Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.8371288C>ACA403721578ANGPTL4,ELAVL1c.805C>A (p.Arg269Ser)
c.-88+73718G>T (n.-88+73718G>T)
c.691C>A (p.Arg231Ser)
c.354-2905C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.625-2905C>A
n.597-2905C>A
19g.8371288C=CA2321386955ANGPTL4,ELAVL1c.805C= (p.Arg269=)
c.-88+73718G= (n.-88+73718G=)
c.691C= (p.Arg231=)
c.354-2905C=
c.*348C= (n.*348C=)
n.625-2905C=
n.597-2905C=
19g.8371288C>GCA403721579ANGPTL4,ELAVL1c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.-88+73718G>C (n.-88+73718G>C)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.354-2905C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.625-2905C>G
n.597-2905C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.8371288C>TCA9156098ANGPTL4,ELAVL1c.805C>T (p.Arg269Cys)
c.-88+73718G>A (n.-88+73718G>A)
c.691C>T (p.Arg231Cys)
c.354-2905C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.625-2905C>T
n.597-2905C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371289G>ACA9156099ANGPTL4,ELAVL1c.806G>A (p.Arg269His)
c.-88+73717C>T (n.-88+73717C>T)
c.692G>A (p.Arg231His)
c.354-2904G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.625-2904G>A
n.597-2904G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371289G>CCA403721583ANGPTL4,ELAVL1c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.-88+73717C>G (n.-88+73717C>G)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.354-2904G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.625-2904G>C
n.597-2904G>C
19g.8371289G=CA2321386956ANGPTL4,ELAVL1c.806G= (p.Arg269=)
c.-88+73717C= (n.-88+73717C=)
c.692G= (p.Arg231=)
c.354-2904G=
c.*349G= (n.*349G=)
n.625-2904G=
n.597-2904G=
19g.8371289G>TCA403721580ANGPTL4,ELAVL1c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.-88+73717C>A (n.-88+73717C>A)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.354-2904G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.625-2904G>T
n.597-2904G>T
 dbSNP
19g.8371290C>ACA505419775ANGPTL4,ELAVL1c.807C>A (p.Arg269=)
c.-88+73716G>T (n.-88+73716G>T)
c.693C>A (p.Arg231=)
c.354-2903C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.625-2903C>A
n.597-2903C>A
 gnomAD v4
19g.8371290C=CA2321386957ANGPTL4,ELAVL1c.807C= (p.Arg269=)
c.-88+73716G= (n.-88+73716G=)
c.693C= (p.Arg231=)
c.354-2903C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.625-2903C=
n.597-2903C=
19g.8371290C>GCA505419776ANGPTL4,ELAVL1c.807C>G (p.Arg269=)
c.-88+73716G>C (n.-88+73716G>C)
c.693C>G (p.Arg231=)
c.354-2903C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.625-2903C>G
n.597-2903C>G
19g.8371290C>TCA505419777ANGPTL4,ELAVL1c.807C>T (p.Arg269=)
c.-88+73716G>A (n.-88+73716G>A)
c.693C>T (p.Arg231=)
c.354-2903C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.625-2903C>T
n.597-2903C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371291A>CCA403721596ANGPTL4,ELAVL1c.808A>C (p.Asn270His)
c.-88+73715T>G (n.-88+73715T>G)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.354-2902A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.625-2902A>C
n.597-2902A>C
19g.8371291A>GCA403721587ANGPTL4,ELAVL1c.808A>G (p.Asn270Asp)
c.-88+73715T>C (n.-88+73715T>C)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.354-2902A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.625-2902A>G
n.597-2902A>G
19g.8371291A>TCA403721600ANGPTL4,ELAVL1c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.-88+73715T>A (n.-88+73715T>A)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.354-2902A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.625-2902A>T
n.597-2902A>T
19g.8371292A=CA2321386958ANGPTL4,ELAVL1c.809A= (p.Asn270=)
c.-88+73714T= (n.-88+73714T=)
c.695A= (p.Asn232=)
c.354-2901A=
c.*352A= (n.*352A=)
n.625-2901A=
n.597-2901A=
19g.8371292A>CCA403721603ANGPTL4,ELAVL1c.809A>C (p.Asn270Thr)
c.-88+73714T>G (n.-88+73714T>G)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.354-2901A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.625-2901A>C
n.597-2901A>C
19g.8371292A>GCA403721615ANGPTL4,ELAVL1c.809A>G (p.Asn270Ser)
c.-88+73714T>C (n.-88+73714T>C)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.354-2901A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.625-2901A>G
n.597-2901A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371292A>TCA403721612ANGPTL4,ELAVL1c.809A>T (p.Asn270Ile)
c.-88+73714T>A (n.-88+73714T>A)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.354-2901A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.625-2901A>T
n.597-2901A>T
19g.8371293C>ACA403721621ANGPTL4,ELAVL1c.810C>A (p.Asn270Lys)
c.-88+73713G>T (n.-88+73713G>T)
c.696C>A (p.Asn232Lys)
c.354-2900C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.625-2900C>A
n.597-2900C>A
19g.8371293C=CA2321386959ANGPTL4,ELAVL1c.810C= (p.Asn270=)
c.-88+73713G= (n.-88+73713G=)
c.696C= (p.Asn232=)
c.354-2900C=
c.*353C= (n.*353C=)
n.625-2900C=
n.597-2900C=
19g.8371293C>GCA403721627ANGPTL4,ELAVL1c.810C>G (p.Asn270Lys)
c.-88+73713G>C (n.-88+73713G>C)
c.696C>G (p.Asn232Lys)
c.354-2900C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.625-2900C>G
n.597-2900C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.8371293C>TCA505419778ANGPTL4,ELAVL1c.810C>T (p.Asn270=)
c.-88+73713G>A (n.-88+73713G>A)
c.696C>T (p.Asn232=)
c.354-2900C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.625-2900C>T
n.597-2900C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.8371294A>CCA403721636ANGPTL4,ELAVL1c.811A>C (p.Ser271Arg)
c.-88+73712T>G (n.-88+73712T>G)
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.354-2899A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.625-2899A>C
n.597-2899A>C
19g.8371294A>GCA403721641ANGPTL4,ELAVL1c.811A>G (p.Ser271Gly)
c.-88+73712T>C (n.-88+73712T>C)
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.354-2899A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.625-2899A>G
n.597-2899A>G
19g.8371294A>TCA403721643ANGPTL4,ELAVL1c.811A>T (p.Ser271Cys)
c.-88+73712T>A (n.-88+73712T>A)
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.354-2899A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.625-2899A>T
n.597-2899A>T
 gnomAD v4
19g.8371295G>ACA403721645ANGPTL4,ELAVL1c.812G>A (p.Ser271Asn)
c.-88+73711C>T (n.-88+73711C>T)
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.354-2898G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.625-2898G>A
n.597-2898G>A
 gnomAD v4
19g.8371295G>CCA403721648ANGPTL4,ELAVL1c.812G>C (p.Ser271Thr)
c.-88+73711C>G (n.-88+73711C>G)
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.354-2898G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.625-2898G>C
n.597-2898G>C
19g.8371295G>TCA403721650ANGPTL4,ELAVL1c.812G>T (p.Ser271Ile)
c.-88+73711C>A (n.-88+73711C>A)
c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.354-2898G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.625-2898G>T
n.597-2898G>T
19g.8371296C>ACA403721652ANGPTL4,ELAVL1c.813C>A (p.Ser271Arg)
c.-88+73710G>T (n.-88+73710G>T)
c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.354-2897C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.625-2897C>A
n.597-2897C>A
19g.8371296C>GCA403721655ANGPTL4,ELAVL1c.813C>G (p.Ser271Arg)
c.-88+73710G>C (n.-88+73710G>C)
c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.354-2897C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.625-2897C>G
n.597-2897C>G
19g.8371296C>TCA505419779ANGPTL4,ELAVL1c.813C>T (p.Ser271=)
c.-88+73710G>A (n.-88+73710G>A)
c.699C>T (p.Ser233=)
c.354-2897C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.625-2897C>T
n.597-2897C>T
19g.8371297C>ACA403721660ANGPTL4,ELAVL1c.814C>A (p.Arg272Ser)
c.-88+73709G>T (n.-88+73709G>T)
c.700C>A (p.Arg234Ser)
c.354-2896C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.625-2896C>A
n.597-2896C>A
19g.8371297C=CA2321386960ANGPTL4,ELAVL1c.814C= (p.Arg272=)
c.-88+73709G= (n.-88+73709G=)
c.700C= (p.Arg234=)
c.354-2896C=
c.*357C= (n.*357C=)
n.625-2896C=
n.597-2896C=
19g.8371297C>GCA403721658ANGPTL4,ELAVL1c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.-88+73709G>C (n.-88+73709G>C)
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.354-2896C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.625-2896C>G
n.597-2896C>G
19g.8371297C>TCA9156100ANGPTL4,ELAVL1c.814C>T (p.Arg272Cys)
c.-88+73709G>A (n.-88+73709G>A)
c.700C>T (p.Arg234Cys)
c.354-2896C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.625-2896C>T
n.597-2896C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371298G>ACA9156101ANGPTL4,ELAVL1c.815G>A (p.Arg272His)
c.-88+73708C>T (n.-88+73708C>T)
c.701G>A (p.Arg234His)
c.354-2895G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.625-2895G>A
n.597-2895G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371298G>CCA9156103ANGPTL4,ELAVL1c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.-88+73708C>G (n.-88+73708C>G)
c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.354-2895G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.625-2895G>C
n.597-2895G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371298G=CA2321386961ANGPTL4,ELAVL1c.815G= (p.Arg272=)
c.-88+73708C= (n.-88+73708C=)
c.701G= (p.Arg234=)
c.354-2895G=
c.*358G= (n.*358G=)
n.625-2895G=
n.597-2895G=
19g.8371298G>TCA9156102ANGPTL4,ELAVL1c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.-88+73708C>A (n.-88+73708C>A)
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.354-2895G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.625-2895G>T
n.597-2895G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371299C>ACA505419780ANGPTL4,ELAVL1c.816C>A (p.Arg272=)
c.-88+73707G>T (n.-88+73707G>T)
c.702C>A (p.Arg234=)
c.354-2894C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.625-2894C>A
n.597-2894C>A
19g.8371299C>GCA505419782ANGPTL4,ELAVL1c.816C>G (p.Arg272=)
c.-88+73707G>C (n.-88+73707G>C)
c.702C>G (p.Arg234=)
c.354-2894C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.625-2894C>G
n.597-2894C>G
19g.8371299C>TCA505419781ANGPTL4,ELAVL1c.816C>T (p.Arg272=)
c.-88+73707G>A (n.-88+73707G>A)
c.702C>T (p.Arg234=)
c.354-2894C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.625-2894C>T
n.597-2894C>T
 gnomAD v4
19g.8371300C>ACA403721678ANGPTL4,ELAVL1c.817C>A (p.Leu273Met)
c.-88+73706G>T (n.-88+73706G>T)
c.703C>A (p.Leu235Met)
c.354-2893C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.625-2893C>A
n.597-2893C>A
19g.8371300C=CA2321386962ANGPTL4,ELAVL1c.817C= (p.Leu273=)
c.-88+73706G= (n.-88+73706G=)
c.703C= (p.Leu235=)
c.354-2893C=
c.*360C= (n.*360C=)
n.625-2893C=
n.597-2893C=
19g.8371300C>GCA403721680ANGPTL4,ELAVL1c.817C>G (p.Leu273Val)
c.-88+73706G>C (n.-88+73706G>C)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.354-2893C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.625-2893C>G
n.597-2893C>G
19g.8371300C>TCA9156104ANGPTL4,ELAVL1c.817C>T (p.Leu273=)
c.-88+73706G>A (n.-88+73706G>A)
c.703C>T (p.Leu235=)
c.354-2893C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.625-2893C>T
n.597-2893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371301T>ACA403721684ANGPTL4,ELAVL1c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.-88+73705A>T (n.-88+73705A>T)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.354-2892T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.625-2892T>A
n.597-2892T>A
19g.8371301T>CCA403721685ANGPTL4,ELAVL1c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.-88+73705A>G (n.-88+73705A>G)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.354-2892T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.625-2892T>C
n.597-2892T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.8371301T>GCA403721686ANGPTL4,ELAVL1c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.-88+73705A>C (n.-88+73705A>C)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.354-2892T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.625-2892T>G
n.597-2892T>G
19g.8371302G>ACA505419783ANGPTL4,ELAVL1c.819G>A (p.Leu273=)
c.-88+73704C>T (n.-88+73704C>T)
c.705G>A (p.Leu235=)
c.354-2891G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.625-2891G>A
n.597-2891G>A
19g.8371302G>CCA505419784ANGPTL4,ELAVL1c.819G>C (p.Leu273=)
c.-88+73704C>G (n.-88+73704C>G)
c.705G>C (p.Leu235=)
c.354-2891G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.625-2891G>C
n.597-2891G>C
19g.8371302G>TCA505419785ANGPTL4,ELAVL1c.819G>T (p.Leu273=)
c.-88+73704C>A (n.-88+73704C>A)
c.705G>T (p.Leu235=)
c.354-2891G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.625-2891G>T
n.597-2891G>T
19g.8371303G>ACA403721688ANGPTL4,ELAVL1c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.-88+73703C>T (n.-88+73703C>T)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.354-2890G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.625-2890G>A
n.597-2890G>A
19g.8371303G>CCA403721690ANGPTL4,ELAVL1c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.-88+73703C>G (n.-88+73703C>G)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.354-2890G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.625-2890G>C
n.597-2890G>C
19g.8371303G>TCA403721692ANGPTL4,ELAVL1c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.-88+73703C>A (n.-88+73703C>A)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.354-2890G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.625-2890G>T
n.597-2890G>T
19g.8371304C>ACA403721701ANGPTL4,ELAVL1c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.-88+73702G>T (n.-88+73702G>T)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.354-2889C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.625-2889C>A
n.597-2889C>A
 gnomAD v4
19g.8371304C=CA2321386963ANGPTL4,ELAVL1c.821C= (p.Ala274=)
c.-88+73702G= (n.-88+73702G=)
c.707C= (p.Ala236=)
c.354-2889C=
c.*364C= (n.*364C=)
n.625-2889C=
n.597-2889C=
19g.8371304C>GCA403721702ANGPTL4,ELAVL1c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.-88+73702G>C (n.-88+73702G>C)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.354-2889C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.625-2889C>G
n.597-2889C>G
19g.8371304C>TCA403721699ANGPTL4,ELAVL1c.821C>T (p.Ala274Val)
c.-88+73702G>A (n.-88+73702G>A)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.354-2889C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.625-2889C>T
n.597-2889C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371305C>ACA505419786ANGPTL4,ELAVL1c.822C>A (p.Ala274=)
c.-88+73701G>T (n.-88+73701G>T)
c.708C>A (p.Ala236=)
c.354-2888C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.625-2888C>A
n.597-2888C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.8371305C=CA2321386964ANGPTL4,ELAVL1c.822C= (p.Ala274=)
c.-88+73701G= (n.-88+73701G=)
c.708C= (p.Ala236=)
c.354-2888C=
c.*365C= (n.*365C=)
n.625-2888C=
n.597-2888C=
19g.8371305C>GCA505419787ANGPTL4,ELAVL1c.822C>G (p.Ala274=)
c.-88+73701G>C (n.-88+73701G>C)
c.708C>G (p.Ala236=)
c.354-2888C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.625-2888C>G
n.597-2888C>G
 gnomAD v4
19g.8371305C>TCA9156105ANGPTL4,ELAVL1c.822C>T (p.Ala274=)
c.-88+73701G>A (n.-88+73701G>A)
c.708C>T (p.Ala236=)
c.354-2888C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.625-2888C>T
n.597-2888C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371306G>ACA9156106ANGPTL4,ELAVL1c.823G>A (p.Val275Met)
c.-88+73700C>T (n.-88+73700C>T)
c.709G>A (p.Val237Met)
c.354-2887G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.625-2887G>A
n.597-2887G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371306G>CCA403721703ANGPTL4,ELAVL1c.823G>C (p.Val275Leu)
c.-88+73700C>G (n.-88+73700C>G)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.354-2887G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.625-2887G>C
n.597-2887G>C
19g.8371306G=CA2321386965ANGPTL4,ELAVL1c.823G= (p.Val275=)
c.-88+73700C= (n.-88+73700C=)
c.709G= (p.Val237=)
c.354-2887G=
c.*366G= (n.*366G=)
n.625-2887G=
n.597-2887G=
19g.8371306G>TCA403721706ANGPTL4,ELAVL1c.823G>T (p.Val275Leu)
c.-88+73700C>A (n.-88+73700C>A)
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.354-2887G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.625-2887G>T
n.597-2887G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.8371307T>ACA403721710ANGPTL4,ELAVL1c.824T>A (p.Val275Glu)
c.-88+73699A>T (n.-88+73699A>T)
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.354-2886T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.625-2886T>A
n.597-2886T>A
 gnomAD v4
19g.8371307T>CCA403721713ANGPTL4,ELAVL1c.824T>C (p.Val275Ala)
c.-88+73699A>G (n.-88+73699A>G)
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.354-2886T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.625-2886T>C
n.597-2886T>C
19g.8371307T>GCA403721714ANGPTL4,ELAVL1c.824T>G (p.Val275Gly)
c.-88+73699A>C (n.-88+73699A>C)
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.354-2886T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.625-2886T>G
n.597-2886T>G
19g.8371308G>ACA505419788ANGPTL4,ELAVL1c.825G>A (p.Val275=)
c.-88+73698C>T (n.-88+73698C>T)
c.711G>A (p.Val237=)
c.354-2885G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.625-2885G>A
n.597-2885G>A
19g.8371308G>CCA505419789ANGPTL4,ELAVL1c.825G>C (p.Val275=)
c.-88+73698C>G (n.-88+73698C>G)
c.711G>C (p.Val237=)
c.354-2885G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.625-2885G>C
n.597-2885G>C
19g.8371308G>TCA505419790ANGPTL4,ELAVL1c.825G>T (p.Val275=)
c.-88+73698C>A (n.-88+73698C>A)
c.711G>T (p.Val237=)
c.354-2885G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.625-2885G>T
n.597-2885G>T
19g.8371309C>ACA403721716ANGPTL4,ELAVL1c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.-88+73697G>T (n.-88+73697G>T)
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.354-2884C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.625-2884C>A
n.597-2884C>A
19g.8371309C=CA2321386966ANGPTL4,ELAVL1c.826C= (p.Gln276=)
c.-88+73697G= (n.-88+73697G=)
c.712C= (p.Gln238=)
c.354-2884C=
c.*369C= (n.*369C=)
n.625-2884C=
n.597-2884C=
19g.8371309C>GCA403721719ANGPTL4,ELAVL1c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.-88+73697G>C (n.-88+73697G>C)
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.354-2884C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.625-2884C>G
n.597-2884C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.8371309C>TCA403721721ANGPTL4,ELAVL1c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.-88+73697G>A (n.-88+73697G>A)
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.354-2884C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.625-2884C>T
n.597-2884C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371310A>CCA403721723ANGPTL4,ELAVL1c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.-88+73696T>G (n.-88+73696T>G)
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.354-2883A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.625-2883A>C
n.597-2883A>C
19g.8371310A>GCA403721724ANGPTL4,ELAVL1c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.-88+73696T>C (n.-88+73696T>C)
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.354-2883A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.625-2883A>G
n.597-2883A>G
19g.8371310A>TCA403721725ANGPTL4,ELAVL1c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.-88+73696T>A (n.-88+73696T>A)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.354-2883A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.625-2883A>T
n.597-2883A>T
19g.8371311G>ACA505419791ANGPTL4,ELAVL1c.828G>A (p.Gln276=)
c.-88+73695C>T (n.-88+73695C>T)
c.714G>A (p.Gln238=)
c.354-2882G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.625-2882G>A
n.597-2882G>A
19g.8371311G>CCA9156107ANGPTL4,ELAVL1c.828G>C (p.Gln276His)
c.-88+73695C>G (n.-88+73695C>G)
c.714G>C (p.Gln238His)
c.354-2882G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.625-2882G>C
n.597-2882G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371311G=CA2321386967ANGPTL4,ELAVL1c.828G= (p.Gln276=)
c.-88+73695C= (n.-88+73695C=)
c.714G= (p.Gln238=)
c.354-2882G=
c.*371G= (n.*371G=)
n.625-2882G=
n.597-2882G=
19g.8371311G>TCA403721726ANGPTL4,ELAVL1c.828G>T (p.Gln276His)
c.-88+73695C>A (n.-88+73695C>A)
c.714G>T (p.Gln238His)
c.354-2882G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.625-2882G>T
n.597-2882G>T
19g.8371312C>ACA403721729ANGPTL4,ELAVL1c.829C>A (p.Leu277Met)
c.-88+73694G>T (n.-88+73694G>T)
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.354-2881C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.625-2881C>A
n.597-2881C>A
19g.8371312C>GCA403721731ANGPTL4,ELAVL1c.829C>G (p.Leu277Val)
c.-88+73694G>C (n.-88+73694G>C)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.354-2881C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.625-2881C>G
n.597-2881C>G
19g.8371312C>TCA505419792ANGPTL4,ELAVL1c.829C>T (p.Leu277=)
c.-88+73694G>A (n.-88+73694G>A)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.354-2881C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.625-2881C>T
n.597-2881C>T
 gnomAD v4
19g.8371313T>ACA403721734ANGPTL4,ELAVL1c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.-88+73693A>T (n.-88+73693A>T)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.354-2880T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.625-2880T>A
n.597-2880T>A
19g.8371313T>CCA403721735ANGPTL4,ELAVL1c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.-88+73693A>G (n.-88+73693A>G)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.354-2880T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.625-2880T>C
n.597-2880T>C
19g.8371313T>GCA403721736ANGPTL4,ELAVL1c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.-88+73693A>C (n.-88+73693A>C)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.354-2880T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.625-2880T>G
n.597-2880T>G
19g.8371314G>ACA505419795ANGPTL4,ELAVL1c.831G>A (p.Leu277=)
c.-88+73692C>T (n.-88+73692C>T)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.354-2879G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.625-2879G>A
n.597-2879G>A
 gnomAD v4
19g.8371314G>CCA505419793ANGPTL4,ELAVL1c.831G>C (p.Leu277=)
c.-88+73692C>G (n.-88+73692C>G)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.354-2879G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.625-2879G>C
n.597-2879G>C
19g.8371314G>TCA505419794ANGPTL4,ELAVL1c.831G>T (p.Leu277=)
c.-88+73692C>A (n.-88+73692C>A)
c.717G>T (p.Leu239=)
c.354-2879G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.625-2879G>T
n.597-2879G>T
19g.8371315C>ACA505419796ANGPTL4,ELAVL1c.832C>A (p.Arg278=)
c.-88+73691G>T (n.-88+73691G>T)
c.718C>A (p.Arg240=)
c.354-2878C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.625-2878C>A
n.597-2878C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371315C=CA2321386968ANGPTL4,ELAVL1c.832C= (p.Arg278=)
c.-88+73691G= (n.-88+73691G=)
c.718C= (p.Arg240=)
c.354-2878C=
c.*375C= (n.*375C=)
n.625-2878C=
n.597-2878C=
19g.8371315C>GCA403721738ANGPTL4,ELAVL1c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.-88+73691G>C (n.-88+73691G>C)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.354-2878C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.625-2878C>G
n.597-2878C>G
19g.8371315C>TCA9156108ANGPTL4,ELAVL1c.832C>T (p.Arg278Trp)
c.-88+73691G>A (n.-88+73691G>A)
c.718C>T (p.Arg240Trp)
c.354-2878C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.625-2878C>T
n.597-2878C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371316G>ACA9156109ANGPTL4,ELAVL1c.833G>A (p.Arg278Gln)
c.-88+73690C>T (n.-88+73690C>T)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.354-2877G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.625-2877G>A
n.597-2877G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371316G>CCA403721747ANGPTL4,ELAVL1c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.-88+73690C>G (n.-88+73690C>G)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.354-2877G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.625-2877G>C
n.597-2877G>C
19g.8371316G=CA2321386969ANGPTL4,ELAVL1c.833G= (p.Arg278=)
c.-88+73690C= (n.-88+73690C=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.354-2877G=
c.*376G= (n.*376G=)
n.625-2877G=
n.597-2877G=
19g.8371316G>TCA403721748ANGPTL4,ELAVL1c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.-88+73690C>A (n.-88+73690C>A)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.354-2877G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.625-2877G>T
n.597-2877G>T
19g.8371317G>ACA505419797ANGPTL4,ELAVL1c.834G>A (p.Arg278=)
c.-88+73689C>T (n.-88+73689C>T)
c.720G>A (p.Arg240=)
c.354-2876G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.625-2876G>A
n.597-2876G>A
 COSMIC
19g.8371317G>CCA505419798ANGPTL4,ELAVL1c.834G>C (p.Arg278=)
c.-88+73689C>G (n.-88+73689C>G)
c.720G>C (p.Arg240=)
c.354-2876G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.625-2876G>C
n.597-2876G>C
 gnomAD v4
19g.8371317G>TCA505419799ANGPTL4,ELAVL1c.834G>T (p.Arg278=)
c.-88+73689C>A (n.-88+73689C>A)
c.720G>T (p.Arg240=)
c.354-2876G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.625-2876G>T
n.597-2876G>T
19g.8371318G>ACA9156110ANGPTL4,ELAVL1c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.-88+73688C>T (n.-88+73688C>T)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
c.354-2875G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.625-2875G>A
n.597-2875G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371318G>CCA403721752ANGPTL4,ELAVL1c.835G>C (p.Asp279His)
c.-88+73688C>G (n.-88+73688C>G)
c.721G>C (p.Asp241His)
c.354-2875G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.625-2875G>C
n.597-2875G>C
19g.8371318G=CA2321386970ANGPTL4,ELAVL1c.835G= (p.Asp279=)
c.-88+73688C= (n.-88+73688C=)
c.721G= (p.Asp241=)
c.354-2875G=
c.*378G= (n.*378G=)
n.625-2875G=
n.597-2875G=
19g.8371318G>TCA403721756ANGPTL4,ELAVL1c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.-88+73688C>A (n.-88+73688C>A)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.354-2875G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.625-2875G>T
n.597-2875G>T
19g.8371319A=CA2321386971ANGPTL4,ELAVL1c.836A= (p.Asp279=)
c.-88+73687T= (n.-88+73687T=)
c.722A= (p.Asp241=)
c.354-2874A=
c.*379A= (n.*379A=)
n.625-2874A=
n.597-2874A=
19g.8371319A>CCA403721767ANGPTL4,ELAVL1c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.-88+73687T>G (n.-88+73687T>G)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.354-2874A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.625-2874A>C
n.597-2874A>C
19g.8371319A>GCA403721766ANGPTL4,ELAVL1c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.-88+73687T>C (n.-88+73687T>C)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.354-2874A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.625-2874A>G
n.597-2874A>G
 dbSNP
19g.8371319A>TCA403721764ANGPTL4,ELAVL1c.836A>T (p.Asp279Val)
c.-88+73687T>A (n.-88+73687T>A)
c.722A>T (p.Asp241Val)
c.354-2874A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.625-2874A>T
n.597-2874A>T
19g.8371320C>ACA403721768ANGPTL4,ELAVL1c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.-88+73686G>T (n.-88+73686G>T)
c.723C>A (p.Asp241Glu)
c.354-2873C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.625-2873C>A
n.597-2873C>A
19g.8371320C>GCA403721769ANGPTL4,ELAVL1c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.-88+73686G>C (n.-88+73686G>C)
c.723C>G (p.Asp241Glu)
c.354-2873C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.625-2873C>G
n.597-2873C>G
19g.8371320C>TCA505419800ANGPTL4,ELAVL1c.837C>T (p.Asp279=)
c.-88+73686G>A (n.-88+73686G>A)
c.723C>T (p.Asp241=)
c.354-2873C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.625-2873C>T
n.597-2873C>T
 gnomAD v4
19g.8371321T>ACA403721770ANGPTL4,ELAVL1c.838T>A (p.Trp280Arg)
c.-88+73685A>T (n.-88+73685A>T)
c.724T>A (p.Trp242Arg)
c.354-2872T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.625-2872T>A
n.597-2872T>A
19g.8371321T>CCA403721771ANGPTL4,ELAVL1c.838T>C (p.Trp280Arg)
c.-88+73685A>G (n.-88+73685A>G)
c.724T>C (p.Trp242Arg)
c.354-2872T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.625-2872T>C
n.597-2872T>C
 gnomAD v4
19g.8371321T>GCA403721772ANGPTL4,ELAVL1c.838T>G (p.Trp280Gly)
c.-88+73685A>C (n.-88+73685A>C)
c.724T>G (p.Trp242Gly)
c.354-2872T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.625-2872T>G
n.597-2872T>G
19g.8371322G>ACA9156111ANGPTL4,ELAVL1c.839G>A (p.Trp280Ter)
c.-88+73684C>T (n.-88+73684C>T)
c.725G>A (p.Trp242Ter)
c.354-2871G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.625-2871G>A
n.597-2871G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371322G>CCA403721775ANGPTL4,ELAVL1c.839G>C (p.Trp280Ser)
c.-88+73684C>G (n.-88+73684C>G)
c.725G>C (p.Trp242Ser)
c.354-2871G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.625-2871G>C
n.597-2871G>C
19g.8371322G=CA2321386972ANGPTL4,ELAVL1c.839G= (p.Trp280=)
c.-88+73684C= (n.-88+73684C=)
c.725G= (p.Trp242=)
c.354-2871G=
c.*382G= (n.*382G=)
n.625-2871G=
n.597-2871G=
19g.8371322G>TCA403721780ANGPTL4,ELAVL1c.839G>T (p.Trp280Leu)
c.-88+73684C>A (n.-88+73684C>A)
c.725G>T (p.Trp242Leu)
c.354-2871G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.625-2871G>T
n.597-2871G>T
19g.8371323G>ACA403721782ANGPTL4,ELAVL1c.840G>A (p.Trp280Ter)
c.-88+73683C>T (n.-88+73683C>T)
c.726G>A (p.Trp242Ter)
c.354-2870G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.625-2870G>A
n.597-2870G>A
 dbSNP
19g.8371323G>CCA403721786ANGPTL4,ELAVL1c.840G>C (p.Trp280Cys)
c.-88+73683C>G (n.-88+73683C>G)
c.726G>C (p.Trp242Cys)
c.354-2870G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.625-2870G>C
n.597-2870G>C
19g.8371323G=CA2321386973ANGPTL4,ELAVL1c.840G= (p.Trp280=)
c.-88+73683C= (n.-88+73683C=)
c.726G= (p.Trp242=)
c.354-2870G=
c.*383G= (n.*383G=)
n.625-2870G=
n.597-2870G=
19g.8371323G>TCA403721788ANGPTL4,ELAVL1c.840G>T (p.Trp280Cys)
c.-88+73683C>A (n.-88+73683C>A)
c.726G>T (p.Trp242Cys)
c.354-2870G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.625-2870G>T
n.597-2870G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371324G>ACA403721790ANGPTL4,ELAVL1c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.-88+73682C>T (n.-88+73682C>T)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.354-2869G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.625-2869G>A
n.597-2869G>A
19g.8371324G>CCA403721791ANGPTL4,ELAVL1c.841G>C (p.Asp281His)
c.-88+73682C>G (n.-88+73682C>G)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.354-2869G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.625-2869G>C
n.597-2869G>C
19g.8371324G>TCA403721792ANGPTL4,ELAVL1c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.-88+73682C>A (n.-88+73682C>A)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.354-2869G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.625-2869G>T
n.597-2869G>T
19g.8371325A>CCA403721797ANGPTL4,ELAVL1c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.-88+73681T>G (n.-88+73681T>G)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.354-2868A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.625-2868A>C
n.597-2868A>C
19g.8371325A>GCA403721794ANGPTL4,ELAVL1c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.-88+73681T>C (n.-88+73681T>C)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.354-2868A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.625-2868A>G
n.597-2868A>G
19g.8371325A>TCA403721796ANGPTL4,ELAVL1c.842A>T (p.Asp281Val)
c.-88+73681T>A (n.-88+73681T>A)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.354-2868A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.625-2868A>T
n.597-2868A>T
19g.8371326T>ACA403721800ANGPTL4,ELAVL1c.843T>A (p.Asp281Glu)
c.-88+73680A>T (n.-88+73680A>T)
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.354-2867T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.625-2867T>A
n.597-2867T>A
19g.8371326T>CCA505419801ANGPTL4,ELAVL1c.843T>C (p.Asp281=)
c.-88+73680A>G (n.-88+73680A>G)
c.729T>C (p.Asp243=)
c.354-2867T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.625-2867T>C
n.597-2867T>C
 gnomAD v4
19g.8371326T>GCA403721803ANGPTL4,ELAVL1c.843T>G (p.Asp281Glu)
c.-88+73680A>C (n.-88+73680A>C)
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.354-2867T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.625-2867T>G
n.597-2867T>G
19g.8371327G>ACA403721808ANGPTL4,ELAVL1c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.-88+73679C>T (n.-88+73679C>T)
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.354-2866G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.625-2866G>A
n.597-2866G>A
19g.8371327G>CCA403721810ANGPTL4,ELAVL1c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.-88+73679C>G (n.-88+73679C>G)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.354-2866G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.625-2866G>C
n.597-2866G>C
19g.8371327G>TCA403721812ANGPTL4,ELAVL1c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.-88+73679C>A (n.-88+73679C>A)
c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.354-2866G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.625-2866G>T
n.597-2866G>T
19g.8371328G>ACA403721814ANGPTL4,ELAVL1c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.-88+73678C>T (n.-88+73678C>T)
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.354-2865G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.625-2865G>A
n.597-2865G>A
19g.8371328G>CCA403721817ANGPTL4,ELAVL1c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.-88+73678C>G (n.-88+73678C>G)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.354-2865G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.625-2865G>C
n.597-2865G>C
19g.8371328G>TCA403721820ANGPTL4,ELAVL1c.845G>T (p.Gly282Val)
c.-88+73678C>A (n.-88+73678C>A)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.354-2865G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.625-2865G>T
n.597-2865G>T
19g.8371329delCA2735585743ANGPTL4,ELAVL1c.846del (p.Asn283ThrfsTer?)
c.-88+73677del (n.-88+73677del)
c.732del (p.Asn245ThrfsTer?)
c.354-2864del
c.*389del (n.*389del)
n.625-2864del
n.597-2864del
 dbSNP
19g.8371329C>ACA505419802ANGPTL4,ELAVL1c.846C>A (p.Gly282=)
c.-88+73677G>T (n.-88+73677G>T)
c.732C>A (p.Gly244=)
c.354-2864C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.625-2864C>A
n.597-2864C>A
19g.8371329C>GCA505419803ANGPTL4,ELAVL1c.846C>G (p.Gly282=)
c.-88+73677G>C (n.-88+73677G>C)
c.732C>G (p.Gly244=)
c.354-2864C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.625-2864C>G
n.597-2864C>G
19g.8371329C>TCA505419804ANGPTL4,ELAVL1c.846C>T (p.Gly282=)
c.-88+73677G>A (n.-88+73677G>A)
c.732C>T (p.Gly244=)
c.354-2864C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.625-2864C>T
n.597-2864C>T
 gnomAD v4
19g.8371330A>CCA403721822ANGPTL4,ELAVL1c.847A>C (p.Asn283His)
c.-88+73676T>G (n.-88+73676T>G)
c.733A>C (p.Asn245His)
c.354-2863A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.625-2863A>C
n.597-2863A>C
19g.8371330A>GCA403721824ANGPTL4,ELAVL1c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.-88+73676T>C (n.-88+73676T>C)
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.354-2863A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.625-2863A>G
n.597-2863A>G
19g.8371330A>TCA403721826ANGPTL4,ELAVL1c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.-88+73676T>A (n.-88+73676T>A)
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.354-2863A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.625-2863A>T
n.597-2863A>T
19g.8371331dupCA2588083586ANGPTL4,ELAVL1c.848dup (p.Asn283LysfsTer19)
c.-88+73676dup (n.-88+73676dup)
c.734dup (p.Asn245LysfsTer19)
c.354-2862dup
c.*391dup (n.*391dup)
n.625-2862dup
n.597-2862dup
 gnomAD v4
19g.8371331A>CCA403721839ANGPTL4,ELAVL1c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.-88+73675T>G (n.-88+73675T>G)
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.354-2862A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.625-2862A>C
n.597-2862A>C
19g.8371331A>GCA403721842ANGPTL4,ELAVL1c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.-88+73675T>C (n.-88+73675T>C)
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.354-2862A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.625-2862A>G
n.597-2862A>G
19g.8371331A>TCA403721830ANGPTL4,ELAVL1c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.-88+73675T>A (n.-88+73675T>A)
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.354-2862A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.625-2862A>T
n.597-2862A>T
19g.8371332_8371337dupCA2588083587ANGPTL4,ELAVL1c.849_854dup (p.Ala284_Glu285insAspAla)
c.-88+73670_-88+73675dup (n.-88+73670_-88+73675dup)
c.735_740dup (p.Ala246_Glu247insAspAla)
c.354-2861_354-2856dup
c.*392_*397dup (n.*392_*397dup)
n.625-2861_625-2856dup
n.597-2861_597-2856dup
 gnomAD v4
19g.8371332C>ACA403721844ANGPTL4,ELAVL1c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.-88+73674G>T (n.-88+73674G>T)
c.735C>A (p.Asn245Lys)
c.354-2861C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.625-2861C>A
n.597-2861C>A
 gnomAD v4
19g.8371332C=CA2321386974ANGPTL4,ELAVL1c.849C= (p.Asn283=)
c.-88+73674G= (n.-88+73674G=)
c.735C= (p.Asn245=)
c.354-2861C=
c.*392C= (n.*392C=)
n.625-2861C=
n.597-2861C=
19g.8371332C>GCA403721845ANGPTL4,ELAVL1c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.-88+73674G>C (n.-88+73674G>C)
c.735C>G (p.Asn245Lys)
c.354-2861C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.625-2861C>G
n.597-2861C>G
19g.8371332C>TCA9156112ANGPTL4,ELAVL1c.849C>T (p.Asn283=)
c.-88+73674G>A (n.-88+73674G>A)
c.735C>T (p.Asn245=)
c.354-2861C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.625-2861C>T
n.597-2861C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371333G>ACA9156113ANGPTL4,ELAVL1c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.-88+73673C>T (n.-88+73673C>T)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.354-2860G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.625-2860G>A
n.597-2860G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371333G>CCA403721849ANGPTL4,ELAVL1c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.-88+73673C>G (n.-88+73673C>G)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.354-2860G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.625-2860G>C
n.597-2860G>C
19g.8371333G=CA2321386975ANGPTL4,ELAVL1c.850G= (p.Ala284=)
c.-88+73673C= (n.-88+73673C=)
c.736G= (p.Ala246=)
c.354-2860G=
c.*393G= (n.*393G=)
n.625-2860G=
n.597-2860G=
19g.8371333G>TCA403721852ANGPTL4,ELAVL1c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.-88+73673C>A (n.-88+73673C>A)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.354-2860G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.625-2860G>T
n.597-2860G>T
19g.8371334C>ACA403721854ANGPTL4,ELAVL1c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.-88+73672G>T (n.-88+73672G>T)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.354-2859C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.625-2859C>A
n.597-2859C>A
 gnomAD v4
19g.8371334C>GCA403721855ANGPTL4,ELAVL1c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.-88+73672G>C (n.-88+73672G>C)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.354-2859C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.625-2859C>G
n.597-2859C>G
19g.8371334C>TCA403721858ANGPTL4,ELAVL1c.851C>T (p.Ala284Val)
c.-88+73672G>A (n.-88+73672G>A)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.354-2859C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.625-2859C>T
n.597-2859C>T
 gnomAD v4
19g.8371335C>ACA505419806ANGPTL4,ELAVL1c.852C>A (p.Ala284=)
c.-88+73671G>T (n.-88+73671G>T)
c.738C>A (p.Ala246=)
c.354-2858C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.625-2858C>A
n.597-2858C>A
19g.8371335C=CA2321386976ANGPTL4,ELAVL1c.852C= (p.Ala284=)
c.-88+73671G= (n.-88+73671G=)
c.738C= (p.Ala246=)
c.354-2858C=
c.*395C= (n.*395C=)
n.625-2858C=
n.597-2858C=
19g.8371335C>GCA505419805ANGPTL4,ELAVL1c.852C>G (p.Ala284=)
c.-88+73671G>C (n.-88+73671G>C)
c.738C>G (p.Ala246=)
c.354-2858C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.625-2858C>G
n.597-2858C>G
19g.8371335C>TCA9156114ANGPTL4,ELAVL1c.852C>T (p.Ala284=)
c.-88+73671G>A (n.-88+73671G>A)
c.738C>T (p.Ala246=)
c.354-2858C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.625-2858C>T
n.597-2858C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371336G>ACA403721862ANGPTL4,ELAVL1c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.-88+73670C>T (n.-88+73670C>T)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.354-2857G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.625-2857G>A
n.597-2857G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371336G>CCA403721866ANGPTL4,ELAVL1c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.-88+73670C>G (n.-88+73670C>G)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.354-2857G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.625-2857G>C
n.597-2857G>C
 gnomAD v4
19g.8371336G=CA2321386977ANGPTL4,ELAVL1c.853G= (p.Glu285=)
c.-88+73670C= (n.-88+73670C=)
c.739G= (p.Glu247=)
c.354-2857G=
c.*396G= (n.*396G=)
n.625-2857G=
n.597-2857G=
19g.8371336G>TCA403721868ANGPTL4,ELAVL1c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.-88+73670C>A (n.-88+73670C>A)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.354-2857G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.625-2857G>T
n.597-2857G>T
19g.8371337A>CCA403721874ANGPTL4,ELAVL1c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.-88+73669T>G (n.-88+73669T>G)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.354-2856A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.625-2856A>C
n.597-2856A>C
19g.8371337A>GCA403721873ANGPTL4,ELAVL1c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.-88+73669T>C (n.-88+73669T>C)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.354-2856A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.625-2856A>G
n.597-2856A>G
19g.8371337A>TCA403721871ANGPTL4,ELAVL1c.854A>T (p.Glu285Val)
c.-88+73669T>A (n.-88+73669T>A)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.354-2856A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.625-2856A>T
n.597-2856A>T
19g.8371338G>ACA9156115ANGPTL4,ELAVL1c.855G>A (p.Glu285=)
c.-88+73668C>T (n.-88+73668C>T)
c.741G>A (p.Glu247=)
c.354-2855G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.625-2855G>A
n.597-2855G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371338G>CCA403721884ANGPTL4,ELAVL1c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.-88+73668C>G (n.-88+73668C>G)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.354-2855G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.625-2855G>C
n.597-2855G>C
 gnomAD v4
19g.8371338G=CA2321386978ANGPTL4,ELAVL1c.855G= (p.Glu285=)
c.-88+73668C= (n.-88+73668C=)
c.741G= (p.Glu247=)
c.354-2855G=
c.*398G= (n.*398G=)
n.625-2855G=
n.597-2855G=
19g.8371338G>TCA403721887ANGPTL4,ELAVL1c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.-88+73668C>A (n.-88+73668C>A)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.354-2855G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.625-2855G>T
n.597-2855G>T
19g.8371339T>ACA403721889ANGPTL4,ELAVL1c.856T>A (p.Leu286Met)
c.-88+73667A>T (n.-88+73667A>T)
c.742T>A (p.Leu248Met)
c.354-2854T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.625-2854T>A
n.597-2854T>A
19g.8371339T>CCA505419807ANGPTL4,ELAVL1c.856T>C (p.Leu286=)
c.-88+73667A>G (n.-88+73667A>G)
c.742T>C (p.Leu248=)
c.354-2854T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.625-2854T>C
n.597-2854T>C
 dbSNP
19g.8371339T>GCA403721891ANGPTL4,ELAVL1c.856T>G (p.Leu286Val)
c.-88+73667A>C (n.-88+73667A>C)
c.742T>G (p.Leu248Val)
c.354-2854T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.625-2854T>G
n.597-2854T>G
19g.8371340T>ACA403721893ANGPTL4,ELAVL1c.857T>A (p.Leu286Ter)
c.-88+73666A>T (n.-88+73666A>T)
c.743T>A (p.Leu248Ter)
c.354-2853T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.625-2853T>A
n.597-2853T>A
19g.8371340T>CCA403721896ANGPTL4,ELAVL1c.857T>C (p.Leu286Ser)
c.-88+73666A>G (n.-88+73666A>G)
c.743T>C (p.Leu248Ser)
c.354-2853T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.625-2853T>C
n.597-2853T>C
 dbSNP
19g.8371340T>GCA304992809ANGPTL4,ELAVL1c.857T>G (p.Leu286Trp)
c.-88+73666A>C (n.-88+73666A>C)
c.743T>G (p.Leu248Trp)
c.354-2853T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.625-2853T>G
n.597-2853T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.8371340T=CA2321386979ANGPTL4,ELAVL1c.857T= (p.Leu286=)
c.-88+73666A= (n.-88+73666A=)
c.743T= (p.Leu248=)
c.354-2853T=
c.*400T= (n.*400T=)
n.625-2853T=
n.597-2853T=
19g.8371343_8371345delCA2588083588ANGPTL4,ELAVL1c.860_862del (p.Leu287del)
c.-88+73664_-88+73666del (n.-88+73664_-88+73666del)
c.746_748del (p.Leu249del)
c.354-2850_354-2848del
c.*403_*405del (n.*403_*405del)
n.625-2850_625-2848del
n.597-2850_597-2848del
 gnomAD v4
19g.8371341G>ACA505419808ANGPTL4,ELAVL1c.858G>A (p.Leu286=)
c.-88+73665C>T (n.-88+73665C>T)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.354-2852G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.625-2852G>A
n.597-2852G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371341G>CCA403721900ANGPTL4,ELAVL1c.858G>C (p.Leu286Phe)
c.-88+73665C>G (n.-88+73665C>G)
c.744G>C (p.Leu248Phe)
c.354-2852G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.625-2852G>C
n.597-2852G>C
19g.8371341G=CA2321386980ANGPTL4,ELAVL1c.858G= (p.Leu286=)
c.-88+73665C= (n.-88+73665C=)
c.744G= (p.Leu248=)
c.354-2852G=
c.*401G= (n.*401G=)
n.625-2852G=
n.597-2852G=
19g.8371341G>TCA403721903ANGPTL4,ELAVL1c.858G>T (p.Leu286Phe)
c.-88+73665C>A (n.-88+73665C>A)
c.744G>T (p.Leu248Phe)
c.354-2852G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.625-2852G>T
n.597-2852G>T
19g.8371342C>ACA403721906ANGPTL4,ELAVL1c.859C>A (p.Leu287Met)
c.-88+73664G>T (n.-88+73664G>T)
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.354-2851C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.625-2851C>A
n.597-2851C>A
19g.8371342C=CA2321386981ANGPTL4,ELAVL1c.859C= (p.Leu287=)
c.-88+73664G= (n.-88+73664G=)
c.745C= (p.Leu249=)
c.354-2851C=
c.*402C= (n.*402C=)
n.625-2851C=
n.597-2851C=
19g.8371342C>GCA403721908ANGPTL4,ELAVL1c.859C>G (p.Leu287Val)
c.-88+73664G>C (n.-88+73664G>C)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.354-2851C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.625-2851C>G
n.597-2851C>G
19g.8371342C>TCA505419809ANGPTL4,ELAVL1c.859C>T (p.Leu287=)
c.-88+73664G>A (n.-88+73664G>A)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.354-2851C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.625-2851C>T
n.597-2851C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371343T>ACA403721916ANGPTL4,ELAVL1c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.-88+73663A>T (n.-88+73663A>T)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.354-2850T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.625-2850T>A
n.597-2850T>A
19g.8371343T>CCA403721913ANGPTL4,ELAVL1c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.-88+73663A>G (n.-88+73663A>G)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.354-2850T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.625-2850T>C
n.597-2850T>C
19g.8371343T>GCA403721911ANGPTL4,ELAVL1c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.-88+73663A>C (n.-88+73663A>C)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.354-2850T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.625-2850T>G
n.597-2850T>G
19g.8371344G>ACA505419810ANGPTL4,ELAVL1c.861G>A (p.Leu287=)
c.-88+73662C>T (n.-88+73662C>T)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.354-2849G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.625-2849G>A
n.597-2849G>A
 gnomAD v4
19g.8371344G>CCA505419811ANGPTL4,ELAVL1c.861G>C (p.Leu287=)
c.-88+73662C>G (n.-88+73662C>G)
c.747G>C (p.Leu249=)
c.354-2849G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.625-2849G>C
n.597-2849G>C
19g.8371344G>TCA505419812ANGPTL4,ELAVL1c.861G>T (p.Leu287=)
c.-88+73662C>A (n.-88+73662C>A)
c.747G>T (p.Leu249=)
c.354-2849G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.625-2849G>T
n.597-2849G>T
19g.8371345C>ACA403721919ANGPTL4,ELAVL1c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.-88+73661G>T (n.-88+73661G>T)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.354-2848C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.625-2848C>A
n.597-2848C>A
19g.8371345C>GCA403721923ANGPTL4,ELAVL1c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.-88+73661G>C (n.-88+73661G>C)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.354-2848C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.625-2848C>G
n.597-2848C>G
19g.8371345C>TCA403721922ANGPTL4,ELAVL1c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.-88+73661G>A (n.-88+73661G>A)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.354-2848C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.625-2848C>T
n.597-2848C>T
 gnomAD v4
19g.8371346A=CA2321386982ANGPTL4,ELAVL1c.863A= (p.Gln288=)
c.-88+73660T= (n.-88+73660T=)
c.749A= (p.Gln250=)
c.354-2847A=
c.*406A= (n.*406A=)
n.625-2847A=
n.597-2847A=
19g.8371346A>CCA403721927ANGPTL4,ELAVL1c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.-88+73660T>G (n.-88+73660T>G)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.354-2847A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.625-2847A>C
n.597-2847A>C
19g.8371346A>GCA9156116ANGPTL4,ELAVL1c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.-88+73660T>C (n.-88+73660T>C)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.354-2847A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.625-2847A>G
n.597-2847A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371346A>TCA403721928ANGPTL4,ELAVL1c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.-88+73660T>A (n.-88+73660T>A)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.354-2847A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.625-2847A>T
n.597-2847A>T
19g.8371347G>ACA505419813ANGPTL4,ELAVL1c.864G>A (p.Gln288=)
c.-88+73659C>T (n.-88+73659C>T)
c.750G>A (p.Gln250=)
c.354-2846G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.625-2846G>A
n.597-2846G>A
19g.8371347G>CCA9156117ANGPTL4,ELAVL1c.864G>C (p.Gln288His)
c.-88+73659C>G (n.-88+73659C>G)
c.750G>C (p.Gln250His)
c.354-2846G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.625-2846G>C
n.597-2846G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371347G=CA2321386983ANGPTL4,ELAVL1c.864G= (p.Gln288=)
c.-88+73659C= (n.-88+73659C=)
c.750G= (p.Gln250=)
c.354-2846G=
c.*407G= (n.*407G=)
n.625-2846G=
n.597-2846G=
19g.8371347G>TCA403721932ANGPTL4,ELAVL1c.864G>T (p.Gln288His)
c.-88+73659C>A (n.-88+73659C>A)
c.750G>T (p.Gln250His)
c.354-2846G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.625-2846G>T
n.597-2846G>T
19g.8371348T>ACA403721934ANGPTL4,ELAVL1c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.-88+73658A>T (n.-88+73658A>T)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.354-2845T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.625-2845T>A
n.597-2845T>A
19g.8371348T>CCA403721935ANGPTL4,ELAVL1c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.-88+73658A>G (n.-88+73658A>G)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.354-2845T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.625-2845T>C
n.597-2845T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371348T>GCA403721937ANGPTL4,ELAVL1c.865T>G (p.Phe289Val)
c.-88+73658A>C (n.-88+73658A>C)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.354-2845T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.625-2845T>G
n.597-2845T>G
19g.8371348T=CA2321386984ANGPTL4,ELAVL1c.865T= (p.Phe289=)
c.-88+73658A= (n.-88+73658A=)
c.751T= (p.Phe251=)
c.354-2845T=
c.*408T= (n.*408T=)
n.625-2845T=
n.597-2845T=
19g.8371349T>ACA403721939ANGPTL4,ELAVL1c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.-88+73657A>T (n.-88+73657A>T)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.354-2844T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.625-2844T>A
n.597-2844T>A
19g.8371349T>CCA403721941ANGPTL4,ELAVL1c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.-88+73657A>G (n.-88+73657A>G)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.354-2844T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.625-2844T>C
n.597-2844T>C
19g.8371349T>GCA403721943ANGPTL4,ELAVL1c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.-88+73657A>C (n.-88+73657A>C)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.354-2844T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.625-2844T>G
n.597-2844T>G
19g.8371349_8371352delinsTCTCCA2321386985ANGPTL4,ELAVL1c.866_869delinsTCTC (p.Phe289=)
c.-88+73654_-88+73657delinsGAGA (n.-88+73654_-88+73657delinsGAGA)
c.752_755delinsTCTC (p.Phe251=)
c.354-2844_354-2841delinsTCTC
c.*409_*412delinsTCTC (n.*409_*412delinsTCTC)
n.625-2844_625-2841delinsTCTC
n.597-2844_597-2841delinsTCTC
19g.8371350C>ACA403721947ANGPTL4,ELAVL1c.867C>A (p.Phe289Leu)
c.-88+73656G>T (n.-88+73656G>T)
c.753C>A (p.Phe251Leu)
c.354-2843C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.625-2843C>A
n.597-2843C>A
19g.8371350C>GCA403721950ANGPTL4,ELAVL1c.867C>G (p.Phe289Leu)
c.-88+73656G>C (n.-88+73656G>C)
c.753C>G (p.Phe251Leu)
c.354-2843C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.625-2843C>G
n.597-2843C>G
19g.8371350C>TCA505419814ANGPTL4,ELAVL1c.867C>T (p.Phe289=)
c.-88+73656G>A (n.-88+73656G>A)
c.753C>T (p.Phe251=)
c.354-2843C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.625-2843C>T
n.597-2843C>T
19g.8371351_8371353delCA9156118ANGPTL4,ELAVL1c.868_870del (p.Ser290del)
c.-88+73654_-88+73656del (n.-88+73654_-88+73656del)
c.754_756del (p.Ser252del)
c.354-2842_354-2840del
c.*411_*413del (n.*411_*413del)
n.625-2842_625-2840del
n.597-2842_597-2840del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371351T>ACA304992821ANGPTL4,ELAVL1c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.-88+73655A>T (n.-88+73655A>T)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.354-2842T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.625-2842T>A
n.597-2842T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371351T>CCA403721954ANGPTL4,ELAVL1c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.-88+73655A>G (n.-88+73655A>G)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.354-2842T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.625-2842T>C
n.597-2842T>C
 COSMIC
19g.8371351T>GCA403721961ANGPTL4,ELAVL1c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.-88+73655A>C (n.-88+73655A>C)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.354-2842T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.625-2842T>G
n.597-2842T>G
19g.8371351T=CA2321386986ANGPTL4,ELAVL1c.868T= (p.Ser290=)
c.-88+73655A= (n.-88+73655A=)
c.754T= (p.Ser252=)
c.354-2842T=
c.*411T= (n.*411T=)
n.625-2842T=
n.597-2842T=
19g.8371352C>ACA403721969ANGPTL4,ELAVL1c.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.-88+73654G>T (n.-88+73654G>T)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
c.354-2841C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.625-2841C>A
n.597-2841C>A
19g.8371352C>GCA403721972ANGPTL4,ELAVL1c.869C>G (p.Ser290Cys)
c.-88+73654G>C (n.-88+73654G>C)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
c.354-2841C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.625-2841C>G
n.597-2841C>G
 COSMIC
19g.8371352C>TCA403721982ANGPTL4,ELAVL1c.869C>T (p.Ser290Phe)
c.-88+73654G>A (n.-88+73654G>A)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
c.354-2841C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.625-2841C>T
n.597-2841C>T
19g.8371353C>ACA505419815ANGPTL4,ELAVL1c.870C>A (p.Ser290=)
c.-88+73653G>T (n.-88+73653G>T)
c.756C>A (p.Ser252=)
c.354-2840C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.625-2840C>A
n.597-2840C>A
19g.8371353C=CA2321386987ANGPTL4,ELAVL1c.870C= (p.Ser290=)
c.-88+73653G= (n.-88+73653G=)
c.756C= (p.Ser252=)
c.354-2840C=
c.*413C= (n.*413C=)
n.625-2840C=
n.597-2840C=
19g.8371353C>GCA505419816ANGPTL4,ELAVL1c.870C>G (p.Ser290=)
c.-88+73653G>C (n.-88+73653G>C)
c.756C>G (p.Ser252=)
c.354-2840C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.625-2840C>G
n.597-2840C>G
19g.8371353C>TCA9156119ANGPTL4,ELAVL1c.870C>T (p.Ser290=)
c.-88+73653G>A (n.-88+73653G>A)
c.756C>T (p.Ser252=)
c.354-2840C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.625-2840C>T
n.597-2840C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.8371354G>ACA9156121ANGPTL4,ELAVL1c.871G>A (p.Val291Met)
c.-88+73652C>T (n.-88+73652C>T)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.354-2839G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.625-2839G>A
n.597-2839G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371354G>CCA403721992ANGPTL4,ELAVL1c.871G>C (p.Val291Leu)
c.-88+73652C>G (n.-88+73652C>G)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.354-2839G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.625-2839G>C
n.597-2839G>C
19g.8371354G=CA2321386988ANGPTL4,ELAVL1c.871G= (p.Val291=)
c.-88+73652C= (n.-88+73652C=)
c.757G= (p.Val253=)
c.354-2839G=
c.*414G= (n.*414G=)
n.625-2839G=
n.597-2839G=
19g.8371354G>TCA9156120ANGPTL4,ELAVL1c.871G>T (p.Val291Leu)
c.-88+73652C>A (n.-88+73652C>A)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.354-2839G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.625-2839G>T
n.597-2839G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371355T>ACA403721996ANGPTL4,ELAVL1c.872T>A (p.Val291Glu)
c.-88+73651A>T (n.-88+73651A>T)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.354-2838T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.625-2838T>A
n.597-2838T>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.8371355T>CCA403721998ANGPTL4,ELAVL1c.872T>C (p.Val291Ala)
c.-88+73651A>G (n.-88+73651A>G)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.354-2838T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.625-2838T>C
n.597-2838T>C
 gnomAD v4
19g.8371355T>GCA403722000ANGPTL4,ELAVL1c.872T>G (p.Val291Gly)
c.-88+73651A>C (n.-88+73651A>C)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.354-2838T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.625-2838T>G
n.597-2838T>G
19g.8371356G>ACA505419817ANGPTL4,ELAVL1c.873G>A (p.Val291=)
c.-88+73650C>T (n.-88+73650C>T)
c.759G>A (p.Val253=)
c.354-2837G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.625-2837G>A
n.597-2837G>A
19g.8371356G>CCA505419818ANGPTL4,ELAVL1c.873G>C (p.Val291=)
c.-88+73650C>G (n.-88+73650C>G)
c.759G>C (p.Val253=)
c.354-2837G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.625-2837G>C
n.597-2837G>C
19g.8371356G>TCA505419819ANGPTL4,ELAVL1c.873G>T (p.Val291=)
c.-88+73650C>A (n.-88+73650C>A)
c.759G>T (p.Val253=)
c.354-2837G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.625-2837G>T
n.597-2837G>T
 gnomAD v4
19g.8371357C>ACA403722007ANGPTL4,ELAVL1c.874C>A (p.His292Asn)
c.-88+73649G>T (n.-88+73649G>T)
c.760C>A (p.His254Asn)
c.354-2836C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.625-2836C>A
n.597-2836C>A
19g.8371357C>GCA403722010ANGPTL4,ELAVL1c.874C>G (p.His292Asp)
c.-88+73649G>C (n.-88+73649G>C)
c.760C>G (p.His254Asp)
c.354-2836C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.625-2836C>G
n.597-2836C>G
19g.8371357C>TCA403722003ANGPTL4,ELAVL1c.874C>T (p.His292Tyr)
c.-88+73649G>A (n.-88+73649G>A)
c.760C>T (p.His254Tyr)
c.354-2836C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.625-2836C>T
n.597-2836C>T
19g.8371358A=CA2321386989ANGPTL4,ELAVL1c.875A= (p.His292=)
c.-88+73648T= (n.-88+73648T=)
c.761A= (p.His254=)
c.354-2835A=
c.*418A= (n.*418A=)
n.625-2835A=
n.597-2835A=
19g.8371358A>CCA403722013ANGPTL4,ELAVL1c.875A>C (p.His292Pro)
c.-88+73648T>G (n.-88+73648T>G)
c.761A>C (p.His254Pro)
c.354-2835A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.625-2835A>C
n.597-2835A>C
19g.8371358A>GCA403722015ANGPTL4,ELAVL1c.875A>G (p.His292Arg)
c.-88+73648T>C (n.-88+73648T>C)
c.761A>G (p.His254Arg)
c.354-2835A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.625-2835A>G
n.597-2835A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.8371358A>TCA403722018ANGPTL4,ELAVL1c.875A>T (p.His292Leu)
c.-88+73648T>A (n.-88+73648T>A)
c.761A>T (p.His254Leu)
c.354-2835A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.625-2835A>T
n.597-2835A>T
19g.8371359C>ACA403722022ANGPTL4,ELAVL1c.876C>A (p.His292Gln)
c.-88+73647G>T (n.-88+73647G>T)
c.762C>A (p.His254Gln)
c.354-2834C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.625-2834C>A
n.597-2834C>A
19g.8371359C>GCA403722023ANGPTL4,ELAVL1c.876C>G (p.His292Gln)
c.-88+73647G>C (n.-88+73647G>C)
c.762C>G (p.His254Gln)
c.354-2834C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.625-2834C>G
n.597-2834C>G
 gnomAD v4
19g.8371359C>TCA505419820ANGPTL4,ELAVL1c.876C>T (p.His292=)
c.-88+73647G>A (n.-88+73647G>A)
c.762C>T (p.His254=)
c.354-2834C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.625-2834C>T
n.597-2834C>T
19g.8371360C>ACA9156122ANGPTL4,ELAVL1c.877C>A (p.Leu293Met)
c.-88+73646G>T (n.-88+73646G>T)
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.354-2833C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.625-2833C>A
n.597-2833C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371360C=CA2321386990ANGPTL4,ELAVL1c.877C= (p.Leu293=)
c.-88+73646G= (n.-88+73646G=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.354-2833C=
c.*420C= (n.*420C=)
n.625-2833C=
n.597-2833C=
19g.8371360C>GCA403722028ANGPTL4,ELAVL1c.877C>G (p.Leu293Val)
c.-88+73646G>C (n.-88+73646G>C)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.354-2833C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.625-2833C>G
n.597-2833C>G
 gnomAD v4
19g.8371360C>TCA505419821ANGPTL4,ELAVL1c.877C>T (p.Leu293=)
c.-88+73646G>A (n.-88+73646G>A)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.354-2833C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.625-2833C>T
n.597-2833C>T
19g.8371361T>ACA403722037ANGPTL4,ELAVL1c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.-88+73645A>T (n.-88+73645A>T)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.354-2832T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.625-2832T>A
n.597-2832T>A
19g.8371361T>CCA403722038ANGPTL4,ELAVL1c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.-88+73645A>G (n.-88+73645A>G)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.354-2832T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.625-2832T>C
n.597-2832T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371361T>GCA403722042ANGPTL4,ELAVL1c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.-88+73645A>C (n.-88+73645A>C)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.354-2832T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.625-2832T>G
n.597-2832T>G
19g.8371361T=CA2321386991ANGPTL4,ELAVL1c.878T= (p.Leu293=)
c.-88+73645A= (n.-88+73645A=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.354-2832T=
c.*421T= (n.*421T=)
n.625-2832T=
n.597-2832T=
19g.8371362G>ACA505419823ANGPTL4,ELAVL1c.879G>A (p.Leu293=)
c.-88+73644C>T (n.-88+73644C>T)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.354-2831G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.625-2831G>A
n.597-2831G>A
19g.8371362G>CCA505419824ANGPTL4,ELAVL1c.879G>C (p.Leu293=)
c.-88+73644C>G (n.-88+73644C>G)
c.765G>C (p.Leu255=)
c.354-2831G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.625-2831G>C
n.597-2831G>C
19g.8371362G>TCA505419822ANGPTL4,ELAVL1c.879G>T (p.Leu293=)
c.-88+73644C>A (n.-88+73644C>A)
c.765G>T (p.Leu255=)
c.354-2831G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.625-2831G>T
n.597-2831G>T
19g.8371363G>ACA403722047ANGPTL4,ELAVL1c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.-88+73643C>T (n.-88+73643C>T)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.354-2830G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.625-2830G>A
n.597-2830G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.8371363G>CCA403722049ANGPTL4,ELAVL1c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.-88+73643C>G (n.-88+73643C>G)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.354-2830G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.625-2830G>C
n.597-2830G>C
19g.8371363G>TCA403722051ANGPTL4,ELAVL1c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.-88+73643C>A (n.-88+73643C>A)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.354-2830G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.625-2830G>T
n.597-2830G>T
19g.8371364G>ACA403722062ANGPTL4,ELAVL1c.881G>A (p.Gly294Asp)
c.-88+73642C>T (n.-88+73642C>T)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.354-2829G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.625-2829G>A
n.597-2829G>A
 gnomAD v4
19g.8371364G>CCA9156123ANGPTL4,ELAVL1c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.-88+73642C>G (n.-88+73642C>G)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.354-2829G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.625-2829G>C
n.597-2829G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371364G=CA2321386992ANGPTL4,ELAVL1c.881G= (p.Gly294=)
c.-88+73642C= (n.-88+73642C=)
c.767G= (p.Gly256=)
c.354-2829G=
c.*424G= (n.*424G=)
n.625-2829G=
n.597-2829G=
19g.8371364G>TCA403722053ANGPTL4,ELAVL1c.881G>T (p.Gly294Val)
c.-88+73642C>A (n.-88+73642C>A)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.354-2829G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.625-2829G>T
n.597-2829G>T
19g.8371365T>ACA505419827ANGPTL4,ELAVL1c.882T>A (p.Gly294=)
c.-88+73641A>T (n.-88+73641A>T)
c.768T>A (p.Gly256=)
c.354-2828T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.625-2828T>A
n.597-2828T>A
19g.8371365T>CCA505419826ANGPTL4,ELAVL1c.882T>C (p.Gly294=)
c.-88+73641A>G (n.-88+73641A>G)
c.768T>C (p.Gly256=)
c.354-2828T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.625-2828T>C
n.597-2828T>C
19g.8371365T>GCA505419825ANGPTL4,ELAVL1c.882T>G (p.Gly294=)
c.-88+73641A>C (n.-88+73641A>C)
c.768T>G (p.Gly256=)
c.354-2828T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.625-2828T>G
n.597-2828T>G
19g.8371366G>ACA403722068ANGPTL4,ELAVL1c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.-88+73640C>T (n.-88+73640C>T)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.354-2827G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.625-2827G>A
n.597-2827G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.8371366G>CCA403722069ANGPTL4,ELAVL1c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.-88+73640C>G (n.-88+73640C>G)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.354-2827G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.625-2827G>C
n.597-2827G>C
19g.8371366G=CA2321386993ANGPTL4,ELAVL1c.883G= (p.Gly295=)
c.-88+73640C= (n.-88+73640C=)
c.769G= (p.Gly257=)
c.354-2827G=
c.*426G= (n.*426G=)
n.625-2827G=
n.597-2827G=
19g.8371366G>TCA403722071ANGPTL4,ELAVL1c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.-88+73640C>A (n.-88+73640C>A)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.354-2827G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.625-2827G>T
n.597-2827G>T
19g.8371367G>ACA403722074ANGPTL4,ELAVL1c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.-88+73639C>T (n.-88+73639C>T)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.354-2826G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.625-2826G>A
n.597-2826G>A
19g.8371367G>CCA403722077ANGPTL4,ELAVL1c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.-88+73639C>G (n.-88+73639C>G)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.354-2826G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.625-2826G>C
n.597-2826G>C
19g.8371367G>TCA403722080ANGPTL4,ELAVL1c.884G>T (p.Gly295Val)
c.-88+73639C>A (n.-88+73639C>A)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.354-2826G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.625-2826G>T
n.597-2826G>T
19g.8371368C>ACA505419828ANGPTL4,ELAVL1c.885C>A (p.Gly295=)
c.-88+73638G>T (n.-88+73638G>T)
c.771C>A (p.Gly257=)
c.354-2825C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.625-2825C>A
n.597-2825C>A
19g.8371368C=CA2321386994ANGPTL4,ELAVL1c.885C= (p.Gly295=)
c.-88+73638G= (n.-88+73638G=)
c.771C= (p.Gly257=)
c.354-2825C=
c.*428C= (n.*428C=)
n.625-2825C=
n.597-2825C=
19g.8371368C>GCA505419829ANGPTL4,ELAVL1c.885C>G (p.Gly295=)
c.-88+73638G>C (n.-88+73638G>C)
c.771C>G (p.Gly257=)
c.354-2825C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.625-2825C>G
n.597-2825C>G
19g.8371368C>TCA9156124ANGPTL4,ELAVL1c.885C>T (p.Gly295=)
c.-88+73638G>A (n.-88+73638G>A)
c.771C>T (p.Gly257=)
c.354-2825C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.625-2825C>T
n.597-2825C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371369G>ACA403722090ANGPTL4,ELAVL1c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.-88+73637C>T (n.-88+73637C>T)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.354-2824G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.625-2824G>A
n.597-2824G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371369G>CCA403722096ANGPTL4,ELAVL1c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.-88+73637C>G (n.-88+73637C>G)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.354-2824G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.625-2824G>C
n.597-2824G>C
19g.8371369G=CA2321386995ANGPTL4,ELAVL1c.886G= (p.Glu296=)
c.-88+73637C= (n.-88+73637C=)
c.772G= (p.Glu258=)
c.354-2824G=
c.*429G= (n.*429G=)
n.625-2824G=
n.597-2824G=
19g.8371369G>TCA403722099ANGPTL4,ELAVL1c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.-88+73637C>A (n.-88+73637C>A)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.354-2824G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.625-2824G>T
n.597-2824G>T
19g.8371370A>CCA403722102ANGPTL4,ELAVL1c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.-88+73636T>G (n.-88+73636T>G)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.354-2823A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.625-2823A>C
n.597-2823A>C
19g.8371370A>GCA403722109ANGPTL4,ELAVL1c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.-88+73636T>C (n.-88+73636T>C)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.354-2823A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.625-2823A>G
n.597-2823A>G
19g.8371370A>TCA403722111ANGPTL4,ELAVL1c.887A>T (p.Glu296Val)
c.-88+73636T>A (n.-88+73636T>A)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.354-2823A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.625-2823A>T
n.597-2823A>T
19g.8371371G>ACA505419830ANGPTL4,ELAVL1c.888G>A (p.Glu296=)
c.-88+73635C>T (n.-88+73635C>T)
c.774G>A (p.Glu258=)
c.354-2822G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.625-2822G>A
n.597-2822G>A
 gnomAD v4
19g.8371371G>CCA9156125ANGPTL4,ELAVL1c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.-88+73635C>G (n.-88+73635C>G)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.354-2822G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.625-2822G>C
n.597-2822G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371371G=CA2321386996ANGPTL4,ELAVL1c.888G= (p.Glu296=)
c.-88+73635C= (n.-88+73635C=)
c.774G= (p.Glu258=)
c.354-2822G=
c.*431G= (n.*431G=)
n.625-2822G=
n.597-2822G=
19g.8371371G>TCA403722114ANGPTL4,ELAVL1c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.-88+73635C>A (n.-88+73635C>A)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.354-2822G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.625-2822G>T
n.597-2822G>T
19g.8371372G>ACA9156126ANGPTL4,ELAVL1c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.-88+73634C>T (n.-88+73634C>T)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.354-2821G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.625-2821G>A
n.597-2821G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.8371372G>CCA403722118ANGPTL4,ELAVL1c.889G>C (p.Asp297His)
c.-88+73634C>G (n.-88+73634C>G)
c.775G>C (p.Asp259His)
c.354-2821G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.625-2821G>C
n.597-2821G>C
19g.8371372G=CA2321386997ANGPTL4,ELAVL1c.889G= (p.Asp297=)
c.-88+73634C= (n.-88+73634C=)
c.775G= (p.Asp259=)
c.354-2821G=
c.*432G= (n.*432G=)
n.625-2821G=
n.597-2821G=
19g.8371372G>TCA403722117ANGPTL4,ELAVL1c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.-88+73634C>A (n.-88+73634C>A)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.354-2821G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.625-2821G>T
n.597-2821G>T
19g.8371373A>CCA403722120ANGPTL4,ELAVL1c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.-88+73633T>G (n.-88+73633T>G)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.354-2820A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.625-2820A>C
n.597-2820A>C
19g.8371373A>GCA403722121ANGPTL4,ELAVL1c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.-88+73633T>C (n.-88+73633T>C)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.354-2820A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.625-2820A>G
n.597-2820A>G
19g.8371373A>TCA403722122ANGPTL4,ELAVL1c.890A>T (p.Asp297Val)
c.-88+73633T>A (n.-88+73633T>A)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.354-2820A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.625-2820A>T
n.597-2820A>T
19g.8371374C>ACA403722124ANGPTL4,ELAVL1c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.-88+73632G>T (n.-88+73632G>T)
c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.354-2819C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.625-2819C>A
n.597-2819C>A
19g.8371374C>GCA403722127ANGPTL4,ELAVL1c.891C>G (p.Asp297Glu)
c.-88+73632G>C (n.-88+73632G>C)
c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.354-2819C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.625-2819C>G
n.597-2819C>G
19g.8371374C>TCA505419831ANGPTL4,ELAVL1c.891C>T (p.Asp297=)
c.-88+73632G>A (n.-88+73632G>A)
c.777C>T (p.Asp259=)
c.354-2819C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.625-2819C>T
n.597-2819C>T
19g.8371375A=CA2321386998ANGPTL4,ELAVL1c.892A= (p.Thr298=)
c.-88+73631T= (n.-88+73631T=)
c.778A= (p.Thr260=)
c.354-2818A=
c.*435A= (n.*435A=)
n.625-2818A=
n.597-2818A=
19g.8371375A>CCA403722129ANGPTL4,ELAVL1c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.-88+73631T>G (n.-88+73631T>G)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.354-2818A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.625-2818A>C
n.597-2818A>C
19g.8371375A>GCA304992856ANGPTL4,ELAVL1c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.-88+73631T>C (n.-88+73631T>C)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.354-2818A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.625-2818A>G
n.597-2818A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371375A>TCA403722133ANGPTL4,ELAVL1c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.-88+73631T>A (n.-88+73631T>A)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.354-2818A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.625-2818A>T
n.597-2818A>T
19g.8371376C>ACA403722134ANGPTL4,ELAVL1c.893C>A (p.Thr298Lys)
c.-88+73630G>T (n.-88+73630G>T)
c.779C>A (p.Thr260Lys)
c.354-2817C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.625-2817C>A
n.597-2817C>A
19g.8371376C=CA2321386999ANGPTL4,ELAVL1c.893C= (p.Thr298=)
c.-88+73630G= (n.-88+73630G=)
c.779C= (p.Thr260=)
c.354-2817C=
c.*436C= (n.*436C=)
n.625-2817C=
n.597-2817C=
19g.8371376C>GCA403722136ANGPTL4,ELAVL1c.893C>G (p.Thr298Arg)
c.-88+73630G>C (n.-88+73630G>C)
c.779C>G (p.Thr260Arg)
c.354-2817C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.625-2817C>G
n.597-2817C>G
19g.8371376C>TCA9156127ANGPTL4,ELAVL1c.893C>T (p.Thr298Met)
c.-88+73630G>A (n.-88+73630G>A)
c.779C>T (p.Thr260Met)
c.354-2817C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.625-2817C>T
n.597-2817C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371377G>ACA9156128ANGPTL4,ELAVL1c.894G>A (p.Thr298=)
c.-88+73629C>T (n.-88+73629C>T)
c.780G>A (p.Thr260=)
c.354-2816G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.625-2816G>A
n.597-2816G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371377G>CCA505419832ANGPTL4,ELAVL1c.894G>C (p.Thr298=)
c.-88+73629C>G (n.-88+73629C>G)
c.780G>C (p.Thr260=)
c.354-2816G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.625-2816G>C
n.597-2816G>C
19g.8371377G=CA2321387000ANGPTL4,ELAVL1c.894G= (p.Thr298=)
c.-88+73629C= (n.-88+73629C=)
c.780G= (p.Thr260=)
c.354-2816G=
c.*437G= (n.*437G=)
n.625-2816G=
n.597-2816G=
19g.8371377G>TCA505419833ANGPTL4,ELAVL1c.894G>T (p.Thr298=)
c.-88+73629C>A (n.-88+73629C>A)
c.780G>T (p.Thr260=)
c.354-2816G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.625-2816G>T
n.597-2816G>T
19g.8371378G>ACA403722142ANGPTL4,ELAVL1c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.-88+73628C>T (n.-88+73628C>T)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.354-2815G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.625-2815G>A
n.597-2815G>A
19g.8371378G>CCA403722138ANGPTL4,ELAVL1c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.-88+73628C>G (n.-88+73628C>G)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.354-2815G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.625-2815G>C
n.597-2815G>C
19g.8371378G>TCA403722140ANGPTL4,ELAVL1c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.-88+73628C>A (n.-88+73628C>A)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.354-2815G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.625-2815G>T
n.597-2815G>T
19g.8371378_8371379delinsGCCA2321387001ANGPTL4,ELAVL1c.895_896delinsGC (p.Ala299=)
c.-88+73627_-88+73628delinsGC (n.-88+73627_-88+73628delinsGC)
c.781_782delinsGC (p.Ala261=)
c.354-2815_354-2814delinsGC
c.*438_*439delinsGC (n.*438_*439delinsGC)
n.625-2815_625-2814delinsGC
n.597-2815_597-2814delinsGC
19g.8371379C>ACA403722144ANGPTL4,ELAVL1c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.-88+73627G>T (n.-88+73627G>T)
c.782C>A (p.Ala261Asp)
c.354-2814C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.625-2814C>A
n.597-2814C>A
19g.8371379C>GCA403722146ANGPTL4,ELAVL1c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.-88+73627G>C (n.-88+73627G>C)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.354-2814C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.625-2814C>G
n.597-2814C>G
19g.8371379C>TCA403722148ANGPTL4,ELAVL1c.896C>T (p.Ala299Val)
c.-88+73627G>A (n.-88+73627G>A)
c.782C>T (p.Ala261Val)
c.354-2814C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.625-2814C>T
n.597-2814C>T
19g.8371380delCA2321387002ANGPTL4,ELAVL1c.897del (p.Tyr300IlefsTer?)
c.-88+73627del (n.-88+73627del)
c.783del (p.Tyr262IlefsTer?)
c.354-2813del
c.*440del (n.*440del)
n.625-2813del
n.597-2813del
 dbSNP
19g.8371380C>ACA505419834ANGPTL4,ELAVL1c.897C>A (p.Ala299=)
c.-88+73626G>T (n.-88+73626G>T)
c.783C>A (p.Ala261=)
c.354-2813C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.625-2813C>A
n.597-2813C>A
19g.8371380C>GCA505419835ANGPTL4,ELAVL1c.897C>G (p.Ala299=)
c.-88+73626G>C (n.-88+73626G>C)
c.783C>G (p.Ala261=)
c.354-2813C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.625-2813C>G
n.597-2813C>G
19g.8371380C>TCA505419836ANGPTL4,ELAVL1c.897C>T (p.Ala299=)
c.-88+73626G>A (n.-88+73626G>A)
c.783C>T (p.Ala261=)
c.354-2813C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.625-2813C>T
n.597-2813C>T
19g.8371381T>ACA403722149ANGPTL4,ELAVL1c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.-88+73625A>T (n.-88+73625A>T)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.354-2812T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.625-2812T>A
n.597-2812T>A
19g.8371381T>CCA403722150ANGPTL4,ELAVL1c.898T>C (p.Tyr300His)
c.-88+73625A>G (n.-88+73625A>G)
c.784T>C (p.Tyr262His)
c.354-2812T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.625-2812T>C
n.597-2812T>C
 gnomAD v4
19g.8371381T>GCA403722151ANGPTL4,ELAVL1c.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.-88+73625A>C (n.-88+73625A>C)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.354-2812T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.625-2812T>G
n.597-2812T>G
19g.8371382A>CCA403722154ANGPTL4,ELAVL1c.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.-88+73624T>G (n.-88+73624T>G)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.354-2811A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.625-2811A>C
n.597-2811A>C
19g.8371382A>GCA403722155ANGPTL4,ELAVL1c.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.-88+73624T>C (n.-88+73624T>C)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.354-2811A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.625-2811A>G
n.597-2811A>G
19g.8371382A>TCA403722156ANGPTL4,ELAVL1c.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.-88+73624T>A (n.-88+73624T>A)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.354-2811A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.625-2811A>T
n.597-2811A>T
19g.8371383T>ACA403722159ANGPTL4,ELAVL1c.900T>A (p.Tyr300Ter)
c.-88+73623A>T (n.-88+73623A>T)
c.786T>A (p.Tyr262Ter)
c.354-2810T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.625-2810T>A
n.597-2810T>A
19g.8371383T>CCA505419837ANGPTL4,ELAVL1c.900T>C (p.Tyr300=)
c.-88+73623A>G (n.-88+73623A>G)
c.786T>C (p.Tyr262=)
c.354-2810T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.625-2810T>C
n.597-2810T>C
 dbSNP
19g.8371383T>GCA403722161ANGPTL4,ELAVL1c.900T>G (p.Tyr300Ter)
c.-88+73623A>C (n.-88+73623A>C)
c.786T>G (p.Tyr262Ter)
c.354-2810T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.625-2810T>G
n.597-2810T>G
19g.8371383_8371390delinsTAGCCTGCCA2321387003ANGPTL4,ELAVL1c.900_907delinsTAGCCTGC (p.Tyr300=)
c.-88+73616_-88+73623delinsGCAGGCTA (n.-88+73616_-88+73623delinsGCAGGCTA)
c.786_793delinsTAGCCTGC (p.Tyr262=)
c.354-2810_354-2803delinsTAGCCTGC
c.*443_*450delinsTAGCCTGC (n.*443_*450delinsTAGCCTGC)
n.625-2810_625-2803delinsTAGCCTGC
n.597-2810_597-2803delinsTAGCCTGC
19g.8371384A>CCA403722166ANGPTL4,ELAVL1c.901A>C (p.Ser301Arg)
c.-88+73622T>G (n.-88+73622T>G)
c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.354-2809A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.625-2809A>C
n.597-2809A>C
19g.8371384A>GCA403722164ANGPTL4,ELAVL1c.901A>G (p.Ser301Gly)
c.-88+73622T>C (n.-88+73622T>C)
c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.354-2809A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.625-2809A>G
n.597-2809A>G
19g.8371384A>TCA403722167ANGPTL4,ELAVL1c.901A>T (p.Ser301Cys)
c.-88+73622T>A (n.-88+73622T>A)
c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.354-2809A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.625-2809A>T
n.597-2809A>T
19g.8371387_8371393delCA9156129ANGPTL4,ELAVL1c.904_910del (p.Leu302SerfsTer?)
c.-88+73616_-88+73622del (n.-88+73616_-88+73622del)
c.790_796del (p.Leu264SerfsTer?)
c.354-2806_354-2800del
c.*447_*453del (n.*447_*453del)
n.625-2806_625-2800del
n.597-2806_597-2800del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371385G>ACA304992867ANGPTL4,ELAVL1c.902G>A (p.Ser301Asn)
c.-88+73621C>T (n.-88+73621C>T)
c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.354-2808G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.625-2808G>A
n.597-2808G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371385G>CCA403722170ANGPTL4,ELAVL1c.902G>C (p.Ser301Thr)
c.-88+73621C>G (n.-88+73621C>G)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.354-2808G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.625-2808G>C
n.597-2808G>C
19g.8371385G=CA2321387004ANGPTL4,ELAVL1c.902G= (p.Ser301=)
c.-88+73621C= (n.-88+73621C=)
c.788G= (p.Ser263=)
c.354-2808G=
c.*445G= (n.*445G=)
n.625-2808G=
n.597-2808G=
19g.8371385G>TCA403722172ANGPTL4,ELAVL1c.902G>T (p.Ser301Ile)
c.-88+73621C>A (n.-88+73621C>A)
c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.354-2808G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.625-2808G>T
n.597-2808G>T
19g.8371386C>ACA403722174ANGPTL4,ELAVL1c.903C>A (p.Ser301Arg)
c.-88+73620G>T (n.-88+73620G>T)
c.789C>A (p.Ser263Arg)
c.354-2807C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.625-2807C>A
n.597-2807C>A
19g.8371386C>GCA403722176ANGPTL4,ELAVL1c.903C>G (p.Ser301Arg)
c.-88+73620G>C (n.-88+73620G>C)
c.789C>G (p.Ser263Arg)
c.354-2807C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.625-2807C>G
n.597-2807C>G
19g.8371386C>TCA505419838ANGPTL4,ELAVL1c.903C>T (p.Ser301=)
c.-88+73620G>A (n.-88+73620G>A)
c.789C>T (p.Ser263=)
c.354-2807C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.625-2807C>T
n.597-2807C>T
19g.8371387C>ACA403722179ANGPTL4,ELAVL1c.904C>A (p.Leu302Met)
c.-88+73619G>T (n.-88+73619G>T)
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.354-2806C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.625-2806C>A
n.597-2806C>A
19g.8371387C>GCA403722178ANGPTL4,ELAVL1c.904C>G (p.Leu302Val)
c.-88+73619G>C (n.-88+73619G>C)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.354-2806C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.625-2806C>G
n.597-2806C>G
19g.8371387C>TCA505419839ANGPTL4,ELAVL1c.904C>T (p.Leu302=)
c.-88+73619G>A (n.-88+73619G>A)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.354-2806C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.625-2806C>T
n.597-2806C>T
 gnomAD v4
19g.8371388T>ACA9156130ANGPTL4,ELAVL1c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.-88+73618A>T (n.-88+73618A>T)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.354-2805T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.625-2805T>A
n.597-2805T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371388T>CCA403722182ANGPTL4,ELAVL1c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.-88+73618A>G (n.-88+73618A>G)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.354-2805T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.625-2805T>C
n.597-2805T>C
 gnomAD v4
19g.8371388T>GCA403722183ANGPTL4,ELAVL1c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.-88+73618A>C (n.-88+73618A>C)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.354-2805T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.625-2805T>G
n.597-2805T>G
 gnomAD v4
19g.8371388T=CA2321387005ANGPTL4,ELAVL1c.905T= (p.Leu302=)
c.-88+73618A= (n.-88+73618A=)
c.791T= (p.Leu264=)
c.354-2805T=
c.*448T= (n.*448T=)
n.625-2805T=
n.597-2805T=

Number of alleles fetched