Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.83407201C>A | CA367930380 | SEMA3E | c.529G>T (p.Glu177Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) n.694G>T n.272G>T | |
7 | g.83407201C>G | CA367930381 | SEMA3E | c.529G>C (p.Glu177Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) n.694G>C n.272G>C | |
7 | g.83407201C>T | CA367930382 | SEMA3E | c.529G>A (p.Glu177Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) n.694G>A n.272G>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407202A= | CA1721679537 | SEMA3E | c.528T= (p.Asn176=) c.708T= (p.Asn236=) n.693T= n.271T= | |
7 | g.83407202A>C | CA367930383 | SEMA3E | c.528T>G (p.Asn176Lys) c.708T>G (p.Asn236Lys) n.693T>G n.271T>G | |
7 | g.83407202A>G | CA456135983 | SEMA3E | c.528T>C (p.Asn176=) c.708T>C (p.Asn236=) n.693T>C n.271T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407202A>T | CA367930384 | SEMA3E | c.528T>A (p.Asn176Lys) c.708T>A (p.Asn236Lys) n.693T>A n.271T>A | |
7 | g.83407203T>A | CA4322235 | SEMA3E | c.527A>T (p.Asn176Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) n.692A>T n.270A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407203T>C | CA4322234 | SEMA3E | c.527A>G (p.Asn176Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) n.692A>G n.270A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407203T>G | CA367930385 | SEMA3E | c.527A>C (p.Asn176Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) n.692A>C n.270A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407203T= | CA1721679538 | SEMA3E | c.527A= (p.Asn176=) c.707A= (p.Asn236=) n.692A= n.270A= | |
7 | g.83407204T>A | CA367930386 | SEMA3E | c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.691A>T n.269A>T | |
7 | g.83407204T>C | CA367930387 | SEMA3E | c.526A>G (p.Asn176Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) n.691A>G n.269A>G | |
7 | g.83407204T>G | CA367930388 | SEMA3E | c.526A>C (p.Asn176His) c.706A>C (p.Asn236His) n.691A>C n.269A>C | |
7 | g.83407205G>A | CA456135993 | SEMA3E | c.525C>T (p.Asp175=) c.705C>T (p.Asp235=) n.690C>T n.268C>T | dbSNP |
7 | g.83407205G>C | CA367930389 | SEMA3E | c.525C>G (p.Asp175Glu) c.705C>G (p.Asp235Glu) n.690C>G n.268C>G | |
7 | g.83407205G= | CA1721679539 | SEMA3E | c.525C= (p.Asp175=) c.705C= (p.Asp235=) n.690C= n.268C= | |
7 | g.83407205G>T | CA367930390 | SEMA3E | c.525C>A (p.Asp175Glu) c.705C>A (p.Asp235Glu) n.690C>A n.268C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407206T>A | CA367930391 | SEMA3E | c.524A>T (p.Asp175Val) c.704A>T (p.Asp235Val) n.689A>T n.267A>T | |
7 | g.83407206T>C | CA367930393 | SEMA3E | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.704A>G (p.Asp235Gly) n.689A>G n.267A>G | |
7 | g.83407206T>G | CA367930392 | SEMA3E | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.704A>C (p.Asp235Ala) n.689A>C n.267A>C | |
7 | g.83407207C>A | CA367930394 | SEMA3E | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.688G>T n.266G>T | |
7 | g.83407207C>G | CA367930395 | SEMA3E | c.523G>C (p.Asp175His) c.703G>C (p.Asp235His) n.688G>C n.266G>C | |
7 | g.83407207C>T | CA367930396 | SEMA3E | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.703G>A (p.Asp235Asn) n.688G>A n.266G>A | |
7 | g.83407208A>C | CA456136004 | SEMA3E | c.522T>G (p.Pro174=) c.702T>G (p.Pro234=) n.687T>G n.265T>G | |
7 | g.83407208A>G | CA456136005 | SEMA3E | c.522T>C (p.Pro174=) c.702T>C (p.Pro234=) n.687T>C n.265T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407208A>T | CA456136006 | SEMA3E | c.522T>A (p.Pro174=) c.702T>A (p.Pro234=) n.687T>A n.265T>A | |
7 | g.83407209G>A | CA367930397 | SEMA3E | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.686C>T n.264C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.83407209G>C | CA367930398 | SEMA3E | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.686C>G n.264C>G | |
7 | g.83407209G= | CA1721679540 | SEMA3E | c.521C= (p.Pro174=) c.701C= (p.Pro234=) n.686C= n.264C= | |
7 | g.83407209G>T | CA367930399 | SEMA3E | c.521C>A (p.Pro174His) c.701C>A (p.Pro234His) n.686C>A n.264C>A | |
7 | g.83407210G>A | CA367930400 | SEMA3E | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.685C>T n.263C>T | |
7 | g.83407210G>C | CA367930401 | SEMA3E | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.685C>G n.263C>G | |
7 | g.83407210G>T | CA367930402 | SEMA3E | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.685C>A n.263C>A | |
7 | g.83407211A= | CA1721679541 | SEMA3E | c.519T= (p.Ile173=) c.699T= (p.Ile233=) n.684T= n.262T= | |
7 | g.83407211A>C | CA367930403 | SEMA3E | c.519T>G (p.Ile173Met) c.699T>G (p.Ile233Met) n.684T>G n.262T>G | |
7 | g.83407211A>G | CA456136015 | SEMA3E | c.519T>C (p.Ile173=) c.699T>C (p.Ile233=) n.684T>C n.262T>C | |
7 | g.83407211A>T | CA456136016 | SEMA3E | c.519T>A (p.Ile173=) c.699T>A (p.Ile233=) n.684T>A n.262T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407212A= | CA1721679542 | SEMA3E | c.518T= (p.Ile173=) c.698T= (p.Ile233=) n.683T= n.261T= | |
7 | g.83407212A>C | CA367930405 | SEMA3E | c.518T>G (p.Ile173Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) n.683T>G n.261T>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407212A>G | CA367930406 | SEMA3E | c.518T>C (p.Ile173Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) n.683T>C n.261T>C | |
7 | g.83407212A>T | CA367930404 | SEMA3E | c.518T>A (p.Ile173Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) n.683T>A n.261T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407213T>A | CA367930409 | SEMA3E | c.517A>T (p.Ile173Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) n.682A>T n.260A>T | |
7 | g.83407213T>C | CA367930407 | SEMA3E | c.517A>G (p.Ile173Val) c.697A>G (p.Ile233Val) n.682A>G n.260A>G | |
7 | g.83407213T>G | CA367930408 | SEMA3E | c.517A>C (p.Ile173Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) n.682A>C n.260A>C | |
7 | g.83407213T= | CA1721679543 | SEMA3E | c.517A= (p.Ile173=) c.697A= (p.Ile233=) n.682A= n.260A= | |
7 | g.83407213_83407214insGA | CA2683557411 | SEMA3E | c.516_517insTC (p.Ile173SerfsTer?) c.696_697insTC (p.Ile233SerfsTer?) n.681_682insTC n.259_260insTC | gnomAD v4 |
7 | g.83407213_83407214insGAC | CA1721679544 | SEMA3E | c.516_517insGTC (p.Met172_Ile173insVal) c.696_697insGTC (p.Met232_Ile233insVal) n.681_682insGTC n.259_260insGTC | dbSNP |
7 | g.83407214C>A | CA367930410 | SEMA3E | c.516G>T (p.Met172Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) n.681G>T n.259G>T | dbSNP |
7 | g.83407214C= | CA1721679545 | SEMA3E | c.516G= (p.Met172=) c.696G= (p.Met232=) n.681G= n.259G= | |
7 | g.83407214C>G | CA367930411 | SEMA3E | c.516G>C (p.Met172Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) n.681G>C n.259G>C | |
7 | g.83407214C>T | CA367930412 | SEMA3E | c.516G>A (p.Met172Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) n.681G>A n.259G>A | COSMIC |
7 | g.83407215A>C | CA367930413 | SEMA3E | c.515T>G (p.Met172Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) n.680T>G n.258T>G | |
7 | g.83407215A>G | CA367930414 | SEMA3E | c.515T>C (p.Met172Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) n.680T>C n.258T>C | |
7 | g.83407215A>T | CA367930415 | SEMA3E | c.515T>A (p.Met172Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) n.680T>A n.258T>A | |
7 | g.83407215dup | CA2683557412 | SEMA3E | c.515dup (p.Met172IlefsTer4) c.695dup (p.Met232IlefsTer4) n.680dup n.258dup | gnomAD v4 |
7 | g.83407216T>A | CA367930416 | SEMA3E | c.514A>T (p.Met172Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) n.679A>T n.257A>T | |
7 | g.83407216T>C | CA161171255 | SEMA3E | c.514A>G (p.Met172Val) c.694A>G (p.Met232Val) n.679A>G n.257A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83407216T>G | CA367930417 | SEMA3E | c.514A>C (p.Met172Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) n.679A>C n.257A>C | |
7 | g.83407216T= | CA1721679546 | SEMA3E | c.514A= (p.Met172=) c.694A= (p.Met232=) n.679A= n.257A= | |
7 | g.83407217G>A | CA456136035 | SEMA3E | c.513C>T (p.Tyr171=) c.693C>T (p.Tyr231=) n.678C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.83407217G>C | CA367930418 | SEMA3E | c.513C>G (p.Tyr171Ter) c.693C>G (p.Tyr231Ter) n.678C>G n.256C>G | |
7 | g.83407217G>T | CA367930419 | SEMA3E | c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.693C>A (p.Tyr231Ter) n.678C>A n.256C>A | |
7 | g.83407218T>A | CA367930422 | SEMA3E | c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.677A>T n.255A>T | |
7 | g.83407218T>C | CA367930420 | SEMA3E | c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.677A>G n.255A>G | |
7 | g.83407218T>G | CA367930421 | SEMA3E | c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.677A>C n.255A>C | |
7 | g.83407219A= | CA1721679547 | SEMA3E | c.511T= (p.Tyr171=) c.691T= (p.Tyr231=) n.676T= n.254T= | |
7 | g.83407219A>C | CA367930423 | SEMA3E | c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.676T>G n.254T>G | |
7 | g.83407219A>G | CA367930424 | SEMA3E | c.511T>C (p.Tyr171His) c.691T>C (p.Tyr231His) n.676T>C n.254T>C | |
7 | g.83407219A>T | CA367930425 | SEMA3E | c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.676T>A n.254T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83407220T>A | CA456136046 | SEMA3E | c.510A>T (p.Ser170=) c.690A>T (p.Ser230=) n.675A>T n.253A>T | |
7 | g.83407220T>C | CA456136044 | SEMA3E | c.510A>G (p.Ser170=) c.690A>G (p.Ser230=) n.675A>G n.253A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407220T>G | CA456136048 | SEMA3E | c.510A>C (p.Ser170=) c.690A>C (p.Ser230=) n.675A>C n.253A>C | |
7 | g.83407221G>A | CA367930426 | SEMA3E | c.509C>T (p.Ser170Leu) c.689C>T (p.Ser230Leu) n.674C>T n.252C>T | |
7 | g.83407221G>C | CA4322236 | SEMA3E | c.509C>G (p.Ser170Ter) c.689C>G (p.Ser230Ter) n.674C>G n.252C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.83407221G= | CA1721679548 | SEMA3E | c.509C= (p.Ser170=) c.689C= (p.Ser230=) n.674C= n.252C= | |
7 | g.83407221G>T | CA367930427 | SEMA3E | c.509C>A (p.Ser170Ter) c.689C>A (p.Ser230Ter) n.674C>A n.252C>A | |
7 | g.83407222A= | CA1721679549 | SEMA3E | c.508T= (p.Ser170=) c.688T= (p.Ser230=) n.673T= n.251T= | |
7 | g.83407222A>C | CA4322237 | SEMA3E | c.508T>G (p.Ser170Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) n.673T>G n.251T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.83407222A>G | CA367930428 | SEMA3E | c.508T>C (p.Ser170Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) n.673T>C n.251T>C | |
7 | g.83407222A>T | CA367930429 | SEMA3E | c.508T>A (p.Ser170Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) n.673T>A n.251T>A | |
7 | g.83407223A>C | CA456136058 | SEMA3E | c.507T>G (p.Gly169=) c.687T>G (p.Gly229=) n.672T>G n.250T>G | |
7 | g.83407223A>G | CA456136059 | SEMA3E | c.507T>C (p.Gly169=) c.687T>C (p.Gly229=) n.672T>C n.250T>C | |
7 | g.83407223A>T | CA456136061 | SEMA3E | c.507T>A (p.Gly169=) c.687T>A (p.Gly229=) n.672T>A n.250T>A | |
7 | g.83407224C>A | CA367930430 | SEMA3E | c.506G>T (p.Gly169Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.671G>T n.249G>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407224C= | CA1721679550 | SEMA3E | c.506G= (p.Gly169=) c.686G= (p.Gly229=) n.671G= n.249G= | |
7 | g.83407224C>G | CA367930431 | SEMA3E | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.671G>C n.249G>C | |
7 | g.83407224C>T | CA4322238 | SEMA3E | c.506G>A (p.Gly169Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) n.671G>A n.249G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407225C>A | CA367930434 | SEMA3E | c.505G>T (p.Gly169Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) n.670G>T n.248G>T | |
7 | g.83407225C>G | CA367930433 | SEMA3E | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.670G>C n.248G>C | |
7 | g.83407225C>T | CA367930432 | SEMA3E | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) n.670G>A n.248G>A | |
7 | g.83407226T>A | CA456136071 | SEMA3E | c.504A>T (p.Val168=) c.684A>T (p.Val228=) n.669A>T n.247A>T | |
7 | g.83407226T>C | CA456136072 | SEMA3E | c.504A>G (p.Val168=) c.684A>G (p.Val228=) n.669A>G n.247A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407226T>G | CA456136074 | SEMA3E | c.504A>C (p.Val168=) c.684A>C (p.Val228=) n.669A>C n.247A>C | |
7 | g.83407227A>C | CA367930435 | SEMA3E | c.503T>G (p.Val168Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) n.668T>G n.246T>G | |
7 | g.83407227A>G | CA367930436 | SEMA3E | c.503T>C (p.Val168Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) n.668T>C n.246T>C | |
7 | g.83407227A>T | CA367930437 | SEMA3E | c.503T>A (p.Val168Glu) c.683T>A (p.Val228Glu) n.668T>A n.246T>A | |
7 | g.83407228C>A | CA367930438 | SEMA3E | c.502G>T (p.Val168Leu) c.682G>T (p.Val228Leu) n.667G>T n.245G>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407228C>G | CA367930439 | SEMA3E | c.502G>C (p.Val168Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) n.667G>C n.245G>C | |
7 | g.83407228C>T | CA367930440 | SEMA3E | c.502G>A (p.Val168Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) n.667G>A n.245G>A | |
7 | g.83407229A>C | CA367930442 | SEMA3E | c.501T>G (p.Phe167Leu) c.681T>G (p.Phe227Leu) n.666T>G n.244T>G | COSMIC |
7 | g.83407229A>G | CA456136084 | SEMA3E | c.501T>C (p.Phe167=) c.681T>C (p.Phe227=) n.666T>C n.244T>C | |
7 | g.83407229A>T | CA367930441 | SEMA3E | c.501T>A (p.Phe167Leu) c.681T>A (p.Phe227Leu) n.666T>A n.244T>A | |
7 | g.83407230A>C | CA367930443 | SEMA3E | c.500T>G (p.Phe167Cys) c.680T>G (p.Phe227Cys) n.665T>G n.243T>G | |
7 | g.83407230A>G | CA367930444 | SEMA3E | c.500T>C (p.Phe167Ser) c.680T>C (p.Phe227Ser) n.665T>C n.243T>C | |
7 | g.83407230A>T | CA367930445 | SEMA3E | c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.680T>A (p.Phe227Tyr) n.665T>A n.243T>A | |
7 | g.83407231A>C | CA367930446 | SEMA3E | c.499T>G (p.Phe167Val) c.679T>G (p.Phe227Val) n.664T>G n.242T>G | |
7 | g.83407231A>G | CA367930447 | SEMA3E | c.499T>C (p.Phe167Leu) c.679T>C (p.Phe227Leu) n.664T>C n.242T>C | |
7 | g.83407231A>T | CA367930448 | SEMA3E | c.499T>A (p.Phe167Ile) c.679T>A (p.Phe227Ile) n.664T>A n.242T>A | |
7 | g.83407232T>A | CA367930449 | SEMA3E | c.498A>T (p.Lys166Asn) c.678A>T (p.Lys226Asn) n.663A>T n.241A>T | |
7 | g.83407232T>C | CA4322239 | SEMA3E | c.498A>G (p.Lys166=) c.678A>G (p.Lys226=) n.663A>G n.241A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407232T>G | CA367930450 | SEMA3E | c.498A>C (p.Lys166Asn) c.678A>C (p.Lys226Asn) n.663A>C n.241A>C | |
7 | g.83407232T= | CA1721679551 | SEMA3E | c.498A= (p.Lys166=) c.678A= (p.Lys226=) n.663A= n.241A= | |
7 | g.83407233T>A | CA367930451 | SEMA3E | c.497A>T (p.Lys166Ile) c.677A>T (p.Lys226Ile) n.662A>T n.240A>T | |
7 | g.83407233T>C | CA367930452 | SEMA3E | c.497A>G (p.Lys166Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.662A>G n.240A>G | |
7 | g.83407233T>G | CA367930453 | SEMA3E | c.497A>C (p.Lys166Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.662A>C n.240A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407233T= | CA1721679552 | SEMA3E | c.497A= (p.Lys166=) c.677A= (p.Lys226=) n.662A= n.240A= | |
7 | g.83407234T>A | CA367930454 | SEMA3E | c.496A>T (p.Lys166Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.661A>T n.239A>T | |
7 | g.83407234T>C | CA367930455 | SEMA3E | c.496A>G (p.Lys166Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) n.661A>G n.239A>G | |
7 | g.83407234T>G | CA367930456 | SEMA3E | c.496A>C (p.Lys166Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.661A>C n.239A>C | |
7 | g.83407235T>A | CA456136105 | SEMA3E | c.495A>T (p.Pro165=) c.675A>T (p.Pro225=) n.660A>T n.238A>T | |
7 | g.83407235T>C | CA456136107 | SEMA3E | c.495A>G (p.Pro165=) c.675A>G (p.Pro225=) n.660A>G n.238A>G | |
7 | g.83407235T>G | CA456136109 | SEMA3E | c.495A>C (p.Pro165=) c.675A>C (p.Pro225=) n.660A>C n.238A>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407236G>A | CA367930457 | SEMA3E | c.494C>T (p.Pro165Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) n.659C>T n.237C>T | |
7 | g.83407236G>C | CA367930458 | SEMA3E | c.494C>G (p.Pro165Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) n.659C>G n.237C>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407236G>T | CA367930459 | SEMA3E | c.494C>A (p.Pro165Gln) c.674C>A (p.Pro225Gln) n.659C>A n.237C>A | |
7 | g.83407237G>A | CA367930460 | SEMA3E | c.493C>T (p.Pro165Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) n.658C>T n.236C>T | dbSNP COSMIC |
7 | g.83407237G>C | CA367930461 | SEMA3E | c.493C>G (p.Pro165Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) n.658C>G n.236C>G | |
7 | g.83407237G= | CA1721679553 | SEMA3E | c.493C= (p.Pro165=) c.673C= (p.Pro225=) n.658C= n.236C= | |
7 | g.83407237G>T | CA367930462 | SEMA3E | c.493C>A (p.Pro165Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) n.658C>A n.236C>A | COSMIC |
7 | g.83407238T>A | CA367930463 | SEMA3E | c.492A>T (p.Glu164Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) n.657A>T n.235A>T | |
7 | g.83407238T>C | CA456136119 | SEMA3E | c.492A>G (p.Glu164=) c.672A>G (p.Glu224=) n.657A>G n.235A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407238T>G | CA367930464 | SEMA3E | c.492A>C (p.Glu164Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) n.657A>C n.235A>C | |
7 | g.83407238T= | CA1721679554 | SEMA3E | c.492A= (p.Glu164=) c.672A= (p.Glu224=) n.657A= n.235A= | |
7 | g.83407239T>A | CA367930465 | SEMA3E | c.491A>T (p.Glu164Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.656A>T n.234A>T | |
7 | g.83407239T>C | CA367930467 | SEMA3E | c.491A>G (p.Glu164Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.656A>G n.234A>G | |
7 | g.83407239T>G | CA367930466 | SEMA3E | c.491A>C (p.Glu164Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.656A>C n.234A>C | |
7 | g.83407240C>A | CA367930468 | SEMA3E | c.491-1G>T (n.491-1G>T) c.671-1G>T (n.671-1G>T) n.656-1G>T n.234-1G>T | |
7 | g.83407240C= | CA1721679555 | SEMA3E | c.491-1G= (n.491-1G=) c.671-1G= (n.671-1G=) n.656-1G= n.234-1G= | |
7 | g.83407240C>G | CA367930470 | SEMA3E | c.491-1G>C (n.491-1G>C) c.671-1G>C (n.671-1G>C) n.656-1G>C n.234-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407240C>T | CA367930469 | SEMA3E | c.491-1G>A (n.491-1G>A) c.671-1G>A (n.671-1G>A) n.656-1G>A n.234-1G>A | |
7 | g.83407241T>A | CA367930471 | SEMA3E | c.491-2A>T (n.491-2A>T) c.671-2A>T (n.671-2A>T) n.656-2A>T n.234-2A>T | |
7 | g.83407241T>C | CA4322240 | SEMA3E | c.491-2A>G (n.491-2A>G) c.671-2A>G (n.671-2A>G) n.656-2A>G n.234-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407241T>G | CA367930472 | SEMA3E | c.491-2A>C (n.491-2A>C) c.671-2A>C (n.671-2A>C) n.656-2A>C n.234-2A>C | |
7 | g.83407241T= | CA1721679556 | SEMA3E | c.491-2A= (n.491-2A=) c.671-2A= (n.671-2A=) n.656-2A= n.234-2A= | |
7 | g.83407241_83407254delinsTATAGGAGCAAAAA | CA1721679557 | SEMA3E | c.491-15_491-2delinsTTTTTGCTCCTATA (n.491-15_491-2delinsTTTTTGCTCCTATA) c.671-15_671-2delinsTTTTTGCTCCTATA (n.671-15_671-2delinsTTTTTGCTCCTATA) n.656-15_656-2delinsTTTTTGCTCCTATA n.234-15_234-2delinsTTTTTGCTCCTATA | |
7 | g.83407242A= | CA1721679558 | SEMA3E | c.491-3T= (n.491-3T=) c.671-3T= (n.671-3T=) n.656-3T= n.234-3T= | |
7 | g.83407242A>G | CA456136137 | SEMA3E | c.491-3T>C (n.491-3T>C) c.671-3T>C (n.671-3T>C) n.656-3T>C n.234-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.83407242A>T | CA2683557413 | SEMA3E | c.491-3T>A (n.491-3T>A) c.671-3T>A (n.671-3T>A) n.656-3T>A n.234-3T>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407249_83407261del | CA4322241 | SEMA3E | c.491-15_491-3del (n.491-15_491-3del) c.671-15_671-3del (n.671-15_671-3del) n.656-15_656-3del n.234-15_234-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407243T>A | CA2776732729 | SEMA3E | c.491-4A>T (n.491-4A>T) c.671-4A>T (n.671-4A>T) n.656-4A>T n.234-4A>T | |
7 | g.83407243T>C | CA575817127 | SEMA3E | c.491-4A>G (n.491-4A>G) c.671-4A>G (n.671-4A>G) n.656-4A>G n.234-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407243T= | CA1721679559 | SEMA3E | c.491-4A= (n.491-4A=) c.671-4A= (n.671-4A=) n.656-4A= n.234-4A= | |
7 | g.83407245G>A | CA2776732731 | SEMA3E | c.491-6C>T (n.491-6C>T) c.671-6C>T (n.671-6C>T) n.656-6C>T n.234-6C>T | |
7 | g.83407245G>T | CA2683557414 | SEMA3E | c.491-6C>A (n.491-6C>A) c.671-6C>A (n.671-6C>A) n.656-6C>A n.234-6C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407246G>A | CA575817129 | SEMA3E | c.491-7C>T (n.491-7C>T) c.671-7C>T (n.671-7C>T) n.656-7C>T n.234-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407246G= | CA1721679560 | SEMA3E | c.491-7C= (n.491-7C=) c.671-7C= (n.671-7C=) n.656-7C= n.234-7C= | |
7 | g.83407246G>T | CA2683557415 | SEMA3E | c.491-7C>A (n.491-7C>A) c.671-7C>A (n.671-7C>A) n.656-7C>A n.234-7C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407247A= | CA1721679561 | SEMA3E | c.491-8T= (n.491-8T=) c.671-8T= (n.671-8T=) n.656-8T= n.234-8T= | |
7 | g.83407247A>G | CA2683557416 | SEMA3E | c.491-8T>C (n.491-8T>C) c.671-8T>C (n.671-8T>C) n.656-8T>C n.234-8T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407247A>T | CA161171264 | SEMA3E | c.491-8T>A (n.491-8T>A) c.671-8T>A (n.671-8T>A) n.656-8T>A n.234-8T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407248G>A | CA2683557417 | SEMA3E | c.491-9C>T (n.491-9C>T) c.671-9C>T (n.671-9C>T) n.656-9C>T n.234-9C>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407249C>A | CA575817133 | SEMA3E | c.491-10G>T (n.491-10G>T) c.671-10G>T (n.671-10G>T) n.656-10G>T n.234-10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407249C= | CA1721679562 | SEMA3E | c.491-10G= (n.491-10G=) c.671-10G= (n.671-10G=) n.656-10G= n.234-10G= | |
7 | g.83407249C>T | CA4322242 | SEMA3E | c.491-10G>A (n.491-10G>A) c.671-10G>A (n.671-10G>A) n.656-10G>A n.234-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407255dup | CA2683557419 | SEMA3E | c.491-11dup (n.491-11dup) c.671-11dup (n.671-11dup) n.656-11dup n.234-11dup | gnomAD v4 |
7 | g.83407255del | CA2683557418 | SEMA3E | c.491-11del (n.491-11del) c.671-11del (n.671-11del) n.656-11del n.234-11del | gnomAD v4 |
7 | g.83407254A>G | CA2683557420 | SEMA3E | c.491-15T>C (n.491-15T>C) c.671-15T>C (n.671-15T>C) n.656-15T>C n.234-15T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407254A>T | CA2683557421 | SEMA3E | c.491-15T>A (n.491-15T>A) c.671-15T>A (n.671-15T>A) n.656-15T>A n.234-15T>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407255A>G | CA2504626575 | SEMA3E | c.491-16T>C (n.491-16T>C) c.671-16T>C (n.671-16T>C) n.656-16T>C n.234-16T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.83407256T>A | CA2683557423 | SEMA3E | c.491-17A>T (n.491-17A>T) c.671-17A>T (n.671-17A>T) n.656-17A>T n.234-17A>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407256T>C | CA2683557422 | SEMA3E | c.491-17A>G (n.491-17A>G) c.671-17A>G (n.671-17A>G) n.656-17A>G n.234-17A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407257A= | CA1721679563 | SEMA3E | c.491-18T= (n.491-18T=) c.671-18T= (n.671-18T=) n.656-18T= n.234-18T= | |
7 | g.83407257A>T | CA1721679564 | SEMA3E | c.491-18T>A (n.491-18T>A) c.671-18T>A (n.671-18T>A) n.656-18T>A n.234-18T>A | dbSNP |
7 | g.83407258G>A | CA1103853961 | SEMA3E | c.491-19C>T (n.491-19C>T) c.671-19C>T (n.671-19C>T) n.656-19C>T n.234-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407258G= | CA1721679565 | SEMA3E | c.491-19C= (n.491-19C=) c.671-19C= (n.671-19C=) n.656-19C= n.234-19C= | |
7 | g.83407258G>T | CA161171269 | SEMA3E | c.491-19C>A (n.491-19C>A) c.671-19C>A (n.671-19C>A) n.656-19C>A n.234-19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407259G>A | CA1103853964 | SEMA3E | c.491-20C>T (n.491-20C>T) c.671-20C>T (n.671-20C>T) n.656-20C>T n.234-20C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407259G>T | CA2683557424 | SEMA3E | c.491-20C>A (n.491-20C>A) c.671-20C>A (n.671-20C>A) n.656-20C>A n.234-20C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407260A= | CA1721679566 | SEMA3E | c.491-21T= (n.491-21T=) c.671-21T= (n.671-21T=) n.656-21T= n.234-21T= | |
7 | g.83407260A>G | CA4322243 | SEMA3E | c.491-21T>C (n.491-21T>C) c.671-21T>C (n.671-21T>C) n.656-21T>C n.234-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407261G>A | CA2683557425 | SEMA3E | c.491-22C>T (n.491-22C>T) c.671-22C>T (n.671-22C>T) n.656-22C>T n.234-22C>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407261G>C | CA161171278 | SEMA3E | c.491-22C>G (n.491-22C>G) c.671-22C>G (n.671-22C>G) n.656-22C>G n.234-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407261G= | CA1721679567 | SEMA3E | c.491-22C= (n.491-22C=) c.671-22C= (n.671-22C=) n.656-22C= n.234-22C= | |
7 | g.83407261G>T | CA2683557426 | SEMA3E | c.491-22C>A (n.491-22C>A) c.671-22C>A (n.671-22C>A) n.656-22C>A n.234-22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407261_83407262delinsGA | CA1721679568 | SEMA3E | c.491-23_491-22delinsTC (n.491-23_491-22delinsTC) c.671-23_671-22delinsTC (n.671-23_671-22delinsTC) n.656-23_656-22delinsTC n.234-23_234-22delinsTC | |
7 | g.83407266del | CA843003951 | SEMA3E | c.491-23del (n.491-23del) c.671-23del (n.671-23del) n.656-23del n.234-23del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83407263A= | CA1721679569 | SEMA3E | c.491-24T= (n.491-24T=) c.671-24T= (n.671-24T=) n.656-24T= n.234-24T= | |
7 | g.83407263A>G | CA575817140 | SEMA3E | c.491-24T>C (n.491-24T>C) c.671-24T>C (n.671-24T>C) n.656-24T>C n.234-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407264A>G | CA2683557427 | SEMA3E | c.491-25T>C (n.491-25T>C) c.671-25T>C (n.671-25T>C) n.656-25T>C n.234-25T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407267G>A | CA843003993 | SEMA3E | c.491-28C>T (n.491-28C>T) c.671-28C>T (n.671-28C>T) n.656-28C>T n.234-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407267G= | CA1721679570 | SEMA3E | c.491-28C= (n.491-28C=) c.671-28C= (n.671-28C=) n.656-28C= n.234-28C= | |
7 | g.83407267G>T | CA843003994 | SEMA3E | c.491-28C>A (n.491-28C>A) c.671-28C>A (n.671-28C>A) n.656-28C>A n.234-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83407268T>G | CA4322244 | SEMA3E | c.491-29A>C (n.491-29A>C) c.671-29A>C (n.671-29A>C) n.656-29A>C n.234-29A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407268T= | CA1721679571 | SEMA3E | c.491-29A= (n.491-29A=) c.671-29A= (n.671-29A=) n.656-29A= n.234-29A= | |
7 | g.83407269G>A | CA161171285 | SEMA3E | c.491-30C>T (n.491-30C>T) c.671-30C>T (n.671-30C>T) n.656-30C>T n.234-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83407269G= | CA1721679572 | SEMA3E | c.491-30C= (n.491-30C=) c.671-30C= (n.671-30C=) n.656-30C= n.234-30C= | |
7 | g.83407269G>T | CA2683557428 | SEMA3E | c.491-30C>A (n.491-30C>A) c.671-30C>A (n.671-30C>A) n.656-30C>A n.234-30C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407271A= | CA1721679573 | SEMA3E | c.491-32T= (n.491-32T=) c.671-32T= (n.671-32T=) n.656-32T= n.234-32T= | |
7 | g.83407271A>T | CA4322245 | SEMA3E | c.491-32T>A (n.491-32T>A) c.671-32T>A (n.671-32T>A) n.656-32T>A n.234-32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407272A>T | CA2683557429 | SEMA3E | c.491-33T>A (n.491-33T>A) c.671-33T>A (n.671-33T>A) n.656-33T>A n.234-33T>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407273T>C | CA1103853995 | SEMA3E | c.491-34A>G (n.491-34A>G) c.671-34A>G (n.671-34A>G) n.656-34A>G n.234-34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407273T= | CA1721679574 | SEMA3E | c.491-34A= (n.491-34A=) c.671-34A= (n.671-34A=) n.656-34A= n.234-34A= | |
7 | g.83407274A>C | CA2683557430 | SEMA3E | c.491-35T>G (n.491-35T>G) c.671-35T>G (n.671-35T>G) n.656-35T>G n.234-35T>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407274A>G | CA2683557431 | SEMA3E | c.491-35T>C (n.491-35T>C) c.671-35T>C (n.671-35T>C) n.656-35T>C n.234-35T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407275G>T | CA2683557432 | SEMA3E | c.491-36C>A (n.491-36C>A) c.671-36C>A (n.671-36C>A) n.656-36C>A n.234-36C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407276A= | CA1721679575 | SEMA3E | c.491-37T= (n.491-37T=) c.671-37T= (n.671-37T=) n.656-37T= n.234-37T= | |
7 | g.83407276A>G | CA575817143 | SEMA3E | c.491-37T>C (n.491-37T>C) c.671-37T>C (n.671-37T>C) n.656-37T>C n.234-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407277T>A | CA2683557433 | SEMA3E | c.491-38A>T (n.491-38A>T) c.671-38A>T (n.671-38A>T) n.656-38A>T n.234-38A>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407277T>C | CA4322246 | SEMA3E | c.491-38A>G (n.491-38A>G) c.671-38A>G (n.671-38A>G) n.656-38A>G n.234-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407277T= | CA1721679576 | SEMA3E | c.491-38A= (n.491-38A=) c.671-38A= (n.671-38A=) n.656-38A= n.234-38A= | |
7 | g.83407278A>G | CA2683557434 | SEMA3E | c.491-39T>C (n.491-39T>C) c.671-39T>C (n.671-39T>C) n.656-39T>C n.234-39T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407279T>C | CA4322247 | SEMA3E | c.491-40A>G (n.491-40A>G) c.671-40A>G (n.671-40A>G) n.656-40A>G n.234-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407279T= | CA1721679577 | SEMA3E | c.491-40A= (n.491-40A=) c.671-40A= (n.671-40A=) n.656-40A= n.234-40A= | |
7 | g.83407280del | CA2683557435 | SEMA3E | c.491-40del (n.491-40del) c.671-40del (n.671-40del) n.656-40del n.234-40del | gnomAD v4 |
7 | g.83407280T>A | CA2683557437 | SEMA3E | c.491-41A>T (n.491-41A>T) c.671-41A>T (n.671-41A>T) n.656-41A>T n.234-41A>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407280T>C | CA575817146 | SEMA3E | c.491-41A>G (n.491-41A>G) c.671-41A>G (n.671-41A>G) n.656-41A>G n.234-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407280T>G | CA2683557436 | SEMA3E | c.491-41A>C (n.491-41A>C) c.671-41A>C (n.671-41A>C) n.656-41A>C n.234-41A>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407280T= | CA1721679578 | SEMA3E | c.491-41A= (n.491-41A=) c.671-41A= (n.671-41A=) n.656-41A= n.234-41A= | |
7 | g.83407281A= | CA1721679579 | SEMA3E | c.491-42T= (n.491-42T=) c.671-42T= (n.671-42T=) n.656-42T= n.234-42T= | |
7 | g.83407281A>C | CA161171307 | SEMA3E | c.491-42T>G (n.491-42T>G) c.671-42T>G (n.671-42T>G) n.656-42T>G n.234-42T>G | dbSNP |
7 | g.83407282del | CA2683557438 | SEMA3E | c.491-43del (n.491-43del) c.671-43del (n.671-43del) n.656-43del n.234-43del | gnomAD v4 |
7 | g.83407282C>A | CA2683557439 | SEMA3E | c.491-43G>T (n.491-43G>T) c.671-43G>T (n.671-43G>T) n.656-43G>T n.234-43G>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407282C= | CA1721679580 | SEMA3E | c.491-43G= (n.491-43G=) c.671-43G= (n.671-43G=) n.656-43G= n.234-43G= | |
7 | g.83407282C>T | CA4322248 | SEMA3E | c.491-43G>A (n.491-43G>A) c.671-43G>A (n.671-43G>A) n.656-43G>A n.234-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407284A= | CA1721679581 | SEMA3E | c.491-45T= (n.491-45T=) c.671-45T= (n.671-45T=) n.656-45T= n.234-45T= | |
7 | g.83407284A>G | CA575817149 | SEMA3E | c.491-45T>C (n.491-45T>C) c.671-45T>C (n.671-45T>C) n.656-45T>C n.234-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407284A>T | CA161171321 | SEMA3E | c.491-45T>A (n.491-45T>A) c.671-45T>A (n.671-45T>A) n.656-45T>A n.234-45T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83407285C>A | CA2683557441 | SEMA3E | c.491-46G>T (n.491-46G>T) c.671-46G>T (n.671-46G>T) n.656-46G>T n.234-46G>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407285C= | CA1721679582 | SEMA3E | c.491-46G= (n.491-46G=) c.671-46G= (n.671-46G=) n.656-46G= n.234-46G= | |
7 | g.83407285C>G | CA2683557440 | SEMA3E | c.491-46G>C (n.491-46G>C) c.671-46G>C (n.671-46G>C) n.656-46G>C n.234-46G>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407285C>T | CA4322249 | SEMA3E | c.491-46G>A (n.491-46G>A) c.671-46G>A (n.671-46G>A) n.656-46G>A n.234-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407286del | CA2683557442 | SEMA3E | c.491-47del (n.491-47del) c.671-47del (n.671-47del) n.656-47del n.234-47del | gnomAD v4 |
7 | g.83407286T>A | CA4322250 | SEMA3E | c.491-47A>T (n.491-47A>T) c.671-47A>T (n.671-47A>T) n.656-47A>T n.234-47A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407286T>C | CA1721679584 | SEMA3E | c.491-47A>G (n.491-47A>G) c.671-47A>G (n.671-47A>G) n.656-47A>G n.234-47A>G | dbSNP |
7 | g.83407286T>G | CA2580767237 | SEMA3E | c.491-47A>C (n.491-47A>C) c.671-47A>C (n.671-47A>C) n.656-47A>C n.234-47A>C | |
7 | g.83407286T= | CA1721679583 | SEMA3E | c.491-47A= (n.491-47A=) c.671-47A= (n.671-47A=) n.656-47A= n.234-47A= | |
7 | g.83407288A>C | CA2683557443 | SEMA3E | c.491-49T>G (n.491-49T>G) c.671-49T>G (n.671-49T>G) n.656-49T>G n.234-49T>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407289A= | CA1721679585 | SEMA3E | c.491-50T= (n.491-50T=) c.671-50T= (n.671-50T=) n.656-50T= n.234-50T= | |
7 | g.83407289A>C | CA4322251 | SEMA3E | c.491-50T>G (n.491-50T>G) c.671-50T>G (n.671-50T>G) n.656-50T>G n.234-50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407290T>C | CA575817154 | SEMA3E | c.491-51A>G (n.491-51A>G) c.671-51A>G (n.671-51A>G) n.656-51A>G n.234-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407290T= | CA1721679586 | SEMA3E | c.491-51A= (n.491-51A=) c.671-51A= (n.671-51A=) n.656-51A= n.234-51A= | |
7 | g.83407291G>A | CA575817156 | SEMA3E | c.491-52C>T (n.491-52C>T) c.671-52C>T (n.671-52C>T) n.656-52C>T n.234-52C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.83407291G= | CA1721679587 | SEMA3E | c.491-52C= (n.491-52C=) c.671-52C= (n.671-52C=) n.656-52C= n.234-52C= | |
7 | g.83407291G>T | CA2683557444 | SEMA3E | c.491-52C>A (n.491-52C>A) c.671-52C>A (n.671-52C>A) n.656-52C>A n.234-52C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407292C>A | CA2578928273 | SEMA3E | c.491-53G>T (n.491-53G>T) c.671-53G>T (n.671-53G>T) n.656-53G>T n.234-53G>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407292C= | CA1721679588 | SEMA3E | c.491-53G= (n.491-53G=) c.671-53G= (n.671-53G=) n.656-53G= n.234-53G= | |
7 | g.83407292C>G | CA161171329 | SEMA3E | c.491-53G>C (n.491-53G>C) c.671-53G>C (n.671-53G>C) n.656-53G>C n.234-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83407292C>T | CA843004025 | SEMA3E | c.491-53G>A (n.491-53G>A) c.671-53G>A (n.671-53G>A) n.656-53G>A n.234-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407293T>A | CA651685791 | SEMA3E | c.491-54A>T (n.491-54A>T) c.671-54A>T (n.671-54A>T) n.656-54A>T n.234-54A>T | COSMIC |
7 | g.83407295A= | CA1721679589 | SEMA3E | c.491-56T= (n.491-56T=) c.671-56T= (n.671-56T=) n.656-56T= n.234-56T= | |
7 | g.83407295A>C | CA161171332 | SEMA3E | c.491-56T>G (n.491-56T>G) c.671-56T>G (n.671-56T>G) n.656-56T>G n.234-56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83407295A>G | CA2776732747 | SEMA3E | c.491-56T>C (n.491-56T>C) c.671-56T>C (n.671-56T>C) n.656-56T>C n.234-56T>C | |
7 | g.83407295A>T | CA575817158 | SEMA3E | c.491-56T>A (n.491-56T>A) c.671-56T>A (n.671-56T>A) n.656-56T>A n.234-56T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407296C= | CA1721679590 | SEMA3E | c.491-57G= (n.491-57G=) c.671-57G= (n.671-57G=) n.656-57G= n.234-57G= | |
7 | g.83407296C>T | CA575817161 | SEMA3E | c.491-57G>A (n.491-57G>A) c.671-57G>A (n.671-57G>A) n.656-57G>A n.234-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407298A= | CA1721679591 | SEMA3E | c.491-59T= (n.491-59T=) c.671-59T= (n.671-59T=) n.656-59T= n.234-59T= | |
7 | g.83407298A>G | CA2683557446 | SEMA3E | c.491-59T>C (n.491-59T>C) c.671-59T>C (n.671-59T>C) n.656-59T>C n.234-59T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407298A>T | CA1721679592 | SEMA3E | c.491-59T>A (n.491-59T>A) c.671-59T>A (n.671-59T>A) n.656-59T>A n.234-59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83407299_83407307dup | CA2683557445 | SEMA3E | c.491-67_491-59dup (n.491-67_491-59dup) c.671-67_671-59dup (n.671-67_671-59dup) n.656-67_656-59dup n.234-67_234-59dup | gnomAD v4 |
7 | g.83407298_83407299insAAT | CA2683557447 | SEMA3E | c.491-60_491-59insATT (n.491-60_491-59insATT) c.671-60_671-59insATT (n.671-60_671-59insATT) n.656-60_656-59insATT n.234-60_234-59insATT | gnomAD v4 |
7 | g.83407299G>C | CA843004034 | SEMA3E | c.491-60C>G (n.491-60C>G) c.671-60C>G (n.671-60C>G) n.656-60C>G n.234-60C>G | dbSNP |
7 | g.83407299G= | CA1721679593 | SEMA3E | c.491-60C= (n.491-60C=) c.671-60C= (n.671-60C=) n.656-60C= n.234-60C= | |
7 | g.83407299G>T | CA2578928274 | SEMA3E | c.491-60C>A (n.491-60C>A) c.671-60C>A (n.671-60C>A) n.656-60C>A n.234-60C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407300T>A | CA2683557448 | SEMA3E | c.491-61A>T (n.491-61A>T) c.671-61A>T (n.671-61A>T) n.656-61A>T n.234-61A>T | gnomAD v4 |