| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83273411T>A | CA799160703 | COQ2 | c.692+85A>T (n.692+85A>T) c.542+85A>T (n.542+85A>T) c.233+85A>T (n.233+85A>T) c.338+85A>T (n.338+85A>T) n.851+85A>T n.867+85A>T c.-45+85A>T (n.-45+85A>T) n.573+85A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273411T>C | CA2671245553 | COQ2 | c.692+85A>G (n.692+85A>G) c.542+85A>G (n.542+85A>G) c.233+85A>G (n.233+85A>G) c.338+85A>G (n.338+85A>G) n.851+85A>G n.867+85A>G c.-45+85A>G (n.-45+85A>G) n.573+85A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273411T= | CA1472710568 | COQ2 | c.692+85A= (n.692+85A=) c.542+85A= (n.542+85A=) c.233+85A= (n.233+85A=) c.338+85A= (n.338+85A=) n.851+85A= n.867+85A= c.-45+85A= (n.-45+85A=) n.573+85A= | |
| 4 | g.83273412G>A | CA799160705 | COQ2 | c.692+84C>T (n.692+84C>T) c.542+84C>T (n.542+84C>T) c.233+84C>T (n.233+84C>T) c.338+84C>T (n.338+84C>T) n.851+84C>T n.867+84C>T c.-45+84C>T (n.-45+84C>T) n.573+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273412G= | CA1472710569 | COQ2 | c.692+84C= (n.692+84C=) c.542+84C= (n.542+84C=) c.233+84C= (n.233+84C=) c.338+84C= (n.338+84C=) n.851+84C= n.867+84C= c.-45+84C= (n.-45+84C=) n.573+84C= | |
| 4 | g.83273412G>T | CA2671245554 | COQ2 | c.692+84C>A (n.692+84C>A) c.542+84C>A (n.542+84C>A) c.233+84C>A (n.233+84C>A) c.338+84C>A (n.338+84C>A) n.851+84C>A n.867+84C>A c.-45+84C>A (n.-45+84C>A) n.573+84C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273414G>C | CA1472710571 | COQ2 | c.692+82C>G (n.692+82C>G) c.542+82C>G (n.542+82C>G) c.233+82C>G (n.233+82C>G) c.338+82C>G (n.338+82C>G) n.851+82C>G n.867+82C>G c.-45+82C>G (n.-45+82C>G) n.573+82C>G | dbSNP |
| 4 | g.83273414G= | CA1472710570 | COQ2 | c.692+82C= (n.692+82C=) c.542+82C= (n.542+82C=) c.233+82C= (n.233+82C=) c.338+82C= (n.338+82C=) n.851+82C= n.867+82C= c.-45+82C= (n.-45+82C=) n.573+82C= | |
| 4 | g.83273414G>T | CA2578131458 | COQ2 | c.692+82C>A (n.692+82C>A) c.542+82C>A (n.542+82C>A) c.233+82C>A (n.233+82C>A) c.338+82C>A (n.338+82C>A) n.851+82C>A n.867+82C>A c.-45+82C>A (n.-45+82C>A) n.573+82C>A | |
| 4 | g.83273418A= | CA1472710572 | COQ2 | c.692+78T= (n.692+78T=) c.542+78T= (n.542+78T=) c.233+78T= (n.233+78T=) c.338+78T= (n.338+78T=) n.851+78T= n.867+78T= c.-45+78T= (n.-45+78T=) n.573+78T= | |
| 4 | g.83273418A>C | CA100653289 | COQ2 | c.692+78T>G (n.692+78T>G) c.542+78T>G (n.542+78T>G) c.233+78T>G (n.233+78T>G) c.338+78T>G (n.338+78T>G) n.851+78T>G n.867+78T>G c.-45+78T>G (n.-45+78T>G) n.573+78T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83273420G>T | CA2671245555 | COQ2 | c.692+76C>A (n.692+76C>A) c.542+76C>A (n.542+76C>A) c.233+76C>A (n.233+76C>A) c.338+76C>A (n.338+76C>A) n.851+76C>A n.867+76C>A c.-45+76C>A (n.-45+76C>A) n.573+76C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273421A>G | CA2671245556 | COQ2 | c.692+75T>C (n.692+75T>C) c.542+75T>C (n.542+75T>C) c.233+75T>C (n.233+75T>C) c.338+75T>C (n.338+75T>C) n.851+75T>C n.867+75T>C c.-45+75T>C (n.-45+75T>C) n.573+75T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273422T>C | CA1064788995 | COQ2 | c.692+74A>G (n.692+74A>G) c.542+74A>G (n.542+74A>G) c.233+74A>G (n.233+74A>G) c.338+74A>G (n.338+74A>G) n.851+74A>G n.867+74A>G c.-45+74A>G (n.-45+74A>G) n.573+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273422T= | CA1472710573 | COQ2 | c.692+74A= (n.692+74A=) c.542+74A= (n.542+74A=) c.233+74A= (n.233+74A=) c.338+74A= (n.338+74A=) n.851+74A= n.867+74A= c.-45+74A= (n.-45+74A=) n.573+74A= | |
| 4 | g.83273427C>A | CA2671245558 | COQ2 | c.692+69G>T (n.692+69G>T) c.542+69G>T (n.542+69G>T) c.233+69G>T (n.233+69G>T) c.338+69G>T (n.338+69G>T) n.851+69G>T n.867+69G>T c.-45+69G>T (n.-45+69G>T) n.573+69G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273427C>T | CA2671245557 | COQ2 | c.692+69G>A (n.692+69G>A) c.542+69G>A (n.542+69G>A) c.233+69G>A (n.233+69G>A) c.338+69G>A (n.338+69G>A) n.851+69G>A n.867+69G>A c.-45+69G>A (n.-45+69G>A) n.573+69G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273429T>C | CA2671245559 | COQ2 | c.692+67A>G (n.692+67A>G) c.542+67A>G (n.542+67A>G) c.233+67A>G (n.233+67A>G) c.338+67A>G (n.338+67A>G) n.851+67A>G n.867+67A>G c.-45+67A>G (n.-45+67A>G) n.573+67A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273430T>A | CA799160706 | COQ2 | c.692+66A>T (n.692+66A>T) c.542+66A>T (n.542+66A>T) c.233+66A>T (n.233+66A>T) c.338+66A>T (n.338+66A>T) n.851+66A>T n.867+66A>T c.-45+66A>T (n.-45+66A>T) n.573+66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273430T= | CA1472710574 | COQ2 | c.692+66A= (n.692+66A=) c.542+66A= (n.542+66A=) c.233+66A= (n.233+66A=) c.338+66A= (n.338+66A=) n.851+66A= n.867+66A= c.-45+66A= (n.-45+66A=) n.573+66A= | |
| 4 | g.83273431T>C | CA2578131459 | COQ2 | c.692+65A>G (n.692+65A>G) c.542+65A>G (n.542+65A>G) c.233+65A>G (n.233+65A>G) c.338+65A>G (n.338+65A>G) n.851+65A>G n.867+65A>G c.-45+65A>G (n.-45+65A>G) n.573+65A>G | |
| 4 | g.83273432T>C | CA2671245560 | COQ2 | c.692+64A>G (n.692+64A>G) c.542+64A>G (n.542+64A>G) c.233+64A>G (n.233+64A>G) c.338+64A>G (n.338+64A>G) n.851+64A>G n.867+64A>G c.-45+64A>G (n.-45+64A>G) n.573+64A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273432T>G | CA1472710576 | COQ2 | c.692+64A>C (n.692+64A>C) c.542+64A>C (n.542+64A>C) c.233+64A>C (n.233+64A>C) c.338+64A>C (n.338+64A>C) n.851+64A>C n.867+64A>C c.-45+64A>C (n.-45+64A>C) n.573+64A>C | dbSNP |
| 4 | g.83273432T= | CA1472710575 | COQ2 | c.692+64A= (n.692+64A=) c.542+64A= (n.542+64A=) c.233+64A= (n.233+64A=) c.338+64A= (n.338+64A=) n.851+64A= n.867+64A= c.-45+64A= (n.-45+64A=) n.573+64A= | |
| 4 | g.83273434T>C | CA2671245561 | COQ2 | c.692+62A>G (n.692+62A>G) c.542+62A>G (n.542+62A>G) c.233+62A>G (n.233+62A>G) c.338+62A>G (n.338+62A>G) n.851+62A>G n.867+62A>G c.-45+62A>G (n.-45+62A>G) n.573+62A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273435T>C | CA2671245562 | COQ2 | c.692+61A>G (n.692+61A>G) c.542+61A>G (n.542+61A>G) c.233+61A>G (n.233+61A>G) c.338+61A>G (n.338+61A>G) n.851+61A>G n.867+61A>G c.-45+61A>G (n.-45+61A>G) n.573+61A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273437C>A | CA2671245563 | COQ2 | c.692+59G>T (n.692+59G>T) c.542+59G>T (n.542+59G>T) c.233+59G>T (n.233+59G>T) c.338+59G>T (n.338+59G>T) n.851+59G>T n.867+59G>T c.-45+59G>T (n.-45+59G>T) n.573+59G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273437C>G | CA2671245564 | COQ2 | c.692+59G>C (n.692+59G>C) c.542+59G>C (n.542+59G>C) c.233+59G>C (n.233+59G>C) c.338+59G>C (n.338+59G>C) n.851+59G>C n.867+59G>C c.-45+59G>C (n.-45+59G>C) n.573+59G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273438T>C | CA2671245565 | COQ2 | c.692+58A>G (n.692+58A>G) c.542+58A>G (n.542+58A>G) c.233+58A>G (n.233+58A>G) c.338+58A>G (n.338+58A>G) n.851+58A>G n.867+58A>G c.-45+58A>G (n.-45+58A>G) n.573+58A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273439A>C | CA2671245566 | COQ2 | c.692+57T>G (n.692+57T>G) c.542+57T>G (n.542+57T>G) c.233+57T>G (n.233+57T>G) c.338+57T>G (n.338+57T>G) n.851+57T>G n.867+57T>G c.-45+57T>G (n.-45+57T>G) n.573+57T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273439A>G | CA2578131460 | COQ2 | c.692+57T>C (n.692+57T>C) c.542+57T>C (n.542+57T>C) c.233+57T>C (n.233+57T>C) c.338+57T>C (n.338+57T>C) n.851+57T>C n.867+57T>C c.-45+57T>C (n.-45+57T>C) n.573+57T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273443dup | CA2671245567 | COQ2 | c.692+56dup (n.692+56dup) c.542+56dup (n.542+56dup) c.233+56dup (n.233+56dup) c.338+56dup (n.338+56dup) n.851+56dup n.867+56dup c.-45+56dup (n.-45+56dup) n.573+56dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273444C>A | CA1472710578 | COQ2 | c.692+52G>T (n.692+52G>T) c.542+52G>T (n.542+52G>T) c.233+52G>T (n.233+52G>T) c.338+52G>T (n.338+52G>T) n.851+52G>T n.867+52G>T c.-45+52G>T (n.-45+52G>T) n.573+52G>T | dbSNP |
| 4 | g.83273444C= | CA1472710577 | COQ2 | c.692+52G= (n.692+52G=) c.542+52G= (n.542+52G=) c.233+52G= (n.233+52G=) c.338+52G= (n.338+52G=) n.851+52G= n.867+52G= c.-45+52G= (n.-45+52G=) n.573+52G= | |
| 4 | g.83273444C>T | CA2671245568 | COQ2 | c.692+52G>A (n.692+52G>A) c.542+52G>A (n.542+52G>A) c.233+52G>A (n.233+52G>A) c.338+52G>A (n.338+52G>A) n.851+52G>A n.867+52G>A c.-45+52G>A (n.-45+52G>A) n.573+52G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273445T>A | CA2578131461 | COQ2 | c.692+51A>T (n.692+51A>T) c.542+51A>T (n.542+51A>T) c.233+51A>T (n.233+51A>T) c.338+51A>T (n.338+51A>T) n.851+51A>T n.867+51A>T c.-45+51A>T (n.-45+51A>T) n.573+51A>T | |
| 4 | g.83273445T>C | CA2671245569 | COQ2 | c.692+51A>G (n.692+51A>G) c.542+51A>G (n.542+51A>G) c.233+51A>G (n.233+51A>G) c.338+51A>G (n.338+51A>G) n.851+51A>G n.867+51A>G c.-45+51A>G (n.-45+51A>G) n.573+51A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273447C>A | CA2671245570 | COQ2 | c.692+49G>T (n.692+49G>T) c.542+49G>T (n.542+49G>T) c.233+49G>T (n.233+49G>T) c.338+49G>T (n.338+49G>T) n.851+49G>T n.867+49G>T c.-45+49G>T (n.-45+49G>T) n.573+49G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273447C>T | CA2578131462 | COQ2 | c.692+49G>A (n.692+49G>A) c.542+49G>A (n.542+49G>A) c.233+49G>A (n.233+49G>A) c.338+49G>A (n.338+49G>A) n.851+49G>A n.867+49G>A c.-45+49G>A (n.-45+49G>A) n.573+49G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273448A>G | CA2578131463 | COQ2 | c.692+48T>C (n.692+48T>C) c.542+48T>C (n.542+48T>C) c.233+48T>C (n.233+48T>C) c.338+48T>C (n.338+48T>C) n.851+48T>C n.867+48T>C c.-45+48T>C (n.-45+48T>C) n.573+48T>C | |
| 4 | g.83273449T>C | CA2578131464 | COQ2 | c.692+47A>G (n.692+47A>G) c.542+47A>G (n.542+47A>G) c.233+47A>G (n.233+47A>G) c.338+47A>G (n.338+47A>G) n.851+47A>G n.867+47A>G c.-45+47A>G (n.-45+47A>G) n.573+47A>G | |
| 4 | g.83273449T>G | CA2671245571 | COQ2 | c.692+47A>C (n.692+47A>C) c.542+47A>C (n.542+47A>C) c.233+47A>C (n.233+47A>C) c.338+47A>C (n.338+47A>C) n.851+47A>C n.867+47A>C c.-45+47A>C (n.-45+47A>C) n.573+47A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273450T>C | CA2578131465 | COQ2 | c.692+46A>G (n.692+46A>G) c.542+46A>G (n.542+46A>G) c.233+46A>G (n.233+46A>G) c.338+46A>G (n.338+46A>G) n.851+46A>G n.867+46A>G c.-45+46A>G (n.-45+46A>G) n.573+46A>G | |
| 4 | g.83273451T>C | CA649148277 | COQ2 | c.692+45A>G (n.692+45A>G) c.542+45A>G (n.542+45A>G) c.233+45A>G (n.233+45A>G) c.338+45A>G (n.338+45A>G) n.851+45A>G n.867+45A>G c.-45+45A>G (n.-45+45A>G) n.573+45A>G | COSMIC |
| 4 | g.83273454A>G | CA2671245572 | COQ2 | c.692+42T>C (n.692+42T>C) c.542+42T>C (n.542+42T>C) c.233+42T>C (n.233+42T>C) c.338+42T>C (n.338+42T>C) n.851+42T>C n.867+42T>C c.-45+42T>C (n.-45+42T>C) n.573+42T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273454A>T | CA2671245573 | COQ2 | c.692+42T>A (n.692+42T>A) c.542+42T>A (n.542+42T>A) c.233+42T>A (n.233+42T>A) c.338+42T>A (n.338+42T>A) n.851+42T>A n.867+42T>A c.-45+42T>A (n.-45+42T>A) n.573+42T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273457G>C | CA2988570 | COQ2 | c.692+39C>G (n.692+39C>G) c.542+39C>G (n.542+39C>G) c.233+39C>G (n.233+39C>G) c.338+39C>G (n.338+39C>G) n.851+39C>G n.867+39C>G c.-45+39C>G (n.-45+39C>G) n.573+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273457G= | CA1472710579 | COQ2 | c.692+39C= (n.692+39C=) c.542+39C= (n.542+39C=) c.233+39C= (n.233+39C=) c.338+39C= (n.338+39C=) n.851+39C= n.867+39C= c.-45+39C= (n.-45+39C=) n.573+39C= | |
| 4 | g.83273459G= | CA1472710580 | COQ2 | c.692+37C= (n.692+37C=) c.542+37C= (n.542+37C=) c.233+37C= (n.233+37C=) c.338+37C= (n.338+37C=) n.851+37C= n.867+37C= c.-45+37C= (n.-45+37C=) n.573+37C= | |
| 4 | g.83273459G>T | CA1472710581 | COQ2 | c.692+37C>A (n.692+37C>A) c.542+37C>A (n.542+37C>A) c.233+37C>A (n.233+37C>A) c.338+37C>A (n.338+37C>A) n.851+37C>A n.867+37C>A c.-45+37C>A (n.-45+37C>A) n.573+37C>A | dbSNP |
| 4 | g.83273461G>C | CA2578131466 | COQ2 | c.692+35C>G (n.692+35C>G) c.542+35C>G (n.542+35C>G) c.233+35C>G (n.233+35C>G) c.338+35C>G (n.338+35C>G) n.851+35C>G n.867+35C>G c.-45+35C>G (n.-45+35C>G) n.573+35C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273461G>T | CA2671245574 | COQ2 | c.692+35C>A (n.692+35C>A) c.542+35C>A (n.542+35C>A) c.233+35C>A (n.233+35C>A) c.338+35C>A (n.338+35C>A) n.851+35C>A n.867+35C>A c.-45+35C>A (n.-45+35C>A) n.573+35C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273462A= | CA1472710582 | COQ2 | c.692+34T= (n.692+34T=) c.542+34T= (n.542+34T=) c.233+34T= (n.233+34T=) c.338+34T= (n.338+34T=) n.851+34T= n.867+34T= c.-45+34T= (n.-45+34T=) n.573+34T= | |
| 4 | g.83273462A>G | CA2988571 | COQ2 | c.692+34T>C (n.692+34T>C) c.542+34T>C (n.542+34T>C) c.233+34T>C (n.233+34T>C) c.338+34T>C (n.338+34T>C) n.851+34T>C n.867+34T>C c.-45+34T>C (n.-45+34T>C) n.573+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273466dup | CA2988572 | COQ2 | c.692+33dup (n.692+33dup) c.542+33dup (n.542+33dup) c.233+33dup (n.233+33dup) c.338+33dup (n.338+33dup) n.851+33dup n.867+33dup c.-45+33dup (n.-45+33dup) n.573+33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273464T>C | CA799160709 | COQ2 | c.692+32A>G (n.692+32A>G) c.542+32A>G (n.542+32A>G) c.233+32A>G (n.233+32A>G) c.338+32A>G (n.338+32A>G) n.851+32A>G n.867+32A>G c.-45+32A>G (n.-45+32A>G) n.573+32A>G | dbSNP |
| 4 | g.83273464T= | CA1472710583 | COQ2 | c.692+32A= (n.692+32A=) c.542+32A= (n.542+32A=) c.233+32A= (n.233+32A=) c.338+32A= (n.338+32A=) n.851+32A= n.867+32A= c.-45+32A= (n.-45+32A=) n.573+32A= | |
| 4 | g.83273468T>C | CA2988573 | COQ2 | c.692+28A>G (n.692+28A>G) c.542+28A>G (n.542+28A>G) c.233+28A>G (n.233+28A>G) c.338+28A>G (n.338+28A>G) n.851+28A>G n.867+28A>G c.-45+28A>G (n.-45+28A>G) n.573+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.83273468T= | CA1472710584 | COQ2 | c.692+28A= (n.692+28A=) c.542+28A= (n.542+28A=) c.233+28A= (n.233+28A=) c.338+28A= (n.338+28A=) n.851+28A= n.867+28A= c.-45+28A= (n.-45+28A=) n.573+28A= | |
| 4 | g.83273470C>A | CA2988575 | COQ2 | c.692+26G>T (n.692+26G>T) c.542+26G>T (n.542+26G>T) c.233+26G>T (n.233+26G>T) c.338+26G>T (n.338+26G>T) n.851+26G>T n.867+26G>T c.-45+26G>T (n.-45+26G>T) n.573+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273470C= | CA1472710585 | COQ2 | c.692+26G= (n.692+26G=) c.542+26G= (n.542+26G=) c.233+26G= (n.233+26G=) c.338+26G= (n.338+26G=) n.851+26G= n.867+26G= c.-45+26G= (n.-45+26G=) n.573+26G= | |
| 4 | g.83273470C>T | CA2988574 | COQ2 | c.692+26G>A (n.692+26G>A) c.542+26G>A (n.542+26G>A) c.233+26G>A (n.233+26G>A) c.338+26G>A (n.338+26G>A) n.851+26G>A n.867+26G>A c.-45+26G>A (n.-45+26G>A) n.573+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273471A= | CA1472710586 | COQ2 | c.692+25T= (n.692+25T=) c.542+25T= (n.542+25T=) c.233+25T= (n.233+25T=) c.338+25T= (n.338+25T=) n.851+25T= n.867+25T= c.-45+25T= (n.-45+25T=) n.573+25T= | |
| 4 | g.83273471A>G | CA552792064 | COQ2 | c.692+25T>C (n.692+25T>C) c.542+25T>C (n.542+25T>C) c.233+25T>C (n.233+25T>C) c.338+25T>C (n.338+25T>C) n.851+25T>C n.867+25T>C c.-45+25T>C (n.-45+25T>C) n.573+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273472T>A | CA2578131467 | COQ2 | c.692+24A>T (n.692+24A>T) c.542+24A>T (n.542+24A>T) c.233+24A>T (n.233+24A>T) c.338+24A>T (n.338+24A>T) n.851+24A>T n.867+24A>T c.-45+24A>T (n.-45+24A>T) n.573+24A>T | |
| 4 | g.83273472T>C | CA2988576 | COQ2 | c.692+24A>G (n.692+24A>G) c.542+24A>G (n.542+24A>G) c.233+24A>G (n.233+24A>G) c.338+24A>G (n.338+24A>G) n.851+24A>G n.867+24A>G c.-45+24A>G (n.-45+24A>G) n.573+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273472T= | CA1472710587 | COQ2 | c.692+24A= (n.692+24A=) c.542+24A= (n.542+24A=) c.233+24A= (n.233+24A=) c.338+24A= (n.338+24A=) n.851+24A= n.867+24A= c.-45+24A= (n.-45+24A=) n.573+24A= | |
| 4 | g.83273473G>C | CA2671245575 | COQ2 | c.692+23C>G (n.692+23C>G) c.542+23C>G (n.542+23C>G) c.233+23C>G (n.233+23C>G) c.338+23C>G (n.338+23C>G) n.851+23C>G n.867+23C>G c.-45+23C>G (n.-45+23C>G) n.573+23C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273474A>T | CA2671245576 | COQ2 | c.692+22T>A (n.692+22T>A) c.542+22T>A (n.542+22T>A) c.233+22T>A (n.233+22T>A) c.338+22T>A (n.338+22T>A) n.851+22T>A n.867+22T>A c.-45+22T>A (n.-45+22T>A) n.573+22T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273475T>A | CA552792068 | COQ2 | c.692+21A>T (n.692+21A>T) c.542+21A>T (n.542+21A>T) c.233+21A>T (n.233+21A>T) c.338+21A>T (n.338+21A>T) n.851+21A>T n.867+21A>T c.-45+21A>T (n.-45+21A>T) n.573+21A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273475T>C | CA2671245577 | COQ2 | c.692+21A>G (n.692+21A>G) c.542+21A>G (n.542+21A>G) c.233+21A>G (n.233+21A>G) c.338+21A>G (n.338+21A>G) n.851+21A>G n.867+21A>G c.-45+21A>G (n.-45+21A>G) n.573+21A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273475T= | CA1472710588 | COQ2 | c.692+21A= (n.692+21A=) c.542+21A= (n.542+21A=) c.233+21A= (n.233+21A=) c.338+21A= (n.338+21A=) n.851+21A= n.867+21A= c.-45+21A= (n.-45+21A=) n.573+21A= | |
| 4 | g.83273476G>A | CA799160721 | COQ2 | c.692+20C>T (n.692+20C>T) c.542+20C>T (n.542+20C>T) c.233+20C>T (n.233+20C>T) c.338+20C>T (n.338+20C>T) n.851+20C>T n.867+20C>T c.-45+20C>T (n.-45+20C>T) n.573+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83273476G= | CA1472710589 | COQ2 | c.692+20C= (n.692+20C=) c.542+20C= (n.542+20C=) c.233+20C= (n.233+20C=) c.338+20C= (n.338+20C=) n.851+20C= n.867+20C= c.-45+20C= (n.-45+20C=) n.573+20C= | |
| 4 | g.83273476G>T | CA2671245578 | COQ2 | c.692+20C>A (n.692+20C>A) c.542+20C>A (n.542+20C>A) c.233+20C>A (n.233+20C>A) c.338+20C>A (n.338+20C>A) n.851+20C>A n.867+20C>A c.-45+20C>A (n.-45+20C>A) n.573+20C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273477T>C | CA2578131468 | COQ2 | c.692+19A>G (n.692+19A>G) c.542+19A>G (n.542+19A>G) c.233+19A>G (n.233+19A>G) c.338+19A>G (n.338+19A>G) n.851+19A>G n.867+19A>G c.-45+19A>G (n.-45+19A>G) n.573+19A>G | |
| 4 | g.83273478G>A | CA552792070 | COQ2 | c.692+18C>T (n.692+18C>T) c.542+18C>T (n.542+18C>T) c.233+18C>T (n.233+18C>T) c.338+18C>T (n.338+18C>T) n.851+18C>T n.867+18C>T c.-45+18C>T (n.-45+18C>T) n.573+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273478G= | CA1472710590 | COQ2 | c.692+18C= (n.692+18C=) c.542+18C= (n.542+18C=) c.233+18C= (n.233+18C=) c.338+18C= (n.338+18C=) n.851+18C= n.867+18C= c.-45+18C= (n.-45+18C=) n.573+18C= | |
| 4 | g.83273478G>T | CA2578131469 | COQ2 | c.692+18C>A (n.692+18C>A) c.542+18C>A (n.542+18C>A) c.233+18C>A (n.233+18C>A) c.338+18C>A (n.338+18C>A) n.851+18C>A n.867+18C>A c.-45+18C>A (n.-45+18C>A) n.573+18C>A | |
| 4 | g.83273479G>C | CA1472710592 | COQ2 | c.692+17C>G (n.692+17C>G) c.542+17C>G (n.542+17C>G) c.233+17C>G (n.233+17C>G) c.338+17C>G (n.338+17C>G) n.851+17C>G n.867+17C>G c.-45+17C>G (n.-45+17C>G) n.573+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83273479G= | CA1472710591 | COQ2 | c.692+17C= (n.692+17C=) c.542+17C= (n.542+17C=) c.233+17C= (n.233+17C=) c.338+17C= (n.338+17C=) n.851+17C= n.867+17C= c.-45+17C= (n.-45+17C=) n.573+17C= | |
| 4 | g.83273479G>T | CA2671245579 | COQ2 | c.692+17C>A (n.692+17C>A) c.542+17C>A (n.542+17C>A) c.233+17C>A (n.233+17C>A) c.338+17C>A (n.338+17C>A) n.851+17C>A n.867+17C>A c.-45+17C>A (n.-45+17C>A) n.573+17C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273480A>G | CA2671245580 | COQ2 | c.692+16T>C (n.692+16T>C) c.542+16T>C (n.542+16T>C) c.233+16T>C (n.233+16T>C) c.338+16T>C (n.338+16T>C) n.851+16T>C n.867+16T>C c.-45+16T>C (n.-45+16T>C) n.573+16T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273480A>T | CA2578131470 | COQ2 | c.692+16T>A (n.692+16T>A) c.542+16T>A (n.542+16T>A) c.233+16T>A (n.233+16T>A) c.338+16T>A (n.338+16T>A) n.851+16T>A n.867+16T>A c.-45+16T>A (n.-45+16T>A) n.573+16T>A | |
| 4 | g.83273484C>A | CA1472710594 | COQ2 | c.692+12G>T (n.692+12G>T) c.542+12G>T (n.542+12G>T) c.233+12G>T (n.233+12G>T) c.338+12G>T (n.338+12G>T) n.851+12G>T n.867+12G>T c.-45+12G>T (n.-45+12G>T) n.573+12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83273484C= | CA1472710593 | COQ2 | c.692+12G= (n.692+12G=) c.542+12G= (n.542+12G=) c.233+12G= (n.233+12G=) c.338+12G= (n.338+12G=) n.851+12G= n.867+12G= c.-45+12G= (n.-45+12G=) n.573+12G= | |
| 4 | g.83273484C>G | CA2988578 | COQ2 | c.692+12G>C (n.692+12G>C) c.542+12G>C (n.542+12G>C) c.233+12G>C (n.233+12G>C) c.338+12G>C (n.338+12G>C) n.851+12G>C n.867+12G>C c.-45+12G>C (n.-45+12G>C) n.573+12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273484C>T | CA2988577 | COQ2 | c.692+12G>A (n.692+12G>A) c.542+12G>A (n.542+12G>A) c.233+12G>A (n.233+12G>A) c.338+12G>A (n.338+12G>A) n.851+12G>A n.867+12G>A c.-45+12G>A (n.-45+12G>A) n.573+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273485G>A | CA2988579 | COQ2 | c.692+11C>T (n.692+11C>T) c.542+11C>T (n.542+11C>T) c.233+11C>T (n.233+11C>T) c.338+11C>T (n.338+11C>T) n.851+11C>T n.867+11C>T c.-45+11C>T (n.-45+11C>T) n.573+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273485G= | CA1472710595 | COQ2 | c.692+11C= (n.692+11C=) c.542+11C= (n.542+11C=) c.233+11C= (n.233+11C=) c.338+11C= (n.338+11C=) n.851+11C= n.867+11C= c.-45+11C= (n.-45+11C=) n.573+11C= | |
| 4 | g.83273487T>C | CA2671245581 | COQ2 | c.692+9A>G (n.692+9A>G) c.542+9A>G (n.542+9A>G) c.233+9A>G (n.233+9A>G) c.338+9A>G (n.338+9A>G) n.851+9A>G n.867+9A>G c.-45+9A>G (n.-45+9A>G) n.573+9A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273490A= | CA1472710596 | COQ2 | c.692+6T= (n.692+6T=) c.542+6T= (n.542+6T=) c.233+6T= (n.233+6T=) c.338+6T= (n.338+6T=) n.851+6T= n.867+6T= c.-45+6T= (n.-45+6T=) n.573+6T= | |
| 4 | g.83273490A>G | CA799160749 | COQ2 | c.692+6T>C (n.692+6T>C) c.542+6T>C (n.542+6T>C) c.233+6T>C (n.233+6T>C) c.338+6T>C (n.338+6T>C) n.851+6T>C n.867+6T>C c.-45+6T>C (n.-45+6T>C) n.573+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273491T>C | CA1472710598 | COQ2 | c.692+5A>G (n.692+5A>G) c.542+5A>G (n.542+5A>G) c.233+5A>G (n.233+5A>G) c.338+5A>G (n.338+5A>G) n.851+5A>G n.867+5A>G c.-45+5A>G (n.-45+5A>G) n.573+5A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83273491T= | CA1472710597 | COQ2 | c.692+5A= (n.692+5A=) c.542+5A= (n.542+5A=) c.233+5A= (n.233+5A=) c.338+5A= (n.338+5A=) n.851+5A= n.867+5A= c.-45+5A= (n.-45+5A=) n.573+5A= | |
| 4 | g.83273493_83273494delinsTA | CA1472710599 | COQ2 | c.692+2_692+3delinsTA (n.692+2_692+3delinsTA) c.542+2_542+3delinsTA (n.542+2_542+3delinsTA) c.233+2_233+3delinsTA (n.233+2_233+3delinsTA) c.338+2_338+3delinsTA (n.338+2_338+3delinsTA) n.851+2_851+3delinsTA n.867+2_867+3delinsTA c.-45+2_-45+3delinsTA (n.-45+2_-45+3delinsTA) n.573+2_573+3delinsTA | |
| 4 | g.83273494del | CA552792080 | COQ2 | c.692+2del (n.692+2del) c.542+2del (n.542+2del) c.233+2del (n.233+2del) c.338+2del (n.338+2del) n.851+2del n.867+2del c.-45+2del (n.-45+2del) n.573+2del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273494A= | CA1472710600 | COQ2 | c.692+2T= (n.692+2T=) c.542+2T= (n.542+2T=) c.233+2T= (n.233+2T=) c.338+2T= (n.338+2T=) n.851+2T= n.867+2T= c.-45+2T= (n.-45+2T=) n.573+2T= | |
| 4 | g.83273494A>C | CA357230128 | COQ2 | c.692+2T>G (n.692+2T>G) c.542+2T>G (n.542+2T>G) c.233+2T>G (n.233+2T>G) c.338+2T>G (n.338+2T>G) n.851+2T>G n.867+2T>G c.-45+2T>G (n.-45+2T>G) n.573+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273494A>G | CA357230129 | COQ2 | c.692+2T>C (n.692+2T>C) c.542+2T>C (n.542+2T>C) c.233+2T>C (n.233+2T>C) c.338+2T>C (n.338+2T>C) n.851+2T>C n.867+2T>C c.-45+2T>C (n.-45+2T>C) n.573+2T>C | |
| 4 | g.83273494A>T | CA357230130 | COQ2 | c.692+2T>A (n.692+2T>A) c.542+2T>A (n.542+2T>A) c.233+2T>A (n.233+2T>A) c.338+2T>A (n.338+2T>A) n.851+2T>A n.867+2T>A c.-45+2T>A (n.-45+2T>A) n.573+2T>A | |
| 4 | g.83273495C>A | CA357230131 | COQ2 | c.692+1G>T (n.692+1G>T) c.542+1G>T (n.542+1G>T) c.233+1G>T (n.233+1G>T) c.338+1G>T (n.338+1G>T) n.851+1G>T n.867+1G>T c.-45+1G>T (n.-45+1G>T) n.573+1G>T | |
| 4 | g.83273495C>G | CA357230132 | COQ2 | c.692+1G>C (n.692+1G>C) c.542+1G>C (n.542+1G>C) c.233+1G>C (n.233+1G>C) c.338+1G>C (n.338+1G>C) n.851+1G>C n.867+1G>C c.-45+1G>C (n.-45+1G>C) n.573+1G>C | |
| 4 | g.83273495C>T | CA357230133 | COQ2 | c.692+1G>A (n.692+1G>A) c.542+1G>A (n.542+1G>A) c.233+1G>A (n.233+1G>A) c.338+1G>A (n.338+1G>A) n.851+1G>A n.867+1G>A c.-45+1G>A (n.-45+1G>A) n.573+1G>A | |
| 4 | g.83273496C>A | CA2988580 | COQ2 | c.692G>T (p.Ser231Ile) c.542G>T (p.Ser181Ile) c.233G>T (p.Ser78Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.851G>T n.867G>T c.-45G>T (n.-45G>T) n.573G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273496C= | CA1472710601 | COQ2 | c.692G= (p.Ser231=) c.542G= (p.Ser181=) c.233G= (p.Ser78=) c.338G= (p.Ser113=) n.851G= n.867G= c.-45G= (n.-45G=) n.573G= | |
| 4 | g.83273496C>G | CA357230134 | COQ2 | c.692G>C (p.Ser231Thr) c.542G>C (p.Ser181Thr) c.233G>C (p.Ser78Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.851G>C n.867G>C c.-45G>C (n.-45G>C) n.573G>C | |
| 4 | g.83273496C>T | CA2988581 | COQ2 | c.692G>A (p.Ser231Asn) c.542G>A (p.Ser181Asn) c.233G>A (p.Ser78Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.851G>A n.867G>A c.-45G>A (n.-45G>A) n.573G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273497T>A | CA357230137 | COQ2 | c.691A>T (p.Ser231Cys) c.541A>T (p.Ser181Cys) c.232A>T (p.Ser78Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.850A>T n.866A>T c.-46A>T (n.-46A>T) n.572A>T | |
| 4 | g.83273497T>C | CA357230136 | COQ2 | c.691A>G (p.Ser231Gly) c.541A>G (p.Ser181Gly) c.232A>G (p.Ser78Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.850A>G n.866A>G c.-46A>G (n.-46A>G) n.572A>G | |
| 4 | g.83273497T>G | CA357230135 | COQ2 | c.691A>C (p.Ser231Arg) c.541A>C (p.Ser181Arg) c.232A>C (p.Ser78Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.850A>C n.866A>C c.-46A>C (n.-46A>C) n.572A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.83273497T= | CA1472710602 | COQ2 | c.691A= (p.Ser231=) c.541A= (p.Ser181=) c.232A= (p.Ser78=) c.337A= (p.Ser113=) n.850A= n.866A= c.-46A= (n.-46A=) n.572A= | |
| 4 | g.83273498G>A | CA440105574 | COQ2 | c.690C>T (p.Tyr230=) c.540C>T (p.Tyr180=) c.231C>T (p.Tyr77=) c.336C>T (p.Tyr112=) n.849C>T n.865C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.571C>T | |
| 4 | g.83273498G>C | CA357230138 | COQ2 | c.690C>G (p.Tyr230Ter) c.540C>G (p.Tyr180Ter) c.231C>G (p.Tyr77Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) n.849C>G n.865C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.571C>G | |
| 4 | g.83273498G>T | CA357230139 | COQ2 | c.690C>A (p.Tyr230Ter) c.540C>A (p.Tyr180Ter) c.231C>A (p.Tyr77Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) n.849C>A n.865C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.571C>A | |
| 4 | g.83273499T>A | CA357230140 | COQ2 | c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.848A>T n.864A>T c.-48A>T (n.-48A>T) n.570A>T | |
| 4 | g.83273499T>C | CA357230141 | COQ2 | c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.848A>G n.864A>G c.-48A>G (n.-48A>G) n.570A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83273499T>G | CA357230142 | COQ2 | c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.848A>C n.864A>C c.-48A>C (n.-48A>C) n.570A>C | |
| 4 | g.83273500A= | CA1472710603 | COQ2 | c.688T= (p.Tyr230=) c.538T= (p.Tyr180=) c.229T= (p.Tyr77=) c.334T= (p.Tyr112=) n.847T= n.863T= c.-49T= (n.-49T=) n.569T= | |
| 4 | g.83273500A>C | CA357230143 | COQ2 | c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.847T>G n.863T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.569T>G | |
| 4 | g.83273500A>G | CA357230144 | COQ2 | c.688T>C (p.Tyr230His) c.538T>C (p.Tyr180His) c.229T>C (p.Tyr77His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.847T>C n.863T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.569T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273500A>T | CA357230145 | COQ2 | c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.847T>A n.863T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.569T>A | |
| 4 | g.83273501G>A | CA440105590 | COQ2 | c.687C>T (p.Tyr229=) c.537C>T (p.Tyr179=) c.228C>T (p.Tyr76=) c.333C>T (p.Tyr111=) n.846C>T n.862C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.568C>T | |
| 4 | g.83273501G>C | CA357230146 | COQ2 | c.687C>G (p.Tyr229Ter) c.537C>G (p.Tyr179Ter) c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.333C>G (p.Tyr111Ter) n.846C>G n.862C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.568C>G | |
| 4 | g.83273501G>T | CA357230147 | COQ2 | c.687C>A (p.Tyr229Ter) c.537C>A (p.Tyr179Ter) c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.333C>A (p.Tyr111Ter) n.846C>A n.862C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.568C>A | |
| 4 | g.83273502T>A | CA357230148 | COQ2 | c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.845A>T n.861A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.567A>T | |
| 4 | g.83273502T>C | CA357230149 | COQ2 | c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.845A>G n.861A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.567A>G | |
| 4 | g.83273502T>G | CA357230150 | COQ2 | c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.845A>C n.861A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.567A>C | |
| 4 | g.83273503A>C | CA357230153 | COQ2 | c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.844T>G n.860T>G c.-52T>G (n.-52T>G) n.566T>G | |
| 4 | g.83273503A>G | CA357230152 | COQ2 | c.685T>C (p.Tyr229His) c.535T>C (p.Tyr179His) c.226T>C (p.Tyr76His) c.331T>C (p.Tyr111His) n.844T>C n.860T>C c.-52T>C (n.-52T>C) n.566T>C | |
| 4 | g.83273503A>T | CA357230151 | COQ2 | c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.844T>A n.860T>A c.-52T>A (n.-52T>A) n.566T>A | |
| 4 | g.83273504A= | CA1472710604 | COQ2 | c.684T= (p.Asn228=) c.534T= (p.Asn178=) c.225T= (p.Asn75=) c.330T= (p.Asn110=) n.843T= n.859T= c.-53T= (n.-53T=) n.565T= | |
| 4 | g.83273504A>C | CA2988582 | COQ2 | c.684T>G (p.Asn228Lys) c.534T>G (p.Asn178Lys) c.225T>G (p.Asn75Lys) c.330T>G (p.Asn110Lys) n.843T>G n.859T>G c.-53T>G (n.-53T>G) n.565T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273504A>G | CA440105603 | COQ2 | c.684T>C (p.Asn228=) c.534T>C (p.Asn178=) c.225T>C (p.Asn75=) c.330T>C (p.Asn110=) n.843T>C n.859T>C c.-53T>C (n.-53T>C) n.565T>C | |
| 4 | g.83273504A>T | CA357230154 | COQ2 | c.684T>A (p.Asn228Lys) c.534T>A (p.Asn178Lys) c.225T>A (p.Asn75Lys) c.330T>A (p.Asn110Lys) n.843T>A n.859T>A c.-53T>A (n.-53T>A) n.565T>A | |
| 4 | g.83273505T>A | CA357230155 | COQ2 | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) c.224A>T (p.Asn75Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) n.842A>T n.858A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.564A>T | |
| 4 | g.83273505T>C | CA250023 | COQ2 | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) c.224A>G (p.Asn75Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) n.842A>G n.858A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.564A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273505T>G | CA357230156 | COQ2 | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.533A>C (p.Asn178Thr) c.224A>C (p.Asn75Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) n.842A>C n.858A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.564A>C | |
| 4 | g.83273505T= | CA1472710605 | COQ2 | c.683A= (p.Asn228=) c.533A= (p.Asn178=) c.224A= (p.Asn75=) c.329A= (p.Asn110=) n.842A= n.858A= c.-54A= (n.-54A=) n.564A= | |
| 4 | g.83273506T>A | CA357230157 | COQ2 | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.841A>T n.857A>T c.-55A>T (n.-55A>T) n.563A>T | |
| 4 | g.83273506T>C | CA357230158 | COQ2 | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) c.223A>G (p.Asn75Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) n.841A>G n.857A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.563A>G | |
| 4 | g.83273506T>G | CA357230159 | COQ2 | c.682A>C (p.Asn228His) c.532A>C (p.Asn178His) c.223A>C (p.Asn75His) c.328A>C (p.Asn110His) n.841A>C n.857A>C c.-55A>C (n.-55A>C) n.563A>C | COSMIC |
| 4 | g.83273507T>A | CA440105614 | COQ2 | c.681A>T (p.Leu227=) c.531A>T (p.Leu177=) c.222A>T (p.Leu74=) c.327A>T (p.Leu109=) n.840A>T n.856A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.562A>T | |
| 4 | g.83273507T>C | CA2988583 | COQ2 | c.681A>G (p.Leu227=) c.531A>G (p.Leu177=) c.222A>G (p.Leu74=) c.327A>G (p.Leu109=) n.840A>G n.856A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.562A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273507T>G | CA440105618 | COQ2 | c.681A>C (p.Leu227=) c.531A>C (p.Leu177=) c.222A>C (p.Leu74=) c.327A>C (p.Leu109=) n.840A>C n.856A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.562A>C | |
| 4 | g.83273507T= | CA1472710606 | COQ2 | c.681A= (p.Leu227=) c.531A= (p.Leu177=) c.222A= (p.Leu74=) c.327A= (p.Leu109=) n.840A= n.856A= c.-56A= (n.-56A=) n.562A= | |
| 4 | g.83273508A>C | CA357230160 | COQ2 | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.839T>G n.855T>G c.-57T>G (n.-57T>G) n.561T>G | |
| 4 | g.83273508A>G | CA357230161 | COQ2 | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.839T>C n.855T>C c.-57T>C (n.-57T>C) n.561T>C | |
| 4 | g.83273508A>T | CA357230162 | COQ2 | c.680T>A (p.Leu227Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.839T>A n.855T>A c.-57T>A (n.-57T>A) n.561T>A | |
| 4 | g.83273509G>A | CA440105623 | COQ2 | c.679C>T (p.Leu227=) c.529C>T (p.Leu177=) c.220C>T (p.Leu74=) c.325C>T (p.Leu109=) n.838C>T n.854C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.560C>T | COSMIC |
| 4 | g.83273509G>C | CA357230163 | COQ2 | c.679C>G (p.Leu227Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.220C>G (p.Leu74Val) c.325C>G (p.Leu109Val) n.838C>G n.854C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.560C>G | |
| 4 | g.83273509G>T | CA357230164 | COQ2 | c.679C>A (p.Leu227Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) n.838C>A n.854C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.560C>A | |
| 4 | g.83273510A>C | CA357230166 | COQ2 | c.678T>G (p.Cys226Trp) c.528T>G (p.Cys176Trp) c.219T>G (p.Cys73Trp) c.324T>G (p.Cys108Trp) n.837T>G n.853T>G c.-59T>G (n.-59T>G) n.559T>G | |
| 4 | g.83273510A>G | CA440105630 | COQ2 | c.678T>C (p.Cys226=) c.528T>C (p.Cys176=) c.219T>C (p.Cys73=) c.324T>C (p.Cys108=) n.837T>C n.853T>C c.-59T>C (n.-59T>C) n.559T>C | |
| 4 | g.83273510A>T | CA357230165 | COQ2 | c.678T>A (p.Cys226Ter) c.528T>A (p.Cys176Ter) c.219T>A (p.Cys73Ter) c.324T>A (p.Cys108Ter) n.837T>A n.853T>A c.-59T>A (n.-59T>A) n.559T>A | |
| 4 | g.83273511C>A | CA2988584 | COQ2 | c.677G>T (p.Cys226Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) c.218G>T (p.Cys73Phe) c.323G>T (p.Cys108Phe) n.836G>T n.852G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.558G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273511C= | CA1472710607 | COQ2 | c.677G= (p.Cys226=) c.527G= (p.Cys176=) c.218G= (p.Cys73=) c.323G= (p.Cys108=) n.836G= n.852G= c.-60G= (n.-60G=) n.558G= | |
| 4 | g.83273511C>G | CA357230167 | COQ2 | c.677G>C (p.Cys226Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) c.218G>C (p.Cys73Ser) c.323G>C (p.Cys108Ser) n.836G>C n.852G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.558G>C | |
| 4 | g.83273511C>T | CA357230168 | COQ2 | c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.836G>A n.852G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.558G>A |