UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.8362535C>A | CA2643073156 | RERE | c.240+148G>T (n.240+148G>T) c.1902+148G>T (n.1902+148G>T) c.1098+148G>T (n.1098+148G>T) c.1540+2211G>T (n.1540+2211G>T) c.162+148G>T (n.162+148G>T) c.1776+148G>T (n.1776+148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362537C>A | CA2643073157 | RERE | c.240+146G>T (n.240+146G>T) c.1902+146G>T (n.1902+146G>T) c.1098+146G>T (n.1098+146G>T) c.1540+2209G>T (n.1540+2209G>T) c.162+146G>T (n.162+146G>T) c.1776+146G>T (n.1776+146G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362537C= | CA1152322314 | RERE | c.240+146G= (n.240+146G=) c.1902+146G= (n.1902+146G=) c.1098+146G= (n.1098+146G=) c.1540+2209G= (n.1540+2209G=) c.162+146G= (n.162+146G=) c.1776+146G= (n.1776+146G=) | |
| 1 | g.8362537C>G | CA1152322315 | RERE | c.240+146G>C (n.240+146G>C) c.1902+146G>C (n.1902+146G>C) c.1098+146G>C (n.1098+146G>C) c.1540+2209G>C (n.1540+2209G>C) c.162+146G>C (n.162+146G>C) c.1776+146G>C (n.1776+146G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362539A>G | CA2643073158 | RERE | c.240+144T>C (n.240+144T>C) c.1902+144T>C (n.1902+144T>C) c.1098+144T>C (n.1098+144T>C) c.1540+2207T>C (n.1540+2207T>C) c.162+144T>C (n.162+144T>C) c.1776+144T>C (n.1776+144T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362540G>T | CA2643073159 | RERE | c.240+143C>A (n.240+143C>A) c.1902+143C>A (n.1902+143C>A) c.1098+143C>A (n.1098+143C>A) c.1540+2206C>A (n.1540+2206C>A) c.162+143C>A (n.162+143C>A) c.1776+143C>A (n.1776+143C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362541G>T | CA2643073160 | RERE | c.240+142C>A (n.240+142C>A) c.1902+142C>A (n.1902+142C>A) c.1098+142C>A (n.1098+142C>A) c.1540+2205C>A (n.1540+2205C>A) c.162+142C>A (n.162+142C>A) c.1776+142C>A (n.1776+142C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362542C>A | CA2643073161 | RERE | c.240+141G>T (n.240+141G>T) c.1902+141G>T (n.1902+141G>T) c.1098+141G>T (n.1098+141G>T) c.1540+2204G>T (n.1540+2204G>T) c.162+141G>T (n.162+141G>T) c.1776+141G>T (n.1776+141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362542C>T | CA2643073162 | RERE | c.240+141G>A (n.240+141G>A) c.1902+141G>A (n.1902+141G>A) c.1098+141G>A (n.1098+141G>A) c.1540+2204G>A (n.1540+2204G>A) c.162+141G>A (n.162+141G>A) c.1776+141G>A (n.1776+141G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362543C>A | CA2643073163 | RERE | c.240+140G>T (n.240+140G>T) c.1902+140G>T (n.1902+140G>T) c.1098+140G>T (n.1098+140G>T) c.1540+2203G>T (n.1540+2203G>T) c.162+140G>T (n.162+140G>T) c.1776+140G>T (n.1776+140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362543C= | CA1152322316 | RERE | c.240+140G= (n.240+140G=) c.1902+140G= (n.1902+140G=) c.1098+140G= (n.1098+140G=) c.1540+2203G= (n.1540+2203G=) c.162+140G= (n.162+140G=) c.1776+140G= (n.1776+140G=) | |
| 1 | g.8362543C>T | CA1152322317 | RERE | c.240+140G>A (n.240+140G>A) c.1902+140G>A (n.1902+140G>A) c.1098+140G>A (n.1098+140G>A) c.1540+2203G>A (n.1540+2203G>A) c.162+140G>A (n.162+140G>A) c.1776+140G>A (n.1776+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362545G>A | CA17698105 | RERE | c.240+138C>T (n.240+138C>T) c.1902+138C>T (n.1902+138C>T) c.1098+138C>T (n.1098+138C>T) c.1540+2201C>T (n.1540+2201C>T) c.162+138C>T (n.162+138C>T) c.1776+138C>T (n.1776+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362545G= | CA1152322318 | RERE | c.240+138C= (n.240+138C=) c.1902+138C= (n.1902+138C=) c.1098+138C= (n.1098+138C=) c.1540+2201C= (n.1540+2201C=) c.162+138C= (n.162+138C=) c.1776+138C= (n.1776+138C=) | |
| 1 | g.8362545G>T | CA2643073164 | RERE | c.240+138C>A (n.240+138C>A) c.1902+138C>A (n.1902+138C>A) c.1098+138C>A (n.1098+138C>A) c.1540+2201C>A (n.1540+2201C>A) c.162+138C>A (n.162+138C>A) c.1776+138C>A (n.1776+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362546G>A | CA739608231 | RERE | c.240+137C>T (n.240+137C>T) c.1902+137C>T (n.1902+137C>T) c.1098+137C>T (n.1098+137C>T) c.1540+2200C>T (n.1540+2200C>T) c.162+137C>T (n.162+137C>T) c.1776+137C>T (n.1776+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362546G= | CA1152322319 | RERE | c.240+137C= (n.240+137C=) c.1902+137C= (n.1902+137C=) c.1098+137C= (n.1098+137C=) c.1540+2200C= (n.1540+2200C=) c.162+137C= (n.162+137C=) c.1776+137C= (n.1776+137C=) | |
| 1 | g.8362546G>T | CA2643073165 | RERE | c.240+137C>A (n.240+137C>A) c.1902+137C>A (n.1902+137C>A) c.1098+137C>A (n.1098+137C>A) c.1540+2200C>A (n.1540+2200C>A) c.162+137C>A (n.162+137C>A) c.1776+137C>A (n.1776+137C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362548C>A | CA2643073166 | RERE | c.240+135G>T (n.240+135G>T) c.1902+135G>T (n.1902+135G>T) c.1098+135G>T (n.1098+135G>T) c.1540+2198G>T (n.1540+2198G>T) c.162+135G>T (n.162+135G>T) c.1776+135G>T (n.1776+135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362548C>G | CA2643073167 | RERE | c.240+135G>C (n.240+135G>C) c.1902+135G>C (n.1902+135G>C) c.1098+135G>C (n.1098+135G>C) c.1540+2198G>C (n.1540+2198G>C) c.162+135G>C (n.162+135G>C) c.1776+135G>C (n.1776+135G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362550A= | CA1152322320 | RERE | c.240+133T= (n.240+133T=) c.1902+133T= (n.1902+133T=) c.1098+133T= (n.1098+133T=) c.1540+2196T= (n.1540+2196T=) c.162+133T= (n.162+133T=) c.1776+133T= (n.1776+133T=) | |
| 1 | g.8362550A>G | CA2643073168 | RERE | c.240+133T>C (n.240+133T>C) c.1902+133T>C (n.1902+133T>C) c.1098+133T>C (n.1098+133T>C) c.1540+2196T>C (n.1540+2196T>C) c.162+133T>C (n.162+133T>C) c.1776+133T>C (n.1776+133T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362550A>T | CA739608232 | RERE | c.240+133T>A (n.240+133T>A) c.1902+133T>A (n.1902+133T>A) c.1098+133T>A (n.1098+133T>A) c.1540+2196T>A (n.1540+2196T>A) c.162+133T>A (n.162+133T>A) c.1776+133T>A (n.1776+133T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362551T>C | CA521020240 | RERE | c.240+132A>G (n.240+132A>G) c.1902+132A>G (n.1902+132A>G) c.1098+132A>G (n.1098+132A>G) c.1540+2195A>G (n.1540+2195A>G) c.162+132A>G (n.162+132A>G) c.1776+132A>G (n.1776+132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362551T= | CA1152322321 | RERE | c.240+132A= (n.240+132A=) c.1902+132A= (n.1902+132A=) c.1098+132A= (n.1098+132A=) c.1540+2195A= (n.1540+2195A=) c.162+132A= (n.162+132A=) c.1776+132A= (n.1776+132A=) | |
| 1 | g.8362552G>A | CA2643073169 | RERE | c.240+131C>T (n.240+131C>T) c.1902+131C>T (n.1902+131C>T) c.1098+131C>T (n.1098+131C>T) c.1540+2194C>T (n.1540+2194C>T) c.162+131C>T (n.162+131C>T) c.1776+131C>T (n.1776+131C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362552G>T | CA2643073170 | RERE | c.240+131C>A (n.240+131C>A) c.1902+131C>A (n.1902+131C>A) c.1098+131C>A (n.1098+131C>A) c.1540+2194C>A (n.1540+2194C>A) c.162+131C>A (n.162+131C>A) c.1776+131C>A (n.1776+131C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362553C>A | CA2643073171 | RERE | c.240+130G>T (n.240+130G>T) c.1902+130G>T (n.1902+130G>T) c.1098+130G>T (n.1098+130G>T) c.1540+2193G>T (n.1540+2193G>T) c.162+130G>T (n.162+130G>T) c.1776+130G>T (n.1776+130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362553C= | CA1152322322 | RERE | c.240+130G= (n.240+130G=) c.1902+130G= (n.1902+130G=) c.1098+130G= (n.1098+130G=) c.1540+2193G= (n.1540+2193G=) c.162+130G= (n.162+130G=) c.1776+130G= (n.1776+130G=) | |
| 1 | g.8362553C>T | CA17698107 | RERE | c.240+130G>A (n.240+130G>A) c.1902+130G>A (n.1902+130G>A) c.1098+130G>A (n.1098+130G>A) c.1540+2193G>A (n.1540+2193G>A) c.162+130G>A (n.162+130G>A) c.1776+130G>A (n.1776+130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362555G>A | CA2643073173 | RERE | c.240+128C>T (n.240+128C>T) c.1902+128C>T (n.1902+128C>T) c.1098+128C>T (n.1098+128C>T) c.1540+2191C>T (n.1540+2191C>T) c.162+128C>T (n.162+128C>T) c.1776+128C>T (n.1776+128C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362555G>C | CA2643073175 | RERE | c.240+128C>G (n.240+128C>G) c.1902+128C>G (n.1902+128C>G) c.1098+128C>G (n.1098+128C>G) c.1540+2191C>G (n.1540+2191C>G) c.162+128C>G (n.162+128C>G) c.1776+128C>G (n.1776+128C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362555G>T | CA2643073172 | RERE | c.240+128C>A (n.240+128C>A) c.1902+128C>A (n.1902+128C>A) c.1098+128C>A (n.1098+128C>A) c.1540+2191C>A (n.1540+2191C>A) c.162+128C>A (n.162+128C>A) c.1776+128C>A (n.1776+128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362556del | CA2643073174 | RERE | c.240+128del (n.240+128del) c.1902+128del (n.1902+128del) c.1098+128del (n.1098+128del) c.1540+2191del (n.1540+2191del) c.162+128del (n.162+128del) c.1776+128del (n.1776+128del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362556G>A | CA2643073177 | RERE | c.240+127C>T (n.240+127C>T) c.1902+127C>T (n.1902+127C>T) c.1098+127C>T (n.1098+127C>T) c.1540+2190C>T (n.1540+2190C>T) c.162+127C>T (n.162+127C>T) c.1776+127C>T (n.1776+127C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362556G>T | CA2643073176 | RERE | c.240+127C>A (n.240+127C>A) c.1902+127C>A (n.1902+127C>A) c.1098+127C>A (n.1098+127C>A) c.1540+2190C>A (n.1540+2190C>A) c.162+127C>A (n.162+127C>A) c.1776+127C>A (n.1776+127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362558G>A | CA2643073180 | RERE | c.240+125C>T (n.240+125C>T) c.1902+125C>T (n.1902+125C>T) c.1098+125C>T (n.1098+125C>T) c.1540+2188C>T (n.1540+2188C>T) c.162+125C>T (n.162+125C>T) c.1776+125C>T (n.1776+125C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362558G>C | CA2643073178 | RERE | c.240+125C>G (n.240+125C>G) c.1902+125C>G (n.1902+125C>G) c.1098+125C>G (n.1098+125C>G) c.1540+2188C>G (n.1540+2188C>G) c.162+125C>G (n.162+125C>G) c.1776+125C>G (n.1776+125C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362558G>T | CA2643073179 | RERE | c.240+125C>A (n.240+125C>A) c.1902+125C>A (n.1902+125C>A) c.1098+125C>A (n.1098+125C>A) c.1540+2188C>A (n.1540+2188C>A) c.162+125C>A (n.162+125C>A) c.1776+125C>A (n.1776+125C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362559T>C | CA17698117 | RERE | c.240+124A>G (n.240+124A>G) c.1902+124A>G (n.1902+124A>G) c.1098+124A>G (n.1098+124A>G) c.1540+2187A>G (n.1540+2187A>G) c.162+124A>G (n.162+124A>G) c.1776+124A>G (n.1776+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362559T= | CA1152322323 | RERE | c.240+124A= (n.240+124A=) c.1902+124A= (n.1902+124A=) c.1098+124A= (n.1098+124A=) c.1540+2187A= (n.1540+2187A=) c.162+124A= (n.162+124A=) c.1776+124A= (n.1776+124A=) | |
| 1 | g.8362561C>A | CA2643073181 | RERE | c.240+122G>T (n.240+122G>T) c.1902+122G>T (n.1902+122G>T) c.1098+122G>T (n.1098+122G>T) c.1540+2185G>T (n.1540+2185G>T) c.162+122G>T (n.162+122G>T) c.1776+122G>T (n.1776+122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362561C= | CA1146935164 | RERE | c.240+122G= (n.240+122G=) c.1902+122G= (n.1902+122G=) c.1098+122G= (n.1098+122G=) c.1540+2185G= (n.1540+2185G=) c.162+122G= (n.162+122G=) c.1776+122G= (n.1776+122G=) | |
| 1 | g.8362561C>T | CA17698123 | RERE | c.240+122G>A (n.240+122G>A) c.1902+122G>A (n.1902+122G>A) c.1098+122G>A (n.1098+122G>A) c.1540+2185G>A (n.1540+2185G>A) c.162+122G>A (n.162+122G>A) c.1776+122G>A (n.1776+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362563G>A | CA1152322324 | RERE | c.240+120C>T (n.240+120C>T) c.1902+120C>T (n.1902+120C>T) c.1098+120C>T (n.1098+120C>T) c.1540+2183C>T (n.1540+2183C>T) c.162+120C>T (n.162+120C>T) c.1776+120C>T (n.1776+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362563G>C | CA17698124 | RERE | c.240+120C>G (n.240+120C>G) c.1902+120C>G (n.1902+120C>G) c.1098+120C>G (n.1098+120C>G) c.1540+2183C>G (n.1540+2183C>G) c.162+120C>G (n.162+120C>G) c.1776+120C>G (n.1776+120C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362563G= | CA1152322325 | RERE | c.240+120C= (n.240+120C=) c.1902+120C= (n.1902+120C=) c.1098+120C= (n.1098+120C=) c.1540+2183C= (n.1540+2183C=) c.162+120C= (n.162+120C=) c.1776+120C= (n.1776+120C=) | |
| 1 | g.8362563G>T | CA2643073182 | RERE | c.240+120C>A (n.240+120C>A) c.1902+120C>A (n.1902+120C>A) c.1098+120C>A (n.1098+120C>A) c.1540+2183C>A (n.1540+2183C>A) c.162+120C>A (n.162+120C>A) c.1776+120C>A (n.1776+120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362565C>A | CA2643073183 | RERE | c.240+118G>T (n.240+118G>T) c.1902+118G>T (n.1902+118G>T) c.1098+118G>T (n.1098+118G>T) c.1540+2181G>T (n.1540+2181G>T) c.162+118G>T (n.162+118G>T) c.1776+118G>T (n.1776+118G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362565C>G | CA2643073184 | RERE | c.240+118G>C (n.240+118G>C) c.1902+118G>C (n.1902+118G>C) c.1098+118G>C (n.1098+118G>C) c.1540+2181G>C (n.1540+2181G>C) c.162+118G>C (n.162+118G>C) c.1776+118G>C (n.1776+118G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362566A>G | CA2643073185 | RERE | c.240+117T>C (n.240+117T>C) c.1902+117T>C (n.1902+117T>C) c.1098+117T>C (n.1098+117T>C) c.1540+2180T>C (n.1540+2180T>C) c.162+117T>C (n.162+117T>C) c.1776+117T>C (n.1776+117T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362567G>A | CA1152322327 | RERE | c.240+116C>T (n.240+116C>T) c.1902+116C>T (n.1902+116C>T) c.1098+116C>T (n.1098+116C>T) c.1540+2179C>T (n.1540+2179C>T) c.162+116C>T (n.162+116C>T) c.1776+116C>T (n.1776+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362567G= | CA1152322326 | RERE | c.240+116C= (n.240+116C=) c.1902+116C= (n.1902+116C=) c.1098+116C= (n.1098+116C=) c.1540+2179C= (n.1540+2179C=) c.162+116C= (n.162+116C=) c.1776+116C= (n.1776+116C=) | |
| 1 | g.8362568G>C | CA739608239 | RERE | c.240+115C>G (n.240+115C>G) c.1902+115C>G (n.1902+115C>G) c.1098+115C>G (n.1098+115C>G) c.1540+2178C>G (n.1540+2178C>G) c.162+115C>G (n.162+115C>G) c.1776+115C>G (n.1776+115C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362568G= | CA1152322328 | RERE | c.240+115C= (n.240+115C=) c.1902+115C= (n.1902+115C=) c.1098+115C= (n.1098+115C=) c.1540+2178C= (n.1540+2178C=) c.162+115C= (n.162+115C=) c.1776+115C= (n.1776+115C=) | |
| 1 | g.8362568G>T | CA17698128 | RERE | c.240+115C>A (n.240+115C>A) c.1902+115C>A (n.1902+115C>A) c.1098+115C>A (n.1098+115C>A) c.1540+2178C>A (n.1540+2178C>A) c.162+115C>A (n.162+115C>A) c.1776+115C>A (n.1776+115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362569C>A | CA2643073186 | RERE | c.240+114G>T (n.240+114G>T) c.1902+114G>T (n.1902+114G>T) c.1098+114G>T (n.1098+114G>T) c.1540+2177G>T (n.1540+2177G>T) c.162+114G>T (n.162+114G>T) c.1776+114G>T (n.1776+114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362569C= | CA1152322329 | RERE | c.240+114G= (n.240+114G=) c.1902+114G= (n.1902+114G=) c.1098+114G= (n.1098+114G=) c.1540+2177G= (n.1540+2177G=) c.162+114G= (n.162+114G=) c.1776+114G= (n.1776+114G=) | |
| 1 | g.8362569C>T | CA1152322330 | RERE | c.240+114G>A (n.240+114G>A) c.1902+114G>A (n.1902+114G>A) c.1098+114G>A (n.1098+114G>A) c.1540+2177G>A (n.1540+2177G>A) c.162+114G>A (n.162+114G>A) c.1776+114G>A (n.1776+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362570T>C | CA2643073187 | RERE | c.240+113A>G (n.240+113A>G) c.1902+113A>G (n.1902+113A>G) c.1098+113A>G (n.1098+113A>G) c.1540+2176A>G (n.1540+2176A>G) c.162+113A>G (n.162+113A>G) c.1776+113A>G (n.1776+113A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362571C>A | CA2643073188 | RERE | c.240+112G>T (n.240+112G>T) c.1902+112G>T (n.1902+112G>T) c.1098+112G>T (n.1098+112G>T) c.1540+2175G>T (n.1540+2175G>T) c.162+112G>T (n.162+112G>T) c.1776+112G>T (n.1776+112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362573A= | CA1152322331 | RERE | c.240+110T= (n.240+110T=) c.1902+110T= (n.1902+110T=) c.1098+110T= (n.1098+110T=) c.1540+2173T= (n.1540+2173T=) c.162+110T= (n.162+110T=) c.1776+110T= (n.1776+110T=) | |
| 1 | g.8362573A>G | CA1152322332 | RERE | c.240+110T>C (n.240+110T>C) c.1902+110T>C (n.1902+110T>C) c.1098+110T>C (n.1098+110T>C) c.1540+2173T>C (n.1540+2173T>C) c.162+110T>C (n.162+110T>C) c.1776+110T>C (n.1776+110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362574T>C | CA2643073189 | RERE | c.240+109A>G (n.240+109A>G) c.1902+109A>G (n.1902+109A>G) c.1098+109A>G (n.1098+109A>G) c.1540+2172A>G (n.1540+2172A>G) c.162+109A>G (n.162+109A>G) c.1776+109A>G (n.1776+109A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362574T>G | CA17698134 | RERE | c.240+109A>C (n.240+109A>C) c.1902+109A>C (n.1902+109A>C) c.1098+109A>C (n.1098+109A>C) c.1540+2172A>C (n.1540+2172A>C) c.162+109A>C (n.162+109A>C) c.1776+109A>C (n.1776+109A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362574T= | CA1145379406 | RERE | c.240+109A= (n.240+109A=) c.1902+109A= (n.1902+109A=) c.1098+109A= (n.1098+109A=) c.1540+2172A= (n.1540+2172A=) c.162+109A= (n.162+109A=) c.1776+109A= (n.1776+109A=) | |
| 1 | g.8362575G>A | CA17698137 | RERE | c.240+108C>T (n.240+108C>T) c.1902+108C>T (n.1902+108C>T) c.1098+108C>T (n.1098+108C>T) c.1540+2171C>T (n.1540+2171C>T) c.162+108C>T (n.162+108C>T) c.1776+108C>T (n.1776+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362575G>C | CA739608254 | RERE | c.240+108C>G (n.240+108C>G) c.1902+108C>G (n.1902+108C>G) c.1098+108C>G (n.1098+108C>G) c.1540+2171C>G (n.1540+2171C>G) c.162+108C>G (n.162+108C>G) c.1776+108C>G (n.1776+108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362575G= | CA1147018979 | RERE | c.240+108C= (n.240+108C=) c.1902+108C= (n.1902+108C=) c.1098+108C= (n.1098+108C=) c.1540+2171C= (n.1540+2171C=) c.162+108C= (n.162+108C=) c.1776+108C= (n.1776+108C=) | |
| 1 | g.8362575G>T | CA2573360072 | RERE | c.240+108C>A (n.240+108C>A) c.1902+108C>A (n.1902+108C>A) c.1098+108C>A (n.1098+108C>A) c.1540+2171C>A (n.1540+2171C>A) c.162+108C>A (n.162+108C>A) c.1776+108C>A (n.1776+108C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362577del | CA2643073190 | RERE | c.240+107del (n.240+107del) c.1902+107del (n.1902+107del) c.1098+107del (n.1098+107del) c.1540+2170del (n.1540+2170del) c.162+107del (n.162+107del) c.1776+107del (n.1776+107del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362577A>C | CA2643073191 | RERE | c.240+106T>G (n.240+106T>G) c.1902+106T>G (n.1902+106T>G) c.1098+106T>G (n.1098+106T>G) c.1540+2169T>G (n.1540+2169T>G) c.162+106T>G (n.162+106T>G) c.1776+106T>G (n.1776+106T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362578T>G | CA2643073192 | RERE | c.240+105A>C (n.240+105A>C) c.1902+105A>C (n.1902+105A>C) c.1098+105A>C (n.1098+105A>C) c.1540+2168A>C (n.1540+2168A>C) c.162+105A>C (n.162+105A>C) c.1776+105A>C (n.1776+105A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362579G>T | CA2643073193 | RERE | c.240+104C>A (n.240+104C>A) c.1902+104C>A (n.1902+104C>A) c.1098+104C>A (n.1098+104C>A) c.1540+2167C>A (n.1540+2167C>A) c.162+104C>A (n.162+104C>A) c.1776+104C>A (n.1776+104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362580A= | CA1152322333 | RERE | c.240+103T= (n.240+103T=) c.1902+103T= (n.1902+103T=) c.1098+103T= (n.1098+103T=) c.1540+2166T= (n.1540+2166T=) c.162+103T= (n.162+103T=) c.1776+103T= (n.1776+103T=) | |
| 1 | g.8362580A>C | CA1152322334 | RERE | c.240+103T>G (n.240+103T>G) c.1902+103T>G (n.1902+103T>G) c.1098+103T>G (n.1098+103T>G) c.1540+2166T>G (n.1540+2166T>G) c.162+103T>G (n.162+103T>G) c.1776+103T>G (n.1776+103T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362580A>G | CA2643073194 | RERE | c.240+103T>C (n.240+103T>C) c.1902+103T>C (n.1902+103T>C) c.1098+103T>C (n.1098+103T>C) c.1540+2166T>C (n.1540+2166T>C) c.162+103T>C (n.162+103T>C) c.1776+103T>C (n.1776+103T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362581G>T | CA2643073195 | RERE | c.240+102C>A (n.240+102C>A) c.1902+102C>A (n.1902+102C>A) c.1098+102C>A (n.1098+102C>A) c.1540+2165C>A (n.1540+2165C>A) c.162+102C>A (n.162+102C>A) c.1776+102C>A (n.1776+102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362582C>A | CA2643073196 | RERE | c.240+101G>T (n.240+101G>T) c.1902+101G>T (n.1902+101G>T) c.1098+101G>T (n.1098+101G>T) c.1540+2164G>T (n.1540+2164G>T) c.162+101G>T (n.162+101G>T) c.1776+101G>T (n.1776+101G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362582C>T | CA2643073197 | RERE | c.240+101G>A (n.240+101G>A) c.1902+101G>A (n.1902+101G>A) c.1098+101G>A (n.1098+101G>A) c.1540+2164G>A (n.1540+2164G>A) c.162+101G>A (n.162+101G>A) c.1776+101G>A (n.1776+101G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362583T>C | CA739608259 | RERE | c.240+100A>G (n.240+100A>G) c.1902+100A>G (n.1902+100A>G) c.1098+100A>G (n.1098+100A>G) c.1540+2163A>G (n.1540+2163A>G) c.162+100A>G (n.162+100A>G) c.1776+100A>G (n.1776+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362583T= | CA1152322335 | RERE | c.240+100A= (n.240+100A=) c.1902+100A= (n.1902+100A=) c.1098+100A= (n.1098+100A=) c.1540+2163A= (n.1540+2163A=) c.162+100A= (n.162+100A=) c.1776+100A= (n.1776+100A=) | |
| 1 | g.8362584G>A | CA2574199557 | RERE | c.240+99C>T (n.240+99C>T) c.1902+99C>T (n.1902+99C>T) c.1098+99C>T (n.1098+99C>T) c.1540+2162C>T (n.1540+2162C>T) c.162+99C>T (n.162+99C>T) c.1776+99C>T (n.1776+99C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362584G>T | CA2643073199 | RERE | c.240+99C>A (n.240+99C>A) c.1902+99C>A (n.1902+99C>A) c.1098+99C>A (n.1098+99C>A) c.1540+2162C>A (n.1540+2162C>A) c.162+99C>A (n.162+99C>A) c.1776+99C>A (n.1776+99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362585C>A | CA2643073200 | RERE | c.240+98G>T (n.240+98G>T) c.1902+98G>T (n.1902+98G>T) c.1098+98G>T (n.1098+98G>T) c.1540+2161G>T (n.1540+2161G>T) c.162+98G>T (n.162+98G>T) c.1776+98G>T (n.1776+98G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362585C>T | CA2643073201 | RERE | c.240+98G>A (n.240+98G>A) c.1902+98G>A (n.1902+98G>A) c.1098+98G>A (n.1098+98G>A) c.1540+2161G>A (n.1540+2161G>A) c.162+98G>A (n.162+98G>A) c.1776+98G>A (n.1776+98G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362586A>C | CA2643073202 | RERE | c.240+97T>G (n.240+97T>G) c.1902+97T>G (n.1902+97T>G) c.1098+97T>G (n.1098+97T>G) c.1540+2160T>G (n.1540+2160T>G) c.162+97T>G (n.162+97T>G) c.1776+97T>G (n.1776+97T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362587T>A | CA17698142 | RERE | c.240+96A>T (n.240+96A>T) c.1902+96A>T (n.1902+96A>T) c.1098+96A>T (n.1098+96A>T) c.1540+2159A>T (n.1540+2159A>T) c.162+96A>T (n.162+96A>T) c.1776+96A>T (n.1776+96A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362587T>C | CA739608263 | RERE | c.240+96A>G (n.240+96A>G) c.1902+96A>G (n.1902+96A>G) c.1098+96A>G (n.1098+96A>G) c.1540+2159A>G (n.1540+2159A>G) c.162+96A>G (n.162+96A>G) c.1776+96A>G (n.1776+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362587T= | CA1152322336 | RERE | c.240+96A= (n.240+96A=) c.1902+96A= (n.1902+96A=) c.1098+96A= (n.1098+96A=) c.1540+2159A= (n.1540+2159A=) c.162+96A= (n.162+96A=) c.1776+96A= (n.1776+96A=) | |
| 1 | g.8362589_8362591del | CA2643073203 | RERE | c.240+94_240+96del (n.240+94_240+96del) c.1902+94_1902+96del (n.1902+94_1902+96del) c.1098+94_1098+96del (n.1098+94_1098+96del) c.1540+2157_1540+2159del (n.1540+2157_1540+2159del) c.162+94_162+96del (n.162+94_162+96del) c.1776+94_1776+96del (n.1776+94_1776+96del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362588C= | CA1152322337 | RERE | c.240+95G= (n.240+95G=) c.1902+95G= (n.1902+95G=) c.1098+95G= (n.1098+95G=) c.1540+2158G= (n.1540+2158G=) c.162+95G= (n.162+95G=) c.1776+95G= (n.1776+95G=) | |
| 1 | g.8362588C>T | CA739608269 | RERE | c.240+95G>A (n.240+95G>A) c.1902+95G>A (n.1902+95G>A) c.1098+95G>A (n.1098+95G>A) c.1540+2158G>A (n.1540+2158G>A) c.162+95G>A (n.162+95G>A) c.1776+95G>A (n.1776+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362589C>A | CA2643073204 | RERE | c.240+94G>T (n.240+94G>T) c.1902+94G>T (n.1902+94G>T) c.1098+94G>T (n.1098+94G>T) c.1540+2157G>T (n.1540+2157G>T) c.162+94G>T (n.162+94G>T) c.1776+94G>T (n.1776+94G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362589C>T | CA2643073205 | RERE | c.240+94G>A (n.240+94G>A) c.1902+94G>A (n.1902+94G>A) c.1098+94G>A (n.1098+94G>A) c.1540+2157G>A (n.1540+2157G>A) c.162+94G>A (n.162+94G>A) c.1776+94G>A (n.1776+94G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362591C>A | CA2525696040 | RERE | c.240+92G>T (n.240+92G>T) c.1902+92G>T (n.1902+92G>T) c.1098+92G>T (n.1098+92G>T) c.1540+2155G>T (n.1540+2155G>T) c.162+92G>T (n.162+92G>T) c.1776+92G>T (n.1776+92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362591C= | CA1142147366 | RERE | c.240+92G= (n.240+92G=) c.1902+92G= (n.1902+92G=) c.1098+92G= (n.1098+92G=) c.1540+2155G= (n.1540+2155G=) c.162+92G= (n.162+92G=) c.1776+92G= (n.1776+92G=) | |
| 1 | g.8362591C>T | CA17698156 | RERE | c.240+92G>A (n.240+92G>A) c.1902+92G>A (n.1902+92G>A) c.1098+92G>A (n.1098+92G>A) c.1540+2155G>A (n.1540+2155G>A) c.162+92G>A (n.162+92G>A) c.1776+92G>A (n.1776+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362592G>A | CA17698160 | RERE | c.240+91C>T (n.240+91C>T) c.1902+91C>T (n.1902+91C>T) c.1098+91C>T (n.1098+91C>T) c.1540+2154C>T (n.1540+2154C>T) c.162+91C>T (n.162+91C>T) c.1776+91C>T (n.1776+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362592G>C | CA17698169 | RERE | c.240+91C>G (n.240+91C>G) c.1902+91C>G (n.1902+91C>G) c.1098+91C>G (n.1098+91C>G) c.1540+2154C>G (n.1540+2154C>G) c.162+91C>G (n.162+91C>G) c.1776+91C>G (n.1776+91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362592G= | CA1142449455 | RERE | c.240+91C= (n.240+91C=) c.1902+91C= (n.1902+91C=) c.1098+91C= (n.1098+91C=) c.1540+2154C= (n.1540+2154C=) c.162+91C= (n.162+91C=) c.1776+91C= (n.1776+91C=) | |
| 1 | g.8362592G>T | CA1152322338 | RERE | c.240+91C>A (n.240+91C>A) c.1902+91C>A (n.1902+91C>A) c.1098+91C>A (n.1098+91C>A) c.1540+2154C>A (n.1540+2154C>A) c.162+91C>A (n.162+91C>A) c.1776+91C>A (n.1776+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362594_8362595dup | CA739608276 | RERE | c.240+90_240+91dup (n.240+90_240+91dup) c.1902+90_1902+91dup (n.1902+90_1902+91dup) c.1098+90_1098+91dup (n.1098+90_1098+91dup) c.1540+2153_1540+2154dup (n.1540+2153_1540+2154dup) c.162+90_162+91dup (n.162+90_162+91dup) c.1776+90_1776+91dup (n.1776+90_1776+91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362593T>G | CA2643073206 | RERE | c.240+90A>C (n.240+90A>C) c.1902+90A>C (n.1902+90A>C) c.1098+90A>C (n.1098+90A>C) c.1540+2153A>C (n.1540+2153A>C) c.162+90A>C (n.162+90A>C) c.1776+90A>C (n.1776+90A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362594G>T | CA2643073207 | RERE | c.240+89C>A (n.240+89C>A) c.1902+89C>A (n.1902+89C>A) c.1098+89C>A (n.1098+89C>A) c.1540+2152C>A (n.1540+2152C>A) c.162+89C>A (n.162+89C>A) c.1776+89C>A (n.1776+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362595T>C | CA1152322340 | RERE | c.240+88A>G (n.240+88A>G) c.1902+88A>G (n.1902+88A>G) c.1098+88A>G (n.1098+88A>G) c.1540+2151A>G (n.1540+2151A>G) c.162+88A>G (n.162+88A>G) c.1776+88A>G (n.1776+88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362595T= | CA1152322339 | RERE | c.240+88A= (n.240+88A=) c.1902+88A= (n.1902+88A=) c.1098+88A= (n.1098+88A=) c.1540+2151A= (n.1540+2151A=) c.162+88A= (n.162+88A=) c.1776+88A= (n.1776+88A=) | |
| 1 | g.8362596C>A | CA2643073208 | RERE | c.240+87G>T (n.240+87G>T) c.1902+87G>T (n.1902+87G>T) c.1098+87G>T (n.1098+87G>T) c.1540+2150G>T (n.1540+2150G>T) c.162+87G>T (n.162+87G>T) c.1776+87G>T (n.1776+87G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362596C>T | CA2643073209 | RERE | c.240+87G>A (n.240+87G>A) c.1902+87G>A (n.1902+87G>A) c.1098+87G>A (n.1098+87G>A) c.1540+2150G>A (n.1540+2150G>A) c.162+87G>A (n.162+87G>A) c.1776+87G>A (n.1776+87G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362597T>C | CA998367044 | RERE | c.240+86A>G (n.240+86A>G) c.1902+86A>G (n.1902+86A>G) c.1098+86A>G (n.1098+86A>G) c.1540+2149A>G (n.1540+2149A>G) c.162+86A>G (n.162+86A>G) c.1776+86A>G (n.1776+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362597T= | CA1152322341 | RERE | c.240+86A= (n.240+86A=) c.1902+86A= (n.1902+86A=) c.1098+86A= (n.1098+86A=) c.1540+2149A= (n.1540+2149A=) c.162+86A= (n.162+86A=) c.1776+86A= (n.1776+86A=) | |
| 1 | g.8362598G>A | CA2643073211 | RERE | c.240+85C>T (n.240+85C>T) c.1902+85C>T (n.1902+85C>T) c.1098+85C>T (n.1098+85C>T) c.1540+2148C>T (n.1540+2148C>T) c.162+85C>T (n.162+85C>T) c.1776+85C>T (n.1776+85C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362598G>C | CA2574199558 | RERE | c.240+85C>G (n.240+85C>G) c.1902+85C>G (n.1902+85C>G) c.1098+85C>G (n.1098+85C>G) c.1540+2148C>G (n.1540+2148C>G) c.162+85C>G (n.162+85C>G) c.1776+85C>G (n.1776+85C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362598G>T | CA2643073210 | RERE | c.240+85C>A (n.240+85C>A) c.1902+85C>A (n.1902+85C>A) c.1098+85C>A (n.1098+85C>A) c.1540+2148C>A (n.1540+2148C>A) c.162+85C>A (n.162+85C>A) c.1776+85C>A (n.1776+85C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362599A>T | CA2643073212 | RERE | c.240+84T>A (n.240+84T>A) c.1902+84T>A (n.1902+84T>A) c.1098+84T>A (n.1098+84T>A) c.1540+2147T>A (n.1540+2147T>A) c.162+84T>A (n.162+84T>A) c.1776+84T>A (n.1776+84T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362600G>T | CA2643073213 | RERE | c.240+83C>A (n.240+83C>A) c.1902+83C>A (n.1902+83C>A) c.1098+83C>A (n.1098+83C>A) c.1540+2146C>A (n.1540+2146C>A) c.162+83C>A (n.162+83C>A) c.1776+83C>A (n.1776+83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362601G>A | CA17698172 | RERE | c.240+82C>T (n.240+82C>T) c.1902+82C>T (n.1902+82C>T) c.1098+82C>T (n.1098+82C>T) c.1540+2145C>T (n.1540+2145C>T) c.162+82C>T (n.162+82C>T) c.1776+82C>T (n.1776+82C>T) | dbSNP |
| 1 | g.8362601G= | CA1152322342 | RERE | c.240+82C= (n.240+82C=) c.1902+82C= (n.1902+82C=) c.1098+82C= (n.1098+82C=) c.1540+2145C= (n.1540+2145C=) c.162+82C= (n.162+82C=) c.1776+82C= (n.1776+82C=) | |
| 1 | g.8362602G>A | CA2643073214 | RERE | c.240+81C>T (n.240+81C>T) c.1902+81C>T (n.1902+81C>T) c.1098+81C>T (n.1098+81C>T) c.1540+2144C>T (n.1540+2144C>T) c.162+81C>T (n.162+81C>T) c.1776+81C>T (n.1776+81C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362603A>G | CA2573360073 | RERE | c.240+80T>C (n.240+80T>C) c.1902+80T>C (n.1902+80T>C) c.1098+80T>C (n.1098+80T>C) c.1540+2143T>C (n.1540+2143T>C) c.162+80T>C (n.162+80T>C) c.1776+80T>C (n.1776+80T>C) | |
| 1 | g.8362604G>A | CA2643073215 | RERE | c.240+79C>T (n.240+79C>T) c.1902+79C>T (n.1902+79C>T) c.1098+79C>T (n.1098+79C>T) c.1540+2142C>T (n.1540+2142C>T) c.162+79C>T (n.162+79C>T) c.1776+79C>T (n.1776+79C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362604G>C | CA2554744249 | RERE | c.240+79C>G (n.240+79C>G) c.1902+79C>G (n.1902+79C>G) c.1098+79C>G (n.1098+79C>G) c.1540+2142C>G (n.1540+2142C>G) c.162+79C>G (n.162+79C>G) c.1776+79C>G (n.1776+79C>G) | |
| 1 | g.8362604G>T | CA2574199559 | RERE | c.240+79C>A (n.240+79C>A) c.1902+79C>A (n.1902+79C>A) c.1098+79C>A (n.1098+79C>A) c.1540+2142C>A (n.1540+2142C>A) c.162+79C>A (n.162+79C>A) c.1776+79C>A (n.1776+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362605C= | CA1152322343 | RERE | c.240+78G= (n.240+78G=) c.1902+78G= (n.1902+78G=) c.1098+78G= (n.1098+78G=) c.1540+2141G= (n.1540+2141G=) c.162+78G= (n.162+78G=) c.1776+78G= (n.1776+78G=) | |
| 1 | g.8362605C>G | CA739608281 | RERE | c.240+78G>C (n.240+78G>C) c.1902+78G>C (n.1902+78G>C) c.1098+78G>C (n.1098+78G>C) c.1540+2141G>C (n.1540+2141G>C) c.162+78G>C (n.162+78G>C) c.1776+78G>C (n.1776+78G>C) | dbSNP |
| 1 | g.8362605C>T | CA1152322344 | RERE | c.240+78G>A (n.240+78G>A) c.1902+78G>A (n.1902+78G>A) c.1098+78G>A (n.1098+78G>A) c.1540+2141G>A (n.1540+2141G>A) c.162+78G>A (n.162+78G>A) c.1776+78G>A (n.1776+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362606T>C | CA17698178 | RERE | c.240+77A>G (n.240+77A>G) c.1902+77A>G (n.1902+77A>G) c.1098+77A>G (n.1098+77A>G) c.1540+2140A>G (n.1540+2140A>G) c.162+77A>G (n.162+77A>G) c.1776+77A>G (n.1776+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362606T>G | CA17698190 | RERE | c.240+77A>C (n.240+77A>C) c.1902+77A>C (n.1902+77A>C) c.1098+77A>C (n.1098+77A>C) c.1540+2140A>C (n.1540+2140A>C) c.162+77A>C (n.162+77A>C) c.1776+77A>C (n.1776+77A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362606T= | CA1147123769 | RERE | c.240+77A= (n.240+77A=) c.1902+77A= (n.1902+77A=) c.1098+77A= (n.1098+77A=) c.1540+2140A= (n.1540+2140A=) c.162+77A= (n.162+77A=) c.1776+77A= (n.1776+77A=) | |
| 1 | g.8362607G>A | CA2643073216 | RERE | c.240+76C>T (n.240+76C>T) c.1902+76C>T (n.1902+76C>T) c.1098+76C>T (n.1098+76C>T) c.1540+2139C>T (n.1540+2139C>T) c.162+76C>T (n.162+76C>T) c.1776+76C>T (n.1776+76C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362607G>C | CA2573360074 | RERE | c.240+76C>G (n.240+76C>G) c.1902+76C>G (n.1902+76C>G) c.1098+76C>G (n.1098+76C>G) c.1540+2139C>G (n.1540+2139C>G) c.162+76C>G (n.162+76C>G) c.1776+76C>G (n.1776+76C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362607G>T | CA2573360075 | RERE | c.240+76C>A (n.240+76C>A) c.1902+76C>A (n.1902+76C>A) c.1098+76C>A (n.1098+76C>A) c.1540+2139C>A (n.1540+2139C>A) c.162+76C>A (n.162+76C>A) c.1776+76C>A (n.1776+76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362609T>A | CA2643073217 | RERE | c.240+74A>T (n.240+74A>T) c.1902+74A>T (n.1902+74A>T) c.1098+74A>T (n.1098+74A>T) c.1540+2137A>T (n.1540+2137A>T) c.162+74A>T (n.162+74A>T) c.1776+74A>T (n.1776+74A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362609T>C | CA2643073218 | RERE | c.240+74A>G (n.240+74A>G) c.1902+74A>G (n.1902+74A>G) c.1098+74A>G (n.1098+74A>G) c.1540+2137A>G (n.1540+2137A>G) c.162+74A>G (n.162+74A>G) c.1776+74A>G (n.1776+74A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362610C>A | CA2643073219 | RERE | c.240+73G>T (n.240+73G>T) c.1902+73G>T (n.1902+73G>T) c.1098+73G>T (n.1098+73G>T) c.1540+2136G>T (n.1540+2136G>T) c.162+73G>T (n.162+73G>T) c.1776+73G>T (n.1776+73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362610C>T | CA2643073220 | RERE | c.240+73G>A (n.240+73G>A) c.1902+73G>A (n.1902+73G>A) c.1098+73G>A (n.1098+73G>A) c.1540+2136G>A (n.1540+2136G>A) c.162+73G>A (n.162+73G>A) c.1776+73G>A (n.1776+73G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362611A>G | CA2643073221 | RERE | c.240+72T>C (n.240+72T>C) c.1902+72T>C (n.1902+72T>C) c.1098+72T>C (n.1098+72T>C) c.1540+2135T>C (n.1540+2135T>C) c.162+72T>C (n.162+72T>C) c.1776+72T>C (n.1776+72T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362612C= | CA1144632851 | RERE | c.240+71G= (n.240+71G=) c.1902+71G= (n.1902+71G=) c.1098+71G= (n.1098+71G=) c.1540+2134G= (n.1540+2134G=) c.162+71G= (n.162+71G=) c.1776+71G= (n.1776+71G=) | |
| 1 | g.8362612C>T | CA17698191 | RERE | c.240+71G>A (n.240+71G>A) c.1902+71G>A (n.1902+71G>A) c.1098+71G>A (n.1098+71G>A) c.1540+2134G>A (n.1540+2134G>A) c.162+71G>A (n.162+71G>A) c.1776+71G>A (n.1776+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362613G>A | CA17698192 | RERE | c.240+70C>T (n.240+70C>T) c.1902+70C>T (n.1902+70C>T) c.1098+70C>T (n.1098+70C>T) c.1540+2133C>T (n.1540+2133C>T) c.162+70C>T (n.162+70C>T) c.1776+70C>T (n.1776+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362613G>C | CA2643073222 | RERE | c.240+70C>G (n.240+70C>G) c.1902+70C>G (n.1902+70C>G) c.1098+70C>G (n.1098+70C>G) c.1540+2133C>G (n.1540+2133C>G) c.162+70C>G (n.162+70C>G) c.1776+70C>G (n.1776+70C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362613G= | CA1152322345 | RERE | c.240+70C= (n.240+70C=) c.1902+70C= (n.1902+70C=) c.1098+70C= (n.1098+70C=) c.1540+2133C= (n.1540+2133C=) c.162+70C= (n.162+70C=) c.1776+70C= (n.1776+70C=) | |
| 1 | g.8362613G>T | CA2573360076 | RERE | c.240+70C>A (n.240+70C>A) c.1902+70C>A (n.1902+70C>A) c.1098+70C>A (n.1098+70C>A) c.1540+2133C>A (n.1540+2133C>A) c.162+70C>A (n.162+70C>A) c.1776+70C>A (n.1776+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362613_8362622delinsGAATACCAGC | CA1152322346 | RERE | c.240+61_240+70delinsGCTGGTATTC (n.240+61_240+70delinsGCTGGTATTC) c.1902+61_1902+70delinsGCTGGTATTC (n.1902+61_1902+70delinsGCTGGTATTC) c.1098+61_1098+70delinsGCTGGTATTC (n.1098+61_1098+70delinsGCTGGTATTC) c.1540+2124_1540+2133delinsGCTGGTATTC (n.1540+2124_1540+2133delinsGCTGGTATTC) c.162+61_162+70delinsGCTGGTATTC (n.162+61_162+70delinsGCTGGTATTC) c.1776+61_1776+70delinsGCTGGTATTC (n.1776+61_1776+70delinsGCTGGTATTC) | |
| 1 | g.8362614A>G | CA2643073224 | RERE | c.240+69T>C (n.240+69T>C) c.1902+69T>C (n.1902+69T>C) c.1098+69T>C (n.1098+69T>C) c.1540+2132T>C (n.1540+2132T>C) c.162+69T>C (n.162+69T>C) c.1776+69T>C (n.1776+69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362616_8362624del | CA739608290 | RERE | c.240+61_240+69del (n.240+61_240+69del) c.1902+61_1902+69del (n.1902+61_1902+69del) c.1098+61_1098+69del (n.1098+61_1098+69del) c.1540+2124_1540+2132del (n.1540+2124_1540+2132del) c.162+61_162+69del (n.162+61_162+69del) c.1776+61_1776+69del (n.1776+61_1776+69del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362616T>A | CA2580583327 | RERE | c.240+67A>T (n.240+67A>T) c.1902+67A>T (n.1902+67A>T) c.1098+67A>T (n.1098+67A>T) c.1540+2130A>T (n.1540+2130A>T) c.162+67A>T (n.162+67A>T) c.1776+67A>T (n.1776+67A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362616T>C | CA10762598 | RERE | c.240+67A>G (n.240+67A>G) c.1902+67A>G (n.1902+67A>G) c.1098+67A>G (n.1098+67A>G) c.1540+2130A>G (n.1540+2130A>G) c.162+67A>G (n.162+67A>G) c.1776+67A>G (n.1776+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362616T>G | CA2580583328 | RERE | c.240+67A>C (n.240+67A>C) c.1902+67A>C (n.1902+67A>C) c.1098+67A>C (n.1098+67A>C) c.1540+2130A>C (n.1540+2130A>C) c.162+67A>C (n.162+67A>C) c.1776+67A>C (n.1776+67A>C) | |
| 1 | g.8362616T= | CA1139923285 | RERE | c.240+67A= (n.240+67A=) c.1902+67A= (n.1902+67A=) c.1098+67A= (n.1098+67A=) c.1540+2130A= (n.1540+2130A=) c.162+67A= (n.162+67A=) c.1776+67A= (n.1776+67A=) | |
| 1 | g.8362617A= | CA1152322347 | RERE | c.240+66T= (n.240+66T=) c.1902+66T= (n.1902+66T=) c.1098+66T= (n.1098+66T=) c.1540+2129T= (n.1540+2129T=) c.162+66T= (n.162+66T=) c.1776+66T= (n.1776+66T=) | |
| 1 | g.8362617A>G | CA1152322348 | RERE | c.240+66T>C (n.240+66T>C) c.1902+66T>C (n.1902+66T>C) c.1098+66T>C (n.1098+66T>C) c.1540+2129T>C (n.1540+2129T>C) c.162+66T>C (n.162+66T>C) c.1776+66T>C (n.1776+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362618C>T | CA2574199560 | RERE | c.240+65G>A (n.240+65G>A) c.1902+65G>A (n.1902+65G>A) c.1098+65G>A (n.1098+65G>A) c.1540+2128G>A (n.1540+2128G>A) c.162+65G>A (n.162+65G>A) c.1776+65G>A (n.1776+65G>A) | |
| 1 | g.8362620A>C | CA2643073225 | RERE | c.240+63T>G (n.240+63T>G) c.1902+63T>G (n.1902+63T>G) c.1098+63T>G (n.1098+63T>G) c.1540+2126T>G (n.1540+2126T>G) c.162+63T>G (n.162+63T>G) c.1776+63T>G (n.1776+63T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362621G>T | CA2643073226 | RERE | c.240+62C>A (n.240+62C>A) c.1902+62C>A (n.1902+62C>A) c.1098+62C>A (n.1098+62C>A) c.1540+2125C>A (n.1540+2125C>A) c.162+62C>A (n.162+62C>A) c.1776+62C>A (n.1776+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362622C>A | CA1152322350 | RERE | c.240+61G>T (n.240+61G>T) c.1902+61G>T (n.1902+61G>T) c.1098+61G>T (n.1098+61G>T) c.1540+2124G>T (n.1540+2124G>T) c.162+61G>T (n.162+61G>T) c.1776+61G>T (n.1776+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362622C= | CA1152322349 | RERE | c.240+61G= (n.240+61G=) c.1902+61G= (n.1902+61G=) c.1098+61G= (n.1098+61G=) c.1540+2124G= (n.1540+2124G=) c.162+61G= (n.162+61G=) c.1776+61G= (n.1776+61G=) | |
| 1 | g.8362622C>T | CA2643073227 | RERE | c.240+61G>A (n.240+61G>A) c.1902+61G>A (n.1902+61G>A) c.1098+61G>A (n.1098+61G>A) c.1540+2124G>A (n.1540+2124G>A) c.162+61G>A (n.162+61G>A) c.1776+61G>A (n.1776+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362623A= | CA1152322351 | RERE | c.240+60T= (n.240+60T=) c.1902+60T= (n.1902+60T=) c.1098+60T= (n.1098+60T=) c.1540+2123T= (n.1540+2123T=) c.162+60T= (n.162+60T=) c.1776+60T= (n.1776+60T=) | |
| 1 | g.8362623A>C | CA1152322352 | RERE | c.240+60T>G (n.240+60T>G) c.1902+60T>G (n.1902+60T>G) c.1098+60T>G (n.1098+60T>G) c.1540+2123T>G (n.1540+2123T>G) c.162+60T>G (n.162+60T>G) c.1776+60T>G (n.1776+60T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8362624A= | CA1152322353 | RERE | c.240+59T= (n.240+59T=) c.1902+59T= (n.1902+59T=) c.1098+59T= (n.1098+59T=) c.1540+2122T= (n.1540+2122T=) c.162+59T= (n.162+59T=) c.1776+59T= (n.1776+59T=) | |
| 1 | g.8362624A>C | CA521020241 | RERE | c.240+59T>G (n.240+59T>G) c.1902+59T>G (n.1902+59T>G) c.1098+59T>G (n.1098+59T>G) c.1540+2122T>G (n.1540+2122T>G) c.162+59T>G (n.162+59T>G) c.1776+59T>G (n.1776+59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362624A>G | CA2573360077 | RERE | c.240+59T>C (n.240+59T>C) c.1902+59T>C (n.1902+59T>C) c.1098+59T>C (n.1098+59T>C) c.1540+2122T>C (n.1540+2122T>C) c.162+59T>C (n.162+59T>C) c.1776+59T>C (n.1776+59T>C) | |
| 1 | g.8362625A= | CA1152322354 | RERE | c.240+58T= (n.240+58T=) c.1902+58T= (n.1902+58T=) c.1098+58T= (n.1098+58T=) c.1540+2121T= (n.1540+2121T=) c.162+58T= (n.162+58T=) c.1776+58T= (n.1776+58T=) | |
| 1 | g.8362625A>G | CA739608313 | RERE | c.240+58T>C (n.240+58T>C) c.1902+58T>C (n.1902+58T>C) c.1098+58T>C (n.1098+58T>C) c.1540+2121T>C (n.1540+2121T>C) c.162+58T>C (n.162+58T>C) c.1776+58T>C (n.1776+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362626C= | CA1152322355 | RERE | c.240+57G= (n.240+57G=) c.1902+57G= (n.1902+57G=) c.1098+57G= (n.1098+57G=) c.1540+2120G= (n.1540+2120G=) c.162+57G= (n.162+57G=) c.1776+57G= (n.1776+57G=) | |
| 1 | g.8362626C>G | CA998367056 | RERE | c.240+57G>C (n.240+57G>C) c.1902+57G>C (n.1902+57G>C) c.1098+57G>C (n.1098+57G>C) c.1540+2120G>C (n.1540+2120G>C) c.162+57G>C (n.162+57G>C) c.1776+57G>C (n.1776+57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362629G>A | CA998367057 | RERE | c.240+54C>T (n.240+54C>T) c.1902+54C>T (n.1902+54C>T) c.1098+54C>T (n.1098+54C>T) c.1540+2117C>T (n.1540+2117C>T) c.162+54C>T (n.162+54C>T) c.1776+54C>T (n.1776+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8362629G= | CA1152322356 | RERE | c.240+54C= (n.240+54C=) c.1902+54C= (n.1902+54C=) c.1098+54C= (n.1098+54C=) c.1540+2117C= (n.1540+2117C=) c.162+54C= (n.162+54C=) c.1776+54C= (n.1776+54C=) | |
| 1 | g.8362629G>T | CA2643073228 | RERE | c.240+54C>A (n.240+54C>A) c.1902+54C>A (n.1902+54C>A) c.1098+54C>A (n.1098+54C>A) c.1540+2117C>A (n.1540+2117C>A) c.162+54C>A (n.162+54C>A) c.1776+54C>A (n.1776+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362631T>A | CA2643073229 | RERE | c.240+52A>T (n.240+52A>T) c.1902+52A>T (n.1902+52A>T) c.1098+52A>T (n.1098+52A>T) c.1540+2115A>T (n.1540+2115A>T) c.162+52A>T (n.162+52A>T) c.1776+52A>T (n.1776+52A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362632T>G | CA2643073230 | RERE | c.240+51A>C (n.240+51A>C) c.1902+51A>C (n.1902+51A>C) c.1098+51A>C (n.1098+51A>C) c.1540+2114A>C (n.1540+2114A>C) c.162+51A>C (n.162+51A>C) c.1776+51A>C (n.1776+51A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8362635A= | CA1152322357 | RERE | c.240+48T= (n.240+48T=) c.1902+48T= (n.1902+48T=) c.1098+48T= (n.1098+48T=) c.1540+2111T= (n.1540+2111T=) c.162+48T= (n.162+48T=) c.1776+48T= (n.1776+48T=) | |
| 1 | g.8362635A>T | CA1152322358 | RERE | c.240+48T>A (n.240+48T>A) c.1902+48T>A (n.1902+48T>A) c.1098+48T>A (n.1098+48T>A) c.1540+2111T>A (n.1540+2111T>A) c.162+48T>A (n.162+48T>A) c.1776+48T>A (n.1776+48T>A) | dbSNP |