OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.83853800C= | CA2192014841 | ADAMTSL3 | c.728-4966C= (n.728-4966C=) n.943-4966C= c.808+4078C= (n.808+4078C=) n.841+4078C= c.232+4078C= (n.232+4078C=) n.1023+4078C= | |
| 15 | g.83853800C>T | CA619432170 | ADAMTSL3 | c.728-4966C>T (n.728-4966C>T) n.943-4966C>T c.808+4078C>T (n.808+4078C>T) n.841+4078C>T c.232+4078C>T (n.232+4078C>T) n.1023+4078C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853801A= | CA2192014842 | ADAMTSL3 | c.728-4965A= (n.728-4965A=) n.943-4965A= c.808+4079A= (n.808+4079A=) n.841+4079A= c.232+4079A= (n.232+4079A=) n.1023+4079A= | |
| 15 | g.83853801A>C | CA619432171 | ADAMTSL3 | c.728-4965A>C (n.728-4965A>C) n.943-4965A>C c.808+4079A>C (n.808+4079A>C) n.841+4079A>C c.232+4079A>C (n.232+4079A>C) n.1023+4079A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853803A= | CA2192014843 | ADAMTSL3 | c.728-4963A= (n.728-4963A=) n.943-4963A= c.808+4081A= (n.808+4081A=) n.841+4081A= c.232+4081A= (n.232+4081A=) n.1023+4081A= | |
| 15 | g.83853803A>G | CA273588950 | ADAMTSL3 | c.728-4963A>G (n.728-4963A>G) n.943-4963A>G c.808+4081A>G (n.808+4081A>G) n.841+4081A>G c.232+4081A>G (n.232+4081A>G) n.1023+4081A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853806A= | CA2192014844 | ADAMTSL3 | c.728-4960A= (n.728-4960A=) n.943-4960A= c.808+4084A= (n.808+4084A=) n.841+4084A= c.232+4084A= (n.232+4084A=) n.1023+4084A= | |
| 15 | g.83853806A>G | CA716383815 | ADAMTSL3 | c.728-4960A>G (n.728-4960A>G) n.943-4960A>G c.808+4084A>G (n.808+4084A>G) n.841+4084A>G c.232+4084A>G (n.232+4084A>G) n.1023+4084A>G | dbSNP |
| 15 | g.83853806A>T | CA716383822 | ADAMTSL3 | c.728-4960A>T (n.728-4960A>T) n.943-4960A>T c.808+4084A>T (n.808+4084A>T) n.841+4084A>T c.232+4084A>T (n.232+4084A>T) n.1023+4084A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853807G>A | CA273588954 | ADAMTSL3 | c.728-4959G>A (n.728-4959G>A) n.943-4959G>A c.808+4085G>A (n.808+4085G>A) n.841+4085G>A c.232+4085G>A (n.232+4085G>A) n.1023+4085G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853807G= | CA2192014845 | ADAMTSL3 | c.728-4959G= (n.728-4959G=) n.943-4959G= c.808+4085G= (n.808+4085G=) n.841+4085G= c.232+4085G= (n.232+4085G=) n.1023+4085G= | |
| 15 | g.83853809T>G | CA2192014846 | ADAMTSL3 | c.728-4957T>G (n.728-4957T>G) n.943-4957T>G c.808+4087T>G (n.808+4087T>G) n.841+4087T>G c.232+4087T>G (n.232+4087T>G) n.1023+4087T>G | dbSNP |
| 15 | g.83853809T= | CA2192014847 | ADAMTSL3 | c.728-4957T= (n.728-4957T=) n.943-4957T= c.808+4087T= (n.808+4087T=) n.841+4087T= c.232+4087T= (n.232+4087T=) n.1023+4087T= | |
| 15 | g.83853810_83853815delinsGATAAA | CA2192014848 | ADAMTSL3 | c.728-4956_728-4951delinsGATAAA (n.728-4956_728-4951delinsGATAAA) n.943-4956_943-4951delinsGATAAA c.808+4088_808+4093delinsGATAAA (n.808+4088_808+4093delinsGATAAA) n.841+4088_841+4093delinsGATAAA c.232+4088_232+4093delinsGATAAA (n.232+4088_232+4093delinsGATAAA) n.1023+4088_1023+4093delinsGATAAA | |
| 15 | g.83853811A= | CA2192014849 | ADAMTSL3 | c.728-4955A= (n.728-4955A=) n.943-4955A= c.808+4089A= (n.808+4089A=) n.841+4089A= c.232+4089A= (n.232+4089A=) n.1023+4089A= | |
| 15 | g.83853811A>G | CA716383849 | ADAMTSL3 | c.728-4955A>G (n.728-4955A>G) n.943-4955A>G c.808+4089A>G (n.808+4089A>G) n.841+4089A>G c.232+4089A>G (n.232+4089A>G) n.1023+4089A>G | dbSNP |
| 15 | g.83853815_83853819del | CA716383829 | ADAMTSL3 | c.728-4951_728-4947del (n.728-4951_728-4947del) n.943-4951_943-4947del c.808+4093_808+4097del (n.808+4093_808+4097del) n.841+4093_841+4097del c.232+4093_232+4097del (n.232+4093_232+4097del) n.1023+4093_1023+4097del | dbSNP |
| 15 | g.83853816A= | CA2192014851 | ADAMTSL3 | c.728-4950A= (n.728-4950A=) n.943-4950A= c.808+4094A= (n.808+4094A=) n.841+4094A= c.232+4094A= (n.232+4094A=) n.1023+4094A= | |
| 15 | g.83853816A>G | CA2192014852 | ADAMTSL3 | c.728-4950A>G (n.728-4950A>G) n.943-4950A>G c.808+4094A>G (n.808+4094A>G) n.841+4094A>G c.232+4094A>G (n.232+4094A>G) n.1023+4094A>G | dbSNP |
| 15 | g.83853816_83853817delinsAT | CA2192014850 | ADAMTSL3 | c.728-4950_728-4949delinsAT (n.728-4950_728-4949delinsAT) n.943-4950_943-4949delinsAT c.808+4094_808+4095delinsAT (n.808+4094_808+4095delinsAT) n.841+4094_841+4095delinsAT c.232+4094_232+4095delinsAT (n.232+4094_232+4095delinsAT) n.1023+4094_1023+4095delinsAT | |
| 15 | g.83853817del | CA619432172 | ADAMTSL3 | c.728-4949del (n.728-4949del) n.943-4949del c.808+4095del (n.808+4095del) n.841+4095del c.232+4095del (n.232+4095del) n.1023+4095del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853830T>C | CA2192014854 | ADAMTSL3 | c.728-4936T>C (n.728-4936T>C) n.943-4936T>C c.808+4108T>C (n.808+4108T>C) n.841+4108T>C c.232+4108T>C (n.232+4108T>C) n.1023+4108T>C | dbSNP |
| 15 | g.83853830T= | CA2192014853 | ADAMTSL3 | c.728-4936T= (n.728-4936T=) n.943-4936T= c.808+4108T= (n.808+4108T=) n.841+4108T= c.232+4108T= (n.232+4108T=) n.1023+4108T= | |
| 15 | g.83853831A= | CA2192014855 | ADAMTSL3 | c.728-4935A= (n.728-4935A=) n.943-4935A= c.808+4109A= (n.808+4109A=) n.841+4109A= c.232+4109A= (n.232+4109A=) n.1023+4109A= | |
| 15 | g.83853831A>G | CA972168620 | ADAMTSL3 | c.728-4935A>G (n.728-4935A>G) n.943-4935A>G c.808+4109A>G (n.808+4109A>G) n.841+4109A>G c.232+4109A>G (n.232+4109A>G) n.1023+4109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853832C= | CA2192014856 | ADAMTSL3 | c.728-4934C= (n.728-4934C=) n.943-4934C= c.808+4110C= (n.808+4110C=) n.841+4110C= c.232+4110C= (n.232+4110C=) n.1023+4110C= | |
| 15 | g.83853832C>T | CA273588966 | ADAMTSL3 | c.728-4934C>T (n.728-4934C>T) n.943-4934C>T c.808+4110C>T (n.808+4110C>T) n.841+4110C>T c.232+4110C>T (n.232+4110C>T) n.1023+4110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853836A= | CA2192014857 | ADAMTSL3 | c.728-4930A= (n.728-4930A=) n.943-4930A= c.808+4114A= (n.808+4114A=) n.841+4114A= c.232+4114A= (n.232+4114A=) n.1023+4114A= | |
| 15 | g.83853836A>G | CA716383863 | ADAMTSL3 | c.728-4930A>G (n.728-4930A>G) n.943-4930A>G c.808+4114A>G (n.808+4114A>G) n.841+4114A>G c.232+4114A>G (n.232+4114A>G) n.1023+4114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853838A= | CA2192014858 | ADAMTSL3 | c.728-4928A= (n.728-4928A=) n.943-4928A= c.808+4116A= (n.808+4116A=) n.841+4116A= c.232+4116A= (n.232+4116A=) n.1023+4116A= | |
| 15 | g.83853838A>G | CA2192014859 | ADAMTSL3 | c.728-4928A>G (n.728-4928A>G) n.943-4928A>G c.808+4116A>G (n.808+4116A>G) n.841+4116A>G c.232+4116A>G (n.232+4116A>G) n.1023+4116A>G | dbSNP |
| 15 | g.83853844dup | CA972168622 | ADAMTSL3 | c.728-4922dup (n.728-4922dup) n.943-4922dup c.808+4122dup (n.808+4122dup) n.841+4122dup c.232+4122dup (n.232+4122dup) n.1023+4122dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853843T>C | CA2192014861 | ADAMTSL3 | c.728-4923T>C (n.728-4923T>C) n.943-4923T>C c.808+4121T>C (n.808+4121T>C) n.841+4121T>C c.232+4121T>C (n.232+4121T>C) n.1023+4121T>C | dbSNP |
| 15 | g.83853843T= | CA2192014860 | ADAMTSL3 | c.728-4923T= (n.728-4923T=) n.943-4923T= c.808+4121T= (n.808+4121T=) n.841+4121T= c.232+4121T= (n.232+4121T=) n.1023+4121T= | |
| 15 | g.83853845C= | CA2192014862 | ADAMTSL3 | c.728-4921C= (n.728-4921C=) n.943-4921C= c.808+4123C= (n.808+4123C=) n.841+4123C= c.232+4123C= (n.232+4123C=) n.1023+4123C= | |
| 15 | g.83853845C>T | CA716383866 | ADAMTSL3 | c.728-4921C>T (n.728-4921C>T) n.943-4921C>T c.808+4123C>T (n.808+4123C>T) n.841+4123C>T c.232+4123C>T (n.232+4123C>T) n.1023+4123C>T | dbSNP |
| 15 | g.83853847A= | CA2192014863 | ADAMTSL3 | c.728-4919A= (n.728-4919A=) n.943-4919A= c.808+4125A= (n.808+4125A=) n.841+4125A= c.232+4125A= (n.232+4125A=) n.1023+4125A= | |
| 15 | g.83853847A>G | CA619432173 | ADAMTSL3 | c.728-4919A>G (n.728-4919A>G) n.943-4919A>G c.808+4125A>G (n.808+4125A>G) n.841+4125A>G c.232+4125A>G (n.232+4125A>G) n.1023+4125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853851G>C | CA2192014865 | ADAMTSL3 | c.728-4915G>C (n.728-4915G>C) n.943-4915G>C c.808+4129G>C (n.808+4129G>C) n.841+4129G>C c.232+4129G>C (n.232+4129G>C) n.1023+4129G>C | dbSNP |
| 15 | g.83853851G= | CA2192014864 | ADAMTSL3 | c.728-4915G= (n.728-4915G=) n.943-4915G= c.808+4129G= (n.808+4129G=) n.841+4129G= c.232+4129G= (n.232+4129G=) n.1023+4129G= | |
| 15 | g.83853853T>G | CA2192014867 | ADAMTSL3 | c.728-4913T>G (n.728-4913T>G) n.943-4913T>G c.808+4131T>G (n.808+4131T>G) n.841+4131T>G c.232+4131T>G (n.232+4131T>G) n.1023+4131T>G | dbSNP |
| 15 | g.83853853T= | CA2192014866 | ADAMTSL3 | c.728-4913T= (n.728-4913T=) n.943-4913T= c.808+4131T= (n.808+4131T=) n.841+4131T= c.232+4131T= (n.232+4131T=) n.1023+4131T= | |
| 15 | g.83853855C= | CA2192014868 | ADAMTSL3 | c.728-4911C= (n.728-4911C=) n.943-4911C= c.808+4133C= (n.808+4133C=) n.841+4133C= c.232+4133C= (n.232+4133C=) n.1023+4133C= | |
| 15 | g.83853855C>T | CA273588973 | ADAMTSL3 | c.728-4911C>T (n.728-4911C>T) n.943-4911C>T c.808+4133C>T (n.808+4133C>T) n.841+4133C>T c.232+4133C>T (n.232+4133C>T) n.1023+4133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853856A= | CA2192014869 | ADAMTSL3 | c.728-4910A= (n.728-4910A=) n.943-4910A= c.808+4134A= (n.808+4134A=) n.841+4134A= c.232+4134A= (n.232+4134A=) n.1023+4134A= | |
| 15 | g.83853856A>C | CA273589015 | ADAMTSL3 | c.728-4910A>C (n.728-4910A>C) n.943-4910A>C c.808+4134A>C (n.808+4134A>C) n.841+4134A>C c.232+4134A>C (n.232+4134A>C) n.1023+4134A>C | dbSNP |
| 15 | g.83853857C= | CA2192014871 | ADAMTSL3 | c.728-4909C= (n.728-4909C=) n.943-4909C= c.808+4135C= (n.808+4135C=) n.841+4135C= c.232+4135C= (n.232+4135C=) n.1023+4135C= | |
| 15 | g.83853857C>T | CA2192014872 | ADAMTSL3 | c.728-4909C>T (n.728-4909C>T) n.943-4909C>T c.808+4135C>T (n.808+4135C>T) n.841+4135C>T c.232+4135C>T (n.232+4135C>T) n.1023+4135C>T | dbSNP |
| 15 | g.83853857_83853861delinsCTAAT | CA2192014870 | ADAMTSL3 | c.728-4909_728-4905delinsCTAAT (n.728-4909_728-4905delinsCTAAT) n.943-4909_943-4905delinsCTAAT c.808+4135_808+4139delinsCTAAT (n.808+4135_808+4139delinsCTAAT) n.841+4135_841+4139delinsCTAAT c.232+4135_232+4139delinsCTAAT (n.232+4135_232+4139delinsCTAAT) n.1023+4135_1023+4139delinsCTAAT | |
| 15 | g.83853858T>C | CA2192014874 | ADAMTSL3 | c.728-4908T>C (n.728-4908T>C) n.943-4908T>C c.808+4136T>C (n.808+4136T>C) n.841+4136T>C c.232+4136T>C (n.232+4136T>C) n.1023+4136T>C | dbSNP |
| 15 | g.83853858T= | CA2192014873 | ADAMTSL3 | c.728-4908T= (n.728-4908T=) n.943-4908T= c.808+4136T= (n.808+4136T=) n.841+4136T= c.232+4136T= (n.232+4136T=) n.1023+4136T= | |
| 15 | g.83853860_83853863del | CA716383873 | ADAMTSL3 | c.728-4906_728-4903del (n.728-4906_728-4903del) n.943-4906_943-4903del c.808+4138_808+4141del (n.808+4138_808+4141del) n.841+4138_841+4141del c.232+4138_232+4141del (n.232+4138_232+4141del) n.1023+4138_1023+4141del | dbSNP |
| 15 | g.83853860_83853864delinsATTAC | CA2192014875 | ADAMTSL3 | c.728-4906_728-4902delinsATTAC (n.728-4906_728-4902delinsATTAC) n.943-4906_943-4902delinsATTAC c.808+4138_808+4142delinsATTAC (n.808+4138_808+4142delinsATTAC) n.841+4138_841+4142delinsATTAC c.232+4138_232+4142delinsATTAC (n.232+4138_232+4142delinsATTAC) n.1023+4138_1023+4142delinsATTAC | |
| 15 | g.83853864_83853867del | CA919606036 | ADAMTSL3 | c.728-4902_728-4899del (n.728-4902_728-4899del) n.943-4902_943-4899del c.808+4142_808+4145del (n.808+4142_808+4145del) n.841+4142_841+4145del c.232+4142_232+4145del (n.232+4142_232+4145del) n.1023+4142_1023+4145del | dbSNP |
| 15 | g.83853863A>T | CA2805013128 | ADAMTSL3 | c.728-4903A>T (n.728-4903A>T) n.943-4903A>T c.808+4141A>T (n.808+4141A>T) n.841+4141A>T c.232+4141A>T (n.232+4141A>T) n.1023+4141A>T | |
| 15 | g.83853865T>C | CA619432174 | ADAMTSL3 | c.728-4901T>C (n.728-4901T>C) n.943-4901T>C c.808+4143T>C (n.808+4143T>C) n.841+4143T>C c.232+4143T>C (n.232+4143T>C) n.1023+4143T>C | gnomAD v2 |
| 15 | g.83853874G>C | CA2731414287 | ADAMTSL3 | c.728-4892G>C (n.728-4892G>C) n.943-4892G>C c.808+4152G>C (n.808+4152G>C) n.841+4152G>C c.232+4152G>C (n.232+4152G>C) n.1023+4152G>C | dbSNP |
| 15 | g.83853874G>T | CA2805013129 | ADAMTSL3 | c.728-4892G>T (n.728-4892G>T) n.943-4892G>T c.808+4152G>T (n.808+4152G>T) n.841+4152G>T c.232+4152G>T (n.232+4152G>T) n.1023+4152G>T | |
| 15 | g.83853875C= | CA2192014876 | ADAMTSL3 | c.728-4891C= (n.728-4891C=) n.943-4891C= c.808+4153C= (n.808+4153C=) n.841+4153C= c.232+4153C= (n.232+4153C=) n.1023+4153C= | |
| 15 | g.83853875C>T | CA273589031 | ADAMTSL3 | c.728-4891C>T (n.728-4891C>T) n.943-4891C>T c.808+4153C>T (n.808+4153C>T) n.841+4153C>T c.232+4153C>T (n.232+4153C>T) n.1023+4153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853877A= | CA2192014878 | ADAMTSL3 | c.728-4889A= (n.728-4889A=) n.943-4889A= c.808+4155A= (n.808+4155A=) n.841+4155A= c.232+4155A= (n.232+4155A=) n.1023+4155A= | |
| 15 | g.83853877A>T | CA2192014879 | ADAMTSL3 | c.728-4889A>T (n.728-4889A>T) n.943-4889A>T c.808+4155A>T (n.808+4155A>T) n.841+4155A>T c.232+4155A>T (n.232+4155A>T) n.1023+4155A>T | dbSNP |
| 15 | g.83853877_83853878delinsAC | CA2192014877 | ADAMTSL3 | c.728-4889_728-4888delinsAC (n.728-4889_728-4888delinsAC) n.943-4889_943-4888delinsAC c.808+4155_808+4156delinsAC (n.808+4155_808+4156delinsAC) n.841+4155_841+4156delinsAC c.232+4155_232+4156delinsAC (n.232+4155_232+4156delinsAC) n.1023+4155_1023+4156delinsAC | |
| 15 | g.83853878del | CA716383880 | ADAMTSL3 | c.728-4888del (n.728-4888del) n.943-4888del c.808+4156del (n.808+4156del) n.841+4156del c.232+4156del (n.232+4156del) n.1023+4156del | dbSNP |
| 15 | g.83853879A= | CA2192014880 | ADAMTSL3 | c.728-4887A= (n.728-4887A=) n.943-4887A= c.808+4157A= (n.808+4157A=) n.841+4157A= c.232+4157A= (n.232+4157A=) n.1023+4157A= | |
| 15 | g.83853879A>G | CA716383883 | ADAMTSL3 | c.728-4887A>G (n.728-4887A>G) n.943-4887A>G c.808+4157A>G (n.808+4157A>G) n.841+4157A>G c.232+4157A>G (n.232+4157A>G) n.1023+4157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853880T>C | CA273589042 | ADAMTSL3 | c.728-4886T>C (n.728-4886T>C) n.943-4886T>C c.808+4158T>C (n.808+4158T>C) n.841+4158T>C c.232+4158T>C (n.232+4158T>C) n.1023+4158T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853880T= | CA2192014881 | ADAMTSL3 | c.728-4886T= (n.728-4886T=) n.943-4886T= c.808+4158T= (n.808+4158T=) n.841+4158T= c.232+4158T= (n.232+4158T=) n.1023+4158T= | |
| 15 | g.83853881T>C | CA2731414291 | ADAMTSL3 | c.728-4885T>C (n.728-4885T>C) n.943-4885T>C c.808+4159T>C (n.808+4159T>C) n.841+4159T>C c.232+4159T>C (n.232+4159T>C) n.1023+4159T>C | dbSNP |
| 15 | g.83853882G>C | CA2805013130 | ADAMTSL3 | c.728-4884G>C (n.728-4884G>C) n.943-4884G>C c.808+4160G>C (n.808+4160G>C) n.841+4160G>C c.232+4160G>C (n.232+4160G>C) n.1023+4160G>C | |
| 15 | g.83853882G>T | CA2805013131 | ADAMTSL3 | c.728-4884G>T (n.728-4884G>T) n.943-4884G>T c.808+4160G>T (n.808+4160G>T) n.841+4160G>T c.232+4160G>T (n.232+4160G>T) n.1023+4160G>T | |
| 15 | g.83853882_83853884delinsGGT | CA2192014882 | ADAMTSL3 | c.728-4884_728-4882delinsGGT (n.728-4884_728-4882delinsGGT) n.943-4884_943-4882delinsGGT c.808+4160_808+4162delinsGGT (n.808+4160_808+4162delinsGGT) n.841+4160_841+4162delinsGGT c.232+4160_232+4162delinsGGT (n.232+4160_232+4162delinsGGT) n.1023+4160_1023+4162delinsGGT | |
| 15 | g.83853883G= | CA2192014883 | ADAMTSL3 | c.728-4883G= (n.728-4883G=) n.943-4883G= c.808+4161G= (n.808+4161G=) n.841+4161G= c.232+4161G= (n.232+4161G=) n.1023+4161G= | |
| 15 | g.83853883G>T | CA273589049 | ADAMTSL3 | c.728-4883G>T (n.728-4883G>T) n.943-4883G>T c.808+4161G>T (n.808+4161G>T) n.841+4161G>T c.232+4161G>T (n.232+4161G>T) n.1023+4161G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853883_83853884del | CA716383886 | ADAMTSL3 | c.728-4883_728-4882del (n.728-4883_728-4882del) n.943-4883_943-4882del c.808+4161_808+4162del (n.808+4161_808+4162del) n.841+4161_841+4162del c.232+4161_232+4162del (n.232+4161_232+4162del) n.1023+4161_1023+4162del | dbSNP |
| 15 | g.83853896A= | CA2192014884 | ADAMTSL3 | c.728-4870A= (n.728-4870A=) n.943-4870A= c.808+4174A= (n.808+4174A=) n.841+4174A= c.232+4174A= (n.232+4174A=) n.1023+4174A= | |
| 15 | g.83853896A>C | CA716383908 | ADAMTSL3 | c.728-4870A>C (n.728-4870A>C) n.943-4870A>C c.808+4174A>C (n.808+4174A>C) n.841+4174A>C c.232+4174A>C (n.232+4174A>C) n.1023+4174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853896A>G | CA619432175 | ADAMTSL3 | c.728-4870A>G (n.728-4870A>G) n.943-4870A>G c.808+4174A>G (n.808+4174A>G) n.841+4174A>G c.232+4174A>G (n.232+4174A>G) n.1023+4174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853899_83853905delinsACTCTAT | CA2192014885 | ADAMTSL3 | c.728-4867_728-4861delinsACTCTAT (n.728-4867_728-4861delinsACTCTAT) n.943-4867_943-4861delinsACTCTAT c.808+4177_808+4183delinsACTCTAT (n.808+4177_808+4183delinsACTCTAT) n.841+4177_841+4183delinsACTCTAT c.232+4177_232+4183delinsACTCTAT (n.232+4177_232+4183delinsACTCTAT) n.1023+4177_1023+4183delinsACTCTAT | |
| 15 | g.83853900_83853904delinsCTCTA | CA2192014887 | ADAMTSL3 | c.728-4866_728-4862delinsCTCTA (n.728-4866_728-4862delinsCTCTA) n.943-4866_943-4862delinsCTCTA c.808+4178_808+4182delinsCTCTA (n.808+4178_808+4182delinsCTCTA) n.841+4178_841+4182delinsCTCTA c.232+4178_232+4182delinsCTCTA (n.232+4178_232+4182delinsCTCTA) n.1023+4178_1023+4182delinsCTCTA | |
| 15 | g.83853900_83853910delinsCTCTATCTCTA | CA2192014888 | ADAMTSL3 | c.728-4866_728-4856delinsCTCTATCTCTA (n.728-4866_728-4856delinsCTCTATCTCTA) n.943-4866_943-4856delinsCTCTATCTCTA c.808+4178_808+4188delinsCTCTATCTCTA (n.808+4178_808+4188delinsCTCTATCTCTA) n.841+4178_841+4188delinsCTCTATCTCTA c.232+4178_232+4188delinsCTCTATCTCTA (n.232+4178_232+4188delinsCTCTATCTCTA) n.1023+4178_1023+4188delinsCTCTATCTCTA | |
| 15 | g.83853908_83853913del | CA972168633 | ADAMTSL3 | c.728-4858_728-4853del (n.728-4858_728-4853del) n.943-4858_943-4853del c.808+4186_808+4191del (n.808+4186_808+4191del) n.841+4186_841+4191del c.232+4186_232+4191del (n.232+4186_232+4191del) n.1023+4186_1023+4191del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.83853900_83853914delinsCTCTATCTCTATCTA | CA2192014886 | ADAMTSL3 | c.728-4866_728-4852delinsCTCTATCTCTATCTA (n.728-4866_728-4852delinsCTCTATCTCTATCTA) n.943-4866_943-4852delinsCTCTATCTCTATCTA c.808+4178_808+4192delinsCTCTATCTCTATCTA (n.808+4178_808+4192delinsCTCTATCTCTATCTA) n.841+4178_841+4192delinsCTCTATCTCTATCTA c.232+4178_232+4192delinsCTCTATCTCTATCTA (n.232+4178_232+4192delinsCTCTATCTCTATCTA) n.1023+4178_1023+4192delinsCTCTATCTCTATCTA |