Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4424+19G>T
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 gnomAD v4
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n.2878+19G>C
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n.4424+19G>C
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c.*386+19G>C (n.*386+19G>C)
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n.1013+19G>C
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n.1028+19G>C
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 gnomAD v4
6g.83181717C>TCA2679532963PGM3c.787+19G>A (n.787+19G>A)
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c.205-7230G>A (n.205-7230G>A)
c.*366+19G>A (n.*366+19G>A)
n.2878+19G>A
c.544+19G>A (n.544+19G>A)
n.4424+19G>A
c.591+1128G>A (n.591+1128G>A)
c.*386+19G>A (n.*386+19G>A)
n.876+19G>A
n.1013+19G>A
n.895G>A
c.747+19G>A
c.143+19G>A
c.541+19G>A (n.541+19G>A)
n.1028+19G>A
n.877+19G>A
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n.671+19G>A
 gnomAD v4
6g.83181719G>ACA1091205250PGM3c.787+17C>T (n.787+17C>T)
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n.2878+17C>T
c.544+17C>T (n.544+17C>T)
n.4424+17C>T
c.591+1126C>T (n.591+1126C>T)
c.*386+17C>T (n.*386+17C>T)
n.876+17C>T
n.1013+17C>T
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n.1028+17C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.903+17C>G
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 ClinVar dbSNP
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c.871+17C= (n.871+17C=)
c.205-7232C= (n.205-7232C=)
c.*366+17C= (n.*366+17C=)
n.2878+17C=
c.544+17C= (n.544+17C=)
n.4424+17C=
c.591+1126C= (n.591+1126C=)
c.*386+17C= (n.*386+17C=)
n.876+17C=
n.1013+17C=
n.893C=
c.747+17C=
c.143+17C=
c.541+17C= (n.541+17C=)
n.1028+17C=
n.877+17C=
n.903+17C=
n.671+17C=
6g.83181720T>CCA2679532971PGM3c.787+16A>G (n.787+16A>G)
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c.205-7233A>G (n.205-7233A>G)
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n.2878+16A>G
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c.*386+16A>G (n.*386+16A>G)
n.876+16A>G
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c.143+16A>G
c.541+16A>G (n.541+16A>G)
n.1028+16A>G
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 gnomAD v4
6g.83181720dupCA3906677PGM3c.787+16dup (n.787+16dup)
c.*567+16dup (n.*567+16dup)
c.871+16dup (n.871+16dup)
c.205-7233dup (n.205-7233dup)
c.*366+16dup (n.*366+16dup)
n.2878+16dup
c.544+16dup (n.544+16dup)
n.4424+16dup
c.591+1125dup (n.591+1125dup)
c.*386+16dup (n.*386+16dup)
n.876+16dup
n.1013+16dup
n.892dup
c.747+16dup
c.143+16dup
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n.1028+16dup
n.877+16dup
n.903+16dup
n.671+16dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83181721G>CCA2697553568PGM3c.787+15C>G (n.787+15C>G)
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c.871+15C>G (n.871+15C>G)
c.205-7234C>G (n.205-7234C>G)
c.*366+15C>G (n.*366+15C>G)
n.2878+15C>G
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n.4424+15C>G
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n.1028+15C>G
n.877+15C>G
n.903+15C>G
n.671+15C>G
 ClinVar
6g.83181721G>TCA2679532974PGM3c.787+15C>A (n.787+15C>A)
c.*567+15C>A (n.*567+15C>A)
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c.205-7234C>A (n.205-7234C>A)
c.*366+15C>A (n.*366+15C>A)
n.2878+15C>A
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n.4424+15C>A
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c.*386+15C>A (n.*386+15C>A)
n.876+15C>A
n.1013+15C>A
n.891C>A
c.747+15C>A
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n.1028+15C>A
n.877+15C>A
n.903+15C>A
n.671+15C>A
 gnomAD v4
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n.2878+14G>T
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n.4424+14G>T
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n.876+14G>T
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n.890G>T
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n.1028+14G>T
n.877+14G>T
n.903+14G>T
n.671+14G>T
 gnomAD v4
6g.83181723T>GCA2679532980PGM3c.787+13A>C (n.787+13A>C)
c.*567+13A>C (n.*567+13A>C)
c.871+13A>C (n.871+13A>C)
c.205-7236A>C (n.205-7236A>C)
c.*366+13A>C (n.*366+13A>C)
n.2878+13A>C
c.544+13A>C (n.544+13A>C)
n.4424+13A>C
c.591+1122A>C (n.591+1122A>C)
c.*386+13A>C (n.*386+13A>C)
n.876+13A>C
n.1013+13A>C
n.889A>C
c.747+13A>C
c.143+13A>C
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n.1028+13A>C
n.877+13A>C
n.903+13A>C
n.671+13A>C
 gnomAD v4
6g.83181724A=CA1642414200PGM3c.787+12T= (n.787+12T=)
c.*567+12T= (n.*567+12T=)
c.871+12T= (n.871+12T=)
c.205-7237T= (n.205-7237T=)
c.*366+12T= (n.*366+12T=)
n.2878+12T=
c.544+12T= (n.544+12T=)
n.4424+12T=
c.591+1121T= (n.591+1121T=)
c.*386+12T= (n.*386+12T=)
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n.1013+12T=
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n.1028+12T=
n.877+12T=
n.903+12T=
n.671+12T=
6g.83181724A>GCA2739273302PGM3c.787+12T>C (n.787+12T>C)
c.*567+12T>C (n.*567+12T>C)
c.871+12T>C (n.871+12T>C)
c.205-7237T>C (n.205-7237T>C)
c.*366+12T>C (n.*366+12T>C)
n.2878+12T>C
c.544+12T>C (n.544+12T>C)
n.4424+12T>C
c.591+1121T>C (n.591+1121T>C)
c.*386+12T>C (n.*386+12T>C)
n.876+12T>C
n.1013+12T>C
n.888T>C
c.747+12T>C
c.143+12T>C
c.541+12T>C (n.541+12T>C)
n.1028+12T>C
n.877+12T>C
n.903+12T>C
n.671+12T>C
 ClinVar
6g.83181725G>ACA2679532983PGM3c.787+11C>T (n.787+11C>T)
c.*567+11C>T (n.*567+11C>T)
c.871+11C>T (n.871+11C>T)
c.205-7238C>T (n.205-7238C>T)
c.*366+11C>T (n.*366+11C>T)
n.2878+11C>T
c.544+11C>T (n.544+11C>T)
n.4424+11C>T
c.591+1120C>T (n.591+1120C>T)
c.*386+11C>T (n.*386+11C>T)
n.876+11C>T
n.1013+11C>T
n.887C>T
c.747+11C>T
c.143+11C>T
c.541+11C>T (n.541+11C>T)
n.1028+11C>T
n.877+11C>T
n.903+11C>T
n.671+11C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.83181726_83181729dupCA568599658PGM3c.787+8_787+11dup (n.787+8_787+11dup)
c.*567+8_*567+11dup (n.*567+8_*567+11dup)
c.871+8_871+11dup (n.871+8_871+11dup)
c.205-7241_205-7238dup (n.205-7241_205-7238dup)
c.*366+8_*366+11dup (n.*366+8_*366+11dup)
n.2878+8_2878+11dup
c.544+8_544+11dup (n.544+8_544+11dup)
n.4424+8_4424+11dup
c.591+1117_591+1120dup (n.591+1117_591+1120dup)
c.*386+8_*386+11dup (n.*386+8_*386+11dup)
n.876+8_876+11dup
n.1013+8_1013+11dup
n.884_887dup
c.747+8_747+11dup
c.143+8_143+11dup
c.541+8_541+11dup (n.541+8_541+11dup)
n.1028+8_1028+11dup
n.877+8_877+11dup
n.903+8_903+11dup
n.671+8_671+11dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83181726T>ACA828845056PGM3c.787+10A>T (n.787+10A>T)
c.*567+10A>T (n.*567+10A>T)
c.871+10A>T (n.871+10A>T)
c.205-7239A>T (n.205-7239A>T)
c.*366+10A>T (n.*366+10A>T)
n.2878+10A>T
c.544+10A>T (n.544+10A>T)
n.4424+10A>T
c.591+1119A>T (n.591+1119A>T)
c.*386+10A>T (n.*386+10A>T)
n.876+10A>T
n.1013+10A>T
n.886A>T
c.747+10A>T
c.143+10A>T
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n.1028+10A>T
n.877+10A>T
n.903+10A>T
n.671+10A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83181726T=CA1642414201PGM3c.787+10A= (n.787+10A=)
c.*567+10A= (n.*567+10A=)
c.871+10A= (n.871+10A=)
c.205-7239A= (n.205-7239A=)
c.*366+10A= (n.*366+10A=)
n.2878+10A=
c.544+10A= (n.544+10A=)
n.4424+10A=
c.591+1119A= (n.591+1119A=)
c.*386+10A= (n.*386+10A=)
n.876+10A=
n.1013+10A=
n.886A=
c.747+10A=
c.143+10A=
c.541+10A= (n.541+10A=)
n.1028+10A=
n.877+10A=
n.903+10A=
n.671+10A=
6g.83181727A>GCA2697553569PGM3c.787+9T>C (n.787+9T>C)
c.*567+9T>C (n.*567+9T>C)
c.871+9T>C (n.871+9T>C)
c.205-7240T>C (n.205-7240T>C)
c.*366+9T>C (n.*366+9T>C)
n.2878+9T>C
c.544+9T>C (n.544+9T>C)
n.4424+9T>C
c.591+1118T>C (n.591+1118T>C)
c.*386+9T>C (n.*386+9T>C)
n.876+9T>C
n.1013+9T>C
n.885T>C
c.747+9T>C
c.143+9T>C
c.541+9T>C (n.541+9T>C)
n.1028+9T>C
n.877+9T>C
n.903+9T>C
n.671+9T>C
 ClinVar
6g.83181727A>TCA2679532986PGM3c.787+9T>A (n.787+9T>A)
c.*567+9T>A (n.*567+9T>A)
c.871+9T>A (n.871+9T>A)
c.205-7240T>A (n.205-7240T>A)
c.*366+9T>A (n.*366+9T>A)
n.2878+9T>A
c.544+9T>A (n.544+9T>A)
n.4424+9T>A
c.591+1118T>A (n.591+1118T>A)
c.*386+9T>A (n.*386+9T>A)
n.876+9T>A
n.1013+9T>A
n.885T>A
c.747+9T>A
c.143+9T>A
c.541+9T>A (n.541+9T>A)
n.1028+9T>A
n.877+9T>A
n.903+9T>A
n.671+9T>A
 gnomAD v4
6g.83181728C=CA1642414202PGM3c.787+8G= (n.787+8G=)
c.*567+8G= (n.*567+8G=)
c.871+8G= (n.871+8G=)
c.205-7241G= (n.205-7241G=)
c.*366+8G= (n.*366+8G=)
n.2878+8G=
c.544+8G= (n.544+8G=)
n.4424+8G=
c.591+1117G= (n.591+1117G=)
c.*386+8G= (n.*386+8G=)
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n.1013+8G=
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n.1028+8G=
n.877+8G=
n.903+8G=
n.671+8G=
6g.83181728C>GCA828845059PGM3c.787+8G>C (n.787+8G>C)
c.*567+8G>C (n.*567+8G>C)
c.871+8G>C (n.871+8G>C)
c.205-7241G>C (n.205-7241G>C)
c.*366+8G>C (n.*366+8G>C)
n.2878+8G>C
c.544+8G>C (n.544+8G>C)
n.4424+8G>C
c.591+1117G>C (n.591+1117G>C)
c.*386+8G>C (n.*386+8G>C)
n.876+8G>C
n.1013+8G>C
n.884G>C
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n.1028+8G>C
n.877+8G>C
n.903+8G>C
n.671+8G>C
 dbSNP
6g.83181728C>TCA3906678PGM3c.787+8G>A (n.787+8G>A)
c.*567+8G>A (n.*567+8G>A)
c.871+8G>A (n.871+8G>A)
c.205-7241G>A (n.205-7241G>A)
c.*366+8G>A (n.*366+8G>A)
n.2878+8G>A
c.544+8G>A (n.544+8G>A)
n.4424+8G>A
c.591+1117G>A (n.591+1117G>A)
c.*386+8G>A (n.*386+8G>A)
n.876+8G>A
n.1013+8G>A
n.884G>A
c.747+8G>A
c.143+8G>A
c.541+8G>A (n.541+8G>A)
n.1028+8G>A
n.877+8G>A
n.903+8G>A
n.671+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83181729G>ACA3906679PGM3c.787+7C>T (n.787+7C>T)
c.*567+7C>T (n.*567+7C>T)
c.871+7C>T (n.871+7C>T)
c.205-7242C>T (n.205-7242C>T)
c.*366+7C>T (n.*366+7C>T)
n.2878+7C>T
c.544+7C>T (n.544+7C>T)
n.4424+7C>T
c.591+1116C>T (n.591+1116C>T)
c.*386+7C>T (n.*386+7C>T)
n.876+7C>T
n.1013+7C>T
n.883C>T
c.747+7C>T
c.143+7C>T
c.541+7C>T (n.541+7C>T)
n.1028+7C>T
n.877+7C>T
n.903+7C>T
n.671+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83181729G>CCA1091205268PGM3c.787+7C>G (n.787+7C>G)
c.*567+7C>G (n.*567+7C>G)
c.871+7C>G (n.871+7C>G)
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c.*366+7C>G (n.*366+7C>G)
n.2878+7C>G
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c.*386+7C>G (n.*386+7C>G)
n.876+7C>G
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n.903+7C>G
n.671+7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83181729G=CA1642414203PGM3c.787+7C= (n.787+7C=)
c.*567+7C= (n.*567+7C=)
c.871+7C= (n.871+7C=)
c.205-7242C= (n.205-7242C=)
c.*366+7C= (n.*366+7C=)
n.2878+7C=
c.544+7C= (n.544+7C=)
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c.591+1116C= (n.591+1116C=)
c.*386+7C= (n.*386+7C=)
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n.1028+7C=
n.877+7C=
n.903+7C=
n.671+7C=
6g.83181729G>TCA2679533000PGM3c.787+7C>A (n.787+7C>A)
c.*567+7C>A (n.*567+7C>A)
c.871+7C>A (n.871+7C>A)
c.205-7242C>A (n.205-7242C>A)
c.*366+7C>A (n.*366+7C>A)
n.2878+7C>A
c.544+7C>A (n.544+7C>A)
n.4424+7C>A
c.591+1116C>A (n.591+1116C>A)
c.*386+7C>A (n.*386+7C>A)
n.876+7C>A
n.1013+7C>A
n.883C>A
c.747+7C>A
c.143+7C>A
c.541+7C>A (n.541+7C>A)
n.1028+7C>A
n.877+7C>A
n.903+7C>A
n.671+7C>A
 gnomAD v4
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c.*567+6T= (n.*567+6T=)
c.871+6T= (n.871+6T=)
c.205-7243T= (n.205-7243T=)
c.*366+6T= (n.*366+6T=)
n.2878+6T=
c.544+6T= (n.544+6T=)
n.4424+6T=
c.591+1115T= (n.591+1115T=)
c.*386+6T= (n.*386+6T=)
n.876+6T=
n.1013+6T=
n.882T=
c.747+6T=
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c.541+6T= (n.541+6T=)
n.1028+6T=
n.877+6T=
n.903+6T=
n.671+6T=
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n.2878+6T>G
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n.4424+6T>G
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n.876+6T>G
n.1013+6T>G
n.882T>G
c.747+6T>G
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n.1028+6T>G
n.877+6T>G
n.903+6T>G
n.671+6T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83181730A>GCA568599659PGM3c.787+6T>C (n.787+6T>C)
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c.871+6T>C (n.871+6T>C)
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c.*366+6T>C (n.*366+6T>C)
n.2878+6T>C
c.544+6T>C (n.544+6T>C)
n.4424+6T>C
c.591+1115T>C (n.591+1115T>C)
c.*386+6T>C (n.*386+6T>C)
n.876+6T>C
n.1013+6T>C
n.882T>C
c.747+6T>C
c.143+6T>C
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n.1028+6T>C
n.877+6T>C
n.903+6T>C
n.671+6T>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.83181731C=CA1642414205PGM3c.787+5G= (n.787+5G=)
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c.871+5G= (n.871+5G=)
c.205-7244G= (n.205-7244G=)
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n.2878+5G=
c.544+5G= (n.544+5G=)
n.4424+5G=
c.591+1114G= (n.591+1114G=)
c.*386+5G= (n.*386+5G=)
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n.1013+5G=
n.881G=
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n.1028+5G=
n.877+5G=
n.903+5G=
n.671+5G=
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n.2878+5G>A
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n.4424+5G>A
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c.*386+5G>A (n.*386+5G>A)
n.876+5G>A
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n.1028+5G>A
n.877+5G>A
n.903+5G>A
n.671+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83181733T>CCA1642414207PGM3c.787+3A>G (n.787+3A>G)
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n.1028+3A>G
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n.671+3A>G
 ClinVar dbSNP
6g.83181733T=CA1642414206PGM3c.787+3A= (n.787+3A=)
c.*567+3A= (n.*567+3A=)
c.871+3A= (n.871+3A=)
c.205-7246A= (n.205-7246A=)
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c.544+3A= (n.544+3A=)
n.4424+3A=
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n.879A=
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n.671+3A=
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n.2878+2T>G
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n.877+2T>G
n.903+2T>G
n.671+2T>G
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c.871+2T>C (n.871+2T>C)
c.205-7247T>C (n.205-7247T>C)
c.*366+2T>C (n.*366+2T>C)
n.2878+2T>C
c.544+2T>C (n.544+2T>C)
n.4424+2T>C
c.591+1111T>C (n.591+1111T>C)
c.*386+2T>C (n.*386+2T>C)
n.876+2T>C
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n.878T>C
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n.1028+2T>C
n.877+2T>C
n.903+2T>C
n.671+2T>C
 gnomAD v4
6g.83181734A>TCA364881790PGM3c.787+2T>A (n.787+2T>A)
c.*567+2T>A (n.*567+2T>A)
c.871+2T>A (n.871+2T>A)
c.205-7247T>A (n.205-7247T>A)
c.*366+2T>A (n.*366+2T>A)
n.2878+2T>A
c.544+2T>A (n.544+2T>A)
n.4424+2T>A
c.591+1111T>A (n.591+1111T>A)
c.*386+2T>A (n.*386+2T>A)
n.876+2T>A
n.1013+2T>A
n.878T>A
c.747+2T>A
c.143+2T>A
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n.1028+2T>A
n.877+2T>A
n.903+2T>A
n.671+2T>A
6g.83181734_83181735delinsACCA1642414208PGM3c.787+1_787+2delinsGT (n.787+1_787+2delinsGT)
c.*567+1_*567+2delinsGT (n.*567+1_*567+2delinsGT)
c.871+1_871+2delinsGT (n.871+1_871+2delinsGT)
c.205-7248_205-7247delinsGT (n.205-7248_205-7247delinsGT)
c.*366+1_*366+2delinsGT (n.*366+1_*366+2delinsGT)
n.2878+1_2878+2delinsGT
c.544+1_544+2delinsGT (n.544+1_544+2delinsGT)
n.4424+1_4424+2delinsGT
c.591+1110_591+1111delinsGT (n.591+1110_591+1111delinsGT)
c.*386+1_*386+2delinsGT (n.*386+1_*386+2delinsGT)
n.876+1_876+2delinsGT
n.1013+1_1013+2delinsGT
n.877_878delinsGT
c.747+1_747+2delinsGT
c.143+1_143+2delinsGT
c.541+1_541+2delinsGT (n.541+1_541+2delinsGT)
n.1028+1_1028+2delinsGT
n.877+1_877+2delinsGT
n.903+1_903+2delinsGT
n.671+1_671+2delinsGT
6g.83181735C>ACA364881791PGM3c.787+1G>T (n.787+1G>T)
c.*567+1G>T (n.*567+1G>T)
c.871+1G>T (n.871+1G>T)
c.205-7248G>T (n.205-7248G>T)
c.*366+1G>T (n.*366+1G>T)
n.2878+1G>T
c.544+1G>T (n.544+1G>T)
n.4424+1G>T
c.591+1110G>T (n.591+1110G>T)
c.*386+1G>T (n.*386+1G>T)
n.876+1G>T
n.1013+1G>T
n.877G>T
c.747+1G>T
c.143+1G>T
c.541+1G>T (n.541+1G>T)
n.1028+1G>T
n.877+1G>T
n.903+1G>T
n.671+1G>T
6g.83181735C>GCA364881792PGM3c.787+1G>C (n.787+1G>C)
c.*567+1G>C (n.*567+1G>C)
c.871+1G>C (n.871+1G>C)
c.205-7248G>C (n.205-7248G>C)
c.*366+1G>C (n.*366+1G>C)
n.2878+1G>C
c.544+1G>C (n.544+1G>C)
n.4424+1G>C
c.591+1110G>C (n.591+1110G>C)
c.*386+1G>C (n.*386+1G>C)
n.876+1G>C
n.1013+1G>C
n.877G>C
c.747+1G>C
c.143+1G>C
c.541+1G>C (n.541+1G>C)
n.1028+1G>C
n.877+1G>C
n.903+1G>C
n.671+1G>C
6g.83181735C>TCA364881793PGM3c.787+1G>A (n.787+1G>A)
c.*567+1G>A (n.*567+1G>A)
c.871+1G>A (n.871+1G>A)
c.205-7248G>A (n.205-7248G>A)
c.*366+1G>A (n.*366+1G>A)
n.2878+1G>A
c.544+1G>A (n.544+1G>A)
n.4424+1G>A
c.591+1110G>A (n.591+1110G>A)
c.*386+1G>A (n.*386+1G>A)
n.876+1G>A
n.1013+1G>A
n.877G>A
c.747+1G>A
c.143+1G>A
c.541+1G>A (n.541+1G>A)
n.1028+1G>A
n.877+1G>A
n.903+1G>A
n.671+1G>A
6g.83181737delCA1642414209PGM3c.787+1del
c.*567+1del
c.871+1del
c.205-7248del (n.205-7248del)
c.*366+1del
n.2878+1del
c.544+1del
n.4424+1del
c.591+1110del (n.591+1110del)
c.*386+1del
n.876+1del
n.1013+1del
n.877del
c.747+1del
c.143+1del
c.541+1del
n.1028+1del
n.877+1del
n.903+1del
n.671+1del
 dbSNP
6g.83181736C>ACA364881794PGM3c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.787G>T (p.Gly263Ter)
c.871G>T (p.Gly291Ter)
c.205-7249G>T (n.205-7249G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.2878G>T
c.544G>T (p.Gly182Ter)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
n.4424G>T
c.591+1109G>T (n.591+1109G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.876G>T
n.1013G>T
c.747G>T
c.143G>T
c.541G>T (p.Gly181Ter)
n.1028G>T
n.877G>T
n.903G>T
n.671G>T
6g.83181736C>GCA364881795PGM3c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.205-7249G>C (n.205-7249G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.2878G>C
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.787G>C (p.Asp263His)
n.4424G>C
c.591+1109G>C (n.591+1109G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.876G>C
n.1013G>C
c.747G>C
c.143G>C
c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.1028G>C
n.877G>C
n.903G>C
n.671G>C
6g.83181736C>TCA364881796PGM3c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.787G>A (p.Gly263Arg)
c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.205-7249G>A (n.205-7249G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.2878G>A
c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
n.4424G>A
c.591+1109G>A (n.591+1109G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.876G>A
n.1013G>A
c.747G>A
c.143G>A
c.541G>A (p.Gly181Arg)
n.1028G>A
n.877G>A
n.903G>A
n.671G>A
6g.83181737C>ACA364881797PGM3c.786G>T (p.Gln262His)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.870G>T (p.Gln290His)
c.205-7250G>T (n.205-7250G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.2877G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
n.4423G>T
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c.*385G>T (n.*385G>T)
n.875G>T
n.1012G>T
c.746G>T
c.142G>T
c.540G>T (p.Gln180His)
n.1027G>T
n.876G>T
n.902G>T
n.670G>T
6g.83181737C>GCA364881798PGM3c.786G>C (p.Gln262His)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.870G>C (p.Gln290His)
c.205-7250G>C (n.205-7250G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.2877G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
n.4423G>C
c.591+1108G>C (n.591+1108G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.875G>C
n.1012G>C
c.746G>C
c.142G>C
c.540G>C (p.Gln180His)
n.1027G>C
n.876G>C
n.902G>C
n.670G>C
6g.83181737C>TCA451123218PGM3c.786G>A (p.Gln262=)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.870G>A (p.Gln290=)
c.205-7250G>A (n.205-7250G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.2877G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
n.4423G>A
c.591+1108G>A (n.591+1108G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.875G>A
n.1012G>A
c.746G>A
c.142G>A
c.540G>A (p.Gln180=)
n.1027G>A
n.876G>A
n.902G>A
n.670G>A
6g.83181738T>ACA364881800PGM3c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.205-7251A>T (n.205-7251A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.2876A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
n.4422A>T
c.591+1107A>T (n.591+1107A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.874A>T
n.1011A>T
c.745A>T
c.141A>T
c.539A>T (p.Gln180Leu)
n.1026A>T
n.875A>T
n.901A>T
n.669A>T
6g.83181738T>CCA3906682PGM3c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.205-7251A>G (n.205-7251A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.2876A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
n.4422A>G
c.591+1107A>G (n.591+1107A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.874A>G
n.1011A>G
c.745A>G
c.141A>G
c.539A>G (p.Gln180Arg)
n.1026A>G
n.875A>G
n.901A>G
n.669A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83181738T>GCA364881799PGM3c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.205-7251A>C (n.205-7251A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.2876A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
n.4422A>C
c.591+1107A>C (n.591+1107A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.874A>C
n.1011A>C
c.745A>C
c.141A>C
c.539A>C (p.Gln180Pro)
n.1026A>C
n.875A>C
n.901A>C
n.669A>C
6g.83181738T=CA1642414210PGM3c.785A= (p.Gln262=)
c.*565A= (n.*565A=)
c.869A= (p.Gln290=)
c.205-7251A= (n.205-7251A=)
c.*364A= (n.*364A=)
n.2876A=
c.542A= (p.Gln181=)
n.4422A=
c.591+1107A= (n.591+1107A=)
c.*384A= (n.*384A=)
n.874A=
n.1011A=
c.745A=
c.141A=
c.539A= (p.Gln180=)
n.1026A=
n.875A=
n.901A=
n.669A=
6g.83181739G>ACA364881801PGM3c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.205-7252C>T (n.205-7252C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.2875C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
n.4421C>T
c.591+1106C>T (n.591+1106C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.873C>T
n.1010C>T
c.744C>T
c.140C>T
c.538C>T (p.Gln180Ter)
n.1025C>T
n.874C>T
n.900C>T
n.668C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83181739G>CCA364881802PGM3c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.205-7252C>G (n.205-7252C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.2875C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
n.4421C>G
c.591+1106C>G (n.591+1106C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.873C>G
n.1010C>G
c.744C>G
c.140C>G
c.538C>G (p.Gln180Glu)
n.1025C>G
n.874C>G
n.900C>G
n.668C>G
6g.83181739G=CA1642414211PGM3c.784C= (p.Gln262=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.868C= (p.Gln290=)
c.205-7252C= (n.205-7252C=)
c.*363C= (n.*363C=)
n.2875C=
c.541C= (p.Gln181=)
n.4421C=
c.591+1106C= (n.591+1106C=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.873C=
n.1010C=
c.744C=
c.140C=
c.538C= (p.Gln180=)
n.1025C=
n.874C=
n.900C=
n.668C=
6g.83181739G>TCA364881803PGM3c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.205-7252C>A (n.205-7252C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.2875C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
n.4421C>A
c.591+1106C>A (n.591+1106C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.873C>A
n.1010C>A
c.744C>A
c.140C>A
c.538C>A (p.Gln180Lys)
n.1025C>A
n.874C>A
n.900C>A
n.668C>A
6g.83181740T>ACA451123219PGM3c.783A>T (p.Pro261=)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.867A>T (p.Pro289=)
c.205-7253A>T (n.205-7253A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.2874A>T
c.540A>T (p.Pro180=)
n.4420A>T
c.591+1105A>T (n.591+1105A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.872A>T
n.1009A>T
c.743A>T
c.139A>T
c.537A>T (p.Pro179=)
n.1024A>T
n.873A>T
n.899A>T
n.667A>T
6g.83181740T>CCA451123220PGM3c.783A>G (p.Pro261=)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.867A>G (p.Pro289=)
c.205-7253A>G (n.205-7253A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.2874A>G
c.540A>G (p.Pro180=)
n.4420A>G
c.591+1105A>G (n.591+1105A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.872A>G
n.1009A>G
c.743A>G
c.139A>G
c.537A>G (p.Pro179=)
n.1024A>G
n.873A>G
n.899A>G
n.667A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.83181740T>GCA451123221PGM3c.783A>C (p.Pro261=)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.867A>C (p.Pro289=)
c.205-7253A>C (n.205-7253A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.2874A>C
c.540A>C (p.Pro180=)
n.4420A>C
c.591+1105A>C (n.591+1105A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.872A>C
n.1009A>C
c.743A>C
c.139A>C
c.537A>C (p.Pro179=)
n.1024A>C
n.873A>C
n.899A>C
n.667A>C
6g.83181741G>ACA364881804PGM3c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.205-7254C>T (n.205-7254C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.2873C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.4419C>T
c.591+1104C>T (n.591+1104C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.871C>T
n.1008C>T
c.742C>T
c.138C>T
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.1023C>T
n.872C>T
n.898C>T
n.666C>T
6g.83181741G>CCA364881805PGM3c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.205-7254C>G (n.205-7254C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.2873C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.4419C>G
c.591+1104C>G (n.591+1104C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.871C>G
n.1008C>G
c.742C>G
c.138C>G
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.1023C>G
n.872C>G
n.898C>G
n.666C>G
6g.83181741G>TCA364881806PGM3c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.866C>A (p.Pro289Gln)
c.205-7254C>A (n.205-7254C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.2873C>A
c.539C>A (p.Pro180Gln)
n.4419C>A
c.591+1104C>A (n.591+1104C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.871C>A
n.1008C>A
c.742C>A
c.138C>A
c.536C>A (p.Pro179Gln)
n.1023C>A
n.872C>A
n.898C>A
n.666C>A
6g.83181742G>ACA364881807PGM3c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.205-7255C>T (n.205-7255C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.2872C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.4418C>T
c.591+1103C>T (n.591+1103C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.870C>T
n.1007C>T
c.741C>T
c.137C>T
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.1022C>T
n.871C>T
n.897C>T
n.665C>T
6g.83181742G>CCA364881808PGM3c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.205-7255C>G (n.205-7255C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.2872C>G
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.4418C>G
c.591+1103C>G (n.591+1103C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.870C>G
n.1007C>G
c.741C>G
c.137C>G
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.1022C>G
n.871C>G
n.897C>G
n.665C>G
6g.83181742G>TCA364881809PGM3c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.205-7255C>A (n.205-7255C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.2872C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.4418C>A
c.591+1103C>A (n.591+1103C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.870C>A
n.1007C>A
c.741C>A
c.137C>A
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.1022C>A
n.871C>A
n.897C>A
n.665C>A
6g.83181743A=CA1642414212PGM3c.780T= (p.Pro260=)
c.*560T= (n.*560T=)
c.864T= (p.Pro288=)
c.205-7256T= (n.205-7256T=)
c.*359T= (n.*359T=)
n.2871T=
c.537T= (p.Pro179=)
n.4417T=
c.591+1102T= (n.591+1102T=)
c.*379T= (n.*379T=)
n.869T=
n.1006T=
c.740T=
c.136T=
c.534T= (p.Pro178=)
n.1021T=
n.870T=
n.896T=
n.664T=
6g.83181743A>CCA451123222PGM3c.780T>G (p.Pro260=)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.864T>G (p.Pro288=)
c.205-7256T>G (n.205-7256T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.2871T>G
c.537T>G (p.Pro179=)
n.4417T>G
c.591+1102T>G (n.591+1102T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.869T>G
n.1006T>G
c.740T>G
c.136T>G
c.534T>G (p.Pro178=)
n.1021T>G
n.870T>G
n.896T>G
n.664T>G
6g.83181743A>GCA451123223PGM3c.780T>C (p.Pro260=)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.864T>C (p.Pro288=)
c.205-7256T>C (n.205-7256T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.2871T>C
c.537T>C (p.Pro179=)
n.4417T>C
c.591+1102T>C (n.591+1102T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.869T>C
n.1006T>C
c.740T>C
c.136T>C
c.534T>C (p.Pro178=)
n.1021T>C
n.870T>C
n.896T>C
n.664T>C
6g.83181743A>TCA3906683PGM3c.780T>A (p.Pro260=)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.864T>A (p.Pro288=)
c.205-7256T>A (n.205-7256T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.2871T>A
c.537T>A (p.Pro179=)
n.4417T>A
c.591+1102T>A (n.591+1102T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.869T>A
n.1006T>A
c.740T>A
c.136T>A
c.534T>A (p.Pro178=)
n.1021T>A
n.870T>A
n.896T>A
n.664T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83181744G>ACA364881810PGM3c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.205-7257C>T (n.205-7257C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.2870C>T
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.4416C>T
c.591+1101C>T (n.591+1101C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.868C>T
n.1005C>T
c.739C>T
c.135C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.1020C>T
n.869C>T
n.895C>T
n.663C>T
6g.83181744G>CCA364881811PGM3c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.205-7257C>G (n.205-7257C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.2870C>G
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.4416C>G
c.591+1101C>G (n.591+1101C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.868C>G
n.1005C>G
c.739C>G
c.135C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.1020C>G
n.869C>G
n.895C>G
n.663C>G
6g.83181744G>TCA364881812PGM3c.779C>A (p.Pro260His)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.863C>A (p.Pro288His)
c.205-7257C>A (n.205-7257C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.2870C>A
c.536C>A (p.Pro179His)
n.4416C>A
c.591+1101C>A (n.591+1101C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.868C>A
n.1005C>A
c.739C>A
c.135C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
n.1020C>A
n.869C>A
n.895C>A
n.663C>A
6g.83181745G>ACA364881813PGM3c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.205-7258C>T (n.205-7258C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.2869C>T
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.4415C>T
c.591+1100C>T (n.591+1100C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.867C>T
n.1004C>T
c.738C>T
c.134C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.1019C>T
n.868C>T
n.894C>T
n.662C>T
6g.83181745G>CCA364881815PGM3c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.205-7258C>G (n.205-7258C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.2869C>G
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.4415C>G
c.591+1100C>G (n.591+1100C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.867C>G
n.1004C>G
c.738C>G
c.134C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.1019C>G
n.868C>G
n.894C>G
n.662C>G
6g.83181745G>TCA364881814PGM3c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.205-7258C>A (n.205-7258C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.2869C>A
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.4415C>A
c.591+1100C>A (n.591+1100C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.867C>A
n.1004C>A
c.738C>A
c.134C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.1019C>A
n.868C>A
n.894C>A
n.662C>A
6g.83181746T>ACA364881816PGM3c.777A>T (p.Lys259Asn)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.861A>T (p.Lys287Asn)
c.205-7259A>T (n.205-7259A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.2868A>T
c.534A>T (p.Lys178Asn)
n.4414A>T
c.591+1099A>T (n.591+1099A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.866A>T
n.1003A>T
c.737A>T
c.133A>T
c.531A>T (p.Lys177Asn)
n.1018A>T
n.867A>T
n.893A>T
n.661A>T
6g.83181746T>CCA451123224PGM3c.777A>G (p.Lys259=)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.861A>G (p.Lys287=)
c.205-7259A>G (n.205-7259A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.2868A>G
c.534A>G (p.Lys178=)
n.4414A>G
c.591+1099A>G (n.591+1099A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.866A>G
n.1003A>G
c.737A>G
c.133A>G
c.531A>G (p.Lys177=)
n.1018A>G
n.867A>G
n.893A>G
n.661A>G
6g.83181746T>GCA364881817PGM3c.777A>C (p.Lys259Asn)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.861A>C (p.Lys287Asn)
c.205-7259A>C (n.205-7259A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.2868A>C
c.534A>C (p.Lys178Asn)
n.4414A>C
c.591+1099A>C (n.591+1099A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.866A>C
n.1003A>C
c.737A>C
c.133A>C
c.531A>C (p.Lys177Asn)
n.1018A>C
n.867A>C
n.893A>C
n.661A>C
6g.83181749_83181759delCA2499218585PGM3c.767_777del (p.Ser256ThrfsTer14)
c.*547_*557del (n.*547_*557del)
c.767_777del (p.Ser256ThrfsTer8)
c.851_861del (p.Ser284ThrfsTer8)
c.767_777del (p.Ser256ThrfsTer13)
c.205-7269_205-7259del (n.205-7269_205-7259del)
c.*346_*356del (n.*346_*356del)
n.2858_2868del
c.524_534del (p.Ser175ThrfsTer8)
c.767_777del (p.Ser256ThrfsTer9)
n.4404_4414del
c.591+1089_591+1099del (n.591+1089_591+1099del)
c.*366_*376del (n.*366_*376del)
n.856_866del
n.993_1003del
c.727_737del
c.123_133del
c.521_531del (p.Ser174ThrfsTer8)
n.1008_1018del
n.857_867del
n.883_893del
n.651_661del
 ClinVar dbSNP
6g.83181747T>ACA364881818PGM3c.776A>T (p.Lys259Ile)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.860A>T (p.Lys287Ile)
c.205-7260A>T (n.205-7260A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.2867A>T
c.533A>T (p.Lys178Ile)
n.4413A>T
c.591+1098A>T (n.591+1098A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.865A>T
n.1002A>T
c.736A>T
c.132A>T
c.530A>T (p.Lys177Ile)
n.1017A>T
n.866A>T
n.892A>T
n.660A>T
6g.83181747T>CCA364881819PGM3c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.205-7260A>G (n.205-7260A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.2867A>G
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.4413A>G
c.591+1098A>G (n.591+1098A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.865A>G
n.1002A>G
c.736A>G
c.132A>G
c.530A>G (p.Lys177Arg)
n.1017A>G
n.866A>G
n.892A>G
n.660A>G
6g.83181747T>GCA364881820PGM3c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.205-7260A>C (n.205-7260A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.2867A>C
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.4413A>C
c.591+1098A>C (n.591+1098A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.865A>C
n.1002A>C
c.736A>C
c.132A>C
c.530A>C (p.Lys177Thr)
n.1017A>C
n.866A>C
n.892A>C
n.660A>C
6g.83181748T>ACA364881821PGM3c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.205-7261A>T (n.205-7261A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.2866A>T
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.4412A>T
c.591+1097A>T (n.591+1097A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.864A>T
n.1001A>T
c.735A>T
c.131A>T
c.529A>T (p.Lys177Ter)
n.1016A>T
n.865A>T
n.891A>T
n.659A>T
6g.83181748T>CCA364881822PGM3c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.205-7261A>G (n.205-7261A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.2866A>G
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.4412A>G
c.591+1097A>G (n.591+1097A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.864A>G
n.1001A>G
c.735A>G
c.131A>G
c.529A>G (p.Lys177Glu)
n.1016A>G
n.865A>G
n.891A>G
n.659A>G
6g.83181748T>GCA364881823PGM3c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.205-7261A>C (n.205-7261A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.2866A>C
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.4412A>C
c.591+1097A>C (n.591+1097A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.864A>C
n.1001A>C
c.735A>C
c.131A>C
c.529A>C (p.Lys177Gln)
n.1016A>C
n.865A>C
n.891A>C
n.659A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83181748T=CA1642414213PGM3c.775A= (p.Lys259=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.859A= (p.Lys287=)
c.205-7261A= (n.205-7261A=)
c.*354A= (n.*354A=)
n.2866A=
c.532A= (p.Lys178=)
n.4412A=
c.591+1097A= (n.591+1097A=)
c.*374A= (n.*374A=)
n.864A=
n.1001A=
c.735A=
c.131A=
c.529A= (p.Lys177=)
n.1016A=
n.865A=
n.891A=
n.659A=
6g.83181749C>ACA364881824PGM3c.774G>T (p.Gln258His)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.205-7262G>T (n.205-7262G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.2865G>T
c.531G>T (p.Gln177His)
n.4411G>T
c.591+1096G>T (n.591+1096G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.863G>T
n.1000G>T
c.734G>T
c.130G>T
c.528G>T (p.Gln176His)
n.1015G>T
n.864G>T
n.890G>T
n.658G>T
 gnomAD v4
6g.83181749C>GCA364881825PGM3c.774G>C (p.Gln258His)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.205-7262G>C (n.205-7262G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.2865G>C
c.531G>C (p.Gln177His)
n.4411G>C
c.591+1096G>C (n.591+1096G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.863G>C
n.1000G>C
c.734G>C
c.130G>C
c.528G>C (p.Gln176His)
n.1015G>C
n.864G>C
n.890G>C
n.658G>C
6g.83181749C>TCA451123225PGM3c.774G>A (p.Gln258=)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.205-7262G>A (n.205-7262G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.2865G>A
c.531G>A (p.Gln177=)
n.4411G>A
c.591+1096G>A (n.591+1096G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.863G>A
n.1000G>A
c.734G>A
c.130G>A
c.528G>A (p.Gln176=)
n.1015G>A
n.864G>A
n.890G>A
n.658G>A
6g.83181750T>ACA364881828PGM3c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.205-7263A>T (n.205-7263A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.2864A>T
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.4410A>T
c.591+1095A>T (n.591+1095A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.862A>T
n.999A>T
c.733A>T
c.129A>T
c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.1014A>T
n.863A>T
n.889A>T
n.657A>T
6g.83181750T>CCA364881827PGM3c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.205-7263A>G (n.205-7263A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.2864A>G
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.4410A>G
c.591+1095A>G (n.591+1095A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.862A>G
n.999A>G
c.733A>G
c.129A>G
c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.1014A>G
n.863A>G
n.889A>G
n.657A>G
 gnomAD v4
6g.83181750T>GCA364881826PGM3c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.205-7263A>C (n.205-7263A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.2864A>C
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.4410A>C
c.591+1095A>C (n.591+1095A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.862A>C
n.999A>C
c.733A>C
c.129A>C
c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.1014A>C
n.863A>C
n.889A>C
n.657A>C
6g.83181751G>ACA364881829PGM3c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.205-7264C>T (n.205-7264C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.2863C>T
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.4409C>T
c.591+1094C>T (n.591+1094C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.861C>T
n.998C>T
c.732C>T
c.128C>T
c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.1013C>T
n.862C>T
n.888C>T
n.656C>T
 dbSNP
6g.83181751G>CCA364881831PGM3c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.205-7264C>G (n.205-7264C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.2863C>G
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.4409C>G
c.591+1094C>G (n.591+1094C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.861C>G
n.998C>G
c.732C>G
c.128C>G
c.526C>G (p.Gln176Glu)
n.1013C>G
n.862C>G
n.888C>G
n.656C>G
 dbSNP
6g.83181751G=CA1642414214PGM3c.772C= (p.Gln258=)
c.*552C= (n.*552C=)
c.856C= (p.Gln286=)
c.205-7264C= (n.205-7264C=)
c.*351C= (n.*351C=)
n.2863C=
c.529C= (p.Gln177=)
n.4409C=
c.591+1094C= (n.591+1094C=)
c.*371C= (n.*371C=)
n.861C=
n.998C=
c.732C=
c.128C=
c.526C= (p.Gln176=)
n.1013C=
n.862C=
n.888C=
n.656C=
6g.83181751G>TCA364881830PGM3c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.205-7264C>A (n.205-7264C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.2863C>A
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.4409C>A
c.591+1094C>A (n.591+1094C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.861C>A
n.998C>A
c.732C>A
c.128C>A
c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.1013C>A
n.862C>A
n.888C>A
n.656C>A
6g.83181752A>CCA364881832PGM3c.771T>G (p.His257Gln)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.855T>G (p.His285Gln)
c.205-7265T>G (n.205-7265T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.2862T>G
c.528T>G (p.His176Gln)
n.4408T>G
c.591+1093T>G (n.591+1093T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.860T>G
n.997T>G
c.731T>G
c.127T>G
c.525T>G (p.His175Gln)
n.1012T>G
n.861T>G
n.887T>G
n.655T>G
6g.83181752A>GCA451123226PGM3c.771T>C (p.His257=)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.855T>C (p.His285=)
c.205-7265T>C (n.205-7265T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.2862T>C
c.528T>C (p.His176=)
n.4408T>C
c.591+1093T>C (n.591+1093T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.860T>C
n.997T>C
c.731T>C
c.127T>C
c.525T>C (p.His175=)
n.1012T>C
n.861T>C
n.887T>C
n.655T>C
6g.83181752A>TCA364881833PGM3c.771T>A (p.His257Gln)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.855T>A (p.His285Gln)
c.205-7265T>A (n.205-7265T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.2862T>A
c.528T>A (p.His176Gln)
n.4408T>A
c.591+1093T>A (n.591+1093T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.860T>A
n.997T>A
c.731T>A
c.127T>A
c.525T>A (p.His175Gln)
n.1012T>A
n.861T>A
n.887T>A
n.655T>A
6g.83181753T>ACA364881834PGM3c.770A>T (p.His257Leu)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.854A>T (p.His285Leu)
c.205-7266A>T (n.205-7266A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.2861A>T
c.527A>T (p.His176Leu)
n.4407A>T
c.591+1092A>T (n.591+1092A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.859A>T
n.996A>T
c.730A>T
c.126A>T
c.524A>T (p.His175Leu)
n.1011A>T
n.860A>T
n.886A>T
n.654A>T
 ClinVar dbSNP
6g.83181753T>CCA141951203PGM3c.770A>G (p.His257Arg)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.854A>G (p.His285Arg)
c.205-7266A>G (n.205-7266A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.2861A>G
c.527A>G (p.His176Arg)
n.4407A>G
c.591+1092A>G (n.591+1092A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.859A>G
n.996A>G
c.730A>G
c.126A>G
c.524A>G (p.His175Arg)
n.1011A>G
n.860A>G
n.886A>G
n.654A>G
 dbSNP
6g.83181753T>GCA364881835PGM3c.770A>C (p.His257Pro)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.854A>C (p.His285Pro)
c.205-7266A>C (n.205-7266A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.2861A>C
c.527A>C (p.His176Pro)
n.4407A>C
c.591+1092A>C (n.591+1092A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.859A>C
n.996A>C
c.730A>C
c.126A>C
c.524A>C (p.His175Pro)
n.1011A>C
n.860A>C
n.886A>C
n.654A>C
6g.83181753T=CA1642414215PGM3c.770A= (p.His257=)
c.*550A= (n.*550A=)
c.854A= (p.His285=)
c.205-7266A= (n.205-7266A=)
c.*349A= (n.*349A=)
n.2861A=
c.527A= (p.His176=)
n.4407A=
c.591+1092A= (n.591+1092A=)
c.*369A= (n.*369A=)
n.859A=
n.996A=
c.730A=
c.126A=
c.524A= (p.His175=)
n.1011A=
n.860A=
n.886A=
n.654A=
6g.83181754G>ACA364881836PGM3c.769C>T (p.His257Tyr)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.853C>T (p.His285Tyr)
c.205-7267C>T (n.205-7267C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.2860C>T
c.526C>T (p.His176Tyr)
n.4406C>T
c.591+1091C>T (n.591+1091C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.858C>T
n.995C>T
c.729C>T
c.125C>T
c.523C>T (p.His175Tyr)
n.1010C>T
n.859C>T
n.885C>T
n.653C>T
6g.83181754G>CCA364881837PGM3c.769C>G (p.His257Asp)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.853C>G (p.His285Asp)
c.205-7267C>G (n.205-7267C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.2860C>G
c.526C>G (p.His176Asp)
n.4406C>G
c.591+1091C>G (n.591+1091C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.858C>G
n.995C>G
c.729C>G
c.125C>G
c.523C>G (p.His175Asp)
n.1010C>G
n.859C>G
n.885C>G
n.653C>G
6g.83181754G>TCA364881838PGM3c.769C>A (p.His257Asn)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.853C>A (p.His285Asn)
c.205-7267C>A (n.205-7267C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.2860C>A
c.526C>A (p.His176Asn)
n.4406C>A
c.591+1091C>A (n.591+1091C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.858C>A
n.995C>A
c.729C>A
c.125C>A
c.523C>A (p.His175Asn)
n.1010C>A
n.859C>A
n.885C>A
n.653C>A
6g.83181755A>CCA364881839PGM3c.768T>G (p.Ser256Arg)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.852T>G (p.Ser284Arg)
c.205-7268T>G (n.205-7268T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.2859T>G
c.525T>G (p.Ser175Arg)
n.4405T>G
c.591+1090T>G (n.591+1090T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.857T>G
n.994T>G
c.728T>G
c.124T>G
c.522T>G (p.Ser174Arg)
n.1009T>G
n.858T>G
n.884T>G
n.652T>G
 COSMIC
6g.83181755A>GCA451123227PGM3c.768T>C (p.Ser256=)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.852T>C (p.Ser284=)
c.205-7268T>C (n.205-7268T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.2859T>C
c.525T>C (p.Ser175=)
n.4405T>C
c.591+1090T>C (n.591+1090T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.857T>C
n.994T>C
c.728T>C
c.124T>C
c.522T>C (p.Ser174=)
n.1009T>C
n.858T>C
n.884T>C
n.652T>C
6g.83181755A>TCA364881840PGM3c.768T>A (p.Ser256Arg)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.852T>A (p.Ser284Arg)
c.205-7268T>A (n.205-7268T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.2859T>A
c.525T>A (p.Ser175Arg)
n.4405T>A
c.591+1090T>A (n.591+1090T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.857T>A
n.994T>A
c.728T>A
c.124T>A
c.522T>A (p.Ser174Arg)
n.1009T>A
n.858T>A
n.884T>A
n.652T>A
6g.83181756C>ACA364881842PGM3c.767G>T (p.Ser256Ile)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.205-7269G>T (n.205-7269G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.2858G>T
c.524G>T (p.Ser175Ile)
n.4404G>T
c.591+1089G>T (n.591+1089G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.856G>T
n.993G>T
c.727G>T
c.123G>T
c.521G>T (p.Ser174Ile)
n.1008G>T
n.857G>T
n.883G>T
n.651G>T
6g.83181756C=CA1642414216PGM3c.767G= (p.Ser256=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.851G= (p.Ser284=)
c.205-7269G= (n.205-7269G=)
c.*346G= (n.*346G=)
n.2858G=
c.524G= (p.Ser175=)
n.4404G=
c.591+1089G= (n.591+1089G=)
c.*366G= (n.*366G=)
n.856G=
n.993G=
c.727G=
c.123G=
c.521G= (p.Ser174=)
n.1008G=
n.857G=
n.883G=
n.651G=
6g.83181756C>GCA3906684PGM3c.767G>C (p.Ser256Thr)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.205-7269G>C (n.205-7269G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.2858G>C
c.524G>C (p.Ser175Thr)
n.4404G>C
c.591+1089G>C (n.591+1089G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.856G>C
n.993G>C
c.727G>C
c.123G>C
c.521G>C (p.Ser174Thr)
n.1008G>C
n.857G>C
n.883G>C
n.651G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.83181756C>TCA364881841PGM3c.767G>A (p.Ser256Asn)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.205-7269G>A (n.205-7269G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.2858G>A
c.524G>A (p.Ser175Asn)
n.4404G>A
c.591+1089G>A (n.591+1089G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.856G>A
n.993G>A
c.727G>A
c.123G>A
c.521G>A (p.Ser174Asn)
n.1008G>A
n.857G>A
n.883G>A
n.651G>A
6g.83181757T>ACA364881843PGM3c.766A>T (p.Ser256Cys)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.205-7270A>T (n.205-7270A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.2857A>T
c.523A>T (p.Ser175Cys)
n.4403A>T
c.591+1088A>T (n.591+1088A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.855A>T
n.992A>T
c.726A>T
c.122A>T
c.520A>T (p.Ser174Cys)
n.1007A>T
n.856A>T
n.882A>T
n.650A>T
6g.83181757T>CCA364881844PGM3c.766A>G (p.Ser256Gly)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.205-7270A>G (n.205-7270A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.2857A>G
c.523A>G (p.Ser175Gly)
n.4403A>G
c.591+1088A>G (n.591+1088A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.855A>G
n.992A>G
c.726A>G
c.122A>G
c.520A>G (p.Ser174Gly)
n.1007A>G
n.856A>G
n.882A>G
n.650A>G
 COSMIC
6g.83181757T>GCA364881845PGM3c.766A>C (p.Ser256Arg)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.205-7270A>C (n.205-7270A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.2857A>C
c.523A>C (p.Ser175Arg)
n.4403A>C
c.591+1088A>C (n.591+1088A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.855A>C
n.992A>C
c.726A>C
c.122A>C
c.520A>C (p.Ser174Arg)
n.1007A>C
n.856A>C
n.882A>C
n.650A>C
6g.83181758T>ACA364881846PGM3c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.849A>T (p.Lys283Asn)
c.205-7271A>T (n.205-7271A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.2856A>T
c.522A>T (p.Lys174Asn)
n.4402A>T
c.591+1087A>T (n.591+1087A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.854A>T
n.991A>T
c.725A>T
c.121A>T
c.519A>T (p.Lys173Asn)
n.1006A>T
n.855A>T
n.881A>T
n.649A>T
6g.83181758T>CCA451123228PGM3c.765A>G (p.Lys255=)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.849A>G (p.Lys283=)
c.205-7271A>G (n.205-7271A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.2856A>G
c.522A>G (p.Lys174=)
n.4402A>G
c.591+1087A>G (n.591+1087A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.854A>G
n.991A>G
c.725A>G
c.121A>G
c.519A>G (p.Lys173=)
n.1006A>G
n.855A>G
n.881A>G
n.649A>G
6g.83181758T>GCA364881847PGM3c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.849A>C (p.Lys283Asn)
c.205-7271A>C (n.205-7271A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.2856A>C
c.522A>C (p.Lys174Asn)
n.4402A>C
c.591+1087A>C (n.591+1087A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.854A>C
n.991A>C
c.725A>C
c.121A>C
c.519A>C (p.Lys173Asn)
n.1006A>C
n.855A>C
n.881A>C
n.649A>C
6g.83181759T>ACA364881848PGM3c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.848A>T (p.Lys283Ile)
c.205-7272A>T (n.205-7272A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.2855A>T
c.521A>T (p.Lys174Ile)
n.4401A>T
c.591+1086A>T (n.591+1086A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.853A>T
n.990A>T
c.724A>T
c.120A>T
c.518A>T (p.Lys173Ile)
n.1005A>T
n.854A>T
n.880A>T
n.648A>T
6g.83181759T>CCA364881849PGM3c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.205-7272A>G (n.205-7272A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.2855A>G
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.4401A>G
c.591+1086A>G (n.591+1086A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.853A>G
n.990A>G
c.724A>G
c.120A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.1005A>G
n.854A>G
n.880A>G
n.648A>G
6g.83181759T>GCA364881850PGM3c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.205-7272A>C (n.205-7272A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.2855A>C
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.4401A>C
c.591+1086A>C (n.591+1086A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.853A>C
n.990A>C
c.724A>C
c.120A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.1005A>C
n.854A>C
n.880A>C
n.648A>C
6g.83181760T>ACA364881851PGM3c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.205-7273A>T (n.205-7273A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.2854A>T
c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.4400A>T
c.591+1085A>T (n.591+1085A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.852A>T
n.989A>T
c.723A>T
c.119A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.1004A>T
n.853A>T
n.879A>T
n.647A>T
6g.83181760T>CCA364881852PGM3c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.205-7273A>G (n.205-7273A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.2854A>G
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.4400A>G
c.591+1085A>G (n.591+1085A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.852A>G
n.989A>G
c.723A>G
c.119A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.1004A>G
n.853A>G
n.879A>G
n.647A>G
6g.83181760T>GCA364881853PGM3c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.205-7273A>C (n.205-7273A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.2854A>C
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.4400A>C
c.591+1085A>C (n.591+1085A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.852A>C
n.989A>C
c.723A>C
c.119A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.1004A>C
n.853A>C
n.879A>C
n.647A>C
6g.83181761C>ACA451123229PGM3c.762G>T (p.Val254=)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.846G>T (p.Val282=)
c.205-7274G>T (n.205-7274G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.2853G>T
c.519G>T (p.Val173=)
n.4399G>T
c.591+1084G>T (n.591+1084G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.851G>T
n.988G>T
c.722G>T
c.118G>T
c.516G>T (p.Val172=)
n.1003G>T
n.852G>T
n.878G>T
n.646G>T
6g.83181761C=CA1642414217PGM3c.762G= (p.Val254=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.846G= (p.Val282=)
c.205-7274G= (n.205-7274G=)
c.*341G= (n.*341G=)
n.2853G=
c.519G= (p.Val173=)
n.4399G=
c.591+1084G= (n.591+1084G=)
c.*361G= (n.*361G=)
n.851G=
n.988G=
c.722G=
c.118G=
c.516G= (p.Val172=)
n.1003G=
n.852G=
n.878G=
n.646G=
6g.83181761C>GCA451123230PGM3c.762G>C (p.Val254=)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.846G>C (p.Val282=)
c.205-7274G>C (n.205-7274G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.2853G>C
c.519G>C (p.Val173=)
n.4399G>C
c.591+1084G>C (n.591+1084G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.851G>C
n.988G>C
c.722G>C
c.118G>C
c.516G>C (p.Val172=)
n.1003G>C
n.852G>C
n.878G>C
n.646G>C
6g.83181761C>TCA451123231PGM3c.762G>A (p.Val254=)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.846G>A (p.Val282=)
c.205-7274G>A (n.205-7274G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.2853G>A
c.519G>A (p.Val173=)
n.4399G>A
c.591+1084G>A (n.591+1084G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.851G>A
n.988G>A
c.722G>A
c.118G>A
c.516G>A (p.Val172=)
n.1003G>A
n.852G>A
n.878G>A
n.646G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83181763_83181764delCA2679533036PGM3c.761_762del (p.Val254GlufsTer19)
c.*541_*542del (n.*541_*542del)
c.761_762del (p.Val254GlufsTer13)
c.845_846del (p.Val282GlufsTer13)
c.761_762del (p.Val254GlufsTer18)
c.205-7275_205-7274del (n.205-7275_205-7274del)
c.*340_*341del (n.*340_*341del)
n.2852_2853del
c.518_519del (p.Val173GlufsTer13)
c.761_762del (p.Val254GlufsTer14)
n.4398_4399del
c.591+1083_591+1084del (n.591+1083_591+1084del)
c.*360_*361del (n.*360_*361del)
n.850_851del
n.987_988del
c.721_722del
c.117_118del
c.515_516del (p.Val172GlufsTer13)
n.1002_1003del
n.851_852del
n.877_878del
n.645_646del
 gnomAD v4
6g.83181762A>CCA364881855PGM3c.761T>G (p.Val254Gly)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.205-7275T>G (n.205-7275T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.2852T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
n.4398T>G
c.591+1083T>G (n.591+1083T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.850T>G
n.987T>G
c.721T>G
c.117T>G
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.518T>G
n.1002T>G
n.851T>G
n.877T>G
n.645T>G
6g.83181762A>GCA364881856PGM3c.761T>C (p.Val254Ala)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.205-7275T>C (n.205-7275T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.2852T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
n.4398T>C
c.591+1083T>C (n.591+1083T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.850T>C
n.987T>C
c.721T>C
c.117T>C
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.518T>C
n.1002T>C
n.851T>C
n.877T>C
n.645T>C
6g.83181762A>TCA364881854PGM3c.761T>A (p.Val254Glu)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.845T>A (p.Val282Glu)
c.205-7275T>A (n.205-7275T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.2852T>A
c.518T>A (p.Val173Glu)
n.4398T>A
c.591+1083T>A (n.591+1083T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.850T>A
n.987T>A
c.721T>A
c.117T>A
c.515T>A (p.Val172Glu)
c.518T>A
n.1002T>A
n.851T>A
n.877T>A
n.645T>A
6g.83181763C>ACA364881857PGM3c.760G>T (p.Val254Leu)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.844G>T (p.Val282Leu)
c.205-7276G>T (n.205-7276G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.2851G>T
c.517G>T (p.Val173Leu)
n.4397G>T
c.591+1082G>T (n.591+1082G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.849G>T
n.986G>T
c.720G>T
c.116G>T
c.514G>T (p.Val172Leu)
c.517G>T
n.1001G>T
n.850G>T
n.876G>T
n.644G>T
6g.83181763C=CA1642414218PGM3c.760G= (p.Val254=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.844G= (p.Val282=)
c.205-7276G= (n.205-7276G=)
c.*339G= (n.*339G=)
n.2851G=
c.517G= (p.Val173=)
n.4397G=
c.591+1082G= (n.591+1082G=)
c.*359G= (n.*359G=)
n.849G=
n.986G=
c.720G=
c.116G=
c.514G= (p.Val172=)
c.517G=
n.1001G=
n.850G=
n.876G=
n.644G=
6g.83181763C>GCA364881858PGM3c.760G>C (p.Val254Leu)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.205-7276G>C (n.205-7276G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.2851G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
n.4397G>C
c.591+1082G>C (n.591+1082G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.849G>C
n.986G>C
c.720G>C
c.116G>C
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.517G>C
n.1001G>C
n.850G>C
n.876G>C
n.644G>C
6g.83181763C>TCA141951236PGM3c.760G>A (p.Val254Met)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.844G>A (p.Val282Met)
c.205-7276G>A (n.205-7276G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.2851G>A
c.517G>A (p.Val173Met)
n.4397G>A
c.591+1082G>A (n.591+1082G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.849G>A
n.986G>A
c.720G>A
c.116G>A
c.514G>A (p.Val172Met)
c.517G>A
n.1001G>A
n.850G>A
n.876G>A
n.644G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.83181764A>CCA364881859PGM3c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.843T>G (p.Phe281Leu)
c.205-7277T>G (n.205-7277T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.2850T>G
c.516T>G (p.Phe172Leu)
n.4396T>G
c.591+1081T>G (n.591+1081T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.848T>G
n.985T>G
c.719T>G
c.115T>G
c.513T>G (p.Phe171Leu)
n.1000T>G
n.849T>G
n.875T>G
n.643T>G
 gnomAD v4
6g.83181764A>GCA451123232PGM3c.759T>C (p.Phe253=)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.843T>C (p.Phe281=)
c.205-7277T>C (n.205-7277T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.2850T>C
c.516T>C (p.Phe172=)
n.4396T>C
c.591+1081T>C (n.591+1081T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.848T>C
n.985T>C
c.719T>C
c.115T>C
c.513T>C (p.Phe171=)
n.1000T>C
n.849T>C
n.875T>C
n.643T>C
6g.83181764A>TCA364881860PGM3c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.843T>A (p.Phe281Leu)
c.205-7277T>A (n.205-7277T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.2850T>A
c.516T>A (p.Phe172Leu)
n.4396T>A
c.591+1081T>A (n.591+1081T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.848T>A
n.985T>A
c.719T>A
c.115T>A
c.513T>A (p.Phe171Leu)
n.1000T>A
n.849T>A
n.875T>A
n.643T>A
6g.83181765A>CCA364881861PGM3c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.205-7278T>G (n.205-7278T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.2849T>G
c.515T>G (p.Phe172Cys)
n.4395T>G
c.591+1080T>G (n.591+1080T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.847T>G
n.984T>G
c.718T>G
c.114T>G
c.512T>G (p.Phe171Cys)
n.999T>G
n.848T>G
n.874T>G
n.642T>G
6g.83181765A>GCA364881862PGM3c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.205-7278T>C (n.205-7278T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.2849T>C
c.515T>C (p.Phe172Ser)
n.4395T>C
c.591+1080T>C (n.591+1080T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.847T>C
n.984T>C
c.718T>C
c.114T>C
c.512T>C (p.Phe171Ser)
n.999T>C
n.848T>C
n.874T>C
n.642T>C
6g.83181765A>TCA364881863PGM3c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.205-7278T>A (n.205-7278T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.2849T>A
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.4395T>A
c.591+1080T>A (n.591+1080T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.847T>A
n.984T>A
c.718T>A
c.114T>A
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
n.999T>A
n.848T>A
n.874T>A
n.642T>A
6g.83181766A>CCA364881864PGM3c.757T>G (p.Phe253Val)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.205-7279T>G (n.205-7279T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.2848T>G
c.514T>G (p.Phe172Val)
n.4394T>G
c.591+1079T>G (n.591+1079T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.846T>G
n.983T>G
c.717T>G
c.113T>G
c.511T>G (p.Phe171Val)
n.998T>G
n.847T>G
n.873T>G
n.641T>G
6g.83181766A>GCA364881865PGM3c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.205-7279T>C (n.205-7279T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.2848T>C
c.514T>C (p.Phe172Leu)
n.4394T>C
c.591+1079T>C (n.591+1079T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.846T>C
n.983T>C
c.717T>C
c.113T>C
c.511T>C (p.Phe171Leu)
n.998T>C
n.847T>C
n.873T>C
n.641T>C
6g.83181766A>TCA364881866PGM3c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.205-7279T>A (n.205-7279T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.2848T>A
c.514T>A (p.Phe172Ile)
n.4394T>A
c.591+1079T>A (n.591+1079T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.846T>A
n.983T>A
c.717T>A
c.113T>A
c.511T>A (p.Phe171Ile)
n.998T>A
n.847T>A
n.873T>A
n.641T>A
6g.83181768_83181771delCA2679533044PGM3c.754_757del (p.Asp252LeufsTer2)
c.*534_*537del (n.*534_*537del)
c.838_841del (p.Asp280LeufsTer2)
c.205-7282_205-7279del (n.205-7282_205-7279del)
c.*333_*336del (n.*333_*336del)
n.2845_2848del
c.511_514del (p.Asp171LeufsTer2)
n.4391_4394del
c.591+1076_591+1079del (n.591+1076_591+1079del)
c.*353_*356del (n.*353_*356del)
n.843_846del
n.980_983del
c.714_717del
c.110_113del
c.508_511del (p.Asp170LeufsTer2)
c.511_514del (p.Asp171LeufsTer?)
n.995_998del
n.844_847del
n.870_873del
n.638_641del
 gnomAD v4
6g.83181767G>ACA451123233PGM3c.756C>T (p.Asp252=)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.840C>T (p.Asp280=)
c.205-7280C>T (n.205-7280C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.2847C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
n.4393C>T
c.591+1078C>T (n.591+1078C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.845C>T
n.982C>T
c.716C>T
c.112C>T
c.510C>T (p.Asp170=)
n.997C>T
n.846C>T
n.872C>T
n.640C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83181767G>CCA364881867PGM3c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.205-7280C>G (n.205-7280C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.2847C>G
c.513C>G (p.Asp171Glu)
n.4393C>G
c.591+1078C>G (n.591+1078C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.845C>G
n.982C>G
c.716C>G
c.112C>G
c.510C>G (p.Asp170Glu)
n.997C>G
n.846C>G
n.872C>G
n.640C>G
6g.83181767G=CA1642414219PGM3c.756C= (p.Asp252=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.840C= (p.Asp280=)
c.205-7280C= (n.205-7280C=)
c.*335C= (n.*335C=)
n.2847C=
c.513C= (p.Asp171=)
n.4393C=
c.591+1078C= (n.591+1078C=)
c.*355C= (n.*355C=)
n.845C=
n.982C=
c.716C=
c.112C=
c.510C= (p.Asp170=)
n.997C=
n.846C=
n.872C=
n.640C=
6g.83181767G>TCA364881868PGM3c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.205-7280C>A (n.205-7280C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.2847C>A
c.513C>A (p.Asp171Glu)
n.4393C>A
c.591+1078C>A (n.591+1078C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.845C>A
n.982C>A
c.716C>A
c.112C>A
c.510C>A (p.Asp170Glu)
n.997C>A
n.846C>A
n.872C>A
n.640C>A
 COSMIC
6g.83181768T>ACA364881871PGM3c.755A>T (p.Asp252Val)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.205-7281A>T (n.205-7281A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.2846A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
n.4392A>T
c.591+1077A>T (n.591+1077A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.844A>T
n.981A>T
c.715A>T
c.111A>T
c.509A>T (p.Asp170Val)
n.996A>T
n.845A>T
n.871A>T
n.639A>T
6g.83181768T>CCA364881870PGM3c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.205-7281A>G (n.205-7281A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.2846A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.4392A>G
c.591+1077A>G (n.591+1077A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.844A>G
n.981A>G
c.715A>G
c.111A>G
c.509A>G (p.Asp170Gly)
n.996A>G
n.845A>G
n.871A>G
n.639A>G
6g.83181768T>GCA364881869PGM3c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.205-7281A>C (n.205-7281A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.2846A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.4392A>C
c.591+1077A>C (n.591+1077A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.844A>C
n.981A>C
c.715A>C
c.111A>C
c.509A>C (p.Asp170Ala)
n.996A>C
n.845A>C
n.871A>C
n.639A>C
6g.83181769C>ACA364881872PGM3c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.205-7282G>T (n.205-7282G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.2845G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.4391G>T
c.591+1076G>T (n.591+1076G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.843G>T
n.980G>T
c.714G>T
c.110G>T
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
n.995G>T
n.844G>T
n.870G>T
n.638G>T
6g.83181769C>GCA364881873PGM3c.754G>C (p.Asp252His)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.205-7282G>C (n.205-7282G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.2845G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
n.4391G>C
c.591+1076G>C (n.591+1076G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.843G>C
n.980G>C
c.714G>C
c.110G>C
c.508G>C (p.Asp170His)
n.995G>C
n.844G>C
n.870G>C
n.638G>C
6g.83181769C>TCA364881874PGM3c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.205-7282G>A (n.205-7282G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.2845G>A
c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.4391G>A
c.591+1076G>A (n.591+1076G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.843G>A
n.980G>A
c.714G>A
c.110G>A
c.508G>A (p.Asp170Asn)
n.995G>A
n.844G>A
n.870G>A
n.638G>A
6g.83181770A>CCA451123234PGM3c.753T>G (p.Ala251=)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.837T>G (p.Ala279=)
c.205-7283T>G (n.205-7283T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.2844T>G
c.510T>G (p.Ala170=)
n.4390T>G
c.591+1075T>G (n.591+1075T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.842T>G
n.979T>G
c.713T>G
c.109T>G
c.507T>G (p.Ala169=)
n.994T>G
n.843T>G
n.869T>G
n.637T>G
6g.83181770A>GCA451123235PGM3c.753T>C (p.Ala251=)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.837T>C (p.Ala279=)
c.205-7283T>C (n.205-7283T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.2844T>C
c.510T>C (p.Ala170=)
n.4390T>C
c.591+1075T>C (n.591+1075T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.842T>C
n.979T>C
c.713T>C
c.109T>C
c.507T>C (p.Ala169=)
n.994T>C
n.843T>C
n.869T>C
n.637T>C
6g.83181770A>TCA451123236PGM3c.753T>A (p.Ala251=)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.837T>A (p.Ala279=)
c.205-7283T>A (n.205-7283T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.2844T>A
c.510T>A (p.Ala170=)
n.4390T>A
c.591+1075T>A (n.591+1075T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.842T>A
n.979T>A
c.713T>A
c.109T>A
c.507T>A (p.Ala169=)
n.994T>A
n.843T>A
n.869T>A
n.637T>A
6g.83181771G>ACA364881875PGM3c.752C>T (p.Ala251Val)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.205-7284C>T (n.205-7284C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.2843C>T
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.4389C>T
c.591+1074C>T (n.591+1074C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.841C>T
n.978C>T
c.712C>T
c.108C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.993C>T
n.842C>T
n.868C>T
n.636C>T
6g.83181771G>CCA364881876PGM3c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.205-7284C>G (n.205-7284C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.2843C>G
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.4389C>G
c.591+1074C>G (n.591+1074C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.841C>G
n.978C>G
c.712C>G
c.108C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.993C>G
n.842C>G
n.868C>G
n.636C>G
 gnomAD v4
6g.83181771G>TCA364881877PGM3c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.205-7284C>A (n.205-7284C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.2843C>A
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.4389C>A
c.591+1074C>A (n.591+1074C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.841C>A
n.978C>A
c.712C>A
c.108C>A
c.506C>A (p.Ala169Asp)
n.993C>A
n.842C>A
n.868C>A
n.636C>A
6g.83181772C>ACA364881878PGM3c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.205-7285G>T (n.205-7285G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.2842G>T
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.4388G>T
c.591+1073G>T (n.591+1073G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.840G>T
n.977G>T
c.711G>T
c.107G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.992G>T
n.841G>T
n.867G>T
n.635G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83181772C=CA1642414220PGM3c.751G= (p.Ala251=)
c.*531G= (n.*531G=)
c.835G= (p.Ala279=)
c.205-7285G= (n.205-7285G=)
c.*330G= (n.*330G=)
n.2842G=
c.508G= (p.Ala170=)
n.4388G=
c.591+1073G= (n.591+1073G=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.840G=
n.977G=
c.711G=
c.107G=
c.505G= (p.Ala169=)
n.992G=
n.841G=
n.867G=
n.635G=
6g.83181772C>GCA364881879PGM3c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.205-7285G>C (n.205-7285G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.2842G>C
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.4388G>C
c.591+1073G>C (n.591+1073G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.840G>C
n.977G>C
c.711G>C
c.107G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.992G>C
n.841G>C
n.867G>C
n.635G>C
6g.83181772C>TCA364881880PGM3c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.205-7285G>A (n.205-7285G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.2842G>A
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.4388G>A
c.591+1073G>A (n.591+1073G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.840G>A
n.977G>A
c.711G>A
c.107G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.992G>A
n.841G>A
n.867G>A
n.635G>A
6g.83181773T>ACA3906685PGM3c.750A>T (p.Gly250=)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.834A>T (p.Gly278=)
c.205-7286A>T (n.205-7286A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.2841A>T
c.507A>T (p.Gly169=)
n.4387A>T
c.591+1072A>T (n.591+1072A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.839A>T
n.976A>T
c.710A>T
c.106A>T
c.504A>T (p.Gly168=)
n.991A>T
n.840A>T
n.866A>T
n.634A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83181773T>CCA451123237PGM3c.750A>G (p.Gly250=)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.834A>G (p.Gly278=)
c.205-7286A>G (n.205-7286A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.2841A>G
c.507A>G (p.Gly169=)
n.4387A>G
c.591+1072A>G (n.591+1072A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.839A>G
n.976A>G
c.710A>G
c.106A>G
c.504A>G (p.Gly168=)
n.991A>G
n.840A>G
n.866A>G
n.634A>G
6g.83181773T>GCA451123238PGM3c.750A>C (p.Gly250=)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.834A>C (p.Gly278=)
c.205-7286A>C (n.205-7286A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.2841A>C
c.507A>C (p.Gly169=)
n.4387A>C
c.591+1072A>C (n.591+1072A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.839A>C
n.976A>C
c.710A>C
c.106A>C
c.504A>C (p.Gly168=)
n.991A>C
n.840A>C
n.866A>C
n.634A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83181773T=CA1642414221PGM3c.750A= (p.Gly250=)
c.*530A= (n.*530A=)
c.834A= (p.Gly278=)
c.205-7286A= (n.205-7286A=)
c.*329A= (n.*329A=)
n.2841A=
c.507A= (p.Gly169=)
n.4387A=
c.591+1072A= (n.591+1072A=)
c.*349A= (n.*349A=)
n.839A=
n.976A=
c.710A=
c.106A=
c.504A= (p.Gly168=)
n.991A=
n.840A=
n.866A=
n.634A=
6g.83181774C>ACA364881881PGM3c.749G>T (p.Gly250Val)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.205-7287G>T (n.205-7287G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.2840G>T
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.4386G>T
c.591+1071G>T (n.591+1071G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.838G>T
n.975G>T
c.709G>T
c.105G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.990G>T
n.839G>T
n.865G>T
n.633G>T
6g.83181774C>GCA364881882PGM3c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.205-7287G>C (n.205-7287G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.2840G>C
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.4386G>C
c.591+1071G>C (n.591+1071G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.838G>C
n.975G>C
c.709G>C
c.105G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.990G>C
n.839G>C
n.865G>C
n.633G>C
6g.83181774C>TCA364881883PGM3c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.205-7287G>A (n.205-7287G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.2840G>A
c.506G>A (p.Gly169Glu)
n.4386G>A
c.591+1071G>A (n.591+1071G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.838G>A
n.975G>A
c.709G>A
c.105G>A
c.503G>A (p.Gly168Glu)
n.990G>A
n.839G>A
n.865G>A
n.633G>A
6g.83181775C>ACA364881885PGM3c.748G>T (p.Gly250Ter)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.832G>T (p.Gly278Ter)
c.205-7288G>T (n.205-7288G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.2839G>T
c.505G>T (p.Gly169Ter)
n.4385G>T
c.591+1070G>T (n.591+1070G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.837G>T
n.974G>T
c.708G>T
c.104G>T
c.502G>T (p.Gly168Ter)
n.989G>T
n.838G>T
n.864G>T
n.632G>T
6g.83181775C>GCA364881886PGM3c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.205-7288G>C (n.205-7288G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.2839G>C
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.4385G>C
c.591+1070G>C (n.591+1070G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.837G>C
n.974G>C
c.708G>C
c.104G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.989G>C
n.838G>C
n.864G>C
n.632G>C
6g.83181775C>TCA364881884PGM3c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.205-7288G>A (n.205-7288G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.2839G>A
c.505G>A (p.Gly169Arg)
n.4385G>A
c.591+1070G>A (n.591+1070G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.837G>A
n.974G>A
c.708G>A
c.104G>A
c.502G>A (p.Gly168Arg)
n.989G>A
n.838G>A
n.864G>A
n.632G>A
6g.83181776A>CCA364881887PGM3c.747T>G (p.Cys249Trp)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.831T>G (p.Cys277Trp)
c.205-7289T>G (n.205-7289T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.2838T>G
c.504T>G (p.Cys168Trp)
n.4384T>G
c.591+1069T>G (n.591+1069T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.836T>G
n.973T>G
c.707T>G
c.103T>G
c.501T>G (p.Cys167Trp)
n.988T>G
n.837T>G
n.863T>G
n.631T>G
6g.83181776A>GCA451123239PGM3c.747T>C (p.Cys249=)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.831T>C (p.Cys277=)
c.205-7289T>C (n.205-7289T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.2838T>C
c.504T>C (p.Cys168=)
n.4384T>C
c.591+1069T>C (n.591+1069T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.836T>C
n.973T>C
c.707T>C
c.103T>C
c.501T>C (p.Cys167=)
n.988T>C
n.837T>C
n.863T>C
n.631T>C
6g.83181776A>TCA364881888PGM3c.747T>A (p.Cys249Ter)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.831T>A (p.Cys277Ter)
c.205-7289T>A (n.205-7289T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.2838T>A
c.504T>A (p.Cys168Ter)
n.4384T>A
c.591+1069T>A (n.591+1069T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.836T>A
n.973T>A
c.707T>A
c.103T>A
c.501T>A (p.Cys167Ter)
n.988T>A
n.837T>A
n.863T>A
n.631T>A
6g.83181777C>ACA364881889PGM3c.746G>T (p.Cys249Phe)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.205-7290G>T (n.205-7290G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.2837G>T
c.503G>T (p.Cys168Phe)
n.4383G>T
c.591+1068G>T (n.591+1068G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.835G>T
n.972G>T
c.706G>T
c.102G>T
c.500G>T (p.Cys167Phe)
n.987G>T
n.836G>T
n.862G>T
n.630G>T
6g.83181777C>GCA364881890PGM3c.746G>C (p.Cys249Ser)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.205-7290G>C (n.205-7290G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.2837G>C
c.503G>C (p.Cys168Ser)
n.4383G>C
c.591+1068G>C (n.591+1068G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.835G>C
n.972G>C
c.706G>C
c.102G>C
c.500G>C (p.Cys167Ser)
n.987G>C
n.836G>C
n.862G>C
n.630G>C
6g.83181777C>TCA364881891PGM3c.746G>A (p.Cys249Tyr)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.205-7290G>A (n.205-7290G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.2837G>A
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
n.4383G>A
c.591+1068G>A (n.591+1068G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.835G>A
n.972G>A
c.706G>A
c.102G>A
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
n.987G>A
n.836G>A
n.862G>A
n.630G>A
6g.83181778A=CA1642414222PGM3c.745T= (p.Cys249=)
c.*525T= (n.*525T=)
c.829T= (p.Cys277=)
c.205-7291T= (n.205-7291T=)
c.*324T= (n.*324T=)
n.2836T=
c.502T= (p.Cys168=)
n.4382T=
c.591+1067T= (n.591+1067T=)
c.*344T= (n.*344T=)
n.834T=
n.971T=
c.705T=
c.101T=
c.499T= (p.Cys167=)
n.986T=
n.835T=
n.861T=
n.629T=
6g.83181778A>CCA364881892PGM3c.745T>G (p.Cys249Gly)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.205-7291T>G (n.205-7291T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.2836T>G
c.502T>G (p.Cys168Gly)
n.4382T>G
c.591+1067T>G (n.591+1067T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.834T>G
n.971T>G
c.705T>G
c.101T>G
c.499T>G (p.Cys167Gly)
n.986T>G
n.835T>G
n.861T>G
n.629T>G
6g.83181778A>GCA364881893PGM3c.745T>C (p.Cys249Arg)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.205-7291T>C (n.205-7291T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.2836T>C
c.502T>C (p.Cys168Arg)
n.4382T>C
c.591+1067T>C (n.591+1067T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.834T>C
n.971T>C
c.705T>C
c.101T>C
c.499T>C (p.Cys167Arg)
n.986T>C
n.835T>C
n.861T>C
n.629T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.83181778A>TCA364881894PGM3c.745T>A (p.Cys249Ser)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.205-7291T>A (n.205-7291T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.2836T>A
c.502T>A (p.Cys168Ser)
n.4382T>A
c.591+1067T>A (n.591+1067T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.834T>A
n.971T>A
c.705T>A
c.101T>A
c.499T>A (p.Cys167Ser)
n.986T>A
n.835T>A
n.861T>A
n.629T>A
6g.83181779T>ACA364881895PGM3c.744A>T (p.Leu248Phe)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.828A>T (p.Leu276Phe)
c.205-7292A>T (n.205-7292A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.2835A>T
c.501A>T (p.Leu167Phe)
n.4381A>T
c.591+1066A>T (n.591+1066A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.833A>T
n.970A>T
c.704A>T
c.100A>T
c.498A>T (p.Leu166Phe)
n.985A>T
n.834A>T
n.860A>T
n.628A>T
6g.83181779T>CCA451123240PGM3c.744A>G (p.Leu248=)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.828A>G (p.Leu276=)
c.205-7292A>G (n.205-7292A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.2835A>G
c.501A>G (p.Leu167=)
n.4381A>G
c.591+1066A>G (n.591+1066A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.833A>G
n.970A>G
c.704A>G
c.100A>G
c.498A>G (p.Leu166=)
n.985A>G
n.834A>G
n.860A>G
n.628A>G
6g.83181779T>GCA364881896PGM3c.744A>C (p.Leu248Phe)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.828A>C (p.Leu276Phe)
c.205-7292A>C (n.205-7292A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.2835A>C
c.501A>C (p.Leu167Phe)
n.4381A>C
c.591+1066A>C (n.591+1066A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.833A>C
n.970A>C
c.704A>C
c.100A>C
c.498A>C (p.Leu166Phe)
n.985A>C
n.834A>C
n.860A>C
n.628A>C
6g.83181780A>CCA364881897PGM3c.743T>G (p.Leu248Ter)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.827T>G (p.Leu276Ter)
c.205-7293T>G (n.205-7293T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.2834T>G
c.500T>G (p.Leu167Ter)
n.4380T>G
c.591+1065T>G (n.591+1065T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.832T>G
n.969T>G
c.703T>G
c.99T>G
c.497T>G (p.Leu166Ter)
n.984T>G
n.833T>G
n.859T>G
n.627T>G
6g.83181780A>GCA364881898PGM3c.743T>C (p.Leu248Ser)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
c.205-7293T>C (n.205-7293T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.2834T>C
c.500T>C (p.Leu167Ser)
n.4380T>C
c.591+1065T>C (n.591+1065T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.832T>C
n.969T>C
c.703T>C
c.99T>C
c.497T>C (p.Leu166Ser)
n.984T>C
n.833T>C
n.859T>C
n.627T>C
6g.83181780A>TCA364881899PGM3c.743T>A (p.Leu248Ter)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
c.205-7293T>A (n.205-7293T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.2834T>A
c.500T>A (p.Leu167Ter)
n.4380T>A
c.591+1065T>A (n.591+1065T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.832T>A
n.969T>A
c.703T>A
c.99T>A
c.497T>A (p.Leu166Ter)
n.984T>A
n.833T>A
n.859T>A
n.627T>A
6g.83181781A>CCA364881900PGM3c.742T>G (p.Leu248Val)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.826T>G (p.Leu276Val)
c.205-7294T>G (n.205-7294T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.2833T>G
c.499T>G (p.Leu167Val)
n.4379T>G
c.591+1064T>G (n.591+1064T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.831T>G
n.968T>G
c.702T>G
c.98T>G
c.496T>G (p.Leu166Val)
n.983T>G
n.832T>G
n.858T>G
n.626T>G
6g.83181781A>GCA451123241PGM3c.742T>C (p.Leu248=)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.826T>C (p.Leu276=)
c.205-7294T>C (n.205-7294T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.2833T>C
c.499T>C (p.Leu167=)
n.4379T>C
c.591+1064T>C (n.591+1064T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.831T>C
n.968T>C
c.702T>C
c.98T>C
c.496T>C (p.Leu166=)
n.983T>C
n.832T>C
n.858T>C
n.626T>C
6g.83181781A>TCA364881901PGM3c.742T>A (p.Leu248Ile)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.826T>A (p.Leu276Ile)
c.205-7294T>A (n.205-7294T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.2833T>A
c.499T>A (p.Leu167Ile)
n.4379T>A
c.591+1064T>A (n.591+1064T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.831T>A
n.968T>A
c.702T>A
c.98T>A
c.496T>A (p.Leu166Ile)
n.983T>A
n.832T>A
n.858T>A
n.626T>A
6g.83181782A>CCA364881902PGM3c.741T>G (p.His247Gln)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.825T>G (p.His275Gln)
c.205-7295T>G (n.205-7295T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.2832T>G
c.498T>G (p.His166Gln)
n.4378T>G
c.591+1063T>G (n.591+1063T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.830T>G
n.967T>G
c.701T>G
c.97T>G
c.495T>G (p.His165Gln)
n.982T>G
n.831T>G
n.857T>G
n.625T>G
6g.83181782A>GCA451123242PGM3c.741T>C (p.His247=)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.825T>C (p.His275=)
c.205-7295T>C (n.205-7295T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.2832T>C
c.498T>C (p.His166=)
n.4378T>C
c.591+1063T>C (n.591+1063T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.830T>C
n.967T>C
c.701T>C
c.97T>C
c.495T>C (p.His165=)
n.982T>C
n.831T>C
n.857T>C
n.625T>C
6g.83181782A>TCA364881903PGM3c.741T>A (p.His247Gln)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.825T>A (p.His275Gln)
c.205-7295T>A (n.205-7295T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.2832T>A
c.498T>A (p.His166Gln)
n.4378T>A
c.591+1063T>A (n.591+1063T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.830T>A
n.967T>A
c.701T>A
c.97T>A
c.495T>A (p.His165Gln)
n.982T>A
n.831T>A
n.857T>A
n.625T>A
6g.83181783T>ACA364881904PGM3c.740A>T (p.His247Leu)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.824A>T (p.His275Leu)
c.205-7296A>T (n.205-7296A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.2831A>T
c.497A>T (p.His166Leu)
n.4377A>T
c.591+1062A>T (n.591+1062A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.829A>T
n.966A>T
c.700A>T
c.96A>T
c.494A>T (p.His165Leu)
n.981A>T
n.830A>T
n.856A>T
n.624A>T
6g.83181783T>CCA364881905PGM3c.740A>G (p.His247Arg)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.824A>G (p.His275Arg)
c.205-7296A>G (n.205-7296A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.2831A>G
c.497A>G (p.His166Arg)
n.4377A>G
c.591+1062A>G (n.591+1062A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.829A>G
n.966A>G
c.700A>G
c.96A>G
c.494A>G (p.His165Arg)
n.981A>G
n.830A>G
n.856A>G
n.624A>G
6g.83181783T>GCA364881906PGM3c.740A>C (p.His247Pro)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.824A>C (p.His275Pro)
c.205-7296A>C (n.205-7296A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.2831A>C
c.497A>C (p.His166Pro)
n.4377A>C
c.591+1062A>C (n.591+1062A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.829A>C
n.966A>C
c.700A>C
c.96A>C
c.494A>C (p.His165Pro)
n.981A>C
n.830A>C
n.856A>C
n.624A>C
6g.83181786_83181789delCA2679533056PGM3c.737_740del (p.Asn246IlefsTer8)
c.*517_*520del (n.*517_*520del)
c.821_824del (p.Asn274IlefsTer8)
c.205-7299_205-7296del (n.205-7299_205-7296del)
c.*316_*319del (n.*316_*319del)
n.2828_2831del
c.494_497del (p.Asn165IlefsTer8)
n.4374_4377del
c.591+1059_591+1062del (n.591+1059_591+1062del)
c.*336_*339del (n.*336_*339del)
n.826_829del
n.963_966del
c.697_700del
c.93_96del
c.491_494del (p.Asn164IlefsTer8)
c.494_497del (p.Asn165IlefsTer?)
n.978_981del
n.827_830del
n.853_856del
n.621_624del
 gnomAD v4
6g.83181784G>ACA364881907PGM3c.739C>T (p.His247Tyr)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.205-7297C>T (n.205-7297C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.2830C>T
c.496C>T (p.His166Tyr)
n.4376C>T
c.591+1061C>T (n.591+1061C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.828C>T
n.965C>T
c.699C>T
c.95C>T
c.493C>T (p.His165Tyr)
n.980C>T
n.829C>T
n.855C>T
n.623C>T
6g.83181784G>CCA364881908PGM3c.739C>G (p.His247Asp)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.823C>G (p.His275Asp)
c.205-7297C>G (n.205-7297C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.2830C>G
c.496C>G (p.His166Asp)
n.4376C>G
c.591+1061C>G (n.591+1061C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.828C>G
n.965C>G
c.699C>G
c.95C>G
c.493C>G (p.His165Asp)
n.980C>G
n.829C>G
n.855C>G
n.623C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.83181784G=CA1642414223PGM3c.739C= (p.His247=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.823C= (p.His275=)
c.205-7297C= (n.205-7297C=)
c.*318C= (n.*318C=)
n.2830C=
c.496C= (p.His166=)
n.4376C=
c.591+1061C= (n.591+1061C=)
c.*338C= (n.*338C=)
n.828C=
n.965C=
c.699C=
c.95C=
c.493C= (p.His165=)
n.980C=
n.829C=
n.855C=
n.623C=
6g.83181784G>TCA364881909PGM3c.739C>A (p.His247Asn)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.823C>A (p.His275Asn)
c.205-7297C>A (n.205-7297C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.2830C>A
c.496C>A (p.His166Asn)
n.4376C>A
c.591+1061C>A (n.591+1061C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.828C>A
n.965C>A
c.699C>A
c.95C>A
c.493C>A (p.His165Asn)
n.980C>A
n.829C>A
n.855C>A
n.623C>A
6g.83181785A=CA1642414224PGM3c.738T= (p.Asn246=)
c.*518T= (n.*518T=)
c.822T= (p.Asn274=)
c.205-7298T= (n.205-7298T=)
c.*317T= (n.*317T=)
n.2829T=
c.495T= (p.Asn165=)
n.4375T=
c.591+1060T= (n.591+1060T=)
c.*337T= (n.*337T=)
n.827T=
n.964T=
c.698T=
c.94T=
c.492T= (p.Asn164=)
n.979T=
n.828T=
n.854T=
n.622T=
6g.83181785A>CCA364881911PGM3c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.822T>G (p.Asn274Lys)
c.205-7298T>G (n.205-7298T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.2829T>G
c.495T>G (p.Asn165Lys)
n.4375T>G
c.591+1060T>G (n.591+1060T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.827T>G
n.964T>G
c.698T>G
c.94T>G
c.492T>G (p.Asn164Lys)
n.979T>G
n.828T>G
n.854T>G
n.622T>G
6g.83181785A>GCA451123243PGM3c.738T>C (p.Asn246=)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.822T>C (p.Asn274=)
c.205-7298T>C (n.205-7298T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.2829T>C
c.495T>C (p.Asn165=)
n.4375T>C
c.591+1060T>C (n.591+1060T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.827T>C
n.964T>C
c.698T>C
c.94T>C
c.492T>C (p.Asn164=)
n.979T>C
n.828T>C
n.854T>C
n.622T>C
 COSMIC
6g.83181785A>TCA364881910PGM3c.738T>A (p.Asn246Lys)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.822T>A (p.Asn274Lys)
c.205-7298T>A (n.205-7298T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.2829T>A
c.495T>A (p.Asn165Lys)
n.4375T>A
c.591+1060T>A (n.591+1060T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.827T>A
n.964T>A
c.698T>A
c.94T>A
c.492T>A (p.Asn164Lys)
n.979T>A
n.828T>A
n.854T>A
n.622T>A
6g.83181785_83181786dupCA2580618249PGM3c.737_738dup (p.His247IlefsTer9)
c.*517_*518dup (n.*517_*518dup)
c.821_822dup (p.His275IlefsTer9)
c.205-7299_205-7298dup (n.205-7299_205-7298dup)
c.*316_*317dup (n.*316_*317dup)
n.2828_2829dup
c.494_495dup (p.His166IlefsTer9)
n.4374_4375dup
c.591+1059_591+1060dup (n.591+1059_591+1060dup)
c.*336_*337dup (n.*336_*337dup)
n.826_827dup
n.963_964dup
c.697_698dup
c.93_94dup
c.491_492dup (p.His165IlefsTer9)
c.494_495dup (p.His166IlefsTer?)
n.978_979dup
n.827_828dup
n.853_854dup
n.621_622dup
6g.83181786T>ACA364881912PGM3c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.205-7299A>T (n.205-7299A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.2828A>T
c.494A>T (p.Asn165Ile)
n.4374A>T
c.591+1059A>T (n.591+1059A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.826A>T
n.963A>T
c.697A>T
c.93A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.978A>T
n.827A>T
n.853A>T
n.621A>T
6g.83181786T>CCA163467PGM3c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.205-7299A>G (n.205-7299A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.2828A>G
c.494A>G (p.Asn165Ser)
n.4374A>G
c.591+1059A>G (n.591+1059A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.826A>G
n.963A>G
c.697A>G
c.93A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.978A>G
n.827A>G
n.853A>G
n.621A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83181786T>GCA364881913PGM3c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.205-7299A>C (n.205-7299A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.2828A>C
c.494A>C (p.Asn165Thr)
n.4374A>C
c.591+1059A>C (n.591+1059A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.826A>C
n.963A>C
c.697A>C
c.93A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.978A>C
n.827A>C
n.853A>C
n.621A>C
6g.83181786T=CA1642414225PGM3c.737A= (p.Asn246=)
c.*517A= (n.*517A=)
c.821A= (p.Asn274=)
c.205-7299A= (n.205-7299A=)
c.*316A= (n.*316A=)
n.2828A=
c.494A= (p.Asn165=)
n.4374A=
c.591+1059A= (n.591+1059A=)
c.*336A= (n.*336A=)
n.826A=
n.963A=
c.697A=
c.93A=
c.491A= (p.Asn164=)
n.978A=
n.827A=
n.853A=
n.621A=
6g.83181787dupCA163471PGM3c.737dup (p.Asn246LysfsTer7)
c.*517dup (n.*517dup)
c.821dup (p.Asn274LysfsTer7)
c.205-7299dup (n.205-7299dup)
c.*316dup (n.*316dup)
n.2828dup
c.494dup (p.Asn165LysfsTer7)
n.4374dup
c.591+1059dup (n.591+1059dup)
c.*336dup (n.*336dup)
n.826dup
n.963dup
c.697dup
c.93dup
c.491dup (p.Asn164LysfsTer7)
n.978dup
n.827dup
n.853dup
n.621dup
 ClinVar dbSNP
6g.83181787T>ACA364881914PGM3c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.205-7300A>T (n.205-7300A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.2827A>T
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
n.4373A>T
c.591+1058A>T (n.591+1058A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.825A>T
n.962A>T
c.696A>T
c.92A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.977A>T
n.826A>T
n.852A>T
n.620A>T
6g.83181787T>CCA364881915PGM3c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.205-7300A>G (n.205-7300A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.2827A>G
c.493A>G (p.Asn165Asp)
n.4373A>G
c.591+1058A>G (n.591+1058A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.825A>G
n.962A>G
c.696A>G
c.92A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.977A>G
n.826A>G
n.852A>G
n.620A>G
6g.83181787T>GCA364881916PGM3c.736A>C (p.Asn246His)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.205-7300A>C (n.205-7300A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.2827A>C
c.493A>C (p.Asn165His)
n.4373A>C
c.591+1058A>C (n.591+1058A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.825A>C
n.962A>C
c.696A>C
c.92A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
n.977A>C
n.826A>C
n.852A>C
n.620A>C
6g.83181788G>ACA451123244PGM3c.735C>T (p.Leu245=)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.819C>T (p.Leu273=)
c.205-7301C>T (n.205-7301C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.2826C>T
c.492C>T (p.Leu164=)
n.4372C>T
c.591+1057C>T (n.591+1057C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.824C>T
n.961C>T
c.695C>T
c.91C>T
c.489C>T (p.Leu163=)
n.976C>T
n.825C>T
n.851C>T
n.619C>T
 gnomAD v4
6g.83181788G>CCA451123245PGM3c.735C>G (p.Leu245=)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.819C>G (p.Leu273=)
c.205-7301C>G (n.205-7301C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.2826C>G
c.492C>G (p.Leu164=)
n.4372C>G
c.591+1057C>G (n.591+1057C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.824C>G
n.961C>G
c.695C>G
c.91C>G
c.489C>G (p.Leu163=)
n.976C>G
n.825C>G
n.851C>G
n.619C>G
6g.83181788G>TCA451123246PGM3c.735C>A (p.Leu245=)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.819C>A (p.Leu273=)
c.205-7301C>A (n.205-7301C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.2826C>A
c.492C>A (p.Leu164=)
n.4372C>A
c.591+1057C>A (n.591+1057C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.824C>A
n.961C>A
c.695C>A
c.91C>A
c.489C>A (p.Leu163=)
n.976C>A
n.825C>A
n.851C>A
n.619C>A
6g.83181789A>CCA364881917PGM3c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.205-7302T>G (n.205-7302T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.2825T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.4371T>G
c.591+1056T>G (n.591+1056T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.823T>G
n.960T>G
c.694T>G
c.90T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.975T>G
n.824T>G
n.850T>G
n.618T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.83181789A>GCA364881919PGM3c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.205-7302T>C (n.205-7302T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.2825T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.4371T>C
c.591+1056T>C (n.591+1056T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.823T>C
n.960T>C
c.694T>C
c.90T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.975T>C
n.824T>C
n.850T>C
n.618T>C
6g.83181789A>TCA364881918PGM3c.734T>A (p.Leu245His)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.818T>A (p.Leu273His)
c.205-7302T>A (n.205-7302T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.2825T>A
c.491T>A (p.Leu164His)
n.4371T>A
c.591+1056T>A (n.591+1056T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.823T>A
n.960T>A
c.694T>A
c.90T>A
c.488T>A (p.Leu163His)
n.975T>A
n.824T>A
n.850T>A
n.618T>A
6g.83181790G>ACA364881920PGM3c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.817C>T (p.Leu273Phe)
c.205-7303C>T (n.205-7303C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.2824C>T
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.4370C>T
c.591+1055C>T (n.591+1055C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.822C>T
n.959C>T
c.693C>T
c.89C>T
c.487C>T (p.Leu163Phe)
n.974C>T
n.823C>T
n.849C>T
n.617C>T
6g.83181790G>CCA364881921PGM3c.733C>G (p.Leu245Val)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.205-7303C>G (n.205-7303C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.2824C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.4370C>G
c.591+1055C>G (n.591+1055C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.822C>G
n.959C>G
c.693C>G
c.89C>G
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.974C>G
n.823C>G
n.849C>G
n.617C>G
6g.83181790G>TCA364881922PGM3c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.205-7303C>A (n.205-7303C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.2824C>A
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.4370C>A
c.591+1055C>A (n.591+1055C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.822C>A
n.959C>A
c.693C>A
c.89C>A
c.487C>A (p.Leu163Ile)
n.974C>A
n.823C>A
n.849C>A
n.617C>A
6g.83181791T>ACA364881923PGM3c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.816A>T (p.Lys272Asn)
c.205-7304A>T (n.205-7304A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.2823A>T
c.489A>T (p.Lys163Asn)
n.4369A>T
c.591+1054A>T (n.591+1054A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.821A>T
n.958A>T
c.692A>T
c.88A>T
c.486A>T (p.Lys162Asn)
n.973A>T
n.822A>T
n.848A>T
n.616A>T
6g.83181791T>CCA451123247PGM3c.732A>G (p.Lys244=)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.816A>G (p.Lys272=)
c.205-7304A>G (n.205-7304A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.2823A>G
c.489A>G (p.Lys163=)
n.4369A>G
c.591+1054A>G (n.591+1054A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.821A>G
n.958A>G
c.692A>G
c.88A>G
c.486A>G (p.Lys162=)
n.973A>G
n.822A>G
n.848A>G
n.616A>G
6g.83181791T>GCA364881924PGM3c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.816A>C (p.Lys272Asn)
c.205-7304A>C (n.205-7304A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.2823A>C
c.489A>C (p.Lys163Asn)
n.4369A>C
c.591+1054A>C (n.591+1054A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.821A>C
n.958A>C
c.692A>C
c.88A>C
c.486A>C (p.Lys162Asn)
n.973A>C
n.822A>C
n.848A>C
n.616A>C
6g.83181792T>ACA364881927PGM3c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.815A>T (p.Lys272Ile)
c.205-7305A>T (n.205-7305A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.2822A>T
c.488A>T (p.Lys163Ile)
n.4368A>T
c.591+1053A>T (n.591+1053A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.820A>T
n.957A>T
c.691A>T
c.87A>T
c.485A>T (p.Lys162Ile)
n.972A>T
n.821A>T
n.847A>T
n.615A>T
6g.83181792T>CCA364881926PGM3c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.205-7305A>G (n.205-7305A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.2822A>G
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.4368A>G
c.591+1053A>G (n.591+1053A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.820A>G
n.957A>G
c.691A>G
c.87A>G
c.485A>G (p.Lys162Arg)
n.972A>G
n.821A>G
n.847A>G
n.615A>G
6g.83181792T>GCA364881925PGM3c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.205-7305A>C (n.205-7305A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.2822A>C
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.4368A>C
c.591+1053A>C (n.591+1053A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.820A>C
n.957A>C
c.691A>C
c.87A>C
c.485A>C (p.Lys162Thr)
n.972A>C
n.821A>C
n.847A>C
n.615A>C
6g.83181793T>ACA364881928PGM3c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.205-7306A>T (n.205-7306A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.2821A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.4367A>T
c.591+1052A>T (n.591+1052A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.819A>T
n.956A>T
c.690A>T
c.86A>T
c.484A>T (p.Lys162Ter)
n.971A>T
n.820A>T
n.846A>T
n.614A>T
6g.83181793T>CCA364881929PGM3c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.205-7306A>G (n.205-7306A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.2821A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.4367A>G
c.591+1052A>G (n.591+1052A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.819A>G
n.956A>G
c.690A>G
c.86A>G
c.484A>G (p.Lys162Glu)
n.971A>G
n.820A>G
n.846A>G
n.614A>G
 dbSNP
6g.83181793T>GCA364881930PGM3c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.205-7306A>C (n.205-7306A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.2821A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.4367A>C
c.591+1052A>C (n.591+1052A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.819A>C
n.956A>C
c.690A>C
c.86A>C
c.484A>C (p.Lys162Gln)
n.971A>C
n.820A>C
n.846A>C
n.614A>C
6g.83181793T=CA1642414226PGM3c.730A= (p.Lys244=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.814A= (p.Lys272=)
c.205-7306A= (n.205-7306A=)
c.*309A= (n.*309A=)
n.2821A=
c.487A= (p.Lys163=)
n.4367A=
c.591+1052A= (n.591+1052A=)
c.*329A= (n.*329A=)
n.819A=
n.956A=
c.690A=
c.86A=
c.484A= (p.Lys162=)
n.971A=
n.820A=
n.846A=
n.614A=
6g.83181793_83181794delinsTGCA1642414227PGM3c.729_730delinsCA (p.Gly243=)
c.*509_*510delinsCA (n.*509_*510delinsCA)
c.813_814delinsCA (p.Gly271=)
c.205-7307_205-7306delinsCA (n.205-7307_205-7306delinsCA)
c.*308_*309delinsCA (n.*308_*309delinsCA)
n.2820_2821delinsCA
c.486_487delinsCA (p.Gly162=)
n.4366_4367delinsCA
c.591+1051_591+1052delinsCA (n.591+1051_591+1052delinsCA)
c.*328_*329delinsCA (n.*328_*329delinsCA)
n.818_819delinsCA
n.955_956delinsCA
c.689_690delinsCA
c.85_86delinsCA
c.483_484delinsCA (p.Gly161=)
n.970_971delinsCA
n.819_820delinsCA
n.845_846delinsCA
n.613_614delinsCA
6g.83181794delCA1642414229PGM3c.729del (p.Lys244AsnfsTer11)
c.*509del (n.*509del)
c.813del (p.Lys272AsnfsTer11)
c.205-7307del (n.205-7307del)
c.*308del (n.*308del)
n.2820del
c.486del (p.Lys163AsnfsTer11)
n.4366del
c.591+1051del (n.591+1051del)
c.*328del (n.*328del)
n.818del
n.955del
c.689del
c.85del
c.483del (p.Lys162AsnfsTer11)
c.486del (p.Lys163AsnfsTer?)
n.970del
n.819del
n.845del
n.613del
 dbSNP
6g.83181794G>ACA451123248PGM3c.729C>T (p.Gly243=)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.813C>T (p.Gly271=)
c.205-7307C>T (n.205-7307C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.2820C>T
c.486C>T (p.Gly162=)
n.4366C>T
c.591+1051C>T (n.591+1051C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.818C>T
n.955C>T
c.689C>T
c.85C>T
c.483C>T (p.Gly161=)
n.970C>T
n.819C>T
n.845C>T
n.613C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.83181794G>CCA451123249PGM3c.729C>G (p.Gly243=)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.813C>G (p.Gly271=)
c.205-7307C>G (n.205-7307C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.2820C>G
c.486C>G (p.Gly162=)
n.4366C>G
c.591+1051C>G (n.591+1051C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.818C>G
n.955C>G
c.689C>G
c.85C>G
c.483C>G (p.Gly161=)
n.970C>G
n.819C>G
n.845C>G
n.613C>G
6g.83181794G=CA1642414228PGM3c.729C= (p.Gly243=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.813C= (p.Gly271=)
c.205-7307C= (n.205-7307C=)
c.*308C= (n.*308C=)
n.2820C=
c.486C= (p.Gly162=)
n.4366C=
c.591+1051C= (n.591+1051C=)
c.*328C= (n.*328C=)
n.818C=
n.955C=
c.689C=
c.85C=
c.483C= (p.Gly161=)
n.970C=
n.819C=
n.845C=
n.613C=
6g.83181794G>TCA451123250PGM3c.729C>A (p.Gly243=)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.813C>A (p.Gly271=)
c.205-7307C>A (n.205-7307C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.2820C>A
c.486C>A (p.Gly162=)
n.4366C>A
c.591+1051C>A (n.591+1051C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.818C>A
n.955C>A
c.689C>A
c.85C>A
c.483C>A (p.Gly161=)
n.970C>A
n.819C>A
n.845C>A
n.613C>A
6g.83181795C>ACA364881932PGM3c.728G>T (p.Gly243Val)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.205-7308G>T (n.205-7308G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.2819G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.4365G>T
c.591+1050G>T (n.591+1050G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.817G>T
n.954G>T
c.688G>T
c.84G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.969G>T
n.818G>T
n.844G>T
n.612G>T
6g.83181795C>GCA364881933PGM3c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.205-7308G>C (n.205-7308G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.2819G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.4365G>C
c.591+1050G>C (n.591+1050G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.817G>C
n.954G>C
c.688G>C
c.84G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.969G>C
n.818G>C
n.844G>C
n.612G>C
6g.83181795C>TCA364881934PGM3c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
c.205-7308G>A (n.205-7308G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.2819G>A
c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.4365G>A
c.591+1050G>A (n.591+1050G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.817G>A
n.954G>A
c.688G>A
c.84G>A
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.969G>A
n.818G>A
n.844G>A
n.612G>A
6g.83181796C>ACA364881936PGM3c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
c.205-7309G>T (n.205-7309G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.2818G>T
c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.4364G>T
c.591+1049G>T (n.591+1049G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.816G>T
n.953G>T
c.687G>T
c.83G>T
c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.968G>T
n.817G>T
n.843G>T
n.611G>T
6g.83181796C>GCA364881939PGM3c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.205-7309G>C (n.205-7309G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.2818G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.4364G>C
c.591+1049G>C (n.591+1049G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.816G>C
n.953G>C
c.687G>C
c.83G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.968G>C
n.817G>C
n.843G>C
n.611G>C
6g.83181796C>TCA364881938PGM3c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
c.205-7309G>A (n.205-7309G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.2818G>A
c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.4364G>A
c.591+1049G>A (n.591+1049G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.816G>A
n.953G>A
c.687G>A
c.83G>A
c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.968G>A
n.817G>A
n.843G>A
n.611G>A
6g.83181797C>ACA364881940PGM3c.726G>T (p.Lys242Asn)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.810G>T (p.Lys270Asn)
c.205-7310G>T (n.205-7310G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.2817G>T
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.4363G>T
c.591+1048G>T (n.591+1048G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.815G>T
n.952G>T
c.686G>T
c.82G>T
c.480G>T (p.Lys160Asn)
n.967G>T
n.816G>T
n.842G>T
n.610G>T
6g.83181797C=CA1642414230PGM3c.726G= (p.Lys242=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.810G= (p.Lys270=)
c.205-7310G= (n.205-7310G=)
c.*305G= (n.*305G=)
n.2817G=
c.483G= (p.Lys161=)
n.4363G=
c.591+1048G= (n.591+1048G=)
c.*325G= (n.*325G=)
n.815G=
n.952G=
c.686G=
c.82G=
c.480G= (p.Lys160=)
n.967G=
n.816G=
n.842G=
n.610G=
6g.83181797C>GCA364881942PGM3c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.810G>C (p.Lys270Asn)
c.205-7310G>C (n.205-7310G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.2817G>C
c.483G>C (p.Lys161Asn)
n.4363G>C
c.591+1048G>C (n.591+1048G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.815G>C
n.952G>C
c.686G>C
c.82G>C
c.480G>C (p.Lys160Asn)
n.967G>C
n.816G>C
n.842G>C
n.610G>C
6g.83181797C>TCA451123251PGM3c.726G>A (p.Lys242=)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.810G>A (p.Lys270=)
c.205-7310G>A (n.205-7310G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.2817G>A
c.483G>A (p.Lys161=)
n.4363G>A
c.591+1048G>A (n.591+1048G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.815G>A
n.952G>A
c.686G>A
c.82G>A
c.480G>A (p.Lys160=)
n.967G>A
n.816G>A
n.842G>A
n.610G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.83181798T>ACA364881943PGM3c.725A>T (p.Lys242Met)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.809A>T (p.Lys270Met)
c.205-7311A>T (n.205-7311A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.2816A>T
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.4362A>T
c.591+1047A>T (n.591+1047A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.814A>T
n.951A>T
c.685A>T
c.81A>T
c.479A>T (p.Lys160Met)
n.966A>T
n.815A>T
n.841A>T
n.609A>T
6g.83181798T>CCA364881945PGM3c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.205-7311A>G (n.205-7311A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.2816A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.4362A>G
c.591+1047A>G (n.591+1047A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.814A>G
n.951A>G
c.685A>G
c.81A>G
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.966A>G
n.815A>G
n.841A>G
n.609A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83181798T>GCA364881947PGM3c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.205-7311A>C (n.205-7311A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.2816A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.4362A>C
c.591+1047A>C (n.591+1047A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.814A>C
n.951A>C
c.685A>C
c.81A>C
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.966A>C
n.815A>C
n.841A>C
n.609A>C
6g.83181798T=CA1642414231PGM3c.725A= (p.Lys242=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.809A= (p.Lys270=)
c.205-7311A= (n.205-7311A=)
c.*304A= (n.*304A=)
n.2816A=
c.482A= (p.Lys161=)
n.4362A=
c.591+1047A= (n.591+1047A=)
c.*324A= (n.*324A=)
n.814A=
n.951A=
c.685A=
c.81A=
c.479A= (p.Lys160=)
n.966A=
n.815A=
n.841A=
n.609A=
6g.83181799T>ACA364881948PGM3c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.205-7312A>T (n.205-7312A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.2815A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.4361A>T
c.591+1046A>T (n.591+1046A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.813A>T
n.950A>T
c.684A>T
c.80A>T
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.965A>T
n.814A>T
n.840A>T
n.608A>T
 gnomAD v4
6g.83181799T>CCA364881949PGM3c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.205-7312A>G (n.205-7312A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.2815A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.4361A>G
c.591+1046A>G (n.591+1046A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.813A>G
n.950A>G
c.684A>G
c.80A>G
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.965A>G
n.814A>G
n.840A>G
n.608A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83181799T>GCA364881950PGM3c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.205-7312A>C (n.205-7312A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.2815A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.4361A>C
c.591+1046A>C (n.591+1046A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.813A>C
n.950A>C
c.684A>C
c.80A>C
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.965A>C
n.814A>C
n.840A>C
n.608A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.83181799T=CA1642414232PGM3c.724A= (p.Lys242=)
c.*504A= (n.*504A=)
c.808A= (p.Lys270=)
c.205-7312A= (n.205-7312A=)
c.*303A= (n.*303A=)
n.2815A=
c.481A= (p.Lys161=)
n.4361A=
c.591+1046A= (n.591+1046A=)
c.*323A= (n.*323A=)
n.813A=
n.950A=
c.684A=
c.80A=
c.478A= (p.Lys160=)
n.965A=
n.814A=
n.840A=
n.608A=
6g.83181800G>ACA451123253PGM3c.723C>T (p.Ser241=)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.807C>T (p.Ser269=)
c.205-7313C>T (n.205-7313C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.2814C>T
c.480C>T (p.Ser160=)
n.4360C>T
c.591+1045C>T (n.591+1045C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.812C>T
n.949C>T
c.683C>T
c.79C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
n.964C>T
n.813C>T
n.839C>T
n.607C>T
6g.83181800G>CCA451123254PGM3c.723C>G (p.Ser241=)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.807C>G (p.Ser269=)
c.205-7313C>G (n.205-7313C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.2814C>G
c.480C>G (p.Ser160=)
n.4360C>G
c.591+1045C>G (n.591+1045C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.812C>G
n.949C>G
c.683C>G
c.79C>G
c.477C>G (p.Ser159=)
n.964C>G
n.813C>G
n.839C>G
n.607C>G
6g.83181800G>TCA451123252PGM3c.723C>A (p.Ser241=)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.807C>A (p.Ser269=)
c.205-7313C>A (n.205-7313C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.2814C>A
c.480C>A (p.Ser160=)
n.4360C>A
c.591+1045C>A (n.591+1045C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.812C>A
n.949C>A
c.683C>A
c.79C>A
c.477C>A (p.Ser159=)
n.964C>A
n.813C>A
n.839C>A
n.607C>A
 gnomAD v4
6g.83181801G>ACA364881951PGM3c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.806C>T (p.Ser269Phe)
c.205-7314C>T (n.205-7314C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.2813C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
n.4359C>T
c.591+1044C>T (n.591+1044C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.811C>T
n.948C>T
c.682C>T
c.78C>T
c.476C>T (p.Ser159Phe)
n.963C>T
n.812C>T
n.838C>T
n.606C>T
6g.83181801G>CCA364881952PGM3c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.806C>G (p.Ser269Cys)
c.205-7314C>G (n.205-7314C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.2813C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
n.4359C>G
c.591+1044C>G (n.591+1044C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.811C>G
n.948C>G
c.682C>G
c.78C>G
c.476C>G (p.Ser159Cys)
n.963C>G
n.812C>G
n.838C>G
n.606C>G
 gnomAD v4
6g.83181801G>TCA364881953PGM3c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
c.205-7314C>A (n.205-7314C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.2813C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
n.4359C>A
c.591+1044C>A (n.591+1044C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.811C>A
n.948C>A
c.682C>A
c.78C>A
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
n.963C>A
n.812C>A
n.838C>A
n.606C>A
6g.83181802delCA2679533099PGM3c.721del (p.Ser241ProfsTer14)
c.*501del (n.*501del)
c.805del (p.Ser269ProfsTer14)
c.205-7315del (n.205-7315del)
c.*300del (n.*300del)
n.2812del
c.478del (p.Ser160ProfsTer14)
n.4358del
c.591+1043del (n.591+1043del)
c.*320del (n.*320del)
n.810del
n.947del
c.681del
c.77del
c.475del (p.Ser159ProfsTer14)
c.478del (p.Ser160ProfsTer?)
n.962del
n.811del
n.837del
n.605del
 gnomAD v4
6g.83181802A>CCA364881955PGM3c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.205-7315T>G (n.205-7315T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.2812T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.4358T>G
c.591+1043T>G (n.591+1043T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.810T>G
n.947T>G
c.681T>G
c.77T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.962T>G
n.811T>G
n.837T>G
n.605T>G
6g.83181802A>GCA364881958PGM3c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.205-7315T>C (n.205-7315T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.2812T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.4358T>C
c.591+1043T>C (n.591+1043T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.810T>C
n.947T>C
c.681T>C
c.77T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.962T>C
n.811T>C
n.837T>C
n.605T>C
6g.83181802A>TCA364881957PGM3c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.205-7315T>A (n.205-7315T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.2812T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.4358T>A
c.591+1043T>A (n.591+1043T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.810T>A
n.947T>A
c.681T>A
c.77T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.962T>A
n.811T>A
n.837T>A
n.605T>A
6g.83181803C>ACA451123255PGM3c.720G>T (p.Gly240=)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.804G>T (p.Gly268=)
c.205-7316G>T (n.205-7316G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.2811G>T
c.477G>T (p.Gly159=)
n.4357G>T
c.591+1042G>T (n.591+1042G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.809G>T
n.946G>T
c.680G>T
c.76G>T
c.474G>T (p.Gly158=)
n.961G>T
n.810G>T
n.836G>T
n.604G>T
6g.83181803C=CA1642414233PGM3c.720G= (p.Gly240=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.804G= (p.Gly268=)
c.205-7316G= (n.205-7316G=)
c.*299G= (n.*299G=)
n.2811G=
c.477G= (p.Gly159=)
n.4357G=
c.591+1042G= (n.591+1042G=)
c.*319G= (n.*319G=)
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n.946G=
c.680G=
c.76G=
c.474G= (p.Gly158=)
n.961G=
n.810G=
n.836G=
n.604G=
6g.83181803C>GCA451123256PGM3c.720G>C (p.Gly240=)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.804G>C (p.Gly268=)
c.205-7316G>C (n.205-7316G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.2811G>C
c.477G>C (p.Gly159=)
n.4357G>C
c.591+1042G>C (n.591+1042G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.809G>C
n.946G>C
c.680G>C
c.76G>C
c.474G>C (p.Gly158=)
n.961G>C
n.810G>C
n.836G>C
n.604G>C
 dbSNP
6g.83181803C>TCA451123257PGM3c.720G>A (p.Gly240=)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.804G>A (p.Gly268=)
c.205-7316G>A (n.205-7316G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.2811G>A
c.477G>A (p.Gly159=)
n.4357G>A
c.591+1042G>A (n.591+1042G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.809G>A
n.946G>A
c.680G>A
c.76G>A
c.474G>A (p.Gly158=)
n.961G>A
n.810G>A
n.836G>A
n.604G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.83181804C>ACA364881959PGM3c.719G>T (p.Gly240Val)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.205-7317G>T (n.205-7317G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.2810G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.4356G>T
c.591+1041G>T (n.591+1041G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.808G>T
n.945G>T
c.679G>T
c.75G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.960G>T
n.809G>T
n.835G>T
n.603G>T
6g.83181804C>GCA364881962PGM3c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.205-7317G>C (n.205-7317G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.2810G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.4356G>C
c.591+1041G>C (n.591+1041G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.808G>C
n.945G>C
c.679G>C
c.75G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.960G>C
n.809G>C
n.835G>C
n.603G>C
6g.83181804C>TCA364881960PGM3c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
c.205-7317G>A (n.205-7317G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.2810G>A
c.476G>A (p.Gly159Glu)
n.4356G>A
c.591+1041G>A (n.591+1041G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.808G>A
n.945G>A
c.679G>A
c.75G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
n.960G>A
n.809G>A
n.835G>A
n.603G>A
 gnomAD v4
6g.83181805C>ACA364881963PGM3c.718G>T (p.Gly240Trp)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.802G>T (p.Gly268Trp)
c.205-7318G>T (n.205-7318G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.2809G>T
c.475G>T (p.Gly159Trp)
n.4355G>T
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c.*317G>T (n.*317G>T)
n.807G>T
n.944G>T
c.678G>T
c.74G>T
c.472G>T (p.Gly158Trp)
n.959G>T
n.808G>T
n.834G>T
n.602G>T
6g.83181805C>GCA364881965PGM3c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.205-7318G>C (n.205-7318G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.2809G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.4355G>C
c.591+1040G>C (n.591+1040G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.807G>C
n.944G>C
c.678G>C
c.74G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.959G>C
n.808G>C
n.834G>C
n.602G>C
6g.83181805C>TCA364881966PGM3c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
c.205-7318G>A (n.205-7318G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.2809G>A
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.4355G>A
c.591+1040G>A (n.591+1040G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.807G>A
n.944G>A
c.678G>A
c.74G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
n.959G>A
n.808G>A
n.834G>A
n.602G>A
6g.83181806A>CCA364881967PGM3c.717T>G (p.Asp239Glu)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.801T>G (p.Asp267Glu)
c.205-7319T>G (n.205-7319T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.2808T>G
c.474T>G (p.Asp158Glu)
n.4354T>G
c.591+1039T>G (n.591+1039T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.806T>G
n.943T>G
c.677T>G
c.73T>G
c.471T>G (p.Asp157Glu)
n.958T>G
n.807T>G
n.833T>G
n.601T>G
6g.83181806A>GCA451123258PGM3c.717T>C (p.Asp239=)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.801T>C (p.Asp267=)
c.205-7319T>C (n.205-7319T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.2808T>C
c.474T>C (p.Asp158=)
n.4354T>C
c.591+1039T>C (n.591+1039T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.806T>C
n.943T>C
c.677T>C
c.73T>C
c.471T>C (p.Asp157=)
n.958T>C
n.807T>C
n.833T>C
n.601T>C
6g.83181806A>TCA364881968PGM3c.717T>A (p.Asp239Glu)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.801T>A (p.Asp267Glu)
c.205-7319T>A (n.205-7319T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.2808T>A
c.474T>A (p.Asp158Glu)
n.4354T>A
c.591+1039T>A (n.591+1039T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.806T>A
n.943T>A
c.677T>A
c.73T>A
c.471T>A (p.Asp157Glu)
n.958T>A
n.807T>A
n.833T>A
n.601T>A
 gnomAD v4
6g.83181807T>ACA364881970PGM3c.716A>T (p.Asp239Val)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.205-7320A>T (n.205-7320A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.2807A>T
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.4353A>T
c.591+1038A>T (n.591+1038A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.805A>T
n.942A>T
c.676A>T
c.72A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
n.957A>T
n.806A>T
n.832A>T
n.600A>T
6g.83181807T>CCA364881971PGM3c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.205-7320A>G (n.205-7320A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.2807A>G
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.4353A>G
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c.*315A>G (n.*315A>G)
n.805A>G
n.942A>G
c.676A>G
c.72A>G
c.470A>G (p.Asp157Gly)
n.957A>G
n.806A>G
n.832A>G
n.600A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83181807T>GCA364881972PGM3c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.205-7320A>C (n.205-7320A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.2807A>C
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.4353A>C
c.591+1038A>C (n.591+1038A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.805A>C
n.942A>C
c.676A>C
c.72A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.957A>C
n.806A>C
n.832A>C
n.600A>C
6g.83181807T=CA1642414234PGM3c.716A= (p.Asp239=)
c.*496A= (n.*496A=)
c.800A= (p.Asp267=)
c.205-7320A= (n.205-7320A=)
c.*295A= (n.*295A=)
n.2807A=
c.473A= (p.Asp158=)
n.4353A=
c.591+1038A= (n.591+1038A=)
c.*315A= (n.*315A=)
n.805A=
n.942A=
c.676A=
c.72A=
c.470A= (p.Asp157=)
n.957A=
n.806A=
n.832A=
n.600A=
6g.83181808C>ACA364881973PGM3c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.205-7321G>T (n.205-7321G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.2806G>T
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.4352G>T
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c.*314G>T (n.*314G>T)
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c.71G>T
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n.956G>T
n.805G>T
n.831G>T
n.599G>T
 gnomAD v4
6g.83181808C=CA1642414235PGM3c.715G= (p.Asp239=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.799G= (p.Asp267=)
c.205-7321G= (n.205-7321G=)
c.*294G= (n.*294G=)
n.2806G=
c.472G= (p.Asp158=)
n.4352G=
c.591+1037G= (n.591+1037G=)
c.*314G= (n.*314G=)
n.804G=
n.941G=
c.675G=
c.71G=
c.469G= (p.Asp157=)
n.956G=
n.805G=
n.831G=
n.599G=
6g.83181808C>GCA357929PGM3c.715G>C (p.Asp239His)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.205-7321G>C (n.205-7321G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.2806G>C
c.472G>C (p.Asp158His)
n.4352G>C
c.591+1037G>C (n.591+1037G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.804G>C
n.941G>C
c.675G>C
c.71G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
n.956G>C
n.805G>C
n.831G>C
n.599G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.83181808C>TCA364881974PGM3c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.205-7321G>A (n.205-7321G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.2806G>A
c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.4352G>A
c.591+1037G>A (n.591+1037G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.804G>A
n.941G>A
c.675G>A
c.71G>A
c.469G>A (p.Asp157Asn)
n.956G>A
n.805G>A
n.831G>A
n.599G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched