UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.8376761_8376788dup | CA993253444 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68218_-88+68245dup (n.-88+68218_-88+68245dup) n.789+174_789+201dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376785G>A | CA657442931 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68221C>T (n.-88+68221C>T) n.789+177C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.8376785G= | CA2321389831 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68221C= (n.-88+68221C=) n.789+177C= | |
| 19 | g.8376785G>T | CA2588084368 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68221C>A (n.-88+68221C>A) n.789+177C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376787T>C | CA2588084369 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68219A>G (n.-88+68219A>G) n.789+175A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376788C>A | CA2588084370 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68218G>T (n.-88+68218G>T) n.789+174G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376788C>T | CA2588084371 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68218G>A (n.-88+68218G>A) n.789+174G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376790C>A | CA2588084372 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68216G>T (n.-88+68216G>T) n.789+172G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376790C= | CA2321389832 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68216G= (n.-88+68216G=) n.789+172G= | |
| 19 | g.8376790C>T | CA304994782 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68216G>A (n.-88+68216G>A) n.789+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376790_8376791delinsCT | CA2321389833 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68215_-88+68216delinsAG (n.-88+68215_-88+68216delinsAG) n.789+171_789+172delinsAG | |
| 19 | g.8376791del | CA2321389834 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68215del (n.-88+68215del) n.789+171del | dbSNP |
| 19 | g.8376791T>G | CA2588084373 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68215A>C (n.-88+68215A>C) n.789+171A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376792C= | CA2321389835 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68214G= (n.-88+68214G=) n.789+170G= | |
| 19 | g.8376792C>G | CA2588084374 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68214G>C (n.-88+68214G>C) n.789+170G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376792C>T | CA631359754 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68214G>A (n.-88+68214G>A) n.789+170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376793T>C | CA505270174 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68213A>G (n.-88+68213A>G) n.789+169A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376794T>C | CA2588084375 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68212A>G (n.-88+68212A>G) n.789+168A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376795T>C | CA884315178 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68211A>G (n.-88+68211A>G) n.789+167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376795T= | CA2321389836 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68211A= (n.-88+68211A=) n.789+167A= | |
| 19 | g.8376796G>A | CA884315180 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68210C>T (n.-88+68210C>T) n.789+166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8376796G>C | CA631359755 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68210C>G (n.-88+68210C>G) n.789+166C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376796G= | CA2321389837 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68210C= (n.-88+68210C=) n.789+166C= | |
| 19 | g.8376796G>T | CA2588084376 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68210C>A (n.-88+68210C>A) n.789+166C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376798G>C | CA2588084377 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68208C>G (n.-88+68208C>G) n.789+164C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376799T>A | CA2321389839 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68207A>T (n.-88+68207A>T) n.789+163A>T | dbSNP |
| 19 | g.8376799T>C | CA884315183 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68207A>G (n.-88+68207A>G) n.789+163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376799T= | CA2321389838 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68207A= (n.-88+68207A=) n.789+163A= | |
| 19 | g.8376800C= | CA2321389840 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68206G= (n.-88+68206G=) n.789+162G= | |
| 19 | g.8376800C>G | CA884315185 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68206G>C (n.-88+68206G>C) n.789+162G>C | dbSNP |
| 19 | g.8376800C>T | CA304994783 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68206G>A (n.-88+68206G>A) n.789+162G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8376803del | CA2588084378 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68206del (n.-88+68206del) n.789+162del | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376801C>A | CA2588084379 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68205G>T (n.-88+68205G>T) n.789+161G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376801C= | CA2321389841 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68205G= (n.-88+68205G=) n.789+161G= | |
| 19 | g.8376801C>G | CA884315188 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68205G>C (n.-88+68205G>C) n.789+161G>C | dbSNP |
| 19 | g.8376801C>T | CA304994785 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68205G>A (n.-88+68205G>A) n.789+161G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8376802C>A | CA2735357859 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68204G>T (n.-88+68204G>T) n.789+160G>T | dbSNP |
| 19 | g.8376802C= | CA2321389842 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68204G= (n.-88+68204G=) n.789+160G= | |
| 19 | g.8376802C>T | CA631359756 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68204G>A (n.-88+68204G>A) n.789+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376803C= | CA2321389843 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68203G= (n.-88+68203G=) n.789+159G= | |
| 19 | g.8376803C>T | CA2321389844 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68203G>A (n.-88+68203G>A) n.789+159G>A | dbSNP |
| 19 | g.8376804A= | CA2321389845 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68202T= (n.-88+68202T=) n.789+158T= | |
| 19 | g.8376804A>G | CA631359757 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68202T>C (n.-88+68202T>C) n.789+158T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376804A>T | CA2588084380 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68202T>A (n.-88+68202T>A) n.789+158T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376805C>A | CA2588084381 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68201G>T (n.-88+68201G>T) n.789+157G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376806T>C | CA2588084382 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68200A>G (n.-88+68200A>G) n.789+156A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376807G>A | CA993253456 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68199C>T (n.-88+68199C>T) n.789+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376807G= | CA2321389846 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68199C= (n.-88+68199C=) n.789+155C= | |
| 19 | g.8376807G>T | CA2588084383 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68199C>A (n.-88+68199C>A) n.789+155C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376808C>A | CA304994787 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68198G>T (n.-88+68198G>T) n.789+154G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376808C= | CA2321389847 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68198G= (n.-88+68198G=) n.789+154G= | |
| 19 | g.8376809T>C | CA2588084384 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68197A>G (n.-88+68197A>G) n.789+153A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376810T>C | CA304994789 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68196A>G (n.-88+68196A>G) n.789+152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376810T= | CA2321389848 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68196A= (n.-88+68196A=) n.789+152A= | |
| 19 | g.8376812T>C | CA2588084385 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68194A>G (n.-88+68194A>G) n.789+150A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376813A>G | CA2588084386 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68193T>C (n.-88+68193T>C) n.789+149T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376814T>C | CA631359758 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68192A>G (n.-88+68192A>G) n.789+148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376814T= | CA2321389849 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68192A= (n.-88+68192A=) n.789+148A= | |
| 19 | g.8376815G>A | CA304994791 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68191C>T (n.-88+68191C>T) n.789+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376815G= | CA2321389850 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68191C= (n.-88+68191C=) n.789+147C= | |
| 19 | g.8376815G>T | CA2588084387 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68191C>A (n.-88+68191C>A) n.789+147C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376816A= | CA2321389851 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68190T= (n.-88+68190T=) n.789+146T= | |
| 19 | g.8376816A>G | CA2321389852 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68190T>C (n.-88+68190T>C) n.789+146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8376817G>A | CA884315196 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68189C>T (n.-88+68189C>T) n.789+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376817G= | CA2321389853 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68189C= (n.-88+68189C=) n.789+145C= | |
| 19 | g.8376818C= | CA2321389854 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68188G= (n.-88+68188G=) n.789+144G= | |
| 19 | g.8376818C>G | CA2321389855 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68188G>C (n.-88+68188G>C) n.789+144G>C | dbSNP |
| 19 | g.8376819T>C | CA2588084388 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68187A>G (n.-88+68187A>G) n.789+143A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376820G>A | CA304994793 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68186C>T (n.-88+68186C>T) n.789+142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376820G= | CA2321389856 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68186C= (n.-88+68186C=) n.789+142C= | |
| 19 | g.8376820G>T | CA2588084389 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68186C>A (n.-88+68186C>A) n.789+142C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376821T>C | CA304994795 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68185A>G (n.-88+68185A>G) n.789+141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376821T>G | CA2588084390 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68185A>C (n.-88+68185A>C) n.789+141A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376821T= | CA2321389857 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68185A= (n.-88+68185A=) n.789+141A= | |
| 19 | g.8376822A= | CA2321389858 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68184T= (n.-88+68184T=) n.789+140T= | |
| 19 | g.8376822A>G | CA304994798 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68184T>C (n.-88+68184T>C) n.789+140T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8376823_8376827delinsACACT | CA2321389859 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68179_-88+68183delinsAGTGT (n.-88+68179_-88+68183delinsAGTGT) n.789+135_789+139delinsAGTGT | |
| 19 | g.8376824C>A | CA2588084391 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68182G>T (n.-88+68182G>T) n.789+138G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376824C= | CA2321389860 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68182G= (n.-88+68182G=) n.789+138G= | |
| 19 | g.8376824C>T | CA304994801 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68182G>A (n.-88+68182G>A) n.789+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376828_8376831del | CA884315205 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68179_-88+68182del (n.-88+68179_-88+68182del) n.789+135_789+138del | dbSNP |
| 19 | g.8376825A= | CA2321389861 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68181T= (n.-88+68181T=) n.789+137T= | |
| 19 | g.8376825A>C | CA631359762 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68181T>G (n.-88+68181T>G) n.789+137T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376825A>G | CA884315210 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68181T>C (n.-88+68181T>C) n.789+137T>C | dbSNP |
| 19 | g.8376826C>A | CA2588084392 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68180G>T (n.-88+68180G>T) n.789+136G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376827T>C | CA2588084393 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68179A>G (n.-88+68179A>G) n.789+135A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376828C>A | CA2321389863 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68178G>T (n.-88+68178G>T) n.789+134G>T | dbSNP |
| 19 | g.8376828C= | CA2321389862 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68178G= (n.-88+68178G=) n.789+134G= | |
| 19 | g.8376828C>T | CA2321389864 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68178G>A (n.-88+68178G>A) n.789+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8376829A>G | CA2588084394 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68177T>C (n.-88+68177T>C) n.789+133T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376830C>A | CA2588084395 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68176G>T (n.-88+68176G>T) n.789+132G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376831T>A | CA631359763 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68175A>T (n.-88+68175A>T) n.789+131A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376831T>C | CA2588084396 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68175A>G (n.-88+68175A>G) n.789+131A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376831T>G | CA2321389866 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68175A>C (n.-88+68175A>C) n.789+131A>C | dbSNP |
| 19 | g.8376831T= | CA2321389865 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68175A= (n.-88+68175A=) n.789+131A= | |
| 19 | g.8376832G>A | CA304994804 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68174C>T (n.-88+68174C>T) n.789+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376832G= | CA2321389867 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68174C= (n.-88+68174C=) n.789+130C= | |
| 19 | g.8376832G>T | CA2588084397 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68174C>A (n.-88+68174C>A) n.789+130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376833C>A | CA2588084398 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68173G>T (n.-88+68173G>T) n.789+129G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376833C= | CA2321389868 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68173G= (n.-88+68173G=) n.789+129G= | |
| 19 | g.8376833C>T | CA884315215 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68173G>A (n.-88+68173G>A) n.789+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376833_8376834insT | CA884315223 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68172_-88+68173insA (n.-88+68172_-88+68173insA) n.789+128_789+129insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376834G>A | CA304994807 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68172C>T (n.-88+68172C>T) n.789+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376834G>C | CA2321389870 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68172C>G (n.-88+68172C>G) n.789+128C>G | dbSNP |
| 19 | g.8376834G= | CA2321389869 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68172C= (n.-88+68172C=) n.789+128C= | |
| 19 | g.8376834G>T | CA304994809 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68172C>A (n.-88+68172C>A) n.789+128C>A | dbSNP |
| 19 | g.8376836del | CA2588084399 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68171del (n.-88+68171del) n.789+127del | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376836A>G | CA2588084400 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68170T>C (n.-88+68170T>C) n.789+126T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376836A>T | CA2588084401 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68170T>A (n.-88+68170T>A) n.789+126T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376836_8376837delinsAG | CA2321389871 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68169_-88+68170delinsCT (n.-88+68169_-88+68170delinsCT) n.789+125_789+126delinsCT | |
| 19 | g.8376837G>A | CA304994812 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68169C>T (n.-88+68169C>T) n.789+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376837G>C | CA2321389874 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68169C>G (n.-88+68169C>G) n.789+125C>G | dbSNP |
| 19 | g.8376837G= | CA2321389873 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68169C= (n.-88+68169C=) n.789+125C= | |
| 19 | g.8376837G>T | CA2588084402 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68169C>A (n.-88+68169C>A) n.789+125C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376838del | CA2321389872 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68169del (n.-88+68169del) n.789+125del | dbSNP |
| 19 | g.8376838G>A | CA2588084403 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68168C>T (n.-88+68168C>T) n.789+124C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376840C>A | CA2588084404 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68166G>T (n.-88+68166G>T) n.789+122G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376841T>C | CA2588084405 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68165A>G (n.-88+68165A>G) n.789+121A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376842G>A | CA2588084407 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68164C>T (n.-88+68164C>T) n.789+120C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376842G>T | CA2588084406 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68164C>A (n.-88+68164C>A) n.789+120C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376843C>A | CA2588084408 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68163G>T (n.-88+68163G>T) n.789+119G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376843C>T | CA2588084409 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68163G>A (n.-88+68163G>A) n.789+119G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376844A= | CA2321389875 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68162T= (n.-88+68162T=) n.789+118T= | |
| 19 | g.8376844A>G | CA884315231 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68162T>C (n.-88+68162T>C) n.789+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376845G>A | CA304994813 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68161C>T (n.-88+68161C>T) n.789+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376845G= | CA2321389876 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68161C= (n.-88+68161C=) n.789+117C= | |
| 19 | g.8376845G>T | CA2588084410 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68161C>A (n.-88+68161C>A) n.789+117C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376846C>A | CA2588084411 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68160G>T (n.-88+68160G>T) n.789+116G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376846C= | CA2321389877 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68160G= (n.-88+68160G=) n.789+116G= | |
| 19 | g.8376846C>G | CA884315234 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68160G>C (n.-88+68160G>C) n.789+116G>C | dbSNP |
| 19 | g.8376846C>T | CA2321389878 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68160G>A (n.-88+68160G>A) n.789+116G>A | dbSNP |
| 19 | g.8376847T>C | CA2588084412 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68159A>G (n.-88+68159A>G) n.789+115A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376847T>G | CA304994815 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68159A>C (n.-88+68159A>C) n.789+115A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376847T= | CA2321389879 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68159A= (n.-88+68159A=) n.789+115A= | |
| 19 | g.8376848T>C | CA2588084413 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68158A>G (n.-88+68158A>G) n.789+114A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376849C= | CA2321389880 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68157G= (n.-88+68157G=) n.789+113G= | |
| 19 | g.8376849C>T | CA884315236 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68157G>A (n.-88+68157G>A) n.789+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376850A>G | CA2588084414 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68156T>C (n.-88+68156T>C) n.789+112T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376851C>A | CA2588084415 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68155G>T (n.-88+68155G>T) n.789+111G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376851C= | CA2321389881 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68155G= (n.-88+68155G=) n.789+111G= | |
| 19 | g.8376851C>T | CA631359765 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68155G>A (n.-88+68155G>A) n.789+111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376852T>A | CA2813509913 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68154A>T (n.-88+68154A>T) n.789+110A>T | |
| 19 | g.8376852T>C | CA2813509914 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68154A>G (n.-88+68154A>G) n.789+110A>G | |
| 19 | g.8376853C>T | CA2510611604 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68153G>A (n.-88+68153G>A) n.789+109G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376854C>A | CA2588084416 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68152G>T (n.-88+68152G>T) n.789+108G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376855T>C | CA2588084417 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68151A>G (n.-88+68151A>G) n.789+107A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376856G>C | CA993253472 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68150C>G (n.-88+68150C>G) n.789+106C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376856G= | CA2321389882 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68150C= (n.-88+68150C=) n.789+106C= | |
| 19 | g.8376857A= | CA2321389883 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68149T= (n.-88+68149T=) n.789+105T= | |
| 19 | g.8376857A>C | CA993253474 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68149T>G (n.-88+68149T>G) n.789+105T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376857A>G | CA2588084418 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68149T>C (n.-88+68149T>C) n.789+105T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376858G>A | CA993253478 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68148C>T (n.-88+68148C>T) n.789+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376858G= | CA2321389884 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68148C= (n.-88+68148C=) n.789+104C= | |
| 19 | g.8376858G>T | CA2588084419 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68148C>A (n.-88+68148C>A) n.789+104C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376859C>A | CA2588084420 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68147G>T (n.-88+68147G>T) n.789+103G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376859C= | CA2321389885 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68147G= (n.-88+68147G=) n.789+103G= | |
| 19 | g.8376859C>G | CA884315237 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68147G>C (n.-88+68147G>C) n.789+103G>C | dbSNP |
| 19 | g.8376859C>T | CA2321389886 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68147G>A (n.-88+68147G>A) n.789+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8376860C>A | CA2588084421 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68146G>T (n.-88+68146G>T) n.789+102G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376860C>T | CA2588084422 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68146G>A (n.-88+68146G>A) n.789+102G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376861A>G | CA2588084423 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68145T>C (n.-88+68145T>C) n.789+101T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376862G>T | CA2588084424 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68144C>A (n.-88+68144C>A) n.789+100C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376863T>C | CA2321389888 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68143A>G (n.-88+68143A>G) n.789+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8376863T= | CA2321389887 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68143A= (n.-88+68143A=) n.789+99A= | |
| 19 | g.8376864G>A | CA2321389891 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68142C>T (n.-88+68142C>T) n.789+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8376864G= | CA2321389889 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68142C= (n.-88+68142C=) n.789+98C= | |
| 19 | g.8376864G>T | CA2321389890 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68142C>A (n.-88+68142C>A) n.789+98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8376865A>G | CA2588084425 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68141T>C (n.-88+68141T>C) n.789+97T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376866A>G | CA2735584110 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68140T>C (n.-88+68140T>C) n.789+96T>C | dbSNP |
| 19 | g.8376867A>G | CA2588084426 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68139T>C (n.-88+68139T>C) n.789+95T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376869C>A | CA2588084427 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68137G>T (n.-88+68137G>T) n.789+93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376869C= | CA2321389892 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68137G= (n.-88+68137G=) n.789+93G= | |
| 19 | g.8376869C>T | CA631359766 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68137G>A (n.-88+68137G>A) n.789+93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376870A= | CA2321389893 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68136T= (n.-88+68136T=) n.789+92T= | |
| 19 | g.8376870A>C | CA2588084428 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68136T>G (n.-88+68136T>G) n.789+92T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376870A>G | CA884315242 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68136T>C (n.-88+68136T>C) n.789+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376871T>A | CA2588084429 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68135A>T (n.-88+68135A>T) n.789+91A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376871T>C | CA884315246 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68135A>G (n.-88+68135A>G) n.789+91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8376871T= | CA2321389894 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68135A= (n.-88+68135A=) n.789+91A= | |
| 19 | g.8376872G>A | CA2588084430 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68134C>T (n.-88+68134C>T) n.789+90C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376872G>C | CA2813509915 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68134C>G (n.-88+68134C>G) n.789+90C>G | |
| 19 | g.8376872G>T | CA2588084431 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68134C>A (n.-88+68134C>A) n.789+90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376873A>G | CA2588084432 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68133T>C (n.-88+68133T>C) n.789+89T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376874A>C | CA2588084433 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68132T>G (n.-88+68132T>G) n.789+88T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376874A>G | CA2588084434 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68132T>C (n.-88+68132T>C) n.789+88T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376874_8376875delinsAC | CA2321389895 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68131_-88+68132delinsGT (n.-88+68131_-88+68132delinsGT) n.789+87_789+88delinsGT | |
| 19 | g.8376875C>A | CA2588084435 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68131G>T (n.-88+68131G>T) n.789+87G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376875C= | CA2321389896 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68131G= (n.-88+68131G=) n.789+87G= | |
| 19 | g.8376875C>G | CA2321389897 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68131G>C (n.-88+68131G>C) n.789+87G>C | dbSNP |
| 19 | g.8376875C>T | CA2588084436 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68131G>A (n.-88+68131G>A) n.789+87G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376877del | CA993253485 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68131del (n.-88+68131del) n.789+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376876C>A | CA2588084437 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68130G>T (n.-88+68130G>T) n.789+86G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376876C>G | CA2588084438 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68130G>C (n.-88+68130G>C) n.789+86G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376877C>A | CA2588084439 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68129G>T (n.-88+68129G>T) n.789+85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376877C= | CA2321389898 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68129G= (n.-88+68129G=) n.789+85G= | |
| 19 | g.8376877C>T | CA884315247 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68129G>A (n.-88+68129G>A) n.789+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8376878A= | CA2321389899 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68128T= (n.-88+68128T=) n.789+84T= | |
| 19 | g.8376878A>C | CA884315248 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68128T>G (n.-88+68128T>G) n.789+84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376878A>G | CA2588084440 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68128T>C (n.-88+68128T>C) n.789+84T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376879C>A | CA2588084441 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68127G>T (n.-88+68127G>T) n.789+83G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376879C>T | CA2588084442 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68127G>A (n.-88+68127G>A) n.789+83G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376880C>A | CA2588084443 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68126G>T (n.-88+68126G>T) n.789+82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376880C>G | CA2588084444 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68126G>C (n.-88+68126G>C) n.789+82G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376881A= | CA2321389900 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68125T= (n.-88+68125T=) n.789+81T= | |
| 19 | g.8376881A>C | CA304994816 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68125T>G (n.-88+68125T>G) n.789+81T>G | dbSNP |
| 19 | g.8376882G>T | CA2588084445 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68124C>A (n.-88+68124C>A) n.789+80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376883A>G | CA2588084446 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68123T>C (n.-88+68123T>C) n.789+79T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376883A>T | CA2588084447 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68123T>A (n.-88+68123T>A) n.789+79T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376884A>G | CA2588084448 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68122T>C (n.-88+68122T>C) n.789+78T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8376885G>A | CA304994818 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68121C>T (n.-88+68121C>T) n.789+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8376885G= | CA2321389901 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68121C= (n.-88+68121C=) n.789+77C= | |
| 19 | g.8376885G>T | CA2321389902 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+68121C>A (n.-88+68121C>A) n.789+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |