Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.8359787_8359870delCA2742376345REREc.1860_1943del (p.Glu621_Ala648del)
c.3522_3605del (p.Glu1175_Ala1202del)
c.2718_2801del (p.Glu907_Ala934del)
c.1541-4261_1541-4178del (n.1541-4261_1541-4178del)
c.307+1600_307+1683del (n.307+1600_307+1683del)
c.3396_3479del (p.Glu1133_Ala1160del)
c.3395+252_3395+335del (n.3395+252_3395+335del)
1g.8359801_8359842dupCA2643066253REREc.1894_1935dup (p.Glu645_Arg646insLysGluLysGluLysGluArgGluArgGluArgGluArgGlu)
c.3556_3597dup (p.Glu1199_Arg1200insLysGluLysGluLysGluArgGluArgGluArgGluArgGlu)
c.2752_2793dup (p.Glu931_Arg932insLysGluLysGluLysGluArgGluArgGluArgGluArgGlu)
c.1541-4227_1541-4186dup (n.1541-4227_1541-4186dup)
c.307+1634_307+1675dup (n.307+1634_307+1675dup)
c.3430_3471dup (p.Glu1157_Arg1158insLysGluLysGluLysGluArgGluArgGluArgGluArgGlu)
c.3395+286_3395+327dup (n.3395+286_3395+327dup)
 gnomAD v4
1g.8359801_8359842delCA2643066254REREc.1894_1935del (p.Lys632_Glu645del)
c.3556_3597del (p.Lys1186_Glu1199del)
c.2752_2793del (p.Lys918_Glu931del)
c.1541-4227_1541-4186del (n.1541-4227_1541-4186del)
c.307+1634_307+1675del (n.307+1634_307+1675del)
c.3430_3471del (p.Lys1144_Glu1157del)
c.3395+286_3395+327del (n.3395+286_3395+327del)
 gnomAD v4
1g.8359794_8359817delCA521020233REREc.1906_1929del (p.Lys636_Glu643del)
c.3568_3591del (p.Lys1190_Glu1197del)
c.2764_2787del (p.Lys922_Glu929del)
c.1541-4215_1541-4192del (n.1541-4215_1541-4192del)
c.307+1646_307+1669del (n.307+1646_307+1669del)
c.3442_3465del (p.Lys1148_Glu1155del)
c.3395+298_3395+321del (n.3395+298_3395+321del)
 dbSNP gnomAD v2
1g.8359796_8359826delinsGCTCCCGCTCCCGCTCCTTCTCCTTCTCCTTCA1152321047REREc.1894_1924delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC (p.Lys632=)
c.3556_3586delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC (p.Lys1186=)
c.2752_2782delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC (p.Lys918=)
c.1541-4227_1541-4197delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC (n.1541-4227_1541-4197delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC)
c.307+1634_307+1664delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC (n.307+1634_307+1664delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC)
c.3430_3460delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC (p.Lys1144=)
c.3395+286_3395+316delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC (n.3395+286_3395+316delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC)
1g.8359806_8359835dupCA2643066259REREc.1894_1923dup (p.Glu641_Arg642insLysGluLysGluLysGluArgGluArgGlu)
c.3556_3585dup (p.Glu1195_Arg1196insLysGluLysGluLysGluArgGluArgGlu)
c.2752_2781dup (p.Glu927_Arg928insLysGluLysGluLysGluArgGluArgGlu)
c.1541-4227_1541-4198dup (n.1541-4227_1541-4198dup)
c.307+1634_307+1663dup (n.307+1634_307+1663dup)
c.3430_3459dup (p.Glu1153_Arg1154insLysGluLysGluLysGluArgGluArgGlu)
c.3395+286_3395+315dup (n.3395+286_3395+315dup)
 gnomAD v4
1g.8359806_8359835delCA1152321048REREc.1894_1923del (p.Lys632_Glu641del)
c.3556_3585del (p.Lys1186_Glu1195del)
c.2752_2781del (p.Lys918_Glu927del)
c.1541-4227_1541-4198del (n.1541-4227_1541-4198del)
c.307+1634_307+1663del (n.307+1634_307+1663del)
c.3430_3459del (p.Lys1144_Glu1153del)
c.3395+286_3395+315del (n.3395+286_3395+315del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359807_8359842dupCA2643066260REREc.1884_1919dup (p.Arg640_Glu641insGluArgGluLysGluLysGluLysGluArgGluArg)
c.3546_3581dup (p.Arg1194_Glu1195insGluArgGluLysGluLysGluLysGluArgGluArg)
c.2742_2777dup (p.Arg926_Glu927insGluArgGluLysGluLysGluLysGluArgGluArg)
c.1541-4237_1541-4202dup (n.1541-4237_1541-4202dup)
c.307+1624_307+1659dup (n.307+1624_307+1659dup)
c.3420_3455dup (p.Arg1152_Glu1153insGluArgGluLysGluLysGluLysGluArgGluArg)
c.3395+276_3395+311dup (n.3395+276_3395+311dup)
 gnomAD v4
1g.8359807_8359818delCA2643066261REREc.1906_1917del (p.Lys636_Glu639del)
c.3568_3579del (p.Lys1190_Glu1193del)
c.2764_2775del (p.Lys922_Glu925del)
c.1541-4215_1541-4204del (n.1541-4215_1541-4204del)
c.307+1646_307+1657del (n.307+1646_307+1657del)
c.3442_3453del (p.Lys1148_Glu1151del)
c.3395+298_3395+309del (n.3395+298_3395+309del)
 gnomAD v4
1g.8359812_8359835delCA2643066262REREc.1894_1917del (p.Lys632_Glu639del)
c.3556_3579del (p.Lys1186_Glu1193del)
c.2752_2775del (p.Lys918_Glu925del)
c.1541-4227_1541-4204del (n.1541-4227_1541-4204del)
c.307+1634_307+1657del (n.307+1634_307+1657del)
c.3430_3453del (p.Lys1144_Glu1151del)
c.3395+286_3395+309del (n.3395+286_3395+309del)
 gnomAD v4
1g.8359814_8359843dupCA521020234REREc.1884_1913dup (p.Arg638_Glu639insGluArgGluLysGluLysGluLysGluArg)
c.3546_3575dup (p.Arg1192_Glu1193insGluArgGluLysGluLysGluLysGluArg)
c.2742_2771dup (p.Arg924_Glu925insGluArgGluLysGluLysGluLysGluArg)
c.1541-4237_1541-4208dup (n.1541-4237_1541-4208dup)
c.307+1624_307+1653dup (n.307+1624_307+1653dup)
c.3420_3449dup (p.Arg1150_Glu1151insGluArgGluLysGluLysGluLysGluArg)
c.3395+276_3395+305dup (n.3395+276_3395+305dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359808_8359820delinsGCTCCTTCTCCTTCA1152321055REREc.1900_1912delinsAAGGAGAAGGAGC (p.Lys634=)
c.3562_3574delinsAAGGAGAAGGAGC (p.Lys1188=)
c.2758_2770delinsAAGGAGAAGGAGC (p.Lys920=)
c.1541-4221_1541-4209delinsAAGGAGAAGGAGC (n.1541-4221_1541-4209delinsAAGGAGAAGGAGC)
c.307+1640_307+1652delinsAAGGAGAAGGAGC (n.307+1640_307+1652delinsAAGGAGAAGGAGC)
c.3436_3448delinsAAGGAGAAGGAGC (p.Lys1146=)
c.3395+292_3395+304delinsAAGGAGAAGGAGC (n.3395+292_3395+304delinsAAGGAGAAGGAGC)
1g.8359809_8359830delinsCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCCA1142211926REREc.1890_1911delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG (p.Arg630=)
c.3552_3573delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG (p.Arg1184=)
c.2748_2769delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG (p.Arg916=)
c.1541-4231_1541-4210delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG (n.1541-4231_1541-4210delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG)
c.307+1630_307+1651delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG (n.307+1630_307+1651delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG)
c.3426_3447delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG (p.Arg1142=)
c.3395+282_3395+303delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG (n.3395+282_3395+303delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG)
1g.8359825_8359830dupCA571105REREc.1906_1911dup (p.Glu637_Arg638insLysGlu)
c.3568_3573dup (p.Glu1191_Arg1192insLysGlu)
c.2764_2769dup (p.Glu923_Arg924insLysGlu)
c.1541-4215_1541-4210dup (n.1541-4215_1541-4210dup)
c.307+1646_307+1651dup (n.307+1646_307+1651dup)
c.3442_3447dup (p.Glu1149_Arg1150insLysGlu)
c.3395+298_3395+303dup (n.3395+298_3395+303dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359819_8359830dupCA571106REREc.1900_1911dup (p.Glu637_Arg638insLysGluLysGlu)
c.3562_3573dup (p.Glu1191_Arg1192insLysGluLysGlu)
c.2758_2769dup (p.Glu923_Arg924insLysGluLysGlu)
c.1541-4221_1541-4210dup (n.1541-4221_1541-4210dup)
c.307+1640_307+1651dup (n.307+1640_307+1651dup)
c.3436_3447dup (p.Glu1149_Arg1150insLysGluLysGlu)
c.3395+292_3395+303dup (n.3395+292_3395+303dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359825_8359830delCA571104REREc.1906_1911del (p.Lys636_Glu637del)
c.3568_3573del (p.Lys1190_Glu1191del)
c.2764_2769del (p.Lys922_Glu923del)
c.1541-4215_1541-4210del (n.1541-4215_1541-4210del)
c.307+1646_307+1651del (n.307+1646_307+1651del)
c.3442_3447del (p.Lys1148_Glu1149del)
c.3395+298_3395+303del (n.3395+298_3395+303del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359819_8359830delCA739603225REREc.1900_1911del (p.Lys634_Glu637del)
c.3562_3573del (p.Lys1188_Glu1191del)
c.2758_2769del (p.Lys920_Glu923del)
c.1541-4221_1541-4210del (n.1541-4221_1541-4210del)
c.307+1640_307+1651del (n.307+1640_307+1651del)
c.3436_3447del (p.Lys1146_Glu1149del)
c.3395+292_3395+303del (n.3395+292_3395+303del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359813_8359836delCA2574199149REREc.1884_1907del (p.Glu629_Lys636del)
c.3546_3569del (p.Glu1183_Lys1190del)
c.2742_2765del (p.Glu915_Lys922del)
c.1541-4237_1541-4214del (n.1541-4237_1541-4214del)
c.307+1624_307+1647del (n.307+1624_307+1647del)
c.3420_3443del (p.Glu1141_Lys1148del)
c.3395+276_3395+299del (n.3395+276_3395+299del)
 gnomAD v4
1g.8359814_8359817delinsTCTCCA1152321058REREc.1903_1906delinsGAGA (p.Glu635=)
c.3565_3568delinsGAGA (p.Glu1189=)
c.2761_2764delinsGAGA (p.Glu921=)
c.1541-4218_1541-4215delinsGAGA (n.1541-4218_1541-4215delinsGAGA)
c.307+1643_307+1646delinsGAGA (n.307+1643_307+1646delinsGAGA)
c.3439_3442delinsGAGA (p.Glu1147=)
c.3395+295_3395+298delinsGAGA (n.3395+295_3395+298delinsGAGA)
1g.8359817_8359819delCA521020236REREc.1903_1905del (p.Glu635del)
c.3565_3567del (p.Glu1189del)
c.2761_2763del (p.Glu921del)
c.1541-4218_1541-4216del (n.1541-4218_1541-4216del)
c.307+1643_307+1645del (n.307+1643_307+1645del)
c.3439_3441del (p.Glu1147del)
c.3395+295_3395+297del (n.3395+295_3395+297del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359816T>ACA338170305REREc.1904A>T (p.Glu635Val)
c.3566A>T (p.Glu1189Val)
c.2762A>T (p.Glu921Val)
c.1541-4217A>T (n.1541-4217A>T)
c.307+1644A>T (n.307+1644A>T)
c.3440A>T (p.Glu1147Val)
c.3395+296A>T (n.3395+296A>T)
1g.8359816T>CCA338170304REREc.1904A>G (p.Glu635Gly)
c.3566A>G (p.Glu1189Gly)
c.2762A>G (p.Glu921Gly)
c.1541-4217A>G (n.1541-4217A>G)
c.307+1644A>G (n.307+1644A>G)
c.3440A>G (p.Glu1147Gly)
c.3395+296A>G (n.3395+296A>G)
1g.8359816T>GCA338170303REREc.1904A>C (p.Glu635Ala)
c.3566A>C (p.Glu1189Ala)
c.2762A>C (p.Glu921Ala)
c.1541-4217A>C (n.1541-4217A>C)
c.307+1644A>C (n.307+1644A>C)
c.3440A>C (p.Glu1147Ala)
c.3395+296A>C (n.3395+296A>C)
1g.8359817C>ACA338170306REREc.1903G>T (p.Glu635Ter)
c.3565G>T (p.Glu1189Ter)
c.2761G>T (p.Glu921Ter)
c.1541-4218G>T (n.1541-4218G>T)
c.307+1643G>T (n.307+1643G>T)
c.3439G>T (p.Glu1147Ter)
c.3395+295G>T (n.3395+295G>T)
 gnomAD v4
1g.8359817C=CA1152321059REREc.1903G= (p.Glu635=)
c.3565G= (p.Glu1189=)
c.2761G= (p.Glu921=)
c.1541-4218G= (n.1541-4218G=)
c.307+1643G= (n.307+1643G=)
c.3439G= (p.Glu1147=)
c.3395+295G= (n.3395+295G=)
1g.8359817C>GCA338170307REREc.1903G>C (p.Glu635Gln)
c.3565G>C (p.Glu1189Gln)
c.2761G>C (p.Glu921Gln)
c.1541-4218G>C (n.1541-4218G>C)
c.307+1643G>C (n.307+1643G>C)
c.3439G>C (p.Glu1147Gln)
c.3395+295G>C (n.3395+295G>C)
1g.8359817C>TCA338170308REREc.1903G>A (p.Glu635Lys)
c.3565G>A (p.Glu1189Lys)
c.2761G>A (p.Glu921Lys)
c.1541-4218G>A (n.1541-4218G>A)
c.307+1643G>A (n.307+1643G>A)
c.3439G>A (p.Glu1147Lys)
c.3395+295G>A (n.3395+295G>A)
1g.8359818C>ACA338170309REREc.1902G>T (p.Lys634Asn)
c.3564G>T (p.Lys1188Asn)
c.2760G>T (p.Lys920Asn)
c.1541-4219G>T (n.1541-4219G>T)
c.307+1642G>T (n.307+1642G>T)
c.3438G>T (p.Lys1146Asn)
c.3395+294G>T (n.3395+294G>T)
1g.8359818C>GCA338170310REREc.1902G>C (p.Lys634Asn)
c.3564G>C (p.Lys1188Asn)
c.2760G>C (p.Lys920Asn)
c.1541-4219G>C (n.1541-4219G>C)
c.307+1642G>C (n.307+1642G>C)
c.3438G>C (p.Lys1146Asn)
c.3395+294G>C (n.3395+294G>C)
1g.8359818C>TCA415844516REREc.1902G>A (p.Lys634=)
c.3564G>A (p.Lys1188=)
c.2760G>A (p.Lys920=)
c.1541-4219G>A (n.1541-4219G>A)
c.307+1642G>A (n.307+1642G>A)
c.3438G>A (p.Lys1146=)
c.3395+294G>A (n.3395+294G>A)
1g.8359820_8359822dupCA571112REREc.1900_1902dup (p.Lys634_Glu635insLys)
c.3562_3564dup (p.Lys1188_Glu1189insLys)
c.2758_2760dup (p.Lys920_Glu921insLys)
c.1541-4221_1541-4219dup (n.1541-4221_1541-4219dup)
c.307+1640_307+1642dup (n.307+1640_307+1642dup)
c.3436_3438dup (p.Lys1146_Glu1147insLys)
c.3395+292_3395+294dup (n.3395+292_3395+294dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359820_8359822delCA2568213345REREc.1900_1902del (p.Lys634del)
c.3562_3564del (p.Lys1188del)
c.2758_2760del (p.Lys920del)
c.1541-4221_1541-4219del (n.1541-4221_1541-4219del)
c.307+1640_307+1642del (n.307+1640_307+1642del)
c.3436_3438del (p.Lys1146del)
c.3395+292_3395+294del (n.3395+292_3395+294del)
 ClinVar gnomAD v4
1g.8359819T>ACA338170311REREc.1901A>T (p.Lys634Met)
c.3563A>T (p.Lys1188Met)
c.2759A>T (p.Lys920Met)
c.1541-4220A>T (n.1541-4220A>T)
c.307+1641A>T (n.307+1641A>T)
c.3437A>T (p.Lys1146Met)
c.3395+293A>T (n.3395+293A>T)
1g.8359819T>CCA338170313REREc.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.3563A>G (p.Lys1188Arg)
c.2759A>G (p.Lys920Arg)
c.1541-4220A>G (n.1541-4220A>G)
c.307+1641A>G (n.307+1641A>G)
c.3437A>G (p.Lys1146Arg)
c.3395+293A>G (n.3395+293A>G)
1g.8359819T>GCA338170312REREc.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.3563A>C (p.Lys1188Thr)
c.2759A>C (p.Lys920Thr)
c.1541-4220A>C (n.1541-4220A>C)
c.307+1641A>C (n.307+1641A>C)
c.3437A>C (p.Lys1146Thr)
c.3395+293A>C (n.3395+293A>C)
1g.8359820delCA2643066263REREc.1901del (p.Lys634ArgfsTer?)
c.3563del (p.Lys1188ArgfsTer?)
c.2759del (p.Lys920ArgfsTer?)
c.1541-4220del (n.1541-4220del)
c.307+1641del (n.307+1641del)
c.3437del (p.Lys1146ArgfsTer?)
c.3395+293del (n.3395+293del)
 gnomAD v4
1g.8359819_8359831delinsTTCTCCTTCTCCCCA1152321060REREc.1889_1901delinsGGGAGAAGGAGAA (p.Arg630=)
c.3551_3563delinsGGGAGAAGGAGAA (p.Arg1184=)
c.2747_2759delinsGGGAGAAGGAGAA (p.Arg916=)
c.1541-4232_1541-4220delinsGGGAGAAGGAGAA (n.1541-4232_1541-4220delinsGGGAGAAGGAGAA)
c.307+1629_307+1641delinsGGGAGAAGGAGAA (n.307+1629_307+1641delinsGGGAGAAGGAGAA)
c.3425_3437delinsGGGAGAAGGAGAA (p.Arg1142=)
c.3395+281_3395+293delinsGGGAGAAGGAGAA (n.3395+281_3395+293delinsGGGAGAAGGAGAA)
1g.8359820T>ACA338170314REREc.1900A>T (p.Lys634Ter)
c.3562A>T (p.Lys1188Ter)
c.2758A>T (p.Lys920Ter)
c.1541-4221A>T (n.1541-4221A>T)
c.307+1640A>T (n.307+1640A>T)
c.3436A>T (p.Lys1146Ter)
c.3395+292A>T (n.3395+292A>T)
1g.8359820T>CCA338170315REREc.1900A>G (p.Lys634Glu)
c.3562A>G (p.Lys1188Glu)
c.2758A>G (p.Lys920Glu)
c.1541-4221A>G (n.1541-4221A>G)
c.307+1640A>G (n.307+1640A>G)
c.3436A>G (p.Lys1146Glu)
c.3395+292A>G (n.3395+292A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359820T>GCA338170316REREc.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
c.2758A>C (p.Lys920Gln)
c.1541-4221A>C (n.1541-4221A>C)
c.307+1640A>C (n.307+1640A>C)
c.3436A>C (p.Lys1146Gln)
c.3395+292A>C (n.3395+292A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359820T=CA1152321062REREc.1900A= (p.Lys634=)
c.3562A= (p.Lys1188=)
c.2758A= (p.Lys920=)
c.1541-4221A= (n.1541-4221A=)
c.307+1640A= (n.307+1640A=)
c.3436A= (p.Lys1146=)
c.3395+292A= (n.3395+292A=)
1g.8359820_8359823delinsTCTCCA1152321061REREc.1897_1900delinsGAGA (p.Glu633=)
c.3559_3562delinsGAGA (p.Glu1187=)
c.2755_2758delinsGAGA (p.Glu919=)
c.1541-4224_1541-4221delinsGAGA (n.1541-4224_1541-4221delinsGAGA)
c.307+1637_307+1640delinsGAGA (n.307+1637_307+1640delinsGAGA)
c.3433_3436delinsGAGA (p.Glu1145=)
c.3395+289_3395+292delinsGAGA (n.3395+289_3395+292delinsGAGA)
1g.8359820_8359831delCA739603311REREc.1889_1900del (p.Arg630_Lys634delinsGln)
c.3551_3562del (p.Arg1184_Lys1188delinsGln)
c.2747_2758del (p.Arg916_Lys920delinsGln)
c.1541-4232_1541-4221del (n.1541-4232_1541-4221del)
c.307+1629_307+1640del (n.307+1629_307+1640del)
c.3425_3436del (p.Arg1142_Lys1146delinsGln)
c.3395+281_3395+292del (n.3395+281_3395+292del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359821C>ACA338170317REREc.1899G>T (p.Glu633Asp)
c.3561G>T (p.Glu1187Asp)
c.2757G>T (p.Glu919Asp)
c.1541-4222G>T (n.1541-4222G>T)
c.307+1639G>T (n.307+1639G>T)
c.3435G>T (p.Glu1145Asp)
c.3395+291G>T (n.3395+291G>T)
1g.8359821C>GCA338170318REREc.1899G>C (p.Glu633Asp)
c.3561G>C (p.Glu1187Asp)
c.2757G>C (p.Glu919Asp)
c.1541-4222G>C (n.1541-4222G>C)
c.307+1639G>C (n.307+1639G>C)
c.3435G>C (p.Glu1145Asp)
c.3395+291G>C (n.3395+291G>C)
1g.8359821C>TCA415844539REREc.1899G>A (p.Glu633=)
c.3561G>A (p.Glu1187=)
c.2757G>A (p.Glu919=)
c.1541-4222G>A (n.1541-4222G>A)
c.307+1639G>A (n.307+1639G>A)
c.3435G>A (p.Glu1145=)
c.3395+291G>A (n.3395+291G>A)
 dbSNP
1g.8359823_8359825dupCA521020238REREc.1897_1899dup (p.Glu633_Lys634insGlu)
c.3559_3561dup (p.Glu1187_Lys1188insGlu)
c.2755_2757dup (p.Glu919_Lys920insGlu)
c.1541-4224_1541-4222dup (n.1541-4224_1541-4222dup)
c.307+1637_307+1639dup (n.307+1637_307+1639dup)
c.3433_3435dup (p.Glu1145_Lys1146insGlu)
c.3395+289_3395+291dup (n.3395+289_3395+291dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359823_8359825delCA521020237REREc.1897_1899del (p.Glu633del)
c.3559_3561del (p.Glu1187del)
c.2755_2757del (p.Glu919del)
c.1541-4224_1541-4222del (n.1541-4224_1541-4222del)
c.307+1637_307+1639del (n.307+1637_307+1639del)
c.3433_3435del (p.Glu1145del)
c.3395+289_3395+291del (n.3395+289_3395+291del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359822T>ACA338170319REREc.1898A>T (p.Glu633Val)
c.3560A>T (p.Glu1187Val)
c.2756A>T (p.Glu919Val)
c.1541-4223A>T (n.1541-4223A>T)
c.307+1638A>T (n.307+1638A>T)
c.3434A>T (p.Glu1145Val)
c.3395+290A>T (n.3395+290A>T)
1g.8359822T>CCA338170320REREc.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.3560A>G (p.Glu1187Gly)
c.2756A>G (p.Glu919Gly)
c.1541-4223A>G (n.1541-4223A>G)
c.307+1638A>G (n.307+1638A>G)
c.3434A>G (p.Glu1145Gly)
c.3395+290A>G (n.3395+290A>G)
1g.8359822T>GCA338170321REREc.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.3560A>C (p.Glu1187Ala)
c.2756A>C (p.Glu919Ala)
c.1541-4223A>C (n.1541-4223A>C)
c.307+1638A>C (n.307+1638A>C)
c.3434A>C (p.Glu1145Ala)
c.3395+290A>C (n.3395+290A>C)
 dbSNP
1g.8359822T=CA1152321063REREc.1898A= (p.Glu633=)
c.3560A= (p.Glu1187=)
c.2756A= (p.Glu919=)
c.1541-4223A= (n.1541-4223A=)
c.307+1638A= (n.307+1638A=)
c.3434A= (p.Glu1145=)
c.3395+290A= (n.3395+290A=)
1g.8359823C>ACA338170322REREc.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.3559G>T (p.Glu1187Ter)
c.2755G>T (p.Glu919Ter)
c.1541-4224G>T (n.1541-4224G>T)
c.307+1637G>T (n.307+1637G>T)
c.3433G>T (p.Glu1145Ter)
c.3395+289G>T (n.3395+289G>T)
 gnomAD v4
1g.8359823C>GCA338170323REREc.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.3559G>C (p.Glu1187Gln)
c.2755G>C (p.Glu919Gln)
c.1541-4224G>C (n.1541-4224G>C)
c.307+1637G>C (n.307+1637G>C)
c.3433G>C (p.Glu1145Gln)
c.3395+289G>C (n.3395+289G>C)
1g.8359823C>TCA338170324REREc.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.3559G>A (p.Glu1187Lys)
c.2755G>A (p.Glu919Lys)
c.1541-4224G>A (n.1541-4224G>A)
c.307+1637G>A (n.307+1637G>A)
c.3433G>A (p.Glu1145Lys)
c.3395+289G>A (n.3395+289G>A)
1g.8359824delCA2643066264REREc.1897del (p.Glu633ArgfsTer?)
c.3559del (p.Glu1187ArgfsTer?)
c.2755del (p.Glu919ArgfsTer?)
c.1541-4224del (n.1541-4224del)
c.307+1637del (n.307+1637del)
c.3433del (p.Glu1145ArgfsTer?)
c.3395+289del (n.3395+289del)
 gnomAD v4
1g.8359823_8359826delinsCCTTCA1152321064REREc.1894_1897delinsAAGG (p.Lys632=)
c.3556_3559delinsAAGG (p.Lys1186=)
c.2752_2755delinsAAGG (p.Lys918=)
c.1541-4227_1541-4224delinsAAGG (n.1541-4227_1541-4224delinsAAGG)
c.307+1634_307+1637delinsAAGG (n.307+1634_307+1637delinsAAGG)
c.3430_3433delinsAAGG (p.Lys1144=)
c.3395+286_3395+289delinsAAGG (n.3395+286_3395+289delinsAAGG)
1g.8359824C>ACA338170325REREc.1896G>T (p.Lys632Asn)
c.3558G>T (p.Lys1186Asn)
c.2754G>T (p.Lys918Asn)
c.1541-4225G>T (n.1541-4225G>T)
c.307+1636G>T (n.307+1636G>T)
c.3432G>T (p.Lys1144Asn)
c.3395+288G>T (n.3395+288G>T)
 gnomAD v4
1g.8359824C>GCA338170326REREc.1896G>C (p.Lys632Asn)
c.3558G>C (p.Lys1186Asn)
c.2754G>C (p.Lys918Asn)
c.1541-4225G>C (n.1541-4225G>C)
c.307+1636G>C (n.307+1636G>C)
c.3432G>C (p.Lys1144Asn)
c.3395+288G>C (n.3395+288G>C)
1g.8359824C>TCA415844557REREc.1896G>A (p.Lys632=)
c.3558G>A (p.Lys1186=)
c.2754G>A (p.Lys918=)
c.1541-4225G>A (n.1541-4225G>A)
c.307+1636G>A (n.307+1636G>A)
c.3432G>A (p.Lys1144=)
c.3395+288G>A (n.3395+288G>A)
1g.8359826_8359828delCA571113REREc.1894_1896del (p.Lys632del)
c.3556_3558del (p.Lys1186del)
c.2752_2754del (p.Lys918del)
c.1541-4227_1541-4225del (n.1541-4227_1541-4225del)
c.307+1634_307+1636del (n.307+1634_307+1636del)
c.3430_3432del (p.Lys1144del)
c.3395+286_3395+288del (n.3395+286_3395+288del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359825T>ACA338170327REREc.1895A>T (p.Lys632Met)
c.3557A>T (p.Lys1186Met)
c.2753A>T (p.Lys918Met)
c.1541-4226A>T (n.1541-4226A>T)
c.307+1635A>T (n.307+1635A>T)
c.3431A>T (p.Lys1144Met)
c.3395+287A>T (n.3395+287A>T)
1g.8359825T>CCA338170329REREc.1895A>G (p.Lys632Arg)
c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
c.2753A>G (p.Lys918Arg)
c.1541-4226A>G (n.1541-4226A>G)
c.307+1635A>G (n.307+1635A>G)
c.3431A>G (p.Lys1144Arg)
c.3395+287A>G (n.3395+287A>G)
1g.8359825T>GCA338170328REREc.1895A>C (p.Lys632Thr)
c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
c.2753A>C (p.Lys918Thr)
c.1541-4226A>C (n.1541-4226A>C)
c.307+1635A>C (n.307+1635A>C)
c.3431A>C (p.Lys1144Thr)
c.3395+287A>C (n.3395+287A>C)
1g.8359825_8359831delinsTTCTCCCCA1152321065REREc.1889_1895delinsGGGAGAA (p.Arg630=)
c.3551_3557delinsGGGAGAA (p.Arg1184=)
c.2747_2753delinsGGGAGAA (p.Arg916=)
c.1541-4232_1541-4226delinsGGGAGAA (n.1541-4232_1541-4226delinsGGGAGAA)
c.307+1629_307+1635delinsGGGAGAA (n.307+1629_307+1635delinsGGGAGAA)
c.3425_3431delinsGGGAGAA (p.Arg1142=)
c.3395+281_3395+287delinsGGGAGAA (n.3395+281_3395+287delinsGGGAGAA)
1g.8359826T>ACA338170330REREc.1894A>T (p.Lys632Ter)
c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
c.2752A>T (p.Lys918Ter)
c.1541-4227A>T (n.1541-4227A>T)
c.307+1634A>T (n.307+1634A>T)
c.3430A>T (p.Lys1144Ter)
c.3395+286A>T (n.3395+286A>T)
1g.8359826T>CCA338170331REREc.1894A>G (p.Lys632Glu)
c.3556A>G (p.Lys1186Glu)
c.2752A>G (p.Lys918Glu)
c.1541-4227A>G (n.1541-4227A>G)
c.307+1634A>G (n.307+1634A>G)
c.3430A>G (p.Lys1144Glu)
c.3395+286A>G (n.3395+286A>G)
 gnomAD v4
1g.8359826T>GCA338170332REREc.1894A>C (p.Lys632Gln)
c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
c.2752A>C (p.Lys918Gln)
c.1541-4227A>C (n.1541-4227A>C)
c.307+1634A>C (n.307+1634A>C)
c.3430A>C (p.Lys1144Gln)
c.3395+286A>C (n.3395+286A>C)
1g.8359826_8359830delCA2643066265REREc.1890_1894del (p.Glu631GlyfsTer21)
c.3552_3556del (p.Glu1185GlyfsTer21)
c.2748_2752del (p.Glu917GlyfsTer21)
c.1541-4231_1541-4227del (n.1541-4231_1541-4227del)
c.307+1630_307+1634del (n.307+1630_307+1634del)
c.3426_3430del (p.Glu1143GlyfsTer21)
c.3395+282_3395+286del (n.3395+282_3395+286del)
 gnomAD v4
1g.8359826_8359831delCA571114REREc.1889_1894del (p.Arg630_Lys632delinsGln)
c.3551_3556del (p.Arg1184_Lys1186delinsGln)
c.2747_2752del (p.Arg916_Lys918delinsGln)
c.1541-4232_1541-4227del (n.1541-4232_1541-4227del)
c.307+1629_307+1634del (n.307+1629_307+1634del)
c.3425_3430del (p.Arg1142_Lys1144delinsGln)
c.3395+281_3395+286del (n.3395+281_3395+286del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359830_8359837delCA2592374999REREc.1887_1894del (p.Arg630GlyfsTer21)
c.3549_3556del (p.Arg1184GlyfsTer21)
c.2745_2752del (p.Arg916GlyfsTer21)
c.1541-4234_1541-4227del (n.1541-4234_1541-4227del)
c.307+1627_307+1634del (n.307+1627_307+1634del)
c.3423_3430del (p.Arg1142GlyfsTer21)
c.3395+279_3395+286del (n.3395+279_3395+286del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359827C>ACA338170333REREc.1893G>T (p.Glu631Asp)
c.3555G>T (p.Glu1185Asp)
c.2751G>T (p.Glu917Asp)
c.1541-4228G>T (n.1541-4228G>T)
c.307+1633G>T (n.307+1633G>T)
c.3429G>T (p.Glu1143Asp)
c.3395+285G>T (n.3395+285G>T)
1g.8359827C=CA1152321066REREc.1893G= (p.Glu631=)
c.3555G= (p.Glu1185=)
c.2751G= (p.Glu917=)
c.1541-4228G= (n.1541-4228G=)
c.307+1633G= (n.307+1633G=)
c.3429G= (p.Glu1143=)
c.3395+285G= (n.3395+285G=)
1g.8359827C>GCA338170334REREc.1893G>C (p.Glu631Asp)
c.3555G>C (p.Glu1185Asp)
c.2751G>C (p.Glu917Asp)
c.1541-4228G>C (n.1541-4228G>C)
c.307+1633G>C (n.307+1633G>C)
c.3429G>C (p.Glu1143Asp)
c.3395+285G>C (n.3395+285G>C)
1g.8359827C>TCA571115REREc.1893G>A (p.Glu631=)
c.3555G>A (p.Glu1185=)
c.2751G>A (p.Glu917=)
c.1541-4228G>A (n.1541-4228G>A)
c.307+1633G>A (n.307+1633G>A)
c.3429G>A (p.Glu1143=)
c.3395+285G>A (n.3395+285G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.8359828_8359830dupCA2574199157REREc.1891_1893dup (p.Glu631_Lys632insGlu)
c.3553_3555dup (p.Glu1185_Lys1186insGlu)
c.2749_2751dup (p.Glu917_Lys918insGlu)
c.1541-4230_1541-4228dup (n.1541-4230_1541-4228dup)
c.307+1631_307+1633dup (n.307+1631_307+1633dup)
c.3427_3429dup (p.Glu1143_Lys1144insGlu)
c.3395+283_3395+285dup (n.3395+283_3395+285dup)
 gnomAD v4
1g.8359828T>ACA338170335REREc.1892A>T (p.Glu631Val)
c.3554A>T (p.Glu1185Val)
c.2750A>T (p.Glu917Val)
c.1541-4229A>T (n.1541-4229A>T)
c.307+1632A>T (n.307+1632A>T)
c.3428A>T (p.Glu1143Val)
c.3395+284A>T (n.3395+284A>T)
1g.8359828T>CCA338170336REREc.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.3554A>G (p.Glu1185Gly)
c.2750A>G (p.Glu917Gly)
c.1541-4229A>G (n.1541-4229A>G)
c.307+1632A>G (n.307+1632A>G)
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
c.3395+284A>G (n.3395+284A>G)
1g.8359828T>GCA338170337REREc.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.3554A>C (p.Glu1185Ala)
c.2750A>C (p.Glu917Ala)
c.1541-4229A>C (n.1541-4229A>C)
c.307+1632A>C (n.307+1632A>C)
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
c.3395+284A>C (n.3395+284A>C)
1g.8359829C>ACA338170338REREc.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.3553G>T (p.Glu1185Ter)
c.2749G>T (p.Glu917Ter)
c.1541-4230G>T (n.1541-4230G>T)
c.307+1631G>T (n.307+1631G>T)
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
c.3395+283G>T (n.3395+283G>T)
1g.8359829C=CA1152321067REREc.1891G= (p.Glu631=)
c.3553G= (p.Glu1185=)
c.2749G= (p.Glu917=)
c.1541-4230G= (n.1541-4230G=)
c.307+1631G= (n.307+1631G=)
c.3427G= (p.Glu1143=)
c.3395+283G= (n.3395+283G=)
1g.8359829C>GCA338170339REREc.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.3553G>C (p.Glu1185Gln)
c.2749G>C (p.Glu917Gln)
c.1541-4230G>C (n.1541-4230G>C)
c.307+1631G>C (n.307+1631G>C)
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
c.3395+283G>C (n.3395+283G>C)
1g.8359829C>TCA571116REREc.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.3553G>A (p.Glu1185Lys)
c.2749G>A (p.Glu917Lys)
c.1541-4230G>A (n.1541-4230G>A)
c.307+1631G>A (n.307+1631G>A)
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
c.3395+283G>A (n.3395+283G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359830C>ACA415844604REREc.1890G>T (p.Arg630=)
c.3552G>T (p.Arg1184=)
c.2748G>T (p.Arg916=)
c.1541-4231G>T (n.1541-4231G>T)
c.307+1630G>T (n.307+1630G>T)
c.3426G>T (p.Arg1142=)
c.3395+282G>T (n.3395+282G>T)
1g.8359830C=CA1142199029REREc.1890G= (p.Arg630=)
c.3552G= (p.Arg1184=)
c.2748G= (p.Arg916=)
c.1541-4231G= (n.1541-4231G=)
c.307+1630G= (n.307+1630G=)
c.3426G= (p.Arg1142=)
c.3395+282G= (n.3395+282G=)
1g.8359830C>GCA415844599REREc.1890G>C (p.Arg630=)
c.3552G>C (p.Arg1184=)
c.2748G>C (p.Arg916=)
c.1541-4231G>C (n.1541-4231G>C)
c.307+1630G>C (n.307+1630G>C)
c.3426G>C (p.Arg1142=)
c.3395+282G>C (n.3395+282G>C)
1g.8359830C>TCA571117REREc.1890G>A (p.Arg630=)
c.3552G>A (p.Arg1184=)
c.2748G>A (p.Arg916=)
c.1541-4231G>A (n.1541-4231G>A)
c.307+1630G>A (n.307+1630G>A)
c.3426G>A (p.Arg1142=)
c.3395+282G>A (n.3395+282G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359830_8359836delinsCCGCTCTCA1152321068REREc.1884_1890delinsAGAGCGG (p.Arg628=)
c.3546_3552delinsAGAGCGG (p.Arg1182=)
c.2742_2748delinsAGAGCGG (p.Arg914=)
c.1541-4237_1541-4231delinsAGAGCGG (n.1541-4237_1541-4231delinsAGAGCGG)
c.307+1624_307+1630delinsAGAGCGG (n.307+1624_307+1630delinsAGAGCGG)
c.3420_3426delinsAGAGCGG (p.Arg1140=)
c.3395+276_3395+282delinsAGAGCGG (n.3395+276_3395+282delinsAGAGCGG)
1g.8359831C>ACA338170341REREc.1889G>T (p.Arg630Leu)
c.3551G>T (p.Arg1184Leu)
c.2747G>T (p.Arg916Leu)
c.1541-4232G>T (n.1541-4232G>T)
c.307+1629G>T (n.307+1629G>T)
c.3425G>T (p.Arg1142Leu)
c.3395+281G>T (n.3395+281G>T)
1g.8359831C=CA1141870376REREc.1889G= (p.Arg630=)
c.3551G= (p.Arg1184=)
c.2747G= (p.Arg916=)
c.1541-4232G= (n.1541-4232G=)
c.307+1629G= (n.307+1629G=)
c.3425G= (p.Arg1142=)
c.3395+281G= (n.3395+281G=)
1g.8359831C>GCA338170340REREc.1889G>C (p.Arg630Pro)
c.3551G>C (p.Arg1184Pro)
c.2747G>C (p.Arg916Pro)
c.1541-4232G>C (n.1541-4232G>C)
c.307+1629G>C (n.307+1629G>C)
c.3425G>C (p.Arg1142Pro)
c.3395+281G>C (n.3395+281G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359831C>TCA571119REREc.1889G>A (p.Arg630Gln)
c.3551G>A (p.Arg1184Gln)
c.2747G>A (p.Arg916Gln)
c.1541-4232G>A (n.1541-4232G>A)
c.307+1629G>A (n.307+1629G>A)
c.3425G>A (p.Arg1142Gln)
c.3395+281G>A (n.3395+281G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359836_8359841dupCA998365402REREc.1884_1889dup (p.Arg630_Glu631insGluArg)
c.3546_3551dup (p.Arg1184_Glu1185insGluArg)
c.2742_2747dup (p.Arg916_Glu917insGluArg)
c.1541-4237_1541-4232dup (n.1541-4237_1541-4232dup)
c.307+1624_307+1629dup (n.307+1624_307+1629dup)
c.3420_3425dup (p.Arg1142_Glu1143insGluArg)
c.3395+276_3395+281dup (n.3395+276_3395+281dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359836_8359841delCA571118REREc.1884_1889del (p.Glu629_Arg630del)
c.3546_3551del (p.Glu1183_Arg1184del)
c.2742_2747del (p.Glu915_Arg916del)
c.1541-4237_1541-4232del (n.1541-4237_1541-4232del)
c.307+1624_307+1629del (n.307+1624_307+1629del)
c.3420_3425del (p.Glu1141_Arg1142del)
c.3395+276_3395+281del (n.3395+276_3395+281del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359832G>ACA571120REREc.1888C>T (p.Arg630Trp)
c.3550C>T (p.Arg1184Trp)
c.2746C>T (p.Arg916Trp)
c.1541-4233C>T (n.1541-4233C>T)
c.307+1628C>T (n.307+1628C>T)
c.3424C>T (p.Arg1142Trp)
c.3395+280C>T (n.3395+280C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359832G>CCA338170342REREc.1888C>G (p.Arg630Gly)
c.3550C>G (p.Arg1184Gly)
c.2746C>G (p.Arg916Gly)
c.1541-4233C>G (n.1541-4233C>G)
c.307+1628C>G (n.307+1628C>G)
c.3424C>G (p.Arg1142Gly)
c.3395+280C>G (n.3395+280C>G)
1g.8359832G=CA1152321069REREc.1888C= (p.Arg630=)
c.3550C= (p.Arg1184=)
c.2746C= (p.Arg916=)
c.1541-4233C= (n.1541-4233C=)
c.307+1628C= (n.307+1628C=)
c.3424C= (p.Arg1142=)
c.3395+280C= (n.3395+280C=)
1g.8359832G>TCA415844620REREc.1888C>A (p.Arg630=)
c.3550C>A (p.Arg1184=)
c.2746C>A (p.Arg916=)
c.1541-4233C>A (n.1541-4233C>A)
c.307+1628C>A (n.307+1628C>A)
c.3424C>A (p.Arg1142=)
c.3395+280C>A (n.3395+280C>A)
 gnomAD v4
1g.8359833C>ACA338170343REREc.1887G>T (p.Glu629Asp)
c.3549G>T (p.Glu1183Asp)
c.2745G>T (p.Glu915Asp)
c.1541-4234G>T (n.1541-4234G>T)
c.307+1627G>T (n.307+1627G>T)
c.3423G>T (p.Glu1141Asp)
c.3395+279G>T (n.3395+279G>T)
1g.8359833C>GCA338170344REREc.1887G>C (p.Glu629Asp)
c.3549G>C (p.Glu1183Asp)
c.2745G>C (p.Glu915Asp)
c.1541-4234G>C (n.1541-4234G>C)
c.307+1627G>C (n.307+1627G>C)
c.3423G>C (p.Glu1141Asp)
c.3395+279G>C (n.3395+279G>C)
1g.8359833C>TCA415844626REREc.1887G>A (p.Glu629=)
c.3549G>A (p.Glu1183=)
c.2745G>A (p.Glu915=)
c.1541-4234G>A (n.1541-4234G>A)
c.307+1627G>A (n.307+1627G>A)
c.3423G>A (p.Glu1141=)
c.3395+279G>A (n.3395+279G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.8359834T>ACA338170345REREc.1886A>T (p.Glu629Val)
c.3548A>T (p.Glu1183Val)
c.2744A>T (p.Glu915Val)
c.1541-4235A>T (n.1541-4235A>T)
c.307+1626A>T (n.307+1626A>T)
c.3422A>T (p.Glu1141Val)
c.3395+278A>T (n.3395+278A>T)
 gnomAD v4
1g.8359834T>CCA338170346REREc.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.3548A>G (p.Glu1183Gly)
c.2744A>G (p.Glu915Gly)
c.1541-4235A>G (n.1541-4235A>G)
c.307+1626A>G (n.307+1626A>G)
c.3422A>G (p.Glu1141Gly)
c.3395+278A>G (n.3395+278A>G)
1g.8359834T>GCA338170347REREc.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.3548A>C (p.Glu1183Ala)
c.2744A>C (p.Glu915Ala)
c.1541-4235A>C (n.1541-4235A>C)
c.307+1626A>C (n.307+1626A>C)
c.3422A>C (p.Glu1141Ala)
c.3395+278A>C (n.3395+278A>C)
1g.8359835C>ACA338170348REREc.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.3547G>T (p.Glu1183Ter)
c.2743G>T (p.Glu915Ter)
c.1541-4236G>T (n.1541-4236G>T)
c.307+1625G>T (n.307+1625G>T)
c.3421G>T (p.Glu1141Ter)
c.3395+277G>T (n.3395+277G>T)
1g.8359835C=CA1146373352REREc.1885G= (p.Glu629=)
c.3547G= (p.Glu1183=)
c.2743G= (p.Glu915=)
c.1541-4236G= (n.1541-4236G=)
c.307+1625G= (n.307+1625G=)
c.3421G= (p.Glu1141=)
c.3395+277G= (n.3395+277G=)
1g.8359835C>GCA338170349REREc.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.3547G>C (p.Glu1183Gln)
c.2743G>C (p.Glu915Gln)
c.1541-4236G>C (n.1541-4236G>C)
c.307+1625G>C (n.307+1625G>C)
c.3421G>C (p.Glu1141Gln)
c.3395+277G>C (n.3395+277G>C)
1g.8359835C>TCA17693326REREc.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.3547G>A (p.Glu1183Lys)
c.2743G>A (p.Glu915Lys)
c.1541-4236G>A (n.1541-4236G>A)
c.307+1625G>A (n.307+1625G>A)
c.3421G>A (p.Glu1141Lys)
c.3395+277G>A (n.3395+277G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359836T>ACA415844642REREc.1884A>T (p.Arg628=)
c.3546A>T (p.Arg1182=)
c.2742A>T (p.Arg914=)
c.1541-4237A>T (n.1541-4237A>T)
c.307+1624A>T (n.307+1624A>T)
c.3420A>T (p.Arg1140=)
c.3395+276A>T (n.3395+276A>T)
1g.8359836T>CCA17693334REREc.1884A>G (p.Arg628=)
c.3546A>G (p.Arg1182=)
c.2742A>G (p.Arg914=)
c.1541-4237A>G (n.1541-4237A>G)
c.307+1624A>G (n.307+1624A>G)
c.3420A>G (p.Arg1140=)
c.3395+276A>G (n.3395+276A>G)
 dbSNP
1g.8359836T>GCA415844643REREc.1884A>C (p.Arg628=)
c.3546A>C (p.Arg1182=)
c.2742A>C (p.Arg914=)
c.1541-4237A>C (n.1541-4237A>C)
c.307+1624A>C (n.307+1624A>C)
c.3420A>C (p.Arg1140=)
c.3395+276A>C (n.3395+276A>C)
1g.8359836T=CA1152321070REREc.1884A= (p.Arg628=)
c.3546A= (p.Arg1182=)
c.2742A= (p.Arg914=)
c.1541-4237A= (n.1541-4237A=)
c.307+1624A= (n.307+1624A=)
c.3420A= (p.Arg1140=)
c.3395+276A= (n.3395+276A=)
1g.8359837C>ACA338170350REREc.1883G>T (p.Arg628Leu)
c.3545G>T (p.Arg1182Leu)
c.2741G>T (p.Arg914Leu)
c.1541-4238G>T (n.1541-4238G>T)
c.307+1623G>T (n.307+1623G>T)
c.3419G>T (p.Arg1140Leu)
c.3395+275G>T (n.3395+275G>T)
 dbSNP
1g.8359837C=CA1152321071REREc.1883G= (p.Arg628=)
c.3545G= (p.Arg1182=)
c.2741G= (p.Arg914=)
c.1541-4238G= (n.1541-4238G=)
c.307+1623G= (n.307+1623G=)
c.3419G= (p.Arg1140=)
c.3395+275G= (n.3395+275G=)
1g.8359837C>GCA338170351REREc.1883G>C (p.Arg628Pro)
c.3545G>C (p.Arg1182Pro)
c.2741G>C (p.Arg914Pro)
c.1541-4238G>C (n.1541-4238G>C)
c.307+1623G>C (n.307+1623G>C)
c.3419G>C (p.Arg1140Pro)
c.3395+275G>C (n.3395+275G>C)
1g.8359837C>TCA571121REREc.1883G>A (p.Arg628Gln)
c.3545G>A (p.Arg1182Gln)
c.2741G>A (p.Arg914Gln)
c.1541-4238G>A (n.1541-4238G>A)
c.307+1623G>A (n.307+1623G>A)
c.3419G>A (p.Arg1140Gln)
c.3395+275G>A (n.3395+275G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359838G>ACA338170352REREc.1882C>T (p.Arg628Ter)
c.3544C>T (p.Arg1182Ter)
c.2740C>T (p.Arg914Ter)
c.1541-4239C>T (n.1541-4239C>T)
c.307+1622C>T (n.307+1622C>T)
c.3418C>T (p.Arg1140Ter)
c.3395+274C>T (n.3395+274C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.8359838G>CCA338170353REREc.1882C>G (p.Arg628Gly)
c.3544C>G (p.Arg1182Gly)
c.2740C>G (p.Arg914Gly)
c.1541-4239C>G (n.1541-4239C>G)
c.307+1622C>G (n.307+1622C>G)
c.3418C>G (p.Arg1140Gly)
c.3395+274C>G (n.3395+274C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8359838G>TCA415844648REREc.1882C>A (p.Arg628=)
c.3544C>A (p.Arg1182=)
c.2740C>A (p.Arg914=)
c.1541-4239C>A (n.1541-4239C>A)
c.307+1622C>A (n.307+1622C>A)
c.3418C>A (p.Arg1140=)
c.3395+274C>A (n.3395+274C>A)
 gnomAD v4
1g.8359839C>ACA338170354REREc.1881G>T (p.Glu627Asp)
c.3543G>T (p.Glu1181Asp)
c.2739G>T (p.Glu913Asp)
c.1541-4240G>T (n.1541-4240G>T)
c.307+1621G>T (n.307+1621G>T)
c.3417G>T (p.Glu1139Asp)
c.3395+273G>T (n.3395+273G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359839C=CA1152321072REREc.1881G= (p.Glu627=)
c.3543G= (p.Glu1181=)
c.2739G= (p.Glu913=)
c.1541-4240G= (n.1541-4240G=)
c.307+1621G= (n.307+1621G=)
c.3417G= (p.Glu1139=)
c.3395+273G= (n.3395+273G=)
1g.8359839C>GCA338170355REREc.1881G>C (p.Glu627Asp)
c.3543G>C (p.Glu1181Asp)
c.2739G>C (p.Glu913Asp)
c.1541-4240G>C (n.1541-4240G>C)
c.307+1621G>C (n.307+1621G>C)
c.3417G>C (p.Glu1139Asp)
c.3395+273G>C (n.3395+273G>C)
1g.8359839C>TCA415844655REREc.1881G>A (p.Glu627=)
c.3543G>A (p.Glu1181=)
c.2739G>A (p.Glu913=)
c.1541-4240G>A (n.1541-4240G>A)
c.307+1621G>A (n.307+1621G>A)
c.3417G>A (p.Glu1139=)
c.3395+273G>A (n.3395+273G>A)
1g.8359840T>ACA338170356REREc.1880A>T (p.Glu627Val)
c.3542A>T (p.Glu1181Val)
c.2738A>T (p.Glu913Val)
c.1541-4241A>T (n.1541-4241A>T)
c.307+1620A>T (n.307+1620A>T)
c.3416A>T (p.Glu1139Val)
c.3395+272A>T (n.3395+272A>T)
1g.8359840T>CCA571122REREc.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.3542A>G (p.Glu1181Gly)
c.2738A>G (p.Glu913Gly)
c.1541-4241A>G (n.1541-4241A>G)
c.307+1620A>G (n.307+1620A>G)
c.3416A>G (p.Glu1139Gly)
c.3395+272A>G (n.3395+272A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359840T>GCA338170357REREc.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.3542A>C (p.Glu1181Ala)
c.2738A>C (p.Glu913Ala)
c.1541-4241A>C (n.1541-4241A>C)
c.307+1620A>C (n.307+1620A>C)
c.3416A>C (p.Glu1139Ala)
c.3395+272A>C (n.3395+272A>C)
1g.8359840T=CA1147779385REREc.1880A= (p.Glu627=)
c.3542A= (p.Glu1181=)
c.2738A= (p.Glu913=)
c.1541-4241A= (n.1541-4241A=)
c.307+1620A= (n.307+1620A=)
c.3416A= (p.Glu1139=)
c.3395+272A= (n.3395+272A=)
1g.8359841C>ACA338170358REREc.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.3541G>T (p.Glu1181Ter)
c.2737G>T (p.Glu913Ter)
c.1541-4242G>T (n.1541-4242G>T)
c.307+1619G>T (n.307+1619G>T)
c.3415G>T (p.Glu1139Ter)
c.3395+271G>T (n.3395+271G>T)
1g.8359841C>GCA338170359REREc.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.3541G>C (p.Glu1181Gln)
c.2737G>C (p.Glu913Gln)
c.1541-4242G>C (n.1541-4242G>C)
c.307+1619G>C (n.307+1619G>C)
c.3415G>C (p.Glu1139Gln)
c.3395+271G>C (n.3395+271G>C)
1g.8359841C>TCA338170360REREc.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.3541G>A (p.Glu1181Lys)
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
c.1541-4242G>A (n.1541-4242G>A)
c.307+1619G>A (n.307+1619G>A)
c.3415G>A (p.Glu1139Lys)
c.3395+271G>A (n.3395+271G>A)
 gnomAD v4
1g.8359842C>ACA338170361REREc.1878G>T (p.Glu626Asp)
c.3540G>T (p.Glu1180Asp)
c.2736G>T (p.Glu912Asp)
c.1541-4243G>T (n.1541-4243G>T)
c.307+1618G>T (n.307+1618G>T)
c.3414G>T (p.Glu1138Asp)
c.3395+270G>T (n.3395+270G>T)
1g.8359842C>GCA338170362REREc.1878G>C (p.Glu626Asp)
c.3540G>C (p.Glu1180Asp)
c.2736G>C (p.Glu912Asp)
c.1541-4243G>C (n.1541-4243G>C)
c.307+1618G>C (n.307+1618G>C)
c.3414G>C (p.Glu1138Asp)
c.3395+270G>C (n.3395+270G>C)
1g.8359842C>TCA415844676REREc.1878G>A (p.Glu626=)
c.3540G>A (p.Glu1180=)
c.2736G>A (p.Glu912=)
c.1541-4243G>A (n.1541-4243G>A)
c.307+1618G>A (n.307+1618G>A)
c.3414G>A (p.Glu1138=)
c.3395+270G>A (n.3395+270G>A)
1g.8359843T>ACA338170363REREc.1877A>T (p.Glu626Val)
c.3539A>T (p.Glu1180Val)
c.2735A>T (p.Glu912Val)
c.1541-4244A>T (n.1541-4244A>T)
c.307+1617A>T (n.307+1617A>T)
c.3413A>T (p.Glu1138Val)
c.3395+269A>T (n.3395+269A>T)
1g.8359843T>CCA338170364REREc.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.3539A>G (p.Glu1180Gly)
c.2735A>G (p.Glu912Gly)
c.1541-4244A>G (n.1541-4244A>G)
c.307+1617A>G (n.307+1617A>G)
c.3413A>G (p.Glu1138Gly)
c.3395+269A>G (n.3395+269A>G)
1g.8359843T>GCA338170365REREc.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.3539A>C (p.Glu1180Ala)
c.2735A>C (p.Glu912Ala)
c.1541-4244A>C (n.1541-4244A>C)
c.307+1617A>C (n.307+1617A>C)
c.3413A>C (p.Glu1138Ala)
c.3395+269A>C (n.3395+269A>C)
1g.8359844C>ACA338170367REREc.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.3538G>T (p.Glu1180Ter)
c.2734G>T (p.Glu912Ter)
c.1541-4245G>T (n.1541-4245G>T)
c.307+1616G>T (n.307+1616G>T)
c.3412G>T (p.Glu1138Ter)
c.3395+268G>T (n.3395+268G>T)
1g.8359844C>GCA338170368REREc.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
c.2734G>C (p.Glu912Gln)
c.1541-4245G>C (n.1541-4245G>C)
c.307+1616G>C (n.307+1616G>C)
c.3412G>C (p.Glu1138Gln)
c.3395+268G>C (n.3395+268G>C)
1g.8359844C>TCA338170366REREc.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.3538G>A (p.Glu1180Lys)
c.2734G>A (p.Glu912Lys)
c.1541-4245G>A (n.1541-4245G>A)
c.307+1616G>A (n.307+1616G>A)
c.3412G>A (p.Glu1138Lys)
c.3395+268G>A (n.3395+268G>A)
1g.8359845T>ACA415844693REREc.1875A>T (p.Arg625=)
c.3537A>T (p.Arg1179=)
c.2733A>T (p.Arg911=)
c.1541-4246A>T (n.1541-4246A>T)
c.307+1615A>T (n.307+1615A>T)
c.3411A>T (p.Arg1137=)
c.3395+267A>T (n.3395+267A>T)
1g.8359845T>CCA415844696REREc.1875A>G (p.Arg625=)
c.3537A>G (p.Arg1179=)
c.2733A>G (p.Arg911=)
c.1541-4246A>G (n.1541-4246A>G)
c.307+1615A>G (n.307+1615A>G)
c.3411A>G (p.Arg1137=)
c.3395+267A>G (n.3395+267A>G)
1g.8359845T>GCA415844698REREc.1875A>C (p.Arg625=)
c.3537A>C (p.Arg1179=)
c.2733A>C (p.Arg911=)
c.1541-4246A>C (n.1541-4246A>C)
c.307+1615A>C (n.307+1615A>C)
c.3411A>C (p.Arg1137=)
c.3395+267A>C (n.3395+267A>C)
1g.8359846C>ACA338170369REREc.1874G>T (p.Arg625Leu)
c.3536G>T (p.Arg1179Leu)
c.2732G>T (p.Arg911Leu)
c.1541-4247G>T (n.1541-4247G>T)
c.307+1614G>T (n.307+1614G>T)
c.3410G>T (p.Arg1137Leu)
c.3395+266G>T (n.3395+266G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359846C=CA1142394674REREc.1874G= (p.Arg625=)
c.3536G= (p.Arg1179=)
c.2732G= (p.Arg911=)
c.1541-4247G= (n.1541-4247G=)
c.307+1614G= (n.307+1614G=)
c.3410G= (p.Arg1137=)
c.3395+266G= (n.3395+266G=)
1g.8359846C>GCA17693348REREc.1874G>C (p.Arg625Pro)
c.3536G>C (p.Arg1179Pro)
c.2732G>C (p.Arg911Pro)
c.1541-4247G>C (n.1541-4247G>C)
c.307+1614G>C (n.307+1614G>C)
c.3410G>C (p.Arg1137Pro)
c.3395+266G>C (n.3395+266G>C)
 dbSNP
1g.8359846C>TCA571123REREc.1874G>A (p.Arg625Gln)
c.3536G>A (p.Arg1179Gln)
c.2732G>A (p.Arg911Gln)
c.1541-4247G>A (n.1541-4247G>A)
c.307+1614G>A (n.307+1614G>A)
c.3410G>A (p.Arg1137Gln)
c.3395+266G>A (n.3395+266G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359847G>ACA338170370REREc.1873C>T (p.Arg625Ter)
c.3535C>T (p.Arg1179Ter)
c.2731C>T (p.Arg911Ter)
c.1541-4248C>T (n.1541-4248C>T)
c.307+1613C>T (n.307+1613C>T)
c.3409C>T (p.Arg1137Ter)
c.3395+265C>T (n.3395+265C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359847G>CCA338170371REREc.1873C>G (p.Arg625Gly)
c.3535C>G (p.Arg1179Gly)
c.2731C>G (p.Arg911Gly)
c.1541-4248C>G (n.1541-4248C>G)
c.307+1613C>G (n.307+1613C>G)
c.3409C>G (p.Arg1137Gly)
c.3395+265C>G (n.3395+265C>G)
 gnomAD v4
1g.8359847G>TCA415844709REREc.1873C>A (p.Arg625=)
c.3535C>A (p.Arg1179=)
c.2731C>A (p.Arg911=)
c.1541-4248C>A (n.1541-4248C>A)
c.307+1613C>A (n.307+1613C>A)
c.3409C>A (p.Arg1137=)
c.3395+265C>A (n.3395+265C>A)
 gnomAD v4
1g.8359848G>ACA415844713REREc.1872C>T (p.Ala624=)
c.3534C>T (p.Ala1178=)
c.2730C>T (p.Ala910=)
c.1541-4249C>T (n.1541-4249C>T)
c.307+1612C>T (n.307+1612C>T)
c.3408C>T (p.Ala1136=)
c.3395+264C>T (n.3395+264C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359848G>CCA415844716REREc.1872C>G (p.Ala624=)
c.3534C>G (p.Ala1178=)
c.2730C>G (p.Ala910=)
c.1541-4249C>G (n.1541-4249C>G)
c.307+1612C>G (n.307+1612C>G)
c.3408C>G (p.Ala1136=)
c.3395+264C>G (n.3395+264C>G)
1g.8359848G>TCA415844718REREc.1872C>A (p.Ala624=)
c.3534C>A (p.Ala1178=)
c.2730C>A (p.Ala910=)
c.1541-4249C>A (n.1541-4249C>A)
c.307+1612C>A (n.307+1612C>A)
c.3408C>A (p.Ala1136=)
c.3395+264C>A (n.3395+264C>A)
 gnomAD v4
1g.8359849G>ACA571124REREc.1871C>T (p.Ala624Val)
c.3533C>T (p.Ala1178Val)
c.2729C>T (p.Ala910Val)
c.1541-4250C>T (n.1541-4250C>T)
c.307+1611C>T (n.307+1611C>T)
c.3407C>T (p.Ala1136Val)
c.3395+263C>T (n.3395+263C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359849G>CCA338170372REREc.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.3533C>G (p.Ala1178Gly)
c.2729C>G (p.Ala910Gly)
c.1541-4250C>G (n.1541-4250C>G)
c.307+1611C>G (n.307+1611C>G)
c.3407C>G (p.Ala1136Gly)
c.3395+263C>G (n.3395+263C>G)
1g.8359849G=CA1152321073REREc.1871C= (p.Ala624=)
c.3533C= (p.Ala1178=)
c.2729C= (p.Ala910=)
c.1541-4250C= (n.1541-4250C=)
c.307+1611C= (n.307+1611C=)
c.3407C= (p.Ala1136=)
c.3395+263C= (n.3395+263C=)
1g.8359849G>TCA338170373REREc.1871C>A (p.Ala624Asp)
c.3533C>A (p.Ala1178Asp)
c.2729C>A (p.Ala910Asp)
c.1541-4250C>A (n.1541-4250C>A)
c.307+1611C>A (n.307+1611C>A)
c.3407C>A (p.Ala1136Asp)
c.3395+263C>A (n.3395+263C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359850C>ACA338170374REREc.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.3532G>T (p.Ala1178Ser)
c.2728G>T (p.Ala910Ser)
c.1541-4251G>T (n.1541-4251G>T)
c.307+1610G>T (n.307+1610G>T)
c.3406G>T (p.Ala1136Ser)
c.3395+262G>T (n.3395+262G>T)
1g.8359850C>GCA338170375REREc.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.3532G>C (p.Ala1178Pro)
c.2728G>C (p.Ala910Pro)
c.1541-4251G>C (n.1541-4251G>C)
c.307+1610G>C (n.307+1610G>C)
c.3406G>C (p.Ala1136Pro)
c.3395+262G>C (n.3395+262G>C)
1g.8359850C>TCA338170376REREc.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.3532G>A (p.Ala1178Thr)
c.2728G>A (p.Ala910Thr)
c.1541-4251G>A (n.1541-4251G>A)
c.307+1610G>A (n.307+1610G>A)
c.3406G>A (p.Ala1136Thr)
c.3395+262G>A (n.3395+262G>A)
1g.8359851T>ACA338170377REREc.1869A>T (p.Lys623Asn)
c.3531A>T (p.Lys1177Asn)
c.2727A>T (p.Lys909Asn)
c.1541-4252A>T (n.1541-4252A>T)
c.307+1609A>T (n.307+1609A>T)
c.3405A>T (p.Lys1135Asn)
c.3395+261A>T (n.3395+261A>T)
1g.8359851T>CCA415844730REREc.1869A>G (p.Lys623=)
c.3531A>G (p.Lys1177=)
c.2727A>G (p.Lys909=)
c.1541-4252A>G (n.1541-4252A>G)
c.307+1609A>G (n.307+1609A>G)
c.3405A>G (p.Lys1135=)
c.3395+261A>G (n.3395+261A>G)
1g.8359851T>GCA338170378REREc.1869A>C (p.Lys623Asn)
c.3531A>C (p.Lys1177Asn)
c.2727A>C (p.Lys909Asn)
c.1541-4252A>C (n.1541-4252A>C)
c.307+1609A>C (n.307+1609A>C)
c.3405A>C (p.Lys1135Asn)
c.3395+261A>C (n.3395+261A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359851T=CA1152321074REREc.1869A= (p.Lys623=)
c.3531A= (p.Lys1177=)
c.2727A= (p.Lys909=)
c.1541-4252A= (n.1541-4252A=)
c.307+1609A= (n.307+1609A=)
c.3405A= (p.Lys1135=)
c.3395+261A= (n.3395+261A=)
1g.8359852T>ACA338170381REREc.1868A>T (p.Lys623Ile)
c.3530A>T (p.Lys1177Ile)
c.2726A>T (p.Lys909Ile)
c.1541-4253A>T (n.1541-4253A>T)
c.307+1608A>T (n.307+1608A>T)
c.3404A>T (p.Lys1135Ile)
c.3395+260A>T (n.3395+260A>T)
1g.8359852T>CCA338170379REREc.1868A>G (p.Lys623Arg)
c.3530A>G (p.Lys1177Arg)
c.2726A>G (p.Lys909Arg)
c.1541-4253A>G (n.1541-4253A>G)
c.307+1608A>G (n.307+1608A>G)
c.3404A>G (p.Lys1135Arg)
c.3395+260A>G (n.3395+260A>G)
1g.8359852T>GCA338170380REREc.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.3530A>C (p.Lys1177Thr)
c.2726A>C (p.Lys909Thr)
c.1541-4253A>C (n.1541-4253A>C)
c.307+1608A>C (n.307+1608A>C)
c.3404A>C (p.Lys1135Thr)
c.3395+260A>C (n.3395+260A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359852T=CA1152321075REREc.1868A= (p.Lys623=)
c.3530A= (p.Lys1177=)
c.2726A= (p.Lys909=)
c.1541-4253A= (n.1541-4253A=)
c.307+1608A= (n.307+1608A=)
c.3404A= (p.Lys1135=)
c.3395+260A= (n.3395+260A=)
1g.8359853T>ACA338170382REREc.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.3529A>T (p.Lys1177Ter)
c.2725A>T (p.Lys909Ter)
c.1541-4254A>T (n.1541-4254A>T)
c.307+1607A>T (n.307+1607A>T)
c.3403A>T (p.Lys1135Ter)
c.3395+259A>T (n.3395+259A>T)
1g.8359853T>CCA338170383REREc.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.3529A>G (p.Lys1177Glu)
c.2725A>G (p.Lys909Glu)
c.1541-4254A>G (n.1541-4254A>G)
c.307+1607A>G (n.307+1607A>G)
c.3403A>G (p.Lys1135Glu)
c.3395+259A>G (n.3395+259A>G)
1g.8359853T>GCA338170384REREc.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.3529A>C (p.Lys1177Gln)
c.2725A>C (p.Lys909Gln)
c.1541-4254A>C (n.1541-4254A>C)
c.307+1607A>C (n.307+1607A>C)
c.3403A>C (p.Lys1135Gln)
c.3395+259A>C (n.3395+259A>C)
1g.8359854C>ACA338170385REREc.1866G>T (p.Gln622His)
c.3528G>T (p.Gln1176His)
c.2724G>T (p.Gln908His)
c.1541-4255G>T (n.1541-4255G>T)
c.307+1606G>T (n.307+1606G>T)
c.3402G>T (p.Gln1134His)
c.3395+258G>T (n.3395+258G>T)
1g.8359854C>GCA338170386REREc.1866G>C (p.Gln622His)
c.3528G>C (p.Gln1176His)
c.2724G>C (p.Gln908His)
c.1541-4255G>C (n.1541-4255G>C)
c.307+1606G>C (n.307+1606G>C)
c.3402G>C (p.Gln1134His)
c.3395+258G>C (n.3395+258G>C)
1g.8359854C>TCA415844740REREc.1866G>A (p.Gln622=)
c.3528G>A (p.Gln1176=)
c.2724G>A (p.Gln908=)
c.1541-4255G>A (n.1541-4255G>A)
c.307+1606G>A (n.307+1606G>A)
c.3402G>A (p.Gln1134=)
c.3395+258G>A (n.3395+258G>A)
1g.8359855T>ACA338170387REREc.1865A>T (p.Gln622Leu)
c.3527A>T (p.Gln1176Leu)
c.2723A>T (p.Gln908Leu)
c.1541-4256A>T (n.1541-4256A>T)
c.307+1605A>T (n.307+1605A>T)
c.3401A>T (p.Gln1134Leu)
c.3395+257A>T (n.3395+257A>T)
1g.8359855T>CCA338170388REREc.1865A>G (p.Gln622Arg)
c.3527A>G (p.Gln1176Arg)
c.2723A>G (p.Gln908Arg)
c.1541-4256A>G (n.1541-4256A>G)
c.307+1605A>G (n.307+1605A>G)
c.3401A>G (p.Gln1134Arg)
c.3395+257A>G (n.3395+257A>G)
1g.8359855T>GCA338170389REREc.1865A>C (p.Gln622Pro)
c.3527A>C (p.Gln1176Pro)
c.2723A>C (p.Gln908Pro)
c.1541-4256A>C (n.1541-4256A>C)
c.307+1605A>C (n.307+1605A>C)
c.3401A>C (p.Gln1134Pro)
c.3395+257A>C (n.3395+257A>C)
 gnomAD v4
1g.8359856G>ACA338170390REREc.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.3526C>T (p.Gln1176Ter)
c.2722C>T (p.Gln908Ter)
c.1541-4257C>T (n.1541-4257C>T)
c.307+1604C>T (n.307+1604C>T)
c.3400C>T (p.Gln1134Ter)
c.3395+256C>T (n.3395+256C>T)
1g.8359856G>CCA338170391REREc.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.3526C>G (p.Gln1176Glu)
c.2722C>G (p.Gln908Glu)
c.1541-4257C>G (n.1541-4257C>G)
c.307+1604C>G (n.307+1604C>G)
c.3400C>G (p.Gln1134Glu)
c.3395+256C>G (n.3395+256C>G)
 gnomAD v4
1g.8359856G>TCA338170392REREc.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.3526C>A (p.Gln1176Lys)
c.2722C>A (p.Gln908Lys)
c.1541-4257C>A (n.1541-4257C>A)
c.307+1604C>A (n.307+1604C>A)
c.3400C>A (p.Gln1134Lys)
c.3395+256C>A (n.3395+256C>A)
 gnomAD v4
1g.8359857C>ACA338170393REREc.1863G>T (p.Glu621Asp)
c.3525G>T (p.Glu1175Asp)
c.2721G>T (p.Glu907Asp)
c.1541-4258G>T (n.1541-4258G>T)
c.307+1603G>T (n.307+1603G>T)
c.3399G>T (p.Glu1133Asp)
c.3395+255G>T (n.3395+255G>T)
1g.8359857C>GCA338170394REREc.1863G>C (p.Glu621Asp)
c.3525G>C (p.Glu1175Asp)
c.2721G>C (p.Glu907Asp)
c.1541-4258G>C (n.1541-4258G>C)
c.307+1603G>C (n.307+1603G>C)
c.3399G>C (p.Glu1133Asp)
c.3395+255G>C (n.3395+255G>C)
1g.8359857C>TCA415844750REREc.1863G>A (p.Glu621=)
c.3525G>A (p.Glu1175=)
c.2721G>A (p.Glu907=)
c.1541-4258G>A (n.1541-4258G>A)
c.307+1603G>A (n.307+1603G>A)
c.3399G>A (p.Glu1133=)
c.3395+255G>A (n.3395+255G>A)
 gnomAD v4
1g.8359858T>ACA338170397REREc.1862A>T (p.Glu621Val)
c.3524A>T (p.Glu1175Val)
c.2720A>T (p.Glu907Val)
c.1541-4259A>T (n.1541-4259A>T)
c.307+1602A>T (n.307+1602A>T)
c.3398A>T (p.Glu1133Val)
c.3395+254A>T (n.3395+254A>T)
1g.8359858T>CCA338170396REREc.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.3524A>G (p.Glu1175Gly)
c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.1541-4259A>G (n.1541-4259A>G)
c.307+1602A>G (n.307+1602A>G)
c.3398A>G (p.Glu1133Gly)
c.3395+254A>G (n.3395+254A>G)
1g.8359858T>GCA338170395REREc.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.3524A>C (p.Glu1175Ala)
c.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.1541-4259A>C (n.1541-4259A>C)
c.307+1602A>C (n.307+1602A>C)
c.3398A>C (p.Glu1133Ala)
c.3395+254A>C (n.3395+254A>C)
1g.8359859C>ACA338170398REREc.1861G>T (p.Glu621Ter)
c.3523G>T (p.Glu1175Ter)
c.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.1541-4260G>T (n.1541-4260G>T)
c.307+1601G>T (n.307+1601G>T)
c.3397G>T (p.Glu1133Ter)
c.3395+253G>T (n.3395+253G>T)
1g.8359859C>GCA338170399REREc.1861G>C (p.Glu621Gln)
c.3523G>C (p.Glu1175Gln)
c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.1541-4260G>C (n.1541-4260G>C)
c.307+1601G>C (n.307+1601G>C)
c.3397G>C (p.Glu1133Gln)
c.3395+253G>C (n.3395+253G>C)
1g.8359859C>TCA338170400REREc.1861G>A (p.Glu621Lys)
c.3523G>A (p.Glu1175Lys)
c.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.1541-4260G>A (n.1541-4260G>A)
c.307+1601G>A (n.307+1601G>A)
c.3397G>A (p.Glu1133Lys)
c.3395+253G>A (n.3395+253G>A)
1g.8359860A>CCA415844752REREc.1860T>G (p.Ala620=)
c.3522T>G (p.Ala1174=)
c.2718T>G (p.Ala906=)
c.1541-4261T>G (n.1541-4261T>G)
c.307+1600T>G (n.307+1600T>G)
c.3396T>G (p.Ala1132=)
c.3395+252T>G (n.3395+252T>G)
1g.8359860A>GCA415844753REREc.1860T>C (p.Ala620=)
c.3522T>C (p.Ala1174=)
c.2718T>C (p.Ala906=)
c.1541-4261T>C (n.1541-4261T>C)
c.307+1600T>C (n.307+1600T>C)
c.3396T>C (p.Ala1132=)
c.3395+252T>C (n.3395+252T>C)
1g.8359860A>TCA415844754REREc.1860T>A (p.Ala620=)
c.3522T>A (p.Ala1174=)
c.2718T>A (p.Ala906=)
c.1541-4261T>A (n.1541-4261T>A)
c.307+1600T>A (n.307+1600T>A)
c.3396T>A (p.Ala1132=)
c.3395+252T>A (n.3395+252T>A)
1g.8359861G>ACA338170401REREc.1859C>T (p.Ala620Val)
c.3521C>T (p.Ala1174Val)
c.2717C>T (p.Ala906Val)
c.1541-4262C>T (n.1541-4262C>T)
c.307+1599C>T (n.307+1599C>T)
c.3395C>T (p.Ala1132Val)
c.3395+251C>T (n.3395+251C>T)
 ClinVar
1g.8359861G>CCA338170402REREc.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.3521C>G (p.Ala1174Gly)
c.2717C>G (p.Ala906Gly)
c.1541-4262C>G (n.1541-4262C>G)
c.307+1599C>G (n.307+1599C>G)
c.3395C>G (p.Ala1132Gly)
c.3395+251C>G (n.3395+251C>G)
1g.8359861G>TCA338170403REREc.1859C>A (p.Ala620Asp)
c.3521C>A (p.Ala1174Asp)
c.2717C>A (p.Ala906Asp)
c.1541-4262C>A (n.1541-4262C>A)
c.307+1599C>A (n.307+1599C>A)
c.3395C>A (p.Ala1132Asp)
c.3395+251C>A (n.3395+251C>A)
1g.8359862C>ACA338170404REREc.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.3520G>T (p.Ala1174Ser)
c.2716G>T (p.Ala906Ser)
c.1541-4263G>T (n.1541-4263G>T)
c.307+1598G>T (n.307+1598G>T)
c.3394G>T (p.Ala1132Ser)
c.3395+250G>T (n.3395+250G>T)
1g.8359862C>GCA338170405REREc.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.3520G>C (p.Ala1174Pro)
c.2716G>C (p.Ala906Pro)
c.1541-4263G>C (n.1541-4263G>C)
c.307+1598G>C (n.307+1598G>C)
c.3394G>C (p.Ala1132Pro)
c.3395+250G>C (n.3395+250G>C)
 gnomAD v4
1g.8359862C>TCA338170406REREc.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.3520G>A (p.Ala1174Thr)
c.2716G>A (p.Ala906Thr)
c.1541-4263G>A (n.1541-4263G>A)
c.307+1598G>A (n.307+1598G>A)
c.3394G>A (p.Ala1132Thr)
c.3395+250G>A (n.3395+250G>A)
 gnomAD v4
1g.8359863C>ACA338170407REREc.1857G>T (p.Glu619Asp)
c.3519G>T (p.Glu1173Asp)
c.2715G>T (p.Glu905Asp)
c.1541-4264G>T (n.1541-4264G>T)
c.307+1597G>T (n.307+1597G>T)
c.3393G>T (p.Glu1131Asp)
c.3395+249G>T (n.3395+249G>T)
1g.8359863C>GCA338170408REREc.1857G>C (p.Glu619Asp)
c.3519G>C (p.Glu1173Asp)
c.2715G>C (p.Glu905Asp)
c.1541-4264G>C (n.1541-4264G>C)
c.307+1597G>C (n.307+1597G>C)
c.3393G>C (p.Glu1131Asp)
c.3395+249G>C (n.3395+249G>C)
1g.8359863C>TCA415844755REREc.1857G>A (p.Glu619=)
c.3519G>A (p.Glu1173=)
c.2715G>A (p.Glu905=)
c.1541-4264G>A (n.1541-4264G>A)
c.307+1597G>A (n.307+1597G>A)
c.3393G>A (p.Glu1131=)
c.3395+249G>A (n.3395+249G>A)
1g.8359864T>ACA338170409REREc.1856A>T (p.Glu619Val)
c.3518A>T (p.Glu1173Val)
c.2714A>T (p.Glu905Val)
c.1541-4265A>T (n.1541-4265A>T)
c.307+1596A>T (n.307+1596A>T)
c.3392A>T (p.Glu1131Val)
c.3395+248A>T (n.3395+248A>T)
1g.8359864T>CCA338170410REREc.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
c.2714A>G (p.Glu905Gly)
c.1541-4265A>G (n.1541-4265A>G)
c.307+1596A>G (n.307+1596A>G)
c.3392A>G (p.Glu1131Gly)
c.3395+248A>G (n.3395+248A>G)
1g.8359864T>GCA338170411REREc.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.2714A>C (p.Glu905Ala)
c.1541-4265A>C (n.1541-4265A>C)
c.307+1596A>C (n.307+1596A>C)
c.3392A>C (p.Glu1131Ala)
c.3395+248A>C (n.3395+248A>C)
1g.8359865C>ACA338170413REREc.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
c.2713G>T (p.Glu905Ter)
c.1541-4266G>T (n.1541-4266G>T)
c.307+1595G>T (n.307+1595G>T)
c.3391G>T (p.Glu1131Ter)
c.3395+247G>T (n.3395+247G>T)
1g.8359865C=CA1152321076REREc.1855G= (p.Glu619=)
c.3517G= (p.Glu1173=)
c.2713G= (p.Glu905=)
c.1541-4266G= (n.1541-4266G=)
c.307+1595G= (n.307+1595G=)
c.3391G= (p.Glu1131=)
c.3395+247G= (n.3395+247G=)
1g.8359865C>GCA338170412REREc.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
c.2713G>C (p.Glu905Gln)
c.1541-4266G>C (n.1541-4266G>C)
c.307+1595G>C (n.307+1595G>C)
c.3391G>C (p.Glu1131Gln)
c.3395+247G>C (n.3395+247G>C)
1g.8359865C>TCA571125REREc.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
c.2713G>A (p.Glu905Lys)
c.1541-4266G>A (n.1541-4266G>A)
c.307+1595G>A (n.307+1595G>A)
c.3391G>A (p.Glu1131Lys)
c.3395+247G>A (n.3395+247G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359866G>ACA571126REREc.1854C>T (p.Arg618=)
c.3516C>T (p.Arg1172=)
c.2712C>T (p.Arg904=)
c.1541-4267C>T (n.1541-4267C>T)
c.307+1594C>T (n.307+1594C>T)
c.3390C>T (p.Arg1130=)
c.3395+246C>T (n.3395+246C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359866G>CCA415844758REREc.1854C>G (p.Arg618=)
c.3516C>G (p.Arg1172=)
c.2712C>G (p.Arg904=)
c.1541-4267C>G (n.1541-4267C>G)
c.307+1594C>G (n.307+1594C>G)
c.3390C>G (p.Arg1130=)
c.3395+246C>G (n.3395+246C>G)
1g.8359866G=CA1144834449REREc.1854C= (p.Arg618=)
c.3516C= (p.Arg1172=)
c.2712C= (p.Arg904=)
c.1541-4267C= (n.1541-4267C=)
c.307+1594C= (n.307+1594C=)
c.3390C= (p.Arg1130=)
c.3395+246C= (n.3395+246C=)
1g.8359866G>TCA415844757REREc.1854C>A (p.Arg618=)
c.3516C>A (p.Arg1172=)
c.2712C>A (p.Arg904=)
c.1541-4267C>A (n.1541-4267C>A)
c.307+1594C>A (n.307+1594C>A)
c.3390C>A (p.Arg1130=)
c.3395+246C>A (n.3395+246C>A)
1g.8359867C>ACA571127REREc.1853G>T (p.Arg618Leu)
c.3515G>T (p.Arg1172Leu)
c.2711G>T (p.Arg904Leu)
c.1541-4268G>T (n.1541-4268G>T)
c.307+1593G>T (n.307+1593G>T)
c.3389G>T (p.Arg1130Leu)
c.3395+245G>T (n.3395+245G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359867C=CA1148892361REREc.1853G= (p.Arg618=)
c.3515G= (p.Arg1172=)
c.2711G= (p.Arg904=)
c.1541-4268G= (n.1541-4268G=)
c.307+1593G= (n.307+1593G=)
c.3389G= (p.Arg1130=)
c.3395+245G= (n.3395+245G=)
1g.8359867C>GCA338170414REREc.1853G>C (p.Arg618Pro)
c.3515G>C (p.Arg1172Pro)
c.2711G>C (p.Arg904Pro)
c.1541-4268G>C (n.1541-4268G>C)
c.307+1593G>C (n.307+1593G>C)
c.3389G>C (p.Arg1130Pro)
c.3395+245G>C (n.3395+245G>C)
1g.8359867C>TCA17693367REREc.1853G>A (p.Arg618His)
c.3515G>A (p.Arg1172His)
c.2711G>A (p.Arg904His)
c.1541-4268G>A (n.1541-4268G>A)
c.307+1593G>A (n.307+1593G>A)
c.3389G>A (p.Arg1130His)
c.3395+245G>A (n.3395+245G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359868G>ACA571128REREc.1852C>T (p.Arg618Cys)
c.3514C>T (p.Arg1172Cys)
c.2710C>T (p.Arg904Cys)
c.1541-4269C>T (n.1541-4269C>T)
c.307+1592C>T (n.307+1592C>T)
c.3388C>T (p.Arg1130Cys)
c.3395+244C>T (n.3395+244C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359868G>CCA338170415REREc.1852C>G (p.Arg618Gly)
c.3514C>G (p.Arg1172Gly)
c.2710C>G (p.Arg904Gly)
c.1541-4269C>G (n.1541-4269C>G)
c.307+1592C>G (n.307+1592C>G)
c.3388C>G (p.Arg1130Gly)
c.3395+244C>G (n.3395+244C>G)
1g.8359868G=CA1143482747REREc.1852C= (p.Arg618=)
c.3514C= (p.Arg1172=)
c.2710C= (p.Arg904=)
c.1541-4269C= (n.1541-4269C=)
c.307+1592C= (n.307+1592C=)
c.3388C= (p.Arg1130=)
c.3395+244C= (n.3395+244C=)
1g.8359868G>TCA338170416REREc.1852C>A (p.Arg618Ser)
c.3514C>A (p.Arg1172Ser)
c.2710C>A (p.Arg904Ser)
c.1541-4269C>A (n.1541-4269C>A)
c.307+1592C>A (n.307+1592C>A)
c.3388C>A (p.Arg1130Ser)
c.3395+244C>A (n.3395+244C>A)
 gnomAD v4
1g.8359869C>ACA338170417REREc.1851G>T (p.Lys617Asn)
c.3513G>T (p.Lys1171Asn)
c.2709G>T (p.Lys903Asn)
c.1541-4270G>T (n.1541-4270G>T)
c.307+1591G>T (n.307+1591G>T)
c.3387G>T (p.Lys1129Asn)
c.3395+243G>T (n.3395+243G>T)
1g.8359869C=CA1152321077REREc.1851G= (p.Lys617=)
c.3513G= (p.Lys1171=)
c.2709G= (p.Lys903=)
c.1541-4270G= (n.1541-4270G=)
c.307+1591G= (n.307+1591G=)
c.3387G= (p.Lys1129=)
c.3395+243G= (n.3395+243G=)
1g.8359869C>GCA338170418REREc.1851G>C (p.Lys617Asn)
c.3513G>C (p.Lys1171Asn)
c.2709G>C (p.Lys903Asn)
c.1541-4270G>C (n.1541-4270G>C)
c.307+1591G>C (n.307+1591G>C)
c.3387G>C (p.Lys1129Asn)
c.3395+243G>C (n.3395+243G>C)
1g.8359869C>TCA571129REREc.1851G>A (p.Lys617=)
c.3513G>A (p.Lys1171=)
c.2709G>A (p.Lys903=)
c.1541-4270G>A (n.1541-4270G>A)
c.307+1591G>A (n.307+1591G>A)
c.3387G>A (p.Lys1129=)
c.3395+243G>A (n.3395+243G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359870T>ACA338170419REREc.1850A>T (p.Lys617Met)
c.3512A>T (p.Lys1171Met)
c.2708A>T (p.Lys903Met)
c.1541-4271A>T (n.1541-4271A>T)
c.307+1590A>T (n.307+1590A>T)
c.3386A>T (p.Lys1129Met)
c.3395+242A>T (n.3395+242A>T)
1g.8359870T>CCA338170420REREc.1850A>G (p.Lys617Arg)
c.3512A>G (p.Lys1171Arg)
c.2708A>G (p.Lys903Arg)
c.1541-4271A>G (n.1541-4271A>G)
c.307+1590A>G (n.307+1590A>G)
c.3386A>G (p.Lys1129Arg)
c.3395+242A>G (n.3395+242A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359870T>GCA338170421REREc.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.3512A>C (p.Lys1171Thr)
c.2708A>C (p.Lys903Thr)
c.1541-4271A>C (n.1541-4271A>C)
c.307+1590A>C (n.307+1590A>C)
c.3386A>C (p.Lys1129Thr)
c.3395+242A>C (n.3395+242A>C)
1g.8359870T=CA1152321078REREc.1850A= (p.Lys617=)
c.3512A= (p.Lys1171=)
c.2708A= (p.Lys903=)
c.1541-4271A= (n.1541-4271A=)
c.307+1590A= (n.307+1590A=)
c.3386A= (p.Lys1129=)
c.3395+242A= (n.3395+242A=)
1g.8359871delCA2643066266REREc.1850del (p.Lys617SerfsTer?)
c.3512del (p.Lys1171SerfsTer?)
c.2708del (p.Lys903SerfsTer?)
c.1541-4271del (n.1541-4271del)
c.307+1590del (n.307+1590del)
c.3386del (p.Lys1129SerfsTer?)
c.3395+242del (n.3395+242del)
 gnomAD v4
1g.8359871T>ACA338170423REREc.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.3511A>T (p.Lys1171Ter)
c.2707A>T (p.Lys903Ter)
c.1541-4272A>T (n.1541-4272A>T)
c.307+1589A>T (n.307+1589A>T)
c.3385A>T (p.Lys1129Ter)
c.3395+241A>T (n.3395+241A>T)
1g.8359871T>CCA571130REREc.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.3511A>G (p.Lys1171Glu)
c.2707A>G (p.Lys903Glu)
c.1541-4272A>G (n.1541-4272A>G)
c.307+1589A>G (n.307+1589A>G)
c.3385A>G (p.Lys1129Glu)
c.3395+241A>G (n.3395+241A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359871T>GCA338170422REREc.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.3511A>C (p.Lys1171Gln)
c.2707A>C (p.Lys903Gln)
c.1541-4272A>C (n.1541-4272A>C)
c.307+1589A>C (n.307+1589A>C)
c.3385A>C (p.Lys1129Gln)
c.3395+241A>C (n.3395+241A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359871T=CA1148363011REREc.1849A= (p.Lys617=)
c.3511A= (p.Lys1171=)
c.2707A= (p.Lys903=)
c.1541-4272A= (n.1541-4272A=)
c.307+1589A= (n.307+1589A=)
c.3385A= (p.Lys1129=)
c.3395+241A= (n.3395+241A=)
1g.8359872G>ACA415844760REREc.1848C>T (p.Ala616=)
c.3510C>T (p.Ala1170=)
c.2706C>T (p.Ala902=)
c.1541-4273C>T (n.1541-4273C>T)
c.307+1588C>T (n.307+1588C>T)
c.3384C>T (p.Ala1128=)
c.3395+240C>T (n.3395+240C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359872G>CCA415844761REREc.1848C>G (p.Ala616=)
c.3510C>G (p.Ala1170=)
c.2706C>G (p.Ala902=)
c.1541-4273C>G (n.1541-4273C>G)
c.307+1588C>G (n.307+1588C>G)
c.3384C>G (p.Ala1128=)
c.3395+240C>G (n.3395+240C>G)
1g.8359872G=CA1152321079REREc.1848C= (p.Ala616=)
c.3510C= (p.Ala1170=)
c.2706C= (p.Ala902=)
c.1541-4273C= (n.1541-4273C=)
c.307+1588C= (n.307+1588C=)
c.3384C= (p.Ala1128=)
c.3395+240C= (n.3395+240C=)
1g.8359872G>TCA415844762REREc.1848C>A (p.Ala616=)
c.3510C>A (p.Ala1170=)
c.2706C>A (p.Ala902=)
c.1541-4273C>A (n.1541-4273C>A)
c.307+1588C>A (n.307+1588C>A)
c.3384C>A (p.Ala1128=)
c.3395+240C>A (n.3395+240C>A)
 gnomAD v4
1g.8359873G>ACA338170424REREc.1847C>T (p.Ala616Val)
c.3509C>T (p.Ala1170Val)
c.2705C>T (p.Ala902Val)
c.1541-4274C>T (n.1541-4274C>T)
c.307+1587C>T (n.307+1587C>T)
c.3383C>T (p.Ala1128Val)
c.3395+239C>T (n.3395+239C>T)
 gnomAD v4
1g.8359873G>CCA338170425REREc.1847C>G (p.Ala616Gly)
c.3509C>G (p.Ala1170Gly)
c.2705C>G (p.Ala902Gly)
c.1541-4274C>G (n.1541-4274C>G)
c.307+1587C>G (n.307+1587C>G)
c.3383C>G (p.Ala1128Gly)
c.3395+239C>G (n.3395+239C>G)
1g.8359873G>TCA338170426REREc.1847C>A (p.Ala616Asp)
c.3509C>A (p.Ala1170Asp)
c.2705C>A (p.Ala902Asp)
c.1541-4274C>A (n.1541-4274C>A)
c.307+1587C>A (n.307+1587C>A)
c.3383C>A (p.Ala1128Asp)
c.3395+239C>A (n.3395+239C>A)
 gnomAD v4
1g.8359874C>ACA338170427REREc.1846G>T (p.Ala616Ser)
c.3508G>T (p.Ala1170Ser)
c.2704G>T (p.Ala902Ser)
c.1541-4275G>T (n.1541-4275G>T)
c.307+1586G>T (n.307+1586G>T)
c.3382G>T (p.Ala1128Ser)
c.3395+238G>T (n.3395+238G>T)
1g.8359874C>GCA338170428REREc.1846G>C (p.Ala616Pro)
c.3508G>C (p.Ala1170Pro)
c.2704G>C (p.Ala902Pro)
c.1541-4275G>C (n.1541-4275G>C)
c.307+1586G>C (n.307+1586G>C)
c.3382G>C (p.Ala1128Pro)
c.3395+238G>C (n.3395+238G>C)
1g.8359874C>TCA338170429REREc.1846G>A (p.Ala616Thr)
c.3508G>A (p.Ala1170Thr)
c.2704G>A (p.Ala902Thr)
c.1541-4275G>A (n.1541-4275G>A)
c.307+1586G>A (n.307+1586G>A)
c.3382G>A (p.Ala1128Thr)
c.3395+238G>A (n.3395+238G>A)
 gnomAD v4
1g.8359875C>ACA338170430REREc.1845G>T (p.Lys615Asn)
c.3507G>T (p.Lys1169Asn)
c.2703G>T (p.Lys901Asn)
c.1541-4276G>T (n.1541-4276G>T)
c.307+1585G>T (n.307+1585G>T)
c.3381G>T (p.Lys1127Asn)
c.3395+237G>T (n.3395+237G>T)
1g.8359875C=CA1152321080REREc.1845G= (p.Lys615=)
c.3507G= (p.Lys1169=)
c.2703G= (p.Lys901=)
c.1541-4276G= (n.1541-4276G=)
c.307+1585G= (n.307+1585G=)
c.3381G= (p.Lys1127=)
c.3395+237G= (n.3395+237G=)
1g.8359875C>GCA17693403REREc.1845G>C (p.Lys615Asn)
c.3507G>C (p.Lys1169Asn)
c.2703G>C (p.Lys901Asn)
c.1541-4276G>C (n.1541-4276G>C)
c.307+1585G>C (n.307+1585G>C)
c.3381G>C (p.Lys1127Asn)
c.3395+237G>C (n.3395+237G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359875C>TCA571131REREc.1845G>A (p.Lys615=)
c.3507G>A (p.Lys1169=)
c.2703G>A (p.Lys901=)
c.1541-4276G>A (n.1541-4276G>A)
c.307+1585G>A (n.307+1585G>A)
c.3381G>A (p.Lys1127=)
c.3395+237G>A (n.3395+237G>A)
 dbSNP ExAC
1g.8359876T>ACA338170431REREc.1844A>T (p.Lys615Met)
c.3506A>T (p.Lys1169Met)
c.2702A>T (p.Lys901Met)
c.1541-4277A>T (n.1541-4277A>T)
c.307+1584A>T (n.307+1584A>T)
c.3380A>T (p.Lys1127Met)
c.3395+236A>T (n.3395+236A>T)
1g.8359876T>CCA338170432REREc.1844A>G (p.Lys615Arg)
c.3506A>G (p.Lys1169Arg)
c.2702A>G (p.Lys901Arg)
c.1541-4277A>G (n.1541-4277A>G)
c.307+1584A>G (n.307+1584A>G)
c.3380A>G (p.Lys1127Arg)
c.3395+236A>G (n.3395+236A>G)
1g.8359876T>GCA338170433REREc.1844A>C (p.Lys615Thr)
c.3506A>C (p.Lys1169Thr)
c.2702A>C (p.Lys901Thr)
c.1541-4277A>C (n.1541-4277A>C)
c.307+1584A>C (n.307+1584A>C)
c.3380A>C (p.Lys1127Thr)
c.3395+236A>C (n.3395+236A>C)
 gnomAD v4
1g.8359877T>ACA338170434REREc.1843A>T (p.Lys615Ter)
c.3505A>T (p.Lys1169Ter)
c.2701A>T (p.Lys901Ter)
c.1541-4278A>T (n.1541-4278A>T)
c.307+1583A>T (n.307+1583A>T)
c.3379A>T (p.Lys1127Ter)
c.3395+235A>T (n.3395+235A>T)
1g.8359877T>CCA338170436REREc.1843A>G (p.Lys615Glu)
c.3505A>G (p.Lys1169Glu)
c.2701A>G (p.Lys901Glu)
c.1541-4278A>G (n.1541-4278A>G)
c.307+1583A>G (n.307+1583A>G)
c.3379A>G (p.Lys1127Glu)
c.3395+235A>G (n.3395+235A>G)
1g.8359877T>GCA338170435REREc.1843A>C (p.Lys615Gln)
c.3505A>C (p.Lys1169Gln)
c.2701A>C (p.Lys901Gln)
c.1541-4278A>C (n.1541-4278A>C)
c.307+1583A>C (n.307+1583A>C)
c.3379A>C (p.Lys1127Gln)
c.3395+235A>C (n.3395+235A>C)
1g.8359878C>ACA338170437REREc.1842G>T (p.Glu614Asp)
c.3504G>T (p.Glu1168Asp)
c.2700G>T (p.Glu900Asp)
c.1541-4279G>T (n.1541-4279G>T)
c.307+1582G>T (n.307+1582G>T)
c.3378G>T (p.Glu1126Asp)
c.3395+234G>T (n.3395+234G>T)
1g.8359878C=CA1152321081REREc.1842G= (p.Glu614=)
c.3504G= (p.Glu1168=)
c.2700G= (p.Glu900=)
c.1541-4279G= (n.1541-4279G=)
c.307+1582G= (n.307+1582G=)
c.3378G= (p.Glu1126=)
c.3395+234G= (n.3395+234G=)
1g.8359878C>GCA338170438REREc.1842G>C (p.Glu614Asp)
c.3504G>C (p.Glu1168Asp)
c.2700G>C (p.Glu900Asp)
c.1541-4279G>C (n.1541-4279G>C)
c.307+1582G>C (n.307+1582G>C)
c.3378G>C (p.Glu1126Asp)
c.3395+234G>C (n.3395+234G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359878C>TCA415844763REREc.1842G>A (p.Glu614=)
c.3504G>A (p.Glu1168=)
c.2700G>A (p.Glu900=)
c.1541-4279G>A (n.1541-4279G>A)
c.307+1582G>A (n.307+1582G>A)
c.3378G>A (p.Glu1126=)
c.3395+234G>A (n.3395+234G>A)
 gnomAD v4
1g.8359881_8359892delCA2580062566REREc.1831_1842del (p.Glu611_Glu614del)
c.3493_3504del (p.Glu1165_Glu1168del)
c.2689_2700del (p.Glu897_Glu900del)
c.1541-4290_1541-4279del (n.1541-4290_1541-4279del)
c.307+1571_307+1582del (n.307+1571_307+1582del)
c.3367_3378del (p.Glu1123_Glu1126del)
c.3395+223_3395+234del (n.3395+223_3395+234del)
 ClinVar
1g.8359879T>ACA338170439REREc.1841A>T (p.Glu614Val)
c.3503A>T (p.Glu1168Val)
c.2699A>T (p.Glu900Val)
c.1541-4280A>T (n.1541-4280A>T)
c.307+1581A>T (n.307+1581A>T)
c.3377A>T (p.Glu1126Val)
c.3395+233A>T (n.3395+233A>T)
1g.8359879T>CCA338170440REREc.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.3503A>G (p.Glu1168Gly)
c.2699A>G (p.Glu900Gly)
c.1541-4280A>G (n.1541-4280A>G)
c.307+1581A>G (n.307+1581A>G)
c.3377A>G (p.Glu1126Gly)
c.3395+233A>G (n.3395+233A>G)
1g.8359879T>GCA338170441REREc.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.3503A>C (p.Glu1168Ala)
c.2699A>C (p.Glu900Ala)
c.1541-4280A>C (n.1541-4280A>C)
c.307+1581A>C (n.307+1581A>C)
c.3377A>C (p.Glu1126Ala)
c.3395+233A>C (n.3395+233A>C)
1g.8359880C>ACA338170442REREc.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.3502G>T (p.Glu1168Ter)
c.2698G>T (p.Glu900Ter)
c.1541-4281G>T (n.1541-4281G>T)
c.307+1580G>T (n.307+1580G>T)
c.3376G>T (p.Glu1126Ter)
c.3395+232G>T (n.3395+232G>T)
1g.8359880C=CA1152321082REREc.1840G= (p.Glu614=)
c.3502G= (p.Glu1168=)
c.2698G= (p.Glu900=)
c.1541-4281G= (n.1541-4281G=)
c.307+1580G= (n.307+1580G=)
c.3376G= (p.Glu1126=)
c.3395+232G= (n.3395+232G=)
1g.8359880C>GCA338170443REREc.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.3502G>C (p.Glu1168Gln)
c.2698G>C (p.Glu900Gln)
c.1541-4281G>C (n.1541-4281G>C)
c.307+1580G>C (n.307+1580G>C)
c.3376G>C (p.Glu1126Gln)
c.3395+232G>C (n.3395+232G>C)
1g.8359880C>TCA338170444REREc.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
c.2698G>A (p.Glu900Lys)
c.1541-4281G>A (n.1541-4281G>A)
c.307+1580G>A (n.307+1580G>A)
c.3376G>A (p.Glu1126Lys)
c.3395+232G>A (n.3395+232G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359881A>CCA338170445REREc.1839T>G (p.Ile613Met)
c.3501T>G (p.Ile1167Met)
c.2697T>G (p.Ile899Met)
c.1541-4282T>G (n.1541-4282T>G)
c.307+1579T>G (n.307+1579T>G)
c.3375T>G (p.Ile1125Met)
c.3395+231T>G (n.3395+231T>G)
1g.8359881A>GCA415844764REREc.1839T>C (p.Ile613=)
c.3501T>C (p.Ile1167=)
c.2697T>C (p.Ile899=)
c.1541-4282T>C (n.1541-4282T>C)
c.307+1579T>C (n.307+1579T>C)
c.3375T>C (p.Ile1125=)
c.3395+231T>C (n.3395+231T>C)
1g.8359881A>TCA415844766REREc.1839T>A (p.Ile613=)
c.3501T>A (p.Ile1167=)
c.2697T>A (p.Ile899=)
c.1541-4282T>A (n.1541-4282T>A)
c.307+1579T>A (n.307+1579T>A)
c.3375T>A (p.Ile1125=)
c.3395+231T>A (n.3395+231T>A)
1g.8359882A=CA1152321083REREc.1838T= (p.Ile613=)
c.3500T= (p.Ile1167=)
c.2696T= (p.Ile899=)
c.1541-4283T= (n.1541-4283T=)
c.307+1578T= (n.307+1578T=)
c.3374T= (p.Ile1125=)
c.3395+230T= (n.3395+230T=)
1g.8359882A>CCA338170446REREc.1838T>G (p.Ile613Ser)
c.3500T>G (p.Ile1167Ser)
c.2696T>G (p.Ile899Ser)
c.1541-4283T>G (n.1541-4283T>G)
c.307+1578T>G (n.307+1578T>G)
c.3374T>G (p.Ile1125Ser)
c.3395+230T>G (n.3395+230T>G)
1g.8359882A>GCA338170447REREc.1838T>C (p.Ile613Thr)
c.3500T>C (p.Ile1167Thr)
c.2696T>C (p.Ile899Thr)
c.1541-4283T>C (n.1541-4283T>C)
c.307+1578T>C (n.307+1578T>C)
c.3374T>C (p.Ile1125Thr)
c.3395+230T>C (n.3395+230T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359882A>TCA338170448REREc.1838T>A (p.Ile613Asn)
c.3500T>A (p.Ile1167Asn)
c.2696T>A (p.Ile899Asn)
c.1541-4283T>A (n.1541-4283T>A)
c.307+1578T>A (n.307+1578T>A)
c.3374T>A (p.Ile1125Asn)
c.3395+230T>A (n.3395+230T>A)
1g.8359883T>ACA338170449REREc.1837A>T (p.Ile613Phe)
c.3499A>T (p.Ile1167Phe)
c.2695A>T (p.Ile899Phe)
c.1541-4284A>T (n.1541-4284A>T)
c.307+1577A>T (n.307+1577A>T)
c.3373A>T (p.Ile1125Phe)
c.3395+229A>T (n.3395+229A>T)
1g.8359883T>CCA338170450REREc.1837A>G (p.Ile613Val)
c.3499A>G (p.Ile1167Val)
c.2695A>G (p.Ile899Val)
c.1541-4284A>G (n.1541-4284A>G)
c.307+1577A>G (n.307+1577A>G)
c.3373A>G (p.Ile1125Val)
c.3395+229A>G (n.3395+229A>G)
 gnomAD v4
1g.8359883T>GCA338170451REREc.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.3499A>C (p.Ile1167Leu)
c.2695A>C (p.Ile899Leu)
c.1541-4284A>C (n.1541-4284A>C)
c.307+1577A>C (n.307+1577A>C)
c.3373A>C (p.Ile1125Leu)
c.3395+229A>C (n.3395+229A>C)
 gnomAD v4
1g.8359884G>ACA415844767REREc.1836C>T (p.Ala612=)
c.3498C>T (p.Ala1166=)
c.2694C>T (p.Ala898=)
c.1541-4285C>T (n.1541-4285C>T)
c.307+1576C>T (n.307+1576C>T)
c.3372C>T (p.Ala1124=)
c.3395+228C>T (n.3395+228C>T)
1g.8359884G>CCA415844769REREc.1836C>G (p.Ala612=)
c.3498C>G (p.Ala1166=)
c.2694C>G (p.Ala898=)
c.1541-4285C>G (n.1541-4285C>G)
c.307+1576C>G (n.307+1576C>G)
c.3372C>G (p.Ala1124=)
c.3395+228C>G (n.3395+228C>G)
1g.8359884G>TCA415844770REREc.1836C>A (p.Ala612=)
c.3498C>A (p.Ala1166=)
c.2694C>A (p.Ala898=)
c.1541-4285C>A (n.1541-4285C>A)
c.307+1576C>A (n.307+1576C>A)
c.3372C>A (p.Ala1124=)
c.3395+228C>A (n.3395+228C>A)
1g.8359885G>ACA338170454REREc.1835C>T (p.Ala612Val)
c.3497C>T (p.Ala1166Val)
c.2693C>T (p.Ala898Val)
c.1541-4286C>T (n.1541-4286C>T)
c.307+1575C>T (n.307+1575C>T)
c.3371C>T (p.Ala1124Val)
c.3395+227C>T (n.3395+227C>T)
1g.8359885G>CCA338170453REREc.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.3497C>G (p.Ala1166Gly)
c.2693C>G (p.Ala898Gly)
c.1541-4286C>G (n.1541-4286C>G)
c.307+1575C>G (n.307+1575C>G)
c.3371C>G (p.Ala1124Gly)
c.3395+227C>G (n.3395+227C>G)
1g.8359885G>TCA338170452REREc.1835C>A (p.Ala612Asp)
c.3497C>A (p.Ala1166Asp)
c.2693C>A (p.Ala898Asp)
c.1541-4286C>A (n.1541-4286C>A)
c.307+1575C>A (n.307+1575C>A)
c.3371C>A (p.Ala1124Asp)
c.3395+227C>A (n.3395+227C>A)
1g.8359886C>ACA338170455REREc.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.3496G>T (p.Ala1166Ser)
c.2692G>T (p.Ala898Ser)
c.1541-4287G>T (n.1541-4287G>T)
c.307+1574G>T (n.307+1574G>T)
c.3370G>T (p.Ala1124Ser)
c.3395+226G>T (n.3395+226G>T)
 gnomAD v4
1g.8359886C=CA1152321084REREc.1834G= (p.Ala612=)
c.3496G= (p.Ala1166=)
c.2692G= (p.Ala898=)
c.1541-4287G= (n.1541-4287G=)
c.307+1574G= (n.307+1574G=)
c.3370G= (p.Ala1124=)
c.3395+226G= (n.3395+226G=)
1g.8359886C>GCA338170456REREc.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.3496G>C (p.Ala1166Pro)
c.2692G>C (p.Ala898Pro)
c.1541-4287G>C (n.1541-4287G>C)
c.307+1574G>C (n.307+1574G>C)
c.3370G>C (p.Ala1124Pro)
c.3395+226G>C (n.3395+226G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359886C>TCA571132REREc.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.3496G>A (p.Ala1166Thr)
c.2692G>A (p.Ala898Thr)
c.1541-4287G>A (n.1541-4287G>A)
c.307+1574G>A (n.307+1574G>A)
c.3370G>A (p.Ala1124Thr)
c.3395+226G>A (n.3395+226G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359887C>ACA338170457REREc.1833G>T (p.Glu611Asp)
c.3495G>T (p.Glu1165Asp)
c.2691G>T (p.Glu897Asp)
c.1541-4288G>T (n.1541-4288G>T)
c.307+1573G>T (n.307+1573G>T)
c.3369G>T (p.Glu1123Asp)
c.3395+225G>T (n.3395+225G>T)
1g.8359887C=CA1152321085REREc.1833G= (p.Glu611=)
c.3495G= (p.Glu1165=)
c.2691G= (p.Glu897=)
c.1541-4288G= (n.1541-4288G=)
c.307+1573G= (n.307+1573G=)
c.3369G= (p.Glu1123=)
c.3395+225G= (n.3395+225G=)
1g.8359887C>GCA338170458REREc.1833G>C (p.Glu611Asp)
c.3495G>C (p.Glu1165Asp)
c.2691G>C (p.Glu897Asp)
c.1541-4288G>C (n.1541-4288G>C)
c.307+1573G>C (n.307+1573G>C)
c.3369G>C (p.Glu1123Asp)
c.3395+225G>C (n.3395+225G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359887C>TCA415844782REREc.1833G>A (p.Glu611=)
c.3495G>A (p.Glu1165=)
c.2691G>A (p.Glu897=)
c.1541-4288G>A (n.1541-4288G>A)
c.307+1573G>A (n.307+1573G>A)
c.3369G>A (p.Glu1123=)
c.3395+225G>A (n.3395+225G>A)
1g.8359888T>ACA338170459REREc.1832A>T (p.Glu611Val)
c.3494A>T (p.Glu1165Val)
c.2690A>T (p.Glu897Val)
c.1541-4289A>T (n.1541-4289A>T)
c.307+1572A>T (n.307+1572A>T)
c.3368A>T (p.Glu1123Val)
c.3395+224A>T (n.3395+224A>T)
1g.8359888T>CCA338170460REREc.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.3494A>G (p.Glu1165Gly)
c.2690A>G (p.Glu897Gly)
c.1541-4289A>G (n.1541-4289A>G)
c.307+1572A>G (n.307+1572A>G)
c.3368A>G (p.Glu1123Gly)
c.3395+224A>G (n.3395+224A>G)
1g.8359888T>GCA338170461REREc.1832A>C (p.Glu611Ala)
c.3494A>C (p.Glu1165Ala)
c.2690A>C (p.Glu897Ala)
c.1541-4289A>C (n.1541-4289A>C)
c.307+1572A>C (n.307+1572A>C)
c.3368A>C (p.Glu1123Ala)
c.3395+224A>C (n.3395+224A>C)
1g.8359889C>ACA338170462REREc.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.3493G>T (p.Glu1165Ter)
c.2689G>T (p.Glu897Ter)
c.1541-4290G>T (n.1541-4290G>T)
c.307+1571G>T (n.307+1571G>T)
c.3367G>T (p.Glu1123Ter)
c.3395+223G>T (n.3395+223G>T)
 COSMIC
1g.8359889C>GCA338170463REREc.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.3493G>C (p.Glu1165Gln)
c.2689G>C (p.Glu897Gln)
c.1541-4290G>C (n.1541-4290G>C)
c.307+1571G>C (n.307+1571G>C)
c.3367G>C (p.Glu1123Gln)
c.3395+223G>C (n.3395+223G>C)
1g.8359889C>TCA338170464REREc.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.3493G>A (p.Glu1165Lys)
c.2689G>A (p.Glu897Lys)
c.1541-4290G>A (n.1541-4290G>A)
c.307+1571G>A (n.307+1571G>A)
c.3367G>A (p.Glu1123Lys)
c.3395+223G>A (n.3395+223G>A)
 gnomAD v4
1g.8359890C>ACA338170465REREc.1830G>T (p.Glu610Asp)
c.3492G>T (p.Glu1164Asp)
c.2688G>T (p.Glu896Asp)
c.1541-4291G>T (n.1541-4291G>T)
c.307+1570G>T (n.307+1570G>T)
c.3366G>T (p.Glu1122Asp)
c.3395+222G>T (n.3395+222G>T)
1g.8359890C=CA1152321086REREc.1830G= (p.Glu610=)
c.3492G= (p.Glu1164=)
c.2688G= (p.Glu896=)
c.1541-4291G= (n.1541-4291G=)
c.307+1570G= (n.307+1570G=)
c.3366G= (p.Glu1122=)
c.3395+222G= (n.3395+222G=)
1g.8359890C>GCA338170466REREc.1830G>C (p.Glu610Asp)
c.3492G>C (p.Glu1164Asp)
c.2688G>C (p.Glu896Asp)
c.1541-4291G>C (n.1541-4291G>C)
c.307+1570G>C (n.307+1570G>C)
c.3366G>C (p.Glu1122Asp)
c.3395+222G>C (n.3395+222G>C)
1g.8359890C>TCA415844794REREc.1830G>A (p.Glu610=)
c.3492G>A (p.Glu1164=)
c.2688G>A (p.Glu896=)
c.1541-4291G>A (n.1541-4291G>A)
c.307+1570G>A (n.307+1570G>A)
c.3366G>A (p.Glu1122=)
c.3395+222G>A (n.3395+222G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359891T>ACA338170468REREc.1829A>T (p.Glu610Val)
c.3491A>T (p.Glu1164Val)
c.2687A>T (p.Glu896Val)
c.1541-4292A>T (n.1541-4292A>T)
c.307+1569A>T (n.307+1569A>T)
c.3365A>T (p.Glu1122Val)
c.3395+221A>T (n.3395+221A>T)
1g.8359891T>CCA338170469REREc.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.3491A>G (p.Glu1164Gly)
c.2687A>G (p.Glu896Gly)
c.1541-4292A>G (n.1541-4292A>G)
c.307+1569A>G (n.307+1569A>G)
c.3365A>G (p.Glu1122Gly)
c.3395+221A>G (n.3395+221A>G)
1g.8359891T>GCA338170467REREc.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.3491A>C (p.Glu1164Ala)
c.2687A>C (p.Glu896Ala)
c.1541-4292A>C (n.1541-4292A>C)
c.307+1569A>C (n.307+1569A>C)
c.3365A>C (p.Glu1122Ala)
c.3395+221A>C (n.3395+221A>C)
1g.8359892C>ACA338170470REREc.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.3490G>T (p.Glu1164Ter)
c.2686G>T (p.Glu896Ter)
c.1541-4293G>T (n.1541-4293G>T)
c.307+1568G>T (n.307+1568G>T)
c.3364G>T (p.Glu1122Ter)
c.3395+220G>T (n.3395+220G>T)
1g.8359892C>GCA338170471REREc.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.3490G>C (p.Glu1164Gln)
c.2686G>C (p.Glu896Gln)
c.1541-4293G>C (n.1541-4293G>C)
c.307+1568G>C (n.307+1568G>C)
c.3364G>C (p.Glu1122Gln)
c.3395+220G>C (n.3395+220G>C)
1g.8359892C>TCA338170472REREc.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.3490G>A (p.Glu1164Lys)
c.2686G>A (p.Glu896Lys)
c.1541-4293G>A (n.1541-4293G>A)
c.307+1568G>A (n.307+1568G>A)
c.3364G>A (p.Glu1122Lys)
c.3395+220G>A (n.3395+220G>A)
1g.8359893C>ACA338170473REREc.1827G>T (p.Arg609Ser)
c.3489G>T (p.Arg1163Ser)
c.2685G>T (p.Arg895Ser)
c.1541-4294G>T (n.1541-4294G>T)
c.307+1567G>T (n.307+1567G>T)
c.3363G>T (p.Arg1121Ser)
c.3395+219G>T (n.3395+219G>T)
1g.8359893C=CA1152321087REREc.1827G= (p.Arg609=)
c.3489G= (p.Arg1163=)
c.2685G= (p.Arg895=)
c.1541-4294G= (n.1541-4294G=)
c.307+1567G= (n.307+1567G=)
c.3363G= (p.Arg1121=)
c.3395+219G= (n.3395+219G=)
1g.8359893C>GCA338170474REREc.1827G>C (p.Arg609Ser)
c.3489G>C (p.Arg1163Ser)
c.2685G>C (p.Arg895Ser)
c.1541-4294G>C (n.1541-4294G>C)
c.307+1567G>C (n.307+1567G>C)
c.3363G>C (p.Arg1121Ser)
c.3395+219G>C (n.3395+219G>C)
1g.8359893C>TCA415844806REREc.1827G>A (p.Arg609=)
c.3489G>A (p.Arg1163=)
c.2685G>A (p.Arg895=)
c.1541-4294G>A (n.1541-4294G>A)
c.307+1567G>A (n.307+1567G>A)
c.3363G>A (p.Arg1121=)
c.3395+219G>A (n.3395+219G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359894C>ACA338170475REREc.1826G>T (p.Arg609Met)
c.3488G>T (p.Arg1163Met)
c.2684G>T (p.Arg895Met)
c.1541-4295G>T (n.1541-4295G>T)
c.307+1566G>T (n.307+1566G>T)
c.3362G>T (p.Arg1121Met)
c.3395+218G>T (n.3395+218G>T)
1g.8359894C=CA1148267870REREc.1826G= (p.Arg609=)
c.3488G= (p.Arg1163=)
c.2684G= (p.Arg895=)
c.1541-4295G= (n.1541-4295G=)
c.307+1566G= (n.307+1566G=)
c.3362G= (p.Arg1121=)
c.3395+218G= (n.3395+218G=)
1g.8359894C>GCA571133REREc.1826G>C (p.Arg609Thr)
c.3488G>C (p.Arg1163Thr)
c.2684G>C (p.Arg895Thr)
c.1541-4295G>C (n.1541-4295G>C)
c.307+1566G>C (n.307+1566G>C)
c.3362G>C (p.Arg1121Thr)
c.3395+218G>C (n.3395+218G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359894C>TCA338170476REREc.1826G>A (p.Arg609Lys)
c.3488G>A (p.Arg1163Lys)
c.2684G>A (p.Arg895Lys)
c.1541-4295G>A (n.1541-4295G>A)
c.307+1566G>A (n.307+1566G>A)
c.3362G>A (p.Arg1121Lys)
c.3395+218G>A (n.3395+218G>A)
1g.8359895T>ACA338170477REREc.1825A>T (p.Arg609Trp)
c.3487A>T (p.Arg1163Trp)
c.2683A>T (p.Arg895Trp)
c.1541-4296A>T (n.1541-4296A>T)
c.307+1565A>T (n.307+1565A>T)
c.3361A>T (p.Arg1121Trp)
c.3395+217A>T (n.3395+217A>T)
1g.8359895T>CCA338170478REREc.1825A>G (p.Arg609Gly)
c.3487A>G (p.Arg1163Gly)
c.2683A>G (p.Arg895Gly)
c.1541-4296A>G (n.1541-4296A>G)
c.307+1565A>G (n.307+1565A>G)
c.3361A>G (p.Arg1121Gly)
c.3395+217A>G (n.3395+217A>G)
1g.8359895T>GCA415844824REREc.1825A>C (p.Arg609=)
c.3487A>C (p.Arg1163=)
c.2683A>C (p.Arg895=)
c.1541-4296A>C (n.1541-4296A>C)
c.307+1565A>C (n.307+1565A>C)
c.3361A>C (p.Arg1121=)
c.3395+217A>C (n.3395+217A>C)
1g.8359896C>ACA338170479REREc.1824G>T (p.Lys608Asn)
c.3486G>T (p.Lys1162Asn)
c.2682G>T (p.Lys894Asn)
c.1541-4297G>T (n.1541-4297G>T)
c.307+1564G>T (n.307+1564G>T)
c.3360G>T (p.Lys1120Asn)
c.3395+216G>T (n.3395+216G>T)
1g.8359896C>GCA338170480REREc.1824G>C (p.Lys608Asn)
c.3486G>C (p.Lys1162Asn)
c.2682G>C (p.Lys894Asn)
c.1541-4297G>C (n.1541-4297G>C)
c.307+1564G>C (n.307+1564G>C)
c.3360G>C (p.Lys1120Asn)
c.3395+216G>C (n.3395+216G>C)
 gnomAD v4
1g.8359896C>TCA415844833REREc.1824G>A (p.Lys608=)
c.3486G>A (p.Lys1162=)
c.2682G>A (p.Lys894=)
c.1541-4297G>A (n.1541-4297G>A)
c.307+1564G>A (n.307+1564G>A)
c.3360G>A (p.Lys1120=)
c.3395+216G>A (n.3395+216G>A)
1g.8359897T>ACA17693411REREc.1823A>T (p.Lys608Met)
c.3485A>T (p.Lys1162Met)
c.2681A>T (p.Lys894Met)
c.1541-4298A>T (n.1541-4298A>T)
c.307+1563A>T (n.307+1563A>T)
c.3359A>T (p.Lys1120Met)
c.3395+215A>T (n.3395+215A>T)
 dbSNP
1g.8359897T>CCA338170481REREc.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.3485A>G (p.Lys1162Arg)
c.2681A>G (p.Lys894Arg)
c.1541-4298A>G (n.1541-4298A>G)
c.307+1563A>G (n.307+1563A>G)
c.3359A>G (p.Lys1120Arg)
c.3395+215A>G (n.3395+215A>G)
1g.8359897T>GCA338170482REREc.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.3485A>C (p.Lys1162Thr)
c.2681A>C (p.Lys894Thr)
c.1541-4298A>C (n.1541-4298A>C)
c.307+1563A>C (n.307+1563A>C)
c.3359A>C (p.Lys1120Thr)
c.3395+215A>C (n.3395+215A>C)
1g.8359897T=CA1152321088REREc.1823A= (p.Lys608=)
c.3485A= (p.Lys1162=)
c.2681A= (p.Lys894=)
c.1541-4298A= (n.1541-4298A=)
c.307+1563A= (n.307+1563A=)
c.3359A= (p.Lys1120=)
c.3395+215A= (n.3395+215A=)
1g.8359898T>ACA338170483REREc.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.3484A>T (p.Lys1162Ter)
c.2680A>T (p.Lys894Ter)
c.1541-4299A>T (n.1541-4299A>T)
c.307+1562A>T (n.307+1562A>T)
c.3358A>T (p.Lys1120Ter)
c.3395+214A>T (n.3395+214A>T)
1g.8359898T>CCA571134REREc.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.3484A>G (p.Lys1162Glu)
c.2680A>G (p.Lys894Glu)
c.1541-4299A>G (n.1541-4299A>G)
c.307+1562A>G (n.307+1562A>G)
c.3358A>G (p.Lys1120Glu)
c.3395+214A>G (n.3395+214A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359898T>GCA338170484REREc.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.3484A>C (p.Lys1162Gln)
c.2680A>C (p.Lys894Gln)
c.1541-4299A>C (n.1541-4299A>C)
c.307+1562A>C (n.307+1562A>C)
c.3358A>C (p.Lys1120Gln)
c.3395+214A>C (n.3395+214A>C)
1g.8359898T=CA1152321089REREc.1822A= (p.Lys608=)
c.3484A= (p.Lys1162=)
c.2680A= (p.Lys894=)
c.1541-4299A= (n.1541-4299A=)
c.307+1562A= (n.307+1562A=)
c.3358A= (p.Lys1120=)
c.3395+214A= (n.3395+214A=)
1g.8359899C>ACA338170485REREc.1821G>T (p.Lys607Asn)
c.3483G>T (p.Lys1161Asn)
c.2679G>T (p.Lys893Asn)
c.1541-4300G>T (n.1541-4300G>T)
c.307+1561G>T (n.307+1561G>T)
c.3357G>T (p.Lys1119Asn)
c.3395+213G>T (n.3395+213G>T)
1g.8359899C>GCA338170486REREc.1821G>C (p.Lys607Asn)
c.3483G>C (p.Lys1161Asn)
c.2679G>C (p.Lys893Asn)
c.1541-4300G>C (n.1541-4300G>C)
c.307+1561G>C (n.307+1561G>C)
c.3357G>C (p.Lys1119Asn)
c.3395+213G>C (n.3395+213G>C)
1g.8359899C>TCA415844861REREc.1821G>A (p.Lys607=)
c.3483G>A (p.Lys1161=)
c.2679G>A (p.Lys893=)
c.1541-4300G>A (n.1541-4300G>A)
c.307+1561G>A (n.307+1561G>A)
c.3357G>A (p.Lys1119=)
c.3395+213G>A (n.3395+213G>A)
1g.8359900T>ACA338170487REREc.1820A>T (p.Lys607Met)
c.3482A>T (p.Lys1161Met)
c.2678A>T (p.Lys893Met)
c.1541-4301A>T (n.1541-4301A>T)
c.307+1560A>T (n.307+1560A>T)
c.3356A>T (p.Lys1119Met)
c.3395+212A>T (n.3395+212A>T)
1g.8359900T>CCA338170488REREc.1820A>G (p.Lys607Arg)
c.3482A>G (p.Lys1161Arg)
c.2678A>G (p.Lys893Arg)
c.1541-4301A>G (n.1541-4301A>G)
c.307+1560A>G (n.307+1560A>G)
c.3356A>G (p.Lys1119Arg)
c.3395+212A>G (n.3395+212A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.8359900T>GCA338170489REREc.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.3482A>C (p.Lys1161Thr)
c.2678A>C (p.Lys893Thr)
c.1541-4301A>C (n.1541-4301A>C)
c.307+1560A>C (n.307+1560A>C)
c.3356A>C (p.Lys1119Thr)
c.3395+212A>C (n.3395+212A>C)
1g.8359900T=CA1152321090REREc.1820A= (p.Lys607=)
c.3482A= (p.Lys1161=)
c.2678A= (p.Lys893=)
c.1541-4301A= (n.1541-4301A=)
c.307+1560A= (n.307+1560A=)
c.3356A= (p.Lys1119=)
c.3395+212A= (n.3395+212A=)
1g.8359900_8359901insAGAACA2742376396REREc.1819_1820insTTCT (p.Lys607IlefsTer9)
c.3481_3482insTTCT (p.Lys1161IlefsTer9)
c.2677_2678insTTCT (p.Lys893IlefsTer9)
c.1541-4302_1541-4301insTTCT (n.1541-4302_1541-4301insTTCT)
c.307+1559_307+1560insTTCT (n.307+1559_307+1560insTTCT)
c.3355_3356insTTCT (p.Lys1119IlefsTer9)
c.3395+211_3395+212insTTCT (n.3395+211_3395+212insTTCT)
1g.8359901T>ACA338170490REREc.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.3481A>T (p.Lys1161Ter)
c.2677A>T (p.Lys893Ter)
c.1541-4302A>T (n.1541-4302A>T)
c.307+1559A>T (n.307+1559A>T)
c.3355A>T (p.Lys1119Ter)
c.3395+211A>T (n.3395+211A>T)
1g.8359901T>CCA338170491REREc.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.3481A>G (p.Lys1161Glu)
c.2677A>G (p.Lys893Glu)
c.1541-4302A>G (n.1541-4302A>G)
c.307+1559A>G (n.307+1559A>G)
c.3355A>G (p.Lys1119Glu)
c.3395+211A>G (n.3395+211A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.8359901T>GCA338170492REREc.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.3481A>C (p.Lys1161Gln)
c.2677A>C (p.Lys893Gln)
c.1541-4302A>C (n.1541-4302A>C)
c.307+1559A>C (n.307+1559A>C)
c.3355A>C (p.Lys1119Gln)
c.3395+211A>C (n.3395+211A>C)
1g.8359902G>ACA415844880REREc.1818C>T (p.Ala606=)
c.3480C>T (p.Ala1160=)
c.2676C>T (p.Ala892=)
c.1541-4303C>T (n.1541-4303C>T)
c.307+1558C>T (n.307+1558C>T)
c.3354C>T (p.Ala1118=)
c.3395+210C>T (n.3395+210C>T)
 gnomAD v4
1g.8359902G>CCA415844883REREc.1818C>G (p.Ala606=)
c.3480C>G (p.Ala1160=)
c.2676C>G (p.Ala892=)
c.1541-4303C>G (n.1541-4303C>G)
c.307+1558C>G (n.307+1558C>G)
c.3354C>G (p.Ala1118=)
c.3395+210C>G (n.3395+210C>G)
1g.8359902G>TCA415844886REREc.1818C>A (p.Ala606=)
c.3480C>A (p.Ala1160=)
c.2676C>A (p.Ala892=)
c.1541-4303C>A (n.1541-4303C>A)
c.307+1558C>A (n.307+1558C>A)
c.3354C>A (p.Ala1118=)
c.3395+210C>A (n.3395+210C>A)
1g.8359903G>ACA338170494REREc.1817C>T (p.Ala606Val)
c.3479C>T (p.Ala1160Val)
c.2675C>T (p.Ala892Val)
c.1541-4304C>T (n.1541-4304C>T)
c.307+1557C>T (n.307+1557C>T)
c.3353C>T (p.Ala1118Val)
c.3395+209C>T (n.3395+209C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.8359903G>CCA338170495REREc.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.3479C>G (p.Ala1160Gly)
c.2675C>G (p.Ala892Gly)
c.1541-4304C>G (n.1541-4304C>G)
c.307+1557C>G (n.307+1557C>G)
c.3353C>G (p.Ala1118Gly)
c.3395+209C>G (n.3395+209C>G)
1g.8359903G=CA1152321091REREc.1817C= (p.Ala606=)
c.3479C= (p.Ala1160=)
c.2675C= (p.Ala892=)
c.1541-4304C= (n.1541-4304C=)
c.307+1557C= (n.307+1557C=)
c.3353C= (p.Ala1118=)
c.3395+209C= (n.3395+209C=)
1g.8359903G>TCA338170493REREc.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.3479C>A (p.Ala1160Asp)
c.2675C>A (p.Ala892Asp)
c.1541-4304C>A (n.1541-4304C>A)
c.307+1557C>A (n.307+1557C>A)
c.3353C>A (p.Ala1118Asp)
c.3395+209C>A (n.3395+209C>A)
1g.8359904C>ACA338170498REREc.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.3478G>T (p.Ala1160Ser)
c.2674G>T (p.Ala892Ser)
c.1541-4305G>T (n.1541-4305G>T)
c.307+1556G>T (n.307+1556G>T)
c.3352G>T (p.Ala1118Ser)
c.3395+208G>T (n.3395+208G>T)
1g.8359904C>GCA338170496REREc.1816G>C (p.Ala606Pro)
c.3478G>C (p.Ala1160Pro)
c.2674G>C (p.Ala892Pro)
c.1541-4305G>C (n.1541-4305G>C)
c.307+1556G>C (n.307+1556G>C)
c.3352G>C (p.Ala1118Pro)
c.3395+208G>C (n.3395+208G>C)
1g.8359904C>TCA338170497REREc.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.3478G>A (p.Ala1160Thr)
c.2674G>A (p.Ala892Thr)
c.1541-4305G>A (n.1541-4305G>A)
c.307+1556G>A (n.307+1556G>A)
c.3352G>A (p.Ala1118Thr)
c.3395+208G>A (n.3395+208G>A)
 gnomAD v4
1g.8359904_8359906delCA2643066273REREc.1814_1816del (p.Leu605_Ala606delinsPro)
c.3476_3478del (p.Leu1159_Ala1160delinsPro)
c.2672_2674del (p.Leu891_Ala892delinsPro)
c.1541-4307_1541-4305del (n.1541-4307_1541-4305del)
c.307+1554_307+1556del (n.307+1554_307+1556del)
c.3350_3352del (p.Leu1117_Ala1118delinsPro)
c.3395+206_3395+208del (n.3395+206_3395+208del)
 gnomAD v4
1g.8359905C>ACA415844905REREc.1815G>T (p.Leu605=)
c.3477G>T (p.Leu1159=)
c.2673G>T (p.Leu891=)
c.1541-4306G>T (n.1541-4306G>T)
c.307+1555G>T (n.307+1555G>T)
c.3351G>T (p.Leu1117=)
c.3395+207G>T (n.3395+207G>T)
1g.8359905C>GCA415844908REREc.1815G>C (p.Leu605=)
c.3477G>C (p.Leu1159=)
c.2673G>C (p.Leu891=)
c.1541-4306G>C (n.1541-4306G>C)
c.307+1555G>C (n.307+1555G>C)
c.3351G>C (p.Leu1117=)
c.3395+207G>C (n.3395+207G>C)
 gnomAD v4
1g.8359905C>TCA415844911REREc.1815G>A (p.Leu605=)
c.3477G>A (p.Leu1159=)
c.2673G>A (p.Leu891=)
c.1541-4306G>A (n.1541-4306G>A)
c.307+1555G>A (n.307+1555G>A)
c.3351G>A (p.Leu1117=)
c.3395+207G>A (n.3395+207G>A)
1g.8359906A>CCA338170499REREc.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.3476T>G (p.Leu1159Arg)
c.2672T>G (p.Leu891Arg)
c.1541-4307T>G (n.1541-4307T>G)
c.307+1554T>G (n.307+1554T>G)
c.3350T>G (p.Leu1117Arg)
c.3395+206T>G (n.3395+206T>G)
1g.8359906A>GCA338170500REREc.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.3476T>C (p.Leu1159Pro)
c.2672T>C (p.Leu891Pro)
c.1541-4307T>C (n.1541-4307T>C)
c.307+1554T>C (n.307+1554T>C)
c.3350T>C (p.Leu1117Pro)
c.3395+206T>C (n.3395+206T>C)
1g.8359906A>TCA338170501REREc.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.3476T>A (p.Leu1159Gln)
c.2672T>A (p.Leu891Gln)
c.1541-4307T>A (n.1541-4307T>A)
c.307+1554T>A (n.307+1554T>A)
c.3350T>A (p.Leu1117Gln)
c.3395+206T>A (n.3395+206T>A)
1g.8359907G>ACA415844922REREc.1813C>T (p.Leu605=)
c.3475C>T (p.Leu1159=)
c.2671C>T (p.Leu891=)
c.1541-4308C>T (n.1541-4308C>T)
c.307+1553C>T (n.307+1553C>T)
c.3349C>T (p.Leu1117=)
c.3395+205C>T (n.3395+205C>T)
1g.8359907G>CCA338170502REREc.1813C>G (p.Leu605Val)
c.3475C>G (p.Leu1159Val)
c.2671C>G (p.Leu891Val)
c.1541-4308C>G (n.1541-4308C>G)
c.307+1553C>G (n.307+1553C>G)
c.3349C>G (p.Leu1117Val)
c.3395+205C>G (n.3395+205C>G)
1g.8359907G=CA1152321092REREc.1813C= (p.Leu605=)
c.3475C= (p.Leu1159=)
c.2671C= (p.Leu891=)
c.1541-4308C= (n.1541-4308C=)
c.307+1553C= (n.307+1553C=)
c.3349C= (p.Leu1117=)
c.3395+205C= (n.3395+205C=)
1g.8359907G>TCA338170503REREc.1813C>A (p.Leu605Met)
c.3475C>A (p.Leu1159Met)
c.2671C>A (p.Leu891Met)
c.1541-4308C>A (n.1541-4308C>A)
c.307+1553C>A (n.307+1553C>A)
c.3349C>A (p.Leu1117Met)
c.3395+205C>A (n.3395+205C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359908C>ACA338170504REREc.1812G>T (p.Lys604Asn)
c.3474G>T (p.Lys1158Asn)
c.2670G>T (p.Lys890Asn)
c.1541-4309G>T (n.1541-4309G>T)
c.307+1552G>T (n.307+1552G>T)
c.3348G>T (p.Lys1116Asn)
c.3395+204G>T (n.3395+204G>T)
1g.8359908C>GCA338170505REREc.1812G>C (p.Lys604Asn)
c.3474G>C (p.Lys1158Asn)
c.2670G>C (p.Lys890Asn)
c.1541-4309G>C (n.1541-4309G>C)
c.307+1552G>C (n.307+1552G>C)
c.3348G>C (p.Lys1116Asn)
c.3395+204G>C (n.3395+204G>C)
1g.8359908C>TCA415844940REREc.1812G>A (p.Lys604=)
c.3474G>A (p.Lys1158=)
c.2670G>A (p.Lys890=)
c.1541-4309G>A (n.1541-4309G>A)
c.307+1552G>A (n.307+1552G>A)
c.3348G>A (p.Lys1116=)
c.3395+204G>A (n.3395+204G>A)
1g.8359909_8359914delCA2643066277REREc.1807_1812del (p.Ser603_Lys604del)
c.3469_3474del (p.Ser1157_Lys1158del)
c.2665_2670del (p.Ser889_Lys890del)
c.1541-4314_1541-4309del (n.1541-4314_1541-4309del)
c.307+1547_307+1552del (n.307+1547_307+1552del)
c.3343_3348del (p.Ser1115_Lys1116del)
c.3395+199_3395+204del (n.3395+199_3395+204del)
 gnomAD v4
1g.8359909T>ACA338170506REREc.1811A>T (p.Lys604Met)
c.3473A>T (p.Lys1158Met)
c.2669A>T (p.Lys890Met)
c.1541-4310A>T (n.1541-4310A>T)
c.307+1551A>T (n.307+1551A>T)
c.3347A>T (p.Lys1116Met)
c.3395+203A>T (n.3395+203A>T)
1g.8359909T>CCA338170507REREc.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.3473A>G (p.Lys1158Arg)
c.2669A>G (p.Lys890Arg)
c.1541-4310A>G (n.1541-4310A>G)
c.307+1551A>G (n.307+1551A>G)
c.3347A>G (p.Lys1116Arg)
c.3395+203A>G (n.3395+203A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359909T>GCA338170508REREc.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.3473A>C (p.Lys1158Thr)
c.2669A>C (p.Lys890Thr)
c.1541-4310A>C (n.1541-4310A>C)
c.307+1551A>C (n.307+1551A>C)
c.3347A>C (p.Lys1116Thr)
c.3395+203A>C (n.3395+203A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8359909T=CA1152321093REREc.1811A= (p.Lys604=)
c.3473A= (p.Lys1158=)
c.2669A= (p.Lys890=)
c.1541-4310A= (n.1541-4310A=)
c.307+1551A= (n.307+1551A=)
c.3347A= (p.Lys1116=)
c.3395+203A= (n.3395+203A=)
1g.8359910T>ACA338170510REREc.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.3472A>T (p.Lys1158Ter)
c.2668A>T (p.Lys890Ter)
c.1541-4311A>T (n.1541-4311A>T)
c.307+1550A>T (n.307+1550A>T)
c.3346A>T (p.Lys1116Ter)
c.3395+202A>T (n.3395+202A>T)
1g.8359910T>CCA338170511REREc.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.3472A>G (p.Lys1158Glu)
c.2668A>G (p.Lys890Glu)
c.1541-4311A>G (n.1541-4311A>G)
c.307+1550A>G (n.307+1550A>G)
c.3346A>G (p.Lys1116Glu)
c.3395+202A>G (n.3395+202A>G)
 gnomAD v4
1g.8359910T>GCA338170509REREc.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.3472A>C (p.Lys1158Gln)
c.2668A>C (p.Lys890Gln)
c.1541-4311A>C (n.1541-4311A>C)
c.307+1550A>C (n.307+1550A>C)
c.3346A>C (p.Lys1116Gln)
c.3395+202A>C (n.3395+202A>C)
 gnomAD v4
1g.8359911G>ACA415844956REREc.1809C>T (p.Ser603=)
c.3471C>T (p.Ser1157=)
c.2667C>T (p.Ser889=)
c.1541-4312C>T (n.1541-4312C>T)
c.307+1549C>T (n.307+1549C>T)
c.3345C>T (p.Ser1115=)
c.3395+201C>T (n.3395+201C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359911G>CCA415844959REREc.1809C>G (p.Ser603=)
c.3471C>G (p.Ser1157=)
c.2667C>G (p.Ser889=)
c.1541-4312C>G (n.1541-4312C>G)
c.307+1549C>G (n.307+1549C>G)
c.3345C>G (p.Ser1115=)
c.3395+201C>G (n.3395+201C>G)
1g.8359911G=CA1152321094REREc.1809C= (p.Ser603=)
c.3471C= (p.Ser1157=)
c.2667C= (p.Ser889=)
c.1541-4312C= (n.1541-4312C=)
c.307+1549C= (n.307+1549C=)
c.3345C= (p.Ser1115=)
c.3395+201C= (n.3395+201C=)
1g.8359911G>TCA415844962REREc.1809C>A (p.Ser603=)
c.3471C>A (p.Ser1157=)
c.2667C>A (p.Ser889=)
c.1541-4312C>A (n.1541-4312C>A)
c.307+1549C>A (n.307+1549C>A)
c.3345C>A (p.Ser1115=)
c.3395+201C>A (n.3395+201C>A)
1g.8359912G>ACA338170512REREc.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.3470C>T (p.Ser1157Phe)
c.2666C>T (p.Ser889Phe)
c.1541-4313C>T (n.1541-4313C>T)
c.307+1548C>T (n.307+1548C>T)
c.3344C>T (p.Ser1115Phe)
c.3395+200C>T (n.3395+200C>T)
 gnomAD v4
1g.8359912G>CCA338170513REREc.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.3470C>G (p.Ser1157Cys)
c.2666C>G (p.Ser889Cys)
c.1541-4313C>G (n.1541-4313C>G)
c.307+1548C>G (n.307+1548C>G)
c.3344C>G (p.Ser1115Cys)
c.3395+200C>G (n.3395+200C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359912G=CA1152321095REREc.1808C= (p.Ser603=)
c.3470C= (p.Ser1157=)
c.2666C= (p.Ser889=)
c.1541-4313C= (n.1541-4313C=)
c.307+1548C= (n.307+1548C=)
c.3344C= (p.Ser1115=)
c.3395+200C= (n.3395+200C=)
1g.8359912G>TCA338170514REREc.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.3470C>A (p.Ser1157Tyr)
c.2666C>A (p.Ser889Tyr)
c.1541-4313C>A (n.1541-4313C>A)
c.307+1548C>A (n.307+1548C>A)
c.3344C>A (p.Ser1115Tyr)
c.3395+200C>A (n.3395+200C>A)
1g.8359913A=CA1152321096REREc.1807T= (p.Ser603=)
c.3469T= (p.Ser1157=)
c.2665T= (p.Ser889=)
c.1541-4314T= (n.1541-4314T=)
c.307+1547T= (n.307+1547T=)
c.3343T= (p.Ser1115=)
c.3395+199T= (n.3395+199T=)
1g.8359913A>CCA571135REREc.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.3469T>G (p.Ser1157Ala)
c.2665T>G (p.Ser889Ala)
c.1541-4314T>G (n.1541-4314T>G)
c.307+1547T>G (n.307+1547T>G)
c.3343T>G (p.Ser1115Ala)
c.3395+199T>G (n.3395+199T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359913A>GCA338170515REREc.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.3469T>C (p.Ser1157Pro)
c.2665T>C (p.Ser889Pro)
c.1541-4314T>C (n.1541-4314T>C)
c.307+1547T>C (n.307+1547T>C)
c.3343T>C (p.Ser1115Pro)
c.3395+199T>C (n.3395+199T>C)
1g.8359913A>TCA338170516REREc.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.3469T>A (p.Ser1157Thr)
c.2665T>A (p.Ser889Thr)
c.1541-4314T>A (n.1541-4314T>A)
c.307+1547T>A (n.307+1547T>A)
c.3343T>A (p.Ser1115Thr)
c.3395+199T>A (n.3395+199T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359914C>ACA415844982REREc.1806G>T (p.Gly602=)
c.3468G>T (p.Gly1156=)
c.2664G>T (p.Gly888=)
c.1541-4315G>T (n.1541-4315G>T)
c.307+1546G>T (n.307+1546G>T)
c.3342G>T (p.Gly1114=)
c.3395+198G>T (n.3395+198G>T)
1g.8359914C>GCA415844984REREc.1806G>C (p.Gly602=)
c.3468G>C (p.Gly1156=)
c.2664G>C (p.Gly888=)
c.1541-4315G>C (n.1541-4315G>C)
c.307+1546G>C (n.307+1546G>C)
c.3342G>C (p.Gly1114=)
c.3395+198G>C (n.3395+198G>C)
1g.8359914C>TCA415844987REREc.1806G>A (p.Gly602=)
c.3468G>A (p.Gly1156=)
c.2664G>A (p.Gly888=)
c.1541-4315G>A (n.1541-4315G>A)
c.307+1546G>A (n.307+1546G>A)
c.3342G>A (p.Gly1114=)
c.3395+198G>A (n.3395+198G>A)
 gnomAD v4
1g.8359915C>ACA338170517REREc.1805G>T (p.Gly602Val)
c.3467G>T (p.Gly1156Val)
c.2663G>T (p.Gly888Val)
c.1541-4316G>T (n.1541-4316G>T)
c.307+1545G>T (n.307+1545G>T)
c.3341G>T (p.Gly1114Val)
c.3395+197G>T (n.3395+197G>T)
 gnomAD v4
1g.8359915C>GCA338170519REREc.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.3467G>C (p.Gly1156Ala)
c.2663G>C (p.Gly888Ala)
c.1541-4316G>C (n.1541-4316G>C)
c.307+1545G>C (n.307+1545G>C)
c.3341G>C (p.Gly1114Ala)
c.3395+197G>C (n.3395+197G>C)
1g.8359915C>TCA338170518REREc.1805G>A (p.Gly602Glu)
c.3467G>A (p.Gly1156Glu)
c.2663G>A (p.Gly888Glu)
c.1541-4316G>A (n.1541-4316G>A)
c.307+1545G>A (n.307+1545G>A)
c.3341G>A (p.Gly1114Glu)
c.3395+197G>A (n.3395+197G>A)
 COSMIC
1g.8359916C>ACA338170520REREc.1804G>T (p.Gly602Trp)
c.3466G>T (p.Gly1156Trp)
c.2662G>T (p.Gly888Trp)
c.1541-4317G>T (n.1541-4317G>T)
c.307+1544G>T (n.307+1544G>T)
c.3340G>T (p.Gly1114Trp)
c.3395+196G>T (n.3395+196G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.8359916C=CA1152321097REREc.1804G= (p.Gly602=)
c.3466G= (p.Gly1156=)
c.2662G= (p.Gly888=)
c.1541-4317G= (n.1541-4317G=)
c.307+1544G= (n.307+1544G=)
c.3340G= (p.Gly1114=)
c.3395+196G= (n.3395+196G=)
1g.8359916C>GCA338170521REREc.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.3466G>C (p.Gly1156Arg)
c.2662G>C (p.Gly888Arg)
c.1541-4317G>C (n.1541-4317G>C)
c.307+1544G>C (n.307+1544G>C)
c.3340G>C (p.Gly1114Arg)
c.3395+196G>C (n.3395+196G>C)
 gnomAD v4
1g.8359916C>TCA571136REREc.1804G>A (p.Gly602Arg)
c.3466G>A (p.Gly1156Arg)
c.2662G>A (p.Gly888Arg)
c.1541-4317G>A (n.1541-4317G>A)
c.307+1544G>A (n.307+1544G>A)
c.3340G>A (p.Gly1114Arg)
c.3395+196G>A (n.3395+196G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched