Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.8359916C>ACA338170520REREc.1804G>T (p.Gly602Trp)
c.3466G>T (p.Gly1156Trp)
c.2662G>T (p.Gly888Trp)
c.1541-4317G>T (n.1541-4317G>T)
c.307+1544G>T (n.307+1544G>T)
c.3340G>T (p.Gly1114Trp)
c.3395+196G>T (n.3395+196G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.8359916C=CA1152321097REREc.1804G= (p.Gly602=)
c.3466G= (p.Gly1156=)
c.2662G= (p.Gly888=)
c.1541-4317G= (n.1541-4317G=)
c.307+1544G= (n.307+1544G=)
c.3340G= (p.Gly1114=)
c.3395+196G= (n.3395+196G=)
1g.8359916C>GCA338170521REREc.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.3466G>C (p.Gly1156Arg)
c.2662G>C (p.Gly888Arg)
c.1541-4317G>C (n.1541-4317G>C)
c.307+1544G>C (n.307+1544G>C)
c.3340G>C (p.Gly1114Arg)
c.3395+196G>C (n.3395+196G>C)
 gnomAD v4
1g.8359916C>TCA571136REREc.1804G>A (p.Gly602Arg)
c.3466G>A (p.Gly1156Arg)
c.2662G>A (p.Gly888Arg)
c.1541-4317G>A (n.1541-4317G>A)
c.307+1544G>A (n.307+1544G>A)
c.3340G>A (p.Gly1114Arg)
c.3395+196G>A (n.3395+196G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359917G>ACA571137REREc.1803C>T (p.Ala601=)
c.3465C>T (p.Ala1155=)
c.2661C>T (p.Ala887=)
c.1541-4318C>T (n.1541-4318C>T)
c.307+1543C>T (n.307+1543C>T)
c.3339C>T (p.Ala1113=)
c.3395+195C>T (n.3395+195C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359917G>CCA415845008REREc.1803C>G (p.Ala601=)
c.3465C>G (p.Ala1155=)
c.2661C>G (p.Ala887=)
c.1541-4318C>G (n.1541-4318C>G)
c.307+1543C>G (n.307+1543C>G)
c.3339C>G (p.Ala1113=)
c.3395+195C>G (n.3395+195C>G)
 gnomAD v4
1g.8359917G=CA1143906286REREc.1803C= (p.Ala601=)
c.3465C= (p.Ala1155=)
c.2661C= (p.Ala887=)
c.1541-4318C= (n.1541-4318C=)
c.307+1543C= (n.307+1543C=)
c.3339C= (p.Ala1113=)
c.3395+195C= (n.3395+195C=)
1g.8359917G>TCA415845011REREc.1803C>A (p.Ala601=)
c.3465C>A (p.Ala1155=)
c.2661C>A (p.Ala887=)
c.1541-4318C>A (n.1541-4318C>A)
c.307+1543C>A (n.307+1543C>A)
c.3339C>A (p.Ala1113=)
c.3395+195C>A (n.3395+195C>A)
1g.8359918G>ACA17693439REREc.1802C>T (p.Ala601Val)
c.3464C>T (p.Ala1155Val)
c.2660C>T (p.Ala887Val)
c.1541-4319C>T (n.1541-4319C>T)
c.307+1542C>T (n.307+1542C>T)
c.3338C>T (p.Ala1113Val)
c.3395+194C>T (n.3395+194C>T)
 dbSNP COSMIC
1g.8359918G>CCA338170523REREc.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.3464C>G (p.Ala1155Gly)
c.2660C>G (p.Ala887Gly)
c.1541-4319C>G (n.1541-4319C>G)
c.307+1542C>G (n.307+1542C>G)
c.3338C>G (p.Ala1113Gly)
c.3395+194C>G (n.3395+194C>G)
 dbSNP
1g.8359918G=CA1152321098REREc.1802C= (p.Ala601=)
c.3464C= (p.Ala1155=)
c.2660C= (p.Ala887=)
c.1541-4319C= (n.1541-4319C=)
c.307+1542C= (n.307+1542C=)
c.3338C= (p.Ala1113=)
c.3395+194C= (n.3395+194C=)
1g.8359918G>TCA338170522REREc.1802C>A (p.Ala601Asp)
c.3464C>A (p.Ala1155Asp)
c.2660C>A (p.Ala887Asp)
c.1541-4319C>A (n.1541-4319C>A)
c.307+1542C>A (n.307+1542C>A)
c.3338C>A (p.Ala1113Asp)
c.3395+194C>A (n.3395+194C>A)
1g.8359919C>ACA338170524REREc.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.3463G>T (p.Ala1155Ser)
c.2659G>T (p.Ala887Ser)
c.1541-4320G>T (n.1541-4320G>T)
c.307+1541G>T (n.307+1541G>T)
c.3337G>T (p.Ala1113Ser)
c.3395+193G>T (n.3395+193G>T)
1g.8359919C=CA1152321099REREc.1801G= (p.Ala601=)
c.3463G= (p.Ala1155=)
c.2659G= (p.Ala887=)
c.1541-4320G= (n.1541-4320G=)
c.307+1541G= (n.307+1541G=)
c.3337G= (p.Ala1113=)
c.3395+193G= (n.3395+193G=)
1g.8359919C>GCA338170525REREc.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.3463G>C (p.Ala1155Pro)
c.2659G>C (p.Ala887Pro)
c.1541-4320G>C (n.1541-4320G>C)
c.307+1541G>C (n.307+1541G>C)
c.3337G>C (p.Ala1113Pro)
c.3395+193G>C (n.3395+193G>C)
1g.8359919C>TCA571138REREc.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.3463G>A (p.Ala1155Thr)
c.2659G>A (p.Ala887Thr)
c.1541-4320G>A (n.1541-4320G>A)
c.307+1541G>A (n.307+1541G>A)
c.3337G>A (p.Ala1113Thr)
c.3395+193G>A (n.3395+193G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359920C>ACA415845035REREc.1800G>T (p.Leu600=)
c.3462G>T (p.Leu1154=)
c.2658G>T (p.Leu886=)
c.1541-4321G>T (n.1541-4321G>T)
c.307+1540G>T (n.307+1540G>T)
c.3336G>T (p.Leu1112=)
c.3395+192G>T (n.3395+192G>T)
1g.8359920C>GCA415845038REREc.1800G>C (p.Leu600=)
c.3462G>C (p.Leu1154=)
c.2658G>C (p.Leu886=)
c.1541-4321G>C (n.1541-4321G>C)
c.307+1540G>C (n.307+1540G>C)
c.3336G>C (p.Leu1112=)
c.3395+192G>C (n.3395+192G>C)
1g.8359920C>TCA415845033REREc.1800G>A (p.Leu600=)
c.3462G>A (p.Leu1154=)
c.2658G>A (p.Leu886=)
c.1541-4321G>A (n.1541-4321G>A)
c.307+1540G>A (n.307+1540G>A)
c.3336G>A (p.Leu1112=)
c.3395+192G>A (n.3395+192G>A)
1g.8359921A>CCA338170526REREc.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.3461T>G (p.Leu1154Arg)
c.2657T>G (p.Leu886Arg)
c.1541-4322T>G (n.1541-4322T>G)
c.307+1539T>G (n.307+1539T>G)
c.3335T>G (p.Leu1112Arg)
c.3395+191T>G (n.3395+191T>G)
1g.8359921A>GCA338170527REREc.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.3461T>C (p.Leu1154Pro)
c.2657T>C (p.Leu886Pro)
c.1541-4322T>C (n.1541-4322T>C)
c.307+1539T>C (n.307+1539T>C)
c.3335T>C (p.Leu1112Pro)
c.3395+191T>C (n.3395+191T>C)
1g.8359921A>TCA338170528REREc.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.3461T>A (p.Leu1154Gln)
c.2657T>A (p.Leu886Gln)
c.1541-4322T>A (n.1541-4322T>A)
c.307+1539T>A (n.307+1539T>A)
c.3335T>A (p.Leu1112Gln)
c.3395+191T>A (n.3395+191T>A)
1g.8359922G>ACA415845051REREc.1798C>T (p.Leu600=)
c.3460C>T (p.Leu1154=)
c.2656C>T (p.Leu886=)
c.1541-4323C>T (n.1541-4323C>T)
c.307+1538C>T (n.307+1538C>T)
c.3334C>T (p.Leu1112=)
c.3395+190C>T (n.3395+190C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359922G>CCA338170530REREc.1798C>G (p.Leu600Val)
c.3460C>G (p.Leu1154Val)
c.2656C>G (p.Leu886Val)
c.1541-4323C>G (n.1541-4323C>G)
c.307+1538C>G (n.307+1538C>G)
c.3334C>G (p.Leu1112Val)
c.3395+190C>G (n.3395+190C>G)
 gnomAD v4
1g.8359922G=CA1152321100REREc.1798C= (p.Leu600=)
c.3460C= (p.Leu1154=)
c.2656C= (p.Leu886=)
c.1541-4323C= (n.1541-4323C=)
c.307+1538C= (n.307+1538C=)
c.3334C= (p.Leu1112=)
c.3395+190C= (n.3395+190C=)
1g.8359922G>TCA338170529REREc.1798C>A (p.Leu600Met)
c.3460C>A (p.Leu1154Met)
c.2656C>A (p.Leu886Met)
c.1541-4323C>A (n.1541-4323C>A)
c.307+1538C>A (n.307+1538C>A)
c.3334C>A (p.Leu1112Met)
c.3395+190C>A (n.3395+190C>A)
1g.8359923A>CCA415845064REREc.1797T>G (p.Pro599=)
c.3459T>G (p.Pro1153=)
c.2655T>G (p.Pro885=)
c.1541-4324T>G (n.1541-4324T>G)
c.307+1537T>G (n.307+1537T>G)
c.3333T>G (p.Pro1111=)
c.3395+189T>G (n.3395+189T>G)
1g.8359923A>GCA415845058REREc.1797T>C (p.Pro599=)
c.3459T>C (p.Pro1153=)
c.2655T>C (p.Pro885=)
c.1541-4324T>C (n.1541-4324T>C)
c.307+1537T>C (n.307+1537T>C)
c.3333T>C (p.Pro1111=)
c.3395+189T>C (n.3395+189T>C)
1g.8359923A>TCA415845061REREc.1797T>A (p.Pro599=)
c.3459T>A (p.Pro1153=)
c.2655T>A (p.Pro885=)
c.1541-4324T>A (n.1541-4324T>A)
c.307+1537T>A (n.307+1537T>A)
c.3333T>A (p.Pro1111=)
c.3395+189T>A (n.3395+189T>A)
1g.8359924G>ACA338170531REREc.1796C>T (p.Pro599Leu)
c.3458C>T (p.Pro1153Leu)
c.2654C>T (p.Pro885Leu)
c.1541-4325C>T (n.1541-4325C>T)
c.307+1536C>T (n.307+1536C>T)
c.3332C>T (p.Pro1111Leu)
c.3395+188C>T (n.3395+188C>T)
 gnomAD v4
1g.8359924G>CCA338170532REREc.1796C>G (p.Pro599Arg)
c.3458C>G (p.Pro1153Arg)
c.2654C>G (p.Pro885Arg)
c.1541-4325C>G (n.1541-4325C>G)
c.307+1536C>G (n.307+1536C>G)
c.3332C>G (p.Pro1111Arg)
c.3395+188C>G (n.3395+188C>G)
1g.8359924G>TCA338170533REREc.1796C>A (p.Pro599His)
c.3458C>A (p.Pro1153His)
c.2654C>A (p.Pro885His)
c.1541-4325C>A (n.1541-4325C>A)
c.307+1536C>A (n.307+1536C>A)
c.3332C>A (p.Pro1111His)
c.3395+188C>A (n.3395+188C>A)
1g.8359925G>ACA338170534REREc.1795C>T (p.Pro599Ser)
c.3457C>T (p.Pro1153Ser)
c.2653C>T (p.Pro885Ser)
c.1541-4326C>T (n.1541-4326C>T)
c.307+1535C>T (n.307+1535C>T)
c.3331C>T (p.Pro1111Ser)
c.3395+187C>T (n.3395+187C>T)
1g.8359925G>CCA338170535REREc.1795C>G (p.Pro599Ala)
c.3457C>G (p.Pro1153Ala)
c.2653C>G (p.Pro885Ala)
c.1541-4326C>G (n.1541-4326C>G)
c.307+1535C>G (n.307+1535C>G)
c.3331C>G (p.Pro1111Ala)
c.3395+187C>G (n.3395+187C>G)
 gnomAD v4
1g.8359925G=CA1152321101REREc.1795C= (p.Pro599=)
c.3457C= (p.Pro1153=)
c.2653C= (p.Pro885=)
c.1541-4326C= (n.1541-4326C=)
c.307+1535C= (n.307+1535C=)
c.3331C= (p.Pro1111=)
c.3395+187C= (n.3395+187C=)
1g.8359925G>TCA338170536REREc.1795C>A (p.Pro599Thr)
c.3457C>A (p.Pro1153Thr)
c.2653C>A (p.Pro885Thr)
c.1541-4326C>A (n.1541-4326C>A)
c.307+1535C>A (n.307+1535C>A)
c.3331C>A (p.Pro1111Thr)
c.3395+187C>A (n.3395+187C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359926C>ACA338170537REREc.1794G>T (p.Met598Ile)
c.3456G>T (p.Met1152Ile)
c.2652G>T (p.Met884Ile)
c.1541-4327G>T (n.1541-4327G>T)
c.307+1534G>T (n.307+1534G>T)
c.3330G>T (p.Met1110Ile)
c.3395+186G>T (n.3395+186G>T)
1g.8359926C=CA1152321102REREc.1794G= (p.Met598=)
c.3456G= (p.Met1152=)
c.2652G= (p.Met884=)
c.1541-4327G= (n.1541-4327G=)
c.307+1534G= (n.307+1534G=)
c.3330G= (p.Met1110=)
c.3395+186G= (n.3395+186G=)
1g.8359926C>GCA571139REREc.1794G>C (p.Met598Ile)
c.3456G>C (p.Met1152Ile)
c.2652G>C (p.Met884Ile)
c.1541-4327G>C (n.1541-4327G>C)
c.307+1534G>C (n.307+1534G>C)
c.3330G>C (p.Met1110Ile)
c.3395+186G>C (n.3395+186G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359926C>TCA571140REREc.1794G>A (p.Met598Ile)
c.3456G>A (p.Met1152Ile)
c.2652G>A (p.Met884Ile)
c.1541-4327G>A (n.1541-4327G>A)
c.307+1534G>A (n.307+1534G>A)
c.3330G>A (p.Met1110Ile)
c.3395+186G>A (n.3395+186G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359927A>CCA338170538REREc.1793T>G (p.Met598Arg)
c.3455T>G (p.Met1152Arg)
c.2651T>G (p.Met884Arg)
c.1541-4328T>G (n.1541-4328T>G)
c.307+1533T>G (n.307+1533T>G)
c.3329T>G (p.Met1110Arg)
c.3395+185T>G (n.3395+185T>G)
1g.8359927A>GCA338170539REREc.1793T>C (p.Met598Thr)
c.3455T>C (p.Met1152Thr)
c.2651T>C (p.Met884Thr)
c.1541-4328T>C (n.1541-4328T>C)
c.307+1533T>C (n.307+1533T>C)
c.3329T>C (p.Met1110Thr)
c.3395+185T>C (n.3395+185T>C)
1g.8359927A>TCA338170540REREc.1793T>A (p.Met598Lys)
c.3455T>A (p.Met1152Lys)
c.2651T>A (p.Met884Lys)
c.1541-4328T>A (n.1541-4328T>A)
c.307+1533T>A (n.307+1533T>A)
c.3329T>A (p.Met1110Lys)
c.3395+185T>A (n.3395+185T>A)
1g.8359928T>ACA338170541REREc.1792A>T (p.Met598Leu)
c.3454A>T (p.Met1152Leu)
c.2650A>T (p.Met884Leu)
c.1541-4329A>T (n.1541-4329A>T)
c.307+1532A>T (n.307+1532A>T)
c.3328A>T (p.Met1110Leu)
c.3395+184A>T (n.3395+184A>T)
1g.8359928T>CCA338170542REREc.1792A>G (p.Met598Val)
c.3454A>G (p.Met1152Val)
c.2650A>G (p.Met884Val)
c.1541-4329A>G (n.1541-4329A>G)
c.307+1532A>G (n.307+1532A>G)
c.3328A>G (p.Met1110Val)
c.3395+184A>G (n.3395+184A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359928T>GCA338170543REREc.1792A>C (p.Met598Leu)
c.3454A>C (p.Met1152Leu)
c.2650A>C (p.Met884Leu)
c.1541-4329A>C (n.1541-4329A>C)
c.307+1532A>C (n.307+1532A>C)
c.3328A>C (p.Met1110Leu)
c.3395+184A>C (n.3395+184A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359928T=CA1152321103REREc.1792A= (p.Met598=)
c.3454A= (p.Met1152=)
c.2650A= (p.Met884=)
c.1541-4329A= (n.1541-4329A=)
c.307+1532A= (n.307+1532A=)
c.3328A= (p.Met1110=)
c.3395+184A= (n.3395+184A=)
1g.8359929G>ACA415845099REREc.1791C>T (p.Phe597=)
c.3453C>T (p.Phe1151=)
c.2649C>T (p.Phe883=)
c.1541-4330C>T (n.1541-4330C>T)
c.307+1531C>T (n.307+1531C>T)
c.3327C>T (p.Phe1109=)
c.3395+183C>T (n.3395+183C>T)
 dbSNP
1g.8359929G>CCA338170544REREc.1791C>G (p.Phe597Leu)
c.3453C>G (p.Phe1151Leu)
c.2649C>G (p.Phe883Leu)
c.1541-4330C>G (n.1541-4330C>G)
c.307+1531C>G (n.307+1531C>G)
c.3327C>G (p.Phe1109Leu)
c.3395+183C>G (n.3395+183C>G)
1g.8359929G=CA1152321104REREc.1791C= (p.Phe597=)
c.3453C= (p.Phe1151=)
c.2649C= (p.Phe883=)
c.1541-4330C= (n.1541-4330C=)
c.307+1531C= (n.307+1531C=)
c.3327C= (p.Phe1109=)
c.3395+183C= (n.3395+183C=)
1g.8359929G>TCA338170545REREc.1791C>A (p.Phe597Leu)
c.3453C>A (p.Phe1151Leu)
c.2649C>A (p.Phe883Leu)
c.1541-4330C>A (n.1541-4330C>A)
c.307+1531C>A (n.307+1531C>A)
c.3327C>A (p.Phe1109Leu)
c.3395+183C>A (n.3395+183C>A)
1g.8359930A>CCA338170546REREc.1790T>G (p.Phe597Cys)
c.3452T>G (p.Phe1151Cys)
c.2648T>G (p.Phe883Cys)
c.1541-4331T>G (n.1541-4331T>G)
c.307+1530T>G (n.307+1530T>G)
c.3326T>G (p.Phe1109Cys)
c.3395+182T>G (n.3395+182T>G)
1g.8359930A>GCA338170547REREc.1790T>C (p.Phe597Ser)
c.3452T>C (p.Phe1151Ser)
c.2648T>C (p.Phe883Ser)
c.1541-4331T>C (n.1541-4331T>C)
c.307+1530T>C (n.307+1530T>C)
c.3326T>C (p.Phe1109Ser)
c.3395+182T>C (n.3395+182T>C)
1g.8359930A>TCA338170548REREc.1790T>A (p.Phe597Tyr)
c.3452T>A (p.Phe1151Tyr)
c.2648T>A (p.Phe883Tyr)
c.1541-4331T>A (n.1541-4331T>A)
c.307+1530T>A (n.307+1530T>A)
c.3326T>A (p.Phe1109Tyr)
c.3395+182T>A (n.3395+182T>A)
1g.8359931A>CCA338170549REREc.1789T>G (p.Phe597Val)
c.3451T>G (p.Phe1151Val)
c.2647T>G (p.Phe883Val)
c.1541-4332T>G (n.1541-4332T>G)
c.307+1529T>G (n.307+1529T>G)
c.3325T>G (p.Phe1109Val)
c.3395+181T>G (n.3395+181T>G)
1g.8359931A>GCA338170551REREc.1789T>C (p.Phe597Leu)
c.3451T>C (p.Phe1151Leu)
c.2647T>C (p.Phe883Leu)
c.1541-4332T>C (n.1541-4332T>C)
c.307+1529T>C (n.307+1529T>C)
c.3325T>C (p.Phe1109Leu)
c.3395+181T>C (n.3395+181T>C)
1g.8359931A>TCA338170550REREc.1789T>A (p.Phe597Ile)
c.3451T>A (p.Phe1151Ile)
c.2647T>A (p.Phe883Ile)
c.1541-4332T>A (n.1541-4332T>A)
c.307+1529T>A (n.307+1529T>A)
c.3325T>A (p.Phe1109Ile)
c.3395+181T>A (n.3395+181T>A)
1g.8359932G>ACA571141REREc.1788C>T (p.Tyr596=)
c.3450C>T (p.Tyr1150=)
c.2646C>T (p.Tyr882=)
c.1541-4333C>T (n.1541-4333C>T)
c.307+1528C>T (n.307+1528C>T)
c.3324C>T (p.Tyr1108=)
c.3395+180C>T (n.3395+180C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359932G>CCA338170553REREc.1788C>G (p.Tyr596Ter)
c.3450C>G (p.Tyr1150Ter)
c.2646C>G (p.Tyr882Ter)
c.1541-4333C>G (n.1541-4333C>G)
c.307+1528C>G (n.307+1528C>G)
c.3324C>G (p.Tyr1108Ter)
c.3395+180C>G (n.3395+180C>G)
1g.8359932G=CA1148077717REREc.1788C= (p.Tyr596=)
c.3450C= (p.Tyr1150=)
c.2646C= (p.Tyr882=)
c.1541-4333C= (n.1541-4333C=)
c.307+1528C= (n.307+1528C=)
c.3324C= (p.Tyr1108=)
c.3395+180C= (n.3395+180C=)
1g.8359932G>TCA338170552REREc.1788C>A (p.Tyr596Ter)
c.3450C>A (p.Tyr1150Ter)
c.2646C>A (p.Tyr882Ter)
c.1541-4333C>A (n.1541-4333C>A)
c.307+1528C>A (n.307+1528C>A)
c.3324C>A (p.Tyr1108Ter)
c.3395+180C>A (n.3395+180C>A)
1g.8359933T>ACA338170554REREc.1787A>T (p.Tyr596Phe)
c.3449A>T (p.Tyr1150Phe)
c.2645A>T (p.Tyr882Phe)
c.1541-4334A>T (n.1541-4334A>T)
c.307+1527A>T (n.307+1527A>T)
c.3323A>T (p.Tyr1108Phe)
c.3395+179A>T (n.3395+179A>T)
1g.8359933T>CCA338170556REREc.1787A>G (p.Tyr596Cys)
c.3449A>G (p.Tyr1150Cys)
c.2645A>G (p.Tyr882Cys)
c.1541-4334A>G (n.1541-4334A>G)
c.307+1527A>G (n.307+1527A>G)
c.3323A>G (p.Tyr1108Cys)
c.3395+179A>G (n.3395+179A>G)
 gnomAD v4
1g.8359933T>GCA338170555REREc.1787A>C (p.Tyr596Ser)
c.3449A>C (p.Tyr1150Ser)
c.2645A>C (p.Tyr882Ser)
c.1541-4334A>C (n.1541-4334A>C)
c.307+1527A>C (n.307+1527A>C)
c.3323A>C (p.Tyr1108Ser)
c.3395+179A>C (n.3395+179A>C)
1g.8359934A>CCA338170557REREc.1786T>G (p.Tyr596Asp)
c.3448T>G (p.Tyr1150Asp)
c.2644T>G (p.Tyr882Asp)
c.1541-4335T>G (n.1541-4335T>G)
c.307+1526T>G (n.307+1526T>G)
c.3322T>G (p.Tyr1108Asp)
c.3395+178T>G (n.3395+178T>G)
1g.8359934A>GCA338170558REREc.1786T>C (p.Tyr596His)
c.3448T>C (p.Tyr1150His)
c.2644T>C (p.Tyr882His)
c.1541-4335T>C (n.1541-4335T>C)
c.307+1526T>C (n.307+1526T>C)
c.3322T>C (p.Tyr1108His)
c.3395+178T>C (n.3395+178T>C)
1g.8359934A>TCA338170559REREc.1786T>A (p.Tyr596Asn)
c.3448T>A (p.Tyr1150Asn)
c.2644T>A (p.Tyr882Asn)
c.1541-4335T>A (n.1541-4335T>A)
c.307+1526T>A (n.307+1526T>A)
c.3322T>A (p.Tyr1108Asn)
c.3395+178T>A (n.3395+178T>A)
1g.8359935C>ACA415845150REREc.1785G>T (p.Leu595=)
c.3447G>T (p.Leu1149=)
c.2643G>T (p.Leu881=)
c.1541-4336G>T (n.1541-4336G>T)
c.307+1525G>T (n.307+1525G>T)
c.3321G>T (p.Leu1107=)
c.3395+177G>T (n.3395+177G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359935C=CA1152321105REREc.1785G= (p.Leu595=)
c.3447G= (p.Leu1149=)
c.2643G= (p.Leu881=)
c.1541-4336G= (n.1541-4336G=)
c.307+1525G= (n.307+1525G=)
c.3321G= (p.Leu1107=)
c.3395+177G= (n.3395+177G=)
1g.8359935C>GCA415845153REREc.1785G>C (p.Leu595=)
c.3447G>C (p.Leu1149=)
c.2643G>C (p.Leu881=)
c.1541-4336G>C (n.1541-4336G>C)
c.307+1525G>C (n.307+1525G>C)
c.3321G>C (p.Leu1107=)
c.3395+177G>C (n.3395+177G>C)
1g.8359935C>TCA415845156REREc.1785G>A (p.Leu595=)
c.3447G>A (p.Leu1149=)
c.2643G>A (p.Leu881=)
c.1541-4336G>A (n.1541-4336G>A)
c.307+1525G>A (n.307+1525G>A)
c.3321G>A (p.Leu1107=)
c.3395+177G>A (n.3395+177G>A)
 gnomAD v4
1g.8359936A>CCA338170560REREc.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.3446T>G (p.Leu1149Arg)
c.2642T>G (p.Leu881Arg)
c.1541-4337T>G (n.1541-4337T>G)
c.307+1524T>G (n.307+1524T>G)
c.3320T>G (p.Leu1107Arg)
c.3395+176T>G (n.3395+176T>G)
 gnomAD v4
1g.8359936A>GCA338170561REREc.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.3446T>C (p.Leu1149Pro)
c.2642T>C (p.Leu881Pro)
c.1541-4337T>C (n.1541-4337T>C)
c.307+1524T>C (n.307+1524T>C)
c.3320T>C (p.Leu1107Pro)
c.3395+176T>C (n.3395+176T>C)
1g.8359936A>TCA338170562REREc.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.3446T>A (p.Leu1149Gln)
c.2642T>A (p.Leu881Gln)
c.1541-4337T>A (n.1541-4337T>A)
c.307+1524T>A (n.307+1524T>A)
c.3320T>A (p.Leu1107Gln)
c.3395+176T>A (n.3395+176T>A)
1g.8359937G>ACA416028791REREc.1783C>T (p.Leu595=)
c.3445C>T (p.Leu1149=)
c.2641C>T (p.Leu881=)
c.1541-4338C>T (n.1541-4338C>T)
c.307+1523C>T (n.307+1523C>T)
c.3319C>T (p.Leu1107=)
c.3395+175C>T (n.3395+175C>T)
 dbSNP
1g.8359937G>CCA338170563REREc.1783C>G (p.Leu595Val)
c.3445C>G (p.Leu1149Val)
c.2641C>G (p.Leu881Val)
c.1541-4338C>G (n.1541-4338C>G)
c.307+1523C>G (n.307+1523C>G)
c.3319C>G (p.Leu1107Val)
c.3395+175C>G (n.3395+175C>G)
1g.8359937G=CA1152321106REREc.1783C= (p.Leu595=)
c.3445C= (p.Leu1149=)
c.2641C= (p.Leu881=)
c.1541-4338C= (n.1541-4338C=)
c.307+1523C= (n.307+1523C=)
c.3319C= (p.Leu1107=)
c.3395+175C= (n.3395+175C=)
1g.8359937G>TCA338170564REREc.1783C>A (p.Leu595Met)
c.3445C>A (p.Leu1149Met)
c.2641C>A (p.Leu881Met)
c.1541-4338C>A (n.1541-4338C>A)
c.307+1523C>A (n.307+1523C>A)
c.3319C>A (p.Leu1107Met)
c.3395+175C>A (n.3395+175C>A)
1g.8359938G>ACA416028793REREc.1782C>T (p.Asp594=)
c.3444C>T (p.Asp1148=)
c.2640C>T (p.Asp880=)
c.1541-4339C>T (n.1541-4339C>T)
c.307+1522C>T (n.307+1522C>T)
c.3318C>T (p.Asp1106=)
c.3395+174C>T (n.3395+174C>T)
 gnomAD v4
1g.8359938G>CCA338170565REREc.1782C>G (p.Asp594Glu)
c.3444C>G (p.Asp1148Glu)
c.2640C>G (p.Asp880Glu)
c.1541-4339C>G (n.1541-4339C>G)
c.307+1522C>G (n.307+1522C>G)
c.3318C>G (p.Asp1106Glu)
c.3395+174C>G (n.3395+174C>G)
1g.8359938G>TCA338170566REREc.1782C>A (p.Asp594Glu)
c.3444C>A (p.Asp1148Glu)
c.2640C>A (p.Asp880Glu)
c.1541-4339C>A (n.1541-4339C>A)
c.307+1522C>A (n.307+1522C>A)
c.3318C>A (p.Asp1106Glu)
c.3395+174C>A (n.3395+174C>A)
1g.8359939T>ACA338170569REREc.1781A>T (p.Asp594Val)
c.3443A>T (p.Asp1148Val)
c.2639A>T (p.Asp880Val)
c.1541-4340A>T (n.1541-4340A>T)
c.307+1521A>T (n.307+1521A>T)
c.3317A>T (p.Asp1106Val)
c.3395+173A>T (n.3395+173A>T)
1g.8359939T>CCA338170568REREc.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.3443A>G (p.Asp1148Gly)
c.2639A>G (p.Asp880Gly)
c.1541-4340A>G (n.1541-4340A>G)
c.307+1521A>G (n.307+1521A>G)
c.3317A>G (p.Asp1106Gly)
c.3395+173A>G (n.3395+173A>G)
 gnomAD v4
1g.8359939T>GCA338170567REREc.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.3443A>C (p.Asp1148Ala)
c.2639A>C (p.Asp880Ala)
c.1541-4340A>C (n.1541-4340A>C)
c.307+1521A>C (n.307+1521A>C)
c.3317A>C (p.Asp1106Ala)
c.3395+173A>C (n.3395+173A>C)
1g.8359940C>ACA338170570REREc.1780G>T (p.Asp594Tyr)
c.3442G>T (p.Asp1148Tyr)
c.2638G>T (p.Asp880Tyr)
c.1541-4341G>T (n.1541-4341G>T)
c.307+1520G>T (n.307+1520G>T)
c.3316G>T (p.Asp1106Tyr)
c.3395+172G>T (n.3395+172G>T)
1g.8359940C>GCA338170571REREc.1780G>C (p.Asp594His)
c.3442G>C (p.Asp1148His)
c.2638G>C (p.Asp880His)
c.1541-4341G>C (n.1541-4341G>C)
c.307+1520G>C (n.307+1520G>C)
c.3316G>C (p.Asp1106His)
c.3395+172G>C (n.3395+172G>C)
1g.8359940C>TCA338170572REREc.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.3442G>A (p.Asp1148Asn)
c.2638G>A (p.Asp880Asn)
c.1541-4341G>A (n.1541-4341G>A)
c.307+1520G>A (n.307+1520G>A)
c.3316G>A (p.Asp1106Asn)
c.3395+172G>A (n.3395+172G>A)
1g.8359941T>ACA416028797REREc.1779A>T (p.Thr593=)
c.3441A>T (p.Thr1147=)
c.2637A>T (p.Thr879=)
c.1541-4342A>T (n.1541-4342A>T)
c.307+1519A>T (n.307+1519A>T)
c.3315A>T (p.Thr1105=)
c.3395+171A>T (n.3395+171A>T)
1g.8359941T>CCA416028799REREc.1779A>G (p.Thr593=)
c.3441A>G (p.Thr1147=)
c.2637A>G (p.Thr879=)
c.1541-4342A>G (n.1541-4342A>G)
c.307+1519A>G (n.307+1519A>G)
c.3315A>G (p.Thr1105=)
c.3395+171A>G (n.3395+171A>G)
1g.8359941T>GCA416028801REREc.1779A>C (p.Thr593=)
c.3441A>C (p.Thr1147=)
c.2637A>C (p.Thr879=)
c.1541-4342A>C (n.1541-4342A>C)
c.307+1519A>C (n.307+1519A>C)
c.3315A>C (p.Thr1105=)
c.3395+171A>C (n.3395+171A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359941T=CA1152321107REREc.1779A= (p.Thr593=)
c.3441A= (p.Thr1147=)
c.2637A= (p.Thr879=)
c.1541-4342A= (n.1541-4342A=)
c.307+1519A= (n.307+1519A=)
c.3315A= (p.Thr1105=)
c.3395+171A= (n.3395+171A=)
1g.8359942G>ACA338170573REREc.1778C>T (p.Thr593Ile)
c.3440C>T (p.Thr1147Ile)
c.2636C>T (p.Thr879Ile)
c.1541-4343C>T (n.1541-4343C>T)
c.307+1518C>T (n.307+1518C>T)
c.3314C>T (p.Thr1105Ile)
c.3395+170C>T (n.3395+170C>T)
 COSMIC
1g.8359942G>CCA338170574REREc.1778C>G (p.Thr593Arg)
c.3440C>G (p.Thr1147Arg)
c.2636C>G (p.Thr879Arg)
c.1541-4343C>G (n.1541-4343C>G)
c.307+1518C>G (n.307+1518C>G)
c.3314C>G (p.Thr1105Arg)
c.3395+170C>G (n.3395+170C>G)
1g.8359942G>TCA338170575REREc.1778C>A (p.Thr593Lys)
c.3440C>A (p.Thr1147Lys)
c.2636C>A (p.Thr879Lys)
c.1541-4343C>A (n.1541-4343C>A)
c.307+1518C>A (n.307+1518C>A)
c.3314C>A (p.Thr1105Lys)
c.3395+170C>A (n.3395+170C>A)
1g.8359943T>ACA338170576REREc.1777A>T (p.Thr593Ser)
c.3439A>T (p.Thr1147Ser)
c.2635A>T (p.Thr879Ser)
c.1541-4344A>T (n.1541-4344A>T)
c.307+1517A>T (n.307+1517A>T)
c.3313A>T (p.Thr1105Ser)
c.3395+169A>T (n.3395+169A>T)
1g.8359943T>CCA338170577REREc.1777A>G (p.Thr593Ala)
c.3439A>G (p.Thr1147Ala)
c.2635A>G (p.Thr879Ala)
c.1541-4344A>G (n.1541-4344A>G)
c.307+1517A>G (n.307+1517A>G)
c.3313A>G (p.Thr1105Ala)
c.3395+169A>G (n.3395+169A>G)
1g.8359943T>GCA338170578REREc.1777A>C (p.Thr593Pro)
c.3439A>C (p.Thr1147Pro)
c.2635A>C (p.Thr879Pro)
c.1541-4344A>C (n.1541-4344A>C)
c.307+1517A>C (n.307+1517A>C)
c.3313A>C (p.Thr1105Pro)
c.3395+169A>C (n.3395+169A>C)
 gnomAD v4
1g.8359944C>ACA416028803REREc.1776G>T (p.Arg592=)
c.3438G>T (p.Arg1146=)
c.2634G>T (p.Arg878=)
c.1541-4345G>T (n.1541-4345G>T)
c.307+1516G>T (n.307+1516G>T)
c.3312G>T (p.Arg1104=)
c.3395+168G>T (n.3395+168G>T)
1g.8359944C>GCA416028804REREc.1776G>C (p.Arg592=)
c.3438G>C (p.Arg1146=)
c.2634G>C (p.Arg878=)
c.1541-4345G>C (n.1541-4345G>C)
c.307+1516G>C (n.307+1516G>C)
c.3312G>C (p.Arg1104=)
c.3395+168G>C (n.3395+168G>C)
1g.8359944C>TCA416028806REREc.1776G>A (p.Arg592=)
c.3438G>A (p.Arg1146=)
c.2634G>A (p.Arg878=)
c.1541-4345G>A (n.1541-4345G>A)
c.307+1516G>A (n.307+1516G>A)
c.3312G>A (p.Arg1104=)
c.3395+168G>A (n.3395+168G>A)
1g.8359945C>ACA338170579REREc.1775G>T (p.Arg592Leu)
c.3437G>T (p.Arg1146Leu)
c.2633G>T (p.Arg878Leu)
c.1541-4346G>T (n.1541-4346G>T)
c.307+1515G>T (n.307+1515G>T)
c.3311G>T (p.Arg1104Leu)
c.3395+167G>T (n.3395+167G>T)
1g.8359945C>GCA338170580REREc.1775G>C (p.Arg592Pro)
c.3437G>C (p.Arg1146Pro)
c.2633G>C (p.Arg878Pro)
c.1541-4346G>C (n.1541-4346G>C)
c.307+1515G>C (n.307+1515G>C)
c.3311G>C (p.Arg1104Pro)
c.3395+167G>C (n.3395+167G>C)
1g.8359945C>TCA338170581REREc.1775G>A (p.Arg592Gln)
c.3437G>A (p.Arg1146Gln)
c.2633G>A (p.Arg878Gln)
c.1541-4346G>A (n.1541-4346G>A)
c.307+1515G>A (n.307+1515G>A)
c.3311G>A (p.Arg1104Gln)
c.3395+167G>A (n.3395+167G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8359946G>ACA338170583REREc.1774C>T (p.Arg592Trp)
c.3436C>T (p.Arg1146Trp)
c.2632C>T (p.Arg878Trp)
c.1541-4347C>T (n.1541-4347C>T)
c.307+1514C>T (n.307+1514C>T)
c.3310C>T (p.Arg1104Trp)
c.3395+166C>T (n.3395+166C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359946G>CCA338170582REREc.1774C>G (p.Arg592Gly)
c.3436C>G (p.Arg1146Gly)
c.2632C>G (p.Arg878Gly)
c.1541-4347C>G (n.1541-4347C>G)
c.307+1514C>G (n.307+1514C>G)
c.3310C>G (p.Arg1104Gly)
c.3395+166C>G (n.3395+166C>G)
1g.8359946G=CA1152321108REREc.1774C= (p.Arg592=)
c.3436C= (p.Arg1146=)
c.2632C= (p.Arg878=)
c.1541-4347C= (n.1541-4347C=)
c.307+1514C= (n.307+1514C=)
c.3310C= (p.Arg1104=)
c.3395+166C= (n.3395+166C=)
1g.8359946G>TCA416028810REREc.1774C>A (p.Arg592=)
c.3436C>A (p.Arg1146=)
c.2632C>A (p.Arg878=)
c.1541-4347C>A (n.1541-4347C>A)
c.307+1514C>A (n.307+1514C>A)
c.3310C>A (p.Arg1104=)
c.3395+166C>A (n.3395+166C>A)
 gnomAD v4
1g.8359947G>ACA571142REREc.1773C>T (p.Ala591=)
c.3435C>T (p.Ala1145=)
c.2631C>T (p.Ala877=)
c.1541-4348C>T (n.1541-4348C>T)
c.307+1513C>T (n.307+1513C>T)
c.3309C>T (p.Ala1103=)
c.3395+165C>T (n.3395+165C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359947G>CCA416028812REREc.1773C>G (p.Ala591=)
c.3435C>G (p.Ala1145=)
c.2631C>G (p.Ala877=)
c.1541-4348C>G (n.1541-4348C>G)
c.307+1513C>G (n.307+1513C>G)
c.3309C>G (p.Ala1103=)
c.3395+165C>G (n.3395+165C>G)
1g.8359947G=CA1152321109REREc.1773C= (p.Ala591=)
c.3435C= (p.Ala1145=)
c.2631C= (p.Ala877=)
c.1541-4348C= (n.1541-4348C=)
c.307+1513C= (n.307+1513C=)
c.3309C= (p.Ala1103=)
c.3395+165C= (n.3395+165C=)
1g.8359947G>TCA416028815REREc.1773C>A (p.Ala591=)
c.3435C>A (p.Ala1145=)
c.2631C>A (p.Ala877=)
c.1541-4348C>A (n.1541-4348C>A)
c.307+1513C>A (n.307+1513C>A)
c.3309C>A (p.Ala1103=)
c.3395+165C>A (n.3395+165C>A)
1g.8359948G>ACA571143REREc.1772C>T (p.Ala591Val)
c.3434C>T (p.Ala1145Val)
c.2630C>T (p.Ala877Val)
c.1541-4349C>T (n.1541-4349C>T)
c.307+1512C>T (n.307+1512C>T)
c.3308C>T (p.Ala1103Val)
c.3395+164C>T (n.3395+164C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359948G>CCA338170584REREc.1772C>G (p.Ala591Gly)
c.3434C>G (p.Ala1145Gly)
c.2630C>G (p.Ala877Gly)
c.1541-4349C>G (n.1541-4349C>G)
c.307+1512C>G (n.307+1512C>G)
c.3308C>G (p.Ala1103Gly)
c.3395+164C>G (n.3395+164C>G)
1g.8359948G=CA1152321110REREc.1772C= (p.Ala591=)
c.3434C= (p.Ala1145=)
c.2630C= (p.Ala877=)
c.1541-4349C= (n.1541-4349C=)
c.307+1512C= (n.307+1512C=)
c.3308C= (p.Ala1103=)
c.3395+164C= (n.3395+164C=)
1g.8359948G>TCA338170585REREc.1772C>A (p.Ala591Asp)
c.3434C>A (p.Ala1145Asp)
c.2630C>A (p.Ala877Asp)
c.1541-4349C>A (n.1541-4349C>A)
c.307+1512C>A (n.307+1512C>A)
c.3308C>A (p.Ala1103Asp)
c.3395+164C>A (n.3395+164C>A)
1g.8359949C>ACA338170586REREc.1771G>T (p.Ala591Ser)
c.3433G>T (p.Ala1145Ser)
c.2629G>T (p.Ala877Ser)
c.1541-4350G>T (n.1541-4350G>T)
c.307+1511G>T (n.307+1511G>T)
c.3307G>T (p.Ala1103Ser)
c.3395+163G>T (n.3395+163G>T)
1g.8359949C>GCA338170587REREc.1771G>C (p.Ala591Pro)
c.3433G>C (p.Ala1145Pro)
c.2629G>C (p.Ala877Pro)
c.1541-4350G>C (n.1541-4350G>C)
c.307+1511G>C (n.307+1511G>C)
c.3307G>C (p.Ala1103Pro)
c.3395+163G>C (n.3395+163G>C)
1g.8359949C>TCA338170588REREc.1771G>A (p.Ala591Thr)
c.3433G>A (p.Ala1145Thr)
c.2629G>A (p.Ala877Thr)
c.1541-4350G>A (n.1541-4350G>A)
c.307+1511G>A (n.307+1511G>A)
c.3307G>A (p.Ala1103Thr)
c.3395+163G>A (n.3395+163G>A)
1g.8359950A>CCA338170589REREc.1770T>G (p.Cys590Trp)
c.3432T>G (p.Cys1144Trp)
c.2628T>G (p.Cys876Trp)
c.1541-4351T>G (n.1541-4351T>G)
c.307+1510T>G (n.307+1510T>G)
c.3306T>G (p.Cys1102Trp)
c.3395+162T>G (n.3395+162T>G)
1g.8359950A>GCA416028825REREc.1770T>C (p.Cys590=)
c.3432T>C (p.Cys1144=)
c.2628T>C (p.Cys876=)
c.1541-4351T>C (n.1541-4351T>C)
c.307+1510T>C (n.307+1510T>C)
c.3306T>C (p.Cys1102=)
c.3395+162T>C (n.3395+162T>C)
1g.8359950A>TCA338170590REREc.1770T>A (p.Cys590Ter)
c.3432T>A (p.Cys1144Ter)
c.2628T>A (p.Cys876Ter)
c.1541-4351T>A (n.1541-4351T>A)
c.307+1510T>A (n.307+1510T>A)
c.3306T>A (p.Cys1102Ter)
c.3395+162T>A (n.3395+162T>A)
1g.8359951C>ACA338170591REREc.1769G>T (p.Cys590Phe)
c.3431G>T (p.Cys1144Phe)
c.2627G>T (p.Cys876Phe)
c.1541-4352G>T (n.1541-4352G>T)
c.307+1509G>T (n.307+1509G>T)
c.3305G>T (p.Cys1102Phe)
c.3395+161G>T (n.3395+161G>T)
1g.8359951C>GCA338170592REREc.1769G>C (p.Cys590Ser)
c.3431G>C (p.Cys1144Ser)
c.2627G>C (p.Cys876Ser)
c.1541-4352G>C (n.1541-4352G>C)
c.307+1509G>C (n.307+1509G>C)
c.3305G>C (p.Cys1102Ser)
c.3395+161G>C (n.3395+161G>C)
1g.8359951C>TCA338170593REREc.1769G>A (p.Cys590Tyr)
c.3431G>A (p.Cys1144Tyr)
c.2627G>A (p.Cys876Tyr)
c.1541-4352G>A (n.1541-4352G>A)
c.307+1509G>A (n.307+1509G>A)
c.3305G>A (p.Cys1102Tyr)
c.3395+161G>A (n.3395+161G>A)
1g.8359952A>CCA338170595REREc.1768T>G (p.Cys590Gly)
c.3430T>G (p.Cys1144Gly)
c.2626T>G (p.Cys876Gly)
c.1541-4353T>G (n.1541-4353T>G)
c.307+1508T>G (n.307+1508T>G)
c.3304T>G (p.Cys1102Gly)
c.3395+160T>G (n.3395+160T>G)
1g.8359952A>GCA338170596REREc.1768T>C (p.Cys590Arg)
c.3430T>C (p.Cys1144Arg)
c.2626T>C (p.Cys876Arg)
c.1541-4353T>C (n.1541-4353T>C)
c.307+1508T>C (n.307+1508T>C)
c.3304T>C (p.Cys1102Arg)
c.3395+160T>C (n.3395+160T>C)
1g.8359952A>TCA338170594REREc.1768T>A (p.Cys590Ser)
c.3430T>A (p.Cys1144Ser)
c.2626T>A (p.Cys876Ser)
c.1541-4353T>A (n.1541-4353T>A)
c.307+1508T>A (n.307+1508T>A)
c.3304T>A (p.Cys1102Ser)
c.3395+160T>A (n.3395+160T>A)
1g.8359953C>ACA416028828REREc.1767G>T (p.Ser589=)
c.3429G>T (p.Ser1143=)
c.2625G>T (p.Ser875=)
c.1541-4354G>T (n.1541-4354G>T)
c.307+1507G>T (n.307+1507G>T)
c.3303G>T (p.Ser1101=)
c.3395+159G>T (n.3395+159G>T)
1g.8359953C=CA1152321111REREc.1767G= (p.Ser589=)
c.3429G= (p.Ser1143=)
c.2625G= (p.Ser875=)
c.1541-4354G= (n.1541-4354G=)
c.307+1507G= (n.307+1507G=)
c.3303G= (p.Ser1101=)
c.3395+159G= (n.3395+159G=)
1g.8359953C>GCA416028833REREc.1767G>C (p.Ser589=)
c.3429G>C (p.Ser1143=)
c.2625G>C (p.Ser875=)
c.1541-4354G>C (n.1541-4354G>C)
c.307+1507G>C (n.307+1507G>C)
c.3303G>C (p.Ser1101=)
c.3395+159G>C (n.3395+159G>C)
1g.8359953C>TCA416028830REREc.1767G>A (p.Ser589=)
c.3429G>A (p.Ser1143=)
c.2625G>A (p.Ser875=)
c.1541-4354G>A (n.1541-4354G>A)
c.307+1507G>A (n.307+1507G>A)
c.3303G>A (p.Ser1101=)
c.3395+159G>A (n.3395+159G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359954G>ACA338170597REREc.1766C>T (p.Ser589Leu)
c.3428C>T (p.Ser1143Leu)
c.2624C>T (p.Ser875Leu)
c.1541-4355C>T (n.1541-4355C>T)
c.307+1506C>T (n.307+1506C>T)
c.3302C>T (p.Ser1101Leu)
c.3395+158C>T (n.3395+158C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359954G>CCA338170598REREc.1766C>G (p.Ser589Trp)
c.3428C>G (p.Ser1143Trp)
c.2624C>G (p.Ser875Trp)
c.1541-4355C>G (n.1541-4355C>G)
c.307+1506C>G (n.307+1506C>G)
c.3302C>G (p.Ser1101Trp)
c.3395+158C>G (n.3395+158C>G)
 ClinVar
1g.8359954G=CA1152321112REREc.1766C= (p.Ser589=)
c.3428C= (p.Ser1143=)
c.2624C= (p.Ser875=)
c.1541-4355C= (n.1541-4355C=)
c.307+1506C= (n.307+1506C=)
c.3302C= (p.Ser1101=)
c.3395+158C= (n.3395+158C=)
1g.8359954G>TCA338170599REREc.1766C>A (p.Ser589Ter)
c.3428C>A (p.Ser1143Ter)
c.2624C>A (p.Ser875Ter)
c.1541-4355C>A (n.1541-4355C>A)
c.307+1506C>A (n.307+1506C>A)
c.3302C>A (p.Ser1101Ter)
c.3395+158C>A (n.3395+158C>A)
 gnomAD v4
1g.8359955A>CCA338170600REREc.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.3427T>G (p.Ser1143Ala)
c.2623T>G (p.Ser875Ala)
c.1541-4356T>G (n.1541-4356T>G)
c.307+1505T>G (n.307+1505T>G)
c.3301T>G (p.Ser1101Ala)
c.3395+157T>G (n.3395+157T>G)
1g.8359955A>GCA338170601REREc.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.3427T>C (p.Ser1143Pro)
c.2623T>C (p.Ser875Pro)
c.1541-4356T>C (n.1541-4356T>C)
c.307+1505T>C (n.307+1505T>C)
c.3301T>C (p.Ser1101Pro)
c.3395+157T>C (n.3395+157T>C)
1g.8359955A>TCA338170602REREc.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.3427T>A (p.Ser1143Thr)
c.2623T>A (p.Ser875Thr)
c.1541-4356T>A (n.1541-4356T>A)
c.307+1505T>A (n.307+1505T>A)
c.3301T>A (p.Ser1101Thr)
c.3395+157T>A (n.3395+157T>A)
1g.8359956G>ACA416028834REREc.1764C>T (p.Asn588=)
c.3426C>T (p.Asn1142=)
c.2622C>T (p.Asn874=)
c.1541-4357C>T (n.1541-4357C>T)
c.307+1504C>T (n.307+1504C>T)
c.3300C>T (p.Asn1100=)
c.3395+156C>T (n.3395+156C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359956G>CCA338170603REREc.1764C>G (p.Asn588Lys)
c.3426C>G (p.Asn1142Lys)
c.2622C>G (p.Asn874Lys)
c.1541-4357C>G (n.1541-4357C>G)
c.307+1504C>G (n.307+1504C>G)
c.3300C>G (p.Asn1100Lys)
c.3395+156C>G (n.3395+156C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359956G=CA1152321113REREc.1764C= (p.Asn588=)
c.3426C= (p.Asn1142=)
c.2622C= (p.Asn874=)
c.1541-4357C= (n.1541-4357C=)
c.307+1504C= (n.307+1504C=)
c.3300C= (p.Asn1100=)
c.3395+156C= (n.3395+156C=)
1g.8359956G>TCA338170604REREc.1764C>A (p.Asn588Lys)
c.3426C>A (p.Asn1142Lys)
c.2622C>A (p.Asn874Lys)
c.1541-4357C>A (n.1541-4357C>A)
c.307+1504C>A (n.307+1504C>A)
c.3300C>A (p.Asn1100Lys)
c.3395+156C>A (n.3395+156C>A)
1g.8359957T>ACA338170605REREc.1763A>T (p.Asn588Ile)
c.3425A>T (p.Asn1142Ile)
c.2621A>T (p.Asn874Ile)
c.1541-4358A>T (n.1541-4358A>T)
c.307+1503A>T (n.307+1503A>T)
c.3299A>T (p.Asn1100Ile)
c.3395+155A>T (n.3395+155A>T)
1g.8359957T>CCA571144REREc.1763A>G (p.Asn588Ser)
c.3425A>G (p.Asn1142Ser)
c.2621A>G (p.Asn874Ser)
c.1541-4358A>G (n.1541-4358A>G)
c.307+1503A>G (n.307+1503A>G)
c.3299A>G (p.Asn1100Ser)
c.3395+155A>G (n.3395+155A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359957T>GCA338170606REREc.1763A>C (p.Asn588Thr)
c.3425A>C (p.Asn1142Thr)
c.2621A>C (p.Asn874Thr)
c.1541-4358A>C (n.1541-4358A>C)
c.307+1503A>C (n.307+1503A>C)
c.3299A>C (p.Asn1100Thr)
c.3395+155A>C (n.3395+155A>C)
1g.8359957T=CA1152321114REREc.1763A= (p.Asn588=)
c.3425A= (p.Asn1142=)
c.2621A= (p.Asn874=)
c.1541-4358A= (n.1541-4358A=)
c.307+1503A= (n.307+1503A=)
c.3299A= (p.Asn1100=)
c.3395+155A= (n.3395+155A=)
1g.8359958T>ACA338170607REREc.1762A>T (p.Asn588Tyr)
c.3424A>T (p.Asn1142Tyr)
c.2620A>T (p.Asn874Tyr)
c.1541-4359A>T (n.1541-4359A>T)
c.307+1502A>T (n.307+1502A>T)
c.3298A>T (p.Asn1100Tyr)
c.3395+154A>T (n.3395+154A>T)
1g.8359958T>CCA338170608REREc.1762A>G (p.Asn588Asp)
c.3424A>G (p.Asn1142Asp)
c.2620A>G (p.Asn874Asp)
c.1541-4359A>G (n.1541-4359A>G)
c.307+1502A>G (n.307+1502A>G)
c.3298A>G (p.Asn1100Asp)
c.3395+154A>G (n.3395+154A>G)
 gnomAD v4
1g.8359958T>GCA338170609REREc.1762A>C (p.Asn588His)
c.3424A>C (p.Asn1142His)
c.2620A>C (p.Asn874His)
c.1541-4359A>C (n.1541-4359A>C)
c.307+1502A>C (n.307+1502A>C)
c.3298A>C (p.Asn1100His)
c.3395+154A>C (n.3395+154A>C)
1g.8359959G>ACA416028841REREc.1761C>T (p.Tyr587=)
c.3423C>T (p.Tyr1141=)
c.2619C>T (p.Tyr873=)
c.1541-4360C>T (n.1541-4360C>T)
c.307+1501C>T (n.307+1501C>T)
c.3297C>T (p.Tyr1099=)
c.3395+153C>T (n.3395+153C>T)
1g.8359959G>CCA338170610REREc.1761C>G (p.Tyr587Ter)
c.3423C>G (p.Tyr1141Ter)
c.2619C>G (p.Tyr873Ter)
c.1541-4360C>G (n.1541-4360C>G)
c.307+1501C>G (n.307+1501C>G)
c.3297C>G (p.Tyr1099Ter)
c.3395+153C>G (n.3395+153C>G)
1g.8359959G>TCA338170611REREc.1761C>A (p.Tyr587Ter)
c.3423C>A (p.Tyr1141Ter)
c.2619C>A (p.Tyr873Ter)
c.1541-4360C>A (n.1541-4360C>A)
c.307+1501C>A (n.307+1501C>A)
c.3297C>A (p.Tyr1099Ter)
c.3395+153C>A (n.3395+153C>A)
1g.8359960T>ACA338170612REREc.1760A>T (p.Tyr587Phe)
c.3422A>T (p.Tyr1141Phe)
c.2618A>T (p.Tyr873Phe)
c.1541-4361A>T (n.1541-4361A>T)
c.307+1500A>T (n.307+1500A>T)
c.3296A>T (p.Tyr1099Phe)
c.3395+152A>T (n.3395+152A>T)
1g.8359960T>CCA338170614REREc.1760A>G (p.Tyr587Cys)
c.3422A>G (p.Tyr1141Cys)
c.2618A>G (p.Tyr873Cys)
c.1541-4361A>G (n.1541-4361A>G)
c.307+1500A>G (n.307+1500A>G)
c.3296A>G (p.Tyr1099Cys)
c.3395+152A>G (n.3395+152A>G)
 gnomAD v4
1g.8359960T>GCA338170613REREc.1760A>C (p.Tyr587Ser)
c.3422A>C (p.Tyr1141Ser)
c.2618A>C (p.Tyr873Ser)
c.1541-4361A>C (n.1541-4361A>C)
c.307+1500A>C (n.307+1500A>C)
c.3296A>C (p.Tyr1099Ser)
c.3395+152A>C (n.3395+152A>C)
1g.8359961A=CA1152321115REREc.1759T= (p.Tyr587=)
c.3421T= (p.Tyr1141=)
c.2617T= (p.Tyr873=)
c.1541-4362T= (n.1541-4362T=)
c.307+1499T= (n.307+1499T=)
c.3295T= (p.Tyr1099=)
c.3395+151T= (n.3395+151T=)
1g.8359961A>CCA338170615REREc.1759T>G (p.Tyr587Asp)
c.3421T>G (p.Tyr1141Asp)
c.2617T>G (p.Tyr873Asp)
c.1541-4362T>G (n.1541-4362T>G)
c.307+1499T>G (n.307+1499T>G)
c.3295T>G (p.Tyr1099Asp)
c.3395+151T>G (n.3395+151T>G)
1g.8359961A>GCA571145REREc.1759T>C (p.Tyr587His)
c.3421T>C (p.Tyr1141His)
c.2617T>C (p.Tyr873His)
c.1541-4362T>C (n.1541-4362T>C)
c.307+1499T>C (n.307+1499T>C)
c.3295T>C (p.Tyr1099His)
c.3395+151T>C (n.3395+151T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359961A>TCA338170616REREc.1759T>A (p.Tyr587Asn)
c.3421T>A (p.Tyr1141Asn)
c.2617T>A (p.Tyr873Asn)
c.1541-4362T>A (n.1541-4362T>A)
c.307+1499T>A (n.307+1499T>A)
c.3295T>A (p.Tyr1099Asn)
c.3395+151T>A (n.3395+151T>A)
1g.8359962G>ACA416028849REREc.1758C>T (p.Gly586=)
c.3420C>T (p.Gly1140=)
c.2616C>T (p.Gly872=)
c.1541-4363C>T (n.1541-4363C>T)
c.307+1498C>T (n.307+1498C>T)
c.3294C>T (p.Gly1098=)
c.3395+150C>T (n.3395+150C>T)
1g.8359962G>CCA416028850REREc.1758C>G (p.Gly586=)
c.3420C>G (p.Gly1140=)
c.2616C>G (p.Gly872=)
c.1541-4363C>G (n.1541-4363C>G)
c.307+1498C>G (n.307+1498C>G)
c.3294C>G (p.Gly1098=)
c.3395+150C>G (n.3395+150C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359962G=CA1152321116REREc.1758C= (p.Gly586=)
c.3420C= (p.Gly1140=)
c.2616C= (p.Gly872=)
c.1541-4363C= (n.1541-4363C=)
c.307+1498C= (n.307+1498C=)
c.3294C= (p.Gly1098=)
c.3395+150C= (n.3395+150C=)
1g.8359962G>TCA416028851REREc.1758C>A (p.Gly586=)
c.3420C>A (p.Gly1140=)
c.2616C>A (p.Gly872=)
c.1541-4363C>A (n.1541-4363C>A)
c.307+1498C>A (n.307+1498C>A)
c.3294C>A (p.Gly1098=)
c.3395+150C>A (n.3395+150C>A)
1g.8359963C>ACA338170617REREc.1757G>T (p.Gly586Val)
c.3419G>T (p.Gly1140Val)
c.2615G>T (p.Gly872Val)
c.1541-4364G>T (n.1541-4364G>T)
c.307+1497G>T (n.307+1497G>T)
c.3293G>T (p.Gly1098Val)
c.3395+149G>T (n.3395+149G>T)
1g.8359963C>GCA338170618REREc.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.3419G>C (p.Gly1140Ala)
c.2615G>C (p.Gly872Ala)
c.1541-4364G>C (n.1541-4364G>C)
c.307+1497G>C (n.307+1497G>C)
c.3293G>C (p.Gly1098Ala)
c.3395+149G>C (n.3395+149G>C)
1g.8359963C>TCA338170619REREc.1757G>A (p.Gly586Asp)
c.3419G>A (p.Gly1140Asp)
c.2615G>A (p.Gly872Asp)
c.1541-4364G>A (n.1541-4364G>A)
c.307+1497G>A (n.307+1497G>A)
c.3293G>A (p.Gly1098Asp)
c.3395+149G>A (n.3395+149G>A)
 gnomAD v4
1g.8359964C>ACA338170620REREc.1756G>T (p.Gly586Cys)
c.3418G>T (p.Gly1140Cys)
c.2614G>T (p.Gly872Cys)
c.1541-4365G>T (n.1541-4365G>T)
c.307+1496G>T (n.307+1496G>T)
c.3292G>T (p.Gly1098Cys)
c.3395+148G>T (n.3395+148G>T)
1g.8359964C=CA1152321117REREc.1756G= (p.Gly586=)
c.3418G= (p.Gly1140=)
c.2614G= (p.Gly872=)
c.1541-4365G= (n.1541-4365G=)
c.307+1496G= (n.307+1496G=)
c.3292G= (p.Gly1098=)
c.3395+148G= (n.3395+148G=)
1g.8359964C>GCA338170621REREc.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.3418G>C (p.Gly1140Arg)
c.2614G>C (p.Gly872Arg)
c.1541-4365G>C (n.1541-4365G>C)
c.307+1496G>C (n.307+1496G>C)
c.3292G>C (p.Gly1098Arg)
c.3395+148G>C (n.3395+148G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359964C>TCA338170622REREc.1756G>A (p.Gly586Ser)
c.3418G>A (p.Gly1140Ser)
c.2614G>A (p.Gly872Ser)
c.1541-4365G>A (n.1541-4365G>A)
c.307+1496G>A (n.307+1496G>A)
c.3292G>A (p.Gly1098Ser)
c.3395+148G>A (n.3395+148G>A)
1g.8359965C>ACA416028862REREc.1755G>T (p.Arg585=)
c.3417G>T (p.Arg1139=)
c.2613G>T (p.Arg871=)
c.1541-4366G>T (n.1541-4366G>T)
c.307+1495G>T (n.307+1495G>T)
c.3291G>T (p.Arg1097=)
c.3395+147G>T (n.3395+147G>T)
1g.8359965C>GCA416028865REREc.1755G>C (p.Arg585=)
c.3417G>C (p.Arg1139=)
c.2613G>C (p.Arg871=)
c.1541-4366G>C (n.1541-4366G>C)
c.307+1495G>C (n.307+1495G>C)
c.3291G>C (p.Arg1097=)
c.3395+147G>C (n.3395+147G>C)
1g.8359965C>TCA416028868REREc.1755G>A (p.Arg585=)
c.3417G>A (p.Arg1139=)
c.2613G>A (p.Arg871=)
c.1541-4366G>A (n.1541-4366G>A)
c.307+1495G>A (n.307+1495G>A)
c.3291G>A (p.Arg1097=)
c.3395+147G>A (n.3395+147G>A)
1g.8359966C>ACA338170623REREc.1754G>T (p.Arg585Leu)
c.3416G>T (p.Arg1139Leu)
c.2612G>T (p.Arg871Leu)
c.1541-4367G>T (n.1541-4367G>T)
c.307+1494G>T (n.307+1494G>T)
c.3290G>T (p.Arg1097Leu)
c.3395+146G>T (n.3395+146G>T)
1g.8359966C=CA1143728387REREc.1754G= (p.Arg585=)
c.3416G= (p.Arg1139=)
c.2612G= (p.Arg871=)
c.1541-4367G= (n.1541-4367G=)
c.307+1494G= (n.307+1494G=)
c.3290G= (p.Arg1097=)
c.3395+146G= (n.3395+146G=)
1g.8359966C>GCA338170624REREc.1754G>C (p.Arg585Pro)
c.3416G>C (p.Arg1139Pro)
c.2612G>C (p.Arg871Pro)
c.1541-4367G>C (n.1541-4367G>C)
c.307+1494G>C (n.307+1494G>C)
c.3290G>C (p.Arg1097Pro)
c.3395+146G>C (n.3395+146G>C)
1g.8359966C>TCA571146REREc.1754G>A (p.Arg585Gln)
c.3416G>A (p.Arg1139Gln)
c.2612G>A (p.Arg871Gln)
c.1541-4367G>A (n.1541-4367G>A)
c.307+1494G>A (n.307+1494G>A)
c.3290G>A (p.Arg1097Gln)
c.3395+146G>A (n.3395+146G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359967G>ACA17694366REREc.1753C>T (p.Arg585Trp)
c.3415C>T (p.Arg1139Trp)
c.2611C>T (p.Arg871Trp)
c.1541-4368C>T (n.1541-4368C>T)
c.307+1493C>T (n.307+1493C>T)
c.3289C>T (p.Arg1097Trp)
c.3395+145C>T (n.3395+145C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359967G>CCA338170625REREc.1753C>G (p.Arg585Gly)
c.3415C>G (p.Arg1139Gly)
c.2611C>G (p.Arg871Gly)
c.1541-4368C>G (n.1541-4368C>G)
c.307+1493C>G (n.307+1493C>G)
c.3289C>G (p.Arg1097Gly)
c.3395+145C>G (n.3395+145C>G)
1g.8359967G=CA1152321118REREc.1753C= (p.Arg585=)
c.3415C= (p.Arg1139=)
c.2611C= (p.Arg871=)
c.1541-4368C= (n.1541-4368C=)
c.307+1493C= (n.307+1493C=)
c.3289C= (p.Arg1097=)
c.3395+145C= (n.3395+145C=)
1g.8359967G>TCA416028876REREc.1753C>A (p.Arg585=)
c.3415C>A (p.Arg1139=)
c.2611C>A (p.Arg871=)
c.1541-4368C>A (n.1541-4368C>A)
c.307+1493C>A (n.307+1493C>A)
c.3289C>A (p.Arg1097=)
c.3395+145C>A (n.3395+145C>A)
1g.8359968G>ACA571147REREc.1752C>T (p.Asp584=)
c.3414C>T (p.Asp1138=)
c.2610C>T (p.Asp870=)
c.1541-4369C>T (n.1541-4369C>T)
c.307+1492C>T (n.307+1492C>T)
c.3288C>T (p.Asp1096=)
c.3395+144C>T (n.3395+144C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359968G>CCA338170626REREc.1752C>G (p.Asp584Glu)
c.3414C>G (p.Asp1138Glu)
c.2610C>G (p.Asp870Glu)
c.1541-4369C>G (n.1541-4369C>G)
c.307+1492C>G (n.307+1492C>G)
c.3288C>G (p.Asp1096Glu)
c.3395+144C>G (n.3395+144C>G)
1g.8359968G=CA1148405934REREc.1752C= (p.Asp584=)
c.3414C= (p.Asp1138=)
c.2610C= (p.Asp870=)
c.1541-4369C= (n.1541-4369C=)
c.307+1492C= (n.307+1492C=)
c.3288C= (p.Asp1096=)
c.3395+144C= (n.3395+144C=)
1g.8359968G>TCA338170627REREc.1752C>A (p.Asp584Glu)
c.3414C>A (p.Asp1138Glu)
c.2610C>A (p.Asp870Glu)
c.1541-4369C>A (n.1541-4369C>A)
c.307+1492C>A (n.307+1492C>A)
c.3288C>A (p.Asp1096Glu)
c.3395+144C>A (n.3395+144C>A)
1g.8359968_8359970delCA2643066296REREc.1750_1752del (p.Asp584del)
c.3412_3414del (p.Asp1138del)
c.2608_2610del (p.Asp870del)
c.1541-4371_1541-4369del (n.1541-4371_1541-4369del)
c.307+1490_307+1492del (n.307+1490_307+1492del)
c.3286_3288del (p.Asp1096del)
c.3395+142_3395+144del (n.3395+142_3395+144del)
 gnomAD v4
1g.8359969T>ACA338170628REREc.1751A>T (p.Asp584Val)
c.3413A>T (p.Asp1138Val)
c.2609A>T (p.Asp870Val)
c.1541-4370A>T (n.1541-4370A>T)
c.307+1491A>T (n.307+1491A>T)
c.3287A>T (p.Asp1096Val)
c.3395+143A>T (n.3395+143A>T)
1g.8359969T>CCA338170629REREc.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.3413A>G (p.Asp1138Gly)
c.2609A>G (p.Asp870Gly)
c.1541-4370A>G (n.1541-4370A>G)
c.307+1491A>G (n.307+1491A>G)
c.3287A>G (p.Asp1096Gly)
c.3395+143A>G (n.3395+143A>G)
 COSMIC
1g.8359969T>GCA338170630REREc.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.3413A>C (p.Asp1138Ala)
c.2609A>C (p.Asp870Ala)
c.1541-4370A>C (n.1541-4370A>C)
c.307+1491A>C (n.307+1491A>C)
c.3287A>C (p.Asp1096Ala)
c.3395+143A>C (n.3395+143A>C)
1g.8359970C>ACA338170631REREc.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.3412G>T (p.Asp1138Tyr)
c.2608G>T (p.Asp870Tyr)
c.1541-4371G>T (n.1541-4371G>T)
c.307+1490G>T (n.307+1490G>T)
c.3286G>T (p.Asp1096Tyr)
c.3395+142G>T (n.3395+142G>T)
1g.8359970C>GCA338170632REREc.1750G>C (p.Asp584His)
c.3412G>C (p.Asp1138His)
c.2608G>C (p.Asp870His)
c.1541-4371G>C (n.1541-4371G>C)
c.307+1490G>C (n.307+1490G>C)
c.3286G>C (p.Asp1096His)
c.3395+142G>C (n.3395+142G>C)
 gnomAD v4
1g.8359970C>TCA338170633REREc.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.3412G>A (p.Asp1138Asn)
c.2608G>A (p.Asp870Asn)
c.1541-4371G>A (n.1541-4371G>A)
c.307+1490G>A (n.307+1490G>A)
c.3286G>A (p.Asp1096Asn)
c.3395+142G>A (n.3395+142G>A)
1g.8359971C>ACA416028878REREc.1749G>T (p.Leu583=)
c.3411G>T (p.Leu1137=)
c.2607G>T (p.Leu869=)
c.1541-4372G>T (n.1541-4372G>T)
c.307+1489G>T (n.307+1489G>T)
c.3285G>T (p.Leu1095=)
c.3395+141G>T (n.3395+141G>T)
1g.8359971C>GCA416028879REREc.1749G>C (p.Leu583=)
c.3411G>C (p.Leu1137=)
c.2607G>C (p.Leu869=)
c.1541-4372G>C (n.1541-4372G>C)
c.307+1489G>C (n.307+1489G>C)
c.3285G>C (p.Leu1095=)
c.3395+141G>C (n.3395+141G>C)
1g.8359971C>TCA416028880REREc.1749G>A (p.Leu583=)
c.3411G>A (p.Leu1137=)
c.2607G>A (p.Leu869=)
c.1541-4372G>A (n.1541-4372G>A)
c.307+1489G>A (n.307+1489G>A)
c.3285G>A (p.Leu1095=)
c.3395+141G>A (n.3395+141G>A)
1g.8359972A>CCA338170634REREc.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.3410T>G (p.Leu1137Arg)
c.2606T>G (p.Leu869Arg)
c.1541-4373T>G (n.1541-4373T>G)
c.307+1488T>G (n.307+1488T>G)
c.3284T>G (p.Leu1095Arg)
c.3395+140T>G (n.3395+140T>G)
1g.8359972A>GCA338170635REREc.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.3410T>C (p.Leu1137Pro)
c.2606T>C (p.Leu869Pro)
c.1541-4373T>C (n.1541-4373T>C)
c.307+1488T>C (n.307+1488T>C)
c.3284T>C (p.Leu1095Pro)
c.3395+140T>C (n.3395+140T>C)
1g.8359972A>TCA338170636REREc.1748T>A (p.Leu583Gln)
c.3410T>A (p.Leu1137Gln)
c.2606T>A (p.Leu869Gln)
c.1541-4373T>A (n.1541-4373T>A)
c.307+1488T>A (n.307+1488T>A)
c.3284T>A (p.Leu1095Gln)
c.3395+140T>A (n.3395+140T>A)
1g.8359973G>ACA416028886REREc.1747C>T (p.Leu583=)
c.3409C>T (p.Leu1137=)
c.2605C>T (p.Leu869=)
c.1541-4374C>T (n.1541-4374C>T)
c.307+1487C>T (n.307+1487C>T)
c.3283C>T (p.Leu1095=)
c.3395+139C>T (n.3395+139C>T)
 gnomAD v4
1g.8359973G>CCA338170638REREc.1747C>G (p.Leu583Val)
c.3409C>G (p.Leu1137Val)
c.2605C>G (p.Leu869Val)
c.1541-4374C>G (n.1541-4374C>G)
c.307+1487C>G (n.307+1487C>G)
c.3283C>G (p.Leu1095Val)
c.3395+139C>G (n.3395+139C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359973G=CA1152321119REREc.1747C= (p.Leu583=)
c.3409C= (p.Leu1137=)
c.2605C= (p.Leu869=)
c.1541-4374C= (n.1541-4374C=)
c.307+1487C= (n.307+1487C=)
c.3283C= (p.Leu1095=)
c.3395+139C= (n.3395+139C=)
1g.8359973G>TCA338170637REREc.1747C>A (p.Leu583Met)
c.3409C>A (p.Leu1137Met)
c.2605C>A (p.Leu869Met)
c.1541-4374C>A (n.1541-4374C>A)
c.307+1487C>A (n.307+1487C>A)
c.3283C>A (p.Leu1095Met)
c.3395+139C>A (n.3395+139C>A)
1g.8359974G>ACA416028887REREc.1746C>T (p.His582=)
c.3408C>T (p.His1136=)
c.2604C>T (p.His868=)
c.1541-4375C>T (n.1541-4375C>T)
c.307+1486C>T (n.307+1486C>T)
c.3282C>T (p.His1094=)
c.3395+138C>T (n.3395+138C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359974G>CCA338170639REREc.1746C>G (p.His582Gln)
c.3408C>G (p.His1136Gln)
c.2604C>G (p.His868Gln)
c.1541-4375C>G (n.1541-4375C>G)
c.307+1486C>G (n.307+1486C>G)
c.3282C>G (p.His1094Gln)
c.3395+138C>G (n.3395+138C>G)
1g.8359974G=CA1152321120REREc.1746C= (p.His582=)
c.3408C= (p.His1136=)
c.2604C= (p.His868=)
c.1541-4375C= (n.1541-4375C=)
c.307+1486C= (n.307+1486C=)
c.3282C= (p.His1094=)
c.3395+138C= (n.3395+138C=)
1g.8359974G>TCA338170640REREc.1746C>A (p.His582Gln)
c.3408C>A (p.His1136Gln)
c.2604C>A (p.His868Gln)
c.1541-4375C>A (n.1541-4375C>A)
c.307+1486C>A (n.307+1486C>A)
c.3282C>A (p.His1094Gln)
c.3395+138C>A (n.3395+138C>A)
 gnomAD v4
1g.8359975T>ACA338170641REREc.1745A>T (p.His582Leu)
c.3407A>T (p.His1136Leu)
c.2603A>T (p.His868Leu)
c.1541-4376A>T (n.1541-4376A>T)
c.307+1485A>T (n.307+1485A>T)
c.3281A>T (p.His1094Leu)
c.3395+137A>T (n.3395+137A>T)
1g.8359975T>CCA338170642REREc.1745A>G (p.His582Arg)
c.3407A>G (p.His1136Arg)
c.2603A>G (p.His868Arg)
c.1541-4376A>G (n.1541-4376A>G)
c.307+1485A>G (n.307+1485A>G)
c.3281A>G (p.His1094Arg)
c.3395+137A>G (n.3395+137A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359975T>GCA338170643REREc.1745A>C (p.His582Pro)
c.3407A>C (p.His1136Pro)
c.2603A>C (p.His868Pro)
c.1541-4376A>C (n.1541-4376A>C)
c.307+1485A>C (n.307+1485A>C)
c.3281A>C (p.His1094Pro)
c.3395+137A>C (n.3395+137A>C)
1g.8359975T=CA1152321121REREc.1745A= (p.His582=)
c.3407A= (p.His1136=)
c.2603A= (p.His868=)
c.1541-4376A= (n.1541-4376A=)
c.307+1485A= (n.307+1485A=)
c.3281A= (p.His1094=)
c.3395+137A= (n.3395+137A=)
1g.8359976G>ACA338170644REREc.1744C>T (p.His582Tyr)
c.3406C>T (p.His1136Tyr)
c.2602C>T (p.His868Tyr)
c.1541-4377C>T (n.1541-4377C>T)
c.307+1484C>T (n.307+1484C>T)
c.3280C>T (p.His1094Tyr)
c.3395+136C>T (n.3395+136C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359976G>CCA338170645REREc.1744C>G (p.His582Asp)
c.3406C>G (p.His1136Asp)
c.2602C>G (p.His868Asp)
c.1541-4377C>G (n.1541-4377C>G)
c.307+1484C>G (n.307+1484C>G)
c.3280C>G (p.His1094Asp)
c.3395+136C>G (n.3395+136C>G)
1g.8359976G=CA1152321122REREc.1744C= (p.His582=)
c.3406C= (p.His1136=)
c.2602C= (p.His868=)
c.1541-4377C= (n.1541-4377C=)
c.307+1484C= (n.307+1484C=)
c.3280C= (p.His1094=)
c.3395+136C= (n.3395+136C=)
1g.8359976G>TCA338170646REREc.1744C>A (p.His582Asn)
c.3406C>A (p.His1136Asn)
c.2602C>A (p.His868Asn)
c.1541-4377C>A (n.1541-4377C>A)
c.307+1484C>A (n.307+1484C>A)
c.3280C>A (p.His1094Asn)
c.3395+136C>A (n.3395+136C>A)
1g.8359977T>ACA338170647REREc.1743A>T (p.Lys581Asn)
c.3405A>T (p.Lys1135Asn)
c.2601A>T (p.Lys867Asn)
c.1541-4378A>T (n.1541-4378A>T)
c.307+1483A>T (n.307+1483A>T)
c.3279A>T (p.Lys1093Asn)
c.3395+135A>T (n.3395+135A>T)
1g.8359977T>CCA416028889REREc.1743A>G (p.Lys581=)
c.3405A>G (p.Lys1135=)
c.2601A>G (p.Lys867=)
c.1541-4378A>G (n.1541-4378A>G)
c.307+1483A>G (n.307+1483A>G)
c.3279A>G (p.Lys1093=)
c.3395+135A>G (n.3395+135A>G)
1g.8359977T>GCA338170648REREc.1743A>C (p.Lys581Asn)
c.3405A>C (p.Lys1135Asn)
c.2601A>C (p.Lys867Asn)
c.1541-4378A>C (n.1541-4378A>C)
c.307+1483A>C (n.307+1483A>C)
c.3279A>C (p.Lys1093Asn)
c.3395+135A>C (n.3395+135A>C)
1g.8359978T>ACA338170649REREc.1742A>T (p.Lys581Ile)
c.3404A>T (p.Lys1135Ile)
c.2600A>T (p.Lys867Ile)
c.1541-4379A>T (n.1541-4379A>T)
c.307+1482A>T (n.307+1482A>T)
c.3278A>T (p.Lys1093Ile)
c.3395+134A>T (n.3395+134A>T)
1g.8359978T>CCA338170650REREc.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.3404A>G (p.Lys1135Arg)
c.2600A>G (p.Lys867Arg)
c.1541-4379A>G (n.1541-4379A>G)
c.307+1482A>G (n.307+1482A>G)
c.3278A>G (p.Lys1093Arg)
c.3395+134A>G (n.3395+134A>G)
 gnomAD v4
1g.8359978T>GCA338170651REREc.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.3404A>C (p.Lys1135Thr)
c.2600A>C (p.Lys867Thr)
c.1541-4379A>C (n.1541-4379A>C)
c.307+1482A>C (n.307+1482A>C)
c.3278A>C (p.Lys1093Thr)
c.3395+134A>C (n.3395+134A>C)
1g.8359979T>ACA338170653REREc.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.3403A>T (p.Lys1135Ter)
c.2599A>T (p.Lys867Ter)
c.1541-4380A>T (n.1541-4380A>T)
c.307+1481A>T (n.307+1481A>T)
c.3277A>T (p.Lys1093Ter)
c.3395+133A>T (n.3395+133A>T)
1g.8359979T>CCA338170654REREc.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.3403A>G (p.Lys1135Glu)
c.2599A>G (p.Lys867Glu)
c.1541-4380A>G (n.1541-4380A>G)
c.307+1481A>G (n.307+1481A>G)
c.3277A>G (p.Lys1093Glu)
c.3395+133A>G (n.3395+133A>G)
1g.8359979T>GCA338170652REREc.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.3403A>C (p.Lys1135Gln)
c.2599A>C (p.Lys867Gln)
c.1541-4380A>C (n.1541-4380A>C)
c.307+1481A>C (n.307+1481A>C)
c.3277A>C (p.Lys1093Gln)
c.3395+133A>C (n.3395+133A>C)
1g.8359980G>ACA416028894REREc.1740C>T (p.Tyr580=)
c.3402C>T (p.Tyr1134=)
c.2598C>T (p.Tyr866=)
c.1541-4381C>T (n.1541-4381C>T)
c.307+1480C>T (n.307+1480C>T)
c.3276C>T (p.Tyr1092=)
c.3395+132C>T (n.3395+132C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359980G>CCA338170655REREc.1740C>G (p.Tyr580Ter)
c.3402C>G (p.Tyr1134Ter)
c.2598C>G (p.Tyr866Ter)
c.1541-4381C>G (n.1541-4381C>G)
c.307+1480C>G (n.307+1480C>G)
c.3276C>G (p.Tyr1092Ter)
c.3395+132C>G (n.3395+132C>G)
1g.8359980G=CA1152321123REREc.1740C= (p.Tyr580=)
c.3402C= (p.Tyr1134=)
c.2598C= (p.Tyr866=)
c.1541-4381C= (n.1541-4381C=)
c.307+1480C= (n.307+1480C=)
c.3276C= (p.Tyr1092=)
c.3395+132C= (n.3395+132C=)
1g.8359980G>TCA338170656REREc.1740C>A (p.Tyr580Ter)
c.3402C>A (p.Tyr1134Ter)
c.2598C>A (p.Tyr866Ter)
c.1541-4381C>A (n.1541-4381C>A)
c.307+1480C>A (n.307+1480C>A)
c.3276C>A (p.Tyr1092Ter)
c.3395+132C>A (n.3395+132C>A)
1g.8359981T>ACA338170657REREc.1739A>T (p.Tyr580Phe)
c.3401A>T (p.Tyr1134Phe)
c.2597A>T (p.Tyr866Phe)
c.1541-4382A>T (n.1541-4382A>T)
c.307+1479A>T (n.307+1479A>T)
c.3275A>T (p.Tyr1092Phe)
c.3395+131A>T (n.3395+131A>T)
 gnomAD v4
1g.8359981T>CCA571148REREc.1739A>G (p.Tyr580Cys)
c.3401A>G (p.Tyr1134Cys)
c.2597A>G (p.Tyr866Cys)
c.1541-4382A>G (n.1541-4382A>G)
c.307+1479A>G (n.307+1479A>G)
c.3275A>G (p.Tyr1092Cys)
c.3395+131A>G (n.3395+131A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359981T>GCA571149REREc.1739A>C (p.Tyr580Ser)
c.3401A>C (p.Tyr1134Ser)
c.2597A>C (p.Tyr866Ser)
c.1541-4382A>C (n.1541-4382A>C)
c.307+1479A>C (n.307+1479A>C)
c.3275A>C (p.Tyr1092Ser)
c.3395+131A>C (n.3395+131A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359981T=CA1152321124REREc.1739A= (p.Tyr580=)
c.3401A= (p.Tyr1134=)
c.2597A= (p.Tyr866=)
c.1541-4382A= (n.1541-4382A=)
c.307+1479A= (n.307+1479A=)
c.3275A= (p.Tyr1092=)
c.3395+131A= (n.3395+131A=)
1g.8359982A>CCA338170660REREc.1738T>G (p.Tyr580Asp)
c.3400T>G (p.Tyr1134Asp)
c.2596T>G (p.Tyr866Asp)
c.1541-4383T>G (n.1541-4383T>G)
c.307+1478T>G (n.307+1478T>G)
c.3274T>G (p.Tyr1092Asp)
c.3395+130T>G (n.3395+130T>G)
1g.8359982A>GCA338170658REREc.1738T>C (p.Tyr580His)
c.3400T>C (p.Tyr1134His)
c.2596T>C (p.Tyr866His)
c.1541-4383T>C (n.1541-4383T>C)
c.307+1478T>C (n.307+1478T>C)
c.3274T>C (p.Tyr1092His)
c.3395+130T>C (n.3395+130T>C)
 gnomAD v4
1g.8359982A>TCA338170659REREc.1738T>A (p.Tyr580Asn)
c.3400T>A (p.Tyr1134Asn)
c.2596T>A (p.Tyr866Asn)
c.1541-4383T>A (n.1541-4383T>A)
c.307+1478T>A (n.307+1478T>A)
c.3274T>A (p.Tyr1092Asn)
c.3395+130T>A (n.3395+130T>A)
1g.8359983G>ACA416028901REREc.1737C>T (p.Phe579=)
c.3399C>T (p.Phe1133=)
c.2595C>T (p.Phe865=)
c.1541-4384C>T (n.1541-4384C>T)
c.307+1477C>T (n.307+1477C>T)
c.3273C>T (p.Phe1091=)
c.3395+129C>T (n.3395+129C>T)
1g.8359983G>CCA338170661REREc.1737C>G (p.Phe579Leu)
c.3399C>G (p.Phe1133Leu)
c.2595C>G (p.Phe865Leu)
c.1541-4384C>G (n.1541-4384C>G)
c.307+1477C>G (n.307+1477C>G)
c.3273C>G (p.Phe1091Leu)
c.3395+129C>G (n.3395+129C>G)
1g.8359983G>TCA338170662REREc.1737C>A (p.Phe579Leu)
c.3399C>A (p.Phe1133Leu)
c.2595C>A (p.Phe865Leu)
c.1541-4384C>A (n.1541-4384C>A)
c.307+1477C>A (n.307+1477C>A)
c.3273C>A (p.Phe1091Leu)
c.3395+129C>A (n.3395+129C>A)
1g.8359984A>CCA338170663REREc.1736T>G (p.Phe579Cys)
c.3398T>G (p.Phe1133Cys)
c.2594T>G (p.Phe865Cys)
c.1541-4385T>G (n.1541-4385T>G)
c.307+1476T>G (n.307+1476T>G)
c.3272T>G (p.Phe1091Cys)
c.3395+128T>G (n.3395+128T>G)
1g.8359984A>GCA338170664REREc.1736T>C (p.Phe579Ser)
c.3398T>C (p.Phe1133Ser)
c.2594T>C (p.Phe865Ser)
c.1541-4385T>C (n.1541-4385T>C)
c.307+1476T>C (n.307+1476T>C)
c.3272T>C (p.Phe1091Ser)
c.3395+128T>C (n.3395+128T>C)
1g.8359984A>TCA338170665REREc.1736T>A (p.Phe579Tyr)
c.3398T>A (p.Phe1133Tyr)
c.2594T>A (p.Phe865Tyr)
c.1541-4385T>A (n.1541-4385T>A)
c.307+1476T>A (n.307+1476T>A)
c.3272T>A (p.Phe1091Tyr)
c.3395+128T>A (n.3395+128T>A)
1g.8359985A=CA1148231130REREc.1735T= (p.Phe579=)
c.3397T= (p.Phe1133=)
c.2593T= (p.Phe865=)
c.1541-4386T= (n.1541-4386T=)
c.307+1475T= (n.307+1475T=)
c.3271T= (p.Phe1091=)
c.3395+127T= (n.3395+127T=)
1g.8359985A>CCA571150REREc.1735T>G (p.Phe579Val)
c.3397T>G (p.Phe1133Val)
c.2593T>G (p.Phe865Val)
c.1541-4386T>G (n.1541-4386T>G)
c.307+1475T>G (n.307+1475T>G)
c.3271T>G (p.Phe1091Val)
c.3395+127T>G (n.3395+127T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359985A>GCA338170667REREc.1735T>C (p.Phe579Leu)
c.3397T>C (p.Phe1133Leu)
c.2593T>C (p.Phe865Leu)
c.1541-4386T>C (n.1541-4386T>C)
c.307+1475T>C (n.307+1475T>C)
c.3271T>C (p.Phe1091Leu)
c.3395+127T>C (n.3395+127T>C)
 COSMIC
1g.8359985A>TCA338170666REREc.1735T>A (p.Phe579Ile)
c.3397T>A (p.Phe1133Ile)
c.2593T>A (p.Phe865Ile)
c.1541-4386T>A (n.1541-4386T>A)
c.307+1475T>A (n.307+1475T>A)
c.3271T>A (p.Phe1091Ile)
c.3395+127T>A (n.3395+127T>A)
1g.8359986C>ACA338170668REREc.1734G>T (p.Arg578Ser)
c.3396G>T (p.Arg1132Ser)
c.2592G>T (p.Arg864Ser)
c.1541-4387G>T (n.1541-4387G>T)
c.307+1474G>T (n.307+1474G>T)
c.3270G>T (p.Arg1090Ser)
c.3395+126G>T (n.3395+126G>T)
1g.8359986C>GCA338170669REREc.1734G>C (p.Arg578Ser)
c.3396G>C (p.Arg1132Ser)
c.2592G>C (p.Arg864Ser)
c.1541-4387G>C (n.1541-4387G>C)
c.307+1474G>C (n.307+1474G>C)
c.3270G>C (p.Arg1090Ser)
c.3395+126G>C (n.3395+126G>C)
1g.8359986C>TCA416028905REREc.1734G>A (p.Arg578=)
c.3396G>A (p.Arg1132=)
c.2592G>A (p.Arg864=)
c.1541-4387G>A (n.1541-4387G>A)
c.307+1474G>A (n.307+1474G>A)
c.3270G>A (p.Arg1090=)
c.3395+126G>A (n.3395+126G>A)
 gnomAD v4
1g.8359987C>ACA338170670REREc.1734-1G>T (n.1734-1G>T)
c.3396-1G>T (n.3396-1G>T)
c.2592-1G>T (n.2592-1G>T)
c.1541-4388G>T (n.1541-4388G>T)
c.307+1473G>T (n.307+1473G>T)
c.3270-1G>T (n.3270-1G>T)
c.3395+125G>T (n.3395+125G>T)
1g.8359987C>GCA338170672REREc.1734-1G>C (n.1734-1G>C)
c.3396-1G>C (n.3396-1G>C)
c.2592-1G>C (n.2592-1G>C)
c.1541-4388G>C (n.1541-4388G>C)
c.307+1473G>C (n.307+1473G>C)
c.3270-1G>C (n.3270-1G>C)
c.3395+125G>C (n.3395+125G>C)
1g.8359987C>TCA338170671REREc.1734-1G>A (n.1734-1G>A)
c.3396-1G>A (n.3396-1G>A)
c.2592-1G>A (n.2592-1G>A)
c.1541-4388G>A (n.1541-4388G>A)
c.307+1473G>A (n.307+1473G>A)
c.3270-1G>A (n.3270-1G>A)
c.3395+125G>A (n.3395+125G>A)
 gnomAD v4
1g.8359988T>ACA338170673REREc.1734-2A>T (n.1734-2A>T)
c.3396-2A>T (n.3396-2A>T)
c.2592-2A>T (n.2592-2A>T)
c.1541-4389A>T (n.1541-4389A>T)
c.307+1472A>T (n.307+1472A>T)
c.3270-2A>T (n.3270-2A>T)
c.3395+124A>T (n.3395+124A>T)
1g.8359988T>CCA338170674REREc.1734-2A>G (n.1734-2A>G)
c.3396-2A>G (n.3396-2A>G)
c.2592-2A>G (n.2592-2A>G)
c.1541-4389A>G (n.1541-4389A>G)
c.307+1472A>G (n.307+1472A>G)
c.3270-2A>G (n.3270-2A>G)
c.3395+124A>G (n.3395+124A>G)
1g.8359988T>GCA338170675REREc.1734-2A>C (n.1734-2A>C)
c.3396-2A>C (n.3396-2A>C)
c.2592-2A>C (n.2592-2A>C)
c.1541-4389A>C (n.1541-4389A>C)
c.307+1472A>C (n.307+1472A>C)
c.3270-2A>C (n.3270-2A>C)
c.3395+124A>C (n.3395+124A>C)
1g.8359989G>ACA571151REREc.1734-3C>T (n.1734-3C>T)
c.3396-3C>T (n.3396-3C>T)
c.2592-3C>T (n.2592-3C>T)
c.1541-4390C>T (n.1541-4390C>T)
c.307+1471C>T (n.307+1471C>T)
c.3270-3C>T (n.3270-3C>T)
c.3395+123C>T (n.3395+123C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359989G=CA1152321125REREc.1734-3C= (n.1734-3C=)
c.3396-3C= (n.3396-3C=)
c.2592-3C= (n.2592-3C=)
c.1541-4390C= (n.1541-4390C=)
c.307+1471C= (n.307+1471C=)
c.3270-3C= (n.3270-3C=)
c.3395+123C= (n.3395+123C=)
1g.8359991G>ACA2643066300REREc.1734-5C>T (n.1734-5C>T)
c.3396-5C>T (n.3396-5C>T)
c.2592-5C>T (n.2592-5C>T)
c.1541-4392C>T (n.1541-4392C>T)
c.307+1469C>T (n.307+1469C>T)
c.3270-5C>T (n.3270-5C>T)
c.3395+121C>T (n.3395+121C>T)
 gnomAD v4
1g.8359991G>CCA2643066301REREc.1734-5C>G (n.1734-5C>G)
c.3396-5C>G (n.3396-5C>G)
c.2592-5C>G (n.2592-5C>G)
c.1541-4392C>G (n.1541-4392C>G)
c.307+1469C>G (n.307+1469C>G)
c.3270-5C>G (n.3270-5C>G)
c.3395+121C>G (n.3395+121C>G)
 gnomAD v4
1g.8359992A=CA1152321126REREc.1734-6T= (n.1734-6T=)
c.3396-6T= (n.3396-6T=)
c.2592-6T= (n.2592-6T=)
c.1541-4393T= (n.1541-4393T=)
c.307+1468T= (n.307+1468T=)
c.3270-6T= (n.3270-6T=)
c.3395+120T= (n.3395+120T=)
1g.8359992A>GCA739603750REREc.1734-6T>C (n.1734-6T>C)
c.3396-6T>C (n.3396-6T>C)
c.2592-6T>C (n.2592-6T>C)
c.1541-4393T>C (n.1541-4393T>C)
c.307+1468T>C (n.307+1468T>C)
c.3270-6T>C (n.3270-6T>C)
c.3395+120T>C (n.3395+120T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359996G>ACA2643066304REREc.1734-10C>T (n.1734-10C>T)
c.3396-10C>T (n.3396-10C>T)
c.2592-10C>T (n.2592-10C>T)
c.1541-4397C>T (n.1541-4397C>T)
c.307+1464C>T (n.307+1464C>T)
c.3270-10C>T (n.3270-10C>T)
c.3395+116C>T (n.3395+116C>T)
 gnomAD v4
1g.8359997C>ACA998365496REREc.1734-11G>T (n.1734-11G>T)
c.3396-11G>T (n.3396-11G>T)
c.2592-11G>T (n.2592-11G>T)
c.1541-4398G>T (n.1541-4398G>T)
c.307+1463G>T (n.307+1463G>T)
c.3270-11G>T (n.3270-11G>T)
c.3395+115G>T (n.3395+115G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359997C=CA1152321127REREc.1734-11G= (n.1734-11G=)
c.3396-11G= (n.3396-11G=)
c.2592-11G= (n.2592-11G=)
c.1541-4398G= (n.1541-4398G=)
c.307+1463G= (n.307+1463G=)
c.3270-11G= (n.3270-11G=)
c.3395+115G= (n.3395+115G=)
1g.8360000_8360001delCA2643066306REREc.1734-13_1734-12del (n.1734-13_1734-12del)
c.3396-13_3396-12del (n.3396-13_3396-12del)
c.2592-13_2592-12del (n.2592-13_2592-12del)
c.1541-4400_1541-4399del (n.1541-4400_1541-4399del)
c.307+1461_307+1462del (n.307+1461_307+1462del)
c.3270-13_3270-12del (n.3270-13_3270-12del)
c.3395+113_3395+114del (n.3395+113_3395+114del)
 gnomAD v4
1g.8359999A=CA1152321128REREc.1734-13T= (n.1734-13T=)
c.3396-13T= (n.3396-13T=)
c.2592-13T= (n.2592-13T=)
c.1541-4400T= (n.1541-4400T=)
c.307+1461T= (n.307+1461T=)
c.3270-13T= (n.3270-13T=)
c.3395+113T= (n.3395+113T=)
1g.8359999A>CCA521020063REREc.1734-13T>G (n.1734-13T>G)
c.3396-13T>G (n.3396-13T>G)
c.2592-13T>G (n.2592-13T>G)
c.1541-4400T>G (n.1541-4400T>G)
c.307+1461T>G (n.307+1461T>G)
c.3270-13T>G (n.3270-13T>G)
c.3395+113T>G (n.3395+113T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360000C=CA1152321129REREc.1734-14G= (n.1734-14G=)
c.3396-14G= (n.3396-14G=)
c.2592-14G= (n.2592-14G=)
c.1541-4401G= (n.1541-4401G=)
c.307+1460G= (n.307+1460G=)
c.3270-14G= (n.3270-14G=)
c.3395+112G= (n.3395+112G=)
1g.8360000C>TCA521020064REREc.1734-14G>A (n.1734-14G>A)
c.3396-14G>A (n.3396-14G>A)
c.2592-14G>A (n.2592-14G>A)
c.1541-4401G>A (n.1541-4401G>A)
c.307+1460G>A (n.307+1460G>A)
c.3270-14G>A (n.3270-14G>A)
c.3395+112G>A (n.3395+112G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360002G>ACA998365499REREc.1734-16C>T (n.1734-16C>T)
c.3396-16C>T (n.3396-16C>T)
c.2592-16C>T (n.2592-16C>T)
c.1541-4403C>T (n.1541-4403C>T)
c.307+1458C>T (n.307+1458C>T)
c.3270-16C>T (n.3270-16C>T)
c.3395+110C>T (n.3395+110C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360002G>CCA2742376408REREc.1734-16C>G (n.1734-16C>G)
c.3396-16C>G (n.3396-16C>G)
c.2592-16C>G (n.2592-16C>G)
c.1541-4403C>G (n.1541-4403C>G)
c.307+1458C>G (n.307+1458C>G)
c.3270-16C>G (n.3270-16C>G)
c.3395+110C>G (n.3395+110C>G)
1g.8360002G=CA1152321130REREc.1734-16C= (n.1734-16C=)
c.3396-16C= (n.3396-16C=)
c.2592-16C= (n.2592-16C=)
c.1541-4403C= (n.1541-4403C=)
c.307+1458C= (n.307+1458C=)
c.3270-16C= (n.3270-16C=)
c.3395+110C= (n.3395+110C=)
1g.8360004T>ACA2580062567REREc.1734-18A>T (n.1734-18A>T)
c.3396-18A>T (n.3396-18A>T)
c.2592-18A>T (n.2592-18A>T)
c.1541-4405A>T (n.1541-4405A>T)
c.307+1456A>T (n.307+1456A>T)
c.3270-18A>T (n.3270-18A>T)
c.3395+108A>T (n.3395+108A>T)
 ClinVar
1g.8360005C>ACA571152REREc.1734-19G>T (n.1734-19G>T)
c.3396-19G>T (n.3396-19G>T)
c.2592-19G>T (n.2592-19G>T)
c.1541-4406G>T (n.1541-4406G>T)
c.307+1455G>T (n.307+1455G>T)
c.3270-19G>T (n.3270-19G>T)
c.3395+107G>T (n.3395+107G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360005C=CA1143435458REREc.1734-19G= (n.1734-19G=)
c.3396-19G= (n.3396-19G=)
c.2592-19G= (n.2592-19G=)
c.1541-4406G= (n.1541-4406G=)
c.307+1455G= (n.307+1455G=)
c.3270-19G= (n.3270-19G=)
c.3395+107G= (n.3395+107G=)
1g.8360005C>TCA2742376410REREc.1734-19G>A (n.1734-19G>A)
c.3396-19G>A (n.3396-19G>A)
c.2592-19G>A (n.2592-19G>A)
c.1541-4406G>A (n.1541-4406G>A)
c.307+1455G>A (n.307+1455G>A)
c.3270-19G>A (n.3270-19G>A)
c.3395+107G>A (n.3395+107G>A)
1g.8360006T>CCA17694378REREc.1734-20A>G (n.1734-20A>G)
c.3396-20A>G (n.3396-20A>G)
c.2592-20A>G (n.2592-20A>G)
c.1541-4407A>G (n.1541-4407A>G)
c.307+1454A>G (n.307+1454A>G)
c.3270-20A>G (n.3270-20A>G)
c.3395+106A>G (n.3395+106A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360006T>GCA2643066315REREc.1734-20A>C (n.1734-20A>C)
c.3396-20A>C (n.3396-20A>C)
c.2592-20A>C (n.2592-20A>C)
c.1541-4407A>C (n.1541-4407A>C)
c.307+1454A>C (n.307+1454A>C)
c.3270-20A>C (n.3270-20A>C)
c.3395+106A>C (n.3395+106A>C)
 gnomAD v4
1g.8360006T=CA1152321131REREc.1734-20A= (n.1734-20A=)
c.3396-20A= (n.3396-20A=)
c.2592-20A= (n.2592-20A=)
c.1541-4407A= (n.1541-4407A=)
c.307+1454A= (n.307+1454A=)
c.3270-20A= (n.3270-20A=)
c.3395+106A= (n.3395+106A=)
1g.8360007T>CCA521020065REREc.1734-21A>G (n.1734-21A>G)
c.3396-21A>G (n.3396-21A>G)
c.2592-21A>G (n.2592-21A>G)
c.1541-4408A>G (n.1541-4408A>G)
c.307+1453A>G (n.307+1453A>G)
c.3270-21A>G (n.3270-21A>G)
c.3395+105A>G (n.3395+105A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360007T=CA1152321132REREc.1734-21A= (n.1734-21A=)
c.3396-21A= (n.3396-21A=)
c.2592-21A= (n.2592-21A=)
c.1541-4408A= (n.1541-4408A=)
c.307+1453A= (n.307+1453A=)
c.3270-21A= (n.3270-21A=)
c.3395+105A= (n.3395+105A=)
1g.8360008G>ACA571153REREc.1734-22C>T (n.1734-22C>T)
c.3396-22C>T (n.3396-22C>T)
c.2592-22C>T (n.2592-22C>T)
c.1541-4409C>T (n.1541-4409C>T)
c.307+1452C>T (n.307+1452C>T)
c.3270-22C>T (n.3270-22C>T)
c.3395+104C>T (n.3395+104C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360008G=CA1149058368REREc.1734-22C= (n.1734-22C=)
c.3396-22C= (n.3396-22C=)
c.2592-22C= (n.2592-22C=)
c.1541-4409C= (n.1541-4409C=)
c.307+1452C= (n.307+1452C=)
c.3270-22C= (n.3270-22C=)
c.3395+104C= (n.3395+104C=)
1g.8360009C=CA1152321133REREc.1734-23G= (n.1734-23G=)
c.3396-23G= (n.3396-23G=)
c.2592-23G= (n.2592-23G=)
c.1541-4410G= (n.1541-4410G=)
c.307+1451G= (n.307+1451G=)
c.3270-23G= (n.3270-23G=)
c.3395+103G= (n.3395+103G=)
1g.8360009C>TCA521020066REREc.1734-23G>A (n.1734-23G>A)
c.3396-23G>A (n.3396-23G>A)
c.2592-23G>A (n.2592-23G>A)
c.1541-4410G>A (n.1541-4410G>A)
c.307+1451G>A (n.307+1451G>A)
c.3270-23G>A (n.3270-23G>A)
c.3395+103G>A (n.3395+103G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.8360010T>GCA2742376411REREc.1734-24A>C (n.1734-24A>C)
c.3396-24A>C (n.3396-24A>C)
c.2592-24A>C (n.2592-24A>C)
c.1541-4411A>C (n.1541-4411A>C)
c.307+1450A>C (n.307+1450A>C)
c.3270-24A>C (n.3270-24A>C)
c.3395+102A>C (n.3395+102A>C)
1g.8360011G>CCA2643066323REREc.1734-25C>G (n.1734-25C>G)
c.3396-25C>G (n.3396-25C>G)
c.2592-25C>G (n.2592-25C>G)
c.1541-4412C>G (n.1541-4412C>G)
c.307+1449C>G (n.307+1449C>G)
c.3270-25C>G (n.3270-25C>G)
c.3395+101C>G (n.3395+101C>G)
 gnomAD v4
1g.8360011G>TCA2643066324REREc.1734-25C>A (n.1734-25C>A)
c.3396-25C>A (n.3396-25C>A)
c.2592-25C>A (n.2592-25C>A)
c.1541-4412C>A (n.1541-4412C>A)
c.307+1449C>A (n.307+1449C>A)
c.3270-25C>A (n.3270-25C>A)
c.3395+101C>A (n.3395+101C>A)
 gnomAD v4
1g.8360012G>CCA998365507REREc.1734-26C>G (n.1734-26C>G)
c.3396-26C>G (n.3396-26C>G)
c.2592-26C>G (n.2592-26C>G)
c.1541-4413C>G (n.1541-4413C>G)
c.307+1448C>G (n.307+1448C>G)
c.3270-26C>G (n.3270-26C>G)
c.3395+100C>G (n.3395+100C>G)
 dbSNP
1g.8360012G=CA1152321134REREc.1734-26C= (n.1734-26C=)
c.3396-26C= (n.3396-26C=)
c.2592-26C= (n.2592-26C=)
c.1541-4413C= (n.1541-4413C=)
c.307+1448C= (n.307+1448C=)
c.3270-26C= (n.3270-26C=)
c.3395+100C= (n.3395+100C=)
1g.8360013G>ACA2742376412REREc.1734-27C>T (n.1734-27C>T)
c.3396-27C>T (n.3396-27C>T)
c.2592-27C>T (n.2592-27C>T)
c.1541-4414C>T (n.1541-4414C>T)
c.307+1447C>T (n.307+1447C>T)
c.3270-27C>T (n.3270-27C>T)
c.3395+99C>T (n.3395+99C>T)
1g.8360015G>ACA521020067REREc.1734-29C>T (n.1734-29C>T)
c.3396-29C>T (n.3396-29C>T)
c.2592-29C>T (n.2592-29C>T)
c.1541-4416C>T (n.1541-4416C>T)
c.307+1445C>T (n.307+1445C>T)
c.3270-29C>T (n.3270-29C>T)
c.3395+97C>T (n.3395+97C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360015G=CA1152321135REREc.1734-29C= (n.1734-29C=)
c.3396-29C= (n.3396-29C=)
c.2592-29C= (n.2592-29C=)
c.1541-4416C= (n.1541-4416C=)
c.307+1445C= (n.307+1445C=)
c.3270-29C= (n.3270-29C=)
c.3395+97C= (n.3395+97C=)
1g.8360015G>TCA2643066325REREc.1734-29C>A (n.1734-29C>A)
c.3396-29C>A (n.3396-29C>A)
c.2592-29C>A (n.2592-29C>A)
c.1541-4416C>A (n.1541-4416C>A)
c.307+1445C>A (n.307+1445C>A)
c.3270-29C>A (n.3270-29C>A)
c.3395+97C>A (n.3395+97C>A)
 gnomAD v4
1g.8360016C>ACA2742376413REREc.1734-30G>T (n.1734-30G>T)
c.3396-30G>T (n.3396-30G>T)
c.2592-30G>T (n.2592-30G>T)
c.1541-4417G>T (n.1541-4417G>T)
c.307+1444G>T (n.307+1444G>T)
c.3270-30G>T (n.3270-30G>T)
c.3395+96G>T (n.3395+96G>T)
1g.8360016C=CA1143391043REREc.1734-30G= (n.1734-30G=)
c.3396-30G= (n.3396-30G=)
c.2592-30G= (n.2592-30G=)
c.1541-4417G= (n.1541-4417G=)
c.307+1444G= (n.307+1444G=)
c.3270-30G= (n.3270-30G=)
c.3395+96G= (n.3395+96G=)
1g.8360016C>TCA571154REREc.1734-30G>A (n.1734-30G>A)
c.3396-30G>A (n.3396-30G>A)
c.2592-30G>A (n.2592-30G>A)
c.1541-4417G>A (n.1541-4417G>A)
c.307+1444G>A (n.307+1444G>A)
c.3270-30G>A (n.3270-30G>A)
c.3395+96G>A (n.3395+96G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched