Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.83273445T>ACA2578131461COQ2c.692+51A>T (n.692+51A>T)
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n.573+51A>T
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n.573+51A>G
 gnomAD v4
4g.83273447C>ACA2671245570COQ2c.692+49G>T (n.692+49G>T)
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n.573+49G>T
 gnomAD v4
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c.-45+49G>A (n.-45+49G>A)
n.573+49G>A
 gnomAD v4
4g.83273448A>GCA2578131463COQ2c.692+48T>C (n.692+48T>C)
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n.573+48T>C
4g.83273449T>CCA2578131464COQ2c.692+47A>G (n.692+47A>G)
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n.573+47A>C
 gnomAD v4
4g.83273450T>CCA2578131465COQ2c.692+46A>G (n.692+46A>G)
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n.573+46A>G
4g.83273451T>CCA649148277COQ2c.692+45A>G (n.692+45A>G)
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c.-45+45A>G (n.-45+45A>G)
n.573+45A>G
 COSMIC
4g.83273454A>GCA2671245572COQ2c.692+42T>C (n.692+42T>C)
c.542+42T>C (n.542+42T>C)
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n.851+42T>C
n.867+42T>C
c.-45+42T>C (n.-45+42T>C)
n.573+42T>C
 gnomAD v4
4g.83273454A>TCA2671245573COQ2c.692+42T>A (n.692+42T>A)
c.542+42T>A (n.542+42T>A)
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c.338+42T>A (n.338+42T>A)
n.851+42T>A
n.867+42T>A
c.-45+42T>A (n.-45+42T>A)
n.573+42T>A
 gnomAD v4
4g.83273457G>CCA2988570COQ2c.692+39C>G (n.692+39C>G)
c.542+39C>G (n.542+39C>G)
c.233+39C>G (n.233+39C>G)
c.338+39C>G (n.338+39C>G)
n.851+39C>G
n.867+39C>G
c.-45+39C>G (n.-45+39C>G)
n.573+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83273457G=CA1472710579COQ2c.692+39C= (n.692+39C=)
c.542+39C= (n.542+39C=)
c.233+39C= (n.233+39C=)
c.338+39C= (n.338+39C=)
n.851+39C=
n.867+39C=
c.-45+39C= (n.-45+39C=)
n.573+39C=
4g.83273459G=CA1472710580COQ2c.692+37C= (n.692+37C=)
c.542+37C= (n.542+37C=)
c.233+37C= (n.233+37C=)
c.338+37C= (n.338+37C=)
n.851+37C=
n.867+37C=
c.-45+37C= (n.-45+37C=)
n.573+37C=
4g.83273459G>TCA1472710581COQ2c.692+37C>A (n.692+37C>A)
c.542+37C>A (n.542+37C>A)
c.233+37C>A (n.233+37C>A)
c.338+37C>A (n.338+37C>A)
n.851+37C>A
n.867+37C>A
c.-45+37C>A (n.-45+37C>A)
n.573+37C>A
 dbSNP
4g.83273461G>CCA2578131466COQ2c.692+35C>G (n.692+35C>G)
c.542+35C>G (n.542+35C>G)
c.233+35C>G (n.233+35C>G)
c.338+35C>G (n.338+35C>G)
n.851+35C>G
n.867+35C>G
c.-45+35C>G (n.-45+35C>G)
n.573+35C>G
 gnomAD v4
4g.83273461G>TCA2671245574COQ2c.692+35C>A (n.692+35C>A)
c.542+35C>A (n.542+35C>A)
c.233+35C>A (n.233+35C>A)
c.338+35C>A (n.338+35C>A)
n.851+35C>A
n.867+35C>A
c.-45+35C>A (n.-45+35C>A)
n.573+35C>A
 gnomAD v4
4g.83273462A=CA1472710582COQ2c.692+34T= (n.692+34T=)
c.542+34T= (n.542+34T=)
c.233+34T= (n.233+34T=)
c.338+34T= (n.338+34T=)
n.851+34T=
n.867+34T=
c.-45+34T= (n.-45+34T=)
n.573+34T=
4g.83273462A>GCA2988571COQ2c.692+34T>C (n.692+34T>C)
c.542+34T>C (n.542+34T>C)
c.233+34T>C (n.233+34T>C)
c.338+34T>C (n.338+34T>C)
n.851+34T>C
n.867+34T>C
c.-45+34T>C (n.-45+34T>C)
n.573+34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273466dupCA2988572COQ2c.692+33dup (n.692+33dup)
c.542+33dup (n.542+33dup)
c.233+33dup (n.233+33dup)
c.338+33dup (n.338+33dup)
n.851+33dup
n.867+33dup
c.-45+33dup (n.-45+33dup)
n.573+33dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83273464T>CCA799160709COQ2c.692+32A>G (n.692+32A>G)
c.542+32A>G (n.542+32A>G)
c.233+32A>G (n.233+32A>G)
c.338+32A>G (n.338+32A>G)
n.851+32A>G
n.867+32A>G
c.-45+32A>G (n.-45+32A>G)
n.573+32A>G
 dbSNP
4g.83273464T=CA1472710583COQ2c.692+32A= (n.692+32A=)
c.542+32A= (n.542+32A=)
c.233+32A= (n.233+32A=)
c.338+32A= (n.338+32A=)
n.851+32A=
n.867+32A=
c.-45+32A= (n.-45+32A=)
n.573+32A=
4g.83273468T>CCA2988573COQ2c.692+28A>G (n.692+28A>G)
c.542+28A>G (n.542+28A>G)
c.233+28A>G (n.233+28A>G)
c.338+28A>G (n.338+28A>G)
n.851+28A>G
n.867+28A>G
c.-45+28A>G (n.-45+28A>G)
n.573+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.83273468T=CA1472710584COQ2c.692+28A= (n.692+28A=)
c.542+28A= (n.542+28A=)
c.233+28A= (n.233+28A=)
c.338+28A= (n.338+28A=)
n.851+28A=
n.867+28A=
c.-45+28A= (n.-45+28A=)
n.573+28A=
4g.83273470C>ACA2988575COQ2c.692+26G>T (n.692+26G>T)
c.542+26G>T (n.542+26G>T)
c.233+26G>T (n.233+26G>T)
c.338+26G>T (n.338+26G>T)
n.851+26G>T
n.867+26G>T
c.-45+26G>T (n.-45+26G>T)
n.573+26G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83273470C=CA1472710585COQ2c.692+26G= (n.692+26G=)
c.542+26G= (n.542+26G=)
c.233+26G= (n.233+26G=)
c.338+26G= (n.338+26G=)
n.851+26G=
n.867+26G=
c.-45+26G= (n.-45+26G=)
n.573+26G=
4g.83273470C>TCA2988574COQ2c.692+26G>A (n.692+26G>A)
c.542+26G>A (n.542+26G>A)
c.233+26G>A (n.233+26G>A)
c.338+26G>A (n.338+26G>A)
n.851+26G>A
n.867+26G>A
c.-45+26G>A (n.-45+26G>A)
n.573+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273471A=CA1472710586COQ2c.692+25T= (n.692+25T=)
c.542+25T= (n.542+25T=)
c.233+25T= (n.233+25T=)
c.338+25T= (n.338+25T=)
n.851+25T=
n.867+25T=
c.-45+25T= (n.-45+25T=)
n.573+25T=
4g.83273471A>GCA552792064COQ2c.692+25T>C (n.692+25T>C)
c.542+25T>C (n.542+25T>C)
c.233+25T>C (n.233+25T>C)
c.338+25T>C (n.338+25T>C)
n.851+25T>C
n.867+25T>C
c.-45+25T>C (n.-45+25T>C)
n.573+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273472T>ACA2578131467COQ2c.692+24A>T (n.692+24A>T)
c.542+24A>T (n.542+24A>T)
c.233+24A>T (n.233+24A>T)
c.338+24A>T (n.338+24A>T)
n.851+24A>T
n.867+24A>T
c.-45+24A>T (n.-45+24A>T)
n.573+24A>T
4g.83273472T>CCA2988576COQ2c.692+24A>G (n.692+24A>G)
c.542+24A>G (n.542+24A>G)
c.233+24A>G (n.233+24A>G)
c.338+24A>G (n.338+24A>G)
n.851+24A>G
n.867+24A>G
c.-45+24A>G (n.-45+24A>G)
n.573+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273472T=CA1472710587COQ2c.692+24A= (n.692+24A=)
c.542+24A= (n.542+24A=)
c.233+24A= (n.233+24A=)
c.338+24A= (n.338+24A=)
n.851+24A=
n.867+24A=
c.-45+24A= (n.-45+24A=)
n.573+24A=
4g.83273473G>CCA2671245575COQ2c.692+23C>G (n.692+23C>G)
c.542+23C>G (n.542+23C>G)
c.233+23C>G (n.233+23C>G)
c.338+23C>G (n.338+23C>G)
n.851+23C>G
n.867+23C>G
c.-45+23C>G (n.-45+23C>G)
n.573+23C>G
 gnomAD v4
4g.83273474A>TCA2671245576COQ2c.692+22T>A (n.692+22T>A)
c.542+22T>A (n.542+22T>A)
c.233+22T>A (n.233+22T>A)
c.338+22T>A (n.338+22T>A)
n.851+22T>A
n.867+22T>A
c.-45+22T>A (n.-45+22T>A)
n.573+22T>A
 gnomAD v4
4g.83273475T>ACA552792068COQ2c.692+21A>T (n.692+21A>T)
c.542+21A>T (n.542+21A>T)
c.233+21A>T (n.233+21A>T)
c.338+21A>T (n.338+21A>T)
n.851+21A>T
n.867+21A>T
c.-45+21A>T (n.-45+21A>T)
n.573+21A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83273475T>CCA2671245577COQ2c.692+21A>G (n.692+21A>G)
c.542+21A>G (n.542+21A>G)
c.233+21A>G (n.233+21A>G)
c.338+21A>G (n.338+21A>G)
n.851+21A>G
n.867+21A>G
c.-45+21A>G (n.-45+21A>G)
n.573+21A>G
 gnomAD v4
4g.83273475T=CA1472710588COQ2c.692+21A= (n.692+21A=)
c.542+21A= (n.542+21A=)
c.233+21A= (n.233+21A=)
c.338+21A= (n.338+21A=)
n.851+21A=
n.867+21A=
c.-45+21A= (n.-45+21A=)
n.573+21A=
4g.83273476G>ACA799160721COQ2c.692+20C>T (n.692+20C>T)
c.542+20C>T (n.542+20C>T)
c.233+20C>T (n.233+20C>T)
c.338+20C>T (n.338+20C>T)
n.851+20C>T
n.867+20C>T
c.-45+20C>T (n.-45+20C>T)
n.573+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.83273476G=CA1472710589COQ2c.692+20C= (n.692+20C=)
c.542+20C= (n.542+20C=)
c.233+20C= (n.233+20C=)
c.338+20C= (n.338+20C=)
n.851+20C=
n.867+20C=
c.-45+20C= (n.-45+20C=)
n.573+20C=
4g.83273476G>TCA2671245578COQ2c.692+20C>A (n.692+20C>A)
c.542+20C>A (n.542+20C>A)
c.233+20C>A (n.233+20C>A)
c.338+20C>A (n.338+20C>A)
n.851+20C>A
n.867+20C>A
c.-45+20C>A (n.-45+20C>A)
n.573+20C>A
 gnomAD v4
4g.83273477T>CCA2578131468COQ2c.692+19A>G (n.692+19A>G)
c.542+19A>G (n.542+19A>G)
c.233+19A>G (n.233+19A>G)
c.338+19A>G (n.338+19A>G)
n.851+19A>G
n.867+19A>G
c.-45+19A>G (n.-45+19A>G)
n.573+19A>G
4g.83273478G>ACA552792070COQ2c.692+18C>T (n.692+18C>T)
c.542+18C>T (n.542+18C>T)
c.233+18C>T (n.233+18C>T)
c.338+18C>T (n.338+18C>T)
n.851+18C>T
n.867+18C>T
c.-45+18C>T (n.-45+18C>T)
n.573+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273478G=CA1472710590COQ2c.692+18C= (n.692+18C=)
c.542+18C= (n.542+18C=)
c.233+18C= (n.233+18C=)
c.338+18C= (n.338+18C=)
n.851+18C=
n.867+18C=
c.-45+18C= (n.-45+18C=)
n.573+18C=
4g.83273478G>TCA2578131469COQ2c.692+18C>A (n.692+18C>A)
c.542+18C>A (n.542+18C>A)
c.233+18C>A (n.233+18C>A)
c.338+18C>A (n.338+18C>A)
n.851+18C>A
n.867+18C>A
c.-45+18C>A (n.-45+18C>A)
n.573+18C>A
4g.83273479G>CCA1472710592COQ2c.692+17C>G (n.692+17C>G)
c.542+17C>G (n.542+17C>G)
c.233+17C>G (n.233+17C>G)
c.338+17C>G (n.338+17C>G)
n.851+17C>G
n.867+17C>G
c.-45+17C>G (n.-45+17C>G)
n.573+17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.83273479G=CA1472710591COQ2c.692+17C= (n.692+17C=)
c.542+17C= (n.542+17C=)
c.233+17C= (n.233+17C=)
c.338+17C= (n.338+17C=)
n.851+17C=
n.867+17C=
c.-45+17C= (n.-45+17C=)
n.573+17C=
4g.83273479G>TCA2671245579COQ2c.692+17C>A (n.692+17C>A)
c.542+17C>A (n.542+17C>A)
c.233+17C>A (n.233+17C>A)
c.338+17C>A (n.338+17C>A)
n.851+17C>A
n.867+17C>A
c.-45+17C>A (n.-45+17C>A)
n.573+17C>A
 gnomAD v4
4g.83273480A>GCA2671245580COQ2c.692+16T>C (n.692+16T>C)
c.542+16T>C (n.542+16T>C)
c.233+16T>C (n.233+16T>C)
c.338+16T>C (n.338+16T>C)
n.851+16T>C
n.867+16T>C
c.-45+16T>C (n.-45+16T>C)
n.573+16T>C
 gnomAD v4
4g.83273480A>TCA2578131470COQ2c.692+16T>A (n.692+16T>A)
c.542+16T>A (n.542+16T>A)
c.233+16T>A (n.233+16T>A)
c.338+16T>A (n.338+16T>A)
n.851+16T>A
n.867+16T>A
c.-45+16T>A (n.-45+16T>A)
n.573+16T>A
4g.83273484C>ACA1472710594COQ2c.692+12G>T (n.692+12G>T)
c.542+12G>T (n.542+12G>T)
c.233+12G>T (n.233+12G>T)
c.338+12G>T (n.338+12G>T)
n.851+12G>T
n.867+12G>T
c.-45+12G>T (n.-45+12G>T)
n.573+12G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.83273484C=CA1472710593COQ2c.692+12G= (n.692+12G=)
c.542+12G= (n.542+12G=)
c.233+12G= (n.233+12G=)
c.338+12G= (n.338+12G=)
n.851+12G=
n.867+12G=
c.-45+12G= (n.-45+12G=)
n.573+12G=
4g.83273484C>GCA2988578COQ2c.692+12G>C (n.692+12G>C)
c.542+12G>C (n.542+12G>C)
c.233+12G>C (n.233+12G>C)
c.338+12G>C (n.338+12G>C)
n.851+12G>C
n.867+12G>C
c.-45+12G>C (n.-45+12G>C)
n.573+12G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273484C>TCA2988577COQ2c.692+12G>A (n.692+12G>A)
c.542+12G>A (n.542+12G>A)
c.233+12G>A (n.233+12G>A)
c.338+12G>A (n.338+12G>A)
n.851+12G>A
n.867+12G>A
c.-45+12G>A (n.-45+12G>A)
n.573+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273485G>ACA2988579COQ2c.692+11C>T (n.692+11C>T)
c.542+11C>T (n.542+11C>T)
c.233+11C>T (n.233+11C>T)
c.338+11C>T (n.338+11C>T)
n.851+11C>T
n.867+11C>T
c.-45+11C>T (n.-45+11C>T)
n.573+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273485G=CA1472710595COQ2c.692+11C= (n.692+11C=)
c.542+11C= (n.542+11C=)
c.233+11C= (n.233+11C=)
c.338+11C= (n.338+11C=)
n.851+11C=
n.867+11C=
c.-45+11C= (n.-45+11C=)
n.573+11C=
4g.83273487T>CCA2671245581COQ2c.692+9A>G (n.692+9A>G)
c.542+9A>G (n.542+9A>G)
c.233+9A>G (n.233+9A>G)
c.338+9A>G (n.338+9A>G)
n.851+9A>G
n.867+9A>G
c.-45+9A>G (n.-45+9A>G)
n.573+9A>G
 gnomAD v4
4g.83273490A=CA1472710596COQ2c.692+6T= (n.692+6T=)
c.542+6T= (n.542+6T=)
c.233+6T= (n.233+6T=)
c.338+6T= (n.338+6T=)
n.851+6T=
n.867+6T=
c.-45+6T= (n.-45+6T=)
n.573+6T=
4g.83273490A>GCA799160749COQ2c.692+6T>C (n.692+6T>C)
c.542+6T>C (n.542+6T>C)
c.233+6T>C (n.233+6T>C)
c.338+6T>C (n.338+6T>C)
n.851+6T>C
n.867+6T>C
c.-45+6T>C (n.-45+6T>C)
n.573+6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273491T>CCA1472710598COQ2c.692+5A>G (n.692+5A>G)
c.542+5A>G (n.542+5A>G)
c.233+5A>G (n.233+5A>G)
c.338+5A>G (n.338+5A>G)
n.851+5A>G
n.867+5A>G
c.-45+5A>G (n.-45+5A>G)
n.573+5A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.83273491T=CA1472710597COQ2c.692+5A= (n.692+5A=)
c.542+5A= (n.542+5A=)
c.233+5A= (n.233+5A=)
c.338+5A= (n.338+5A=)
n.851+5A=
n.867+5A=
c.-45+5A= (n.-45+5A=)
n.573+5A=
4g.83273493_83273494delinsTACA1472710599COQ2c.692+2_692+3delinsTA (n.692+2_692+3delinsTA)
c.542+2_542+3delinsTA (n.542+2_542+3delinsTA)
c.233+2_233+3delinsTA (n.233+2_233+3delinsTA)
c.338+2_338+3delinsTA (n.338+2_338+3delinsTA)
n.851+2_851+3delinsTA
n.867+2_867+3delinsTA
c.-45+2_-45+3delinsTA (n.-45+2_-45+3delinsTA)
n.573+2_573+3delinsTA
4g.83273494delCA552792080COQ2c.692+2del (n.692+2del)
c.542+2del (n.542+2del)
c.233+2del (n.233+2del)
c.338+2del (n.338+2del)
n.851+2del
n.867+2del
c.-45+2del (n.-45+2del)
n.573+2del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83273494A=CA1472710600COQ2c.692+2T= (n.692+2T=)
c.542+2T= (n.542+2T=)
c.233+2T= (n.233+2T=)
c.338+2T= (n.338+2T=)
n.851+2T=
n.867+2T=
c.-45+2T= (n.-45+2T=)
n.573+2T=
4g.83273494A>CCA357230128COQ2c.692+2T>G (n.692+2T>G)
c.542+2T>G (n.542+2T>G)
c.233+2T>G (n.233+2T>G)
c.338+2T>G (n.338+2T>G)
n.851+2T>G
n.867+2T>G
c.-45+2T>G (n.-45+2T>G)
n.573+2T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273494A>GCA357230129COQ2c.692+2T>C (n.692+2T>C)
c.542+2T>C (n.542+2T>C)
c.233+2T>C (n.233+2T>C)
c.338+2T>C (n.338+2T>C)
n.851+2T>C
n.867+2T>C
c.-45+2T>C (n.-45+2T>C)
n.573+2T>C
4g.83273494A>TCA357230130COQ2c.692+2T>A (n.692+2T>A)
c.542+2T>A (n.542+2T>A)
c.233+2T>A (n.233+2T>A)
c.338+2T>A (n.338+2T>A)
n.851+2T>A
n.867+2T>A
c.-45+2T>A (n.-45+2T>A)
n.573+2T>A
4g.83273495C>ACA357230131COQ2c.692+1G>T (n.692+1G>T)
c.542+1G>T (n.542+1G>T)
c.233+1G>T (n.233+1G>T)
c.338+1G>T (n.338+1G>T)
n.851+1G>T
n.867+1G>T
c.-45+1G>T (n.-45+1G>T)
n.573+1G>T
4g.83273495C>GCA357230132COQ2c.692+1G>C (n.692+1G>C)
c.542+1G>C (n.542+1G>C)
c.233+1G>C (n.233+1G>C)
c.338+1G>C (n.338+1G>C)
n.851+1G>C
n.867+1G>C
c.-45+1G>C (n.-45+1G>C)
n.573+1G>C
4g.83273495C>TCA357230133COQ2c.692+1G>A (n.692+1G>A)
c.542+1G>A (n.542+1G>A)
c.233+1G>A (n.233+1G>A)
c.338+1G>A (n.338+1G>A)
n.851+1G>A
n.867+1G>A
c.-45+1G>A (n.-45+1G>A)
n.573+1G>A
4g.83273496C>ACA2988580COQ2c.692G>T (p.Ser231Ile)
c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
n.851G>T
n.867G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.573G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273496C=CA1472710601COQ2c.692G= (p.Ser231=)
c.542G= (p.Ser181=)
c.233G= (p.Ser78=)
c.338G= (p.Ser113=)
n.851G=
n.867G=
c.-45G= (n.-45G=)
n.573G=
4g.83273496C>GCA357230134COQ2c.692G>C (p.Ser231Thr)
c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
n.851G>C
n.867G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.573G>C
4g.83273496C>TCA2988581COQ2c.692G>A (p.Ser231Asn)
c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
n.851G>A
n.867G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.573G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83273497T>ACA357230137COQ2c.691A>T (p.Ser231Cys)
c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
n.850A>T
n.866A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.572A>T
4g.83273497T>CCA357230136COQ2c.691A>G (p.Ser231Gly)
c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
n.850A>G
n.866A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.572A>G
4g.83273497T>GCA357230135COQ2c.691A>C (p.Ser231Arg)
c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
n.850A>C
n.866A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.572A>C
 ClinVar dbSNP
4g.83273497T=CA1472710602COQ2c.691A= (p.Ser231=)
c.541A= (p.Ser181=)
c.232A= (p.Ser78=)
c.337A= (p.Ser113=)
n.850A=
n.866A=
c.-46A= (n.-46A=)
n.572A=
4g.83273498G>ACA440105574COQ2c.690C>T (p.Tyr230=)
c.540C>T (p.Tyr180=)
c.231C>T (p.Tyr77=)
c.336C>T (p.Tyr112=)
n.849C>T
n.865C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.571C>T
4g.83273498G>CCA357230138COQ2c.690C>G (p.Tyr230Ter)
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
c.231C>G (p.Tyr77Ter)
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
n.849C>G
n.865C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.571C>G
4g.83273498G>TCA357230139COQ2c.690C>A (p.Tyr230Ter)
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.231C>A (p.Tyr77Ter)
c.336C>A (p.Tyr112Ter)
n.849C>A
n.865C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.571C>A
4g.83273499T>ACA357230140COQ2c.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.848A>T
n.864A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.570A>T
4g.83273499T>CCA357230141COQ2c.689A>G (p.Tyr230Cys)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.848A>G
n.864A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.570A>G
 gnomAD v4
4g.83273499T>GCA357230142COQ2c.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.848A>C
n.864A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.570A>C
4g.83273500A=CA1472710603COQ2c.688T= (p.Tyr230=)
c.538T= (p.Tyr180=)
c.229T= (p.Tyr77=)
c.334T= (p.Tyr112=)
n.847T=
n.863T=
c.-49T= (n.-49T=)
n.569T=
4g.83273500A>CCA357230143COQ2c.688T>G (p.Tyr230Asp)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.847T>G
n.863T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.569T>G
4g.83273500A>GCA357230144COQ2c.688T>C (p.Tyr230His)
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.229T>C (p.Tyr77His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.847T>C
n.863T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.569T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83273500A>TCA357230145COQ2c.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.847T>A
n.863T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.569T>A
4g.83273501G>ACA440105590COQ2c.687C>T (p.Tyr229=)
c.537C>T (p.Tyr179=)
c.228C>T (p.Tyr76=)
c.333C>T (p.Tyr111=)
n.846C>T
n.862C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.568C>T
4g.83273501G>CCA357230146COQ2c.687C>G (p.Tyr229Ter)
c.537C>G (p.Tyr179Ter)
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
c.333C>G (p.Tyr111Ter)
n.846C>G
n.862C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.568C>G
4g.83273501G>TCA357230147COQ2c.687C>A (p.Tyr229Ter)
c.537C>A (p.Tyr179Ter)
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
n.846C>A
n.862C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.568C>A
4g.83273502T>ACA357230148COQ2c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.845A>T
n.861A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.567A>T
4g.83273502T>CCA357230149COQ2c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.845A>G
n.861A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.567A>G
4g.83273502T>GCA357230150COQ2c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.845A>C
n.861A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.567A>C
4g.83273503A>CCA357230153COQ2c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.844T>G
n.860T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.566T>G
4g.83273503A>GCA357230152COQ2c.685T>C (p.Tyr229His)
c.535T>C (p.Tyr179His)
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.331T>C (p.Tyr111His)
n.844T>C
n.860T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.566T>C
4g.83273503A>TCA357230151COQ2c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.844T>A
n.860T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.566T>A
4g.83273504A=CA1472710604COQ2c.684T= (p.Asn228=)
c.534T= (p.Asn178=)
c.225T= (p.Asn75=)
c.330T= (p.Asn110=)
n.843T=
n.859T=
c.-53T= (n.-53T=)
n.565T=
4g.83273504A>CCA2988582COQ2c.684T>G (p.Asn228Lys)
c.534T>G (p.Asn178Lys)
c.225T>G (p.Asn75Lys)
c.330T>G (p.Asn110Lys)
n.843T>G
n.859T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.565T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273504A>GCA440105603COQ2c.684T>C (p.Asn228=)
c.534T>C (p.Asn178=)
c.225T>C (p.Asn75=)
c.330T>C (p.Asn110=)
n.843T>C
n.859T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.565T>C
4g.83273504A>TCA357230154COQ2c.684T>A (p.Asn228Lys)
c.534T>A (p.Asn178Lys)
c.225T>A (p.Asn75Lys)
c.330T>A (p.Asn110Lys)
n.843T>A
n.859T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.565T>A
4g.83273505T>ACA357230155COQ2c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.842A>T
n.858A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.564A>T
4g.83273505T>CCA250023COQ2c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.842A>G
n.858A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.564A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273505T>GCA357230156COQ2c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.842A>C
n.858A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.564A>C
4g.83273505T=CA1472710605COQ2c.683A= (p.Asn228=)
c.533A= (p.Asn178=)
c.224A= (p.Asn75=)
c.329A= (p.Asn110=)
n.842A=
n.858A=
c.-54A= (n.-54A=)
n.564A=
4g.83273506T>ACA357230157COQ2c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.841A>T
n.857A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.563A>T
4g.83273506T>CCA357230158COQ2c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.841A>G
n.857A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.563A>G
4g.83273506T>GCA357230159COQ2c.682A>C (p.Asn228His)
c.532A>C (p.Asn178His)
c.223A>C (p.Asn75His)
c.328A>C (p.Asn110His)
n.841A>C
n.857A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.563A>C
 COSMIC
4g.83273507T>ACA440105614COQ2c.681A>T (p.Leu227=)
c.531A>T (p.Leu177=)
c.222A>T (p.Leu74=)
c.327A>T (p.Leu109=)
n.840A>T
n.856A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.562A>T
4g.83273507T>CCA2988583COQ2c.681A>G (p.Leu227=)
c.531A>G (p.Leu177=)
c.222A>G (p.Leu74=)
c.327A>G (p.Leu109=)
n.840A>G
n.856A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.562A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83273507T>GCA440105618COQ2c.681A>C (p.Leu227=)
c.531A>C (p.Leu177=)
c.222A>C (p.Leu74=)
c.327A>C (p.Leu109=)
n.840A>C
n.856A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.562A>C
4g.83273507T=CA1472710606COQ2c.681A= (p.Leu227=)
c.531A= (p.Leu177=)
c.222A= (p.Leu74=)
c.327A= (p.Leu109=)
n.840A=
n.856A=
c.-56A= (n.-56A=)
n.562A=
4g.83273508A>CCA357230160COQ2c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.839T>G
n.855T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.561T>G
4g.83273508A>GCA357230161COQ2c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.839T>C
n.855T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.561T>C
4g.83273508A>TCA357230162COQ2c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.839T>A
n.855T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.561T>A
4g.83273509G>ACA440105623COQ2c.679C>T (p.Leu227=)
c.529C>T (p.Leu177=)
c.220C>T (p.Leu74=)
c.325C>T (p.Leu109=)
n.838C>T
n.854C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.560C>T
 COSMIC
4g.83273509G>CCA357230163COQ2c.679C>G (p.Leu227Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.838C>G
n.854C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.560C>G
4g.83273509G>TCA357230164COQ2c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.838C>A
n.854C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.560C>A
4g.83273510A>CCA357230166COQ2c.678T>G (p.Cys226Trp)
c.528T>G (p.Cys176Trp)
c.219T>G (p.Cys73Trp)
c.324T>G (p.Cys108Trp)
n.837T>G
n.853T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.559T>G
4g.83273510A>GCA440105630COQ2c.678T>C (p.Cys226=)
c.528T>C (p.Cys176=)
c.219T>C (p.Cys73=)
c.324T>C (p.Cys108=)
n.837T>C
n.853T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.559T>C
4g.83273510A>TCA357230165COQ2c.678T>A (p.Cys226Ter)
c.528T>A (p.Cys176Ter)
c.219T>A (p.Cys73Ter)
c.324T>A (p.Cys108Ter)
n.837T>A
n.853T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.559T>A
4g.83273511C>ACA2988584COQ2c.677G>T (p.Cys226Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.323G>T (p.Cys108Phe)
n.836G>T
n.852G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.558G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273511C=CA1472710607COQ2c.677G= (p.Cys226=)
c.527G= (p.Cys176=)
c.218G= (p.Cys73=)
c.323G= (p.Cys108=)
n.836G=
n.852G=
c.-60G= (n.-60G=)
n.558G=
4g.83273511C>GCA357230167COQ2c.677G>C (p.Cys226Ser)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.323G>C (p.Cys108Ser)
n.836G>C
n.852G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.558G>C
4g.83273511C>TCA357230168COQ2c.677G>A (p.Cys226Tyr)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.323G>A (p.Cys108Tyr)
n.836G>A
n.852G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.558G>A
4g.83273512A>CCA357230169COQ2c.676T>G (p.Cys226Gly)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
c.322T>G (p.Cys108Gly)
n.835T>G
n.851T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.557T>G
4g.83273512A>GCA357230170COQ2c.676T>C (p.Cys226Arg)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.217T>C (p.Cys73Arg)
c.322T>C (p.Cys108Arg)
n.835T>C
n.851T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.557T>C
4g.83273512A>TCA357230171COQ2c.676T>A (p.Cys226Ser)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.322T>A (p.Cys108Ser)
n.835T>A
n.851T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.557T>A
4g.83273513C>ACA440105640COQ2c.675G>T (p.Leu225=)
c.525G>T (p.Leu175=)
c.216G>T (p.Leu72=)
c.321G>T (p.Leu107=)
n.834G>T
n.850G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.556G>T
 gnomAD v4
4g.83273513C>GCA440105642COQ2c.675G>C (p.Leu225=)
c.525G>C (p.Leu175=)
c.216G>C (p.Leu72=)
c.321G>C (p.Leu107=)
n.834G>C
n.850G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.556G>C
4g.83273513C>TCA440105645COQ2c.675G>A (p.Leu225=)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.321G>A (p.Leu107=)
n.834G>A
n.850G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.556G>A
4g.83273514A>CCA357230172COQ2c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.833T>G
n.849T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.555T>G
4g.83273514A>GCA357230173COQ2c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.833T>C
n.849T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.555T>C
4g.83273514A>TCA357230174COQ2c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.833T>A
n.849T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.555T>A
4g.83273518_83273520delCA2671245582COQ2c.672_674del (p.Leu225del)
c.522_524del (p.Leu175del)
c.213_215del (p.Leu72del)
c.318_320del (p.Leu107del)
n.831_833del
n.847_849del
c.-65_-63del (n.-65_-63del)
n.553_555del
 gnomAD v4
4g.83273515G>ACA440105651COQ2c.673C>T (p.Leu225=)
c.523C>T (p.Leu175=)
c.214C>T (p.Leu72=)
c.319C>T (p.Leu107=)
n.832C>T
n.848C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.554C>T
4g.83273515G>CCA357230175COQ2c.673C>G (p.Leu225Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.832C>G
n.848C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.554C>G
4g.83273515G>TCA357230176COQ2c.673C>A (p.Leu225Met)
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.832C>A
n.848C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.554C>A
4g.83273516A=CA1472710608COQ2c.672T= (p.Leu224=)
c.522T= (p.Leu174=)
c.213T= (p.Leu71=)
c.318T= (p.Leu106=)
n.831T=
n.847T=
c.-65T= (n.-65T=)
n.553T=
4g.83273516A>CCA440105654COQ2c.672T>G (p.Leu224=)
c.522T>G (p.Leu174=)
c.213T>G (p.Leu71=)
c.318T>G (p.Leu106=)
n.831T>G
n.847T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.553T>G
4g.83273516A>GCA440105656COQ2c.672T>C (p.Leu224=)
c.522T>C (p.Leu174=)
c.213T>C (p.Leu71=)
c.318T>C (p.Leu106=)
n.831T>C
n.847T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.553T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273516A>TCA440105658COQ2c.672T>A (p.Leu224=)
c.522T>A (p.Leu174=)
c.213T>A (p.Leu71=)
c.318T>A (p.Leu106=)
n.831T>A
n.847T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.553T>A
4g.83273517A=CA1472710609COQ2c.671T= (p.Leu224=)
c.521T= (p.Leu174=)
c.212T= (p.Leu71=)
c.317T= (p.Leu106=)
n.830T=
n.846T=
c.-66T= (n.-66T=)
n.552T=
4g.83273517A>CCA357230177COQ2c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.830T>G
n.846T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.552T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.83273517A>GCA357230178COQ2c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.830T>C
n.846T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.552T>C
4g.83273517A>TCA357230179COQ2c.671T>A (p.Leu224His)
c.521T>A (p.Leu174His)
c.212T>A (p.Leu71His)
c.317T>A (p.Leu106His)
n.830T>A
n.846T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.552T>A
 COSMIC
4g.83273518G>ACA357230181COQ2c.670C>T (p.Leu224Phe)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
n.829C>T
n.845C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.551C>T
4g.83273518G>CCA357230182COQ2c.670C>G (p.Leu224Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.829C>G
n.845C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.551C>G
4g.83273518G>TCA357230180COQ2c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.829C>A
n.845C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.551C>A
4g.83273519A>CCA440105672COQ2c.669T>G (p.Val223=)
c.519T>G (p.Val173=)
c.210T>G (p.Val70=)
c.315T>G (p.Val105=)
n.828T>G
n.844T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.550T>G
4g.83273519A>GCA440105669COQ2c.669T>C (p.Val223=)
c.519T>C (p.Val173=)
c.210T>C (p.Val70=)
c.315T>C (p.Val105=)
n.828T>C
n.844T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.550T>C
4g.83273519A>TCA440105667COQ2c.669T>A (p.Val223=)
c.519T>A (p.Val173=)
c.210T>A (p.Val70=)
c.315T>A (p.Val105=)
n.828T>A
n.844T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.550T>A
4g.83273520A>CCA357230183COQ2c.668T>G (p.Val223Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.827T>G
n.843T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.549T>G
4g.83273520A>GCA357230185COQ2c.668T>C (p.Val223Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.827T>C
n.843T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.549T>C
4g.83273520A>TCA357230184COQ2c.668T>A (p.Val223Asp)
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.827T>A
n.843T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.549T>A
4g.83273521C>ACA357230186COQ2c.667G>T (p.Val223Phe)
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.826G>T
n.842G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.548G>T
4g.83273521C=CA1472710610COQ2c.667G= (p.Val223=)
c.517G= (p.Val173=)
c.208G= (p.Val70=)
c.313G= (p.Val105=)
n.826G=
n.842G=
c.-70G= (n.-70G=)
n.548G=
4g.83273521C>GCA357230187COQ2c.667G>C (p.Val223Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.826G>C
n.842G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.548G>C
4g.83273521C>TCA2988585COQ2c.667G>A (p.Val223Ile)
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.826G>A
n.842G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.548G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273522A>CCA440105680COQ2c.666T>G (p.Gly222=)
c.516T>G (p.Gly172=)
c.207T>G (p.Gly69=)
c.312T>G (p.Gly104=)
n.825T>G
n.841T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.547T>G
4g.83273522A>GCA440105683COQ2c.666T>C (p.Gly222=)
c.516T>C (p.Gly172=)
c.207T>C (p.Gly69=)
c.312T>C (p.Gly104=)
n.825T>C
n.841T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.547T>C
4g.83273522A>TCA440105684COQ2c.666T>A (p.Gly222=)
c.516T>A (p.Gly172=)
c.207T>A (p.Gly69=)
c.312T>A (p.Gly104=)
n.825T>A
n.841T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.547T>A
4g.83273523C>ACA357230188COQ2c.665G>T (p.Gly222Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.824G>T
n.840G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.546G>T
 COSMIC
4g.83273523C>GCA357230189COQ2c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.824G>C
n.840G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.546G>C
4g.83273523C>TCA357230190COQ2c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.311G>A (p.Gly104Asp)
n.824G>A
n.840G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.546G>A
4g.83273524C>ACA357230191COQ2c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
n.823G>T
n.839G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.545G>T
4g.83273524C>GCA357230192COQ2c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.823G>C
n.839G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.545G>C
4g.83273524C>TCA357230193COQ2c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
n.823G>A
n.839G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.545G>A
4g.83273525C>ACA440105694COQ2c.663G>T (p.Leu221=)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.204G>T (p.Leu68=)
c.309G>T (p.Leu103=)
n.822G>T
n.838G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.544G>T
4g.83273525C>GCA440105696COQ2c.663G>C (p.Leu221=)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.204G>C (p.Leu68=)
c.309G>C (p.Leu103=)
n.822G>C
n.838G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.544G>C
4g.83273525C>TCA440105699COQ2c.663G>A (p.Leu221=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.309G>A (p.Leu103=)
n.822G>A
n.838G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.544G>A
4g.83273526A=CA1472710611COQ2c.662T= (p.Leu221=)
c.512T= (p.Leu171=)
c.203T= (p.Leu68=)
c.308T= (p.Leu103=)
n.821T=
n.837T=
c.-75T= (n.-75T=)
n.543T=
4g.83273526A>CCA357230194COQ2c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.821T>G
n.837T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.543T>G
4g.83273526A>GCA2988586COQ2c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.821T>C
n.837T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.543T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273526A>TCA357230195COQ2c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.821T>A
n.837T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.543T>A
4g.83273527G>ACA440105704COQ2c.661C>T (p.Leu221=)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.307C>T (p.Leu103=)
n.820C>T
n.836C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.542C>T
4g.83273527G>CCA357230196COQ2c.661C>G (p.Leu221Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.820C>G
n.836C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.542C>G
 COSMIC
4g.83273527G>TCA357230197COQ2c.661C>A (p.Leu221Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
n.820C>A
n.836C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.542C>A
4g.83273528T>ACA440105709COQ2c.660A>T (p.Ala220=)
c.510A>T (p.Ala170=)
c.201A>T (p.Ala67=)
c.306A>T (p.Ala102=)
n.819A>T
n.835A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.541A>T
4g.83273528T>CCA2988587COQ2c.660A>G (p.Ala220=)
c.510A>G (p.Ala170=)
c.201A>G (p.Ala67=)
c.306A>G (p.Ala102=)
n.819A>G
n.835A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.541A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273528T>GCA440105713COQ2c.660A>C (p.Ala220=)
c.510A>C (p.Ala170=)
c.201A>C (p.Ala67=)
c.306A>C (p.Ala102=)
n.819A>C
n.835A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.541A>C
4g.83273528T=CA1472710612COQ2c.660A= (p.Ala220=)
c.510A= (p.Ala170=)
c.201A= (p.Ala67=)
c.306A= (p.Ala102=)
n.819A=
n.835A=
c.-77A= (n.-77A=)
n.541A=
4g.83273529G>ACA357230198COQ2c.659C>T (p.Ala220Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.818C>T
n.834C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.540C>T
 gnomAD v4
4g.83273529G>CCA357230199COQ2c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.818C>G
n.834C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.540C>G
4g.83273529G>TCA357230200COQ2c.659C>A (p.Ala220Glu)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
c.305C>A (p.Ala102Glu)
n.818C>A
n.834C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.540C>A
4g.83273530C>ACA357230201COQ2c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.817G>T
n.833G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.539G>T
4g.83273530C=CA1472710613COQ2c.658G= (p.Ala220=)
c.508G= (p.Ala170=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.304G= (p.Ala102=)
n.817G=
n.833G=
c.-79G= (n.-79G=)
n.539G=
4g.83273530C>GCA357230202COQ2c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.817G>C
n.833G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.539G>C
4g.83273530C>TCA357230203COQ2c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.817G>A
n.833G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.539G>A
 ClinVar dbSNP
4g.83273531delCA2582342657COQ2c.658del (p.Ala220HisfsTer8)
c.508del (p.Ala170HisfsTer8)
c.199del (p.Ala67HisfsTer8)
c.304del (p.Ala102HisfsTer8)
n.817del
n.833del
c.-79del (n.-79del)
n.539del
 ClinVar
4g.83273531C>ACA440105723COQ2c.657G>T (p.Leu219=)
c.507G>T (p.Leu169=)
c.198G>T (p.Leu66=)
c.303G>T (p.Leu101=)
n.816G>T
n.832G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.538G>T
4g.83273531C>GCA440105725COQ2c.657G>C (p.Leu219=)
c.507G>C (p.Leu169=)
c.198G>C (p.Leu66=)
c.303G>C (p.Leu101=)
n.816G>C
n.832G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.538G>C
4g.83273531C>TCA440105728COQ2c.657G>A (p.Leu219=)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.198G>A (p.Leu66=)
c.303G>A (p.Leu101=)
n.816G>A
n.832G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.538G>A
4g.83273532A=CA1472710614COQ2c.656T= (p.Leu219=)
c.506T= (p.Leu169=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.302T= (p.Leu101=)
n.815T=
n.831T=
c.-81T= (n.-81T=)
n.537T=
4g.83273532A>CCA357230204COQ2c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.815T>G
n.831T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.537T>G
4g.83273532A>GCA357230205COQ2c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.815T>C
n.831T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.537T>C
4g.83273532A>TCA357230206COQ2c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.815T>A
n.831T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.537T>A
4g.83273533G>ACA440105734COQ2c.655C>T (p.Leu219=)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.196C>T (p.Leu66=)
c.301C>T (p.Leu101=)
n.814C>T
n.830C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.536C>T
4g.83273533G>CCA357230207COQ2c.655C>G (p.Leu219Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.814C>G
n.830C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.536C>G
4g.83273533G=CA1472710616COQ2c.655C= (p.Leu219=)
c.505C= (p.Leu169=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.301C= (p.Leu101=)
n.814C=
n.830C=
c.-82C= (n.-82C=)
n.536C=
4g.83273533G>TCA357230208COQ2c.655C>A (p.Leu219Met)
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.814C>A
n.830C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.536C>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.83273535dupCA1472710615COQ2c.655dup (p.Leu219ProfsTer?)
c.505dup (p.Leu169ProfsTer?)
c.196dup (p.Leu66ProfsTer?)
c.301dup (p.Leu101ProfsTer?)
n.814dup
n.830dup
c.-82dup (n.-82dup)
n.536dup
 dbSNP
4g.83273534G>ACA440105739COQ2c.654C>T (p.Thr218=)
c.504C>T (p.Thr168=)
c.195C>T (p.Thr65=)
c.300C>T (p.Thr100=)
n.813C>T
n.829C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.535C>T
4g.83273534G>CCA440105740COQ2c.654C>G (p.Thr218=)
c.504C>G (p.Thr168=)
c.195C>G (p.Thr65=)
c.300C>G (p.Thr100=)
n.813C>G
n.829C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.535C>G
 gnomAD v4
4g.83273534G=CA1472710617COQ2c.654C= (p.Thr218=)
c.504C= (p.Thr168=)
c.195C= (p.Thr65=)
c.300C= (p.Thr100=)
n.813C=
n.829C=
c.-83C= (n.-83C=)
n.535C=
4g.83273534G>TCA440105743COQ2c.654C>A (p.Thr218=)
c.504C>A (p.Thr168=)
c.195C>A (p.Thr65=)
c.300C>A (p.Thr100=)
n.813C>A
n.829C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.535C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273535G>ACA357230209COQ2c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.812C>T
n.828C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.534C>T
 COSMIC
4g.83273535G>CCA357230211COQ2c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.812C>G
n.828C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.534C>G
4g.83273535G>TCA357230210COQ2c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.812C>A
n.828C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.534C>A
 gnomAD v4
4g.83273536T>ACA357230212COQ2c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.811A>T
n.827A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.533A>T
4g.83273536T>CCA357230213COQ2c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.811A>G
n.827A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.533A>G
4g.83273536T>GCA357230214COQ2c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.811A>C
n.827A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.533A>C
4g.83273537T>ACA440105754COQ2c.651A>T (p.Leu217=)
c.501A>T (p.Leu167=)
c.192A>T (p.Leu64=)
c.297A>T (p.Leu99=)
n.810A>T
n.826A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.532A>T
4g.83273537T>CCA2988588COQ2c.651A>G (p.Leu217=)
c.501A>G (p.Leu167=)
c.192A>G (p.Leu64=)
c.297A>G (p.Leu99=)
n.810A>G
n.826A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.532A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273537T>GCA440105758COQ2c.651A>C (p.Leu217=)
c.501A>C (p.Leu167=)
c.192A>C (p.Leu64=)
c.297A>C (p.Leu99=)
n.810A>C
n.826A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.532A>C
4g.83273537T=CA1472710618COQ2c.651A= (p.Leu217=)
c.501A= (p.Leu167=)
c.192A= (p.Leu64=)
c.297A= (p.Leu99=)
n.810A=
n.826A=
c.-86A= (n.-86A=)
n.532A=
4g.83273538A>CCA357230215COQ2c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.809T>G
n.825T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.531T>G
4g.83273538A>GCA357230216COQ2c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.809T>C
n.825T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.531T>C
4g.83273538A>TCA357230217COQ2c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.809T>A
n.825T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.531T>A
4g.83273539G>ACA440105765COQ2c.649C>T (p.Leu217=)
c.499C>T (p.Leu167=)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.295C>T (p.Leu99=)
n.808C>T
n.824C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.530C>T
4g.83273539G>CCA357230218COQ2c.649C>G (p.Leu217Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.808C>G
n.824C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.530C>G
4g.83273539G>TCA357230219COQ2c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.808C>A
n.824C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.530C>A
4g.83273540C>ACA357230220COQ2c.648G>T (p.Gln216His)
c.498G>T (p.Gln166His)
c.189G>T (p.Gln63His)
c.294G>T (p.Gln98His)
n.807G>T
n.823G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.529G>T
4g.83273540C=CA1472710619COQ2c.648G= (p.Gln216=)
c.498G= (p.Gln166=)
c.189G= (p.Gln63=)
c.294G= (p.Gln98=)
n.807G=
n.823G=
c.-89G= (n.-89G=)
n.529G=
4g.83273540C>GCA100653323COQ2c.648G>C (p.Gln216His)
c.498G>C (p.Gln166His)
c.189G>C (p.Gln63His)
c.294G>C (p.Gln98His)
n.807G>C
n.823G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.529G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273540C>TCA440105770COQ2c.648G>A (p.Gln216=)
c.498G>A (p.Gln166=)
c.189G>A (p.Gln63=)
c.294G>A (p.Gln98=)
n.807G>A
n.823G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.529G>A
4g.83273541T>ACA357230223COQ2c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.806A>T
n.822A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.528A>T
4g.83273541T>CCA357230222COQ2c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.806A>G
n.822A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.528A>G
4g.83273541T>GCA357230221COQ2c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.806A>C
n.822A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.528A>C
4g.83273542G>ACA357230224COQ2c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.805C>T
n.821C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.527C>T
4g.83273542G>CCA357230225COQ2c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.805C>G
n.821C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.527C>G
4g.83273542G>TCA357230226COQ2c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.805C>A
n.821C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.527C>A
4g.83273543T>ACA440105788COQ2c.645A>T (p.Gly215=)
c.495A>T (p.Gly165=)
c.186A>T (p.Gly62=)
n.407A>T
c.291A>T (p.Gly97=)
n.804A>T
n.820A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.526A>T
4g.83273543T>CCA440105785COQ2c.645A>G (p.Gly215=)
c.495A>G (p.Gly165=)
c.186A>G (p.Gly62=)
n.407A>G
c.291A>G (p.Gly97=)
n.804A>G
n.820A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.526A>G
4g.83273543T>GCA440105786COQ2c.645A>C (p.Gly215=)
c.495A>C (p.Gly165=)
c.186A>C (p.Gly62=)
n.407A>C
c.291A>C (p.Gly97=)
n.804A>C
n.820A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.526A>C
4g.83273544C>ACA357230227COQ2c.644G>T (p.Gly215Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.406G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.803G>T
n.819G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.525G>T
4g.83273544C=CA1472710620COQ2c.644G= (p.Gly215=)
c.494G= (p.Gly165=)
c.185G= (p.Gly62=)
n.406G=
c.290G= (p.Gly97=)
n.803G=
n.819G=
c.-93G= (n.-93G=)
n.525G=
4g.83273544C>GCA357230228COQ2c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.406G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.803G>C
n.819G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.525G>C
 gnomAD v4
4g.83273544C>TCA2988589COQ2c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.406G>A
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.803G>A
n.819G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83273545C>ACA357230229COQ2c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.493G>T (p.Gly165Ter)
c.184G>T (p.Gly62Ter)
n.405G>T
c.289G>T (p.Gly97Ter)
n.802G>T
n.818G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.524G>T
4g.83273545C>GCA357230230COQ2c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.405G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.802G>C
n.818G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.524G>C
4g.83273545C>TCA357230231COQ2c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
n.405G>A
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.802G>A
n.818G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.524G>A

Number of alleles fetched