Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.83385215G>ACA575811905SEMA3Ec.1695+79C>T (n.1695+79C>T)
c.1875+79C>T (n.1875+79C>T)
n.1860+79C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385215G>CCA1103842858SEMA3Ec.1695+79C>G (n.1695+79C>G)
c.1875+79C>G (n.1875+79C>G)
n.1860+79C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385215G=CA1721677084SEMA3Ec.1695+79C= (n.1695+79C=)
c.1875+79C= (n.1875+79C=)
n.1860+79C=
7g.83385215G>TCA2683554770SEMA3Ec.1695+79C>A (n.1695+79C>A)
c.1875+79C>A (n.1875+79C>A)
n.1860+79C>A
 gnomAD v4
7g.83385216C>ACA161155637SEMA3Ec.1695+78G>T (n.1695+78G>T)
c.1875+78G>T (n.1875+78G>T)
n.1860+78G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385216C=CA1721677085SEMA3Ec.1695+78G= (n.1695+78G=)
c.1875+78G= (n.1875+78G=)
n.1860+78G=
7g.83385216C>TCA2683554771SEMA3Ec.1695+78G>A (n.1695+78G>A)
c.1875+78G>A (n.1875+78G>A)
n.1860+78G>A
 gnomAD v4
7g.83385218T>ACA2683554772SEMA3Ec.1695+76A>T (n.1695+76A>T)
c.1875+76A>T (n.1875+76A>T)
n.1860+76A>T
 gnomAD v4
7g.83385218T>CCA843017424SEMA3Ec.1695+76A>G (n.1695+76A>G)
c.1875+76A>G (n.1875+76A>G)
n.1860+76A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385218T=CA1721677086SEMA3Ec.1695+76A= (n.1695+76A=)
c.1875+76A= (n.1875+76A=)
n.1860+76A=
7g.83385220C>ACA2683554773SEMA3Ec.1695+74G>T (n.1695+74G>T)
c.1875+74G>T (n.1875+74G>T)
n.1860+74G>T
 gnomAD v4
7g.83385220C>GCA2683554774SEMA3Ec.1695+74G>C (n.1695+74G>C)
c.1875+74G>C (n.1875+74G>C)
n.1860+74G>C
 gnomAD v4
7g.83385220C>TCA2578926419SEMA3Ec.1695+74G>A (n.1695+74G>A)
c.1875+74G>A (n.1875+74G>A)
n.1860+74G>A
7g.83385227dupCA2683554775SEMA3Ec.1695+69dup (n.1695+69dup)
c.1875+69dup (n.1875+69dup)
n.1860+69dup
 gnomAD v4
7g.83385226A>TCA2683554776SEMA3Ec.1695+68T>A (n.1695+68T>A)
c.1875+68T>A (n.1875+68T>A)
n.1860+68T>A
 gnomAD v4
7g.83385227A=CA1721677087SEMA3Ec.1695+67T= (n.1695+67T=)
c.1875+67T= (n.1875+67T=)
n.1860+67T=
7g.83385227A>GCA2683554777SEMA3Ec.1695+67T>C (n.1695+67T>C)
c.1875+67T>C (n.1875+67T>C)
n.1860+67T>C
 gnomAD v4
7g.83385227A>TCA1721677088SEMA3Ec.1695+67T>A (n.1695+67T>A)
c.1875+67T>A (n.1875+67T>A)
n.1860+67T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.83385229C>ACA2683554778SEMA3Ec.1695+65G>T (n.1695+65G>T)
c.1875+65G>T (n.1875+65G>T)
n.1860+65G>T
 gnomAD v4
7g.83385230A>GCA2683554779SEMA3Ec.1695+64T>C (n.1695+64T>C)
c.1875+64T>C (n.1875+64T>C)
n.1860+64T>C
 gnomAD v4
7g.83385230A>TCA2683554780SEMA3Ec.1695+64T>A (n.1695+64T>A)
c.1875+64T>A (n.1875+64T>A)
n.1860+64T>A
 gnomAD v4
7g.83385232C=CA1721677089SEMA3Ec.1695+62G= (n.1695+62G=)
c.1875+62G= (n.1875+62G=)
n.1860+62G=
7g.83385232C>GCA2683554781SEMA3Ec.1695+62G>C (n.1695+62G>C)
c.1875+62G>C (n.1875+62G>C)
n.1860+62G>C
 gnomAD v4
7g.83385232C>TCA843017432SEMA3Ec.1695+62G>A (n.1695+62G>A)
c.1875+62G>A (n.1875+62G>A)
n.1860+62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385233T>CCA843017436SEMA3Ec.1695+61A>G (n.1695+61A>G)
c.1875+61A>G (n.1875+61A>G)
n.1860+61A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385233T=CA1721677090SEMA3Ec.1695+61A= (n.1695+61A=)
c.1875+61A= (n.1875+61A=)
n.1860+61A=
7g.83385234A=CA1721677091SEMA3Ec.1695+60T= (n.1695+60T=)
c.1875+60T= (n.1875+60T=)
n.1860+60T=
7g.83385234A>CCA2580758880SEMA3Ec.1695+60T>G (n.1695+60T>G)
c.1875+60T>G (n.1875+60T>G)
n.1860+60T>G
7g.83385234A>GCA161155638SEMA3Ec.1695+60T>C (n.1695+60T>C)
c.1875+60T>C (n.1875+60T>C)
n.1860+60T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385234A>TCA2580758881SEMA3Ec.1695+60T>A (n.1695+60T>A)
c.1875+60T>A (n.1875+60T>A)
n.1860+60T>A
7g.83385235T>CCA161155639SEMA3Ec.1695+59A>G (n.1695+59A>G)
c.1875+59A>G (n.1875+59A>G)
n.1860+59A>G
 dbSNP
7g.83385235T=CA1721677092SEMA3Ec.1695+59A= (n.1695+59A=)
c.1875+59A= (n.1875+59A=)
n.1860+59A=
7g.83385237delCA2683554782SEMA3Ec.1695+59del (n.1695+59del)
c.1875+59del (n.1875+59del)
n.1860+59del
 gnomAD v4
7g.83385236T>GCA2600920349SEMA3Ec.1695+58A>C (n.1695+58A>C)
c.1875+58A>C (n.1875+58A>C)
n.1860+58A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385237T>GCA2578926420SEMA3Ec.1695+57A>C (n.1695+57A>C)
c.1875+57A>C (n.1875+57A>C)
n.1860+57A>C
7g.83385238A=CA1721677093SEMA3Ec.1695+56T= (n.1695+56T=)
c.1875+56T= (n.1875+56T=)
n.1860+56T=
7g.83385238A>GCA1721677094SEMA3Ec.1695+56T>C (n.1695+56T>C)
c.1875+56T>C (n.1875+56T>C)
n.1860+56T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.83385239C=CA1721677095SEMA3Ec.1695+55G= (n.1695+55G=)
c.1875+55G= (n.1875+55G=)
n.1860+55G=
7g.83385239C>TCA575811906SEMA3Ec.1695+55G>A (n.1695+55G>A)
c.1875+55G>A (n.1875+55G>A)
n.1860+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385240T>CCA575811907SEMA3Ec.1695+54A>G (n.1695+54A>G)
c.1875+54A>G (n.1875+54A>G)
n.1860+54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385240T=CA1721677096SEMA3Ec.1695+54A= (n.1695+54A=)
c.1875+54A= (n.1875+54A=)
n.1860+54A=
7g.83385241G>TCA2683554783SEMA3Ec.1695+53C>A (n.1695+53C>A)
c.1875+53C>A (n.1875+53C>A)
n.1860+53C>A
 gnomAD v4
7g.83385242A=CA1721677097SEMA3Ec.1695+52T= (n.1695+52T=)
c.1875+52T= (n.1875+52T=)
n.1860+52T=
7g.83385242A>CCA2683554784SEMA3Ec.1695+52T>G (n.1695+52T>G)
c.1875+52T>G (n.1875+52T>G)
n.1860+52T>G
 gnomAD v4
7g.83385242A>TCA1103842863SEMA3Ec.1695+52T>A (n.1695+52T>A)
c.1875+52T>A (n.1875+52T>A)
n.1860+52T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385243T>CCA2683554785SEMA3Ec.1695+51A>G (n.1695+51A>G)
c.1875+51A>G (n.1875+51A>G)
n.1860+51A>G
 gnomAD v4
7g.83385244C>ACA2683554787SEMA3Ec.1695+50G>T (n.1695+50G>T)
c.1875+50G>T (n.1875+50G>T)
n.1860+50G>T
 gnomAD v4
7g.83385244C=CA1721677098SEMA3Ec.1695+50G= (n.1695+50G=)
c.1875+50G= (n.1875+50G=)
n.1860+50G=
7g.83385244C>GCA4321871SEMA3Ec.1695+50G>C (n.1695+50G>C)
c.1875+50G>C (n.1875+50G>C)
n.1860+50G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385249_83385250delCA2683554786SEMA3Ec.1695+49_1695+50del (n.1695+49_1695+50del)
c.1875+49_1875+50del (n.1875+49_1875+50del)
n.1860+49_1860+50del
 gnomAD v4
7g.83385248C>ACA2683554788SEMA3Ec.1695+46G>T (n.1695+46G>T)
c.1875+46G>T (n.1875+46G>T)
n.1860+46G>T
 gnomAD v4
7g.83385248C=CA1721677099SEMA3Ec.1695+46G= (n.1695+46G=)
c.1875+46G= (n.1875+46G=)
n.1860+46G=
7g.83385248C>TCA575811908SEMA3Ec.1695+46G>A (n.1695+46G>A)
c.1875+46G>A (n.1875+46G>A)
n.1860+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83385249A=CA1721677100SEMA3Ec.1695+45T= (n.1695+45T=)
c.1875+45T= (n.1875+45T=)
n.1860+45T=
7g.83385249A>CCA4321872SEMA3Ec.1695+45T>G (n.1695+45T>G)
c.1875+45T>G (n.1875+45T>G)
n.1860+45T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83385250C=CA1721677101SEMA3Ec.1695+44G= (n.1695+44G=)
c.1875+44G= (n.1875+44G=)
n.1860+44G=
7g.83385250C>GCA4321873SEMA3Ec.1695+44G>C (n.1695+44G>C)
c.1875+44G>C (n.1875+44G>C)
n.1860+44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385252A=CA1721677102SEMA3Ec.1695+42T= (n.1695+42T=)
c.1875+42T= (n.1875+42T=)
n.1860+42T=
7g.83385252A>CCA2683554789SEMA3Ec.1695+42T>G (n.1695+42T>G)
c.1875+42T>G (n.1875+42T>G)
n.1860+42T>G
 gnomAD v4
7g.83385252A>GCA1721677103SEMA3Ec.1695+42T>C (n.1695+42T>C)
c.1875+42T>C (n.1875+42T>C)
n.1860+42T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.83385253T>CCA2683554790SEMA3Ec.1695+41A>G (n.1695+41A>G)
c.1875+41A>G (n.1875+41A>G)
n.1860+41A>G
 gnomAD v4
7g.83385254A>GCA2683554791SEMA3Ec.1695+40T>C (n.1695+40T>C)
c.1875+40T>C (n.1875+40T>C)
n.1860+40T>C
 gnomAD v4
7g.83385255T>ACA4321874SEMA3Ec.1695+39A>T (n.1695+39A>T)
c.1875+39A>T (n.1875+39A>T)
n.1860+39A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.83385255T>CCA161155663SEMA3Ec.1695+39A>G (n.1695+39A>G)
c.1875+39A>G (n.1875+39A>G)
n.1860+39A>G
 dbSNP
7g.83385255T=CA1721677104SEMA3Ec.1695+39A= (n.1695+39A=)
c.1875+39A= (n.1875+39A=)
n.1860+39A=
7g.83385256G>ACA2555234998SEMA3Ec.1695+38C>T (n.1695+38C>T)
c.1875+38C>T (n.1875+38C>T)
n.1860+38C>T
7g.83385256G>TCA2513601029SEMA3Ec.1695+38C>A (n.1695+38C>A)
c.1875+38C>A (n.1875+38C>A)
n.1860+38C>A
7g.83385257C>GCA2683554792SEMA3Ec.1695+37G>C (n.1695+37G>C)
c.1875+37G>C (n.1875+37G>C)
n.1860+37G>C
 gnomAD v4
7g.83385258A=CA1721677105SEMA3Ec.1695+36T= (n.1695+36T=)
c.1875+36T= (n.1875+36T=)
n.1860+36T=
7g.83385258A>GCA4321875SEMA3Ec.1695+36T>C (n.1695+36T>C)
c.1875+36T>C (n.1875+36T>C)
n.1860+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83385260A=CA1721677107SEMA3Ec.1695+34T= (n.1695+34T=)
c.1875+34T= (n.1875+34T=)
n.1860+34T=
7g.83385260A>CCA1721677106SEMA3Ec.1695+34T>G (n.1695+34T>G)
c.1875+34T>G (n.1875+34T>G)
n.1860+34T>G
 dbSNP
7g.83385260A>GCA4321876SEMA3Ec.1695+34T>C (n.1695+34T>C)
c.1875+34T>C (n.1875+34T>C)
n.1860+34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83385261_83385262insCACA2527693208SEMA3Ec.1695+33_1695+34insGT (n.1695+33_1695+34insGT)
c.1875+33_1875+34insGT (n.1875+33_1875+34insGT)
n.1860+33_1860+34insGT
7g.83385263A=CA1721677108SEMA3Ec.1695+31T= (n.1695+31T=)
c.1875+31T= (n.1875+31T=)
n.1860+31T=
7g.83385263A>GCA4321877SEMA3Ec.1695+31T>C (n.1695+31T>C)
c.1875+31T>C (n.1875+31T>C)
n.1860+31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83385264C>GCA2519752269SEMA3Ec.1695+30G>C (n.1695+30G>C)
c.1875+30G>C (n.1875+30G>C)
n.1860+30G>C
7g.83385266A>CCA2578926421SEMA3Ec.1695+28T>G (n.1695+28T>G)
c.1875+28T>G (n.1875+28T>G)
n.1860+28T>G
 gnomAD v4
7g.83385267T>CCA2683554793SEMA3Ec.1695+27A>G (n.1695+27A>G)
c.1875+27A>G (n.1875+27A>G)
n.1860+27A>G
 gnomAD v4
7g.83385268G>ACA575811909SEMA3Ec.1695+26C>T (n.1695+26C>T)
c.1875+26C>T (n.1875+26C>T)
n.1860+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83385268G=CA1721677109SEMA3Ec.1695+26C= (n.1695+26C=)
c.1875+26C= (n.1875+26C=)
n.1860+26C=
7g.83385268G>TCA2569806538SEMA3Ec.1695+26C>A (n.1695+26C>A)
c.1875+26C>A (n.1875+26C>A)
n.1860+26C>A
7g.83385270_83385272dupCA1721677110SEMA3Ec.1695+23_1695+25dup (n.1695+23_1695+25dup)
c.1875+23_1875+25dup (n.1875+23_1875+25dup)
n.1860+23_1860+25dup
 dbSNP
7g.83385272delCA2683554794SEMA3Ec.1695+25del (n.1695+25del)
c.1875+25del (n.1875+25del)
n.1860+25del
 gnomAD v4
7g.83385271T>ACA575811910SEMA3Ec.1695+23A>T (n.1695+23A>T)
c.1875+23A>T (n.1875+23A>T)
n.1860+23A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83385271T=CA1721677111SEMA3Ec.1695+23A= (n.1695+23A=)
c.1875+23A= (n.1875+23A=)
n.1860+23A=
7g.83385272T>ACA2683554795SEMA3Ec.1695+22A>T (n.1695+22A>T)
c.1875+22A>T (n.1875+22A>T)
n.1860+22A>T
 gnomAD v4
7g.83385274A>CCA2683554796SEMA3Ec.1695+20T>G (n.1695+20T>G)
c.1875+20T>G (n.1875+20T>G)
n.1860+20T>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.83385275A=CA1721677112SEMA3Ec.1695+19T= (n.1695+19T=)
c.1875+19T= (n.1875+19T=)
n.1860+19T=
7g.83385275A>GCA4321878SEMA3Ec.1695+19T>C (n.1695+19T>C)
c.1875+19T>C (n.1875+19T>C)
n.1860+19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385277A>CCA2739266515SEMA3Ec.1695+17T>G (n.1695+17T>G)
c.1875+17T>G (n.1875+17T>G)
n.1860+17T>G
 ClinVar
7g.83385277A>GCA2715186514SEMA3Ec.1695+17T>C (n.1695+17T>C)
c.1875+17T>C (n.1875+17T>C)
n.1860+17T>C
 dbSNP
7g.83385278T>CCA4321879SEMA3Ec.1695+16A>G (n.1695+16A>G)
c.1875+16A>G (n.1875+16A>G)
n.1860+16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83385278T>GCA4321880SEMA3Ec.1695+16A>C (n.1695+16A>C)
c.1875+16A>C (n.1875+16A>C)
n.1860+16A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385278T=CA1721677113SEMA3Ec.1695+16A= (n.1695+16A=)
c.1875+16A= (n.1875+16A=)
n.1860+16A=
7g.83385279G>ACA575811911SEMA3Ec.1695+15C>T (n.1695+15C>T)
c.1875+15C>T (n.1875+15C>T)
n.1860+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83385279G=CA1721677114SEMA3Ec.1695+15C= (n.1695+15C=)
c.1875+15C= (n.1875+15C=)
n.1860+15C=
7g.83385279G>TCA2573142381SEMA3Ec.1695+15C>A (n.1695+15C>A)
c.1875+15C>A (n.1875+15C>A)
n.1860+15C>A
 ClinVar dbSNP
7g.83385280C=CA1721677115SEMA3Ec.1695+14G= (n.1695+14G=)
c.1875+14G= (n.1875+14G=)
n.1860+14G=
7g.83385280C>GCA4321881SEMA3Ec.1695+14G>C (n.1695+14G>C)
c.1875+14G>C (n.1875+14G>C)
n.1860+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83385280C>TCA2578926422SEMA3Ec.1695+14G>A (n.1695+14G>A)
c.1875+14G>A (n.1875+14G>A)
n.1860+14G>A
7g.83385282G>ACA1721677117SEMA3Ec.1695+12C>T (n.1695+12C>T)
c.1875+12C>T (n.1875+12C>T)
n.1860+12C>T
 dbSNP
7g.83385282G=CA1721677116SEMA3Ec.1695+12C= (n.1695+12C=)
c.1875+12C= (n.1875+12C=)
n.1860+12C=
7g.83385285A=CA1721677118SEMA3Ec.1695+9T= (n.1695+9T=)
c.1875+9T= (n.1875+9T=)
n.1860+9T=
7g.83385285A>GCA4321882SEMA3Ec.1695+9T>C (n.1695+9T>C)
c.1875+9T>C (n.1875+9T>C)
n.1860+9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385286T>CCA2578926423SEMA3Ec.1695+8A>G (n.1695+8A>G)
c.1875+8A>G (n.1875+8A>G)
n.1860+8A>G
7g.83385287G>ACA1721677120SEMA3Ec.1695+7C>T (n.1695+7C>T)
c.1875+7C>T (n.1875+7C>T)
n.1860+7C>T
 dbSNP
7g.83385287G=CA1721677119SEMA3Ec.1695+7C= (n.1695+7C=)
c.1875+7C= (n.1875+7C=)
n.1860+7C=
7g.83385287G>TCA843017477SEMA3Ec.1695+7C>A (n.1695+7C>A)
c.1875+7C>A (n.1875+7C>A)
n.1860+7C>A
 dbSNP
7g.83385291T>ACA2683554797SEMA3Ec.1695+3A>T (n.1695+3A>T)
c.1875+3A>T (n.1875+3A>T)
n.1860+3A>T
 gnomAD v4
7g.83385291T>CCA1721677122SEMA3Ec.1695+3A>G (n.1695+3A>G)
c.1875+3A>G (n.1875+3A>G)
n.1860+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.83385291T=CA1721677121SEMA3Ec.1695+3A= (n.1695+3A=)
c.1875+3A= (n.1875+3A=)
n.1860+3A=
7g.83385291_83385292insTTTTAAAGAGGTCA2561990405SEMA3Ec.1695+3_1695+4insCCTCTTTAAAAA (n.1695+3_1695+4insCCTCTTTAAAAA)
c.1875+3_1875+4insCCTCTTTAAAAA (n.1875+3_1875+4insCCTCTTTAAAAA)
n.1860+3_1860+4insCCTCTTTAAAAA
7g.83385292A>CCA367921600SEMA3Ec.1695+2T>G (n.1695+2T>G)
c.1875+2T>G (n.1875+2T>G)
n.1860+2T>G
7g.83385292A>GCA367921597SEMA3Ec.1695+2T>C (n.1695+2T>C)
c.1875+2T>C (n.1875+2T>C)
n.1860+2T>C
7g.83385292A>TCA367921603SEMA3Ec.1695+2T>A (n.1695+2T>A)
c.1875+2T>A (n.1875+2T>A)
n.1860+2T>A
7g.83385293C>ACA367921606SEMA3Ec.1695+1G>T (n.1695+1G>T)
c.1875+1G>T (n.1875+1G>T)
n.1860+1G>T
7g.83385293C>GCA367921611SEMA3Ec.1695+1G>C (n.1695+1G>C)
c.1875+1G>C (n.1875+1G>C)
n.1860+1G>C
7g.83385293C>TCA367921609SEMA3Ec.1695+1G>A (n.1695+1G>A)
c.1875+1G>A (n.1875+1G>A)
n.1860+1G>A
7g.83385293_83385294insTTATAACA2515922734SEMA3Ec.1695_1695+1insTTATAA (n.1695_1695+1insTTATAA)
c.1875_1875+1insTTATAA (n.1875_1875+1insTTATAA)
n.1860_1860+1insTTATAA
7g.83385294C>ACA367921613SEMA3Ec.1695G>T (p.Glu565Asp)
c.1875G>T (p.Glu625Asp)
n.1860G>T
7g.83385294C>GCA367921615SEMA3Ec.1695G>C (p.Glu565Asp)
c.1875G>C (p.Glu625Asp)
n.1860G>C
7g.83385294C>TCA456132598SEMA3Ec.1695G>A (p.Glu565=)
c.1875G>A (p.Glu625=)
n.1860G>A
7g.83385295T>ACA367921617SEMA3Ec.1694A>T (p.Glu565Val)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
n.1859A>T
7g.83385295T>CCA367921619SEMA3Ec.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
n.1859A>G
7g.83385295T>GCA367921620SEMA3Ec.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
n.1859A>C
7g.83385296C>ACA367921623SEMA3Ec.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
n.1858G>T
7g.83385296C>GCA367921625SEMA3Ec.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
n.1858G>C
7g.83385296C>TCA367921626SEMA3Ec.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
n.1858G>A
 ClinVar dbSNP
7g.83385297C>ACA367921629SEMA3Ec.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
n.1857G>T
7g.83385297C=CA1721677123SEMA3Ec.1692G= (p.Glu564=)
c.1872G= (p.Glu624=)
n.1857G=
7g.83385297C>GCA4321883SEMA3Ec.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
n.1857G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385297C>TCA456132600SEMA3Ec.1692G>A (p.Glu564=)
c.1872G>A (p.Glu624=)
n.1857G>A
7g.83385298T>ACA367921633SEMA3Ec.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
n.1856A>T
7g.83385298T>CCA367921635SEMA3Ec.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
n.1856A>G
7g.83385298T>GCA367921637SEMA3Ec.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
n.1856A>C
7g.83385299_83385301delCA2683554798SEMA3Ec.1689_1691del (p.Glu564del)
c.1869_1871del (p.Glu624del)
n.1854_1856del
 gnomAD v4
7g.83385299C>ACA367921642SEMA3Ec.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
n.1855G>T
7g.83385299C=CA1721677124SEMA3Ec.1690G= (p.Glu564=)
c.1870G= (p.Glu624=)
n.1855G=
7g.83385299C>GCA367921640SEMA3Ec.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
n.1855G>C
 gnomAD v4
7g.83385299C>TCA161155702SEMA3Ec.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
n.1855G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83385300T>ACA367921643SEMA3Ec.1689A>T (p.Lys563Asn)
c.1869A>T (p.Lys623Asn)
n.1854A>T
7g.83385300T>CCA456132603SEMA3Ec.1689A>G (p.Lys563=)
c.1869A>G (p.Lys623=)
n.1854A>G
7g.83385300T>GCA367921646SEMA3Ec.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.1869A>C (p.Lys623Asn)
n.1854A>C
7g.83385301T>ACA367921648SEMA3Ec.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.1868A>T (p.Lys623Ile)
n.1853A>T
7g.83385301T>CCA367921650SEMA3Ec.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1868A>G (p.Lys623Arg)
n.1853A>G
7g.83385301T>GCA367921651SEMA3Ec.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
n.1853A>C
7g.83385302T>ACA367921653SEMA3Ec.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
n.1852A>T
 COSMIC
7g.83385302T>CCA367921655SEMA3Ec.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
n.1852A>G
7g.83385302T>GCA367921657SEMA3Ec.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
n.1852A>C
7g.83385303T>ACA367921659SEMA3Ec.1686A>T (p.Arg562Ser)
c.1866A>T (p.Arg622Ser)
n.1851A>T
7g.83385303T>CCA4321884SEMA3Ec.1686A>G (p.Arg562=)
c.1866A>G (p.Arg622=)
n.1851A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385303T>GCA367921661SEMA3Ec.1686A>C (p.Arg562Ser)
c.1866A>C (p.Arg622Ser)
n.1851A>C
7g.83385303T=CA1721677125SEMA3Ec.1686A= (p.Arg562=)
c.1866A= (p.Arg622=)
n.1851A=
7g.83385304C>ACA367921665SEMA3Ec.1685G>T (p.Arg562Ile)
c.1865G>T (p.Arg622Ile)
n.1850G>T
7g.83385304C>GCA367921667SEMA3Ec.1685G>C (p.Arg562Thr)
c.1865G>C (p.Arg622Thr)
n.1850G>C
7g.83385304C>TCA367921663SEMA3Ec.1685G>A (p.Arg562Lys)
c.1865G>A (p.Arg622Lys)
n.1850G>A
 gnomAD v4
7g.83385305T>ACA367921669SEMA3Ec.1684A>T (p.Arg562Ter)
c.1864A>T (p.Arg622Ter)
n.1849A>T
7g.83385305T>CCA367921671SEMA3Ec.1684A>G (p.Arg562Gly)
c.1864A>G (p.Arg622Gly)
n.1849A>G
7g.83385305T>GCA456132605SEMA3Ec.1684A>C (p.Arg562=)
c.1864A>C (p.Arg622=)
n.1849A>C
7g.83385306T>ACA456132606SEMA3Ec.1683A>T (p.Thr561=)
c.1863A>T (p.Thr621=)
n.1848A>T
7g.83385306T>CCA456132608SEMA3Ec.1683A>G (p.Thr561=)
c.1863A>G (p.Thr621=)
n.1848A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.83385306T>GCA456132607SEMA3Ec.1683A>C (p.Thr561=)
c.1863A>C (p.Thr621=)
n.1848A>C
7g.83385306T=CA1721677126SEMA3Ec.1683A= (p.Thr561=)
c.1863A= (p.Thr621=)
n.1848A=
7g.83385307G>ACA367921673SEMA3Ec.1682C>T (p.Thr561Ile)
c.1862C>T (p.Thr621Ile)
n.1847C>T
7g.83385307G>CCA367921675SEMA3Ec.1682C>G (p.Thr561Arg)
c.1862C>G (p.Thr621Arg)
n.1847C>G
7g.83385307G=CA1721677127SEMA3Ec.1682C= (p.Thr561=)
c.1862C= (p.Thr621=)
n.1847C=
7g.83385307G>TCA367921677SEMA3Ec.1682C>A (p.Thr561Lys)
c.1862C>A (p.Thr621Lys)
n.1847C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385308T>ACA367921680SEMA3Ec.1681A>T (p.Thr561Ser)
c.1861A>T (p.Thr621Ser)
n.1846A>T
7g.83385308T>CCA367921681SEMA3Ec.1681A>G (p.Thr561Ala)
c.1861A>G (p.Thr621Ala)
n.1846A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385308T>GCA367921684SEMA3Ec.1681A>C (p.Thr561Pro)
c.1861A>C (p.Thr621Pro)
n.1846A>C
7g.83385308T=CA1721677128SEMA3Ec.1681A= (p.Thr561=)
c.1861A= (p.Thr621=)
n.1846A=
7g.83385308_83385317delinsTCTCACGTCCCA1721677129SEMA3Ec.1672_1681delinsGGACGTGAGA (p.Gly558=)
c.1852_1861delinsGGACGTGAGA (p.Gly618=)
n.1837_1846delinsGGACGTGAGA
7g.83385309C>ACA367921686SEMA3Ec.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.1860G>T (p.Glu620Asp)
n.1845G>T
7g.83385309C>GCA367921688SEMA3Ec.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.1860G>C (p.Glu620Asp)
n.1845G>C
7g.83385309C>TCA456132609SEMA3Ec.1680G>A (p.Glu560=)
c.1860G>A (p.Glu620=)
n.1845G>A
7g.83385309_83385317delCA1721677130SEMA3Ec.1672_1680del (p.Gly558_Glu560del)
c.1852_1860del (p.Gly618_Glu620del)
n.1837_1845del
 dbSNP gnomAD v4
7g.83385310T>ACA367921690SEMA3Ec.1679A>T (p.Glu560Val)
c.1859A>T (p.Glu620Val)
n.1844A>T
7g.83385310T>CCA367921692SEMA3Ec.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.1859A>G (p.Glu620Gly)
n.1844A>G
7g.83385310T>GCA367921695SEMA3Ec.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.1859A>C (p.Glu620Ala)
n.1844A>C
7g.83385311C>ACA367921701SEMA3Ec.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.1858G>T (p.Glu620Ter)
n.1843G>T
7g.83385311C>GCA367921700SEMA3Ec.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.1858G>C (p.Glu620Gln)
n.1843G>C
7g.83385311C>TCA367921698SEMA3Ec.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.1858G>A (p.Glu620Lys)
n.1843G>A
7g.83385312A=CA1721677131SEMA3Ec.1677T= (p.Arg559=)
c.1857T= (p.Arg619=)
n.1842T=
7g.83385312A>CCA4321885SEMA3Ec.1677T>G (p.Arg559=)
c.1857T>G (p.Arg619=)
n.1842T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385312A>GCA456132610SEMA3Ec.1677T>C (p.Arg559=)
c.1857T>C (p.Arg619=)
n.1842T>C
7g.83385312A>TCA456132611SEMA3Ec.1677T>A (p.Arg559=)
c.1857T>A (p.Arg619=)
n.1842T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385313C>ACA367921702SEMA3Ec.1676G>T (p.Arg559Leu)
c.1856G>T (p.Arg619Leu)
n.1841G>T
7g.83385313C=CA1721677132SEMA3Ec.1676G= (p.Arg559=)
c.1856G= (p.Arg619=)
n.1841G=
7g.83385313C>GCA367921703SEMA3Ec.1676G>C (p.Arg559Pro)
c.1856G>C (p.Arg619Pro)
n.1841G>C
 dbSNP
7g.83385313C>TCA4321886SEMA3Ec.1676G>A (p.Arg559His)
c.1856G>A (p.Arg619His)
n.1841G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.83385314G>ACA354827SEMA3Ec.1675C>T (p.Arg559Cys)
c.1855C>T (p.Arg619Cys)
n.1840C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83385314G>CCA367921704SEMA3Ec.1675C>G (p.Arg559Gly)
c.1855C>G (p.Arg619Gly)
n.1840C>G
7g.83385314G=CA1721677133SEMA3Ec.1675C= (p.Arg559=)
c.1855C= (p.Arg619=)
n.1840C=
7g.83385314G>TCA367921705SEMA3Ec.1675C>A (p.Arg559Ser)
c.1855C>A (p.Arg619Ser)
n.1840C>A

Number of alleles fetched