Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.83188655A>C	CA364851564	PGM3	c.348T>G (p.Asn116Lys) c.128T>G (n.128T>G) c.432T>G (p.Asn144Lys) c.204+2154T>G (n.204+2154T>G) n.2439T>G c.105T>G (p.Asn35Lys) n.2447T>G c.205-1580T>G (n.205-1580T>G) n.437T>G n.574T>G n.427T>G c.308T>G c.102T>G (p.Asn34Lys) n.589T>G n.438T>G n.464T>G n.232T>G
6	g.83188655A>G	CA451123624	PGM3	c.348T>C (p.Asn116=) c.128T>C (n.128T>C) c.432T>C (p.Asn144=) c.204+2154T>C (n.204+2154T>C) n.2439T>C c.105T>C (p.Asn35=) n.2447T>C c.205-1580T>C (n.205-1580T>C) n.437T>C n.574T>C n.427T>C c.308T>C c.102T>C (p.Asn34=) n.589T>C n.438T>C n.464T>C n.232T>C
6	g.83188655A>T	CA364851567	PGM3	c.348T>A (p.Asn116Lys) c.128T>A (n.128T>A) c.432T>A (p.Asn144Lys) c.204+2154T>A (n.204+2154T>A) n.2439T>A c.105T>A (p.Asn35Lys) n.2447T>A c.205-1580T>A (n.205-1580T>A) n.437T>A n.574T>A n.427T>A c.308T>A c.102T>A (p.Asn34Lys) n.589T>A n.438T>A n.464T>A n.232T>A
6	g.83188656T>A	CA3906836	PGM3	c.347A>T (p.Asn116Ile) c.127A>T (n.127A>T) c.431A>T (p.Asn144Ile) c.204+2153A>T (n.204+2153A>T) n.2438A>T c.104A>T (p.Asn35Ile) n.2446A>T c.205-1581A>T (n.205-1581A>T) n.436A>T n.573A>T n.426A>T c.307A>T c.101A>T (p.Asn34Ile) n.588A>T n.437A>T n.463A>T n.231A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.83188656T>C	CA364851573	PGM3	c.347A>G (p.Asn116Ser) c.127A>G (n.127A>G) c.431A>G (p.Asn144Ser) c.204+2153A>G (n.204+2153A>G) n.2438A>G c.104A>G (p.Asn35Ser) n.2446A>G c.205-1581A>G (n.205-1581A>G) n.436A>G n.573A>G n.426A>G c.307A>G c.101A>G (p.Asn34Ser) n.588A>G n.437A>G n.463A>G n.231A>G
6	g.83188656T>G	CA364851575	PGM3	c.347A>C (p.Asn116Thr) c.127A>C (n.127A>C) c.431A>C (p.Asn144Thr) c.204+2153A>C (n.204+2153A>C) n.2438A>C c.104A>C (p.Asn35Thr) n.2446A>C c.205-1581A>C (n.205-1581A>C) n.436A>C n.573A>C n.426A>C c.307A>C c.101A>C (p.Asn34Thr) n.588A>C n.437A>C n.463A>C n.231A>C
6	g.83188656T=	CA1642417168	PGM3	c.347A= (p.Asn116=) c.127A= (n.127A=) c.431A= (p.Asn144=) c.204+2153A= (n.204+2153A=) n.2438A= c.104A= (p.Asn35=) n.2446A= c.205-1581A= (n.205-1581A=) n.436A= n.573A= n.426A= c.307A= c.101A= (p.Asn34=) n.588A= n.437A= n.463A= n.231A=
6	g.83188657T>A	CA364851578	PGM3	c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.126A>T (n.126A>T) c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.204+2152A>T (n.204+2152A>T) n.2437A>T c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.2445A>T c.205-1582A>T (n.205-1582A>T) n.435A>T n.572A>T n.425A>T c.306A>T c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.587A>T n.436A>T n.462A>T n.230A>T
6	g.83188657T>C	CA364851581	PGM3	c.346A>G (p.Asn116Asp) c.126A>G (n.126A>G) c.430A>G (p.Asn144Asp) c.204+2152A>G (n.204+2152A>G) n.2437A>G c.103A>G (p.Asn35Asp) n.2445A>G c.205-1582A>G (n.205-1582A>G) n.435A>G n.572A>G n.425A>G c.306A>G c.100A>G (p.Asn34Asp) n.587A>G n.436A>G n.462A>G n.230A>G
6	g.83188657T>G	CA364851584	PGM3	c.346A>C (p.Asn116His) c.126A>C (n.126A>C) c.430A>C (p.Asn144His) c.204+2152A>C (n.204+2152A>C) n.2437A>C c.103A>C (p.Asn35His) n.2445A>C c.205-1582A>C (n.205-1582A>C) n.435A>C n.572A>C n.425A>C c.306A>C c.100A>C (p.Asn34His) n.587A>C n.436A>C n.462A>C n.230A>C	gnomAD v4
6	g.83188658C>A	CA451123627	PGM3	c.345G>T (p.Val115=) c.125G>T (n.125G>T) c.429G>T (p.Val143=) c.204+2151G>T (n.204+2151G>T) n.2436G>T c.102G>T (p.Val34=) n.2444G>T c.205-1583G>T (n.205-1583G>T) n.434G>T n.571G>T n.424G>T c.305G>T c.99G>T (p.Val33=) n.586G>T n.435G>T n.461G>T n.229G>T
6	g.83188658C>G	CA451123626	PGM3	c.345G>C (p.Val115=) c.125G>C (n.125G>C) c.429G>C (p.Val143=) c.204+2151G>C (n.204+2151G>C) n.2436G>C c.102G>C (p.Val34=) n.2444G>C c.205-1583G>C (n.205-1583G>C) n.434G>C n.571G>C n.424G>C c.305G>C c.99G>C (p.Val33=) n.586G>C n.435G>C n.461G>C n.229G>C
6	g.83188658C>T	CA451123625	PGM3	c.345G>A (p.Val115=) c.125G>A (n.125G>A) c.429G>A (p.Val143=) c.204+2151G>A (n.204+2151G>A) n.2436G>A c.102G>A (p.Val34=) n.2444G>A c.205-1583G>A (n.205-1583G>A) n.434G>A n.571G>A n.424G>A c.305G>A c.99G>A (p.Val33=) n.586G>A n.435G>A n.461G>A n.229G>A
6	g.83188659A>C	CA364851597	PGM3	c.344T>G (p.Val115Gly) c.124T>G (n.124T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) c.204+2150T>G (n.204+2150T>G) n.2435T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.2443T>G c.205-1584T>G (n.205-1584T>G) n.433T>G n.570T>G n.423T>G c.304T>G c.98T>G (p.Val33Gly) n.585T>G n.434T>G n.460T>G n.228T>G
6	g.83188659A>G	CA364851587	PGM3	c.344T>C (p.Val115Ala) c.124T>C (n.124T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) c.204+2150T>C (n.204+2150T>C) n.2435T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.2443T>C c.205-1584T>C (n.205-1584T>C) n.433T>C n.570T>C n.423T>C c.304T>C c.98T>C (p.Val33Ala) n.585T>C n.434T>C n.460T>C n.228T>C
6	g.83188659A>T	CA364851588	PGM3	c.344T>A (p.Val115Glu) c.124T>A (n.124T>A) c.428T>A (p.Val143Glu) c.204+2150T>A (n.204+2150T>A) n.2435T>A c.101T>A (p.Val34Glu) n.2443T>A c.205-1584T>A (n.205-1584T>A) n.433T>A n.570T>A n.423T>A c.304T>A c.98T>A (p.Val33Glu) n.585T>A n.434T>A n.460T>A n.228T>A
6	g.83188660C>A	CA364851599	PGM3	c.343G>T (p.Val115Leu) c.123G>T (n.123G>T) c.427G>T (p.Val143Leu) c.204+2149G>T (n.204+2149G>T) n.2434G>T c.100G>T (p.Val34Leu) n.2442G>T c.205-1585G>T (n.205-1585G>T) n.432G>T n.569G>T n.422G>T c.303G>T c.97G>T (p.Val33Leu) n.584G>T n.433G>T n.459G>T n.227G>T
6	g.83188660C>G	CA364851602	PGM3	c.343G>C (p.Val115Leu) c.123G>C (n.123G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) c.204+2149G>C (n.204+2149G>C) n.2434G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.2442G>C c.205-1585G>C (n.205-1585G>C) n.432G>C n.569G>C n.422G>C c.303G>C c.97G>C (p.Val33Leu) n.584G>C n.433G>C n.459G>C n.227G>C
6	g.83188660C>T	CA364851605	PGM3	c.343G>A (p.Val115Met) c.123G>A (n.123G>A) c.427G>A (p.Val143Met) c.204+2149G>A (n.204+2149G>A) n.2434G>A c.100G>A (p.Val34Met) n.2442G>A c.205-1585G>A (n.205-1585G>A) n.432G>A n.569G>A n.422G>A c.303G>A c.97G>A (p.Val33Met) n.584G>A n.433G>A n.459G>A n.227G>A
6	g.83188661A>C	CA451123628	PGM3	c.342T>G (p.Ala114=) c.122T>G (n.122T>G) c.426T>G (p.Ala142=) c.204+2148T>G (n.204+2148T>G) n.2433T>G c.99T>G (p.Ala33=) n.2441T>G c.205-1586T>G (n.205-1586T>G) n.431T>G n.568T>G n.421T>G c.302T>G c.96T>G (p.Ala32=) n.583T>G n.432T>G n.458T>G n.226T>G
6	g.83188661A>G	CA451123630	PGM3	c.342T>C (p.Ala114=) c.122T>C (n.122T>C) c.426T>C (p.Ala142=) c.204+2148T>C (n.204+2148T>C) n.2433T>C c.99T>C (p.Ala33=) n.2441T>C c.205-1586T>C (n.205-1586T>C) n.431T>C n.568T>C n.421T>C c.302T>C c.96T>C (p.Ala32=) n.583T>C n.432T>C n.458T>C n.226T>C
6	g.83188661A>T	CA451123629	PGM3	c.342T>A (p.Ala114=) c.122T>A (n.122T>A) c.426T>A (p.Ala142=) c.204+2148T>A (n.204+2148T>A) n.2433T>A c.99T>A (p.Ala33=) n.2441T>A c.205-1586T>A (n.205-1586T>A) n.431T>A n.568T>A n.421T>A c.302T>A c.96T>A (p.Ala32=) n.583T>A n.432T>A n.458T>A n.226T>A
6	g.83188662G>A	CA364851608	PGM3	c.341C>T (p.Ala114Val) c.121C>T (n.121C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) c.204+2147C>T (n.204+2147C>T) n.2432C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.2440C>T c.205-1587C>T (n.205-1587C>T) n.430C>T n.567C>T n.420C>T c.301C>T c.95C>T (p.Ala32Val) n.582C>T n.431C>T n.457C>T n.225C>T	gnomAD v4
6	g.83188662G>C	CA364851611	PGM3	c.341C>G (p.Ala114Gly) c.121C>G (n.121C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.204+2147C>G (n.204+2147C>G) n.2432C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.2440C>G c.205-1587C>G (n.205-1587C>G) n.430C>G n.567C>G n.420C>G c.301C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) n.582C>G n.431C>G n.457C>G n.225C>G
6	g.83188662G>T	CA364851614	PGM3	c.341C>A (p.Ala114Asp) c.121C>A (n.121C>A) c.425C>A (p.Ala142Asp) c.204+2147C>A (n.204+2147C>A) n.2432C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) n.2440C>A c.205-1587C>A (n.205-1587C>A) n.430C>A n.567C>A n.420C>A c.301C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) n.582C>A n.431C>A n.457C>A n.225C>A
6	g.83188663C>A	CA364851618	PGM3	c.340G>T (p.Ala114Ser) c.120G>T (n.120G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.204+2146G>T (n.204+2146G>T) n.2431G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.2439G>T c.205-1588G>T (n.205-1588G>T) n.429G>T n.566G>T n.419G>T c.300G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) n.581G>T n.430G>T n.456G>T n.224G>T
6	g.83188663C>G	CA364851620	PGM3	c.340G>C (p.Ala114Pro) c.120G>C (n.120G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.204+2146G>C (n.204+2146G>C) n.2431G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.2439G>C c.205-1588G>C (n.205-1588G>C) n.429G>C n.566G>C n.419G>C c.300G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) n.581G>C n.430G>C n.456G>C n.224G>C
6	g.83188663C>T	CA364851623	PGM3	c.340G>A (p.Ala114Thr) c.120G>A (n.120G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.204+2146G>A (n.204+2146G>A) n.2431G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.2439G>A c.205-1588G>A (n.205-1588G>A) n.429G>A n.566G>A n.419G>A c.300G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) n.581G>A n.430G>A n.456G>A n.224G>A	gnomAD v4
6	g.83188664T>A	CA364851626	PGM3	c.339A>T (p.Glu113Asp) c.119A>T (n.119A>T) c.423A>T (p.Glu141Asp) c.204+2145A>T (n.204+2145A>T) n.2430A>T c.96A>T (p.Glu32Asp) n.2438A>T c.205-1589A>T (n.205-1589A>T) n.428A>T n.565A>T n.418A>T c.299A>T c.93A>T (p.Glu31Asp) n.580A>T n.429A>T n.455A>T n.223A>T
6	g.83188664T>C	CA451123631	PGM3	c.339A>G (p.Glu113=) c.119A>G (n.119A>G) c.423A>G (p.Glu141=) c.204+2145A>G (n.204+2145A>G) n.2430A>G c.96A>G (p.Glu32=) n.2438A>G c.205-1589A>G (n.205-1589A>G) n.428A>G n.565A>G n.418A>G c.299A>G c.93A>G (p.Glu31=) n.580A>G n.429A>G n.455A>G n.223A>G	dbSNP
6	g.83188664T>G	CA364851629	PGM3	c.339A>C (p.Glu113Asp) c.119A>C (n.119A>C) c.423A>C (p.Glu141Asp) c.204+2145A>C (n.204+2145A>C) n.2430A>C c.96A>C (p.Glu32Asp) n.2438A>C c.205-1589A>C (n.205-1589A>C) n.428A>C n.565A>C n.418A>C c.299A>C c.93A>C (p.Glu31Asp) n.580A>C n.429A>C n.455A>C n.223A>C
6	g.83188664T=	CA1642417169	PGM3	c.339A= (p.Glu113=) c.119A= (n.119A=) c.423A= (p.Glu141=) c.204+2145A= (n.204+2145A=) n.2430A= c.96A= (p.Glu32=) n.2438A= c.205-1589A= (n.205-1589A=) n.428A= n.565A= n.418A= c.299A= c.93A= (p.Glu31=) n.580A= n.429A= n.455A= n.223A=
6	g.83188665T>A	CA364851638	PGM3	c.338A>T (p.Glu113Val) c.118A>T (n.118A>T) c.422A>T (p.Glu141Val) c.204+2144A>T (n.204+2144A>T) n.2429A>T c.95A>T (p.Glu32Val) n.2437A>T c.205-1590A>T (n.205-1590A>T) n.427A>T n.564A>T n.417A>T c.298A>T c.92A>T (p.Glu31Val) n.579A>T n.428A>T n.454A>T n.222A>T
6	g.83188665T>C	CA364851636	PGM3	c.338A>G (p.Glu113Gly) c.118A>G (n.118A>G) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.204+2144A>G (n.204+2144A>G) n.2429A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) n.2437A>G c.205-1590A>G (n.205-1590A>G) n.427A>G n.564A>G n.417A>G c.298A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) n.579A>G n.428A>G n.454A>G n.222A>G
6	g.83188665T>G	CA364851633	PGM3	c.338A>C (p.Glu113Ala) c.118A>C (n.118A>C) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.204+2144A>C (n.204+2144A>C) n.2429A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) n.2437A>C c.205-1590A>C (n.205-1590A>C) n.427A>C n.564A>C n.417A>C c.298A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) n.579A>C n.428A>C n.454A>C n.222A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.83188665T=	CA1642417170	PGM3	c.338A= (p.Glu113=) c.118A= (n.118A=) c.422A= (p.Glu141=) c.204+2144A= (n.204+2144A=) n.2429A= c.95A= (p.Glu32=) n.2437A= c.205-1590A= (n.205-1590A=) n.427A= n.564A= n.417A= c.298A= c.92A= (p.Glu31=) n.579A= n.428A= n.454A= n.222A=
6	g.83188666C>A	CA364851642	PGM3	c.337G>T (p.Glu113Ter) c.117G>T (n.117G>T) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.204+2143G>T (n.204+2143G>T) n.2428G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) n.2436G>T c.205-1591G>T (n.205-1591G>T) n.426G>T n.563G>T n.416G>T c.297G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) n.578G>T n.427G>T n.453G>T n.221G>T
6	g.83188666C>G	CA364851649	PGM3	c.337G>C (p.Glu113Gln) c.117G>C (n.117G>C) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.204+2143G>C (n.204+2143G>C) n.2428G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) n.2436G>C c.205-1591G>C (n.205-1591G>C) n.426G>C n.563G>C n.416G>C c.297G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) n.578G>C n.427G>C n.453G>C n.221G>C	COSMIC
6	g.83188666C>T	CA364851646	PGM3	c.337G>A (p.Glu113Lys) c.117G>A (n.117G>A) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.204+2143G>A (n.204+2143G>A) n.2428G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) n.2436G>A c.205-1591G>A (n.205-1591G>A) n.426G>A n.563G>A n.416G>A c.297G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.578G>A n.427G>A n.453G>A n.221G>A	gnomAD v4
6	g.83188667T>A	CA364851651	PGM3	c.336A>T (p.Lys112Asn) c.116A>T (n.116A>T) c.420A>T (p.Lys140Asn) c.204+2142A>T (n.204+2142A>T) n.2427A>T c.93A>T (p.Lys31Asn) n.2435A>T c.205-1592A>T (n.205-1592A>T) n.425A>T n.562A>T n.415A>T c.296A>T c.90A>T (p.Lys30Asn) n.577A>T n.426A>T n.452A>T n.220A>T
6	g.83188667T>C	CA451123632	PGM3	c.336A>G (p.Lys112=) c.116A>G (n.116A>G) c.420A>G (p.Lys140=) c.204+2142A>G (n.204+2142A>G) n.2427A>G c.93A>G (p.Lys31=) n.2435A>G c.205-1592A>G (n.205-1592A>G) n.425A>G n.562A>G n.415A>G c.296A>G c.90A>G (p.Lys30=) n.577A>G n.426A>G n.452A>G n.220A>G
6	g.83188667T>G	CA364851654	PGM3	c.336A>C (p.Lys112Asn) c.116A>C (n.116A>C) c.420A>C (p.Lys140Asn) c.204+2142A>C (n.204+2142A>C) n.2427A>C c.93A>C (p.Lys31Asn) n.2435A>C c.205-1592A>C (n.205-1592A>C) n.425A>C n.562A>C n.415A>C c.296A>C c.90A>C (p.Lys30Asn) n.577A>C n.426A>C n.452A>C n.220A>C
6	g.83188668T>A	CA364851656	PGM3	c.335A>T (p.Lys112Ile) c.115A>T (n.115A>T) c.419A>T (p.Lys140Ile) c.204+2141A>T (n.204+2141A>T) n.2426A>T c.92A>T (p.Lys31Ile) n.2434A>T c.205-1593A>T (n.205-1593A>T) n.424A>T n.561A>T n.414A>T c.295A>T c.89A>T (p.Lys30Ile) n.576A>T n.425A>T n.451A>T n.219A>T	COSMIC
6	g.83188668T>C	CA364851658	PGM3	c.335A>G (p.Lys112Arg) c.115A>G (n.115A>G) c.419A>G (p.Lys140Arg) c.204+2141A>G (n.204+2141A>G) n.2426A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.2434A>G c.205-1593A>G (n.205-1593A>G) n.424A>G n.561A>G n.414A>G c.295A>G c.89A>G (p.Lys30Arg) n.576A>G n.425A>G n.451A>G n.219A>G	ClinVar dbSNP
6	g.83188668T>G	CA364851659	PGM3	c.335A>C (p.Lys112Thr) c.115A>C (n.115A>C) c.419A>C (p.Lys140Thr) c.204+2141A>C (n.204+2141A>C) n.2426A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.2434A>C c.205-1593A>C (n.205-1593A>C) n.424A>C n.561A>C n.414A>C c.295A>C c.89A>C (p.Lys30Thr) n.576A>C n.425A>C n.451A>C n.219A>C
6	g.83188668T=	CA1642417171	PGM3	c.335A= (p.Lys112=) c.115A= (n.115A=) c.419A= (p.Lys140=) c.204+2141A= (n.204+2141A=) n.2426A= c.92A= (p.Lys31=) n.2434A= c.205-1593A= (n.205-1593A=) n.424A= n.561A= n.414A= c.295A= c.89A= (p.Lys30=) n.576A= n.425A= n.451A= n.219A=
6	g.83188668_83188677delinsTTCTCGCTGA	CA1642417172	PGM3	c.326_335delinsTCAGCGAGAA (p.Ile109=) c.106_115delinsTCAGCGAGAA (n.106_115delinsTCAGCGAGAA) c.410_419delinsTCAGCGAGAA (p.Ile137=) c.204+2132_204+2141delinsTCAGCGAGAA (n.204+2132_204+2141delinsTCAGCGAGAA) n.2417_2426delinsTCAGCGAGAA c.83_92delinsTCAGCGAGAA (p.Ile28=) n.2425_2434delinsTCAGCGAGAA c.205-1602_205-1593delinsTCAGCGAGAA (n.205-1602_205-1593delinsTCAGCGAGAA) n.415_424delinsTCAGCGAGAA n.552_561delinsTCAGCGAGAA n.405_414delinsTCAGCGAGAA c.286_295delinsTCAGCGAGAA c.80_89delinsTCAGCGAGAA (p.Ile27=) n.567_576delinsTCAGCGAGAA n.416_425delinsTCAGCGAGAA n.442_451delinsTCAGCGAGAA n.210_219delinsTCAGCGAGAA
6	g.83188669T>A	CA364851663	PGM3	c.334A>T (p.Lys112Ter) c.114A>T (n.114A>T) c.418A>T (p.Lys140Ter) c.204+2140A>T (n.204+2140A>T) n.2425A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.2433A>T c.205-1594A>T (n.205-1594A>T) n.423A>T n.560A>T n.413A>T c.294A>T c.88A>T (p.Lys30Ter) n.575A>T n.424A>T n.450A>T n.218A>T
6	g.83188669T>C	CA364851665	PGM3	c.334A>G (p.Lys112Glu) c.114A>G (n.114A>G) c.418A>G (p.Lys140Glu) c.204+2140A>G (n.204+2140A>G) n.2425A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.2433A>G c.205-1594A>G (n.205-1594A>G) n.423A>G n.560A>G n.413A>G c.294A>G c.88A>G (p.Lys30Glu) n.575A>G n.424A>G n.450A>G n.218A>G
6	g.83188669T>G	CA364851667	PGM3	c.334A>C (p.Lys112Gln) c.114A>C (n.114A>C) c.418A>C (p.Lys140Gln) c.204+2140A>C (n.204+2140A>C) n.2425A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.2433A>C c.205-1594A>C (n.205-1594A>C) n.423A>C n.560A>C n.413A>C c.294A>C c.88A>C (p.Lys30Gln) n.575A>C n.424A>C n.450A>C n.218A>C
6	g.83188670_83188678del	CA1642417173	PGM3	c.326_334del (p.Ile109_Glu111del) c.106_114del (n.106_114del) c.410_418del (p.Ile137_Glu139del) c.204+2132_204+2140del (n.204+2132_204+2140del) n.2417_2425del c.83_91del (p.Ile28_Glu30del) n.2425_2433del c.205-1602_205-1594del (n.205-1602_205-1594del) n.415_423del n.552_560del n.405_413del c.286_294del c.80_88del (p.Ile27_Glu29del) n.567_575del n.416_424del n.442_450del n.210_218del	dbSNP
6	g.83188670C>A	CA364851670	PGM3	c.333G>T (p.Glu111Asp) c.113G>T (n.113G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.204+2139G>T (n.204+2139G>T) n.2424G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) n.2432G>T c.205-1595G>T (n.205-1595G>T) n.422G>T n.559G>T n.412G>T c.293G>T c.87G>T (p.Glu29Asp) n.574G>T n.423G>T n.449G>T n.217G>T
6	g.83188670C>G	CA364851673	PGM3	c.333G>C (p.Glu111Asp) c.113G>C (n.113G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) c.204+2139G>C (n.204+2139G>C) n.2424G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) n.2432G>C c.205-1595G>C (n.205-1595G>C) n.422G>C n.559G>C n.412G>C c.293G>C c.87G>C (p.Glu29Asp) n.574G>C n.423G>C n.449G>C n.217G>C
6	g.83188670C>T	CA451123633	PGM3	c.333G>A (p.Glu111=) c.113G>A (n.113G>A) c.417G>A (p.Glu139=) c.204+2139G>A (n.204+2139G>A) n.2424G>A c.90G>A (p.Glu30=) n.2432G>A c.205-1595G>A (n.205-1595G>A) n.422G>A n.559G>A n.412G>A c.293G>A c.87G>A (p.Glu29=) n.574G>A n.423G>A n.449G>A n.217G>A
6	g.83188671T>A	CA364851676	PGM3	c.332A>T (p.Glu111Val) c.112A>T (n.112A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) c.204+2138A>T (n.204+2138A>T) n.2423A>T c.89A>T (p.Glu30Val) n.2431A>T c.205-1596A>T (n.205-1596A>T) n.421A>T n.558A>T n.411A>T c.292A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.573A>T n.422A>T n.448A>T n.216A>T
6	g.83188671T>C	CA364851679	PGM3	c.332A>G (p.Glu111Gly) c.112A>G (n.112A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.204+2138A>G (n.204+2138A>G) n.2423A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) n.2431A>G c.205-1596A>G (n.205-1596A>G) n.421A>G n.558A>G n.411A>G c.292A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.573A>G n.422A>G n.448A>G n.216A>G
6	g.83188671T>G	CA364851682	PGM3	c.332A>C (p.Glu111Ala) c.112A>C (n.112A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.204+2138A>C (n.204+2138A>C) n.2423A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) n.2431A>C c.205-1596A>C (n.205-1596A>C) n.421A>C n.558A>C n.411A>C c.292A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.573A>C n.422A>C n.448A>C n.216A>C
6	g.83188672C>A	CA364851684	PGM3	c.331G>T (p.Glu111Ter) c.111G>T (n.111G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.204+2137G>T (n.204+2137G>T) n.2422G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) n.2430G>T c.205-1597G>T (n.205-1597G>T) n.420G>T n.557G>T n.410G>T c.291G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.572G>T n.421G>T n.447G>T n.215G>T
6	g.83188672C>G	CA364851691	PGM3	c.331G>C (p.Glu111Gln) c.111G>C (n.111G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.204+2137G>C (n.204+2137G>C) n.2422G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) n.2430G>C c.205-1597G>C (n.205-1597G>C) n.420G>C n.557G>C n.410G>C c.291G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.572G>C n.421G>C n.447G>C n.215G>C
6	g.83188672C>T	CA364851689	PGM3	c.331G>A (p.Glu111Lys) c.111G>A (n.111G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.204+2137G>A (n.204+2137G>A) n.2422G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) n.2430G>A c.205-1597G>A (n.205-1597G>A) n.420G>A n.557G>A n.410G>A c.291G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.572G>A n.421G>A n.447G>A n.215G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.83188673G>A	CA3906837	PGM3	c.330C>T (p.Ser110=) c.110C>T (n.110C>T) c.414C>T (p.Ser138=) c.204+2136C>T (n.204+2136C>T) n.2421C>T c.87C>T (p.Ser29=) n.2429C>T c.205-1598C>T (n.205-1598C>T) n.419C>T n.556C>T n.409C>T c.290C>T c.84C>T (p.Ser28=) n.571C>T n.420C>T n.446C>T n.214C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.83188673G>C	CA364851697	PGM3	c.330C>G (p.Ser110Arg) c.110C>G (n.110C>G) c.414C>G (p.Ser138Arg) c.204+2136C>G (n.204+2136C>G) n.2421C>G c.87C>G (p.Ser29Arg) n.2429C>G c.205-1598C>G (n.205-1598C>G) n.419C>G n.556C>G n.409C>G c.290C>G c.84C>G (p.Ser28Arg) n.571C>G n.420C>G n.446C>G n.214C>G
6	g.83188673G=	CA1642417174	PGM3	c.330C= (p.Ser110=) c.110C= (n.110C=) c.414C= (p.Ser138=) c.204+2136C= (n.204+2136C=) n.2421C= c.87C= (p.Ser29=) n.2429C= c.205-1598C= (n.205-1598C=) n.419C= n.556C= n.409C= c.290C= c.84C= (p.Ser28=) n.571C= n.420C= n.446C= n.214C=
6	g.83188673G>T	CA364851699	PGM3	c.330C>A (p.Ser110Arg) c.110C>A (n.110C>A) c.414C>A (p.Ser138Arg) c.204+2136C>A (n.204+2136C>A) n.2421C>A c.87C>A (p.Ser29Arg) n.2429C>A c.205-1598C>A (n.205-1598C>A) n.419C>A n.556C>A n.409C>A c.290C>A c.84C>A (p.Ser28Arg) n.571C>A n.420C>A n.446C>A n.214C>A
6	g.83188674C>A	CA364851701	PGM3	c.329G>T (p.Ser110Ile) c.109G>T (n.109G>T) c.413G>T (p.Ser138Ile) c.204+2135G>T (n.204+2135G>T) n.2420G>T c.86G>T (p.Ser29Ile) n.2428G>T c.205-1599G>T (n.205-1599G>T) n.418G>T n.555G>T n.408G>T c.289G>T c.83G>T (p.Ser28Ile) n.570G>T n.419G>T n.445G>T n.213G>T
6	g.83188674C>G	CA364851703	PGM3	c.329G>C (p.Ser110Thr) c.109G>C (n.109G>C) c.413G>C (p.Ser138Thr) c.204+2135G>C (n.204+2135G>C) n.2420G>C c.86G>C (p.Ser29Thr) n.2428G>C c.205-1599G>C (n.205-1599G>C) n.418G>C n.555G>C n.408G>C c.289G>C c.83G>C (p.Ser28Thr) n.570G>C n.419G>C n.445G>C n.213G>C
6	g.83188674C>T	CA364851706	PGM3	c.329G>A (p.Ser110Asn) c.109G>A (n.109G>A) c.413G>A (p.Ser138Asn) c.204+2135G>A (n.204+2135G>A) n.2420G>A c.86G>A (p.Ser29Asn) n.2428G>A c.205-1599G>A (n.205-1599G>A) n.418G>A n.555G>A n.408G>A c.289G>A c.83G>A (p.Ser28Asn) n.570G>A n.419G>A n.445G>A n.213G>A
6	g.83188675T>A	CA364851711	PGM3	c.328A>T (p.Ser110Cys) c.108A>T (n.108A>T) c.412A>T (p.Ser138Cys) c.204+2134A>T (n.204+2134A>T) n.2419A>T c.85A>T (p.Ser29Cys) n.2427A>T c.205-1600A>T (n.205-1600A>T) n.417A>T n.554A>T n.407A>T c.288A>T c.82A>T (p.Ser28Cys) n.569A>T n.418A>T n.444A>T n.212A>T
6	g.83188675T>C	CA364851714	PGM3	c.328A>G (p.Ser110Gly) c.108A>G (n.108A>G) c.412A>G (p.Ser138Gly) c.204+2134A>G (n.204+2134A>G) n.2419A>G c.85A>G (p.Ser29Gly) n.2427A>G c.205-1600A>G (n.205-1600A>G) n.417A>G n.554A>G n.407A>G c.288A>G c.82A>G (p.Ser28Gly) n.569A>G n.418A>G n.444A>G n.212A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.83188675T>G	CA364851725	PGM3	c.328A>C (p.Ser110Arg) c.108A>C (n.108A>C) c.412A>C (p.Ser138Arg) c.204+2134A>C (n.204+2134A>C) n.2419A>C c.85A>C (p.Ser29Arg) n.2427A>C c.205-1600A>C (n.205-1600A>C) n.417A>C n.554A>C n.407A>C c.288A>C c.82A>C (p.Ser28Arg) n.569A>C n.418A>C n.444A>C n.212A>C
6	g.83188675T=	CA1642417175	PGM3	c.328A= (p.Ser110=) c.108A= (n.108A=) c.412A= (p.Ser138=) c.204+2134A= (n.204+2134A=) n.2419A= c.85A= (p.Ser29=) n.2427A= c.205-1600A= (n.205-1600A=) n.417A= n.554A= n.407A= c.288A= c.82A= (p.Ser28=) n.569A= n.418A= n.444A= n.212A=
6	g.83188676G>A	CA451123636	PGM3	c.327C>T (p.Ile109=) c.107C>T (n.107C>T) c.411C>T (p.Ile137=) c.204+2133C>T (n.204+2133C>T) n.2418C>T c.84C>T (p.Ile28=) n.2426C>T c.205-1601C>T (n.205-1601C>T) n.416C>T n.553C>T n.406C>T c.287C>T c.81C>T (p.Ile27=) n.568C>T n.417C>T n.443C>T n.211C>T	gnomAD v4
6	g.83188676G>C	CA364851728	PGM3	c.327C>G (p.Ile109Met) c.107C>G (n.107C>G) c.411C>G (p.Ile137Met) c.204+2133C>G (n.204+2133C>G) n.2418C>G c.84C>G (p.Ile28Met) n.2426C>G c.205-1601C>G (n.205-1601C>G) n.416C>G n.553C>G n.406C>G c.287C>G c.81C>G (p.Ile27Met) n.568C>G n.417C>G n.443C>G n.211C>G
6	g.83188676G>T	CA451123637	PGM3	c.327C>A (p.Ile109=) c.107C>A (n.107C>A) c.411C>A (p.Ile137=) c.204+2133C>A (n.204+2133C>A) n.2418C>A c.84C>A (p.Ile28=) n.2426C>A c.205-1601C>A (n.205-1601C>A) n.416C>A n.553C>A n.406C>A c.287C>A c.81C>A (p.Ile27=) n.568C>A n.417C>A n.443C>A n.211C>A
6	g.83188677A>C	CA364851738	PGM3	c.326T>G (p.Ile109Ser) c.106T>G (n.106T>G) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.204+2132T>G (n.204+2132T>G) n.2417T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) n.2425T>G c.205-1602T>G (n.205-1602T>G) n.415T>G n.552T>G n.405T>G c.286T>G c.80T>G (p.Ile27Ser) n.567T>G n.416T>G n.442T>G n.210T>G
6	g.83188677A>G	CA364851735	PGM3	c.326T>C (p.Ile109Thr) c.106T>C (n.106T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.204+2132T>C (n.204+2132T>C) n.2417T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) n.2425T>C c.205-1602T>C (n.205-1602T>C) n.415T>C n.552T>C n.405T>C c.286T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) n.567T>C n.416T>C n.442T>C n.210T>C
6	g.83188677A>T	CA364851732	PGM3	c.326T>A (p.Ile109Asn) c.106T>A (n.106T>A) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.204+2132T>A (n.204+2132T>A) n.2417T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) n.2425T>A c.205-1602T>A (n.205-1602T>A) n.415T>A n.552T>A n.405T>A c.286T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) n.567T>A n.416T>A n.442T>A n.210T>A
6	g.83188678T>A	CA3906838	PGM3	c.325A>T (p.Ile109Phe) c.105A>T (n.105A>T) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.204+2131A>T (n.204+2131A>T) n.2416A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) n.2424A>T c.205-1603A>T (n.205-1603A>T) n.414A>T n.551A>T n.404A>T c.285A>T c.79A>T (p.Ile27Phe) n.566A>T n.415A>T n.441A>T n.209A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.83188678T>C	CA364851747	PGM3	c.325A>G (p.Ile109Val) c.105A>G (n.105A>G) c.409A>G (p.Ile137Val) c.204+2131A>G (n.204+2131A>G) n.2416A>G c.82A>G (p.Ile28Val) n.2424A>G c.205-1603A>G (n.205-1603A>G) n.414A>G n.551A>G n.404A>G c.285A>G c.79A>G (p.Ile27Val) n.566A>G n.415A>G n.441A>G n.209A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.83188678T>G	CA364851751	PGM3	c.325A>C (p.Ile109Leu) c.105A>C (n.105A>C) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.204+2131A>C (n.204+2131A>C) n.2416A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) n.2424A>C c.205-1603A>C (n.205-1603A>C) n.414A>C n.551A>C n.404A>C c.285A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) n.566A>C n.415A>C n.441A>C n.209A>C
6	g.83188678T=	CA1642417176	PGM3	c.325A= (p.Ile109=) c.105A= (n.105A=) c.409A= (p.Ile137=) c.204+2131A= (n.204+2131A=) n.2416A= c.82A= (p.Ile28=) n.2424A= c.205-1603A= (n.205-1603A=) n.414A= n.551A= n.404A= c.285A= c.79A= (p.Ile27=) n.566A= n.415A= n.441A= n.209A=
6	g.83188679G>A	CA451123644	PGM3	c.324C>T (p.Asp108=) c.104C>T (n.104C>T) c.408C>T (p.Asp136=) c.204+2130C>T (n.204+2130C>T) n.2415C>T c.81C>T (p.Asp27=) n.2423C>T c.205-1604C>T (n.205-1604C>T) n.413C>T n.550C>T n.403C>T c.284C>T c.78C>T (p.Asp26=) n.565C>T n.414C>T n.440C>T n.208C>T
6	g.83188679G>C	CA364851755	PGM3	c.324C>G (p.Asp108Glu) c.104C>G (n.104C>G) c.408C>G (p.Asp136Glu) c.204+2130C>G (n.204+2130C>G) n.2415C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) n.2423C>G c.205-1604C>G (n.205-1604C>G) n.413C>G n.550C>G n.403C>G c.284C>G c.78C>G (p.Asp26Glu) n.565C>G n.414C>G n.440C>G n.208C>G
6	g.83188679G>T	CA364851758	PGM3	c.324C>A (p.Asp108Glu) c.104C>A (n.104C>A) c.408C>A (p.Asp136Glu) c.204+2130C>A (n.204+2130C>A) n.2415C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) n.2423C>A c.205-1604C>A (n.205-1604C>A) n.413C>A n.550C>A n.403C>A c.284C>A c.78C>A (p.Asp26Glu) n.565C>A n.414C>A n.440C>A n.208C>A
6	g.83188680T>A	CA364851760	PGM3	c.323A>T (p.Asp108Val) c.103A>T (n.103A>T) c.407A>T (p.Asp136Val) c.204+2129A>T (n.204+2129A>T) n.2414A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.2422A>T c.205-1605A>T (n.205-1605A>T) n.412A>T n.549A>T n.402A>T c.283A>T c.77A>T (p.Asp26Val) n.564A>T n.413A>T n.439A>T n.207A>T
6	g.83188680T>C	CA364851762	PGM3	c.323A>G (p.Asp108Gly) c.103A>G (n.103A>G) c.407A>G (p.Asp136Gly) c.204+2129A>G (n.204+2129A>G) n.2414A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.2422A>G c.205-1605A>G (n.205-1605A>G) n.412A>G n.549A>G n.402A>G c.283A>G c.77A>G (p.Asp26Gly) n.564A>G n.413A>G n.439A>G n.207A>G
6	g.83188680T>G	CA364851764	PGM3	c.323A>C (p.Asp108Ala) c.103A>C (n.103A>C) c.407A>C (p.Asp136Ala) c.204+2129A>C (n.204+2129A>C) n.2414A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.2422A>C c.205-1605A>C (n.205-1605A>C) n.412A>C n.549A>C n.402A>C c.283A>C c.77A>C (p.Asp26Ala) n.564A>C n.413A>C n.439A>C n.207A>C
6	g.83188681C>A	CA364851767	PGM3	c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.102G>T (n.102G>T) c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.204+2128G>T (n.204+2128G>T) n.2413G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.2421G>T c.205-1606G>T (n.205-1606G>T) n.411G>T n.548G>T n.401G>T c.282G>T c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.563G>T n.412G>T n.438G>T n.206G>T
6	g.83188681C=	CA1642417177	PGM3	c.322G= (p.Asp108=) c.102G= (n.102G=) c.406G= (p.Asp136=) c.204+2128G= (n.204+2128G=) n.2413G= c.79G= (p.Asp27=) n.2421G= c.205-1606G= (n.205-1606G=) n.411G= n.548G= n.401G= c.282G= c.76G= (p.Asp26=) n.563G= n.412G= n.438G= n.206G=
6	g.83188681C>G	CA3906839	PGM3	c.322G>C (p.Asp108His) c.102G>C (n.102G>C) c.406G>C (p.Asp136His) c.204+2128G>C (n.204+2128G>C) n.2413G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.2421G>C c.205-1606G>C (n.205-1606G>C) n.411G>C n.548G>C n.401G>C c.282G>C c.76G>C (p.Asp26His) n.563G>C n.412G>C n.438G>C n.206G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.83188681C>T	CA364851770	PGM3	c.322G>A (p.Asp108Asn) c.102G>A (n.102G>A) c.406G>A (p.Asp136Asn) c.204+2128G>A (n.204+2128G>A) n.2413G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.2421G>A c.205-1606G>A (n.205-1606G>A) n.411G>A n.548G>A n.401G>A c.282G>A c.76G>A (p.Asp26Asn) n.563G>A n.412G>A n.438G>A n.206G>A
6	g.83188684_83188685insCCAAT	CA2697553572	PGM3	c.322_323insGATTG (p.Asp108GlyfsTer10) c.102_103insGATTG (n.102_103insGATTG) c.406_407insGATTG (p.Asp136GlyfsTer10) c.204+2128_204+2129insGATTG (n.204+2128_204+2129insGATTG) n.2413_2414insGATTG c.79_80insGATTG (p.Asp27GlyfsTer10) n.2421_2422insGATTG c.205-1606_205-1605insGATTG (n.205-1606_205-1605insGATTG) n.411_412insGATTG n.548_549insGATTG n.401_402insGATTG c.282_283insGATTG c.76_77insGATTG (p.Asp26GlyfsTer10) n.563_564insGATTG n.412_413insGATTG n.438_439insGATTG n.206_207insGATTG	ClinVar
6	g.83188682A>C	CA364851775	PGM3	c.321T>G (p.Ile107Met) c.101T>G (n.101T>G) c.405T>G (p.Ile135Met) c.204+2127T>G (n.204+2127T>G) n.2412T>G c.78T>G (p.Ile26Met) n.2420T>G c.205-1607T>G (n.205-1607T>G) n.410T>G n.547T>G n.400T>G c.281T>G c.75T>G (p.Ile25Met) n.562T>G n.411T>G n.437T>G n.205T>G
6	g.83188682A>G	CA451123652	PGM3	c.321T>C (p.Ile107=) c.101T>C (n.101T>C) c.405T>C (p.Ile135=) c.204+2127T>C (n.204+2127T>C) n.2412T>C c.78T>C (p.Ile26=) n.2420T>C c.205-1607T>C (n.205-1607T>C) n.410T>C n.547T>C n.400T>C c.281T>C c.75T>C (p.Ile25=) n.562T>C n.411T>C n.437T>C n.205T>C
6	g.83188682A>T	CA451123653	PGM3	c.321T>A (p.Ile107=) c.101T>A (n.101T>A) c.405T>A (p.Ile135=) c.204+2127T>A (n.204+2127T>A) n.2412T>A c.78T>A (p.Ile26=) n.2420T>A c.205-1607T>A (n.205-1607T>A) n.410T>A n.547T>A n.400T>A c.281T>A c.75T>A (p.Ile25=) n.562T>A n.411T>A n.437T>A n.205T>A
6	g.83188683A=	CA1642417178	PGM3	c.320T= (p.Ile107=) c.100T= (n.100T=) c.404T= (p.Ile135=) c.204+2126T= (n.204+2126T=) n.2411T= c.77T= (p.Ile26=) n.2419T= c.205-1608T= (n.205-1608T=) n.409T= n.546T= n.399T= c.280T= c.74T= (p.Ile25=) n.561T= n.410T= n.436T= n.204T=
6	g.83188683A>C	CA364851781	PGM3	c.320T>G (p.Ile107Ser) c.100T>G (n.100T>G) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.204+2126T>G (n.204+2126T>G) n.2411T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) n.2419T>G c.205-1608T>G (n.205-1608T>G) n.409T>G n.546T>G n.399T>G c.280T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) n.561T>G n.410T>G n.436T>G n.204T>G
6	g.83188683A>G	CA364851780	PGM3	c.320T>C (p.Ile107Thr) c.100T>C (n.100T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.204+2126T>C (n.204+2126T>C) n.2411T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) n.2419T>C c.205-1608T>C (n.205-1608T>C) n.409T>C n.546T>C n.399T>C c.280T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) n.561T>C n.410T>C n.436T>C n.204T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.83188683A>T	CA364851777	PGM3	c.320T>A (p.Ile107Asn) c.100T>A (n.100T>A) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.204+2126T>A (n.204+2126T>A) n.2411T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) n.2419T>A c.205-1608T>A (n.205-1608T>A) n.409T>A n.546T>A n.399T>A c.280T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) n.561T>A n.410T>A n.436T>A n.204T>A
6	g.83188684T>A	CA364851783	PGM3	c.319A>T (p.Ile107Phe) c.99A>T (n.99A>T) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.204+2125A>T (n.204+2125A>T) n.2410A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) n.2418A>T c.205-1609A>T (n.205-1609A>T) n.408A>T n.545A>T n.398A>T c.279A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) n.560A>T n.409A>T n.435A>T n.203A>T
6	g.83188684T>C	CA364851786	PGM3	c.319A>G (p.Ile107Val) c.99A>G (n.99A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) c.204+2125A>G (n.204+2125A>G) n.2410A>G c.76A>G (p.Ile26Val) n.2418A>G c.205-1609A>G (n.205-1609A>G) n.408A>G n.545A>G n.398A>G c.279A>G c.73A>G (p.Ile25Val) n.560A>G n.409A>G n.435A>G n.203A>G	gnomAD v4
6	g.83188684T>G	CA364851788	PGM3	c.319A>C (p.Ile107Leu) c.99A>C (n.99A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.204+2125A>C (n.204+2125A>C) n.2410A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) n.2418A>C c.205-1609A>C (n.205-1609A>C) n.408A>C n.545A>C n.398A>C c.279A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) n.560A>C n.409A>C n.435A>C n.203A>C
6	g.83188685A>C	CA451123781	PGM3	c.318T>G (p.Leu106=) c.98T>G (n.98T>G) c.402T>G (p.Leu134=) c.204+2124T>G (n.204+2124T>G) n.2409T>G c.75T>G (p.Leu25=) n.2417T>G c.205-1610T>G (n.205-1610T>G) n.407T>G n.544T>G n.397T>G c.278T>G c.72T>G (p.Leu24=) n.559T>G n.408T>G n.434T>G n.202T>G
6	g.83188685A>G	CA451123782	PGM3	c.318T>C (p.Leu106=) c.98T>C (n.98T>C) c.402T>C (p.Leu134=) c.204+2124T>C (n.204+2124T>C) n.2409T>C c.75T>C (p.Leu25=) n.2417T>C c.205-1610T>C (n.205-1610T>C) n.407T>C n.544T>C n.397T>C c.278T>C c.72T>C (p.Leu24=) n.559T>C n.408T>C n.434T>C n.202T>C	gnomAD v4
6	g.83188685A>T	CA451123783	PGM3	c.318T>A (p.Leu106=) c.98T>A (n.98T>A) c.402T>A (p.Leu134=) c.204+2124T>A (n.204+2124T>A) n.2409T>A c.75T>A (p.Leu25=) n.2417T>A c.205-1610T>A (n.205-1610T>A) n.407T>A n.544T>A n.397T>A c.278T>A c.72T>A (p.Leu24=) n.559T>A n.408T>A n.434T>A n.202T>A
6	g.83188686A>C	CA364851794	PGM3	c.317T>G (p.Leu106Arg) c.97T>G (n.97T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.204+2123T>G (n.204+2123T>G) n.2408T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) n.2416T>G c.205-1611T>G (n.205-1611T>G) n.406T>G n.543T>G n.396T>G c.277T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.558T>G n.407T>G n.433T>G n.201T>G
6	g.83188686A>G	CA364851795	PGM3	c.317T>C (p.Leu106Pro) c.97T>C (n.97T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.204+2123T>C (n.204+2123T>C) n.2408T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) n.2416T>C c.205-1611T>C (n.205-1611T>C) n.406T>C n.543T>C n.396T>C c.277T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.558T>C n.407T>C n.433T>C n.201T>C	gnomAD v4
6	g.83188686A>T	CA364851797	PGM3	c.317T>A (p.Leu106His) c.97T>A (n.97T>A) c.401T>A (p.Leu134His) c.204+2123T>A (n.204+2123T>A) n.2408T>A c.74T>A (p.Leu25His) n.2416T>A c.205-1611T>A (n.205-1611T>A) n.406T>A n.543T>A n.396T>A c.277T>A c.71T>A (p.Leu24His) n.558T>A n.407T>A n.433T>A n.201T>A
6	g.83188687G>A	CA3906840	PGM3	c.316C>T (p.Leu106Phe) c.96C>T (n.96C>T) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.204+2122C>T (n.204+2122C>T) n.2407C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) n.2415C>T c.205-1612C>T (n.205-1612C>T) n.405C>T n.542C>T n.395C>T c.276C>T c.70C>T (p.Leu24Phe) n.557C>T n.406C>T n.432C>T n.200C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.83188687G>C	CA364851804	PGM3	c.316C>G (p.Leu106Val) c.96C>G (n.96C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.204+2122C>G (n.204+2122C>G) n.2407C>G c.73C>G (p.Leu25Val) n.2415C>G c.205-1612C>G (n.205-1612C>G) n.405C>G n.542C>G n.395C>G c.276C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.557C>G n.406C>G n.432C>G n.200C>G
6	g.83188687G=	CA1642417179	PGM3	c.316C= (p.Leu106=) c.96C= (n.96C=) c.400C= (p.Leu134=) c.204+2122C= (n.204+2122C=) n.2407C= c.73C= (p.Leu25=) n.2415C= c.205-1612C= (n.205-1612C=) n.405C= n.542C= n.395C= c.276C= c.70C= (p.Leu24=) n.557C= n.406C= n.432C= n.200C=
6	g.83188687G>T	CA364851807	PGM3	c.316C>A (p.Leu106Ile) c.96C>A (n.96C>A) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.204+2122C>A (n.204+2122C>A) n.2407C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) n.2415C>A c.205-1612C>A (n.205-1612C>A) n.405C>A n.542C>A n.395C>A c.276C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) n.557C>A n.406C>A n.432C>A n.200C>A	dbSNP
6	g.83188688C>A	CA451123787	PGM3	c.315G>T (p.Val105=) c.95G>T (n.95G>T) c.399G>T (p.Val133=) c.204+2121G>T (n.204+2121G>T) n.2406G>T c.72G>T (p.Val24=) n.2414G>T c.205-1613G>T (n.205-1613G>T) n.404G>T n.541G>T n.394G>T c.275G>T c.69G>T (p.Val23=) n.556G>T n.405G>T n.431G>T n.199G>T
6	g.83188688C>G	CA451123788	PGM3	c.315G>C (p.Val105=) c.95G>C (n.95G>C) c.399G>C (p.Val133=) c.204+2121G>C (n.204+2121G>C) n.2406G>C c.72G>C (p.Val24=) n.2414G>C c.205-1613G>C (n.205-1613G>C) n.404G>C n.541G>C n.394G>C c.275G>C c.69G>C (p.Val23=) n.556G>C n.405G>C n.431G>C n.199G>C
6	g.83188688C>T	CA451123789	PGM3	c.315G>A (p.Val105=) c.95G>A (n.95G>A) c.399G>A (p.Val133=) c.204+2121G>A (n.204+2121G>A) n.2406G>A c.72G>A (p.Val24=) n.2414G>A c.205-1613G>A (n.205-1613G>A) n.404G>A n.541G>A n.394G>A c.275G>A c.69G>A (p.Val23=) n.556G>A n.405G>A n.431G>A n.199G>A	ClinVar
6	g.83188689A=	CA1642417181	PGM3	c.314T= (p.Val105=) c.94T= (n.94T=) c.398T= (p.Val133=) c.204+2120T= (n.204+2120T=) n.2405T= c.71T= (p.Val24=) n.2413T= c.205-1614T= (n.205-1614T=) n.403T= n.540T= n.393T= c.274T= c.68T= (p.Val23=) n.555T= n.404T= n.430T= n.198T=
6	g.83188689A>C	CA364851811	PGM3	c.314T>G (p.Val105Gly) c.94T>G (n.94T>G) c.398T>G (p.Val133Gly) c.204+2120T>G (n.204+2120T>G) n.2405T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.2413T>G c.205-1614T>G (n.205-1614T>G) n.403T>G n.540T>G n.393T>G c.274T>G c.68T>G (p.Val23Gly) n.555T>G n.404T>G n.430T>G n.198T>G
6	g.83188689A>G	CA364851813	PGM3	c.314T>C (p.Val105Ala) c.94T>C (n.94T>C) c.398T>C (p.Val133Ala) c.204+2120T>C (n.204+2120T>C) n.2405T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.2413T>C c.205-1614T>C (n.205-1614T>C) n.403T>C n.540T>C n.393T>C c.274T>C c.68T>C (p.Val23Ala) n.555T>C n.404T>C n.430T>C n.198T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.83188689A>T	CA364851817	PGM3	c.314T>A (p.Val105Glu) c.94T>A (n.94T>A) c.398T>A (p.Val133Glu) c.204+2120T>A (n.204+2120T>A) n.2405T>A c.71T>A (p.Val24Glu) n.2413T>A c.205-1614T>A (n.205-1614T>A) n.403T>A n.540T>A n.393T>A c.274T>A c.68T>A (p.Val23Glu) n.555T>A n.404T>A n.430T>A n.198T>A
6	g.83188689_83188691delinsACT	CA1642417180	PGM3	c.312_314delinsAGT (p.Arg104=) c.92_94delinsAGT (n.92_94delinsAGT) c.396_398delinsAGT (p.Arg132=) c.204+2118_204+2120delinsAGT (n.204+2118_204+2120delinsAGT) n.2403_2405delinsAGT c.69_71delinsAGT (p.Arg23=) n.2411_2413delinsAGT c.205-1616_205-1614delinsAGT (n.205-1616_205-1614delinsAGT) n.401_403delinsAGT n.538_540delinsAGT n.391_393delinsAGT c.272_274delinsAGT c.66_68delinsAGT (p.Arg22=) n.553_555delinsAGT n.402_404delinsAGT n.428_430delinsAGT n.196_198delinsAGT
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6	g.83188690C>G	CA364851823	PGM3	c.313G>C (p.Val105Leu) c.93G>C (n.93G>C) c.397G>C (p.Val133Leu) c.204+2119G>C (n.204+2119G>C) n.2404G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.2412G>C c.205-1615G>C (n.205-1615G>C) n.402G>C n.539G>C n.392G>C c.273G>C c.67G>C (p.Val23Leu) n.554G>C n.403G>C n.429G>C n.197G>C
6	g.83188690C>T	CA3906841	PGM3	c.313G>A (p.Val105Met) c.93G>A (n.93G>A) c.397G>A (p.Val133Met) c.204+2119G>A (n.204+2119G>A) n.2404G>A c.70G>A (p.Val24Met) n.2412G>A c.205-1615G>A (n.205-1615G>A) n.402G>A n.539G>A n.392G>A c.273G>A c.67G>A (p.Val23Met) n.554G>A n.403G>A n.429G>A n.197G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.83188691T>G	CA364851829	PGM3	c.312A>C (p.Arg104Ser) c.92A>C (n.92A>C) c.396A>C (p.Arg132Ser) c.204+2118A>C (n.204+2118A>C) n.2403A>C c.69A>C (p.Arg23Ser) n.2411A>C c.205-1616A>C (n.205-1616A>C) n.401A>C n.538A>C n.391A>C c.272A>C c.66A>C (p.Arg22Ser) n.553A>C n.402A>C n.428A>C n.196A>C
6	g.83188692C>A	CA364851832	PGM3	c.311G>T (p.Arg104Ile) c.91G>T (n.91G>T) c.395G>T (p.Arg132Ile) c.204+2117G>T (n.204+2117G>T) n.2402G>T c.68G>T (p.Arg23Ile) n.2410G>T c.205-1617G>T (n.205-1617G>T) n.400G>T n.537G>T n.390G>T c.271G>T c.65G>T (p.Arg22Ile) n.552G>T n.401G>T n.427G>T n.195G>T
6	g.83188692C>G	CA364851839	PGM3	c.311G>C (p.Arg104Thr) c.91G>C (n.91G>C) c.395G>C (p.Arg132Thr) c.204+2117G>C (n.204+2117G>C) n.2402G>C c.68G>C (p.Arg23Thr) n.2410G>C c.205-1617G>C (n.205-1617G>C) n.400G>C n.537G>C n.390G>C c.271G>C c.65G>C (p.Arg22Thr) n.552G>C n.401G>C n.427G>C n.195G>C	COSMIC
6	g.83188692C>T	CA364851836	PGM3	c.311G>A (p.Arg104Lys) c.91G>A (n.91G>A) c.395G>A (p.Arg132Lys) c.204+2117G>A (n.204+2117G>A) n.2402G>A c.68G>A (p.Arg23Lys) n.2410G>A c.205-1617G>A (n.205-1617G>A) n.400G>A n.537G>A n.390G>A c.271G>A c.65G>A (p.Arg22Lys) n.552G>A n.401G>A n.427G>A n.195G>A
6	g.83188693T>A	CA141910384	PGM3	c.310A>T (p.Arg104Ter) c.90A>T (n.90A>T) c.394A>T (p.Arg132Ter) c.204+2116A>T (n.204+2116A>T) n.2401A>T c.67A>T (p.Arg23Ter) n.2409A>T c.205-1618A>T (n.205-1618A>T) n.399A>T n.536A>T n.389A>T c.270A>T c.64A>T (p.Arg22Ter) n.551A>T n.400A>T n.426A>T n.194A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.83188693T=	CA1642417183	PGM3	c.310A= (p.Arg104=) c.90A= (n.90A=) c.394A= (p.Arg132=) c.204+2116A= (n.204+2116A=) n.2401A= c.67A= (p.Arg23=) n.2409A= c.205-1618A= (n.205-1618A=) n.399A= n.536A= n.389A= c.270A= c.64A= (p.Arg22=) n.551A= n.400A= n.426A= n.194A=
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6	g.83188694C>T	CA451123798	PGM3	c.309G>A (p.Gln103=) c.89G>A (n.89G>A) c.393G>A (p.Gln131=) c.204+2115G>A (n.204+2115G>A) n.2400G>A c.66G>A (p.Gln22=) n.2408G>A c.205-1619G>A (n.205-1619G>A) n.398G>A n.535G>A n.388G>A c.269G>A c.63G>A (p.Gln21=) n.550G>A n.399G>A n.425G>A n.193G>A	gnomAD v4
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6	g.83188695T>G	CA364851857	PGM3	c.308A>C (p.Gln103Pro) c.88A>C (n.88A>C) c.392A>C (p.Gln131Pro) c.204+2114A>C (n.204+2114A>C) n.2399A>C c.65A>C (p.Gln22Pro) n.2407A>C c.205-1620A>C (n.205-1620A>C) n.397A>C n.534A>C n.387A>C c.268A>C c.62A>C (p.Gln21Pro) n.549A>C n.398A>C n.424A>C n.192A>C	gnomAD v4
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6	g.83188697C>T	CA3906842	PGM3	c.306G>A (p.Met102Ile) c.86G>A (n.86G>A) c.390G>A (p.Met130Ile) c.204+2112G>A (n.204+2112G>A) n.2397G>A c.63G>A (p.Met21Ile) n.2405G>A c.205-1622G>A (n.205-1622G>A) n.395G>A n.532G>A n.385G>A c.266G>A c.60G>A (p.Met20Ile) n.547G>A n.396G>A n.422G>A n.190G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.83188698A=	CA1642417185	PGM3	c.305T= (p.Met102=) c.85T= (n.85T=) c.389T= (p.Met130=) c.204+2111T= (n.204+2111T=) n.2396T= c.62T= (p.Met21=) n.2404T= c.205-1623T= (n.205-1623T=) n.394T= n.531T= n.384T= c.265T= c.59T= (p.Met20=) n.546T= n.395T= n.421T= n.189T=
6	g.83188698A>C	CA364851878	PGM3	c.305T>G (p.Met102Arg) c.85T>G (n.85T>G) c.389T>G (p.Met130Arg) c.204+2111T>G (n.204+2111T>G) n.2396T>G c.62T>G (p.Met21Arg) n.2404T>G c.205-1623T>G (n.205-1623T>G) n.394T>G n.531T>G n.384T>G c.265T>G c.59T>G (p.Met20Arg) n.546T>G n.395T>G n.421T>G n.189T>G
6	g.83188698A>G	CA364851880	PGM3	c.305T>C (p.Met102Thr) c.85T>C (n.85T>C) c.389T>C (p.Met130Thr) c.204+2111T>C (n.204+2111T>C) n.2396T>C c.62T>C (p.Met21Thr) n.2404T>C c.205-1623T>C (n.205-1623T>C) n.394T>C n.531T>C n.384T>C c.265T>C c.59T>C (p.Met20Thr) n.546T>C n.395T>C n.421T>C n.189T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.83188698A>T	CA364851882	PGM3	c.305T>A (p.Met102Lys) c.85T>A (n.85T>A) c.389T>A (p.Met130Lys) c.204+2111T>A (n.204+2111T>A) n.2396T>A c.62T>A (p.Met21Lys) n.2404T>A c.205-1623T>A (n.205-1623T>A) n.394T>A n.531T>A n.384T>A c.265T>A c.59T>A (p.Met20Lys) n.546T>A n.395T>A n.421T>A n.189T>A
6	g.83188699T>A	CA364851894	PGM3	c.304A>T (p.Met102Leu) c.84A>T (n.84A>T) c.388A>T (p.Met130Leu) c.204+2110A>T (n.204+2110A>T) n.2395A>T c.61A>T (p.Met21Leu) n.2403A>T c.205-1624A>T (n.205-1624A>T) n.393A>T n.530A>T n.383A>T c.264A>T c.58A>T (p.Met20Leu) n.545A>T n.394A>T n.420A>T n.188A>T
6	g.83188699T>C	CA364851888	PGM3	c.304A>G (p.Met102Val) c.84A>G (n.84A>G) c.388A>G (p.Met130Val) c.204+2110A>G (n.204+2110A>G) n.2395A>G c.61A>G (p.Met21Val) n.2403A>G c.205-1624A>G (n.205-1624A>G) n.393A>G n.530A>G n.383A>G c.264A>G c.58A>G (p.Met20Val) n.545A>G n.394A>G n.420A>G n.188A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.83188699T>G	CA364851892	PGM3	c.304A>C (p.Met102Leu) c.84A>C (n.84A>C) c.388A>C (p.Met130Leu) c.204+2110A>C (n.204+2110A>C) n.2395A>C c.61A>C (p.Met21Leu) n.2403A>C c.205-1624A>C (n.205-1624A>C) n.393A>C n.530A>C n.383A>C c.264A>C c.58A>C (p.Met20Leu) n.545A>C n.394A>C n.420A>C n.188A>C
6	g.83188699T=	CA1642417186	PGM3	c.304A= (p.Met102=) c.84A= (n.84A=) c.388A= (p.Met130=) c.204+2110A= (n.204+2110A=) n.2395A= c.61A= (p.Met21=) n.2403A= c.205-1624A= (n.205-1624A=) n.393A= n.530A= n.383A= c.264A= c.58A= (p.Met20=) n.545A= n.394A= n.420A= n.188A=
6	g.83188700A=	CA1642417187	PGM3	c.303T= (p.Asp101=) c.83T= (n.83T=) c.387T= (p.Asp129=) c.204+2109T= (n.204+2109T=) n.2394T= c.60T= (p.Asp20=) n.2402T= c.205-1625T= (n.205-1625T=) n.392T= n.529T= n.382T= c.263T= c.57T= (p.Asp19=) n.544T= n.393T= n.419T= n.187T=
6	g.83188700A>C	CA3906843	PGM3	c.303T>G (p.Asp101Glu) c.83T>G (n.83T>G) c.387T>G (p.Asp129Glu) c.204+2109T>G (n.204+2109T>G) n.2394T>G c.60T>G (p.Asp20Glu) n.2402T>G c.205-1625T>G (n.205-1625T>G) n.392T>G n.529T>G n.382T>G c.263T>G c.57T>G (p.Asp19Glu) n.544T>G n.393T>G n.419T>G n.187T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.83188700A>G	CA451123805	PGM3	c.303T>C (p.Asp101=) c.83T>C (n.83T>C) c.387T>C (p.Asp129=) c.204+2109T>C (n.204+2109T>C) n.2394T>C c.60T>C (p.Asp20=) n.2402T>C c.205-1625T>C (n.205-1625T>C) n.392T>C n.529T>C n.382T>C c.263T>C c.57T>C (p.Asp19=) n.544T>C n.393T>C n.419T>C n.187T>C
6	g.83188700A>T	CA364851897	PGM3	c.303T>A (p.Asp101Glu) c.83T>A (n.83T>A) c.387T>A (p.Asp129Glu) c.204+2109T>A (n.204+2109T>A) n.2394T>A c.60T>A (p.Asp20Glu) n.2402T>A c.205-1625T>A (n.205-1625T>A) n.392T>A n.529T>A n.382T>A c.263T>A c.57T>A (p.Asp19Glu) n.544T>A n.393T>A n.419T>A n.187T>A
6	g.83188701T>A	CA364851900	PGM3	c.302A>T (p.Asp101Val) c.82A>T (n.82A>T) c.386A>T (p.Asp129Val) c.204+2108A>T (n.204+2108A>T) n.2393A>T c.59A>T (p.Asp20Val) n.2401A>T c.205-1626A>T (n.205-1626A>T) n.391A>T n.528A>T n.381A>T c.262A>T c.56A>T (p.Asp19Val) n.543A>T n.392A>T n.418A>T n.186A>T
6	g.83188701T>C	CA364851903	PGM3	c.302A>G (p.Asp101Gly) c.82A>G (n.82A>G) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.204+2108A>G (n.204+2108A>G) n.2393A>G c.59A>G (p.Asp20Gly) n.2401A>G c.205-1626A>G (n.205-1626A>G) n.391A>G n.528A>G n.381A>G c.262A>G c.56A>G (p.Asp19Gly) n.543A>G n.392A>G n.418A>G n.186A>G
6	g.83188701T>G	CA364851906	PGM3	c.302A>C (p.Asp101Ala) c.82A>C (n.82A>C) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.204+2108A>C (n.204+2108A>C) n.2393A>C c.59A>C (p.Asp20Ala) n.2401A>C c.205-1626A>C (n.205-1626A>C) n.391A>C n.528A>C n.381A>C c.262A>C c.56A>C (p.Asp19Ala) n.543A>C n.392A>C n.418A>C n.186A>C
6	g.83188702C>A	CA364851909	PGM3	c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.81G>T (n.81G>T) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.204+2107G>T (n.204+2107G>T) n.2392G>T c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.2400G>T c.205-1627G>T (n.205-1627G>T) n.390G>T n.527G>T n.380G>T c.261G>T c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.542G>T n.391G>T n.417G>T n.185G>T
6	g.83188702C=	CA1642417188	PGM3	c.301G= (p.Asp101=) c.81G= (n.81G=) c.385G= (p.Asp129=) c.204+2107G= (n.204+2107G=) n.2392G= c.58G= (p.Asp20=) n.2400G= c.205-1627G= (n.205-1627G=) n.390G= n.527G= n.380G= c.261G= c.55G= (p.Asp19=) n.542G= n.391G= n.417G= n.185G=
6	g.83188702C>G	CA3906844	PGM3	c.301G>C (p.Asp101His) c.81G>C (n.81G>C) c.385G>C (p.Asp129His) c.204+2107G>C (n.204+2107G>C) n.2392G>C c.58G>C (p.Asp20His) n.2400G>C c.205-1627G>C (n.205-1627G>C) n.390G>C n.527G>C n.380G>C c.261G>C c.55G>C (p.Asp19His) n.542G>C n.391G>C n.417G>C n.185G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.83188702C>T	CA364851913	PGM3	c.301G>A (p.Asp101Asn) c.81G>A (n.81G>A) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.204+2107G>A (n.204+2107G>A) n.2392G>A c.58G>A (p.Asp20Asn) n.2400G>A c.205-1627G>A (n.205-1627G>A) n.390G>A n.527G>A n.380G>A c.261G>A c.55G>A (p.Asp19Asn) n.542G>A n.391G>A n.417G>A n.185G>A	COSMIC
6	g.83188703T>A	CA364851917	PGM3	c.300A>T (p.Gln100His) c.80A>T (n.80A>T) c.384A>T (p.Gln128His) c.204+2106A>T (n.204+2106A>T) n.2391A>T c.57A>T (p.Gln19His) n.2399A>T c.205-1628A>T (n.205-1628A>T) n.389A>T n.526A>T n.379A>T c.260A>T c.54A>T (p.Gln18His) n.541A>T n.390A>T n.416A>T n.184A>T
6	g.83188703T>C	CA451123810	PGM3	c.300A>G (p.Gln100=) c.80A>G (n.80A>G) c.384A>G (p.Gln128=) c.204+2106A>G (n.204+2106A>G) n.2391A>G c.57A>G (p.Gln19=) n.2399A>G c.205-1628A>G (n.205-1628A>G) n.389A>G n.526A>G n.379A>G c.260A>G c.54A>G (p.Gln18=) n.541A>G n.390A>G n.416A>G n.184A>G
6	g.83188703T>G	CA364851920	PGM3	c.300A>C (p.Gln100His) c.80A>C (n.80A>C) c.384A>C (p.Gln128His) c.204+2106A>C (n.204+2106A>C) n.2391A>C c.57A>C (p.Gln19His) n.2399A>C c.205-1628A>C (n.205-1628A>C) n.389A>C n.526A>C n.379A>C c.260A>C c.54A>C (p.Gln18His) n.541A>C n.390A>C n.416A>C n.184A>C
6	g.83188704T>A	CA364851926	PGM3	c.299A>T (p.Gln100Leu) c.79A>T (n.79A>T) c.383A>T (p.Gln128Leu) c.204+2105A>T (n.204+2105A>T) n.2390A>T c.56A>T (p.Gln19Leu) n.2398A>T c.205-1629A>T (n.205-1629A>T) n.388A>T n.525A>T n.378A>T c.259A>T c.53A>T (p.Gln18Leu) n.540A>T n.389A>T n.415A>T n.183A>T
6	g.83188704T>C	CA364851925	PGM3	c.299A>G (p.Gln100Arg) c.79A>G (n.79A>G) c.383A>G (p.Gln128Arg) c.204+2105A>G (n.204+2105A>G) n.2390A>G c.56A>G (p.Gln19Arg) n.2398A>G c.205-1629A>G (n.205-1629A>G) n.388A>G n.525A>G n.378A>G c.259A>G c.53A>G (p.Gln18Arg) n.540A>G n.389A>G n.415A>G n.183A>G
6	g.83188704T>G	CA364851923	PGM3	c.299A>C (p.Gln100Pro) c.79A>C (n.79A>C) c.383A>C (p.Gln128Pro) c.204+2105A>C (n.204+2105A>C) n.2390A>C c.56A>C (p.Gln19Pro) n.2398A>C c.205-1629A>C (n.205-1629A>C) n.388A>C n.525A>C n.378A>C c.259A>C c.53A>C (p.Gln18Pro) n.540A>C n.389A>C n.415A>C n.183A>C
6	g.83188705del	CA2679533628	PGM3	c.298del (p.Gln100LysfsTer16) c.78del (n.78del) c.382del (p.Gln128LysfsTer16) c.204+2104del (n.204+2104del) n.2389del c.55del (p.Gln19LysfsTer16) n.2397del c.205-1630del (n.205-1630del) n.387del n.524del n.377del c.258del c.52del (p.Gln18LysfsTer16) n.539del n.388del n.414del n.182del	gnomAD v4
6	g.83188705G>A	CA364851929	PGM3	c.298C>T (p.Gln100Ter) c.78C>T (n.78C>T) c.382C>T (p.Gln128Ter) c.204+2104C>T (n.204+2104C>T) n.2389C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) n.2397C>T c.205-1630C>T (n.205-1630C>T) n.387C>T n.524C>T n.377C>T c.258C>T c.52C>T (p.Gln18Ter) n.539C>T n.388C>T n.414C>T n.182C>T	gnomAD v4
6	g.83188705G>C	CA364851930	PGM3	c.298C>G (p.Gln100Glu) c.78C>G (n.78C>G) c.382C>G (p.Gln128Glu) c.204+2104C>G (n.204+2104C>G) n.2389C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) n.2397C>G c.205-1630C>G (n.205-1630C>G) n.387C>G n.524C>G n.377C>G c.258C>G c.52C>G (p.Gln18Glu) n.539C>G n.388C>G n.414C>G n.182C>G	gnomAD v4
6	g.83188705G>T	CA364851931	PGM3	c.298C>A (p.Gln100Lys) c.78C>A (n.78C>A) c.382C>A (p.Gln128Lys) c.204+2104C>A (n.204+2104C>A) n.2389C>A c.55C>A (p.Gln19Lys) n.2397C>A c.205-1630C>A (n.205-1630C>A) n.387C>A n.524C>A n.377C>A c.258C>A c.52C>A (p.Gln18Lys) n.539C>A n.388C>A n.414C>A n.182C>A
6	g.83188706T>A	CA364851933	PGM3	c.297A>T (p.Glu99Asp) c.77A>T (n.77A>T) c.381A>T (p.Glu127Asp) c.204+2103A>T (n.204+2103A>T) n.2388A>T c.54A>T (p.Glu18Asp) n.2396A>T c.205-1631A>T (n.205-1631A>T) n.386A>T n.523A>T n.376A>T c.257A>T c.51A>T (p.Glu17Asp) n.538A>T n.387A>T n.413A>T n.181A>T
6	g.83188706T>C	CA451123817	PGM3	c.297A>G (p.Glu99=) c.77A>G (n.77A>G) c.381A>G (p.Glu127=) c.204+2103A>G (n.204+2103A>G) n.2388A>G c.54A>G (p.Glu18=) n.2396A>G c.205-1631A>G (n.205-1631A>G) n.386A>G n.523A>G n.376A>G c.257A>G c.51A>G (p.Glu17=) n.538A>G n.387A>G n.413A>G n.181A>G	dbSNP
6	g.83188706T>G	CA364851935	PGM3	c.297A>C (p.Glu99Asp) c.77A>C (n.77A>C) c.381A>C (p.Glu127Asp) c.204+2103A>C (n.204+2103A>C) n.2388A>C c.54A>C (p.Glu18Asp) n.2396A>C c.205-1631A>C (n.205-1631A>C) n.386A>C n.523A>C n.376A>C c.257A>C c.51A>C (p.Glu17Asp) n.538A>C n.387A>C n.413A>C n.181A>C
6	g.83188706T=	CA1642417189	PGM3	c.297A= (p.Glu99=) c.77A= (n.77A=) c.381A= (p.Glu127=) c.204+2103A= (n.204+2103A=) n.2388A= c.54A= (p.Glu18=) n.2396A= c.205-1631A= (n.205-1631A=) n.386A= n.523A= n.376A= c.257A= c.51A= (p.Glu17=) n.538A= n.387A= n.413A= n.181A=
6	g.83188707T>A	CA364851939	PGM3	c.296A>T (p.Glu99Val) c.76A>T (n.76A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) c.204+2102A>T (n.204+2102A>T) n.2387A>T c.53A>T (p.Glu18Val) n.2395A>T c.205-1632A>T (n.205-1632A>T) n.385A>T n.522A>T n.375A>T c.256A>T c.50A>T (p.Glu17Val) n.537A>T n.386A>T n.412A>T n.180A>T
6	g.83188707T>C	CA364851941	PGM3	c.296A>G (p.Glu99Gly) c.76A>G (n.76A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.204+2102A>G (n.204+2102A>G) n.2387A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) n.2395A>G c.205-1632A>G (n.205-1632A>G) n.385A>G n.522A>G n.375A>G c.256A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) n.537A>G n.386A>G n.412A>G n.180A>G
6	g.83188707T>G	CA364851944	PGM3	c.296A>C (p.Glu99Ala) c.76A>C (n.76A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.204+2102A>C (n.204+2102A>C) n.2387A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) n.2395A>C c.205-1632A>C (n.205-1632A>C) n.385A>C n.522A>C n.375A>C c.256A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) n.537A>C n.386A>C n.412A>C n.180A>C
6	g.83188708C>A	CA364851947	PGM3	c.295G>T (p.Glu99Ter) c.75G>T (n.75G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.204+2101G>T (n.204+2101G>T) n.2386G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) n.2394G>T c.205-1633G>T (n.205-1633G>T) n.384G>T n.521G>T n.374G>T c.255G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) n.536G>T n.385G>T n.411G>T n.179G>T	gnomAD v4
6	g.83188708C>G	CA364851949	PGM3	c.295G>C (p.Glu99Gln) c.75G>C (n.75G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.204+2101G>C (n.204+2101G>C) n.2386G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) n.2394G>C c.205-1633G>C (n.205-1633G>C) n.384G>C n.521G>C n.374G>C c.255G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) n.536G>C n.385G>C n.411G>C n.179G>C
6	g.83188708C>T	CA364851953	PGM3	c.295G>A (p.Glu99Lys) c.75G>A (n.75G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.204+2101G>A (n.204+2101G>A) n.2386G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) n.2394G>A c.205-1633G>A (n.205-1633G>A) n.384G>A n.521G>A n.374G>A c.255G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) n.536G>A n.385G>A n.411G>A n.179G>A
6	g.83188709C>A	CA364851956	PGM3	c.294G>T (p.Glu98Asp) c.74G>T (n.74G>T) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.204+2100G>T (n.204+2100G>T) n.2385G>T c.51G>T (p.Glu17Asp) n.2393G>T c.205-1634G>T (n.205-1634G>T) n.383G>T n.520G>T n.373G>T c.254G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) n.535G>T n.384G>T n.410G>T n.178G>T
6	g.83188709C>G	CA364851957	PGM3	c.294G>C (p.Glu98Asp) c.74G>C (n.74G>C) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.204+2100G>C (n.204+2100G>C) n.2385G>C c.51G>C (p.Glu17Asp) n.2393G>C c.205-1634G>C (n.205-1634G>C) n.383G>C n.520G>C n.373G>C c.254G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) n.535G>C n.384G>C n.410G>C n.178G>C
6	g.83188709C>T	CA451123818	PGM3	c.294G>A (p.Glu98=) c.74G>A (n.74G>A) c.378G>A (p.Glu126=) c.204+2100G>A (n.204+2100G>A) n.2385G>A c.51G>A (p.Glu17=) n.2393G>A c.205-1634G>A (n.205-1634G>A) n.383G>A n.520G>A n.373G>A c.254G>A c.48G>A (p.Glu16=) n.535G>A n.384G>A n.410G>A n.178G>A
6	g.83188710T>A	CA364851959	PGM3	c.293A>T (p.Glu98Val) c.73A>T (n.73A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) c.204+2099A>T (n.204+2099A>T) n.2384A>T c.50A>T (p.Glu17Val) n.2392A>T c.205-1635A>T (n.205-1635A>T) n.382A>T n.519A>T n.372A>T c.253A>T c.47A>T (p.Glu16Val) n.534A>T n.383A>T n.409A>T n.177A>T
6	g.83188710T>C	CA364851962	PGM3	c.293A>G (p.Glu98Gly) c.73A>G (n.73A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.204+2099A>G (n.204+2099A>G) n.2384A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) n.2392A>G c.205-1635A>G (n.205-1635A>G) n.382A>G n.519A>G n.372A>G c.253A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) n.534A>G n.383A>G n.409A>G n.177A>G
6	g.83188710T>G	CA364851961	PGM3	c.293A>C (p.Glu98Ala) c.73A>C (n.73A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.204+2099A>C (n.204+2099A>C) n.2384A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) n.2392A>C c.205-1635A>C (n.205-1635A>C) n.382A>C n.519A>C n.372A>C c.253A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) n.534A>C n.383A>C n.409A>C n.177A>C
6	g.83188710_83188711delinsCT	CA2580075926	PGM3	c.292_293delinsAG (p.Glu98Arg) c.72_73delinsAG (n.72_73delinsAG) c.376_377delinsAG (p.Glu126Arg) c.204+2098_204+2099delinsAG (n.204+2098_204+2099delinsAG) n.2383_2384delinsAG c.49_50delinsAG (p.Glu17Arg) n.2391_2392delinsAG c.205-1636_205-1635delinsAG (n.205-1636_205-1635delinsAG) n.381_382delinsAG n.518_519delinsAG n.371_372delinsAG c.252_253delinsAG c.46_47delinsAG (p.Glu16Arg) n.533_534delinsAG n.382_383delinsAG n.408_409delinsAG n.176_177delinsAG	ClinVar
6	g.83188711C>A	CA364851965	PGM3	c.292G>T (p.Glu98Ter) c.72G>T (n.72G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.204+2098G>T (n.204+2098G>T) n.2383G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) n.2391G>T c.205-1636G>T (n.205-1636G>T) n.381G>T n.518G>T n.371G>T c.252G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) n.533G>T n.382G>T n.408G>T n.176G>T
6	g.83188711C>G	CA364851968	PGM3	c.292G>C (p.Glu98Gln) c.72G>C (n.72G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.204+2098G>C (n.204+2098G>C) n.2383G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) n.2391G>C c.205-1636G>C (n.205-1636G>C) n.381G>C n.518G>C n.371G>C c.252G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) n.533G>C n.382G>C n.408G>C n.176G>C
6	g.83188711C>T	CA364851971	PGM3	c.292G>A (p.Glu98Lys) c.72G>A (n.72G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.204+2098G>A (n.204+2098G>A) n.2383G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) n.2391G>A c.205-1636G>A (n.205-1636G>A) n.381G>A n.518G>A n.371G>A c.252G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) n.533G>A n.382G>A n.408G>A n.176G>A
6	g.83188712A>C	CA451123821	PGM3	c.291T>G (p.Ala97=) c.71T>G (n.71T>G) c.375T>G (p.Ala125=) c.204+2097T>G (n.204+2097T>G) n.2382T>G c.48T>G (p.Ala16=) n.2390T>G c.205-1637T>G (n.205-1637T>G) n.380T>G n.517T>G n.370T>G c.251T>G c.45T>G (p.Ala15=) n.532T>G n.381T>G n.407T>G n.175T>G
6	g.83188712A>G	CA451123822	PGM3	c.291T>C (p.Ala97=) c.71T>C (n.71T>C) c.375T>C (p.Ala125=) c.204+2097T>C (n.204+2097T>C) n.2382T>C c.48T>C (p.Ala16=) n.2390T>C c.205-1637T>C (n.205-1637T>C) n.380T>C n.517T>C n.370T>C c.251T>C c.45T>C (p.Ala15=) n.532T>C n.381T>C n.407T>C n.175T>C
6	g.83188712A>T	CA451123823	PGM3	c.291T>A (p.Ala97=) c.71T>A (n.71T>A) c.375T>A (p.Ala125=) c.204+2097T>A (n.204+2097T>A) n.2382T>A c.48T>A (p.Ala16=) n.2390T>A c.205-1637T>A (n.205-1637T>A) n.380T>A n.517T>A n.370T>A c.251T>A c.45T>A (p.Ala15=) n.532T>A n.381T>A n.407T>A n.175T>A
6	g.83188713G>A	CA364851973	PGM3	c.290C>T (p.Ala97Val) c.70C>T (n.70C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) c.204+2096C>T (n.204+2096C>T) n.2381C>T c.47C>T (p.Ala16Val) n.2389C>T c.205-1638C>T (n.205-1638C>T) n.379C>T n.516C>T n.369C>T c.250C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.531C>T n.380C>T n.406C>T n.174C>T
6	g.83188713G>C	CA364851975	PGM3	c.290C>G (p.Ala97Gly) c.70C>G (n.70C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.204+2096C>G (n.204+2096C>G) n.2381C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) n.2389C>G c.205-1638C>G (n.205-1638C>G) n.379C>G n.516C>G n.369C>G c.250C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.531C>G n.380C>G n.406C>G n.174C>G
6	g.83188713G>T	CA364851977	PGM3	c.290C>A (p.Ala97Asp) c.70C>A (n.70C>A) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.204+2096C>A (n.204+2096C>A) n.2381C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) n.2389C>A c.205-1638C>A (n.205-1638C>A) n.379C>A n.516C>A n.369C>A c.250C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.531C>A n.380C>A n.406C>A n.174C>A
6	g.83188714C>A	CA364851981	PGM3	c.289G>T (p.Ala97Ser) c.69G>T (n.69G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.204+2095G>T (n.204+2095G>T) n.2380G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) n.2388G>T c.205-1639G>T (n.205-1639G>T) n.378G>T n.515G>T n.368G>T c.249G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.530G>T n.379G>T n.405G>T n.173G>T
6	g.83188714C>G	CA364851983	PGM3	c.289G>C (p.Ala97Pro) c.69G>C (n.69G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.204+2095G>C (n.204+2095G>C) n.2380G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) n.2388G>C c.205-1639G>C (n.205-1639G>C) n.378G>C n.515G>C n.368G>C c.249G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.530G>C n.379G>C n.405G>C n.173G>C
6	g.83188714C>T	CA364851987	PGM3	c.289G>A (p.Ala97Thr) c.69G>A (n.69G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.204+2095G>A (n.204+2095G>A) n.2380G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) n.2388G>A c.205-1639G>A (n.205-1639G>A) n.378G>A n.515G>A n.368G>A c.249G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.530G>A n.379G>A n.405G>A n.173G>A	gnomAD v4
6	g.83188715A>C	CA364851989	PGM3	c.288T>G (p.Asn96Lys) c.68T>G (n.68T>G) c.372T>G (p.Asn124Lys) c.204+2094T>G (n.204+2094T>G) n.2379T>G c.45T>G (p.Asn15Lys) n.2387T>G c.205-1640T>G (n.205-1640T>G) n.377T>G n.514T>G n.367T>G c.248T>G c.42T>G (p.Asn14Lys) n.529T>G n.378T>G n.404T>G n.172T>G
6	g.83188715A>G	CA451123828	PGM3	c.288T>C (p.Asn96=) c.68T>C (n.68T>C) c.372T>C (p.Asn124=) c.204+2094T>C (n.204+2094T>C) n.2379T>C c.45T>C (p.Asn15=) n.2387T>C c.205-1640T>C (n.205-1640T>C) n.377T>C n.514T>C n.367T>C c.248T>C c.42T>C (p.Asn14=) n.529T>C n.378T>C n.404T>C n.172T>C
6	g.83188715A>T	CA364851992	PGM3	c.288T>A (p.Asn96Lys) c.68T>A (n.68T>A) c.372T>A (p.Asn124Lys) c.204+2094T>A (n.204+2094T>A) n.2379T>A c.45T>A (p.Asn15Lys) n.2387T>A c.205-1640T>A (n.205-1640T>A) n.377T>A n.514T>A n.367T>A c.248T>A c.42T>A (p.Asn14Lys) n.529T>A n.378T>A n.404T>A n.172T>A
6	g.83188716T>A	CA364851998	PGM3	c.287A>T (p.Asn96Ile) c.67A>T (n.67A>T) c.371A>T (p.Asn124Ile) c.204+2093A>T (n.204+2093A>T) n.2378A>T c.44A>T (p.Asn15Ile) n.2386A>T c.205-1641A>T (n.205-1641A>T) n.376A>T n.513A>T n.366A>T c.247A>T c.41A>T (p.Asn14Ile) n.528A>T n.377A>T n.403A>T n.171A>T
6	g.83188716T>C	CA364852001	PGM3	c.287A>G (p.Asn96Ser) c.67A>G (n.67A>G) c.371A>G (p.Asn124Ser) c.204+2093A>G (n.204+2093A>G) n.2378A>G c.44A>G (p.Asn15Ser) n.2386A>G c.205-1641A>G (n.205-1641A>G) n.376A>G n.513A>G n.366A>G c.247A>G c.41A>G (p.Asn14Ser) n.528A>G n.377A>G n.403A>G n.171A>G
6	g.83188716T>G	CA364851996	PGM3	c.287A>C (p.Asn96Thr) c.67A>C (n.67A>C) c.371A>C (p.Asn124Thr) c.204+2093A>C (n.204+2093A>C) n.2378A>C c.44A>C (p.Asn15Thr) n.2386A>C c.205-1641A>C (n.205-1641A>C) n.376A>C n.513A>C n.366A>C c.247A>C c.41A>C (p.Asn14Thr) n.528A>C n.377A>C n.403A>C n.171A>C
6	g.83188717T>A	CA364852010	PGM3	c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.66A>T (n.66A>T) c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.204+2092A>T (n.204+2092A>T) n.2377A>T c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.2385A>T c.205-1642A>T (n.205-1642A>T) n.375A>T n.512A>T n.365A>T c.246A>T c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.527A>T n.376A>T n.402A>T n.170A>T
6	g.83188717T>C	CA364852005	PGM3	c.286A>G (p.Asn96Asp) c.66A>G (n.66A>G) c.370A>G (p.Asn124Asp) c.204+2092A>G (n.204+2092A>G) n.2377A>G c.43A>G (p.Asn15Asp) n.2385A>G c.205-1642A>G (n.205-1642A>G) n.375A>G n.512A>G n.365A>G c.246A>G c.40A>G (p.Asn14Asp) n.527A>G n.376A>G n.402A>G n.170A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.83188717T>G	CA364852008	PGM3	c.286A>C (p.Asn96His) c.66A>C (n.66A>C) c.370A>C (p.Asn124His) c.204+2092A>C (n.204+2092A>C) n.2377A>C c.43A>C (p.Asn15His) n.2385A>C c.205-1642A>C (n.205-1642A>C) n.375A>C n.512A>C n.365A>C c.246A>C c.40A>C (p.Asn14His) n.527A>C n.376A>C n.402A>C n.170A>C
6	g.83188717T=	CA1642417190	PGM3	c.286A= (p.Asn96=) c.66A= (n.66A=) c.370A= (p.Asn124=) c.204+2092A= (n.204+2092A=) n.2377A= c.43A= (p.Asn15=) n.2385A= c.205-1642A= (n.205-1642A=) n.375A= n.512A= n.365A= c.246A= c.40A= (p.Asn14=) n.527A= n.376A= n.402A= n.170A=
6	g.83188718T>A	CA451123830	PGM3	c.285A>T (p.Ala95=) c.65A>T (n.65A>T) c.369A>T (p.Ala123=) c.204+2091A>T (n.204+2091A>T) n.2376A>T c.42A>T (p.Ala14=) n.2384A>T c.205-1643A>T (n.205-1643A>T) n.374A>T n.511A>T n.364A>T c.245A>T c.39A>T (p.Ala13=) n.526A>T n.375A>T n.401A>T n.169A>T
6	g.83188718T>C	CA3906845	PGM3	c.285A>G (p.Ala95=) c.65A>G (n.65A>G) c.369A>G (p.Ala123=) c.204+2091A>G (n.204+2091A>G) n.2376A>G c.42A>G (p.Ala14=) n.2384A>G c.205-1643A>G (n.205-1643A>G) n.374A>G n.511A>G n.364A>G c.245A>G c.39A>G (p.Ala13=) n.526A>G n.375A>G n.401A>G n.169A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.83188718T>G	CA451123829	PGM3	c.285A>C (p.Ala95=) c.65A>C (n.65A>C) c.369A>C (p.Ala123=) c.204+2091A>C (n.204+2091A>C) n.2376A>C c.42A>C (p.Ala14=) n.2384A>C c.205-1643A>C (n.205-1643A>C) n.374A>C n.511A>C n.364A>C c.245A>C c.39A>C (p.Ala13=) n.526A>C n.375A>C n.401A>C n.169A>C
6	g.83188718T=	CA1642417191	PGM3	c.285A= (p.Ala95=) c.65A= (n.65A=) c.369A= (p.Ala123=) c.204+2091A= (n.204+2091A=) n.2376A= c.42A= (p.Ala14=) n.2384A= c.205-1643A= (n.205-1643A=) n.374A= n.511A= n.364A= c.245A= c.39A= (p.Ala13=) n.526A= n.375A= n.401A= n.169A=
6	g.83188719G>A	CA364852015	PGM3	c.284C>T (p.Ala95Val) c.64C>T (n.64C>T) c.368C>T (p.Ala123Val) c.204+2090C>T (n.204+2090C>T) n.2375C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.2383C>T c.205-1644C>T (n.205-1644C>T) n.373C>T n.510C>T n.363C>T c.244C>T c.38C>T (p.Ala13Val) n.525C>T n.374C>T n.400C>T n.168C>T
6	g.83188719G>C	CA364852018	PGM3	c.284C>G (p.Ala95Gly) c.64C>G (n.64C>G) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.204+2090C>G (n.204+2090C>G) n.2375C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.2383C>G c.205-1644C>G (n.205-1644C>G) n.373C>G n.510C>G n.363C>G c.244C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) n.525C>G n.374C>G n.400C>G n.168C>G
6	g.83188719G>T	CA364852021	PGM3	c.284C>A (p.Ala95Glu) c.64C>A (n.64C>A) c.368C>A (p.Ala123Glu) c.204+2090C>A (n.204+2090C>A) n.2375C>A c.41C>A (p.Ala14Glu) n.2383C>A c.205-1644C>A (n.205-1644C>A) n.373C>A n.510C>A n.363C>A c.244C>A c.38C>A (p.Ala13Glu) n.525C>A n.374C>A n.400C>A n.168C>A
6	g.83188720C>A	CA364852025	PGM3	c.283G>T (p.Ala95Ser) c.63G>T (n.63G>T) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.204+2089G>T (n.204+2089G>T) n.2374G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) n.2382G>T c.205-1645G>T (n.205-1645G>T) n.372G>T n.509G>T n.362G>T c.243G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) n.524G>T n.373G>T n.399G>T n.167G>T
6	g.83188720C>G	CA364852026	PGM3	c.283G>C (p.Ala95Pro) c.63G>C (n.63G>C) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.204+2089G>C (n.204+2089G>C) n.2374G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) n.2382G>C c.205-1645G>C (n.205-1645G>C) n.372G>C n.509G>C n.362G>C c.243G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.524G>C n.373G>C n.399G>C n.167G>C
6	g.83188720C>T	CA364852029	PGM3	c.283G>A (p.Ala95Thr) c.63G>A (n.63G>A) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.204+2089G>A (n.204+2089G>A) n.2374G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) n.2382G>A c.205-1645G>A (n.205-1645G>A) n.372G>A n.509G>A n.362G>A c.243G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.524G>A n.373G>A n.399G>A n.167G>A
6	g.83188721T>A	CA364852032	PGM3	c.282A>T (p.Leu94Phe) c.62A>T (n.62A>T) c.366A>T (p.Leu122Phe) c.204+2088A>T (n.204+2088A>T) n.2373A>T c.39A>T (p.Leu13Phe) n.2381A>T c.205-1646A>T (n.205-1646A>T) n.371A>T n.508A>T n.361A>T c.242A>T c.36A>T (p.Leu12Phe) n.523A>T n.372A>T n.398A>T n.166A>T
6	g.83188721T>C	CA451123831	PGM3	c.282A>G (p.Leu94=) c.62A>G (n.62A>G) c.366A>G (p.Leu122=) c.204+2088A>G (n.204+2088A>G) n.2373A>G c.39A>G (p.Leu13=) n.2381A>G c.205-1646A>G (n.205-1646A>G) n.371A>G n.508A>G n.361A>G c.242A>G c.36A>G (p.Leu12=) n.523A>G n.372A>G n.398A>G n.166A>G
6	g.83188721T>G	CA364852035	PGM3	c.282A>C (p.Leu94Phe) c.62A>C (n.62A>C) c.366A>C (p.Leu122Phe) c.204+2088A>C (n.204+2088A>C) n.2373A>C c.39A>C (p.Leu13Phe) n.2381A>C c.205-1646A>C (n.205-1646A>C) n.371A>C n.508A>C n.361A>C c.242A>C c.36A>C (p.Leu12Phe) n.523A>C n.372A>C n.398A>C n.166A>C
6	g.83188722A>C	CA364852036	PGM3	c.281T>G (p.Leu94Ter) c.61T>G (n.61T>G) c.365T>G (p.Leu122Ter) c.204+2087T>G (n.204+2087T>G) n.2372T>G c.38T>G (p.Leu13Ter) n.2380T>G c.205-1647T>G (n.205-1647T>G) n.370T>G n.507T>G n.360T>G c.241T>G c.35T>G (p.Leu12Ter) n.522T>G n.371T>G n.397T>G n.165T>G
6	g.83188722A>G	CA364852038	PGM3	c.281T>C (p.Leu94Ser) c.61T>C (n.61T>C) c.365T>C (p.Leu122Ser) c.204+2087T>C (n.204+2087T>C) n.2372T>C c.38T>C (p.Leu13Ser) n.2380T>C c.205-1647T>C (n.205-1647T>C) n.370T>C n.507T>C n.360T>C c.241T>C c.35T>C (p.Leu12Ser) n.522T>C n.371T>C n.397T>C n.165T>C	gnomAD v4
6	g.83188722A>T	CA364852041	PGM3	c.281T>A (p.Leu94Ter) c.61T>A (n.61T>A) c.365T>A (p.Leu122Ter) c.204+2087T>A (n.204+2087T>A) n.2372T>A c.38T>A (p.Leu13Ter) n.2380T>A c.205-1647T>A (n.205-1647T>A) n.370T>A n.507T>A n.360T>A c.241T>A c.35T>A (p.Leu12Ter) n.522T>A n.371T>A n.397T>A n.165T>A
6	g.83188723A>C	CA364852044	PGM3	c.280T>G (p.Leu94Val) c.60T>G (n.60T>G) c.364T>G (p.Leu122Val) c.204+2086T>G (n.204+2086T>G) n.2371T>G c.37T>G (p.Leu13Val) n.2379T>G c.205-1648T>G (n.205-1648T>G) n.369T>G n.506T>G n.359T>G c.240T>G c.34T>G (p.Leu12Val) n.521T>G n.370T>G n.396T>G n.164T>G
6	g.83188723A>G	CA451123833	PGM3	c.280T>C (p.Leu94=) c.60T>C (n.60T>C) c.364T>C (p.Leu122=) c.204+2086T>C (n.204+2086T>C) n.2371T>C c.37T>C (p.Leu13=) n.2379T>C c.205-1648T>C (n.205-1648T>C) n.369T>C n.506T>C n.359T>C c.240T>C c.34T>C (p.Leu12=) n.521T>C n.370T>C n.396T>C n.164T>C
6	g.83188723A>T	CA364852047	PGM3	c.280T>A (p.Leu94Ile) c.60T>A (n.60T>A) c.364T>A (p.Leu122Ile) c.204+2086T>A (n.204+2086T>A) n.2371T>A c.37T>A (p.Leu13Ile) n.2379T>A c.205-1648T>A (n.205-1648T>A) n.369T>A n.506T>A n.359T>A c.240T>A c.34T>A (p.Leu12Ile) n.521T>A n.370T>A n.396T>A n.164T>A
6	g.83188724A>C	CA364852050	PGM3	c.279T>G (p.Cys93Trp) c.59T>G (n.59T>G) c.363T>G (p.Cys121Trp) c.204+2085T>G (n.204+2085T>G) n.2370T>G c.36T>G (p.Cys12Trp) n.2378T>G c.205-1649T>G (n.205-1649T>G) n.368T>G n.505T>G n.358T>G c.239T>G c.33T>G (p.Cys11Trp) n.520T>G n.369T>G n.395T>G n.163T>G
6	g.83188724A>G	CA451123834	PGM3	c.279T>C (p.Cys93=) c.59T>C (n.59T>C) c.363T>C (p.Cys121=) c.204+2085T>C (n.204+2085T>C) n.2370T>C c.36T>C (p.Cys12=) n.2378T>C c.205-1649T>C (n.205-1649T>C) n.368T>C n.505T>C n.358T>C c.239T>C c.33T>C (p.Cys11=) n.520T>C n.369T>C n.395T>C n.163T>C
6	g.83188724A>T	CA364852052	PGM3	c.279T>A (p.Cys93Ter) c.59T>A (n.59T>A) c.363T>A (p.Cys121Ter) c.204+2085T>A (n.204+2085T>A) n.2370T>A c.36T>A (p.Cys12Ter) n.2378T>A c.205-1649T>A (n.205-1649T>A) n.368T>A n.505T>A n.358T>A c.239T>A c.33T>A (p.Cys11Ter) n.520T>A n.369T>A n.395T>A n.163T>A
6	g.83188725C>A	CA364852053	PGM3	c.278G>T (p.Cys93Phe) c.58G>T (n.58G>T) c.362G>T (p.Cys121Phe) c.204+2084G>T (n.204+2084G>T) n.2369G>T c.35G>T (p.Cys12Phe) n.2377G>T c.205-1650G>T (n.205-1650G>T) n.367G>T n.504G>T n.357G>T c.238G>T c.32G>T (p.Cys11Phe) n.519G>T n.368G>T n.394G>T n.162G>T
6	g.83188725C=	CA1642417192	PGM3	c.278G= (p.Cys93=) c.58G= (n.58G=) c.362G= (p.Cys121=) c.204+2084G= (n.204+2084G=) n.2369G= c.35G= (p.Cys12=) n.2377G= c.205-1650G= (n.205-1650G=) n.367G= n.504G= n.357G= c.238G= c.32G= (p.Cys11=) n.519G= n.368G= n.394G= n.162G=
6	g.83188725C>G	CA364852055	PGM3	c.278G>C (p.Cys93Ser) c.58G>C (n.58G>C) c.362G>C (p.Cys121Ser) c.204+2084G>C (n.204+2084G>C) n.2369G>C c.35G>C (p.Cys12Ser) n.2377G>C c.205-1650G>C (n.205-1650G>C) n.367G>C n.504G>C n.357G>C c.238G>C c.32G>C (p.Cys11Ser) n.519G>C n.368G>C n.394G>C n.162G>C
6	g.83188725C>T	CA3906846	PGM3	c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.58G>A (n.58G>A) c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.204+2084G>A (n.204+2084G>A) n.2369G>A c.35G>A (p.Cys12Tyr) n.2377G>A c.205-1650G>A (n.205-1650G>A) n.367G>A n.504G>A n.357G>A c.238G>A c.32G>A (p.Cys11Tyr) n.519G>A n.368G>A n.394G>A n.162G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.83188726A>C	CA364852066	PGM3	c.277T>G (p.Cys93Gly) c.57T>G (n.57T>G) c.361T>G (p.Cys121Gly) c.204+2083T>G (n.204+2083T>G) n.2368T>G c.34T>G (p.Cys12Gly) n.2376T>G c.205-1651T>G (n.205-1651T>G) n.366T>G n.503T>G n.356T>G c.237T>G c.31T>G (p.Cys11Gly) n.518T>G n.367T>G n.393T>G n.161T>G
6	g.83188726A>G	CA364852069	PGM3	c.277T>C (p.Cys93Arg) c.57T>C (n.57T>C) c.361T>C (p.Cys121Arg) c.204+2083T>C (n.204+2083T>C) n.2368T>C c.34T>C (p.Cys12Arg) n.2376T>C c.205-1651T>C (n.205-1651T>C) n.366T>C n.503T>C n.356T>C c.237T>C c.31T>C (p.Cys11Arg) n.518T>C n.367T>C n.393T>C n.161T>C
6	g.83188726A>T	CA364852072	PGM3	c.277T>A (p.Cys93Ser) c.57T>A (n.57T>A) c.361T>A (p.Cys121Ser) c.204+2083T>A (n.204+2083T>A) n.2368T>A c.34T>A (p.Cys12Ser) n.2376T>A c.205-1651T>A (n.205-1651T>A) n.366T>A n.503T>A n.356T>A c.237T>A c.31T>A (p.Cys11Ser) n.518T>A n.367T>A n.393T>A n.161T>A
6	g.83188727G>A	CA451123835	PGM3	c.276C>T (p.Thr92=) c.56C>T (n.56C>T) c.360C>T (p.Thr120=) c.204+2082C>T (n.204+2082C>T) n.2367C>T c.33C>T (p.Thr11=) n.2375C>T c.205-1652C>T (n.205-1652C>T) n.365C>T n.502C>T n.355C>T c.236C>T c.30C>T (p.Thr10=) n.517C>T n.366C>T n.392C>T n.160C>T	ClinVar gnomAD v4
6	g.83188727G>C	CA451123836	PGM3	c.276C>G (p.Thr92=) c.56C>G (n.56C>G) c.360C>G (p.Thr120=) c.204+2082C>G (n.204+2082C>G) n.2367C>G c.33C>G (p.Thr11=) n.2375C>G c.205-1652C>G (n.205-1652C>G) n.365C>G n.502C>G n.355C>G c.236C>G c.30C>G (p.Thr10=) n.517C>G n.366C>G n.392C>G n.160C>G
6	g.83188727G>T	CA451123837	PGM3	c.276C>A (p.Thr92=) c.56C>A (n.56C>A) c.360C>A (p.Thr120=) c.204+2082C>A (n.204+2082C>A) n.2367C>A c.33C>A (p.Thr11=) n.2375C>A c.205-1652C>A (n.205-1652C>A) n.365C>A n.502C>A n.355C>A c.236C>A c.30C>A (p.Thr10=) n.517C>A n.366C>A n.392C>A n.160C>A
6	g.83188728G>A	CA364852074	PGM3	c.275C>T (p.Thr92Ile) c.55C>T (n.55C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.204+2081C>T (n.204+2081C>T) n.2366C>T c.32C>T (p.Thr11Ile) n.2374C>T c.205-1653C>T (n.205-1653C>T) n.364C>T n.501C>T n.354C>T c.235C>T c.29C>T (p.Thr10Ile) n.516C>T n.365C>T n.391C>T n.159C>T
6	g.83188728G>C	CA364852076	PGM3	c.275C>G (p.Thr92Ser) c.55C>G (n.55C>G) c.359C>G (p.Thr120Ser) c.204+2081C>G (n.204+2081C>G) n.2366C>G c.32C>G (p.Thr11Ser) n.2374C>G c.205-1653C>G (n.205-1653C>G) n.364C>G n.501C>G n.354C>G c.235C>G c.29C>G (p.Thr10Ser) n.516C>G n.365C>G n.391C>G n.159C>G
6	g.83188728G>T	CA364852079	PGM3	c.275C>A (p.Thr92Asn) c.55C>A (n.55C>A) c.359C>A (p.Thr120Asn) c.204+2081C>A (n.204+2081C>A) n.2366C>A c.32C>A (p.Thr11Asn) n.2374C>A c.205-1653C>A (n.205-1653C>A) n.364C>A n.501C>A n.354C>A c.235C>A c.29C>A (p.Thr10Asn) n.516C>A n.365C>A n.391C>A n.159C>A
6	g.83188729T>A	CA364852087	PGM3	c.274A>T (p.Thr92Ser) c.54A>T (n.54A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.204+2080A>T (n.204+2080A>T) n.2365A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) n.2373A>T c.205-1654A>T (n.205-1654A>T) n.363A>T n.500A>T n.353A>T c.234A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) n.515A>T n.364A>T n.390A>T n.158A>T
6	g.83188729T>C	CA364852085	PGM3	c.274A>G (p.Thr92Ala) c.54A>G (n.54A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.204+2080A>G (n.204+2080A>G) n.2365A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) n.2373A>G c.205-1654A>G (n.205-1654A>G) n.363A>G n.500A>G n.353A>G c.234A>G c.28A>G (p.Thr10Ala) n.515A>G n.364A>G n.390A>G n.158A>G
6	g.83188729T>G	CA364852082	PGM3	c.274A>C (p.Thr92Pro) c.54A>C (n.54A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.204+2080A>C (n.204+2080A>C) n.2365A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) n.2373A>C c.205-1654A>C (n.205-1654A>C) n.363A>C n.500A>C n.353A>C c.234A>C c.28A>C (p.Thr10Pro) n.515A>C n.364A>C n.390A>C n.158A>C
6	g.83188730G>A	CA451123840	PGM3	c.273C>T (p.Ala91=) c.53C>T (n.53C>T) c.357C>T (p.Ala119=) c.204+2079C>T (n.204+2079C>T) n.2364C>T c.30C>T (p.Ala10=) n.2372C>T c.205-1655C>T (n.205-1655C>T) n.362C>T n.499C>T n.352C>T c.233C>T c.27C>T (p.Ala9=) n.514C>T n.363C>T n.389C>T n.157C>T	ClinVar
6	g.83188730G>C	CA451123839	PGM3	c.273C>G (p.Ala91=) c.53C>G (n.53C>G) c.357C>G (p.Ala119=) c.204+2079C>G (n.204+2079C>G) n.2364C>G c.30C>G (p.Ala10=) n.2372C>G c.205-1655C>G (n.205-1655C>G) n.362C>G n.499C>G n.352C>G c.233C>G c.27C>G (p.Ala9=) n.514C>G n.363C>G n.389C>G n.157C>G
6	g.83188730G>T	CA451123838	PGM3	c.273C>A (p.Ala91=) c.53C>A (n.53C>A) c.357C>A (p.Ala119=) c.204+2079C>A (n.204+2079C>A) n.2364C>A c.30C>A (p.Ala10=) n.2372C>A c.205-1655C>A (n.205-1655C>A) n.362C>A n.499C>A n.352C>A c.233C>A c.27C>A (p.Ala9=) n.514C>A n.363C>A n.389C>A n.157C>A
6	g.83188731G>A	CA364852089	PGM3	c.272C>T (p.Ala91Val) c.52C>T (n.52C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.204+2078C>T (n.204+2078C>T) n.2363C>T c.29C>T (p.Ala10Val) n.2371C>T c.205-1656C>T (n.205-1656C>T) n.361C>T n.498C>T n.351C>T c.232C>T c.26C>T (p.Ala9Val) n.513C>T n.362C>T n.388C>T n.156C>T	gnomAD v4
6	g.83188731G>C	CA364852091	PGM3	c.272C>G (p.Ala91Gly) c.52C>G (n.52C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.204+2078C>G (n.204+2078C>G) n.2363C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) n.2371C>G c.205-1656C>G (n.205-1656C>G) n.361C>G n.498C>G n.351C>G c.232C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) n.513C>G n.362C>G n.388C>G n.156C>G
6	g.83188731G=	CA1642417193	PGM3	c.272C= (p.Ala91=) c.52C= (n.52C=) c.356C= (p.Ala119=) c.204+2078C= (n.204+2078C=) n.2363C= c.29C= (p.Ala10=) n.2371C= c.205-1656C= (n.205-1656C=) n.361C= n.498C= n.351C= c.232C= c.26C= (p.Ala9=) n.513C= n.362C= n.388C= n.156C=
6	g.83188731G>T	CA364852093	PGM3	c.272C>A (p.Ala91Asp) c.52C>A (n.52C>A) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.204+2078C>A (n.204+2078C>A) n.2363C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) n.2371C>A c.205-1656C>A (n.205-1656C>A) n.361C>A n.498C>A n.351C>A c.232C>A c.26C>A (p.Ala9Asp) n.513C>A n.362C>A n.388C>A n.156C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.83188732C>A	CA364852096	PGM3	c.271G>T (p.Ala91Ser) c.51G>T (n.51G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.204+2077G>T (n.204+2077G>T) n.2362G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) n.2370G>T c.205-1657G>T (n.205-1657G>T) n.360G>T n.497G>T n.350G>T c.231G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) n.512G>T n.361G>T n.387G>T n.155G>T
6	g.83188732C>G	CA364852099	PGM3	c.271G>C (p.Ala91Pro) c.51G>C (n.51G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.204+2077G>C (n.204+2077G>C) n.2362G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) n.2370G>C c.205-1657G>C (n.205-1657G>C) n.360G>C n.497G>C n.350G>C c.231G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) n.512G>C n.361G>C n.387G>C n.155G>C	gnomAD v4
6	g.83188732C>T	CA364852101	PGM3	c.271G>A (p.Ala91Thr) c.51G>A (n.51G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.204+2077G>A (n.204+2077G>A) n.2362G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.2370G>A c.205-1657G>A (n.205-1657G>A) n.360G>A n.497G>A n.350G>A c.231G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) n.512G>A n.361G>A n.387G>A n.155G>A	gnomAD v4
6	g.83188733A>C	CA364852103	PGM3	c.270T>G (p.His90Gln) c.50T>G (n.50T>G) c.354T>G (p.His118Gln) c.204+2076T>G (n.204+2076T>G) n.2361T>G c.27T>G (p.His9Gln) n.2369T>G c.205-1658T>G (n.205-1658T>G) n.359T>G n.496T>G n.349T>G c.230T>G c.24T>G (p.His8Gln) n.511T>G n.360T>G n.386T>G n.154T>G
6	g.83188733A>G	CA451123841	PGM3	c.270T>C (p.His90=) c.50T>C (n.50T>C) c.354T>C (p.His118=) c.204+2076T>C (n.204+2076T>C) n.2361T>C c.27T>C (p.His9=) n.2369T>C c.205-1658T>C (n.205-1658T>C) n.359T>C n.496T>C n.349T>C c.230T>C c.24T>C (p.His8=) n.511T>C n.360T>C n.386T>C n.154T>C
6	g.83188733A>T	CA364852106	PGM3	c.270T>A (p.His90Gln) c.50T>A (n.50T>A) c.354T>A (p.His118Gln) c.204+2076T>A (n.204+2076T>A) n.2361T>A c.27T>A (p.His9Gln) n.2369T>A c.205-1658T>A (n.205-1658T>A) n.359T>A n.496T>A n.349T>A c.230T>A c.24T>A (p.His8Gln) n.511T>A n.360T>A n.386T>A n.154T>A
6	g.83188734T>A	CA364852110	PGM3	c.269A>T (p.His90Leu) c.49A>T (n.49A>T) c.353A>T (p.His118Leu) c.204+2075A>T (n.204+2075A>T) n.2360A>T c.26A>T (p.His9Leu) n.2368A>T c.205-1659A>T (n.205-1659A>T) n.358A>T n.495A>T n.348A>T c.229A>T c.23A>T (p.His8Leu) n.510A>T n.359A>T n.385A>T n.153A>T
6	g.83188734T>C	CA364852111	PGM3	c.269A>G (p.His90Arg) c.49A>G (n.49A>G) c.353A>G (p.His118Arg) c.204+2075A>G (n.204+2075A>G) n.2360A>G c.26A>G (p.His9Arg) n.2368A>G c.205-1659A>G (n.205-1659A>G) n.358A>G n.495A>G n.348A>G c.229A>G c.23A>G (p.His8Arg) n.510A>G n.359A>G n.385A>G n.153A>G	dbSNP
6	g.83188734T>G	CA364852113	PGM3	c.269A>C (p.His90Pro) c.49A>C (n.49A>C) c.353A>C (p.His118Pro) c.204+2075A>C (n.204+2075A>C) n.2360A>C c.26A>C (p.His9Pro) n.2368A>C c.205-1659A>C (n.205-1659A>C) n.358A>C n.495A>C n.348A>C c.229A>C c.23A>C (p.His8Pro) n.510A>C n.359A>C n.385A>C n.153A>C
6	g.83188734T=	CA1642417194	PGM3	c.269A= (p.His90=) c.49A= (n.49A=) c.353A= (p.His118=) c.204+2075A= (n.204+2075A=) n.2360A= c.26A= (p.His9=) n.2368A= c.205-1659A= (n.205-1659A=) n.358A= n.495A= n.348A= c.229A= c.23A= (p.His8=) n.510A= n.359A= n.385A= n.153A=
6	g.83188735G>A	CA364852118	PGM3	c.268C>T (p.His90Tyr) c.48C>T (n.48C>T) c.352C>T (p.His118Tyr) c.204+2074C>T (n.204+2074C>T) n.2359C>T c.25C>T (p.His9Tyr) n.2367C>T c.205-1660C>T (n.205-1660C>T) n.357C>T n.494C>T n.347C>T c.228C>T c.22C>T (p.His8Tyr) n.509C>T n.358C>T n.384C>T n.152C>T
6	g.83188735G>C	CA364852120	PGM3	c.268C>G (p.His90Asp) c.48C>G (n.48C>G) c.352C>G (p.His118Asp) c.204+2074C>G (n.204+2074C>G) n.2359C>G c.25C>G (p.His9Asp) n.2367C>G c.205-1660C>G (n.205-1660C>G) n.357C>G n.494C>G n.347C>G c.228C>G c.22C>G (p.His8Asp) n.509C>G n.358C>G n.384C>G n.152C>G
6	g.83188735G>T	CA364852122	PGM3	c.268C>A (p.His90Asn) c.48C>A (n.48C>A) c.352C>A (p.His118Asn) c.204+2074C>A (n.204+2074C>A) n.2359C>A c.25C>A (p.His9Asn) n.2367C>A c.205-1660C>A (n.205-1660C>A) n.357C>A n.494C>A n.347C>A c.228C>A c.22C>A (p.His8Asn) n.509C>A n.358C>A n.384C>A n.152C>A
6	g.83188736T>A	CA364852125	PGM3	c.267A>T (p.Glu89Asp) c.47A>T (n.47A>T) c.351A>T (p.Glu117Asp) c.204+2073A>T (n.204+2073A>T) n.2358A>T c.24A>T (p.Glu8Asp) n.2366A>T c.205-1661A>T (n.205-1661A>T) n.356A>T n.493A>T n.346A>T c.227A>T c.21A>T (p.Glu7Asp) n.508A>T n.357A>T n.383A>T n.151A>T
6	g.83188736T>C	CA451123842	PGM3	c.267A>G (p.Glu89=) c.47A>G (n.47A>G) c.351A>G (p.Glu117=) c.204+2073A>G (n.204+2073A>G) n.2358A>G c.24A>G (p.Glu8=) n.2366A>G c.205-1661A>G (n.205-1661A>G) n.356A>G n.493A>G n.346A>G c.227A>G c.21A>G (p.Glu7=) n.508A>G n.357A>G n.383A>G n.151A>G
6	g.83188736T>G	CA364852127	PGM3	c.267A>C (p.Glu89Asp) c.47A>C (n.47A>C) c.351A>C (p.Glu117Asp) c.204+2073A>C (n.204+2073A>C) n.2358A>C c.24A>C (p.Glu8Asp) n.2366A>C c.205-1661A>C (n.205-1661A>C) n.356A>C n.493A>C n.346A>C c.227A>C c.21A>C (p.Glu7Asp) n.508A>C n.357A>C n.383A>C n.151A>C
6	g.83188737T>A	CA364852131	PGM3	c.266A>T (p.Glu89Val) c.46A>T (n.46A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) c.204+2072A>T (n.204+2072A>T) n.2357A>T c.23A>T (p.Glu8Val) n.2365A>T c.205-1662A>T (n.205-1662A>T) n.355A>T n.492A>T n.345A>T c.226A>T c.20A>T (p.Glu7Val) n.507A>T n.356A>T n.382A>T n.150A>T
6	g.83188737T>C	CA364852133	PGM3	c.266A>G (p.Glu89Gly) c.46A>G (n.46A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.204+2072A>G (n.204+2072A>G) n.2357A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) n.2365A>G c.205-1662A>G (n.205-1662A>G) n.355A>G n.492A>G n.345A>G c.226A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) n.507A>G n.356A>G n.382A>G n.150A>G
6	g.83188737T>G	CA364852136	PGM3	c.266A>C (p.Glu89Ala) c.46A>C (n.46A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.204+2072A>C (n.204+2072A>C) n.2357A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) n.2365A>C c.205-1662A>C (n.205-1662A>C) n.355A>C n.492A>C n.345A>C c.226A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) n.507A>C n.356A>C n.382A>C n.150A>C
6	g.83188738C>A	CA364852139	PGM3	c.265G>T (p.Glu89Ter) c.45G>T (n.45G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.204+2071G>T (n.204+2071G>T) n.2356G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) n.2364G>T c.205-1663G>T (n.205-1663G>T) n.354G>T n.491G>T n.344G>T c.225G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) n.506G>T n.355G>T n.381G>T n.149G>T
6	g.83188738C>G	CA364852143	PGM3	c.265G>C (p.Glu89Gln) c.45G>C (n.45G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.204+2071G>C (n.204+2071G>C) n.2356G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) n.2364G>C c.205-1663G>C (n.205-1663G>C) n.354G>C n.491G>C n.344G>C c.225G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) n.506G>C n.355G>C n.381G>C n.149G>C
6	g.83188738C>T	CA364852145	PGM3	c.265G>A (p.Glu89Lys) c.45G>A (n.45G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.204+2071G>A (n.204+2071G>A) n.2356G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) n.2364G>A c.205-1663G>A (n.205-1663G>A) n.354G>A n.491G>A n.344G>A c.225G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) n.506G>A n.355G>A n.381G>A n.149G>A	COSMIC
6	g.83188739C>A	CA364852148	PGM3	c.264G>T (p.Glu88Asp) c.44G>T (n.44G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.204+2070G>T (n.204+2070G>T) n.2355G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) n.2363G>T c.205-1664G>T (n.205-1664G>T) n.353G>T n.490G>T n.343G>T c.224G>T c.18G>T (p.Glu6Asp) n.505G>T n.354G>T n.380G>T n.148G>T
6	g.83188739C=	CA1642417195	PGM3	c.264G= (p.Glu88=) c.44G= (n.44G=) c.348G= (p.Glu116=) c.204+2070G= (n.204+2070G=) n.2355G= c.21G= (p.Glu7=) n.2363G= c.205-1664G= (n.205-1664G=) n.353G= n.490G= n.343G= c.224G= c.18G= (p.Glu6=) n.505G= n.354G= n.380G= n.148G=
6	g.83188739C>G	CA364852150	PGM3	c.264G>C (p.Glu88Asp) c.44G>C (n.44G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.204+2070G>C (n.204+2070G>C) n.2355G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) n.2363G>C c.205-1664G>C (n.205-1664G>C) n.353G>C n.490G>C n.343G>C c.224G>C c.18G>C (p.Glu6Asp) n.505G>C n.354G>C n.380G>C n.148G>C
6	g.83188739C>T	CA3906847	PGM3	c.264G>A (p.Glu88=) c.44G>A (n.44G>A) c.348G>A (p.Glu116=) c.204+2070G>A (n.204+2070G>A) n.2355G>A c.21G>A (p.Glu7=) n.2363G>A c.205-1664G>A (n.205-1664G>A) n.353G>A n.490G>A n.343G>A c.224G>A c.18G>A (p.Glu6=) n.505G>A n.354G>A n.380G>A n.148G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.83188740T>A	CA364852156	PGM3	c.263A>T (p.Glu88Val) c.43A>T (n.43A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.204+2069A>T (n.204+2069A>T) n.2354A>T c.20A>T (p.Glu7Val) n.2362A>T c.205-1665A>T (n.205-1665A>T) n.352A>T n.489A>T n.342A>T c.223A>T c.17A>T (p.Glu6Val) n.504A>T n.353A>T n.379A>T n.147A>T
6	g.83188740T>C	CA364852159	PGM3	c.263A>G (p.Glu88Gly) c.43A>G (n.43A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.204+2069A>G (n.204+2069A>G) n.2354A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) n.2362A>G c.205-1665A>G (n.205-1665A>G) n.352A>G n.489A>G n.342A>G c.223A>G c.17A>G (p.Glu6Gly) n.504A>G n.353A>G n.379A>G n.147A>G	gnomAD v4
6	g.83188740T>G	CA364852161	PGM3	c.263A>C (p.Glu88Ala) c.43A>C (n.43A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.204+2069A>C (n.204+2069A>C) n.2354A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) n.2362A>C c.205-1665A>C (n.205-1665A>C) n.352A>C n.489A>C n.342A>C c.223A>C c.17A>C (p.Glu6Ala) n.504A>C n.353A>C n.379A>C n.147A>C
6	g.83188741C>A	CA364852168	PGM3	c.262G>T (p.Glu88Ter) c.42G>T (n.42G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.204+2068G>T (n.204+2068G>T) n.2353G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) n.2361G>T c.205-1666G>T (n.205-1666G>T) n.351G>T n.488G>T n.341G>T c.222G>T c.16G>T (p.Glu6Ter) n.503G>T n.352G>T n.378G>T n.146G>T
6	g.83188741C>G	CA364852166	PGM3	c.262G>C (p.Glu88Gln) c.42G>C (n.42G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.204+2068G>C (n.204+2068G>C) n.2353G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) n.2361G>C c.205-1666G>C (n.205-1666G>C) n.351G>C n.488G>C n.341G>C c.222G>C c.16G>C (p.Glu6Gln) n.503G>C n.352G>C n.378G>C n.146G>C
6	g.83188741C>T	CA364852164	PGM3	c.262G>A (p.Glu88Lys) c.42G>A (n.42G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.204+2068G>A (n.204+2068G>A) n.2353G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) n.2361G>A c.205-1666G>A (n.205-1666G>A) n.351G>A n.488G>A n.341G>A c.222G>A c.16G>A (p.Glu6Lys) n.503G>A n.352G>A n.378G>A n.146G>A	gnomAD v4
6	g.83188742C>A	CA364852171	PGM3	c.261G>T (p.Trp87Cys) c.41G>T (n.41G>T) c.345G>T (p.Trp115Cys) c.204+2067G>T (n.204+2067G>T) n.2352G>T c.18G>T (p.Trp6Cys) n.2360G>T c.205-1667G>T (n.205-1667G>T) n.350G>T n.487G>T n.340G>T c.221G>T c.15G>T (p.Trp5Cys) n.502G>T n.351G>T n.377G>T n.145G>T
6	g.83188742C>G	CA364852178	PGM3	c.261G>C (p.Trp87Cys) c.41G>C (n.41G>C) c.345G>C (p.Trp115Cys) c.204+2067G>C (n.204+2067G>C) n.2352G>C c.18G>C (p.Trp6Cys) n.2360G>C c.205-1667G>C (n.205-1667G>C) n.350G>C n.487G>C n.340G>C c.221G>C c.15G>C (p.Trp5Cys) n.502G>C n.351G>C n.377G>C n.145G>C
6	g.83188742C>T	CA364852174	PGM3	c.261G>A (p.Trp87Ter) c.41G>A (n.41G>A) c.345G>A (p.Trp115Ter) c.204+2067G>A (n.204+2067G>A) n.2352G>A c.18G>A (p.Trp6Ter) n.2360G>A c.205-1667G>A (n.205-1667G>A) n.350G>A n.487G>A n.340G>A c.221G>A c.15G>A (p.Trp5Ter) n.502G>A n.351G>A n.377G>A n.145G>A
6	g.83188743C>A	CA364852185	PGM3	c.260G>T (p.Trp87Leu) c.40G>T (n.40G>T) c.344G>T (p.Trp115Leu) c.204+2066G>T (n.204+2066G>T) n.2351G>T c.17G>T (p.Trp6Leu) n.2359G>T c.205-1668G>T (n.205-1668G>T) n.349G>T n.486G>T n.339G>T c.220G>T c.14G>T (p.Trp5Leu) n.501G>T n.350G>T n.376G>T n.144G>T
6	g.83188743C>G	CA364852190	PGM3	c.260G>C (p.Trp87Ser) c.40G>C (n.40G>C) c.344G>C (p.Trp115Ser) c.204+2066G>C (n.204+2066G>C) n.2351G>C c.17G>C (p.Trp6Ser) n.2359G>C c.205-1668G>C (n.205-1668G>C) n.349G>C n.486G>C n.339G>C c.220G>C c.14G>C (p.Trp5Ser) n.501G>C n.350G>C n.376G>C n.144G>C
6	g.83188743C>T	CA364852187	PGM3	c.260G>A (p.Trp87Ter) c.40G>A (n.40G>A) c.344G>A (p.Trp115Ter) c.204+2066G>A (n.204+2066G>A) n.2351G>A c.17G>A (p.Trp6Ter) n.2359G>A c.205-1668G>A (n.205-1668G>A) n.349G>A n.486G>A n.339G>A c.220G>A c.14G>A (p.Trp5Ter) n.501G>A n.350G>A n.376G>A n.144G>A
6	g.83188744A>C	CA364852193	PGM3	c.259T>G (p.Trp87Gly) c.39T>G (n.39T>G) c.343T>G (p.Trp115Gly) c.204+2065T>G (n.204+2065T>G) n.2350T>G c.16T>G (p.Trp6Gly) n.2358T>G c.205-1669T>G (n.205-1669T>G) n.348T>G n.485T>G n.338T>G c.219T>G c.13T>G (p.Trp5Gly) n.500T>G n.349T>G n.375T>G n.143T>G
6	g.83188744A>G	CA364852196	PGM3	c.259T>C (p.Trp87Arg) c.39T>C (n.39T>C) c.343T>C (p.Trp115Arg) c.204+2065T>C (n.204+2065T>C) n.2350T>C c.16T>C (p.Trp6Arg) n.2358T>C c.205-1669T>C (n.205-1669T>C) n.348T>C n.485T>C n.338T>C c.219T>C c.13T>C (p.Trp5Arg) n.500T>C n.349T>C n.375T>C n.143T>C
6	g.83188744A>T	CA364852198	PGM3	c.259T>A (p.Trp87Arg) c.39T>A (n.39T>A) c.343T>A (p.Trp115Arg) c.204+2065T>A (n.204+2065T>A) n.2350T>A c.16T>A (p.Trp6Arg) n.2358T>A c.205-1669T>A (n.205-1669T>A) n.348T>A n.485T>A n.338T>A c.219T>A c.13T>A (p.Trp5Arg) n.500T>A n.349T>A n.375T>A n.143T>A
6	g.83188745G>A	CA451123843	PGM3	c.258C>T (p.Ser86=) c.38C>T (n.38C>T) c.342C>T (p.Ser114=) c.204+2064C>T (n.204+2064C>T) n.2349C>T c.15C>T (p.Ser5=) n.2357C>T c.205-1670C>T (n.205-1670C>T) n.347C>T n.484C>T n.337C>T c.218C>T c.12C>T (p.Ser4=) n.499C>T n.348C>T n.374C>T n.142C>T
6	g.83188745G>C	CA451123844	PGM3	c.258C>G (p.Ser86=) c.38C>G (n.38C>G) c.342C>G (p.Ser114=) c.204+2064C>G (n.204+2064C>G) n.2349C>G c.15C>G (p.Ser5=) n.2357C>G c.205-1670C>G (n.205-1670C>G) n.347C>G n.484C>G n.337C>G c.218C>G c.12C>G (p.Ser4=) n.499C>G n.348C>G n.374C>G n.142C>G
6	g.83188745G>T	CA451123845	PGM3	c.258C>A (p.Ser86=) c.38C>A (n.38C>A) c.342C>A (p.Ser114=) c.204+2064C>A (n.204+2064C>A) n.2349C>A c.15C>A (p.Ser5=) n.2357C>A c.205-1670C>A (n.205-1670C>A) n.347C>A n.484C>A n.337C>A c.218C>A c.12C>A (p.Ser4=) n.499C>A n.348C>A n.374C>A n.142C>A
6	g.83188746G>A	CA364852201	PGM3	c.257C>T (p.Ser86Phe) c.37C>T (n.37C>T) c.341C>T (p.Ser114Phe) c.204+2063C>T (n.204+2063C>T) n.2348C>T c.14C>T (p.Ser5Phe) n.2356C>T c.205-1671C>T (n.205-1671C>T) n.346C>T n.483C>T n.336C>T c.217C>T c.11C>T (p.Ser4Phe) n.498C>T n.347C>T n.373C>T n.141C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.83188746G>C	CA364852203	PGM3	c.257C>G (p.Ser86Cys) c.37C>G (n.37C>G) c.341C>G (p.Ser114Cys) c.204+2063C>G (n.204+2063C>G) n.2348C>G c.14C>G (p.Ser5Cys) n.2356C>G c.205-1671C>G (n.205-1671C>G) n.346C>G n.483C>G n.336C>G c.217C>G c.11C>G (p.Ser4Cys) n.498C>G n.347C>G n.373C>G n.141C>G
6	g.83188746G=	CA1642417196	PGM3	c.257C= (p.Ser86=) c.37C= (n.37C=) c.341C= (p.Ser114=) c.204+2063C= (n.204+2063C=) n.2348C= c.14C= (p.Ser5=) n.2356C= c.205-1671C= (n.205-1671C=) n.346C= n.483C= n.336C= c.217C= c.11C= (p.Ser4=) n.498C= n.347C= n.373C= n.141C=
6	g.83188746G>T	CA364852206	PGM3	c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.37C>A (n.37C>A) c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.204+2063C>A (n.204+2063C>A) n.2348C>A c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.2356C>A c.205-1671C>A (n.205-1671C>A) n.346C>A n.483C>A n.336C>A c.217C>A c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.498C>A n.347C>A n.373C>A n.141C>A
6	g.83188747A>C	CA364852209	PGM3	c.256T>G (p.Ser86Ala) c.36T>G (n.36T>G) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.204+2062T>G (n.204+2062T>G) n.2347T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) n.2355T>G c.205-1672T>G (n.205-1672T>G) n.345T>G n.482T>G n.335T>G c.216T>G c.10T>G (p.Ser4Ala) n.497T>G n.346T>G n.372T>G n.140T>G
6	g.83188747A>G	CA364852212	PGM3	c.256T>C (p.Ser86Pro) c.36T>C (n.36T>C) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.204+2062T>C (n.204+2062T>C) n.2347T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) n.2355T>C c.205-1672T>C (n.205-1672T>C) n.345T>C n.482T>C n.335T>C c.216T>C c.10T>C (p.Ser4Pro) n.497T>C n.346T>C n.372T>C n.140T>C
6	g.83188747A>T	CA364852214	PGM3	c.256T>A (p.Ser86Thr) c.36T>A (n.36T>A) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.204+2062T>A (n.204+2062T>A) n.2347T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) n.2355T>A c.205-1672T>A (n.205-1672T>A) n.345T>A n.482T>A n.335T>A c.216T>A c.10T>A (p.Ser4Thr) n.497T>A n.346T>A n.372T>A n.140T>A
6	g.83188748T>A	CA451123846	PGM3	c.255A>T (p.Pro85=) c.35A>T (n.35A>T) c.339A>T (p.Pro113=) c.204+2061A>T (n.204+2061A>T) n.2346A>T c.12A>T (p.Pro4=) n.2354A>T c.205-1673A>T (n.205-1673A>T) n.344A>T n.481A>T n.334A>T c.215A>T c.9A>T (p.Pro3=) n.496A>T n.345A>T n.371A>T n.139A>T
6	g.83188748T>C	CA451123847	PGM3	c.255A>G (p.Pro85=) c.35A>G (n.35A>G) c.339A>G (p.Pro113=) c.204+2061A>G (n.204+2061A>G) n.2346A>G c.12A>G (p.Pro4=) n.2354A>G c.205-1673A>G (n.205-1673A>G) n.344A>G n.481A>G n.334A>G c.215A>G c.9A>G (p.Pro3=) n.496A>G n.345A>G n.371A>G n.139A>G	gnomAD v4
6	g.83188748T>G	CA451123848	PGM3	c.255A>C (p.Pro85=) c.35A>C (n.35A>C) c.339A>C (p.Pro113=) c.204+2061A>C (n.204+2061A>C) n.2346A>C c.12A>C (p.Pro4=) n.2354A>C c.205-1673A>C (n.205-1673A>C) n.344A>C n.481A>C n.334A>C c.215A>C c.9A>C (p.Pro3=) n.496A>C n.345A>C n.371A>C n.139A>C
6	g.83188749G>A	CA364852219	PGM3	c.254C>T (p.Pro85Leu) c.34C>T (n.34C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.204+2060C>T (n.204+2060C>T) n.2345C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) n.2353C>T c.205-1674C>T (n.205-1674C>T) n.343C>T n.480C>T n.333C>T c.214C>T c.8C>T (p.Pro3Leu) n.495C>T n.344C>T n.370C>T n.138C>T	COSMIC
6	g.83188749G>C	CA364852221	PGM3	c.254C>G (p.Pro85Arg) c.34C>G (n.34C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.204+2060C>G (n.204+2060C>G) n.2345C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) n.2353C>G c.205-1674C>G (n.205-1674C>G) n.343C>G n.480C>G n.333C>G c.214C>G c.8C>G (p.Pro3Arg) n.495C>G n.344C>G n.370C>G n.138C>G
6	g.83188749G>T	CA364852223	PGM3	c.254C>A (p.Pro85Gln) c.34C>A (n.34C>A) c.338C>A (p.Pro113Gln) c.204+2060C>A (n.204+2060C>A) n.2345C>A c.11C>A (p.Pro4Gln) n.2353C>A c.205-1674C>A (n.205-1674C>A) n.343C>A n.480C>A n.333C>A c.214C>A c.8C>A (p.Pro3Gln) n.495C>A n.344C>A n.370C>A n.138C>A
6	g.83188750G>A	CA364852227	PGM3	c.253C>T (p.Pro85Ser) c.33C>T (n.33C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.204+2059C>T (n.204+2059C>T) n.2344C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) n.2352C>T c.205-1675C>T (n.205-1675C>T) n.342C>T n.479C>T n.332C>T c.213C>T c.7C>T (p.Pro3Ser) n.494C>T n.343C>T n.369C>T n.137C>T	gnomAD v4
6	g.83188750G>C	CA364852232	PGM3	c.253C>G (p.Pro85Ala) c.33C>G (n.33C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.204+2059C>G (n.204+2059C>G) n.2344C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) n.2352C>G c.205-1675C>G (n.205-1675C>G) n.342C>G n.479C>G n.332C>G c.213C>G c.7C>G (p.Pro3Ala) n.494C>G n.343C>G n.369C>G n.137C>G	ClinVar dbSNP
6	g.83188750G=	CA1642417197	PGM3	c.253C= (p.Pro85=) c.33C= (n.33C=) c.337C= (p.Pro113=) c.204+2059C= (n.204+2059C=) n.2344C= c.10C= (p.Pro4=) n.2352C= c.205-1675C= (n.205-1675C=) n.342C= n.479C= n.332C= c.213C= c.7C= (p.Pro3=) n.494C= n.343C= n.369C= n.137C=
6	g.83188750G>T	CA364852230	PGM3	c.253C>A (p.Pro85Thr) c.33C>A (n.33C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.204+2059C>A (n.204+2059C>A) n.2344C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) n.2352C>A c.205-1675C>A (n.205-1675C>A) n.342C>A n.479C>A n.332C>A c.213C>A c.7C>A (p.Pro3Thr) n.494C>A n.343C>A n.369C>A n.137C>A
6	g.83188751T>A	CA451123849	PGM3	c.252A>T (p.Ala84=) c.32A>T (n.32A>T) c.336A>T (p.Ala112=) c.204+2058A>T (n.204+2058A>T) n.2343A>T c.9A>T (p.Ala3=) n.2351A>T c.205-1676A>T (n.205-1676A>T) n.341A>T n.478A>T n.331A>T c.212A>T c.6A>T (p.Ala2=) n.493A>T n.342A>T n.368A>T n.136A>T
6	g.83188751T>C	CA3906848	PGM3	c.252A>G (p.Ala84=) c.32A>G (n.32A>G) c.336A>G (p.Ala112=) c.204+2058A>G (n.204+2058A>G) n.2343A>G c.9A>G (p.Ala3=) n.2351A>G c.205-1676A>G (n.205-1676A>G) n.341A>G n.478A>G n.331A>G c.212A>G c.6A>G (p.Ala2=) n.493A>G n.342A>G n.368A>G n.136A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.83188751T>G	CA451123850	PGM3	c.252A>C (p.Ala84=) c.32A>C (n.32A>C) c.336A>C (p.Ala112=) c.204+2058A>C (n.204+2058A>C) n.2343A>C c.9A>C (p.Ala3=) n.2351A>C c.205-1676A>C (n.205-1676A>C) n.341A>C n.478A>C n.331A>C c.212A>C c.6A>C (p.Ala2=) n.493A>C n.342A>C n.368A>C n.136A>C
6	g.83188751T=	CA1642417198	PGM3	c.252A= (p.Ala84=) c.32A= (n.32A=) c.336A= (p.Ala112=) c.204+2058A= (n.204+2058A=) n.2343A= c.9A= (p.Ala3=) n.2351A= c.205-1676A= (n.205-1676A=) n.341A= n.478A= n.331A= c.212A= c.6A= (p.Ala2=) n.493A= n.342A= n.368A= n.136A=
6	g.83188752G>A	CA364852237	PGM3	c.251C>T (p.Ala84Val) c.31C>T (n.31C>T) c.335C>T (p.Ala112Val) c.204+2057C>T (n.204+2057C>T) n.2342C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.2350C>T c.205-1677C>T (n.205-1677C>T) n.340C>T n.477C>T n.330C>T c.211C>T c.5C>T (p.Ala2Val) n.492C>T n.341C>T n.367C>T n.135C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.83188752G>C	CA364852240	PGM3	c.251C>G (p.Ala84Gly) c.31C>G (n.31C>G) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.204+2057C>G (n.204+2057C>G) n.2342C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.2350C>G c.205-1677C>G (n.205-1677C>G) n.340C>G n.477C>G n.330C>G c.211C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) n.492C>G n.341C>G n.367C>G n.135C>G
6	g.83188752G>T	CA364852243	PGM3	c.251C>A (p.Ala84Glu) c.31C>A (n.31C>A) c.335C>A (p.Ala112Glu) c.204+2057C>A (n.204+2057C>A) n.2342C>A c.8C>A (p.Ala3Glu) n.2350C>A c.205-1677C>A (n.205-1677C>A) n.340C>A n.477C>A n.330C>A c.211C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) n.492C>A n.341C>A n.367C>A n.135C>A
6	g.83188753C>A	CA364852246	PGM3	c.250G>T (p.Ala84Ser) c.30G>T (n.30G>T) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.204+2056G>T (n.204+2056G>T) n.2341G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.2349G>T c.205-1678G>T (n.205-1678G>T) n.339G>T n.476G>T n.329G>T c.210G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) n.491G>T n.340G>T n.366G>T n.134G>T	gnomAD v4
6	g.83188753C=	CA1642417199	PGM3	c.250G= (p.Ala84=) c.30G= (n.30G=) c.334G= (p.Ala112=) c.204+2056G= (n.204+2056G=) n.2341G= c.7G= (p.Ala3=) n.2349G= c.205-1678G= (n.205-1678G=) n.339G= n.476G= n.329G= c.210G= c.4G= (p.Ala2=) n.491G= n.340G= n.366G= n.134G=
6	g.83188753C>G	CA364852247	PGM3	c.250G>C (p.Ala84Pro) c.30G>C (n.30G>C) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.204+2056G>C (n.204+2056G>C) n.2341G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.2349G>C c.205-1678G>C (n.205-1678G>C) n.339G>C n.476G>C n.329G>C c.210G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) n.491G>C n.340G>C n.366G>C n.134G>C
6	g.83188753C>T	CA364852249	PGM3	c.250G>A (p.Ala84Thr) c.30G>A (n.30G>A) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.204+2056G>A (n.204+2056G>A) n.2341G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.2349G>A c.205-1678G>A (n.205-1678G>A) n.339G>A n.476G>A n.329G>A c.210G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) n.491G>A n.340G>A n.366G>A n.134G>A	dbSNP
6	g.83188754C>A	CA364852251	PGM3	c.249G>T (p.Leu83Phe) c.29G>T (n.29G>T) c.333G>T (p.Leu111Phe) c.204+2055G>T (n.204+2055G>T) n.2340G>T c.6G>T (p.Leu2Phe) n.2348G>T c.205-1679G>T (n.205-1679G>T) n.338G>T n.475G>T n.328G>T c.209G>T c.3G>T (p.Leu1Phe) n.490G>T n.339G>T n.365G>T n.133G>T
6	g.83188754C=	CA1642417200	PGM3	c.249G= (p.Leu83=) c.29G= (n.29G=) c.333G= (p.Leu111=) c.204+2055G= (n.204+2055G=) n.2340G= c.6G= (p.Leu2=) n.2348G= c.205-1679G= (n.205-1679G=) n.338G= n.475G= n.328G= c.209G= c.3G= (p.Leu1=) n.490G= n.339G= n.365G= n.133G=
6	g.83188754C>G	CA364852252	PGM3	c.249G>C (p.Leu83Phe) c.29G>C (n.29G>C) c.333G>C (p.Leu111Phe) c.204+2055G>C (n.204+2055G>C) n.2340G>C c.6G>C (p.Leu2Phe) n.2348G>C c.205-1679G>C (n.205-1679G>C) n.338G>C n.475G>C n.328G>C c.209G>C c.3G>C (p.Leu1Phe) n.490G>C n.339G>C n.365G>C n.133G>C
6	g.83188754C>T	CA451123851	PGM3	c.249G>A (p.Leu83=) c.29G>A (n.29G>A) c.333G>A (p.Leu111=) c.204+2055G>A (n.204+2055G>A) n.2340G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.2348G>A c.205-1679G>A (n.205-1679G>A) n.338G>A n.475G>A n.328G>A c.209G>A c.3G>A (p.Leu1=) n.490G>A n.339G>A n.365G>A n.133G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.83188755A=	CA1642417201	PGM3	c.248T= (p.Leu83=) c.28T= (n.28T=) c.332T= (p.Leu111=) c.204+2054T= (n.204+2054T=) n.2339T= c.5T= (p.Leu2=) n.2347T= c.205-1680T= (n.205-1680T=) n.337T= n.474T= n.327T= c.208T= c.2T= (p.Leu1=) n.489T= n.338T= n.364T= n.132T=
6	g.83188755A>C	CA364852258	PGM3	c.248T>G (p.Leu83Trp) c.28T>G (n.28T>G) c.332T>G (p.Leu111Trp) c.204+2054T>G (n.204+2054T>G) n.2339T>G c.5T>G (p.Leu2Trp) n.2347T>G c.205-1680T>G (n.205-1680T>G) n.337T>G n.474T>G n.327T>G c.208T>G c.2T>G (p.Leu1Trp) n.489T>G n.338T>G n.364T>G n.132T>G
6	g.83188755A>G	CA156418	PGM3	c.248T>C (p.Leu83Ser) c.28T>C (n.28T>C) c.332T>C (p.Leu111Ser) c.204+2054T>C (n.204+2054T>C) n.2339T>C c.5T>C (p.Leu2Ser) n.2347T>C c.205-1680T>C (n.205-1680T>C) n.337T>C n.474T>C n.327T>C c.208T>C c.2T>C (p.Leu1Ser) n.489T>C n.338T>C n.364T>C n.132T>C	ClinVar dbSNP
6	g.83188755A>T	CA364852255	PGM3	c.248T>A (p.Leu83Ter) c.28T>A (n.28T>A) c.332T>A (p.Leu111Ter) c.204+2054T>A (n.204+2054T>A) n.2339T>A c.5T>A (p.Leu2Ter) n.2347T>A c.205-1680T>A (n.205-1680T>A) n.337T>A n.474T>A n.327T>A c.208T>A c.2T>A (p.Leu1Ter) n.489T>A n.338T>A n.364T>A n.132T>A

Number of alleles fetched