OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.8371210C>A | CA9156083 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-31C>A (n.758-31C>A) c.-88+73796G>T (n.-88+73796G>T) c.644-31C>A (n.644-31C>A) n.969C>A c.354-2983C>A c.*301-31C>A (n.*301-31C>A) n.562C>A n.858C>A n.625-2983C>A n.597-2983C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371210C= | CA2321386918 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-31C= (n.758-31C=) c.-88+73796G= (n.-88+73796G=) c.644-31C= (n.644-31C=) n.969C= c.354-2983C= c.*301-31C= (n.*301-31C=) n.562C= n.858C= n.625-2983C= n.597-2983C= | |
| 19 | g.8371210C>G | CA884311640 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-31C>G (n.758-31C>G) c.-88+73796G>C (n.-88+73796G>C) c.644-31C>G (n.644-31C>G) n.969C>G c.354-2983C>G c.*301-31C>G (n.*301-31C>G) n.562C>G n.858C>G n.625-2983C>G n.597-2983C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371210C>T | CA884311641 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-31C>T (n.758-31C>T) c.-88+73796G>A (n.-88+73796G>A) c.644-31C>T (n.644-31C>T) n.969C>T c.354-2983C>T c.*301-31C>T (n.*301-31C>T) n.562C>T n.858C>T n.625-2983C>T n.597-2983C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371211T>G | CA2321386920 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-30T>G (n.758-30T>G) c.-88+73795A>C (n.-88+73795A>C) c.644-30T>G (n.644-30T>G) n.970T>G c.354-2982T>G c.*301-30T>G (n.*301-30T>G) n.563T>G n.859T>G n.625-2982T>G n.597-2982T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371211T= | CA2321386919 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-30T= (n.758-30T=) c.-88+73795A= (n.-88+73795A=) c.644-30T= (n.644-30T=) n.970T= c.354-2982T= c.*301-30T= (n.*301-30T=) n.563T= n.859T= n.625-2982T= n.597-2982T= | |
| 19 | g.8371212G>C | CA2588083582 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-29G>C (n.758-29G>C) c.-88+73794C>G (n.-88+73794C>G) c.644-29G>C (n.644-29G>C) n.971G>C c.354-2981G>C c.*301-29G>C (n.*301-29G>C) n.564G>C n.860G>C n.625-2981G>C n.597-2981G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371215T>C | CA631704243 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-26T>C (n.758-26T>C) c.-88+73791A>G (n.-88+73791A>G) c.644-26T>C (n.644-26T>C) n.974T>C c.354-2978T>C c.*301-26T>C (n.*301-26T>C) n.567T>C n.863T>C n.625-2978T>C n.597-2978T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371215T= | CA2321386921 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-26T= (n.758-26T=) c.-88+73791A= (n.-88+73791A=) c.644-26T= (n.644-26T=) n.974T= c.354-2978T= c.*301-26T= (n.*301-26T=) n.567T= n.863T= n.625-2978T= n.597-2978T= | |
| 19 | g.8371217A>G | CA2588083583 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-24A>G (n.758-24A>G) c.-88+73789T>C (n.-88+73789T>C) c.644-24A>G (n.644-24A>G) n.976A>G c.354-2976A>G c.*301-24A>G (n.*301-24A>G) n.569A>G n.865A>G n.625-2976A>G n.597-2976A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371218T>C | CA9156084 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-23T>C (n.758-23T>C) c.-88+73788A>G (n.-88+73788A>G) c.644-23T>C (n.644-23T>C) n.977T>C c.354-2975T>C c.*301-23T>C (n.*301-23T>C) n.570T>C n.866T>C n.625-2975T>C n.597-2975T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371218T= | CA2321386922 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-23T= (n.758-23T=) c.-88+73788A= (n.-88+73788A=) c.644-23T= (n.644-23T=) n.977T= c.354-2975T= c.*301-23T= (n.*301-23T=) n.570T= n.866T= n.625-2975T= n.597-2975T= | |
| 19 | g.8371219G>A | CA657442914 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-22G>A (n.758-22G>A) c.-88+73787C>T (n.-88+73787C>T) c.644-22G>A (n.644-22G>A) n.978G>A c.354-2974G>A c.*301-22G>A (n.*301-22G>A) n.571G>A n.867G>A n.625-2974G>A n.597-2974G>A | COSMIC |
| 19 | g.8371222G>A | CA2588083584 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-19G>A (n.758-19G>A) c.-88+73784C>T (n.-88+73784C>T) c.644-19G>A (n.644-19G>A) n.981G>A c.354-2971G>A c.*301-19G>A (n.*301-19G>A) n.574G>A n.870G>A n.625-2971G>A n.597-2971G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371223T>C | CA631704244 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-18T>C (n.758-18T>C) c.-88+73783A>G (n.-88+73783A>G) c.644-18T>C (n.644-18T>C) n.982T>C c.354-2970T>C c.*301-18T>C (n.*301-18T>C) n.575T>C n.871T>C n.625-2970T>C n.597-2970T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371223T= | CA2321386923 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-18T= (n.758-18T=) c.-88+73783A= (n.-88+73783A=) c.644-18T= (n.644-18T=) n.982T= c.354-2970T= c.*301-18T= (n.*301-18T=) n.575T= n.871T= n.625-2970T= n.597-2970T= | |
| 19 | g.8371225G>A | CA2588083585 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-16G>A (n.758-16G>A) c.-88+73781C>T (n.-88+73781C>T) c.644-16G>A (n.644-16G>A) n.984G>A c.354-2968G>A c.*301-16G>A (n.*301-16G>A) n.577G>A n.873G>A n.625-2968G>A n.597-2968G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371226C= | CA2321386924 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-15C= (n.758-15C=) c.-88+73780G= (n.-88+73780G=) c.644-15C= (n.644-15C=) n.985C= c.354-2967C= c.*301-15C= (n.*301-15C=) n.578C= n.874C= n.625-2967C= n.597-2967C= | |
| 19 | g.8371226C>G | CA2321386925 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-15C>G (n.758-15C>G) c.-88+73780G>C (n.-88+73780G>C) c.644-15C>G (n.644-15C>G) n.985C>G c.354-2967C>G c.*301-15C>G (n.*301-15C>G) n.578C>G n.874C>G n.625-2967C>G n.597-2967C>G | dbSNP |
| 19 | g.8371226C>T | CA631704245 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-15C>T (n.758-15C>T) c.-88+73780G>A (n.-88+73780G>A) c.644-15C>T (n.644-15C>T) n.985C>T c.354-2967C>T c.*301-15C>T (n.*301-15C>T) n.578C>T n.874C>T n.625-2967C>T n.597-2967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371227C= | CA2321386926 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-14C= (n.758-14C=) c.-88+73779G= (n.-88+73779G=) c.644-14C= (n.644-14C=) n.986C= c.354-2966C= c.*301-14C= (n.*301-14C=) n.579C= n.875C= n.625-2966C= n.597-2966C= | |
| 19 | g.8371227C>G | CA9156085 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-14C>G (n.758-14C>G) c.-88+73779G>C (n.-88+73779G>C) c.644-14C>G (n.644-14C>G) n.986C>G c.354-2966C>G c.*301-14C>G (n.*301-14C>G) n.579C>G n.875C>G n.625-2966C>G n.597-2966C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371227C>T | CA2813509728 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-14C>T (n.758-14C>T) c.-88+73779G>A (n.-88+73779G>A) c.644-14C>T (n.644-14C>T) n.986C>T c.354-2966C>T c.*301-14C>T (n.*301-14C>T) n.579C>T n.875C>T n.625-2966C>T n.597-2966C>T | |
| 19 | g.8371230T>C | CA304992710 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-11T>C (n.758-11T>C) c.-88+73776A>G (n.-88+73776A>G) c.644-11T>C (n.644-11T>C) n.989T>C c.354-2963T>C c.*301-11T>C (n.*301-11T>C) n.582T>C n.878T>C n.625-2963T>C n.597-2963T>C | dbSNP |
| 19 | g.8371230T= | CA2321386927 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-11T= (n.758-11T=) c.-88+73776A= (n.-88+73776A=) c.644-11T= (n.644-11T=) n.989T= c.354-2963T= c.*301-11T= (n.*301-11T=) n.582T= n.878T= n.625-2963T= n.597-2963T= | |
| 19 | g.8371231C= | CA2321386928 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-10C= (n.758-10C=) c.-88+73775G= (n.-88+73775G=) c.644-10C= (n.644-10C=) n.990C= c.354-2962C= c.*301-10C= (n.*301-10C=) n.879C= n.625-2962C= n.597-2962C= | |
| 19 | g.8371231C>G | CA9156086 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-10C>G (n.758-10C>G) c.-88+73775G>C (n.-88+73775G>C) c.644-10C>G (n.644-10C>G) n.990C>G c.354-2962C>G c.*301-10C>G (n.*301-10C>G) n.879C>G n.625-2962C>G n.597-2962C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371232C= | CA2321386929 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-9C= (n.758-9C=) c.-88+73774G= (n.-88+73774G=) c.644-9C= (n.644-9C=) n.991C= c.354-2961C= c.*301-9C= (n.*301-9C=) n.880C= n.625-2961C= n.597-2961C= | |
| 19 | g.8371232C>T | CA993249598 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-9C>T (n.758-9C>T) c.-88+73774G>A (n.-88+73774G>A) c.644-9C>T (n.644-9C>T) n.991C>T c.354-2961C>T c.*301-9C>T (n.*301-9C>T) n.880C>T n.625-2961C>T n.597-2961C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371233C= | CA2321386930 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-8C= (n.758-8C=) c.-88+73773G= (n.-88+73773G=) c.644-8C= (n.644-8C=) n.992C= c.354-2960C= c.*301-8C= (n.*301-8C=) n.881C= n.625-2960C= n.597-2960C= | |
| 19 | g.8371233C>G | CA631704246 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-8C>G (n.758-8C>G) c.-88+73773G>C (n.-88+73773G>C) c.644-8C>G (n.644-8C>G) n.992C>G c.354-2960C>G c.*301-8C>G (n.*301-8C>G) n.881C>G n.625-2960C>G n.597-2960C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371234A= | CA2321386931 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-7A= (n.758-7A=) c.-88+73772T= (n.-88+73772T=) c.644-7A= (n.644-7A=) n.993A= c.354-2959A= c.*301-7A= (n.*301-7A=) n.882A= n.625-2959A= n.597-2959A= | |
| 19 | g.8371234A>C | CA993249600 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-7A>C (n.758-7A>C) c.-88+73772T>G (n.-88+73772T>G) c.644-7A>C (n.644-7A>C) n.993A>C c.354-2959A>C c.*301-7A>C (n.*301-7A>C) n.882A>C n.625-2959A>C n.597-2959A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371235C= | CA2321386932 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-6C= (n.758-6C=) c.-88+73771G= (n.-88+73771G=) c.644-6C= (n.644-6C=) n.994C= c.354-2958C= c.*301-6C= (n.*301-6C=) n.883C= n.625-2958C= n.597-2958C= | |
| 19 | g.8371235C>T | CA2321386933 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-6C>T (n.758-6C>T) c.-88+73771G>A (n.-88+73771G>A) c.644-6C>T (n.644-6C>T) n.994C>T c.354-2958C>T c.*301-6C>T (n.*301-6C>T) n.883C>T n.625-2958C>T n.597-2958C>T | dbSNP |
| 19 | g.8371237C= | CA2321386934 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-4C= (n.758-4C=) c.-88+73769G= (n.-88+73769G=) c.644-4C= (n.644-4C=) n.996C= c.354-2956C= c.*301-4C= (n.*301-4C=) n.885C= n.625-2956C= n.597-2956C= | |
| 19 | g.8371237C>G | CA9156087 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-4C>G (n.758-4C>G) c.-88+73769G>C (n.-88+73769G>C) c.644-4C>G (n.644-4C>G) n.996C>G c.354-2956C>G c.*301-4C>G (n.*301-4C>G) n.885C>G n.625-2956C>G n.597-2956C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371239A>C | CA403721119 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-2A>C (n.758-2A>C) c.-88+73767T>G (n.-88+73767T>G) c.644-2A>C (n.644-2A>C) n.998A>C c.354-2954A>C c.*301-2A>C (n.*301-2A>C) n.887A>C n.625-2954A>C n.597-2954A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371239A>G | CA403721116 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-2A>G (n.758-2A>G) c.-88+73767T>C (n.-88+73767T>C) c.644-2A>G (n.644-2A>G) n.998A>G c.354-2954A>G c.*301-2A>G (n.*301-2A>G) n.887A>G n.625-2954A>G n.597-2954A>G | |
| 19 | g.8371239A>T | CA403721121 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-2A>T (n.758-2A>T) c.-88+73767T>A (n.-88+73767T>A) c.644-2A>T (n.644-2A>T) n.998A>T c.354-2954A>T c.*301-2A>T (n.*301-2A>T) n.887A>T n.625-2954A>T n.597-2954A>T | |
| 19 | g.8371240G>A | CA403721132 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-1G>A (n.758-1G>A) c.-88+73766C>T (n.-88+73766C>T) c.644-1G>A (n.644-1G>A) n.999G>A c.354-2953G>A c.*301-1G>A (n.*301-1G>A) n.888G>A n.625-2953G>A n.597-2953G>A | |
| 19 | g.8371240G>C | CA403721142 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-1G>C (n.758-1G>C) c.-88+73766C>G (n.-88+73766C>G) c.644-1G>C (n.644-1G>C) n.999G>C c.354-2953G>C c.*301-1G>C (n.*301-1G>C) n.888G>C n.625-2953G>C n.597-2953G>C | |
| 19 | g.8371240G>T | CA403721135 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-1G>T (n.758-1G>T) c.-88+73766C>A (n.-88+73766C>A) c.644-1G>T (n.644-1G>T) n.999G>T c.354-2953G>T c.*301-1G>T (n.*301-1G>T) n.888G>T n.625-2953G>T n.597-2953G>T | |
| 19 | g.8371241G>A | CA403721143 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758G>A (p.Gly253Asp) c.-88+73765C>T (n.-88+73765C>T) c.644G>A (p.Gly215Asp) n.1000G>A c.354-2952G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.889G>A n.625-2952G>A n.597-2952G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371241G>C | CA403721144 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.-88+73765C>G (n.-88+73765C>G) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.1000G>C c.354-2952G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.889G>C n.625-2952G>C n.597-2952G>C | |
| 19 | g.8371241G>T | CA403721145 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758G>T (p.Gly253Val) c.-88+73765C>A (n.-88+73765C>A) c.644G>T (p.Gly215Val) n.1000G>T c.354-2952G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.889G>T n.625-2952G>T n.597-2952G>T | |
| 19 | g.8371242C>A | CA9156088 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.759C>A (p.Gly253=) c.-88+73764G>T (n.-88+73764G>T) c.645C>A (p.Gly215=) n.1001C>A c.354-2951C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.890C>A n.625-2951C>A n.597-2951C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371242C= | CA2321386935 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.759C= (p.Gly253=) c.-88+73764G= (n.-88+73764G=) c.645C= (p.Gly215=) n.1001C= c.354-2951C= c.*302C= (n.*302C=) n.890C= n.625-2951C= n.597-2951C= | |
| 19 | g.8371242C>G | CA505419748 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.759C>G (p.Gly253=) c.-88+73764G>C (n.-88+73764G>C) c.645C>G (p.Gly215=) n.1001C>G c.354-2951C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.890C>G n.625-2951C>G n.597-2951C>G | |
| 19 | g.8371242C>T | CA304992717 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.759C>T (p.Gly253=) c.-88+73764G>A (n.-88+73764G>A) c.645C>T (p.Gly215=) n.1001C>T c.354-2951C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.890C>T n.625-2951C>T n.597-2951C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371243G>A | CA9156089 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.760G>A (p.Glu254Lys) c.-88+73763C>T (n.-88+73763C>T) c.646G>A (p.Glu216Lys) n.1002G>A c.354-2950G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.891G>A n.625-2950G>A n.597-2950G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371243G>C | CA403721157 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.760G>C (p.Glu254Gln) c.-88+73763C>G (n.-88+73763C>G) c.646G>C (p.Glu216Gln) n.1002G>C c.354-2950G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.891G>C n.625-2950G>C n.597-2950G>C | |
| 19 | g.8371243G= | CA2321386936 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.760G= (p.Glu254=) c.-88+73763C= (n.-88+73763C=) c.646G= (p.Glu216=) n.1002G= c.354-2950G= c.*303G= (n.*303G=) n.891G= n.625-2950G= n.597-2950G= | |
| 19 | g.8371243G>T | CA403721160 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.760G>T (p.Glu254Ter) c.-88+73763C>A (n.-88+73763C>A) c.646G>T (p.Glu216Ter) n.1002G>T c.354-2950G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.891G>T n.625-2950G>T n.597-2950G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371244A>C | CA403721167 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.761A>C (p.Glu254Ala) c.-88+73762T>G (n.-88+73762T>G) c.647A>C (p.Glu216Ala) n.1003A>C c.354-2949A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.892A>C n.625-2949A>C n.597-2949A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371244A>G | CA403721179 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.761A>G (p.Glu254Gly) c.-88+73762T>C (n.-88+73762T>C) c.647A>G (p.Glu216Gly) n.1003A>G c.354-2949A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.892A>G n.625-2949A>G n.597-2949A>G | |
| 19 | g.8371244A>T | CA403721183 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.761A>T (p.Glu254Val) c.-88+73762T>A (n.-88+73762T>A) c.647A>T (p.Glu216Val) n.1003A>T c.354-2949A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.892A>T n.625-2949A>T n.597-2949A>T | |
| 19 | g.8371245G>A | CA505419749 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.762G>A (p.Glu254=) c.-88+73761C>T (n.-88+73761C>T) c.648G>A (p.Glu216=) n.1004G>A c.354-2948G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.893G>A n.625-2948G>A n.597-2948G>A | |
| 19 | g.8371245G>C | CA403721203 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.762G>C (p.Glu254Asp) c.-88+73761C>G (n.-88+73761C>G) c.648G>C (p.Glu216Asp) n.1004G>C c.354-2948G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.893G>C n.625-2948G>C n.597-2948G>C | COSMIC |
| 19 | g.8371245G>T | CA403721196 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.762G>T (p.Glu254Asp) c.-88+73761C>A (n.-88+73761C>A) c.648G>T (p.Glu216Asp) n.1004G>T c.354-2948G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.893G>T n.625-2948G>T n.597-2948G>T | |
| 19 | g.8371246T>A | CA403721206 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.763T>A (p.Phe255Ile) c.-88+73760A>T (n.-88+73760A>T) c.649T>A (p.Phe217Ile) n.1005T>A c.354-2947T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.894T>A n.625-2947T>A n.597-2947T>A | |
| 19 | g.8371246T>C | CA403721215 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.763T>C (p.Phe255Leu) c.-88+73760A>G (n.-88+73760A>G) c.649T>C (p.Phe217Leu) n.1005T>C c.354-2947T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.894T>C n.625-2947T>C n.597-2947T>C | |
| 19 | g.8371246T>G | CA403721218 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.763T>G (p.Phe255Val) c.-88+73760A>C (n.-88+73760A>C) c.649T>G (p.Phe217Val) n.1005T>G c.354-2947T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.894T>G n.625-2947T>G n.597-2947T>G | |
| 19 | g.8371247T>A | CA403721223 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.-88+73759A>T (n.-88+73759A>T) c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.1006T>A c.354-2946T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.895T>A n.625-2946T>A n.597-2946T>A | |
| 19 | g.8371247T>C | CA403721226 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.-88+73759A>G (n.-88+73759A>G) c.650T>C (p.Phe217Ser) n.1006T>C c.354-2946T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.895T>C n.625-2946T>C n.597-2946T>C | |
| 19 | g.8371247T>G | CA403721230 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.-88+73759A>C (n.-88+73759A>C) c.650T>G (p.Phe217Cys) n.1006T>G c.354-2946T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.895T>G n.625-2946T>G n.597-2946T>G | |
| 19 | g.8371248C>A | CA403721233 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.765C>A (p.Phe255Leu) c.-88+73758G>T (n.-88+73758G>T) c.651C>A (p.Phe217Leu) n.1007C>A c.354-2945C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.896C>A n.625-2945C>A n.597-2945C>A | |
| 19 | g.8371248C>G | CA403721236 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.765C>G (p.Phe255Leu) c.-88+73758G>C (n.-88+73758G>C) c.651C>G (p.Phe217Leu) n.1007C>G c.354-2945C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.896C>G n.625-2945C>G n.597-2945C>G | |
| 19 | g.8371248C>T | CA505419750 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.765C>T (p.Phe255=) c.-88+73758G>A (n.-88+73758G>A) c.651C>T (p.Phe217=) n.1007C>T c.354-2945C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.896C>T n.625-2945C>T n.597-2945C>T | |
| 19 | g.8371249T>A | CA403721240 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.766T>A (p.Trp256Arg) c.-88+73757A>T (n.-88+73757A>T) c.652T>A (p.Trp218Arg) n.1008T>A c.354-2944T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.897T>A n.625-2944T>A n.597-2944T>A | |
| 19 | g.8371249T>C | CA403721247 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.766T>C (p.Trp256Arg) c.-88+73757A>G (n.-88+73757A>G) c.652T>C (p.Trp218Arg) n.1008T>C c.354-2944T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.897T>C n.625-2944T>C n.597-2944T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371249T>G | CA403721251 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.766T>G (p.Trp256Gly) c.-88+73757A>C (n.-88+73757A>C) c.652T>G (p.Trp218Gly) n.1008T>G c.354-2944T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.897T>G n.625-2944T>G n.597-2944T>G | |
| 19 | g.8371250G>A | CA403721273 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.767G>A (p.Trp256Ter) c.-88+73756C>T (n.-88+73756C>T) c.653G>A (p.Trp218Ter) n.1009G>A c.354-2943G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.898G>A n.625-2943G>A n.597-2943G>A | |
| 19 | g.8371250G>C | CA403721277 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.767G>C (p.Trp256Ser) c.-88+73756C>G (n.-88+73756C>G) c.653G>C (p.Trp218Ser) n.1009G>C c.354-2943G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.898G>C n.625-2943G>C n.597-2943G>C | |
| 19 | g.8371250G= | CA2321386937 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.767G= (p.Trp256=) c.-88+73756C= (n.-88+73756C=) c.653G= (p.Trp218=) n.1009G= c.354-2943G= c.*310G= (n.*310G=) n.898G= n.625-2943G= n.597-2943G= | |
| 19 | g.8371250G>T | CA403721256 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.767G>T (p.Trp256Leu) c.-88+73756C>A (n.-88+73756C>A) c.653G>T (p.Trp218Leu) n.1009G>T c.354-2943G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.898G>T n.625-2943G>T n.597-2943G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371251G>A | CA403721282 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.768G>A (p.Trp256Ter) c.-88+73755C>T (n.-88+73755C>T) c.654G>A (p.Trp218Ter) n.1010G>A c.354-2942G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.899G>A n.625-2942G>A n.597-2942G>A | |
| 19 | g.8371251G>C | CA403721285 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.768G>C (p.Trp256Cys) c.-88+73755C>G (n.-88+73755C>G) c.654G>C (p.Trp218Cys) n.1010G>C c.354-2942G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.899G>C n.625-2942G>C n.597-2942G>C | |
| 19 | g.8371251G>T | CA403721286 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.768G>T (p.Trp256Cys) c.-88+73755C>A (n.-88+73755C>A) c.654G>T (p.Trp218Cys) n.1010G>T c.354-2942G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.899G>T n.625-2942G>T n.597-2942G>T | COSMIC |
| 19 | g.8371252C>A | CA403721290 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.769C>A (p.Leu257Met) c.-88+73754G>T (n.-88+73754G>T) c.655C>A (p.Leu219Met) n.1011C>A c.354-2941C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.900C>A n.625-2941C>A n.597-2941C>A | |
| 19 | g.8371252C>G | CA403721298 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.769C>G (p.Leu257Val) c.-88+73754G>C (n.-88+73754G>C) c.655C>G (p.Leu219Val) n.1011C>G c.354-2941C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.900C>G n.625-2941C>G n.597-2941C>G | |
| 19 | g.8371252C>T | CA505419751 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.769C>T (p.Leu257=) c.-88+73754G>A (n.-88+73754G>A) c.655C>T (p.Leu219=) n.1011C>T c.354-2941C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.900C>T n.625-2941C>T n.597-2941C>T | |
| 19 | g.8371253T>A | CA403721326 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.770T>A (p.Leu257Gln) c.-88+73753A>T (n.-88+73753A>T) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.1012T>A c.354-2940T>A c.*313T>A (n.*313T>A) n.901T>A n.625-2940T>A n.597-2940T>A | |
| 19 | g.8371253T>C | CA403721320 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.-88+73753A>G (n.-88+73753A>G) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1012T>C c.354-2940T>C c.*313T>C (n.*313T>C) n.901T>C n.625-2940T>C n.597-2940T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371253T>G | CA403721302 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.-88+73753A>C (n.-88+73753A>C) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1012T>G c.354-2940T>G c.*313T>G (n.*313T>G) n.901T>G n.625-2940T>G n.597-2940T>G | |
| 19 | g.8371254G>A | CA505419752 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.771G>A (p.Leu257=) c.-88+73752C>T (n.-88+73752C>T) c.657G>A (p.Leu219=) n.1013G>A c.354-2939G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.902G>A n.625-2939G>A n.597-2939G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371254G>C | CA505419753 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.771G>C (p.Leu257=) c.-88+73752C>G (n.-88+73752C>G) c.657G>C (p.Leu219=) n.1013G>C c.354-2939G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.902G>C n.625-2939G>C n.597-2939G>C | |
| 19 | g.8371254G>T | CA505419754 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.771G>T (p.Leu257=) c.-88+73752C>A (n.-88+73752C>A) c.657G>T (p.Leu219=) n.1013G>T c.354-2939G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.902G>T n.625-2939G>T n.597-2939G>T | |
| 19 | g.8371255G>A | CA403721330 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.772G>A (p.Gly258Ser) c.-88+73751C>T (n.-88+73751C>T) c.658G>A (p.Gly220Ser) n.1014G>A c.354-2938G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.903G>A n.625-2938G>A n.597-2938G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371255G>C | CA403721332 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.-88+73751C>G (n.-88+73751C>G) c.658G>C (p.Gly220Arg) n.1014G>C c.354-2938G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.903G>C n.625-2938G>C n.597-2938G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371255G>T | CA403721337 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.772G>T (p.Gly258Cys) c.-88+73751C>A (n.-88+73751C>A) c.658G>T (p.Gly220Cys) n.1014G>T c.354-2938G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.903G>T n.625-2938G>T n.597-2938G>T | |
| 19 | g.8371256G>A | CA403721341 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.773G>A (p.Gly258Asp) c.-88+73750C>T (n.-88+73750C>T) c.659G>A (p.Gly220Asp) n.1015G>A c.354-2937G>A c.*316G>A (n.*316G>A) n.904G>A n.625-2937G>A n.597-2937G>A | |
| 19 | g.8371256G>C | CA403721347 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.-88+73750C>G (n.-88+73750C>G) c.659G>C (p.Gly220Ala) n.1015G>C c.354-2937G>C c.*316G>C (n.*316G>C) n.904G>C n.625-2937G>C n.597-2937G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371256G= | CA2321386938 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.773G= (p.Gly258=) c.-88+73750C= (n.-88+73750C=) c.659G= (p.Gly220=) n.1015G= c.354-2937G= c.*316G= (n.*316G=) n.904G= n.625-2937G= n.597-2937G= | |
| 19 | g.8371256G>T | CA9156090 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.-88+73750C>A (n.-88+73750C>A) c.659G>T (p.Gly220Val) n.1015G>T c.354-2937G>T c.*316G>T (n.*316G>T) n.904G>T n.625-2937G>T n.597-2937G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371257T>A | CA505419755 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.774T>A (p.Gly258=) c.-88+73749A>T (n.-88+73749A>T) c.660T>A (p.Gly220=) n.1016T>A c.354-2936T>A c.*317T>A (n.*317T>A) n.905T>A n.625-2936T>A n.597-2936T>A | |
| 19 | g.8371257T>C | CA505419757 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.774T>C (p.Gly258=) c.-88+73749A>G (n.-88+73749A>G) c.660T>C (p.Gly220=) n.1016T>C c.354-2936T>C c.*317T>C (n.*317T>C) n.905T>C n.625-2936T>C n.597-2936T>C | |
| 19 | g.8371257T>G | CA505419756 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.774T>G (p.Gly258=) c.-88+73749A>C (n.-88+73749A>C) c.660T>G (p.Gly220=) n.1016T>G c.354-2936T>G c.*317T>G (n.*317T>G) n.905T>G n.625-2936T>G n.597-2936T>G | |
| 19 | g.8371258C>A | CA403721350 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.775C>A (p.Leu259Met) c.-88+73748G>T (n.-88+73748G>T) c.661C>A (p.Leu221Met) n.1017C>A c.354-2935C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.906C>A n.625-2935C>A n.597-2935C>A | |
| 19 | g.8371258C= | CA2321386939 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.775C= (p.Leu259=) c.-88+73748G= (n.-88+73748G=) c.661C= (p.Leu221=) n.1017C= c.354-2935C= c.*318C= (n.*318C=) n.906C= n.625-2935C= n.597-2935C= | |
| 19 | g.8371258C>G | CA403721352 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.775C>G (p.Leu259Val) c.-88+73748G>C (n.-88+73748G>C) c.661C>G (p.Leu221Val) n.1017C>G c.354-2935C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.906C>G n.625-2935C>G n.597-2935C>G | |
| 19 | g.8371258C>T | CA9156091 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.775C>T (p.Leu259=) c.-88+73748G>A (n.-88+73748G>A) c.661C>T (p.Leu221=) n.1017C>T c.354-2935C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.906C>T n.625-2935C>T n.597-2935C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371259T>A | CA403721354 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.-88+73747A>T (n.-88+73747A>T) c.662T>A (p.Leu221Gln) n.1018T>A c.354-2934T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.907T>A n.625-2934T>A n.597-2934T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371259T>C | CA403721358 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.-88+73747A>G (n.-88+73747A>G) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.1018T>C c.354-2934T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.907T>C n.625-2934T>C n.597-2934T>C | |
| 19 | g.8371259T>G | CA403721359 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.-88+73747A>C (n.-88+73747A>C) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.1018T>G c.354-2934T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.907T>G n.625-2934T>G n.597-2934T>G | |
| 19 | g.8371260G>A | CA505419760 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.777G>A (p.Leu259=) c.-88+73746C>T (n.-88+73746C>T) c.663G>A (p.Leu221=) n.1019G>A c.354-2933G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.908G>A n.625-2933G>A n.597-2933G>A | |
| 19 | g.8371260G>C | CA505419759 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.777G>C (p.Leu259=) c.-88+73746C>G (n.-88+73746C>G) c.663G>C (p.Leu221=) n.1019G>C c.354-2933G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.908G>C n.625-2933G>C n.597-2933G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371260G>T | CA505419758 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.777G>T (p.Leu259=) c.-88+73746C>A (n.-88+73746C>A) c.663G>T (p.Leu221=) n.1019G>T c.354-2933G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.908G>T n.625-2933G>T n.597-2933G>T | |
| 19 | g.8371261G>A | CA403721369 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.-88+73745C>T (n.-88+73745C>T) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.1020G>A c.354-2932G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.909G>A n.625-2932G>A n.597-2932G>A | |
| 19 | g.8371261G>C | CA403721373 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.-88+73745C>G (n.-88+73745C>G) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.1020G>C c.354-2932G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.909G>C n.625-2932G>C n.597-2932G>C | |
| 19 | g.8371261G= | CA2321386940 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.778G= (p.Glu260=) c.-88+73745C= (n.-88+73745C=) c.664G= (p.Glu222=) n.1020G= c.354-2932G= c.*321G= (n.*321G=) n.909G= n.625-2932G= n.597-2932G= | |
| 19 | g.8371261G>T | CA403721381 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.-88+73745C>A (n.-88+73745C>A) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.1020G>T c.354-2932G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.909G>T n.625-2932G>T n.597-2932G>T | dbSNP |
| 19 | g.8371262A= | CA2321386941 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.779A= (p.Glu260=) c.-88+73744T= (n.-88+73744T=) c.665A= (p.Glu222=) n.1021A= c.354-2931A= c.*322A= (n.*322A=) n.625-2931A= n.597-2931A= | |
| 19 | g.8371262A>C | CA403721388 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.779A>C (p.Glu260Ala) c.-88+73744T>G (n.-88+73744T>G) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.1021A>C c.354-2931A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.625-2931A>C n.597-2931A>C | |
| 19 | g.8371262A>G | CA403721396 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.779A>G (p.Glu260Gly) c.-88+73744T>C (n.-88+73744T>C) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.1021A>G c.354-2931A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.625-2931A>G n.597-2931A>G | |
| 19 | g.8371262A>T | CA403721398 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.779A>T (p.Glu260Val) c.-88+73744T>A (n.-88+73744T>A) c.665A>T (p.Glu222Val) n.1021A>T c.354-2931A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.625-2931A>T n.597-2931A>T | dbSNP |
| 19 | g.8371263G>A | CA505419761 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.780G>A (p.Glu260=) c.-88+73743C>T (n.-88+73743C>T) c.666G>A (p.Glu222=) c.354-2930G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.625-2930G>A n.597-2930G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371263G>C | CA403721401 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.780G>C (p.Glu260Asp) c.-88+73743C>G (n.-88+73743C>G) c.666G>C (p.Glu222Asp) c.354-2930G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.625-2930G>C n.597-2930G>C | |
| 19 | g.8371263G= | CA2321386942 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.780G= (p.Glu260=) c.-88+73743C= (n.-88+73743C=) c.666G= (p.Glu222=) c.354-2930G= c.*323G= (n.*323G=) n.625-2930G= n.597-2930G= | |
| 19 | g.8371263G>T | CA403721405 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.780G>T (p.Glu260Asp) c.-88+73743C>A (n.-88+73743C>A) c.666G>T (p.Glu222Asp) c.354-2930G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.625-2930G>T n.597-2930G>T | |
| 19 | g.8371264A>C | CA403721416 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.781A>C (p.Lys261Gln) c.-88+73742T>G (n.-88+73742T>G) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.354-2929A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.625-2929A>C n.597-2929A>C | |
| 19 | g.8371264A>G | CA403721414 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.781A>G (p.Lys261Glu) c.-88+73742T>C (n.-88+73742T>C) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.354-2929A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.625-2929A>G n.597-2929A>G | |
| 19 | g.8371264A>T | CA403721413 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.781A>T (p.Lys261Ter) c.-88+73742T>A (n.-88+73742T>A) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.354-2929A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.625-2929A>T n.597-2929A>T | |
| 19 | g.8371265A>C | CA403721418 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.782A>C (p.Lys261Thr) c.-88+73741T>G (n.-88+73741T>G) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.354-2928A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.625-2928A>C n.597-2928A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371265A>G | CA403721423 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.782A>G (p.Lys261Arg) c.-88+73741T>C (n.-88+73741T>C) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.354-2928A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.625-2928A>G n.597-2928A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371265A>T | CA403721421 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.782A>T (p.Lys261Met) c.-88+73741T>A (n.-88+73741T>A) c.668A>T (p.Lys223Met) c.354-2928A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.625-2928A>T n.597-2928A>T | |
| 19 | g.8371266G>A | CA505419762 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.783G>A (p.Lys261=) c.-88+73740C>T (n.-88+73740C>T) c.669G>A (p.Lys223=) c.354-2927G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.625-2927G>A n.597-2927G>A | |
| 19 | g.8371266G>C | CA403721425 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.783G>C (p.Lys261Asn) c.-88+73740C>G (n.-88+73740C>G) c.669G>C (p.Lys223Asn) c.354-2927G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.625-2927G>C n.597-2927G>C | |
| 19 | g.8371266G>T | CA403721428 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.783G>T (p.Lys261Asn) c.-88+73740C>A (n.-88+73740C>A) c.669G>T (p.Lys223Asn) c.354-2927G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.625-2927G>T n.597-2927G>T | |
| 19 | g.8371267G>A | CA9156092 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.784G>A (p.Val262Met) c.-88+73739C>T (n.-88+73739C>T) c.670G>A (p.Val224Met) c.354-2926G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.625-2926G>A n.597-2926G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371267G>C | CA403721433 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.784G>C (p.Val262Leu) c.-88+73739C>G (n.-88+73739C>G) c.670G>C (p.Val224Leu) c.354-2926G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.625-2926G>C n.597-2926G>C | |
| 19 | g.8371267G= | CA2321386943 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.784G= (p.Val262=) c.-88+73739C= (n.-88+73739C=) c.670G= (p.Val224=) c.354-2926G= c.*327G= (n.*327G=) n.625-2926G= n.597-2926G= | |
| 19 | g.8371267G>T | CA403721434 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.784G>T (p.Val262Leu) c.-88+73739C>A (n.-88+73739C>A) c.670G>T (p.Val224Leu) c.354-2926G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.625-2926G>T n.597-2926G>T | |
| 19 | g.8371268T>A | CA403721436 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.785T>A (p.Val262Glu) c.-88+73738A>T (n.-88+73738A>T) c.671T>A (p.Val224Glu) c.354-2925T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.625-2925T>A n.597-2925T>A | |
| 19 | g.8371268T>C | CA403721438 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.785T>C (p.Val262Ala) c.-88+73738A>G (n.-88+73738A>G) c.671T>C (p.Val224Ala) c.354-2925T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.625-2925T>C n.597-2925T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371268T>G | CA403721439 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.785T>G (p.Val262Gly) c.-88+73738A>C (n.-88+73738A>C) c.671T>G (p.Val224Gly) c.354-2925T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.625-2925T>G n.597-2925T>G | |
| 19 | g.8371268T= | CA2321386944 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.785T= (p.Val262=) c.-88+73738A= (n.-88+73738A=) c.671T= (p.Val224=) c.354-2925T= c.*328T= (n.*328T=) n.625-2925T= n.597-2925T= | |
| 19 | g.8371269G>A | CA505419763 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.786G>A (p.Val262=) c.-88+73737C>T (n.-88+73737C>T) c.672G>A (p.Val224=) c.354-2924G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.625-2924G>A n.597-2924G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371269G>C | CA505419764 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.786G>C (p.Val262=) c.-88+73737C>G (n.-88+73737C>G) c.672G>C (p.Val224=) c.354-2924G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.625-2924G>C n.597-2924G>C | |
| 19 | g.8371269G>T | CA505419765 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.786G>T (p.Val262=) c.-88+73737C>A (n.-88+73737C>A) c.672G>T (p.Val224=) c.354-2924G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.625-2924G>T n.597-2924G>T | |
| 19 | g.8371270C>A | CA403721441 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.787C>A (p.His263Asn) c.-88+73736G>T (n.-88+73736G>T) c.673C>A (p.His225Asn) c.354-2923C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.625-2923C>A n.597-2923C>A | |
| 19 | g.8371270C= | CA2321386945 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.787C= (p.His263=) c.-88+73736G= (n.-88+73736G=) c.673C= (p.His225=) c.354-2923C= c.*330C= (n.*330C=) n.625-2923C= n.597-2923C= | |
| 19 | g.8371270C>G | CA403721443 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.787C>G (p.His263Asp) c.-88+73736G>C (n.-88+73736G>C) c.673C>G (p.His225Asp) c.354-2923C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.625-2923C>G n.597-2923C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371270C>T | CA403721448 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.787C>T (p.His263Tyr) c.-88+73736G>A (n.-88+73736G>A) c.673C>T (p.His225Tyr) c.354-2923C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.625-2923C>T n.597-2923C>T | |
| 19 | g.8371271A= | CA2321386946 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.788A= (p.His263=) c.-88+73735T= (n.-88+73735T=) c.674A= (p.His225=) c.354-2922A= c.*331A= (n.*331A=) n.625-2922A= n.597-2922A= | |
| 19 | g.8371271A>C | CA403721464 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.788A>C (p.His263Pro) c.-88+73735T>G (n.-88+73735T>G) c.674A>C (p.His225Pro) c.354-2922A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.625-2922A>C n.597-2922A>C | |
| 19 | g.8371271A>G | CA9156093 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.788A>G (p.His263Arg) c.-88+73735T>C (n.-88+73735T>C) c.674A>G (p.His225Arg) c.354-2922A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.625-2922A>G n.597-2922A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371271A>T | CA403721460 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.788A>T (p.His263Leu) c.-88+73735T>A (n.-88+73735T>A) c.674A>T (p.His225Leu) c.354-2922A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.625-2922A>T n.597-2922A>T | |
| 19 | g.8371272T>A | CA403721465 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.789T>A (p.His263Gln) c.-88+73734A>T (n.-88+73734A>T) c.675T>A (p.His225Gln) c.354-2921T>A c.*332T>A (n.*332T>A) n.625-2921T>A n.597-2921T>A | dbSNP |
| 19 | g.8371272T>C | CA505419766 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.789T>C (p.His263=) c.-88+73734A>G (n.-88+73734A>G) c.675T>C (p.His225=) c.354-2921T>C c.*332T>C (n.*332T>C) n.625-2921T>C n.597-2921T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371272T>G | CA403721467 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.789T>G (p.His263Gln) c.-88+73734A>C (n.-88+73734A>C) c.675T>G (p.His225Gln) c.354-2921T>G c.*332T>G (n.*332T>G) n.625-2921T>G n.597-2921T>G | |
| 19 | g.8371272T= | CA2321386947 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.789T= (p.His263=) c.-88+73734A= (n.-88+73734A=) c.675T= (p.His225=) c.354-2921T= c.*332T= (n.*332T=) n.625-2921T= n.597-2921T= | |
| 19 | g.8371273A>C | CA403721470 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.790A>C (p.Ser264Arg) c.-88+73733T>G (n.-88+73733T>G) c.676A>C (p.Ser226Arg) c.354-2920A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.625-2920A>C n.597-2920A>C | |
| 19 | g.8371273A>G | CA403721476 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.790A>G (p.Ser264Gly) c.-88+73733T>C (n.-88+73733T>C) c.676A>G (p.Ser226Gly) c.354-2920A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.625-2920A>G n.597-2920A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371273A>T | CA403721478 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.790A>T (p.Ser264Cys) c.-88+73733T>A (n.-88+73733T>A) c.676A>T (p.Ser226Cys) c.354-2920A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.625-2920A>T n.597-2920A>T | |
| 19 | g.8371274G>A | CA9156094 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.791G>A (p.Ser264Asn) c.-88+73732C>T (n.-88+73732C>T) c.677G>A (p.Ser226Asn) c.354-2919G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.625-2919G>A n.597-2919G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.8371274G>C | CA403721481 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.791G>C (p.Ser264Thr) c.-88+73732C>G (n.-88+73732C>G) c.677G>C (p.Ser226Thr) c.354-2919G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.625-2919G>C n.597-2919G>C | |
| 19 | g.8371274G= | CA2321386948 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.791G= (p.Ser264=) c.-88+73732C= (n.-88+73732C=) c.677G= (p.Ser226=) c.354-2919G= c.*334G= (n.*334G=) n.625-2919G= n.597-2919G= | |
| 19 | g.8371274G>T | CA403721487 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.791G>T (p.Ser264Ile) c.-88+73732C>A (n.-88+73732C>A) c.677G>T (p.Ser226Ile) c.354-2919G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.625-2919G>T n.597-2919G>T | |
| 19 | g.8371275C>A | CA403721488 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.792C>A (p.Ser264Arg) c.-88+73731G>T (n.-88+73731G>T) c.678C>A (p.Ser226Arg) c.354-2918C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.625-2918C>A n.597-2918C>A | |
| 19 | g.8371275C= | CA2321386949 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.792C= (p.Ser264=) c.-88+73731G= (n.-88+73731G=) c.678C= (p.Ser226=) c.354-2918C= c.*335C= (n.*335C=) n.625-2918C= n.597-2918C= | |
| 19 | g.8371275C>G | CA403721490 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.792C>G (p.Ser264Arg) c.-88+73731G>C (n.-88+73731G>C) c.678C>G (p.Ser226Arg) c.354-2918C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.625-2918C>G n.597-2918C>G | |
| 19 | g.8371275C>T | CA505419767 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.792C>T (p.Ser264=) c.-88+73731G>A (n.-88+73731G>A) c.678C>T (p.Ser226=) c.354-2918C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.625-2918C>T n.597-2918C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371276A>C | CA403721498 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.793A>C (p.Ile265Leu) c.-88+73730T>G (n.-88+73730T>G) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.354-2917A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.625-2917A>C n.597-2917A>C | |
| 19 | g.8371276A>G | CA403721500 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.793A>G (p.Ile265Val) c.-88+73730T>C (n.-88+73730T>C) c.679A>G (p.Ile227Val) c.354-2917A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.625-2917A>G n.597-2917A>G | |
| 19 | g.8371276A>T | CA403721493 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.793A>T (p.Ile265Phe) c.-88+73730T>A (n.-88+73730T>A) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.354-2917A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.625-2917A>T n.597-2917A>T | |
| 19 | g.8371277T>A | CA403721504 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.794T>A (p.Ile265Asn) c.-88+73729A>T (n.-88+73729A>T) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.354-2916T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.625-2916T>A n.597-2916T>A | |
| 19 | g.8371277T>C | CA403721506 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.794T>C (p.Ile265Thr) c.-88+73729A>G (n.-88+73729A>G) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.354-2916T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.625-2916T>C n.597-2916T>C | |
| 19 | g.8371277T>G | CA403721508 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.794T>G (p.Ile265Ser) c.-88+73729A>C (n.-88+73729A>C) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.354-2916T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.625-2916T>G n.597-2916T>G | |
| 19 | g.8371278C>A | CA505419768 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.795C>A (p.Ile265=) c.-88+73728G>T (n.-88+73728G>T) c.681C>A (p.Ile227=) c.354-2915C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.625-2915C>A n.597-2915C>A | |
| 19 | g.8371278C>G | CA403721515 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.795C>G (p.Ile265Met) c.-88+73728G>C (n.-88+73728G>C) c.681C>G (p.Ile227Met) c.354-2915C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.625-2915C>G n.597-2915C>G | |
| 19 | g.8371278C>T | CA505419769 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.795C>T (p.Ile265=) c.-88+73728G>A (n.-88+73728G>A) c.681C>T (p.Ile227=) c.354-2915C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.625-2915C>T n.597-2915C>T | |
| 19 | g.8371279A= | CA2321386950 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.796A= (p.Thr266=) c.-88+73727T= (n.-88+73727T=) c.682A= (p.Thr228=) c.354-2914A= c.*339A= (n.*339A=) n.625-2914A= n.597-2914A= | |
| 19 | g.8371279A>C | CA403721519 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.796A>C (p.Thr266Pro) c.-88+73727T>G (n.-88+73727T>G) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.354-2914A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.625-2914A>C n.597-2914A>C | |
| 19 | g.8371279A>G | CA304992723 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.796A>G (p.Thr266Ala) c.-88+73727T>C (n.-88+73727T>C) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.354-2914A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.625-2914A>G n.597-2914A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371279A>T | CA403721526 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.796A>T (p.Thr266Ser) c.-88+73727T>A (n.-88+73727T>A) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.354-2914A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.625-2914A>T n.597-2914A>T | |
| 19 | g.8371280C>A | CA403721534 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.797C>A (p.Thr266Lys) c.-88+73726G>T (n.-88+73726G>T) c.683C>A (p.Thr228Lys) c.354-2913C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.625-2913C>A n.597-2913C>A | |
| 19 | g.8371280C= | CA2321386951 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.797C= (p.Thr266=) c.-88+73726G= (n.-88+73726G=) c.683C= (p.Thr228=) c.354-2913C= c.*340C= (n.*340C=) n.625-2913C= n.597-2913C= | |
| 19 | g.8371280C>G | CA403721535 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.797C>G (p.Thr266Arg) c.-88+73726G>C (n.-88+73726G>C) c.683C>G (p.Thr228Arg) c.354-2913C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.625-2913C>G n.597-2913C>G | |
| 19 | g.8371280C>T | CA9156095 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.797C>T (p.Thr266Met) c.-88+73726G>A (n.-88+73726G>A) c.683C>T (p.Thr228Met) c.354-2913C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.625-2913C>T n.597-2913C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371281G>A | CA9156097 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.798G>A (p.Thr266=) c.-88+73725C>T (n.-88+73725C>T) c.684G>A (p.Thr228=) c.354-2912G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.625-2912G>A n.597-2912G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371281G>C | CA9156096 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.798G>C (p.Thr266=) c.-88+73725C>G (n.-88+73725C>G) c.684G>C (p.Thr228=) c.354-2912G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.625-2912G>C n.597-2912G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371281G= | CA2321386952 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.798G= (p.Thr266=) c.-88+73725C= (n.-88+73725C=) c.684G= (p.Thr228=) c.354-2912G= c.*341G= (n.*341G=) n.625-2912G= n.597-2912G= | |
| 19 | g.8371281G>T | CA505419770 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.798G>T (p.Thr266=) c.-88+73725C>A (n.-88+73725C>A) c.684G>T (p.Thr228=) c.354-2912G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.625-2912G>T n.597-2912G>T | |
| 19 | g.8371282G>A | CA403721540 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.799G>A (p.Gly267Arg) c.-88+73724C>T (n.-88+73724C>T) c.685G>A (p.Gly229Arg) c.354-2911G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.625-2911G>A n.597-2911G>A | |
| 19 | g.8371282G>C | CA403721542 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.799G>C (p.Gly267Arg) c.-88+73724C>G (n.-88+73724C>G) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.354-2911G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.625-2911G>C n.597-2911G>C | |
| 19 | g.8371282G>T | CA403721538 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.799G>T (p.Gly267Trp) c.-88+73724C>A (n.-88+73724C>A) c.685G>T (p.Gly229Trp) c.354-2911G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.625-2911G>T n.597-2911G>T | |
| 19 | g.8371283G>A | CA403721546 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.800G>A (p.Gly267Glu) c.-88+73723C>T (n.-88+73723C>T) c.686G>A (p.Gly229Glu) c.354-2910G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.625-2910G>A n.597-2910G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371283G>C | CA403721552 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.800G>C (p.Gly267Ala) c.-88+73723C>G (n.-88+73723C>G) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.354-2910G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.625-2910G>C n.597-2910G>C | |
| 19 | g.8371283G>T | CA403721556 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.800G>T (p.Gly267Val) c.-88+73723C>A (n.-88+73723C>A) c.686G>T (p.Gly229Val) c.354-2910G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.625-2910G>T n.597-2910G>T | |
| 19 | g.8371284G>A | CA505419771 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.801G>A (p.Gly267=) c.-88+73722C>T (n.-88+73722C>T) c.687G>A (p.Gly229=) c.354-2909G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.625-2909G>A n.597-2909G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.8371284G>C | CA505419773 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.801G>C (p.Gly267=) c.-88+73722C>G (n.-88+73722C>G) c.687G>C (p.Gly229=) c.354-2909G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.625-2909G>C n.597-2909G>C | |
| 19 | g.8371284G>T | CA505419772 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.801G>T (p.Gly267=) c.-88+73722C>A (n.-88+73722C>A) c.687G>T (p.Gly229=) c.354-2909G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.625-2909G>T n.597-2909G>T | |
| 19 | g.8371285G>A | CA304992735 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.802G>A (p.Asp268Asn) c.-88+73721C>T (n.-88+73721C>T) c.688G>A (p.Asp230Asn) c.354-2908G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.625-2908G>A n.597-2908G>A | dbSNP |
| 19 | g.8371285G>C | CA403721560 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.802G>C (p.Asp268His) c.-88+73721C>G (n.-88+73721C>G) c.688G>C (p.Asp230His) c.354-2908G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.625-2908G>C n.597-2908G>C | dbSNP |
| 19 | g.8371285G= | CA2321386953 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.802G= (p.Asp268=) c.-88+73721C= (n.-88+73721C=) c.688G= (p.Asp230=) c.354-2908G= c.*345G= (n.*345G=) n.625-2908G= n.597-2908G= | |
| 19 | g.8371285G>T | CA403721562 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.-88+73721C>A (n.-88+73721C>A) c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.354-2908G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.625-2908G>T n.597-2908G>T | |
| 19 | g.8371286A= | CA2321386954 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.803A= (p.Asp268=) c.-88+73720T= (n.-88+73720T=) c.689A= (p.Asp230=) c.354-2907A= c.*346A= (n.*346A=) n.625-2907A= n.597-2907A= | |
| 19 | g.8371286A>C | CA403721565 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.803A>C (p.Asp268Ala) c.-88+73720T>G (n.-88+73720T>G) c.689A>C (p.Asp230Ala) c.354-2907A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.625-2907A>C n.597-2907A>C | dbSNP |
| 19 | g.8371286A>G | CA403721569 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.803A>G (p.Asp268Gly) c.-88+73720T>C (n.-88+73720T>C) c.689A>G (p.Asp230Gly) c.354-2907A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.625-2907A>G n.597-2907A>G | |
| 19 | g.8371286A>T | CA403721567 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.803A>T (p.Asp268Val) c.-88+73720T>A (n.-88+73720T>A) c.689A>T (p.Asp230Val) c.354-2907A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.625-2907A>T n.597-2907A>T | |
| 19 | g.8371287C>A | CA403721572 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.804C>A (p.Asp268Glu) c.-88+73719G>T (n.-88+73719G>T) c.690C>A (p.Asp230Glu) c.354-2906C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.625-2906C>A n.597-2906C>A | |
| 19 | g.8371287C>G | CA403721575 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.804C>G (p.Asp268Glu) c.-88+73719G>C (n.-88+73719G>C) c.690C>G (p.Asp230Glu) c.354-2906C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.625-2906C>G n.597-2906C>G | |
| 19 | g.8371287C>T | CA505419774 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.804C>T (p.Asp268=) c.-88+73719G>A (n.-88+73719G>A) c.690C>T (p.Asp230=) c.354-2906C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.625-2906C>T n.597-2906C>T | |
| 19 | g.8371288C>A | CA403721578 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.805C>A (p.Arg269Ser) c.-88+73718G>T (n.-88+73718G>T) c.691C>A (p.Arg231Ser) c.354-2905C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.625-2905C>A n.597-2905C>A | |
| 19 | g.8371288C= | CA2321386955 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.805C= (p.Arg269=) c.-88+73718G= (n.-88+73718G=) c.691C= (p.Arg231=) c.354-2905C= c.*348C= (n.*348C=) n.625-2905C= n.597-2905C= | |
| 19 | g.8371288C>G | CA403721579 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.805C>G (p.Arg269Gly) c.-88+73718G>C (n.-88+73718G>C) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.354-2905C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.625-2905C>G n.597-2905C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371288C>T | CA9156098 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.805C>T (p.Arg269Cys) c.-88+73718G>A (n.-88+73718G>A) c.691C>T (p.Arg231Cys) c.354-2905C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.625-2905C>T n.597-2905C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371289G>A | CA9156099 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.806G>A (p.Arg269His) c.-88+73717C>T (n.-88+73717C>T) c.692G>A (p.Arg231His) c.354-2904G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.625-2904G>A n.597-2904G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371289G>C | CA403721583 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.806G>C (p.Arg269Pro) c.-88+73717C>G (n.-88+73717C>G) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.354-2904G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.625-2904G>C n.597-2904G>C | |
| 19 | g.8371289G= | CA2321386956 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.806G= (p.Arg269=) c.-88+73717C= (n.-88+73717C=) c.692G= (p.Arg231=) c.354-2904G= c.*349G= (n.*349G=) n.625-2904G= n.597-2904G= | |
| 19 | g.8371289G>T | CA403721580 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.806G>T (p.Arg269Leu) c.-88+73717C>A (n.-88+73717C>A) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.354-2904G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.625-2904G>T n.597-2904G>T | dbSNP |
| 19 | g.8371290C>A | CA505419775 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.807C>A (p.Arg269=) c.-88+73716G>T (n.-88+73716G>T) c.693C>A (p.Arg231=) c.354-2903C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.625-2903C>A n.597-2903C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371290C= | CA2321386957 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.807C= (p.Arg269=) c.-88+73716G= (n.-88+73716G=) c.693C= (p.Arg231=) c.354-2903C= c.*350C= (n.*350C=) n.625-2903C= n.597-2903C= | |
| 19 | g.8371290C>G | CA505419776 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.807C>G (p.Arg269=) c.-88+73716G>C (n.-88+73716G>C) c.693C>G (p.Arg231=) c.354-2903C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.625-2903C>G n.597-2903C>G | |
| 19 | g.8371290C>T | CA505419777 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.807C>T (p.Arg269=) c.-88+73716G>A (n.-88+73716G>A) c.693C>T (p.Arg231=) c.354-2903C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.625-2903C>T n.597-2903C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371291A>C | CA403721596 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.808A>C (p.Asn270His) c.-88+73715T>G (n.-88+73715T>G) c.694A>C (p.Asn232His) c.354-2902A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.625-2902A>C n.597-2902A>C | |
| 19 | g.8371291A>G | CA403721587 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.808A>G (p.Asn270Asp) c.-88+73715T>C (n.-88+73715T>C) c.694A>G (p.Asn232Asp) c.354-2902A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.625-2902A>G n.597-2902A>G | |
| 19 | g.8371291A>T | CA403721600 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.-88+73715T>A (n.-88+73715T>A) c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.354-2902A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.625-2902A>T n.597-2902A>T | |
| 19 | g.8371292A= | CA2321386958 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.809A= (p.Asn270=) c.-88+73714T= (n.-88+73714T=) c.695A= (p.Asn232=) c.354-2901A= c.*352A= (n.*352A=) n.625-2901A= n.597-2901A= | |
| 19 | g.8371292A>C | CA403721603 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.809A>C (p.Asn270Thr) c.-88+73714T>G (n.-88+73714T>G) c.695A>C (p.Asn232Thr) c.354-2901A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.625-2901A>C n.597-2901A>C | |
| 19 | g.8371292A>G | CA403721615 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.809A>G (p.Asn270Ser) c.-88+73714T>C (n.-88+73714T>C) c.695A>G (p.Asn232Ser) c.354-2901A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.625-2901A>G n.597-2901A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371292A>T | CA403721612 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.809A>T (p.Asn270Ile) c.-88+73714T>A (n.-88+73714T>A) c.695A>T (p.Asn232Ile) c.354-2901A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.625-2901A>T n.597-2901A>T | |
| 19 | g.8371293C>A | CA403721621 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.810C>A (p.Asn270Lys) c.-88+73713G>T (n.-88+73713G>T) c.696C>A (p.Asn232Lys) c.354-2900C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.625-2900C>A n.597-2900C>A | |
| 19 | g.8371293C= | CA2321386959 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.810C= (p.Asn270=) c.-88+73713G= (n.-88+73713G=) c.696C= (p.Asn232=) c.354-2900C= c.*353C= (n.*353C=) n.625-2900C= n.597-2900C= | |
| 19 | g.8371293C>G | CA403721627 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.810C>G (p.Asn270Lys) c.-88+73713G>C (n.-88+73713G>C) c.696C>G (p.Asn232Lys) c.354-2900C>G c.*353C>G (n.*353C>G) n.625-2900C>G n.597-2900C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371293C>T | CA505419778 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.810C>T (p.Asn270=) c.-88+73713G>A (n.-88+73713G>A) c.696C>T (p.Asn232=) c.354-2900C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.625-2900C>T n.597-2900C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.8371294A>C | CA403721636 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.811A>C (p.Ser271Arg) c.-88+73712T>G (n.-88+73712T>G) c.697A>C (p.Ser233Arg) c.354-2899A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.625-2899A>C n.597-2899A>C | |
| 19 | g.8371294A>G | CA403721641 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.811A>G (p.Ser271Gly) c.-88+73712T>C (n.-88+73712T>C) c.697A>G (p.Ser233Gly) c.354-2899A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.625-2899A>G n.597-2899A>G | |
| 19 | g.8371294A>T | CA403721643 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.811A>T (p.Ser271Cys) c.-88+73712T>A (n.-88+73712T>A) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.354-2899A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.625-2899A>T n.597-2899A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371295G>A | CA403721645 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.812G>A (p.Ser271Asn) c.-88+73711C>T (n.-88+73711C>T) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.354-2898G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.625-2898G>A n.597-2898G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371295G>C | CA403721648 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.812G>C (p.Ser271Thr) c.-88+73711C>G (n.-88+73711C>G) c.698G>C (p.Ser233Thr) c.354-2898G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.625-2898G>C n.597-2898G>C | |
| 19 | g.8371295G>T | CA403721650 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.812G>T (p.Ser271Ile) c.-88+73711C>A (n.-88+73711C>A) c.698G>T (p.Ser233Ile) c.354-2898G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.625-2898G>T n.597-2898G>T | |
| 19 | g.8371296C>A | CA403721652 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.813C>A (p.Ser271Arg) c.-88+73710G>T (n.-88+73710G>T) c.699C>A (p.Ser233Arg) c.354-2897C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.625-2897C>A n.597-2897C>A | |
| 19 | g.8371296C>G | CA403721655 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.813C>G (p.Ser271Arg) c.-88+73710G>C (n.-88+73710G>C) c.699C>G (p.Ser233Arg) c.354-2897C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.625-2897C>G n.597-2897C>G | |
| 19 | g.8371296C>T | CA505419779 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.813C>T (p.Ser271=) c.-88+73710G>A (n.-88+73710G>A) c.699C>T (p.Ser233=) c.354-2897C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.625-2897C>T n.597-2897C>T | |
| 19 | g.8371297C>A | CA403721660 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.814C>A (p.Arg272Ser) c.-88+73709G>T (n.-88+73709G>T) c.700C>A (p.Arg234Ser) c.354-2896C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.625-2896C>A n.597-2896C>A | |
| 19 | g.8371297C= | CA2321386960 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.814C= (p.Arg272=) c.-88+73709G= (n.-88+73709G=) c.700C= (p.Arg234=) c.354-2896C= c.*357C= (n.*357C=) n.625-2896C= n.597-2896C= | |
| 19 | g.8371297C>G | CA403721658 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.814C>G (p.Arg272Gly) c.-88+73709G>C (n.-88+73709G>C) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.354-2896C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.625-2896C>G n.597-2896C>G | |
| 19 | g.8371297C>T | CA9156100 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.814C>T (p.Arg272Cys) c.-88+73709G>A (n.-88+73709G>A) c.700C>T (p.Arg234Cys) c.354-2896C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.625-2896C>T n.597-2896C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371298G>A | CA9156101 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.815G>A (p.Arg272His) c.-88+73708C>T (n.-88+73708C>T) c.701G>A (p.Arg234His) c.354-2895G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.625-2895G>A n.597-2895G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371298G>C | CA9156103 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.815G>C (p.Arg272Pro) c.-88+73708C>G (n.-88+73708C>G) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.354-2895G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.625-2895G>C n.597-2895G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371298G= | CA2321386961 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.815G= (p.Arg272=) c.-88+73708C= (n.-88+73708C=) c.701G= (p.Arg234=) c.354-2895G= c.*358G= (n.*358G=) n.625-2895G= n.597-2895G= | |
| 19 | g.8371298G>T | CA9156102 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.815G>T (p.Arg272Leu) c.-88+73708C>A (n.-88+73708C>A) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.354-2895G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.625-2895G>T n.597-2895G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371299C>A | CA505419780 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.816C>A (p.Arg272=) c.-88+73707G>T (n.-88+73707G>T) c.702C>A (p.Arg234=) c.354-2894C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.625-2894C>A n.597-2894C>A | |
| 19 | g.8371299C>G | CA505419782 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.816C>G (p.Arg272=) c.-88+73707G>C (n.-88+73707G>C) c.702C>G (p.Arg234=) c.354-2894C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.625-2894C>G n.597-2894C>G | |
| 19 | g.8371299C>T | CA505419781 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.816C>T (p.Arg272=) c.-88+73707G>A (n.-88+73707G>A) c.702C>T (p.Arg234=) c.354-2894C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.625-2894C>T n.597-2894C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371300C>A | CA403721678 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.817C>A (p.Leu273Met) c.-88+73706G>T (n.-88+73706G>T) c.703C>A (p.Leu235Met) c.354-2893C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.625-2893C>A n.597-2893C>A | |
| 19 | g.8371300C= | CA2321386962 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.817C= (p.Leu273=) c.-88+73706G= (n.-88+73706G=) c.703C= (p.Leu235=) c.354-2893C= c.*360C= (n.*360C=) n.625-2893C= n.597-2893C= | |
| 19 | g.8371300C>G | CA403721680 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.817C>G (p.Leu273Val) c.-88+73706G>C (n.-88+73706G>C) c.703C>G (p.Leu235Val) c.354-2893C>G c.*360C>G (n.*360C>G) n.625-2893C>G n.597-2893C>G | |
| 19 | g.8371300C>T | CA9156104 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.817C>T (p.Leu273=) c.-88+73706G>A (n.-88+73706G>A) c.703C>T (p.Leu235=) c.354-2893C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.625-2893C>T n.597-2893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371301T>A | CA403721684 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.818T>A (p.Leu273Gln) c.-88+73705A>T (n.-88+73705A>T) c.704T>A (p.Leu235Gln) c.354-2892T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.625-2892T>A n.597-2892T>A | |
| 19 | g.8371301T>C | CA403721685 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.-88+73705A>G (n.-88+73705A>G) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.354-2892T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.625-2892T>C n.597-2892T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371301T>G | CA403721686 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.-88+73705A>C (n.-88+73705A>C) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.354-2892T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.625-2892T>G n.597-2892T>G | |
| 19 | g.8371302G>A | CA505419783 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.819G>A (p.Leu273=) c.-88+73704C>T (n.-88+73704C>T) c.705G>A (p.Leu235=) c.354-2891G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.625-2891G>A n.597-2891G>A | |
| 19 | g.8371302G>C | CA505419784 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.819G>C (p.Leu273=) c.-88+73704C>G (n.-88+73704C>G) c.705G>C (p.Leu235=) c.354-2891G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.625-2891G>C n.597-2891G>C | |
| 19 | g.8371302G>T | CA505419785 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.819G>T (p.Leu273=) c.-88+73704C>A (n.-88+73704C>A) c.705G>T (p.Leu235=) c.354-2891G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.625-2891G>T n.597-2891G>T | |
| 19 | g.8371303G>A | CA403721688 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.-88+73703C>T (n.-88+73703C>T) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.354-2890G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.625-2890G>A n.597-2890G>A | |
| 19 | g.8371303G>C | CA403721690 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.-88+73703C>G (n.-88+73703C>G) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.354-2890G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.625-2890G>C n.597-2890G>C | |
| 19 | g.8371303G>T | CA403721692 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.-88+73703C>A (n.-88+73703C>A) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.354-2890G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.625-2890G>T n.597-2890G>T | |
| 19 | g.8371304C>A | CA403721701 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.821C>A (p.Ala274Asp) c.-88+73702G>T (n.-88+73702G>T) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.354-2889C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.625-2889C>A n.597-2889C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371304C= | CA2321386963 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.821C= (p.Ala274=) c.-88+73702G= (n.-88+73702G=) c.707C= (p.Ala236=) c.354-2889C= c.*364C= (n.*364C=) n.625-2889C= n.597-2889C= | |
| 19 | g.8371304C>G | CA403721702 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.-88+73702G>C (n.-88+73702G>C) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.354-2889C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.625-2889C>G n.597-2889C>G | |
| 19 | g.8371304C>T | CA403721699 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.821C>T (p.Ala274Val) c.-88+73702G>A (n.-88+73702G>A) c.707C>T (p.Ala236Val) c.354-2889C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.625-2889C>T n.597-2889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371305C>A | CA505419786 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.822C>A (p.Ala274=) c.-88+73701G>T (n.-88+73701G>T) c.708C>A (p.Ala236=) c.354-2888C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.625-2888C>A n.597-2888C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371305C= | CA2321386964 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.822C= (p.Ala274=) c.-88+73701G= (n.-88+73701G=) c.708C= (p.Ala236=) c.354-2888C= c.*365C= (n.*365C=) n.625-2888C= n.597-2888C= | |
| 19 | g.8371305C>G | CA505419787 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.822C>G (p.Ala274=) c.-88+73701G>C (n.-88+73701G>C) c.708C>G (p.Ala236=) c.354-2888C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.625-2888C>G n.597-2888C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371305C>T | CA9156105 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.822C>T (p.Ala274=) c.-88+73701G>A (n.-88+73701G>A) c.708C>T (p.Ala236=) c.354-2888C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.625-2888C>T n.597-2888C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371306G>A | CA9156106 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.823G>A (p.Val275Met) c.-88+73700C>T (n.-88+73700C>T) c.709G>A (p.Val237Met) c.354-2887G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.625-2887G>A n.597-2887G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371306G>C | CA403721703 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.823G>C (p.Val275Leu) c.-88+73700C>G (n.-88+73700C>G) c.709G>C (p.Val237Leu) c.354-2887G>C c.*366G>C (n.*366G>C) n.625-2887G>C n.597-2887G>C | |
| 19 | g.8371306G= | CA2321386965 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.823G= (p.Val275=) c.-88+73700C= (n.-88+73700C=) c.709G= (p.Val237=) c.354-2887G= c.*366G= (n.*366G=) n.625-2887G= n.597-2887G= | |
| 19 | g.8371306G>T | CA403721706 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.823G>T (p.Val275Leu) c.-88+73700C>A (n.-88+73700C>A) c.709G>T (p.Val237Leu) c.354-2887G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.625-2887G>T n.597-2887G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371307T>A | CA403721710 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.824T>A (p.Val275Glu) c.-88+73699A>T (n.-88+73699A>T) c.710T>A (p.Val237Glu) c.354-2886T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.625-2886T>A n.597-2886T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371307T>C | CA403721713 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.824T>C (p.Val275Ala) c.-88+73699A>G (n.-88+73699A>G) c.710T>C (p.Val237Ala) c.354-2886T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.625-2886T>C n.597-2886T>C | |
| 19 | g.8371307T>G | CA403721714 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.824T>G (p.Val275Gly) c.-88+73699A>C (n.-88+73699A>C) c.710T>G (p.Val237Gly) c.354-2886T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.625-2886T>G n.597-2886T>G | |
| 19 | g.8371308G>A | CA505419788 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.825G>A (p.Val275=) c.-88+73698C>T (n.-88+73698C>T) c.711G>A (p.Val237=) c.354-2885G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.625-2885G>A n.597-2885G>A | |
| 19 | g.8371308G>C | CA505419789 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.825G>C (p.Val275=) c.-88+73698C>G (n.-88+73698C>G) c.711G>C (p.Val237=) c.354-2885G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.625-2885G>C n.597-2885G>C | |
| 19 | g.8371308G>T | CA505419790 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.825G>T (p.Val275=) c.-88+73698C>A (n.-88+73698C>A) c.711G>T (p.Val237=) c.354-2885G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.625-2885G>T n.597-2885G>T | |
| 19 | g.8371309C>A | CA403721716 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.826C>A (p.Gln276Lys) c.-88+73697G>T (n.-88+73697G>T) c.712C>A (p.Gln238Lys) c.354-2884C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.625-2884C>A n.597-2884C>A | |
| 19 | g.8371309C= | CA2321386966 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.826C= (p.Gln276=) c.-88+73697G= (n.-88+73697G=) c.712C= (p.Gln238=) c.354-2884C= c.*369C= (n.*369C=) n.625-2884C= n.597-2884C= | |
| 19 | g.8371309C>G | CA403721719 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.826C>G (p.Gln276Glu) c.-88+73697G>C (n.-88+73697G>C) c.712C>G (p.Gln238Glu) c.354-2884C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.625-2884C>G n.597-2884C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.8371309C>T | CA403721721 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.826C>T (p.Gln276Ter) c.-88+73697G>A (n.-88+73697G>A) c.712C>T (p.Gln238Ter) c.354-2884C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.625-2884C>T n.597-2884C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371310A>C | CA403721723 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.827A>C (p.Gln276Pro) c.-88+73696T>G (n.-88+73696T>G) c.713A>C (p.Gln238Pro) c.354-2883A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.625-2883A>C n.597-2883A>C | |
| 19 | g.8371310A>G | CA403721724 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.-88+73696T>C (n.-88+73696T>C) c.713A>G (p.Gln238Arg) c.354-2883A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.625-2883A>G n.597-2883A>G | |
| 19 | g.8371310A>T | CA403721725 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.827A>T (p.Gln276Leu) c.-88+73696T>A (n.-88+73696T>A) c.713A>T (p.Gln238Leu) c.354-2883A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.625-2883A>T n.597-2883A>T |