Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.83273498G>ACA440105574COQ2c.690C>T (p.Tyr230=)
c.540C>T (p.Tyr180=)
c.231C>T (p.Tyr77=)
c.336C>T (p.Tyr112=)
n.849C>T
n.865C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.571C>T
4g.83273498G>CCA357230138COQ2c.690C>G (p.Tyr230Ter)
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
c.231C>G (p.Tyr77Ter)
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
n.849C>G
n.865C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.571C>G
4g.83273498G>TCA357230139COQ2c.690C>A (p.Tyr230Ter)
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.231C>A (p.Tyr77Ter)
c.336C>A (p.Tyr112Ter)
n.849C>A
n.865C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.571C>A
4g.83273499T>ACA357230140COQ2c.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.848A>T
n.864A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.570A>T
4g.83273499T>CCA357230141COQ2c.689A>G (p.Tyr230Cys)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.848A>G
n.864A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.570A>G
 gnomAD v4
4g.83273499T>GCA357230142COQ2c.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.848A>C
n.864A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.570A>C
4g.83273500A=CA1472710603COQ2c.688T= (p.Tyr230=)
c.538T= (p.Tyr180=)
c.229T= (p.Tyr77=)
c.334T= (p.Tyr112=)
n.847T=
n.863T=
c.-49T= (n.-49T=)
n.569T=
4g.83273500A>CCA357230143COQ2c.688T>G (p.Tyr230Asp)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.847T>G
n.863T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.569T>G
4g.83273500A>GCA357230144COQ2c.688T>C (p.Tyr230His)
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.229T>C (p.Tyr77His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.847T>C
n.863T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.569T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83273500A>TCA357230145COQ2c.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.847T>A
n.863T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.569T>A
4g.83273501G>ACA440105590COQ2c.687C>T (p.Tyr229=)
c.537C>T (p.Tyr179=)
c.228C>T (p.Tyr76=)
c.333C>T (p.Tyr111=)
n.846C>T
n.862C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.568C>T
4g.83273501G>CCA357230146COQ2c.687C>G (p.Tyr229Ter)
c.537C>G (p.Tyr179Ter)
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
c.333C>G (p.Tyr111Ter)
n.846C>G
n.862C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.568C>G
4g.83273501G>TCA357230147COQ2c.687C>A (p.Tyr229Ter)
c.537C>A (p.Tyr179Ter)
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
n.846C>A
n.862C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.568C>A
4g.83273502T>ACA357230148COQ2c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.845A>T
n.861A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.567A>T
4g.83273502T>CCA357230149COQ2c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.845A>G
n.861A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.567A>G
4g.83273502T>GCA357230150COQ2c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.845A>C
n.861A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.567A>C
4g.83273503A>CCA357230153COQ2c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.844T>G
n.860T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.566T>G
4g.83273503A>GCA357230152COQ2c.685T>C (p.Tyr229His)
c.535T>C (p.Tyr179His)
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.331T>C (p.Tyr111His)
n.844T>C
n.860T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.566T>C
4g.83273503A>TCA357230151COQ2c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.844T>A
n.860T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.566T>A
4g.83273504A=CA1472710604COQ2c.684T= (p.Asn228=)
c.534T= (p.Asn178=)
c.225T= (p.Asn75=)
c.330T= (p.Asn110=)
n.843T=
n.859T=
c.-53T= (n.-53T=)
n.565T=
4g.83273504A>CCA2988582COQ2c.684T>G (p.Asn228Lys)
c.534T>G (p.Asn178Lys)
c.225T>G (p.Asn75Lys)
c.330T>G (p.Asn110Lys)
n.843T>G
n.859T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.565T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273504A>GCA440105603COQ2c.684T>C (p.Asn228=)
c.534T>C (p.Asn178=)
c.225T>C (p.Asn75=)
c.330T>C (p.Asn110=)
n.843T>C
n.859T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.565T>C
4g.83273504A>TCA357230154COQ2c.684T>A (p.Asn228Lys)
c.534T>A (p.Asn178Lys)
c.225T>A (p.Asn75Lys)
c.330T>A (p.Asn110Lys)
n.843T>A
n.859T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.565T>A
4g.83273505T>ACA357230155COQ2c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.842A>T
n.858A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.564A>T
4g.83273505T>CCA250023COQ2c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.842A>G
n.858A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.564A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273505T>GCA357230156COQ2c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.842A>C
n.858A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.564A>C
4g.83273505T=CA1472710605COQ2c.683A= (p.Asn228=)
c.533A= (p.Asn178=)
c.224A= (p.Asn75=)
c.329A= (p.Asn110=)
n.842A=
n.858A=
c.-54A= (n.-54A=)
n.564A=
4g.83273506T>ACA357230157COQ2c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.841A>T
n.857A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.563A>T
4g.83273506T>CCA357230158COQ2c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.841A>G
n.857A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.563A>G
4g.83273506T>GCA357230159COQ2c.682A>C (p.Asn228His)
c.532A>C (p.Asn178His)
c.223A>C (p.Asn75His)
c.328A>C (p.Asn110His)
n.841A>C
n.857A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.563A>C
 COSMIC
4g.83273507T>ACA440105614COQ2c.681A>T (p.Leu227=)
c.531A>T (p.Leu177=)
c.222A>T (p.Leu74=)
c.327A>T (p.Leu109=)
n.840A>T
n.856A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.562A>T
4g.83273507T>CCA2988583COQ2c.681A>G (p.Leu227=)
c.531A>G (p.Leu177=)
c.222A>G (p.Leu74=)
c.327A>G (p.Leu109=)
n.840A>G
n.856A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.562A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83273507T>GCA440105618COQ2c.681A>C (p.Leu227=)
c.531A>C (p.Leu177=)
c.222A>C (p.Leu74=)
c.327A>C (p.Leu109=)
n.840A>C
n.856A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.562A>C
4g.83273507T=CA1472710606COQ2c.681A= (p.Leu227=)
c.531A= (p.Leu177=)
c.222A= (p.Leu74=)
c.327A= (p.Leu109=)
n.840A=
n.856A=
c.-56A= (n.-56A=)
n.562A=
4g.83273508A>CCA357230160COQ2c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.839T>G
n.855T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.561T>G
4g.83273508A>GCA357230161COQ2c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.839T>C
n.855T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.561T>C
4g.83273508A>TCA357230162COQ2c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.839T>A
n.855T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.561T>A
4g.83273509G>ACA440105623COQ2c.679C>T (p.Leu227=)
c.529C>T (p.Leu177=)
c.220C>T (p.Leu74=)
c.325C>T (p.Leu109=)
n.838C>T
n.854C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.560C>T
 COSMIC
4g.83273509G>CCA357230163COQ2c.679C>G (p.Leu227Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.838C>G
n.854C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.560C>G
4g.83273509G>TCA357230164COQ2c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.838C>A
n.854C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.560C>A
4g.83273510A>CCA357230166COQ2c.678T>G (p.Cys226Trp)
c.528T>G (p.Cys176Trp)
c.219T>G (p.Cys73Trp)
c.324T>G (p.Cys108Trp)
n.837T>G
n.853T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.559T>G
4g.83273510A>GCA440105630COQ2c.678T>C (p.Cys226=)
c.528T>C (p.Cys176=)
c.219T>C (p.Cys73=)
c.324T>C (p.Cys108=)
n.837T>C
n.853T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.559T>C
4g.83273510A>TCA357230165COQ2c.678T>A (p.Cys226Ter)
c.528T>A (p.Cys176Ter)
c.219T>A (p.Cys73Ter)
c.324T>A (p.Cys108Ter)
n.837T>A
n.853T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.559T>A
4g.83273511C>ACA2988584COQ2c.677G>T (p.Cys226Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.323G>T (p.Cys108Phe)
n.836G>T
n.852G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.558G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273511C=CA1472710607COQ2c.677G= (p.Cys226=)
c.527G= (p.Cys176=)
c.218G= (p.Cys73=)
c.323G= (p.Cys108=)
n.836G=
n.852G=
c.-60G= (n.-60G=)
n.558G=
4g.83273511C>GCA357230167COQ2c.677G>C (p.Cys226Ser)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.323G>C (p.Cys108Ser)
n.836G>C
n.852G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.558G>C
4g.83273511C>TCA357230168COQ2c.677G>A (p.Cys226Tyr)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.323G>A (p.Cys108Tyr)
n.836G>A
n.852G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.558G>A
4g.83273512A>CCA357230169COQ2c.676T>G (p.Cys226Gly)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
c.322T>G (p.Cys108Gly)
n.835T>G
n.851T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.557T>G
4g.83273512A>GCA357230170COQ2c.676T>C (p.Cys226Arg)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.217T>C (p.Cys73Arg)
c.322T>C (p.Cys108Arg)
n.835T>C
n.851T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.557T>C
4g.83273512A>TCA357230171COQ2c.676T>A (p.Cys226Ser)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.322T>A (p.Cys108Ser)
n.835T>A
n.851T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.557T>A
4g.83273513C>ACA440105640COQ2c.675G>T (p.Leu225=)
c.525G>T (p.Leu175=)
c.216G>T (p.Leu72=)
c.321G>T (p.Leu107=)
n.834G>T
n.850G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.556G>T
 gnomAD v4
4g.83273513C>GCA440105642COQ2c.675G>C (p.Leu225=)
c.525G>C (p.Leu175=)
c.216G>C (p.Leu72=)
c.321G>C (p.Leu107=)
n.834G>C
n.850G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.556G>C
4g.83273513C>TCA440105645COQ2c.675G>A (p.Leu225=)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.321G>A (p.Leu107=)
n.834G>A
n.850G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.556G>A
4g.83273514A>CCA357230172COQ2c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.833T>G
n.849T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.555T>G
4g.83273514A>GCA357230173COQ2c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.833T>C
n.849T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.555T>C
4g.83273514A>TCA357230174COQ2c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.833T>A
n.849T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.555T>A
4g.83273518_83273520delCA2671245582COQ2c.672_674del (p.Leu225del)
c.522_524del (p.Leu175del)
c.213_215del (p.Leu72del)
c.318_320del (p.Leu107del)
n.831_833del
n.847_849del
c.-65_-63del (n.-65_-63del)
n.553_555del
 gnomAD v4
4g.83273515G>ACA440105651COQ2c.673C>T (p.Leu225=)
c.523C>T (p.Leu175=)
c.214C>T (p.Leu72=)
c.319C>T (p.Leu107=)
n.832C>T
n.848C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.554C>T
4g.83273515G>CCA357230175COQ2c.673C>G (p.Leu225Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.832C>G
n.848C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.554C>G
4g.83273515G>TCA357230176COQ2c.673C>A (p.Leu225Met)
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.832C>A
n.848C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.554C>A
4g.83273516A=CA1472710608COQ2c.672T= (p.Leu224=)
c.522T= (p.Leu174=)
c.213T= (p.Leu71=)
c.318T= (p.Leu106=)
n.831T=
n.847T=
c.-65T= (n.-65T=)
n.553T=
4g.83273516A>CCA440105654COQ2c.672T>G (p.Leu224=)
c.522T>G (p.Leu174=)
c.213T>G (p.Leu71=)
c.318T>G (p.Leu106=)
n.831T>G
n.847T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.553T>G
4g.83273516A>GCA440105656COQ2c.672T>C (p.Leu224=)
c.522T>C (p.Leu174=)
c.213T>C (p.Leu71=)
c.318T>C (p.Leu106=)
n.831T>C
n.847T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.553T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273516A>TCA440105658COQ2c.672T>A (p.Leu224=)
c.522T>A (p.Leu174=)
c.213T>A (p.Leu71=)
c.318T>A (p.Leu106=)
n.831T>A
n.847T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.553T>A
4g.83273517A=CA1472710609COQ2c.671T= (p.Leu224=)
c.521T= (p.Leu174=)
c.212T= (p.Leu71=)
c.317T= (p.Leu106=)
n.830T=
n.846T=
c.-66T= (n.-66T=)
n.552T=
4g.83273517A>CCA357230177COQ2c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.830T>G
n.846T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.552T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.83273517A>GCA357230178COQ2c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.830T>C
n.846T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.552T>C
4g.83273517A>TCA357230179COQ2c.671T>A (p.Leu224His)
c.521T>A (p.Leu174His)
c.212T>A (p.Leu71His)
c.317T>A (p.Leu106His)
n.830T>A
n.846T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.552T>A
 COSMIC
4g.83273518G>ACA357230181COQ2c.670C>T (p.Leu224Phe)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
n.829C>T
n.845C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.551C>T
4g.83273518G>CCA357230182COQ2c.670C>G (p.Leu224Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.829C>G
n.845C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.551C>G
4g.83273518G>TCA357230180COQ2c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.829C>A
n.845C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.551C>A
4g.83273519A>CCA440105672COQ2c.669T>G (p.Val223=)
c.519T>G (p.Val173=)
c.210T>G (p.Val70=)
c.315T>G (p.Val105=)
n.828T>G
n.844T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.550T>G
4g.83273519A>GCA440105669COQ2c.669T>C (p.Val223=)
c.519T>C (p.Val173=)
c.210T>C (p.Val70=)
c.315T>C (p.Val105=)
n.828T>C
n.844T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.550T>C
4g.83273519A>TCA440105667COQ2c.669T>A (p.Val223=)
c.519T>A (p.Val173=)
c.210T>A (p.Val70=)
c.315T>A (p.Val105=)
n.828T>A
n.844T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.550T>A
4g.83273520A>CCA357230183COQ2c.668T>G (p.Val223Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.827T>G
n.843T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.549T>G
4g.83273520A>GCA357230185COQ2c.668T>C (p.Val223Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.827T>C
n.843T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.549T>C
4g.83273520A>TCA357230184COQ2c.668T>A (p.Val223Asp)
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.827T>A
n.843T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.549T>A
4g.83273521C>ACA357230186COQ2c.667G>T (p.Val223Phe)
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.826G>T
n.842G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.548G>T
4g.83273521C=CA1472710610COQ2c.667G= (p.Val223=)
c.517G= (p.Val173=)
c.208G= (p.Val70=)
c.313G= (p.Val105=)
n.826G=
n.842G=
c.-70G= (n.-70G=)
n.548G=
4g.83273521C>GCA357230187COQ2c.667G>C (p.Val223Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.826G>C
n.842G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.548G>C
4g.83273521C>TCA2988585COQ2c.667G>A (p.Val223Ile)
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.826G>A
n.842G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.548G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273522A>CCA440105680COQ2c.666T>G (p.Gly222=)
c.516T>G (p.Gly172=)
c.207T>G (p.Gly69=)
c.312T>G (p.Gly104=)
n.825T>G
n.841T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.547T>G
4g.83273522A>GCA440105683COQ2c.666T>C (p.Gly222=)
c.516T>C (p.Gly172=)
c.207T>C (p.Gly69=)
c.312T>C (p.Gly104=)
n.825T>C
n.841T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.547T>C
4g.83273522A>TCA440105684COQ2c.666T>A (p.Gly222=)
c.516T>A (p.Gly172=)
c.207T>A (p.Gly69=)
c.312T>A (p.Gly104=)
n.825T>A
n.841T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.547T>A
4g.83273523C>ACA357230188COQ2c.665G>T (p.Gly222Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.824G>T
n.840G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.546G>T
 COSMIC
4g.83273523C>GCA357230189COQ2c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.824G>C
n.840G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.546G>C
4g.83273523C>TCA357230190COQ2c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.311G>A (p.Gly104Asp)
n.824G>A
n.840G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.546G>A
4g.83273524C>ACA357230191COQ2c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
n.823G>T
n.839G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.545G>T
4g.83273524C>GCA357230192COQ2c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.823G>C
n.839G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.545G>C
4g.83273524C>TCA357230193COQ2c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
n.823G>A
n.839G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.545G>A
4g.83273525C>ACA440105694COQ2c.663G>T (p.Leu221=)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.204G>T (p.Leu68=)
c.309G>T (p.Leu103=)
n.822G>T
n.838G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.544G>T
4g.83273525C>GCA440105696COQ2c.663G>C (p.Leu221=)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.204G>C (p.Leu68=)
c.309G>C (p.Leu103=)
n.822G>C
n.838G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.544G>C
4g.83273525C>TCA440105699COQ2c.663G>A (p.Leu221=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.309G>A (p.Leu103=)
n.822G>A
n.838G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.544G>A
4g.83273526A=CA1472710611COQ2c.662T= (p.Leu221=)
c.512T= (p.Leu171=)
c.203T= (p.Leu68=)
c.308T= (p.Leu103=)
n.821T=
n.837T=
c.-75T= (n.-75T=)
n.543T=
4g.83273526A>CCA357230194COQ2c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.821T>G
n.837T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.543T>G
4g.83273526A>GCA2988586COQ2c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.821T>C
n.837T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.543T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273526A>TCA357230195COQ2c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.821T>A
n.837T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.543T>A
4g.83273527G>ACA440105704COQ2c.661C>T (p.Leu221=)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.307C>T (p.Leu103=)
n.820C>T
n.836C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.542C>T
4g.83273527G>CCA357230196COQ2c.661C>G (p.Leu221Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.820C>G
n.836C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.542C>G
 COSMIC
4g.83273527G>TCA357230197COQ2c.661C>A (p.Leu221Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
n.820C>A
n.836C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.542C>A
4g.83273528T>ACA440105709COQ2c.660A>T (p.Ala220=)
c.510A>T (p.Ala170=)
c.201A>T (p.Ala67=)
c.306A>T (p.Ala102=)
n.819A>T
n.835A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.541A>T
4g.83273528T>CCA2988587COQ2c.660A>G (p.Ala220=)
c.510A>G (p.Ala170=)
c.201A>G (p.Ala67=)
c.306A>G (p.Ala102=)
n.819A>G
n.835A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.541A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273528T>GCA440105713COQ2c.660A>C (p.Ala220=)
c.510A>C (p.Ala170=)
c.201A>C (p.Ala67=)
c.306A>C (p.Ala102=)
n.819A>C
n.835A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.541A>C
4g.83273528T=CA1472710612COQ2c.660A= (p.Ala220=)
c.510A= (p.Ala170=)
c.201A= (p.Ala67=)
c.306A= (p.Ala102=)
n.819A=
n.835A=
c.-77A= (n.-77A=)
n.541A=
4g.83273529G>ACA357230198COQ2c.659C>T (p.Ala220Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.818C>T
n.834C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.540C>T
 gnomAD v4
4g.83273529G>CCA357230199COQ2c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.818C>G
n.834C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.540C>G
4g.83273529G>TCA357230200COQ2c.659C>A (p.Ala220Glu)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
c.305C>A (p.Ala102Glu)
n.818C>A
n.834C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.540C>A
4g.83273530C>ACA357230201COQ2c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.817G>T
n.833G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.539G>T
4g.83273530C=CA1472710613COQ2c.658G= (p.Ala220=)
c.508G= (p.Ala170=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.304G= (p.Ala102=)
n.817G=
n.833G=
c.-79G= (n.-79G=)
n.539G=
4g.83273530C>GCA357230202COQ2c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.817G>C
n.833G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.539G>C
4g.83273530C>TCA357230203COQ2c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.817G>A
n.833G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.539G>A
 ClinVar dbSNP
4g.83273531delCA2582342657COQ2c.658del (p.Ala220HisfsTer8)
c.508del (p.Ala170HisfsTer8)
c.199del (p.Ala67HisfsTer8)
c.304del (p.Ala102HisfsTer8)
n.817del
n.833del
c.-79del (n.-79del)
n.539del
 ClinVar
4g.83273531C>ACA440105723COQ2c.657G>T (p.Leu219=)
c.507G>T (p.Leu169=)
c.198G>T (p.Leu66=)
c.303G>T (p.Leu101=)
n.816G>T
n.832G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.538G>T
4g.83273531C>GCA440105725COQ2c.657G>C (p.Leu219=)
c.507G>C (p.Leu169=)
c.198G>C (p.Leu66=)
c.303G>C (p.Leu101=)
n.816G>C
n.832G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.538G>C
4g.83273531C>TCA440105728COQ2c.657G>A (p.Leu219=)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.198G>A (p.Leu66=)
c.303G>A (p.Leu101=)
n.816G>A
n.832G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.538G>A
4g.83273532A=CA1472710614COQ2c.656T= (p.Leu219=)
c.506T= (p.Leu169=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.302T= (p.Leu101=)
n.815T=
n.831T=
c.-81T= (n.-81T=)
n.537T=
4g.83273532A>CCA357230204COQ2c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.815T>G
n.831T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.537T>G
4g.83273532A>GCA357230205COQ2c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.815T>C
n.831T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.537T>C
4g.83273532A>TCA357230206COQ2c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.815T>A
n.831T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.537T>A
4g.83273533G>ACA440105734COQ2c.655C>T (p.Leu219=)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.196C>T (p.Leu66=)
c.301C>T (p.Leu101=)
n.814C>T
n.830C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.536C>T
4g.83273533G>CCA357230207COQ2c.655C>G (p.Leu219Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.814C>G
n.830C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.536C>G
4g.83273533G=CA1472710616COQ2c.655C= (p.Leu219=)
c.505C= (p.Leu169=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.301C= (p.Leu101=)
n.814C=
n.830C=
c.-82C= (n.-82C=)
n.536C=
4g.83273533G>TCA357230208COQ2c.655C>A (p.Leu219Met)
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.814C>A
n.830C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.536C>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.83273535dupCA1472710615COQ2c.655dup (p.Leu219ProfsTer?)
c.505dup (p.Leu169ProfsTer?)
c.196dup (p.Leu66ProfsTer?)
c.301dup (p.Leu101ProfsTer?)
n.814dup
n.830dup
c.-82dup (n.-82dup)
n.536dup
 dbSNP
4g.83273534G>ACA440105739COQ2c.654C>T (p.Thr218=)
c.504C>T (p.Thr168=)
c.195C>T (p.Thr65=)
c.300C>T (p.Thr100=)
n.813C>T
n.829C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.535C>T
4g.83273534G>CCA440105740COQ2c.654C>G (p.Thr218=)
c.504C>G (p.Thr168=)
c.195C>G (p.Thr65=)
c.300C>G (p.Thr100=)
n.813C>G
n.829C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.535C>G
 gnomAD v4
4g.83273534G=CA1472710617COQ2c.654C= (p.Thr218=)
c.504C= (p.Thr168=)
c.195C= (p.Thr65=)
c.300C= (p.Thr100=)
n.813C=
n.829C=
c.-83C= (n.-83C=)
n.535C=
4g.83273534G>TCA440105743COQ2c.654C>A (p.Thr218=)
c.504C>A (p.Thr168=)
c.195C>A (p.Thr65=)
c.300C>A (p.Thr100=)
n.813C>A
n.829C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.535C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273535G>ACA357230209COQ2c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.812C>T
n.828C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.534C>T
 COSMIC
4g.83273535G>CCA357230211COQ2c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.812C>G
n.828C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.534C>G
4g.83273535G>TCA357230210COQ2c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.812C>A
n.828C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.534C>A
 gnomAD v4
4g.83273536T>ACA357230212COQ2c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.811A>T
n.827A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.533A>T
4g.83273536T>CCA357230213COQ2c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.811A>G
n.827A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.533A>G
4g.83273536T>GCA357230214COQ2c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.811A>C
n.827A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.533A>C
4g.83273537T>ACA440105754COQ2c.651A>T (p.Leu217=)
c.501A>T (p.Leu167=)
c.192A>T (p.Leu64=)
c.297A>T (p.Leu99=)
n.810A>T
n.826A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.532A>T
4g.83273537T>CCA2988588COQ2c.651A>G (p.Leu217=)
c.501A>G (p.Leu167=)
c.192A>G (p.Leu64=)
c.297A>G (p.Leu99=)
n.810A>G
n.826A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.532A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273537T>GCA440105758COQ2c.651A>C (p.Leu217=)
c.501A>C (p.Leu167=)
c.192A>C (p.Leu64=)
c.297A>C (p.Leu99=)
n.810A>C
n.826A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.532A>C
4g.83273537T=CA1472710618COQ2c.651A= (p.Leu217=)
c.501A= (p.Leu167=)
c.192A= (p.Leu64=)
c.297A= (p.Leu99=)
n.810A=
n.826A=
c.-86A= (n.-86A=)
n.532A=
4g.83273538A>CCA357230215COQ2c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.809T>G
n.825T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.531T>G
4g.83273538A>GCA357230216COQ2c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.809T>C
n.825T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.531T>C
4g.83273538A>TCA357230217COQ2c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.809T>A
n.825T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.531T>A
4g.83273539G>ACA440105765COQ2c.649C>T (p.Leu217=)
c.499C>T (p.Leu167=)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.295C>T (p.Leu99=)
n.808C>T
n.824C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.530C>T
4g.83273539G>CCA357230218COQ2c.649C>G (p.Leu217Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.808C>G
n.824C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.530C>G
4g.83273539G>TCA357230219COQ2c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.808C>A
n.824C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.530C>A
4g.83273540C>ACA357230220COQ2c.648G>T (p.Gln216His)
c.498G>T (p.Gln166His)
c.189G>T (p.Gln63His)
c.294G>T (p.Gln98His)
n.807G>T
n.823G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.529G>T
4g.83273540C=CA1472710619COQ2c.648G= (p.Gln216=)
c.498G= (p.Gln166=)
c.189G= (p.Gln63=)
c.294G= (p.Gln98=)
n.807G=
n.823G=
c.-89G= (n.-89G=)
n.529G=
4g.83273540C>GCA100653323COQ2c.648G>C (p.Gln216His)
c.498G>C (p.Gln166His)
c.189G>C (p.Gln63His)
c.294G>C (p.Gln98His)
n.807G>C
n.823G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.529G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273540C>TCA440105770COQ2c.648G>A (p.Gln216=)
c.498G>A (p.Gln166=)
c.189G>A (p.Gln63=)
c.294G>A (p.Gln98=)
n.807G>A
n.823G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.529G>A
4g.83273541T>ACA357230223COQ2c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.806A>T
n.822A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.528A>T
4g.83273541T>CCA357230222COQ2c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.806A>G
n.822A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.528A>G
4g.83273541T>GCA357230221COQ2c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.806A>C
n.822A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.528A>C
4g.83273542G>ACA357230224COQ2c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.805C>T
n.821C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.527C>T
4g.83273542G>CCA357230225COQ2c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.805C>G
n.821C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.527C>G
4g.83273542G>TCA357230226COQ2c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.805C>A
n.821C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.527C>A
4g.83273543T>ACA440105788COQ2c.645A>T (p.Gly215=)
c.495A>T (p.Gly165=)
c.186A>T (p.Gly62=)
n.407A>T
c.291A>T (p.Gly97=)
n.804A>T
n.820A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.526A>T
4g.83273543T>CCA440105785COQ2c.645A>G (p.Gly215=)
c.495A>G (p.Gly165=)
c.186A>G (p.Gly62=)
n.407A>G
c.291A>G (p.Gly97=)
n.804A>G
n.820A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.526A>G
4g.83273543T>GCA440105786COQ2c.645A>C (p.Gly215=)
c.495A>C (p.Gly165=)
c.186A>C (p.Gly62=)
n.407A>C
c.291A>C (p.Gly97=)
n.804A>C
n.820A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.526A>C
4g.83273544C>ACA357230227COQ2c.644G>T (p.Gly215Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.406G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.803G>T
n.819G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.525G>T
4g.83273544C=CA1472710620COQ2c.644G= (p.Gly215=)
c.494G= (p.Gly165=)
c.185G= (p.Gly62=)
n.406G=
c.290G= (p.Gly97=)
n.803G=
n.819G=
c.-93G= (n.-93G=)
n.525G=
4g.83273544C>GCA357230228COQ2c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.406G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.803G>C
n.819G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.525G>C
 gnomAD v4
4g.83273544C>TCA2988589COQ2c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.406G>A
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.803G>A
n.819G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273545C>ACA357230229COQ2c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.493G>T (p.Gly165Ter)
c.184G>T (p.Gly62Ter)
n.405G>T
c.289G>T (p.Gly97Ter)
n.802G>T
n.818G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.524G>T
4g.83273545C>GCA357230230COQ2c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.405G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.802G>C
n.818G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.524G>C
4g.83273545C>TCA357230231COQ2c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
n.405G>A
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.802G>A
n.818G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.524G>A
4g.83273546C>ACA440105799COQ2c.642G>T (p.Gly214=)
c.492G>T (p.Gly164=)
c.183G>T (p.Gly61=)
n.404G>T
c.288G>T (p.Gly96=)
n.801G>T
n.817G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.523G>T
4g.83273546C=CA1472710621COQ2c.642G= (p.Gly214=)
c.492G= (p.Gly164=)
c.183G= (p.Gly61=)
n.404G=
c.288G= (p.Gly96=)
n.801G=
n.817G=
c.-95G= (n.-95G=)
n.523G=
4g.83273546C>GCA440105805COQ2c.642G>C (p.Gly214=)
c.492G>C (p.Gly164=)
c.183G>C (p.Gly61=)
n.404G>C
c.288G>C (p.Gly96=)
n.801G>C
n.817G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.523G>C
 gnomAD v4
4g.83273546C>TCA440105802COQ2c.642G>A (p.Gly214=)
c.492G>A (p.Gly164=)
c.183G>A (p.Gly61=)
n.404G>A
c.288G>A (p.Gly96=)
n.801G>A
n.817G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.523G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273547C>ACA357230232COQ2c.641G>T (p.Gly214Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.403G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.800G>T
n.816G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.522G>T
4g.83273547C=CA1472710622COQ2c.641G= (p.Gly214=)
c.491G= (p.Gly164=)
c.182G= (p.Gly61=)
n.403G=
c.287G= (p.Gly96=)
n.800G=
n.816G=
c.-96G= (n.-96G=)
n.522G=
4g.83273547C>GCA357230233COQ2c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.403G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.800G>C
n.816G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.522G>C
4g.83273547C>TCA357230234COQ2c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.403G>A
c.287G>A (p.Gly96Glu)
n.800G>A
n.816G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.522G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273548C>ACA357230237COQ2c.640G>T (p.Gly214Trp)
c.490G>T (p.Gly164Trp)
c.181G>T (p.Gly61Trp)
n.402G>T
c.286G>T (p.Gly96Trp)
n.799G>T
n.815G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.521G>T
4g.83273548C>GCA357230236COQ2c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.402G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.799G>C
n.815G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.521G>C
4g.83273548C>TCA357230235COQ2c.640G>A (p.Gly214Arg)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.402G>A
c.286G>A (p.Gly96Arg)
n.799G>A
n.815G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.521G>A
4g.83273549A=CA1472710623COQ2c.639T= (p.Leu213=)
c.489T= (p.Leu163=)
c.180T= (p.Leu60=)
n.401T=
c.285T= (p.Leu95=)
n.798T=
n.814T=
c.-98T= (n.-98T=)
n.520T=
4g.83273549A>CCA2988590COQ2c.639T>G (p.Leu213=)
c.489T>G (p.Leu163=)
c.180T>G (p.Leu60=)
n.401T>G
c.285T>G (p.Leu95=)
n.798T>G
n.814T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.520T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83273549A>GCA440105818COQ2c.639T>C (p.Leu213=)
c.489T>C (p.Leu163=)
c.180T>C (p.Leu60=)
n.401T>C
c.285T>C (p.Leu95=)
n.798T>C
n.814T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.520T>C
4g.83273549A>TCA440105820COQ2c.639T>A (p.Leu213=)
c.489T>A (p.Leu163=)
c.180T>A (p.Leu60=)
n.401T>A
c.285T>A (p.Leu95=)
n.798T>A
n.814T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.520T>A
4g.83273550A=CA1472710624COQ2c.638T= (p.Leu213=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.179T= (p.Leu60=)
n.400T=
c.284T= (p.Leu95=)
n.797T=
n.813T=
c.-99T= (n.-99T=)
n.519T=
4g.83273550A>CCA357230238COQ2c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.400T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.797T>G
n.813T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.519T>G
 gnomAD v4
4g.83273550A>GCA100653330COQ2c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.400T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.797T>C
n.813T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.519T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.83273550A>TCA357230239COQ2c.638T>A (p.Leu213His)
c.488T>A (p.Leu163His)
c.179T>A (p.Leu60His)
n.400T>A
c.284T>A (p.Leu95His)
n.797T>A
n.813T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.519T>A
4g.83273551G>ACA357230240COQ2c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.399C>T
c.283C>T (p.Leu95Phe)
n.796C>T
n.812C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.518C>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.83273551G>CCA357230241COQ2c.637C>G (p.Leu213Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.399C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.796C>G
n.812C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.518C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273551G=CA1472710625COQ2c.637C= (p.Leu213=)
c.487C= (p.Leu163=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.399C=
c.283C= (p.Leu95=)
n.796C=
n.812C=
c.-100C= (n.-100C=)
n.518C=
4g.83273551G>TCA357230242COQ2c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.399C>A
c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.796C>A
n.812C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.518C>A
4g.83273552A>CCA357230243COQ2c.636T>G (p.Phe212Leu)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.177T>G (p.Phe59Leu)
n.398T>G
c.282T>G (p.Phe94Leu)
n.795T>G
n.811T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.517T>G
4g.83273552A>GCA440105834COQ2c.636T>C (p.Phe212=)
c.486T>C (p.Phe162=)
c.177T>C (p.Phe59=)
n.398T>C
c.282T>C (p.Phe94=)
n.795T>C
n.811T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.517T>C
4g.83273552A>TCA357230244COQ2c.636T>A (p.Phe212Leu)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.177T>A (p.Phe59Leu)
n.398T>A
c.282T>A (p.Phe94Leu)
n.795T>A
n.811T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.517T>A
4g.83273556delCA645517290COQ2c.636del (p.Gly215AspfsTer3)
c.486del (p.Gly165AspfsTer3)
c.177del (p.Gly62AspfsTer3)
n.398del
c.282del (p.Gly97AspfsTer3)
n.795del
n.811del
c.-101del (n.-101del)
n.517del
 COSMIC
4g.83273553A>CCA357230247COQ2c.635T>G (p.Phe212Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.397T>G
c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.794T>G
n.810T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.516T>G
4g.83273553A>GCA357230246COQ2c.635T>C (p.Phe212Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.397T>C
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.794T>C
n.810T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.516T>C
4g.83273553A>TCA357230245COQ2c.635T>A (p.Phe212Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.397T>A
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.794T>A
n.810T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.516T>A
4g.83273554A>CCA357230248COQ2c.634T>G (p.Phe212Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.175T>G (p.Phe59Val)
n.396T>G
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.793T>G
n.809T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.515T>G
4g.83273554A>GCA357230249COQ2c.634T>C (p.Phe212Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.396T>C
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.793T>C
n.809T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.515T>C
4g.83273554A>TCA357230250COQ2c.634T>A (p.Phe212Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.396T>A
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.793T>A
n.809T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.515T>A
4g.83273555A>CCA440105846COQ2c.633T>G (p.Val211=)
c.483T>G (p.Val161=)
c.174T>G (p.Val58=)
n.395T>G
c.279T>G (p.Val93=)
n.792T>G
n.808T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.514T>G
 gnomAD v4
4g.83273555A>GCA440105848COQ2c.633T>C (p.Val211=)
c.483T>C (p.Val161=)
c.174T>C (p.Val58=)
n.395T>C
c.279T>C (p.Val93=)
n.792T>C
n.808T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.514T>C
4g.83273555A>TCA440105850COQ2c.633T>A (p.Val211=)
c.483T>A (p.Val161=)
c.174T>A (p.Val58=)
n.395T>A
c.279T>A (p.Val93=)
n.792T>A
n.808T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.514T>A
4g.83273556A>CCA357230251COQ2c.632T>G (p.Val211Gly)
c.482T>G (p.Val161Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
n.394T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.791T>G
n.807T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.513T>G
4g.83273556A>GCA357230252COQ2c.632T>C (p.Val211Ala)
c.482T>C (p.Val161Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
n.394T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.791T>C
n.807T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.513T>C
4g.83273556A>TCA357230253COQ2c.632T>A (p.Val211Asp)
c.482T>A (p.Val161Asp)
c.173T>A (p.Val58Asp)
n.394T>A
c.278T>A (p.Val93Asp)
n.791T>A
n.807T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.513T>A
4g.83273557C>ACA357230254COQ2c.631G>T (p.Val211Phe)
c.481G>T (p.Val161Phe)
c.172G>T (p.Val58Phe)
n.393G>T
c.277G>T (p.Val93Phe)
n.790G>T
n.806G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.512G>T
4g.83273557C>GCA357230256COQ2c.631G>C (p.Val211Leu)
c.481G>C (p.Val161Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.393G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.790G>C
n.806G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.512G>C
4g.83273557C>TCA357230255COQ2c.631G>A (p.Val211Ile)
c.481G>A (p.Val161Ile)
c.172G>A (p.Val58Ile)
n.393G>A
c.277G>A (p.Val93Ile)
n.790G>A
n.806G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.512G>A
4g.83273557_83273558delinsCACA1472710626COQ2c.630_631delinsTG (p.Phe210=)
c.480_481delinsTG (p.Phe160=)
c.171_172delinsTG (p.Phe57=)
n.392_393delinsTG
c.276_277delinsTG (p.Phe92=)
n.789_790delinsTG
n.805_806delinsTG
c.-107_-106delinsTG (n.-107_-106delinsTG)
n.511_512delinsTG
4g.83273558A>CCA357230257COQ2c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.480T>G (p.Phe160Leu)
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.392T>G
c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.789T>G
n.805T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.511T>G
4g.83273558A>GCA440105862COQ2c.630T>C (p.Phe210=)
c.480T>C (p.Phe160=)
c.171T>C (p.Phe57=)
n.392T>C
c.276T>C (p.Phe92=)
n.789T>C
n.805T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.511T>C
4g.83273558A>TCA357230258COQ2c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.480T>A (p.Phe160Leu)
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.392T>A
c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.789T>A
n.805T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.511T>A
4g.83273560delCA799160883COQ2c.630del (p.Phe210LeufsTer8)
c.480del (p.Phe160LeufsTer8)
c.171del (p.Phe57LeufsTer8)
n.392del
c.276del (p.Phe92LeufsTer8)
n.789del
n.805del
c.-107del (n.-107del)
n.511del
 dbSNP
4g.83273559A>CCA357230259COQ2c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.391T>G
c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.788T>G
n.804T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.510T>G
4g.83273559A>GCA357230260COQ2c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.391T>C
c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.788T>C
n.804T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.510T>C
4g.83273559A>TCA357230261COQ2c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.391T>A
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.788T>A
n.804T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.510T>A
4g.83273560A=CA1472710627COQ2c.628T= (p.Phe210=)
c.478T= (p.Phe160=)
c.169T= (p.Phe57=)
n.390T=
c.274T= (p.Phe92=)
n.787T=
n.803T=
c.-109T= (n.-109T=)
n.509T=
4g.83273560A>CCA357230262COQ2c.628T>G (p.Phe210Val)
c.478T>G (p.Phe160Val)
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.390T>G
c.274T>G (p.Phe92Val)
n.787T>G
n.803T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.509T>G
4g.83273560A>GCA2988591COQ2c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.390T>C
c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.787T>C
n.803T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.509T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273560A>TCA357230263COQ2c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.390T>A
c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.787T>A
n.803T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.509T>A
4g.83273561G>ACA440105868COQ2c.627C>T (p.Ser209=)
c.477C>T (p.Ser159=)
c.168C>T (p.Ser56=)
n.389C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
n.786C>T
n.802C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.508C>T
 COSMIC
4g.83273561G>CCA440105867COQ2c.627C>G (p.Ser209=)
c.477C>G (p.Ser159=)
c.168C>G (p.Ser56=)
n.389C>G
c.273C>G (p.Ser91=)
n.786C>G
n.802C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.508C>G
 gnomAD v4
4g.83273561G>TCA440105866COQ2c.627C>A (p.Ser209=)
c.477C>A (p.Ser159=)
c.168C>A (p.Ser56=)
n.389C>A
c.273C>A (p.Ser91=)
n.786C>A
n.802C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.508C>A
4g.83273562G>ACA357230264COQ2c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.167C>T (p.Ser56Phe)
n.388C>T
c.272C>T (p.Ser91Phe)
n.785C>T
n.801C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.507C>T
4g.83273562G>CCA357230265COQ2c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.167C>G (p.Ser56Cys)
n.388C>G
c.272C>G (p.Ser91Cys)
n.785C>G
n.801C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.507C>G
4g.83273562G>TCA357230266COQ2c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
n.388C>A
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
n.785C>A
n.801C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.507C>A
4g.83273563A>CCA357230267COQ2c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
n.387T>G
c.271T>G (p.Ser91Ala)
n.784T>G
n.800T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.506T>G
4g.83273563A>GCA357230269COQ2c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
n.387T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
n.784T>C
n.800T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.506T>C
4g.83273563A>TCA357230268COQ2c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.387T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
n.784T>A
n.800T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.506T>A
4g.83273564C>ACA357230270COQ2c.624G>T (p.Gln208His)
c.474G>T (p.Gln158His)
c.165G>T (p.Gln55His)
n.386G>T
c.270G>T (p.Gln90His)
n.783G>T
n.799G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.505G>T
4g.83273564C>GCA357230271COQ2c.624G>C (p.Gln208His)
c.474G>C (p.Gln158His)
c.165G>C (p.Gln55His)
n.386G>C
c.270G>C (p.Gln90His)
n.783G>C
n.799G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.505G>C
4g.83273564C>TCA440105869COQ2c.624G>A (p.Gln208=)
c.474G>A (p.Gln158=)
c.165G>A (p.Gln55=)
n.386G>A
c.270G>A (p.Gln90=)
n.783G>A
n.799G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.505G>A
4g.83273565T>ACA357230272COQ2c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.385A>T
c.269A>T (p.Gln90Leu)
n.782A>T
n.798A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.504A>T
4g.83273565T>CCA357230273COQ2c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.385A>G
c.269A>G (p.Gln90Arg)
n.782A>G
n.798A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.504A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.83273565T>GCA357230274COQ2c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.385A>C
c.269A>C (p.Gln90Pro)
n.782A>C
n.798A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.504A>C
4g.83273566G>ACA357230275COQ2c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.384C>T
c.268C>T (p.Gln90Ter)
n.781C>T
n.797C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.503C>T
4g.83273566G>CCA357230276COQ2c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.384C>G
c.268C>G (p.Gln90Glu)
n.781C>G
n.797C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.503C>G
4g.83273566G>TCA357230277COQ2c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.384C>A
c.268C>A (p.Gln90Lys)
n.781C>A
n.797C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.503C>A
4g.83273567A>CCA357230278COQ2c.621T>G (p.Phe207Leu)
c.471T>G (p.Phe157Leu)
c.162T>G (p.Phe54Leu)
n.383T>G
c.267T>G (p.Phe89Leu)
n.780T>G
n.796T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.502T>G
4g.83273567A>GCA440105879COQ2c.621T>C (p.Phe207=)
c.471T>C (p.Phe157=)
c.162T>C (p.Phe54=)
n.383T>C
c.267T>C (p.Phe89=)
n.780T>C
n.796T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.502T>C
4g.83273567A>TCA357230279COQ2c.621T>A (p.Phe207Leu)
c.471T>A (p.Phe157Leu)
c.162T>A (p.Phe54Leu)
n.383T>A
c.267T>A (p.Phe89Leu)
n.780T>A
n.796T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.502T>A
4g.83273568A>CCA357230280COQ2c.620T>G (p.Phe207Cys)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.382T>G
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.779T>G
n.795T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.501T>G
4g.83273568A>GCA357230281COQ2c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.382T>C
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.779T>C
n.795T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.501T>C
4g.83273568A>TCA357230282COQ2c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.382T>A
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.779T>A
n.795T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.501T>A
4g.83273569A>CCA357230283COQ2c.619T>G (p.Phe207Val)
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.381T>G
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.778T>G
n.794T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.500T>G
4g.83273569A>GCA357230285COQ2c.619T>C (p.Phe207Leu)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.381T>C
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.778T>C
n.794T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.500T>C
4g.83273569A>TCA357230284COQ2c.619T>A (p.Phe207Ile)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.381T>A
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.778T>A
n.794T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.500T>A
4g.83273570A>CCA440105894COQ2c.618T>G (p.Thr206=)
c.468T>G (p.Thr156=)
c.159T>G (p.Thr53=)
n.380T>G
c.264T>G (p.Thr88=)
n.777T>G
n.793T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.499T>G
4g.83273570A>GCA440105896COQ2c.618T>C (p.Thr206=)
c.468T>C (p.Thr156=)
c.159T>C (p.Thr53=)
n.380T>C
c.264T>C (p.Thr88=)
n.777T>C
n.793T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.499T>C
4g.83273570A>TCA440105898COQ2c.618T>A (p.Thr206=)
c.468T>A (p.Thr156=)
c.159T>A (p.Thr53=)
n.380T>A
c.264T>A (p.Thr88=)
n.777T>A
n.793T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.499T>A
4g.83273571G>ACA357230286COQ2c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.379C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.776C>T
n.792C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.498C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83273571G>CCA357230287COQ2c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.467C>G (p.Thr156Ser)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
n.379C>G
c.263C>G (p.Thr88Ser)
n.776C>G
n.792C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.498C>G
4g.83273571G=CA1472710628COQ2c.617C= (p.Thr206=)
c.467C= (p.Thr156=)
c.158C= (p.Thr53=)
n.379C=
c.263C= (p.Thr88=)
n.776C=
n.792C=
c.-120C= (n.-120C=)
n.498C=
4g.83273571G>TCA357230288COQ2c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.467C>A (p.Thr156Asn)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
n.379C>A
c.263C>A (p.Thr88Asn)
n.776C>A
n.792C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.498C>A
4g.83273572T>ACA357230289COQ2c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.378A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.775A>T
n.791A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.497A>T
4g.83273572T>CCA357230290COQ2c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.378A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.775A>G
n.791A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.497A>G
4g.83273572T>GCA2988592COQ2c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.378A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.775A>C
n.791A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.497A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83273572T=CA1472710629COQ2c.616A= (p.Thr206=)
c.466A= (p.Thr156=)
c.157A= (p.Thr53=)
n.378A=
c.262A= (p.Thr88=)
n.775A=
n.791A=
c.-121A= (n.-121A=)
n.497A=
4g.83273573T>ACA440105911COQ2c.615A>T (p.Ser205=)
c.465A>T (p.Ser155=)
c.156A>T (p.Ser52=)
n.377A>T
c.261A>T (p.Ser87=)
n.774A>T
n.790A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.496A>T
4g.83273573T>CCA2988593COQ2c.615A>G (p.Ser205=)
c.465A>G (p.Ser155=)
c.156A>G (p.Ser52=)
n.377A>G
c.261A>G (p.Ser87=)
n.774A>G
n.790A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.496A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83273573T>GCA440105909COQ2c.615A>C (p.Ser205=)
c.465A>C (p.Ser155=)
c.156A>C (p.Ser52=)
n.377A>C
c.261A>C (p.Ser87=)
n.774A>C
n.790A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.496A>C
4g.83273573T=CA1472710630COQ2c.615A= (p.Ser205=)
c.465A= (p.Ser155=)
c.156A= (p.Ser52=)
n.377A=
c.261A= (p.Ser87=)
n.774A=
n.790A=
c.-122A= (n.-122A=)
n.496A=
4g.83273574G>ACA357230291COQ2c.614C>T (p.Ser205Leu)
c.464C>T (p.Ser155Leu)
c.155C>T (p.Ser52Leu)
n.376C>T
c.260C>T (p.Ser87Leu)
n.773C>T
n.789C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.495C>T
 dbSNP
4g.83273574G>CCA357230292COQ2c.614C>G (p.Ser205Ter)
c.464C>G (p.Ser155Ter)
c.155C>G (p.Ser52Ter)
n.376C>G
c.260C>G (p.Ser87Ter)
n.773C>G
n.789C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.495C>G
4g.83273574G>TCA357230293COQ2c.614C>A (p.Ser205Ter)
c.464C>A (p.Ser155Ter)
c.155C>A (p.Ser52Ter)
n.376C>A
c.260C>A (p.Ser87Ter)
n.773C>A
n.789C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.495C>A
4g.83273575A>CCA357230295COQ2c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.375T>G
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.772T>G
n.788T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.494T>G
4g.83273575A>GCA357230296COQ2c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.375T>C
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.772T>C
n.788T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.494T>C
4g.83273575A>TCA357230294COQ2c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.375T>A
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.772T>A
n.788T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.494T>A
4g.83273576A>CCA357230297COQ2c.612T>G (p.Ile204Met)
c.462T>G (p.Ile154Met)
c.153T>G (p.Ile51Met)
n.374T>G
c.258T>G (p.Ile86Met)
n.771T>G
n.787T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.493T>G
4g.83273576A>GCA440105922COQ2c.612T>C (p.Ile204=)
c.462T>C (p.Ile154=)
c.153T>C (p.Ile51=)
n.374T>C
c.258T>C (p.Ile86=)
n.771T>C
n.787T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.493T>C
4g.83273576A>TCA440105924COQ2c.612T>A (p.Ile204=)
c.462T>A (p.Ile154=)
c.153T>A (p.Ile51=)
n.374T>A
c.258T>A (p.Ile86=)
n.771T>A
n.787T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.493T>A
4g.83273577A>CCA357230298COQ2c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
n.373T>G
c.257T>G (p.Ile86Ser)
n.770T>G
n.786T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.492T>G
4g.83273577A>GCA357230299COQ2c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
n.373T>C
c.257T>C (p.Ile86Thr)
n.770T>C
n.786T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.492T>C
4g.83273577A>TCA357230300COQ2c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
n.373T>A
c.257T>A (p.Ile86Asn)
n.770T>A
n.786T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.492T>A
4g.83273578T>ACA357230301COQ2c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
n.372A>T
c.256A>T (p.Ile86Phe)
n.769A>T
n.785A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.491A>T
4g.83273578T>CCA357230302COQ2c.610A>G (p.Ile204Val)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.151A>G (p.Ile51Val)
n.372A>G
c.256A>G (p.Ile86Val)
n.769A>G
n.785A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.491A>G
4g.83273578T>GCA357230303COQ2c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
n.372A>C
c.256A>C (p.Ile86Leu)
n.769A>C
n.785A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.491A>C
4g.83273579G>ACA440105935COQ2c.609C>T (p.Asp203=)
c.459C>T (p.Asp153=)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.371C>T
c.255C>T (p.Asp85=)
n.768C>T
n.784C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.490C>T
 gnomAD v4
4g.83273579G>CCA357230304COQ2c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.371C>G
c.255C>G (p.Asp85Glu)
n.768C>G
n.784C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.490C>G
4g.83273579G>TCA357230305COQ2c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.371C>A
c.255C>A (p.Asp85Glu)
n.768C>A
n.784C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.490C>A
4g.83273580T>ACA357230306COQ2c.608A>T (p.Asp203Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.370A>T
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.767A>T
n.783A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.489A>T
4g.83273580T>CCA357230307COQ2c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.370A>G
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.767A>G
n.783A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.489A>G
4g.83273580T>GCA357230308COQ2c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.370A>C
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.767A>C
n.783A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.489A>C
4g.83273581C>ACA357230309COQ2c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.369G>T
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.766G>T
n.782G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.488G>T
4g.83273581C=CA1472710631COQ2c.607G= (p.Asp203=)
c.457G= (p.Asp153=)
c.148G= (p.Asp50=)
n.369G=
c.253G= (p.Asp85=)
n.766G=
n.782G=
c.-130G= (n.-130G=)
n.488G=
4g.83273581C>GCA357230310COQ2c.607G>C (p.Asp203His)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.369G>C
c.253G>C (p.Asp85His)
n.766G>C
n.782G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.488G>C
4g.83273581C>TCA357230311COQ2c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.369G>A
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.766G>A
n.782G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.488G>A
 dbSNP
4g.83273582T>ACA440105948COQ2c.606A>T (p.Gly202=)
c.456A>T (p.Gly152=)
c.147A>T (p.Gly49=)
n.368A>T
c.252A>T (p.Gly84=)
n.765A>T
n.781A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.487A>T
4g.83273582T>CCA100653338COQ2c.606A>G (p.Gly202=)
c.456A>G (p.Gly152=)
c.147A>G (p.Gly49=)
n.368A>G
c.252A>G (p.Gly84=)
n.765A>G
n.781A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.487A>G
 ClinVar dbSNP
4g.83273582T>GCA440105953COQ2c.606A>C (p.Gly202=)
c.456A>C (p.Gly152=)
c.147A>C (p.Gly49=)
n.368A>C
c.252A>C (p.Gly84=)
n.765A>C
n.781A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.487A>C
4g.83273582T=CA1472710632COQ2c.606A= (p.Gly202=)
c.456A= (p.Gly152=)
c.147A= (p.Gly49=)
n.368A=
c.252A= (p.Gly84=)
n.765A=
n.781A=
c.-131A= (n.-131A=)
n.487A=
4g.83273583C>ACA357230312COQ2c.605G>T (p.Gly202Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.367G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.764G>T
n.780G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.486G>T
4g.83273583C>GCA357230313COQ2c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.367G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.764G>C
n.780G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.486G>C
4g.83273583C>TCA357230314COQ2c.605G>A (p.Gly202Glu)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.367G>A
c.251G>A (p.Gly84Glu)
n.764G>A
n.780G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.486G>A
4g.83273584C>ACA357230315COQ2c.604G>T (p.Gly202Ter)
c.454G>T (p.Gly152Ter)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
n.366G>T
c.250G>T (p.Gly84Ter)
n.763G>T
n.779G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.485G>T
4g.83273584C=CA1472710633COQ2c.604G= (p.Gly202=)
c.454G= (p.Gly152=)
c.145G= (p.Gly49=)
n.366G=
c.250G= (p.Gly84=)
n.763G=
n.779G=
c.-133G= (n.-133G=)
n.485G=
4g.83273584C>GCA357230316COQ2c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.366G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.763G>C
n.779G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.485G>C
4g.83273584C>TCA2988594COQ2c.604G>A (p.Gly202Arg)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.366G>A
c.250G>A (p.Gly84Arg)
n.763G>A
n.779G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.485G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.83273585A=CA1472710634COQ2c.603T= (p.Ala201=)
c.453T= (p.Ala151=)
c.144T= (p.Ala48=)
n.365T=
c.249T= (p.Ala83=)
n.762T=
n.778T=
c.-134T= (n.-134T=)
n.484T=
4g.83273585A>CCA440105965COQ2c.603T>G (p.Ala201=)
c.453T>G (p.Ala151=)
c.144T>G (p.Ala48=)
n.365T>G
c.249T>G (p.Ala83=)
n.762T>G
n.778T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.484T>G
4g.83273585A>GCA2988595COQ2c.603T>C (p.Ala201=)
c.453T>C (p.Ala151=)
c.144T>C (p.Ala48=)
n.365T>C
c.249T>C (p.Ala83=)
n.762T>C
n.778T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.484T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273585A>TCA440105969COQ2c.603T>A (p.Ala201=)
c.453T>A (p.Ala151=)
c.144T>A (p.Ala48=)
n.365T>A
c.249T>A (p.Ala83=)
n.762T>A
n.778T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.484T>A
4g.83273586G>ACA357230317COQ2c.602C>T (p.Ala201Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.364C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.761C>T
n.777C>T
n.483C>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.83273586G>CCA357230318COQ2c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.364C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.761C>G
n.777C>G
n.483C>G
4g.83273586G>TCA357230319COQ2c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.364C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.761C>A
n.777C>A
n.483C>A
4g.83273587C>ACA2988597COQ2c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.363G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.760G>T
n.776G>T
n.482G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.83273587C=CA1472710635COQ2c.601G= (p.Ala201=)
c.451G= (p.Ala151=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.363G=
c.247G= (p.Ala83=)
n.760G=
n.776G=
n.482G=
4g.83273587C>GCA357230320COQ2c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.363G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.760G>C
n.776G>C
n.482G>C
4g.83273587C>TCA2988596COQ2c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.363G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.760G>A
n.776G>A
n.482G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273588G>ACA2988598COQ2c.600C>T (p.Ala200=)
c.450C>T (p.Ala150=)
c.141C>T (p.Ala47=)
n.362C>T
c.246C>T (p.Ala82=)
n.759C>T
n.775C>T
n.481C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273588G>CCA440105982COQ2c.600C>G (p.Ala200=)
c.450C>G (p.Ala150=)
c.141C>G (p.Ala47=)
n.362C>G
c.246C>G (p.Ala82=)
n.759C>G
n.775C>G
n.481C>G
4g.83273588G=CA1472710636COQ2c.600C= (p.Ala200=)
c.450C= (p.Ala150=)
c.141C= (p.Ala47=)
n.362C=
c.246C= (p.Ala82=)
n.759C=
n.775C=
n.481C=
4g.83273588G>TCA440105985COQ2c.600C>A (p.Ala200=)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.141C>A (p.Ala47=)
n.362C>A
c.246C>A (p.Ala82=)
n.759C>A
n.775C>A
n.481C>A
 gnomAD v4
4g.83273589G>ACA357230323COQ2c.599C>T (p.Ala200Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.361C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.758C>T
n.774C>T
n.480C>T
 gnomAD v4
4g.83273589G>CCA357230321COQ2c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.361C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.758C>G
n.774C>G
n.480C>G
4g.83273589G>TCA357230322COQ2c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.361C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.758C>A
n.774C>A
n.480C>A
4g.83273590C>ACA357230324COQ2c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.360G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.757G>T
n.773G>T
n.479G>T
4g.83273590C>GCA357230325COQ2c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.360G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.757G>C
n.773G>C
n.479G>C
4g.83273590C>TCA357230326COQ2c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.360G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.757G>A
n.773G>A
n.479G>A
 gnomAD v4
4g.83273591T>ACA440105996COQ2c.597A>T (p.Ile199=)
c.447A>T (p.Ile149=)
c.138A>T (p.Ile46=)
n.359A>T
c.243A>T (p.Ile81=)
n.756A>T
n.772A>T
n.478A>T
4g.83273591T>CCA357230327COQ2c.597A>G (p.Ile199Met)
c.447A>G (p.Ile149Met)
c.138A>G (p.Ile46Met)
n.359A>G
c.243A>G (p.Ile81Met)
n.756A>G
n.772A>G
n.478A>G
4g.83273591T>GCA440105999COQ2c.597A>C (p.Ile199=)
c.447A>C (p.Ile149=)
c.138A>C (p.Ile46=)
n.359A>C
c.243A>C (p.Ile81=)
n.756A>C
n.772A>C
n.478A>C
4g.83273592A=CA1472710637COQ2c.596T= (p.Ile199=)
c.446T= (p.Ile149=)
c.137T= (p.Ile46=)
n.358T=
c.242T= (p.Ile81=)
n.755T=
n.771T=
n.477T=
4g.83273592A>CCA357230328COQ2c.596T>G (p.Ile199Arg)
c.446T>G (p.Ile149Arg)
c.137T>G (p.Ile46Arg)
n.358T>G
c.242T>G (p.Ile81Arg)
n.755T>G
n.771T>G
n.477T>G
4g.83273592A>GCA357230329COQ2c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
n.358T>C
c.242T>C (p.Ile81Thr)
n.755T>C
n.771T>C
n.477T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273592A>TCA357230330COQ2c.596T>A (p.Ile199Lys)
c.446T>A (p.Ile149Lys)
c.137T>A (p.Ile46Lys)
n.358T>A
c.242T>A (p.Ile81Lys)
n.755T>A
n.771T>A
n.477T>A
4g.83273593T>ACA357230331COQ2c.595A>T (p.Ile199Leu)
c.445A>T (p.Ile149Leu)
c.136A>T (p.Ile46Leu)
n.357A>T
c.241A>T (p.Ile81Leu)
n.754A>T
n.770A>T
n.476A>T
4g.83273593T>CCA357230332COQ2c.595A>G (p.Ile199Val)
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.136A>G (p.Ile46Val)
n.357A>G
c.241A>G (p.Ile81Val)
n.754A>G
n.770A>G
n.476A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83273593T>GCA357230333COQ2c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
n.357A>C
c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.754A>C
n.770A>C
n.476A>C
4g.83273593T=CA1472710638COQ2c.595A= (p.Ile199=)
c.445A= (p.Ile149=)
c.136A= (p.Ile46=)
n.357A=
c.241A= (p.Ile81=)
n.754A=
n.770A=
n.476A=
4g.83273594T>ACA440106009COQ2c.594A>T (p.Pro198=)
c.444A>T (p.Pro148=)
c.135A>T (p.Pro45=)
n.356A>T
c.240A>T (p.Pro80=)
n.753A>T
n.769A>T
n.475A>T
4g.83273594T>CCA440106014COQ2c.594A>G (p.Pro198=)
c.444A>G (p.Pro148=)
c.135A>G (p.Pro45=)
n.356A>G
c.240A>G (p.Pro80=)
n.753A>G
n.769A>G
n.475A>G
4g.83273594T>GCA440106012COQ2c.594A>C (p.Pro198=)
c.444A>C (p.Pro148=)
c.135A>C (p.Pro45=)
n.356A>C
c.240A>C (p.Pro80=)
n.753A>C
n.769A>C
n.475A>C
4g.83273595G>ACA357230335COQ2c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.355C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.752C>T
n.768C>T
n.474C>T
 gnomAD v4
4g.83273595G>CCA357230336COQ2c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.355C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.752C>G
n.768C>G
n.474C>G
4g.83273595G>TCA357230334COQ2c.593C>A (p.Pro198Gln)
c.443C>A (p.Pro148Gln)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
n.355C>A
c.239C>A (p.Pro80Gln)
n.752C>A
n.768C>A
n.474C>A
4g.83273596G>ACA357230337COQ2c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.354C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.751C>T
n.767C>T
n.473C>T
4g.83273596G>CCA357230338COQ2c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.354C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.751C>G
n.767C>G
n.473C>G
4g.83273596G>TCA357230339COQ2c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.354C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.751C>A
n.767C>A
n.473C>A
4g.83273597A>CCA440106025COQ2c.591T>G (p.Arg197=)
c.441T>G (p.Arg147=)
c.132T>G (p.Arg44=)
n.353T>G
c.237T>G (p.Arg79=)
n.750T>G
n.766T>G
n.472T>G
4g.83273597A>GCA440106027COQ2c.591T>C (p.Arg197=)
c.441T>C (p.Arg147=)
c.132T>C (p.Arg44=)
n.353T>C
c.237T>C (p.Arg79=)
n.750T>C
n.766T>C
n.472T>C
4g.83273597A>TCA440106029COQ2c.591T>A (p.Arg197=)
c.441T>A (p.Arg147=)
c.132T>A (p.Arg44=)
n.353T>A
c.237T>A (p.Arg79=)
n.750T>A
n.766T>A
n.472T>A
4g.83273598C>ACA357230340COQ2c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.352G>T
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n.749G>T
n.765G>T
n.471G>T
 gnomAD v4
4g.83273598C=CA1472710639COQ2c.590G= (p.Arg197=)
c.440G= (p.Arg147=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.352G=
c.236G= (p.Arg79=)
n.749G=
n.765G=
n.471G=
4g.83273598C>GCA357230341COQ2c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.352G>C
c.236G>C (p.Arg79Pro)
n.749G>C
n.765G>C
n.471G>C
4g.83273598C>TCA250021COQ2c.590G>A (p.Arg197His)
c.440G>A (p.Arg147His)
c.131G>A (p.Arg44His)
n.352G>A
c.236G>A (p.Arg79His)
n.749G>A
n.765G>A
n.471G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched