UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.8371083G>A | CA9156049 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.689G>A (p.Arg230His) c.-88+73923C>T (n.-88+73923C>T) c.575G>A (p.Arg192His) n.842G>A c.354-3110G>A c.*232G>A (n.*232G>A) n.435G>A n.731G>A n.625-3110G>A n.597-3110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371083G>C | CA403720326 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.689G>C (p.Arg230Pro) c.-88+73923C>G (n.-88+73923C>G) c.575G>C (p.Arg192Pro) n.842G>C c.354-3110G>C c.*232G>C (n.*232G>C) n.435G>C n.731G>C n.625-3110G>C n.597-3110G>C | |
| 19 | g.8371083G= | CA2321386851 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.689G= (p.Arg230=) c.-88+73923C= (n.-88+73923C=) c.575G= (p.Arg192=) n.842G= c.354-3110G= c.*232G= (n.*232G=) n.435G= n.731G= n.625-3110G= n.597-3110G= | |
| 19 | g.8371083G>T | CA403720330 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.689G>T (p.Arg230Leu) c.-88+73923C>A (n.-88+73923C>A) c.575G>T (p.Arg192Leu) n.842G>T c.354-3110G>T c.*232G>T (n.*232G>T) n.435G>T n.731G>T n.625-3110G>T n.597-3110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371084C>A | CA505419711 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.690C>A (p.Arg230=) c.-88+73922G>T (n.-88+73922G>T) c.576C>A (p.Arg192=) n.843C>A c.354-3109C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.436C>A n.732C>A n.625-3109C>A n.597-3109C>A | |
| 19 | g.8371084C>G | CA505419712 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.690C>G (p.Arg230=) c.-88+73922G>C (n.-88+73922G>C) c.576C>G (p.Arg192=) n.843C>G c.354-3109C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.436C>G n.732C>G n.625-3109C>G n.597-3109C>G | |
| 19 | g.8371084C>T | CA505419713 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.690C>T (p.Arg230=) c.-88+73922G>A (n.-88+73922G>A) c.576C>T (p.Arg192=) n.843C>T c.354-3109C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.436C>T n.732C>T n.625-3109C>T n.597-3109C>T | |
| 19 | g.8371085C>A | CA403720335 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.691C>A (p.His231Asn) c.-88+73921G>T (n.-88+73921G>T) c.577C>A (p.His193Asn) n.844C>A c.354-3108C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.437C>A n.733C>A n.625-3108C>A n.597-3108C>A | |
| 19 | g.8371085C>G | CA403720342 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.691C>G (p.His231Asp) c.-88+73921G>C (n.-88+73921G>C) c.577C>G (p.His193Asp) n.844C>G c.354-3108C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.437C>G n.733C>G n.625-3108C>G n.597-3108C>G | dbSNP |
| 19 | g.8371085C>T | CA403720338 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.691C>T (p.His231Tyr) c.-88+73921G>A (n.-88+73921G>A) c.577C>T (p.His193Tyr) n.844C>T c.354-3108C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.437C>T n.733C>T n.625-3108C>T n.597-3108C>T | |
| 19 | g.8371086A>C | CA403720347 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.692A>C (p.His231Pro) c.-88+73920T>G (n.-88+73920T>G) c.578A>C (p.His193Pro) n.845A>C c.354-3107A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.438A>C n.734A>C n.625-3107A>C n.597-3107A>C | |
| 19 | g.8371086A>G | CA403720350 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.692A>G (p.His231Arg) c.-88+73920T>C (n.-88+73920T>C) c.578A>G (p.His193Arg) n.845A>G c.354-3107A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.438A>G n.734A>G n.625-3107A>G n.597-3107A>G | |
| 19 | g.8371086A>T | CA403720353 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.692A>T (p.His231Leu) c.-88+73920T>A (n.-88+73920T>A) c.578A>T (p.His193Leu) n.845A>T c.354-3107A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.438A>T n.734A>T n.625-3107A>T n.597-3107A>T | |
| 19 | g.8371087C>A | CA403720356 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.693C>A (p.His231Gln) c.-88+73919G>T (n.-88+73919G>T) c.579C>A (p.His193Gln) n.846C>A c.354-3106C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.439C>A n.735C>A n.625-3106C>A n.597-3106C>A | |
| 19 | g.8371087C= | CA2321386852 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.693C= (p.His231=) c.-88+73919G= (n.-88+73919G=) c.579C= (p.His193=) n.846C= c.354-3106C= c.*236C= (n.*236C=) n.439C= n.735C= n.625-3106C= n.597-3106C= | |
| 19 | g.8371087C>G | CA403720362 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.693C>G (p.His231Gln) c.-88+73919G>C (n.-88+73919G>C) c.579C>G (p.His193Gln) n.846C>G c.354-3106C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.439C>G n.735C>G n.625-3106C>G n.597-3106C>G | |
| 19 | g.8371087C>T | CA505419714 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.693C>T (p.His231=) c.-88+73919G>A (n.-88+73919G>A) c.579C>T (p.His193=) n.846C>T c.354-3106C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.439C>T n.735C>T n.625-3106C>T n.597-3106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371088G>A | CA403720366 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.694G>A (p.Asp232Asn) c.-88+73918C>T (n.-88+73918C>T) c.580G>A (p.Asp194Asn) n.847G>A c.354-3105G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.440G>A n.736G>A n.625-3105G>A n.597-3105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371088G>C | CA403720367 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.694G>C (p.Asp232His) c.-88+73918C>G (n.-88+73918C>G) c.580G>C (p.Asp194His) n.847G>C c.354-3105G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.440G>C n.736G>C n.625-3105G>C n.597-3105G>C | |
| 19 | g.8371088G= | CA2321386853 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.694G= (p.Asp232=) c.-88+73918C= (n.-88+73918C=) c.580G= (p.Asp194=) n.847G= c.354-3105G= c.*237G= (n.*237G=) n.440G= n.736G= n.625-3105G= n.597-3105G= | |
| 19 | g.8371088G>T | CA9156050 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.-88+73918C>A (n.-88+73918C>A) c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.847G>T c.354-3105G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.440G>T n.736G>T n.625-3105G>T n.597-3105G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.8371089A>C | CA403720370 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.695A>C (p.Asp232Ala) c.-88+73917T>G (n.-88+73917T>G) c.581A>C (p.Asp194Ala) n.848A>C c.354-3104A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.441A>C n.737A>C n.625-3104A>C n.597-3104A>C | |
| 19 | g.8371089A>G | CA403720371 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.695A>G (p.Asp232Gly) c.-88+73917T>C (n.-88+73917T>C) c.581A>G (p.Asp194Gly) n.848A>G c.354-3104A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.441A>G n.737A>G n.625-3104A>G n.597-3104A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371089A>T | CA403720373 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.695A>T (p.Asp232Val) c.-88+73917T>A (n.-88+73917T>A) c.581A>T (p.Asp194Val) n.848A>T c.354-3104A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.441A>T n.737A>T n.625-3104A>T n.597-3104A>T | |
| 19 | g.8371090T>A | CA403720375 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.696T>A (p.Asp232Glu) c.-88+73916A>T (n.-88+73916A>T) c.582T>A (p.Asp194Glu) n.849T>A c.354-3103T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.442T>A n.738T>A n.625-3103T>A n.597-3103T>A | |
| 19 | g.8371090T>C | CA505419715 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.696T>C (p.Asp232=) c.-88+73916A>G (n.-88+73916A>G) c.582T>C (p.Asp194=) n.849T>C c.354-3103T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.442T>C n.738T>C n.625-3103T>C n.597-3103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371090T>G | CA403720374 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.696T>G (p.Asp232Glu) c.-88+73916A>C (n.-88+73916A>C) c.582T>G (p.Asp194Glu) n.849T>G c.354-3103T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.442T>G n.738T>G n.625-3103T>G n.597-3103T>G | |
| 19 | g.8371090T= | CA2321386854 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.696T= (p.Asp232=) c.-88+73916A= (n.-88+73916A=) c.582T= (p.Asp194=) n.849T= c.354-3103T= c.*239T= (n.*239T=) n.442T= n.738T= n.625-3103T= n.597-3103T= | |
| 19 | g.8371091G>A | CA9156051 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.697G>A (p.Gly233Ser) c.-88+73915C>T (n.-88+73915C>T) c.583G>A (p.Gly195Ser) n.850G>A c.354-3102G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.443G>A n.739G>A n.625-3102G>A n.597-3102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371091G>C | CA403720379 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.-88+73915C>G (n.-88+73915C>G) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.850G>C c.354-3102G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.443G>C n.739G>C n.625-3102G>C n.597-3102G>C | |
| 19 | g.8371091G= | CA2321386855 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.697G= (p.Gly233=) c.-88+73915C= (n.-88+73915C=) c.583G= (p.Gly195=) n.850G= c.354-3102G= c.*240G= (n.*240G=) n.443G= n.739G= n.625-3102G= n.597-3102G= | |
| 19 | g.8371091G>T | CA403720390 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.697G>T (p.Gly233Cys) c.-88+73915C>A (n.-88+73915C>A) c.583G>T (p.Gly195Cys) n.850G>T c.354-3102G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.443G>T n.739G>T n.625-3102G>T n.597-3102G>T | |
| 19 | g.8371092G>A | CA403720397 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.698G>A (p.Gly233Asp) c.-88+73914C>T (n.-88+73914C>T) c.584G>A (p.Gly195Asp) n.851G>A c.354-3101G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.444G>A n.740G>A n.625-3101G>A n.597-3101G>A | |
| 19 | g.8371092G>C | CA403720406 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.698G>C (p.Gly233Ala) c.-88+73914C>G (n.-88+73914C>G) c.584G>C (p.Gly195Ala) n.851G>C c.354-3101G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.444G>C n.740G>C n.625-3101G>C n.597-3101G>C | |
| 19 | g.8371092G>T | CA403720408 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.698G>T (p.Gly233Val) c.-88+73914C>A (n.-88+73914C>A) c.584G>T (p.Gly195Val) n.851G>T c.354-3101G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.444G>T n.740G>T n.625-3101G>T n.597-3101G>T | |
| 19 | g.8371093C>A | CA505419716 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.699C>A (p.Gly233=) c.-88+73913G>T (n.-88+73913G>T) c.585C>A (p.Gly195=) n.852C>A c.354-3100C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.445C>A n.741C>A n.625-3100C>A n.597-3100C>A | |
| 19 | g.8371093C>G | CA505419718 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.699C>G (p.Gly233=) c.-88+73913G>C (n.-88+73913G>C) c.585C>G (p.Gly195=) n.852C>G c.354-3100C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.445C>G n.741C>G n.625-3100C>G n.597-3100C>G | |
| 19 | g.8371093C>T | CA505419717 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.699C>T (p.Gly233=) c.-88+73913G>A (n.-88+73913G>A) c.585C>T (p.Gly195=) n.852C>T c.354-3100C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.445C>T n.741C>T n.625-3100C>T n.597-3100C>T | |
| 19 | g.8371094T>A | CA403720422 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.700T>A (p.Ser234Thr) c.-88+73912A>T (n.-88+73912A>T) c.586T>A (p.Ser196Thr) n.853T>A c.354-3099T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.446T>A n.742T>A n.625-3099T>A n.597-3099T>A | |
| 19 | g.8371094T>C | CA403720418 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.700T>C (p.Ser234Pro) c.-88+73912A>G (n.-88+73912A>G) c.586T>C (p.Ser196Pro) n.853T>C c.354-3099T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.446T>C n.742T>C n.625-3099T>C n.597-3099T>C | |
| 19 | g.8371094T>G | CA403720414 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.700T>G (p.Ser234Ala) c.-88+73912A>C (n.-88+73912A>C) c.586T>G (p.Ser196Ala) n.853T>G c.354-3099T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.446T>G n.742T>G n.625-3099T>G n.597-3099T>G | |
| 19 | g.8371095C>A | CA403720455 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.701C>A (p.Ser234Ter) c.-88+73911G>T (n.-88+73911G>T) c.587C>A (p.Ser196Ter) n.854C>A c.354-3098C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.447C>A n.743C>A n.625-3098C>A n.597-3098C>A | |
| 19 | g.8371095C>G | CA403720462 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.701C>G (p.Ser234Ter) c.-88+73911G>C (n.-88+73911G>C) c.587C>G (p.Ser196Ter) n.854C>G c.354-3098C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.447C>G n.743C>G n.625-3098C>G n.597-3098C>G | |
| 19 | g.8371095C>T | CA403720465 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.701C>T (p.Ser234Leu) c.-88+73911G>A (n.-88+73911G>A) c.587C>T (p.Ser196Leu) n.854C>T c.354-3098C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.447C>T n.743C>T n.625-3098C>T n.597-3098C>T | |
| 19 | g.8371096A>C | CA505419719 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.702A>C (p.Ser234=) c.-88+73910T>G (n.-88+73910T>G) c.588A>C (p.Ser196=) n.855A>C c.354-3097A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.448A>C n.744A>C n.625-3097A>C n.597-3097A>C | |
| 19 | g.8371096A>G | CA505419720 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.702A>G (p.Ser234=) c.-88+73910T>C (n.-88+73910T>C) c.588A>G (p.Ser196=) n.855A>G c.354-3097A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.448A>G n.744A>G n.625-3097A>G n.597-3097A>G | |
| 19 | g.8371096A>T | CA505419721 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.702A>T (p.Ser234=) c.-88+73910T>A (n.-88+73910T>A) c.588A>T (p.Ser196=) n.855A>T c.354-3097A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.448A>T n.744A>T n.625-3097A>T n.597-3097A>T | |
| 19 | g.8371097G>A | CA304992573 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.703G>A (p.Val235Met) c.-88+73909C>T (n.-88+73909C>T) c.589G>A (p.Val197Met) n.856G>A c.354-3096G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.449G>A n.745G>A n.625-3096G>A n.597-3096G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371097G>C | CA403720468 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.703G>C (p.Val235Leu) c.-88+73909C>G (n.-88+73909C>G) c.589G>C (p.Val197Leu) n.856G>C c.354-3096G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.449G>C n.745G>C n.625-3096G>C n.597-3096G>C | |
| 19 | g.8371097G= | CA2321386856 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.703G= (p.Val235=) c.-88+73909C= (n.-88+73909C=) c.589G= (p.Val197=) n.856G= c.354-3096G= c.*246G= (n.*246G=) n.449G= n.745G= n.625-3096G= n.597-3096G= | |
| 19 | g.8371097G>T | CA403720469 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.703G>T (p.Val235Leu) c.-88+73909C>A (n.-88+73909C>A) c.589G>T (p.Val197Leu) n.856G>T c.354-3096G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.449G>T n.745G>T n.625-3096G>T n.597-3096G>T | |
| 19 | g.8371098T>A | CA403720470 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.704T>A (p.Val235Glu) c.-88+73908A>T (n.-88+73908A>T) c.590T>A (p.Val197Glu) n.857T>A c.354-3095T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.450T>A n.746T>A n.625-3095T>A n.597-3095T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371098T>C | CA403720476 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.704T>C (p.Val235Ala) c.-88+73908A>G (n.-88+73908A>G) c.590T>C (p.Val197Ala) n.857T>C c.354-3095T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.450T>C n.746T>C n.625-3095T>C n.597-3095T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371098T>G | CA403720472 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.704T>G (p.Val235Gly) c.-88+73908A>C (n.-88+73908A>C) c.590T>G (p.Val197Gly) n.857T>G c.354-3095T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.450T>G n.746T>G n.625-3095T>G n.597-3095T>G | |
| 19 | g.8371098T= | CA2321386857 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.704T= (p.Val235=) c.-88+73908A= (n.-88+73908A=) c.590T= (p.Val197=) n.857T= c.354-3095T= c.*247T= (n.*247T=) n.450T= n.746T= n.625-3095T= n.597-3095T= | |
| 19 | g.8371099G>A | CA505419722 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.705G>A (p.Val235=) c.-88+73907C>T (n.-88+73907C>T) c.591G>A (p.Val197=) n.858G>A c.354-3094G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.451G>A n.747G>A n.625-3094G>A n.597-3094G>A | |
| 19 | g.8371099G>C | CA505419723 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.705G>C (p.Val235=) c.-88+73907C>G (n.-88+73907C>G) c.591G>C (p.Val197=) n.858G>C c.354-3094G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.451G>C n.747G>C n.625-3094G>C n.597-3094G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371099G>T | CA505419724 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.705G>T (p.Val235=) c.-88+73907C>A (n.-88+73907C>A) c.591G>T (p.Val197=) n.858G>T c.354-3094G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.451G>T n.747G>T n.625-3094G>T n.597-3094G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371100G>A | CA403720483 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.706G>A (p.Asp236Asn) c.-88+73906C>T (n.-88+73906C>T) c.592G>A (p.Asp198Asn) n.859G>A c.354-3093G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.452G>A n.748G>A n.625-3093G>A n.597-3093G>A | |
| 19 | g.8371100G>C | CA9156052 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.706G>C (p.Asp236His) c.-88+73906C>G (n.-88+73906C>G) c.592G>C (p.Asp198His) n.859G>C c.354-3093G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.452G>C n.748G>C n.625-3093G>C n.597-3093G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371100G= | CA2321386858 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.706G= (p.Asp236=) c.-88+73906C= (n.-88+73906C=) c.592G= (p.Asp198=) n.859G= c.354-3093G= c.*249G= (n.*249G=) n.452G= n.748G= n.625-3093G= n.597-3093G= | |
| 19 | g.8371100G>T | CA403720490 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.-88+73906C>A (n.-88+73906C>A) c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.859G>T c.354-3093G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.452G>T n.748G>T n.625-3093G>T n.597-3093G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371101A>C | CA403720494 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.707A>C (p.Asp236Ala) c.-88+73905T>G (n.-88+73905T>G) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.860A>C c.354-3092A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.453A>C n.749A>C n.625-3092A>C n.597-3092A>C | |
| 19 | g.8371101A>G | CA403720497 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.707A>G (p.Asp236Gly) c.-88+73905T>C (n.-88+73905T>C) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.860A>G c.354-3092A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.453A>G n.749A>G n.625-3092A>G n.597-3092A>G | |
| 19 | g.8371101A>T | CA403720508 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.707A>T (p.Asp236Val) c.-88+73905T>A (n.-88+73905T>A) c.593A>T (p.Asp198Val) n.860A>T c.354-3092A>T c.*250A>T (n.*250A>T) n.453A>T n.749A>T n.625-3092A>T n.597-3092A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371102C>A | CA9156053 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.708C>A (p.Asp236Glu) c.-88+73904G>T (n.-88+73904G>T) c.594C>A (p.Asp198Glu) n.861C>A c.354-3091C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.454C>A n.750C>A n.625-3091C>A n.597-3091C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371102C= | CA2321386859 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.708C= (p.Asp236=) c.-88+73904G= (n.-88+73904G=) c.594C= (p.Asp198=) n.861C= c.354-3091C= c.*251C= (n.*251C=) n.454C= n.750C= n.625-3091C= n.597-3091C= | |
| 19 | g.8371102C>G | CA403720513 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.708C>G (p.Asp236Glu) c.-88+73904G>C (n.-88+73904G>C) c.594C>G (p.Asp198Glu) n.861C>G c.354-3091C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.454C>G n.750C>G n.625-3091C>G n.597-3091C>G | |
| 19 | g.8371102C>T | CA505419725 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.708C>T (p.Asp236=) c.-88+73904G>A (n.-88+73904G>A) c.594C>T (p.Asp198=) n.861C>T c.354-3091C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.454C>T n.750C>T n.625-3091C>T n.597-3091C>T | dbSNP |
| 19 | g.8371103T>A | CA403720515 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.709T>A (p.Phe237Ile) c.-88+73903A>T (n.-88+73903A>T) c.595T>A (p.Phe199Ile) n.862T>A c.354-3090T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.455T>A n.751T>A n.625-3090T>A n.597-3090T>A | |
| 19 | g.8371103T>C | CA304992582 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.709T>C (p.Phe237Leu) c.-88+73903A>G (n.-88+73903A>G) c.595T>C (p.Phe199Leu) n.862T>C c.354-3090T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.455T>C n.751T>C n.625-3090T>C n.597-3090T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371103T>G | CA9156054 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.709T>G (p.Phe237Val) c.-88+73903A>C (n.-88+73903A>C) c.595T>G (p.Phe199Val) n.862T>G c.354-3090T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.455T>G n.751T>G n.625-3090T>G n.597-3090T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371103T= | CA2321386860 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.709T= (p.Phe237=) c.-88+73903A= (n.-88+73903A=) c.595T= (p.Phe199=) n.862T= c.354-3090T= c.*252T= (n.*252T=) n.455T= n.751T= n.625-3090T= n.597-3090T= | |
| 19 | g.8371104T>A | CA403720552 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.-88+73902A>T (n.-88+73902A>T) c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.863T>A c.354-3089T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.456T>A n.752T>A n.625-3089T>A n.597-3089T>A | |
| 19 | g.8371104T>C | CA403720549 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.710T>C (p.Phe237Ser) c.-88+73902A>G (n.-88+73902A>G) c.596T>C (p.Phe199Ser) n.863T>C c.354-3089T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.456T>C n.752T>C n.625-3089T>C n.597-3089T>C | |
| 19 | g.8371104T>G | CA403720531 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.710T>G (p.Phe237Cys) c.-88+73902A>C (n.-88+73902A>C) c.596T>G (p.Phe199Cys) n.863T>G c.354-3089T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.456T>G n.752T>G n.625-3089T>G n.597-3089T>G | |
| 19 | g.8371105C>A | CA403720559 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.711C>A (p.Phe237Leu) c.-88+73901G>T (n.-88+73901G>T) c.597C>A (p.Phe199Leu) n.864C>A c.354-3088C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.457C>A n.753C>A n.625-3088C>A n.597-3088C>A | dbSNP |
| 19 | g.8371105C= | CA2321386861 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.711C= (p.Phe237=) c.-88+73901G= (n.-88+73901G=) c.597C= (p.Phe199=) n.864C= c.354-3088C= c.*254C= (n.*254C=) n.457C= n.753C= n.625-3088C= n.597-3088C= | |
| 19 | g.8371105C>G | CA403720563 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.711C>G (p.Phe237Leu) c.-88+73901G>C (n.-88+73901G>C) c.597C>G (p.Phe199Leu) n.864C>G c.354-3088C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.457C>G n.753C>G n.625-3088C>G n.597-3088C>G | |
| 19 | g.8371105C>T | CA505419726 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.711C>T (p.Phe237=) c.-88+73901G>A (n.-88+73901G>A) c.597C>T (p.Phe199=) n.864C>T c.354-3088C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.457C>T n.753C>T n.625-3088C>T n.597-3088C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371106A>C | CA403720569 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.712A>C (p.Asn238His) c.-88+73900T>G (n.-88+73900T>G) c.598A>C (p.Asn200His) n.865A>C c.354-3087A>C c.*255A>C (n.*255A>C) n.458A>C n.754A>C n.625-3087A>C n.597-3087A>C | |
| 19 | g.8371106A>G | CA403720577 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.712A>G (p.Asn238Asp) c.-88+73900T>C (n.-88+73900T>C) c.598A>G (p.Asn200Asp) n.865A>G c.354-3087A>G c.*255A>G (n.*255A>G) n.458A>G n.754A>G n.625-3087A>G n.597-3087A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371106A>T | CA403720572 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.-88+73900T>A (n.-88+73900T>A) c.598A>T (p.Asn200Tyr) n.865A>T c.354-3087A>T c.*255A>T (n.*255A>T) n.458A>T n.754A>T n.625-3087A>T n.597-3087A>T | |
| 19 | g.8371107A= | CA2321386862 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.713A= (p.Asn238=) c.-88+73899T= (n.-88+73899T=) c.599A= (p.Asn200=) n.866A= c.354-3086A= c.*256A= (n.*256A=) n.459A= n.755A= n.625-3086A= n.597-3086A= | |
| 19 | g.8371107A>C | CA403720583 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.713A>C (p.Asn238Thr) c.-88+73899T>G (n.-88+73899T>G) c.599A>C (p.Asn200Thr) n.866A>C c.354-3086A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.459A>C n.755A>C n.625-3086A>C n.597-3086A>C | |
| 19 | g.8371107A>G | CA403720589 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.713A>G (p.Asn238Ser) c.-88+73899T>C (n.-88+73899T>C) c.599A>G (p.Asn200Ser) n.866A>G c.354-3086A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.459A>G n.755A>G n.625-3086A>G n.597-3086A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371107A>T | CA403720585 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.713A>T (p.Asn238Ile) c.-88+73899T>A (n.-88+73899T>A) c.599A>T (p.Asn200Ile) n.866A>T c.354-3086A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.459A>T n.755A>T n.625-3086A>T n.597-3086A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371108C>A | CA403720593 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.714C>A (p.Asn238Lys) c.-88+73898G>T (n.-88+73898G>T) c.600C>A (p.Asn200Lys) n.867C>A c.354-3085C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.460C>A n.756C>A n.625-3085C>A n.597-3085C>A | |
| 19 | g.8371108C>G | CA403720597 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.714C>G (p.Asn238Lys) c.-88+73898G>C (n.-88+73898G>C) c.600C>G (p.Asn200Lys) n.867C>G c.354-3085C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.460C>G n.756C>G n.625-3085C>G n.597-3085C>G | |
| 19 | g.8371108C>T | CA505419727 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.714C>T (p.Asn238=) c.-88+73898G>A (n.-88+73898G>A) c.600C>T (p.Asn200=) n.867C>T c.354-3085C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.460C>T n.756C>T n.625-3085C>T n.597-3085C>T | dbSNP |
| 19 | g.8371109C>A | CA9156056 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.715C>A (p.Arg239=) c.-88+73897G>T (n.-88+73897G>T) c.601C>A (p.Arg201=) n.868C>A c.354-3084C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.461C>A n.757C>A n.625-3084C>A n.597-3084C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371109C= | CA2321386863 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.715C= (p.Arg239=) c.-88+73897G= (n.-88+73897G=) c.601C= (p.Arg201=) n.868C= c.354-3084C= c.*258C= (n.*258C=) n.461C= n.757C= n.625-3084C= n.597-3084C= | |
| 19 | g.8371109C>G | CA403720611 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.715C>G (p.Arg239Gly) c.-88+73897G>C (n.-88+73897G>C) c.601C>G (p.Arg201Gly) n.868C>G c.354-3084C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.461C>G n.757C>G n.625-3084C>G n.597-3084C>G | |
| 19 | g.8371109C>T | CA9156055 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.715C>T (p.Arg239Trp) c.-88+73897G>A (n.-88+73897G>A) c.601C>T (p.Arg201Trp) n.868C>T c.354-3084C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.461C>T n.757C>T n.625-3084C>T n.597-3084C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371110G>A | CA9156058 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.716G>A (p.Arg239Gln) c.-88+73896C>T (n.-88+73896C>T) c.602G>A (p.Arg201Gln) n.869G>A c.354-3083G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.462G>A n.758G>A n.625-3083G>A n.597-3083G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371110G>C | CA403720618 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.716G>C (p.Arg239Pro) c.-88+73896C>G (n.-88+73896C>G) c.602G>C (p.Arg201Pro) n.869G>C c.354-3083G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.462G>C n.758G>C n.625-3083G>C n.597-3083G>C | |
| 19 | g.8371110G= | CA2321386864 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.716G= (p.Arg239=) c.-88+73896C= (n.-88+73896C=) c.602G= (p.Arg201=) n.869G= c.354-3083G= c.*259G= (n.*259G=) n.462G= n.758G= n.625-3083G= n.597-3083G= | |
| 19 | g.8371110G>T | CA9156057 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.716G>T (p.Arg239Leu) c.-88+73896C>A (n.-88+73896C>A) c.602G>T (p.Arg201Leu) n.869G>T c.354-3083G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.462G>T n.758G>T n.625-3083G>T n.597-3083G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371111G>A | CA304992589 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.717G>A (p.Arg239=) c.-88+73895C>T (n.-88+73895C>T) c.603G>A (p.Arg201=) n.870G>A c.354-3082G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.463G>A n.759G>A n.625-3082G>A n.597-3082G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371111G>C | CA505419728 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.717G>C (p.Arg239=) c.-88+73895C>G (n.-88+73895C>G) c.603G>C (p.Arg201=) n.870G>C c.354-3082G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.463G>C n.759G>C n.625-3082G>C n.597-3082G>C | dbSNP |
| 19 | g.8371111G= | CA2321386865 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.717G= (p.Arg239=) c.-88+73895C= (n.-88+73895C=) c.603G= (p.Arg201=) n.870G= c.354-3082G= c.*260G= (n.*260G=) n.463G= n.759G= n.625-3082G= n.597-3082G= | |
| 19 | g.8371111G>T | CA505419729 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.717G>T (p.Arg239=) c.-88+73895C>A (n.-88+73895C>A) c.603G>T (p.Arg201=) n.870G>T c.354-3082G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.463G>T n.759G>T n.625-3082G>T n.597-3082G>T | |
| 19 | g.8371112C>A | CA403720630 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.-88+73894G>T (n.-88+73894G>T) c.604C>A (p.Pro202Thr) n.871C>A c.354-3081C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.464C>A n.760C>A n.625-3081C>A n.597-3081C>A | |
| 19 | g.8371112C>G | CA403720627 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.-88+73894G>C (n.-88+73894G>C) c.604C>G (p.Pro202Ala) n.871C>G c.354-3081C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.464C>G n.760C>G n.625-3081C>G n.597-3081C>G | |
| 19 | g.8371112C>T | CA403720629 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.-88+73894G>A (n.-88+73894G>A) c.604C>T (p.Pro202Ser) n.871C>T c.354-3081C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.464C>T n.760C>T n.625-3081C>T n.597-3081C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371113C>A | CA403720633 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.719C>A (p.Pro240His) c.-88+73893G>T (n.-88+73893G>T) c.605C>A (p.Pro202His) n.872C>A c.354-3080C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.465C>A n.761C>A n.625-3080C>A n.597-3080C>A | |
| 19 | g.8371113C= | CA2321386866 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.719C= (p.Pro240=) c.-88+73893G= (n.-88+73893G=) c.605C= (p.Pro202=) n.872C= c.354-3080C= c.*262C= (n.*262C=) n.465C= n.761C= n.625-3080C= n.597-3080C= | |
| 19 | g.8371113C>G | CA403720636 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.-88+73893G>C (n.-88+73893G>C) c.605C>G (p.Pro202Arg) n.872C>G c.354-3080C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.465C>G n.761C>G n.625-3080C>G n.597-3080C>G | |
| 19 | g.8371113C>T | CA9156059 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.-88+73893G>A (n.-88+73893G>A) c.605C>T (p.Pro202Leu) n.872C>T c.354-3080C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.465C>T n.761C>T n.625-3080C>T n.597-3080C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371114C>A | CA505419730 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.720C>A (p.Pro240=) c.-88+73892G>T (n.-88+73892G>T) c.606C>A (p.Pro202=) n.873C>A c.354-3079C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.466C>A n.762C>A n.625-3079C>A n.597-3079C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371114C= | CA2321386867 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.720C= (p.Pro240=) c.-88+73892G= (n.-88+73892G=) c.606C= (p.Pro202=) n.873C= c.354-3079C= c.*263C= (n.*263C=) n.466C= n.762C= n.625-3079C= n.597-3079C= | |
| 19 | g.8371114C>G | CA9156061 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.720C>G (p.Pro240=) c.-88+73892G>C (n.-88+73892G>C) c.606C>G (p.Pro202=) n.873C>G c.354-3079C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.466C>G n.762C>G n.625-3079C>G n.597-3079C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371114C>T | CA9156060 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.720C>T (p.Pro240=) c.-88+73892G>A (n.-88+73892G>A) c.606C>T (p.Pro202=) n.873C>T c.354-3079C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.466C>T n.762C>T n.625-3079C>T n.597-3079C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371115T>A | CA403720650 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.721T>A (p.Trp241Arg) c.-88+73891A>T (n.-88+73891A>T) c.607T>A (p.Trp203Arg) n.874T>A c.354-3078T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.467T>A n.763T>A n.625-3078T>A n.597-3078T>A | |
| 19 | g.8371115T>C | CA403720648 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.721T>C (p.Trp241Arg) c.-88+73891A>G (n.-88+73891A>G) c.607T>C (p.Trp203Arg) n.874T>C c.354-3078T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.467T>C n.763T>C n.625-3078T>C n.597-3078T>C | |
| 19 | g.8371115T>G | CA403720649 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.721T>G (p.Trp241Gly) c.-88+73891A>C (n.-88+73891A>C) c.607T>G (p.Trp203Gly) n.874T>G c.354-3078T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.467T>G n.763T>G n.625-3078T>G n.597-3078T>G | dbSNP |
| 19 | g.8371115T= | CA2321386868 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.721T= (p.Trp241=) c.-88+73891A= (n.-88+73891A=) c.607T= (p.Trp203=) n.874T= c.354-3078T= c.*264T= (n.*264T=) n.467T= n.763T= n.625-3078T= n.597-3078T= | |
| 19 | g.8371116G>A | CA403720651 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.722G>A (p.Trp241Ter) c.-88+73890C>T (n.-88+73890C>T) c.608G>A (p.Trp203Ter) n.875G>A c.354-3077G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.468G>A n.764G>A n.625-3077G>A n.597-3077G>A | |
| 19 | g.8371116G>C | CA403720652 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.722G>C (p.Trp241Ser) c.-88+73890C>G (n.-88+73890C>G) c.608G>C (p.Trp203Ser) n.875G>C c.354-3077G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.468G>C n.764G>C n.625-3077G>C n.597-3077G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371116G= | CA2321386869 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.722G= (p.Trp241=) c.-88+73890C= (n.-88+73890C=) c.608G= (p.Trp203=) n.875G= c.354-3077G= c.*265G= (n.*265G=) n.468G= n.764G= n.625-3077G= n.597-3077G= | |
| 19 | g.8371116G>T | CA403720655 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.722G>T (p.Trp241Leu) c.-88+73890C>A (n.-88+73890C>A) c.608G>T (p.Trp203Leu) n.875G>T c.354-3077G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.468G>T n.764G>T n.625-3077G>T n.597-3077G>T | |
| 19 | g.8371117G>A | CA403720668 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.723G>A (p.Trp241Ter) c.-88+73889C>T (n.-88+73889C>T) c.609G>A (p.Trp203Ter) n.876G>A c.354-3076G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.469G>A n.765G>A n.625-3076G>A n.597-3076G>A | dbSNP |
| 19 | g.8371117G>C | CA403720676 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.723G>C (p.Trp241Cys) c.-88+73889C>G (n.-88+73889C>G) c.609G>C (p.Trp203Cys) n.876G>C c.354-3076G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.469G>C n.765G>C n.625-3076G>C n.597-3076G>C | |
| 19 | g.8371117G= | CA2321386870 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.723G= (p.Trp241=) c.-88+73889C= (n.-88+73889C=) c.609G= (p.Trp203=) n.876G= c.354-3076G= c.*266G= (n.*266G=) n.469G= n.765G= n.625-3076G= n.597-3076G= | |
| 19 | g.8371117G>T | CA403720680 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.723G>T (p.Trp241Cys) c.-88+73889C>A (n.-88+73889C>A) c.609G>T (p.Trp203Cys) n.876G>T c.354-3076G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.469G>T n.765G>T n.625-3076G>T n.597-3076G>T | |
| 19 | g.8371118G>A | CA403720687 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.-88+73888C>T (n.-88+73888C>T) c.610G>A (p.Glu204Lys) n.877G>A c.354-3075G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.470G>A n.766G>A n.625-3075G>A n.597-3075G>A | |
| 19 | g.8371118G>C | CA403720693 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.-88+73888C>G (n.-88+73888C>G) c.610G>C (p.Glu204Gln) n.877G>C c.354-3075G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.470G>C n.766G>C n.625-3075G>C n.597-3075G>C | |
| 19 | g.8371118G>T | CA403720691 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.-88+73888C>A (n.-88+73888C>A) c.610G>T (p.Glu204Ter) n.877G>T c.354-3075G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.470G>T n.766G>T n.625-3075G>T n.597-3075G>T | |
| 19 | g.8371119A>C | CA403720695 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.-88+73887T>G (n.-88+73887T>G) c.611A>C (p.Glu204Ala) n.878A>C c.354-3074A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.471A>C n.767A>C n.625-3074A>C n.597-3074A>C | |
| 19 | g.8371119A>G | CA403720698 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.-88+73887T>C (n.-88+73887T>C) c.611A>G (p.Glu204Gly) n.878A>G c.354-3074A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.471A>G n.767A>G n.625-3074A>G n.597-3074A>G | |
| 19 | g.8371119A>T | CA403720707 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.725A>T (p.Glu242Val) c.-88+73887T>A (n.-88+73887T>A) c.611A>T (p.Glu204Val) n.878A>T c.354-3074A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.471A>T n.767A>T n.625-3074A>T n.597-3074A>T | |
| 19 | g.8371120A>C | CA403720708 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.726A>C (p.Glu242Asp) c.-88+73886T>G (n.-88+73886T>G) c.612A>C (p.Glu204Asp) n.879A>C c.354-3073A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.472A>C n.768A>C n.625-3073A>C n.597-3073A>C | |
| 19 | g.8371120A>G | CA505419731 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.726A>G (p.Glu242=) c.-88+73886T>C (n.-88+73886T>C) c.612A>G (p.Glu204=) n.879A>G c.354-3073A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.472A>G n.768A>G n.625-3073A>G n.597-3073A>G | |
| 19 | g.8371120A>T | CA403720709 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.726A>T (p.Glu242Asp) c.-88+73886T>A (n.-88+73886T>A) c.612A>T (p.Glu204Asp) n.879A>T c.354-3073A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.472A>T n.768A>T n.625-3073A>T n.597-3073A>T | |
| 19 | g.8371121G>A | CA403720710 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.-88+73885C>T (n.-88+73885C>T) c.613G>A (p.Ala205Thr) n.880G>A c.354-3072G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.473G>A n.769G>A n.625-3072G>A n.597-3072G>A | COSMIC |
| 19 | g.8371121G>C | CA403720712 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.-88+73885C>G (n.-88+73885C>G) c.613G>C (p.Ala205Pro) n.880G>C c.354-3072G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.473G>C n.769G>C n.625-3072G>C n.597-3072G>C | |
| 19 | g.8371121G>T | CA403720714 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.-88+73885C>A (n.-88+73885C>A) c.613G>T (p.Ala205Ser) n.880G>T c.354-3072G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.473G>T n.769G>T n.625-3072G>T n.597-3072G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371122C>A | CA403720721 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.728C>A (p.Ala243Asp) c.-88+73884G>T (n.-88+73884G>T) c.614C>A (p.Ala205Asp) n.881C>A c.354-3071C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.474C>A n.770C>A n.625-3071C>A n.597-3071C>A | |
| 19 | g.8371122C= | CA2321386871 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.728C= (p.Ala243=) c.-88+73884G= (n.-88+73884G=) c.614C= (p.Ala205=) n.881C= c.354-3071C= c.*271C= (n.*271C=) n.474C= n.770C= n.625-3071C= n.597-3071C= | |
| 19 | g.8371122C>G | CA403720723 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.-88+73884G>C (n.-88+73884G>C) c.614C>G (p.Ala205Gly) n.881C>G c.354-3071C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.474C>G n.770C>G n.625-3071C>G n.597-3071C>G | |
| 19 | g.8371122C>T | CA9156062 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.728C>T (p.Ala243Val) c.-88+73884G>A (n.-88+73884G>A) c.614C>T (p.Ala205Val) n.881C>T c.354-3071C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.474C>T n.770C>T n.625-3071C>T n.597-3071C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371123C>A | CA505419732 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.729C>A (p.Ala243=) c.-88+73883G>T (n.-88+73883G>T) c.615C>A (p.Ala205=) n.882C>A c.354-3070C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.475C>A n.771C>A n.625-3070C>A n.597-3070C>A | |
| 19 | g.8371123C= | CA2321386872 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.729C= (p.Ala243=) c.-88+73883G= (n.-88+73883G=) c.615C= (p.Ala205=) n.882C= c.354-3070C= c.*272C= (n.*272C=) n.475C= n.771C= n.625-3070C= n.597-3070C= | |
| 19 | g.8371123C>G | CA505419733 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.729C>G (p.Ala243=) c.-88+73883G>C (n.-88+73883G>C) c.615C>G (p.Ala205=) n.882C>G c.354-3070C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.475C>G n.771C>G n.625-3070C>G n.597-3070C>G | |
| 19 | g.8371123C>T | CA9156063 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.729C>T (p.Ala243=) c.-88+73883G>A (n.-88+73883G>A) c.615C>T (p.Ala205=) n.882C>T c.354-3070C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.475C>T n.771C>T n.625-3070C>T n.597-3070C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371124T>A | CA403720728 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.-88+73882A>T (n.-88+73882A>T) c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.883T>A c.354-3069T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.476T>A n.772T>A n.625-3069T>A n.597-3069T>A | |
| 19 | g.8371124T>C | CA403720732 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.730T>C (p.Tyr244His) c.-88+73882A>G (n.-88+73882A>G) c.616T>C (p.Tyr206His) n.883T>C c.354-3069T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.476T>C n.772T>C n.625-3069T>C n.597-3069T>C | COSMIC |
| 19 | g.8371124T>G | CA403720730 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.-88+73882A>C (n.-88+73882A>C) c.616T>G (p.Tyr206Asp) n.883T>G c.354-3069T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.476T>G n.772T>G n.625-3069T>G n.597-3069T>G | |
| 19 | g.8371125A= | CA2321386873 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.731A= (p.Tyr244=) c.-88+73881T= (n.-88+73881T=) c.617A= (p.Tyr206=) n.884A= c.354-3068A= c.*274A= (n.*274A=) n.477A= n.773A= n.625-3068A= n.597-3068A= | |
| 19 | g.8371125A>C | CA403720739 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.-88+73881T>G (n.-88+73881T>G) c.617A>C (p.Tyr206Ser) n.884A>C c.354-3068A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.477A>C n.773A>C n.625-3068A>C n.597-3068A>C | |
| 19 | g.8371125A>G | CA403720740 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.-88+73881T>C (n.-88+73881T>C) c.617A>G (p.Tyr206Cys) n.884A>G c.354-3068A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.477A>G n.773A>G n.625-3068A>G n.597-3068A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371125A>T | CA403720741 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.-88+73881T>A (n.-88+73881T>A) c.617A>T (p.Tyr206Phe) n.884A>T c.354-3068A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.477A>T n.773A>T n.625-3068A>T n.597-3068A>T | |
| 19 | g.8371126C>A | CA403720749 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.-88+73880G>T (n.-88+73880G>T) c.618C>A (p.Tyr206Ter) n.885C>A c.354-3067C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.478C>A n.774C>A n.625-3067C>A n.597-3067C>A | |
| 19 | g.8371126C>G | CA403720751 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.-88+73880G>C (n.-88+73880G>C) c.618C>G (p.Tyr206Ter) n.885C>G c.354-3067C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.478C>G n.774C>G n.625-3067C>G n.597-3067C>G | |
| 19 | g.8371126C>T | CA505419734 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.732C>T (p.Tyr244=) c.-88+73880G>A (n.-88+73880G>A) c.618C>T (p.Tyr206=) n.885C>T c.354-3067C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.478C>T n.774C>T n.625-3067C>T n.597-3067C>T | |
| 19 | g.8371127A= | CA2321386874 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.733A= (p.Lys245=) c.-88+73879T= (n.-88+73879T=) c.619A= (p.Lys207=) n.886A= c.354-3066A= c.*276A= (n.*276A=) n.479A= n.775A= n.625-3066A= n.597-3066A= | |
| 19 | g.8371127A>C | CA403720759 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.733A>C (p.Lys245Gln) c.-88+73879T>G (n.-88+73879T>G) c.619A>C (p.Lys207Gln) n.886A>C c.354-3066A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.479A>C n.775A>C n.625-3066A>C n.597-3066A>C | |
| 19 | g.8371127A>G | CA403720765 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.733A>G (p.Lys245Glu) c.-88+73879T>C (n.-88+73879T>C) c.619A>G (p.Lys207Glu) n.886A>G c.354-3066A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.479A>G n.775A>G n.625-3066A>G n.597-3066A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371127A>T | CA403720766 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.733A>T (p.Lys245Ter) c.-88+73879T>A (n.-88+73879T>A) c.619A>T (p.Lys207Ter) n.886A>T c.354-3066A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.479A>T n.775A>T n.625-3066A>T n.597-3066A>T | |
| 19 | g.8371128del | CA2588083566 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.734del (p.Lys245ArgfsTer?) c.-88+73879del (n.-88+73879del) c.620del (p.Lys207ArgfsTer?) n.887del c.354-3065del c.*277del (n.*277del) n.480del n.776del n.625-3065del n.597-3065del | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371128A>C | CA403720767 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.734A>C (p.Lys245Thr) c.-88+73878T>G (n.-88+73878T>G) c.620A>C (p.Lys207Thr) n.887A>C c.354-3065A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.480A>C n.776A>C n.625-3065A>C n.597-3065A>C | |
| 19 | g.8371128A>G | CA403720768 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.734A>G (p.Lys245Arg) c.-88+73878T>C (n.-88+73878T>C) c.620A>G (p.Lys207Arg) n.887A>G c.354-3065A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.480A>G n.776A>G n.625-3065A>G n.597-3065A>G | |
| 19 | g.8371128A>T | CA403720770 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.734A>T (p.Lys245Met) c.-88+73878T>A (n.-88+73878T>A) c.620A>T (p.Lys207Met) n.887A>T c.354-3065A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.480A>T n.776A>T n.625-3065A>T n.597-3065A>T | |
| 19 | g.8371129G>A | CA505419735 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.735G>A (p.Lys245=) c.-88+73877C>T (n.-88+73877C>T) c.621G>A (p.Lys207=) n.888G>A c.354-3064G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.481G>A n.777G>A n.625-3064G>A n.597-3064G>A | |
| 19 | g.8371129G>C | CA403720774 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.735G>C (p.Lys245Asn) c.-88+73877C>G (n.-88+73877C>G) c.621G>C (p.Lys207Asn) n.888G>C c.354-3064G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.481G>C n.777G>C n.625-3064G>C n.597-3064G>C | |
| 19 | g.8371129G>T | CA403720775 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.735G>T (p.Lys245Asn) c.-88+73877C>A (n.-88+73877C>A) c.621G>T (p.Lys207Asn) n.888G>T c.354-3064G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.481G>T n.777G>T n.625-3064G>T n.597-3064G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371130G>A | CA403720780 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.736G>A (p.Ala246Thr) c.-88+73876C>T (n.-88+73876C>T) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.889G>A c.354-3063G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.482G>A n.778G>A n.625-3063G>A n.597-3063G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371130G>C | CA403720777 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.736G>C (p.Ala246Pro) c.-88+73876C>G (n.-88+73876C>G) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.889G>C c.354-3063G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.482G>C n.778G>C n.625-3063G>C n.597-3063G>C | |
| 19 | g.8371130G>T | CA403720779 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.736G>T (p.Ala246Ser) c.-88+73876C>A (n.-88+73876C>A) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.889G>T c.354-3063G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.482G>T n.778G>T n.625-3063G>T n.597-3063G>T | |
| 19 | g.8371131C>A | CA403720785 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.737C>A (p.Ala246Glu) c.-88+73875G>T (n.-88+73875G>T) c.623C>A (p.Ala208Glu) n.890C>A c.354-3062C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.483C>A n.779C>A n.625-3062C>A n.597-3062C>A | |
| 19 | g.8371131C= | CA2321386875 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.737C= (p.Ala246=) c.-88+73875G= (n.-88+73875G=) c.623C= (p.Ala208=) n.890C= c.354-3062C= c.*280C= (n.*280C=) n.483C= n.779C= n.625-3062C= n.597-3062C= | |
| 19 | g.8371131C>G | CA403720788 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.737C>G (p.Ala246Gly) c.-88+73875G>C (n.-88+73875G>C) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.890C>G c.354-3062C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.483C>G n.779C>G n.625-3062C>G n.597-3062C>G | |
| 19 | g.8371131C>T | CA9156064 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.737C>T (p.Ala246Val) c.-88+73875G>A (n.-88+73875G>A) c.623C>T (p.Ala208Val) n.890C>T c.354-3062C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.483C>T n.779C>T n.625-3062C>T n.597-3062C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371132G>A | CA9156065 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.738G>A (p.Ala246=) c.-88+73874C>T (n.-88+73874C>T) c.624G>A (p.Ala208=) n.891G>A c.354-3061G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.484G>A n.780G>A n.625-3061G>A n.597-3061G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.8371132G>C | CA505419736 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.738G>C (p.Ala246=) c.-88+73874C>G (n.-88+73874C>G) c.624G>C (p.Ala208=) n.891G>C c.354-3061G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.484G>C n.780G>C n.625-3061G>C n.597-3061G>C | |
| 19 | g.8371132G= | CA2321386876 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.738G= (p.Ala246=) c.-88+73874C= (n.-88+73874C=) c.624G= (p.Ala208=) n.891G= c.354-3061G= c.*281G= (n.*281G=) n.484G= n.780G= n.625-3061G= n.597-3061G= | |
| 19 | g.8371132G>T | CA505419737 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.738G>T (p.Ala246=) c.-88+73874C>A (n.-88+73874C>A) c.624G>T (p.Ala208=) n.891G>T c.354-3061G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.484G>T n.780G>T n.625-3061G>T n.597-3061G>T | |
| 19 | g.8371133G>A | CA403720797 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.739G>A (p.Gly247Arg) c.-88+73873C>T (n.-88+73873C>T) c.625G>A (p.Gly209Arg) n.892G>A c.354-3060G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.485G>A n.781G>A n.625-3060G>A n.597-3060G>A | |
| 19 | g.8371133G>C | CA403720799 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.-88+73873C>G (n.-88+73873C>G) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.892G>C c.354-3060G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.485G>C n.781G>C n.625-3060G>C n.597-3060G>C | |
| 19 | g.8371133G>T | CA403720802 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.739G>T (p.Gly247Trp) c.-88+73873C>A (n.-88+73873C>A) c.625G>T (p.Gly209Trp) n.892G>T c.354-3060G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.485G>T n.781G>T n.625-3060G>T n.597-3060G>T | |
| 19 | g.8371134G>A | CA403720807 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.740G>A (p.Gly247Glu) c.-88+73872C>T (n.-88+73872C>T) c.626G>A (p.Gly209Glu) n.893G>A c.354-3059G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.486G>A n.782G>A n.625-3059G>A n.597-3059G>A | |
| 19 | g.8371134G>C | CA403720808 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.740G>C (p.Gly247Ala) c.-88+73872C>G (n.-88+73872C>G) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.893G>C c.354-3059G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.486G>C n.782G>C n.625-3059G>C n.597-3059G>C | |
| 19 | g.8371134G>T | CA403720809 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.740G>T (p.Gly247Val) c.-88+73872C>A (n.-88+73872C>A) c.626G>T (p.Gly209Val) n.893G>T c.354-3059G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.486G>T n.782G>T n.625-3059G>T n.597-3059G>T | |
| 19 | g.8371135G>A | CA304992609 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.741G>A (p.Gly247=) c.-88+73871C>T (n.-88+73871C>T) c.627G>A (p.Gly209=) n.894G>A c.354-3058G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.487G>A n.783G>A n.625-3058G>A n.597-3058G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371135G>C | CA9156066 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.741G>C (p.Gly247=) c.-88+73871C>G (n.-88+73871C>G) c.627G>C (p.Gly209=) n.894G>C c.354-3058G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.487G>C n.783G>C n.625-3058G>C n.597-3058G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371135G= | CA2321386877 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.741G= (p.Gly247=) c.-88+73871C= (n.-88+73871C=) c.627G= (p.Gly209=) n.894G= c.354-3058G= c.*284G= (n.*284G=) n.487G= n.783G= n.625-3058G= n.597-3058G= | |
| 19 | g.8371135G>T | CA505419738 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.741G>T (p.Gly247=) c.-88+73871C>A (n.-88+73871C>A) c.627G>T (p.Gly209=) n.894G>T c.354-3058G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.487G>T n.783G>T n.625-3058G>T n.597-3058G>T | |
| 19 | g.8371136T>A | CA403720810 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.742T>A (p.Phe248Ile) c.-88+73870A>T (n.-88+73870A>T) c.628T>A (p.Phe210Ile) n.895T>A c.354-3057T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.488T>A n.784T>A n.625-3057T>A n.597-3057T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371136T>C | CA403720819 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.742T>C (p.Phe248Leu) c.-88+73870A>G (n.-88+73870A>G) c.628T>C (p.Phe210Leu) n.895T>C c.354-3057T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.488T>C n.784T>C n.625-3057T>C n.597-3057T>C | |
| 19 | g.8371136T>G | CA403720812 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.742T>G (p.Phe248Val) c.-88+73870A>C (n.-88+73870A>C) c.628T>G (p.Phe210Val) n.895T>G c.354-3057T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.488T>G n.784T>G n.625-3057T>G n.597-3057T>G | |
| 19 | g.8371136T= | CA2321386878 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.742T= (p.Phe248=) c.-88+73870A= (n.-88+73870A=) c.628T= (p.Phe210=) n.895T= c.354-3057T= c.*285T= (n.*285T=) n.488T= n.784T= n.625-3057T= n.597-3057T= | |
| 19 | g.8371137T>A | CA403720827 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.-88+73869A>T (n.-88+73869A>T) c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.896T>A c.354-3056T>A c.*286T>A (n.*286T>A) n.489T>A n.785T>A n.625-3056T>A n.597-3056T>A | |
| 19 | g.8371137T>C | CA403720832 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.743T>C (p.Phe248Ser) c.-88+73869A>G (n.-88+73869A>G) c.629T>C (p.Phe210Ser) n.896T>C c.354-3056T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.489T>C n.785T>C n.625-3056T>C n.597-3056T>C | |
| 19 | g.8371137T>G | CA403720828 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.743T>G (p.Phe248Cys) c.-88+73869A>C (n.-88+73869A>C) c.629T>G (p.Phe210Cys) n.896T>G c.354-3056T>G c.*286T>G (n.*286T>G) n.489T>G n.785T>G n.625-3056T>G n.597-3056T>G | |
| 19 | g.8371138T>A | CA9156067 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.744T>A (p.Phe248Leu) c.-88+73868A>T (n.-88+73868A>T) c.630T>A (p.Phe210Leu) n.897T>A c.354-3055T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.490T>A n.786T>A n.625-3055T>A n.597-3055T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371138T>C | CA505419739 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.744T>C (p.Phe248=) c.-88+73868A>G (n.-88+73868A>G) c.630T>C (p.Phe210=) n.897T>C c.354-3055T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.490T>C n.786T>C n.625-3055T>C n.597-3055T>C | |
| 19 | g.8371138T>G | CA403720838 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.744T>G (p.Phe248Leu) c.-88+73868A>C (n.-88+73868A>C) c.630T>G (p.Phe210Leu) n.897T>G c.354-3055T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.490T>G n.786T>G n.625-3055T>G n.597-3055T>G | |
| 19 | g.8371138T= | CA2321386879 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.744T= (p.Phe248=) c.-88+73868A= (n.-88+73868A=) c.630T= (p.Phe210=) n.897T= c.354-3055T= c.*287T= (n.*287T=) n.490T= n.786T= n.625-3055T= n.597-3055T= | |
| 19 | g.8371139G>A | CA403720839 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.745G>A (p.Gly249Arg) c.-88+73867C>T (n.-88+73867C>T) c.631G>A (p.Gly211Arg) n.898G>A c.354-3054G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.491G>A n.787G>A n.625-3054G>A n.597-3054G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371139G>C | CA403720841 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.745G>C (p.Gly249Arg) c.-88+73867C>G (n.-88+73867C>G) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.898G>C c.354-3054G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.491G>C n.787G>C n.625-3054G>C n.597-3054G>C | |
| 19 | g.8371139G= | CA2321386880 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.745G= (p.Gly249=) c.-88+73867C= (n.-88+73867C=) c.631G= (p.Gly211=) n.898G= c.354-3054G= c.*288G= (n.*288G=) n.491G= n.787G= n.625-3054G= n.597-3054G= | |
| 19 | g.8371139G>T | CA403720848 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.745G>T (p.Gly249Trp) c.-88+73867C>A (n.-88+73867C>A) c.631G>T (p.Gly211Trp) n.898G>T c.354-3054G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.491G>T n.787G>T n.625-3054G>T n.597-3054G>T | |
| 19 | g.8371140G>A | CA403720857 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.746G>A (p.Gly249Glu) c.-88+73866C>T (n.-88+73866C>T) c.632G>A (p.Gly211Glu) n.899G>A c.354-3053G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.492G>A n.788G>A n.625-3053G>A n.597-3053G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371140G>C | CA403720860 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.746G>C (p.Gly249Ala) c.-88+73866C>G (n.-88+73866C>G) c.632G>C (p.Gly211Ala) n.899G>C c.354-3053G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.492G>C n.788G>C n.625-3053G>C n.597-3053G>C | |
| 19 | g.8371140G>T | CA403720862 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.746G>T (p.Gly249Val) c.-88+73866C>A (n.-88+73866C>A) c.632G>T (p.Gly211Val) n.899G>T c.354-3053G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.492G>T n.788G>T n.625-3053G>T n.597-3053G>T | |
| 19 | g.8371141G>A | CA505419740 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.747G>A (p.Gly249=) c.-88+73865C>T (n.-88+73865C>T) c.633G>A (p.Gly211=) n.900G>A c.354-3052G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.493G>A n.789G>A n.625-3052G>A n.597-3052G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371141G>C | CA505419741 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.747G>C (p.Gly249=) c.-88+73865C>G (n.-88+73865C>G) c.633G>C (p.Gly211=) n.900G>C c.354-3052G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.493G>C n.789G>C n.625-3052G>C n.597-3052G>C | |
| 19 | g.8371141G= | CA2321386881 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.747G= (p.Gly249=) c.-88+73865C= (n.-88+73865C=) c.633G= (p.Gly211=) n.900G= c.354-3052G= c.*290G= (n.*290G=) n.493G= n.789G= n.625-3052G= n.597-3052G= | |
| 19 | g.8371141G>T | CA505419742 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.747G>T (p.Gly249=) c.-88+73865C>A (n.-88+73865C>A) c.633G>T (p.Gly211=) n.900G>T c.354-3052G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.493G>T n.789G>T n.625-3052G>T n.597-3052G>T | |
| 19 | g.8371142G>A | CA403720866 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.748G>A (p.Asp250Asn) c.-88+73864C>T (n.-88+73864C>T) c.634G>A (p.Asp212Asn) n.901G>A c.354-3051G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.494G>A n.790G>A n.625-3051G>A n.597-3051G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371142G>C | CA403720867 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.748G>C (p.Asp250His) c.-88+73864C>G (n.-88+73864C>G) c.634G>C (p.Asp212His) n.901G>C c.354-3051G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.494G>C n.790G>C n.625-3051G>C n.597-3051G>C | |
| 19 | g.8371142G= | CA2321386882 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.748G= (p.Asp250=) c.-88+73864C= (n.-88+73864C=) c.634G= (p.Asp212=) n.901G= c.354-3051G= c.*291G= (n.*291G=) n.494G= n.790G= n.625-3051G= n.597-3051G= | |
| 19 | g.8371142G>T | CA403720868 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.-88+73864C>A (n.-88+73864C>A) c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.901G>T c.354-3051G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.494G>T n.790G>T n.625-3051G>T n.597-3051G>T | |
| 19 | g.8371143A>C | CA403720872 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.749A>C (p.Asp250Ala) c.-88+73863T>G (n.-88+73863T>G) c.635A>C (p.Asp212Ala) n.902A>C c.354-3050A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.495A>C n.791A>C n.625-3050A>C n.597-3050A>C | |
| 19 | g.8371143A>G | CA403720871 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.749A>G (p.Asp250Gly) c.-88+73863T>C (n.-88+73863T>C) c.635A>G (p.Asp212Gly) n.902A>G c.354-3050A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.495A>G n.791A>G n.625-3050A>G n.597-3050A>G | |
| 19 | g.8371143A>T | CA403720869 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.749A>T (p.Asp250Val) c.-88+73863T>A (n.-88+73863T>A) c.635A>T (p.Asp212Val) n.902A>T c.354-3050A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.495A>T n.791A>T n.625-3050A>T n.597-3050A>T | |
| 19 | g.8371144T>A | CA403720874 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.750T>A (p.Asp250Glu) c.-88+73862A>T (n.-88+73862A>T) c.636T>A (p.Asp212Glu) n.903T>A c.354-3049T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.496T>A n.792T>A n.625-3049T>A n.597-3049T>A | |
| 19 | g.8371144T>C | CA505419743 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.750T>C (p.Asp250=) c.-88+73862A>G (n.-88+73862A>G) c.636T>C (p.Asp212=) n.903T>C c.354-3049T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.496T>C n.792T>C n.625-3049T>C n.597-3049T>C | |
| 19 | g.8371144T>G | CA403720876 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.750T>G (p.Asp250Glu) c.-88+73862A>C (n.-88+73862A>C) c.636T>G (p.Asp212Glu) n.903T>G c.354-3049T>G c.*293T>G (n.*293T>G) n.496T>G n.792T>G n.625-3049T>G n.597-3049T>G | |
| 19 | g.8371145C>A | CA9156068 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.751C>A (p.Pro251Thr) c.-88+73861G>T (n.-88+73861G>T) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.904C>A c.354-3048C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.497C>A n.793C>A n.625-3048C>A n.597-3048C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371145C= | CA2321386883 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.751C= (p.Pro251=) c.-88+73861G= (n.-88+73861G=) c.637C= (p.Pro213=) n.904C= c.354-3048C= c.*294C= (n.*294C=) n.497C= n.793C= n.625-3048C= n.597-3048C= | |
| 19 | g.8371145C>G | CA403720900 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.751C>G (p.Pro251Ala) c.-88+73861G>C (n.-88+73861G>C) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.904C>G c.354-3048C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.497C>G n.793C>G n.625-3048C>G n.597-3048C>G | |
| 19 | g.8371145C>T | CA403720903 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.751C>T (p.Pro251Ser) c.-88+73861G>A (n.-88+73861G>A) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.904C>T c.354-3048C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.497C>T n.793C>T n.625-3048C>T n.597-3048C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371146C>A | CA403720906 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.752C>A (p.Pro251His) c.-88+73860G>T (n.-88+73860G>T) c.638C>A (p.Pro213His) n.905C>A c.354-3047C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.498C>A n.794C>A n.625-3047C>A n.597-3047C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371146C= | CA2321386884 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.752C= (p.Pro251=) c.-88+73860G= (n.-88+73860G=) c.638C= (p.Pro213=) n.905C= c.354-3047C= c.*295C= (n.*295C=) n.498C= n.794C= n.625-3047C= n.597-3047C= | |
| 19 | g.8371146C>G | CA403720910 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.752C>G (p.Pro251Arg) c.-88+73860G>C (n.-88+73860G>C) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.905C>G c.354-3047C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.498C>G n.794C>G n.625-3047C>G n.597-3047C>G | |
| 19 | g.8371146C>T | CA403720913 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.752C>T (p.Pro251Leu) c.-88+73860G>A (n.-88+73860G>A) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.905C>T c.354-3047C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.498C>T n.794C>T n.625-3047C>T n.597-3047C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371147C>A | CA505419744 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.753C>A (p.Pro251=) c.-88+73859G>T (n.-88+73859G>T) c.639C>A (p.Pro213=) n.906C>A c.354-3046C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.499C>A n.795C>A n.625-3046C>A n.597-3046C>A | |
| 19 | g.8371147C= | CA2321386885 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.753C= (p.Pro251=) c.-88+73859G= (n.-88+73859G=) c.639C= (p.Pro213=) n.906C= c.354-3046C= c.*296C= (n.*296C=) n.499C= n.795C= n.625-3046C= n.597-3046C= | |
| 19 | g.8371147C>G | CA505419745 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.753C>G (p.Pro251=) c.-88+73859G>C (n.-88+73859G>C) c.639C>G (p.Pro213=) n.906C>G c.354-3046C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.499C>G n.795C>G n.625-3046C>G n.597-3046C>G | |
| 19 | g.8371147C>T | CA505419746 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.753C>T (p.Pro251=) c.-88+73859G>A (n.-88+73859G>A) c.639C>T (p.Pro213=) n.906C>T c.354-3046C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.499C>T n.795C>T n.625-3046C>T n.597-3046C>T | dbSNP |
| 19 | g.8371148C>A | CA403720928 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.754C>A (p.His252Asn) c.-88+73858G>T (n.-88+73858G>T) c.640C>A (p.His214Asn) n.907C>A c.354-3045C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.500C>A n.796C>A n.625-3045C>A n.597-3045C>A | |
| 19 | g.8371148C>G | CA403720942 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.754C>G (p.His252Asp) c.-88+73858G>C (n.-88+73858G>C) c.640C>G (p.His214Asp) n.907C>G c.354-3045C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.500C>G n.796C>G n.625-3045C>G n.597-3045C>G | |
| 19 | g.8371148C>T | CA403720958 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.754C>T (p.His252Tyr) c.-88+73858G>A (n.-88+73858G>A) c.640C>T (p.His214Tyr) n.907C>T c.354-3045C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.500C>T n.796C>T n.625-3045C>T n.597-3045C>T | |
| 19 | g.8371149A= | CA2321386886 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.755A= (p.His252=) c.-88+73857T= (n.-88+73857T=) c.641A= (p.His214=) n.908A= c.354-3044A= c.*298A= (n.*298A=) n.501A= n.797A= n.625-3044A= n.597-3044A= | |
| 19 | g.8371149A>C | CA403720981 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.755A>C (p.His252Pro) c.-88+73857T>G (n.-88+73857T>G) c.641A>C (p.His214Pro) n.908A>C c.354-3044A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.501A>C n.797A>C n.625-3044A>C n.597-3044A>C | |
| 19 | g.8371149A>G | CA9156069 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.755A>G (p.His252Arg) c.-88+73857T>C (n.-88+73857T>C) c.641A>G (p.His214Arg) n.908A>G c.354-3044A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.501A>G n.797A>G n.625-3044A>G n.597-3044A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.8371149A>T | CA403720971 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.755A>T (p.His252Leu) c.-88+73857T>A (n.-88+73857T>A) c.641A>T (p.His214Leu) n.908A>T c.354-3044A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.501A>T n.797A>T n.625-3044A>T n.597-3044A>T | |
| 19 | g.8371150C>A | CA403720982 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.756C>A (p.His252Gln) c.-88+73856G>T (n.-88+73856G>T) c.642C>A (p.His214Gln) n.909C>A c.354-3043C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.502C>A n.798C>A n.625-3043C>A n.597-3043C>A | |
| 19 | g.8371150C= | CA2321386887 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.756C= (p.His252=) c.-88+73856G= (n.-88+73856G=) c.642C= (p.His214=) n.909C= c.354-3043C= c.*299C= (n.*299C=) n.502C= n.798C= n.625-3043C= n.597-3043C= | |
| 19 | g.8371150C>G | CA403720985 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.756C>G (p.His252Gln) c.-88+73856G>C (n.-88+73856G>C) c.642C>G (p.His214Gln) n.909C>G c.354-3043C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.502C>G n.798C>G n.625-3043C>G n.597-3043C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371150C>T | CA9156070 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.756C>T (p.His252=) c.-88+73856G>A (n.-88+73856G>A) c.642C>T (p.His214=) n.909C>T c.354-3043C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.502C>T n.798C>T n.625-3043C>T n.597-3043C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.8371151G>A | CA9156071 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757G>A (p.Gly253Ser) c.-88+73855C>T (n.-88+73855C>T) c.643G>A (p.Gly215Ser) n.910G>A c.354-3042G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.503G>A n.799G>A n.625-3042G>A n.597-3042G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371151G>C | CA403720990 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.-88+73855C>G (n.-88+73855C>G) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.910G>C c.354-3042G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.503G>C n.799G>C n.625-3042G>C n.597-3042G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371151G= | CA2321386888 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757G= (p.Gly253=) c.-88+73855C= (n.-88+73855C=) c.643G= (p.Gly215=) n.910G= c.354-3042G= c.*300G= (n.*300G=) n.503G= n.799G= n.625-3042G= n.597-3042G= | |
| 19 | g.8371151G>T | CA403721001 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757G>T (p.Gly253Cys) c.-88+73855C>A (n.-88+73855C>A) c.643G>T (p.Gly215Cys) n.910G>T c.354-3042G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.503G>T n.799G>T n.625-3042G>T n.597-3042G>T | |
| 19 | g.8371152G>A | CA9156072 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+1G>A (n.757+1G>A) c.-88+73854C>T (n.-88+73854C>T) c.643+1G>A (n.643+1G>A) n.911G>A c.354-3041G>A c.*300+1G>A (n.*300+1G>A) n.504G>A n.800G>A n.625-3041G>A n.597-3041G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371152G>C | CA403721011 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+1G>C (n.757+1G>C) c.-88+73854C>G (n.-88+73854C>G) c.643+1G>C (n.643+1G>C) n.911G>C c.354-3041G>C c.*300+1G>C (n.*300+1G>C) n.504G>C n.800G>C n.625-3041G>C n.597-3041G>C | |
| 19 | g.8371152G= | CA2321386889 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+1G= (n.757+1G=) c.-88+73854C= (n.-88+73854C=) c.643+1G= (n.643+1G=) n.911G= c.354-3041G= c.*300+1G= (n.*300+1G=) n.504G= n.800G= n.625-3041G= n.597-3041G= | |
| 19 | g.8371152G>T | CA403721015 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+1G>T (n.757+1G>T) c.-88+73854C>A (n.-88+73854C>A) c.643+1G>T (n.643+1G>T) n.911G>T c.354-3041G>T c.*300+1G>T (n.*300+1G>T) n.504G>T n.800G>T n.625-3041G>T n.597-3041G>T | |
| 19 | g.8371153T>A | CA403721024 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+2T>A (n.757+2T>A) c.-88+73853A>T (n.-88+73853A>T) c.643+2T>A (n.643+2T>A) n.912T>A c.354-3040T>A c.*300+2T>A (n.*300+2T>A) n.505T>A n.801T>A n.625-3040T>A n.597-3040T>A | |
| 19 | g.8371153T>C | CA403721031 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+2T>C (n.757+2T>C) c.-88+73853A>G (n.-88+73853A>G) c.643+2T>C (n.643+2T>C) n.912T>C c.354-3040T>C c.*300+2T>C (n.*300+2T>C) n.505T>C n.801T>C n.625-3040T>C n.597-3040T>C | |
| 19 | g.8371153T>G | CA403721035 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+2T>G (n.757+2T>G) c.-88+73853A>C (n.-88+73853A>C) c.643+2T>G (n.643+2T>G) n.912T>G c.354-3040T>G c.*300+2T>G (n.*300+2T>G) n.505T>G n.801T>G n.625-3040T>G n.597-3040T>G | |
| 19 | g.8371155G>A | CA2321386891 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+4G>A (n.757+4G>A) c.-88+73851C>T (n.-88+73851C>T) c.643+4G>A (n.643+4G>A) n.914G>A c.354-3038G>A c.*300+4G>A (n.*300+4G>A) n.507G>A n.803G>A n.625-3038G>A n.597-3038G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371155G= | CA2321386890 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+4G= (n.757+4G=) c.-88+73851C= (n.-88+73851C=) c.643+4G= (n.643+4G=) n.914G= c.354-3038G= c.*300+4G= (n.*300+4G=) n.507G= n.803G= n.625-3038G= n.597-3038G= | |
| 19 | g.8371161T>C | CA2588083567 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+10T>C (n.757+10T>C) c.-88+73845A>G (n.-88+73845A>G) c.643+10T>C (n.643+10T>C) n.920T>C c.354-3032T>C c.*300+10T>C (n.*300+10T>C) n.513T>C n.809T>C n.625-3032T>C n.597-3032T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371163T>C | CA631704241 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+12T>C (n.757+12T>C) c.-88+73843A>G (n.-88+73843A>G) c.643+12T>C (n.643+12T>C) n.922T>C c.354-3030T>C c.*300+12T>C (n.*300+12T>C) n.515T>C n.811T>C n.625-3030T>C n.597-3030T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371163T= | CA2321386892 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+12T= (n.757+12T=) c.-88+73843A= (n.-88+73843A=) c.643+12T= (n.643+12T=) n.922T= c.354-3030T= c.*300+12T= (n.*300+12T=) n.515T= n.811T= n.625-3030T= n.597-3030T= | |
| 19 | g.8371164A>T | CA2735585645 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+13A>T (n.757+13A>T) c.-88+73842T>A (n.-88+73842T>A) c.643+13A>T (n.643+13A>T) n.923A>T c.354-3029A>T c.*300+13A>T (n.*300+13A>T) n.516A>T n.812A>T n.625-3029A>T n.597-3029A>T | dbSNP |
| 19 | g.8371165G>A | CA884311605 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+14G>A (n.757+14G>A) c.-88+73841C>T (n.-88+73841C>T) c.643+14G>A (n.643+14G>A) n.924G>A c.354-3028G>A c.*300+14G>A (n.*300+14G>A) n.517G>A n.813G>A n.625-3028G>A n.597-3028G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371165G= | CA2321386893 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+14G= (n.757+14G=) c.-88+73841C= (n.-88+73841C=) c.643+14G= (n.643+14G=) n.924G= c.354-3028G= c.*300+14G= (n.*300+14G=) n.517G= n.813G= n.625-3028G= n.597-3028G= | |
| 19 | g.8371166T>C | CA9156073 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+15T>C (n.757+15T>C) c.-88+73840A>G (n.-88+73840A>G) c.643+15T>C (n.643+15T>C) n.925T>C c.354-3027T>C c.*300+15T>C (n.*300+15T>C) n.518T>C n.814T>C n.625-3027T>C n.597-3027T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371166T= | CA2321386894 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+15T= (n.757+15T=) c.-88+73840A= (n.-88+73840A=) c.643+15T= (n.643+15T=) n.925T= c.354-3027T= c.*300+15T= (n.*300+15T=) n.518T= n.814T= n.625-3027T= n.597-3027T= | |
| 19 | g.8371166_8371169delinsTGGG | CA2321386895 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+15_757+18delinsTGGG (n.757+15_757+18delinsTGGG) c.-88+73837_-88+73840delinsCCCA (n.-88+73837_-88+73840delinsCCCA) c.643+15_643+18delinsTGGG (n.643+15_643+18delinsTGGG) n.925_928delinsTGGG c.354-3027_354-3024delinsTGGG c.*300+15_*300+18delinsTGGG (n.*300+15_*300+18delinsTGGG) n.518_521delinsTGGG n.814_817delinsTGGG n.625-3027_625-3024delinsTGGG n.597-3027_597-3024delinsTGGG | |
| 19 | g.8371167G>A | CA2588083568 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+16G>A (n.757+16G>A) c.-88+73839C>T (n.-88+73839C>T) c.643+16G>A (n.643+16G>A) n.926G>A c.354-3026G>A c.*300+16G>A (n.*300+16G>A) n.519G>A n.815G>A n.625-3026G>A n.597-3026G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371167G>T | CA2588083569 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+16G>T (n.757+16G>T) c.-88+73839C>A (n.-88+73839C>A) c.643+16G>T (n.643+16G>T) n.926G>T c.354-3026G>T c.*300+16G>T (n.*300+16G>T) n.519G>T n.815G>T n.625-3026G>T n.597-3026G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371168_8371170del | CA2321386896 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+17_757+19del (n.757+17_757+19del) c.-88+73837_-88+73839del (n.-88+73837_-88+73839del) c.643+17_643+19del (n.643+17_643+19del) n.927_929del c.354-3025_354-3023del c.*300+17_*300+19del (n.*300+17_*300+19del) n.520_522del n.816_818del n.625-3025_625-3023del n.597-3025_597-3023del | dbSNP |
| 19 | g.8371168G= | CA2321386897 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+17G= (n.757+17G=) c.-88+73838C= (n.-88+73838C=) c.643+17G= (n.643+17G=) n.927G= c.354-3025G= c.*300+17G= (n.*300+17G=) n.520G= n.816G= n.625-3025G= n.597-3025G= | |
| 19 | g.8371168G>T | CA9156074 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+17G>T (n.757+17G>T) c.-88+73838C>A (n.-88+73838C>A) c.643+17G>T (n.643+17G>T) n.927G>T c.354-3025G>T c.*300+17G>T (n.*300+17G>T) n.520G>T n.816G>T n.625-3025G>T n.597-3025G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371170G>T | CA2576605551 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+19G>T (n.757+19G>T) c.-88+73836C>A (n.-88+73836C>A) c.643+19G>T (n.643+19G>T) n.929G>T c.354-3023G>T c.*300+19G>T (n.*300+19G>T) n.522G>T n.818G>T n.625-3023G>T n.597-3023G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371171A= | CA2321386898 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+20A= (n.757+20A=) c.-88+73835T= (n.-88+73835T=) c.643+20A= (n.643+20A=) n.930A= c.354-3022A= c.*300+20A= (n.*300+20A=) n.523A= n.819A= n.625-3022A= n.597-3022A= | |
| 19 | g.8371171A>G | CA9156075 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+20A>G (n.757+20A>G) c.-88+73835T>C (n.-88+73835T>C) c.643+20A>G (n.643+20A>G) n.930A>G c.354-3022A>G c.*300+20A>G (n.*300+20A>G) n.523A>G n.819A>G n.625-3022A>G n.597-3022A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371173A= | CA2321386899 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+22A= (n.757+22A=) c.-88+73833T= (n.-88+73833T=) c.643+22A= (n.643+22A=) n.932A= c.354-3020A= c.*300+22A= (n.*300+22A=) n.525A= n.821A= n.625-3020A= n.597-3020A= | |
| 19 | g.8371173A>G | CA9156076 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+22A>G (n.757+22A>G) c.-88+73833T>C (n.-88+73833T>C) c.643+22A>G (n.643+22A>G) n.932A>G c.354-3020A>G c.*300+22A>G (n.*300+22A>G) n.525A>G n.821A>G n.625-3020A>G n.597-3020A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.8371174G>A | CA657442913 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+23G>A (n.757+23G>A) c.-88+73832C>T (n.-88+73832C>T) c.643+23G>A (n.643+23G>A) n.933G>A c.354-3019G>A c.*300+23G>A (n.*300+23G>A) n.526G>A n.822G>A n.625-3019G>A n.597-3019G>A | COSMIC |
| 19 | g.8371177G>A | CA2576605552 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+26G>A (n.757+26G>A) c.-88+73829C>T (n.-88+73829C>T) c.643+26G>A (n.643+26G>A) n.936G>A c.354-3016G>A c.*300+26G>A (n.*300+26G>A) n.529G>A n.825G>A n.625-3016G>A n.597-3016G>A | |
| 19 | g.8371178C>A | CA9156077 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+27C>A (n.757+27C>A) c.-88+73828G>T (n.-88+73828G>T) c.643+27C>A (n.643+27C>A) n.937C>A c.354-3015C>A c.*300+27C>A (n.*300+27C>A) n.530C>A n.826C>A n.625-3015C>A n.597-3015C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.8371178C= | CA2321386900 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+27C= (n.757+27C=) c.-88+73828G= (n.-88+73828G=) c.643+27C= (n.643+27C=) n.937C= c.354-3015C= c.*300+27C= (n.*300+27C=) n.530C= n.826C= n.625-3015C= n.597-3015C= | |
| 19 | g.8371178C>T | CA2588083570 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+27C>T (n.757+27C>T) c.-88+73828G>A (n.-88+73828G>A) c.643+27C>T (n.643+27C>T) n.937C>T c.354-3015C>T c.*300+27C>T (n.*300+27C>T) n.530C>T n.826C>T n.625-3015C>T n.597-3015C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371179del | CA2588083571 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+28del (n.757+28del) c.-88+73827del (n.-88+73827del) c.643+28del (n.643+28del) n.938del c.354-3014del c.*300+28del (n.*300+28del) n.531del n.827del n.625-3014del n.597-3014del | gnomAD v4 |
| 19 | g.8371180G>A | CA9156078 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+29G>A (n.757+29G>A) c.-88+73826C>T (n.-88+73826C>T) c.643+29G>A (n.643+29G>A) n.939G>A c.354-3013G>A c.*300+29G>A (n.*300+29G>A) n.532G>A n.828G>A n.625-3013G>A n.597-3013G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371180G>C | CA884311614 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+29G>C (n.757+29G>C) c.-88+73826C>G (n.-88+73826C>G) c.643+29G>C (n.643+29G>C) n.939G>C c.354-3013G>C c.*300+29G>C (n.*300+29G>C) n.532G>C n.828G>C n.625-3013G>C n.597-3013G>C | dbSNP |
| 19 | g.8371180G= | CA2321386901 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+29G= (n.757+29G=) c.-88+73826C= (n.-88+73826C=) c.643+29G= (n.643+29G=) n.939G= c.354-3013G= c.*300+29G= (n.*300+29G=) n.532G= n.828G= n.625-3013G= n.597-3013G= | |
| 19 | g.8371181G>A | CA2321386903 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+30G>A (n.757+30G>A) c.-88+73825C>T (n.-88+73825C>T) c.643+30G>A (n.643+30G>A) n.940G>A c.354-3012G>A c.*300+30G>A (n.*300+30G>A) n.533G>A n.829G>A n.625-3012G>A n.597-3012G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8371181G>C | CA9156079 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+30G>C (n.757+30G>C) c.-88+73825C>G (n.-88+73825C>G) c.643+30G>C (n.643+30G>C) n.940G>C c.354-3012G>C c.*300+30G>C (n.*300+30G>C) n.533G>C n.829G>C n.625-3012G>C n.597-3012G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371181G= | CA2321386902 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+30G= (n.757+30G=) c.-88+73825C= (n.-88+73825C=) c.643+30G= (n.643+30G=) n.940G= c.354-3012G= c.*300+30G= (n.*300+30G=) n.533G= n.829G= n.625-3012G= n.597-3012G= | |
| 19 | g.8371183G>A | CA505419747 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+32G>A (n.757+32G>A) c.-88+73823C>T (n.-88+73823C>T) c.643+32G>A (n.643+32G>A) n.942G>A c.354-3010G>A c.*300+32G>A (n.*300+32G>A) n.535G>A n.831G>A n.625-3010G>A n.597-3010G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8371183G= | CA2321386904 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.757+32G= (n.757+32G=) c.-88+73823C= (n.-88+73823C=) c.643+32G= (n.643+32G=) n.942G= c.354-3010G= c.*300+32G= (n.*300+32G=) n.535G= n.831G= n.625-3010G= n.597-3010G= |