OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.8371118G>T | CA403720691 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.-88+73888C>A (n.-88+73888C>A) c.610G>T (p.Glu204Ter) n.877G>T c.354-3075G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.470G>T n.766G>T n.625-3075G>T n.597-3075G>T | |
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| 19 | g.8371121G>A | CA403720710 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.-88+73885C>T (n.-88+73885C>T) c.613G>A (p.Ala205Thr) n.880G>A c.354-3072G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.473G>A n.769G>A n.625-3072G>A n.597-3072G>A | COSMIC |
| 19 | g.8371121G>C | CA403720712 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.-88+73885C>G (n.-88+73885C>G) c.613G>C (p.Ala205Pro) n.880G>C c.354-3072G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.473G>C n.769G>C n.625-3072G>C n.597-3072G>C | |
| 19 | g.8371121G>T | CA403720714 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.-88+73885C>A (n.-88+73885C>A) c.613G>T (p.Ala205Ser) n.880G>T c.354-3072G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.473G>T n.769G>T n.625-3072G>T n.597-3072G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371122C>A | CA403720721 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.728C>A (p.Ala243Asp) c.-88+73884G>T (n.-88+73884G>T) c.614C>A (p.Ala205Asp) n.881C>A c.354-3071C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.474C>A n.770C>A n.625-3071C>A n.597-3071C>A | |
| 19 | g.8371122C= | CA2321386871 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.728C= (p.Ala243=) c.-88+73884G= (n.-88+73884G=) c.614C= (p.Ala205=) n.881C= c.354-3071C= c.*271C= (n.*271C=) n.474C= n.770C= n.625-3071C= n.597-3071C= | |
| 19 | g.8371122C>G | CA403720723 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.-88+73884G>C (n.-88+73884G>C) c.614C>G (p.Ala205Gly) n.881C>G c.354-3071C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.474C>G n.770C>G n.625-3071C>G n.597-3071C>G | |
| 19 | g.8371122C>T | CA9156062 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.728C>T (p.Ala243Val) c.-88+73884G>A (n.-88+73884G>A) c.614C>T (p.Ala205Val) n.881C>T c.354-3071C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.474C>T n.770C>T n.625-3071C>T n.597-3071C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371123C>A | CA505419732 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.729C>A (p.Ala243=) c.-88+73883G>T (n.-88+73883G>T) c.615C>A (p.Ala205=) n.882C>A c.354-3070C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.475C>A n.771C>A n.625-3070C>A n.597-3070C>A | |
| 19 | g.8371123C= | CA2321386872 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.729C= (p.Ala243=) c.-88+73883G= (n.-88+73883G=) c.615C= (p.Ala205=) n.882C= c.354-3070C= c.*272C= (n.*272C=) n.475C= n.771C= n.625-3070C= n.597-3070C= | |
| 19 | g.8371123C>G | CA505419733 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.729C>G (p.Ala243=) c.-88+73883G>C (n.-88+73883G>C) c.615C>G (p.Ala205=) n.882C>G c.354-3070C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.475C>G n.771C>G n.625-3070C>G n.597-3070C>G | |
| 19 | g.8371123C>T | CA9156063 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.729C>T (p.Ala243=) c.-88+73883G>A (n.-88+73883G>A) c.615C>T (p.Ala205=) n.882C>T c.354-3070C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.475C>T n.771C>T n.625-3070C>T n.597-3070C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371124T>A | CA403720728 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.-88+73882A>T (n.-88+73882A>T) c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.883T>A c.354-3069T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.476T>A n.772T>A n.625-3069T>A n.597-3069T>A | |
| 19 | g.8371124T>C | CA403720732 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.730T>C (p.Tyr244His) c.-88+73882A>G (n.-88+73882A>G) c.616T>C (p.Tyr206His) n.883T>C c.354-3069T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.476T>C n.772T>C n.625-3069T>C n.597-3069T>C | COSMIC |
| 19 | g.8371124T>G | CA403720730 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.-88+73882A>C (n.-88+73882A>C) c.616T>G (p.Tyr206Asp) n.883T>G c.354-3069T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.476T>G n.772T>G n.625-3069T>G n.597-3069T>G | |
| 19 | g.8371125A= | CA2321386873 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.731A= (p.Tyr244=) c.-88+73881T= (n.-88+73881T=) c.617A= (p.Tyr206=) n.884A= c.354-3068A= c.*274A= (n.*274A=) n.477A= n.773A= n.625-3068A= n.597-3068A= | |
| 19 | g.8371125A>C | CA403720739 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.-88+73881T>G (n.-88+73881T>G) c.617A>C (p.Tyr206Ser) n.884A>C c.354-3068A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.477A>C n.773A>C n.625-3068A>C n.597-3068A>C | |
| 19 | g.8371125A>G | CA403720740 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.-88+73881T>C (n.-88+73881T>C) c.617A>G (p.Tyr206Cys) n.884A>G c.354-3068A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.477A>G n.773A>G n.625-3068A>G n.597-3068A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371125A>T | CA403720741 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.-88+73881T>A (n.-88+73881T>A) c.617A>T (p.Tyr206Phe) n.884A>T c.354-3068A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.477A>T n.773A>T n.625-3068A>T n.597-3068A>T | |
| 19 | g.8371126C>A | CA403720749 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.-88+73880G>T (n.-88+73880G>T) c.618C>A (p.Tyr206Ter) n.885C>A c.354-3067C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.478C>A n.774C>A n.625-3067C>A n.597-3067C>A | |
| 19 | g.8371126C>G | CA403720751 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.-88+73880G>C (n.-88+73880G>C) c.618C>G (p.Tyr206Ter) n.885C>G c.354-3067C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.478C>G n.774C>G n.625-3067C>G n.597-3067C>G | |
| 19 | g.8371126C>T | CA505419734 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.732C>T (p.Tyr244=) c.-88+73880G>A (n.-88+73880G>A) c.618C>T (p.Tyr206=) n.885C>T c.354-3067C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.478C>T n.774C>T n.625-3067C>T n.597-3067C>T | |
| 19 | g.8371127A= | CA2321386874 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.733A= (p.Lys245=) c.-88+73879T= (n.-88+73879T=) c.619A= (p.Lys207=) n.886A= c.354-3066A= c.*276A= (n.*276A=) n.479A= n.775A= n.625-3066A= n.597-3066A= | |
| 19 | g.8371127A>C | CA403720759 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.733A>C (p.Lys245Gln) c.-88+73879T>G (n.-88+73879T>G) c.619A>C (p.Lys207Gln) n.886A>C c.354-3066A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.479A>C n.775A>C n.625-3066A>C n.597-3066A>C | |
| 19 | g.8371127A>G | CA403720765 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.733A>G (p.Lys245Glu) c.-88+73879T>C (n.-88+73879T>C) c.619A>G (p.Lys207Glu) n.886A>G c.354-3066A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.479A>G n.775A>G n.625-3066A>G n.597-3066A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371127A>T | CA403720766 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.733A>T (p.Lys245Ter) c.-88+73879T>A (n.-88+73879T>A) c.619A>T (p.Lys207Ter) n.886A>T c.354-3066A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.479A>T n.775A>T n.625-3066A>T n.597-3066A>T | |
| 19 | g.8371128del | CA2588083566 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.734del (p.Lys245ArgfsTer?) c.-88+73879del (n.-88+73879del) c.620del (p.Lys207ArgfsTer?) n.887del c.354-3065del c.*277del (n.*277del) n.480del n.776del n.625-3065del n.597-3065del | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371128A>C | CA403720767 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.734A>C (p.Lys245Thr) c.-88+73878T>G (n.-88+73878T>G) c.620A>C (p.Lys207Thr) n.887A>C c.354-3065A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.480A>C n.776A>C n.625-3065A>C n.597-3065A>C | |
| 19 | g.8371128A>G | CA403720768 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.734A>G (p.Lys245Arg) c.-88+73878T>C (n.-88+73878T>C) c.620A>G (p.Lys207Arg) n.887A>G c.354-3065A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.480A>G n.776A>G n.625-3065A>G n.597-3065A>G | |
| 19 | g.8371128A>T | CA403720770 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.734A>T (p.Lys245Met) c.-88+73878T>A (n.-88+73878T>A) c.620A>T (p.Lys207Met) n.887A>T c.354-3065A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.480A>T n.776A>T n.625-3065A>T n.597-3065A>T | |
| 19 | g.8371129G>A | CA505419735 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.735G>A (p.Lys245=) c.-88+73877C>T (n.-88+73877C>T) c.621G>A (p.Lys207=) n.888G>A c.354-3064G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.481G>A n.777G>A n.625-3064G>A n.597-3064G>A | |
| 19 | g.8371129G>C | CA403720774 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.735G>C (p.Lys245Asn) c.-88+73877C>G (n.-88+73877C>G) c.621G>C (p.Lys207Asn) n.888G>C c.354-3064G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.481G>C n.777G>C n.625-3064G>C n.597-3064G>C | |
| 19 | g.8371129G>T | CA403720775 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.735G>T (p.Lys245Asn) c.-88+73877C>A (n.-88+73877C>A) c.621G>T (p.Lys207Asn) n.888G>T c.354-3064G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.481G>T n.777G>T n.625-3064G>T n.597-3064G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371130G>A | CA403720780 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.736G>A (p.Ala246Thr) c.-88+73876C>T (n.-88+73876C>T) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.889G>A c.354-3063G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.482G>A n.778G>A n.625-3063G>A n.597-3063G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371130G>C | CA403720777 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.736G>C (p.Ala246Pro) c.-88+73876C>G (n.-88+73876C>G) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.889G>C c.354-3063G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.482G>C n.778G>C n.625-3063G>C n.597-3063G>C | |
| 19 | g.8371130G>T | CA403720779 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.736G>T (p.Ala246Ser) c.-88+73876C>A (n.-88+73876C>A) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.889G>T c.354-3063G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.482G>T n.778G>T n.625-3063G>T n.597-3063G>T | |
| 19 | g.8371131C>A | CA403720785 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.737C>A (p.Ala246Glu) c.-88+73875G>T (n.-88+73875G>T) c.623C>A (p.Ala208Glu) n.890C>A c.354-3062C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.483C>A n.779C>A n.625-3062C>A n.597-3062C>A | |
| 19 | g.8371131C= | CA2321386875 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.737C= (p.Ala246=) c.-88+73875G= (n.-88+73875G=) c.623C= (p.Ala208=) n.890C= c.354-3062C= c.*280C= (n.*280C=) n.483C= n.779C= n.625-3062C= n.597-3062C= | |
| 19 | g.8371131C>G | CA403720788 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.737C>G (p.Ala246Gly) c.-88+73875G>C (n.-88+73875G>C) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.890C>G c.354-3062C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.483C>G n.779C>G n.625-3062C>G n.597-3062C>G | |
| 19 | g.8371131C>T | CA9156064 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.737C>T (p.Ala246Val) c.-88+73875G>A (n.-88+73875G>A) c.623C>T (p.Ala208Val) n.890C>T c.354-3062C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.483C>T n.779C>T n.625-3062C>T n.597-3062C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371132G>A | CA9156065 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.738G>A (p.Ala246=) c.-88+73874C>T (n.-88+73874C>T) c.624G>A (p.Ala208=) n.891G>A c.354-3061G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.484G>A n.780G>A n.625-3061G>A n.597-3061G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.8371132G>C | CA505419736 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.738G>C (p.Ala246=) c.-88+73874C>G (n.-88+73874C>G) c.624G>C (p.Ala208=) n.891G>C c.354-3061G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.484G>C n.780G>C n.625-3061G>C n.597-3061G>C | |
| 19 | g.8371132G= | CA2321386876 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.738G= (p.Ala246=) c.-88+73874C= (n.-88+73874C=) c.624G= (p.Ala208=) n.891G= c.354-3061G= c.*281G= (n.*281G=) n.484G= n.780G= n.625-3061G= n.597-3061G= | |
| 19 | g.8371132G>T | CA505419737 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.738G>T (p.Ala246=) c.-88+73874C>A (n.-88+73874C>A) c.624G>T (p.Ala208=) n.891G>T c.354-3061G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.484G>T n.780G>T n.625-3061G>T n.597-3061G>T | |
| 19 | g.8371133G>A | CA403720797 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.739G>A (p.Gly247Arg) c.-88+73873C>T (n.-88+73873C>T) c.625G>A (p.Gly209Arg) n.892G>A c.354-3060G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.485G>A n.781G>A n.625-3060G>A n.597-3060G>A | |
| 19 | g.8371133G>C | CA403720799 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.-88+73873C>G (n.-88+73873C>G) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.892G>C c.354-3060G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.485G>C n.781G>C n.625-3060G>C n.597-3060G>C | |
| 19 | g.8371133G>T | CA403720802 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.739G>T (p.Gly247Trp) c.-88+73873C>A (n.-88+73873C>A) c.625G>T (p.Gly209Trp) n.892G>T c.354-3060G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.485G>T n.781G>T n.625-3060G>T n.597-3060G>T | |
| 19 | g.8371134G>A | CA403720807 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.740G>A (p.Gly247Glu) c.-88+73872C>T (n.-88+73872C>T) c.626G>A (p.Gly209Glu) n.893G>A c.354-3059G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.486G>A n.782G>A n.625-3059G>A n.597-3059G>A | |
| 19 | g.8371134G>C | CA403720808 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.740G>C (p.Gly247Ala) c.-88+73872C>G (n.-88+73872C>G) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.893G>C c.354-3059G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.486G>C n.782G>C n.625-3059G>C n.597-3059G>C | |
| 19 | g.8371134G>T | CA403720809 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.740G>T (p.Gly247Val) c.-88+73872C>A (n.-88+73872C>A) c.626G>T (p.Gly209Val) n.893G>T c.354-3059G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.486G>T n.782G>T n.625-3059G>T n.597-3059G>T | |
| 19 | g.8371135G>A | CA304992609 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.741G>A (p.Gly247=) c.-88+73871C>T (n.-88+73871C>T) c.627G>A (p.Gly209=) n.894G>A c.354-3058G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.487G>A n.783G>A n.625-3058G>A n.597-3058G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371135G>C | CA9156066 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.741G>C (p.Gly247=) c.-88+73871C>G (n.-88+73871C>G) c.627G>C (p.Gly209=) n.894G>C c.354-3058G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.487G>C n.783G>C n.625-3058G>C n.597-3058G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371135G= | CA2321386877 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.741G= (p.Gly247=) c.-88+73871C= (n.-88+73871C=) c.627G= (p.Gly209=) n.894G= c.354-3058G= c.*284G= (n.*284G=) n.487G= n.783G= n.625-3058G= n.597-3058G= | |
| 19 | g.8371135G>T | CA505419738 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.741G>T (p.Gly247=) c.-88+73871C>A (n.-88+73871C>A) c.627G>T (p.Gly209=) n.894G>T c.354-3058G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.487G>T n.783G>T n.625-3058G>T n.597-3058G>T | |
| 19 | g.8371136T>A | CA403720810 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.742T>A (p.Phe248Ile) c.-88+73870A>T (n.-88+73870A>T) c.628T>A (p.Phe210Ile) n.895T>A c.354-3057T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.488T>A n.784T>A n.625-3057T>A n.597-3057T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371136T>C | CA403720819 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.742T>C (p.Phe248Leu) c.-88+73870A>G (n.-88+73870A>G) c.628T>C (p.Phe210Leu) n.895T>C c.354-3057T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.488T>C n.784T>C n.625-3057T>C n.597-3057T>C | |
| 19 | g.8371136T>G | CA403720812 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.742T>G (p.Phe248Val) c.-88+73870A>C (n.-88+73870A>C) c.628T>G (p.Phe210Val) n.895T>G c.354-3057T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.488T>G n.784T>G n.625-3057T>G n.597-3057T>G | |
| 19 | g.8371136T= | CA2321386878 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.742T= (p.Phe248=) c.-88+73870A= (n.-88+73870A=) c.628T= (p.Phe210=) n.895T= c.354-3057T= c.*285T= (n.*285T=) n.488T= n.784T= n.625-3057T= n.597-3057T= | |
| 19 | g.8371137T>A | CA403720827 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.-88+73869A>T (n.-88+73869A>T) c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.896T>A c.354-3056T>A c.*286T>A (n.*286T>A) n.489T>A n.785T>A n.625-3056T>A n.597-3056T>A | |
| 19 | g.8371137T>C | CA403720832 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.743T>C (p.Phe248Ser) c.-88+73869A>G (n.-88+73869A>G) c.629T>C (p.Phe210Ser) n.896T>C c.354-3056T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.489T>C n.785T>C n.625-3056T>C n.597-3056T>C | |
| 19 | g.8371137T>G | CA403720828 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.743T>G (p.Phe248Cys) c.-88+73869A>C (n.-88+73869A>C) c.629T>G (p.Phe210Cys) n.896T>G c.354-3056T>G c.*286T>G (n.*286T>G) n.489T>G n.785T>G n.625-3056T>G n.597-3056T>G | |
| 19 | g.8371138T>A | CA9156067 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.744T>A (p.Phe248Leu) c.-88+73868A>T (n.-88+73868A>T) c.630T>A (p.Phe210Leu) n.897T>A c.354-3055T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.490T>A n.786T>A n.625-3055T>A n.597-3055T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371138T>C | CA505419739 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.744T>C (p.Phe248=) c.-88+73868A>G (n.-88+73868A>G) c.630T>C (p.Phe210=) n.897T>C c.354-3055T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.490T>C n.786T>C n.625-3055T>C n.597-3055T>C | |
| 19 | g.8371138T>G | CA403720838 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.744T>G (p.Phe248Leu) c.-88+73868A>C (n.-88+73868A>C) c.630T>G (p.Phe210Leu) n.897T>G c.354-3055T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.490T>G n.786T>G n.625-3055T>G n.597-3055T>G | |
| 19 | g.8371138T= | CA2321386879 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.744T= (p.Phe248=) c.-88+73868A= (n.-88+73868A=) c.630T= (p.Phe210=) n.897T= c.354-3055T= c.*287T= (n.*287T=) n.490T= n.786T= n.625-3055T= n.597-3055T= | |
| 19 | g.8371139G>A | CA403720839 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.745G>A (p.Gly249Arg) c.-88+73867C>T (n.-88+73867C>T) c.631G>A (p.Gly211Arg) n.898G>A c.354-3054G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.491G>A n.787G>A n.625-3054G>A n.597-3054G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371139G>C | CA403720841 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.745G>C (p.Gly249Arg) c.-88+73867C>G (n.-88+73867C>G) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.898G>C c.354-3054G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.491G>C n.787G>C n.625-3054G>C n.597-3054G>C | |
| 19 | g.8371139G= | CA2321386880 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.745G= (p.Gly249=) c.-88+73867C= (n.-88+73867C=) c.631G= (p.Gly211=) n.898G= c.354-3054G= c.*288G= (n.*288G=) n.491G= n.787G= n.625-3054G= n.597-3054G= | |
| 19 | g.8371139G>T | CA403720848 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.745G>T (p.Gly249Trp) c.-88+73867C>A (n.-88+73867C>A) c.631G>T (p.Gly211Trp) n.898G>T c.354-3054G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.491G>T n.787G>T n.625-3054G>T n.597-3054G>T | |
| 19 | g.8371140G>A | CA403720857 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.746G>A (p.Gly249Glu) c.-88+73866C>T (n.-88+73866C>T) c.632G>A (p.Gly211Glu) n.899G>A c.354-3053G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.492G>A n.788G>A n.625-3053G>A n.597-3053G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371140G>C | CA403720860 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.746G>C (p.Gly249Ala) c.-88+73866C>G (n.-88+73866C>G) c.632G>C (p.Gly211Ala) n.899G>C c.354-3053G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.492G>C n.788G>C n.625-3053G>C n.597-3053G>C | |
| 19 | g.8371140G>T | CA403720862 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.746G>T (p.Gly249Val) c.-88+73866C>A (n.-88+73866C>A) c.632G>T (p.Gly211Val) n.899G>T c.354-3053G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.492G>T n.788G>T n.625-3053G>T n.597-3053G>T | |
| 19 | g.8371141G>A | CA505419740 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.747G>A (p.Gly249=) c.-88+73865C>T (n.-88+73865C>T) c.633G>A (p.Gly211=) n.900G>A c.354-3052G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.493G>A n.789G>A n.625-3052G>A n.597-3052G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371141G>C | CA505419741 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.747G>C (p.Gly249=) c.-88+73865C>G (n.-88+73865C>G) c.633G>C (p.Gly211=) n.900G>C c.354-3052G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.493G>C n.789G>C n.625-3052G>C n.597-3052G>C | |
| 19 | g.8371141G= | CA2321386881 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.747G= (p.Gly249=) c.-88+73865C= (n.-88+73865C=) c.633G= (p.Gly211=) n.900G= c.354-3052G= c.*290G= (n.*290G=) n.493G= n.789G= n.625-3052G= n.597-3052G= | |
| 19 | g.8371141G>T | CA505419742 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.747G>T (p.Gly249=) c.-88+73865C>A (n.-88+73865C>A) c.633G>T (p.Gly211=) n.900G>T c.354-3052G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.493G>T n.789G>T n.625-3052G>T n.597-3052G>T | |
| 19 | g.8371142G>A | CA403720866 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.748G>A (p.Asp250Asn) c.-88+73864C>T (n.-88+73864C>T) c.634G>A (p.Asp212Asn) n.901G>A c.354-3051G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.494G>A n.790G>A n.625-3051G>A n.597-3051G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371142G>C | CA403720867 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.748G>C (p.Asp250His) c.-88+73864C>G (n.-88+73864C>G) c.634G>C (p.Asp212His) n.901G>C c.354-3051G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.494G>C n.790G>C n.625-3051G>C n.597-3051G>C | |
| 19 | g.8371142G= | CA2321386882 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.748G= (p.Asp250=) c.-88+73864C= (n.-88+73864C=) c.634G= (p.Asp212=) n.901G= c.354-3051G= c.*291G= (n.*291G=) n.494G= n.790G= n.625-3051G= n.597-3051G= | |
| 19 | g.8371142G>T | CA403720868 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.-88+73864C>A (n.-88+73864C>A) c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.901G>T c.354-3051G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.494G>T n.790G>T n.625-3051G>T n.597-3051G>T | |
| 19 | g.8371143A>C | CA403720872 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.749A>C (p.Asp250Ala) c.-88+73863T>G (n.-88+73863T>G) c.635A>C (p.Asp212Ala) n.902A>C c.354-3050A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.495A>C n.791A>C n.625-3050A>C n.597-3050A>C | |
| 19 | g.8371143A>G | CA403720871 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.749A>G (p.Asp250Gly) c.-88+73863T>C (n.-88+73863T>C) c.635A>G (p.Asp212Gly) n.902A>G c.354-3050A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.495A>G n.791A>G n.625-3050A>G n.597-3050A>G | |
| 19 | g.8371143A>T | CA403720869 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.749A>T (p.Asp250Val) c.-88+73863T>A (n.-88+73863T>A) c.635A>T (p.Asp212Val) n.902A>T c.354-3050A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.495A>T n.791A>T n.625-3050A>T n.597-3050A>T | |
| 19 | g.8371144T>A | CA403720874 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.750T>A (p.Asp250Glu) c.-88+73862A>T (n.-88+73862A>T) c.636T>A (p.Asp212Glu) n.903T>A c.354-3049T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.496T>A n.792T>A n.625-3049T>A n.597-3049T>A | |
| 19 | g.8371144T>C | CA505419743 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.750T>C (p.Asp250=) c.-88+73862A>G (n.-88+73862A>G) c.636T>C (p.Asp212=) n.903T>C c.354-3049T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.496T>C n.792T>C n.625-3049T>C n.597-3049T>C | |
| 19 | g.8371144T>G | CA403720876 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.750T>G (p.Asp250Glu) c.-88+73862A>C (n.-88+73862A>C) c.636T>G (p.Asp212Glu) n.903T>G c.354-3049T>G c.*293T>G (n.*293T>G) n.496T>G n.792T>G n.625-3049T>G n.597-3049T>G | |
| 19 | g.8371145C>A | CA9156068 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.751C>A (p.Pro251Thr) c.-88+73861G>T (n.-88+73861G>T) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.904C>A c.354-3048C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.497C>A n.793C>A n.625-3048C>A n.597-3048C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371145C= | CA2321386883 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.751C= (p.Pro251=) c.-88+73861G= (n.-88+73861G=) c.637C= (p.Pro213=) n.904C= c.354-3048C= c.*294C= (n.*294C=) n.497C= n.793C= n.625-3048C= n.597-3048C= | |
| 19 | g.8371145C>G | CA403720900 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.751C>G (p.Pro251Ala) c.-88+73861G>C (n.-88+73861G>C) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.904C>G c.354-3048C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.497C>G n.793C>G n.625-3048C>G n.597-3048C>G | |
| 19 | g.8371145C>T | CA403720903 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.751C>T (p.Pro251Ser) c.-88+73861G>A (n.-88+73861G>A) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.904C>T c.354-3048C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.497C>T n.793C>T n.625-3048C>T n.597-3048C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371146C>A | CA403720906 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.752C>A (p.Pro251His) c.-88+73860G>T (n.-88+73860G>T) c.638C>A (p.Pro213His) n.905C>A c.354-3047C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.498C>A n.794C>A n.625-3047C>A n.597-3047C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371146C= | CA2321386884 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.752C= (p.Pro251=) c.-88+73860G= (n.-88+73860G=) c.638C= (p.Pro213=) n.905C= c.354-3047C= c.*295C= (n.*295C=) n.498C= n.794C= n.625-3047C= n.597-3047C= | |
| 19 | g.8371146C>G | CA403720910 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.752C>G (p.Pro251Arg) c.-88+73860G>C (n.-88+73860G>C) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.905C>G c.354-3047C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.498C>G n.794C>G n.625-3047C>G n.597-3047C>G | |
| 19 | g.8371146C>T | CA403720913 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.752C>T (p.Pro251Leu) c.-88+73860G>A (n.-88+73860G>A) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.905C>T c.354-3047C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.498C>T n.794C>T n.625-3047C>T n.597-3047C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371147C>A | CA505419744 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.753C>A (p.Pro251=) c.-88+73859G>T (n.-88+73859G>T) c.639C>A (p.Pro213=) n.906C>A c.354-3046C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.499C>A n.795C>A n.625-3046C>A n.597-3046C>A | |
| 19 | g.8371147C= | CA2321386885 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.753C= (p.Pro251=) c.-88+73859G= (n.-88+73859G=) c.639C= (p.Pro213=) n.906C= c.354-3046C= c.*296C= (n.*296C=) n.499C= n.795C= n.625-3046C= n.597-3046C= | |
| 19 | g.8371147C>G | CA505419745 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.753C>G (p.Pro251=) c.-88+73859G>C (n.-88+73859G>C) c.639C>G (p.Pro213=) n.906C>G c.354-3046C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.499C>G n.795C>G n.625-3046C>G n.597-3046C>G | |
| 19 | g.8371147C>T | CA505419746 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.753C>T (p.Pro251=) c.-88+73859G>A (n.-88+73859G>A) c.639C>T (p.Pro213=) n.906C>T c.354-3046C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.499C>T n.795C>T n.625-3046C>T n.597-3046C>T | dbSNP |
| 19 | g.8371148C>A | CA403720928 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.754C>A (p.His252Asn) c.-88+73858G>T (n.-88+73858G>T) c.640C>A (p.His214Asn) n.907C>A c.354-3045C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.500C>A n.796C>A n.625-3045C>A n.597-3045C>A | |
| 19 | g.8371148C>G | CA403720942 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.754C>G (p.His252Asp) c.-88+73858G>C (n.-88+73858G>C) c.640C>G (p.His214Asp) n.907C>G c.354-3045C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.500C>G n.796C>G n.625-3045C>G n.597-3045C>G | |
| 19 | g.8371148C>T | CA403720958 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.754C>T (p.His252Tyr) c.-88+73858G>A (n.-88+73858G>A) c.640C>T (p.His214Tyr) n.907C>T c.354-3045C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.500C>T n.796C>T n.625-3045C>T n.597-3045C>T | |
| 19 | g.8371149A= | CA2321386886 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.755A= (p.His252=) c.-88+73857T= (n.-88+73857T=) c.641A= (p.His214=) n.908A= c.354-3044A= c.*298A= (n.*298A=) n.501A= n.797A= n.625-3044A= n.597-3044A= | |
| 19 | g.8371149A>C | CA403720981 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.755A>C (p.His252Pro) c.-88+73857T>G (n.-88+73857T>G) c.641A>C (p.His214Pro) n.908A>C c.354-3044A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.501A>C n.797A>C n.625-3044A>C n.597-3044A>C | |
| 19 | g.8371149A>G | CA9156069 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.755A>G (p.His252Arg) c.-88+73857T>C (n.-88+73857T>C) c.641A>G (p.His214Arg) n.908A>G c.354-3044A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.501A>G n.797A>G n.625-3044A>G n.597-3044A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.8371149A>T | CA403720971 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.755A>T (p.His252Leu) c.-88+73857T>A (n.-88+73857T>A) c.641A>T (p.His214Leu) n.908A>T c.354-3044A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.501A>T n.797A>T n.625-3044A>T n.597-3044A>T | |
| 19 | g.8371150C>A | CA403720982 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.756C>A (p.His252Gln) c.-88+73856G>T (n.-88+73856G>T) c.642C>A (p.His214Gln) n.909C>A c.354-3043C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.502C>A n.798C>A n.625-3043C>A n.597-3043C>A | |
| 19 | g.8371150C= | CA2321386887 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.756C= (p.His252=) c.-88+73856G= (n.-88+73856G=) c.642C= (p.His214=) n.909C= c.354-3043C= c.*299C= (n.*299C=) n.502C= n.798C= n.625-3043C= n.597-3043C= | |
| 19 | g.8371150C>G | CA403720985 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.756C>G (p.His252Gln) c.-88+73856G>C (n.-88+73856G>C) c.642C>G (p.His214Gln) n.909C>G c.354-3043C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.502C>G n.798C>G n.625-3043C>G n.597-3043C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371150C>T | CA9156070 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.756C>T (p.His252=) c.-88+73856G>A (n.-88+73856G>A) c.642C>T (p.His214=) n.909C>T c.354-3043C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.502C>T n.798C>T n.625-3043C>T n.597-3043C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.8371151G>A | CA9156071 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757G>A (p.Gly253Ser) c.-88+73855C>T (n.-88+73855C>T) c.643G>A (p.Gly215Ser) n.910G>A c.354-3042G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.503G>A n.799G>A n.625-3042G>A n.597-3042G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371151G>C | CA403720990 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.-88+73855C>G (n.-88+73855C>G) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.910G>C c.354-3042G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.503G>C n.799G>C n.625-3042G>C n.597-3042G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371151G= | CA2321386888 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757G= (p.Gly253=) c.-88+73855C= (n.-88+73855C=) c.643G= (p.Gly215=) n.910G= c.354-3042G= c.*300G= (n.*300G=) n.503G= n.799G= n.625-3042G= n.597-3042G= | |
| 19 | g.8371151G>T | CA403721001 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757G>T (p.Gly253Cys) c.-88+73855C>A (n.-88+73855C>A) c.643G>T (p.Gly215Cys) n.910G>T c.354-3042G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.503G>T n.799G>T n.625-3042G>T n.597-3042G>T | |
| 19 | g.8371152G>A | CA9156072 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+1G>A (n.757+1G>A) c.-88+73854C>T (n.-88+73854C>T) c.643+1G>A (n.643+1G>A) n.911G>A c.354-3041G>A c.*300+1G>A (n.*300+1G>A) n.504G>A n.800G>A n.625-3041G>A n.597-3041G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371152G>C | CA403721011 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+1G>C (n.757+1G>C) c.-88+73854C>G (n.-88+73854C>G) c.643+1G>C (n.643+1G>C) n.911G>C c.354-3041G>C c.*300+1G>C (n.*300+1G>C) n.504G>C n.800G>C n.625-3041G>C n.597-3041G>C | |
| 19 | g.8371152G= | CA2321386889 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+1G= (n.757+1G=) c.-88+73854C= (n.-88+73854C=) c.643+1G= (n.643+1G=) n.911G= c.354-3041G= c.*300+1G= (n.*300+1G=) n.504G= n.800G= n.625-3041G= n.597-3041G= | |
| 19 | g.8371152G>T | CA403721015 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+1G>T (n.757+1G>T) c.-88+73854C>A (n.-88+73854C>A) c.643+1G>T (n.643+1G>T) n.911G>T c.354-3041G>T c.*300+1G>T (n.*300+1G>T) n.504G>T n.800G>T n.625-3041G>T n.597-3041G>T | |
| 19 | g.8371153T>A | CA403721024 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+2T>A (n.757+2T>A) c.-88+73853A>T (n.-88+73853A>T) c.643+2T>A (n.643+2T>A) n.912T>A c.354-3040T>A c.*300+2T>A (n.*300+2T>A) n.505T>A n.801T>A n.625-3040T>A n.597-3040T>A | |
| 19 | g.8371153T>C | CA403721031 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+2T>C (n.757+2T>C) c.-88+73853A>G (n.-88+73853A>G) c.643+2T>C (n.643+2T>C) n.912T>C c.354-3040T>C c.*300+2T>C (n.*300+2T>C) n.505T>C n.801T>C n.625-3040T>C n.597-3040T>C | |
| 19 | g.8371153T>G | CA403721035 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+2T>G (n.757+2T>G) c.-88+73853A>C (n.-88+73853A>C) c.643+2T>G (n.643+2T>G) n.912T>G c.354-3040T>G c.*300+2T>G (n.*300+2T>G) n.505T>G n.801T>G n.625-3040T>G n.597-3040T>G | |
| 19 | g.8371155G>A | CA2321386891 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+4G>A (n.757+4G>A) c.-88+73851C>T (n.-88+73851C>T) c.643+4G>A (n.643+4G>A) n.914G>A c.354-3038G>A c.*300+4G>A (n.*300+4G>A) n.507G>A n.803G>A n.625-3038G>A n.597-3038G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371155G= | CA2321386890 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+4G= (n.757+4G=) c.-88+73851C= (n.-88+73851C=) c.643+4G= (n.643+4G=) n.914G= c.354-3038G= c.*300+4G= (n.*300+4G=) n.507G= n.803G= n.625-3038G= n.597-3038G= | |
| 19 | g.8371161T>C | CA2588083567 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+10T>C (n.757+10T>C) c.-88+73845A>G (n.-88+73845A>G) c.643+10T>C (n.643+10T>C) n.920T>C c.354-3032T>C c.*300+10T>C (n.*300+10T>C) n.513T>C n.809T>C n.625-3032T>C n.597-3032T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371163T>C | CA631704241 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+12T>C (n.757+12T>C) c.-88+73843A>G (n.-88+73843A>G) c.643+12T>C (n.643+12T>C) n.922T>C c.354-3030T>C c.*300+12T>C (n.*300+12T>C) n.515T>C n.811T>C n.625-3030T>C n.597-3030T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371163T= | CA2321386892 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+12T= (n.757+12T=) c.-88+73843A= (n.-88+73843A=) c.643+12T= (n.643+12T=) n.922T= c.354-3030T= c.*300+12T= (n.*300+12T=) n.515T= n.811T= n.625-3030T= n.597-3030T= | |
| 19 | g.8371164A>T | CA2735585645 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+13A>T (n.757+13A>T) c.-88+73842T>A (n.-88+73842T>A) c.643+13A>T (n.643+13A>T) n.923A>T c.354-3029A>T c.*300+13A>T (n.*300+13A>T) n.516A>T n.812A>T n.625-3029A>T n.597-3029A>T | dbSNP |
| 19 | g.8371165G>A | CA884311605 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+14G>A (n.757+14G>A) c.-88+73841C>T (n.-88+73841C>T) c.643+14G>A (n.643+14G>A) n.924G>A c.354-3028G>A c.*300+14G>A (n.*300+14G>A) n.517G>A n.813G>A n.625-3028G>A n.597-3028G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371165G= | CA2321386893 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+14G= (n.757+14G=) c.-88+73841C= (n.-88+73841C=) c.643+14G= (n.643+14G=) n.924G= c.354-3028G= c.*300+14G= (n.*300+14G=) n.517G= n.813G= n.625-3028G= n.597-3028G= | |
| 19 | g.8371166T>C | CA9156073 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+15T>C (n.757+15T>C) c.-88+73840A>G (n.-88+73840A>G) c.643+15T>C (n.643+15T>C) n.925T>C c.354-3027T>C c.*300+15T>C (n.*300+15T>C) n.518T>C n.814T>C n.625-3027T>C n.597-3027T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371166T= | CA2321386894 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+15T= (n.757+15T=) c.-88+73840A= (n.-88+73840A=) c.643+15T= (n.643+15T=) n.925T= c.354-3027T= c.*300+15T= (n.*300+15T=) n.518T= n.814T= n.625-3027T= n.597-3027T= | |
| 19 | g.8371166_8371169delinsTGGG | CA2321386895 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+15_757+18delinsTGGG (n.757+15_757+18delinsTGGG) c.-88+73837_-88+73840delinsCCCA (n.-88+73837_-88+73840delinsCCCA) c.643+15_643+18delinsTGGG (n.643+15_643+18delinsTGGG) n.925_928delinsTGGG c.354-3027_354-3024delinsTGGG c.*300+15_*300+18delinsTGGG (n.*300+15_*300+18delinsTGGG) n.518_521delinsTGGG n.814_817delinsTGGG n.625-3027_625-3024delinsTGGG n.597-3027_597-3024delinsTGGG | |
| 19 | g.8371167G>A | CA2588083568 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+16G>A (n.757+16G>A) c.-88+73839C>T (n.-88+73839C>T) c.643+16G>A (n.643+16G>A) n.926G>A c.354-3026G>A c.*300+16G>A (n.*300+16G>A) n.519G>A n.815G>A n.625-3026G>A n.597-3026G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371167G>T | CA2588083569 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+16G>T (n.757+16G>T) c.-88+73839C>A (n.-88+73839C>A) c.643+16G>T (n.643+16G>T) n.926G>T c.354-3026G>T c.*300+16G>T (n.*300+16G>T) n.519G>T n.815G>T n.625-3026G>T n.597-3026G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371168_8371170del | CA2321386896 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+17_757+19del (n.757+17_757+19del) c.-88+73837_-88+73839del (n.-88+73837_-88+73839del) c.643+17_643+19del (n.643+17_643+19del) n.927_929del c.354-3025_354-3023del c.*300+17_*300+19del (n.*300+17_*300+19del) n.520_522del n.816_818del n.625-3025_625-3023del n.597-3025_597-3023del | dbSNP |
| 19 | g.8371168G= | CA2321386897 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+17G= (n.757+17G=) c.-88+73838C= (n.-88+73838C=) c.643+17G= (n.643+17G=) n.927G= c.354-3025G= c.*300+17G= (n.*300+17G=) n.520G= n.816G= n.625-3025G= n.597-3025G= | |
| 19 | g.8371168G>T | CA9156074 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+17G>T (n.757+17G>T) c.-88+73838C>A (n.-88+73838C>A) c.643+17G>T (n.643+17G>T) n.927G>T c.354-3025G>T c.*300+17G>T (n.*300+17G>T) n.520G>T n.816G>T n.625-3025G>T n.597-3025G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371170G>T | CA2576605551 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+19G>T (n.757+19G>T) c.-88+73836C>A (n.-88+73836C>A) c.643+19G>T (n.643+19G>T) n.929G>T c.354-3023G>T c.*300+19G>T (n.*300+19G>T) n.522G>T n.818G>T n.625-3023G>T n.597-3023G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371171A= | CA2321386898 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+20A= (n.757+20A=) c.-88+73835T= (n.-88+73835T=) c.643+20A= (n.643+20A=) n.930A= c.354-3022A= c.*300+20A= (n.*300+20A=) n.523A= n.819A= n.625-3022A= n.597-3022A= | |
| 19 | g.8371171A>G | CA9156075 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+20A>G (n.757+20A>G) c.-88+73835T>C (n.-88+73835T>C) c.643+20A>G (n.643+20A>G) n.930A>G c.354-3022A>G c.*300+20A>G (n.*300+20A>G) n.523A>G n.819A>G n.625-3022A>G n.597-3022A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371173A= | CA2321386899 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+22A= (n.757+22A=) c.-88+73833T= (n.-88+73833T=) c.643+22A= (n.643+22A=) n.932A= c.354-3020A= c.*300+22A= (n.*300+22A=) n.525A= n.821A= n.625-3020A= n.597-3020A= | |
| 19 | g.8371173A>G | CA9156076 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+22A>G (n.757+22A>G) c.-88+73833T>C (n.-88+73833T>C) c.643+22A>G (n.643+22A>G) n.932A>G c.354-3020A>G c.*300+22A>G (n.*300+22A>G) n.525A>G n.821A>G n.625-3020A>G n.597-3020A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.8371174G>A | CA657442913 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+23G>A (n.757+23G>A) c.-88+73832C>T (n.-88+73832C>T) c.643+23G>A (n.643+23G>A) n.933G>A c.354-3019G>A c.*300+23G>A (n.*300+23G>A) n.526G>A n.822G>A n.625-3019G>A n.597-3019G>A | COSMIC |
| 19 | g.8371177G>A | CA2576605552 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+26G>A (n.757+26G>A) c.-88+73829C>T (n.-88+73829C>T) c.643+26G>A (n.643+26G>A) n.936G>A c.354-3016G>A c.*300+26G>A (n.*300+26G>A) n.529G>A n.825G>A n.625-3016G>A n.597-3016G>A | |
| 19 | g.8371178C>A | CA9156077 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+27C>A (n.757+27C>A) c.-88+73828G>T (n.-88+73828G>T) c.643+27C>A (n.643+27C>A) n.937C>A c.354-3015C>A c.*300+27C>A (n.*300+27C>A) n.530C>A n.826C>A n.625-3015C>A n.597-3015C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.8371178C= | CA2321386900 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+27C= (n.757+27C=) c.-88+73828G= (n.-88+73828G=) c.643+27C= (n.643+27C=) n.937C= c.354-3015C= c.*300+27C= (n.*300+27C=) n.530C= n.826C= n.625-3015C= n.597-3015C= | |
| 19 | g.8371178C>T | CA2588083570 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+27C>T (n.757+27C>T) c.-88+73828G>A (n.-88+73828G>A) c.643+27C>T (n.643+27C>T) n.937C>T c.354-3015C>T c.*300+27C>T (n.*300+27C>T) n.530C>T n.826C>T n.625-3015C>T n.597-3015C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371179del | CA2588083571 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+28del (n.757+28del) c.-88+73827del (n.-88+73827del) c.643+28del (n.643+28del) n.938del c.354-3014del c.*300+28del (n.*300+28del) n.531del n.827del n.625-3014del n.597-3014del | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371180G>A | CA9156078 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+29G>A (n.757+29G>A) c.-88+73826C>T (n.-88+73826C>T) c.643+29G>A (n.643+29G>A) n.939G>A c.354-3013G>A c.*300+29G>A (n.*300+29G>A) n.532G>A n.828G>A n.625-3013G>A n.597-3013G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371180G>C | CA884311614 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+29G>C (n.757+29G>C) c.-88+73826C>G (n.-88+73826C>G) c.643+29G>C (n.643+29G>C) n.939G>C c.354-3013G>C c.*300+29G>C (n.*300+29G>C) n.532G>C n.828G>C n.625-3013G>C n.597-3013G>C | dbSNP |
| 19 | g.8371180G= | CA2321386901 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+29G= (n.757+29G=) c.-88+73826C= (n.-88+73826C=) c.643+29G= (n.643+29G=) n.939G= c.354-3013G= c.*300+29G= (n.*300+29G=) n.532G= n.828G= n.625-3013G= n.597-3013G= | |
| 19 | g.8371181G>A | CA2321386903 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+30G>A (n.757+30G>A) c.-88+73825C>T (n.-88+73825C>T) c.643+30G>A (n.643+30G>A) n.940G>A c.354-3012G>A c.*300+30G>A (n.*300+30G>A) n.533G>A n.829G>A n.625-3012G>A n.597-3012G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371181G>C | CA9156079 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+30G>C (n.757+30G>C) c.-88+73825C>G (n.-88+73825C>G) c.643+30G>C (n.643+30G>C) n.940G>C c.354-3012G>C c.*300+30G>C (n.*300+30G>C) n.533G>C n.829G>C n.625-3012G>C n.597-3012G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371181G= | CA2321386902 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+30G= (n.757+30G=) c.-88+73825C= (n.-88+73825C=) c.643+30G= (n.643+30G=) n.940G= c.354-3012G= c.*300+30G= (n.*300+30G=) n.533G= n.829G= n.625-3012G= n.597-3012G= | |
| 19 | g.8371183G>A | CA505419747 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+32G>A (n.757+32G>A) c.-88+73823C>T (n.-88+73823C>T) c.643+32G>A (n.643+32G>A) n.942G>A c.354-3010G>A c.*300+32G>A (n.*300+32G>A) n.535G>A n.831G>A n.625-3010G>A n.597-3010G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371183G= | CA2321386904 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+32G= (n.757+32G=) c.-88+73823C= (n.-88+73823C=) c.643+32G= (n.643+32G=) n.942G= c.354-3010G= c.*300+32G= (n.*300+32G=) n.535G= n.831G= n.625-3010G= n.597-3010G= | |
| 19 | g.8371184A= | CA2321386905 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+33A= (n.757+33A=) c.-88+73822T= (n.-88+73822T=) c.643+33A= (n.643+33A=) n.943A= c.354-3009A= c.*300+33A= (n.*300+33A=) n.536A= n.832A= n.625-3009A= n.597-3009A= | |
| 19 | g.8371184A>G | CA9156080 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+33A>G (n.757+33A>G) c.-88+73822T>C (n.-88+73822T>C) c.643+33A>G (n.643+33A>G) n.943A>G c.354-3009A>G c.*300+33A>G (n.*300+33A>G) n.536A>G n.832A>G n.625-3009A>G n.597-3009A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371185G>C | CA884311627 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+34G>C (n.757+34G>C) c.-88+73821C>G (n.-88+73821C>G) c.643+34G>C (n.643+34G>C) n.944G>C c.354-3008G>C c.*300+34G>C (n.*300+34G>C) n.537G>C n.833G>C n.625-3008G>C n.597-3008G>C | dbSNP |
| 19 | g.8371185G= | CA2321386906 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+34G= (n.757+34G=) c.-88+73821C= (n.-88+73821C=) c.643+34G= (n.643+34G=) n.944G= c.354-3008G= c.*300+34G= (n.*300+34G=) n.537G= n.833G= n.625-3008G= n.597-3008G= | |
| 19 | g.8371186G>A | CA2588083572 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+35G>A (n.757+35G>A) c.-88+73820C>T (n.-88+73820C>T) c.643+35G>A (n.643+35G>A) n.945G>A c.354-3007G>A c.*300+35G>A (n.*300+35G>A) n.538G>A n.834G>A n.625-3007G>A n.597-3007G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371189G>A | CA884311632 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+38G>A (n.757+38G>A) c.-88+73817C>T (n.-88+73817C>T) c.643+38G>A (n.643+38G>A) n.948G>A c.354-3004G>A c.*300+38G>A (n.*300+38G>A) n.541G>A n.837G>A n.625-3004G>A n.597-3004G>A | dbSNP |
| 19 | g.8371189G= | CA2321386907 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+38G= (n.757+38G=) c.-88+73817C= (n.-88+73817C=) c.643+38G= (n.643+38G=) n.948G= c.354-3004G= c.*300+38G= (n.*300+38G=) n.541G= n.837G= n.625-3004G= n.597-3004G= | |
| 19 | g.8371189G>T | CA2588083573 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+38G>T (n.757+38G>T) c.-88+73817C>A (n.-88+73817C>A) c.643+38G>T (n.643+38G>T) n.948G>T c.354-3004G>T c.*300+38G>T (n.*300+38G>T) n.541G>T n.837G>T n.625-3004G>T n.597-3004G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371190A>G | CA2588083574 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+39A>G (n.757+39A>G) c.-88+73816T>C (n.-88+73816T>C) c.643+39A>G (n.643+39A>G) n.949A>G c.354-3003A>G c.*300+39A>G (n.*300+39A>G) n.542A>G n.838A>G n.625-3003A>G n.597-3003A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371191G>A | CA9156081 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+40G>A (n.757+40G>A) c.-88+73815C>T (n.-88+73815C>T) c.643+40G>A (n.643+40G>A) n.950G>A c.354-3002G>A c.*300+40G>A (n.*300+40G>A) n.543G>A n.839G>A n.625-3002G>A n.597-3002G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371191G>C | CA2588083576 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+40G>C (n.757+40G>C) c.-88+73815C>G (n.-88+73815C>G) c.643+40G>C (n.643+40G>C) n.950G>C c.354-3002G>C c.*300+40G>C (n.*300+40G>C) n.543G>C n.839G>C n.625-3002G>C n.597-3002G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371191G= | CA2321386908 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+40G= (n.757+40G=) c.-88+73815C= (n.-88+73815C=) c.643+40G= (n.643+40G=) n.950G= c.354-3002G= c.*300+40G= (n.*300+40G=) n.543G= n.839G= n.625-3002G= n.597-3002G= | |
| 19 | g.8371191G>T | CA2588083575 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+40G>T (n.757+40G>T) c.-88+73815C>A (n.-88+73815C>A) c.643+40G>T (n.643+40G>T) n.950G>T c.354-3002G>T c.*300+40G>T (n.*300+40G>T) n.543G>T n.839G>T n.625-3002G>T n.597-3002G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371192G>A | CA2556270047 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+41G>A (n.757+41G>A) c.-88+73814C>T (n.-88+73814C>T) c.643+41G>A (n.643+41G>A) n.951G>A c.354-3001G>A c.*300+41G>A (n.*300+41G>A) n.544G>A n.840G>A n.625-3001G>A n.597-3001G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371193G>A | CA2557582458 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+42G>A (n.757+42G>A) c.-88+73813C>T (n.-88+73813C>T) c.643+42G>A (n.643+42G>A) n.952G>A c.354-3000G>A c.*300+42G>A (n.*300+42G>A) n.545G>A n.841G>A n.625-3000G>A n.597-3000G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371194A= | CA2321386909 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+43A= (n.757+43A=) c.-88+73812T= (n.-88+73812T=) c.643+43A= (n.643+43A=) n.953A= c.354-2999A= c.*300+43A= (n.*300+43A=) n.546A= n.842A= n.625-2999A= n.597-2999A= | |
| 19 | g.8371194A>C | CA2321386910 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+43A>C (n.757+43A>C) c.-88+73812T>G (n.-88+73812T>G) c.643+43A>C (n.643+43A>C) n.953A>C c.354-2999A>C c.*300+43A>C (n.*300+43A>C) n.546A>C n.842A>C n.625-2999A>C n.597-2999A>C | dbSNP |
| 19 | g.8371197del | CA2576605553 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-44del (n.758-44del) c.-88+73811del (n.-88+73811del) c.644-44del (n.644-44del) n.956del c.354-2996del c.*301-44del (n.*301-44del) n.549del n.845del n.625-2996del n.597-2996del | |
| 19 | g.8371196C>G | CA2588083577 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-45C>G (n.758-45C>G) c.-88+73810G>C (n.-88+73810G>C) c.644-45C>G (n.644-45C>G) n.955C>G c.354-2997C>G c.*301-45C>G (n.*301-45C>G) n.548C>G n.844C>G n.625-2997C>G n.597-2997C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371197C>T | CA2588083578 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-44C>T (n.758-44C>T) c.-88+73809G>A (n.-88+73809G>A) c.644-44C>T (n.644-44C>T) n.956C>T c.354-2996C>T c.*301-44C>T (n.*301-44C>T) n.549C>T n.845C>T n.625-2996C>T n.597-2996C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371199C= | CA2321386911 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-42C= (n.758-42C=) c.-88+73807G= (n.-88+73807G=) c.644-42C= (n.644-42C=) n.958C= c.354-2994C= c.*301-42C= (n.*301-42C=) n.551C= n.847C= n.625-2994C= n.597-2994C= | |
| 19 | g.8371199C>T | CA304992696 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-42C>T (n.758-42C>T) c.-88+73807G>A (n.-88+73807G>A) c.644-42C>T (n.644-42C>T) n.958C>T c.354-2994C>T c.*301-42C>T (n.*301-42C>T) n.551C>T n.847C>T n.625-2994C>T n.597-2994C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371200A= | CA2321386913 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-41A= (n.758-41A=) c.-88+73806T= (n.-88+73806T=) c.644-41A= (n.644-41A=) n.959A= c.354-2993A= c.*301-41A= (n.*301-41A=) n.552A= n.848A= n.625-2993A= n.597-2993A= | |
| 19 | g.8371200A>C | CA2588083579 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-41A>C (n.758-41A>C) c.-88+73806T>G (n.-88+73806T>G) c.644-41A>C (n.644-41A>C) n.959A>C c.354-2993A>C c.*301-41A>C (n.*301-41A>C) n.552A>C n.848A>C n.625-2993A>C n.597-2993A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371200A>G | CA2321386912 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-41A>G (n.758-41A>G) c.-88+73806T>C (n.-88+73806T>C) c.644-41A>G (n.644-41A>G) n.959A>G c.354-2993A>G c.*301-41A>G (n.*301-41A>G) n.552A>G n.848A>G n.625-2993A>G n.597-2993A>G | dbSNP |
| 19 | g.8371204G>A | CA2588083580 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-37G>A (n.758-37G>A) c.-88+73802C>T (n.-88+73802C>T) c.644-37G>A (n.644-37G>A) n.963G>A c.354-2989G>A c.*301-37G>A (n.*301-37G>A) n.556G>A n.852G>A n.625-2989G>A n.597-2989G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371205T>C | CA2321386915 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-36T>C (n.758-36T>C) c.-88+73801A>G (n.-88+73801A>G) c.644-36T>C (n.644-36T>C) n.964T>C c.354-2988T>C c.*301-36T>C (n.*301-36T>C) n.557T>C n.853T>C n.625-2988T>C n.597-2988T>C | dbSNP |
| 19 | g.8371205T= | CA2321386914 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-36T= (n.758-36T=) c.-88+73801A= (n.-88+73801A=) c.644-36T= (n.644-36T=) n.964T= c.354-2988T= c.*301-36T= (n.*301-36T=) n.557T= n.853T= n.625-2988T= n.597-2988T= | |
| 19 | g.8371207G>C | CA631704242 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-34G>C (n.758-34G>C) c.-88+73799C>G (n.-88+73799C>G) c.644-34G>C (n.644-34G>C) n.966G>C c.354-2986G>C c.*301-34G>C (n.*301-34G>C) n.559G>C n.855G>C n.625-2986G>C n.597-2986G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371207G= | CA2321386916 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-34G= (n.758-34G=) c.-88+73799C= (n.-88+73799C=) c.644-34G= (n.644-34G=) n.966G= c.354-2986G= c.*301-34G= (n.*301-34G=) n.559G= n.855G= n.625-2986G= n.597-2986G= | |
| 19 | g.8371208C>A | CA2576605554 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-33C>A (n.758-33C>A) c.-88+73798G>T (n.-88+73798G>T) c.644-33C>A (n.644-33C>A) n.967C>A c.354-2985C>A c.*301-33C>A (n.*301-33C>A) n.560C>A n.856C>A n.625-2985C>A n.597-2985C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371208C= | CA2321386917 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-33C= (n.758-33C=) c.-88+73798G= (n.-88+73798G=) c.644-33C= (n.644-33C=) n.967C= c.354-2985C= c.*301-33C= (n.*301-33C=) n.560C= n.856C= n.625-2985C= n.597-2985C= | |
| 19 | g.8371208C>T | CA9156082 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-33C>T (n.758-33C>T) c.-88+73798G>A (n.-88+73798G>A) c.644-33C>T (n.644-33C>T) n.967C>T c.354-2985C>T c.*301-33C>T (n.*301-33C>T) n.560C>T n.856C>T n.625-2985C>T n.597-2985C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371209C>T | CA2588083581 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-32C>T (n.758-32C>T) c.-88+73797G>A (n.-88+73797G>A) c.644-32C>T (n.644-32C>T) n.968C>T c.354-2984C>T c.*301-32C>T (n.*301-32C>T) n.561C>T n.857C>T n.625-2984C>T n.597-2984C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371210C>A | CA9156083 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-31C>A (n.758-31C>A) c.-88+73796G>T (n.-88+73796G>T) c.644-31C>A (n.644-31C>A) n.969C>A c.354-2983C>A c.*301-31C>A (n.*301-31C>A) n.562C>A n.858C>A n.625-2983C>A n.597-2983C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371210C= | CA2321386918 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-31C= (n.758-31C=) c.-88+73796G= (n.-88+73796G=) c.644-31C= (n.644-31C=) n.969C= c.354-2983C= c.*301-31C= (n.*301-31C=) n.562C= n.858C= n.625-2983C= n.597-2983C= | |
| 19 | g.8371210C>G | CA884311640 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-31C>G (n.758-31C>G) c.-88+73796G>C (n.-88+73796G>C) c.644-31C>G (n.644-31C>G) n.969C>G c.354-2983C>G c.*301-31C>G (n.*301-31C>G) n.562C>G n.858C>G n.625-2983C>G n.597-2983C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371210C>T | CA884311641 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.758-31C>T (n.758-31C>T) c.-88+73796G>A (n.-88+73796G>A) c.644-31C>T (n.644-31C>T) n.969C>T c.354-2983C>T c.*301-31C>T (n.*301-31C>T) n.562C>T n.858C>T n.625-2983C>T n.597-2983C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |