OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.83292321_83292323del | CA979820014 | CDH13 | c.637-52541_637-52539del (n.637-52541_637-52539del) c.778-52541_778-52539del (n.778-52541_778-52539del) c.520-52541_520-52539del (n.520-52541_520-52539del) c.*269-52541_*269-52539del (n.*269-52541_*269-52539del) c.601-52541_601-52539del (n.601-52541_601-52539del) n.554-52541_554-52539del c.481-52541_481-52539del (n.481-52541_481-52539del) c.-126-52541_-126-52539del (n.-126-52541_-126-52539del) c.334-52541_334-52539del (n.334-52541_334-52539del) | dbSNP |
| 16 | g.83292316C>G | CA979820015 | CDH13 | c.637-52546C>G (n.637-52546C>G) c.778-52546C>G (n.778-52546C>G) c.520-52546C>G (n.520-52546C>G) c.*269-52546C>G (n.*269-52546C>G) c.601-52546C>G (n.601-52546C>G) n.554-52546C>G c.481-52546C>G (n.481-52546C>G) c.-126-52546C>G (n.-126-52546C>G) c.334-52546C>G (n.334-52546C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292316C>T | CA2732710868 | CDH13 | c.637-52546C>T (n.637-52546C>T) c.778-52546C>T (n.778-52546C>T) c.520-52546C>T (n.520-52546C>T) c.*269-52546C>T (n.*269-52546C>T) c.601-52546C>T (n.601-52546C>T) n.554-52546C>T c.481-52546C>T (n.481-52546C>T) c.-126-52546C>T (n.-126-52546C>T) c.334-52546C>T (n.334-52546C>T) | dbSNP |
| 16 | g.83292317T>C | CA285855347 | CDH13 | c.637-52545T>C (n.637-52545T>C) c.778-52545T>C (n.778-52545T>C) c.520-52545T>C (n.520-52545T>C) c.*269-52545T>C (n.*269-52545T>C) c.601-52545T>C (n.601-52545T>C) n.554-52545T>C c.481-52545T>C (n.481-52545T>C) c.-126-52545T>C (n.-126-52545T>C) c.334-52545T>C (n.334-52545T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292319C>A | CA285855348 | CDH13 | c.637-52543C>A (n.637-52543C>A) c.778-52543C>A (n.778-52543C>A) c.520-52543C>A (n.520-52543C>A) c.*269-52543C>A (n.*269-52543C>A) c.601-52543C>A (n.601-52543C>A) n.554-52543C>A c.481-52543C>A (n.481-52543C>A) c.-126-52543C>A (n.-126-52543C>A) c.334-52543C>A (n.334-52543C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292319C>T | CA2732574375 | CDH13 | c.637-52543C>T (n.637-52543C>T) c.778-52543C>T (n.778-52543C>T) c.520-52543C>T (n.520-52543C>T) c.*269-52543C>T (n.*269-52543C>T) c.601-52543C>T (n.601-52543C>T) n.554-52543C>T c.481-52543C>T (n.481-52543C>T) c.-126-52543C>T (n.-126-52543C>T) c.334-52543C>T (n.334-52543C>T) | dbSNP |
| 16 | g.83292321del | CA724931001 | CDH13 | c.637-52541del (n.637-52541del) c.778-52541del (n.778-52541del) c.520-52541del (n.520-52541del) c.*269-52541del (n.*269-52541del) c.601-52541del (n.601-52541del) n.554-52541del c.481-52541del (n.481-52541del) c.-126-52541del (n.-126-52541del) c.334-52541del (n.334-52541del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292322_83292324del | CA724931002 | CDH13 | c.637-52540_637-52538del (n.637-52540_637-52538del) c.778-52540_778-52538del (n.778-52540_778-52538del) c.520-52540_520-52538del (n.520-52540_520-52538del) c.*269-52540_*269-52538del (n.*269-52540_*269-52538del) c.601-52540_601-52538del (n.601-52540_601-52538del) n.554-52540_554-52538del c.481-52540_481-52538del (n.481-52540_481-52538del) c.-126-52540_-126-52538del (n.-126-52540_-126-52538del) c.334-52540_334-52538del (n.334-52540_334-52538del) | dbSNP |
| 16 | g.83292324C>T | CA285855349 | CDH13 | c.637-52538C>T (n.637-52538C>T) c.778-52538C>T (n.778-52538C>T) c.520-52538C>T (n.520-52538C>T) c.*269-52538C>T (n.*269-52538C>T) c.601-52538C>T (n.601-52538C>T) n.554-52538C>T c.481-52538C>T (n.481-52538C>T) c.-126-52538C>T (n.-126-52538C>T) c.334-52538C>T (n.334-52538C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292327A>G | CA2732584720 | CDH13 | c.637-52535A>G (n.637-52535A>G) c.778-52535A>G (n.778-52535A>G) c.520-52535A>G (n.520-52535A>G) c.*269-52535A>G (n.*269-52535A>G) c.601-52535A>G (n.601-52535A>G) n.554-52535A>G c.481-52535A>G (n.481-52535A>G) c.-126-52535A>G (n.-126-52535A>G) c.334-52535A>G (n.334-52535A>G) | dbSNP |
| 16 | g.83292327A>T | CA285855350 | CDH13 | c.637-52535A>T (n.637-52535A>T) c.778-52535A>T (n.778-52535A>T) c.520-52535A>T (n.520-52535A>T) c.*269-52535A>T (n.*269-52535A>T) c.601-52535A>T (n.601-52535A>T) n.554-52535A>T c.481-52535A>T (n.481-52535A>T) c.-126-52535A>T (n.-126-52535A>T) c.334-52535A>T (n.334-52535A>T) | dbSNP |
| 16 | g.83292328T>A | CA2732598347 | CDH13 | c.637-52534T>A (n.637-52534T>A) c.778-52534T>A (n.778-52534T>A) c.520-52534T>A (n.520-52534T>A) c.*269-52534T>A (n.*269-52534T>A) c.601-52534T>A (n.601-52534T>A) n.554-52534T>A c.481-52534T>A (n.481-52534T>A) c.-126-52534T>A (n.-126-52534T>A) c.334-52534T>A (n.334-52534T>A) | dbSNP |
| 16 | g.83292328T>C | CA285855351 | CDH13 | c.637-52534T>C (n.637-52534T>C) c.778-52534T>C (n.778-52534T>C) c.520-52534T>C (n.520-52534T>C) c.*269-52534T>C (n.*269-52534T>C) c.601-52534T>C (n.601-52534T>C) n.554-52534T>C c.481-52534T>C (n.481-52534T>C) c.-126-52534T>C (n.-126-52534T>C) c.334-52534T>C (n.334-52534T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292329T>G | CA724931011 | CDH13 | c.637-52533T>G (n.637-52533T>G) c.778-52533T>G (n.778-52533T>G) c.520-52533T>G (n.520-52533T>G) c.*269-52533T>G (n.*269-52533T>G) c.601-52533T>G (n.601-52533T>G) n.554-52533T>G c.481-52533T>G (n.481-52533T>G) c.-126-52533T>G (n.-126-52533T>G) c.334-52533T>G (n.334-52533T>G) | dbSNP |
| 16 | g.83292330G>T | CA2732710869 | CDH13 | c.637-52532G>T (n.637-52532G>T) c.778-52532G>T (n.778-52532G>T) c.520-52532G>T (n.520-52532G>T) c.*269-52532G>T (n.*269-52532G>T) c.601-52532G>T (n.601-52532G>T) n.554-52532G>T c.481-52532G>T (n.481-52532G>T) c.-126-52532G>T (n.-126-52532G>T) c.334-52532G>T (n.334-52532G>T) | dbSNP |
| 16 | g.83292334A>G | CA2732710870 | CDH13 | c.637-52528A>G (n.637-52528A>G) c.778-52528A>G (n.778-52528A>G) c.520-52528A>G (n.520-52528A>G) c.*269-52528A>G (n.*269-52528A>G) c.601-52528A>G (n.601-52528A>G) n.554-52528A>G c.481-52528A>G (n.481-52528A>G) c.-126-52528A>G (n.-126-52528A>G) c.334-52528A>G (n.334-52528A>G) | dbSNP |
| 16 | g.83292336T>C | CA724931013 | CDH13 | c.637-52526T>C (n.637-52526T>C) c.778-52526T>C (n.778-52526T>C) c.520-52526T>C (n.520-52526T>C) c.*269-52526T>C (n.*269-52526T>C) c.601-52526T>C (n.601-52526T>C) n.554-52526T>C c.481-52526T>C (n.481-52526T>C) c.-126-52526T>C (n.-126-52526T>C) c.334-52526T>C (n.334-52526T>C) | dbSNP |
| 16 | g.83292337T>C | CA623994183 | CDH13 | c.637-52525T>C (n.637-52525T>C) c.778-52525T>C (n.778-52525T>C) c.520-52525T>C (n.520-52525T>C) c.*269-52525T>C (n.*269-52525T>C) c.601-52525T>C (n.601-52525T>C) n.554-52525T>C c.481-52525T>C (n.481-52525T>C) c.-126-52525T>C (n.-126-52525T>C) c.334-52525T>C (n.334-52525T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292338C>A | CA2732710871 | CDH13 | c.637-52524C>A (n.637-52524C>A) c.778-52524C>A (n.778-52524C>A) c.520-52524C>A (n.520-52524C>A) c.*269-52524C>A (n.*269-52524C>A) c.601-52524C>A (n.601-52524C>A) n.554-52524C>A c.481-52524C>A (n.481-52524C>A) c.-126-52524C>A (n.-126-52524C>A) c.334-52524C>A (n.334-52524C>A) | dbSNP |
| 16 | g.83292338C>G | CA979820021 | CDH13 | c.637-52524C>G (n.637-52524C>G) c.778-52524C>G (n.778-52524C>G) c.520-52524C>G (n.520-52524C>G) c.*269-52524C>G (n.*269-52524C>G) c.601-52524C>G (n.601-52524C>G) n.554-52524C>G c.481-52524C>G (n.481-52524C>G) c.-126-52524C>G (n.-126-52524C>G) c.334-52524C>G (n.334-52524C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292339T>G | CA285855352 | CDH13 | c.637-52523T>G (n.637-52523T>G) c.778-52523T>G (n.778-52523T>G) c.520-52523T>G (n.520-52523T>G) c.*269-52523T>G (n.*269-52523T>G) c.601-52523T>G (n.601-52523T>G) n.554-52523T>G c.481-52523T>G (n.481-52523T>G) c.-126-52523T>G (n.-126-52523T>G) c.334-52523T>G (n.334-52523T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292340G>C | CA724931017 | CDH13 | c.637-52522G>C (n.637-52522G>C) c.778-52522G>C (n.778-52522G>C) c.520-52522G>C (n.520-52522G>C) c.*269-52522G>C (n.*269-52522G>C) c.601-52522G>C (n.601-52522G>C) n.554-52522G>C c.481-52522G>C (n.481-52522G>C) c.-126-52522G>C (n.-126-52522G>C) c.334-52522G>C (n.334-52522G>C) | dbSNP |
| 16 | g.83292341G>T | CA2807890549 | CDH13 | c.637-52521G>T (n.637-52521G>T) c.778-52521G>T (n.778-52521G>T) c.520-52521G>T (n.520-52521G>T) c.*269-52521G>T (n.*269-52521G>T) c.601-52521G>T (n.601-52521G>T) n.554-52521G>T c.481-52521G>T (n.481-52521G>T) c.-126-52521G>T (n.-126-52521G>T) c.334-52521G>T (n.334-52521G>T) | |
| 16 | g.83292343C>A | CA2732710872 | CDH13 | c.637-52519C>A (n.637-52519C>A) c.778-52519C>A (n.778-52519C>A) c.520-52519C>A (n.520-52519C>A) c.*269-52519C>A (n.*269-52519C>A) c.601-52519C>A (n.601-52519C>A) n.554-52519C>A c.481-52519C>A (n.481-52519C>A) c.-126-52519C>A (n.-126-52519C>A) c.334-52519C>A (n.334-52519C>A) | dbSNP |
| 16 | g.83292343C>T | CA979820023 | CDH13 | c.637-52519C>T (n.637-52519C>T) c.778-52519C>T (n.778-52519C>T) c.520-52519C>T (n.520-52519C>T) c.*269-52519C>T (n.*269-52519C>T) c.601-52519C>T (n.601-52519C>T) n.554-52519C>T c.481-52519C>T (n.481-52519C>T) c.-126-52519C>T (n.-126-52519C>T) c.334-52519C>T (n.334-52519C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292344C>G | CA285855353 | CDH13 | c.637-52518C>G (n.637-52518C>G) c.778-52518C>G (n.778-52518C>G) c.520-52518C>G (n.520-52518C>G) c.*269-52518C>G (n.*269-52518C>G) c.601-52518C>G (n.601-52518C>G) n.554-52518C>G c.481-52518C>G (n.481-52518C>G) c.-126-52518C>G (n.-126-52518C>G) c.334-52518C>G (n.334-52518C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292344C>T | CA623994184 | CDH13 | c.637-52518C>T (n.637-52518C>T) c.778-52518C>T (n.778-52518C>T) c.520-52518C>T (n.520-52518C>T) c.*269-52518C>T (n.*269-52518C>T) c.601-52518C>T (n.601-52518C>T) n.554-52518C>T c.481-52518C>T (n.481-52518C>T) c.-126-52518C>T (n.-126-52518C>T) c.334-52518C>T (n.334-52518C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.83292346C>T | CA623994185 | CDH13 | c.637-52516C>T (n.637-52516C>T) c.778-52516C>T (n.778-52516C>T) c.520-52516C>T (n.520-52516C>T) c.*269-52516C>T (n.*269-52516C>T) c.601-52516C>T (n.601-52516C>T) n.554-52516C>T c.481-52516C>T (n.481-52516C>T) c.-126-52516C>T (n.-126-52516C>T) c.334-52516C>T (n.334-52516C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292347C>G | CA2732710873 | CDH13 | c.637-52515C>G (n.637-52515C>G) c.778-52515C>G (n.778-52515C>G) c.520-52515C>G (n.520-52515C>G) c.*269-52515C>G (n.*269-52515C>G) c.601-52515C>G (n.601-52515C>G) n.554-52515C>G c.481-52515C>G (n.481-52515C>G) c.-126-52515C>G (n.-126-52515C>G) c.334-52515C>G (n.334-52515C>G) | dbSNP |
| 16 | g.83292347C>T | CA979820025 | CDH13 | c.637-52515C>T (n.637-52515C>T) c.778-52515C>T (n.778-52515C>T) c.520-52515C>T (n.520-52515C>T) c.*269-52515C>T (n.*269-52515C>T) c.601-52515C>T (n.601-52515C>T) n.554-52515C>T c.481-52515C>T (n.481-52515C>T) c.-126-52515C>T (n.-126-52515C>T) c.334-52515C>T (n.334-52515C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292348C>G | CA2732920193 | CDH13 | c.637-52514C>G (n.637-52514C>G) c.778-52514C>G (n.778-52514C>G) c.520-52514C>G (n.520-52514C>G) c.*269-52514C>G (n.*269-52514C>G) c.601-52514C>G (n.601-52514C>G) n.554-52514C>G c.481-52514C>G (n.481-52514C>G) c.-126-52514C>G (n.-126-52514C>G) c.334-52514C>G (n.334-52514C>G) | dbSNP |
| 16 | g.83292350G>A | CA724931024 | CDH13 | c.637-52512G>A (n.637-52512G>A) c.778-52512G>A (n.778-52512G>A) c.520-52512G>A (n.520-52512G>A) c.*269-52512G>A (n.*269-52512G>A) c.601-52512G>A (n.601-52512G>A) n.554-52512G>A c.481-52512G>A (n.481-52512G>A) c.-126-52512G>A (n.-126-52512G>A) c.334-52512G>A (n.334-52512G>A) | dbSNP |
| 16 | g.83292353C>A | CA2807890552 | CDH13 | c.637-52509C>A (n.637-52509C>A) c.778-52509C>A (n.778-52509C>A) c.520-52509C>A (n.520-52509C>A) c.*269-52509C>A (n.*269-52509C>A) c.601-52509C>A (n.601-52509C>A) n.554-52509C>A c.481-52509C>A (n.481-52509C>A) c.-126-52509C>A (n.-126-52509C>A) c.334-52509C>A (n.334-52509C>A) | |
| 16 | g.83292355C>T | CA2732710874 | CDH13 | c.637-52507C>T (n.637-52507C>T) c.778-52507C>T (n.778-52507C>T) c.520-52507C>T (n.520-52507C>T) c.*269-52507C>T (n.*269-52507C>T) c.601-52507C>T (n.601-52507C>T) n.554-52507C>T c.481-52507C>T (n.481-52507C>T) c.-126-52507C>T (n.-126-52507C>T) c.334-52507C>T (n.334-52507C>T) | dbSNP |
| 16 | g.83292356T>C | CA2732710875 | CDH13 | c.637-52506T>C (n.637-52506T>C) c.778-52506T>C (n.778-52506T>C) c.520-52506T>C (n.520-52506T>C) c.*269-52506T>C (n.*269-52506T>C) c.601-52506T>C (n.601-52506T>C) n.554-52506T>C c.481-52506T>C (n.481-52506T>C) c.-126-52506T>C (n.-126-52506T>C) c.334-52506T>C (n.334-52506T>C) | dbSNP |
| 16 | g.83292357G>C | CA285855354 | CDH13 | c.637-52505G>C (n.637-52505G>C) c.778-52505G>C (n.778-52505G>C) c.520-52505G>C (n.520-52505G>C) c.*269-52505G>C (n.*269-52505G>C) c.601-52505G>C (n.601-52505G>C) n.554-52505G>C c.481-52505G>C (n.481-52505G>C) c.-126-52505G>C (n.-126-52505G>C) c.334-52505G>C (n.334-52505G>C) | dbSNP |
| 16 | g.83292363T>A | CA285855355 | CDH13 | c.637-52499T>A (n.637-52499T>A) c.778-52499T>A (n.778-52499T>A) c.520-52499T>A (n.520-52499T>A) c.*269-52499T>A (n.*269-52499T>A) c.601-52499T>A (n.601-52499T>A) n.554-52499T>A c.481-52499T>A (n.481-52499T>A) c.-126-52499T>A (n.-126-52499T>A) c.334-52499T>A (n.334-52499T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292364G>A | CA285855356 | CDH13 | c.637-52498G>A (n.637-52498G>A) c.778-52498G>A (n.778-52498G>A) c.520-52498G>A (n.520-52498G>A) c.*269-52498G>A (n.*269-52498G>A) c.601-52498G>A (n.601-52498G>A) n.554-52498G>A c.481-52498G>A (n.481-52498G>A) c.-126-52498G>A (n.-126-52498G>A) c.334-52498G>A (n.334-52498G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292365del | CA979820030 | CDH13 | c.637-52497del (n.637-52497del) c.778-52497del (n.778-52497del) c.520-52497del (n.520-52497del) c.*269-52497del (n.*269-52497del) c.601-52497del (n.601-52497del) n.554-52497del c.481-52497del (n.481-52497del) c.-126-52497del (n.-126-52497del) c.334-52497del (n.334-52497del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292365G>T | CA623994186 | CDH13 | c.637-52497G>T (n.637-52497G>T) c.778-52497G>T (n.778-52497G>T) c.520-52497G>T (n.520-52497G>T) c.*269-52497G>T (n.*269-52497G>T) c.601-52497G>T (n.601-52497G>T) n.554-52497G>T c.481-52497G>T (n.481-52497G>T) c.-126-52497G>T (n.-126-52497G>T) c.334-52497G>T (n.334-52497G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292367C>T | CA724931051 | CDH13 | c.637-52495C>T (n.637-52495C>T) c.778-52495C>T (n.778-52495C>T) c.520-52495C>T (n.520-52495C>T) c.*269-52495C>T (n.*269-52495C>T) c.601-52495C>T (n.601-52495C>T) n.554-52495C>T c.481-52495C>T (n.481-52495C>T) c.-126-52495C>T (n.-126-52495C>T) c.334-52495C>T (n.334-52495C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292369C>A | CA2732710876 | CDH13 | c.637-52493C>A (n.637-52493C>A) c.778-52493C>A (n.778-52493C>A) c.520-52493C>A (n.520-52493C>A) c.*269-52493C>A (n.*269-52493C>A) c.601-52493C>A (n.601-52493C>A) n.554-52493C>A c.481-52493C>A (n.481-52493C>A) c.-126-52493C>A (n.-126-52493C>A) c.334-52493C>A (n.334-52493C>A) | dbSNP |
| 16 | g.83292369C>G | CA2807890553 | CDH13 | c.637-52493C>G (n.637-52493C>G) c.778-52493C>G (n.778-52493C>G) c.520-52493C>G (n.520-52493C>G) c.*269-52493C>G (n.*269-52493C>G) c.601-52493C>G (n.601-52493C>G) n.554-52493C>G c.481-52493C>G (n.481-52493C>G) c.-126-52493C>G (n.-126-52493C>G) c.334-52493C>G (n.334-52493C>G) | |
| 16 | g.83292374C>A | CA285855358 | CDH13 | c.637-52488C>A (n.637-52488C>A) c.778-52488C>A (n.778-52488C>A) c.520-52488C>A (n.520-52488C>A) c.*269-52488C>A (n.*269-52488C>A) c.601-52488C>A (n.601-52488C>A) n.554-52488C>A c.481-52488C>A (n.481-52488C>A) c.-126-52488C>A (n.-126-52488C>A) c.334-52488C>A (n.334-52488C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292374C>G | CA2517414869 | CDH13 | c.637-52488C>G (n.637-52488C>G) c.778-52488C>G (n.778-52488C>G) c.520-52488C>G (n.520-52488C>G) c.*269-52488C>G (n.*269-52488C>G) c.601-52488C>G (n.601-52488C>G) n.554-52488C>G c.481-52488C>G (n.481-52488C>G) c.-126-52488C>G (n.-126-52488C>G) c.334-52488C>G (n.334-52488C>G) | |
| 16 | g.83292375dup | CA285855357 | CDH13 | c.637-52487dup (n.637-52487dup) c.778-52487dup (n.778-52487dup) c.520-52487dup (n.520-52487dup) c.*269-52487dup (n.*269-52487dup) c.601-52487dup (n.601-52487dup) n.554-52487dup c.481-52487dup (n.481-52487dup) c.-126-52487dup (n.-126-52487dup) c.334-52487dup (n.334-52487dup) | dbSNP |
| 16 | g.83292375C>T | CA2807890554 | CDH13 | c.637-52487C>T (n.637-52487C>T) c.778-52487C>T (n.778-52487C>T) c.520-52487C>T (n.520-52487C>T) c.*269-52487C>T (n.*269-52487C>T) c.601-52487C>T (n.601-52487C>T) n.554-52487C>T c.481-52487C>T (n.481-52487C>T) c.-126-52487C>T (n.-126-52487C>T) c.334-52487C>T (n.334-52487C>T) | |
| 16 | g.83292378G>A | CA2732609766 | CDH13 | c.637-52484G>A (n.637-52484G>A) c.778-52484G>A (n.778-52484G>A) c.520-52484G>A (n.520-52484G>A) c.*269-52484G>A (n.*269-52484G>A) c.601-52484G>A (n.601-52484G>A) n.554-52484G>A c.481-52484G>A (n.481-52484G>A) c.-126-52484G>A (n.-126-52484G>A) c.334-52484G>A (n.334-52484G>A) | dbSNP |
| 16 | g.83292378G>C | CA2732609767 | CDH13 | c.637-52484G>C (n.637-52484G>C) c.778-52484G>C (n.778-52484G>C) c.520-52484G>C (n.520-52484G>C) c.*269-52484G>C (n.*269-52484G>C) c.601-52484G>C (n.601-52484G>C) n.554-52484G>C c.481-52484G>C (n.481-52484G>C) c.-126-52484G>C (n.-126-52484G>C) c.334-52484G>C (n.334-52484G>C) | dbSNP |
| 16 | g.83292378G>T | CA724931056 | CDH13 | c.637-52484G>T (n.637-52484G>T) c.778-52484G>T (n.778-52484G>T) c.520-52484G>T (n.520-52484G>T) c.*269-52484G>T (n.*269-52484G>T) c.601-52484G>T (n.601-52484G>T) n.554-52484G>T c.481-52484G>T (n.481-52484G>T) c.-126-52484G>T (n.-126-52484G>T) c.334-52484G>T (n.334-52484G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292380G>A | CA2599725299 | CDH13 | c.637-52482G>A (n.637-52482G>A) c.778-52482G>A (n.778-52482G>A) c.520-52482G>A (n.520-52482G>A) c.*269-52482G>A (n.*269-52482G>A) c.601-52482G>A (n.601-52482G>A) n.554-52482G>A c.481-52482G>A (n.481-52482G>A) c.-126-52482G>A (n.-126-52482G>A) c.334-52482G>A (n.334-52482G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292381G>T | CA2807890555 | CDH13 | c.637-52481G>T (n.637-52481G>T) c.778-52481G>T (n.778-52481G>T) c.520-52481G>T (n.520-52481G>T) c.*269-52481G>T (n.*269-52481G>T) c.601-52481G>T (n.601-52481G>T) n.554-52481G>T c.481-52481G>T (n.481-52481G>T) c.-126-52481G>T (n.-126-52481G>T) c.334-52481G>T (n.334-52481G>T) | |
| 16 | g.83292385C>G | CA285855359 | CDH13 | c.637-52477C>G (n.637-52477C>G) c.778-52477C>G (n.778-52477C>G) c.520-52477C>G (n.520-52477C>G) c.*269-52477C>G (n.*269-52477C>G) c.601-52477C>G (n.601-52477C>G) n.554-52477C>G c.481-52477C>G (n.481-52477C>G) c.-126-52477C>G (n.-126-52477C>G) c.334-52477C>G (n.334-52477C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292388T>C | CA724931059 | CDH13 | c.637-52474T>C (n.637-52474T>C) c.778-52474T>C (n.778-52474T>C) c.520-52474T>C (n.520-52474T>C) c.*269-52474T>C (n.*269-52474T>C) c.601-52474T>C (n.601-52474T>C) n.554-52474T>C c.481-52474T>C (n.481-52474T>C) c.-126-52474T>C (n.-126-52474T>C) c.334-52474T>C (n.334-52474T>C) | dbSNP |
| 16 | g.83292389T>C | CA285855360 | CDH13 | c.637-52473T>C (n.637-52473T>C) c.778-52473T>C (n.778-52473T>C) c.520-52473T>C (n.520-52473T>C) c.*269-52473T>C (n.*269-52473T>C) c.601-52473T>C (n.601-52473T>C) n.554-52473T>C c.481-52473T>C (n.481-52473T>C) c.-126-52473T>C (n.-126-52473T>C) c.334-52473T>C (n.334-52473T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292391G>C | CA979820035 | CDH13 | c.637-52471G>C (n.637-52471G>C) c.778-52471G>C (n.778-52471G>C) c.520-52471G>C (n.520-52471G>C) c.*269-52471G>C (n.*269-52471G>C) c.601-52471G>C (n.601-52471G>C) n.554-52471G>C c.481-52471G>C (n.481-52471G>C) c.-126-52471G>C (n.-126-52471G>C) c.334-52471G>C (n.334-52471G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292393G>A | CA285855361 | CDH13 | c.637-52469G>A (n.637-52469G>A) c.778-52469G>A (n.778-52469G>A) c.520-52469G>A (n.520-52469G>A) c.*269-52469G>A (n.*269-52469G>A) c.601-52469G>A (n.601-52469G>A) n.554-52469G>A c.481-52469G>A (n.481-52469G>A) c.-126-52469G>A (n.-126-52469G>A) c.334-52469G>A (n.334-52469G>A) | dbSNP |
| 16 | g.83292394C>A | CA979820036 | CDH13 | c.637-52468C>A (n.637-52468C>A) c.778-52468C>A (n.778-52468C>A) c.520-52468C>A (n.520-52468C>A) c.*269-52468C>A (n.*269-52468C>A) c.601-52468C>A (n.601-52468C>A) n.554-52468C>A c.481-52468C>A (n.481-52468C>A) c.-126-52468C>A (n.-126-52468C>A) c.334-52468C>A (n.334-52468C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292394C>G | CA2732710877 | CDH13 | c.637-52468C>G (n.637-52468C>G) c.778-52468C>G (n.778-52468C>G) c.520-52468C>G (n.520-52468C>G) c.*269-52468C>G (n.*269-52468C>G) c.601-52468C>G (n.601-52468C>G) n.554-52468C>G c.481-52468C>G (n.481-52468C>G) c.-126-52468C>G (n.-126-52468C>G) c.334-52468C>G (n.334-52468C>G) | dbSNP |
| 16 | g.83292396T>C | CA285855362 | CDH13 | c.637-52466T>C (n.637-52466T>C) c.778-52466T>C (n.778-52466T>C) c.520-52466T>C (n.520-52466T>C) c.*269-52466T>C (n.*269-52466T>C) c.601-52466T>C (n.601-52466T>C) n.554-52466T>C c.481-52466T>C (n.481-52466T>C) c.-126-52466T>C (n.-126-52466T>C) c.334-52466T>C (n.334-52466T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292397G>C | CA285855363 | CDH13 | c.637-52465G>C (n.637-52465G>C) c.778-52465G>C (n.778-52465G>C) c.520-52465G>C (n.520-52465G>C) c.*269-52465G>C (n.*269-52465G>C) c.601-52465G>C (n.601-52465G>C) n.554-52465G>C c.481-52465G>C (n.481-52465G>C) c.-126-52465G>C (n.-126-52465G>C) c.334-52465G>C (n.334-52465G>C) | dbSNP |
| 16 | g.83292399T>C | CA2732710878 | CDH13 | c.637-52463T>C (n.637-52463T>C) c.778-52463T>C (n.778-52463T>C) c.520-52463T>C (n.520-52463T>C) c.*269-52463T>C (n.*269-52463T>C) c.601-52463T>C (n.601-52463T>C) n.554-52463T>C c.481-52463T>C (n.481-52463T>C) c.-126-52463T>C (n.-126-52463T>C) c.334-52463T>C (n.334-52463T>C) | dbSNP |
| 16 | g.83292402C>G | CA285855364 | CDH13 | c.637-52460C>G (n.637-52460C>G) c.778-52460C>G (n.778-52460C>G) c.520-52460C>G (n.520-52460C>G) c.*269-52460C>G (n.*269-52460C>G) c.601-52460C>G (n.601-52460C>G) n.554-52460C>G c.481-52460C>G (n.481-52460C>G) c.-126-52460C>G (n.-126-52460C>G) c.334-52460C>G (n.334-52460C>G) | dbSNP |
| 16 | g.83292408G>T | CA285855365 | CDH13 | c.637-52454G>T (n.637-52454G>T) c.778-52454G>T (n.778-52454G>T) c.520-52454G>T (n.520-52454G>T) c.*269-52454G>T (n.*269-52454G>T) c.601-52454G>T (n.601-52454G>T) n.554-52454G>T c.481-52454G>T (n.481-52454G>T) c.-126-52454G>T (n.-126-52454G>T) c.334-52454G>T (n.334-52454G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83292410T>G | CA2505223372 | CDH13 | c.637-52452T>G (n.637-52452T>G) c.778-52452T>G (n.778-52452T>G) c.520-52452T>G (n.520-52452T>G) c.*269-52452T>G (n.*269-52452T>G) c.601-52452T>G (n.601-52452T>G) n.554-52452T>G c.481-52452T>G (n.481-52452T>G) c.-126-52452T>G (n.-126-52452T>G) c.334-52452T>G (n.334-52452T>G) | dbSNP |
| 16 | g.83292411A>G | CA724931065 | CDH13 | c.637-52451A>G (n.637-52451A>G) c.778-52451A>G (n.778-52451A>G) c.520-52451A>G (n.520-52451A>G) c.*269-52451A>G (n.*269-52451A>G) c.601-52451A>G (n.601-52451A>G) n.554-52451A>G c.481-52451A>G (n.481-52451A>G) c.-126-52451A>G (n.-126-52451A>G) c.334-52451A>G (n.334-52451A>G) | dbSNP |
| 16 | g.83292413C>T | CA2732710879 | CDH13 | c.637-52449C>T (n.637-52449C>T) c.778-52449C>T (n.778-52449C>T) c.520-52449C>T (n.520-52449C>T) c.*269-52449C>T (n.*269-52449C>T) c.601-52449C>T (n.601-52449C>T) n.554-52449C>T c.481-52449C>T (n.481-52449C>T) c.-126-52449C>T (n.-126-52449C>T) c.334-52449C>T (n.334-52449C>T) | dbSNP |
| 16 | g.83292414T>G | CA2732710880 | CDH13 | c.637-52448T>G (n.637-52448T>G) c.778-52448T>G (n.778-52448T>G) c.520-52448T>G (n.520-52448T>G) c.*269-52448T>G (n.*269-52448T>G) c.601-52448T>G (n.601-52448T>G) n.554-52448T>G c.481-52448T>G (n.481-52448T>G) c.-126-52448T>G (n.-126-52448T>G) c.334-52448T>G (n.334-52448T>G) | dbSNP |