Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.8358249T>ACA338168823REREc.2624A>T (p.His875Leu)
c.4286A>T (p.His1429Leu)
c.3482A>T (p.His1161Leu)
c.1541-2650A>T (n.1541-2650A>T)
c.308-2003A>T (n.308-2003A>T)
c.4160A>T (p.His1387Leu)
1g.8358249T>CCA16603765REREc.2624A>G (p.His875Arg)
c.4286A>G (p.His1429Arg)
c.3482A>G (p.His1161Arg)
c.1541-2650A>G (n.1541-2650A>G)
c.308-2003A>G (n.308-2003A>G)
c.4160A>G (p.His1387Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.8358249T>GCA338168824REREc.2624A>C (p.His875Pro)
c.4286A>C (p.His1429Pro)
c.3482A>C (p.His1161Pro)
c.1541-2650A>C (n.1541-2650A>C)
c.308-2003A>C (n.308-2003A>C)
c.4160A>C (p.His1387Pro)
1g.8358249T=CA1152320217REREc.2624A= (p.His875=)
c.4286A= (p.His1429=)
c.3482A= (p.His1161=)
c.1541-2650A= (n.1541-2650A=)
c.308-2003A= (n.308-2003A=)
c.4160A= (p.His1387=)
1g.8358250G>ACA338168825REREc.2623C>T (p.His875Tyr)
c.4285C>T (p.His1429Tyr)
c.3481C>T (p.His1161Tyr)
c.1541-2651C>T (n.1541-2651C>T)
c.308-2004C>T (n.308-2004C>T)
c.4159C>T (p.His1387Tyr)
1g.8358250G>CCA338168826REREc.2623C>G (p.His875Asp)
c.4285C>G (p.His1429Asp)
c.3481C>G (p.His1161Asp)
c.1541-2651C>G (n.1541-2651C>G)
c.308-2004C>G (n.308-2004C>G)
c.4159C>G (p.His1387Asp)
1g.8358250G>TCA338168827REREc.2623C>A (p.His875Asn)
c.4285C>A (p.His1429Asn)
c.3481C>A (p.His1161Asn)
c.1541-2651C>A (n.1541-2651C>A)
c.308-2004C>A (n.308-2004C>A)
c.4159C>A (p.His1387Asn)
1g.8358251C>ACA338168828REREc.2622G>T (p.Gln874His)
c.4284G>T (p.Gln1428His)
c.3480G>T (p.Gln1160His)
c.1541-2652G>T (n.1541-2652G>T)
c.308-2005G>T (n.308-2005G>T)
c.4158G>T (p.Gln1386His)
1g.8358251C=CA1152320218REREc.2622G= (p.Gln874=)
c.4284G= (p.Gln1428=)
c.3480G= (p.Gln1160=)
c.1541-2652G= (n.1541-2652G=)
c.308-2005G= (n.308-2005G=)
c.4158G= (p.Gln1386=)
1g.8358251C>GCA338168829REREc.2622G>C (p.Gln874His)
c.4284G>C (p.Gln1428His)
c.3480G>C (p.Gln1160His)
c.1541-2652G>C (n.1541-2652G>C)
c.308-2005G>C (n.308-2005G>C)
c.4158G>C (p.Gln1386His)
1g.8358251C>TCA415842731REREc.2622G>A (p.Gln874=)
c.4284G>A (p.Gln1428=)
c.3480G>A (p.Gln1160=)
c.1541-2652G>A (n.1541-2652G>A)
c.308-2005G>A (n.308-2005G>A)
c.4158G>A (p.Gln1386=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358252T>ACA338168832REREc.2621A>T (p.Gln874Leu)
c.4283A>T (p.Gln1428Leu)
c.3479A>T (p.Gln1160Leu)
c.1541-2653A>T (n.1541-2653A>T)
c.308-2006A>T (n.308-2006A>T)
c.4157A>T (p.Gln1386Leu)
1g.8358252T>CCA338168831REREc.2621A>G (p.Gln874Arg)
c.4283A>G (p.Gln1428Arg)
c.3479A>G (p.Gln1160Arg)
c.1541-2653A>G (n.1541-2653A>G)
c.308-2006A>G (n.308-2006A>G)
c.4157A>G (p.Gln1386Arg)
1g.8358252T>GCA338168830REREc.2621A>C (p.Gln874Pro)
c.4283A>C (p.Gln1428Pro)
c.3479A>C (p.Gln1160Pro)
c.1541-2653A>C (n.1541-2653A>C)
c.308-2006A>C (n.308-2006A>C)
c.4157A>C (p.Gln1386Pro)
1g.8358253G>ACA338168833REREc.2620C>T (p.Gln874Ter)
c.4282C>T (p.Gln1428Ter)
c.3478C>T (p.Gln1160Ter)
c.1541-2654C>T (n.1541-2654C>T)
c.308-2007C>T (n.308-2007C>T)
c.4156C>T (p.Gln1386Ter)
1g.8358253G>CCA338168834REREc.2620C>G (p.Gln874Glu)
c.4282C>G (p.Gln1428Glu)
c.3478C>G (p.Gln1160Glu)
c.1541-2654C>G (n.1541-2654C>G)
c.308-2007C>G (n.308-2007C>G)
c.4156C>G (p.Gln1386Glu)
1g.8358253G>TCA338168835REREc.2620C>A (p.Gln874Lys)
c.4282C>A (p.Gln1428Lys)
c.3478C>A (p.Gln1160Lys)
c.1541-2654C>A (n.1541-2654C>A)
c.308-2007C>A (n.308-2007C>A)
c.4156C>A (p.Gln1386Lys)
1g.8358254G>ACA415842732REREc.2619C>T (p.His873=)
c.4281C>T (p.His1427=)
c.3477C>T (p.His1159=)
c.1541-2655C>T (n.1541-2655C>T)
c.308-2008C>T (n.308-2008C>T)
c.4155C>T (p.His1385=)
1g.8358254G>CCA338168836REREc.2619C>G (p.His873Gln)
c.4281C>G (p.His1427Gln)
c.3477C>G (p.His1159Gln)
c.1541-2655C>G (n.1541-2655C>G)
c.308-2008C>G (n.308-2008C>G)
c.4155C>G (p.His1385Gln)
1g.8358254G>TCA338168837REREc.2619C>A (p.His873Gln)
c.4281C>A (p.His1427Gln)
c.3477C>A (p.His1159Gln)
c.1541-2655C>A (n.1541-2655C>A)
c.308-2008C>A (n.308-2008C>A)
c.4155C>A (p.His1385Gln)
1g.8358255T>ACA338168838REREc.2618A>T (p.His873Leu)
c.4280A>T (p.His1427Leu)
c.3476A>T (p.His1159Leu)
c.1541-2656A>T (n.1541-2656A>T)
c.308-2009A>T (n.308-2009A>T)
c.4154A>T (p.His1385Leu)
1g.8358255T>CCA338168839REREc.2618A>G (p.His873Arg)
c.4280A>G (p.His1427Arg)
c.3476A>G (p.His1159Arg)
c.1541-2656A>G (n.1541-2656A>G)
c.308-2009A>G (n.308-2009A>G)
c.4154A>G (p.His1385Arg)
1g.8358255T>GCA338168840REREc.2618A>C (p.His873Pro)
c.4280A>C (p.His1427Pro)
c.3476A>C (p.His1159Pro)
c.1541-2656A>C (n.1541-2656A>C)
c.308-2009A>C (n.308-2009A>C)
c.4154A>C (p.His1385Pro)
1g.8358256G>ACA338168841REREc.2617C>T (p.His873Tyr)
c.4279C>T (p.His1427Tyr)
c.3475C>T (p.His1159Tyr)
c.1541-2657C>T (n.1541-2657C>T)
c.308-2010C>T (n.308-2010C>T)
c.4153C>T (p.His1385Tyr)
1g.8358256G>CCA338168842REREc.2617C>G (p.His873Asp)
c.4279C>G (p.His1427Asp)
c.3475C>G (p.His1159Asp)
c.1541-2657C>G (n.1541-2657C>G)
c.308-2010C>G (n.308-2010C>G)
c.4153C>G (p.His1385Asp)
1g.8358256G>TCA338168843REREc.2617C>A (p.His873Asn)
c.4279C>A (p.His1427Asn)
c.3475C>A (p.His1159Asn)
c.1541-2657C>A (n.1541-2657C>A)
c.308-2010C>A (n.308-2010C>A)
c.4153C>A (p.His1385Asn)
1g.8358257A>CCA338168844REREc.2616T>G (p.His872Gln)
c.4278T>G (p.His1426Gln)
c.3474T>G (p.His1158Gln)
c.1541-2658T>G (n.1541-2658T>G)
c.308-2011T>G (n.308-2011T>G)
c.4152T>G (p.His1384Gln)
1g.8358257A>GCA415842733REREc.2616T>C (p.His872=)
c.4278T>C (p.His1426=)
c.3474T>C (p.His1158=)
c.1541-2658T>C (n.1541-2658T>C)
c.308-2011T>C (n.308-2011T>C)
c.4152T>C (p.His1384=)
1g.8358257A>TCA338168845REREc.2616T>A (p.His872Gln)
c.4278T>A (p.His1426Gln)
c.3474T>A (p.His1158Gln)
c.1541-2658T>A (n.1541-2658T>A)
c.308-2011T>A (n.308-2011T>A)
c.4152T>A (p.His1384Gln)
1g.8358258T>ACA338168847REREc.2615A>T (p.His872Leu)
c.4277A>T (p.His1426Leu)
c.3473A>T (p.His1158Leu)
c.1541-2659A>T (n.1541-2659A>T)
c.308-2012A>T (n.308-2012A>T)
c.4151A>T (p.His1384Leu)
1g.8358258T>CCA338168848REREc.2615A>G (p.His872Arg)
c.4277A>G (p.His1426Arg)
c.3473A>G (p.His1158Arg)
c.1541-2659A>G (n.1541-2659A>G)
c.308-2012A>G (n.308-2012A>G)
c.4151A>G (p.His1384Arg)
 COSMIC
1g.8358258T>GCA338168846REREc.2615A>C (p.His872Pro)
c.4277A>C (p.His1426Pro)
c.3473A>C (p.His1158Pro)
c.1541-2659A>C (n.1541-2659A>C)
c.308-2012A>C (n.308-2012A>C)
c.4151A>C (p.His1384Pro)
1g.8358259G>ACA338168849REREc.2614C>T (p.His872Tyr)
c.4276C>T (p.His1426Tyr)
c.3472C>T (p.His1158Tyr)
c.1541-2660C>T (n.1541-2660C>T)
c.308-2013C>T (n.308-2013C>T)
c.4150C>T (p.His1384Tyr)
1g.8358259G>CCA338168850REREc.2614C>G (p.His872Asp)
c.4276C>G (p.His1426Asp)
c.3472C>G (p.His1158Asp)
c.1541-2660C>G (n.1541-2660C>G)
c.308-2013C>G (n.308-2013C>G)
c.4150C>G (p.His1384Asp)
1g.8358259G>TCA338168851REREc.2614C>A (p.His872Asn)
c.4276C>A (p.His1426Asn)
c.3472C>A (p.His1158Asn)
c.1541-2660C>A (n.1541-2660C>A)
c.308-2013C>A (n.308-2013C>A)
c.4150C>A (p.His1384Asn)
 COSMIC
1g.8358260G>ACA570852REREc.2613C>T (p.His871=)
c.4275C>T (p.His1425=)
c.3471C>T (p.His1157=)
c.1541-2661C>T (n.1541-2661C>T)
c.308-2014C>T (n.308-2014C>T)
c.4149C>T (p.His1383=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358260G>CCA338168852REREc.2613C>G (p.His871Gln)
c.4275C>G (p.His1425Gln)
c.3471C>G (p.His1157Gln)
c.1541-2661C>G (n.1541-2661C>G)
c.308-2014C>G (n.308-2014C>G)
c.4149C>G (p.His1383Gln)
1g.8358260G=CA1152320219REREc.2613C= (p.His871=)
c.4275C= (p.His1425=)
c.3471C= (p.His1157=)
c.1541-2661C= (n.1541-2661C=)
c.308-2014C= (n.308-2014C=)
c.4149C= (p.His1383=)
1g.8358260G>TCA338168853REREc.2613C>A (p.His871Gln)
c.4275C>A (p.His1425Gln)
c.3471C>A (p.His1157Gln)
c.1541-2661C>A (n.1541-2661C>A)
c.308-2014C>A (n.308-2014C>A)
c.4149C>A (p.His1383Gln)
1g.8358261T>ACA338168854REREc.2612A>T (p.His871Leu)
c.4274A>T (p.His1425Leu)
c.3470A>T (p.His1157Leu)
c.1541-2662A>T (n.1541-2662A>T)
c.308-2015A>T (n.308-2015A>T)
c.4148A>T (p.His1383Leu)
1g.8358261T>CCA338168856REREc.2612A>G (p.His871Arg)
c.4274A>G (p.His1425Arg)
c.3470A>G (p.His1157Arg)
c.1541-2662A>G (n.1541-2662A>G)
c.308-2015A>G (n.308-2015A>G)
c.4148A>G (p.His1383Arg)
1g.8358261T>GCA338168855REREc.2612A>C (p.His871Pro)
c.4274A>C (p.His1425Pro)
c.3470A>C (p.His1157Pro)
c.1541-2662A>C (n.1541-2662A>C)
c.308-2015A>C (n.308-2015A>C)
c.4148A>C (p.His1383Pro)
1g.8358262G>ACA338168857REREc.2611C>T (p.His871Tyr)
c.4273C>T (p.His1425Tyr)
c.3469C>T (p.His1157Tyr)
c.1541-2663C>T (n.1541-2663C>T)
c.308-2016C>T (n.308-2016C>T)
c.4147C>T (p.His1383Tyr)
1g.8358262G>CCA338168858REREc.2611C>G (p.His871Asp)
c.4273C>G (p.His1425Asp)
c.3469C>G (p.His1157Asp)
c.1541-2663C>G (n.1541-2663C>G)
c.308-2016C>G (n.308-2016C>G)
c.4147C>G (p.His1383Asp)
1g.8358262G>TCA338168859REREc.2611C>A (p.His871Asn)
c.4273C>A (p.His1425Asn)
c.3469C>A (p.His1157Asn)
c.1541-2663C>A (n.1541-2663C>A)
c.308-2016C>A (n.308-2016C>A)
c.4147C>A (p.His1383Asn)
1g.8358263C>ACA415842734REREc.2610G>T (p.Pro870=)
c.4272G>T (p.Pro1424=)
c.3468G>T (p.Pro1156=)
c.1541-2664G>T (n.1541-2664G>T)
c.308-2017G>T (n.308-2017G>T)
c.4146G>T (p.Pro1382=)
1g.8358263C=CA1152320220REREc.2610G= (p.Pro870=)
c.4272G= (p.Pro1424=)
c.3468G= (p.Pro1156=)
c.1541-2664G= (n.1541-2664G=)
c.308-2017G= (n.308-2017G=)
c.4146G= (p.Pro1382=)
1g.8358263C>GCA415842735REREc.2610G>C (p.Pro870=)
c.4272G>C (p.Pro1424=)
c.3468G>C (p.Pro1156=)
c.1541-2664G>C (n.1541-2664G>C)
c.308-2017G>C (n.308-2017G>C)
c.4146G>C (p.Pro1382=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358263C>TCA570853REREc.2610G>A (p.Pro870=)
c.4272G>A (p.Pro1424=)
c.3468G>A (p.Pro1156=)
c.1541-2664G>A (n.1541-2664G>A)
c.308-2017G>A (n.308-2017G>A)
c.4146G>A (p.Pro1382=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358264G>ACA338168862REREc.2609C>T (p.Pro870Leu)
c.4271C>T (p.Pro1424Leu)
c.3467C>T (p.Pro1156Leu)
c.1541-2665C>T (n.1541-2665C>T)
c.308-2018C>T (n.308-2018C>T)
c.4145C>T (p.Pro1382Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.8358264G>CCA338168860REREc.2609C>G (p.Pro870Arg)
c.4271C>G (p.Pro1424Arg)
c.3467C>G (p.Pro1156Arg)
c.1541-2665C>G (n.1541-2665C>G)
c.308-2018C>G (n.308-2018C>G)
c.4145C>G (p.Pro1382Arg)
1g.8358264G>TCA338168861REREc.2609C>A (p.Pro870Gln)
c.4271C>A (p.Pro1424Gln)
c.3467C>A (p.Pro1156Gln)
c.1541-2665C>A (n.1541-2665C>A)
c.308-2018C>A (n.308-2018C>A)
c.4145C>A (p.Pro1382Gln)
1g.8358265G>ACA338168863REREc.2608C>T (p.Pro870Ser)
c.4270C>T (p.Pro1424Ser)
c.3466C>T (p.Pro1156Ser)
c.1541-2666C>T (n.1541-2666C>T)
c.308-2019C>T (n.308-2019C>T)
c.4144C>T (p.Pro1382Ser)
1g.8358265G>CCA338168864REREc.2608C>G (p.Pro870Ala)
c.4270C>G (p.Pro1424Ala)
c.3466C>G (p.Pro1156Ala)
c.1541-2666C>G (n.1541-2666C>G)
c.308-2019C>G (n.308-2019C>G)
c.4144C>G (p.Pro1382Ala)
 COSMIC
1g.8358265G>TCA338168865REREc.2608C>A (p.Pro870Thr)
c.4270C>A (p.Pro1424Thr)
c.3466C>A (p.Pro1156Thr)
c.1541-2666C>A (n.1541-2666C>A)
c.308-2019C>A (n.308-2019C>A)
c.4144C>A (p.Pro1382Thr)
1g.8358266A=CA1152320221REREc.2607T= (p.Thr869=)
c.4269T= (p.Thr1423=)
c.3465T= (p.Thr1155=)
c.1541-2667T= (n.1541-2667T=)
c.308-2020T= (n.308-2020T=)
c.4143T= (p.Thr1381=)
1g.8358266A>CCA415842736REREc.2607T>G (p.Thr869=)
c.4269T>G (p.Thr1423=)
c.3465T>G (p.Thr1155=)
c.1541-2667T>G (n.1541-2667T>G)
c.308-2020T>G (n.308-2020T>G)
c.4143T>G (p.Thr1381=)
1g.8358266A>GCA570854REREc.2607T>C (p.Thr869=)
c.4269T>C (p.Thr1423=)
c.3465T>C (p.Thr1155=)
c.1541-2667T>C (n.1541-2667T>C)
c.308-2020T>C (n.308-2020T>C)
c.4143T>C (p.Thr1381=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358266A>TCA415842737REREc.2607T>A (p.Thr869=)
c.4269T>A (p.Thr1423=)
c.3465T>A (p.Thr1155=)
c.1541-2667T>A (n.1541-2667T>A)
c.308-2020T>A (n.308-2020T>A)
c.4143T>A (p.Thr1381=)
1g.8358267G>ACA338168866REREc.2606C>T (p.Thr869Ile)
c.4268C>T (p.Thr1423Ile)
c.3464C>T (p.Thr1155Ile)
c.1541-2668C>T (n.1541-2668C>T)
c.308-2021C>T (n.308-2021C>T)
c.4142C>T (p.Thr1381Ile)
1g.8358267G>CCA338168867REREc.2606C>G (p.Thr869Ser)
c.4268C>G (p.Thr1423Ser)
c.3464C>G (p.Thr1155Ser)
c.1541-2668C>G (n.1541-2668C>G)
c.308-2021C>G (n.308-2021C>G)
c.4142C>G (p.Thr1381Ser)
 gnomAD v4
1g.8358267G>TCA338168868REREc.2606C>A (p.Thr869Asn)
c.4268C>A (p.Thr1423Asn)
c.3464C>A (p.Thr1155Asn)
c.1541-2668C>A (n.1541-2668C>A)
c.308-2021C>A (n.308-2021C>A)
c.4142C>A (p.Thr1381Asn)
1g.8358268T>ACA338168869REREc.2605A>T (p.Thr869Ser)
c.4267A>T (p.Thr1423Ser)
c.3463A>T (p.Thr1155Ser)
c.1541-2669A>T (n.1541-2669A>T)
c.308-2022A>T (n.308-2022A>T)
c.4141A>T (p.Thr1381Ser)
1g.8358268T>CCA338168870REREc.2605A>G (p.Thr869Ala)
c.4267A>G (p.Thr1423Ala)
c.3463A>G (p.Thr1155Ala)
c.1541-2669A>G (n.1541-2669A>G)
c.308-2022A>G (n.308-2022A>G)
c.4141A>G (p.Thr1381Ala)
1g.8358268T>GCA338168871REREc.2605A>C (p.Thr869Pro)
c.4267A>C (p.Thr1423Pro)
c.3463A>C (p.Thr1155Pro)
c.1541-2669A>C (n.1541-2669A>C)
c.308-2022A>C (n.308-2022A>C)
c.4141A>C (p.Thr1381Pro)
1g.8358268_8358269delinsTCCA1152320222REREc.2604_2605delinsGA (p.Val868=)
c.4266_4267delinsGA (p.Val1422=)
c.3462_3463delinsGA (p.Val1154=)
c.1541-2670_1541-2669delinsGA (n.1541-2670_1541-2669delinsGA)
c.308-2023_308-2022delinsGA (n.308-2023_308-2022delinsGA)
c.4140_4141delinsGA (p.Val1380=)
1g.8358269delCA1152320223REREc.2604del (p.Thr869LeufsTer?)
c.4266del (p.Thr1423LeufsTer?)
c.3462del (p.Thr1155LeufsTer?)
c.1541-2670del (n.1541-2670del)
c.308-2023del (n.308-2023del)
c.4140del (p.Thr1381LeufsTer?)
 dbSNP
1g.8358269C>ACA415842738REREc.2604G>T (p.Val868=)
c.4266G>T (p.Val1422=)
c.3462G>T (p.Val1154=)
c.1541-2670G>T (n.1541-2670G>T)
c.308-2023G>T (n.308-2023G>T)
c.4140G>T (p.Val1380=)
1g.8358269C>GCA415842739REREc.2604G>C (p.Val868=)
c.4266G>C (p.Val1422=)
c.3462G>C (p.Val1154=)
c.1541-2670G>C (n.1541-2670G>C)
c.308-2023G>C (n.308-2023G>C)
c.4140G>C (p.Val1380=)
1g.8358269C>TCA415842740REREc.2604G>A (p.Val868=)
c.4266G>A (p.Val1422=)
c.3462G>A (p.Val1154=)
c.1541-2670G>A (n.1541-2670G>A)
c.308-2023G>A (n.308-2023G>A)
c.4140G>A (p.Val1380=)
1g.8358270A>CCA338168872REREc.2603T>G (p.Val868Gly)
c.4265T>G (p.Val1422Gly)
c.3461T>G (p.Val1154Gly)
c.1541-2671T>G (n.1541-2671T>G)
c.308-2024T>G (n.308-2024T>G)
c.4139T>G (p.Val1380Gly)
1g.8358270A>GCA338168873REREc.2603T>C (p.Val868Ala)
c.4265T>C (p.Val1422Ala)
c.3461T>C (p.Val1154Ala)
c.1541-2671T>C (n.1541-2671T>C)
c.308-2024T>C (n.308-2024T>C)
c.4139T>C (p.Val1380Ala)
1g.8358270A>TCA338168874REREc.2603T>A (p.Val868Glu)
c.4265T>A (p.Val1422Glu)
c.3461T>A (p.Val1154Glu)
c.1541-2671T>A (n.1541-2671T>A)
c.308-2024T>A (n.308-2024T>A)
c.4139T>A (p.Val1380Glu)
1g.8358271C>ACA17690435REREc.2602G>T (p.Val868Leu)
c.4264G>T (p.Val1422Leu)
c.3460G>T (p.Val1154Leu)
c.1541-2672G>T (n.1541-2672G>T)
c.308-2025G>T (n.308-2025G>T)
c.4138G>T (p.Val1380Leu)
 dbSNP
1g.8358271C=CA1144408306REREc.2602G= (p.Val868=)
c.4264G= (p.Val1422=)
c.3460G= (p.Val1154=)
c.1541-2672G= (n.1541-2672G=)
c.308-2025G= (n.308-2025G=)
c.4138G= (p.Val1380=)
1g.8358271C>GCA338168875REREc.2602G>C (p.Val868Leu)
c.4264G>C (p.Val1422Leu)
c.3460G>C (p.Val1154Leu)
c.1541-2672G>C (n.1541-2672G>C)
c.308-2025G>C (n.308-2025G>C)
c.4138G>C (p.Val1380Leu)
 ClinVar
1g.8358271C>TCA570855REREc.2602G>A (p.Val868Met)
c.4264G>A (p.Val1422Met)
c.3460G>A (p.Val1154Met)
c.1541-2672G>A (n.1541-2672G>A)
c.308-2025G>A (n.308-2025G>A)
c.4138G>A (p.Val1380Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8358272G>ACA570856REREc.2601C>T (p.Asn867=)
c.4263C>T (p.Asn1421=)
c.3459C>T (p.Asn1153=)
c.1541-2673C>T (n.1541-2673C>T)
c.308-2026C>T (n.308-2026C>T)
c.4137C>T (p.Asn1379=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358272G>CCA338168876REREc.2601C>G (p.Asn867Lys)
c.4263C>G (p.Asn1421Lys)
c.3459C>G (p.Asn1153Lys)
c.1541-2673C>G (n.1541-2673C>G)
c.308-2026C>G (n.308-2026C>G)
c.4137C>G (p.Asn1379Lys)
 gnomAD v4
1g.8358272G=CA1143363561REREc.2601C= (p.Asn867=)
c.4263C= (p.Asn1421=)
c.3459C= (p.Asn1153=)
c.1541-2673C= (n.1541-2673C=)
c.308-2026C= (n.308-2026C=)
c.4137C= (p.Asn1379=)
1g.8358272G>TCA338168877REREc.2601C>A (p.Asn867Lys)
c.4263C>A (p.Asn1421Lys)
c.3459C>A (p.Asn1153Lys)
c.1541-2673C>A (n.1541-2673C>A)
c.308-2026C>A (n.308-2026C>A)
c.4137C>A (p.Asn1379Lys)
1g.8358273T>ACA338168878REREc.2600A>T (p.Asn867Ile)
c.4262A>T (p.Asn1421Ile)
c.3458A>T (p.Asn1153Ile)
c.1541-2674A>T (n.1541-2674A>T)
c.308-2027A>T (n.308-2027A>T)
c.4136A>T (p.Asn1379Ile)
1g.8358273T>CCA570857REREc.2600A>G (p.Asn867Ser)
c.4262A>G (p.Asn1421Ser)
c.3458A>G (p.Asn1153Ser)
c.1541-2674A>G (n.1541-2674A>G)
c.308-2027A>G (n.308-2027A>G)
c.4136A>G (p.Asn1379Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358273T>GCA338168879REREc.2600A>C (p.Asn867Thr)
c.4262A>C (p.Asn1421Thr)
c.3458A>C (p.Asn1153Thr)
c.1541-2674A>C (n.1541-2674A>C)
c.308-2027A>C (n.308-2027A>C)
c.4136A>C (p.Asn1379Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358273T=CA1143750134REREc.2600A= (p.Asn867=)
c.4262A= (p.Asn1421=)
c.3458A= (p.Asn1153=)
c.1541-2674A= (n.1541-2674A=)
c.308-2027A= (n.308-2027A=)
c.4136A= (p.Asn1379=)
1g.8358274T>ACA338168881REREc.2599A>T (p.Asn867Tyr)
c.4261A>T (p.Asn1421Tyr)
c.3457A>T (p.Asn1153Tyr)
c.1541-2675A>T (n.1541-2675A>T)
c.308-2028A>T (n.308-2028A>T)
c.4135A>T (p.Asn1379Tyr)
1g.8358274T>CCA570858REREc.2599A>G (p.Asn867Asp)
c.4261A>G (p.Asn1421Asp)
c.3457A>G (p.Asn1153Asp)
c.1541-2675A>G (n.1541-2675A>G)
c.308-2028A>G (n.308-2028A>G)
c.4135A>G (p.Asn1379Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358274T>GCA338168880REREc.2599A>C (p.Asn867His)
c.4261A>C (p.Asn1421His)
c.3457A>C (p.Asn1153His)
c.1541-2675A>C (n.1541-2675A>C)
c.308-2028A>C (n.308-2028A>C)
c.4135A>C (p.Asn1379His)
1g.8358274T=CA1144055449REREc.2599A= (p.Asn867=)
c.4261A= (p.Asn1421=)
c.3457A= (p.Asn1153=)
c.1541-2675A= (n.1541-2675A=)
c.308-2028A= (n.308-2028A=)
c.4135A= (p.Asn1379=)
1g.8358275G>ACA415842741REREc.2598C>T (p.Phe866=)
c.4260C>T (p.Phe1420=)
c.3456C>T (p.Phe1152=)
c.1541-2676C>T (n.1541-2676C>T)
c.308-2029C>T (n.308-2029C>T)
c.4134C>T (p.Phe1378=)
 COSMIC
1g.8358275G>CCA338168882REREc.2598C>G (p.Phe866Leu)
c.4260C>G (p.Phe1420Leu)
c.3456C>G (p.Phe1152Leu)
c.1541-2676C>G (n.1541-2676C>G)
c.308-2029C>G (n.308-2029C>G)
c.4134C>G (p.Phe1378Leu)
 gnomAD v4
1g.8358275G>TCA338168883REREc.2598C>A (p.Phe866Leu)
c.4260C>A (p.Phe1420Leu)
c.3456C>A (p.Phe1152Leu)
c.1541-2676C>A (n.1541-2676C>A)
c.308-2029C>A (n.308-2029C>A)
c.4134C>A (p.Phe1378Leu)
1g.8358276A>CCA338168884REREc.2597T>G (p.Phe866Cys)
c.4259T>G (p.Phe1420Cys)
c.3455T>G (p.Phe1152Cys)
c.1541-2677T>G (n.1541-2677T>G)
c.308-2030T>G (n.308-2030T>G)
c.4133T>G (p.Phe1378Cys)
1g.8358276A>GCA338168885REREc.2597T>C (p.Phe866Ser)
c.4259T>C (p.Phe1420Ser)
c.3455T>C (p.Phe1152Ser)
c.1541-2677T>C (n.1541-2677T>C)
c.308-2030T>C (n.308-2030T>C)
c.4133T>C (p.Phe1378Ser)
 ClinVar
1g.8358276A>TCA338168886REREc.2597T>A (p.Phe866Tyr)
c.4259T>A (p.Phe1420Tyr)
c.3455T>A (p.Phe1152Tyr)
c.1541-2677T>A (n.1541-2677T>A)
c.308-2030T>A (n.308-2030T>A)
c.4133T>A (p.Phe1378Tyr)
1g.8358277A>CCA338168887REREc.2596T>G (p.Phe866Val)
c.4258T>G (p.Phe1420Val)
c.3454T>G (p.Phe1152Val)
c.1541-2678T>G (n.1541-2678T>G)
c.308-2031T>G (n.308-2031T>G)
c.4132T>G (p.Phe1378Val)
1g.8358277A>GCA338168889REREc.2596T>C (p.Phe866Leu)
c.4258T>C (p.Phe1420Leu)
c.3454T>C (p.Phe1152Leu)
c.1541-2678T>C (n.1541-2678T>C)
c.308-2031T>C (n.308-2031T>C)
c.4132T>C (p.Phe1378Leu)
1g.8358277A>TCA338168888REREc.2596T>A (p.Phe866Ile)
c.4258T>A (p.Phe1420Ile)
c.3454T>A (p.Phe1152Ile)
c.1541-2678T>A (n.1541-2678T>A)
c.308-2031T>A (n.308-2031T>A)
c.4132T>A (p.Phe1378Ile)
1g.8358278C>ACA338168890REREc.2595G>T (p.Met865Ile)
c.4257G>T (p.Met1419Ile)
c.3453G>T (p.Met1151Ile)
c.1541-2679G>T (n.1541-2679G>T)
c.308-2032G>T (n.308-2032G>T)
c.4131G>T (p.Met1377Ile)
1g.8358278C=CA1152320224REREc.2595G= (p.Met865=)
c.4257G= (p.Met1419=)
c.3453G= (p.Met1151=)
c.1541-2679G= (n.1541-2679G=)
c.308-2032G= (n.308-2032G=)
c.4131G= (p.Met1377=)
1g.8358278C>GCA338168891REREc.2595G>C (p.Met865Ile)
c.4257G>C (p.Met1419Ile)
c.3453G>C (p.Met1151Ile)
c.1541-2679G>C (n.1541-2679G>C)
c.308-2032G>C (n.308-2032G>C)
c.4131G>C (p.Met1377Ile)
1g.8358278C>TCA338168892REREc.2595G>A (p.Met865Ile)
c.4257G>A (p.Met1419Ile)
c.3453G>A (p.Met1151Ile)
c.1541-2679G>A (n.1541-2679G>A)
c.308-2032G>A (n.308-2032G>A)
c.4131G>A (p.Met1377Ile)
 dbSNP
1g.8358279A>CCA338168893REREc.2594T>G (p.Met865Arg)
c.4256T>G (p.Met1419Arg)
c.3452T>G (p.Met1151Arg)
c.1541-2680T>G (n.1541-2680T>G)
c.308-2033T>G (n.308-2033T>G)
c.4130T>G (p.Met1377Arg)
1g.8358279A>GCA338168894REREc.2594T>C (p.Met865Thr)
c.4256T>C (p.Met1419Thr)
c.3452T>C (p.Met1151Thr)
c.1541-2680T>C (n.1541-2680T>C)
c.308-2033T>C (n.308-2033T>C)
c.4130T>C (p.Met1377Thr)
1g.8358279A>TCA338168895REREc.2594T>A (p.Met865Lys)
c.4256T>A (p.Met1419Lys)
c.3452T>A (p.Met1151Lys)
c.1541-2680T>A (n.1541-2680T>A)
c.308-2033T>A (n.308-2033T>A)
c.4130T>A (p.Met1377Lys)
1g.8358280T>ACA338168896REREc.2593A>T (p.Met865Leu)
c.4255A>T (p.Met1419Leu)
c.3451A>T (p.Met1151Leu)
c.1541-2681A>T (n.1541-2681A>T)
c.308-2034A>T (n.308-2034A>T)
c.4129A>T (p.Met1377Leu)
 dbSNP
1g.8358280T>CCA338168897REREc.2593A>G (p.Met865Val)
c.4255A>G (p.Met1419Val)
c.3451A>G (p.Met1151Val)
c.1541-2681A>G (n.1541-2681A>G)
c.308-2034A>G (n.308-2034A>G)
c.4129A>G (p.Met1377Val)
 gnomAD v4
1g.8358280T>GCA338168898REREc.2593A>C (p.Met865Leu)
c.4255A>C (p.Met1419Leu)
c.3451A>C (p.Met1151Leu)
c.1541-2681A>C (n.1541-2681A>C)
c.308-2034A>C (n.308-2034A>C)
c.4129A>C (p.Met1377Leu)
1g.8358280T=CA1152320225REREc.2593A= (p.Met865=)
c.4255A= (p.Met1419=)
c.3451A= (p.Met1151=)
c.1541-2681A= (n.1541-2681A=)
c.308-2034A= (n.308-2034A=)
c.4129A= (p.Met1377=)
1g.8358281C>ACA338168899REREc.2592G>T (p.Gln864His)
c.4254G>T (p.Gln1418His)
c.3450G>T (p.Gln1150His)
c.1541-2682G>T (n.1541-2682G>T)
c.308-2035G>T (n.308-2035G>T)
c.4128G>T (p.Gln1376His)
1g.8358281C=CA1152320226REREc.2592G= (p.Gln864=)
c.4254G= (p.Gln1418=)
c.3450G= (p.Gln1150=)
c.1541-2682G= (n.1541-2682G=)
c.308-2035G= (n.308-2035G=)
c.4128G= (p.Gln1376=)
1g.8358281C>GCA338168900REREc.2592G>C (p.Gln864His)
c.4254G>C (p.Gln1418His)
c.3450G>C (p.Gln1150His)
c.1541-2682G>C (n.1541-2682G>C)
c.308-2035G>C (n.308-2035G>C)
c.4128G>C (p.Gln1376His)
 gnomAD v4
1g.8358281C>TCA415842746REREc.2592G>A (p.Gln864=)
c.4254G>A (p.Gln1418=)
c.3450G>A (p.Gln1150=)
c.1541-2682G>A (n.1541-2682G>A)
c.308-2035G>A (n.308-2035G>A)
c.4128G>A (p.Gln1376=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358282T>ACA338168902REREc.2591A>T (p.Gln864Leu)
c.4253A>T (p.Gln1418Leu)
c.3449A>T (p.Gln1150Leu)
c.1541-2683A>T (n.1541-2683A>T)
c.308-2036A>T (n.308-2036A>T)
c.4127A>T (p.Gln1376Leu)
1g.8358282T>CCA338168903REREc.2591A>G (p.Gln864Arg)
c.4253A>G (p.Gln1418Arg)
c.3449A>G (p.Gln1150Arg)
c.1541-2683A>G (n.1541-2683A>G)
c.308-2036A>G (n.308-2036A>G)
c.4127A>G (p.Gln1376Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8358282T>GCA338168901REREc.2591A>C (p.Gln864Pro)
c.4253A>C (p.Gln1418Pro)
c.3449A>C (p.Gln1150Pro)
c.1541-2683A>C (n.1541-2683A>C)
c.308-2036A>C (n.308-2036A>C)
c.4127A>C (p.Gln1376Pro)
1g.8358282T=CA1152320227REREc.2591A= (p.Gln864=)
c.4253A= (p.Gln1418=)
c.3449A= (p.Gln1150=)
c.1541-2683A= (n.1541-2683A=)
c.308-2036A= (n.308-2036A=)
c.4127A= (p.Gln1376=)
1g.8358283G>ACA338168906REREc.2590C>T (p.Gln864Ter)
c.4252C>T (p.Gln1418Ter)
c.3448C>T (p.Gln1150Ter)
c.1541-2684C>T (n.1541-2684C>T)
c.308-2037C>T (n.308-2037C>T)
c.4126C>T (p.Gln1376Ter)
1g.8358283G>CCA338168904REREc.2590C>G (p.Gln864Glu)
c.4252C>G (p.Gln1418Glu)
c.3448C>G (p.Gln1150Glu)
c.1541-2684C>G (n.1541-2684C>G)
c.308-2037C>G (n.308-2037C>G)
c.4126C>G (p.Gln1376Glu)
1g.8358283G>TCA338168905REREc.2590C>A (p.Gln864Lys)
c.4252C>A (p.Gln1418Lys)
c.3448C>A (p.Gln1150Lys)
c.1541-2684C>A (n.1541-2684C>A)
c.308-2037C>A (n.308-2037C>A)
c.4126C>A (p.Gln1376Lys)
1g.8358284C>ACA415842759REREc.2589G>T (p.Leu863=)
c.4251G>T (p.Leu1417=)
c.3447G>T (p.Leu1149=)
c.1541-2685G>T (n.1541-2685G>T)
c.308-2038G>T (n.308-2038G>T)
c.4125G>T (p.Leu1375=)
 gnomAD v4
1g.8358284C>GCA415842762REREc.2589G>C (p.Leu863=)
c.4251G>C (p.Leu1417=)
c.3447G>C (p.Leu1149=)
c.1541-2685G>C (n.1541-2685G>C)
c.308-2038G>C (n.308-2038G>C)
c.4125G>C (p.Leu1375=)
 gnomAD v4
1g.8358284C>TCA415842760REREc.2589G>A (p.Leu863=)
c.4251G>A (p.Leu1417=)
c.3447G>A (p.Leu1149=)
c.1541-2685G>A (n.1541-2685G>A)
c.308-2038G>A (n.308-2038G>A)
c.4125G>A (p.Leu1375=)
1g.8358285A>CCA338168907REREc.2588T>G (p.Leu863Arg)
c.4250T>G (p.Leu1417Arg)
c.3446T>G (p.Leu1149Arg)
c.1541-2686T>G (n.1541-2686T>G)
c.308-2039T>G (n.308-2039T>G)
c.4124T>G (p.Leu1375Arg)
1g.8358285A>GCA338168908REREc.2588T>C (p.Leu863Pro)
c.4250T>C (p.Leu1417Pro)
c.3446T>C (p.Leu1149Pro)
c.1541-2686T>C (n.1541-2686T>C)
c.308-2039T>C (n.308-2039T>C)
c.4124T>C (p.Leu1375Pro)
1g.8358285A>TCA338168909REREc.2588T>A (p.Leu863Gln)
c.4250T>A (p.Leu1417Gln)
c.3446T>A (p.Leu1149Gln)
c.1541-2686T>A (n.1541-2686T>A)
c.308-2039T>A (n.308-2039T>A)
c.4124T>A (p.Leu1375Gln)
1g.8358286G>ACA415842770REREc.2587C>T (p.Leu863=)
c.4249C>T (p.Leu1417=)
c.3445C>T (p.Leu1149=)
c.1541-2687C>T (n.1541-2687C>T)
c.308-2040C>T (n.308-2040C>T)
c.4123C>T (p.Leu1375=)
1g.8358286G>CCA338168910REREc.2587C>G (p.Leu863Val)
c.4249C>G (p.Leu1417Val)
c.3445C>G (p.Leu1149Val)
c.1541-2687C>G (n.1541-2687C>G)
c.308-2040C>G (n.308-2040C>G)
c.4123C>G (p.Leu1375Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358286G=CA1152320228REREc.2587C= (p.Leu863=)
c.4249C= (p.Leu1417=)
c.3445C= (p.Leu1149=)
c.1541-2687C= (n.1541-2687C=)
c.308-2040C= (n.308-2040C=)
c.4123C= (p.Leu1375=)
1g.8358286G>TCA338168911REREc.2587C>A (p.Leu863Met)
c.4249C>A (p.Leu1417Met)
c.3445C>A (p.Leu1149Met)
c.1541-2687C>A (n.1541-2687C>A)
c.308-2040C>A (n.308-2040C>A)
c.4123C>A (p.Leu1375Met)
1g.8358287T>ACA415842776REREc.2586A>T (p.Arg862=)
c.4248A>T (p.Arg1416=)
c.3444A>T (p.Arg1148=)
c.1541-2688A>T (n.1541-2688A>T)
c.308-2041A>T (n.308-2041A>T)
c.4122A>T (p.Arg1374=)
1g.8358287T>CCA415842779REREc.2586A>G (p.Arg862=)
c.4248A>G (p.Arg1416=)
c.3444A>G (p.Arg1148=)
c.1541-2688A>G (n.1541-2688A>G)
c.308-2041A>G (n.308-2041A>G)
c.4122A>G (p.Arg1374=)
 dbSNP
1g.8358287T>GCA415842781REREc.2586A>C (p.Arg862=)
c.4248A>C (p.Arg1416=)
c.3444A>C (p.Arg1148=)
c.1541-2688A>C (n.1541-2688A>C)
c.308-2041A>C (n.308-2041A>C)
c.4122A>C (p.Arg1374=)
 gnomAD v4
1g.8358287T=CA1152320229REREc.2586A= (p.Arg862=)
c.4248A= (p.Arg1416=)
c.3444A= (p.Arg1148=)
c.1541-2688A= (n.1541-2688A=)
c.308-2041A= (n.308-2041A=)
c.4122A= (p.Arg1374=)
1g.8358288C>ACA338168912REREc.2585G>T (p.Arg862Leu)
c.4247G>T (p.Arg1416Leu)
c.3443G>T (p.Arg1148Leu)
c.1541-2689G>T (n.1541-2689G>T)
c.308-2042G>T (n.308-2042G>T)
c.4121G>T (p.Arg1374Leu)
 gnomAD v4
1g.8358288C=CA1152320230REREc.2585G= (p.Arg862=)
c.4247G= (p.Arg1416=)
c.3443G= (p.Arg1148=)
c.1541-2689G= (n.1541-2689G=)
c.308-2042G= (n.308-2042G=)
c.4121G= (p.Arg1374=)
1g.8358288C>GCA338168913REREc.2585G>C (p.Arg862Pro)
c.4247G>C (p.Arg1416Pro)
c.3443G>C (p.Arg1148Pro)
c.1541-2689G>C (n.1541-2689G>C)
c.308-2042G>C (n.308-2042G>C)
c.4121G>C (p.Arg1374Pro)
1g.8358288C>TCA570859REREc.2585G>A (p.Arg862Gln)
c.4247G>A (p.Arg1416Gln)
c.3443G>A (p.Arg1148Gln)
c.1541-2689G>A (n.1541-2689G>A)
c.308-2042G>A (n.308-2042G>A)
c.4121G>A (p.Arg1374Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358289G>ACA338168914REREc.2584C>T (p.Arg862Ter)
c.4246C>T (p.Arg1416Ter)
c.3442C>T (p.Arg1148Ter)
c.1541-2690C>T (n.1541-2690C>T)
c.308-2043C>T (n.308-2043C>T)
c.4120C>T (p.Arg1374Ter)
 ClinVar gnomAD v4
1g.8358289G>CCA338168915REREc.2584C>G (p.Arg862Gly)
c.4246C>G (p.Arg1416Gly)
c.3442C>G (p.Arg1148Gly)
c.1541-2690C>G (n.1541-2690C>G)
c.308-2043C>G (n.308-2043C>G)
c.4120C>G (p.Arg1374Gly)
1g.8358289G>TCA415842792REREc.2584C>A (p.Arg862=)
c.4246C>A (p.Arg1416=)
c.3442C>A (p.Arg1148=)
c.1541-2690C>A (n.1541-2690C>A)
c.308-2043C>A (n.308-2043C>A)
c.4120C>A (p.Arg1374=)
 gnomAD v4
1g.8358290G>ACA570860REREc.2583C>T (p.Ala861=)
c.4245C>T (p.Ala1415=)
c.3441C>T (p.Ala1147=)
c.1541-2691C>T (n.1541-2691C>T)
c.308-2044C>T (n.308-2044C>T)
c.4119C>T (p.Ala1373=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358290G>CCA415842797REREc.2583C>G (p.Ala861=)
c.4245C>G (p.Ala1415=)
c.3441C>G (p.Ala1147=)
c.1541-2691C>G (n.1541-2691C>G)
c.308-2044C>G (n.308-2044C>G)
c.4119C>G (p.Ala1373=)
1g.8358290G=CA1148303621REREc.2583C= (p.Ala861=)
c.4245C= (p.Ala1415=)
c.3441C= (p.Ala1147=)
c.1541-2691C= (n.1541-2691C=)
c.308-2044C= (n.308-2044C=)
c.4119C= (p.Ala1373=)
1g.8358290G>TCA415842799REREc.2583C>A (p.Ala861=)
c.4245C>A (p.Ala1415=)
c.3441C>A (p.Ala1147=)
c.1541-2691C>A (n.1541-2691C>A)
c.308-2044C>A (n.308-2044C>A)
c.4119C>A (p.Ala1373=)
1g.8358291G>ACA338168917REREc.2582C>T (p.Ala861Val)
c.4244C>T (p.Ala1415Val)
c.3440C>T (p.Ala1147Val)
c.1541-2692C>T (n.1541-2692C>T)
c.308-2045C>T (n.308-2045C>T)
c.4118C>T (p.Ala1373Val)
1g.8358291G>CCA338168918REREc.2582C>G (p.Ala861Gly)
c.4244C>G (p.Ala1415Gly)
c.3440C>G (p.Ala1147Gly)
c.1541-2692C>G (n.1541-2692C>G)
c.308-2045C>G (n.308-2045C>G)
c.4118C>G (p.Ala1373Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8358291G=CA1152320231REREc.2582C= (p.Ala861=)
c.4244C= (p.Ala1415=)
c.3440C= (p.Ala1147=)
c.1541-2692C= (n.1541-2692C=)
c.308-2045C= (n.308-2045C=)
c.4118C= (p.Ala1373=)
1g.8358291G>TCA338168916REREc.2582C>A (p.Ala861Asp)
c.4244C>A (p.Ala1415Asp)
c.3440C>A (p.Ala1147Asp)
c.1541-2692C>A (n.1541-2692C>A)
c.308-2045C>A (n.308-2045C>A)
c.4118C>A (p.Ala1373Asp)
1g.8358292C>ACA338168919REREc.2581G>T (p.Ala861Ser)
c.4243G>T (p.Ala1415Ser)
c.3439G>T (p.Ala1147Ser)
c.1541-2693G>T (n.1541-2693G>T)
c.308-2046G>T (n.308-2046G>T)
c.4117G>T (p.Ala1373Ser)
1g.8358292C=CA1152320232REREc.2581G= (p.Ala861=)
c.4243G= (p.Ala1415=)
c.3439G= (p.Ala1147=)
c.1541-2693G= (n.1541-2693G=)
c.308-2046G= (n.308-2046G=)
c.4117G= (p.Ala1373=)
1g.8358292C>GCA338168920REREc.2581G>C (p.Ala861Pro)
c.4243G>C (p.Ala1415Pro)
c.3439G>C (p.Ala1147Pro)
c.1541-2693G>C (n.1541-2693G>C)
c.308-2046G>C (n.308-2046G>C)
c.4117G>C (p.Ala1373Pro)
1g.8358292C>TCA17690463REREc.2581G>A (p.Ala861Thr)
c.4243G>A (p.Ala1415Thr)
c.3439G>A (p.Ala1147Thr)
c.1541-2693G>A (n.1541-2693G>A)
c.308-2046G>A (n.308-2046G>A)
c.4117G>A (p.Ala1373Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8358293C>ACA415842812REREc.2580G>T (p.Leu860=)
c.4242G>T (p.Leu1414=)
c.3438G>T (p.Leu1146=)
c.1541-2694G>T (n.1541-2694G>T)
c.308-2047G>T (n.308-2047G>T)
c.4116G>T (p.Leu1372=)
1g.8358293C=CA1152320233REREc.2580G= (p.Leu860=)
c.4242G= (p.Leu1414=)
c.3438G= (p.Leu1146=)
c.1541-2694G= (n.1541-2694G=)
c.308-2047G= (n.308-2047G=)
c.4116G= (p.Leu1372=)
1g.8358293C>GCA415842814REREc.2580G>C (p.Leu860=)
c.4242G>C (p.Leu1414=)
c.3438G>C (p.Leu1146=)
c.1541-2694G>C (n.1541-2694G>C)
c.308-2047G>C (n.308-2047G>C)
c.4116G>C (p.Leu1372=)
1g.8358293C>TCA415842817REREc.2580G>A (p.Leu860=)
c.4242G>A (p.Leu1414=)
c.3438G>A (p.Leu1146=)
c.1541-2694G>A (n.1541-2694G>A)
c.308-2047G>A (n.308-2047G>A)
c.4116G>A (p.Leu1372=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358294A>CCA338168921REREc.2579T>G (p.Leu860Arg)
c.4241T>G (p.Leu1414Arg)
c.3437T>G (p.Leu1146Arg)
c.1541-2695T>G (n.1541-2695T>G)
c.308-2048T>G (n.308-2048T>G)
c.4115T>G (p.Leu1372Arg)
1g.8358294A>GCA338168922REREc.2579T>C (p.Leu860Pro)
c.4241T>C (p.Leu1414Pro)
c.3437T>C (p.Leu1146Pro)
c.1541-2695T>C (n.1541-2695T>C)
c.308-2048T>C (n.308-2048T>C)
c.4115T>C (p.Leu1372Pro)
1g.8358294A>TCA338168923REREc.2579T>A (p.Leu860Gln)
c.4241T>A (p.Leu1414Gln)
c.3437T>A (p.Leu1146Gln)
c.1541-2695T>A (n.1541-2695T>A)
c.308-2048T>A (n.308-2048T>A)
c.4115T>A (p.Leu1372Gln)
1g.8358295G>ACA415842828REREc.2578C>T (p.Leu860=)
c.4240C>T (p.Leu1414=)
c.3436C>T (p.Leu1146=)
c.1541-2696C>T (n.1541-2696C>T)
c.308-2049C>T (n.308-2049C>T)
c.4114C>T (p.Leu1372=)
1g.8358295G>CCA338168924REREc.2578C>G (p.Leu860Val)
c.4240C>G (p.Leu1414Val)
c.3436C>G (p.Leu1146Val)
c.1541-2696C>G (n.1541-2696C>G)
c.308-2049C>G (n.308-2049C>G)
c.4114C>G (p.Leu1372Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358295G=CA1152320235REREc.2578C= (p.Leu860=)
c.4240C= (p.Leu1414=)
c.3436C= (p.Leu1146=)
c.1541-2696C= (n.1541-2696C=)
c.308-2049C= (n.308-2049C=)
c.4114C= (p.Leu1372=)
1g.8358295G>TCA338168925REREc.2578C>A (p.Leu860Met)
c.4240C>A (p.Leu1414Met)
c.3436C>A (p.Leu1146Met)
c.1541-2696C>A (n.1541-2696C>A)
c.308-2049C>A (n.308-2049C>A)
c.4114C>A (p.Leu1372Met)
1g.8358295_8358304delinsGGGGATCGCTCA1152320234REREc.2569_2578delinsAGCGATCCCC (p.Ser857=)
c.4231_4240delinsAGCGATCCCC (p.Ser1411=)
c.3427_3436delinsAGCGATCCCC (p.Ser1143=)
c.1541-2705_1541-2696delinsAGCGATCCCC (n.1541-2705_1541-2696delinsAGCGATCCCC)
c.308-2058_308-2049delinsAGCGATCCCC (n.308-2058_308-2049delinsAGCGATCCCC)
c.4105_4114delinsAGCGATCCCC (p.Ser1369=)
1g.8358296G>ACA415842830REREc.2577C>T (p.Pro859=)
c.4239C>T (p.Pro1413=)
c.3435C>T (p.Pro1145=)
c.1541-2697C>T (n.1541-2697C>T)
c.308-2050C>T (n.308-2050C>T)
c.4113C>T (p.Pro1371=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.8358296G>CCA415842833REREc.2577C>G (p.Pro859=)
c.4239C>G (p.Pro1413=)
c.3435C>G (p.Pro1145=)
c.1541-2697C>G (n.1541-2697C>G)
c.308-2050C>G (n.308-2050C>G)
c.4113C>G (p.Pro1371=)
1g.8358296G>TCA415842834REREc.2577C>A (p.Pro859=)
c.4239C>A (p.Pro1413=)
c.3435C>A (p.Pro1145=)
c.1541-2697C>A (n.1541-2697C>A)
c.308-2050C>A (n.308-2050C>A)
c.4113C>A (p.Pro1371=)
1g.8358298_8358306delCA739600581REREc.2569_2577del (p.Ser857_Pro859del)
c.4231_4239del (p.Ser1411_Pro1413del)
c.3427_3435del (p.Ser1143_Pro1145del)
c.1541-2705_1541-2697del (n.1541-2705_1541-2697del)
c.308-2058_308-2050del (n.308-2058_308-2050del)
c.4105_4113del (p.Ser1369_Pro1371del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8358297G>ACA570861REREc.2576C>T (p.Pro859Leu)
c.4238C>T (p.Pro1413Leu)
c.3434C>T (p.Pro1145Leu)
c.1541-2698C>T (n.1541-2698C>T)
c.308-2051C>T (n.308-2051C>T)
c.4112C>T (p.Pro1371Leu)
 dbSNP ExAC COSMIC
1g.8358297G>CCA338168926REREc.2576C>G (p.Pro859Arg)
c.4238C>G (p.Pro1413Arg)
c.3434C>G (p.Pro1145Arg)
c.1541-2698C>G (n.1541-2698C>G)
c.308-2051C>G (n.308-2051C>G)
c.4112C>G (p.Pro1371Arg)
1g.8358297G=CA1152320236REREc.2576C= (p.Pro859=)
c.4238C= (p.Pro1413=)
c.3434C= (p.Pro1145=)
c.1541-2698C= (n.1541-2698C=)
c.308-2051C= (n.308-2051C=)
c.4112C= (p.Pro1371=)
1g.8358297G>TCA338168927REREc.2576C>A (p.Pro859His)
c.4238C>A (p.Pro1413His)
c.3434C>A (p.Pro1145His)
c.1541-2698C>A (n.1541-2698C>A)
c.308-2051C>A (n.308-2051C>A)
c.4112C>A (p.Pro1371His)
1g.8358298G>ACA570862REREc.2575C>T (p.Pro859Ser)
c.4237C>T (p.Pro1413Ser)
c.3433C>T (p.Pro1145Ser)
c.1541-2699C>T (n.1541-2699C>T)
c.308-2052C>T (n.308-2052C>T)
c.4111C>T (p.Pro1371Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358298G>CCA338168928REREc.2575C>G (p.Pro859Ala)
c.4237C>G (p.Pro1413Ala)
c.3433C>G (p.Pro1145Ala)
c.1541-2699C>G (n.1541-2699C>G)
c.308-2052C>G (n.308-2052C>G)
c.4111C>G (p.Pro1371Ala)
1g.8358298G=CA1152320237REREc.2575C= (p.Pro859=)
c.4237C= (p.Pro1413=)
c.3433C= (p.Pro1145=)
c.1541-2699C= (n.1541-2699C=)
c.308-2052C= (n.308-2052C=)
c.4111C= (p.Pro1371=)
1g.8358298G>TCA338168929REREc.2575C>A (p.Pro859Thr)
c.4237C>A (p.Pro1413Thr)
c.3433C>A (p.Pro1145Thr)
c.1541-2699C>A (n.1541-2699C>A)
c.308-2052C>A (n.308-2052C>A)
c.4111C>A (p.Pro1371Thr)
1g.8358299A=CA1149130296REREc.2574T= (p.Asp858=)
c.4236T= (p.Asp1412=)
c.3432T= (p.Asp1144=)
c.1541-2700T= (n.1541-2700T=)
c.308-2053T= (n.308-2053T=)
c.4110T= (p.Asp1370=)
1g.8358299A>CCA338168930REREc.2574T>G (p.Asp858Glu)
c.4236T>G (p.Asp1412Glu)
c.3432T>G (p.Asp1144Glu)
c.1541-2700T>G (n.1541-2700T>G)
c.308-2053T>G (n.308-2053T>G)
c.4110T>G (p.Asp1370Glu)
1g.8358299A>GCA415842845REREc.2574T>C (p.Asp858=)
c.4236T>C (p.Asp1412=)
c.3432T>C (p.Asp1144=)
c.1541-2700T>C (n.1541-2700T>C)
c.308-2053T>C (n.308-2053T>C)
c.4110T>C (p.Asp1370=)
1g.8358299A>TCA570863REREc.2574T>A (p.Asp858Glu)
c.4236T>A (p.Asp1412Glu)
c.3432T>A (p.Asp1144Glu)
c.1541-2700T>A (n.1541-2700T>A)
c.308-2053T>A (n.308-2053T>A)
c.4110T>A (p.Asp1370Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.8358300T>ACA338168931REREc.2573A>T (p.Asp858Val)
c.4235A>T (p.Asp1412Val)
c.3431A>T (p.Asp1144Val)
c.1541-2701A>T (n.1541-2701A>T)
c.308-2054A>T (n.308-2054A>T)
c.4109A>T (p.Asp1370Val)
1g.8358300T>CCA338168932REREc.2573A>G (p.Asp858Gly)
c.4235A>G (p.Asp1412Gly)
c.3431A>G (p.Asp1144Gly)
c.1541-2701A>G (n.1541-2701A>G)
c.308-2054A>G (n.308-2054A>G)
c.4109A>G (p.Asp1370Gly)
1g.8358300T>GCA338168933REREc.2573A>C (p.Asp858Ala)
c.4235A>C (p.Asp1412Ala)
c.3431A>C (p.Asp1144Ala)
c.1541-2701A>C (n.1541-2701A>C)
c.308-2054A>C (n.308-2054A>C)
c.4109A>C (p.Asp1370Ala)
1g.8358301C>ACA338168934REREc.2572G>T (p.Asp858Tyr)
c.4234G>T (p.Asp1412Tyr)
c.3430G>T (p.Asp1144Tyr)
c.1541-2702G>T (n.1541-2702G>T)
c.308-2055G>T (n.308-2055G>T)
c.4108G>T (p.Asp1370Tyr)
 gnomAD v4
1g.8358301C=CA1152320238REREc.2572G= (p.Asp858=)
c.4234G= (p.Asp1412=)
c.3430G= (p.Asp1144=)
c.1541-2702G= (n.1541-2702G=)
c.308-2055G= (n.308-2055G=)
c.4108G= (p.Asp1370=)
1g.8358301C>GCA338168935REREc.2572G>C (p.Asp858His)
c.4234G>C (p.Asp1412His)
c.3430G>C (p.Asp1144His)
c.1541-2702G>C (n.1541-2702G>C)
c.308-2055G>C (n.308-2055G>C)
c.4108G>C (p.Asp1370His)
1g.8358301C>TCA338168936REREc.2572G>A (p.Asp858Asn)
c.4234G>A (p.Asp1412Asn)
c.3430G>A (p.Asp1144Asn)
c.1541-2702G>A (n.1541-2702G>A)
c.308-2055G>A (n.308-2055G>A)
c.4108G>A (p.Asp1370Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8358302G>ACA570864REREc.2571C>T (p.Ser857=)
c.4233C>T (p.Ser1411=)
c.3429C>T (p.Ser1143=)
c.1541-2703C>T (n.1541-2703C>T)
c.308-2056C>T (n.308-2056C>T)
c.4107C>T (p.Ser1369=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358302G>CCA338168938REREc.2571C>G (p.Ser857Arg)
c.4233C>G (p.Ser1411Arg)
c.3429C>G (p.Ser1143Arg)
c.1541-2703C>G (n.1541-2703C>G)
c.308-2056C>G (n.308-2056C>G)
c.4107C>G (p.Ser1369Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358302G=CA1152320239REREc.2571C= (p.Ser857=)
c.4233C= (p.Ser1411=)
c.3429C= (p.Ser1143=)
c.1541-2703C= (n.1541-2703C=)
c.308-2056C= (n.308-2056C=)
c.4107C= (p.Ser1369=)
1g.8358302G>TCA338168937REREc.2571C>A (p.Ser857Arg)
c.4233C>A (p.Ser1411Arg)
c.3429C>A (p.Ser1143Arg)
c.1541-2703C>A (n.1541-2703C>A)
c.308-2056C>A (n.308-2056C>A)
c.4107C>A (p.Ser1369Arg)
1g.8358303C>ACA338168939REREc.2570G>T (p.Ser857Ile)
c.4232G>T (p.Ser1411Ile)
c.3428G>T (p.Ser1143Ile)
c.1541-2704G>T (n.1541-2704G>T)
c.308-2057G>T (n.308-2057G>T)
c.4106G>T (p.Ser1369Ile)
1g.8358303C>GCA338168940REREc.2570G>C (p.Ser857Thr)
c.4232G>C (p.Ser1411Thr)
c.3428G>C (p.Ser1143Thr)
c.1541-2704G>C (n.1541-2704G>C)
c.308-2057G>C (n.308-2057G>C)
c.4106G>C (p.Ser1369Thr)
1g.8358303C>TCA338168941REREc.2570G>A (p.Ser857Asn)
c.4232G>A (p.Ser1411Asn)
c.3428G>A (p.Ser1143Asn)
c.1541-2704G>A (n.1541-2704G>A)
c.308-2057G>A (n.308-2057G>A)
c.4106G>A (p.Ser1369Asn)
1g.8358304T>ACA338168942REREc.2569A>T (p.Ser857Cys)
c.4231A>T (p.Ser1411Cys)
c.3427A>T (p.Ser1143Cys)
c.1541-2705A>T (n.1541-2705A>T)
c.308-2058A>T (n.308-2058A>T)
c.4105A>T (p.Ser1369Cys)
1g.8358304T>CCA17690501REREc.2569A>G (p.Ser857Gly)
c.4231A>G (p.Ser1411Gly)
c.3427A>G (p.Ser1143Gly)
c.1541-2705A>G (n.1541-2705A>G)
c.308-2058A>G (n.308-2058A>G)
c.4105A>G (p.Ser1369Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8358304T>GCA338168943REREc.2569A>C (p.Ser857Arg)
c.4231A>C (p.Ser1411Arg)
c.3427A>C (p.Ser1143Arg)
c.1541-2705A>C (n.1541-2705A>C)
c.308-2058A>C (n.308-2058A>C)
c.4105A>C (p.Ser1369Arg)
1g.8358304T=CA1141630228REREc.2569A= (p.Ser857=)
c.4231A= (p.Ser1411=)
c.3427A= (p.Ser1143=)
c.1541-2705A= (n.1541-2705A=)
c.308-2058A= (n.308-2058A=)
c.4105A= (p.Ser1369=)
1g.8358305G>ACA415842896REREc.2568C>T (p.Thr856=)
c.4230C>T (p.Thr1410=)
c.3426C>T (p.Thr1142=)
c.1541-2706C>T (n.1541-2706C>T)
c.308-2059C>T (n.308-2059C>T)
c.4104C>T (p.Thr1368=)
1g.8358305G>CCA415842899REREc.2568C>G (p.Thr856=)
c.4230C>G (p.Thr1410=)
c.3426C>G (p.Thr1142=)
c.1541-2706C>G (n.1541-2706C>G)
c.308-2059C>G (n.308-2059C>G)
c.4104C>G (p.Thr1368=)
 gnomAD v4
1g.8358305G>TCA415842893REREc.2568C>A (p.Thr856=)
c.4230C>A (p.Thr1410=)
c.3426C>A (p.Thr1142=)
c.1541-2706C>A (n.1541-2706C>A)
c.308-2059C>A (n.308-2059C>A)
c.4104C>A (p.Thr1368=)
1g.8358306G>ACA338168944REREc.2567C>T (p.Thr856Ile)
c.4229C>T (p.Thr1410Ile)
c.3425C>T (p.Thr1142Ile)
c.1541-2707C>T (n.1541-2707C>T)
c.308-2060C>T (n.308-2060C>T)
c.4103C>T (p.Thr1368Ile)
 gnomAD v4
1g.8358306G>CCA338168945REREc.2567C>G (p.Thr856Ser)
c.4229C>G (p.Thr1410Ser)
c.3425C>G (p.Thr1142Ser)
c.1541-2707C>G (n.1541-2707C>G)
c.308-2060C>G (n.308-2060C>G)
c.4103C>G (p.Thr1368Ser)
1g.8358306G=CA1152320240REREc.2567C= (p.Thr856=)
c.4229C= (p.Thr1410=)
c.3425C= (p.Thr1142=)
c.1541-2707C= (n.1541-2707C=)
c.308-2060C= (n.308-2060C=)
c.4103C= (p.Thr1368=)
1g.8358306G>TCA17690503REREc.2567C>A (p.Thr856Asn)
c.4229C>A (p.Thr1410Asn)
c.3425C>A (p.Thr1142Asn)
c.1541-2707C>A (n.1541-2707C>A)
c.308-2060C>A (n.308-2060C>A)
c.4103C>A (p.Thr1368Asn)
 dbSNP
1g.8358307T>ACA338168946REREc.2566A>T (p.Thr856Ser)
c.4228A>T (p.Thr1410Ser)
c.3424A>T (p.Thr1142Ser)
c.1541-2708A>T (n.1541-2708A>T)
c.308-2061A>T (n.308-2061A>T)
c.4102A>T (p.Thr1368Ser)
1g.8358307T>CCA338168947REREc.2566A>G (p.Thr856Ala)
c.4228A>G (p.Thr1410Ala)
c.3424A>G (p.Thr1142Ala)
c.1541-2708A>G (n.1541-2708A>G)
c.308-2061A>G (n.308-2061A>G)
c.4102A>G (p.Thr1368Ala)
1g.8358307T>GCA338168948REREc.2566A>C (p.Thr856Pro)
c.4228A>C (p.Thr1410Pro)
c.3424A>C (p.Thr1142Pro)
c.1541-2708A>C (n.1541-2708A>C)
c.308-2061A>C (n.308-2061A>C)
c.4102A>C (p.Thr1368Pro)
1g.8358308C>ACA415842918REREc.2565G>T (p.Leu855=)
c.4227G>T (p.Leu1409=)
c.3423G>T (p.Leu1141=)
c.1541-2709G>T (n.1541-2709G>T)
c.308-2062G>T (n.308-2062G>T)
c.4101G>T (p.Leu1367=)
1g.8358308C>GCA415842915REREc.2565G>C (p.Leu855=)
c.4227G>C (p.Leu1409=)
c.3423G>C (p.Leu1141=)
c.1541-2709G>C (n.1541-2709G>C)
c.308-2062G>C (n.308-2062G>C)
c.4101G>C (p.Leu1367=)
1g.8358308C>TCA415842913REREc.2565G>A (p.Leu855=)
c.4227G>A (p.Leu1409=)
c.3423G>A (p.Leu1141=)
c.1541-2709G>A (n.1541-2709G>A)
c.308-2062G>A (n.308-2062G>A)
c.4101G>A (p.Leu1367=)
1g.8358309A>CCA338168949REREc.2564T>G (p.Leu855Arg)
c.4226T>G (p.Leu1409Arg)
c.3422T>G (p.Leu1141Arg)
c.1541-2710T>G (n.1541-2710T>G)
c.308-2063T>G (n.308-2063T>G)
c.4100T>G (p.Leu1367Arg)
1g.8358309A>GCA338168950REREc.2564T>C (p.Leu855Pro)
c.4226T>C (p.Leu1409Pro)
c.3422T>C (p.Leu1141Pro)
c.1541-2710T>C (n.1541-2710T>C)
c.308-2063T>C (n.308-2063T>C)
c.4100T>C (p.Leu1367Pro)
1g.8358309A>TCA338168951REREc.2564T>A (p.Leu855Gln)
c.4226T>A (p.Leu1409Gln)
c.3422T>A (p.Leu1141Gln)
c.1541-2710T>A (n.1541-2710T>A)
c.308-2063T>A (n.308-2063T>A)
c.4100T>A (p.Leu1367Gln)
1g.8358310G>ACA415842926REREc.2563C>T (p.Leu855=)
c.4225C>T (p.Leu1409=)
c.3421C>T (p.Leu1141=)
c.1541-2711C>T (n.1541-2711C>T)
c.308-2064C>T (n.308-2064C>T)
c.4099C>T (p.Leu1367=)
 dbSNP COSMIC
1g.8358310G>CCA338168952REREc.2563C>G (p.Leu855Val)
c.4225C>G (p.Leu1409Val)
c.3421C>G (p.Leu1141Val)
c.1541-2711C>G (n.1541-2711C>G)
c.308-2064C>G (n.308-2064C>G)
c.4099C>G (p.Leu1367Val)
1g.8358310G=CA1152320241REREc.2563C= (p.Leu855=)
c.4225C= (p.Leu1409=)
c.3421C= (p.Leu1141=)
c.1541-2711C= (n.1541-2711C=)
c.308-2064C= (n.308-2064C=)
c.4099C= (p.Leu1367=)
1g.8358310G>TCA338168953REREc.2563C>A (p.Leu855Met)
c.4225C>A (p.Leu1409Met)
c.3421C>A (p.Leu1141Met)
c.1541-2711C>A (n.1541-2711C>A)
c.308-2064C>A (n.308-2064C>A)
c.4099C>A (p.Leu1367Met)
1g.8358311C>ACA415842931REREc.2562G>T (p.Ser854=)
c.4224G>T (p.Ser1408=)
c.3420G>T (p.Ser1140=)
c.1541-2712G>T (n.1541-2712G>T)
c.308-2065G>T (n.308-2065G>T)
c.4098G>T (p.Ser1366=)
 gnomAD v4
1g.8358311C=CA1152320242REREc.2562G= (p.Ser854=)
c.4224G= (p.Ser1408=)
c.3420G= (p.Ser1140=)
c.1541-2712G= (n.1541-2712G=)
c.308-2065G= (n.308-2065G=)
c.4098G= (p.Ser1366=)
1g.8358311C>GCA415842934REREc.2562G>C (p.Ser854=)
c.4224G>C (p.Ser1408=)
c.3420G>C (p.Ser1140=)
c.1541-2712G>C (n.1541-2712G>C)
c.308-2065G>C (n.308-2065G>C)
c.4098G>C (p.Ser1366=)
1g.8358311C>TCA570865REREc.2562G>A (p.Ser854=)
c.4224G>A (p.Ser1408=)
c.3420G>A (p.Ser1140=)
c.1541-2712G>A (n.1541-2712G>A)
c.308-2065G>A (n.308-2065G>A)
c.4098G>A (p.Ser1366=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358312G>ACA338168954REREc.2561C>T (p.Ser854Leu)
c.4223C>T (p.Ser1408Leu)
c.3419C>T (p.Ser1140Leu)
c.1541-2713C>T (n.1541-2713C>T)
c.308-2066C>T (n.308-2066C>T)
c.4097C>T (p.Ser1366Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358312G>CCA338168955REREc.2561C>G (p.Ser854Trp)
c.4223C>G (p.Ser1408Trp)
c.3419C>G (p.Ser1140Trp)
c.1541-2713C>G (n.1541-2713C>G)
c.308-2066C>G (n.308-2066C>G)
c.4097C>G (p.Ser1366Trp)
1g.8358312G=CA1152320243REREc.2561C= (p.Ser854=)
c.4223C= (p.Ser1408=)
c.3419C= (p.Ser1140=)
c.1541-2713C= (n.1541-2713C=)
c.308-2066C= (n.308-2066C=)
c.4097C= (p.Ser1366=)
1g.8358312G>TCA338168956REREc.2561C>A (p.Ser854Ter)
c.4223C>A (p.Ser1408Ter)
c.3419C>A (p.Ser1140Ter)
c.1541-2713C>A (n.1541-2713C>A)
c.308-2066C>A (n.308-2066C>A)
c.4097C>A (p.Ser1366Ter)
1g.8358313A>CCA338168957REREc.2560T>G (p.Ser854Ala)
c.4222T>G (p.Ser1408Ala)
c.3418T>G (p.Ser1140Ala)
c.1541-2714T>G (n.1541-2714T>G)
c.308-2067T>G (n.308-2067T>G)
c.4096T>G (p.Ser1366Ala)
1g.8358313A>GCA338168959REREc.2560T>C (p.Ser854Pro)
c.4222T>C (p.Ser1408Pro)
c.3418T>C (p.Ser1140Pro)
c.1541-2714T>C (n.1541-2714T>C)
c.308-2067T>C (n.308-2067T>C)
c.4096T>C (p.Ser1366Pro)
1g.8358313A>TCA338168958REREc.2560T>A (p.Ser854Thr)
c.4222T>A (p.Ser1408Thr)
c.3418T>A (p.Ser1140Thr)
c.1541-2714T>A (n.1541-2714T>A)
c.308-2067T>A (n.308-2067T>A)
c.4096T>A (p.Ser1366Thr)
1g.8358314T>ACA415842948REREc.2559A>T (p.Ala853=)
c.4221A>T (p.Ala1407=)
c.3417A>T (p.Ala1139=)
c.1541-2715A>T (n.1541-2715A>T)
c.308-2068A>T (n.308-2068A>T)
c.4095A>T (p.Ala1365=)
1g.8358314T>CCA570866REREc.2559A>G (p.Ala853=)
c.4221A>G (p.Ala1407=)
c.3417A>G (p.Ala1139=)
c.1541-2715A>G (n.1541-2715A>G)
c.308-2068A>G (n.308-2068A>G)
c.4095A>G (p.Ala1365=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358314T>GCA415842954REREc.2559A>C (p.Ala853=)
c.4221A>C (p.Ala1407=)
c.3417A>C (p.Ala1139=)
c.1541-2715A>C (n.1541-2715A>C)
c.308-2068A>C (n.308-2068A>C)
c.4095A>C (p.Ala1365=)
1g.8358314T=CA1144446220REREc.2559A= (p.Ala853=)
c.4221A= (p.Ala1407=)
c.3417A= (p.Ala1139=)
c.1541-2715A= (n.1541-2715A=)
c.308-2068A= (n.308-2068A=)
c.4095A= (p.Ala1365=)
1g.8358315G>ACA338168962REREc.2558C>T (p.Ala853Val)
c.4220C>T (p.Ala1407Val)
c.3416C>T (p.Ala1139Val)
c.1541-2716C>T (n.1541-2716C>T)
c.308-2069C>T (n.308-2069C>T)
c.4094C>T (p.Ala1365Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358315G>CCA338168960REREc.2558C>G (p.Ala853Gly)
c.4220C>G (p.Ala1407Gly)
c.3416C>G (p.Ala1139Gly)
c.1541-2716C>G (n.1541-2716C>G)
c.308-2069C>G (n.308-2069C>G)
c.4094C>G (p.Ala1365Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358315G=CA1152320244REREc.2558C= (p.Ala853=)
c.4220C= (p.Ala1407=)
c.3416C= (p.Ala1139=)
c.1541-2716C= (n.1541-2716C=)
c.308-2069C= (n.308-2069C=)
c.4094C= (p.Ala1365=)
1g.8358315G>TCA338168961REREc.2558C>A (p.Ala853Glu)
c.4220C>A (p.Ala1407Glu)
c.3416C>A (p.Ala1139Glu)
c.1541-2716C>A (n.1541-2716C>A)
c.308-2069C>A (n.308-2069C>A)
c.4094C>A (p.Ala1365Glu)
1g.8358316C>ACA338168963REREc.2557G>T (p.Ala853Ser)
c.4219G>T (p.Ala1407Ser)
c.3415G>T (p.Ala1139Ser)
c.1541-2717G>T (n.1541-2717G>T)
c.308-2070G>T (n.308-2070G>T)
c.4093G>T (p.Ala1365Ser)
1g.8358316C=CA1152320245REREc.2557G= (p.Ala853=)
c.4219G= (p.Ala1407=)
c.3415G= (p.Ala1139=)
c.1541-2717G= (n.1541-2717G=)
c.308-2070G= (n.308-2070G=)
c.4093G= (p.Ala1365=)
1g.8358316C>GCA338168964REREc.2557G>C (p.Ala853Pro)
c.4219G>C (p.Ala1407Pro)
c.3415G>C (p.Ala1139Pro)
c.1541-2717G>C (n.1541-2717G>C)
c.308-2070G>C (n.308-2070G>C)
c.4093G>C (p.Ala1365Pro)
1g.8358316C>TCA338168965REREc.2557G>A (p.Ala853Thr)
c.4219G>A (p.Ala1407Thr)
c.3415G>A (p.Ala1139Thr)
c.1541-2717G>A (n.1541-2717G>A)
c.308-2070G>A (n.308-2070G>A)
c.4093G>A (p.Ala1365Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358317C>ACA338168968REREc.2556G>T (p.Met852Ile)
c.4218G>T (p.Met1406Ile)
c.3414G>T (p.Met1138Ile)
c.1541-2718G>T (n.1541-2718G>T)
c.308-2071G>T (n.308-2071G>T)
c.4092G>T (p.Met1364Ile)
1g.8358317C>GCA338168967REREc.2556G>C (p.Met852Ile)
c.4218G>C (p.Met1406Ile)
c.3414G>C (p.Met1138Ile)
c.1541-2718G>C (n.1541-2718G>C)
c.308-2071G>C (n.308-2071G>C)
c.4092G>C (p.Met1364Ile)
1g.8358317C>TCA338168966REREc.2556G>A (p.Met852Ile)
c.4218G>A (p.Met1406Ile)
c.3414G>A (p.Met1138Ile)
c.1541-2718G>A (n.1541-2718G>A)
c.308-2071G>A (n.308-2071G>A)
c.4092G>A (p.Met1364Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8358318A>CCA338168969REREc.2555T>G (p.Met852Arg)
c.4217T>G (p.Met1406Arg)
c.3413T>G (p.Met1138Arg)
c.1541-2719T>G (n.1541-2719T>G)
c.308-2072T>G (n.308-2072T>G)
c.4091T>G (p.Met1364Arg)
1g.8358318A>GCA338168970REREc.2555T>C (p.Met852Thr)
c.4217T>C (p.Met1406Thr)
c.3413T>C (p.Met1138Thr)
c.1541-2719T>C (n.1541-2719T>C)
c.308-2072T>C (n.308-2072T>C)
c.4091T>C (p.Met1364Thr)
1g.8358318A>TCA338168971REREc.2555T>A (p.Met852Lys)
c.4217T>A (p.Met1406Lys)
c.3413T>A (p.Met1138Lys)
c.1541-2719T>A (n.1541-2719T>A)
c.308-2072T>A (n.308-2072T>A)
c.4091T>A (p.Met1364Lys)
1g.8358319T>ACA338168972REREc.2554A>T (p.Met852Leu)
c.4216A>T (p.Met1406Leu)
c.3412A>T (p.Met1138Leu)
c.1541-2720A>T (n.1541-2720A>T)
c.308-2073A>T (n.308-2073A>T)
c.4090A>T (p.Met1364Leu)
1g.8358319T>CCA338168973REREc.2554A>G (p.Met852Val)
c.4216A>G (p.Met1406Val)
c.3412A>G (p.Met1138Val)
c.1541-2720A>G (n.1541-2720A>G)
c.308-2073A>G (n.308-2073A>G)
c.4090A>G (p.Met1364Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358319T>GCA338168974REREc.2554A>C (p.Met852Leu)
c.4216A>C (p.Met1406Leu)
c.3412A>C (p.Met1138Leu)
c.1541-2720A>C (n.1541-2720A>C)
c.308-2073A>C (n.308-2073A>C)
c.4090A>C (p.Met1364Leu)
1g.8358319T=CA1152320246REREc.2554A= (p.Met852=)
c.4216A= (p.Met1406=)
c.3412A= (p.Met1138=)
c.1541-2720A= (n.1541-2720A=)
c.308-2073A= (n.308-2073A=)
c.4090A= (p.Met1364=)
1g.8358320G>ACA415842976REREc.2553C>T (p.Arg851=)
c.4215C>T (p.Arg1405=)
c.3411C>T (p.Arg1137=)
c.1541-2721C>T (n.1541-2721C>T)
c.308-2074C>T (n.308-2074C>T)
c.4089C>T (p.Arg1363=)
 gnomAD v4
1g.8358320G>CCA415842979REREc.2553C>G (p.Arg851=)
c.4215C>G (p.Arg1405=)
c.3411C>G (p.Arg1137=)
c.1541-2721C>G (n.1541-2721C>G)
c.308-2074C>G (n.308-2074C>G)
c.4089C>G (p.Arg1363=)
1g.8358320G>TCA415842981REREc.2553C>A (p.Arg851=)
c.4215C>A (p.Arg1405=)
c.3411C>A (p.Arg1137=)
c.1541-2721C>A (n.1541-2721C>A)
c.308-2074C>A (n.308-2074C>A)
c.4089C>A (p.Arg1363=)
1g.8358321C>ACA338168975REREc.2552G>T (p.Arg851Leu)
c.4214G>T (p.Arg1405Leu)
c.3410G>T (p.Arg1137Leu)
c.1541-2722G>T (n.1541-2722G>T)
c.308-2075G>T (n.308-2075G>T)
c.4088G>T (p.Arg1363Leu)
1g.8358321C=CA1152320247REREc.2552G= (p.Arg851=)
c.4214G= (p.Arg1405=)
c.3410G= (p.Arg1137=)
c.1541-2722G= (n.1541-2722G=)
c.308-2075G= (n.308-2075G=)
c.4088G= (p.Arg1363=)
1g.8358321C>GCA338168976REREc.2552G>C (p.Arg851Pro)
c.4214G>C (p.Arg1405Pro)
c.3410G>C (p.Arg1137Pro)
c.1541-2722G>C (n.1541-2722G>C)
c.308-2075G>C (n.308-2075G>C)
c.4088G>C (p.Arg1363Pro)
1g.8358321C>TCA570867REREc.2552G>A (p.Arg851His)
c.4214G>A (p.Arg1405His)
c.3410G>A (p.Arg1137His)
c.1541-2722G>A (n.1541-2722G>A)
c.308-2075G>A (n.308-2075G>A)
c.4088G>A (p.Arg1363His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358322G>ACA570868REREc.2551C>T (p.Arg851Cys)
c.4213C>T (p.Arg1405Cys)
c.3409C>T (p.Arg1137Cys)
c.1541-2723C>T (n.1541-2723C>T)
c.308-2076C>T (n.308-2076C>T)
c.4087C>T (p.Arg1363Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358322G>CCA338168977REREc.2551C>G (p.Arg851Gly)
c.4213C>G (p.Arg1405Gly)
c.3409C>G (p.Arg1137Gly)
c.1541-2723C>G (n.1541-2723C>G)
c.308-2076C>G (n.308-2076C>G)
c.4087C>G (p.Arg1363Gly)
1g.8358322G=CA1143570309REREc.2551C= (p.Arg851=)
c.4213C= (p.Arg1405=)
c.3409C= (p.Arg1137=)
c.1541-2723C= (n.1541-2723C=)
c.308-2076C= (n.308-2076C=)
c.4087C= (p.Arg1363=)
1g.8358322G>TCA338168978REREc.2551C>A (p.Arg851Ser)
c.4213C>A (p.Arg1405Ser)
c.3409C>A (p.Arg1137Ser)
c.1541-2723C>A (n.1541-2723C>A)
c.308-2076C>A (n.308-2076C>A)
c.4087C>A (p.Arg1363Ser)
1g.8358323C>ACA338168979REREc.2550G>T (p.Glu850Asp)
c.4212G>T (p.Glu1404Asp)
c.3408G>T (p.Glu1136Asp)
c.1541-2724G>T (n.1541-2724G>T)
c.308-2077G>T (n.308-2077G>T)
c.4086G>T (p.Glu1362Asp)
1g.8358323C>GCA338168980REREc.2550G>C (p.Glu850Asp)
c.4212G>C (p.Glu1404Asp)
c.3408G>C (p.Glu1136Asp)
c.1541-2724G>C (n.1541-2724G>C)
c.308-2077G>C (n.308-2077G>C)
c.4086G>C (p.Glu1362Asp)
1g.8358323C>TCA415842997REREc.2550G>A (p.Glu850=)
c.4212G>A (p.Glu1404=)
c.3408G>A (p.Glu1136=)
c.1541-2724G>A (n.1541-2724G>A)
c.308-2077G>A (n.308-2077G>A)
c.4086G>A (p.Glu1362=)
 gnomAD v4
1g.8358324delCA645511874REREc.2549del (p.Glu850GlyfsTer6)
c.4211del (p.Glu1404GlyfsTer6)
c.3407del (p.Glu1136GlyfsTer6)
c.1541-2725del (n.1541-2725del)
c.308-2078del (n.308-2078del)
c.4085del (p.Glu1362GlyfsTer6)
 COSMIC
1g.8358324T>ACA338168981REREc.2549A>T (p.Glu850Val)
c.4211A>T (p.Glu1404Val)
c.3407A>T (p.Glu1136Val)
c.1541-2725A>T (n.1541-2725A>T)
c.308-2078A>T (n.308-2078A>T)
c.4085A>T (p.Glu1362Val)
1g.8358324T>CCA338168982REREc.2549A>G (p.Glu850Gly)
c.4211A>G (p.Glu1404Gly)
c.3407A>G (p.Glu1136Gly)
c.1541-2725A>G (n.1541-2725A>G)
c.308-2078A>G (n.308-2078A>G)
c.4085A>G (p.Glu1362Gly)
1g.8358324T>GCA338168983REREc.2549A>C (p.Glu850Ala)
c.4211A>C (p.Glu1404Ala)
c.3407A>C (p.Glu1136Ala)
c.1541-2725A>C (n.1541-2725A>C)
c.308-2078A>C (n.308-2078A>C)
c.4085A>C (p.Glu1362Ala)
1g.8358325C>ACA338168984REREc.2548G>T (p.Glu850Ter)
c.4210G>T (p.Glu1404Ter)
c.3406G>T (p.Glu1136Ter)
c.1541-2726G>T (n.1541-2726G>T)
c.308-2079G>T (n.308-2079G>T)
c.4084G>T (p.Glu1362Ter)
1g.8358325C>GCA338168985REREc.2548G>C (p.Glu850Gln)
c.4210G>C (p.Glu1404Gln)
c.3406G>C (p.Glu1136Gln)
c.1541-2726G>C (n.1541-2726G>C)
c.308-2079G>C (n.308-2079G>C)
c.4084G>C (p.Glu1362Gln)
1g.8358325C>TCA338168986REREc.2548G>A (p.Glu850Lys)
c.4210G>A (p.Glu1404Lys)
c.3406G>A (p.Glu1136Lys)
c.1541-2726G>A (n.1541-2726G>A)
c.308-2079G>A (n.308-2079G>A)
c.4084G>A (p.Glu1362Lys)
1g.8358326T>ACA415843008REREc.2547A>T (p.Ala849=)
c.4209A>T (p.Ala1403=)
c.3405A>T (p.Ala1135=)
c.1541-2727A>T (n.1541-2727A>T)
c.308-2080A>T (n.308-2080A>T)
c.4083A>T (p.Ala1361=)
1g.8358326T>CCA570869REREc.2547A>G (p.Ala849=)
c.4209A>G (p.Ala1403=)
c.3405A>G (p.Ala1135=)
c.1541-2727A>G (n.1541-2727A>G)
c.308-2080A>G (n.308-2080A>G)
c.4083A>G (p.Ala1361=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358326T>GCA415843011REREc.2547A>C (p.Ala849=)
c.4209A>C (p.Ala1403=)
c.3405A>C (p.Ala1135=)
c.1541-2727A>C (n.1541-2727A>C)
c.308-2080A>C (n.308-2080A>C)
c.4083A>C (p.Ala1361=)
1g.8358326T=CA1152320248REREc.2547A= (p.Ala849=)
c.4209A= (p.Ala1403=)
c.3405A= (p.Ala1135=)
c.1541-2727A= (n.1541-2727A=)
c.308-2080A= (n.308-2080A=)
c.4083A= (p.Ala1361=)
1g.8358326dupCA2643065691REREc.2547dup (p.Glu850ArgfsTer?)
c.4209dup (p.Glu1404ArgfsTer?)
c.3405dup (p.Glu1136ArgfsTer?)
c.1541-2727dup (n.1541-2727dup)
c.308-2080dup (n.308-2080dup)
c.4083dup (p.Glu1362ArgfsTer?)
 gnomAD v4
1g.8358327G>ACA338168989REREc.2546C>T (p.Ala849Val)
c.4208C>T (p.Ala1403Val)
c.3404C>T (p.Ala1135Val)
c.1541-2728C>T (n.1541-2728C>T)
c.308-2081C>T (n.308-2081C>T)
c.4082C>T (p.Ala1361Val)
1g.8358327G>CCA338168987REREc.2546C>G (p.Ala849Gly)
c.4208C>G (p.Ala1403Gly)
c.3404C>G (p.Ala1135Gly)
c.1541-2728C>G (n.1541-2728C>G)
c.308-2081C>G (n.308-2081C>G)
c.4082C>G (p.Ala1361Gly)
1g.8358327G>TCA338168988REREc.2546C>A (p.Ala849Glu)
c.4208C>A (p.Ala1403Glu)
c.3404C>A (p.Ala1135Glu)
c.1541-2728C>A (n.1541-2728C>A)
c.308-2081C>A (n.308-2081C>A)
c.4082C>A (p.Ala1361Glu)
1g.8358328C>ACA338168990REREc.2545G>T (p.Ala849Ser)
c.4207G>T (p.Ala1403Ser)
c.3403G>T (p.Ala1135Ser)
c.1541-2729G>T (n.1541-2729G>T)
c.308-2082G>T (n.308-2082G>T)
c.4081G>T (p.Ala1361Ser)
1g.8358328C=CA1143759026REREc.2545G= (p.Ala849=)
c.4207G= (p.Ala1403=)
c.3403G= (p.Ala1135=)
c.1541-2729G= (n.1541-2729G=)
c.308-2082G= (n.308-2082G=)
c.4081G= (p.Ala1361=)
1g.8358328C>GCA338168991REREc.2545G>C (p.Ala849Pro)
c.4207G>C (p.Ala1403Pro)
c.3403G>C (p.Ala1135Pro)
c.1541-2729G>C (n.1541-2729G>C)
c.308-2082G>C (n.308-2082G>C)
c.4081G>C (p.Ala1361Pro)
1g.8358328C>TCA570870REREc.2545G>A (p.Ala849Thr)
c.4207G>A (p.Ala1403Thr)
c.3403G>A (p.Ala1135Thr)
c.1541-2729G>A (n.1541-2729G>A)
c.308-2082G>A (n.308-2082G>A)
c.4081G>A (p.Ala1361Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358329G>ACA17690551REREc.2544C>T (p.His848=)
c.4206C>T (p.His1402=)
c.3402C>T (p.His1134=)
c.1541-2730C>T (n.1541-2730C>T)
c.308-2083C>T (n.308-2083C>T)
c.4080C>T (p.His1360=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358329G>CCA338168992REREc.2544C>G (p.His848Gln)
c.4206C>G (p.His1402Gln)
c.3402C>G (p.His1134Gln)
c.1541-2730C>G (n.1541-2730C>G)
c.308-2083C>G (n.308-2083C>G)
c.4080C>G (p.His1360Gln)
1g.8358329G=CA1152320249REREc.2544C= (p.His848=)
c.4206C= (p.His1402=)
c.3402C= (p.His1134=)
c.1541-2730C= (n.1541-2730C=)
c.308-2083C= (n.308-2083C=)
c.4080C= (p.His1360=)
1g.8358329G>TCA338168993REREc.2544C>A (p.His848Gln)
c.4206C>A (p.His1402Gln)
c.3402C>A (p.His1134Gln)
c.1541-2730C>A (n.1541-2730C>A)
c.308-2083C>A (n.308-2083C>A)
c.4080C>A (p.His1360Gln)
1g.8358330T>ACA338168994REREc.2543A>T (p.His848Leu)
c.4205A>T (p.His1402Leu)
c.3401A>T (p.His1134Leu)
c.1541-2731A>T (n.1541-2731A>T)
c.308-2084A>T (n.308-2084A>T)
c.4079A>T (p.His1360Leu)
 dbSNP
1g.8358330T>CCA338168996REREc.2543A>G (p.His848Arg)
c.4205A>G (p.His1402Arg)
c.3401A>G (p.His1134Arg)
c.1541-2731A>G (n.1541-2731A>G)
c.308-2084A>G (n.308-2084A>G)
c.4079A>G (p.His1360Arg)
1g.8358330T>GCA338168995REREc.2543A>C (p.His848Pro)
c.4205A>C (p.His1402Pro)
c.3401A>C (p.His1134Pro)
c.1541-2731A>C (n.1541-2731A>C)
c.308-2084A>C (n.308-2084A>C)
c.4079A>C (p.His1360Pro)
1g.8358330T=CA1152320250REREc.2543A= (p.His848=)
c.4205A= (p.His1402=)
c.3401A= (p.His1134=)
c.1541-2731A= (n.1541-2731A=)
c.308-2084A= (n.308-2084A=)
c.4079A= (p.His1360=)
1g.8358331G>ACA338168997REREc.2542C>T (p.His848Tyr)
c.4204C>T (p.His1402Tyr)
c.3400C>T (p.His1134Tyr)
c.1541-2732C>T (n.1541-2732C>T)
c.308-2085C>T (n.308-2085C>T)
c.4078C>T (p.His1360Tyr)
 dbSNP
1g.8358331G>CCA338168998REREc.2542C>G (p.His848Asp)
c.4204C>G (p.His1402Asp)
c.3400C>G (p.His1134Asp)
c.1541-2732C>G (n.1541-2732C>G)
c.308-2085C>G (n.308-2085C>G)
c.4078C>G (p.His1360Asp)
1g.8358331G=CA1152320251REREc.2542C= (p.His848=)
c.4204C= (p.His1402=)
c.3400C= (p.His1134=)
c.1541-2732C= (n.1541-2732C=)
c.308-2085C= (n.308-2085C=)
c.4078C= (p.His1360=)
1g.8358331G>TCA338168999REREc.2542C>A (p.His848Asn)
c.4204C>A (p.His1402Asn)
c.3400C>A (p.His1134Asn)
c.1541-2732C>A (n.1541-2732C>A)
c.308-2085C>A (n.308-2085C>A)
c.4078C>A (p.His1360Asn)
1g.8358332G>ACA415843029REREc.2541C>T (p.Ile847=)
c.4203C>T (p.Ile1401=)
c.3399C>T (p.Ile1133=)
c.1541-2733C>T (n.1541-2733C>T)
c.308-2086C>T (n.308-2086C>T)
c.4077C>T (p.Ile1359=)
 COSMIC
1g.8358332G>CCA570871REREc.2541C>G (p.Ile847Met)
c.4203C>G (p.Ile1401Met)
c.3399C>G (p.Ile1133Met)
c.1541-2733C>G (n.1541-2733C>G)
c.308-2086C>G (n.308-2086C>G)
c.4077C>G (p.Ile1359Met)
 dbSNP ExAC
1g.8358332G=CA1152320252REREc.2541C= (p.Ile847=)
c.4203C= (p.Ile1401=)
c.3399C= (p.Ile1133=)
c.1541-2733C= (n.1541-2733C=)
c.308-2086C= (n.308-2086C=)
c.4077C= (p.Ile1359=)
1g.8358332G>TCA415843033REREc.2541C>A (p.Ile847=)
c.4203C>A (p.Ile1401=)
c.3399C>A (p.Ile1133=)
c.1541-2733C>A (n.1541-2733C>A)
c.308-2086C>A (n.308-2086C>A)
c.4077C>A (p.Ile1359=)
1g.8358333A>CCA338169000REREc.2540T>G (p.Ile847Ser)
c.4202T>G (p.Ile1401Ser)
c.3398T>G (p.Ile1133Ser)
c.1541-2734T>G (n.1541-2734T>G)
c.308-2087T>G (n.308-2087T>G)
c.4076T>G (p.Ile1359Ser)
1g.8358333A>GCA338169002REREc.2540T>C (p.Ile847Thr)
c.4202T>C (p.Ile1401Thr)
c.3398T>C (p.Ile1133Thr)
c.1541-2734T>C (n.1541-2734T>C)
c.308-2087T>C (n.308-2087T>C)
c.4076T>C (p.Ile1359Thr)
1g.8358333A>TCA338169001REREc.2540T>A (p.Ile847Asn)
c.4202T>A (p.Ile1401Asn)
c.3398T>A (p.Ile1133Asn)
c.1541-2734T>A (n.1541-2734T>A)
c.308-2087T>A (n.308-2087T>A)
c.4076T>A (p.Ile1359Asn)
1g.8358334T>ACA338169003REREc.2539A>T (p.Ile847Phe)
c.4201A>T (p.Ile1401Phe)
c.3397A>T (p.Ile1133Phe)
c.1541-2735A>T (n.1541-2735A>T)
c.308-2088A>T (n.308-2088A>T)
c.4075A>T (p.Ile1359Phe)
1g.8358334T>CCA17690557REREc.2539A>G (p.Ile847Val)
c.4201A>G (p.Ile1401Val)
c.3397A>G (p.Ile1133Val)
c.1541-2735A>G (n.1541-2735A>G)
c.308-2088A>G (n.308-2088A>G)
c.4075A>G (p.Ile1359Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358334T>GCA338169004REREc.2539A>C (p.Ile847Leu)
c.4201A>C (p.Ile1401Leu)
c.3397A>C (p.Ile1133Leu)
c.1541-2735A>C (n.1541-2735A>C)
c.308-2088A>C (n.308-2088A>C)
c.4075A>C (p.Ile1359Leu)
1g.8358334T=CA1152320253REREc.2539A= (p.Ile847=)
c.4201A= (p.Ile1401=)
c.3397A= (p.Ile1133=)
c.1541-2735A= (n.1541-2735A=)
c.308-2088A= (n.308-2088A=)
c.4075A= (p.Ile1359=)
1g.8358335A=CA1152320254REREc.2538T= (p.Arg846=)
c.4200T= (p.Arg1400=)
c.3396T= (p.Arg1132=)
c.1541-2736T= (n.1541-2736T=)
c.308-2089T= (n.308-2089T=)
c.4074T= (p.Arg1358=)
1g.8358335A>CCA415843048REREc.2538T>G (p.Arg846=)
c.4200T>G (p.Arg1400=)
c.3396T>G (p.Arg1132=)
c.1541-2736T>G (n.1541-2736T>G)
c.308-2089T>G (n.308-2089T>G)
c.4074T>G (p.Arg1358=)
 dbSNP
1g.8358335A>GCA415843050REREc.2538T>C (p.Arg846=)
c.4200T>C (p.Arg1400=)
c.3396T>C (p.Arg1132=)
c.1541-2736T>C (n.1541-2736T>C)
c.308-2089T>C (n.308-2089T>C)
c.4074T>C (p.Arg1358=)
1g.8358335A>TCA415843065REREc.2538T>A (p.Arg846=)
c.4200T>A (p.Arg1400=)
c.3396T>A (p.Arg1132=)
c.1541-2736T>A (n.1541-2736T>A)
c.308-2089T>A (n.308-2089T>A)
c.4074T>A (p.Arg1358=)
1g.8358336C>ACA338169005REREc.2537G>T (p.Arg846Leu)
c.4199G>T (p.Arg1400Leu)
c.3395G>T (p.Arg1132Leu)
c.1541-2737G>T (n.1541-2737G>T)
c.308-2090G>T (n.308-2090G>T)
c.4073G>T (p.Arg1358Leu)
1g.8358336C=CA1152320255REREc.2537G= (p.Arg846=)
c.4199G= (p.Arg1400=)
c.3395G= (p.Arg1132=)
c.1541-2737G= (n.1541-2737G=)
c.308-2090G= (n.308-2090G=)
c.4073G= (p.Arg1358=)
1g.8358336C>GCA338169006REREc.2537G>C (p.Arg846Pro)
c.4199G>C (p.Arg1400Pro)
c.3395G>C (p.Arg1132Pro)
c.1541-2737G>C (n.1541-2737G>C)
c.308-2090G>C (n.308-2090G>C)
c.4073G>C (p.Arg1358Pro)
1g.8358336C>TCA338169007REREc.2537G>A (p.Arg846His)
c.4199G>A (p.Arg1400His)
c.3395G>A (p.Arg1132His)
c.1541-2737G>A (n.1541-2737G>A)
c.308-2090G>A (n.308-2090G>A)
c.4073G>A (p.Arg1358His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358337G>ACA570872REREc.2536C>T (p.Arg846Cys)
c.4198C>T (p.Arg1400Cys)
c.3394C>T (p.Arg1132Cys)
c.1541-2738C>T (n.1541-2738C>T)
c.308-2091C>T (n.308-2091C>T)
c.4072C>T (p.Arg1358Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.8358337G>CCA338169008REREc.2536C>G (p.Arg846Gly)
c.4198C>G (p.Arg1400Gly)
c.3394C>G (p.Arg1132Gly)
c.1541-2738C>G (n.1541-2738C>G)
c.308-2091C>G (n.308-2091C>G)
c.4072C>G (p.Arg1358Gly)
1g.8358337G=CA1152320256REREc.2536C= (p.Arg846=)
c.4198C= (p.Arg1400=)
c.3394C= (p.Arg1132=)
c.1541-2738C= (n.1541-2738C=)
c.308-2091C= (n.308-2091C=)
c.4072C= (p.Arg1358=)
1g.8358337G>TCA338169009REREc.2536C>A (p.Arg846Ser)
c.4198C>A (p.Arg1400Ser)
c.3394C>A (p.Arg1132Ser)
c.1541-2738C>A (n.1541-2738C>A)
c.308-2091C>A (n.308-2091C>A)
c.4072C>A (p.Arg1358Ser)
1g.8358338C>ACA338169010REREc.2535G>T (p.Glu845Asp)
c.4197G>T (p.Glu1399Asp)
c.3393G>T (p.Glu1131Asp)
c.1541-2739G>T (n.1541-2739G>T)
c.308-2092G>T (n.308-2092G>T)
c.4071G>T (p.Glu1357Asp)
1g.8358338C>GCA338169011REREc.2535G>C (p.Glu845Asp)
c.4197G>C (p.Glu1399Asp)
c.3393G>C (p.Glu1131Asp)
c.1541-2739G>C (n.1541-2739G>C)
c.308-2092G>C (n.308-2092G>C)
c.4071G>C (p.Glu1357Asp)
1g.8358338C>TCA415843088REREc.2535G>A (p.Glu845=)
c.4197G>A (p.Glu1399=)
c.3393G>A (p.Glu1131=)
c.1541-2739G>A (n.1541-2739G>A)
c.308-2092G>A (n.308-2092G>A)
c.4071G>A (p.Glu1357=)
1g.8358339T>ACA338169012REREc.2534A>T (p.Glu845Val)
c.4196A>T (p.Glu1399Val)
c.3392A>T (p.Glu1131Val)
c.1541-2740A>T (n.1541-2740A>T)
c.308-2093A>T (n.308-2093A>T)
c.4070A>T (p.Glu1357Val)
1g.8358339T>CCA338169014REREc.2534A>G (p.Glu845Gly)
c.4196A>G (p.Glu1399Gly)
c.3392A>G (p.Glu1131Gly)
c.1541-2740A>G (n.1541-2740A>G)
c.308-2093A>G (n.308-2093A>G)
c.4070A>G (p.Glu1357Gly)
1g.8358339T>GCA338169013REREc.2534A>C (p.Glu845Ala)
c.4196A>C (p.Glu1399Ala)
c.3392A>C (p.Glu1131Ala)
c.1541-2740A>C (n.1541-2740A>C)
c.308-2093A>C (n.308-2093A>C)
c.4070A>C (p.Glu1357Ala)
1g.8358340C>ACA338169015REREc.2533G>T (p.Glu845Ter)
c.4195G>T (p.Glu1399Ter)
c.3391G>T (p.Glu1131Ter)
c.1541-2741G>T (n.1541-2741G>T)
c.308-2094G>T (n.308-2094G>T)
c.4069G>T (p.Glu1357Ter)
 gnomAD v4
1g.8358340C=CA1152320257REREc.2533G= (p.Glu845=)
c.4195G= (p.Glu1399=)
c.3391G= (p.Glu1131=)
c.1541-2741G= (n.1541-2741G=)
c.308-2094G= (n.308-2094G=)
c.4069G= (p.Glu1357=)
1g.8358340C>GCA570873REREc.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.4195G>C (p.Glu1399Gln)
c.3391G>C (p.Glu1131Gln)
c.1541-2741G>C (n.1541-2741G>C)
c.308-2094G>C (n.308-2094G>C)
c.4069G>C (p.Glu1357Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358340C>TCA338169016REREc.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.4195G>A (p.Glu1399Lys)
c.3391G>A (p.Glu1131Lys)
c.1541-2741G>A (n.1541-2741G>A)
c.308-2094G>A (n.308-2094G>A)
c.4069G>A (p.Glu1357Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.8358341G>ACA570874REREc.2532C>T (p.Ala844=)
c.4194C>T (p.Ala1398=)
c.3390C>T (p.Ala1130=)
c.1541-2742C>T (n.1541-2742C>T)
c.308-2095C>T (n.308-2095C>T)
c.4068C>T (p.Ala1356=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358341G>CCA415843102REREc.2532C>G (p.Ala844=)
c.4194C>G (p.Ala1398=)
c.3390C>G (p.Ala1130=)
c.1541-2742C>G (n.1541-2742C>G)
c.308-2095C>G (n.308-2095C>G)
c.4068C>G (p.Ala1356=)
1g.8358341G=CA1143940862REREc.2532C= (p.Ala844=)
c.4194C= (p.Ala1398=)
c.3390C= (p.Ala1130=)
c.1541-2742C= (n.1541-2742C=)
c.308-2095C= (n.308-2095C=)
c.4068C= (p.Ala1356=)
1g.8358341G>TCA415843105REREc.2532C>A (p.Ala844=)
c.4194C>A (p.Ala1398=)
c.3390C>A (p.Ala1130=)
c.1541-2742C>A (n.1541-2742C>A)
c.308-2095C>A (n.308-2095C>A)
c.4068C>A (p.Ala1356=)
1g.8358342G>ACA338169017REREc.2531C>T (p.Ala844Val)
c.4193C>T (p.Ala1398Val)
c.3389C>T (p.Ala1130Val)
c.1541-2743C>T (n.1541-2743C>T)
c.308-2096C>T (n.308-2096C>T)
c.4067C>T (p.Ala1356Val)
 gnomAD v4
1g.8358342G>CCA570875REREc.2531C>G (p.Ala844Gly)
c.4193C>G (p.Ala1398Gly)
c.3389C>G (p.Ala1130Gly)
c.1541-2743C>G (n.1541-2743C>G)
c.308-2096C>G (n.308-2096C>G)
c.4067C>G (p.Ala1356Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358342G=CA1152320258REREc.2531C= (p.Ala844=)
c.4193C= (p.Ala1398=)
c.3389C= (p.Ala1130=)
c.1541-2743C= (n.1541-2743C=)
c.308-2096C= (n.308-2096C=)
c.4067C= (p.Ala1356=)
1g.8358342G>TCA338169018REREc.2531C>A (p.Ala844Asp)
c.4193C>A (p.Ala1398Asp)
c.3389C>A (p.Ala1130Asp)
c.1541-2743C>A (n.1541-2743C>A)
c.308-2096C>A (n.308-2096C>A)
c.4067C>A (p.Ala1356Asp)
1g.8358343C>ACA338169019REREc.2530G>T (p.Ala844Ser)
c.4192G>T (p.Ala1398Ser)
c.3388G>T (p.Ala1130Ser)
c.1541-2744G>T (n.1541-2744G>T)
c.308-2097G>T (n.308-2097G>T)
c.4066G>T (p.Ala1356Ser)
1g.8358343C=CA1152320259REREc.2530G= (p.Ala844=)
c.4192G= (p.Ala1398=)
c.3388G= (p.Ala1130=)
c.1541-2744G= (n.1541-2744G=)
c.308-2097G= (n.308-2097G=)
c.4066G= (p.Ala1356=)
1g.8358343C>GCA338169020REREc.2530G>C (p.Ala844Pro)
c.4192G>C (p.Ala1398Pro)
c.3388G>C (p.Ala1130Pro)
c.1541-2744G>C (n.1541-2744G>C)
c.308-2097G>C (n.308-2097G>C)
c.4066G>C (p.Ala1356Pro)
1g.8358343C>TCA338169021REREc.2530G>A (p.Ala844Thr)
c.4192G>A (p.Ala1398Thr)
c.3388G>A (p.Ala1130Thr)
c.1541-2744G>A (n.1541-2744G>A)
c.308-2097G>A (n.308-2097G>A)
c.4066G>A (p.Ala1356Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358344T>ACA415843127REREc.2529A>T (p.Ala843=)
c.4191A>T (p.Ala1397=)
c.3387A>T (p.Ala1129=)
c.1541-2745A>T (n.1541-2745A>T)
c.308-2098A>T (n.308-2098A>T)
c.4065A>T (p.Ala1355=)
1g.8358344T>CCA415843129REREc.2529A>G (p.Ala843=)
c.4191A>G (p.Ala1397=)
c.3387A>G (p.Ala1129=)
c.1541-2745A>G (n.1541-2745A>G)
c.308-2098A>G (n.308-2098A>G)
c.4065A>G (p.Ala1355=)
 dbSNP
1g.8358344T>GCA415843132REREc.2529A>C (p.Ala843=)
c.4191A>C (p.Ala1397=)
c.3387A>C (p.Ala1129=)
c.1541-2745A>C (n.1541-2745A>C)
c.308-2098A>C (n.308-2098A>C)
c.4065A>C (p.Ala1355=)
1g.8358344T=CA1152320260REREc.2529A= (p.Ala843=)
c.4191A= (p.Ala1397=)
c.3387A= (p.Ala1129=)
c.1541-2745A= (n.1541-2745A=)
c.308-2098A= (n.308-2098A=)
c.4065A= (p.Ala1355=)
1g.8358345G>ACA338169022REREc.2528C>T (p.Ala843Val)
c.4190C>T (p.Ala1397Val)
c.3386C>T (p.Ala1129Val)
c.1541-2746C>T (n.1541-2746C>T)
c.308-2099C>T (n.308-2099C>T)
c.4064C>T (p.Ala1355Val)
 gnomAD v4
1g.8358345G>CCA338169023REREc.2528C>G (p.Ala843Gly)
c.4190C>G (p.Ala1397Gly)
c.3386C>G (p.Ala1129Gly)
c.1541-2746C>G (n.1541-2746C>G)
c.308-2099C>G (n.308-2099C>G)
c.4064C>G (p.Ala1355Gly)
1g.8358345G>TCA338169024REREc.2528C>A (p.Ala843Glu)
c.4190C>A (p.Ala1397Glu)
c.3386C>A (p.Ala1129Glu)
c.1541-2746C>A (n.1541-2746C>A)
c.308-2099C>A (n.308-2099C>A)
c.4064C>A (p.Ala1355Glu)
1g.8358346C>ACA338169025REREc.2527G>T (p.Ala843Ser)
c.4189G>T (p.Ala1397Ser)
c.3385G>T (p.Ala1129Ser)
c.1541-2747G>T (n.1541-2747G>T)
c.308-2100G>T (n.308-2100G>T)
c.4063G>T (p.Ala1355Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8358346C=CA1152320261REREc.2527G= (p.Ala843=)
c.4189G= (p.Ala1397=)
c.3385G= (p.Ala1129=)
c.1541-2747G= (n.1541-2747G=)
c.308-2100G= (n.308-2100G=)
c.4063G= (p.Ala1355=)
1g.8358346C>GCA338169026REREc.2527G>C (p.Ala843Pro)
c.4189G>C (p.Ala1397Pro)
c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
c.1541-2747G>C (n.1541-2747G>C)
c.308-2100G>C (n.308-2100G>C)
c.4063G>C (p.Ala1355Pro)
1g.8358346C>TCA338169027REREc.2527G>A (p.Ala843Thr)
c.4189G>A (p.Ala1397Thr)
c.3385G>A (p.Ala1129Thr)
c.1541-2747G>A (n.1541-2747G>A)
c.308-2100G>A (n.308-2100G>A)
c.4063G>A (p.Ala1355Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8358347C>ACA415843148REREc.2526G>T (p.Leu842=)
c.4188G>T (p.Leu1396=)
c.3384G>T (p.Leu1128=)
c.1541-2748G>T (n.1541-2748G>T)
c.308-2101G>T (n.308-2101G>T)
c.4062G>T (p.Leu1354=)
1g.8358347C>GCA415843149REREc.2526G>C (p.Leu842=)
c.4188G>C (p.Leu1396=)
c.3384G>C (p.Leu1128=)
c.1541-2748G>C (n.1541-2748G>C)
c.308-2101G>C (n.308-2101G>C)
c.4062G>C (p.Leu1354=)
1g.8358347C>TCA415843146REREc.2526G>A (p.Leu842=)
c.4188G>A (p.Leu1396=)
c.3384G>A (p.Leu1128=)
c.1541-2748G>A (n.1541-2748G>A)
c.308-2101G>A (n.308-2101G>A)
c.4062G>A (p.Leu1354=)
 gnomAD v4
1g.8358348A=CA1152320262REREc.2525T= (p.Leu842=)
c.4187T= (p.Leu1396=)
c.3383T= (p.Leu1128=)
c.1541-2749T= (n.1541-2749T=)
c.308-2102T= (n.308-2102T=)
c.4061T= (p.Leu1354=)
1g.8358348A>CCA338169030REREc.2525T>G (p.Leu842Arg)
c.4187T>G (p.Leu1396Arg)
c.3383T>G (p.Leu1128Arg)
c.1541-2749T>G (n.1541-2749T>G)
c.308-2102T>G (n.308-2102T>G)
c.4061T>G (p.Leu1354Arg)
1g.8358348A>GCA338169028REREc.2525T>C (p.Leu842Pro)
c.4187T>C (p.Leu1396Pro)
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
c.1541-2749T>C (n.1541-2749T>C)
c.308-2102T>C (n.308-2102T>C)
c.4061T>C (p.Leu1354Pro)
 dbSNP
1g.8358348A>TCA338169029REREc.2525T>A (p.Leu842Gln)
c.4187T>A (p.Leu1396Gln)
c.3383T>A (p.Leu1128Gln)
c.1541-2749T>A (n.1541-2749T>A)
c.308-2102T>A (n.308-2102T>A)
c.4061T>A (p.Leu1354Gln)
1g.8358349G>ACA570876REREc.2524C>T (p.Leu842=)
c.4186C>T (p.Leu1396=)
c.3382C>T (p.Leu1128=)
c.1541-2750C>T (n.1541-2750C>T)
c.308-2103C>T (n.308-2103C>T)
c.4060C>T (p.Leu1354=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358349G>CCA570877REREc.2524C>G (p.Leu842Val)
c.4186C>G (p.Leu1396Val)
c.3382C>G (p.Leu1128Val)
c.1541-2750C>G (n.1541-2750C>G)
c.308-2103C>G (n.308-2103C>G)
c.4060C>G (p.Leu1354Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358349G=CA1142389697REREc.2524C= (p.Leu842=)
c.4186C= (p.Leu1396=)
c.3382C= (p.Leu1128=)
c.1541-2750C= (n.1541-2750C=)
c.308-2103C= (n.308-2103C=)
c.4060C= (p.Leu1354=)
1g.8358349G>TCA338169031REREc.2524C>A (p.Leu842Met)
c.4186C>A (p.Leu1396Met)
c.3382C>A (p.Leu1128Met)
c.1541-2750C>A (n.1541-2750C>A)
c.308-2103C>A (n.308-2103C>A)
c.4060C>A (p.Leu1354Met)

Number of alleles fetched