+4203T>C (n.808+4203T>C) n.841+4203T>C c.232+4203T>C (n.232+4203T>C) n.1023+4203T>C | dbSNP |
| 15 | g.83853925T= | CA2192014926 | ADAMTSL3 | c.728-4841T= (n.728-4841T=) n.943-4841T= c.808+4203T= (n.808+4203T=) n.841+4203T= c.232+4203T= (n.232+4203T=) n.1023+4203T= | |
| 15 | g.83853926A= | CA2192014929 | ADAMTSL3 | c.728-4840A= (n.728-4840A=) n.943-4840A= c.808+4204A= (n.808+4204A=) n.841+4204A= c.232+4204A= (n.232+4204A=) n.1023+4204A= | |
| 15 | g.83853926A>C | CA2192014928 | ADAMTSL3 | c.728-4840A>C (n.728-4840A>C) n.943-4840A>C c.808+4204A>C (n.808+4204A>C) n.841+4204A>C c.232+4204A>C (n.232+4204A>C) n.1023+4204A>C | dbSNP |
| 15 | g.83853926A>G | CA716384058 | ADAMTSL3 | c.728-4840A>G (n.728-4840A>G) n.943-4840A>G c.808+4204A>G (n.808+4204A>G) n.841+4204A>G c.232+4204A>G (n.232+4204A>G) n.1023+4204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853926_83853928delinsATC | CA2192014927 | ADAMTSL3 | c.728-4840_728-4838delinsATC (n.728-4840_728-4838delinsATC) n.943-4840_943-4838delinsATC c.808+4204_808+4206delinsATC (n.808+4204_808+4206delinsATC) n.841+4204_841+4206delinsATC c.232+4204_232+4206delinsATC (n.232+4204_232+4206delinsATC) n.1023+4204_1023+4206delinsATC | |
| 15 | g.83853927T>C | CA2192014932 | ADAMTSL3 | c.728-4839T>C (n.728-4839T>C) n.943-4839T>C c.808+4205T>C (n.808+4205T>C) n.841+4205T>C c.232+4205T>C (n.232+4205T>C) n.1023+4205T>C | dbSNP |
| 15 | g.83853927T= | CA2192014931 | ADAMTSL3 | c.728-4839T= (n.728-4839T=) n.943-4839T= c.808+4205T= (n.808+4205T=) n.841+4205T= c.232+4205T= (n.232+4205T=) n.1023+4205T= | |
| 15 | g.83853927_83853928delinsTC | CA2192014930 | ADAMTSL3 | c.728-4839_728-4838delinsTC (n.728-4839_728-4838delinsTC) n.943-4839_943-4838delinsTC c.808+4205_808+4206delinsTC (n.808+4205_808+4206delinsTC) n.841+4205_841+4206delinsTC c.232+4205_232+4206delinsTC (n.232+4205_232+4206delinsTC) n.1023+4205_1023+4206delinsTC | |
| 15 | g.83853928_83853929del | CA619432188 | ADAMTSL3 | c.728-4838_728-4837del (n.728-4838_728-4837del) n.943-4838_943-4837del c.808+4206_808+4207del (n.808+4206_808+4207del) n.841+4206_841+4207del c.232+4206_232+4207del (n.232+4206_232+4207del) n.1023+4206_1023+4207del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853928del | CA919606054 | ADAMTSL3 | c.728-4838del (n.728-4838del) n.943-4838del c.808+4206del (n.808+4206del) n.841+4206del c.232+4206del (n.232+4206del) n.1023+4206del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853928C>A | CA716384061 | ADAMTSL3 | c.728-4838C>A (n.728-4838C>A) n.943-4838C>A c.808+4206C>A (n.808+4206C>A) n.841+4206C>A c.232+4206C>A (n.232+4206C>A) n.1023+4206C>A | dbSNP |
| 15 | g.83853928C= | CA2192014934 | ADAMTSL3 | c.728-4838C= (n.728-4838C=) n.943-4838C= c.808+4206C= (n.808+4206C=) n.841+4206C= c.232+4206C= (n.232+4206C=) n.1023+4206C= | |
| 15 | g.83853928C>G | CA2192014933 | ADAMTSL3 | c.728-4838C>G (n.728-4838C>G) n.943-4838C>G c.808+4206C>G (n.808+4206C>G) n.841+4206C>G c.232+4206C>G (n.232+4206C>G) n.1023+4206C>G | dbSNP |
| 15 | g.83853929_83853931del | CA2731414294 | ADAMTSL3 | c.728-4837_728-4835del (n.728-4837_728-4835del) n.943-4837_943-4835del c.808+4207_808+4209del (n.808+4207_808+4209del) n.841+4207_841+4209del c.232+4207_232+4209del (n.232+4207_232+4209del) n.1023+4207_1023+4209del | dbSNP |
| 15 | g.83853929_83853936delinsTATCTATC | CA2192014936 | ADAMTSL3 | c.728-4837_728-4830delinsTATCTATC (n.728-4837_728-4830delinsTATCTATC) n.943-4837_943-4830delinsTATCTATC c.808+4207_808+4214delinsTATCTATC (n.808+4207_808+4214delinsTATCTATC) n.841+4207_841+4214delinsTATCTATC c.232+4207_232+4214delinsTATCTATC (n.232+4207_232+4214delinsTATCTATC) n.1023+4207_1023+4214delinsTATCTATC | |
| 15 | g.83853929_83853940delinsTATCTATCTATC | CA2192014935 | ADAMTSL3 | c.728-4837_728-4826delinsTATCTATCTATC (n.728-4837_728-4826delinsTATCTATCTATC) n.943-4837_943-4826delinsTATCTATCTATC c.808+4207_808+4218delinsTATCTATCTATC (n.808+4207_808+4218delinsTATCTATCTATC) n.841+4207_841+4218delinsTATCTATCTATC c.232+4207_232+4218delinsTATCTATCTATC (n.232+4207_232+4218delinsTATCTATCTATC) n.1023+4207_1023+4218delinsTATCTATCTATC | |
| 15 | g.83853930A= | CA2192014937 | ADAMTSL3 | c.728-4836A= (n.728-4836A=) n.943-4836A= c.808+4208A= (n.808+4208A=) n.841+4208A= c.232+4208A= (n.232+4208A=) n.1023+4208A= | |
| 15 | g.83853930A>G | CA716384062 | ADAMTSL3 | c.728-4836A>G (n.728-4836A>G) n.943-4836A>G c.808+4208A>G (n.808+4208A>G) n.841+4208A>G c.232+4208A>G (n.232+4208A>G) n.1023+4208A>G | dbSNP |
| 15 | g.83853930_83853936del | CA919606055 | ADAMTSL3 | c.728-4836_728-4830del (n.728-4836_728-4830del) n.943-4836_943-4830del c.808+4208_808+4214del (n.808+4208_808+4214del) n.841+4208_841+4214del c.232+4208_232+4214del (n.232+4208_232+4214del) n.1023+4208_1023+4214del | dbSNP |
| 15 | g.83853930_83853940del | CA972168715 | ADAMTSL3 | c.728-4836_728-4826del (n.728-4836_728-4826del) n.943-4836_943-4826del c.808+4208_808+4218del (n.808+4208_808+4218del) n.841+4208_841+4218del c.232+4208_232+4218del (n.232+4208_232+4218del) n.1023+4208_1023+4218del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853931T>C | CA2192014939 | ADAMTSL3 | c.728-4835T>C (n.728-4835T>C) n.943-4835T>C c.808+4209T>C (n.808+4209T>C) n.841+4209T>C c.232+4209T>C (n.232+4209T>C) n.1023+4209T>C | dbSNP |
| 15 | g.83853931T= | CA2192014938 | ADAMTSL3 | c.728-4835T= (n.728-4835T=) n.943-4835T= c.808+4209T= (n.808+4209T=) n.841+4209T= c.232+4209T= (n.232+4209T=) n.1023+4209T= | |
| 15 | g.83853932C= | CA2192014940 | ADAMTSL3 | c.728-4834C= (n.728-4834C=) n.943-4834C= c.808+4210C= (n.808+4210C=) n.841+4210C= c.232+4210C= (n.232+4210C=) n.1023+4210C= | |
| 15 | g.83853932C>G | CA716384063 | ADAMTSL3 | c.728-4834C>G (n.728-4834C>G) n.943-4834C>G c.808+4210C>G (n.808+4210C>G) n.841+4210C>G c.232+4210C>G (n.232+4210C>G) n.1023+4210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853933_83853937del | CA2731414365 | ADAMTSL3 | c.728-4833_728-4829del (n.728-4833_728-4829del) n.943-4833_943-4829del c.808+4211_808+4215del (n.808+4211_808+4215del) n.841+4211_841+4215del c.232+4211_232+4215del (n.232+4211_232+4215del) n.1023+4211_1023+4215del | dbSNP |