Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.8297180_8297213dup | CA634545753 | PLCB1 | c.178-74202_178-74169dup (n.178-74202_178-74169dup) c.60-74202_60-74169dup c.-126-74202_-126-74169dup (n.-126-74202_-126-74169dup) n.314-74202_314-74169dup n.73-74202_73-74169dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.8297199A>G | CA311636844 | PLCB1 | c.178-74183A>G (n.178-74183A>G) c.60-74183A>G c.-126-74183A>G (n.-126-74183A>G) n.314-74183A>G n.73-74183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.8297201A>G | CA311636845 | PLCB1 | c.178-74181A>G (n.178-74181A>G) c.60-74181A>G c.-126-74181A>G (n.-126-74181A>G) n.314-74181A>G n.73-74181A>G | dbSNP |
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20 | g.8297204T>C | CA311636846 | PLCB1 | c.178-74178T>C (n.178-74178T>C) c.60-74178T>C c.-126-74178T>C (n.-126-74178T>C) n.314-74178T>C n.73-74178T>C | dbSNP |
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20 | g.8297207_8297220del | CA634545761 | PLCB1 | c.178-74175_178-74162del (n.178-74175_178-74162del) c.60-74175_60-74162del c.-126-74175_-126-74162del (n.-126-74175_-126-74162del) n.314-74175_314-74162del n.73-74175_73-74162del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.8297227_8297240del | CA746747801 | PLCB1 | c.178-74155_178-74142del (n.178-74155_178-74142del) c.60-74155_60-74142del c.-126-74155_-126-74142del (n.-126-74155_-126-74142del) n.314-74155_314-74142del n.73-74155_73-74142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.8297211A>G | CA634545762 | PLCB1 | c.178-74171A>G (n.178-74171A>G) c.60-74171A>G c.-126-74171A>G (n.-126-74171A>G) n.314-74171A>G n.73-74171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.8297213A>G | CA746747805 | PLCB1 | c.178-74169A>G (n.178-74169A>G) c.60-74169A>G c.-126-74169A>G (n.-126-74169A>G) n.314-74169A>G n.73-74169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8297215C= | CA2348830183 | PLCB1 | c.178-74167C= (n.178-74167C=) c.60-74167C= c.-126-74167C= (n.-126-74167C=) n.314-74167C= n.73-74167C= | |
20 | g.8297215C>G | CA311636847 | PLCB1 | c.178-74167C>G (n.178-74167C>G) c.60-74167C>G c.-126-74167C>G (n.-126-74167C>G) n.314-74167C>G n.73-74167C>G | dbSNP |
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20 | g.8297217A>G | CA634545764 | PLCB1 | c.178-74165A>G (n.178-74165A>G) c.60-74165A>G c.-126-74165A>G (n.-126-74165A>G) n.314-74165A>G n.73-74165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.8297223G>T | CA311636848 | PLCB1 | c.178-74159G>T (n.178-74159G>T) c.60-74159G>T c.-126-74159G>T (n.-126-74159G>T) n.314-74159G>T n.73-74159G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8297224T>C | CA311636849 | PLCB1 | c.178-74158T>C (n.178-74158T>C) c.60-74158T>C c.-126-74158T>C (n.-126-74158T>C) n.314-74158T>C n.73-74158T>C | dbSNP |
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20 | g.8297225A= | CA2348830187 | PLCB1 | c.178-74157A= (n.178-74157A=) c.60-74157A= c.-126-74157A= (n.-126-74157A=) n.314-74157A= n.73-74157A= | |
20 | g.8297225A>G | CA2348830188 | PLCB1 | c.178-74157A>G (n.178-74157A>G) c.60-74157A>G c.-126-74157A>G (n.-126-74157A>G) n.314-74157A>G n.73-74157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.8297229C>A | CA1015241249 | PLCB1 | c.178-74153C>A (n.178-74153C>A) c.60-74153C>A c.-126-74153C>A (n.-126-74153C>A) n.314-74153C>A n.73-74153C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.8297230T>A | CA746747807 | PLCB1 | c.178-74152T>A (n.178-74152T>A) c.60-74152T>A c.-126-74152T>A (n.-126-74152T>A) n.314-74152T>A n.73-74152T>A | dbSNP |
20 | g.8297230T>C | CA311636850 | PLCB1 | c.178-74152T>C (n.178-74152T>C) c.60-74152T>C c.-126-74152T>C (n.-126-74152T>C) n.314-74152T>C n.73-74152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.8297231A= | CA2348830191 | PLCB1 | c.178-74151A= (n.178-74151A=) c.60-74151A= c.-126-74151A= (n.-126-74151A=) n.314-74151A= n.73-74151A= | |
20 | g.8297231A>G | CA2348830192 | PLCB1 | c.178-74151A>G (n.178-74151A>G) c.60-74151A>G c.-126-74151A>G (n.-126-74151A>G) n.314-74151A>G n.73-74151A>G | dbSNP |
20 | g.8297233A= | CA2348830193 | PLCB1 | c.178-74149A= (n.178-74149A=) c.60-74149A= c.-126-74149A= (n.-126-74149A=) n.314-74149A= n.73-74149A= | |
20 | g.8297233A>G | CA2348830194 | PLCB1 | c.178-74149A>G (n.178-74149A>G) c.60-74149A>G c.-126-74149A>G (n.-126-74149A>G) n.314-74149A>G n.73-74149A>G | dbSNP |
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20 | g.8297239_8297242del | CA2348830196 | PLCB1 | c.178-74143_178-74140del (n.178-74143_178-74140del) c.60-74143_60-74140del c.-126-74143_-126-74140del (n.-126-74143_-126-74140del) n.314-74143_314-74140del n.73-74143_73-74140del | dbSNP |
20 | g.8297237G>A | CA311636851 | PLCB1 | c.178-74145G>A (n.178-74145G>A) c.60-74145G>A c.-126-74145G>A (n.-126-74145G>A) n.314-74145G>A n.73-74145G>A | dbSNP |
20 | g.8297237G= | CA2348830197 | PLCB1 | c.178-74145G= (n.178-74145G=) c.60-74145G= c.-126-74145G= (n.-126-74145G=) n.314-74145G= n.73-74145G= | |
20 | g.8297238T>C | CA746747811 | PLCB1 | c.178-74144T>C (n.178-74144T>C) c.60-74144T>C c.-126-74144T>C (n.-126-74144T>C) n.314-74144T>C n.73-74144T>C | dbSNP |
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20 | g.8297245A= | CA2348830199 | PLCB1 | c.178-74137A= (n.178-74137A=) c.60-74137A= c.-126-74137A= (n.-126-74137A=) n.314-74137A= n.73-74137A= | |
20 | g.8297245A>G | CA2348830200 | PLCB1 | c.178-74137A>G (n.178-74137A>G) c.60-74137A>G c.-126-74137A>G (n.-126-74137A>G) n.314-74137A>G n.73-74137A>G | dbSNP |
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20 | g.8297246T= | CA2348830201 | PLCB1 | c.178-74136T= (n.178-74136T=) c.60-74136T= c.-126-74136T= (n.-126-74136T=) n.314-74136T= n.73-74136T= | |
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20 | g.8297248A>G | CA2348830203 | PLCB1 | c.178-74134A>G (n.178-74134A>G) c.60-74134A>G c.-126-74134A>G (n.-126-74134A>G) n.314-74134A>G n.73-74134A>G | dbSNP |
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20 | g.8297249G= | CA2348830204 | PLCB1 | c.178-74133G= (n.178-74133G=) c.60-74133G= c.-126-74133G= (n.-126-74133G=) n.314-74133G= n.73-74133G= | |
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20 | g.8297253A>T | CA634545767 | PLCB1 | c.178-74129A>T (n.178-74129A>T) c.60-74129A>T c.-126-74129A>T (n.-126-74129A>T) n.314-74129A>T n.73-74129A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.8297257T>A | CA746747822 | PLCB1 | c.178-74125T>A (n.178-74125T>A) c.60-74125T>A c.-126-74125T>A (n.-126-74125T>A) n.314-74125T>A n.73-74125T>A | dbSNP |
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20 | g.8297258G>A | CA311636852 | PLCB1 | c.178-74124G>A (n.178-74124G>A) c.60-74124G>A c.-126-74124G>A (n.-126-74124G>A) n.314-74124G>A n.73-74124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8297258G= | CA2348830208 | PLCB1 | c.178-74124G= (n.178-74124G=) c.60-74124G= c.-126-74124G= (n.-126-74124G=) n.314-74124G= n.73-74124G= | |
20 | g.8297261C= | CA2348830209 | PLCB1 | c.178-74121C= (n.178-74121C=) c.60-74121C= c.-126-74121C= (n.-126-74121C=) n.314-74121C= n.73-74121C= | |
20 | g.8297261C>T | CA311636853 | PLCB1 | c.178-74121C>T (n.178-74121C>T) c.60-74121C>T c.-126-74121C>T (n.-126-74121C>T) n.314-74121C>T n.73-74121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8297262G>A | CA311636854 | PLCB1 | c.178-74120G>A (n.178-74120G>A) c.60-74120G>A c.-126-74120G>A (n.-126-74120G>A) n.314-74120G>A n.73-74120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.8297263T>C | CA2348830211 | PLCB1 | c.178-74119T>C (n.178-74119T>C) c.60-74119T>C c.-126-74119T>C (n.-126-74119T>C) n.314-74119T>C n.73-74119T>C | dbSNP |
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20 | g.8297264A>G | CA634545769 | PLCB1 | c.178-74118A>G (n.178-74118A>G) c.60-74118A>G c.-126-74118A>G (n.-126-74118A>G) n.314-74118A>G n.73-74118A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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20 | g.8297269del | CA1015241263 | PLCB1 | c.178-74113del (n.178-74113del) c.60-74113del c.-126-74113del (n.-126-74113del) n.314-74113del n.73-74113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.8297267A>C | CA2348830216 | PLCB1 | c.178-74115A>C (n.178-74115A>C) c.60-74115A>C c.-126-74115A>C (n.-126-74115A>C) n.314-74115A>C n.73-74115A>C | dbSNP |
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20 | g.8297273C= | CA2348830218 | PLCB1 | c.178-74109C= (n.178-74109C=) c.60-74109C= c.-126-74109C= (n.-126-74109C=) n.314-74109C= n.73-74109C= | |
20 | g.8297273C>T | CA311636856 | PLCB1 | c.178-74109C>T (n.178-74109C>T) c.60-74109C>T c.-126-74109C>T (n.-126-74109C>T) n.314-74109C>T n.73-74109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.8297276A>G | CA311636858 | PLCB1 | c.178-74106A>G (n.178-74106A>G) c.60-74106A>G c.-126-74106A>G (n.-126-74106A>G) n.314-74106A>G n.73-74106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.8297281A>C | CA746747837 | PLCB1 | c.178-74101A>C (n.178-74101A>C) c.60-74101A>C c.-126-74101A>C (n.-126-74101A>C) n.314-74101A>C n.73-74101A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8297281A>T | CA2348830223 | PLCB1 | c.178-74101A>T (n.178-74101A>T) c.60-74101A>T c.-126-74101A>T (n.-126-74101A>T) n.314-74101A>T n.73-74101A>T | dbSNP |
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20 | g.8297287C>G | CA2348830226 | PLCB1 | c.178-74095C>G (n.178-74095C>G) c.60-74095C>G c.-126-74095C>G (n.-126-74095C>G) n.314-74095C>G n.73-74095C>G | dbSNP |
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20 | g.8297295C>T | CA311636861 | PLCB1 | c.178-74087C>T (n.178-74087C>T) c.60-74087C>T c.-126-74087C>T (n.-126-74087C>T) n.314-74087C>T n.73-74087C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8297296G>A | CA311636862 | PLCB1 | c.178-74086G>A (n.178-74086G>A) c.60-74086G>A c.-126-74086G>A (n.-126-74086G>A) n.314-74086G>A n.73-74086G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.8297296G= | CA2348830230 | PLCB1 | c.178-74086G= (n.178-74086G=) c.60-74086G= c.-126-74086G= (n.-126-74086G=) n.314-74086G= n.73-74086G= | |
20 | g.8297296G>T | CA1015241300 | PLCB1 | c.178-74086G>T (n.178-74086G>T) c.60-74086G>T c.-126-74086G>T (n.-126-74086G>T) n.314-74086G>T n.73-74086G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |