Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.83407008T>CCA843003498SEMA3Ec.633+89A>G (n.633+89A>G)
c.813+89A>G (n.813+89A>G)
n.798+89A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83407008T=CA1721679459SEMA3Ec.633+89A= (n.633+89A=)
c.813+89A= (n.813+89A=)
n.798+89A=
7g.83407009A>CCA2683557371SEMA3Ec.633+88T>G (n.633+88T>G)
c.813+88T>G (n.813+88T>G)
n.798+88T>G
gnomAD v4
7g.83407009A>GCA2683557372SEMA3Ec.633+88T>C (n.633+88T>C)
c.813+88T>C (n.813+88T>C)
n.798+88T>C
gnomAD v4
7g.83407010T>CCA2578928260SEMA3Ec.633+87A>G (n.633+87A>G)
c.813+87A>G (n.813+87A>G)
n.798+87A>G
7g.83407011T>ACA161171069SEMA3Ec.633+86A>T (n.633+86A>T)
c.813+86A>T (n.813+86A>T)
n.798+86A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83407011T>CCA2683557373SEMA3Ec.633+86A>G (n.633+86A>G)
c.813+86A>G (n.813+86A>G)
n.798+86A>G
gnomAD v4
7g.83407011T>GCA1721679461SEMA3Ec.633+86A>C (n.633+86A>C)
c.813+86A>C (n.813+86A>C)
n.798+86A>C
dbSNP
7g.83407011T=CA1721679460SEMA3Ec.633+86A= (n.633+86A=)
c.813+86A= (n.813+86A=)
n.798+86A=
7g.83407013A>TCA2578928261SEMA3Ec.633+84T>A (n.633+84T>A)
c.813+84T>A (n.813+84T>A)
n.798+84T>A
7g.83407014A=CA1721679462SEMA3Ec.633+83T= (n.633+83T=)
c.813+83T= (n.813+83T=)
n.798+83T=
7g.83407014A>CCA161171071SEMA3Ec.633+83T>G (n.633+83T>G)
c.813+83T>G (n.813+83T>G)
n.798+83T>G
dbSNP
7g.83407014A>GCA2578928262SEMA3Ec.633+83T>C (n.633+83T>C)
c.813+83T>C (n.813+83T>C)
n.798+83T>C
7g.83407017G>ACA2683557374SEMA3Ec.633+80C>T (n.633+80C>T)
c.813+80C>T (n.813+80C>T)
n.798+80C>T
gnomAD v4
7g.83407017G>TCA2683557375SEMA3Ec.633+80C>A (n.633+80C>A)
c.813+80C>A (n.813+80C>A)
n.798+80C>A
gnomAD v4
7g.83407018T>CCA2683557376SEMA3Ec.633+79A>G (n.633+79A>G)
c.813+79A>G (n.813+79A>G)
n.798+79A>G
gnomAD v4
7g.83407024C>ACA2683557377SEMA3Ec.633+73G>T (n.633+73G>T)
c.813+73G>T (n.813+73G>T)
n.798+73G>T
gnomAD v4
7g.83407024C>GCA2578928263SEMA3Ec.633+73G>C (n.633+73G>C)
c.813+73G>C (n.813+73G>C)
n.798+73G>C
7g.83407024C>TCA2715075431SEMA3Ec.633+73G>A (n.633+73G>A)
c.813+73G>A (n.813+73G>A)
n.798+73G>A
dbSNP
7g.83407025T>GCA843003505SEMA3Ec.633+72A>C (n.633+72A>C)
c.813+72A>C (n.813+72A>C)
n.798+72A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83407025T=CA1721679463SEMA3Ec.633+72A= (n.633+72A=)
c.813+72A= (n.813+72A=)
n.798+72A=
7g.83407027A>CCA2683557378SEMA3Ec.633+70T>G (n.633+70T>G)
c.813+70T>G (n.813+70T>G)
n.798+70T>G
gnomAD v4
7g.83407028C>ACA2683557379SEMA3Ec.633+69G>T (n.633+69G>T)
c.813+69G>T (n.813+69G>T)
n.798+69G>T
gnomAD v4
7g.83407029T>ACA2578928264SEMA3Ec.633+68A>T (n.633+68A>T)
c.813+68A>T (n.813+68A>T)
n.798+68A>T
gnomAD v4
7g.83407029T>CCA2683557380SEMA3Ec.633+68A>G (n.633+68A>G)
c.813+68A>G (n.813+68A>G)
n.798+68A>G
gnomAD v4
7g.83407030A>GCA2578928265SEMA3Ec.633+67T>C (n.633+67T>C)
c.813+67T>C (n.813+67T>C)
n.798+67T>C
7g.83407031T>ACA2578928266SEMA3Ec.633+66A>T (n.633+66A>T)
c.813+66A>T (n.813+66A>T)
n.798+66A>T
7g.83407034delCA2683557381SEMA3Ec.633+65del (n.633+65del)
c.813+65del (n.813+65del)
n.798+65del
gnomAD v4
7g.83407034A=CA1721679464SEMA3Ec.633+63T= (n.633+63T=)
c.813+63T= (n.813+63T=)
n.798+63T=
7g.83407034A>TCA1103853861SEMA3Ec.633+63T>A (n.633+63T>A)
c.813+63T>A (n.813+63T>A)
n.798+63T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83407035C>TCA2683557382SEMA3Ec.633+62G>A (n.633+62G>A)
c.813+62G>A (n.813+62G>A)
n.798+62G>A
gnomAD v4
7g.83407037delCA2578928267SEMA3Ec.633+61del (n.633+61del)
c.813+61del (n.813+61del)
n.798+61del
7g.83407037T>ACA2683557383SEMA3Ec.633+60A>T (n.633+60A>T)
c.813+60A>T (n.813+60A>T)
n.798+60A>T
gnomAD v4
7g.83407038A>TCA2578928268SEMA3Ec.633+59T>A (n.633+59T>A)
c.813+59T>A (n.813+59T>A)
n.798+59T>A
gnomAD v4
7g.83407039A=CA1721679465SEMA3Ec.633+58T= (n.633+58T=)
c.813+58T= (n.813+58T=)
n.798+58T=
7g.83407039A>TCA161171085SEMA3Ec.633+58T>A (n.633+58T>A)
c.813+58T>A (n.813+58T>A)
n.798+58T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83407040T>ACA2683557384SEMA3Ec.633+57A>T (n.633+57A>T)
c.813+57A>T (n.813+57A>T)
n.798+57A>T
gnomAD v4
7g.83407041A>GCA2683557386SEMA3Ec.633+56T>C (n.633+56T>C)
c.813+56T>C (n.813+56T>C)
n.798+56T>C
gnomAD v4
7g.83407043delCA2683557385SEMA3Ec.633+56del (n.633+56del)
c.813+56del (n.813+56del)
n.798+56del
gnomAD v4
7g.83407042A=CA1721679466SEMA3Ec.633+55T= (n.633+55T=)
c.813+55T= (n.813+55T=)
n.798+55T=
7g.83407042A>GCA2683557387SEMA3Ec.633+55T>C (n.633+55T>C)
c.813+55T>C (n.813+55T>C)
n.798+55T>C
gnomAD v4
7g.83407042A>TCA843003511SEMA3Ec.633+55T>A (n.633+55T>A)
c.813+55T>A (n.813+55T>A)
n.798+55T>A
dbSNP
7g.83407043A>GCA2683557388SEMA3Ec.633+54T>C (n.633+54T>C)
c.813+54T>C (n.813+54T>C)
n.798+54T>C
gnomAD v4
7g.83407043A>TCA2683557389SEMA3Ec.633+54T>A (n.633+54T>A)
c.813+54T>A (n.813+54T>A)
n.798+54T>A
gnomAD v4
7g.83407044G>ACA1721679468SEMA3Ec.633+53C>T (n.633+53C>T)
c.813+53C>T (n.813+53C>T)
n.798+53C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.83407044G=CA1721679467SEMA3Ec.633+53C= (n.633+53C=)
c.813+53C= (n.813+53C=)
n.798+53C=
7g.83407044G>TCA2683557390SEMA3Ec.633+53C>A (n.633+53C>A)
c.813+53C>A (n.813+53C>A)
n.798+53C>A
gnomAD v4
7g.83407045G>ACA2683557392SEMA3Ec.633+52C>T (n.633+52C>T)
c.813+52C>T (n.813+52C>T)
n.798+52C>T
gnomAD v4
7g.83407045G>CCA2683557391SEMA3Ec.633+52C>G (n.633+52C>G)
c.813+52C>G (n.813+52C>G)
n.798+52C>G
gnomAD v4
7g.83407045G=CA1721679469SEMA3Ec.633+52C= (n.633+52C=)
c.813+52C= (n.813+52C=)
n.798+52C=
7g.83407045G>TCA1721679470SEMA3Ec.633+52C>A (n.633+52C>A)
c.813+52C>A (n.813+52C>A)
n.798+52C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83407046C>ACA2776732706SEMA3Ec.633+51G>T (n.633+51G>T)
c.813+51G>T (n.813+51G>T)
n.798+51G>T
7g.83407046C=CA1721679471SEMA3Ec.633+51G= (n.633+51G=)
c.813+51G= (n.813+51G=)
n.798+51G=
7g.83407046C>TCA575816817SEMA3Ec.633+51G>A (n.633+51G>A)
c.813+51G>A (n.813+51G>A)
n.798+51G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83407047C>ACA1103853862SEMA3Ec.633+50G>T (n.633+50G>T)
c.813+50G>T (n.813+50G>T)
n.798+50G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83407049G>ACA2683557393SEMA3Ec.633+48C>T (n.633+48C>T)
c.813+48C>T (n.813+48C>T)
n.798+48C>T
gnomAD v4
7g.83407049G>TCA2683557394SEMA3Ec.633+48C>A (n.633+48C>A)
c.813+48C>A (n.813+48C>A)
n.798+48C>A
gnomAD v4
7g.83407050A=CA1721679472SEMA3Ec.633+47T= (n.633+47T=)
c.813+47T= (n.813+47T=)
n.798+47T=
7g.83407050A>GCA161171093SEMA3Ec.633+47T>C (n.633+47T>C)
c.813+47T>C (n.813+47T>C)
n.798+47T>C
dbSNP
7g.83407051C>ACA4322203SEMA3Ec.633+46G>T (n.633+46G>T)
c.813+46G>T (n.813+46G>T)
n.798+46G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83407051C=CA1721679473SEMA3Ec.633+46G= (n.633+46G=)
c.813+46G= (n.813+46G=)
n.798+46G=
7g.83407051C>GCA4322202SEMA3Ec.633+46G>C (n.633+46G>C)
c.813+46G>C (n.813+46G>C)
n.798+46G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83407051C>TCA575816823SEMA3Ec.633+46G>A (n.633+46G>A)
c.813+46G>A (n.813+46G>A)
n.798+46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83407053A=CA1721679474SEMA3Ec.633+44T= (n.633+44T=)
c.813+44T= (n.813+44T=)
n.798+44T=
7g.83407053A>GCA4322204SEMA3Ec.633+44T>C (n.633+44T>C)
c.813+44T>C (n.813+44T>C)
n.798+44T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83407056A=CA1721679475SEMA3Ec.633+41T= (n.633+41T=)
c.813+41T= (n.813+41T=)
n.798+41T=
7g.83407056A>CCA575816825SEMA3Ec.633+41T>G (n.633+41T>G)
c.813+41T>G (n.813+41T>G)
n.798+41T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83407057A=CA1721679476SEMA3Ec.633+40T= (n.633+40T=)
c.813+40T= (n.813+40T=)
n.798+40T=
7g.83407057A>GCA1721679477SEMA3Ec.633+40T>C (n.633+40T>C)
c.813+40T>C (n.813+40T>C)
n.798+40T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.83407059T>CCA2683557395SEMA3Ec.633+38A>G (n.633+38A>G)
c.813+38A>G (n.813+38A>G)
n.798+38A>G
gnomAD v4
7g.83407060G>CCA2683557396SEMA3Ec.633+37C>G (n.633+37C>G)
c.813+37C>G (n.813+37C>G)
n.798+37C>G
gnomAD v4
7g.83407060G>TCA2683557397SEMA3Ec.633+37C>A (n.633+37C>A)
c.813+37C>A (n.813+37C>A)
n.798+37C>A
gnomAD v4
7g.83407061T>GCA2578928269SEMA3Ec.633+36A>C (n.633+36A>C)
c.813+36A>C (n.813+36A>C)
n.798+36A>C
gnomAD v4
7g.83407062G>ACA2683557399SEMA3Ec.633+35C>T (n.633+35C>T)
c.813+35C>T (n.813+35C>T)
n.798+35C>T
gnomAD v4
7g.83407062G>TCA2683557398SEMA3Ec.633+35C>A (n.633+35C>A)
c.813+35C>A (n.813+35C>A)
n.798+35C>A
gnomAD v4
7g.83407063A=CA1721679478SEMA3Ec.633+34T= (n.633+34T=)
c.813+34T= (n.813+34T=)
n.798+34T=
7g.83407063A>TCA843003532SEMA3Ec.633+34T>A (n.633+34T>A)
c.813+34T>A (n.813+34T>A)
n.798+34T>A
dbSNP
7g.83407066T>CCA2683557400SEMA3Ec.633+31A>G (n.633+31A>G)
c.813+31A>G (n.813+31A>G)
n.798+31A>G
gnomAD v4
7g.83407068A>GCA2683557401SEMA3Ec.633+29T>C (n.633+29T>C)
c.813+29T>C (n.813+29T>C)
n.798+29T>C
gnomAD v4
7g.83407069G>ACA2578928270SEMA3Ec.633+28C>T (n.633+28C>T)
c.813+28C>T (n.813+28C>T)
n.798+28C>T
7g.83407070C>ACA4322205SEMA3Ec.633+27G>T (n.633+27G>T)
c.813+27G>T (n.813+27G>T)
n.798+27G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83407070C=CA1721679479SEMA3Ec.633+27G= (n.633+27G=)
c.813+27G= (n.813+27G=)
n.798+27G=
7g.83407070C>GCA2683557402SEMA3Ec.633+27G>C (n.633+27G>C)
c.813+27G>C (n.813+27G>C)
n.798+27G>C
gnomAD v4
7g.83407071A=CA1721679480SEMA3Ec.633+26T= (n.633+26T=)
c.813+26T= (n.813+26T=)
n.798+26T=
7g.83407072A>TCA2715075449SEMA3Ec.633+25T>A (n.633+25T>A)
c.813+25T>A (n.813+25T>A)
n.798+25T>A
dbSNP
7g.83407074_83407082dupCA575816827SEMA3Ec.633+17_633+25dup (n.633+17_633+25dup)
c.813+17_813+25dup (n.813+17_813+25dup)
n.798+17_798+25dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83407073G>TCA2683557403SEMA3Ec.633+24C>A (n.633+24C>A)
c.813+24C>A (n.813+24C>A)
n.798+24C>A
gnomAD v4
7g.83407074_83407077delinsCATACA1721679481SEMA3Ec.633+20_633+23delinsTATG (n.633+20_633+23delinsTATG)
c.813+20_813+23delinsTATG (n.813+20_813+23delinsTATG)
n.798+20_798+23delinsTATG
7g.83407077_83407079delCA575816831SEMA3Ec.633+20_633+22del (n.633+20_633+22del)
c.813+20_813+22del (n.813+20_813+22del)
n.798+20_798+22del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83407076T>CCA575816834SEMA3Ec.633+21A>G (n.633+21A>G)
c.813+21A>G (n.813+21A>G)
n.798+21A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83407076T=CA1721679482SEMA3Ec.633+21A= (n.633+21A=)
c.813+21A= (n.813+21A=)
n.798+21A=
7g.83407078A=CA1721679483SEMA3Ec.633+19T= (n.633+19T=)
c.813+19T= (n.813+19T=)
n.798+19T=
7g.83407078A>GCA4322206SEMA3Ec.633+19T>C (n.633+19T>C)
c.813+19T>C (n.813+19T>C)
n.798+19T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83407079T>CCA575816837SEMA3Ec.633+18A>G (n.633+18A>G)
c.813+18A>G (n.813+18A>G)
n.798+18A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83407079T=CA1721679484SEMA3Ec.633+18A= (n.633+18A=)
c.813+18A= (n.813+18A=)
n.798+18A=
7g.83407079_83407081delinsTGACA1721679485SEMA3Ec.633+16_633+18delinsTCA (n.633+16_633+18delinsTCA)
c.813+16_813+18delinsTCA (n.813+16_813+18delinsTCA)
n.798+16_798+18delinsTCA
7g.83407080G>ACA2683557404SEMA3Ec.633+17C>T (n.633+17C>T)
c.813+17C>T (n.813+17C>T)
n.798+17C>T
gnomAD v4
7g.83407080G>TCA2683557405SEMA3Ec.633+17C>A (n.633+17C>A)
c.813+17C>A (n.813+17C>A)
n.798+17C>A
gnomAD v4
7g.83407086_83407087delCA4322207SEMA3Ec.633+16_633+17del (n.633+16_633+17del)
c.813+16_813+17del (n.813+16_813+17del)
n.798+16_798+17del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83407082G>ACA2683557406SEMA3Ec.633+15C>T (n.633+15C>T)
c.813+15C>T (n.813+15C>T)
n.798+15C>T
gnomAD v4
7g.83407083A=CA1721679486SEMA3Ec.633+14T= (n.633+14T=)
c.813+14T= (n.813+14T=)
n.798+14T=
7g.83407083A>GCA1103853869SEMA3Ec.633+14T>C (n.633+14T>C)
c.813+14T>C (n.813+14T>C)
n.798+14T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83407084G=CA1721679487SEMA3Ec.633+13C= (n.633+13C=)
c.813+13C= (n.813+13C=)
n.798+13C=
7g.83407084G>TCA575816842SEMA3Ec.633+13C>A (n.633+13C>A)
c.813+13C>A (n.813+13C>A)
n.798+13C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.83407086G>ACA161171122SEMA3Ec.633+11C>T (n.633+11C>T)
c.813+11C>T (n.813+11C>T)
n.798+11C>T
dbSNP
7g.83407086G=CA1721679488SEMA3Ec.633+11C= (n.633+11C=)
c.813+11C= (n.813+11C=)
n.798+11C=
7g.83407087A=CA1721679490SEMA3Ec.633+10T= (n.633+10T=)
c.813+10T= (n.813+10T=)
n.798+10T=
7g.83407087A>CCA1721679489SEMA3Ec.633+10T>G (n.633+10T>G)
c.813+10T>G (n.813+10T>G)
n.798+10T>G
dbSNP gnomAD v4
7g.83407088A>CCA2683557407SEMA3Ec.633+9T>G (n.633+9T>G)
c.813+9T>G (n.813+9T>G)
n.798+9T>G
gnomAD v4
7g.83407090G>CCA2578928271SEMA3Ec.633+7C>G (n.633+7C>G)
c.813+7C>G (n.813+7C>G)
n.798+7C>G
gnomAD v4
7g.83407091C=CA1721679491SEMA3Ec.633+6G= (n.633+6G=)
c.813+6G= (n.813+6G=)
n.798+6G=
7g.83407091C>GCA843003553SEMA3Ec.633+6G>C (n.633+6G>C)
c.813+6G>C (n.813+6G>C)
n.798+6G>C
dbSNP
7g.83407091C>TCA4322208SEMA3Ec.633+6G>A (n.633+6G>A)
c.813+6G>A (n.813+6G>A)
n.798+6G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83407092C>TCA2683557408SEMA3Ec.633+5G>A (n.633+5G>A)
c.813+5G>A (n.813+5G>A)
n.798+5G>A
gnomAD v4
7g.83407093T>GCA2578928272SEMA3Ec.633+4A>C (n.633+4A>C)
c.813+4A>C (n.813+4A>C)
n.798+4A>C
7g.83407095A>CCA367930145SEMA3Ec.633+2T>G (n.633+2T>G)
c.813+2T>G (n.813+2T>G)
n.798+2T>G
7g.83407095A>GCA367930146SEMA3Ec.633+2T>C (n.633+2T>C)
c.813+2T>C (n.813+2T>C)
n.798+2T>C
7g.83407095A>TCA367930144SEMA3Ec.633+2T>A (n.633+2T>A)
c.813+2T>A (n.813+2T>A)
n.798+2T>A
7g.83407096C>ACA367930147SEMA3Ec.633+1G>T (n.633+1G>T)
c.813+1G>T (n.813+1G>T)
n.798+1G>T
7g.83407096C>GCA367930148SEMA3Ec.633+1G>C (n.633+1G>C)
c.813+1G>C (n.813+1G>C)
n.798+1G>C
7g.83407096C>TCA367930149SEMA3Ec.633+1G>A (n.633+1G>A)
c.813+1G>A (n.813+1G>A)
n.798+1G>A
gnomAD v4
7g.83407097C>ACA456135615SEMA3Ec.633G>T (p.Val211=)
c.813G>T (p.Val271=)
n.798G>T
7g.83407097C>GCA456135612SEMA3Ec.633G>C (p.Val211=)
c.813G>C (p.Val271=)
n.798G>C
7g.83407097C>TCA456135614SEMA3Ec.633G>A (p.Val211=)
c.813G>A (p.Val271=)
n.798G>A
7g.83407098A>CCA367930150SEMA3Ec.632T>G (p.Val211Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
n.797T>G
7g.83407098A>GCA367930151SEMA3Ec.632T>C (p.Val211Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
n.797T>C
7g.83407098A>TCA367930152SEMA3Ec.632T>A (p.Val211Glu)
c.812T>A (p.Val271Glu)
n.797T>A
7g.83407099C>ACA367930153SEMA3Ec.631G>T (p.Val211Leu)
c.811G>T (p.Val271Leu)
n.796G>T
gnomAD v4
7g.83407099C>GCA367930155SEMA3Ec.631G>C (p.Val211Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
n.796G>C
7g.83407099C>TCA367930156SEMA3Ec.631G>A (p.Val211Met)
c.811G>A (p.Val271Met)
n.796G>A
gnomAD v4
7g.83407100A>CCA367930157SEMA3Ec.630T>G (p.Cys210Trp)
c.810T>G (p.Cys270Trp)
n.795T>G
gnomAD v4
7g.83407100A>GCA456135622SEMA3Ec.630T>C (p.Cys210=)
c.810T>C (p.Cys270=)
n.795T>C
7g.83407100A>TCA367930158SEMA3Ec.630T>A (p.Cys210Ter)
c.810T>A (p.Cys270Ter)
n.795T>A
7g.83407101C>ACA367930160SEMA3Ec.629G>T (p.Cys210Phe)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
n.794G>T
7g.83407101C=CA1721679493SEMA3Ec.629G= (p.Cys210=)
c.809G= (p.Cys270=)
n.794G=
7g.83407101C>GCA367930161SEMA3Ec.629G>C (p.Cys210Ser)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
n.794G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83407101C>TCA367930159SEMA3Ec.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
n.794G>A
7g.83407101_83407103delinsCAGCA1721679492SEMA3Ec.627_629delinsCTG (p.Leu209=)
c.807_809delinsCTG (p.Leu269=)
n.792_794delinsCTG
7g.83407102A>CCA367930162SEMA3Ec.628T>G (p.Cys210Gly)
c.808T>G (p.Cys270Gly)
n.793T>G
7g.83407102A>GCA367930163SEMA3Ec.628T>C (p.Cys210Arg)
c.808T>C (p.Cys270Arg)
n.793T>C
7g.83407102A>TCA367930164SEMA3Ec.628T>A (p.Cys210Ser)
c.808T>A (p.Cys270Ser)
n.793T>A
7g.83407104_83407105delCA4322209SEMA3Ec.627_628del (p.Val211GlufsTer2)
c.807_808del (p.Val271GlufsTer2)
n.792_793del
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.83407103G>ACA4322210SEMA3Ec.627C>T (p.Leu209=)
c.807C>T (p.Leu269=)
n.792C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83407103G>CCA456135630SEMA3Ec.627C>G (p.Leu209=)
c.807C>G (p.Leu269=)
n.792C>G
7g.83407103G=CA1721679494SEMA3Ec.627C= (p.Leu209=)
c.807C= (p.Leu269=)
n.792C=
7g.83407103G>TCA456135632SEMA3Ec.627C>A (p.Leu209=)
c.807C>A (p.Leu269=)
n.792C>A
7g.83407104A=CA1721679495SEMA3Ec.626T= (p.Leu209=)
c.806T= (p.Leu269=)
n.791T=
7g.83407104A>CCA161171149SEMA3Ec.626T>G (p.Leu209Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.791T>G
dbSNP
7g.83407104A>GCA4322211SEMA3Ec.626T>C (p.Leu209Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.791T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83407104A>TCA367930165SEMA3Ec.626T>A (p.Leu209His)
c.806T>A (p.Leu269His)
n.791T>A
7g.83407105G>ACA367930166SEMA3Ec.625C>T (p.Leu209Phe)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
n.790C>T
7g.83407105G>CCA367930167SEMA3Ec.625C>G (p.Leu209Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.790C>G
7g.83407105G>TCA367930168SEMA3Ec.625C>A (p.Leu209Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
n.790C>A
7g.83407106T>ACA456135640SEMA3Ec.624A>T (p.Arg208=)
c.804A>T (p.Arg268=)
n.789A>T
7g.83407106T>CCA456135641SEMA3Ec.624A>G (p.Arg208=)
c.804A>G (p.Arg268=)
n.789A>G
7g.83407106T>GCA456135642SEMA3Ec.624A>C (p.Arg208=)
c.804A>C (p.Arg268=)
n.789A>C
7g.83407107C>ACA367930169SEMA3Ec.623G>T (p.Arg208Leu)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
n.788G>T
7g.83407107C=CA1721679496SEMA3Ec.623G= (p.Arg208=)
c.803G= (p.Arg268=)
n.788G=
7g.83407107C>GCA367930170SEMA3Ec.623G>C (p.Arg208Pro)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
n.788G>C
7g.83407107C>TCA4322212SEMA3Ec.623G>A (p.Arg208Gln)
c.803G>A (p.Arg268Gln)
n.788G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched