UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83269786dup | CA2601147473 | COQ2 | c.912+80dup (n.912+80dup) c.762+80dup (n.762+80dup) c.629-2006dup (n.629-2006dup) c.453+80dup (n.453+80dup) c.558+80dup (n.558+80dup) n.1071+80dup n.1082+80dup c.171+80dup (n.171+80dup) n.793+80dup n.788+80dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269786del | CA2671245169 | COQ2 | c.912+80del (n.912+80del) c.762+80del (n.762+80del) c.629-2006del (n.629-2006del) c.453+80del (n.453+80del) c.558+80del (n.558+80del) n.1071+80del n.1082+80del c.171+80del (n.171+80del) n.793+80del n.788+80del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269782A= | CA1472709081 | COQ2 | c.912+78T= (n.912+78T=) c.762+78T= (n.762+78T=) c.629-2008T= (n.629-2008T=) c.453+78T= (n.453+78T=) c.558+78T= (n.558+78T=) n.1071+78T= n.1082+78T= c.171+78T= (n.171+78T=) n.793+78T= n.788+78T= | |
| 4 | g.83269782A>C | CA649148202 | COQ2 | c.912+78T>G (n.912+78T>G) c.762+78T>G (n.762+78T>G) c.629-2008T>G (n.629-2008T>G) c.453+78T>G (n.453+78T>G) c.558+78T>G (n.558+78T>G) n.1071+78T>G n.1082+78T>G c.171+78T>G (n.171+78T>G) n.793+78T>G n.788+78T>G | COSMIC |
| 4 | g.83269782A>G | CA100652371 | COQ2 | c.912+78T>C (n.912+78T>C) c.762+78T>C (n.762+78T>C) c.629-2008T>C (n.629-2008T>C) c.453+78T>C (n.453+78T>C) c.558+78T>C (n.558+78T>C) n.1071+78T>C n.1082+78T>C c.171+78T>C (n.171+78T>C) n.793+78T>C n.788+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83269783_83269787delinsAAAAT | CA1472709082 | COQ2 | c.912+73_912+77delinsATTTT (n.912+73_912+77delinsATTTT) c.762+73_762+77delinsATTTT (n.762+73_762+77delinsATTTT) c.629-2013_629-2009delinsATTTT (n.629-2013_629-2009delinsATTTT) c.453+73_453+77delinsATTTT (n.453+73_453+77delinsATTTT) c.558+73_558+77delinsATTTT (n.558+73_558+77delinsATTTT) n.1071+73_1071+77delinsATTTT n.1082+73_1082+77delinsATTTT c.171+73_171+77delinsATTTT (n.171+73_171+77delinsATTTT) n.793+73_793+77delinsATTTT n.788+73_788+77delinsATTTT | |
| 4 | g.83269784_83269787del | CA917240411 | COQ2 | c.912+73_912+76del (n.912+73_912+76del) c.762+73_762+76del (n.762+73_762+76del) c.629-2013_629-2010del (n.629-2013_629-2010del) c.453+73_453+76del (n.453+73_453+76del) c.558+73_558+76del (n.558+73_558+76del) n.1071+73_1071+76del n.1082+73_1082+76del c.171+73_171+76del (n.171+73_171+76del) n.793+73_793+76del n.788+73_788+76del | dbSNP |
| 4 | g.83269786A>G | CA2671245170 | COQ2 | c.912+74T>C (n.912+74T>C) c.762+74T>C (n.762+74T>C) c.629-2012T>C (n.629-2012T>C) c.453+74T>C (n.453+74T>C) c.558+74T>C (n.558+74T>C) n.1071+74T>C n.1082+74T>C c.171+74T>C (n.171+74T>C) n.793+74T>C n.788+74T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269787T>C | CA2578131415 | COQ2 | c.912+73A>G (n.912+73A>G) c.762+73A>G (n.762+73A>G) c.629-2013A>G (n.629-2013A>G) c.453+73A>G (n.453+73A>G) c.558+73A>G (n.558+73A>G) n.1071+73A>G n.1082+73A>G c.171+73A>G (n.171+73A>G) n.793+73A>G n.788+73A>G | |
| 4 | g.83269788G>T | CA2671245171 | COQ2 | c.912+72C>A (n.912+72C>A) c.762+72C>A (n.762+72C>A) c.629-2014C>A (n.629-2014C>A) c.453+72C>A (n.453+72C>A) c.558+72C>A (n.558+72C>A) n.1071+72C>A n.1082+72C>A c.171+72C>A (n.171+72C>A) n.793+72C>A n.788+72C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269789C>A | CA2671245172 | COQ2 | c.912+71G>T (n.912+71G>T) c.762+71G>T (n.762+71G>T) c.629-2015G>T (n.629-2015G>T) c.453+71G>T (n.453+71G>T) c.558+71G>T (n.558+71G>T) n.1071+71G>T n.1082+71G>T c.171+71G>T (n.171+71G>T) n.793+71G>T n.788+71G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269789C>T | CA2578131416 | COQ2 | c.912+71G>A (n.912+71G>A) c.762+71G>A (n.762+71G>A) c.629-2015G>A (n.629-2015G>A) c.453+71G>A (n.453+71G>A) c.558+71G>A (n.558+71G>A) n.1071+71G>A n.1082+71G>A c.171+71G>A (n.171+71G>A) n.793+71G>A n.788+71G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269790T>A | CA2671245173 | COQ2 | c.912+70A>T (n.912+70A>T) c.762+70A>T (n.762+70A>T) c.629-2016A>T (n.629-2016A>T) c.453+70A>T (n.453+70A>T) c.558+70A>T (n.558+70A>T) n.1071+70A>T n.1082+70A>T c.171+70A>T (n.171+70A>T) n.793+70A>T n.788+70A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269790T>C | CA799158404 | COQ2 | c.912+70A>G (n.912+70A>G) c.762+70A>G (n.762+70A>G) c.629-2016A>G (n.629-2016A>G) c.453+70A>G (n.453+70A>G) c.558+70A>G (n.558+70A>G) n.1071+70A>G n.1082+70A>G c.171+70A>G (n.171+70A>G) n.793+70A>G n.788+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269790T= | CA1472709083 | COQ2 | c.912+70A= (n.912+70A=) c.762+70A= (n.762+70A=) c.629-2016A= (n.629-2016A=) c.453+70A= (n.453+70A=) c.558+70A= (n.558+70A=) n.1071+70A= n.1082+70A= c.171+70A= (n.171+70A=) n.793+70A= n.788+70A= | |
| 4 | g.83269794T>C | CA1472709085 | COQ2 | c.912+66A>G (n.912+66A>G) c.762+66A>G (n.762+66A>G) c.629-2020A>G (n.629-2020A>G) c.453+66A>G (n.453+66A>G) c.558+66A>G (n.558+66A>G) n.1071+66A>G n.1082+66A>G c.171+66A>G (n.171+66A>G) n.793+66A>G n.788+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83269794T= | CA1472709084 | COQ2 | c.912+66A= (n.912+66A=) c.762+66A= (n.762+66A=) c.629-2020A= (n.629-2020A=) c.453+66A= (n.453+66A=) c.558+66A= (n.558+66A=) n.1071+66A= n.1082+66A= c.171+66A= (n.171+66A=) n.793+66A= n.788+66A= | |
| 4 | g.83269796C>A | CA2671245174 | COQ2 | c.912+64G>T (n.912+64G>T) c.762+64G>T (n.762+64G>T) c.629-2022G>T (n.629-2022G>T) c.453+64G>T (n.453+64G>T) c.558+64G>T (n.558+64G>T) n.1071+64G>T n.1082+64G>T c.171+64G>T (n.171+64G>T) n.793+64G>T n.788+64G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269796C>T | CA2671245175 | COQ2 | c.912+64G>A (n.912+64G>A) c.762+64G>A (n.762+64G>A) c.629-2022G>A (n.629-2022G>A) c.453+64G>A (n.453+64G>A) c.558+64G>A (n.558+64G>A) n.1071+64G>A n.1082+64G>A c.171+64G>A (n.171+64G>A) n.793+64G>A n.788+64G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269797T>C | CA2762422939 | COQ2 | c.912+63A>G (n.912+63A>G) c.762+63A>G (n.762+63A>G) c.629-2023A>G (n.629-2023A>G) c.453+63A>G (n.453+63A>G) c.558+63A>G (n.558+63A>G) n.1071+63A>G n.1082+63A>G c.171+63A>G (n.171+63A>G) n.793+63A>G n.788+63A>G | |
| 4 | g.83269798T>A | CA100652373 | COQ2 | c.912+62A>T (n.912+62A>T) c.762+62A>T (n.762+62A>T) c.629-2024A>T (n.629-2024A>T) c.453+62A>T (n.453+62A>T) c.558+62A>T (n.558+62A>T) n.1071+62A>T n.1082+62A>T c.171+62A>T (n.171+62A>T) n.793+62A>T n.788+62A>T | dbSNP |
| 4 | g.83269798T>C | CA2578131417 | COQ2 | c.912+62A>G (n.912+62A>G) c.762+62A>G (n.762+62A>G) c.629-2024A>G (n.629-2024A>G) c.453+62A>G (n.453+62A>G) c.558+62A>G (n.558+62A>G) n.1071+62A>G n.1082+62A>G c.171+62A>G (n.171+62A>G) n.793+62A>G n.788+62A>G | |
| 4 | g.83269798T= | CA1472709086 | COQ2 | c.912+62A= (n.912+62A=) c.762+62A= (n.762+62A=) c.629-2024A= (n.629-2024A=) c.453+62A= (n.453+62A=) c.558+62A= (n.558+62A=) n.1071+62A= n.1082+62A= c.171+62A= (n.171+62A=) n.793+62A= n.788+62A= | |
| 4 | g.83269799A= | CA1472709087 | COQ2 | c.912+61T= (n.912+61T=) c.762+61T= (n.762+61T=) c.629-2025T= (n.629-2025T=) c.453+61T= (n.453+61T=) c.558+61T= (n.558+61T=) n.1071+61T= n.1082+61T= c.171+61T= (n.171+61T=) n.793+61T= n.788+61T= | |
| 4 | g.83269799A>G | CA1064818632 | COQ2 | c.912+61T>C (n.912+61T>C) c.762+61T>C (n.762+61T>C) c.629-2025T>C (n.629-2025T>C) c.453+61T>C (n.453+61T>C) c.558+61T>C (n.558+61T>C) n.1071+61T>C n.1082+61T>C c.171+61T>C (n.171+61T>C) n.793+61T>C n.788+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269799A>T | CA1064818634 | COQ2 | c.912+61T>A (n.912+61T>A) c.762+61T>A (n.762+61T>A) c.629-2025T>A (n.629-2025T>A) c.453+61T>A (n.453+61T>A) c.558+61T>A (n.558+61T>A) n.1071+61T>A n.1082+61T>A c.171+61T>A (n.171+61T>A) n.793+61T>A n.788+61T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269801T>C | CA100652375 | COQ2 | c.912+59A>G (n.912+59A>G) c.762+59A>G (n.762+59A>G) c.629-2027A>G (n.629-2027A>G) c.453+59A>G (n.453+59A>G) c.558+59A>G (n.558+59A>G) n.1071+59A>G n.1082+59A>G c.171+59A>G (n.171+59A>G) n.793+59A>G n.788+59A>G | dbSNP |
| 4 | g.83269801T= | CA1472709088 | COQ2 | c.912+59A= (n.912+59A=) c.762+59A= (n.762+59A=) c.629-2027A= (n.629-2027A=) c.453+59A= (n.453+59A=) c.558+59A= (n.558+59A=) n.1071+59A= n.1082+59A= c.171+59A= (n.171+59A=) n.793+59A= n.788+59A= | |
| 4 | g.83269802T>A | CA2671245176 | COQ2 | c.912+58A>T (n.912+58A>T) c.762+58A>T (n.762+58A>T) c.629-2028A>T (n.629-2028A>T) c.453+58A>T (n.453+58A>T) c.558+58A>T (n.558+58A>T) n.1071+58A>T n.1082+58A>T c.171+58A>T (n.171+58A>T) n.793+58A>T n.788+58A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269802T>C | CA2671245177 | COQ2 | c.912+58A>G (n.912+58A>G) c.762+58A>G (n.762+58A>G) c.629-2028A>G (n.629-2028A>G) c.453+58A>G (n.453+58A>G) c.558+58A>G (n.558+58A>G) n.1071+58A>G n.1082+58A>G c.171+58A>G (n.171+58A>G) n.793+58A>G n.788+58A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269803T>C | CA2671245178 | COQ2 | c.912+57A>G (n.912+57A>G) c.762+57A>G (n.762+57A>G) c.629-2029A>G (n.629-2029A>G) c.453+57A>G (n.453+57A>G) c.558+57A>G (n.558+57A>G) n.1071+57A>G n.1082+57A>G c.171+57A>G (n.171+57A>G) n.793+57A>G n.788+57A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269804G>A | CA100652376 | COQ2 | c.912+56C>T (n.912+56C>T) c.762+56C>T (n.762+56C>T) c.629-2030C>T (n.629-2030C>T) c.453+56C>T (n.453+56C>T) c.558+56C>T (n.558+56C>T) n.1071+56C>T n.1082+56C>T c.171+56C>T (n.171+56C>T) n.793+56C>T n.788+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269804G>C | CA1472709090 | COQ2 | c.912+56C>G (n.912+56C>G) c.762+56C>G (n.762+56C>G) c.629-2030C>G (n.629-2030C>G) c.453+56C>G (n.453+56C>G) c.558+56C>G (n.558+56C>G) n.1071+56C>G n.1082+56C>G c.171+56C>G (n.171+56C>G) n.793+56C>G n.788+56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83269804G= | CA1472709089 | COQ2 | c.912+56C= (n.912+56C=) c.762+56C= (n.762+56C=) c.629-2030C= (n.629-2030C=) c.453+56C= (n.453+56C=) c.558+56C= (n.558+56C=) n.1071+56C= n.1082+56C= c.171+56C= (n.171+56C=) n.793+56C= n.788+56C= | |
| 4 | g.83269804G>T | CA2578131418 | COQ2 | c.912+56C>A (n.912+56C>A) c.762+56C>A (n.762+56C>A) c.629-2030C>A (n.629-2030C>A) c.453+56C>A (n.453+56C>A) c.558+56C>A (n.558+56C>A) n.1071+56C>A n.1082+56C>A c.171+56C>A (n.171+56C>A) n.793+56C>A n.788+56C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269805G>A | CA799158410 | COQ2 | c.912+55C>T (n.912+55C>T) c.762+55C>T (n.762+55C>T) c.629-2031C>T (n.629-2031C>T) c.453+55C>T (n.453+55C>T) c.558+55C>T (n.558+55C>T) n.1071+55C>T n.1082+55C>T c.171+55C>T (n.171+55C>T) n.793+55C>T n.788+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269805G= | CA1472709091 | COQ2 | c.912+55C= (n.912+55C=) c.762+55C= (n.762+55C=) c.629-2031C= (n.629-2031C=) c.453+55C= (n.453+55C=) c.558+55C= (n.558+55C=) n.1071+55C= n.1082+55C= c.171+55C= (n.171+55C=) n.793+55C= n.788+55C= | |
| 4 | g.83269805G>T | CA2578131419 | COQ2 | c.912+55C>A (n.912+55C>A) c.762+55C>A (n.762+55C>A) c.629-2031C>A (n.629-2031C>A) c.453+55C>A (n.453+55C>A) c.558+55C>A (n.558+55C>A) n.1071+55C>A n.1082+55C>A c.171+55C>A (n.171+55C>A) n.793+55C>A n.788+55C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269806T>A | CA2671245179 | COQ2 | c.912+54A>T (n.912+54A>T) c.762+54A>T (n.762+54A>T) c.629-2032A>T (n.629-2032A>T) c.453+54A>T (n.453+54A>T) c.558+54A>T (n.558+54A>T) n.1071+54A>T n.1082+54A>T c.171+54A>T (n.171+54A>T) n.793+54A>T n.788+54A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269808C>A | CA2671245180 | COQ2 | c.912+52G>T (n.912+52G>T) c.762+52G>T (n.762+52G>T) c.629-2034G>T (n.629-2034G>T) c.453+52G>T (n.453+52G>T) c.558+52G>T (n.558+52G>T) n.1071+52G>T n.1082+52G>T c.171+52G>T (n.171+52G>T) n.793+52G>T n.788+52G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269811T>A | CA2581428101 | COQ2 | c.912+49A>T (n.912+49A>T) c.762+49A>T (n.762+49A>T) c.629-2037A>T (n.629-2037A>T) c.453+49A>T (n.453+49A>T) c.558+49A>T (n.558+49A>T) n.1071+49A>T n.1082+49A>T c.171+49A>T (n.171+49A>T) n.793+49A>T n.788+49A>T | |
| 4 | g.83269811T>C | CA2988508 | COQ2 | c.912+49A>G (n.912+49A>G) c.762+49A>G (n.762+49A>G) c.629-2037A>G (n.629-2037A>G) c.453+49A>G (n.453+49A>G) c.558+49A>G (n.558+49A>G) n.1071+49A>G n.1082+49A>G c.171+49A>G (n.171+49A>G) n.793+49A>G n.788+49A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269811T>G | CA2581428100 | COQ2 | c.912+49A>C (n.912+49A>C) c.762+49A>C (n.762+49A>C) c.629-2037A>C (n.629-2037A>C) c.453+49A>C (n.453+49A>C) c.558+49A>C (n.558+49A>C) n.1071+49A>C n.1082+49A>C c.171+49A>C (n.171+49A>C) n.793+49A>C n.788+49A>C | |
| 4 | g.83269811T= | CA1472709092 | COQ2 | c.912+49A= (n.912+49A=) c.762+49A= (n.762+49A=) c.629-2037A= (n.629-2037A=) c.453+49A= (n.453+49A=) c.558+49A= (n.558+49A=) n.1071+49A= n.1082+49A= c.171+49A= (n.171+49A=) n.793+49A= n.788+49A= | |
| 4 | g.83269812A= | CA1472709093 | COQ2 | c.912+48T= (n.912+48T=) c.762+48T= (n.762+48T=) c.629-2038T= (n.629-2038T=) c.453+48T= (n.453+48T=) c.558+48T= (n.558+48T=) n.1071+48T= n.1082+48T= c.171+48T= (n.171+48T=) n.793+48T= n.788+48T= | |
| 4 | g.83269812A>C | CA1472709094 | COQ2 | c.912+48T>G (n.912+48T>G) c.762+48T>G (n.762+48T>G) c.629-2038T>G (n.629-2038T>G) c.453+48T>G (n.453+48T>G) c.558+48T>G (n.558+48T>G) n.1071+48T>G n.1082+48T>G c.171+48T>G (n.171+48T>G) n.793+48T>G n.788+48T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83269812A>T | CA2671245181 | COQ2 | c.912+48T>A (n.912+48T>A) c.762+48T>A (n.762+48T>A) c.629-2038T>A (n.629-2038T>A) c.453+48T>A (n.453+48T>A) c.558+48T>A (n.558+48T>A) n.1071+48T>A n.1082+48T>A c.171+48T>A (n.171+48T>A) n.793+48T>A n.788+48T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269813A= | CA1472709095 | COQ2 | c.912+47T= (n.912+47T=) c.762+47T= (n.762+47T=) c.629-2039T= (n.629-2039T=) c.453+47T= (n.453+47T=) c.558+47T= (n.558+47T=) n.1071+47T= n.1082+47T= c.171+47T= (n.171+47T=) n.793+47T= n.788+47T= | |
| 4 | g.83269813A>G | CA1064818639 | COQ2 | c.912+47T>C (n.912+47T>C) c.762+47T>C (n.762+47T>C) c.629-2039T>C (n.629-2039T>C) c.453+47T>C (n.453+47T>C) c.558+47T>C (n.558+47T>C) n.1071+47T>C n.1082+47T>C c.171+47T>C (n.171+47T>C) n.793+47T>C n.788+47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269814A>C | CA2671245182 | COQ2 | c.912+46T>G (n.912+46T>G) c.762+46T>G (n.762+46T>G) c.629-2040T>G (n.629-2040T>G) c.453+46T>G (n.453+46T>G) c.558+46T>G (n.558+46T>G) n.1071+46T>G n.1082+46T>G c.171+46T>G (n.171+46T>G) n.793+46T>G n.788+46T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269817del | CA2671245183 | COQ2 | c.912+43del (n.912+43del) c.762+43del (n.762+43del) c.629-2043del (n.629-2043del) c.453+43del (n.453+43del) c.558+43del (n.558+43del) n.1071+43del n.1082+43del c.171+43del (n.171+43del) n.793+43del n.788+43del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269817C>A | CA2671245184 | COQ2 | c.912+43G>T (n.912+43G>T) c.762+43G>T (n.762+43G>T) c.629-2043G>T (n.629-2043G>T) c.453+43G>T (n.453+43G>T) c.558+43G>T (n.558+43G>T) n.1071+43G>T n.1082+43G>T c.171+43G>T (n.171+43G>T) n.793+43G>T n.788+43G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269818A>G | CA2578131420 | COQ2 | c.912+42T>C (n.912+42T>C) c.762+42T>C (n.762+42T>C) c.629-2044T>C (n.629-2044T>C) c.453+42T>C (n.453+42T>C) c.558+42T>C (n.558+42T>C) n.1071+42T>C n.1082+42T>C c.171+42T>C (n.171+42T>C) n.793+42T>C n.788+42T>C | |
| 4 | g.83269819G>A | CA2671245186 | COQ2 | c.912+41C>T (n.912+41C>T) c.762+41C>T (n.762+41C>T) c.629-2045C>T (n.629-2045C>T) c.453+41C>T (n.453+41C>T) c.558+41C>T (n.558+41C>T) n.1071+41C>T n.1082+41C>T c.171+41C>T (n.171+41C>T) n.793+41C>T n.788+41C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269819G>C | CA799158419 | COQ2 | c.912+41C>G (n.912+41C>G) c.762+41C>G (n.762+41C>G) c.629-2045C>G (n.629-2045C>G) c.453+41C>G (n.453+41C>G) c.558+41C>G (n.558+41C>G) n.1071+41C>G n.1082+41C>G c.171+41C>G (n.171+41C>G) n.793+41C>G n.788+41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269819G= | CA1472709096 | COQ2 | c.912+41C= (n.912+41C=) c.762+41C= (n.762+41C=) c.629-2045C= (n.629-2045C=) c.453+41C= (n.453+41C=) c.558+41C= (n.558+41C=) n.1071+41C= n.1082+41C= c.171+41C= (n.171+41C=) n.793+41C= n.788+41C= | |
| 4 | g.83269819G>T | CA2671245185 | COQ2 | c.912+41C>A (n.912+41C>A) c.762+41C>A (n.762+41C>A) c.629-2045C>A (n.629-2045C>A) c.453+41C>A (n.453+41C>A) c.558+41C>A (n.558+41C>A) n.1071+41C>A n.1082+41C>A c.171+41C>A (n.171+41C>A) n.793+41C>A n.788+41C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269820C>A | CA2671245187 | COQ2 | c.912+40G>T (n.912+40G>T) c.762+40G>T (n.762+40G>T) c.629-2046G>T (n.629-2046G>T) c.453+40G>T (n.453+40G>T) c.558+40G>T (n.558+40G>T) n.1071+40G>T n.1082+40G>T c.171+40G>T (n.171+40G>T) n.793+40G>T n.788+40G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269820C= | CA1472709097 | COQ2 | c.912+40G= (n.912+40G=) c.762+40G= (n.762+40G=) c.629-2046G= (n.629-2046G=) c.453+40G= (n.453+40G=) c.558+40G= (n.558+40G=) n.1071+40G= n.1082+40G= c.171+40G= (n.171+40G=) n.793+40G= n.788+40G= | |
| 4 | g.83269820C>G | CA552791030 | COQ2 | c.912+40G>C (n.912+40G>C) c.762+40G>C (n.762+40G>C) c.629-2046G>C (n.629-2046G>C) c.453+40G>C (n.453+40G>C) c.558+40G>C (n.558+40G>C) n.1071+40G>C n.1082+40G>C c.171+40G>C (n.171+40G>C) n.793+40G>C n.788+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269820C>T | CA2671245188 | COQ2 | c.912+40G>A (n.912+40G>A) c.762+40G>A (n.762+40G>A) c.629-2046G>A (n.629-2046G>A) c.453+40G>A (n.453+40G>A) c.558+40G>A (n.558+40G>A) n.1071+40G>A n.1082+40G>A c.171+40G>A (n.171+40G>A) n.793+40G>A n.788+40G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269822A= | CA1472709098 | COQ2 | c.912+38T= (n.912+38T=) c.762+38T= (n.762+38T=) c.629-2048T= (n.629-2048T=) c.453+38T= (n.453+38T=) c.558+38T= (n.558+38T=) n.1071+38T= n.1082+38T= c.171+38T= (n.171+38T=) n.793+38T= n.788+38T= | |
| 4 | g.83269822A>G | CA1472709099 | COQ2 | c.912+38T>C (n.912+38T>C) c.762+38T>C (n.762+38T>C) c.629-2048T>C (n.629-2048T>C) c.453+38T>C (n.453+38T>C) c.558+38T>C (n.558+38T>C) n.1071+38T>C n.1082+38T>C c.171+38T>C (n.171+38T>C) n.793+38T>C n.788+38T>C | dbSNP |
| 4 | g.83269823C>A | CA2578131421 | COQ2 | c.912+37G>T (n.912+37G>T) c.762+37G>T (n.762+37G>T) c.629-2049G>T (n.629-2049G>T) c.453+37G>T (n.453+37G>T) c.558+37G>T (n.558+37G>T) n.1071+37G>T n.1082+37G>T c.171+37G>T (n.171+37G>T) n.793+37G>T n.788+37G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269823C>G | CA2671245190 | COQ2 | c.912+37G>C (n.912+37G>C) c.762+37G>C (n.762+37G>C) c.629-2049G>C (n.629-2049G>C) c.453+37G>C (n.453+37G>C) c.558+37G>C (n.558+37G>C) n.1071+37G>C n.1082+37G>C c.171+37G>C (n.171+37G>C) n.793+37G>C n.788+37G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269823C>T | CA2671245189 | COQ2 | c.912+37G>A (n.912+37G>A) c.762+37G>A (n.762+37G>A) c.629-2049G>A (n.629-2049G>A) c.453+37G>A (n.453+37G>A) c.558+37G>A (n.558+37G>A) n.1071+37G>A n.1082+37G>A c.171+37G>A (n.171+37G>A) n.793+37G>A n.788+37G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269824A>G | CA2601147474 | COQ2 | c.912+36T>C (n.912+36T>C) c.762+36T>C (n.762+36T>C) c.629-2050T>C (n.629-2050T>C) c.453+36T>C (n.453+36T>C) c.558+36T>C (n.558+36T>C) n.1071+36T>C n.1082+36T>C c.171+36T>C (n.171+36T>C) n.793+36T>C n.788+36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269825del | CA2671245191 | COQ2 | c.912+36del (n.912+36del) c.762+36del (n.762+36del) c.629-2050del (n.629-2050del) c.453+36del (n.453+36del) c.558+36del (n.558+36del) n.1071+36del n.1082+36del c.171+36del (n.171+36del) n.793+36del n.788+36del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269825A= | CA1472709100 | COQ2 | c.912+35T= (n.912+35T=) c.762+35T= (n.762+35T=) c.629-2051T= (n.629-2051T=) c.453+35T= (n.453+35T=) c.558+35T= (n.558+35T=) n.1071+35T= n.1082+35T= c.171+35T= (n.171+35T=) n.793+35T= n.788+35T= | |
| 4 | g.83269825A>C | CA2581428103 | COQ2 | c.912+35T>G (n.912+35T>G) c.762+35T>G (n.762+35T>G) c.629-2051T>G (n.629-2051T>G) c.453+35T>G (n.453+35T>G) c.558+35T>G (n.558+35T>G) n.1071+35T>G n.1082+35T>G c.171+35T>G (n.171+35T>G) n.793+35T>G n.788+35T>G | |
| 4 | g.83269825A>G | CA2988509 | COQ2 | c.912+35T>C (n.912+35T>C) c.762+35T>C (n.762+35T>C) c.629-2051T>C (n.629-2051T>C) c.453+35T>C (n.453+35T>C) c.558+35T>C (n.558+35T>C) n.1071+35T>C n.1082+35T>C c.171+35T>C (n.171+35T>C) n.793+35T>C n.788+35T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269825A>T | CA2581428102 | COQ2 | c.912+35T>A (n.912+35T>A) c.762+35T>A (n.762+35T>A) c.629-2051T>A (n.629-2051T>A) c.453+35T>A (n.453+35T>A) c.558+35T>A (n.558+35T>A) n.1071+35T>A n.1082+35T>A c.171+35T>A (n.171+35T>A) n.793+35T>A n.788+35T>A | |
| 4 | g.83269826C>A | CA2671245192 | COQ2 | c.912+34G>T (n.912+34G>T) c.762+34G>T (n.762+34G>T) c.629-2052G>T (n.629-2052G>T) c.453+34G>T (n.453+34G>T) c.558+34G>T (n.558+34G>T) n.1071+34G>T n.1082+34G>T c.171+34G>T (n.171+34G>T) n.793+34G>T n.788+34G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269827T>C | CA2671245193 | COQ2 | c.912+33A>G (n.912+33A>G) c.762+33A>G (n.762+33A>G) c.629-2053A>G (n.629-2053A>G) c.453+33A>G (n.453+33A>G) c.558+33A>G (n.558+33A>G) n.1071+33A>G n.1082+33A>G c.171+33A>G (n.171+33A>G) n.793+33A>G n.788+33A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269828A= | CA1472709101 | COQ2 | c.912+32T= (n.912+32T=) c.762+32T= (n.762+32T=) c.629-2054T= (n.629-2054T=) c.453+32T= (n.453+32T=) c.558+32T= (n.558+32T=) n.1071+32T= n.1082+32T= c.171+32T= (n.171+32T=) n.793+32T= n.788+32T= | |
| 4 | g.83269828A>T | CA1064818649 | COQ2 | c.912+32T>A (n.912+32T>A) c.762+32T>A (n.762+32T>A) c.629-2054T>A (n.629-2054T>A) c.453+32T>A (n.453+32T>A) c.558+32T>A (n.558+32T>A) n.1071+32T>A n.1082+32T>A c.171+32T>A (n.171+32T>A) n.793+32T>A n.788+32T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269830del | CA2671245194 | COQ2 | c.912+32del (n.912+32del) c.762+32del (n.762+32del) c.629-2054del (n.629-2054del) c.453+32del (n.453+32del) c.558+32del (n.558+32del) n.1071+32del n.1082+32del c.171+32del (n.171+32del) n.793+32del n.788+32del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269829A= | CA1472709102 | COQ2 | c.912+31T= (n.912+31T=) c.762+31T= (n.762+31T=) c.629-2055T= (n.629-2055T=) c.453+31T= (n.453+31T=) c.558+31T= (n.558+31T=) n.1071+31T= n.1082+31T= c.171+31T= (n.171+31T=) n.793+31T= n.788+31T= | |
| 4 | g.83269829A>C | CA1064818666 | COQ2 | c.912+31T>G (n.912+31T>G) c.762+31T>G (n.762+31T>G) c.629-2055T>G (n.629-2055T>G) c.453+31T>G (n.453+31T>G) c.558+31T>G (n.558+31T>G) n.1071+31T>G n.1082+31T>G c.171+31T>G (n.171+31T>G) n.793+31T>G n.788+31T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269829A>T | CA552791032 | COQ2 | c.912+31T>A (n.912+31T>A) c.762+31T>A (n.762+31T>A) c.629-2055T>A (n.629-2055T>A) c.453+31T>A (n.453+31T>A) c.558+31T>A (n.558+31T>A) n.1071+31T>A n.1082+31T>A c.171+31T>A (n.171+31T>A) n.793+31T>A n.788+31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269831C>A | CA2671245195 | COQ2 | c.912+29G>T (n.912+29G>T) c.762+29G>T (n.762+29G>T) c.629-2057G>T (n.629-2057G>T) c.453+29G>T (n.453+29G>T) c.558+29G>T (n.558+29G>T) n.1071+29G>T n.1082+29G>T c.171+29G>T (n.171+29G>T) n.793+29G>T n.788+29G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269831C>T | CA2671245196 | COQ2 | c.912+29G>A (n.912+29G>A) c.762+29G>A (n.762+29G>A) c.629-2057G>A (n.629-2057G>A) c.453+29G>A (n.453+29G>A) c.558+29G>A (n.558+29G>A) n.1071+29G>A n.1082+29G>A c.171+29G>A (n.171+29G>A) n.793+29G>A n.788+29G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269832C>A | CA2671245197 | COQ2 | c.912+28G>T (n.912+28G>T) c.762+28G>T (n.762+28G>T) c.629-2058G>T (n.629-2058G>T) c.453+28G>T (n.453+28G>T) c.558+28G>T (n.558+28G>T) n.1071+28G>T n.1082+28G>T c.171+28G>T (n.171+28G>T) n.793+28G>T n.788+28G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269832C= | CA1472709103 | COQ2 | c.912+28G= (n.912+28G=) c.762+28G= (n.762+28G=) c.629-2058G= (n.629-2058G=) c.453+28G= (n.453+28G=) c.558+28G= (n.558+28G=) n.1071+28G= n.1082+28G= c.171+28G= (n.171+28G=) n.793+28G= n.788+28G= | |
| 4 | g.83269832C>T | CA2988510 | COQ2 | c.912+28G>A (n.912+28G>A) c.762+28G>A (n.762+28G>A) c.629-2058G>A (n.629-2058G>A) c.453+28G>A (n.453+28G>A) c.558+28G>A (n.558+28G>A) n.1071+28G>A n.1082+28G>A c.171+28G>A (n.171+28G>A) n.793+28G>A n.788+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269834A>G | CA2578131422 | COQ2 | c.912+26T>C (n.912+26T>C) c.762+26T>C (n.762+26T>C) c.629-2060T>C (n.629-2060T>C) c.453+26T>C (n.453+26T>C) c.558+26T>C (n.558+26T>C) n.1071+26T>C n.1082+26T>C c.171+26T>C (n.171+26T>C) n.793+26T>C n.788+26T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269836G>T | CA2671245198 | COQ2 | c.912+24C>A (n.912+24C>A) c.762+24C>A (n.762+24C>A) c.629-2062C>A (n.629-2062C>A) c.453+24C>A (n.453+24C>A) c.558+24C>A (n.558+24C>A) n.1071+24C>A n.1082+24C>A c.171+24C>A (n.171+24C>A) n.793+24C>A n.788+24C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269837T>C | CA2671245199 | COQ2 | c.912+23A>G (n.912+23A>G) c.762+23A>G (n.762+23A>G) c.629-2063A>G (n.629-2063A>G) c.453+23A>G (n.453+23A>G) c.558+23A>G (n.558+23A>G) n.1071+23A>G n.1082+23A>G c.171+23A>G (n.171+23A>G) n.793+23A>G n.788+23A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269837T>G | CA2671245200 | COQ2 | c.912+23A>C (n.912+23A>C) c.762+23A>C (n.762+23A>C) c.629-2063A>C (n.629-2063A>C) c.453+23A>C (n.453+23A>C) c.558+23A>C (n.558+23A>C) n.1071+23A>C n.1082+23A>C c.171+23A>C (n.171+23A>C) n.793+23A>C n.788+23A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269838_83269843delinsTAAGAA | CA1472709104 | COQ2 | c.912+17_912+22delinsTTCTTA (n.912+17_912+22delinsTTCTTA) c.762+17_762+22delinsTTCTTA (n.762+17_762+22delinsTTCTTA) c.629-2069_629-2064delinsTTCTTA (n.629-2069_629-2064delinsTTCTTA) c.453+17_453+22delinsTTCTTA (n.453+17_453+22delinsTTCTTA) c.558+17_558+22delinsTTCTTA (n.558+17_558+22delinsTTCTTA) n.1071+17_1071+22delinsTTCTTA n.1082+17_1082+22delinsTTCTTA c.171+17_171+22delinsTTCTTA (n.171+17_171+22delinsTTCTTA) n.793+17_793+22delinsTTCTTA n.788+17_788+22delinsTTCTTA | |
| 4 | g.83269839A>C | CA2671245202 | COQ2 | c.912+21T>G (n.912+21T>G) c.762+21T>G (n.762+21T>G) c.629-2065T>G (n.629-2065T>G) c.453+21T>G (n.453+21T>G) c.558+21T>G (n.558+21T>G) n.1071+21T>G n.1082+21T>G c.171+21T>G (n.171+21T>G) n.793+21T>G n.788+21T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269841_83269843del | CA2671245201 | COQ2 | c.912+19_912+21del (n.912+19_912+21del) c.762+19_762+21del (n.762+19_762+21del) c.629-2067_629-2065del (n.629-2067_629-2065del) c.453+19_453+21del (n.453+19_453+21del) c.558+19_558+21del (n.558+19_558+21del) n.1071+19_1071+21del n.1082+19_1082+21del c.171+19_171+21del (n.171+19_171+21del) n.793+19_793+21del n.788+19_788+21del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269843_83269847del | CA552791034 | COQ2 | c.912+17_912+21del (n.912+17_912+21del) c.762+17_762+21del (n.762+17_762+21del) c.629-2069_629-2065del (n.629-2069_629-2065del) c.453+17_453+21del (n.453+17_453+21del) c.558+17_558+21del (n.558+17_558+21del) n.1071+17_1071+21del n.1082+17_1082+21del c.171+17_171+21del (n.171+17_171+21del) n.793+17_793+21del n.788+17_788+21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269841G>A | CA2671245203 | COQ2 | c.912+19C>T (n.912+19C>T) c.762+19C>T (n.762+19C>T) c.629-2067C>T (n.629-2067C>T) c.453+19C>T (n.453+19C>T) c.558+19C>T (n.558+19C>T) n.1071+19C>T n.1082+19C>T c.171+19C>T (n.171+19C>T) n.793+19C>T n.788+19C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269842A>G | CA2671245205 | COQ2 | c.912+18T>C (n.912+18T>C) c.762+18T>C (n.762+18T>C) c.629-2068T>C (n.629-2068T>C) c.453+18T>C (n.453+18T>C) c.558+18T>C (n.558+18T>C) n.1071+18T>C n.1082+18T>C c.171+18T>C (n.171+18T>C) n.793+18T>C n.788+18T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269845del | CA2671245204 | COQ2 | c.912+18del (n.912+18del) c.762+18del (n.762+18del) c.629-2068del (n.629-2068del) c.453+18del (n.453+18del) c.558+18del (n.558+18del) n.1071+18del n.1082+18del c.171+18del (n.171+18del) n.793+18del n.788+18del | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.83269843A>G | CA2671245206 | COQ2 | c.912+17T>C (n.912+17T>C) c.762+17T>C (n.762+17T>C) c.629-2069T>C (n.629-2069T>C) c.453+17T>C (n.453+17T>C) c.558+17T>C (n.558+17T>C) n.1071+17T>C n.1082+17T>C c.171+17T>C (n.171+17T>C) n.793+17T>C n.788+17T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269845A= | CA1472709105 | COQ2 | c.912+15T= (n.912+15T=) c.762+15T= (n.762+15T=) c.629-2071T= (n.629-2071T=) c.453+15T= (n.453+15T=) c.558+15T= (n.558+15T=) n.1071+15T= n.1082+15T= c.171+15T= (n.171+15T=) n.793+15T= n.788+15T= | |
| 4 | g.83269845A>G | CA552791036 | COQ2 | c.912+15T>C (n.912+15T>C) c.762+15T>C (n.762+15T>C) c.629-2071T>C (n.629-2071T>C) c.453+15T>C (n.453+15T>C) c.558+15T>C (n.558+15T>C) n.1071+15T>C n.1082+15T>C c.171+15T>C (n.171+15T>C) n.793+15T>C n.788+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269846G>C | CA100652382 | COQ2 | c.912+14C>G (n.912+14C>G) c.762+14C>G (n.762+14C>G) c.629-2072C>G (n.629-2072C>G) c.453+14C>G (n.453+14C>G) c.558+14C>G (n.558+14C>G) n.1071+14C>G n.1082+14C>G c.171+14C>G (n.171+14C>G) n.793+14C>G n.788+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269846G= | CA1472709106 | COQ2 | c.912+14C= (n.912+14C=) c.762+14C= (n.762+14C=) c.629-2072C= (n.629-2072C=) c.453+14C= (n.453+14C=) c.558+14C= (n.558+14C=) n.1071+14C= n.1082+14C= c.171+14C= (n.171+14C=) n.793+14C= n.788+14C= | |
| 4 | g.83269846G>T | CA290424 | COQ2 | c.912+14C>A (n.912+14C>A) c.762+14C>A (n.762+14C>A) c.629-2072C>A (n.629-2072C>A) c.453+14C>A (n.453+14C>A) c.558+14C>A (n.558+14C>A) n.1071+14C>A n.1082+14C>A c.171+14C>A (n.171+14C>A) n.793+14C>A n.788+14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269847A>G | CA2671245207 | COQ2 | c.912+13T>C (n.912+13T>C) c.762+13T>C (n.762+13T>C) c.629-2073T>C (n.629-2073T>C) c.453+13T>C (n.453+13T>C) c.558+13T>C (n.558+13T>C) n.1071+13T>C n.1082+13T>C c.171+13T>C (n.171+13T>C) n.793+13T>C n.788+13T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269848T>C | CA2578131423 | COQ2 | c.912+12A>G (n.912+12A>G) c.762+12A>G (n.762+12A>G) c.629-2074A>G (n.629-2074A>G) c.453+12A>G (n.453+12A>G) c.558+12A>G (n.558+12A>G) n.1071+12A>G n.1082+12A>G c.171+12A>G (n.171+12A>G) n.793+12A>G n.788+12A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269850_83269851delinsAT | CA1472709107 | COQ2 | c.912+9_912+10delinsAT (n.912+9_912+10delinsAT) c.762+9_762+10delinsAT (n.762+9_762+10delinsAT) c.629-2077_629-2076delinsAT (n.629-2077_629-2076delinsAT) c.453+9_453+10delinsAT (n.453+9_453+10delinsAT) c.558+9_558+10delinsAT (n.558+9_558+10delinsAT) n.1071+9_1071+10delinsAT n.1082+9_1082+10delinsAT c.171+9_171+10delinsAT (n.171+9_171+10delinsAT) n.793+9_793+10delinsAT n.788+9_788+10delinsAT | |
| 4 | g.83269851T>C | CA2671245208 | COQ2 | c.912+9A>G (n.912+9A>G) c.762+9A>G (n.762+9A>G) c.629-2077A>G (n.629-2077A>G) c.453+9A>G (n.453+9A>G) c.558+9A>G (n.558+9A>G) n.1071+9A>G n.1082+9A>G c.171+9A>G (n.171+9A>G) n.793+9A>G n.788+9A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269853del | CA799158434 | COQ2 | c.912+9del (n.912+9del) c.762+9del (n.762+9del) c.629-2077del (n.629-2077del) c.453+9del (n.453+9del) c.558+9del (n.558+9del) n.1071+9del n.1082+9del c.171+9del (n.171+9del) n.793+9del n.788+9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269853T>C | CA2671245209 | COQ2 | c.912+7A>G (n.912+7A>G) c.762+7A>G (n.762+7A>G) c.629-2079A>G (n.629-2079A>G) c.453+7A>G (n.453+7A>G) c.558+7A>G (n.558+7A>G) n.1071+7A>G n.1082+7A>G c.171+7A>G (n.171+7A>G) n.793+7A>G n.788+7A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269853T>G | CA1472709109 | COQ2 | c.912+7A>C (n.912+7A>C) c.762+7A>C (n.762+7A>C) c.629-2079A>C (n.629-2079A>C) c.453+7A>C (n.453+7A>C) c.558+7A>C (n.558+7A>C) n.1071+7A>C n.1082+7A>C c.171+7A>C (n.171+7A>C) n.793+7A>C n.788+7A>C | dbSNP |
| 4 | g.83269853T= | CA1472709108 | COQ2 | c.912+7A= (n.912+7A=) c.762+7A= (n.762+7A=) c.629-2079A= (n.629-2079A=) c.453+7A= (n.453+7A=) c.558+7A= (n.558+7A=) n.1071+7A= n.1082+7A= c.171+7A= (n.171+7A=) n.793+7A= n.788+7A= | |
| 4 | g.83269854C>A | CA2988511 | COQ2 | c.912+6G>T (n.912+6G>T) c.762+6G>T (n.762+6G>T) c.629-2080G>T (n.629-2080G>T) c.453+6G>T (n.453+6G>T) c.558+6G>T (n.558+6G>T) n.1071+6G>T n.1082+6G>T c.171+6G>T (n.171+6G>T) n.793+6G>T n.788+6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269854C= | CA1472709110 | COQ2 | c.912+6G= (n.912+6G=) c.762+6G= (n.762+6G=) c.629-2080G= (n.629-2080G=) c.453+6G= (n.453+6G=) c.558+6G= (n.558+6G=) n.1071+6G= n.1082+6G= c.171+6G= (n.171+6G=) n.793+6G= n.788+6G= | |
| 4 | g.83269854C>G | CA2671245210 | COQ2 | c.912+6G>C (n.912+6G>C) c.762+6G>C (n.762+6G>C) c.629-2080G>C (n.629-2080G>C) c.453+6G>C (n.453+6G>C) c.558+6G>C (n.558+6G>C) n.1071+6G>C n.1082+6G>C c.171+6G>C (n.171+6G>C) n.793+6G>C n.788+6G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269854C>T | CA2671245211 | COQ2 | c.912+6G>A (n.912+6G>A) c.762+6G>A (n.762+6G>A) c.629-2080G>A (n.629-2080G>A) c.453+6G>A (n.453+6G>A) c.558+6G>A (n.558+6G>A) n.1071+6G>A n.1082+6G>A c.171+6G>A (n.171+6G>A) n.793+6G>A n.788+6G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269855T>C | CA2671245212 | COQ2 | c.912+5A>G (n.912+5A>G) c.762+5A>G (n.762+5A>G) c.629-2081A>G (n.629-2081A>G) c.453+5A>G (n.453+5A>G) c.558+5A>G (n.558+5A>G) n.1071+5A>G n.1082+5A>G c.171+5A>G (n.171+5A>G) n.793+5A>G n.788+5A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269856T>C | CA2671245213 | COQ2 | c.912+4A>G (n.912+4A>G) c.762+4A>G (n.762+4A>G) c.629-2082A>G (n.629-2082A>G) c.453+4A>G (n.453+4A>G) c.558+4A>G (n.558+4A>G) n.1071+4A>G n.1082+4A>G c.171+4A>G (n.171+4A>G) n.793+4A>G n.788+4A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269857T>G | CA1472709112 | COQ2 | c.912+3A>C (n.912+3A>C) c.762+3A>C (n.762+3A>C) c.629-2083A>C (n.629-2083A>C) c.453+3A>C (n.453+3A>C) c.558+3A>C (n.558+3A>C) n.1071+3A>C n.1082+3A>C c.171+3A>C (n.171+3A>C) n.793+3A>C n.788+3A>C | dbSNP |
| 4 | g.83269857T= | CA1472709111 | COQ2 | c.912+3A= (n.912+3A=) c.762+3A= (n.762+3A=) c.629-2083A= (n.629-2083A=) c.453+3A= (n.453+3A=) c.558+3A= (n.558+3A=) n.1071+3A= n.1082+3A= c.171+3A= (n.171+3A=) n.793+3A= n.788+3A= | |
| 4 | g.83269858A>C | CA357229434 | COQ2 | c.912+2T>G (n.912+2T>G) c.762+2T>G (n.762+2T>G) c.629-2084T>G (n.629-2084T>G) c.453+2T>G (n.453+2T>G) c.558+2T>G (n.558+2T>G) n.1071+2T>G n.1082+2T>G c.171+2T>G (n.171+2T>G) n.793+2T>G n.788+2T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269858A>G | CA357229435 | COQ2 | c.912+2T>C (n.912+2T>C) c.762+2T>C (n.762+2T>C) c.629-2084T>C (n.629-2084T>C) c.453+2T>C (n.453+2T>C) c.558+2T>C (n.558+2T>C) n.1071+2T>C n.1082+2T>C c.171+2T>C (n.171+2T>C) n.793+2T>C n.788+2T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269858A>T | CA357229437 | COQ2 | c.912+2T>A (n.912+2T>A) c.762+2T>A (n.762+2T>A) c.629-2084T>A (n.629-2084T>A) c.453+2T>A (n.453+2T>A) c.558+2T>A (n.558+2T>A) n.1071+2T>A n.1082+2T>A c.171+2T>A (n.171+2T>A) n.793+2T>A n.788+2T>A | |
| 4 | g.83269858_83269859delinsAC | CA1472709113 | COQ2 | c.912+1_912+2delinsGT (n.912+1_912+2delinsGT) c.762+1_762+2delinsGT (n.762+1_762+2delinsGT) c.629-2085_629-2084delinsGT (n.629-2085_629-2084delinsGT) c.453+1_453+2delinsGT (n.453+1_453+2delinsGT) c.558+1_558+2delinsGT (n.558+1_558+2delinsGT) n.1071+1_1071+2delinsGT n.1082+1_1082+2delinsGT c.171+1_171+2delinsGT (n.171+1_171+2delinsGT) n.793+1_793+2delinsGT n.788+1_788+2delinsGT | |
| 4 | g.83269859C>A | CA2988512 | COQ2 | c.912+1G>T (n.912+1G>T) c.762+1G>T (n.762+1G>T) c.629-2085G>T (n.629-2085G>T) c.453+1G>T (n.453+1G>T) c.558+1G>T (n.558+1G>T) n.1071+1G>T n.1082+1G>T c.171+1G>T (n.171+1G>T) n.793+1G>T n.788+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269859C= | CA1472709114 | COQ2 | c.912+1G= (n.912+1G=) c.762+1G= (n.762+1G=) c.629-2085G= (n.629-2085G=) c.453+1G= (n.453+1G=) c.558+1G= (n.558+1G=) n.1071+1G= n.1082+1G= c.171+1G= (n.171+1G=) n.793+1G= n.788+1G= | |
| 4 | g.83269859C>G | CA357229440 | COQ2 | c.912+1G>C (n.912+1G>C) c.762+1G>C (n.762+1G>C) c.629-2085G>C (n.629-2085G>C) c.453+1G>C (n.453+1G>C) c.558+1G>C (n.558+1G>C) n.1071+1G>C n.1082+1G>C c.171+1G>C (n.171+1G>C) n.793+1G>C n.788+1G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269859C>T | CA2988513 | COQ2 | c.912+1G>A (n.912+1G>A) c.762+1G>A (n.762+1G>A) c.629-2085G>A (n.629-2085G>A) c.453+1G>A (n.453+1G>A) c.558+1G>A (n.558+1G>A) n.1071+1G>A n.1082+1G>A c.171+1G>A (n.171+1G>A) n.793+1G>A n.788+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269860del | CA1472709115 | COQ2 | c.912+1del c.762+1del c.629-2085del (n.629-2085del) c.453+1del c.558+1del n.1071+1del n.1082+1del c.171+1del n.793+1del n.788+1del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83269860C>A | CA357229443 | COQ2 | c.912G>T (p.Gln304His) c.762G>T (p.Gln254His) c.629-2086G>T (n.629-2086G>T) c.453G>T (p.Gln151His) c.558G>T (p.Gln186His) n.1071G>T n.1082G>T c.171G>T (p.Gln57His) n.793G>T n.788G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269860C>G | CA357229445 | COQ2 | c.912G>C (p.Gln304His) c.762G>C (p.Gln254His) c.629-2086G>C (n.629-2086G>C) c.453G>C (p.Gln151His) c.558G>C (p.Gln186His) n.1071G>C n.1082G>C c.171G>C (p.Gln57His) n.793G>C n.788G>C | |
| 4 | g.83269860C>T | CA440102673 | COQ2 | c.912G>A (p.Gln304=) c.762G>A (p.Gln254=) c.629-2086G>A (n.629-2086G>A) c.453G>A (p.Gln151=) c.558G>A (p.Gln186=) n.1071G>A n.1082G>A c.171G>A (p.Gln57=) n.793G>A n.788G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269861T>A | CA357229447 | COQ2 | c.911A>T (p.Gln304Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.629-2087A>T (n.629-2087A>T) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.557A>T (p.Gln186Leu) n.1070A>T n.1081A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) n.792A>T n.787A>T | |
| 4 | g.83269861T>C | CA357229449 | COQ2 | c.911A>G (p.Gln304Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.629-2087A>G (n.629-2087A>G) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.557A>G (p.Gln186Arg) n.1070A>G n.1081A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) n.792A>G n.787A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269861T>G | CA357229450 | COQ2 | c.911A>C (p.Gln304Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.629-2087A>C (n.629-2087A>C) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.557A>C (p.Gln186Pro) n.1070A>C n.1081A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) n.792A>C n.787A>C | |
| 4 | g.83269862G>A | CA357229453 | COQ2 | c.910C>T (p.Gln304Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.629-2088C>T (n.629-2088C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.556C>T (p.Gln186Ter) n.1069C>T n.1080C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) n.791C>T n.786C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269862G>C | CA357229454 | COQ2 | c.910C>G (p.Gln304Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.629-2088C>G (n.629-2088C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.556C>G (p.Gln186Glu) n.1069C>G n.1080C>G c.169C>G (p.Gln57Glu) n.791C>G n.786C>G | |
| 4 | g.83269862G>T | CA357229455 | COQ2 | c.910C>A (p.Gln304Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.629-2088C>A (n.629-2088C>A) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.556C>A (p.Gln186Lys) n.1069C>A n.1080C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) n.791C>A n.786C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269863A>C | CA357229456 | COQ2 | c.909T>G (p.His303Gln) c.759T>G (p.His253Gln) c.629-2089T>G (n.629-2089T>G) c.450T>G (p.His150Gln) c.555T>G (p.His185Gln) n.1068T>G n.1079T>G c.168T>G (p.His56Gln) n.790T>G n.785T>G | |
| 4 | g.83269863A>G | CA440102674 | COQ2 | c.909T>C (p.His303=) c.759T>C (p.His253=) c.629-2089T>C (n.629-2089T>C) c.450T>C (p.His150=) c.555T>C (p.His185=) n.1068T>C n.1079T>C c.168T>C (p.His56=) n.790T>C n.785T>C | |
| 4 | g.83269863A>T | CA357229458 | COQ2 | c.909T>A (p.His303Gln) c.759T>A (p.His253Gln) c.629-2089T>A (n.629-2089T>A) c.450T>A (p.His150Gln) c.555T>A (p.His185Gln) n.1068T>A n.1079T>A c.168T>A (p.His56Gln) n.790T>A n.785T>A | |
| 4 | g.83269864T>A | CA357229461 | COQ2 | c.908A>T (p.His303Leu) c.758A>T (p.His253Leu) c.629-2090A>T (n.629-2090A>T) c.449A>T (p.His150Leu) c.554A>T (p.His185Leu) n.1067A>T n.1078A>T c.167A>T (p.His56Leu) n.789A>T n.784A>T | |
| 4 | g.83269864T>C | CA357229462 | COQ2 | c.908A>G (p.His303Arg) c.758A>G (p.His253Arg) c.629-2090A>G (n.629-2090A>G) c.449A>G (p.His150Arg) c.554A>G (p.His185Arg) n.1067A>G n.1078A>G c.167A>G (p.His56Arg) n.789A>G n.784A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.83269864T>G | CA357229464 | COQ2 | c.908A>C (p.His303Pro) c.758A>C (p.His253Pro) c.629-2090A>C (n.629-2090A>C) c.449A>C (p.His150Pro) c.554A>C (p.His185Pro) n.1067A>C n.1078A>C c.167A>C (p.His56Pro) n.789A>C n.784A>C | |
| 4 | g.83269864T= | CA1472709116 | COQ2 | c.908A= (p.His303=) c.758A= (p.His253=) c.629-2090A= (n.629-2090A=) c.449A= (p.His150=) c.554A= (p.His185=) n.1067A= n.1078A= c.167A= (p.His56=) n.789A= n.784A= | |
| 4 | g.83269865G>A | CA357229470 | COQ2 | c.907C>T (p.His303Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) c.629-2091C>T (n.629-2091C>T) c.448C>T (p.His150Tyr) c.553C>T (p.His185Tyr) n.1066C>T n.1077C>T c.166C>T (p.His56Tyr) n.788C>T n.783C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269865G>C | CA357229468 | COQ2 | c.907C>G (p.His303Asp) c.757C>G (p.His253Asp) c.629-2091C>G (n.629-2091C>G) c.448C>G (p.His150Asp) c.553C>G (p.His185Asp) n.1066C>G n.1077C>G c.166C>G (p.His56Asp) n.788C>G n.783C>G | |
| 4 | g.83269865G>T | CA357229466 | COQ2 | c.907C>A (p.His303Asn) c.757C>A (p.His253Asn) c.629-2091C>A (n.629-2091C>A) c.448C>A (p.His150Asn) c.553C>A (p.His185Asn) n.1066C>A n.1077C>A c.166C>A (p.His56Asn) n.788C>A n.783C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269867del | CA2671245214 | COQ2 | c.907del (p.His303IlefsTer9) c.757del (p.His253IlefsTer9) c.629-2091del (n.629-2091del) c.448del (p.His150IlefsTer9) c.553del (p.His185IlefsTer9) n.1066del n.1077del c.166del (p.His56IlefsTer9) n.788del n.783del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269866G>A | CA440102675 | COQ2 | c.906C>T (p.Ala302=) c.756C>T (p.Ala252=) c.629-2092C>T (n.629-2092C>T) c.447C>T (p.Ala149=) c.552C>T (p.Ala184=) n.1065C>T n.1076C>T c.165C>T (p.Ala55=) n.787C>T n.782C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269866G>C | CA440102676 | COQ2 | c.906C>G (p.Ala302=) c.756C>G (p.Ala252=) c.629-2092C>G (n.629-2092C>G) c.447C>G (p.Ala149=) c.552C>G (p.Ala184=) n.1065C>G n.1076C>G c.165C>G (p.Ala55=) n.787C>G n.782C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269866G>T | CA440102677 | COQ2 | c.906C>A (p.Ala302=) c.756C>A (p.Ala252=) c.629-2092C>A (n.629-2092C>A) c.447C>A (p.Ala149=) c.552C>A (p.Ala184=) n.1065C>A n.1076C>A c.165C>A (p.Ala55=) n.787C>A n.782C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269867G>A | CA16044185 | COQ2 | c.905C>T (p.Ala302Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.629-2093C>T (n.629-2093C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.1064C>T n.1075C>T c.164C>T (p.Ala55Val) n.786C>T n.781C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83269867G>C | CA2988514 | COQ2 | c.905C>G (p.Ala302Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.629-2093C>G (n.629-2093C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.1064C>G n.1075C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) n.786C>G n.781C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269867G= | CA1472709117 | COQ2 | c.905C= (p.Ala302=) c.755C= (p.Ala252=) c.629-2093C= (n.629-2093C=) c.446C= (p.Ala149=) c.551C= (p.Ala184=) n.1064C= n.1075C= c.164C= (p.Ala55=) n.786C= n.781C= | |
| 4 | g.83269867G>T | CA357229472 | COQ2 | c.905C>A (p.Ala302Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.629-2093C>A (n.629-2093C>A) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) n.1064C>A n.1075C>A c.164C>A (p.Ala55Asp) n.786C>A n.781C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269868C>A | CA357229475 | COQ2 | c.904G>T (p.Ala302Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.629-2094G>T (n.629-2094G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.1063G>T n.1074G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) n.785G>T n.780G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269868C>G | CA357229477 | COQ2 | c.904G>C (p.Ala302Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.629-2094G>C (n.629-2094G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.1063G>C n.1074G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) n.785G>C n.780G>C | |
| 4 | g.83269868C>T | CA357229478 | COQ2 | c.904G>A (p.Ala302Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.629-2094G>A (n.629-2094G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.1063G>A n.1074G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) n.785G>A n.780G>A | |
| 4 | g.83269869A>C | CA357229480 | COQ2 | c.903T>G (p.Tyr301Ter) c.753T>G (p.Tyr251Ter) c.629-2095T>G (n.629-2095T>G) c.444T>G (p.Tyr148Ter) c.549T>G (p.Tyr183Ter) n.1062T>G n.1073T>G c.162T>G (p.Tyr54Ter) n.784T>G n.779T>G | |
| 4 | g.83269869A>G | CA440102679 | COQ2 | c.903T>C (p.Tyr301=) c.753T>C (p.Tyr251=) c.629-2095T>C (n.629-2095T>C) c.444T>C (p.Tyr148=) c.549T>C (p.Tyr183=) n.1062T>C n.1073T>C c.162T>C (p.Tyr54=) n.784T>C n.779T>C | |
| 4 | g.83269869A>T | CA357229482 | COQ2 | c.903T>A (p.Tyr301Ter) c.753T>A (p.Tyr251Ter) c.629-2095T>A (n.629-2095T>A) c.444T>A (p.Tyr148Ter) c.549T>A (p.Tyr183Ter) n.1062T>A n.1073T>A c.162T>A (p.Tyr54Ter) n.784T>A n.779T>A | |
| 4 | g.83269870T>A | CA357229484 | COQ2 | c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.629-2096A>T (n.629-2096A>T) c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.1061A>T n.1072A>T c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.783A>T n.778A>T | |
| 4 | g.83269870T>C | CA357229488 | COQ2 | c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.629-2096A>G (n.629-2096A>G) c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.1061A>G n.1072A>G c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.783A>G n.778A>G | |
| 4 | g.83269870T>G | CA357229486 | COQ2 | c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.629-2096A>C (n.629-2096A>C) c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.1061A>C n.1072A>C c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.783A>C n.778A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269871A= | CA1472709118 | COQ2 | c.901T= (p.Tyr301=) c.751T= (p.Tyr251=) c.629-2097T= (n.629-2097T=) c.442T= (p.Tyr148=) c.547T= (p.Tyr183=) n.1060T= n.1071T= c.160T= (p.Tyr54=) n.782T= n.777T= | |
| 4 | g.83269871A>C | CA357229490 | COQ2 | c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.629-2097T>G (n.629-2097T>G) c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.1060T>G n.1071T>G c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.782T>G n.777T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269871A>G | CA357229492 | COQ2 | c.901T>C (p.Tyr301His) c.751T>C (p.Tyr251His) c.629-2097T>C (n.629-2097T>C) c.442T>C (p.Tyr148His) c.547T>C (p.Tyr183His) n.1060T>C n.1071T>C c.160T>C (p.Tyr54His) n.782T>C n.777T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83269871A>T | CA357229494 | COQ2 | c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.629-2097T>A (n.629-2097T>A) c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.1060T>A n.1071T>A c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.782T>A n.777T>A | |
| 4 | g.83269872A>C | CA357229495 | COQ2 | c.900T>G (p.Ile300Met) c.750T>G (p.Ile250Met) c.629-2098T>G (n.629-2098T>G) c.441T>G (p.Ile147Met) c.546T>G (p.Ile182Met) n.1059T>G n.1070T>G c.159T>G (p.Ile53Met) n.781T>G n.776T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269872A>G | CA440102680 | COQ2 | c.900T>C (p.Ile300=) c.750T>C (p.Ile250=) c.629-2098T>C (n.629-2098T>C) c.441T>C (p.Ile147=) c.546T>C (p.Ile182=) n.1059T>C n.1070T>C c.159T>C (p.Ile53=) n.781T>C n.776T>C | |
| 4 | g.83269872A>T | CA440102681 | COQ2 | c.900T>A (p.Ile300=) c.750T>A (p.Ile250=) c.629-2098T>A (n.629-2098T>A) c.441T>A (p.Ile147=) c.546T>A (p.Ile182=) n.1059T>A n.1070T>A c.159T>A (p.Ile53=) n.781T>A n.776T>A | |
| 4 | g.83269873A= | CA1472709119 | COQ2 | c.899T= (p.Ile300=) c.749T= (p.Ile250=) c.629-2099T= (n.629-2099T=) c.440T= (p.Ile147=) c.545T= (p.Ile182=) n.1058T= n.1069T= c.158T= (p.Ile53=) n.780T= n.775T= | |
| 4 | g.83269873A>C | CA357229497 | COQ2 | c.899T>G (p.Ile300Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.629-2099T>G (n.629-2099T>G) c.440T>G (p.Ile147Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) n.1058T>G n.1069T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) n.780T>G n.775T>G | |
| 4 | g.83269873A>G | CA357229501 | COQ2 | c.899T>C (p.Ile300Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.629-2099T>C (n.629-2099T>C) c.440T>C (p.Ile147Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) n.1058T>C n.1069T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) n.780T>C n.775T>C | dbSNP |
| 4 | g.83269873A>T | CA357229499 | COQ2 | c.899T>A (p.Ile300Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.629-2099T>A (n.629-2099T>A) c.440T>A (p.Ile147Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) n.1058T>A n.1069T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) n.780T>A n.775T>A | |
| 4 | g.83269874T>A | CA357229503 | COQ2 | c.898A>T (p.Ile300Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.629-2100A>T (n.629-2100A>T) c.439A>T (p.Ile147Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) n.1057A>T n.1068A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) n.779A>T n.774A>T | |
| 4 | g.83269874T>C | CA357229505 | COQ2 | c.898A>G (p.Ile300Val) c.748A>G (p.Ile250Val) c.629-2100A>G (n.629-2100A>G) c.439A>G (p.Ile147Val) c.544A>G (p.Ile182Val) n.1057A>G n.1068A>G c.157A>G (p.Ile53Val) n.779A>G n.774A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83269874T>G | CA357229506 | COQ2 | c.898A>C (p.Ile300Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.629-2100A>C (n.629-2100A>C) c.439A>C (p.Ile147Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) n.1057A>C n.1068A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) n.779A>C n.774A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269874T= | CA1472709120 | COQ2 | c.898A= (p.Ile300=) c.748A= (p.Ile250=) c.629-2100A= (n.629-2100A=) c.439A= (p.Ile147=) c.544A= (p.Ile182=) n.1057A= n.1068A= c.157A= (p.Ile53=) n.779A= n.774A= | |
| 4 | g.83269875A>C | CA440102682 | COQ2 | c.897T>G (p.Thr299=) c.747T>G (p.Thr249=) c.629-2101T>G (n.629-2101T>G) c.438T>G (p.Thr146=) c.543T>G (p.Thr181=) n.1056T>G n.1067T>G c.156T>G (p.Thr52=) n.778T>G n.773T>G | |
| 4 | g.83269875A>G | CA440102683 | COQ2 | c.897T>C (p.Thr299=) c.747T>C (p.Thr249=) c.629-2101T>C (n.629-2101T>C) c.438T>C (p.Thr146=) c.543T>C (p.Thr181=) n.1056T>C n.1067T>C c.156T>C (p.Thr52=) n.778T>C n.773T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269875A>T | CA440102684 | COQ2 | c.897T>A (p.Thr299=) c.747T>A (p.Thr249=) c.629-2101T>A (n.629-2101T>A) c.438T>A (p.Thr146=) c.543T>A (p.Thr181=) n.1056T>A n.1067T>A c.156T>A (p.Thr52=) n.778T>A n.773T>A | |
| 4 | g.83269876G>A | CA357229508 | COQ2 | c.896C>T (p.Thr299Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.629-2102C>T (n.629-2102C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) n.1055C>T n.1066C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) n.777C>T n.772C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269876G>C | CA357229509 | COQ2 | c.896C>G (p.Thr299Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.629-2102C>G (n.629-2102C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) n.1055C>G n.1066C>G c.155C>G (p.Thr52Ser) n.777C>G n.772C>G | |
| 4 | g.83269876G= | CA1472709121 | COQ2 | c.896C= (p.Thr299=) c.746C= (p.Thr249=) c.629-2102C= (n.629-2102C=) c.437C= (p.Thr146=) c.542C= (p.Thr181=) n.1055C= n.1066C= c.155C= (p.Thr52=) n.777C= n.772C= | |
| 4 | g.83269876G>T | CA357229511 | COQ2 | c.896C>A (p.Thr299Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.629-2102C>A (n.629-2102C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) n.1055C>A n.1066C>A c.155C>A (p.Thr52Asn) n.777C>A n.772C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269877T>A | CA357229513 | COQ2 | c.895A>T (p.Thr299Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.629-2103A>T (n.629-2103A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) n.1054A>T n.1065A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) n.776A>T n.771A>T | |
| 4 | g.83269877T>C | CA357229514 | COQ2 | c.895A>G (p.Thr299Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.629-2103A>G (n.629-2103A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) n.1054A>G n.1065A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) n.776A>G n.771A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269877T>G | CA357229516 | COQ2 | c.895A>C (p.Thr299Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.629-2103A>C (n.629-2103A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) n.1054A>C n.1065A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) n.776A>C n.771A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269877T= | CA1472709122 | COQ2 | c.895A= (p.Thr299=) c.745A= (p.Thr249=) c.629-2103A= (n.629-2103A=) c.436A= (p.Thr146=) c.541A= (p.Thr181=) n.1054A= n.1065A= c.154A= (p.Thr52=) n.776A= n.771A= | |
| 4 | g.83269878A= | CA1472709123 | COQ2 | c.894T= (p.Asp298=) c.744T= (p.Asp248=) c.629-2104T= (n.629-2104T=) c.435T= (p.Asp145=) c.540T= (p.Asp180=) n.1053T= n.1064T= c.153T= (p.Asp51=) n.775T= n.770T= | |
| 4 | g.83269878A>C | CA357229518 | COQ2 | c.894T>G (p.Asp298Glu) c.744T>G (p.Asp248Glu) c.629-2104T>G (n.629-2104T>G) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.540T>G (p.Asp180Glu) n.1053T>G n.1064T>G c.153T>G (p.Asp51Glu) n.775T>G n.770T>G | |
| 4 | g.83269878A>G | CA288764 | COQ2 | c.894T>C (p.Asp298=) c.744T>C (p.Asp248=) c.629-2104T>C (n.629-2104T>C) c.435T>C (p.Asp145=) c.540T>C (p.Asp180=) n.1053T>C n.1064T>C c.153T>C (p.Asp51=) n.775T>C n.770T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269878A>T | CA357229520 | COQ2 | c.894T>A (p.Asp298Glu) c.744T>A (p.Asp248Glu) c.629-2104T>A (n.629-2104T>A) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.540T>A (p.Asp180Glu) n.1053T>A n.1064T>A c.153T>A (p.Asp51Glu) n.775T>A n.770T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.83269878_83269888del | CA2671245215 | COQ2 | c.884_894del (p.Leu295HisfsTer11) c.734_744del (p.Leu245HisfsTer11) c.629-2114_629-2104del (n.629-2114_629-2104del) c.425_435del (p.Leu142HisfsTer11) c.530_540del (p.Leu177HisfsTer11) n.1043_1053del n.1054_1064del c.143_153del (p.Leu48HisfsTer11) n.765_775del n.760_770del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269879T>A | CA357229522 | COQ2 | c.893A>T (p.Asp298Val) c.743A>T (p.Asp248Val) c.629-2105A>T (n.629-2105A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) c.539A>T (p.Asp180Val) n.1052A>T n.1063A>T c.152A>T (p.Asp51Val) n.774A>T n.769A>T | |
| 4 | g.83269879T>C | CA357229526 | COQ2 | c.893A>G (p.Asp298Gly) c.743A>G (p.Asp248Gly) c.629-2105A>G (n.629-2105A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) n.1052A>G n.1063A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) n.774A>G n.769A>G | |
| 4 | g.83269879T>G | CA357229525 | COQ2 | c.893A>C (p.Asp298Ala) c.743A>C (p.Asp248Ala) c.629-2105A>C (n.629-2105A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) n.1052A>C n.1063A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) n.774A>C n.769A>C | |
| 4 | g.83269880C>A | CA357229527 | COQ2 | c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.629-2106G>T (n.629-2106G>T) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) n.1051G>T n.1062G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.773G>T n.768G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83269880C>G | CA357229529 | COQ2 | c.892G>C (p.Asp298His) c.742G>C (p.Asp248His) c.629-2106G>C (n.629-2106G>C) c.433G>C (p.Asp145His) c.538G>C (p.Asp180His) n.1051G>C n.1062G>C c.151G>C (p.Asp51His) n.773G>C n.768G>C | |
| 4 | g.83269880C>T | CA357229531 | COQ2 | c.892G>A (p.Asp298Asn) c.742G>A (p.Asp248Asn) c.629-2106G>A (n.629-2106G>A) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) n.1051G>A n.1062G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) n.773G>A n.768G>A | |
| 4 | g.83269881A>C | CA357229533 | COQ2 | c.891T>G (p.Tyr297Ter) c.741T>G (p.Tyr247Ter) c.629-2107T>G (n.629-2107T>G) c.432T>G (p.Tyr144Ter) c.537T>G (p.Tyr179Ter) n.1050T>G n.1061T>G c.150T>G (p.Tyr50Ter) n.772T>G n.767T>G | |
| 4 | g.83269881A>G | CA440102685 | COQ2 | c.891T>C (p.Tyr297=) c.741T>C (p.Tyr247=) c.629-2107T>C (n.629-2107T>C) c.432T>C (p.Tyr144=) c.537T>C (p.Tyr179=) n.1050T>C n.1061T>C c.150T>C (p.Tyr50=) n.772T>C n.767T>C | |
| 4 | g.83269881A>T | CA357229534 | COQ2 | c.891T>A (p.Tyr297Ter) c.741T>A (p.Tyr247Ter) c.629-2107T>A (n.629-2107T>A) c.432T>A (p.Tyr144Ter) c.537T>A (p.Tyr179Ter) n.1050T>A n.1061T>A c.150T>A (p.Tyr50Ter) n.772T>A n.767T>A | |
| 4 | g.83269882T>A | CA357229536 | COQ2 | c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.629-2108A>T (n.629-2108A>T) c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.536A>T (p.Tyr179Phe) n.1049A>T n.1060A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.771A>T n.766A>T | |
| 4 | g.83269882T>C | CA250019 | COQ2 | c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.629-2108A>G (n.629-2108A>G) c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.536A>G (p.Tyr179Cys) n.1049A>G n.1060A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.771A>G n.766A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.83269882T>G | CA357229539 | COQ2 | c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.629-2108A>C (n.629-2108A>C) c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.536A>C (p.Tyr179Ser) n.1049A>C n.1060A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.771A>C n.766A>C | |
| 4 | g.83269882T= | CA1472709124 | COQ2 | c.890A= (p.Tyr297=) c.740A= (p.Tyr247=) c.629-2108A= (n.629-2108A=) c.431A= (p.Tyr144=) c.536A= (p.Tyr179=) n.1049A= n.1060A= c.149A= (p.Tyr50=) n.771A= n.766A= |