UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83482229dup | CA1472807442 | ABRAXAS1 | c.106dup (p.Glu36GlyfsTer5) c.268dup (p.Glu90GlyfsTer5) c.85dup (p.Glu29GlyfsTer5) c.-42dup (n.-42dup) c.*167dup (n.*167dup) c.-46dup (n.-46dup) c.-155dup (n.-155dup) n.171dup | dbSNP |
| 4 | g.83482229C>A | CA357263341 | ABRAXAS1 | c.103G>T (p.Gly35Trp) c.265G>T (p.Gly89Trp) c.82G>T (p.Gly28Trp) c.-45G>T (n.-45G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.168G>T | |
| 4 | g.83482229C= | CA1472807476 | ABRAXAS1 | c.103G= (p.Gly35=) c.265G= (p.Gly89=) c.82G= (p.Gly28=) c.-45G= (n.-45G=) c.*164G= (n.*164G=) c.-49G= (n.-49G=) c.-158G= (n.-158G=) n.168G= | |
| 4 | g.83482229C>G | CA10582271 | ABRAXAS1 | c.103G>C (p.Gly35Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) c.-45G>C (n.-45G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) n.168G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482229C>T | CA357263342 | ABRAXAS1 | c.103G>A (p.Gly35Arg) c.265G>A (p.Gly89Arg) c.82G>A (p.Gly28Arg) c.-45G>A (n.-45G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.168G>A | |
| 4 | g.83482229_83482232delinsCAAG | CA1472807484 | ABRAXAS1 | c.100_103delinsCTTG (p.Leu34=) c.262_265delinsCTTG (p.Leu88=) c.79_82delinsCTTG (p.Leu27=) c.-48_-45delinsCTTG (n.-48_-45delinsCTTG) c.*161_*164delinsCTTG (n.*161_*164delinsCTTG) c.-52_-49delinsCTTG (n.-52_-49delinsCTTG) c.-161_-158delinsCTTG (n.-161_-158delinsCTTG) n.165_168delinsCTTG | |
| 4 | g.83482230A= | CA1472807495 | ABRAXAS1 | c.102T= (p.Leu34=) c.264T= (p.Leu88=) c.81T= (p.Leu27=) c.-46T= (n.-46T=) c.*163T= (n.*163T=) c.-50T= (n.-50T=) c.-159T= (n.-159T=) n.167T= | |
| 4 | g.83482230A>C | CA440119846 | ABRAXAS1 | c.102T>G (p.Leu34=) c.264T>G (p.Leu88=) c.81T>G (p.Leu27=) c.-46T>G (n.-46T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) n.167T>G | |
| 4 | g.83482230A>G | CA440119847 | ABRAXAS1 | c.102T>C (p.Leu34=) c.264T>C (p.Leu88=) c.81T>C (p.Leu27=) c.-46T>C (n.-46T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) n.167T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.83482230A>T | CA440119848 | ABRAXAS1 | c.102T>A (p.Leu34=) c.264T>A (p.Leu88=) c.81T>A (p.Leu27=) c.-46T>A (n.-46T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) n.167T>A | |
| 4 | g.83482235_83482237del | CA2990646 | ABRAXAS1 | c.100_102del (p.Leu34del) c.262_264del (p.Leu88del) c.79_81del (p.Leu27del) c.-48_-46del (n.-48_-46del) c.*161_*163del (n.*161_*163del) c.-52_-50del (n.-52_-50del) c.-161_-159del (n.-161_-159del) n.165_167del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482231A>C | CA357263343 | ABRAXAS1 | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.-47T>G (n.-47T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) n.166T>G | |
| 4 | g.83482231A>G | CA357263344 | ABRAXAS1 | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.-47T>C (n.-47T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) n.166T>C | |
| 4 | g.83482231A>T | CA357263345 | ABRAXAS1 | c.101T>A (p.Leu34His) c.263T>A (p.Leu88His) c.80T>A (p.Leu27His) c.-47T>A (n.-47T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) n.166T>A | |
| 4 | g.83482232G>A | CA357263346 | ABRAXAS1 | c.100C>T (p.Leu34Phe) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.79C>T (p.Leu27Phe) c.-48C>T (n.-48C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.165C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482232G>C | CA357263347 | ABRAXAS1 | c.100C>G (p.Leu34Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.79C>G (p.Leu27Val) c.-48C>G (n.-48C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) n.165C>G | |
| 4 | g.83482232G= | CA1472807502 | ABRAXAS1 | c.100C= (p.Leu34=) c.262C= (p.Leu88=) c.79C= (p.Leu27=) c.-48C= (n.-48C=) c.*161C= (n.*161C=) c.-52C= (n.-52C=) c.-161C= (n.-161C=) n.165C= | |
| 4 | g.83482232G>T | CA357263348 | ABRAXAS1 | c.100C>A (p.Leu34Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.79C>A (p.Leu27Ile) c.-48C>A (n.-48C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.165C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83482233A>C | CA440119849 | ABRAXAS1 | c.99T>G (p.Leu33=) c.261T>G (p.Leu87=) c.78T>G (p.Leu26=) c.-49T>G (n.-49T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) n.164T>G | |
| 4 | g.83482233A>G | CA440119850 | ABRAXAS1 | c.99T>C (p.Leu33=) c.261T>C (p.Leu87=) c.78T>C (p.Leu26=) c.-49T>C (n.-49T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) n.164T>C | |
| 4 | g.83482233A>T | CA440119851 | ABRAXAS1 | c.99T>A (p.Leu33=) c.261T>A (p.Leu87=) c.78T>A (p.Leu26=) c.-49T>A (n.-49T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) n.164T>A | |
| 4 | g.83482234A>C | CA357263349 | ABRAXAS1 | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-50T>G (n.-50T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) n.163T>G | |
| 4 | g.83482234A>G | CA357263350 | ABRAXAS1 | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-50T>C (n.-50T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) n.163T>C | |
| 4 | g.83482234A>T | CA357263351 | ABRAXAS1 | c.98T>A (p.Leu33His) c.260T>A (p.Leu87His) c.77T>A (p.Leu26His) c.-50T>A (n.-50T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) n.163T>A | |
| 4 | g.83482235G>A | CA357263352 | ABRAXAS1 | c.97C>T (p.Leu33Phe) c.259C>T (p.Leu87Phe) c.76C>T (p.Leu26Phe) c.-51C>T (n.-51C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) n.162C>T | |
| 4 | g.83482235G>C | CA357263354 | ABRAXAS1 | c.97C>G (p.Leu33Val) c.259C>G (p.Leu87Val) c.76C>G (p.Leu26Val) c.-51C>G (n.-51C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) n.162C>G | |
| 4 | g.83482235G>T | CA357263353 | ABRAXAS1 | c.97C>A (p.Leu33Ile) c.259C>A (p.Leu87Ile) c.76C>A (p.Leu26Ile) c.-51C>A (n.-51C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) n.162C>A | |
| 4 | g.83482236A= | CA1472807516 | ABRAXAS1 | c.96T= (p.Phe32=) c.258T= (p.Phe86=) c.75T= (p.Phe25=) c.-52T= (n.-52T=) c.*157T= (n.*157T=) c.-56T= (n.-56T=) c.-165T= (n.-165T=) n.161T= | |
| 4 | g.83482236A>C | CA357263355 | ABRAXAS1 | c.96T>G (p.Phe32Leu) c.258T>G (p.Phe86Leu) c.75T>G (p.Phe25Leu) c.-52T>G (n.-52T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) n.161T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.83482236A>G | CA440119852 | ABRAXAS1 | c.96T>C (p.Phe32=) c.258T>C (p.Phe86=) c.75T>C (p.Phe25=) c.-52T>C (n.-52T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) n.161T>C | |
| 4 | g.83482236A>T | CA357263356 | ABRAXAS1 | c.96T>A (p.Phe32Leu) c.258T>A (p.Phe86Leu) c.75T>A (p.Phe25Leu) c.-52T>A (n.-52T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) n.161T>A | |
| 4 | g.83482237A>C | CA357263357 | ABRAXAS1 | c.95T>G (p.Phe32Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.74T>G (p.Phe25Cys) c.-53T>G (n.-53T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) n.160T>G | |
| 4 | g.83482237A>G | CA357263358 | ABRAXAS1 | c.95T>C (p.Phe32Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.74T>C (p.Phe25Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) n.160T>C | |
| 4 | g.83482237A>T | CA357263359 | ABRAXAS1 | c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.-53T>A (n.-53T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) n.160T>A | |
| 4 | g.83482238A>C | CA357263360 | ABRAXAS1 | c.94T>G (p.Phe32Val) c.256T>G (p.Phe86Val) c.73T>G (p.Phe25Val) c.-54T>G (n.-54T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) n.159T>G | |
| 4 | g.83482238A>G | CA357263361 | ABRAXAS1 | c.94T>C (p.Phe32Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.73T>C (p.Phe25Leu) c.-54T>C (n.-54T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) n.159T>C | |
| 4 | g.83482238A>T | CA357263362 | ABRAXAS1 | c.94T>A (p.Phe32Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.73T>A (p.Phe25Ile) c.-54T>A (n.-54T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) n.159T>A | |
| 4 | g.83482239A= | CA1472807527 | ABRAXAS1 | c.93T= (p.Gly31=) c.255T= (p.Gly85=) c.72T= (p.Gly24=) c.-55T= (n.-55T=) c.*154T= (n.*154T=) c.-59T= (n.-59T=) c.-168T= (n.-168T=) n.158T= | |
| 4 | g.83482239A>C | CA440119853 | ABRAXAS1 | c.93T>G (p.Gly31=) c.255T>G (p.Gly85=) c.72T>G (p.Gly24=) c.-55T>G (n.-55T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) n.158T>G | dbSNP |
| 4 | g.83482239A>G | CA440119854 | ABRAXAS1 | c.93T>C (p.Gly31=) c.255T>C (p.Gly85=) c.72T>C (p.Gly24=) c.-55T>C (n.-55T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) n.158T>C | |
| 4 | g.83482239A>T | CA440119855 | ABRAXAS1 | c.93T>A (p.Gly31=) c.255T>A (p.Gly85=) c.72T>A (p.Gly24=) c.-55T>A (n.-55T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) n.158T>A | |
| 4 | g.83482240C>A | CA2990647 | ABRAXAS1 | c.92G>T (p.Gly31Val) c.254G>T (p.Gly85Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.-56G>T (n.-56G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) n.157G>T | ClinVar dbSNP ExAC |
| 4 | g.83482240C= | CA1472807530 | ABRAXAS1 | c.92G= (p.Gly31=) c.254G= (p.Gly85=) c.71G= (p.Gly24=) c.-56G= (n.-56G=) c.*153G= (n.*153G=) c.-60G= (n.-60G=) c.-169G= (n.-169G=) n.157G= | |
| 4 | g.83482240C>G | CA357263363 | ABRAXAS1 | c.92G>C (p.Gly31Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-56G>C (n.-56G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) n.157G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482240C>T | CA357263364 | ABRAXAS1 | c.92G>A (p.Gly31Asp) c.254G>A (p.Gly85Asp) c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-56G>A (n.-56G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) n.157G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83482241C>A | CA357263366 | ABRAXAS1 | c.91G>T (p.Gly31Cys) c.253G>T (p.Gly85Cys) c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-57G>T (n.-57G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.156G>T | |
| 4 | g.83482241C>G | CA357263367 | ABRAXAS1 | c.91G>C (p.Gly31Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-57G>C (n.-57G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) n.156G>C | |
| 4 | g.83482241C>T | CA357263365 | ABRAXAS1 | c.91G>A (p.Gly31Ser) c.253G>A (p.Gly85Ser) c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-57G>A (n.-57G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.156G>A | |
| 4 | g.83482242T>A | CA357263369 | ABRAXAS1 | c.90A>T (p.Glu30Asp) c.252A>T (p.Glu84Asp) c.69A>T (p.Glu23Asp) c.-58A>T (n.-58A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) n.155A>T | |
| 4 | g.83482242T>C | CA440119856 | ABRAXAS1 | c.90A>G (p.Glu30=) c.252A>G (p.Glu84=) c.69A>G (p.Glu23=) c.-58A>G (n.-58A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) n.155A>G | |
| 4 | g.83482242T>G | CA357263368 | ABRAXAS1 | c.90A>C (p.Glu30Asp) c.252A>C (p.Glu84Asp) c.69A>C (p.Glu23Asp) c.-58A>C (n.-58A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) n.155A>C | |
| 4 | g.83482243T>A | CA357263370 | ABRAXAS1 | c.89A>T (p.Glu30Val) c.251A>T (p.Glu84Val) c.68A>T (p.Glu23Val) c.-59A>T (n.-59A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) n.154A>T | |
| 4 | g.83482243T>C | CA357263371 | ABRAXAS1 | c.89A>G (p.Glu30Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.68A>G (p.Glu23Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) n.154A>G | |
| 4 | g.83482243T>G | CA357263372 | ABRAXAS1 | c.89A>C (p.Glu30Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.68A>C (p.Glu23Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) n.154A>C | ClinVar |
| 4 | g.83482244C>A | CA357263373 | ABRAXAS1 | c.88G>T (p.Glu30Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.67G>T (p.Glu23Ter) c.-60G>T (n.-60G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.153G>T | |
| 4 | g.83482244C= | CA1472807584 | ABRAXAS1 | c.88G= (p.Glu30=) c.250G= (p.Glu84=) c.67G= (p.Glu23=) c.-60G= (n.-60G=) c.*149G= (n.*149G=) c.-64G= (n.-64G=) c.-173G= (n.-173G=) n.153G= | |
| 4 | g.83482244C>G | CA357263374 | ABRAXAS1 | c.88G>C (p.Glu30Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.67G>C (p.Glu23Gln) c.-60G>C (n.-60G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) n.153G>C | |
| 4 | g.83482244C>T | CA357263375 | ABRAXAS1 | c.88G>A (p.Glu30Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.67G>A (p.Glu23Lys) c.-60G>A (n.-60G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482245C>A | CA357263376 | ABRAXAS1 | c.88-1G>T (n.88-1G>T) c.250-1G>T (n.250-1G>T) c.67-1G>T (n.67-1G>T) c.-60-1G>T (n.-60-1G>T) c.*149-1G>T (n.*149-1G>T) c.-64-1G>T (n.-64-1G>T) c.-173-1G>T (n.-173-1G>T) n.153-1G>T | |
| 4 | g.83482245C>G | CA357263377 | ABRAXAS1 | c.88-1G>C (n.88-1G>C) c.250-1G>C (n.250-1G>C) c.67-1G>C (n.67-1G>C) c.-60-1G>C (n.-60-1G>C) c.*149-1G>C (n.*149-1G>C) c.-64-1G>C (n.-64-1G>C) c.-173-1G>C (n.-173-1G>C) n.153-1G>C | |
| 4 | g.83482245C>T | CA357263378 | ABRAXAS1 | c.88-1G>A (n.88-1G>A) c.250-1G>A (n.250-1G>A) c.67-1G>A (n.67-1G>A) c.-60-1G>A (n.-60-1G>A) c.*149-1G>A (n.*149-1G>A) c.-64-1G>A (n.-64-1G>A) c.-173-1G>A (n.-173-1G>A) n.153-1G>A | |
| 4 | g.83482246T>A | CA357263379 | ABRAXAS1 | c.88-2A>T (n.88-2A>T) c.250-2A>T (n.250-2A>T) c.67-2A>T (n.67-2A>T) c.-60-2A>T (n.-60-2A>T) c.*149-2A>T (n.*149-2A>T) c.-64-2A>T (n.-64-2A>T) c.-173-2A>T (n.-173-2A>T) n.153-2A>T | |
| 4 | g.83482246T>C | CA357263380 | ABRAXAS1 | c.88-2A>G (n.88-2A>G) c.250-2A>G (n.250-2A>G) c.67-2A>G (n.67-2A>G) c.-60-2A>G (n.-60-2A>G) c.*149-2A>G (n.*149-2A>G) c.-64-2A>G (n.-64-2A>G) c.-173-2A>G (n.-173-2A>G) n.153-2A>G | COSMIC |
| 4 | g.83482246T>G | CA357263381 | ABRAXAS1 | c.88-2A>C (n.88-2A>C) c.250-2A>C (n.250-2A>C) c.67-2A>C (n.67-2A>C) c.-60-2A>C (n.-60-2A>C) c.*149-2A>C (n.*149-2A>C) c.-64-2A>C (n.-64-2A>C) c.-173-2A>C (n.-173-2A>C) n.153-2A>C | |
| 4 | g.83482247A= | CA1472807588 | ABRAXAS1 | c.88-3T= (n.88-3T=) c.250-3T= (n.250-3T=) c.67-3T= (n.67-3T=) c.-60-3T= (n.-60-3T=) c.*149-3T= (n.*149-3T=) c.-64-3T= (n.-64-3T=) c.-173-3T= (n.-173-3T=) n.153-3T= | |
| 4 | g.83482247A>G | CA552807368 | ABRAXAS1 | c.88-3T>C (n.88-3T>C) c.250-3T>C (n.250-3T>C) c.67-3T>C (n.67-3T>C) c.-60-3T>C (n.-60-3T>C) c.*149-3T>C (n.*149-3T>C) c.-64-3T>C (n.-64-3T>C) c.-173-3T>C (n.-173-3T>C) n.153-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482248T>A | CA1064822990 | ABRAXAS1 | c.88-4A>T (n.88-4A>T) c.250-4A>T (n.250-4A>T) c.67-4A>T (n.67-4A>T) c.-60-4A>T (n.-60-4A>T) c.*149-4A>T (n.*149-4A>T) c.-64-4A>T (n.-64-4A>T) c.-173-4A>T (n.-173-4A>T) n.153-4A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482248T= | CA1472807590 | ABRAXAS1 | c.88-4A= (n.88-4A=) c.250-4A= (n.250-4A=) c.67-4A= (n.67-4A=) c.-60-4A= (n.-60-4A=) c.*149-4A= (n.*149-4A=) c.-64-4A= (n.-64-4A=) c.-173-4A= (n.-173-4A=) n.153-4A= | |
| 4 | g.83482249G>T | CA2671262727 | ABRAXAS1 | c.88-5C>A (n.88-5C>A) c.250-5C>A (n.250-5C>A) c.67-5C>A (n.67-5C>A) c.-60-5C>A (n.-60-5C>A) c.*149-5C>A (n.*149-5C>A) c.-64-5C>A (n.-64-5C>A) c.-173-5C>A (n.-173-5C>A) n.153-5C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482251A= | CA1472807597 | ABRAXAS1 | c.88-7T= (n.88-7T=) c.250-7T= (n.250-7T=) c.67-7T= (n.67-7T=) c.-60-7T= (n.-60-7T=) c.*149-7T= (n.*149-7T=) c.-64-7T= (n.-64-7T=) c.-173-7T= (n.-173-7T=) n.153-7T= | |
| 4 | g.83482251A>G | CA100694216 | ABRAXAS1 | c.88-7T>C (n.88-7T>C) c.250-7T>C (n.250-7T>C) c.67-7T>C (n.67-7T>C) c.-60-7T>C (n.-60-7T>C) c.*149-7T>C (n.*149-7T>C) c.-64-7T>C (n.-64-7T>C) c.-173-7T>C (n.-173-7T>C) n.153-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482252del | CA2671262728 | ABRAXAS1 | c.88-8del (n.88-8del) c.250-8del (n.250-8del) c.67-8del (n.67-8del) c.-60-8del (n.-60-8del) c.*149-8del (n.*149-8del) c.-64-8del (n.-64-8del) c.-173-8del (n.-173-8del) n.153-8del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482252G>C | CA2671262729 | ABRAXAS1 | c.88-8C>G (n.88-8C>G) c.250-8C>G (n.250-8C>G) c.67-8C>G (n.67-8C>G) c.-60-8C>G (n.-60-8C>G) c.*149-8C>G (n.*149-8C>G) c.-64-8C>G (n.-64-8C>G) c.-173-8C>G (n.-173-8C>G) n.153-8C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482252G>T | CA2671262730 | ABRAXAS1 | c.88-8C>A (n.88-8C>A) c.250-8C>A (n.250-8C>A) c.67-8C>A (n.67-8C>A) c.-60-8C>A (n.-60-8C>A) c.*149-8C>A (n.*149-8C>A) c.-64-8C>A (n.-64-8C>A) c.-173-8C>A (n.-173-8C>A) n.153-8C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482254T>C | CA2671262731 | ABRAXAS1 | c.88-10A>G (n.88-10A>G) c.250-10A>G (n.250-10A>G) c.67-10A>G (n.67-10A>G) c.-60-10A>G (n.-60-10A>G) c.*149-10A>G (n.*149-10A>G) c.-64-10A>G (n.-64-10A>G) c.-173-10A>G (n.-173-10A>G) n.153-10A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482255A>G | CA2671262732 | ABRAXAS1 | c.88-11T>C (n.88-11T>C) c.250-11T>C (n.250-11T>C) c.67-11T>C (n.67-11T>C) c.-60-11T>C (n.-60-11T>C) c.*149-11T>C (n.*149-11T>C) c.-64-11T>C (n.-64-11T>C) c.-173-11T>C (n.-173-11T>C) n.153-11T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482256_83482257del | CA2573138370 | ABRAXAS1 | c.88-12_88-11del (n.88-12_88-11del) c.250-12_250-11del (n.250-12_250-11del) c.67-12_67-11del (n.67-12_67-11del) c.-60-12_-60-11del (n.-60-12_-60-11del) c.*149-12_*149-11del (n.*149-12_*149-11del) c.-64-12_-64-11del (n.-64-12_-64-11del) c.-173-12_-173-11del (n.-173-12_-173-11del) n.153-12_153-11del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.83482256A= | CA1472807600 | ABRAXAS1 | c.88-12T= (n.88-12T=) c.250-12T= (n.250-12T=) c.67-12T= (n.67-12T=) c.-60-12T= (n.-60-12T=) c.*149-12T= (n.*149-12T=) c.-64-12T= (n.-64-12T=) c.-173-12T= (n.-173-12T=) n.153-12T= | |
| 4 | g.83482256A>C | CA2990648 | ABRAXAS1 | c.88-12T>G (n.88-12T>G) c.250-12T>G (n.250-12T>G) c.67-12T>G (n.67-12T>G) c.-60-12T>G (n.-60-12T>G) c.*149-12T>G (n.*149-12T>G) c.-64-12T>G (n.-64-12T>G) c.-173-12T>G (n.-173-12T>G) n.153-12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482257A>G | CA2671262733 | ABRAXAS1 | c.88-13T>C (n.88-13T>C) c.250-13T>C (n.250-13T>C) c.67-13T>C (n.67-13T>C) c.-60-13T>C (n.-60-13T>C) c.*149-13T>C (n.*149-13T>C) c.-64-13T>C (n.-64-13T>C) c.-173-13T>C (n.-173-13T>C) n.153-13T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482258G>C | CA2762427866 | ABRAXAS1 | c.88-14C>G (n.88-14C>G) c.250-14C>G (n.250-14C>G) c.67-14C>G (n.67-14C>G) c.-60-14C>G (n.-60-14C>G) c.*149-14C>G (n.*149-14C>G) c.-64-14C>G (n.-64-14C>G) c.-173-14C>G (n.-173-14C>G) n.153-14C>G | |
| 4 | g.83482258G= | CA1472807619 | ABRAXAS1 | c.88-14C= (n.88-14C=) c.250-14C= (n.250-14C=) c.67-14C= (n.67-14C=) c.-60-14C= (n.-60-14C=) c.*149-14C= (n.*149-14C=) c.-64-14C= (n.-64-14C=) c.-173-14C= (n.-173-14C=) n.153-14C= | |
| 4 | g.83482258G>T | CA100694256 | ABRAXAS1 | c.88-14C>A (n.88-14C>A) c.250-14C>A (n.250-14C>A) c.67-14C>A (n.67-14C>A) c.-60-14C>A (n.-60-14C>A) c.*149-14C>A (n.*149-14C>A) c.-64-14C>A (n.-64-14C>A) c.-173-14C>A (n.-173-14C>A) n.153-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482259A>G | CA2671262734 | ABRAXAS1 | c.88-15T>C (n.88-15T>C) c.250-15T>C (n.250-15T>C) c.67-15T>C (n.67-15T>C) c.-60-15T>C (n.-60-15T>C) c.*149-15T>C (n.*149-15T>C) c.-64-15T>C (n.-64-15T>C) c.-173-15T>C (n.-173-15T>C) n.153-15T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482260G>A | CA2671262735 | ABRAXAS1 | c.88-16C>T (n.88-16C>T) c.250-16C>T (n.250-16C>T) c.67-16C>T (n.67-16C>T) c.-60-16C>T (n.-60-16C>T) c.*149-16C>T (n.*149-16C>T) c.-64-16C>T (n.-64-16C>T) c.-173-16C>T (n.-173-16C>T) n.153-16C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482260G>T | CA2671262736 | ABRAXAS1 | c.88-16C>A (n.88-16C>A) c.250-16C>A (n.250-16C>A) c.67-16C>A (n.67-16C>A) c.-60-16C>A (n.-60-16C>A) c.*149-16C>A (n.*149-16C>A) c.-64-16C>A (n.-64-16C>A) c.-173-16C>A (n.-173-16C>A) n.153-16C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482261G>T | CA2671262737 | ABRAXAS1 | c.88-17C>A (n.88-17C>A) c.250-17C>A (n.250-17C>A) c.67-17C>A (n.67-17C>A) c.-60-17C>A (n.-60-17C>A) c.*149-17C>A (n.*149-17C>A) c.-64-17C>A (n.-64-17C>A) c.-173-17C>A (n.-173-17C>A) n.153-17C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482262C>A | CA2671262738 | ABRAXAS1 | c.88-18G>T (n.88-18G>T) c.250-18G>T (n.250-18G>T) c.67-18G>T (n.67-18G>T) c.-60-18G>T (n.-60-18G>T) c.*149-18G>T (n.*149-18G>T) c.-64-18G>T (n.-64-18G>T) c.-173-18G>T (n.-173-18G>T) n.153-18G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482262C= | CA1472807623 | ABRAXAS1 | c.88-18G= (n.88-18G=) c.250-18G= (n.250-18G=) c.67-18G= (n.67-18G=) c.-60-18G= (n.-60-18G=) c.*149-18G= (n.*149-18G=) c.-64-18G= (n.-64-18G=) c.-173-18G= (n.-173-18G=) n.153-18G= | |
| 4 | g.83482262C>T | CA552807369 | ABRAXAS1 | c.88-18G>A (n.88-18G>A) c.250-18G>A (n.250-18G>A) c.67-18G>A (n.67-18G>A) c.-60-18G>A (n.-60-18G>A) c.*149-18G>A (n.*149-18G>A) c.-64-18G>A (n.-64-18G>A) c.-173-18G>A (n.-173-18G>A) n.153-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482264A= | CA1472807629 | ABRAXAS1 | c.88-20T= (n.88-20T=) c.250-20T= (n.250-20T=) c.67-20T= (n.67-20T=) c.-60-20T= (n.-60-20T=) c.*149-20T= (n.*149-20T=) c.-64-20T= (n.-64-20T=) c.-173-20T= (n.-173-20T=) n.153-20T= | |
| 4 | g.83482264A>C | CA2990649 | ABRAXAS1 | c.88-20T>G (n.88-20T>G) c.250-20T>G (n.250-20T>G) c.67-20T>G (n.67-20T>G) c.-60-20T>G (n.-60-20T>G) c.*149-20T>G (n.*149-20T>G) c.-64-20T>G (n.-64-20T>G) c.-173-20T>G (n.-173-20T>G) n.153-20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.83482264A>G | CA2671262739 | ABRAXAS1 | c.88-20T>C (n.88-20T>C) c.250-20T>C (n.250-20T>C) c.67-20T>C (n.67-20T>C) c.-60-20T>C (n.-60-20T>C) c.*149-20T>C (n.*149-20T>C) c.-64-20T>C (n.-64-20T>C) c.-173-20T>C (n.-173-20T>C) n.153-20T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482265T>C | CA2671262740 | ABRAXAS1 | c.88-21A>G (n.88-21A>G) c.250-21A>G (n.250-21A>G) c.67-21A>G (n.67-21A>G) c.-60-21A>G (n.-60-21A>G) c.*149-21A>G (n.*149-21A>G) c.-64-21A>G (n.-64-21A>G) c.-173-21A>G (n.-173-21A>G) n.153-21A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482266A>C | CA2706366215 | ABRAXAS1 | c.88-22T>G (n.88-22T>G) c.250-22T>G (n.250-22T>G) c.67-22T>G (n.67-22T>G) c.-60-22T>G (n.-60-22T>G) c.*149-22T>G (n.*149-22T>G) c.-64-22T>G (n.-64-22T>G) c.-173-22T>G (n.-173-22T>G) n.153-22T>G | dbSNP |
| 4 | g.83482267T>C | CA1472807634 | ABRAXAS1 | c.88-23A>G (n.88-23A>G) c.250-23A>G (n.250-23A>G) c.67-23A>G (n.67-23A>G) c.-60-23A>G (n.-60-23A>G) c.*149-23A>G (n.*149-23A>G) c.-64-23A>G (n.-64-23A>G) c.-173-23A>G (n.-173-23A>G) n.153-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83482267T= | CA1472807632 | ABRAXAS1 | c.88-23A= (n.88-23A=) c.250-23A= (n.250-23A=) c.67-23A= (n.67-23A=) c.-60-23A= (n.-60-23A=) c.*149-23A= (n.*149-23A=) c.-64-23A= (n.-64-23A=) c.-173-23A= (n.-173-23A=) n.153-23A= | |
| 4 | g.83482269T>C | CA2990650 | ABRAXAS1 | c.88-25A>G (n.88-25A>G) c.250-25A>G (n.250-25A>G) c.67-25A>G (n.67-25A>G) c.-60-25A>G (n.-60-25A>G) c.*149-25A>G (n.*149-25A>G) c.-64-25A>G (n.-64-25A>G) c.-173-25A>G (n.-173-25A>G) n.153-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482269T= | CA1472807639 | ABRAXAS1 | c.88-25A= (n.88-25A=) c.250-25A= (n.250-25A=) c.67-25A= (n.67-25A=) c.-60-25A= (n.-60-25A=) c.*149-25A= (n.*149-25A=) c.-64-25A= (n.-64-25A=) c.-173-25A= (n.-173-25A=) n.153-25A= | |
| 4 | g.83482270A>G | CA2671262741 | ABRAXAS1 | c.88-26T>C (n.88-26T>C) c.250-26T>C (n.250-26T>C) c.67-26T>C (n.67-26T>C) c.-60-26T>C (n.-60-26T>C) c.*149-26T>C (n.*149-26T>C) c.-64-26T>C (n.-64-26T>C) c.-173-26T>C (n.-173-26T>C) n.153-26T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482271G>A | CA552807370 | ABRAXAS1 | c.88-27C>T (n.88-27C>T) c.250-27C>T (n.250-27C>T) c.67-27C>T (n.67-27C>T) c.-60-27C>T (n.-60-27C>T) c.*149-27C>T (n.*149-27C>T) c.-64-27C>T (n.-64-27C>T) c.-173-27C>T (n.-173-27C>T) n.153-27C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.83482271G= | CA1472807687 | ABRAXAS1 | c.88-27C= (n.88-27C=) c.250-27C= (n.250-27C=) c.67-27C= (n.67-27C=) c.-60-27C= (n.-60-27C=) c.*149-27C= (n.*149-27C=) c.-64-27C= (n.-64-27C=) c.-173-27C= (n.-173-27C=) n.153-27C= | |
| 4 | g.83482271G>T | CA2671262742 | ABRAXAS1 | c.88-27C>A (n.88-27C>A) c.250-27C>A (n.250-27C>A) c.67-27C>A (n.67-27C>A) c.-60-27C>A (n.-60-27C>A) c.*149-27C>A (n.*149-27C>A) c.-64-27C>A (n.-64-27C>A) c.-173-27C>A (n.-173-27C>A) n.153-27C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482272A>C | CA2671262743 | ABRAXAS1 | c.88-28T>G (n.88-28T>G) c.250-28T>G (n.250-28T>G) c.67-28T>G (n.67-28T>G) c.-60-28T>G (n.-60-28T>G) c.*149-28T>G (n.*149-28T>G) c.-64-28T>G (n.-64-28T>G) c.-173-28T>G (n.-173-28T>G) n.153-28T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482273A>C | CA2671262744 | ABRAXAS1 | c.88-29T>G (n.88-29T>G) c.250-29T>G (n.250-29T>G) c.67-29T>G (n.67-29T>G) c.-60-29T>G (n.-60-29T>G) c.*149-29T>G (n.*149-29T>G) c.-64-29T>G (n.-64-29T>G) c.-173-29T>G (n.-173-29T>G) n.153-29T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482274T>A | CA2671262745 | ABRAXAS1 | c.88-30A>T (n.88-30A>T) c.250-30A>T (n.250-30A>T) c.67-30A>T (n.67-30A>T) c.-60-30A>T (n.-60-30A>T) c.*149-30A>T (n.*149-30A>T) c.-64-30A>T (n.-64-30A>T) c.-173-30A>T (n.-173-30A>T) n.153-30A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482274T>C | CA2762427867 | ABRAXAS1 | c.88-30A>G (n.88-30A>G) c.250-30A>G (n.250-30A>G) c.67-30A>G (n.67-30A>G) c.-60-30A>G (n.-60-30A>G) c.*149-30A>G (n.*149-30A>G) c.-64-30A>G (n.-64-30A>G) c.-173-30A>G (n.-173-30A>G) n.153-30A>G | |
| 4 | g.83482274T>G | CA2671262746 | ABRAXAS1 | c.88-30A>C (n.88-30A>C) c.250-30A>C (n.250-30A>C) c.67-30A>C (n.67-30A>C) c.-60-30A>C (n.-60-30A>C) c.*149-30A>C (n.*149-30A>C) c.-64-30A>C (n.-64-30A>C) c.-173-30A>C (n.-173-30A>C) n.153-30A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482276C>A | CA1472807690 | ABRAXAS1 | c.88-32G>T (n.88-32G>T) c.250-32G>T (n.250-32G>T) c.67-32G>T (n.67-32G>T) c.-60-32G>T (n.-60-32G>T) c.*149-32G>T (n.*149-32G>T) c.-64-32G>T (n.-64-32G>T) c.-173-32G>T (n.-173-32G>T) n.153-32G>T | dbSNP |
| 4 | g.83482276C= | CA1472807691 | ABRAXAS1 | c.88-32G= (n.88-32G=) c.250-32G= (n.250-32G=) c.67-32G= (n.67-32G=) c.-60-32G= (n.-60-32G=) c.*149-32G= (n.*149-32G=) c.-64-32G= (n.-64-32G=) c.-173-32G= (n.-173-32G=) n.153-32G= | |
| 4 | g.83482278C>A | CA100694258 | ABRAXAS1 | c.88-34G>T (n.88-34G>T) c.250-34G>T (n.250-34G>T) c.67-34G>T (n.67-34G>T) c.-60-34G>T (n.-60-34G>T) c.*149-34G>T (n.*149-34G>T) c.-64-34G>T (n.-64-34G>T) c.-173-34G>T (n.-173-34G>T) n.153-34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482278C= | CA1472807693 | ABRAXAS1 | c.88-34G= (n.88-34G=) c.250-34G= (n.250-34G=) c.67-34G= (n.67-34G=) c.-60-34G= (n.-60-34G=) c.*149-34G= (n.*149-34G=) c.-64-34G= (n.-64-34G=) c.-173-34G= (n.-173-34G=) n.153-34G= | |
| 4 | g.83482278C>G | CA2671262748 | ABRAXAS1 | c.88-34G>C (n.88-34G>C) c.250-34G>C (n.250-34G>C) c.67-34G>C (n.67-34G>C) c.-60-34G>C (n.-60-34G>C) c.*149-34G>C (n.*149-34G>C) c.-64-34G>C (n.-64-34G>C) c.-173-34G>C (n.-173-34G>C) n.153-34G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482278C>T | CA2671262747 | ABRAXAS1 | c.88-34G>A (n.88-34G>A) c.250-34G>A (n.250-34G>A) c.67-34G>A (n.67-34G>A) c.-60-34G>A (n.-60-34G>A) c.*149-34G>A (n.*149-34G>A) c.-64-34G>A (n.-64-34G>A) c.-173-34G>A (n.-173-34G>A) n.153-34G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482279T>G | CA2990651 | ABRAXAS1 | c.88-35A>C (n.88-35A>C) c.250-35A>C (n.250-35A>C) c.67-35A>C (n.67-35A>C) c.-60-35A>C (n.-60-35A>C) c.*149-35A>C (n.*149-35A>C) c.-64-35A>C (n.-64-35A>C) c.-173-35A>C (n.-173-35A>C) n.153-35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482279T= | CA1472807698 | ABRAXAS1 | c.88-35A= (n.88-35A=) c.250-35A= (n.250-35A=) c.67-35A= (n.67-35A=) c.-60-35A= (n.-60-35A=) c.*149-35A= (n.*149-35A=) c.-64-35A= (n.-64-35A=) c.-173-35A= (n.-173-35A=) n.153-35A= | |
| 4 | g.83482280G>A | CA2990652 | ABRAXAS1 | c.88-36C>T (n.88-36C>T) c.250-36C>T (n.250-36C>T) c.67-36C>T (n.67-36C>T) c.-60-36C>T (n.-60-36C>T) c.*149-36C>T (n.*149-36C>T) c.-64-36C>T (n.-64-36C>T) c.-173-36C>T (n.-173-36C>T) n.153-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482280G>C | CA2671262749 | ABRAXAS1 | c.88-36C>G (n.88-36C>G) c.250-36C>G (n.250-36C>G) c.67-36C>G (n.67-36C>G) c.-60-36C>G (n.-60-36C>G) c.*149-36C>G (n.*149-36C>G) c.-64-36C>G (n.-64-36C>G) c.-173-36C>G (n.-173-36C>G) n.153-36C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482280G= | CA1472807711 | ABRAXAS1 | c.88-36C= (n.88-36C=) c.250-36C= (n.250-36C=) c.67-36C= (n.67-36C=) c.-60-36C= (n.-60-36C=) c.*149-36C= (n.*149-36C=) c.-64-36C= (n.-64-36C=) c.-173-36C= (n.-173-36C=) n.153-36C= | |
| 4 | g.83482280G>T | CA2671262750 | ABRAXAS1 | c.88-36C>A (n.88-36C>A) c.250-36C>A (n.250-36C>A) c.67-36C>A (n.67-36C>A) c.-60-36C>A (n.-60-36C>A) c.*149-36C>A (n.*149-36C>A) c.-64-36C>A (n.-64-36C>A) c.-173-36C>A (n.-173-36C>A) n.153-36C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482281A= | CA1472807714 | ABRAXAS1 | c.88-37T= (n.88-37T=) c.250-37T= (n.250-37T=) c.67-37T= (n.67-37T=) c.-60-37T= (n.-60-37T=) c.*149-37T= (n.*149-37T=) c.-64-37T= (n.-64-37T=) c.-173-37T= (n.-173-37T=) n.153-37T= | |
| 4 | g.83482281A>G | CA552807371 | ABRAXAS1 | c.88-37T>C (n.88-37T>C) c.250-37T>C (n.250-37T>C) c.67-37T>C (n.67-37T>C) c.-60-37T>C (n.-60-37T>C) c.*149-37T>C (n.*149-37T>C) c.-64-37T>C (n.-64-37T>C) c.-173-37T>C (n.-173-37T>C) n.153-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482282T>C | CA2990653 | ABRAXAS1 | c.88-38A>G (n.88-38A>G) c.250-38A>G (n.250-38A>G) c.67-38A>G (n.67-38A>G) c.-60-38A>G (n.-60-38A>G) c.*149-38A>G (n.*149-38A>G) c.-64-38A>G (n.-64-38A>G) c.-173-38A>G (n.-173-38A>G) n.153-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482282T= | CA1472807721 | ABRAXAS1 | c.88-38A= (n.88-38A=) c.250-38A= (n.250-38A=) c.67-38A= (n.67-38A=) c.-60-38A= (n.-60-38A=) c.*149-38A= (n.*149-38A=) c.-64-38A= (n.-64-38A=) c.-173-38A= (n.-173-38A=) n.153-38A= | |
| 4 | g.83482284G>A | CA2990654 | ABRAXAS1 | c.88-40C>T (n.88-40C>T) c.250-40C>T (n.250-40C>T) c.67-40C>T (n.67-40C>T) c.-60-40C>T (n.-60-40C>T) c.*149-40C>T (n.*149-40C>T) c.-64-40C>T (n.-64-40C>T) c.-173-40C>T (n.-173-40C>T) n.153-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482284G>C | CA799203700 | ABRAXAS1 | c.88-40C>G (n.88-40C>G) c.250-40C>G (n.250-40C>G) c.67-40C>G (n.67-40C>G) c.-60-40C>G (n.-60-40C>G) c.*149-40C>G (n.*149-40C>G) c.-64-40C>G (n.-64-40C>G) c.-173-40C>G (n.-173-40C>G) n.153-40C>G | dbSNP |
| 4 | g.83482284G= | CA1472807760 | ABRAXAS1 | c.88-40C= (n.88-40C=) c.250-40C= (n.250-40C=) c.67-40C= (n.67-40C=) c.-60-40C= (n.-60-40C=) c.*149-40C= (n.*149-40C=) c.-64-40C= (n.-64-40C=) c.-173-40C= (n.-173-40C=) n.153-40C= | |
| 4 | g.83482284G>T | CA2990655 | ABRAXAS1 | c.88-40C>A (n.88-40C>A) c.250-40C>A (n.250-40C>A) c.67-40C>A (n.67-40C>A) c.-60-40C>A (n.-60-40C>A) c.*149-40C>A (n.*149-40C>A) c.-64-40C>A (n.-64-40C>A) c.-173-40C>A (n.-173-40C>A) n.153-40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482287T>C | CA2671262751 | ABRAXAS1 | c.88-43A>G (n.88-43A>G) c.250-43A>G (n.250-43A>G) c.67-43A>G (n.67-43A>G) c.-60-43A>G (n.-60-43A>G) c.*149-43A>G (n.*149-43A>G) c.-64-43A>G (n.-64-43A>G) c.-173-43A>G (n.-173-43A>G) n.153-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83482288T>C | CA552807372 | ABRAXAS1 | c.88-44A>G (n.88-44A>G) c.250-44A>G (n.250-44A>G) c.67-44A>G (n.67-44A>G) c.-60-44A>G (n.-60-44A>G) c.*149-44A>G (n.*149-44A>G) c.-64-44A>G (n.-64-44A>G) c.-173-44A>G (n.-173-44A>G) n.153-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482288T= | CA1472807761 | ABRAXAS1 | c.88-44A= (n.88-44A=) c.250-44A= (n.250-44A=) c.67-44A= (n.67-44A=) c.-60-44A= (n.-60-44A=) c.*149-44A= (n.*149-44A=) c.-64-44A= (n.-64-44A=) c.-173-44A= (n.-173-44A=) n.153-44A= | |
| 4 | g.83482289A= | CA1472807763 | ABRAXAS1 | c.88-45T= (n.88-45T=) c.250-45T= (n.250-45T=) c.67-45T= (n.67-45T=) c.-60-45T= (n.-60-45T=) c.*149-45T= (n.*149-45T=) c.-64-45T= (n.-64-45T=) c.-173-45T= (n.-173-45T=) n.153-45T= | |
| 4 | g.83482289A>C | CA2671262752 | ABRAXAS1 | c.88-45T>G (n.88-45T>G) c.250-45T>G (n.250-45T>G) c.67-45T>G (n.67-45T>G) c.-60-45T>G (n.-60-45T>G) c.*149-45T>G (n.*149-45T>G) c.-64-45T>G (n.-64-45T>G) c.-173-45T>G (n.-173-45T>G) n.153-45T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482289A>T | CA552807373 | ABRAXAS1 | c.88-45T>A (n.88-45T>A) c.250-45T>A (n.250-45T>A) c.67-45T>A (n.67-45T>A) c.-60-45T>A (n.-60-45T>A) c.*149-45T>A (n.*149-45T>A) c.-64-45T>A (n.-64-45T>A) c.-173-45T>A (n.-173-45T>A) n.153-45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482290C>A | CA2671262753 | ABRAXAS1 | c.88-46G>T (n.88-46G>T) c.250-46G>T (n.250-46G>T) c.67-46G>T (n.67-46G>T) c.-60-46G>T (n.-60-46G>T) c.*149-46G>T (n.*149-46G>T) c.-64-46G>T (n.-64-46G>T) c.-173-46G>T (n.-173-46G>T) n.153-46G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482290C= | CA1472807766 | ABRAXAS1 | c.88-46G= (n.88-46G=) c.250-46G= (n.250-46G=) c.67-46G= (n.67-46G=) c.-60-46G= (n.-60-46G=) c.*149-46G= (n.*149-46G=) c.-64-46G= (n.-64-46G=) c.-173-46G= (n.-173-46G=) n.153-46G= | |
| 4 | g.83482290C>T | CA1472807771 | ABRAXAS1 | c.88-46G>A (n.88-46G>A) c.250-46G>A (n.250-46G>A) c.67-46G>A (n.67-46G>A) c.-60-46G>A (n.-60-46G>A) c.*149-46G>A (n.*149-46G>A) c.-64-46G>A (n.-64-46G>A) c.-173-46G>A (n.-173-46G>A) n.153-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83482291T>C | CA2762427868 | ABRAXAS1 | c.88-47A>G (n.88-47A>G) c.250-47A>G (n.250-47A>G) c.67-47A>G (n.67-47A>G) c.-60-47A>G (n.-60-47A>G) c.*149-47A>G (n.*149-47A>G) c.-64-47A>G (n.-64-47A>G) c.-173-47A>G (n.-173-47A>G) n.153-47A>G | |
| 4 | g.83482292G>A | CA2671262754 | ABRAXAS1 | c.88-48C>T (n.88-48C>T) c.250-48C>T (n.250-48C>T) c.67-48C>T (n.67-48C>T) c.-60-48C>T (n.-60-48C>T) c.*149-48C>T (n.*149-48C>T) c.-64-48C>T (n.-64-48C>T) c.-173-48C>T (n.-173-48C>T) n.153-48C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482292G>C | CA1472807776 | ABRAXAS1 | c.88-48C>G (n.88-48C>G) c.250-48C>G (n.250-48C>G) c.67-48C>G (n.67-48C>G) c.-60-48C>G (n.-60-48C>G) c.*149-48C>G (n.*149-48C>G) c.-64-48C>G (n.-64-48C>G) c.-173-48C>G (n.-173-48C>G) n.153-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83482292G= | CA1472807775 | ABRAXAS1 | c.88-48C= (n.88-48C=) c.250-48C= (n.250-48C=) c.67-48C= (n.67-48C=) c.-60-48C= (n.-60-48C=) c.*149-48C= (n.*149-48C=) c.-64-48C= (n.-64-48C=) c.-173-48C= (n.-173-48C=) n.153-48C= | |
| 4 | g.83482292G>T | CA2671262755 | ABRAXAS1 | c.88-48C>A (n.88-48C>A) c.250-48C>A (n.250-48C>A) c.67-48C>A (n.67-48C>A) c.-60-48C>A (n.-60-48C>A) c.*149-48C>A (n.*149-48C>A) c.-64-48C>A (n.-64-48C>A) c.-173-48C>A (n.-173-48C>A) n.153-48C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482293T>C | CA552807374 | ABRAXAS1 | c.88-49A>G (n.88-49A>G) c.250-49A>G (n.250-49A>G) c.67-49A>G (n.67-49A>G) c.-60-49A>G (n.-60-49A>G) c.*149-49A>G (n.*149-49A>G) c.-64-49A>G (n.-64-49A>G) c.-173-49A>G (n.-173-49A>G) n.153-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482293T= | CA1472807779 | ABRAXAS1 | c.88-49A= (n.88-49A=) c.250-49A= (n.250-49A=) c.67-49A= (n.67-49A=) c.-60-49A= (n.-60-49A=) c.*149-49A= (n.*149-49A=) c.-64-49A= (n.-64-49A=) c.-173-49A= (n.-173-49A=) n.153-49A= | |
| 4 | g.83482295C>A | CA2671262756 | ABRAXAS1 | c.88-51G>T (n.88-51G>T) c.250-51G>T (n.250-51G>T) c.67-51G>T (n.67-51G>T) c.-60-51G>T (n.-60-51G>T) c.*149-51G>T (n.*149-51G>T) c.-64-51G>T (n.-64-51G>T) c.-173-51G>T (n.-173-51G>T) n.153-51G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482296A>G | CA2578132890 | ABRAXAS1 | c.88-52T>C (n.88-52T>C) c.250-52T>C (n.250-52T>C) c.67-52T>C (n.67-52T>C) c.-60-52T>C (n.-60-52T>C) c.*149-52T>C (n.*149-52T>C) c.-64-52T>C (n.-64-52T>C) c.-173-52T>C (n.-173-52T>C) n.153-52T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482297C>A | CA2671262757 | ABRAXAS1 | c.88-53G>T (n.88-53G>T) c.250-53G>T (n.250-53G>T) c.67-53G>T (n.67-53G>T) c.-60-53G>T (n.-60-53G>T) c.*149-53G>T (n.*149-53G>T) c.-64-53G>T (n.-64-53G>T) c.-173-53G>T (n.-173-53G>T) n.153-53G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482298_83482302delinsTTAAC | CA1472807782 | ABRAXAS1 | c.88-58_88-54delinsGTTAA (n.88-58_88-54delinsGTTAA) c.250-58_250-54delinsGTTAA (n.250-58_250-54delinsGTTAA) c.67-58_67-54delinsGTTAA (n.67-58_67-54delinsGTTAA) c.-60-58_-60-54delinsGTTAA (n.-60-58_-60-54delinsGTTAA) c.*149-58_*149-54delinsGTTAA (n.*149-58_*149-54delinsGTTAA) c.-64-58_-64-54delinsGTTAA (n.-64-58_-64-54delinsGTTAA) c.-173-58_-173-54delinsGTTAA (n.-173-58_-173-54delinsGTTAA) n.153-58_153-54delinsGTTAA | |
| 4 | g.83482299T>A | CA2578132891 | ABRAXAS1 | c.88-55A>T (n.88-55A>T) c.250-55A>T (n.250-55A>T) c.67-55A>T (n.67-55A>T) c.-60-55A>T (n.-60-55A>T) c.*149-55A>T (n.*149-55A>T) c.-64-55A>T (n.-64-55A>T) c.-173-55A>T (n.-173-55A>T) n.153-55A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482303_83482306del | CA552807375 | ABRAXAS1 | c.88-58_88-55del (n.88-58_88-55del) c.250-58_250-55del (n.250-58_250-55del) c.67-58_67-55del (n.67-58_67-55del) c.-60-58_-60-55del (n.-60-58_-60-55del) c.*149-58_*149-55del (n.*149-58_*149-55del) c.-64-58_-64-55del (n.-64-58_-64-55del) c.-173-58_-173-55del (n.-173-58_-173-55del) n.153-58_153-55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482300A>T | CA2706366335 | ABRAXAS1 | c.88-56T>A (n.88-56T>A) c.250-56T>A (n.250-56T>A) c.67-56T>A (n.67-56T>A) c.-60-56T>A (n.-60-56T>A) c.*149-56T>A (n.*149-56T>A) c.-64-56T>A (n.-64-56T>A) c.-173-56T>A (n.-173-56T>A) n.153-56T>A | dbSNP |
| 4 | g.83482302C>A | CA2671262758 | ABRAXAS1 | c.88-58G>T (n.88-58G>T) c.250-58G>T (n.250-58G>T) c.67-58G>T (n.67-58G>T) c.-60-58G>T (n.-60-58G>T) c.*149-58G>T (n.*149-58G>T) c.-64-58G>T (n.-64-58G>T) c.-173-58G>T (n.-173-58G>T) n.153-58G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482302C= | CA1472807788 | ABRAXAS1 | c.88-58G= (n.88-58G=) c.250-58G= (n.250-58G=) c.67-58G= (n.67-58G=) c.-60-58G= (n.-60-58G=) c.*149-58G= (n.*149-58G=) c.-64-58G= (n.-64-58G=) c.-173-58G= (n.-173-58G=) n.153-58G= | |
| 4 | g.83482302C>T | CA1472807797 | ABRAXAS1 | c.88-58G>A (n.88-58G>A) c.250-58G>A (n.250-58G>A) c.67-58G>A (n.67-58G>A) c.-60-58G>A (n.-60-58G>A) c.*149-58G>A (n.*149-58G>A) c.-64-58G>A (n.-64-58G>A) c.-173-58G>A (n.-173-58G>A) n.153-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482303T>A | CA2578132892 | ABRAXAS1 | c.88-59A>T (n.88-59A>T) c.250-59A>T (n.250-59A>T) c.67-59A>T (n.67-59A>T) c.-60-59A>T (n.-60-59A>T) c.*149-59A>T (n.*149-59A>T) c.-64-59A>T (n.-64-59A>T) c.-173-59A>T (n.-173-59A>T) n.153-59A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482305A>C | CA2671262759 | ABRAXAS1 | c.88-61T>G (n.88-61T>G) c.250-61T>G (n.250-61T>G) c.67-61T>G (n.67-61T>G) c.-60-61T>G (n.-60-61T>G) c.*149-61T>G (n.*149-61T>G) c.-64-61T>G (n.-64-61T>G) c.-173-61T>G (n.-173-61T>G) n.153-61T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482305A>G | CA2671262761 | ABRAXAS1 | c.88-61T>C (n.88-61T>C) c.250-61T>C (n.250-61T>C) c.67-61T>C (n.67-61T>C) c.-60-61T>C (n.-60-61T>C) c.*149-61T>C (n.*149-61T>C) c.-64-61T>C (n.-64-61T>C) c.-173-61T>C (n.-173-61T>C) n.153-61T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482305A>T | CA2671262760 | ABRAXAS1 | c.88-61T>A (n.88-61T>A) c.250-61T>A (n.250-61T>A) c.67-61T>A (n.67-61T>A) c.-60-61T>A (n.-60-61T>A) c.*149-61T>A (n.*149-61T>A) c.-64-61T>A (n.-64-61T>A) c.-173-61T>A (n.-173-61T>A) n.153-61T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482306C>A | CA2671262762 | ABRAXAS1 | c.88-62G>T (n.88-62G>T) c.250-62G>T (n.250-62G>T) c.67-62G>T (n.67-62G>T) c.-60-62G>T (n.-60-62G>T) c.*149-62G>T (n.*149-62G>T) c.-64-62G>T (n.-64-62G>T) c.-173-62G>T (n.-173-62G>T) n.153-62G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482307C>A | CA1472807804 | ABRAXAS1 | c.88-63G>T (n.88-63G>T) c.250-63G>T (n.250-63G>T) c.67-63G>T (n.67-63G>T) c.-60-63G>T (n.-60-63G>T) c.*149-63G>T (n.*149-63G>T) c.-64-63G>T (n.-64-63G>T) c.-173-63G>T (n.-173-63G>T) n.153-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83482307C= | CA1472807800 | ABRAXAS1 | c.88-63G= (n.88-63G=) c.250-63G= (n.250-63G=) c.67-63G= (n.67-63G=) c.-60-63G= (n.-60-63G=) c.*149-63G= (n.*149-63G=) c.-64-63G= (n.-64-63G=) c.-173-63G= (n.-173-63G=) n.153-63G= | |
| 4 | g.83482307C>G | CA2706157668 | ABRAXAS1 | c.88-63G>C (n.88-63G>C) c.250-63G>C (n.250-63G>C) c.67-63G>C (n.67-63G>C) c.-60-63G>C (n.-60-63G>C) c.*149-63G>C (n.*149-63G>C) c.-64-63G>C (n.-64-63G>C) c.-173-63G>C (n.-173-63G>C) n.153-63G>C | dbSNP |
| 4 | g.83482307C>T | CA100694290 | ABRAXAS1 | c.88-63G>A (n.88-63G>A) c.250-63G>A (n.250-63G>A) c.67-63G>A (n.67-63G>A) c.-60-63G>A (n.-60-63G>A) c.*149-63G>A (n.*149-63G>A) c.-64-63G>A (n.-64-63G>A) c.-173-63G>A (n.-173-63G>A) n.153-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83482308G>A | CA799203710 | ABRAXAS1 | c.88-64C>T (n.88-64C>T) c.250-64C>T (n.250-64C>T) c.67-64C>T (n.67-64C>T) c.-60-64C>T (n.-60-64C>T) c.*149-64C>T (n.*149-64C>T) c.-64-64C>T (n.-64-64C>T) c.-173-64C>T (n.-173-64C>T) n.153-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482308G>C | CA2706189807 | ABRAXAS1 | c.88-64C>G (n.88-64C>G) c.250-64C>G (n.250-64C>G) c.67-64C>G (n.67-64C>G) c.-60-64C>G (n.-60-64C>G) c.*149-64C>G (n.*149-64C>G) c.-64-64C>G (n.-64-64C>G) c.-173-64C>G (n.-173-64C>G) n.153-64C>G | dbSNP |
| 4 | g.83482308G= | CA1472807809 | ABRAXAS1 | c.88-64C= (n.88-64C=) c.250-64C= (n.250-64C=) c.67-64C= (n.67-64C=) c.-60-64C= (n.-60-64C=) c.*149-64C= (n.*149-64C=) c.-64-64C= (n.-64-64C=) c.-173-64C= (n.-173-64C=) n.153-64C= | |
| 4 | g.83482308G>T | CA2578132893 | ABRAXAS1 | c.88-64C>A (n.88-64C>A) c.250-64C>A (n.250-64C>A) c.67-64C>A (n.67-64C>A) c.-60-64C>A (n.-60-64C>A) c.*149-64C>A (n.*149-64C>A) c.-64-64C>A (n.-64-64C>A) c.-173-64C>A (n.-173-64C>A) n.153-64C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482309T>C | CA2671262763 | ABRAXAS1 | c.88-65A>G (n.88-65A>G) c.250-65A>G (n.250-65A>G) c.67-65A>G (n.67-65A>G) c.-60-65A>G (n.-60-65A>G) c.*149-65A>G (n.*149-65A>G) c.-64-65A>G (n.-64-65A>G) c.-173-65A>G (n.-173-65A>G) n.153-65A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482309dup | CA799203711 | ABRAXAS1 | c.88-65dup (n.88-65dup) c.250-65dup (n.250-65dup) c.67-65dup (n.67-65dup) c.-60-65dup (n.-60-65dup) c.*149-65dup (n.*149-65dup) c.-64-65dup (n.-64-65dup) c.-173-65dup (n.-173-65dup) n.153-65dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482310A>C | CA2671262764 | ABRAXAS1 | c.88-66T>G (n.88-66T>G) c.250-66T>G (n.250-66T>G) c.67-66T>G (n.67-66T>G) c.-60-66T>G (n.-60-66T>G) c.*149-66T>G (n.*149-66T>G) c.-64-66T>G (n.-64-66T>G) c.-173-66T>G (n.-173-66T>G) n.153-66T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482310A>G | CA2671262765 | ABRAXAS1 | c.88-66T>C (n.88-66T>C) c.250-66T>C (n.250-66T>C) c.67-66T>C (n.67-66T>C) c.-60-66T>C (n.-60-66T>C) c.*149-66T>C (n.*149-66T>C) c.-64-66T>C (n.-64-66T>C) c.-173-66T>C (n.-173-66T>C) n.153-66T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482310A>T | CA2671262766 | ABRAXAS1 | c.88-66T>A (n.88-66T>A) c.250-66T>A (n.250-66T>A) c.67-66T>A (n.67-66T>A) c.-60-66T>A (n.-60-66T>A) c.*149-66T>A (n.*149-66T>A) c.-64-66T>A (n.-64-66T>A) c.-173-66T>A (n.-173-66T>A) n.153-66T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482313del | CA2671262767 | ABRAXAS1 | c.88-67del (n.88-67del) c.250-67del (n.250-67del) c.67-67del (n.67-67del) c.-60-67del (n.-60-67del) c.*149-67del (n.*149-67del) c.-64-67del (n.-64-67del) c.-173-67del (n.-173-67del) n.153-67del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482312T>A | CA1472807816 | ABRAXAS1 | c.88-68A>T (n.88-68A>T) c.250-68A>T (n.250-68A>T) c.67-68A>T (n.67-68A>T) c.-60-68A>T (n.-60-68A>T) c.*149-68A>T (n.*149-68A>T) c.-64-68A>T (n.-64-68A>T) c.-173-68A>T (n.-173-68A>T) n.153-68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83482312T>C | CA2671262768 | ABRAXAS1 | c.88-68A>G (n.88-68A>G) c.250-68A>G (n.250-68A>G) c.67-68A>G (n.67-68A>G) c.-60-68A>G (n.-60-68A>G) c.*149-68A>G (n.*149-68A>G) c.-64-68A>G (n.-64-68A>G) c.-173-68A>G (n.-173-68A>G) n.153-68A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482312T= | CA1472807813 | ABRAXAS1 | c.88-68A= (n.88-68A=) c.250-68A= (n.250-68A=) c.67-68A= (n.67-68A=) c.-60-68A= (n.-60-68A=) c.*149-68A= (n.*149-68A=) c.-64-68A= (n.-64-68A=) c.-173-68A= (n.-173-68A=) n.153-68A= | |
| 4 | g.83482314C>A | CA2671262769 | ABRAXAS1 | c.88-70G>T (n.88-70G>T) c.250-70G>T (n.250-70G>T) c.67-70G>T (n.67-70G>T) c.-60-70G>T (n.-60-70G>T) c.*149-70G>T (n.*149-70G>T) c.-64-70G>T (n.-64-70G>T) c.-173-70G>T (n.-173-70G>T) n.153-70G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482314C>G | CA2671262770 | ABRAXAS1 | c.88-70G>C (n.88-70G>C) c.250-70G>C (n.250-70G>C) c.67-70G>C (n.67-70G>C) c.-60-70G>C (n.-60-70G>C) c.*149-70G>C (n.*149-70G>C) c.-64-70G>C (n.-64-70G>C) c.-173-70G>C (n.-173-70G>C) n.153-70G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482314C>T | CA2706366500 | ABRAXAS1 | c.88-70G>A (n.88-70G>A) c.250-70G>A (n.250-70G>A) c.67-70G>A (n.67-70G>A) c.-60-70G>A (n.-60-70G>A) c.*149-70G>A (n.*149-70G>A) c.-64-70G>A (n.-64-70G>A) c.-173-70G>A (n.-173-70G>A) n.153-70G>A | dbSNP |
| 4 | g.83482314_83482325delinsCCTGAGTATTTT | CA1472807826 | ABRAXAS1 | c.88-81_88-70delinsAAAATACTCAGG (n.88-81_88-70delinsAAAATACTCAGG) c.250-81_250-70delinsAAAATACTCAGG (n.250-81_250-70delinsAAAATACTCAGG) c.67-81_67-70delinsAAAATACTCAGG (n.67-81_67-70delinsAAAATACTCAGG) c.-60-81_-60-70delinsAAAATACTCAGG (n.-60-81_-60-70delinsAAAATACTCAGG) c.*149-81_*149-70delinsAAAATACTCAGG (n.*149-81_*149-70delinsAAAATACTCAGG) c.-64-81_-64-70delinsAAAATACTCAGG (n.-64-81_-64-70delinsAAAATACTCAGG) c.-173-81_-173-70delinsAAAATACTCAGG (n.-173-81_-173-70delinsAAAATACTCAGG) n.153-81_153-70delinsAAAATACTCAGG | |
| 4 | g.83482315C>A | CA2671262771 | ABRAXAS1 | c.88-71G>T (n.88-71G>T) c.250-71G>T (n.250-71G>T) c.67-71G>T (n.67-71G>T) c.-60-71G>T (n.-60-71G>T) c.*149-71G>T (n.*149-71G>T) c.-64-71G>T (n.-64-71G>T) c.-173-71G>T (n.-173-71G>T) n.153-71G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482315C= | CA1472807834 | ABRAXAS1 | c.88-71G= (n.88-71G=) c.250-71G= (n.250-71G=) c.67-71G= (n.67-71G=) c.-60-71G= (n.-60-71G=) c.*149-71G= (n.*149-71G=) c.-64-71G= (n.-64-71G=) c.-173-71G= (n.-173-71G=) n.153-71G= | |
| 4 | g.83482315C>G | CA1472807835 | ABRAXAS1 | c.88-71G>C (n.88-71G>C) c.250-71G>C (n.250-71G>C) c.67-71G>C (n.67-71G>C) c.-60-71G>C (n.-60-71G>C) c.*149-71G>C (n.*149-71G>C) c.-64-71G>C (n.-64-71G>C) c.-173-71G>C (n.-173-71G>C) n.153-71G>C | dbSNP |
| 4 | g.83482315C>T | CA799203712 | ABRAXAS1 | c.88-71G>A (n.88-71G>A) c.250-71G>A (n.250-71G>A) c.67-71G>A (n.67-71G>A) c.-60-71G>A (n.-60-71G>A) c.*149-71G>A (n.*149-71G>A) c.-64-71G>A (n.-64-71G>A) c.-173-71G>A (n.-173-71G>A) n.153-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83482315_83482319delinsCTGAG | CA1472807837 | ABRAXAS1 | c.88-75_88-71delinsCTCAG (n.88-75_88-71delinsCTCAG) c.250-75_250-71delinsCTCAG (n.250-75_250-71delinsCTCAG) c.67-75_67-71delinsCTCAG (n.67-75_67-71delinsCTCAG) c.-60-75_-60-71delinsCTCAG (n.-60-75_-60-71delinsCTCAG) c.*149-75_*149-71delinsCTCAG (n.*149-75_*149-71delinsCTCAG) c.-64-75_-64-71delinsCTCAG (n.-64-75_-64-71delinsCTCAG) c.-173-75_-173-71delinsCTCAG (n.-173-75_-173-71delinsCTCAG) n.153-75_153-71delinsCTCAG | |
| 4 | g.83482315_83482325del | CA1472807832 | ABRAXAS1 | c.88-81_88-71del (n.88-81_88-71del) c.250-81_250-71del (n.250-81_250-71del) c.67-81_67-71del (n.67-81_67-71del) c.-60-81_-60-71del (n.-60-81_-60-71del) c.*149-81_*149-71del (n.*149-81_*149-71del) c.-64-81_-64-71del (n.-64-81_-64-71del) c.-173-81_-173-71del (n.-173-81_-173-71del) n.153-81_153-71del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83482316T>C | CA2671262772 | ABRAXAS1 | c.88-72A>G (n.88-72A>G) c.250-72A>G (n.250-72A>G) c.67-72A>G (n.67-72A>G) c.-60-72A>G (n.-60-72A>G) c.*149-72A>G (n.*149-72A>G) c.-64-72A>G (n.-64-72A>G) c.-173-72A>G (n.-173-72A>G) n.153-72A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482317_83482320del | CA917241122 | ABRAXAS1 | c.88-75_88-72del (n.88-75_88-72del) c.250-75_250-72del (n.250-75_250-72del) c.67-75_67-72del (n.67-75_67-72del) c.-60-75_-60-72del (n.-60-75_-60-72del) c.*149-75_*149-72del (n.*149-75_*149-72del) c.-64-75_-64-72del (n.-64-75_-64-72del) c.-173-75_-173-72del (n.-173-75_-173-72del) n.153-75_153-72del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83482317G>A | CA2578132894 | ABRAXAS1 | c.88-73C>T (n.88-73C>T) c.250-73C>T (n.250-73C>T) c.67-73C>T (n.67-73C>T) c.-60-73C>T (n.-60-73C>T) c.*149-73C>T (n.*149-73C>T) c.-64-73C>T (n.-64-73C>T) c.-173-73C>T (n.-173-73C>T) n.153-73C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482317G>C | CA2671262773 | ABRAXAS1 | c.88-73C>G (n.88-73C>G) c.250-73C>G (n.250-73C>G) c.67-73C>G (n.67-73C>G) c.-60-73C>G (n.-60-73C>G) c.*149-73C>G (n.*149-73C>G) c.-64-73C>G (n.-64-73C>G) c.-173-73C>G (n.-173-73C>G) n.153-73C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482317G= | CA1472807840 | ABRAXAS1 | c.88-73C= (n.88-73C=) c.250-73C= (n.250-73C=) c.67-73C= (n.67-73C=) c.-60-73C= (n.-60-73C=) c.*149-73C= (n.*149-73C=) c.-64-73C= (n.-64-73C=) c.-173-73C= (n.-173-73C=) n.153-73C= | |
| 4 | g.83482317G>T | CA1064823000 | ABRAXAS1 | c.88-73C>A (n.88-73C>A) c.250-73C>A (n.250-73C>A) c.67-73C>A (n.67-73C>A) c.-60-73C>A (n.-60-73C>A) c.*149-73C>A (n.*149-73C>A) c.-64-73C>A (n.-64-73C>A) c.-173-73C>A (n.-173-73C>A) n.153-73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83482318A>G | CA2671262774 | ABRAXAS1 | c.88-74T>C (n.88-74T>C) c.250-74T>C (n.250-74T>C) c.67-74T>C (n.67-74T>C) c.-60-74T>C (n.-60-74T>C) c.*149-74T>C (n.*149-74T>C) c.-64-74T>C (n.-64-74T>C) c.-173-74T>C (n.-173-74T>C) n.153-74T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482318A>T | CA2671262775 | ABRAXAS1 | c.88-74T>A (n.88-74T>A) c.250-74T>A (n.250-74T>A) c.67-74T>A (n.67-74T>A) c.-60-74T>A (n.-60-74T>A) c.*149-74T>A (n.*149-74T>A) c.-64-74T>A (n.-64-74T>A) c.-173-74T>A (n.-173-74T>A) n.153-74T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482319G>T | CA2578132895 | ABRAXAS1 | c.88-75C>A (n.88-75C>A) c.250-75C>A (n.250-75C>A) c.67-75C>A (n.67-75C>A) c.-60-75C>A (n.-60-75C>A) c.*149-75C>A (n.*149-75C>A) c.-64-75C>A (n.-64-75C>A) c.-173-75C>A (n.-173-75C>A) n.153-75C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482320T>A | CA2671262776 | ABRAXAS1 | c.88-76A>T (n.88-76A>T) c.250-76A>T (n.250-76A>T) c.67-76A>T (n.67-76A>T) c.-60-76A>T (n.-60-76A>T) c.*149-76A>T (n.*149-76A>T) c.-64-76A>T (n.-64-76A>T) c.-173-76A>T (n.-173-76A>T) n.153-76A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482322T>C | CA1064823002 | ABRAXAS1 | c.88-78A>G (n.88-78A>G) c.250-78A>G (n.250-78A>G) c.67-78A>G (n.67-78A>G) c.-60-78A>G (n.-60-78A>G) c.*149-78A>G (n.*149-78A>G) c.-64-78A>G (n.-64-78A>G) c.-173-78A>G (n.-173-78A>G) n.153-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.83482325del | CA2671262777 | ABRAXAS1 | c.88-78del (n.88-78del) c.250-78del (n.250-78del) c.67-78del (n.67-78del) c.-60-78del (n.-60-78del) c.*149-78del (n.*149-78del) c.-64-78del (n.-64-78del) c.-173-78del (n.-173-78del) n.153-78del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482324T>A | CA2671262779 | ABRAXAS1 | c.88-80A>T (n.88-80A>T) c.250-80A>T (n.250-80A>T) c.67-80A>T (n.67-80A>T) c.-60-80A>T (n.-60-80A>T) c.*149-80A>T (n.*149-80A>T) c.-64-80A>T (n.-64-80A>T) c.-173-80A>T (n.-173-80A>T) n.153-80A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482324T>C | CA2671262778 | ABRAXAS1 | c.88-80A>G (n.88-80A>G) c.250-80A>G (n.250-80A>G) c.67-80A>G (n.67-80A>G) c.-60-80A>G (n.-60-80A>G) c.*149-80A>G (n.*149-80A>G) c.-64-80A>G (n.-64-80A>G) c.-173-80A>G (n.-173-80A>G) n.153-80A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482325T>C | CA1472807846 | ABRAXAS1 | c.88-81A>G (n.88-81A>G) c.250-81A>G (n.250-81A>G) c.67-81A>G (n.67-81A>G) c.-60-81A>G (n.-60-81A>G) c.*149-81A>G (n.*149-81A>G) c.-64-81A>G (n.-64-81A>G) c.-173-81A>G (n.-173-81A>G) n.153-81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.83482327C>A | CA2671262781 | ABRAXAS1 | c.88-83G>T (n.88-83G>T) c.250-83G>T (n.250-83G>T) c.67-83G>T (n.67-83G>T) c.-60-83G>T (n.-60-83G>T) c.*149-83G>T (n.*149-83G>T) c.-64-83G>T (n.-64-83G>T) c.-173-83G>T (n.-173-83G>T) n.153-83G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482328T>C | CA2671262782 | ABRAXAS1 | c.88-84A>G (n.88-84A>G) c.250-84A>G (n.250-84A>G) c.67-84A>G (n.67-84A>G) c.-60-84A>G (n.-60-84A>G) c.*149-84A>G (n.*149-84A>G) c.-64-84A>G (n.-64-84A>G) c.-173-84A>G (n.-173-84A>G) n.153-84A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482328T>G | CA1472807849 | ABRAXAS1 | c.88-84A>C (n.88-84A>C) c.250-84A>C (n.250-84A>C) c.67-84A>C (n.67-84A>C) c.-60-84A>C (n.-60-84A>C) c.*149-84A>C (n.*149-84A>C) c.-64-84A>C (n.-64-84A>C) c.-173-84A>C (n.-173-84A>C) n.153-84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.83482329A>G | CA2578132896 | ABRAXAS1 | c.88-85T>C (n.88-85T>C) c.250-85T>C (n.250-85T>C) c.67-85T>C (n.67-85T>C) c.-60-85T>C (n.-60-85T>C) c.*149-85T>C (n.*149-85T>C) c.-64-85T>C (n.-64-85T>C) c.-173-85T>C (n.-173-85T>C) n.153-85T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83482329A>T | CA2671262783 | ABRAXAS1 | c.88-85T>A (n.88-85T>A) c.250-85T>A (n.250-85T>A) c.67-85T>A (n.67-85T>A) c.-60-85T>A (n.-60-85T>A) c.*149-85T>A (n.*149-85T>A) c.-64-85T>A (n.-64-85T>A) c.-173-85T>A (n.-173-85T>A) n.153-85T>A | gnomAD v4 |