Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.8362613_8362622delinsGAATACCAGCCA1152322346REREc.240+61_240+70delinsGCTGGTATTC (n.240+61_240+70delinsGCTGGTATTC)
c.1902+61_1902+70delinsGCTGGTATTC (n.1902+61_1902+70delinsGCTGGTATTC)
c.1098+61_1098+70delinsGCTGGTATTC (n.1098+61_1098+70delinsGCTGGTATTC)
c.1540+2124_1540+2133delinsGCTGGTATTC (n.1540+2124_1540+2133delinsGCTGGTATTC)
c.162+61_162+70delinsGCTGGTATTC (n.162+61_162+70delinsGCTGGTATTC)
c.1776+61_1776+70delinsGCTGGTATTC (n.1776+61_1776+70delinsGCTGGTATTC)
1g.8362616_8362624delCA739608290REREc.240+61_240+69del (n.240+61_240+69del)
c.1902+61_1902+69del (n.1902+61_1902+69del)
c.1098+61_1098+69del (n.1098+61_1098+69del)
c.1540+2124_1540+2132del (n.1540+2124_1540+2132del)
c.162+61_162+69del (n.162+61_162+69del)
c.1776+61_1776+69del (n.1776+61_1776+69del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8362622C>ACA1152322350REREc.240+61G>T (n.240+61G>T)
c.1902+61G>T (n.1902+61G>T)
c.1098+61G>T (n.1098+61G>T)
c.1540+2124G>T (n.1540+2124G>T)
c.162+61G>T (n.162+61G>T)
c.1776+61G>T (n.1776+61G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8362622C=CA1152322349REREc.240+61G= (n.240+61G=)
c.1902+61G= (n.1902+61G=)
c.1098+61G= (n.1098+61G=)
c.1540+2124G= (n.1540+2124G=)
c.162+61G= (n.162+61G=)
c.1776+61G= (n.1776+61G=)
1g.8362622C>TCA2643073227REREc.240+61G>A (n.240+61G>A)
c.1902+61G>A (n.1902+61G>A)
c.1098+61G>A (n.1098+61G>A)
c.1540+2124G>A (n.1540+2124G>A)
c.162+61G>A (n.162+61G>A)
c.1776+61G>A (n.1776+61G>A)
 gnomAD v4
1g.8362623A=CA1152322351REREc.240+60T= (n.240+60T=)
c.1902+60T= (n.1902+60T=)
c.1098+60T= (n.1098+60T=)
c.1540+2123T= (n.1540+2123T=)
c.162+60T= (n.162+60T=)
c.1776+60T= (n.1776+60T=)
1g.8362623A>CCA1152322352REREc.240+60T>G (n.240+60T>G)
c.1902+60T>G (n.1902+60T>G)
c.1098+60T>G (n.1098+60T>G)
c.1540+2123T>G (n.1540+2123T>G)
c.162+60T>G (n.162+60T>G)
c.1776+60T>G (n.1776+60T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8362624A=CA1152322353REREc.240+59T= (n.240+59T=)
c.1902+59T= (n.1902+59T=)
c.1098+59T= (n.1098+59T=)
c.1540+2122T= (n.1540+2122T=)
c.162+59T= (n.162+59T=)
c.1776+59T= (n.1776+59T=)
1g.8362624A>CCA521020241REREc.240+59T>G (n.240+59T>G)
c.1902+59T>G (n.1902+59T>G)
c.1098+59T>G (n.1098+59T>G)
c.1540+2122T>G (n.1540+2122T>G)
c.162+59T>G (n.162+59T>G)
c.1776+59T>G (n.1776+59T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362624A>GCA2573360077REREc.240+59T>C (n.240+59T>C)
c.1902+59T>C (n.1902+59T>C)
c.1098+59T>C (n.1098+59T>C)
c.1540+2122T>C (n.1540+2122T>C)
c.162+59T>C (n.162+59T>C)
c.1776+59T>C (n.1776+59T>C)
1g.8362625A=CA1152322354REREc.240+58T= (n.240+58T=)
c.1902+58T= (n.1902+58T=)
c.1098+58T= (n.1098+58T=)
c.1540+2121T= (n.1540+2121T=)
c.162+58T= (n.162+58T=)
c.1776+58T= (n.1776+58T=)
1g.8362625A>GCA739608313REREc.240+58T>C (n.240+58T>C)
c.1902+58T>C (n.1902+58T>C)
c.1098+58T>C (n.1098+58T>C)
c.1540+2121T>C (n.1540+2121T>C)
c.162+58T>C (n.162+58T>C)
c.1776+58T>C (n.1776+58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362626C=CA1152322355REREc.240+57G= (n.240+57G=)
c.1902+57G= (n.1902+57G=)
c.1098+57G= (n.1098+57G=)
c.1540+2120G= (n.1540+2120G=)
c.162+57G= (n.162+57G=)
c.1776+57G= (n.1776+57G=)
1g.8362626C>GCA998367056REREc.240+57G>C (n.240+57G>C)
c.1902+57G>C (n.1902+57G>C)
c.1098+57G>C (n.1098+57G>C)
c.1540+2120G>C (n.1540+2120G>C)
c.162+57G>C (n.162+57G>C)
c.1776+57G>C (n.1776+57G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362629G>ACA998367057REREc.240+54C>T (n.240+54C>T)
c.1902+54C>T (n.1902+54C>T)
c.1098+54C>T (n.1098+54C>T)
c.1540+2117C>T (n.1540+2117C>T)
c.162+54C>T (n.162+54C>T)
c.1776+54C>T (n.1776+54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362629G=CA1152322356REREc.240+54C= (n.240+54C=)
c.1902+54C= (n.1902+54C=)
c.1098+54C= (n.1098+54C=)
c.1540+2117C= (n.1540+2117C=)
c.162+54C= (n.162+54C=)
c.1776+54C= (n.1776+54C=)
1g.8362629G>TCA2643073228REREc.240+54C>A (n.240+54C>A)
c.1902+54C>A (n.1902+54C>A)
c.1098+54C>A (n.1098+54C>A)
c.1540+2117C>A (n.1540+2117C>A)
c.162+54C>A (n.162+54C>A)
c.1776+54C>A (n.1776+54C>A)
 gnomAD v4
1g.8362631T>ACA2643073229REREc.240+52A>T (n.240+52A>T)
c.1902+52A>T (n.1902+52A>T)
c.1098+52A>T (n.1098+52A>T)
c.1540+2115A>T (n.1540+2115A>T)
c.162+52A>T (n.162+52A>T)
c.1776+52A>T (n.1776+52A>T)
 gnomAD v4
1g.8362632T>GCA2643073230REREc.240+51A>C (n.240+51A>C)
c.1902+51A>C (n.1902+51A>C)
c.1098+51A>C (n.1098+51A>C)
c.1540+2114A>C (n.1540+2114A>C)
c.162+51A>C (n.162+51A>C)
c.1776+51A>C (n.1776+51A>C)
 gnomAD v4
1g.8362635A=CA1152322357REREc.240+48T= (n.240+48T=)
c.1902+48T= (n.1902+48T=)
c.1098+48T= (n.1098+48T=)
c.1540+2111T= (n.1540+2111T=)
c.162+48T= (n.162+48T=)
c.1776+48T= (n.1776+48T=)
1g.8362635A>TCA1152322358REREc.240+48T>A (n.240+48T>A)
c.1902+48T>A (n.1902+48T>A)
c.1098+48T>A (n.1098+48T>A)
c.1540+2111T>A (n.1540+2111T>A)
c.162+48T>A (n.162+48T>A)
c.1776+48T>A (n.1776+48T>A)
 dbSNP
1g.8362636T>CCA2643073232REREc.240+47A>G (n.240+47A>G)
c.1902+47A>G (n.1902+47A>G)
c.1098+47A>G (n.1098+47A>G)
c.1540+2110A>G (n.1540+2110A>G)
c.162+47A>G (n.162+47A>G)
c.1776+47A>G (n.1776+47A>G)
 gnomAD v4
1g.8362636dupCA2643073231REREc.240+47dup (n.240+47dup)
c.1902+47dup (n.1902+47dup)
c.1098+47dup (n.1098+47dup)
c.1540+2110dup (n.1540+2110dup)
c.162+47dup (n.162+47dup)
c.1776+47dup (n.1776+47dup)
 gnomAD v4
1g.8362637G>ACA2643073233REREc.240+46C>T (n.240+46C>T)
c.1902+46C>T (n.1902+46C>T)
c.1098+46C>T (n.1098+46C>T)
c.1540+2109C>T (n.1540+2109C>T)
c.162+46C>T (n.162+46C>T)
c.1776+46C>T (n.1776+46C>T)
 gnomAD v4
1g.8362637G>TCA2643073234REREc.240+46C>A (n.240+46C>A)
c.1902+46C>A (n.1902+46C>A)
c.1098+46C>A (n.1098+46C>A)
c.1540+2109C>A (n.1540+2109C>A)
c.162+46C>A (n.162+46C>A)
c.1776+46C>A (n.1776+46C>A)
 gnomAD v4
1g.8362639G>ACA571514REREc.240+44C>T (n.240+44C>T)
c.1902+44C>T (n.1902+44C>T)
c.1098+44C>T (n.1098+44C>T)
c.1540+2107C>T (n.1540+2107C>T)
c.162+44C>T (n.162+44C>T)
c.1776+44C>T (n.1776+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8362639G=CA1152322359REREc.240+44C= (n.240+44C=)
c.1902+44C= (n.1902+44C=)
c.1098+44C= (n.1098+44C=)
c.1540+2107C= (n.1540+2107C=)
c.162+44C= (n.162+44C=)
c.1776+44C= (n.1776+44C=)
1g.8362639G>TCA17698199REREc.240+44C>A (n.240+44C>A)
c.1902+44C>A (n.1902+44C>A)
c.1098+44C>A (n.1098+44C>A)
c.1540+2107C>A (n.1540+2107C>A)
c.162+44C>A (n.162+44C>A)
c.1776+44C>A (n.1776+44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362645_8362648delCA2643073235REREc.240+41_240+44del (n.240+41_240+44del)
c.1902+41_1902+44del (n.1902+41_1902+44del)
c.1098+41_1098+44del (n.1098+41_1098+44del)
c.1540+2104_1540+2107del (n.1540+2104_1540+2107del)
c.162+41_162+44del (n.162+41_162+44del)
c.1776+41_1776+44del (n.1776+41_1776+44del)
 gnomAD v4
1g.8362641G>ACA571515REREc.240+42C>T (n.240+42C>T)
c.1902+42C>T (n.1902+42C>T)
c.1098+42C>T (n.1098+42C>T)
c.1540+2105C>T (n.1540+2105C>T)
c.162+42C>T (n.162+42C>T)
c.1776+42C>T (n.1776+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8362641G=CA1152322360REREc.240+42C= (n.240+42C=)
c.1902+42C= (n.1902+42C=)
c.1098+42C= (n.1098+42C=)
c.1540+2105C= (n.1540+2105C=)
c.162+42C= (n.162+42C=)
c.1776+42C= (n.1776+42C=)
1g.8362641G>TCA2643073236REREc.240+42C>A (n.240+42C>A)
c.1902+42C>A (n.1902+42C>A)
c.1098+42C>A (n.1098+42C>A)
c.1540+2105C>A (n.1540+2105C>A)
c.162+42C>A (n.162+42C>A)
c.1776+42C>A (n.1776+42C>A)
 gnomAD v4
1g.8362642G>ACA1152322362REREc.240+41C>T (n.240+41C>T)
c.1902+41C>T (n.1902+41C>T)
c.1098+41C>T (n.1098+41C>T)
c.1540+2104C>T (n.1540+2104C>T)
c.162+41C>T (n.162+41C>T)
c.1776+41C>T (n.1776+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8362642G=CA1152322361REREc.240+41C= (n.240+41C=)
c.1902+41C= (n.1902+41C=)
c.1098+41C= (n.1098+41C=)
c.1540+2104C= (n.1540+2104C=)
c.162+41C= (n.162+41C=)
c.1776+41C= (n.1776+41C=)
1g.8362643G>ACA2643073237REREc.240+40C>T (n.240+40C>T)
c.1902+40C>T (n.1902+40C>T)
c.1098+40C>T (n.1098+40C>T)
c.1540+2103C>T (n.1540+2103C>T)
c.162+40C>T (n.162+40C>T)
c.1776+40C>T (n.1776+40C>T)
 gnomAD v4
1g.8362644A>TCA2573360078REREc.240+39T>A (n.240+39T>A)
c.1902+39T>A (n.1902+39T>A)
c.1098+39T>A (n.1098+39T>A)
c.1540+2102T>A (n.1540+2102T>A)
c.162+39T>A (n.162+39T>A)
c.1776+39T>A (n.1776+39T>A)
 gnomAD v4
1g.8362645G>ACA571516REREc.240+38C>T (n.240+38C>T)
c.1902+38C>T (n.1902+38C>T)
c.1098+38C>T (n.1098+38C>T)
c.1540+2101C>T (n.1540+2101C>T)
c.162+38C>T (n.162+38C>T)
c.1776+38C>T (n.1776+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362645G>CCA2574199561REREc.240+38C>G (n.240+38C>G)
c.1902+38C>G (n.1902+38C>G)
c.1098+38C>G (n.1098+38C>G)
c.1540+2101C>G (n.1540+2101C>G)
c.162+38C>G (n.162+38C>G)
c.1776+38C>G (n.1776+38C>G)
1g.8362645G=CA1142307285REREc.240+38C= (n.240+38C=)
c.1902+38C= (n.1902+38C=)
c.1098+38C= (n.1098+38C=)
c.1540+2101C= (n.1540+2101C=)
c.162+38C= (n.162+38C=)
c.1776+38C= (n.1776+38C=)
1g.8362645G>TCA571517REREc.240+38C>A (n.240+38C>A)
c.1902+38C>A (n.1902+38C>A)
c.1098+38C>A (n.1098+38C>A)
c.1540+2101C>A (n.1540+2101C>A)
c.162+38C>A (n.162+38C>A)
c.1776+38C>A (n.1776+38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8362646G>CCA998367065REREc.240+37C>G (n.240+37C>G)
c.1902+37C>G (n.1902+37C>G)
c.1098+37C>G (n.1098+37C>G)
c.1540+2100C>G (n.1540+2100C>G)
c.162+37C>G (n.162+37C>G)
c.1776+37C>G (n.1776+37C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362646G=CA1152322363REREc.240+37C= (n.240+37C=)
c.1902+37C= (n.1902+37C=)
c.1098+37C= (n.1098+37C=)
c.1540+2100C= (n.1540+2100C=)
c.162+37C= (n.162+37C=)
c.1776+37C= (n.1776+37C=)
1g.8362646G>TCA2643073238REREc.240+37C>A (n.240+37C>A)
c.1902+37C>A (n.1902+37C>A)
c.1098+37C>A (n.1098+37C>A)
c.1540+2100C>A (n.1540+2100C>A)
c.162+37C>A (n.162+37C>A)
c.1776+37C>A (n.1776+37C>A)
 gnomAD v4
1g.8362647G>ACA571518REREc.240+36C>T (n.240+36C>T)
c.1902+36C>T (n.1902+36C>T)
c.1098+36C>T (n.1098+36C>T)
c.1540+2099C>T (n.1540+2099C>T)
c.162+36C>T (n.162+36C>T)
c.1776+36C>T (n.1776+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362647G=CA1152322364REREc.240+36C= (n.240+36C=)
c.1902+36C= (n.1902+36C=)
c.1098+36C= (n.1098+36C=)
c.1540+2099C= (n.1540+2099C=)
c.162+36C= (n.162+36C=)
c.1776+36C= (n.1776+36C=)
1g.8362647G>TCA2643073239REREc.240+36C>A (n.240+36C>A)
c.1902+36C>A (n.1902+36C>A)
c.1098+36C>A (n.1098+36C>A)
c.1540+2099C>A (n.1540+2099C>A)
c.162+36C>A (n.162+36C>A)
c.1776+36C>A (n.1776+36C>A)
 gnomAD v4
1g.8362648A>GCA2573360079REREc.240+35T>C (n.240+35T>C)
c.1902+35T>C (n.1902+35T>C)
c.1098+35T>C (n.1098+35T>C)
c.1540+2098T>C (n.1540+2098T>C)
c.162+35T>C (n.162+35T>C)
c.1776+35T>C (n.1776+35T>C)
 gnomAD v4
1g.8362649C=CA1152322365REREc.240+34G= (n.240+34G=)
c.1902+34G= (n.1902+34G=)
c.1098+34G= (n.1098+34G=)
c.1540+2097G= (n.1540+2097G=)
c.162+34G= (n.162+34G=)
c.1776+34G= (n.1776+34G=)
1g.8362649C>TCA1152322366REREc.240+34G>A (n.240+34G>A)
c.1902+34G>A (n.1902+34G>A)
c.1098+34G>A (n.1098+34G>A)
c.1540+2097G>A (n.1540+2097G>A)
c.162+34G>A (n.162+34G>A)
c.1776+34G>A (n.1776+34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8362650A=CA1152322367REREc.240+33T= (n.240+33T=)
c.1902+33T= (n.1902+33T=)
c.1098+33T= (n.1098+33T=)
c.1540+2096T= (n.1540+2096T=)
c.162+33T= (n.162+33T=)
c.1776+33T= (n.1776+33T=)
1g.8362650A>GCA571519REREc.240+33T>C (n.240+33T>C)
c.1902+33T>C (n.1902+33T>C)
c.1098+33T>C (n.1098+33T>C)
c.1540+2096T>C (n.1540+2096T>C)
c.162+33T>C (n.162+33T>C)
c.1776+33T>C (n.1776+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8362651G>ACA521020242REREc.240+32C>T (n.240+32C>T)
c.1902+32C>T (n.1902+32C>T)
c.1098+32C>T (n.1098+32C>T)
c.1540+2095C>T (n.1540+2095C>T)
c.162+32C>T (n.162+32C>T)
c.1776+32C>T (n.1776+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8362651G>CCA571520REREc.240+32C>G (n.240+32C>G)
c.1902+32C>G (n.1902+32C>G)
c.1098+32C>G (n.1098+32C>G)
c.1540+2095C>G (n.1540+2095C>G)
c.162+32C>G (n.162+32C>G)
c.1776+32C>G (n.1776+32C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362651G=CA1143964567REREc.240+32C= (n.240+32C=)
c.1902+32C= (n.1902+32C=)
c.1098+32C= (n.1098+32C=)
c.1540+2095C= (n.1540+2095C=)
c.162+32C= (n.162+32C=)
c.1776+32C= (n.1776+32C=)
1g.8362651G>TCA2643073240REREc.240+32C>A (n.240+32C>A)
c.1902+32C>A (n.1902+32C>A)
c.1098+32C>A (n.1098+32C>A)
c.1540+2095C>A (n.1540+2095C>A)
c.162+32C>A (n.162+32C>A)
c.1776+32C>A (n.1776+32C>A)
 gnomAD v4
1g.8362653G>ACA1152322369REREc.240+30C>T (n.240+30C>T)
c.1902+30C>T (n.1902+30C>T)
c.1098+30C>T (n.1098+30C>T)
c.1540+2093C>T (n.1540+2093C>T)
c.162+30C>T (n.162+30C>T)
c.1776+30C>T (n.1776+30C>T)
 dbSNP
1g.8362653G=CA1152322368REREc.240+30C= (n.240+30C=)
c.1902+30C= (n.1902+30C=)
c.1098+30C= (n.1098+30C=)
c.1540+2093C= (n.1540+2093C=)
c.162+30C= (n.162+30C=)
c.1776+30C= (n.1776+30C=)
1g.8362654T>ACA571521REREc.240+29A>T (n.240+29A>T)
c.1902+29A>T (n.1902+29A>T)
c.1098+29A>T (n.1098+29A>T)
c.1540+2092A>T (n.1540+2092A>T)
c.162+29A>T (n.162+29A>T)
c.1776+29A>T (n.1776+29A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362654T>CCA1152322370REREc.240+29A>G (n.240+29A>G)
c.1902+29A>G (n.1902+29A>G)
c.1098+29A>G (n.1098+29A>G)
c.1540+2092A>G (n.1540+2092A>G)
c.162+29A>G (n.162+29A>G)
c.1776+29A>G (n.1776+29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8362654T=CA1143455365REREc.240+29A= (n.240+29A=)
c.1902+29A= (n.1902+29A=)
c.1098+29A= (n.1098+29A=)
c.1540+2092A= (n.1540+2092A=)
c.162+29A= (n.162+29A=)
c.1776+29A= (n.1776+29A=)
1g.8362655A>GCA2573360080REREc.240+28T>C (n.240+28T>C)
c.1902+28T>C (n.1902+28T>C)
c.1098+28T>C (n.1098+28T>C)
c.1540+2091T>C (n.1540+2091T>C)
c.162+28T>C (n.162+28T>C)
c.1776+28T>C (n.1776+28T>C)
1g.8362656G>ACA571522REREc.240+27C>T (n.240+27C>T)
c.1902+27C>T (n.1902+27C>T)
c.1098+27C>T (n.1098+27C>T)
c.1540+2090C>T (n.1540+2090C>T)
c.162+27C>T (n.162+27C>T)
c.1776+27C>T (n.1776+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.8362656G=CA1152322371REREc.240+27C= (n.240+27C=)
c.1902+27C= (n.1902+27C=)
c.1098+27C= (n.1098+27C=)
c.1540+2090C= (n.1540+2090C=)
c.162+27C= (n.162+27C=)
c.1776+27C= (n.1776+27C=)
1g.8362657G>ACA739608342REREc.240+26C>T (n.240+26C>T)
c.1902+26C>T (n.1902+26C>T)
c.1098+26C>T (n.1098+26C>T)
c.1540+2089C>T (n.1540+2089C>T)
c.162+26C>T (n.162+26C>T)
c.1776+26C>T (n.1776+26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362657G=CA1152322372REREc.240+26C= (n.240+26C=)
c.1902+26C= (n.1902+26C=)
c.1098+26C= (n.1098+26C=)
c.1540+2089C= (n.1540+2089C=)
c.162+26C= (n.162+26C=)
c.1776+26C= (n.1776+26C=)
1g.8362658C>TCA2643073242REREc.240+25G>A (n.240+25G>A)
c.1902+25G>A (n.1902+25G>A)
c.1098+25G>A (n.1098+25G>A)
c.1540+2088G>A (n.1540+2088G>A)
c.162+25G>A (n.162+25G>A)
c.1776+25G>A (n.1776+25G>A)
 gnomAD v4
1g.8362659_8362660delCA2643073241REREc.240+24_240+25del (n.240+24_240+25del)
c.1902+24_1902+25del (n.1902+24_1902+25del)
c.1098+24_1098+25del (n.1098+24_1098+25del)
c.1540+2087_1540+2088del (n.1540+2087_1540+2088del)
c.162+24_162+25del (n.162+24_162+25del)
c.1776+24_1776+25del (n.1776+24_1776+25del)
 gnomAD v4
1g.8362660C=CA1152322373REREc.240+23G= (n.240+23G=)
c.1902+23G= (n.1902+23G=)
c.1098+23G= (n.1098+23G=)
c.1540+2086G= (n.1540+2086G=)
c.162+23G= (n.162+23G=)
c.1776+23G= (n.1776+23G=)
1g.8362660C>TCA521020243REREc.240+23G>A (n.240+23G>A)
c.1902+23G>A (n.1902+23G>A)
c.1098+23G>A (n.1098+23G>A)
c.1540+2086G>A (n.1540+2086G>A)
c.162+23G>A (n.162+23G>A)
c.1776+23G>A (n.1776+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8362661T>CCA2643073243REREc.240+22A>G (n.240+22A>G)
c.1902+22A>G (n.1902+22A>G)
c.1098+22A>G (n.1098+22A>G)
c.1540+2085A>G (n.1540+2085A>G)
c.162+22A>G (n.162+22A>G)
c.1776+22A>G (n.1776+22A>G)
 gnomAD v4
1g.8362662A>GCA2643073244REREc.240+21T>C (n.240+21T>C)
c.1902+21T>C (n.1902+21T>C)
c.1098+21T>C (n.1098+21T>C)
c.1540+2084T>C (n.1540+2084T>C)
c.162+21T>C (n.162+21T>C)
c.1776+21T>C (n.1776+21T>C)
 gnomAD v4
1g.8362663C=CA1152322374REREc.240+20G= (n.240+20G=)
c.1902+20G= (n.1902+20G=)
c.1098+20G= (n.1098+20G=)
c.1540+2083G= (n.1540+2083G=)
c.162+20G= (n.162+20G=)
c.1776+20G= (n.1776+20G=)
1g.8362663C>GCA571523REREc.240+20G>C (n.240+20G>C)
c.1902+20G>C (n.1902+20G>C)
c.1098+20G>C (n.1098+20G>C)
c.1540+2083G>C (n.1540+2083G>C)
c.162+20G>C (n.162+20G>C)
c.1776+20G>C (n.1776+20G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362663C>TCA521020244REREc.240+20G>A (n.240+20G>A)
c.1902+20G>A (n.1902+20G>A)
c.1098+20G>A (n.1098+20G>A)
c.1540+2083G>A (n.1540+2083G>A)
c.162+20G>A (n.162+20G>A)
c.1776+20G>A (n.1776+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8362664T>ACA571524REREc.240+19A>T (n.240+19A>T)
c.1902+19A>T (n.1902+19A>T)
c.1098+19A>T (n.1098+19A>T)
c.1540+2082A>T (n.1540+2082A>T)
c.162+19A>T (n.162+19A>T)
c.1776+19A>T (n.1776+19A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8362664T>CCA2643073247REREc.240+19A>G (n.240+19A>G)
c.1902+19A>G (n.1902+19A>G)
c.1098+19A>G (n.1098+19A>G)
c.1540+2082A>G (n.1540+2082A>G)
c.162+19A>G (n.162+19A>G)
c.1776+19A>G (n.1776+19A>G)
 gnomAD v4
1g.8362664T=CA1152322375REREc.240+19A= (n.240+19A=)
c.1902+19A= (n.1902+19A=)
c.1098+19A= (n.1098+19A=)
c.1540+2082A= (n.1540+2082A=)
c.162+19A= (n.162+19A=)
c.1776+19A= (n.1776+19A=)
1g.8362665A=CA1152322376REREc.240+18T= (n.240+18T=)
c.1902+18T= (n.1902+18T=)
c.1098+18T= (n.1098+18T=)
c.1540+2081T= (n.1540+2081T=)
c.162+18T= (n.162+18T=)
c.1776+18T= (n.1776+18T=)
1g.8362665A>CCA17698287REREc.240+18T>G (n.240+18T>G)
c.1902+18T>G (n.1902+18T>G)
c.1098+18T>G (n.1098+18T>G)
c.1540+2081T>G (n.1540+2081T>G)
c.162+18T>G (n.162+18T>G)
c.1776+18T>G (n.1776+18T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362666T>ACA2643073248REREc.240+17A>T (n.240+17A>T)
c.1902+17A>T (n.1902+17A>T)
c.1098+17A>T (n.1098+17A>T)
c.1540+2080A>T (n.1540+2080A>T)
c.162+17A>T (n.162+17A>T)
c.1776+17A>T (n.1776+17A>T)
 gnomAD v4
1g.8362666T>CCA2510367482REREc.240+17A>G (n.240+17A>G)
c.1902+17A>G (n.1902+17A>G)
c.1098+17A>G (n.1098+17A>G)
c.1540+2080A>G (n.1540+2080A>G)
c.162+17A>G (n.162+17A>G)
c.1776+17A>G (n.1776+17A>G)
 gnomAD v4
1g.8362666_8362667delinsTCCA1152322377REREc.240+16_240+17delinsGA (n.240+16_240+17delinsGA)
c.1902+16_1902+17delinsGA (n.1902+16_1902+17delinsGA)
c.1098+16_1098+17delinsGA (n.1098+16_1098+17delinsGA)
c.1540+2079_1540+2080delinsGA (n.1540+2079_1540+2080delinsGA)
c.162+16_162+17delinsGA (n.162+16_162+17delinsGA)
c.1776+16_1776+17delinsGA (n.1776+16_1776+17delinsGA)
1g.8362667C>ACA2545167890REREc.240+16G>T (n.240+16G>T)
c.1902+16G>T (n.1902+16G>T)
c.1098+16G>T (n.1098+16G>T)
c.1540+2079G>T (n.1540+2079G>T)
c.162+16G>T (n.162+16G>T)
c.1776+16G>T (n.1776+16G>T)
1g.8362667C>GCA2742376571REREc.240+16G>C (n.240+16G>C)
c.1902+16G>C (n.1902+16G>C)
c.1098+16G>C (n.1098+16G>C)
c.1540+2079G>C (n.1540+2079G>C)
c.162+16G>C (n.162+16G>C)
c.1776+16G>C (n.1776+16G>C)
1g.8362667C>TCA2643073250REREc.240+16G>A (n.240+16G>A)
c.1902+16G>A (n.1902+16G>A)
c.1098+16G>A (n.1098+16G>A)
c.1540+2079G>A (n.1540+2079G>A)
c.162+16G>A (n.162+16G>A)
c.1776+16G>A (n.1776+16G>A)
 gnomAD v4
1g.8362672dupCA2643073249REREc.240+16dup (n.240+16dup)
c.1902+16dup (n.1902+16dup)
c.1098+16dup (n.1098+16dup)
c.1540+2079dup (n.1540+2079dup)
c.162+16dup (n.162+16dup)
c.1776+16dup (n.1776+16dup)
 gnomAD v4
1g.8362672delCA521020245REREc.240+16del (n.240+16del)
c.1902+16del (n.1902+16del)
c.1098+16del (n.1098+16del)
c.1540+2079del (n.1540+2079del)
c.162+16del (n.162+16del)
c.1776+16del (n.1776+16del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8362668C=CA1152322378REREc.240+15G= (n.240+15G=)
c.1902+15G= (n.1902+15G=)
c.1098+15G= (n.1098+15G=)
c.1540+2078G= (n.1540+2078G=)
c.162+15G= (n.162+15G=)
c.1776+15G= (n.1776+15G=)
1g.8362668C>TCA1152322379REREc.240+15G>A (n.240+15G>A)
c.1902+15G>A (n.1902+15G>A)
c.1098+15G>A (n.1098+15G>A)
c.1540+2078G>A (n.1540+2078G>A)
c.162+15G>A (n.162+15G>A)
c.1776+15G>A (n.1776+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8362669C>TCA2643073251REREc.240+14G>A (n.240+14G>A)
c.1902+14G>A (n.1902+14G>A)
c.1098+14G>A (n.1098+14G>A)
c.1540+2077G>A (n.1540+2077G>A)
c.162+14G>A (n.162+14G>A)
c.1776+14G>A (n.1776+14G>A)
 gnomAD v4
1g.8362670C=CA1152322380REREc.240+13G= (n.240+13G=)
c.1902+13G= (n.1902+13G=)
c.1098+13G= (n.1098+13G=)
c.1540+2076G= (n.1540+2076G=)
c.162+13G= (n.162+13G=)
c.1776+13G= (n.1776+13G=)
1g.8362670C>GCA2574199562REREc.240+13G>C (n.240+13G>C)
c.1902+13G>C (n.1902+13G>C)
c.1098+13G>C (n.1098+13G>C)
c.1540+2076G>C (n.1540+2076G>C)
c.162+13G>C (n.162+13G>C)
c.1776+13G>C (n.1776+13G>C)
1g.8362670C>TCA17698293REREc.240+13G>A (n.240+13G>A)
c.1902+13G>A (n.1902+13G>A)
c.1098+13G>A (n.1098+13G>A)
c.1540+2076G>A (n.1540+2076G>A)
c.162+13G>A (n.162+13G>A)
c.1776+13G>A (n.1776+13G>A)
 dbSNP
1g.8362671C>TCA2574199563REREc.240+12G>A (n.240+12G>A)
c.1902+12G>A (n.1902+12G>A)
c.1098+12G>A (n.1098+12G>A)
c.1540+2075G>A (n.1540+2075G>A)
c.162+12G>A (n.162+12G>A)
c.1776+12G>A (n.1776+12G>A)
 gnomAD v4
1g.8362672C>ACA2574199564REREc.240+11G>T (n.240+11G>T)
c.1902+11G>T (n.1902+11G>T)
c.1098+11G>T (n.1098+11G>T)
c.1540+2074G>T (n.1540+2074G>T)
c.162+11G>T (n.162+11G>T)
c.1776+11G>T (n.1776+11G>T)
 gnomAD v4
1g.8362672C=CA1152322381REREc.240+11G= (n.240+11G=)
c.1902+11G= (n.1902+11G=)
c.1098+11G= (n.1098+11G=)
c.1540+2074G= (n.1540+2074G=)
c.162+11G= (n.162+11G=)
c.1776+11G= (n.1776+11G=)
1g.8362672C>TCA17698296REREc.240+11G>A (n.240+11G>A)
c.1902+11G>A (n.1902+11G>A)
c.1098+11G>A (n.1098+11G>A)
c.1540+2074G>A (n.1540+2074G>A)
c.162+11G>A (n.162+11G>A)
c.1776+11G>A (n.1776+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8362673A=CA1144141410REREc.240+10T= (n.240+10T=)
c.1902+10T= (n.1902+10T=)
c.1098+10T= (n.1098+10T=)
c.1540+2073T= (n.1540+2073T=)
c.162+10T= (n.162+10T=)
c.1776+10T= (n.1776+10T=)
1g.8362673A>GCA571525REREc.240+10T>C (n.240+10T>C)
c.1902+10T>C (n.1902+10T>C)
c.1098+10T>C (n.1098+10T>C)
c.1540+2073T>C (n.1540+2073T>C)
c.162+10T>C (n.162+10T>C)
c.1776+10T>C (n.1776+10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362674G>ACA571526REREc.240+9C>T (n.240+9C>T)
c.1902+9C>T (n.1902+9C>T)
c.1098+9C>T (n.1098+9C>T)
c.1540+2072C>T (n.1540+2072C>T)
c.162+9C>T (n.162+9C>T)
c.1776+9C>T (n.1776+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8362674G=CA1152322382REREc.240+9C= (n.240+9C=)
c.1902+9C= (n.1902+9C=)
c.1098+9C= (n.1098+9C=)
c.1540+2072C= (n.1540+2072C=)
c.162+9C= (n.162+9C=)
c.1776+9C= (n.1776+9C=)
1g.8362675C>ACA998367079REREc.240+8G>T (n.240+8G>T)
c.1902+8G>T (n.1902+8G>T)
c.1098+8G>T (n.1098+8G>T)
c.1540+2071G>T (n.1540+2071G>T)
c.162+8G>T (n.162+8G>T)
c.1776+8G>T (n.1776+8G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362675C=CA1152322383REREc.240+8G= (n.240+8G=)
c.1902+8G= (n.1902+8G=)
c.1098+8G= (n.1098+8G=)
c.1540+2071G= (n.1540+2071G=)
c.162+8G= (n.162+8G=)
c.1776+8G= (n.1776+8G=)
1g.8362675C>GCA2580062584REREc.240+8G>C (n.240+8G>C)
c.1902+8G>C (n.1902+8G>C)
c.1098+8G>C (n.1098+8G>C)
c.1540+2071G>C (n.1540+2071G>C)
c.162+8G>C (n.162+8G>C)
c.1776+8G>C (n.1776+8G>C)
 ClinVar
1g.8362677C=CA1152322384REREc.240+6G= (n.240+6G=)
c.1902+6G= (n.1902+6G=)
c.1098+6G= (n.1098+6G=)
c.1540+2069G= (n.1540+2069G=)
c.162+6G= (n.162+6G=)
c.1776+6G= (n.1776+6G=)
1g.8362677C>TCA571527REREc.240+6G>A (n.240+6G>A)
c.1902+6G>A (n.1902+6G>A)
c.1098+6G>A (n.1098+6G>A)
c.1540+2069G>A (n.1540+2069G>A)
c.162+6G>A (n.162+6G>A)
c.1776+6G>A (n.1776+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362678C>ACA2643073252REREc.240+5G>T (n.240+5G>T)
c.1902+5G>T (n.1902+5G>T)
c.1098+5G>T (n.1098+5G>T)
c.1540+2068G>T (n.1540+2068G>T)
c.162+5G>T (n.162+5G>T)
c.1776+5G>T (n.1776+5G>T)
 gnomAD v4
1g.8362681A>CCA338173748REREc.240+2T>G (n.240+2T>G)
c.1902+2T>G (n.1902+2T>G)
c.1098+2T>G (n.1098+2T>G)
c.1540+2065T>G (n.1540+2065T>G)
c.162+2T>G (n.162+2T>G)
c.1776+2T>G (n.1776+2T>G)
1g.8362681A>GCA338173749REREc.240+2T>C (n.240+2T>C)
c.1902+2T>C (n.1902+2T>C)
c.1098+2T>C (n.1098+2T>C)
c.1540+2065T>C (n.1540+2065T>C)
c.162+2T>C (n.162+2T>C)
c.1776+2T>C (n.1776+2T>C)
1g.8362681A>TCA338173750REREc.240+2T>A (n.240+2T>A)
c.1902+2T>A (n.1902+2T>A)
c.1098+2T>A (n.1098+2T>A)
c.1540+2065T>A (n.1540+2065T>A)
c.162+2T>A (n.162+2T>A)
c.1776+2T>A (n.1776+2T>A)
1g.8362682C>ACA338173751REREc.240+1G>T (n.240+1G>T)
c.1902+1G>T (n.1902+1G>T)
c.1098+1G>T (n.1098+1G>T)
c.1540+2064G>T (n.1540+2064G>T)
c.162+1G>T (n.162+1G>T)
c.1776+1G>T (n.1776+1G>T)
1g.8362682C>GCA338173753REREc.240+1G>C (n.240+1G>C)
c.1902+1G>C (n.1902+1G>C)
c.1098+1G>C (n.1098+1G>C)
c.1540+2064G>C (n.1540+2064G>C)
c.162+1G>C (n.162+1G>C)
c.1776+1G>C (n.1776+1G>C)
1g.8362682C>TCA338173752REREc.240+1G>A (n.240+1G>A)
c.1902+1G>A (n.1902+1G>A)
c.1098+1G>A (n.1098+1G>A)
c.1540+2064G>A (n.1540+2064G>A)
c.162+1G>A (n.162+1G>A)
c.1776+1G>A (n.1776+1G>A)
1g.8362683C>ACA338173754REREc.240G>T (p.Lys80Asn)
c.1902G>T (p.Lys634Asn)
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
c.1540+2063G>T (n.1540+2063G>T)
c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.1776G>T (p.Lys592Asn)
 dbSNP gnomAD v2
1g.8362683C=CA1152322385REREc.240G= (p.Lys80=)
c.1902G= (p.Lys634=)
c.1098G= (p.Lys366=)
c.1540+2063G= (n.1540+2063G=)
c.162G= (p.Lys54=)
c.1776G= (p.Lys592=)
1g.8362683C>GCA338173755REREc.240G>C (p.Lys80Asn)
c.1902G>C (p.Lys634Asn)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
c.1540+2063G>C (n.1540+2063G>C)
c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.1776G>C (p.Lys592Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.8362683C>TCA415846710REREc.240G>A (p.Lys80=)
c.1902G>A (p.Lys634=)
c.1098G>A (p.Lys366=)
c.1540+2063G>A (n.1540+2063G>A)
c.162G>A (p.Lys54=)
c.1776G>A (p.Lys592=)
 ClinVar
1g.8362684T>ACA338173756REREc.239A>T (p.Lys80Met)
c.1901A>T (p.Lys634Met)
c.1097A>T (p.Lys366Met)
c.1540+2062A>T (n.1540+2062A>T)
c.161A>T (p.Lys54Met)
c.1775A>T (p.Lys592Met)
1g.8362684T>CCA338173757REREc.239A>G (p.Lys80Arg)
c.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.1540+2062A>G (n.1540+2062A>G)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.1775A>G (p.Lys592Arg)
 gnomAD v4
1g.8362684T>GCA338173758REREc.239A>C (p.Lys80Thr)
c.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.1540+2062A>C (n.1540+2062A>C)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.1775A>C (p.Lys592Thr)
1g.8362685T>ACA338173759REREc.238A>T (p.Lys80Ter)
c.1900A>T (p.Lys634Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.1540+2061A>T (n.1540+2061A>T)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.1774A>T (p.Lys592Ter)
1g.8362685T>CCA338173760REREc.238A>G (p.Lys80Glu)
c.1900A>G (p.Lys634Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.1540+2061A>G (n.1540+2061A>G)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.1774A>G (p.Lys592Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362685T>GCA338173761REREc.238A>C (p.Lys80Gln)
c.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.1540+2061A>C (n.1540+2061A>C)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.1774A>C (p.Lys592Gln)
 gnomAD v4
1g.8362685T=CA1152322386REREc.238A= (p.Lys80=)
c.1900A= (p.Lys634=)
c.1096A= (p.Lys366=)
c.1540+2061A= (n.1540+2061A=)
c.160A= (p.Lys54=)
c.1774A= (p.Lys592=)
1g.8362686G>ACA415846711REREc.237C>T (p.Ala79=)
c.1899C>T (p.Ala633=)
c.1095C>T (p.Ala365=)
c.1540+2060C>T (n.1540+2060C>T)
c.159C>T (p.Ala53=)
c.1773C>T (p.Ala591=)
 gnomAD v4
1g.8362686G>CCA415846712REREc.237C>G (p.Ala79=)
c.1899C>G (p.Ala633=)
c.1095C>G (p.Ala365=)
c.1540+2060C>G (n.1540+2060C>G)
c.159C>G (p.Ala53=)
c.1773C>G (p.Ala591=)
1g.8362686G>TCA415846713REREc.237C>A (p.Ala79=)
c.1899C>A (p.Ala633=)
c.1095C>A (p.Ala365=)
c.1540+2060C>A (n.1540+2060C>A)
c.159C>A (p.Ala53=)
c.1773C>A (p.Ala591=)
1g.8362687G>ACA338173762REREc.236C>T (p.Ala79Val)
c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.1540+2059C>T (n.1540+2059C>T)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.1772C>T (p.Ala591Val)
 gnomAD v4
1g.8362687G>CCA338173763REREc.236C>G (p.Ala79Gly)
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.1540+2059C>G (n.1540+2059C>G)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362687G=CA1152322387REREc.236C= (p.Ala79=)
c.1898C= (p.Ala633=)
c.1094C= (p.Ala365=)
c.1540+2059C= (n.1540+2059C=)
c.158C= (p.Ala53=)
c.1772C= (p.Ala591=)
1g.8362687G>TCA338173764REREc.236C>A (p.Ala79Asp)
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.1540+2059C>A (n.1540+2059C>A)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.1772C>A (p.Ala591Asp)
1g.8362688C>ACA338173765REREc.235G>T (p.Ala79Ser)
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.1540+2058G>T (n.1540+2058G>T)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
1g.8362688C>GCA338173767REREc.235G>C (p.Ala79Pro)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.1540+2058G>C (n.1540+2058G>C)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
1g.8362688C>TCA338173766REREc.235G>A (p.Ala79Thr)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.1540+2058G>A (n.1540+2058G>A)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
1g.8362689C>ACA415846717REREc.234G>T (p.Ser78=)
c.1896G>T (p.Ser632=)
c.1092G>T (p.Ser364=)
c.1540+2057G>T (n.1540+2057G>T)
c.156G>T (p.Ser52=)
c.1770G>T (p.Ser590=)
1g.8362689C=CA1152322388REREc.234G= (p.Ser78=)
c.1896G= (p.Ser632=)
c.1092G= (p.Ser364=)
c.1540+2057G= (n.1540+2057G=)
c.156G= (p.Ser52=)
c.1770G= (p.Ser590=)
1g.8362689C>GCA415846719REREc.234G>C (p.Ser78=)
c.1896G>C (p.Ser632=)
c.1092G>C (p.Ser364=)
c.1540+2057G>C (n.1540+2057G>C)
c.156G>C (p.Ser52=)
c.1770G>C (p.Ser590=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8362689C>TCA17698349REREc.234G>A (p.Ser78=)
c.1896G>A (p.Ser632=)
c.1092G>A (p.Ser364=)
c.1540+2057G>A (n.1540+2057G>A)
c.156G>A (p.Ser52=)
c.1770G>A (p.Ser590=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362690G>ACA17698352REREc.233C>T (p.Ser78Leu)
c.1895C>T (p.Ser632Leu)
c.1091C>T (p.Ser364Leu)
c.1540+2056C>T (n.1540+2056C>T)
c.155C>T (p.Ser52Leu)
c.1769C>T (p.Ser590Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362690G>CCA338173768REREc.233C>G (p.Ser78Trp)
c.1895C>G (p.Ser632Trp)
c.1091C>G (p.Ser364Trp)
c.1540+2056C>G (n.1540+2056C>G)
c.155C>G (p.Ser52Trp)
c.1769C>G (p.Ser590Trp)
1g.8362690G=CA1152322389REREc.233C= (p.Ser78=)
c.1895C= (p.Ser632=)
c.1091C= (p.Ser364=)
c.1540+2056C= (n.1540+2056C=)
c.155C= (p.Ser52=)
c.1769C= (p.Ser590=)
1g.8362690G>TCA338173769REREc.233C>A (p.Ser78Ter)
c.1895C>A (p.Ser632Ter)
c.1091C>A (p.Ser364Ter)
c.1540+2056C>A (n.1540+2056C>A)
c.155C>A (p.Ser52Ter)
c.1769C>A (p.Ser590Ter)
 gnomAD v4
1g.8362691A>CCA338173770REREc.232T>G (p.Ser78Ala)
c.1894T>G (p.Ser632Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.1540+2055T>G (n.1540+2055T>G)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.1768T>G (p.Ser590Ala)
1g.8362691A>GCA338173771REREc.232T>C (p.Ser78Pro)
c.1894T>C (p.Ser632Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.1540+2055T>C (n.1540+2055T>C)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
1g.8362691A>TCA338173772REREc.232T>A (p.Ser78Thr)
c.1894T>A (p.Ser632Thr)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.1540+2055T>A (n.1540+2055T>A)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
1g.8362692C>ACA338173773REREc.231G>T (p.Lys77Asn)
c.1893G>T (p.Lys631Asn)
c.1089G>T (p.Lys363Asn)
c.1540+2054G>T (n.1540+2054G>T)
c.153G>T (p.Lys51Asn)
c.1767G>T (p.Lys589Asn)
 dbSNP
1g.8362692C>GCA338173774REREc.231G>C (p.Lys77Asn)
c.1893G>C (p.Lys631Asn)
c.1089G>C (p.Lys363Asn)
c.1540+2054G>C (n.1540+2054G>C)
c.153G>C (p.Lys51Asn)
c.1767G>C (p.Lys589Asn)
1g.8362692C>TCA415846721REREc.231G>A (p.Lys77=)
c.1893G>A (p.Lys631=)
c.1089G>A (p.Lys363=)
c.1540+2054G>A (n.1540+2054G>A)
c.153G>A (p.Lys51=)
c.1767G>A (p.Lys589=)
 gnomAD v4
1g.8362693T>ACA338173775REREc.230A>T (p.Lys77Met)
c.1892A>T (p.Lys631Met)
c.1088A>T (p.Lys363Met)
c.1540+2053A>T (n.1540+2053A>T)
c.152A>T (p.Lys51Met)
c.1766A>T (p.Lys589Met)
1g.8362693T>CCA338173776REREc.230A>G (p.Lys77Arg)
c.1892A>G (p.Lys631Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.1540+2053A>G (n.1540+2053A>G)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.1766A>G (p.Lys589Arg)
 COSMIC
1g.8362693T>GCA338173777REREc.230A>C (p.Lys77Thr)
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.1540+2053A>C (n.1540+2053A>C)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.1766A>C (p.Lys589Thr)
1g.8362694T>ACA338173779REREc.229A>T (p.Lys77Ter)
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.1540+2052A>T (n.1540+2052A>T)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.1765A>T (p.Lys589Ter)
1g.8362694T>CCA338173778REREc.229A>G (p.Lys77Glu)
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.1540+2052A>G (n.1540+2052A>G)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.1765A>G (p.Lys589Glu)
1g.8362694T>GCA571528REREc.229A>C (p.Lys77Gln)
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1540+2052A>C (n.1540+2052A>C)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.1765A>C (p.Lys589Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362694T=CA1152322390REREc.229A= (p.Lys77=)
c.1891A= (p.Lys631=)
c.1087A= (p.Lys363=)
c.1540+2052A= (n.1540+2052A=)
c.151A= (p.Lys51=)
c.1765A= (p.Lys589=)
1g.8362695C>ACA338173780REREc.228G>T (p.Lys76Asn)
c.1890G>T (p.Lys630Asn)
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
c.1540+2051G>T (n.1540+2051G>T)
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.1764G>T (p.Lys588Asn)
1g.8362695C=CA1152322391REREc.228G= (p.Lys76=)
c.1890G= (p.Lys630=)
c.1086G= (p.Lys362=)
c.1540+2051G= (n.1540+2051G=)
c.150G= (p.Lys50=)
c.1764G= (p.Lys588=)
1g.8362695C>GCA338173781REREc.228G>C (p.Lys76Asn)
c.1890G>C (p.Lys630Asn)
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
c.1540+2051G>C (n.1540+2051G>C)
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.1764G>C (p.Lys588Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362695C>TCA415846724REREc.228G>A (p.Lys76=)
c.1890G>A (p.Lys630=)
c.1086G>A (p.Lys362=)
c.1540+2051G>A (n.1540+2051G>A)
c.150G>A (p.Lys50=)
c.1764G>A (p.Lys588=)
1g.8362696T>ACA338173782REREc.227A>T (p.Lys76Met)
c.1889A>T (p.Lys630Met)
c.1085A>T (p.Lys362Met)
c.1540+2050A>T (n.1540+2050A>T)
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.1763A>T (p.Lys588Met)
1g.8362696T>CCA338173783REREc.227A>G (p.Lys76Arg)
c.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.1540+2050A>G (n.1540+2050A>G)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.1763A>G (p.Lys588Arg)
1g.8362696T>GCA338173784REREc.227A>C (p.Lys76Thr)
c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.1540+2050A>C (n.1540+2050A>C)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.1763A>C (p.Lys588Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8362696T=CA1152322392REREc.227A= (p.Lys76=)
c.1889A= (p.Lys630=)
c.1085A= (p.Lys362=)
c.1540+2050A= (n.1540+2050A=)
c.149A= (p.Lys50=)
c.1763A= (p.Lys588=)
1g.8362697T>ACA338173785REREc.226A>T (p.Lys76Ter)
c.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.1540+2049A>T (n.1540+2049A>T)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.1762A>T (p.Lys588Ter)
1g.8362697T>CCA338173786REREc.226A>G (p.Lys76Glu)
c.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.1540+2049A>G (n.1540+2049A>G)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.1762A>G (p.Lys588Glu)
1g.8362697T>GCA338173787REREc.226A>C (p.Lys76Gln)
c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.1540+2049A>C (n.1540+2049A>C)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.1762A>C (p.Lys588Gln)
1g.8362698C>ACA415846726REREc.225G>T (p.Val75=)
c.1887G>T (p.Val629=)
c.1083G>T (p.Val361=)
c.1540+2048G>T (n.1540+2048G>T)
c.147G>T (p.Val49=)
c.1761G>T (p.Val587=)
1g.8362698C>GCA415846728REREc.225G>C (p.Val75=)
c.1887G>C (p.Val629=)
c.1083G>C (p.Val361=)
c.1540+2048G>C (n.1540+2048G>C)
c.147G>C (p.Val49=)
c.1761G>C (p.Val587=)
1g.8362698C>TCA415846730REREc.225G>A (p.Val75=)
c.1887G>A (p.Val629=)
c.1083G>A (p.Val361=)
c.1540+2048G>A (n.1540+2048G>A)
c.147G>A (p.Val49=)
c.1761G>A (p.Val587=)
1g.8362699A>CCA338173788REREc.224T>G (p.Val75Gly)
c.1886T>G (p.Val629Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.1540+2047T>G (n.1540+2047T>G)
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.1760T>G (p.Val587Gly)
1g.8362699A>GCA338173789REREc.224T>C (p.Val75Ala)
c.1886T>C (p.Val629Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.1540+2047T>C (n.1540+2047T>C)
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.1760T>C (p.Val587Ala)
1g.8362699A>TCA338173790REREc.224T>A (p.Val75Glu)
c.1886T>A (p.Val629Glu)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
c.1540+2047T>A (n.1540+2047T>A)
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.1760T>A (p.Val587Glu)
1g.8362700C>ACA338173792REREc.223G>T (p.Val75Leu)
c.1885G>T (p.Val629Leu)
c.1081G>T (p.Val361Leu)
c.1540+2046G>T (n.1540+2046G>T)
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.1759G>T (p.Val587Leu)
1g.8362700C>GCA338173793REREc.223G>C (p.Val75Leu)
c.1885G>C (p.Val629Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.1540+2046G>C (n.1540+2046G>C)
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.1759G>C (p.Val587Leu)
1g.8362700C>TCA338173791REREc.223G>A (p.Val75Met)
c.1885G>A (p.Val629Met)
c.1081G>A (p.Val361Met)
c.1540+2046G>A (n.1540+2046G>A)
c.145G>A (p.Val49Met)
c.1759G>A (p.Val587Met)
 gnomAD v4
1g.8362701T>ACA415846734REREc.222A>T (p.Thr74=)
c.1884A>T (p.Thr628=)
c.1080A>T (p.Thr360=)
c.1540+2045A>T (n.1540+2045A>T)
c.144A>T (p.Thr48=)
c.1758A>T (p.Thr586=)
1g.8362701T>CCA415846735REREc.222A>G (p.Thr74=)
c.1884A>G (p.Thr628=)
c.1080A>G (p.Thr360=)
c.1540+2045A>G (n.1540+2045A>G)
c.144A>G (p.Thr48=)
c.1758A>G (p.Thr586=)
 gnomAD v4
1g.8362701T>GCA415846736REREc.222A>C (p.Thr74=)
c.1884A>C (p.Thr628=)
c.1080A>C (p.Thr360=)
c.1540+2045A>C (n.1540+2045A>C)
c.144A>C (p.Thr48=)
c.1758A>C (p.Thr586=)
1g.8362702G>ACA338173794REREc.221C>T (p.Thr74Ile)
c.1883C>T (p.Thr628Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.1540+2044C>T (n.1540+2044C>T)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
 gnomAD v4
1g.8362702G>CCA338173795REREc.221C>G (p.Thr74Arg)
c.1883C>G (p.Thr628Arg)
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.1540+2044C>G (n.1540+2044C>G)
c.143C>G (p.Thr48Arg)
c.1757C>G (p.Thr586Arg)
1g.8362702G>TCA338173796REREc.221C>A (p.Thr74Lys)
c.1883C>A (p.Thr628Lys)
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.1540+2044C>A (n.1540+2044C>A)
c.143C>A (p.Thr48Lys)
c.1757C>A (p.Thr586Lys)
1g.8362703T>ACA338173797REREc.220A>T (p.Thr74Ser)
c.1882A>T (p.Thr628Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.1540+2043A>T (n.1540+2043A>T)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
1g.8362703T>CCA338173798REREc.220A>G (p.Thr74Ala)
c.1882A>G (p.Thr628Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.1540+2043A>G (n.1540+2043A>G)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
1g.8362703T>GCA338173799REREc.220A>C (p.Thr74Pro)
c.1882A>C (p.Thr628Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.1540+2043A>C (n.1540+2043A>C)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
1g.8362704C>ACA338173801REREc.219G>T (p.Glu73Asp)
c.1881G>T (p.Glu627Asp)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.1540+2042G>T (n.1540+2042G>T)
c.141G>T (p.Glu47Asp)
c.1755G>T (p.Glu585Asp)
1g.8362704C>GCA338173800REREc.219G>C (p.Glu73Asp)
c.1881G>C (p.Glu627Asp)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.1540+2042G>C (n.1540+2042G>C)
c.141G>C (p.Glu47Asp)
c.1755G>C (p.Glu585Asp)
1g.8362704C>TCA415846741REREc.219G>A (p.Glu73=)
c.1881G>A (p.Glu627=)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.1540+2042G>A (n.1540+2042G>A)
c.141G>A (p.Glu47=)
c.1755G>A (p.Glu585=)
1g.8362705T>ACA338173802REREc.218A>T (p.Glu73Val)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1540+2041A>T (n.1540+2041A>T)
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.1754A>T (p.Glu585Val)
1g.8362705T>CCA338173803REREc.218A>G (p.Glu73Gly)
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1540+2041A>G (n.1540+2041A>G)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
1g.8362705T>GCA338173804REREc.218A>C (p.Glu73Ala)
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1540+2041A>C (n.1540+2041A>C)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
1g.8362706C>ACA338173805REREc.217G>T (p.Glu73Ter)
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1540+2040G>T (n.1540+2040G>T)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
1g.8362706C>GCA338173806REREc.217G>C (p.Glu73Gln)
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1540+2040G>C (n.1540+2040G>C)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
1g.8362706C>TCA338173807REREc.217G>A (p.Glu73Lys)
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1540+2040G>A (n.1540+2040G>A)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
1g.8362707T>ACA415846746REREc.216A>T (p.Ala72=)
c.1878A>T (p.Ala626=)
c.1074A>T (p.Ala358=)
c.1540+2039A>T (n.1540+2039A>T)
c.138A>T (p.Ala46=)
c.1752A>T (p.Ala584=)
1g.8362707T>CCA415846747REREc.216A>G (p.Ala72=)
c.1878A>G (p.Ala626=)
c.1074A>G (p.Ala358=)
c.1540+2039A>G (n.1540+2039A>G)
c.138A>G (p.Ala46=)
c.1752A>G (p.Ala584=)
1g.8362707T>GCA415846748REREc.216A>C (p.Ala72=)
c.1878A>C (p.Ala626=)
c.1074A>C (p.Ala358=)
c.1540+2039A>C (n.1540+2039A>C)
c.138A>C (p.Ala46=)
c.1752A>C (p.Ala584=)
1g.8362708G>ACA338173810REREc.215C>T (p.Ala72Val)
c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.1540+2038C>T (n.1540+2038C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.1751C>T (p.Ala584Val)
1g.8362708G>CCA338173808REREc.215C>G (p.Ala72Gly)
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.1540+2038C>G (n.1540+2038C>G)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
1g.8362708G>TCA338173809REREc.215C>A (p.Ala72Glu)
c.1877C>A (p.Ala626Glu)
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
c.1540+2038C>A (n.1540+2038C>A)
c.137C>A (p.Ala46Glu)
c.1751C>A (p.Ala584Glu)
1g.8362709C>ACA338173811REREc.214G>T (p.Ala72Ser)
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.1540+2037G>T (n.1540+2037G>T)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
1g.8362709C=CA1152322393REREc.214G= (p.Ala72=)
c.1876G= (p.Ala626=)
c.1072G= (p.Ala358=)
c.1540+2037G= (n.1540+2037G=)
c.136G= (p.Ala46=)
c.1750G= (p.Ala584=)
1g.8362709C>GCA338173812REREc.214G>C (p.Ala72Pro)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.1540+2037G>C (n.1540+2037G>C)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
1g.8362709C>TCA338173813REREc.214G>A (p.Ala72Thr)
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.1540+2037G>A (n.1540+2037G>A)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8362710T>ACA338173814REREc.213A>T (p.Lys71Asn)
c.1875A>T (p.Lys625Asn)
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.1540+2036A>T (n.1540+2036A>T)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.1749A>T (p.Lys583Asn)
1g.8362710T>CCA415846753REREc.213A>G (p.Lys71=)
c.1875A>G (p.Lys625=)
c.1071A>G (p.Lys357=)
c.1540+2036A>G (n.1540+2036A>G)
c.135A>G (p.Lys45=)
c.1749A>G (p.Lys583=)
 ClinVar
1g.8362710T>GCA338173815REREc.213A>C (p.Lys71Asn)
c.1875A>C (p.Lys625Asn)
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.1540+2036A>C (n.1540+2036A>C)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.1749A>C (p.Lys583Asn)
1g.8362711T>ACA338173816REREc.212A>T (p.Lys71Ile)
c.1874A>T (p.Lys625Ile)
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
c.1540+2035A>T (n.1540+2035A>T)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.1748A>T (p.Lys583Ile)
1g.8362711T>CCA338173817REREc.212A>G (p.Lys71Arg)
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.1540+2035A>G (n.1540+2035A>G)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
1g.8362711T>GCA338173818REREc.212A>C (p.Lys71Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.1540+2035A>C (n.1540+2035A>C)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
1g.8362712T>ACA338173819REREc.211A>T (p.Lys71Ter)
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.1540+2034A>T (n.1540+2034A>T)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
1g.8362712T>CCA338173820REREc.211A>G (p.Lys71Glu)
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.1540+2034A>G (n.1540+2034A>G)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
1g.8362712T>GCA338173821REREc.211A>C (p.Lys71Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.1540+2034A>C (n.1540+2034A>C)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
1g.8362717_8362734delCA2643073253REREc.194_211del (p.Thr65_Ser70del)
c.1856_1873del (p.Thr619_Ser624del)
c.1052_1069del (p.Thr351_Ser356del)
c.1540+2017_1540+2034del (n.1540+2017_1540+2034del)
c.116_133del (p.Thr39_Ser44del)
c.1730_1747del (p.Thr577_Ser582del)
 gnomAD v4
1g.8362713A>CCA338173822REREc.210T>G (p.Ser70Arg)
c.1872T>G (p.Ser624Arg)
c.1068T>G (p.Ser356Arg)
c.1540+2033T>G (n.1540+2033T>G)
c.132T>G (p.Ser44Arg)
c.1746T>G (p.Ser582Arg)
1g.8362713A>GCA415846755REREc.210T>C (p.Ser70=)
c.1872T>C (p.Ser624=)
c.1068T>C (p.Ser356=)
c.1540+2033T>C (n.1540+2033T>C)
c.132T>C (p.Ser44=)
c.1746T>C (p.Ser582=)
1g.8362713A>TCA338173823REREc.210T>A (p.Ser70Arg)
c.1872T>A (p.Ser624Arg)
c.1068T>A (p.Ser356Arg)
c.1540+2033T>A (n.1540+2033T>A)
c.132T>A (p.Ser44Arg)
c.1746T>A (p.Ser582Arg)
1g.8362714C>ACA338173824REREc.209G>T (p.Ser70Ile)
c.1871G>T (p.Ser624Ile)
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
c.1540+2032G>T (n.1540+2032G>T)
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.1745G>T (p.Ser582Ile)
1g.8362714C>GCA338173826REREc.209G>C (p.Ser70Thr)
c.1871G>C (p.Ser624Thr)
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
c.1540+2032G>C (n.1540+2032G>C)
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.1745G>C (p.Ser582Thr)
 gnomAD v4
1g.8362714C>TCA338173825REREc.209G>A (p.Ser70Asn)
c.1871G>A (p.Ser624Asn)
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
c.1540+2032G>A (n.1540+2032G>A)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.1745G>A (p.Ser582Asn)
1g.8362715T>ACA338173827REREc.208A>T (p.Ser70Cys)
c.1870A>T (p.Ser624Cys)
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
c.1540+2031A>T (n.1540+2031A>T)
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.1744A>T (p.Ser582Cys)
1g.8362715T>CCA338173828REREc.208A>G (p.Ser70Gly)
c.1870A>G (p.Ser624Gly)
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
c.1540+2031A>G (n.1540+2031A>G)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.1744A>G (p.Ser582Gly)
1g.8362715T>GCA338173829REREc.208A>C (p.Ser70Arg)
c.1870A>C (p.Ser624Arg)
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
c.1540+2031A>C (n.1540+2031A>C)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.1744A>C (p.Ser582Arg)
1g.8362716G>ACA415846757REREc.207C>T (p.Asp69=)
c.1869C>T (p.Asp623=)
c.1065C>T (p.Asp355=)
c.1540+2030C>T (n.1540+2030C>T)
c.129C>T (p.Asp43=)
c.1743C>T (p.Asp581=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8362716G>CCA338173830REREc.207C>G (p.Asp69Glu)
c.1869C>G (p.Asp623Glu)
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.1540+2030C>G (n.1540+2030C>G)
c.129C>G (p.Asp43Glu)
c.1743C>G (p.Asp581Glu)
1g.8362716G=CA1152322394REREc.207C= (p.Asp69=)
c.1869C= (p.Asp623=)
c.1065C= (p.Asp355=)
c.1540+2030C= (n.1540+2030C=)
c.129C= (p.Asp43=)
c.1743C= (p.Asp581=)
1g.8362716G>TCA338173831REREc.207C>A (p.Asp69Glu)
c.1869C>A (p.Asp623Glu)
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.1540+2030C>A (n.1540+2030C>A)
c.129C>A (p.Asp43Glu)
c.1743C>A (p.Asp581Glu)
1g.8362717T>ACA338173832REREc.206A>T (p.Asp69Val)
c.1868A>T (p.Asp623Val)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.1540+2029A>T (n.1540+2029A>T)
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.1742A>T (p.Asp581Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8362717T>CCA338173833REREc.206A>G (p.Asp69Gly)
c.1868A>G (p.Asp623Gly)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.1540+2029A>G (n.1540+2029A>G)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.1742A>G (p.Asp581Gly)
1g.8362717T>GCA338173834REREc.206A>C (p.Asp69Ala)
c.1868A>C (p.Asp623Ala)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.1540+2029A>C (n.1540+2029A>C)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
1g.8362717T=CA1152322395REREc.206A= (p.Asp69=)
c.1868A= (p.Asp623=)
c.1064A= (p.Asp355=)
c.1540+2029A= (n.1540+2029A=)
c.128A= (p.Asp43=)
c.1742A= (p.Asp581=)
1g.8362718C>ACA338173835REREc.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.1867G>T (p.Asp623Tyr)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.1540+2028G>T (n.1540+2028G>T)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
1g.8362718C>GCA338173836REREc.205G>C (p.Asp69His)
c.1867G>C (p.Asp623His)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.1540+2028G>C (n.1540+2028G>C)
c.127G>C (p.Asp43His)
c.1741G>C (p.Asp581His)
1g.8362718C>TCA338173837REREc.205G>A (p.Asp69Asn)
c.1867G>A (p.Asp623Asn)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.1540+2028G>A (n.1540+2028G>A)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.1741G>A (p.Asp581Asn)
1g.8362719A=CA1152322396REREc.204T= (p.Asn68=)
c.1866T= (p.Asn622=)
c.1062T= (p.Asn354=)
c.1540+2027T= (n.1540+2027T=)
c.126T= (p.Asn42=)
c.1740T= (p.Asn580=)
1g.8362719A>CCA338173838REREc.204T>G (p.Asn68Lys)
c.1866T>G (p.Asn622Lys)
c.1062T>G (p.Asn354Lys)
c.1540+2027T>G (n.1540+2027T>G)
c.126T>G (p.Asn42Lys)
c.1740T>G (p.Asn580Lys)
1g.8362719A>GCA415846760REREc.204T>C (p.Asn68=)
c.1866T>C (p.Asn622=)
c.1062T>C (p.Asn354=)
c.1540+2027T>C (n.1540+2027T>C)
c.126T>C (p.Asn42=)
c.1740T>C (p.Asn580=)
 dbSNP
1g.8362719A>TCA338173839REREc.204T>A (p.Asn68Lys)
c.1866T>A (p.Asn622Lys)
c.1062T>A (p.Asn354Lys)
c.1540+2027T>A (n.1540+2027T>A)
c.126T>A (p.Asn42Lys)
c.1740T>A (p.Asn580Lys)
1g.8362720T>ACA338173842REREc.203A>T (p.Asn68Ile)
c.1865A>T (p.Asn622Ile)
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.1540+2026A>T (n.1540+2026A>T)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.1739A>T (p.Asn580Ile)
1g.8362720T>CCA338173840REREc.203A>G (p.Asn68Ser)
c.1865A>G (p.Asn622Ser)
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.1540+2026A>G (n.1540+2026A>G)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.1739A>G (p.Asn580Ser)
1g.8362720T>GCA338173841REREc.203A>C (p.Asn68Thr)
c.1865A>C (p.Asn622Thr)
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.1540+2026A>C (n.1540+2026A>C)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.1739A>C (p.Asn580Thr)
1g.8362721T>ACA338173843REREc.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.1864A>T (p.Asn622Tyr)
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.1540+2025A>T (n.1540+2025A>T)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.1738A>T (p.Asn580Tyr)
1g.8362721T>CCA338173844REREc.202A>G (p.Asn68Asp)
c.1864A>G (p.Asn622Asp)
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.1540+2025A>G (n.1540+2025A>G)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.1738A>G (p.Asn580Asp)
 COSMIC
1g.8362721T>GCA338173845REREc.202A>C (p.Asn68His)
c.1864A>C (p.Asn622His)
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.1540+2025A>C (n.1540+2025A>C)
c.124A>C (p.Asn42His)
c.1738A>C (p.Asn580His)
1g.8362722G>ACA415846761REREc.201C>T (p.Ser67=)
c.1863C>T (p.Ser621=)
c.1059C>T (p.Ser353=)
c.1540+2024C>T (n.1540+2024C>T)
c.123C>T (p.Ser41=)
c.1737C>T (p.Ser579=)
1g.8362722G>CCA338173846REREc.201C>G (p.Ser67Arg)
c.1863C>G (p.Ser621Arg)
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
c.1540+2024C>G (n.1540+2024C>G)
c.123C>G (p.Ser41Arg)
c.1737C>G (p.Ser579Arg)
1g.8362722G>TCA338173847REREc.201C>A (p.Ser67Arg)
c.1863C>A (p.Ser621Arg)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
c.1540+2024C>A (n.1540+2024C>A)
c.123C>A (p.Ser41Arg)
c.1737C>A (p.Ser579Arg)

Number of alleles fetched