Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.82925002T>ACA401633472TBCDn.1532T>A
n.1453T>A
n.2460T>A
n.1221T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.2414T>A (p.Phe805Tyr)
n.1564T>A
c.2273T>A (p.Phe758Tyr)
c.*1977T>A (n.*1977T>A)
c.2240T>A (p.Phe747Tyr)
c.*1901T>A (n.*1901T>A)
n.1147T>A
n.1778T>A
c.2408T>A (p.Phe803Tyr)
c.2135T>A (p.Phe712Tyr)
c.2510T>A (p.Phe837Tyr)
c.2324T>A (p.Phe775Tyr)
c.1967T>A (p.Phe656Tyr)
c.2252T>A (p.Phe751Tyr)
c.2417T>A (p.Phe806Tyr)
c.2243T>A (p.Phe748Tyr)
n.1079T>A
c.2591T>A (p.Phe864Tyr)
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.502T>A
n.982T>A
n.382T>A
n.708T>A
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.1979T>A (p.Phe660Tyr)
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.1877T>A (p.Phe626Tyr)
c.1571T>A (p.Phe524Tyr)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
n.2432T>A
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
n.2350T>A
17g.82925002T>CCA401633473TBCDn.1532T>C
n.1453T>C
n.2460T>C
n.1221T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.2414T>C (p.Phe805Ser)
n.1564T>C
c.2273T>C (p.Phe758Ser)
c.*1977T>C (n.*1977T>C)
c.2240T>C (p.Phe747Ser)
c.*1901T>C (n.*1901T>C)
n.1147T>C
n.1778T>C
c.2408T>C (p.Phe803Ser)
c.2135T>C (p.Phe712Ser)
c.2510T>C (p.Phe837Ser)
c.2324T>C (p.Phe775Ser)
c.1967T>C (p.Phe656Ser)
c.2252T>C (p.Phe751Ser)
c.2417T>C (p.Phe806Ser)
c.2243T>C (p.Phe748Ser)
n.1079T>C
c.2591T>C (p.Phe864Ser)
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.502T>C
n.982T>C
n.382T>C
n.708T>C
c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.1979T>C (p.Phe660Ser)
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.1877T>C (p.Phe626Ser)
c.1571T>C (p.Phe524Ser)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.776T>C (p.Phe259Ser)
n.2432T>C
c.686T>C (p.Phe229Ser)
n.2350T>C
17g.82925002T>GCA401633474TBCDn.1532T>G
n.1453T>G
n.2460T>G
n.1221T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.2414T>G (p.Phe805Cys)
n.1564T>G
c.2273T>G (p.Phe758Cys)
c.*1977T>G (n.*1977T>G)
c.2240T>G (p.Phe747Cys)
c.*1901T>G (n.*1901T>G)
n.1147T>G
n.1778T>G
c.2408T>G (p.Phe803Cys)
c.2135T>G (p.Phe712Cys)
c.2510T>G (p.Phe837Cys)
c.2324T>G (p.Phe775Cys)
c.1967T>G (p.Phe656Cys)
c.2252T>G (p.Phe751Cys)
c.2417T>G (p.Phe806Cys)
c.2243T>G (p.Phe748Cys)
n.1079T>G
c.2591T>G (p.Phe864Cys)
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.502T>G
n.982T>G
n.382T>G
n.708T>G
c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.1979T>G (p.Phe660Cys)
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.1877T>G (p.Phe626Cys)
c.1571T>G (p.Phe524Cys)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.776T>G (p.Phe259Cys)
n.2432T>G
c.686T>G (p.Phe229Cys)
n.2350T>G
17g.82925003C>ACA401633476TBCDn.1533C>A
n.1454C>A
n.2461C>A
n.1222C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.639C>A (p.Phe213Leu)
c.2415C>A (p.Phe805Leu)
n.1565C>A
c.2274C>A (p.Phe758Leu)
c.*1978C>A (n.*1978C>A)
c.2241C>A (p.Phe747Leu)
c.*1902C>A (n.*1902C>A)
n.1148C>A
n.1779C>A
c.2409C>A (p.Phe803Leu)
c.2136C>A (p.Phe712Leu)
c.2511C>A (p.Phe837Leu)
c.2325C>A (p.Phe775Leu)
c.1968C>A (p.Phe656Leu)
c.2253C>A (p.Phe751Leu)
c.2418C>A (p.Phe806Leu)
c.2244C>A (p.Phe748Leu)
n.1080C>A
c.2592C>A (p.Phe864Leu)
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.503C>A
n.983C>A
n.383C>A
n.709C>A
c.702C>A (p.Phe234Leu)
c.1041C>A (p.Phe347Leu)
c.1029C>A (p.Phe343Leu)
c.1980C>A (p.Phe660Leu)
c.1965C>A (p.Phe655Leu)
c.1878C>A (p.Phe626Leu)
c.1572C>A (p.Phe524Leu)
c.1053C>A (p.Phe351Leu)
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.786C>A (p.Phe262Leu)
c.783C>A (p.Phe261Leu)
c.777C>A (p.Phe259Leu)
n.2433C>A
c.687C>A (p.Phe229Leu)
n.2351C>A
gnomAD v4
17g.82925003C>GCA401633478TBCDn.1533C>G
n.1454C>G
n.2461C>G
n.1222C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.639C>G (p.Phe213Leu)
c.2415C>G (p.Phe805Leu)
n.1565C>G
c.2274C>G (p.Phe758Leu)
c.*1978C>G (n.*1978C>G)
c.2241C>G (p.Phe747Leu)
c.*1902C>G (n.*1902C>G)
n.1148C>G
n.1779C>G
c.2409C>G (p.Phe803Leu)
c.2136C>G (p.Phe712Leu)
c.2511C>G (p.Phe837Leu)
c.2325C>G (p.Phe775Leu)
c.1968C>G (p.Phe656Leu)
c.2253C>G (p.Phe751Leu)
c.2418C>G (p.Phe806Leu)
c.2244C>G (p.Phe748Leu)
n.1080C>G
c.2592C>G (p.Phe864Leu)
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.503C>G
n.983C>G
n.383C>G
n.709C>G
c.702C>G (p.Phe234Leu)
c.1041C>G (p.Phe347Leu)
c.1029C>G (p.Phe343Leu)
c.1980C>G (p.Phe660Leu)
c.1965C>G (p.Phe655Leu)
c.1878C>G (p.Phe626Leu)
c.1572C>G (p.Phe524Leu)
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.786C>G (p.Phe262Leu)
c.783C>G (p.Phe261Leu)
c.777C>G (p.Phe259Leu)
n.2433C>G
c.687C>G (p.Phe229Leu)
n.2351C>G
17g.82925003C>TCA502597424TBCDn.1533C>T
n.1454C>T
n.2461C>T
n.1222C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.639C>T (p.Phe213=)
c.2415C>T (p.Phe805=)
n.1565C>T
c.2274C>T (p.Phe758=)
c.*1978C>T (n.*1978C>T)
c.2241C>T (p.Phe747=)
c.*1902C>T (n.*1902C>T)
n.1148C>T
n.1779C>T
c.2409C>T (p.Phe803=)
c.2136C>T (p.Phe712=)
c.2511C>T (p.Phe837=)
c.2325C>T (p.Phe775=)
c.1968C>T (p.Phe656=)
c.2253C>T (p.Phe751=)
c.2418C>T (p.Phe806=)
c.2244C>T (p.Phe748=)
n.1080C>T
c.2592C>T (p.Phe864=)
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.503C>T
n.983C>T
n.383C>T
n.709C>T
c.702C>T (p.Phe234=)
c.1041C>T (p.Phe347=)
c.1029C>T (p.Phe343=)
c.1980C>T (p.Phe660=)
c.1965C>T (p.Phe655=)
c.1878C>T (p.Phe626=)
c.1572C>T (p.Phe524=)
c.1053C>T (p.Phe351=)
c.1020C>T (p.Phe340=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.786C>T (p.Phe262=)
c.783C>T (p.Phe261=)
c.777C>T (p.Phe259=)
n.2433C>T
c.687C>T (p.Phe229=)
n.2351C>T
gnomAD v4
17g.82925004T>ACA401633484TBCDn.1534T>A
n.1455T>A
n.2462T>A
n.1223T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.2416T>A (p.Ser806Thr)
n.1566T>A
c.2275T>A (p.Ser759Thr)
c.*1979T>A (n.*1979T>A)
c.2242T>A (p.Ser748Thr)
c.*1903T>A (n.*1903T>A)
n.1149T>A
n.1780T>A
c.2410T>A (p.Ser804Thr)
c.2137T>A (p.Ser713Thr)
c.2512T>A (p.Ser838Thr)
c.2326T>A (p.Ser776Thr)
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.2254T>A (p.Ser752Thr)
c.2419T>A (p.Ser807Thr)
c.2245T>A (p.Ser749Thr)
n.1081T>A
c.2593T>A (p.Ser865Thr)
c.*809T>A (n.*809T>A)
n.504T>A
n.984T>A
n.384T>A
n.710T>A
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.1879T>A (p.Ser627Thr)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.2434T>A
c.688T>A (p.Ser230Thr)
n.2352T>A
gnomAD v4
17g.82925004T>CCA401633482TBCDn.1534T>C
n.1455T>C
n.2462T>C
n.1223T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.2416T>C (p.Ser806Pro)
n.1566T>C
c.2275T>C (p.Ser759Pro)
c.*1979T>C (n.*1979T>C)
c.2242T>C (p.Ser748Pro)
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
n.1149T>C
n.1780T>C
c.2410T>C (p.Ser804Pro)
c.2137T>C (p.Ser713Pro)
c.2512T>C (p.Ser838Pro)
c.2326T>C (p.Ser776Pro)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.2254T>C (p.Ser752Pro)
c.2419T>C (p.Ser807Pro)
c.2245T>C (p.Ser749Pro)
n.1081T>C
c.2593T>C (p.Ser865Pro)
c.*809T>C (n.*809T>C)
n.504T>C
n.984T>C
n.384T>C
n.710T>C
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.1879T>C (p.Ser627Pro)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.2434T>C
c.688T>C (p.Ser230Pro)
n.2352T>C
gnomAD v4
17g.82925004T>GCA401633480TBCDn.1534T>G
n.1455T>G
n.2462T>G
n.1223T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.2416T>G (p.Ser806Ala)
n.1566T>G
c.2275T>G (p.Ser759Ala)
c.*1979T>G (n.*1979T>G)
c.2242T>G (p.Ser748Ala)
c.*1903T>G (n.*1903T>G)
n.1149T>G
n.1780T>G
c.2410T>G (p.Ser804Ala)
c.2137T>G (p.Ser713Ala)
c.2512T>G (p.Ser838Ala)
c.2326T>G (p.Ser776Ala)
c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.2254T>G (p.Ser752Ala)
c.2419T>G (p.Ser807Ala)
c.2245T>G (p.Ser749Ala)
n.1081T>G
c.2593T>G (p.Ser865Ala)
c.*809T>G (n.*809T>G)
n.504T>G
n.984T>G
n.384T>G
n.710T>G
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.1879T>G (p.Ser627Ala)
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.2434T>G
c.688T>G (p.Ser230Ala)
n.2352T>G
17g.82925005C>ACA401633486TBCDn.1535C>A
n.1456C>A
n.2463C>A
n.1224C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.641C>A (p.Ser214Ter)
c.2417C>A (p.Ser806Ter)
n.1567C>A
c.2276C>A (p.Ser759Ter)
c.*1980C>A (n.*1980C>A)
c.2243C>A (p.Ser748Ter)
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
n.1150C>A
n.1781C>A
c.2411C>A (p.Ser804Ter)
c.2138C>A (p.Ser713Ter)
c.2513C>A (p.Ser838Ter)
c.2327C>A (p.Ser776Ter)
c.1970C>A (p.Ser657Ter)
c.2255C>A (p.Ser752Ter)
c.2420C>A (p.Ser807Ter)
c.2246C>A (p.Ser749Ter)
n.1082C>A
c.2594C>A (p.Ser865Ter)
c.*810C>A (n.*810C>A)
n.505C>A
n.985C>A
n.385C>A
n.711C>A
c.704C>A (p.Ser235Ter)
c.1043C>A (p.Ser348Ter)
c.1031C>A (p.Ser344Ter)
c.1982C>A (p.Ser661Ter)
c.1967C>A (p.Ser656Ter)
c.1880C>A (p.Ser627Ter)
c.1574C>A (p.Ser525Ter)
c.1055C>A (p.Ser352Ter)
c.1022C>A (p.Ser341Ter)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.788C>A (p.Ser263Ter)
c.785C>A (p.Ser262Ter)
c.779C>A (p.Ser260Ter)
n.2435C>A
c.689C>A (p.Ser230Ter)
n.2353C>A
gnomAD v4
17g.82925005C=CA2279278095TBCDn.1535C=
n.1456C=
n.2463C=
n.1224C=
c.*298C= (n.*298C=)
c.641C= (p.Ser214=)
c.2417C= (p.Ser806=)
n.1567C=
c.2276C= (p.Ser759=)
c.*1980C= (n.*1980C=)
c.2243C= (p.Ser748=)
c.*1904C= (n.*1904C=)
n.1150C=
n.1781C=
c.2411C= (p.Ser804=)
c.2138C= (p.Ser713=)
c.2513C= (p.Ser838=)
c.2327C= (p.Ser776=)
c.1970C= (p.Ser657=)
c.2255C= (p.Ser752=)
c.2420C= (p.Ser807=)
c.2246C= (p.Ser749=)
n.1082C=
c.2594C= (p.Ser865=)
c.*810C= (n.*810C=)
n.505C=
n.985C=
n.385C=
n.711C=
c.704C= (p.Ser235=)
c.1043C= (p.Ser348=)
c.1031C= (p.Ser344=)
c.1982C= (p.Ser661=)
c.1967C= (p.Ser656=)
c.1880C= (p.Ser627=)
c.1574C= (p.Ser525=)
c.1055C= (p.Ser352=)
c.1022C= (p.Ser341=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.788C= (p.Ser263=)
c.785C= (p.Ser262=)
c.779C= (p.Ser260=)
n.2435C=
c.689C= (p.Ser230=)
n.2353C=
17g.82925005C>GCA401633487TBCDn.1535C>G
n.1456C>G
n.2463C>G
n.1224C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.641C>G (p.Ser214Trp)
c.2417C>G (p.Ser806Trp)
n.1567C>G
c.2276C>G (p.Ser759Trp)
c.*1980C>G (n.*1980C>G)
c.2243C>G (p.Ser748Trp)
c.*1904C>G (n.*1904C>G)
n.1150C>G
n.1781C>G
c.2411C>G (p.Ser804Trp)
c.2138C>G (p.Ser713Trp)
c.2513C>G (p.Ser838Trp)
c.2327C>G (p.Ser776Trp)
c.1970C>G (p.Ser657Trp)
c.2255C>G (p.Ser752Trp)
c.2420C>G (p.Ser807Trp)
c.2246C>G (p.Ser749Trp)
n.1082C>G
c.2594C>G (p.Ser865Trp)
c.*810C>G (n.*810C>G)
n.505C>G
n.985C>G
n.385C>G
n.711C>G
c.704C>G (p.Ser235Trp)
c.1043C>G (p.Ser348Trp)
c.1031C>G (p.Ser344Trp)
c.1982C>G (p.Ser661Trp)
c.1967C>G (p.Ser656Trp)
c.1880C>G (p.Ser627Trp)
c.1574C>G (p.Ser525Trp)
c.1055C>G (p.Ser352Trp)
c.1022C>G (p.Ser341Trp)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.788C>G (p.Ser263Trp)
c.785C>G (p.Ser262Trp)
c.779C>G (p.Ser260Trp)
n.2435C>G
c.689C>G (p.Ser230Trp)
n.2353C>G
17g.82925005C>TCA8863020TBCDn.1535C>T
n.1456C>T
n.2463C>T
n.1224C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.641C>T (p.Ser214Leu)
c.2417C>T (p.Ser806Leu)
n.1567C>T
c.2276C>T (p.Ser759Leu)
c.*1980C>T (n.*1980C>T)
c.2243C>T (p.Ser748Leu)
c.*1904C>T (n.*1904C>T)
n.1150C>T
n.1781C>T
c.2411C>T (p.Ser804Leu)
c.2138C>T (p.Ser713Leu)
c.2513C>T (p.Ser838Leu)
c.2327C>T (p.Ser776Leu)
c.1970C>T (p.Ser657Leu)
c.2255C>T (p.Ser752Leu)
c.2420C>T (p.Ser807Leu)
c.2246C>T (p.Ser749Leu)
n.1082C>T
c.2594C>T (p.Ser865Leu)
c.*810C>T (n.*810C>T)
n.505C>T
n.985C>T
n.385C>T
n.711C>T
c.704C>T (p.Ser235Leu)
c.1043C>T (p.Ser348Leu)
c.1031C>T (p.Ser344Leu)
c.1982C>T (p.Ser661Leu)
c.1967C>T (p.Ser656Leu)
c.1880C>T (p.Ser627Leu)
c.1574C>T (p.Ser525Leu)
c.1055C>T (p.Ser352Leu)
c.1022C>T (p.Ser341Leu)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.788C>T (p.Ser263Leu)
c.785C>T (p.Ser262Leu)
c.779C>T (p.Ser260Leu)
n.2435C>T
c.689C>T (p.Ser230Leu)
n.2353C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925006G>ACA8863021TBCDn.1536G>A
n.1457G>A
n.2464G>A
n.1225G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.642G>A (p.Ser214=)
c.2418G>A (p.Ser806=)
n.1568G>A
c.2277G>A (p.Ser759=)
c.*1981G>A (n.*1981G>A)
c.2244G>A (p.Ser748=)
c.*1905G>A (n.*1905G>A)
n.1151G>A
n.1782G>A
c.2412G>A (p.Ser804=)
c.2139G>A (p.Ser713=)
c.2514G>A (p.Ser838=)
c.2328G>A (p.Ser776=)
c.1971G>A (p.Ser657=)
c.2256G>A (p.Ser752=)
c.2421G>A (p.Ser807=)
c.2247G>A (p.Ser749=)
n.1083G>A
c.2595G>A (p.Ser865=)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.506G>A
n.986G>A
n.386G>A
n.712G>A
c.705G>A (p.Ser235=)
c.1044G>A (p.Ser348=)
c.1032G>A (p.Ser344=)
c.1983G>A (p.Ser661=)
c.1968G>A (p.Ser656=)
c.1881G>A (p.Ser627=)
c.1575G>A (p.Ser525=)
c.1056G>A (p.Ser352=)
c.1023G>A (p.Ser341=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.789G>A (p.Ser263=)
c.786G>A (p.Ser262=)
c.780G>A (p.Ser260=)
n.2436G>A
c.690G>A (p.Ser230=)
n.2354G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925006G>CCA502597426TBCDn.1536G>C
n.1457G>C
n.2464G>C
n.1225G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.642G>C (p.Ser214=)
c.2418G>C (p.Ser806=)
n.1568G>C
c.2277G>C (p.Ser759=)
c.*1981G>C (n.*1981G>C)
c.2244G>C (p.Ser748=)
c.*1905G>C (n.*1905G>C)
n.1151G>C
n.1782G>C
c.2412G>C (p.Ser804=)
c.2139G>C (p.Ser713=)
c.2514G>C (p.Ser838=)
c.2328G>C (p.Ser776=)
c.1971G>C (p.Ser657=)
c.2256G>C (p.Ser752=)
c.2421G>C (p.Ser807=)
c.2247G>C (p.Ser749=)
n.1083G>C
c.2595G>C (p.Ser865=)
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.506G>C
n.986G>C
n.386G>C
n.712G>C
c.705G>C (p.Ser235=)
c.1044G>C (p.Ser348=)
c.1032G>C (p.Ser344=)
c.1983G>C (p.Ser661=)
c.1968G>C (p.Ser656=)
c.1881G>C (p.Ser627=)
c.1575G>C (p.Ser525=)
c.1056G>C (p.Ser352=)
c.1023G>C (p.Ser341=)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.789G>C (p.Ser263=)
c.786G>C (p.Ser262=)
c.780G>C (p.Ser260=)
n.2436G>C
c.690G>C (p.Ser230=)
n.2354G>C
17g.82925006G=CA2279278096TBCDn.1536G=
n.1457G=
n.2464G=
n.1225G=
c.*299G= (n.*299G=)
c.642G= (p.Ser214=)
c.2418G= (p.Ser806=)
n.1568G=
c.2277G= (p.Ser759=)
c.*1981G= (n.*1981G=)
c.2244G= (p.Ser748=)
c.*1905G= (n.*1905G=)
n.1151G=
n.1782G=
c.2412G= (p.Ser804=)
c.2139G= (p.Ser713=)
c.2514G= (p.Ser838=)
c.2328G= (p.Ser776=)
c.1971G= (p.Ser657=)
c.2256G= (p.Ser752=)
c.2421G= (p.Ser807=)
c.2247G= (p.Ser749=)
n.1083G=
c.2595G= (p.Ser865=)
c.*811G= (n.*811G=)
n.506G=
n.986G=
n.386G=
n.712G=
c.705G= (p.Ser235=)
c.1044G= (p.Ser348=)
c.1032G= (p.Ser344=)
c.1983G= (p.Ser661=)
c.1968G= (p.Ser656=)
c.1881G= (p.Ser627=)
c.1575G= (p.Ser525=)
c.1056G= (p.Ser352=)
c.1023G= (p.Ser341=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.789G= (p.Ser263=)
c.786G= (p.Ser262=)
c.780G= (p.Ser260=)
n.2436G=
c.690G= (p.Ser230=)
n.2354G=
17g.82925006G>TCA502597427TBCDn.1536G>T
n.1457G>T
n.2464G>T
n.1225G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.642G>T (p.Ser214=)
c.2418G>T (p.Ser806=)
n.1568G>T
c.2277G>T (p.Ser759=)
c.*1981G>T (n.*1981G>T)
c.2244G>T (p.Ser748=)
c.*1905G>T (n.*1905G>T)
n.1151G>T
n.1782G>T
c.2412G>T (p.Ser804=)
c.2139G>T (p.Ser713=)
c.2514G>T (p.Ser838=)
c.2328G>T (p.Ser776=)
c.1971G>T (p.Ser657=)
c.2256G>T (p.Ser752=)
c.2421G>T (p.Ser807=)
c.2247G>T (p.Ser749=)
n.1083G>T
c.2595G>T (p.Ser865=)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.506G>T
n.986G>T
n.386G>T
n.712G>T
c.705G>T (p.Ser235=)
c.1044G>T (p.Ser348=)
c.1032G>T (p.Ser344=)
c.1983G>T (p.Ser661=)
c.1968G>T (p.Ser656=)
c.1881G>T (p.Ser627=)
c.1575G>T (p.Ser525=)
c.1056G>T (p.Ser352=)
c.1023G>T (p.Ser341=)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.789G>T (p.Ser263=)
c.786G>T (p.Ser262=)
c.780G>T (p.Ser260=)
n.2436G>T
c.690G>T (p.Ser230=)
n.2354G>T
gnomAD v4
17g.82925007T>ACA401633491TBCDn.1537T>A
n.1458T>A
n.2465T>A
n.1226T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.643T>A (p.Leu215Met)
c.2419T>A (p.Leu807Met)
n.1569T>A
c.2278T>A (p.Leu760Met)
c.*1982T>A (n.*1982T>A)
c.2245T>A (p.Leu749Met)
c.*1906T>A (n.*1906T>A)
n.1152T>A
n.1783T>A
c.2413T>A (p.Leu805Met)
c.2140T>A (p.Leu714Met)
c.2515T>A (p.Leu839Met)
c.2329T>A (p.Leu777Met)
c.1972T>A (p.Leu658Met)
c.2257T>A (p.Leu753Met)
c.2422T>A (p.Leu808Met)
c.2248T>A (p.Leu750Met)
n.1084T>A
c.2596T>A (p.Leu866Met)
c.*812T>A (n.*812T>A)
n.507T>A
n.987T>A
n.387T>A
n.713T>A
c.706T>A (p.Leu236Met)
c.1045T>A (p.Leu349Met)
c.1033T>A (p.Leu345Met)
c.1984T>A (p.Leu662Met)
c.1969T>A (p.Leu657Met)
c.1882T>A (p.Leu628Met)
c.1576T>A (p.Leu526Met)
c.1057T>A (p.Leu353Met)
c.1024T>A (p.Leu342Met)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.790T>A (p.Leu264Met)
c.787T>A (p.Leu263Met)
c.781T>A (p.Leu261Met)
n.2437T>A
c.691T>A (p.Leu231Met)
n.2355T>A
gnomAD v4
17g.82925007T>CCA502597428TBCDn.1537T>C
n.1458T>C
n.2465T>C
n.1226T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.643T>C (p.Leu215=)
c.2419T>C (p.Leu807=)
n.1569T>C
c.2278T>C (p.Leu760=)
c.*1982T>C (n.*1982T>C)
c.2245T>C (p.Leu749=)
c.*1906T>C (n.*1906T>C)
n.1152T>C
n.1783T>C
c.2413T>C (p.Leu805=)
c.2140T>C (p.Leu714=)
c.2515T>C (p.Leu839=)
c.2329T>C (p.Leu777=)
c.1972T>C (p.Leu658=)
c.2257T>C (p.Leu753=)
c.2422T>C (p.Leu808=)
c.2248T>C (p.Leu750=)
n.1084T>C
c.2596T>C (p.Leu866=)
c.*812T>C (n.*812T>C)
n.507T>C
n.987T>C
n.387T>C
n.713T>C
c.706T>C (p.Leu236=)
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.1033T>C (p.Leu345=)
c.1984T>C (p.Leu662=)
c.1969T>C (p.Leu657=)
c.1882T>C (p.Leu628=)
c.1576T>C (p.Leu526=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.1024T>C (p.Leu342=)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.790T>C (p.Leu264=)
c.787T>C (p.Leu263=)
c.781T>C (p.Leu261=)
n.2437T>C
c.691T>C (p.Leu231=)
n.2355T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.82925007T>GCA401633493TBCDn.1537T>G
n.1458T>G
n.2465T>G
n.1226T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.643T>G (p.Leu215Val)
c.2419T>G (p.Leu807Val)
n.1569T>G
c.2278T>G (p.Leu760Val)
c.*1982T>G (n.*1982T>G)
c.2245T>G (p.Leu749Val)
c.*1906T>G (n.*1906T>G)
n.1152T>G
n.1783T>G
c.2413T>G (p.Leu805Val)
c.2140T>G (p.Leu714Val)
c.2515T>G (p.Leu839Val)
c.2329T>G (p.Leu777Val)
c.1972T>G (p.Leu658Val)
c.2257T>G (p.Leu753Val)
c.2422T>G (p.Leu808Val)
c.2248T>G (p.Leu750Val)
n.1084T>G
c.2596T>G (p.Leu866Val)
c.*812T>G (n.*812T>G)
n.507T>G
n.987T>G
n.387T>G
n.713T>G
c.706T>G (p.Leu236Val)
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.1984T>G (p.Leu662Val)
c.1969T>G (p.Leu657Val)
c.1882T>G (p.Leu628Val)
c.1576T>G (p.Leu526Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.1024T>G (p.Leu342Val)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.787T>G (p.Leu263Val)
c.781T>G (p.Leu261Val)
n.2437T>G
c.691T>G (p.Leu231Val)
n.2355T>G
17g.82925007T=CA2279278097TBCDn.1537T=
n.1458T=
n.2465T=
n.1226T=
c.*300T= (n.*300T=)
c.643T= (p.Leu215=)
c.2419T= (p.Leu807=)
n.1569T=
c.2278T= (p.Leu760=)
c.*1982T= (n.*1982T=)
c.2245T= (p.Leu749=)
c.*1906T= (n.*1906T=)
n.1152T=
n.1783T=
c.2413T= (p.Leu805=)
c.2140T= (p.Leu714=)
c.2515T= (p.Leu839=)
c.2329T= (p.Leu777=)
c.1972T= (p.Leu658=)
c.2257T= (p.Leu753=)
c.2422T= (p.Leu808=)
c.2248T= (p.Leu750=)
n.1084T=
c.2596T= (p.Leu866=)
c.*812T= (n.*812T=)
n.507T=
n.987T=
n.387T=
n.713T=
c.706T= (p.Leu236=)
c.1045T= (p.Leu349=)
c.1033T= (p.Leu345=)
c.1984T= (p.Leu662=)
c.1969T= (p.Leu657=)
c.1882T= (p.Leu628=)
c.1576T= (p.Leu526=)
c.1057T= (p.Leu353=)
c.1024T= (p.Leu342=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.790T= (p.Leu264=)
c.787T= (p.Leu263=)
c.781T= (p.Leu261=)
n.2437T=
c.691T= (p.Leu231=)
n.2355T=
17g.82925008T>ACA401633496TBCDn.1538T>A
n.1459T>A
n.2466T>A
n.1227T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.2420T>A (p.Leu807Ter)
n.1570T>A
c.2279T>A (p.Leu760Ter)
c.*1983T>A (n.*1983T>A)
c.2246T>A (p.Leu749Ter)
c.*1907T>A (n.*1907T>A)
n.1153T>A
n.1784T>A
c.2414T>A (p.Leu805Ter)
c.2141T>A (p.Leu714Ter)
c.2516T>A (p.Leu839Ter)
c.2330T>A (p.Leu777Ter)
c.1973T>A (p.Leu658Ter)
c.2258T>A (p.Leu753Ter)
c.2423T>A (p.Leu808Ter)
c.2249T>A (p.Leu750Ter)
n.1085T>A
c.2597T>A (p.Leu866Ter)
c.*813T>A (n.*813T>A)
n.508T>A
n.988T>A
n.388T>A
n.714T>A
c.707T>A (p.Leu236Ter)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.1985T>A (p.Leu662Ter)
c.1970T>A (p.Leu657Ter)
c.1883T>A (p.Leu628Ter)
c.1577T>A (p.Leu526Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.782T>A (p.Leu261Ter)
n.2438T>A
c.692T>A (p.Leu231Ter)
n.2356T>A
17g.82925008T>CCA401633497TBCDn.1538T>C
n.1459T>C
n.2466T>C
n.1227T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
c.2420T>C (p.Leu807Ser)
n.1570T>C
c.2279T>C (p.Leu760Ser)
c.*1983T>C (n.*1983T>C)
c.2246T>C (p.Leu749Ser)
c.*1907T>C (n.*1907T>C)
n.1153T>C
n.1784T>C
c.2414T>C (p.Leu805Ser)
c.2141T>C (p.Leu714Ser)
c.2516T>C (p.Leu839Ser)
c.2330T>C (p.Leu777Ser)
c.1973T>C (p.Leu658Ser)
c.2258T>C (p.Leu753Ser)
c.2423T>C (p.Leu808Ser)
c.2249T>C (p.Leu750Ser)
n.1085T>C
c.2597T>C (p.Leu866Ser)
c.*813T>C (n.*813T>C)
n.508T>C
n.988T>C
n.388T>C
n.714T>C
c.707T>C (p.Leu236Ser)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.1985T>C (p.Leu662Ser)
c.1970T>C (p.Leu657Ser)
c.1883T>C (p.Leu628Ser)
c.1577T>C (p.Leu526Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.782T>C (p.Leu261Ser)
n.2438T>C
c.692T>C (p.Leu231Ser)
n.2356T>C
17g.82925008T>GCA401633499TBCDn.1538T>G
n.1459T>G
n.2466T>G
n.1227T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.644T>G (p.Leu215Trp)
c.2420T>G (p.Leu807Trp)
n.1570T>G
c.2279T>G (p.Leu760Trp)
c.*1983T>G (n.*1983T>G)
c.2246T>G (p.Leu749Trp)
c.*1907T>G (n.*1907T>G)
n.1153T>G
n.1784T>G
c.2414T>G (p.Leu805Trp)
c.2141T>G (p.Leu714Trp)
c.2516T>G (p.Leu839Trp)
c.2330T>G (p.Leu777Trp)
c.1973T>G (p.Leu658Trp)
c.2258T>G (p.Leu753Trp)
c.2423T>G (p.Leu808Trp)
c.2249T>G (p.Leu750Trp)
n.1085T>G
c.2597T>G (p.Leu866Trp)
c.*813T>G (n.*813T>G)
n.508T>G
n.988T>G
n.388T>G
n.714T>G
c.707T>G (p.Leu236Trp)
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
c.1034T>G (p.Leu345Trp)
c.1985T>G (p.Leu662Trp)
c.1970T>G (p.Leu657Trp)
c.1883T>G (p.Leu628Trp)
c.1577T>G (p.Leu526Trp)
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
c.1025T>G (p.Leu342Trp)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.791T>G (p.Leu264Trp)
c.788T>G (p.Leu263Trp)
c.782T>G (p.Leu261Trp)
n.2438T>G
c.692T>G (p.Leu231Trp)
n.2356T>G
17g.82925009G>ACA502597429TBCDn.1539G>A
n.1460G>A
n.2467G>A
n.1228G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.2421G>A (p.Leu807=)
n.1571G>A
c.2280G>A (p.Leu760=)
c.*1984G>A (n.*1984G>A)
c.2247G>A (p.Leu749=)
c.*1908G>A (n.*1908G>A)
n.1154G>A
n.1785G>A
c.2415G>A (p.Leu805=)
c.2142G>A (p.Leu714=)
c.2517G>A (p.Leu839=)
c.2331G>A (p.Leu777=)
c.1974G>A (p.Leu658=)
c.2259G>A (p.Leu753=)
c.2424G>A (p.Leu808=)
c.2250G>A (p.Leu750=)
n.1086G>A
c.2598G>A (p.Leu866=)
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.509G>A
n.989G>A
n.389G>A
n.715G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1986G>A (p.Leu662=)
c.1971G>A (p.Leu657=)
c.1884G>A (p.Leu628=)
c.1578G>A (p.Leu526=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.783G>A (p.Leu261=)
n.2439G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
n.2357G>A
gnomAD v4
17g.82925009G>CCA401633501TBCDn.1539G>C
n.1460G>C
n.2467G>C
n.1228G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.645G>C (p.Leu215Phe)
c.2421G>C (p.Leu807Phe)
n.1571G>C
c.2280G>C (p.Leu760Phe)
c.*1984G>C (n.*1984G>C)
c.2247G>C (p.Leu749Phe)
c.*1908G>C (n.*1908G>C)
n.1154G>C
n.1785G>C
c.2415G>C (p.Leu805Phe)
c.2142G>C (p.Leu714Phe)
c.2517G>C (p.Leu839Phe)
c.2331G>C (p.Leu777Phe)
c.1974G>C (p.Leu658Phe)
c.2259G>C (p.Leu753Phe)
c.2424G>C (p.Leu808Phe)
c.2250G>C (p.Leu750Phe)
n.1086G>C
c.2598G>C (p.Leu866Phe)
c.*814G>C (n.*814G>C)
n.509G>C
n.989G>C
n.389G>C
n.715G>C
c.708G>C (p.Leu236Phe)
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
c.1035G>C (p.Leu345Phe)
c.1986G>C (p.Leu662Phe)
c.1971G>C (p.Leu657Phe)
c.1884G>C (p.Leu628Phe)
c.1578G>C (p.Leu526Phe)
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
c.1026G>C (p.Leu342Phe)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.789G>C (p.Leu263Phe)
c.783G>C (p.Leu261Phe)
n.2439G>C
c.693G>C (p.Leu231Phe)
n.2357G>C
17g.82925009G>TCA401633503TBCDn.1539G>T
n.1460G>T
n.2467G>T
n.1228G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.645G>T (p.Leu215Phe)
c.2421G>T (p.Leu807Phe)
n.1571G>T
c.2280G>T (p.Leu760Phe)
c.*1984G>T (n.*1984G>T)
c.2247G>T (p.Leu749Phe)
c.*1908G>T (n.*1908G>T)
n.1154G>T
n.1785G>T
c.2415G>T (p.Leu805Phe)
c.2142G>T (p.Leu714Phe)
c.2517G>T (p.Leu839Phe)
c.2331G>T (p.Leu777Phe)
c.1974G>T (p.Leu658Phe)
c.2259G>T (p.Leu753Phe)
c.2424G>T (p.Leu808Phe)
c.2250G>T (p.Leu750Phe)
n.1086G>T
c.2598G>T (p.Leu866Phe)
c.*814G>T (n.*814G>T)
n.509G>T
n.989G>T
n.389G>T
n.715G>T
c.708G>T (p.Leu236Phe)
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
c.1035G>T (p.Leu345Phe)
c.1986G>T (p.Leu662Phe)
c.1971G>T (p.Leu657Phe)
c.1884G>T (p.Leu628Phe)
c.1578G>T (p.Leu526Phe)
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
c.1026G>T (p.Leu342Phe)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.789G>T (p.Leu263Phe)
c.783G>T (p.Leu261Phe)
n.2439G>T
c.693G>T (p.Leu231Phe)
n.2357G>T
gnomAD v4
17g.82925010G>ACA401633509TBCDn.1540G>A
n.1461G>A
n.2468G>A
n.1229G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.2422G>A (p.Ala808Thr)
n.1572G>A
c.2281G>A (p.Ala761Thr)
c.*1985G>A (n.*1985G>A)
c.2248G>A (p.Ala750Thr)
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
n.1155G>A
n.1786G>A
c.2416G>A (p.Ala806Thr)
c.2143G>A (p.Ala715Thr)
c.2518G>A (p.Ala840Thr)
c.2332G>A (p.Ala778Thr)
c.1975G>A (p.Ala659Thr)
c.2260G>A (p.Ala754Thr)
c.2425G>A (p.Ala809Thr)
c.2251G>A (p.Ala751Thr)
n.1087G>A
c.2599G>A (p.Ala867Thr)
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.510G>A
n.990G>A
n.390G>A
n.716G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.1987G>A (p.Ala663Thr)
c.1972G>A (p.Ala658Thr)
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.2440G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.2358G>A
gnomAD v4
17g.82925010G>CCA401633506TBCDn.1540G>C
n.1461G>C
n.2468G>C
n.1229G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.2422G>C (p.Ala808Pro)
n.1572G>C
c.2281G>C (p.Ala761Pro)
c.*1985G>C (n.*1985G>C)
c.2248G>C (p.Ala750Pro)
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
n.1155G>C
n.1786G>C
c.2416G>C (p.Ala806Pro)
c.2143G>C (p.Ala715Pro)
c.2518G>C (p.Ala840Pro)
c.2332G>C (p.Ala778Pro)
c.1975G>C (p.Ala659Pro)
c.2260G>C (p.Ala754Pro)
c.2425G>C (p.Ala809Pro)
c.2251G>C (p.Ala751Pro)
n.1087G>C
c.2599G>C (p.Ala867Pro)
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.510G>C
n.990G>C
n.390G>C
n.716G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.1987G>C (p.Ala663Pro)
c.1972G>C (p.Ala658Pro)
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.2440G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.2358G>C
17g.82925010G>TCA401633504TBCDn.1540G>T
n.1461G>T
n.2468G>T
n.1229G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.2422G>T (p.Ala808Ser)
n.1572G>T
c.2281G>T (p.Ala761Ser)
c.*1985G>T (n.*1985G>T)
c.2248G>T (p.Ala750Ser)
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
n.1155G>T
n.1786G>T
c.2416G>T (p.Ala806Ser)
c.2143G>T (p.Ala715Ser)
c.2518G>T (p.Ala840Ser)
c.2332G>T (p.Ala778Ser)
c.1975G>T (p.Ala659Ser)
c.2260G>T (p.Ala754Ser)
c.2425G>T (p.Ala809Ser)
c.2251G>T (p.Ala751Ser)
n.1087G>T
c.2599G>T (p.Ala867Ser)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.510G>T
n.990G>T
n.390G>T
n.716G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.1987G>T (p.Ala663Ser)
c.1972G>T (p.Ala658Ser)
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.2440G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.2358G>T
gnomAD v4
17g.82925011C>ACA401633511TBCDn.1541C>A
n.1462C>A
n.2469C>A
n.1230C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.2423C>A (p.Ala808Asp)
n.1573C>A
c.2282C>A (p.Ala761Asp)
c.*1986C>A (n.*1986C>A)
c.2249C>A (p.Ala750Asp)
c.*1910C>A (n.*1910C>A)
n.1156C>A
n.1787C>A
c.2417C>A (p.Ala806Asp)
c.2144C>A (p.Ala715Asp)
c.2519C>A (p.Ala840Asp)
c.2333C>A (p.Ala778Asp)
c.1976C>A (p.Ala659Asp)
c.2261C>A (p.Ala754Asp)
c.2426C>A (p.Ala809Asp)
c.2252C>A (p.Ala751Asp)
n.1088C>A
c.2600C>A (p.Ala867Asp)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.511C>A
n.991C>A
n.391C>A
n.717C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.1988C>A (p.Ala663Asp)
c.1973C>A (p.Ala658Asp)
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
n.2441C>A
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.2359C>A
gnomAD v4
17g.82925011C>GCA401633513TBCDn.1541C>G
n.1462C>G
n.2469C>G
n.1230C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.2423C>G (p.Ala808Gly)
n.1573C>G
c.2282C>G (p.Ala761Gly)
c.*1986C>G (n.*1986C>G)
c.2249C>G (p.Ala750Gly)
c.*1910C>G (n.*1910C>G)
n.1156C>G
n.1787C>G
c.2417C>G (p.Ala806Gly)
c.2144C>G (p.Ala715Gly)
c.2519C>G (p.Ala840Gly)
c.2333C>G (p.Ala778Gly)
c.1976C>G (p.Ala659Gly)
c.2261C>G (p.Ala754Gly)
c.2426C>G (p.Ala809Gly)
c.2252C>G (p.Ala751Gly)
n.1088C>G
c.2600C>G (p.Ala867Gly)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.511C>G
n.991C>G
n.391C>G
n.717C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.1988C>G (p.Ala663Gly)
c.1973C>G (p.Ala658Gly)
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.2441C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.2359C>G
17g.82925011C>TCA401633515TBCDn.1541C>T
n.1462C>T
n.2469C>T
n.1230C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.2423C>T (p.Ala808Val)
n.1573C>T
c.2282C>T (p.Ala761Val)
c.*1986C>T (n.*1986C>T)
c.2249C>T (p.Ala750Val)
c.*1910C>T (n.*1910C>T)
n.1156C>T
n.1787C>T
c.2417C>T (p.Ala806Val)
c.2144C>T (p.Ala715Val)
c.2519C>T (p.Ala840Val)
c.2333C>T (p.Ala778Val)
c.1976C>T (p.Ala659Val)
c.2261C>T (p.Ala754Val)
c.2426C>T (p.Ala809Val)
c.2252C>T (p.Ala751Val)
n.1088C>T
c.2600C>T (p.Ala867Val)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.511C>T
n.991C>T
n.391C>T
n.717C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.1988C>T (p.Ala663Val)
c.1973C>T (p.Ala658Val)
c.1886C>T (p.Ala629Val)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
n.2441C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.2359C>T
17g.82925012C>ACA502597430TBCDn.1542C>A
n.1463C>A
n.2470C>A
n.1231C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.648C>A (p.Ala216=)
c.2424C>A (p.Ala808=)
n.1574C>A
c.2283C>A (p.Ala761=)
c.*1987C>A (n.*1987C>A)
c.2250C>A (p.Ala750=)
c.*1911C>A (n.*1911C>A)
n.1157C>A
n.1788C>A
c.2418C>A (p.Ala806=)
c.2145C>A (p.Ala715=)
c.2520C>A (p.Ala840=)
c.2334C>A (p.Ala778=)
c.1977C>A (p.Ala659=)
c.2262C>A (p.Ala754=)
c.2427C>A (p.Ala809=)
c.2253C>A (p.Ala751=)
n.1089C>A
c.2601C>A (p.Ala867=)
c.*817C>A (n.*817C>A)
n.512C>A
n.992C>A
n.392C>A
n.718C>A
c.711C>A (p.Ala237=)
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
c.1989C>A (p.Ala663=)
c.1974C>A (p.Ala658=)
c.1887C>A (p.Ala629=)
c.1581C>A (p.Ala527=)
c.1062C>A (p.Ala354=)
c.1029C>A (p.Ala343=)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.795C>A (p.Ala265=)
c.792C>A (p.Ala264=)
c.786C>A (p.Ala262=)
n.2442C>A
c.696C>A (p.Ala232=)
n.2360C>A
gnomAD v4
17g.82925012C=CA2279278098TBCDn.1542C=
n.1463C=
n.2470C=
n.1231C=
c.*305C= (n.*305C=)
c.648C= (p.Ala216=)
c.2424C= (p.Ala808=)
n.1574C=
c.2283C= (p.Ala761=)
c.*1987C= (n.*1987C=)
c.2250C= (p.Ala750=)
c.*1911C= (n.*1911C=)
n.1157C=
n.1788C=
c.2418C= (p.Ala806=)
c.2145C= (p.Ala715=)
c.2520C= (p.Ala840=)
c.2334C= (p.Ala778=)
c.1977C= (p.Ala659=)
c.2262C= (p.Ala754=)
c.2427C= (p.Ala809=)
c.2253C= (p.Ala751=)
n.1089C=
c.2601C= (p.Ala867=)
c.*817C= (n.*817C=)
n.512C=
n.992C=
n.392C=
n.718C=
c.711C= (p.Ala237=)
c.1050C= (p.Ala350=)
c.1038C= (p.Ala346=)
c.1989C= (p.Ala663=)
c.1974C= (p.Ala658=)
c.1887C= (p.Ala629=)
c.1581C= (p.Ala527=)
c.1062C= (p.Ala354=)
c.1029C= (p.Ala343=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.795C= (p.Ala265=)
c.792C= (p.Ala264=)
c.786C= (p.Ala262=)
n.2442C=
c.696C= (p.Ala232=)
n.2360C=
17g.82925012C>GCA502597431TBCDn.1542C>G
n.1463C>G
n.2470C>G
n.1231C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.648C>G (p.Ala216=)
c.2424C>G (p.Ala808=)
n.1574C>G
c.2283C>G (p.Ala761=)
c.*1987C>G (n.*1987C>G)
c.2250C>G (p.Ala750=)
c.*1911C>G (n.*1911C>G)
n.1157C>G
n.1788C>G
c.2418C>G (p.Ala806=)
c.2145C>G (p.Ala715=)
c.2520C>G (p.Ala840=)
c.2334C>G (p.Ala778=)
c.1977C>G (p.Ala659=)
c.2262C>G (p.Ala754=)
c.2427C>G (p.Ala809=)
c.2253C>G (p.Ala751=)
n.1089C>G
c.2601C>G (p.Ala867=)
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.512C>G
n.992C>G
n.392C>G
n.718C>G
c.711C>G (p.Ala237=)
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.1038C>G (p.Ala346=)
c.1989C>G (p.Ala663=)
c.1974C>G (p.Ala658=)
c.1887C>G (p.Ala629=)
c.1581C>G (p.Ala527=)
c.1062C>G (p.Ala354=)
c.1029C>G (p.Ala343=)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.795C>G (p.Ala265=)
c.792C>G (p.Ala264=)
c.786C>G (p.Ala262=)
n.2442C>G
c.696C>G (p.Ala232=)
n.2360C>G
17g.82925012C>TCA502597432TBCDn.1542C>T
n.1463C>T
n.2470C>T
n.1231C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.648C>T (p.Ala216=)
c.2424C>T (p.Ala808=)
n.1574C>T
c.2283C>T (p.Ala761=)
c.*1987C>T (n.*1987C>T)
c.2250C>T (p.Ala750=)
c.*1911C>T (n.*1911C>T)
n.1157C>T
n.1788C>T
c.2418C>T (p.Ala806=)
c.2145C>T (p.Ala715=)
c.2520C>T (p.Ala840=)
c.2334C>T (p.Ala778=)
c.1977C>T (p.Ala659=)
c.2262C>T (p.Ala754=)
c.2427C>T (p.Ala809=)
c.2253C>T (p.Ala751=)
n.1089C>T
c.2601C>T (p.Ala867=)
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.512C>T
n.992C>T
n.392C>T
n.718C>T
c.711C>T (p.Ala237=)
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.1038C>T (p.Ala346=)
c.1989C>T (p.Ala663=)
c.1974C>T (p.Ala658=)
c.1887C>T (p.Ala629=)
c.1581C>T (p.Ala527=)
c.1062C>T (p.Ala354=)
c.1029C>T (p.Ala343=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.795C>T (p.Ala265=)
c.792C>T (p.Ala264=)
c.786C>T (p.Ala262=)
n.2442C>T
c.696C>T (p.Ala232=)
n.2360C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.82925013T>ACA401633517TBCDn.1543T>A
n.1464T>A
n.2471T>A
n.1232T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.649T>A (p.Leu217Met)
c.2425T>A (p.Leu809Met)
n.1575T>A
c.2284T>A (p.Leu762Met)
c.*1988T>A (n.*1988T>A)
c.2251T>A (p.Leu751Met)
c.*1912T>A (n.*1912T>A)
n.1158T>A
n.1789T>A
c.2419T>A (p.Leu807Met)
c.2146T>A (p.Leu716Met)
c.2521T>A (p.Leu841Met)
c.2335T>A (p.Leu779Met)
c.1978T>A (p.Leu660Met)
c.2263T>A (p.Leu755Met)
c.2428T>A (p.Leu810Met)
c.2254T>A (p.Leu752Met)
n.1090T>A
c.2602T>A (p.Leu868Met)
c.*818T>A (n.*818T>A)
n.513T>A
n.993T>A
n.393T>A
n.719T>A
c.712T>A (p.Leu238Met)
c.1051T>A (p.Leu351Met)
c.1039T>A (p.Leu347Met)
c.1990T>A (p.Leu664Met)
c.1975T>A (p.Leu659Met)
c.1888T>A (p.Leu630Met)
c.1582T>A (p.Leu528Met)
c.1063T>A (p.Leu355Met)
c.1030T>A (p.Leu344Met)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.796T>A (p.Leu266Met)
c.793T>A (p.Leu265Met)
c.787T>A (p.Leu263Met)
n.2443T>A
c.697T>A (p.Leu233Met)
n.2361T>A
gnomAD v4
17g.82925013T>CCA502597434TBCDn.1543T>C
n.1464T>C
n.2471T>C
n.1232T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.649T>C (p.Leu217=)
c.2425T>C (p.Leu809=)
n.1575T>C
c.2284T>C (p.Leu762=)
c.*1988T>C (n.*1988T>C)
c.2251T>C (p.Leu751=)
c.*1912T>C (n.*1912T>C)
n.1158T>C
n.1789T>C
c.2419T>C (p.Leu807=)
c.2146T>C (p.Leu716=)
c.2521T>C (p.Leu841=)
c.2335T>C (p.Leu779=)
c.1978T>C (p.Leu660=)
c.2263T>C (p.Leu755=)
c.2428T>C (p.Leu810=)
c.2254T>C (p.Leu752=)
n.1090T>C
c.2602T>C (p.Leu868=)
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.513T>C
n.993T>C
n.393T>C
n.719T>C
c.712T>C (p.Leu238=)
c.1051T>C (p.Leu351=)
c.1039T>C (p.Leu347=)
c.1990T>C (p.Leu664=)
c.1975T>C (p.Leu659=)
c.1888T>C (p.Leu630=)
c.1582T>C (p.Leu528=)
c.1063T>C (p.Leu355=)
c.1030T>C (p.Leu344=)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.796T>C (p.Leu266=)
c.793T>C (p.Leu265=)
c.787T>C (p.Leu263=)
n.2443T>C
c.697T>C (p.Leu233=)
n.2361T>C
gnomAD v4
17g.82925013T>GCA401633520TBCDn.1543T>G
n.1464T>G
n.2471T>G
n.1232T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.649T>G (p.Leu217Val)
c.2425T>G (p.Leu809Val)
n.1575T>G
c.2284T>G (p.Leu762Val)
c.*1988T>G (n.*1988T>G)
c.2251T>G (p.Leu751Val)
c.*1912T>G (n.*1912T>G)
n.1158T>G
n.1789T>G
c.2419T>G (p.Leu807Val)
c.2146T>G (p.Leu716Val)
c.2521T>G (p.Leu841Val)
c.2335T>G (p.Leu779Val)
c.1978T>G (p.Leu660Val)
c.2263T>G (p.Leu755Val)
c.2428T>G (p.Leu810Val)
c.2254T>G (p.Leu752Val)
n.1090T>G
c.2602T>G (p.Leu868Val)
c.*818T>G (n.*818T>G)
n.513T>G
n.993T>G
n.393T>G
n.719T>G
c.712T>G (p.Leu238Val)
c.1051T>G (p.Leu351Val)
c.1039T>G (p.Leu347Val)
c.1990T>G (p.Leu664Val)
c.1975T>G (p.Leu659Val)
c.1888T>G (p.Leu630Val)
c.1582T>G (p.Leu528Val)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
c.1030T>G (p.Leu344Val)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.796T>G (p.Leu266Val)
c.793T>G (p.Leu265Val)
c.787T>G (p.Leu263Val)
n.2443T>G
c.697T>G (p.Leu233Val)
n.2361T>G
gnomAD v4
17g.82925014T>ACA401633521TBCDn.1544T>A
n.1465T>A
n.2472T>A
n.1233T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.650T>A (p.Leu217Ter)
c.2426T>A (p.Leu809Ter)
n.1576T>A
c.2285T>A (p.Leu762Ter)
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
c.2252T>A (p.Leu751Ter)
c.*1913T>A (n.*1913T>A)
n.1159T>A
n.1790T>A
c.2420T>A (p.Leu807Ter)
c.2147T>A (p.Leu716Ter)
c.2522T>A (p.Leu841Ter)
c.2336T>A (p.Leu779Ter)
c.1979T>A (p.Leu660Ter)
c.2264T>A (p.Leu755Ter)
c.2429T>A (p.Leu810Ter)
c.2255T>A (p.Leu752Ter)
n.1091T>A
c.2603T>A (p.Leu868Ter)
c.*819T>A (n.*819T>A)
n.514T>A
n.994T>A
n.394T>A
n.720T>A
c.713T>A (p.Leu238Ter)
c.1052T>A (p.Leu351Ter)
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
c.1991T>A (p.Leu664Ter)
c.1976T>A (p.Leu659Ter)
c.1889T>A (p.Leu630Ter)
c.1583T>A (p.Leu528Ter)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.1031T>A (p.Leu344Ter)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.797T>A (p.Leu266Ter)
c.794T>A (p.Leu265Ter)
c.788T>A (p.Leu263Ter)
n.2444T>A
c.698T>A (p.Leu233Ter)
n.2362T>A
17g.82925014T>CCA401633523TBCDn.1544T>C
n.1465T>C
n.2472T>C
n.1233T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.650T>C (p.Leu217Ser)
c.2426T>C (p.Leu809Ser)
n.1576T>C
c.2285T>C (p.Leu762Ser)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.2252T>C (p.Leu751Ser)
c.*1913T>C (n.*1913T>C)
n.1159T>C
n.1790T>C
c.2420T>C (p.Leu807Ser)
c.2147T>C (p.Leu716Ser)
c.2522T>C (p.Leu841Ser)
c.2336T>C (p.Leu779Ser)
c.1979T>C (p.Leu660Ser)
c.2264T>C (p.Leu755Ser)
c.2429T>C (p.Leu810Ser)
c.2255T>C (p.Leu752Ser)
n.1091T>C
c.2603T>C (p.Leu868Ser)
c.*819T>C (n.*819T>C)
n.514T>C
n.994T>C
n.394T>C
n.720T>C
c.713T>C (p.Leu238Ser)
c.1052T>C (p.Leu351Ser)
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
c.1991T>C (p.Leu664Ser)
c.1976T>C (p.Leu659Ser)
c.1889T>C (p.Leu630Ser)
c.1583T>C (p.Leu528Ser)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.1031T>C (p.Leu344Ser)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.797T>C (p.Leu266Ser)
c.794T>C (p.Leu265Ser)
c.788T>C (p.Leu263Ser)
n.2444T>C
c.698T>C (p.Leu233Ser)
n.2362T>C
17g.82925014T>GCA401633525TBCDn.1544T>G
n.1465T>G
n.2472T>G
n.1233T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.650T>G (p.Leu217Trp)
c.2426T>G (p.Leu809Trp)
n.1576T>G
c.2285T>G (p.Leu762Trp)
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
c.2252T>G (p.Leu751Trp)
c.*1913T>G (n.*1913T>G)
n.1159T>G
n.1790T>G
c.2420T>G (p.Leu807Trp)
c.2147T>G (p.Leu716Trp)
c.2522T>G (p.Leu841Trp)
c.2336T>G (p.Leu779Trp)
c.1979T>G (p.Leu660Trp)
c.2264T>G (p.Leu755Trp)
c.2429T>G (p.Leu810Trp)
c.2255T>G (p.Leu752Trp)
n.1091T>G
c.2603T>G (p.Leu868Trp)
c.*819T>G (n.*819T>G)
n.514T>G
n.994T>G
n.394T>G
n.720T>G
c.713T>G (p.Leu238Trp)
c.1052T>G (p.Leu351Trp)
c.1040T>G (p.Leu347Trp)
c.1991T>G (p.Leu664Trp)
c.1976T>G (p.Leu659Trp)
c.1889T>G (p.Leu630Trp)
c.1583T>G (p.Leu528Trp)
c.1064T>G (p.Leu355Trp)
c.1031T>G (p.Leu344Trp)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.797T>G (p.Leu266Trp)
c.794T>G (p.Leu265Trp)
c.788T>G (p.Leu263Trp)
n.2444T>G
c.698T>G (p.Leu233Trp)
n.2362T>G
17g.82925015G>ACA502597435TBCDn.1545G>A
n.1466G>A
n.2473G>A
n.1234G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.2427G>A (p.Leu809=)
n.1577G>A
c.2286G>A (p.Leu762=)
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
c.2253G>A (p.Leu751=)
c.*1914G>A (n.*1914G>A)
n.1160G>A
n.1791G>A
c.2421G>A (p.Leu807=)
c.2148G>A (p.Leu716=)
c.2523G>A (p.Leu841=)
c.2337G>A (p.Leu779=)
c.1980G>A (p.Leu660=)
c.2265G>A (p.Leu755=)
c.2430G>A (p.Leu810=)
c.2256G>A (p.Leu752=)
n.1092G>A
c.2604G>A (p.Leu868=)
c.*820G>A (n.*820G>A)
n.515G>A
n.995G>A
n.395G>A
n.721G>A
c.714G>A (p.Leu238=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.1992G>A (p.Leu664=)
c.1977G>A (p.Leu659=)
c.1890G>A (p.Leu630=)
c.1584G>A (p.Leu528=)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.789G>A (p.Leu263=)
n.2445G>A
c.699G>A (p.Leu233=)
n.2363G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.82925015G>CCA401633527TBCDn.1545G>C
n.1466G>C
n.2473G>C
n.1234G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.651G>C (p.Leu217Phe)
c.2427G>C (p.Leu809Phe)
n.1577G>C
c.2286G>C (p.Leu762Phe)
c.*1990G>C (n.*1990G>C)
c.2253G>C (p.Leu751Phe)
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
n.1160G>C
n.1791G>C
c.2421G>C (p.Leu807Phe)
c.2148G>C (p.Leu716Phe)
c.2523G>C (p.Leu841Phe)
c.2337G>C (p.Leu779Phe)
c.1980G>C (p.Leu660Phe)
c.2265G>C (p.Leu755Phe)
c.2430G>C (p.Leu810Phe)
c.2256G>C (p.Leu752Phe)
n.1092G>C
c.2604G>C (p.Leu868Phe)
c.*820G>C (n.*820G>C)
n.515G>C
n.995G>C
n.395G>C
n.721G>C
c.714G>C (p.Leu238Phe)
c.1053G>C (p.Leu351Phe)
c.1041G>C (p.Leu347Phe)
c.1992G>C (p.Leu664Phe)
c.1977G>C (p.Leu659Phe)
c.1890G>C (p.Leu630Phe)
c.1584G>C (p.Leu528Phe)
c.1065G>C (p.Leu355Phe)
c.1032G>C (p.Leu344Phe)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.798G>C (p.Leu266Phe)
c.795G>C (p.Leu265Phe)
c.789G>C (p.Leu263Phe)
n.2445G>C
c.699G>C (p.Leu233Phe)
n.2363G>C
17g.82925015G=CA2279278099TBCDn.1545G=
n.1466G=
n.2473G=
n.1234G=
c.*308G= (n.*308G=)
c.651G= (p.Leu217=)
c.2427G= (p.Leu809=)
n.1577G=
c.2286G= (p.Leu762=)
c.*1990G= (n.*1990G=)
c.2253G= (p.Leu751=)
c.*1914G= (n.*1914G=)
n.1160G=
n.1791G=
c.2421G= (p.Leu807=)
c.2148G= (p.Leu716=)
c.2523G= (p.Leu841=)
c.2337G= (p.Leu779=)
c.1980G= (p.Leu660=)
c.2265G= (p.Leu755=)
c.2430G= (p.Leu810=)
c.2256G= (p.Leu752=)
n.1092G=
c.2604G= (p.Leu868=)
c.*820G= (n.*820G=)
n.515G=
n.995G=
n.395G=
n.721G=
c.714G= (p.Leu238=)
c.1053G= (p.Leu351=)
c.1041G= (p.Leu347=)
c.1992G= (p.Leu664=)
c.1977G= (p.Leu659=)
c.1890G= (p.Leu630=)
c.1584G= (p.Leu528=)
c.1065G= (p.Leu355=)
c.1032G= (p.Leu344=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.798G= (p.Leu266=)
c.795G= (p.Leu265=)
c.789G= (p.Leu263=)
n.2445G=
c.699G= (p.Leu233=)
n.2363G=
17g.82925015G>TCA401633529TBCDn.1545G>T
n.1466G>T
n.2473G>T
n.1234G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.651G>T (p.Leu217Phe)
c.2427G>T (p.Leu809Phe)
n.1577G>T
c.2286G>T (p.Leu762Phe)
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
c.2253G>T (p.Leu751Phe)
c.*1914G>T (n.*1914G>T)
n.1160G>T
n.1791G>T
c.2421G>T (p.Leu807Phe)
c.2148G>T (p.Leu716Phe)
c.2523G>T (p.Leu841Phe)
c.2337G>T (p.Leu779Phe)
c.1980G>T (p.Leu660Phe)
c.2265G>T (p.Leu755Phe)
c.2430G>T (p.Leu810Phe)
c.2256G>T (p.Leu752Phe)
n.1092G>T
c.2604G>T (p.Leu868Phe)
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.515G>T
n.995G>T
n.395G>T
n.721G>T
c.714G>T (p.Leu238Phe)
c.1053G>T (p.Leu351Phe)
c.1041G>T (p.Leu347Phe)
c.1992G>T (p.Leu664Phe)
c.1977G>T (p.Leu659Phe)
c.1890G>T (p.Leu630Phe)
c.1584G>T (p.Leu528Phe)
c.1065G>T (p.Leu355Phe)
c.1032G>T (p.Leu344Phe)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.798G>T (p.Leu266Phe)
c.795G>T (p.Leu265Phe)
c.789G>T (p.Leu263Phe)
n.2445G>T
c.699G>T (p.Leu233Phe)
n.2363G>T
gnomAD v4
17g.82925017delCA2640719746TBCDn.1547del
n.1468del
n.2475del
n.1236del
c.*310del (n.*310del)
c.653del (p.Gly218AlafsTer8)
c.2429del (p.Gly810AlafsTer8)
n.1579del
c.2288del (p.Gly763AlafsTer8)
c.*1992del (n.*1992del)
c.2255del (p.Gly752AlafsTer8)
c.*1916del (n.*1916del)
n.1162del
n.1793del
c.2423del (p.Gly808AlafsTer8)
c.2150del (p.Gly717AlafsTer8)
c.2525del (p.Gly842AlafsTer8)
c.2339del (p.Gly780AlafsTer8)
c.1982del (p.Gly661AlafsTer8)
c.2267del (p.Gly756AlafsTer8)
c.2432del (p.Gly811AlafsTer8)
c.2258del (p.Gly753AlafsTer8)
n.1094del
c.2606del (p.Gly869AlafsTer8)
c.*822del (n.*822del)
n.517del
n.997del
n.397del
n.723del
c.716del (p.Gly239AlafsTer8)
c.1055del (p.Gly352AlafsTer8)
c.1043del (p.Gly348AlafsTer8)
c.1994del (p.Gly665AlafsTer8)
c.1979del (p.Gly660AlafsTer8)
c.1892del (p.Gly631AlafsTer8)
c.1586del (p.Gly529AlafsTer8)
c.1067del (p.Gly356AlafsTer8)
c.1034del (p.Gly345AlafsTer8)
c.*70del (n.*70del)
c.800del (p.Gly267AlafsTer8)
c.797del (p.Gly266AlafsTer8)
c.791del (p.Gly264AlafsTer8)
n.2447del
c.701del (p.Gly234AlafsTer8)
n.2365del
gnomAD v4
17g.82925016G>ACA401633531TBCDn.1546G>A
n.1467G>A
n.2474G>A
n.1235G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.2428G>A (p.Gly810Ser)
n.1578G>A
c.2287G>A (p.Gly763Ser)
c.*1991G>A (n.*1991G>A)
c.2254G>A (p.Gly752Ser)
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
n.1161G>A
n.1792G>A
c.2422G>A (p.Gly808Ser)
c.2149G>A (p.Gly717Ser)
c.2524G>A (p.Gly842Ser)
c.2338G>A (p.Gly780Ser)
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.2266G>A (p.Gly756Ser)
c.2431G>A (p.Gly811Ser)
c.2257G>A (p.Gly753Ser)
n.1093G>A
c.2605G>A (p.Gly869Ser)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.516G>A
n.996G>A
n.396G>A
n.722G>A
c.715G>A (p.Gly239Ser)
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.1993G>A (p.Gly665Ser)
c.1978G>A (p.Gly660Ser)
c.1891G>A (p.Gly631Ser)
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.790G>A (p.Gly264Ser)
n.2446G>A
c.700G>A (p.Gly234Ser)
n.2364G>A
gnomAD v4
17g.82925016G>CCA401633533TBCDn.1546G>C
n.1467G>C
n.2474G>C
n.1235G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.2428G>C (p.Gly810Arg)
n.1578G>C
c.2287G>C (p.Gly763Arg)
c.*1991G>C (n.*1991G>C)
c.2254G>C (p.Gly752Arg)
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
n.1161G>C
n.1792G>C
c.2422G>C (p.Gly808Arg)
c.2149G>C (p.Gly717Arg)
c.2524G>C (p.Gly842Arg)
c.2338G>C (p.Gly780Arg)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
c.2431G>C (p.Gly811Arg)
c.2257G>C (p.Gly753Arg)
n.1093G>C
c.2605G>C (p.Gly869Arg)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.516G>C
n.996G>C
n.396G>C
n.722G>C
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.1891G>C (p.Gly631Arg)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.2446G>C
c.700G>C (p.Gly234Arg)
n.2364G>C
17g.82925016G>TCA401633534TBCDn.1546G>T
n.1467G>T
n.2474G>T
n.1235G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.2428G>T (p.Gly810Cys)
n.1578G>T
c.2287G>T (p.Gly763Cys)
c.*1991G>T (n.*1991G>T)
c.2254G>T (p.Gly752Cys)
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
n.1161G>T
n.1792G>T
c.2422G>T (p.Gly808Cys)
c.2149G>T (p.Gly717Cys)
c.2524G>T (p.Gly842Cys)
c.2338G>T (p.Gly780Cys)
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.2266G>T (p.Gly756Cys)
c.2431G>T (p.Gly811Cys)
c.2257G>T (p.Gly753Cys)
n.1093G>T
c.2605G>T (p.Gly869Cys)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.516G>T
n.996G>T
n.396G>T
n.722G>T
c.715G>T (p.Gly239Cys)
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.1993G>T (p.Gly665Cys)
c.1978G>T (p.Gly660Cys)
c.1891G>T (p.Gly631Cys)
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.790G>T (p.Gly264Cys)
n.2446G>T
c.700G>T (p.Gly234Cys)
n.2364G>T
gnomAD v4
17g.82925017G>ACA401633538TBCDn.1547G>A
n.1468G>A
n.2475G>A
n.1236G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.2429G>A (p.Gly810Asp)
n.1579G>A
c.2288G>A (p.Gly763Asp)
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.2255G>A (p.Gly752Asp)
c.*1916G>A (n.*1916G>A)
n.1162G>A
n.1793G>A
c.2423G>A (p.Gly808Asp)
c.2150G>A (p.Gly717Asp)
c.2525G>A (p.Gly842Asp)
c.2339G>A (p.Gly780Asp)
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.2267G>A (p.Gly756Asp)
c.2432G>A (p.Gly811Asp)
c.2258G>A (p.Gly753Asp)
n.1094G>A
c.2606G>A (p.Gly869Asp)
c.*822G>A (n.*822G>A)
n.517G>A
n.997G>A
n.397G>A
n.723G>A
c.716G>A (p.Gly239Asp)
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.1994G>A (p.Gly665Asp)
c.1979G>A (p.Gly660Asp)
c.1892G>A (p.Gly631Asp)
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.791G>A (p.Gly264Asp)
n.2447G>A
c.701G>A (p.Gly234Asp)
n.2365G>A
gnomAD v4
17g.82925017G>CCA401633540TBCDn.1547G>C
n.1468G>C
n.2475G>C
n.1236G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.2429G>C (p.Gly810Ala)
n.1579G>C
c.2288G>C (p.Gly763Ala)
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.2255G>C (p.Gly752Ala)
c.*1916G>C (n.*1916G>C)
n.1162G>C
n.1793G>C
c.2423G>C (p.Gly808Ala)
c.2150G>C (p.Gly717Ala)
c.2525G>C (p.Gly842Ala)
c.2339G>C (p.Gly780Ala)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
c.2432G>C (p.Gly811Ala)
c.2258G>C (p.Gly753Ala)
n.1094G>C
c.2606G>C (p.Gly869Ala)
c.*822G>C (n.*822G>C)
n.517G>C
n.997G>C
n.397G>C
n.723G>C
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.1892G>C (p.Gly631Ala)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
n.2447G>C
c.701G>C (p.Gly234Ala)
n.2365G>C
17g.82925017G>TCA401633536TBCDn.1547G>T
n.1468G>T
n.2475G>T
n.1236G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.2429G>T (p.Gly810Val)
n.1579G>T
c.2288G>T (p.Gly763Val)
c.*1992G>T (n.*1992G>T)
c.2255G>T (p.Gly752Val)
c.*1916G>T (n.*1916G>T)
n.1162G>T
n.1793G>T
c.2423G>T (p.Gly808Val)
c.2150G>T (p.Gly717Val)
c.2525G>T (p.Gly842Val)
c.2339G>T (p.Gly780Val)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.2267G>T (p.Gly756Val)
c.2432G>T (p.Gly811Val)
c.2258G>T (p.Gly753Val)
n.1094G>T
c.2606G>T (p.Gly869Val)
c.*822G>T (n.*822G>T)
n.517G>T
n.997G>T
n.397G>T
n.723G>T
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1994G>T (p.Gly665Val)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.1892G>T (p.Gly631Val)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
n.2447G>T
c.701G>T (p.Gly234Val)
n.2365G>T
gnomAD v4
17g.82925018C>ACA502597439TBCDn.1548C>A
n.1469C>A
n.2476C>A
n.1237C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.654C>A (p.Gly218=)
c.2430C>A (p.Gly810=)
n.1580C>A
c.2289C>A (p.Gly763=)
c.*1993C>A (n.*1993C>A)
c.2256C>A (p.Gly752=)
c.*1917C>A (n.*1917C>A)
n.1163C>A
n.1794C>A
c.2424C>A (p.Gly808=)
c.2151C>A (p.Gly717=)
c.2526C>A (p.Gly842=)
c.2340C>A (p.Gly780=)
c.1983C>A (p.Gly661=)
c.2268C>A (p.Gly756=)
c.2433C>A (p.Gly811=)
c.2259C>A (p.Gly753=)
n.1095C>A
c.2607C>A (p.Gly869=)
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.518C>A
n.998C>A
n.398C>A
n.724C>A
c.717C>A (p.Gly239=)
c.1056C>A (p.Gly352=)
c.1044C>A (p.Gly348=)
c.1995C>A (p.Gly665=)
c.1980C>A (p.Gly660=)
c.1893C>A (p.Gly631=)
c.1587C>A (p.Gly529=)
c.1068C>A (p.Gly356=)
c.1035C>A (p.Gly345=)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.801C>A (p.Gly267=)
c.798C>A (p.Gly266=)
c.792C>A (p.Gly264=)
n.2448C>A
c.702C>A (p.Gly234=)
n.2366C>A
gnomAD v4
17g.82925018C=CA2279278101TBCDn.1548C=
n.1469C=
n.2476C=
n.1237C=
c.*311C= (n.*311C=)
c.654C= (p.Gly218=)
c.2430C= (p.Gly810=)
n.1580C=
c.2289C= (p.Gly763=)
c.*1993C= (n.*1993C=)
c.2256C= (p.Gly752=)
c.*1917C= (n.*1917C=)
n.1163C=
n.1794C=
c.2424C= (p.Gly808=)
c.2151C= (p.Gly717=)
c.2526C= (p.Gly842=)
c.2340C= (p.Gly780=)
c.1983C= (p.Gly661=)
c.2268C= (p.Gly756=)
c.2433C= (p.Gly811=)
c.2259C= (p.Gly753=)
n.1095C=
c.2607C= (p.Gly869=)
c.*823C= (n.*823C=)
n.518C=
n.998C=
n.398C=
n.724C=
c.717C= (p.Gly239=)
c.1056C= (p.Gly352=)
c.1044C= (p.Gly348=)
c.1995C= (p.Gly665=)
c.1980C= (p.Gly660=)
c.1893C= (p.Gly631=)
c.1587C= (p.Gly529=)
c.1068C= (p.Gly356=)
c.1035C= (p.Gly345=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.801C= (p.Gly267=)
c.798C= (p.Gly266=)
c.792C= (p.Gly264=)
n.2448C=
c.702C= (p.Gly234=)
n.2366C=
17g.82925018C>GCA502597440TBCDn.1548C>G
n.1469C>G
n.2476C>G
n.1237C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.654C>G (p.Gly218=)
c.2430C>G (p.Gly810=)
n.1580C>G
c.2289C>G (p.Gly763=)
c.*1993C>G (n.*1993C>G)
c.2256C>G (p.Gly752=)
c.*1917C>G (n.*1917C>G)
n.1163C>G
n.1794C>G
c.2424C>G (p.Gly808=)
c.2151C>G (p.Gly717=)
c.2526C>G (p.Gly842=)
c.2340C>G (p.Gly780=)
c.1983C>G (p.Gly661=)
c.2268C>G (p.Gly756=)
c.2433C>G (p.Gly811=)
c.2259C>G (p.Gly753=)
n.1095C>G
c.2607C>G (p.Gly869=)
c.*823C>G (n.*823C>G)
n.518C>G
n.998C>G
n.398C>G
n.724C>G
c.717C>G (p.Gly239=)
c.1056C>G (p.Gly352=)
c.1044C>G (p.Gly348=)
c.1995C>G (p.Gly665=)
c.1980C>G (p.Gly660=)
c.1893C>G (p.Gly631=)
c.1587C>G (p.Gly529=)
c.1068C>G (p.Gly356=)
c.1035C>G (p.Gly345=)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.801C>G (p.Gly267=)
c.798C>G (p.Gly266=)
c.792C>G (p.Gly264=)
n.2448C>G
c.702C>G (p.Gly234=)
n.2366C>G
17g.82925018C>TCA8863022TBCDn.1548C>T
n.1469C>T
n.2476C>T
n.1237C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.654C>T (p.Gly218=)
c.2430C>T (p.Gly810=)
n.1580C>T
c.2289C>T (p.Gly763=)
c.*1993C>T (n.*1993C>T)
c.2256C>T (p.Gly752=)
c.*1917C>T (n.*1917C>T)
n.1163C>T
n.1794C>T
c.2424C>T (p.Gly808=)
c.2151C>T (p.Gly717=)
c.2526C>T (p.Gly842=)
c.2340C>T (p.Gly780=)
c.1983C>T (p.Gly661=)
c.2268C>T (p.Gly756=)
c.2433C>T (p.Gly811=)
c.2259C>T (p.Gly753=)
n.1095C>T
c.2607C>T (p.Gly869=)
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.518C>T
n.998C>T
n.398C>T
n.724C>T
c.717C>T (p.Gly239=)
c.1056C>T (p.Gly352=)
c.1044C>T (p.Gly348=)
c.1995C>T (p.Gly665=)
c.1980C>T (p.Gly660=)
c.1893C>T (p.Gly631=)
c.1587C>T (p.Gly529=)
c.1068C>T (p.Gly356=)
c.1035C>T (p.Gly345=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.801C>T (p.Gly267=)
c.798C>T (p.Gly266=)
c.792C>T (p.Gly264=)
n.2448C>T
c.702C>T (p.Gly234=)
n.2366C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925019G>ACA8863023TBCDn.1549G>A
n.1470G>A
n.2477G>A
n.1238G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.2431G>A (p.Ala811Thr)
n.1581G>A
c.2290G>A (p.Ala764Thr)
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
c.2257G>A (p.Ala753Thr)
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
n.1164G>A
n.1795G>A
c.2425G>A (p.Ala809Thr)
c.2152G>A (p.Ala718Thr)
c.2527G>A (p.Ala843Thr)
c.2341G>A (p.Ala781Thr)
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
c.2269G>A (p.Ala757Thr)
c.2434G>A (p.Ala812Thr)
c.2260G>A (p.Ala754Thr)
n.1096G>A
c.2608G>A (p.Ala870Thr)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.519G>A
n.999G>A
n.399G>A
n.725G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1996G>A (p.Ala666Thr)
c.1981G>A (p.Ala661Thr)
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.2449G>A
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.2367G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.82925019G>CCA401633545TBCDn.1549G>C
n.1470G>C
n.2477G>C
n.1238G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.2431G>C (p.Ala811Pro)
n.1581G>C
c.2290G>C (p.Ala764Pro)
c.*1994G>C (n.*1994G>C)
c.2257G>C (p.Ala753Pro)
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
n.1164G>C
n.1795G>C
c.2425G>C (p.Ala809Pro)
c.2152G>C (p.Ala718Pro)
c.2527G>C (p.Ala843Pro)
c.2341G>C (p.Ala781Pro)
c.1984G>C (p.Ala662Pro)
c.2269G>C (p.Ala757Pro)
c.2434G>C (p.Ala812Pro)
c.2260G>C (p.Ala754Pro)
n.1096G>C
c.2608G>C (p.Ala870Pro)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.519G>C
n.999G>C
n.399G>C
n.725G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1996G>C (p.Ala666Pro)
c.1981G>C (p.Ala661Pro)
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.2449G>C
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.2367G>C
17g.82925019G=CA2279278117TBCDn.1549G=
n.1470G=
n.2477G=
n.1238G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.655G= (p.Ala219=)
c.2431G= (p.Ala811=)
n.1581G=
c.2290G= (p.Ala764=)
c.*1994G= (n.*1994G=)
c.2257G= (p.Ala753=)
c.*1918G= (n.*1918G=)
n.1164G=
n.1795G=
c.2425G= (p.Ala809=)
c.2152G= (p.Ala718=)
c.2527G= (p.Ala843=)
c.2341G= (p.Ala781=)
c.1984G= (p.Ala662=)
c.2269G= (p.Ala757=)
c.2434G= (p.Ala812=)
c.2260G= (p.Ala754=)
n.1096G=
c.2608G= (p.Ala870=)
c.*824G= (n.*824G=)
n.519G=
n.999G=
n.399G=
n.725G=
c.718G= (p.Ala240=)
c.1057G= (p.Ala353=)
c.1045G= (p.Ala349=)
c.1996G= (p.Ala666=)
c.1981G= (p.Ala661=)
c.1894G= (p.Ala632=)
c.1588G= (p.Ala530=)
c.1069G= (p.Ala357=)
c.1036G= (p.Ala346=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.802G= (p.Ala268=)
c.799G= (p.Ala267=)
c.793G= (p.Ala265=)
n.2449G=
c.703G= (p.Ala235=)
n.2367G=
17g.82925019G>TCA401633546TBCDn.1549G>T
n.1470G>T
n.2477G>T
n.1238G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.2431G>T (p.Ala811Ser)
n.1581G>T
c.2290G>T (p.Ala764Ser)
c.*1994G>T (n.*1994G>T)
c.2257G>T (p.Ala753Ser)
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
n.1164G>T
n.1795G>T
c.2425G>T (p.Ala809Ser)
c.2152G>T (p.Ala718Ser)
c.2527G>T (p.Ala843Ser)
c.2341G>T (p.Ala781Ser)
c.1984G>T (p.Ala662Ser)
c.2269G>T (p.Ala757Ser)
c.2434G>T (p.Ala812Ser)
c.2260G>T (p.Ala754Ser)
n.1096G>T
c.2608G>T (p.Ala870Ser)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.519G>T
n.999G>T
n.399G>T
n.725G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1996G>T (p.Ala666Ser)
c.1981G>T (p.Ala661Ser)
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.2449G>T
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.2367G>T
gnomAD v4
17g.82925020C>ACA295296913TBCDn.1550C>A
n.1471C>A
n.2478C>A
n.1239C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.2432C>A (p.Ala811Asp)
n.1582C>A
c.2291C>A (p.Ala764Asp)
c.*1995C>A (n.*1995C>A)
c.2258C>A (p.Ala753Asp)
c.*1919C>A (n.*1919C>A)
n.1165C>A
n.1796C>A
c.2426C>A (p.Ala809Asp)
c.2153C>A (p.Ala718Asp)
c.2528C>A (p.Ala843Asp)
c.2342C>A (p.Ala781Asp)
c.1985C>A (p.Ala662Asp)
c.2270C>A (p.Ala757Asp)
c.2435C>A (p.Ala812Asp)
c.2261C>A (p.Ala754Asp)
n.1097C>A
c.2609C>A (p.Ala870Asp)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.520C>A
n.1000C>A
n.400C>A
n.726C>A
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.1997C>A (p.Ala666Asp)
c.1982C>A (p.Ala661Asp)
c.1895C>A (p.Ala632Asp)
c.1589C>A (p.Ala530Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
n.2450C>A
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.2368C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82925020C=CA2279278120TBCDn.1550C=
n.1471C=
n.2478C=
n.1239C=
c.*313C= (n.*313C=)
c.656C= (p.Ala219=)
c.2432C= (p.Ala811=)
n.1582C=
c.2291C= (p.Ala764=)
c.*1995C= (n.*1995C=)
c.2258C= (p.Ala753=)
c.*1919C= (n.*1919C=)
n.1165C=
n.1796C=
c.2426C= (p.Ala809=)
c.2153C= (p.Ala718=)
c.2528C= (p.Ala843=)
c.2342C= (p.Ala781=)
c.1985C= (p.Ala662=)
c.2270C= (p.Ala757=)
c.2435C= (p.Ala812=)
c.2261C= (p.Ala754=)
n.1097C=
c.2609C= (p.Ala870=)
c.*825C= (n.*825C=)
n.520C=
n.1000C=
n.400C=
n.726C=
c.719C= (p.Ala240=)
c.1058C= (p.Ala353=)
c.1046C= (p.Ala349=)
c.1997C= (p.Ala666=)
c.1982C= (p.Ala661=)
c.1895C= (p.Ala632=)
c.1589C= (p.Ala530=)
c.1070C= (p.Ala357=)
c.1037C= (p.Ala346=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.803C= (p.Ala268=)
c.800C= (p.Ala267=)
c.794C= (p.Ala265=)
n.2450C=
c.704C= (p.Ala235=)
n.2368C=
17g.82925020C>GCA401633550TBCDn.1550C>G
n.1471C>G
n.2478C>G
n.1239C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.2432C>G (p.Ala811Gly)
n.1582C>G
c.2291C>G (p.Ala764Gly)
c.*1995C>G (n.*1995C>G)
c.2258C>G (p.Ala753Gly)
c.*1919C>G (n.*1919C>G)
n.1165C>G
n.1796C>G
c.2426C>G (p.Ala809Gly)
c.2153C>G (p.Ala718Gly)
c.2528C>G (p.Ala843Gly)
c.2342C>G (p.Ala781Gly)
c.1985C>G (p.Ala662Gly)
c.2270C>G (p.Ala757Gly)
c.2435C>G (p.Ala812Gly)
c.2261C>G (p.Ala754Gly)
n.1097C>G
c.2609C>G (p.Ala870Gly)
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.520C>G
n.1000C>G
n.400C>G
n.726C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1997C>G (p.Ala666Gly)
c.1982C>G (p.Ala661Gly)
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.2450C>G
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.2368C>G
17g.82925020C>TCA401633551TBCDn.1550C>T
n.1471C>T
n.2478C>T
n.1239C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.2432C>T (p.Ala811Val)
n.1582C>T
c.2291C>T (p.Ala764Val)
c.*1995C>T (n.*1995C>T)
c.2258C>T (p.Ala753Val)
c.*1919C>T (n.*1919C>T)
n.1165C>T
n.1796C>T
c.2426C>T (p.Ala809Val)
c.2153C>T (p.Ala718Val)
c.2528C>T (p.Ala843Val)
c.2342C>T (p.Ala781Val)
c.1985C>T (p.Ala662Val)
c.2270C>T (p.Ala757Val)
c.2435C>T (p.Ala812Val)
c.2261C>T (p.Ala754Val)
n.1097C>T
c.2609C>T (p.Ala870Val)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.520C>T
n.1000C>T
n.400C>T
n.726C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1997C>T (p.Ala666Val)
c.1982C>T (p.Ala661Val)
c.1895C>T (p.Ala632Val)
c.1589C>T (p.Ala530Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.2450C>T
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.2368C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925021C>ACA502597442TBCDn.1551C>A
n.1472C>A
n.2479C>A
n.1240C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.657C>A (p.Ala219=)
c.2433C>A (p.Ala811=)
n.1583C>A
c.2292C>A (p.Ala764=)
c.*1996C>A (n.*1996C>A)
c.2259C>A (p.Ala753=)
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
n.1166C>A
n.1797C>A
c.2427C>A (p.Ala809=)
c.2154C>A (p.Ala718=)
c.2529C>A (p.Ala843=)
c.2343C>A (p.Ala781=)
c.1986C>A (p.Ala662=)
c.2271C>A (p.Ala757=)
c.2436C>A (p.Ala812=)
c.2262C>A (p.Ala754=)
n.1098C>A
c.2610C>A (p.Ala870=)
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.521C>A
n.1001C>A
n.401C>A
n.727C>A
c.720C>A (p.Ala240=)
c.1059C>A (p.Ala353=)
c.1047C>A (p.Ala349=)
c.1998C>A (p.Ala666=)
c.1983C>A (p.Ala661=)
c.1896C>A (p.Ala632=)
c.1590C>A (p.Ala530=)
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.804C>A (p.Ala268=)
c.801C>A (p.Ala267=)
c.795C>A (p.Ala265=)
n.2451C>A
c.705C>A (p.Ala235=)
n.2369C>A
gnomAD v4
17g.82925021C>GCA502597444TBCDn.1551C>G
n.1472C>G
n.2479C>G
n.1240C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.657C>G (p.Ala219=)
c.2433C>G (p.Ala811=)
n.1583C>G
c.2292C>G (p.Ala764=)
c.*1996C>G (n.*1996C>G)
c.2259C>G (p.Ala753=)
c.*1920C>G (n.*1920C>G)
n.1166C>G
n.1797C>G
c.2427C>G (p.Ala809=)
c.2154C>G (p.Ala718=)
c.2529C>G (p.Ala843=)
c.2343C>G (p.Ala781=)
c.1986C>G (p.Ala662=)
c.2271C>G (p.Ala757=)
c.2436C>G (p.Ala812=)
c.2262C>G (p.Ala754=)
n.1098C>G
c.2610C>G (p.Ala870=)
c.*826C>G (n.*826C>G)
n.521C>G
n.1001C>G
n.401C>G
n.727C>G
c.720C>G (p.Ala240=)
c.1059C>G (p.Ala353=)
c.1047C>G (p.Ala349=)
c.1998C>G (p.Ala666=)
c.1983C>G (p.Ala661=)
c.1896C>G (p.Ala632=)
c.1590C>G (p.Ala530=)
c.1071C>G (p.Ala357=)
c.1038C>G (p.Ala346=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.804C>G (p.Ala268=)
c.801C>G (p.Ala267=)
c.795C>G (p.Ala265=)
n.2451C>G
c.705C>G (p.Ala235=)
n.2369C>G
17g.82925021C>TCA502597443TBCDn.1551C>T
n.1472C>T
n.2479C>T
n.1240C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.657C>T (p.Ala219=)
c.2433C>T (p.Ala811=)
n.1583C>T
c.2292C>T (p.Ala764=)
c.*1996C>T (n.*1996C>T)
c.2259C>T (p.Ala753=)
c.*1920C>T (n.*1920C>T)
n.1166C>T
n.1797C>T
c.2427C>T (p.Ala809=)
c.2154C>T (p.Ala718=)
c.2529C>T (p.Ala843=)
c.2343C>T (p.Ala781=)
c.1986C>T (p.Ala662=)
c.2271C>T (p.Ala757=)
c.2436C>T (p.Ala812=)
c.2262C>T (p.Ala754=)
n.1098C>T
c.2610C>T (p.Ala870=)
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.521C>T
n.1001C>T
n.401C>T
n.727C>T
c.720C>T (p.Ala240=)
c.1059C>T (p.Ala353=)
c.1047C>T (p.Ala349=)
c.1998C>T (p.Ala666=)
c.1983C>T (p.Ala661=)
c.1896C>T (p.Ala632=)
c.1590C>T (p.Ala530=)
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.1038C>T (p.Ala346=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.804C>T (p.Ala268=)
c.801C>T (p.Ala267=)
c.795C>T (p.Ala265=)
n.2451C>T
c.705C>T (p.Ala235=)
n.2369C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.82925022C>ACA401633554TBCDn.1552C>A
n.1473C>A
n.2480C>A
n.1241C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.2434C>A (p.Leu812Ile)
n.1584C>A
c.2293C>A (p.Leu765Ile)
c.*1997C>A (n.*1997C>A)
c.2260C>A (p.Leu754Ile)
c.*1921C>A (n.*1921C>A)
n.1167C>A
n.1798C>A
c.2428C>A (p.Leu810Ile)
c.2155C>A (p.Leu719Ile)
c.2530C>A (p.Leu844Ile)
c.2344C>A (p.Leu782Ile)
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
c.2272C>A (p.Leu758Ile)
c.2437C>A (p.Leu813Ile)
c.2263C>A (p.Leu755Ile)
n.1099C>A
c.2611C>A (p.Leu871Ile)
c.*827C>A (n.*827C>A)
n.522C>A
n.1002C>A
n.402C>A
n.728C>A
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.1999C>A (p.Leu667Ile)
c.1984C>A (p.Leu662Ile)
c.1897C>A (p.Leu633Ile)
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
n.2452C>A
c.706C>A (p.Leu236Ile)
n.2370C>A
gnomAD v4
17g.82925022C>GCA401633556TBCDn.1552C>G
n.1473C>G
n.2480C>G
n.1241C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.2434C>G (p.Leu812Val)
n.1584C>G
c.2293C>G (p.Leu765Val)
c.*1997C>G (n.*1997C>G)
c.2260C>G (p.Leu754Val)
c.*1921C>G (n.*1921C>G)
n.1167C>G
n.1798C>G
c.2428C>G (p.Leu810Val)
c.2155C>G (p.Leu719Val)
c.2530C>G (p.Leu844Val)
c.2344C>G (p.Leu782Val)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.2272C>G (p.Leu758Val)
c.2437C>G (p.Leu813Val)
c.2263C>G (p.Leu755Val)
n.1099C>G
c.2611C>G (p.Leu871Val)
c.*827C>G (n.*827C>G)
n.522C>G
n.1002C>G
n.402C>G
n.728C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1999C>G (p.Leu667Val)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.2452C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.2370C>G
17g.82925022C>TCA401633558TBCDn.1552C>T
n.1473C>T
n.2480C>T
n.1241C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.2434C>T (p.Leu812Phe)
n.1584C>T
c.2293C>T (p.Leu765Phe)
c.*1997C>T (n.*1997C>T)
c.2260C>T (p.Leu754Phe)
c.*1921C>T (n.*1921C>T)
n.1167C>T
n.1798C>T
c.2428C>T (p.Leu810Phe)
c.2155C>T (p.Leu719Phe)
c.2530C>T (p.Leu844Phe)
c.2344C>T (p.Leu782Phe)
c.1987C>T (p.Leu663Phe)
c.2272C>T (p.Leu758Phe)
c.2437C>T (p.Leu813Phe)
c.2263C>T (p.Leu755Phe)
n.1099C>T
c.2611C>T (p.Leu871Phe)
c.*827C>T (n.*827C>T)
n.522C>T
n.1002C>T
n.402C>T
n.728C>T
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.1999C>T (p.Leu667Phe)
c.1984C>T (p.Leu662Phe)
c.1897C>T (p.Leu633Phe)
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
c.1072C>T (p.Leu358Phe)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
n.2452C>T
c.706C>T (p.Leu236Phe)
n.2370C>T
gnomAD v4
17g.82925023T>ACA401633560TBCDn.1553T>A
n.1474T>A
n.2481T>A
n.1242T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.659T>A (p.Leu220His)
c.2435T>A (p.Leu812His)
n.1585T>A
c.2294T>A (p.Leu765His)
c.*1998T>A (n.*1998T>A)
c.2261T>A (p.Leu754His)
c.*1922T>A (n.*1922T>A)
n.1168T>A
n.1799T>A
c.2429T>A (p.Leu810His)
c.2156T>A (p.Leu719His)
c.2531T>A (p.Leu844His)
c.2345T>A (p.Leu782His)
c.1988T>A (p.Leu663His)
c.2273T>A (p.Leu758His)
c.2438T>A (p.Leu813His)
c.2264T>A (p.Leu755His)
n.1100T>A
c.2612T>A (p.Leu871His)
c.*828T>A (n.*828T>A)
n.523T>A
n.1003T>A
n.403T>A
n.729T>A
c.722T>A (p.Leu241His)
c.1061T>A (p.Leu354His)
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.2000T>A (p.Leu667His)
c.1985T>A (p.Leu662His)
c.1898T>A (p.Leu633His)
c.1592T>A (p.Leu531His)
c.1073T>A (p.Leu358His)
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.806T>A (p.Leu269His)
c.803T>A (p.Leu268His)
c.797T>A (p.Leu266His)
n.2453T>A
c.707T>A (p.Leu236His)
n.2371T>A
17g.82925023T>CCA401633561TBCDn.1553T>C
n.1474T>C
n.2481T>C
n.1242T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.2435T>C (p.Leu812Pro)
n.1585T>C
c.2294T>C (p.Leu765Pro)
c.*1998T>C (n.*1998T>C)
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
c.*1922T>C (n.*1922T>C)
n.1168T>C
n.1799T>C
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
c.2156T>C (p.Leu719Pro)
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.2345T>C (p.Leu782Pro)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.2273T>C (p.Leu758Pro)
c.2438T>C (p.Leu813Pro)
c.2264T>C (p.Leu755Pro)
n.1100T>C
c.2612T>C (p.Leu871Pro)
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.523T>C
n.1003T>C
n.403T>C
n.729T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.2453T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.2371T>C
gnomAD v4
17g.82925023T>GCA401633564TBCDn.1553T>G
n.1474T>G
n.2481T>G
n.1242T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.2435T>G (p.Leu812Arg)
n.1585T>G
c.2294T>G (p.Leu765Arg)
c.*1998T>G (n.*1998T>G)
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
c.*1922T>G (n.*1922T>G)
n.1168T>G
n.1799T>G
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
c.2156T>G (p.Leu719Arg)
c.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.2345T>G (p.Leu782Arg)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.2273T>G (p.Leu758Arg)
c.2438T>G (p.Leu813Arg)
c.2264T>G (p.Leu755Arg)
n.1100T>G
c.2612T>G (p.Leu871Arg)
c.*828T>G (n.*828T>G)
n.523T>G
n.1003T>G
n.403T>G
n.729T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.2453T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.2371T>G
17g.82925024delCA2640719750TBCDn.1554del
n.1475del
n.2482del
n.1243del
c.*317del (n.*317del)
c.660del (p.Pro221GlnfsTer5)
c.2436del (p.Pro813GlnfsTer5)
n.1586del
c.2295del (p.Pro766GlnfsTer5)
c.*1999del (n.*1999del)
c.2262del (p.Pro755GlnfsTer5)
c.*1923del (n.*1923del)
n.1169del
n.1800del
c.2430del (p.Pro811GlnfsTer5)
c.2157del (p.Pro720GlnfsTer5)
c.2532del (p.Pro845GlnfsTer5)
c.2346del (p.Pro783GlnfsTer5)
c.1989del (p.Pro664GlnfsTer5)
c.2274del (p.Pro759GlnfsTer5)
c.2439del (p.Pro814GlnfsTer5)
c.2265del (p.Pro756GlnfsTer5)
n.1101del
c.2613del (p.Pro872GlnfsTer5)
c.*829del (n.*829del)
n.524del
n.1004del
n.404del
n.730del
c.723del (p.Pro242GlnfsTer5)
c.1062del (p.Pro355GlnfsTer5)
c.1050del (p.Pro351GlnfsTer5)
c.2001del (p.Pro668GlnfsTer5)
c.1986del (p.Pro663GlnfsTer5)
c.1899del (p.Pro634GlnfsTer5)
c.1593del (p.Pro532GlnfsTer5)
c.1074del (p.Pro359GlnfsTer5)
c.1041del (p.Pro348GlnfsTer5)
c.*77del (n.*77del)
c.807del (p.Pro270GlnfsTer5)
c.804del (p.Pro269GlnfsTer5)
c.798del (p.Pro267GlnfsTer5)
n.2454del
c.708del (p.Pro237GlnfsTer5)
n.2372del
gnomAD v4
17g.82925024T>ACA502597446TBCDn.1554T>A
n.1475T>A
n.2482T>A
n.1243T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.660T>A (p.Leu220=)
c.2436T>A (p.Leu812=)
n.1586T>A
c.2295T>A (p.Leu765=)
c.*1999T>A (n.*1999T>A)
c.2262T>A (p.Leu754=)
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
n.1169T>A
n.1800T>A
c.2430T>A (p.Leu810=)
c.2157T>A (p.Leu719=)
c.2532T>A (p.Leu844=)
c.2346T>A (p.Leu782=)
c.1989T>A (p.Leu663=)
c.2274T>A (p.Leu758=)
c.2439T>A (p.Leu813=)
c.2265T>A (p.Leu755=)
n.1101T>A
c.2613T>A (p.Leu871=)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.524T>A
n.1004T>A
n.404T>A
n.730T>A
c.723T>A (p.Leu241=)
c.1062T>A (p.Leu354=)
c.1050T>A (p.Leu350=)
c.2001T>A (p.Leu667=)
c.1986T>A (p.Leu662=)
c.1899T>A (p.Leu633=)
c.1593T>A (p.Leu531=)
c.1074T>A (p.Leu358=)
c.1041T>A (p.Leu347=)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.807T>A (p.Leu269=)
c.804T>A (p.Leu268=)
c.798T>A (p.Leu266=)
n.2454T>A
c.708T>A (p.Leu236=)
n.2372T>A
17g.82925024T>CCA502597447TBCDn.1554T>C
n.1475T>C
n.2482T>C
n.1243T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.660T>C (p.Leu220=)
c.2436T>C (p.Leu812=)
n.1586T>C
c.2295T>C (p.Leu765=)
c.*1999T>C (n.*1999T>C)
c.2262T>C (p.Leu754=)
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
n.1169T>C
n.1800T>C
c.2430T>C (p.Leu810=)
c.2157T>C (p.Leu719=)
c.2532T>C (p.Leu844=)
c.2346T>C (p.Leu782=)
c.1989T>C (p.Leu663=)
c.2274T>C (p.Leu758=)
c.2439T>C (p.Leu813=)
c.2265T>C (p.Leu755=)
n.1101T>C
c.2613T>C (p.Leu871=)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.524T>C
n.1004T>C
n.404T>C
n.730T>C
c.723T>C (p.Leu241=)
c.1062T>C (p.Leu354=)
c.1050T>C (p.Leu350=)
c.2001T>C (p.Leu667=)
c.1986T>C (p.Leu662=)
c.1899T>C (p.Leu633=)
c.1593T>C (p.Leu531=)
c.1074T>C (p.Leu358=)
c.1041T>C (p.Leu347=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.807T>C (p.Leu269=)
c.804T>C (p.Leu268=)
c.798T>C (p.Leu266=)
n.2454T>C
c.708T>C (p.Leu236=)
n.2372T>C
gnomAD v4
17g.82925024T>GCA502597448TBCDn.1554T>G
n.1475T>G
n.2482T>G
n.1243T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.660T>G (p.Leu220=)
c.2436T>G (p.Leu812=)
n.1586T>G
c.2295T>G (p.Leu765=)
c.*1999T>G (n.*1999T>G)
c.2262T>G (p.Leu754=)
c.*1923T>G (n.*1923T>G)
n.1169T>G
n.1800T>G
c.2430T>G (p.Leu810=)
c.2157T>G (p.Leu719=)
c.2532T>G (p.Leu844=)
c.2346T>G (p.Leu782=)
c.1989T>G (p.Leu663=)
c.2274T>G (p.Leu758=)
c.2439T>G (p.Leu813=)
c.2265T>G (p.Leu755=)
n.1101T>G
c.2613T>G (p.Leu871=)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.524T>G
n.1004T>G
n.404T>G
n.730T>G
c.723T>G (p.Leu241=)
c.1062T>G (p.Leu354=)
c.1050T>G (p.Leu350=)
c.2001T>G (p.Leu667=)
c.1986T>G (p.Leu662=)
c.1899T>G (p.Leu633=)
c.1593T>G (p.Leu531=)
c.1074T>G (p.Leu358=)
c.1041T>G (p.Leu347=)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.807T>G (p.Leu269=)
c.804T>G (p.Leu268=)
c.798T>G (p.Leu266=)
n.2454T>G
c.708T>G (p.Leu236=)
n.2372T>G
17g.82925025C>ACA401633570TBCDn.1555C>A
n.1476C>A
n.2483C>A
n.1244C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.2437C>A (p.Pro813Thr)
n.1587C>A
c.2296C>A (p.Pro766Thr)
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
c.2263C>A (p.Pro755Thr)
c.*1924C>A (n.*1924C>A)
n.1170C>A
n.1801C>A
c.2431C>A (p.Pro811Thr)
c.2158C>A (p.Pro720Thr)
c.2533C>A (p.Pro845Thr)
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.2275C>A (p.Pro759Thr)
c.2440C>A (p.Pro814Thr)
c.2266C>A (p.Pro756Thr)
n.1102C>A
c.2614C>A (p.Pro872Thr)
c.*830C>A (n.*830C>A)
n.525C>A
n.1005C>A
n.405C>A
n.731C>A
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
n.2455C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
n.2373C>A
gnomAD v4
17g.82925025C=CA2279278124TBCDn.1555C=
n.1476C=
n.2483C=
n.1244C=
c.*318C= (n.*318C=)
c.661C= (p.Pro221=)
c.2437C= (p.Pro813=)
n.1587C=
c.2296C= (p.Pro766=)
c.*2000C= (n.*2000C=)
c.2263C= (p.Pro755=)
c.*1924C= (n.*1924C=)
n.1170C=
n.1801C=
c.2431C= (p.Pro811=)
c.2158C= (p.Pro720=)
c.2533C= (p.Pro845=)
c.2347C= (p.Pro783=)
c.1990C= (p.Pro664=)
c.2275C= (p.Pro759=)
c.2440C= (p.Pro814=)
c.2266C= (p.Pro756=)
n.1102C=
c.2614C= (p.Pro872=)
c.*830C= (n.*830C=)
n.525C=
n.1005C=
n.405C=
n.731C=
c.724C= (p.Pro242=)
c.1063C= (p.Pro355=)
c.1051C= (p.Pro351=)
c.2002C= (p.Pro668=)
c.1987C= (p.Pro663=)
c.1900C= (p.Pro634=)
c.1594C= (p.Pro532=)
c.1075C= (p.Pro359=)
c.1042C= (p.Pro348=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.808C= (p.Pro270=)
c.805C= (p.Pro269=)
c.799C= (p.Pro267=)
n.2455C=
c.709C= (p.Pro237=)
n.2373C=
17g.82925025C>GCA401633568TBCDn.1555C>G
n.1476C>G
n.2483C>G
n.1244C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.2437C>G (p.Pro813Ala)
n.1587C>G
c.2296C>G (p.Pro766Ala)
c.*2000C>G (n.*2000C>G)
c.2263C>G (p.Pro755Ala)
c.*1924C>G (n.*1924C>G)
n.1170C>G
n.1801C>G
c.2431C>G (p.Pro811Ala)
c.2158C>G (p.Pro720Ala)
c.2533C>G (p.Pro845Ala)
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
c.2275C>G (p.Pro759Ala)
c.2440C>G (p.Pro814Ala)
c.2266C>G (p.Pro756Ala)
n.1102C>G
c.2614C>G (p.Pro872Ala)
c.*830C>G (n.*830C>G)
n.525C>G
n.1005C>G
n.405C>G
n.731C>G
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
n.2455C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
n.2373C>G
dbSNP
17g.82925025C>TCA401633567TBCDn.1555C>T
n.1476C>T
n.2483C>T
n.1244C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.2437C>T (p.Pro813Ser)
n.1587C>T
c.2296C>T (p.Pro766Ser)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
c.2263C>T (p.Pro755Ser)
c.*1924C>T (n.*1924C>T)
n.1170C>T
n.1801C>T
c.2431C>T (p.Pro811Ser)
c.2158C>T (p.Pro720Ser)
c.2533C>T (p.Pro845Ser)
c.2347C>T (p.Pro783Ser)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.2275C>T (p.Pro759Ser)
c.2440C>T (p.Pro814Ser)
c.2266C>T (p.Pro756Ser)
n.1102C>T
c.2614C>T (p.Pro872Ser)
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.525C>T
n.1005C>T
n.405C>T
n.731C>T
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
n.2455C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
n.2373C>T
gnomAD v4
17g.82925026C>ACA401633573TBCDn.1556C>A
n.1477C>A
n.2484C>A
n.1245C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.662C>A (p.Pro221Gln)
c.2438C>A (p.Pro813Gln)
n.1588C>A
c.2297C>A (p.Pro766Gln)
c.*2001C>A (n.*2001C>A)
c.2264C>A (p.Pro755Gln)
c.*1925C>A (n.*1925C>A)
n.1171C>A
n.1802C>A
c.2432C>A (p.Pro811Gln)
c.2159C>A (p.Pro720Gln)
c.2534C>A (p.Pro845Gln)
c.2348C>A (p.Pro783Gln)
c.1991C>A (p.Pro664Gln)
c.2276C>A (p.Pro759Gln)
c.2441C>A (p.Pro814Gln)
c.2267C>A (p.Pro756Gln)
n.1103C>A
c.2615C>A (p.Pro872Gln)
c.*831C>A (n.*831C>A)
n.526C>A
n.1006C>A
n.406C>A
n.732C>A
c.725C>A (p.Pro242Gln)
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
c.1052C>A (p.Pro351Gln)
c.2003C>A (p.Pro668Gln)
c.1988C>A (p.Pro663Gln)
c.1901C>A (p.Pro634Gln)
c.1595C>A (p.Pro532Gln)
c.1076C>A (p.Pro359Gln)
c.1043C>A (p.Pro348Gln)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.809C>A (p.Pro270Gln)
c.806C>A (p.Pro269Gln)
c.800C>A (p.Pro267Gln)
n.2456C>A
c.710C>A (p.Pro237Gln)
n.2374C>A
gnomAD v4
17g.82925026C=CA2279278128TBCDn.1556C=
n.1477C=
n.2484C=
n.1245C=
c.*319C= (n.*319C=)
c.662C= (p.Pro221=)
c.2438C= (p.Pro813=)
n.1588C=
c.2297C= (p.Pro766=)
c.*2001C= (n.*2001C=)
c.2264C= (p.Pro755=)
c.*1925C= (n.*1925C=)
n.1171C=
n.1802C=
c.2432C= (p.Pro811=)
c.2159C= (p.Pro720=)
c.2534C= (p.Pro845=)
c.2348C= (p.Pro783=)
c.1991C= (p.Pro664=)
c.2276C= (p.Pro759=)
c.2441C= (p.Pro814=)
c.2267C= (p.Pro756=)
n.1103C=
c.2615C= (p.Pro872=)
c.*831C= (n.*831C=)
n.526C=
n.1006C=
n.406C=
n.732C=
c.725C= (p.Pro242=)
c.1064C= (p.Pro355=)
c.1052C= (p.Pro351=)
c.2003C= (p.Pro668=)
c.1988C= (p.Pro663=)
c.1901C= (p.Pro634=)
c.1595C= (p.Pro532=)
c.1076C= (p.Pro359=)
c.1043C= (p.Pro348=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.809C= (p.Pro270=)
c.806C= (p.Pro269=)
c.800C= (p.Pro267=)
n.2456C=
c.710C= (p.Pro237=)
n.2374C=
17g.82925026C>GCA401633575TBCDn.1556C>G
n.1477C>G
n.2484C>G
n.1245C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.2438C>G (p.Pro813Arg)
n.1588C>G
c.2297C>G (p.Pro766Arg)
c.*2001C>G (n.*2001C>G)
c.2264C>G (p.Pro755Arg)
c.*1925C>G (n.*1925C>G)
n.1171C>G
n.1802C>G
c.2432C>G (p.Pro811Arg)
c.2159C>G (p.Pro720Arg)
c.2534C>G (p.Pro845Arg)
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
c.2276C>G (p.Pro759Arg)
c.2441C>G (p.Pro814Arg)
c.2267C>G (p.Pro756Arg)
n.1103C>G
c.2615C>G (p.Pro872Arg)
c.*831C>G (n.*831C>G)
n.526C>G
n.1006C>G
n.406C>G
n.732C>G
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
n.2456C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
n.2374C>G
17g.82925026C>TCA401633576TBCDn.1556C>T
n.1477C>T
n.2484C>T
n.1245C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.2438C>T (p.Pro813Leu)
n.1588C>T
c.2297C>T (p.Pro766Leu)
c.*2001C>T (n.*2001C>T)
c.2264C>T (p.Pro755Leu)
c.*1925C>T (n.*1925C>T)
n.1171C>T
n.1802C>T
c.2432C>T (p.Pro811Leu)
c.2159C>T (p.Pro720Leu)
c.2534C>T (p.Pro845Leu)
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
c.2276C>T (p.Pro759Leu)
c.2441C>T (p.Pro814Leu)
c.2267C>T (p.Pro756Leu)
n.1103C>T
c.2615C>T (p.Pro872Leu)
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.526C>T
n.1006C>T
n.406C>T
n.732C>T
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
n.2456C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
n.2374C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.82925027A>CCA502597449TBCDn.1557A>C
n.1478A>C
n.2485A>C
n.1246A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.663A>C (p.Pro221=)
c.2439A>C (p.Pro813=)
n.1589A>C
c.2298A>C (p.Pro766=)
c.*2002A>C (n.*2002A>C)
c.2265A>C (p.Pro755=)
c.*1926A>C (n.*1926A>C)
n.1172A>C
n.1803A>C
c.2433A>C (p.Pro811=)
c.2160A>C (p.Pro720=)
c.2535A>C (p.Pro845=)
c.2349A>C (p.Pro783=)
c.1992A>C (p.Pro664=)
c.2277A>C (p.Pro759=)
c.2442A>C (p.Pro814=)
c.2268A>C (p.Pro756=)
n.1104A>C
c.2616A>C (p.Pro872=)
c.*832A>C (n.*832A>C)
n.527A>C
n.1007A>C
n.407A>C
n.733A>C
c.726A>C (p.Pro242=)
c.1065A>C (p.Pro355=)
c.1053A>C (p.Pro351=)
c.2004A>C (p.Pro668=)
c.1989A>C (p.Pro663=)
c.1902A>C (p.Pro634=)
c.1596A>C (p.Pro532=)
c.1077A>C (p.Pro359=)
c.1044A>C (p.Pro348=)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.810A>C (p.Pro270=)
c.807A>C (p.Pro269=)
c.801A>C (p.Pro267=)
n.2457A>C
c.711A>C (p.Pro237=)
n.2375A>C
17g.82925027A>GCA502597450TBCDn.1557A>G
n.1478A>G
n.2485A>G
n.1246A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.663A>G (p.Pro221=)
c.2439A>G (p.Pro813=)
n.1589A>G
c.2298A>G (p.Pro766=)
c.*2002A>G (n.*2002A>G)
c.2265A>G (p.Pro755=)
c.*1926A>G (n.*1926A>G)
n.1172A>G
n.1803A>G
c.2433A>G (p.Pro811=)
c.2160A>G (p.Pro720=)
c.2535A>G (p.Pro845=)
c.2349A>G (p.Pro783=)
c.1992A>G (p.Pro664=)
c.2277A>G (p.Pro759=)
c.2442A>G (p.Pro814=)
c.2268A>G (p.Pro756=)
n.1104A>G
c.2616A>G (p.Pro872=)
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.527A>G
n.1007A>G
n.407A>G
n.733A>G
c.726A>G (p.Pro242=)
c.1065A>G (p.Pro355=)
c.1053A>G (p.Pro351=)
c.2004A>G (p.Pro668=)
c.1989A>G (p.Pro663=)
c.1902A>G (p.Pro634=)
c.1596A>G (p.Pro532=)
c.1077A>G (p.Pro359=)
c.1044A>G (p.Pro348=)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.810A>G (p.Pro270=)
c.807A>G (p.Pro269=)
c.801A>G (p.Pro267=)
n.2457A>G
c.711A>G (p.Pro237=)
n.2375A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.82925027A>TCA502597451TBCDn.1557A>T
n.1478A>T
n.2485A>T
n.1246A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.663A>T (p.Pro221=)
c.2439A>T (p.Pro813=)
n.1589A>T
c.2298A>T (p.Pro766=)
c.*2002A>T (n.*2002A>T)
c.2265A>T (p.Pro755=)
c.*1926A>T (n.*1926A>T)
n.1172A>T
n.1803A>T
c.2433A>T (p.Pro811=)
c.2160A>T (p.Pro720=)
c.2535A>T (p.Pro845=)
c.2349A>T (p.Pro783=)
c.1992A>T (p.Pro664=)
c.2277A>T (p.Pro759=)
c.2442A>T (p.Pro814=)
c.2268A>T (p.Pro756=)
n.1104A>T
c.2616A>T (p.Pro872=)
c.*832A>T (n.*832A>T)
n.527A>T
n.1007A>T
n.407A>T
n.733A>T
c.726A>T (p.Pro242=)
c.1065A>T (p.Pro355=)
c.1053A>T (p.Pro351=)
c.2004A>T (p.Pro668=)
c.1989A>T (p.Pro663=)
c.1902A>T (p.Pro634=)
c.1596A>T (p.Pro532=)
c.1077A>T (p.Pro359=)
c.1044A>T (p.Pro348=)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.810A>T (p.Pro270=)
c.807A>T (p.Pro269=)
c.801A>T (p.Pro267=)
n.2457A>T
c.711A>T (p.Pro237=)
n.2375A>T
gnomAD v4
17g.82925028G>ACA401633577TBCDn.1558G>A
n.1479G>A
n.2486G>A
n.1247G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.2440G>A (p.Gly814Ser)
n.1590G>A
c.2299G>A (p.Gly767Ser)
c.*2003G>A (n.*2003G>A)
c.2266G>A (p.Gly756Ser)
c.*1927G>A (n.*1927G>A)
n.1173G>A
n.1804G>A
c.2434G>A (p.Gly812Ser)
c.2161G>A (p.Gly721Ser)
c.2536G>A (p.Gly846Ser)
c.2350G>A (p.Gly784Ser)
c.1993G>A (p.Gly665Ser)
c.2278G>A (p.Gly760Ser)
c.2443G>A (p.Gly815Ser)
c.2269G>A (p.Gly757Ser)
n.1105G>A
c.2617G>A (p.Gly873Ser)
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.528G>A
n.1008G>A
n.408G>A
n.734G>A
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.2005G>A (p.Gly669Ser)
c.1990G>A (p.Gly664Ser)
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.1597G>A (p.Gly533Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
n.2458G>A
c.712G>A (p.Gly238Ser)
n.2376G>A
17g.82925028G>CCA401633579TBCDn.1558G>C
n.1479G>C
n.2486G>C
n.1247G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.2440G>C (p.Gly814Arg)
n.1590G>C
c.2299G>C (p.Gly767Arg)
c.*2003G>C (n.*2003G>C)
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
c.*1927G>C (n.*1927G>C)
n.1173G>C
n.1804G>C
c.2434G>C (p.Gly812Arg)
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.2536G>C (p.Gly846Arg)
c.2350G>C (p.Gly784Arg)
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
c.2278G>C (p.Gly760Arg)
c.2443G>C (p.Gly815Arg)
c.2269G>C (p.Gly757Arg)
n.1105G>C
c.2617G>C (p.Gly873Arg)
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.528G>C
n.1008G>C
n.408G>C
n.734G>C
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.2458G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.2376G>C
17g.82925028G>TCA401633581TBCDn.1558G>T
n.1479G>T
n.2486G>T
n.1247G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.2440G>T (p.Gly814Cys)
n.1590G>T
c.2299G>T (p.Gly767Cys)
c.*2003G>T (n.*2003G>T)
c.2266G>T (p.Gly756Cys)
c.*1927G>T (n.*1927G>T)
n.1173G>T
n.1804G>T
c.2434G>T (p.Gly812Cys)
c.2161G>T (p.Gly721Cys)
c.2536G>T (p.Gly846Cys)
c.2350G>T (p.Gly784Cys)
c.1993G>T (p.Gly665Cys)
c.2278G>T (p.Gly760Cys)
c.2443G>T (p.Gly815Cys)
c.2269G>T (p.Gly757Cys)
n.1105G>T
c.2617G>T (p.Gly873Cys)
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.528G>T
n.1008G>T
n.408G>T
n.734G>T
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.2005G>T (p.Gly669Cys)
c.1990G>T (p.Gly664Cys)
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.1597G>T (p.Gly533Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
n.2458G>T
c.712G>T (p.Gly238Cys)
n.2376G>T
gnomAD v4
17g.82925029G>ACA401633583TBCDn.1559G>A
n.1480G>A
n.2487G>A
n.1248G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.2441G>A (p.Gly814Asp)
n.1591G>A
c.2300G>A (p.Gly767Asp)
c.*2004G>A (n.*2004G>A)
c.2267G>A (p.Gly756Asp)
c.*1928G>A (n.*1928G>A)
n.1174G>A
n.1805G>A
c.2435G>A (p.Gly812Asp)
c.2162G>A (p.Gly721Asp)
c.2537G>A (p.Gly846Asp)
c.2351G>A (p.Gly784Asp)
c.1994G>A (p.Gly665Asp)
c.2279G>A (p.Gly760Asp)
c.2444G>A (p.Gly815Asp)
c.2270G>A (p.Gly757Asp)
n.1106G>A
c.2618G>A (p.Gly873Asp)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.529G>A
n.1009G>A
n.409G>A
n.735G>A
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.2006G>A (p.Gly669Asp)
c.1991G>A (p.Gly664Asp)
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.1598G>A (p.Gly533Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
n.2459G>A
c.713G>A (p.Gly238Asp)
n.2377G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925029G>CCA401633585TBCDn.1559G>C
n.1480G>C
n.2487G>C
n.1248G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.2441G>C (p.Gly814Ala)
n.1591G>C
c.2300G>C (p.Gly767Ala)
c.*2004G>C (n.*2004G>C)
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
c.*1928G>C (n.*1928G>C)
n.1174G>C
n.1805G>C
c.2435G>C (p.Gly812Ala)
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
c.2537G>C (p.Gly846Ala)
c.2351G>C (p.Gly784Ala)
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
c.2279G>C (p.Gly760Ala)
c.2444G>C (p.Gly815Ala)
c.2270G>C (p.Gly757Ala)
n.1106G>C
c.2618G>C (p.Gly873Ala)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.529G>C
n.1009G>C
n.409G>C
n.735G>C
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.2459G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.2377G>C
17g.82925029G=CA2279278131TBCDn.1559G=
n.1480G=
n.2487G=
n.1248G=
c.*322G= (n.*322G=)
c.665G= (p.Gly222=)
c.2441G= (p.Gly814=)
n.1591G=
c.2300G= (p.Gly767=)
c.*2004G= (n.*2004G=)
c.2267G= (p.Gly756=)
c.*1928G= (n.*1928G=)
n.1174G=
n.1805G=
c.2435G= (p.Gly812=)
c.2162G= (p.Gly721=)
c.2537G= (p.Gly846=)
c.2351G= (p.Gly784=)
c.1994G= (p.Gly665=)
c.2279G= (p.Gly760=)
c.2444G= (p.Gly815=)
c.2270G= (p.Gly757=)
n.1106G=
c.2618G= (p.Gly873=)
c.*834G= (n.*834G=)
n.529G=
n.1009G=
n.409G=
n.735G=
c.728G= (p.Gly243=)
c.1067G= (p.Gly356=)
c.1055G= (p.Gly352=)
c.2006G= (p.Gly669=)
c.1991G= (p.Gly664=)
c.1904G= (p.Gly635=)
c.1598G= (p.Gly533=)
c.1079G= (p.Gly360=)
c.1046G= (p.Gly349=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.812G= (p.Gly271=)
c.809G= (p.Gly270=)
c.803G= (p.Gly268=)
n.2459G=
c.713G= (p.Gly238=)
n.2377G=
17g.82925029G>TCA401633587TBCDn.1559G>T
n.1480G>T
n.2487G>T
n.1248G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.2441G>T (p.Gly814Val)
n.1591G>T
c.2300G>T (p.Gly767Val)
c.*2004G>T (n.*2004G>T)
c.2267G>T (p.Gly756Val)
c.*1928G>T (n.*1928G>T)
n.1174G>T
n.1805G>T
c.2435G>T (p.Gly812Val)
c.2162G>T (p.Gly721Val)
c.2537G>T (p.Gly846Val)
c.2351G>T (p.Gly784Val)
c.1994G>T (p.Gly665Val)
c.2279G>T (p.Gly760Val)
c.2444G>T (p.Gly815Val)
c.2270G>T (p.Gly757Val)
n.1106G>T
c.2618G>T (p.Gly873Val)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.529G>T
n.1009G>T
n.409G>T
n.735G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.1991G>T (p.Gly664Val)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.2459G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.2377G>T
gnomAD v4
17g.82925030C>ACA502597453TBCDn.1560C>A
n.1481C>A
n.2488C>A
n.1249C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.666C>A (p.Gly222=)
c.2442C>A (p.Gly814=)
n.1592C>A
c.2301C>A (p.Gly767=)
c.*2005C>A (n.*2005C>A)
c.2268C>A (p.Gly756=)
c.*1929C>A (n.*1929C>A)
n.1175C>A
n.1806C>A
c.2436C>A (p.Gly812=)
c.2163C>A (p.Gly721=)
c.2538C>A (p.Gly846=)
c.2352C>A (p.Gly784=)
c.1995C>A (p.Gly665=)
c.2280C>A (p.Gly760=)
c.2445C>A (p.Gly815=)
c.2271C>A (p.Gly757=)
n.1107C>A
c.2619C>A (p.Gly873=)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.530C>A
n.1010C>A
n.410C>A
n.736C>A
c.729C>A (p.Gly243=)
c.1068C>A (p.Gly356=)
c.1056C>A (p.Gly352=)
c.2007C>A (p.Gly669=)
c.1992C>A (p.Gly664=)
c.1905C>A (p.Gly635=)
c.1599C>A (p.Gly533=)
c.1080C>A (p.Gly360=)
c.1047C>A (p.Gly349=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.813C>A (p.Gly271=)
c.810C>A (p.Gly270=)
c.804C>A (p.Gly268=)
n.2460C>A
c.714C>A (p.Gly238=)
n.2378C>A
gnomAD v4
17g.82925030C=CA2279278133TBCDn.1560C=
n.1481C=
n.2488C=
n.1249C=
c.*323C= (n.*323C=)
c.666C= (p.Gly222=)
c.2442C= (p.Gly814=)
n.1592C=
c.2301C= (p.Gly767=)
c.*2005C= (n.*2005C=)
c.2268C= (p.Gly756=)
c.*1929C= (n.*1929C=)
n.1175C=
n.1806C=
c.2436C= (p.Gly812=)
c.2163C= (p.Gly721=)
c.2538C= (p.Gly846=)
c.2352C= (p.Gly784=)
c.1995C= (p.Gly665=)
c.2280C= (p.Gly760=)
c.2445C= (p.Gly815=)
c.2271C= (p.Gly757=)
n.1107C=
c.2619C= (p.Gly873=)
c.*835C= (n.*835C=)
n.530C=
n.1010C=
n.410C=
n.736C=
c.729C= (p.Gly243=)
c.1068C= (p.Gly356=)
c.1056C= (p.Gly352=)
c.2007C= (p.Gly669=)
c.1992C= (p.Gly664=)
c.1905C= (p.Gly635=)
c.1599C= (p.Gly533=)
c.1080C= (p.Gly360=)
c.1047C= (p.Gly349=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.813C= (p.Gly271=)
c.810C= (p.Gly270=)
c.804C= (p.Gly268=)
n.2460C=
c.714C= (p.Gly238=)
n.2378C=
17g.82925030C>GCA502597454TBCDn.1560C>G
n.1481C>G
n.2488C>G
n.1249C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.666C>G (p.Gly222=)
c.2442C>G (p.Gly814=)
n.1592C>G
c.2301C>G (p.Gly767=)
c.*2005C>G (n.*2005C>G)
c.2268C>G (p.Gly756=)
c.*1929C>G (n.*1929C>G)
n.1175C>G
n.1806C>G
c.2436C>G (p.Gly812=)
c.2163C>G (p.Gly721=)
c.2538C>G (p.Gly846=)
c.2352C>G (p.Gly784=)
c.1995C>G (p.Gly665=)
c.2280C>G (p.Gly760=)
c.2445C>G (p.Gly815=)
c.2271C>G (p.Gly757=)
n.1107C>G
c.2619C>G (p.Gly873=)
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.530C>G
n.1010C>G
n.410C>G
n.736C>G
c.729C>G (p.Gly243=)
c.1068C>G (p.Gly356=)
c.1056C>G (p.Gly352=)
c.2007C>G (p.Gly669=)
c.1992C>G (p.Gly664=)
c.1905C>G (p.Gly635=)
c.1599C>G (p.Gly533=)
c.1080C>G (p.Gly360=)
c.1047C>G (p.Gly349=)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.813C>G (p.Gly271=)
c.810C>G (p.Gly270=)
c.804C>G (p.Gly268=)
n.2460C>G
c.714C>G (p.Gly238=)
n.2378C>G
17g.82925030C>TCA502597455TBCDn.1560C>T
n.1481C>T
n.2488C>T
n.1249C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.666C>T (p.Gly222=)
c.2442C>T (p.Gly814=)
n.1592C>T
c.2301C>T (p.Gly767=)
c.*2005C>T (n.*2005C>T)
c.2268C>T (p.Gly756=)
c.*1929C>T (n.*1929C>T)
n.1175C>T
n.1806C>T
c.2436C>T (p.Gly812=)
c.2163C>T (p.Gly721=)
c.2538C>T (p.Gly846=)
c.2352C>T (p.Gly784=)
c.1995C>T (p.Gly665=)
c.2280C>T (p.Gly760=)
c.2445C>T (p.Gly815=)
c.2271C>T (p.Gly757=)
n.1107C>T
c.2619C>T (p.Gly873=)
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.530C>T
n.1010C>T
n.410C>T
n.736C>T
c.729C>T (p.Gly243=)
c.1068C>T (p.Gly356=)
c.1056C>T (p.Gly352=)
c.2007C>T (p.Gly669=)
c.1992C>T (p.Gly664=)
c.1905C>T (p.Gly635=)
c.1599C>T (p.Gly533=)
c.1080C>T (p.Gly360=)
c.1047C>T (p.Gly349=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.813C>T (p.Gly271=)
c.810C>T (p.Gly270=)
c.804C>T (p.Gly268=)
n.2460C>T
c.714C>T (p.Gly238=)
n.2378C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.82925031T>ACA401633589TBCDn.1561T>A
n.1482T>A
n.2489T>A
n.1250T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.2443T>A (p.Phe815Ile)
n.1593T>A
c.2302T>A (p.Phe768Ile)
c.*2006T>A (n.*2006T>A)
c.2269T>A (p.Phe757Ile)
c.*1930T>A (n.*1930T>A)
n.1176T>A
n.1807T>A
c.2437T>A (p.Phe813Ile)
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
c.2539T>A (p.Phe847Ile)
c.2353T>A (p.Phe785Ile)
c.1996T>A (p.Phe666Ile)
c.2281T>A (p.Phe761Ile)
c.2446T>A (p.Phe816Ile)
c.2272T>A (p.Phe758Ile)
n.1108T>A
c.2620T>A (p.Phe874Ile)
c.*836T>A (n.*836T>A)
n.531T>A
n.1011T>A
n.411T>A
n.737T>A
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.2008T>A (p.Phe670Ile)
c.1993T>A (p.Phe665Ile)
c.1906T>A (p.Phe636Ile)
c.1600T>A (p.Phe534Ile)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.814T>A (p.Phe272Ile)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.805T>A (p.Phe269Ile)
n.2461T>A
c.715T>A (p.Phe239Ile)
n.2379T>A
17g.82925031T>CCA401633591TBCDn.1561T>C
n.1482T>C
n.2489T>C
n.1250T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.2443T>C (p.Phe815Leu)
n.1593T>C
c.2302T>C (p.Phe768Leu)
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
c.2269T>C (p.Phe757Leu)
c.*1930T>C (n.*1930T>C)
n.1176T>C
n.1807T>C
c.2437T>C (p.Phe813Leu)
c.2164T>C (p.Phe722Leu)
c.2539T>C (p.Phe847Leu)
c.2353T>C (p.Phe785Leu)
c.1996T>C (p.Phe666Leu)
c.2281T>C (p.Phe761Leu)
c.2446T>C (p.Phe816Leu)
c.2272T>C (p.Phe758Leu)
n.1108T>C
c.2620T>C (p.Phe874Leu)
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.531T>C
n.1011T>C
n.411T>C
n.737T>C
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.2008T>C (p.Phe670Leu)
c.1993T>C (p.Phe665Leu)
c.1906T>C (p.Phe636Leu)
c.1600T>C (p.Phe534Leu)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.814T>C (p.Phe272Leu)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.805T>C (p.Phe269Leu)
n.2461T>C
c.715T>C (p.Phe239Leu)
n.2379T>C
17g.82925031T>GCA401633593TBCDn.1561T>G
n.1482T>G
n.2489T>G
n.1250T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.2443T>G (p.Phe815Val)
n.1593T>G
c.2302T>G (p.Phe768Val)
c.*2006T>G (n.*2006T>G)
c.2269T>G (p.Phe757Val)
c.*1930T>G (n.*1930T>G)
n.1176T>G
n.1807T>G
c.2437T>G (p.Phe813Val)
c.2164T>G (p.Phe722Val)
c.2539T>G (p.Phe847Val)
c.2353T>G (p.Phe785Val)
c.1996T>G (p.Phe666Val)
c.2281T>G (p.Phe761Val)
c.2446T>G (p.Phe816Val)
c.2272T>G (p.Phe758Val)
n.1108T>G
c.2620T>G (p.Phe874Val)
c.*836T>G (n.*836T>G)
n.531T>G
n.1011T>G
n.411T>G
n.737T>G
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.2008T>G (p.Phe670Val)
c.1993T>G (p.Phe665Val)
c.1906T>G (p.Phe636Val)
c.1600T>G (p.Phe534Val)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.814T>G (p.Phe272Val)
c.811T>G (p.Phe271Val)
c.805T>G (p.Phe269Val)
n.2461T>G
c.715T>G (p.Phe239Val)
n.2379T>G
17g.82925032T>ACA401633599TBCDn.1562T>A
n.1483T>A
n.2490T>A
n.1251T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.2444T>A (p.Phe815Tyr)
n.1594T>A
c.2303T>A (p.Phe768Tyr)
c.*2007T>A (n.*2007T>A)
c.2270T>A (p.Phe757Tyr)
c.*1931T>A (n.*1931T>A)
n.1177T>A
n.1808T>A
c.2438T>A (p.Phe813Tyr)
c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
c.2540T>A (p.Phe847Tyr)
c.2354T>A (p.Phe785Tyr)
c.1997T>A (p.Phe666Tyr)
c.2282T>A (p.Phe761Tyr)
c.2447T>A (p.Phe816Tyr)
c.2273T>A (p.Phe758Tyr)
n.1109T>A
c.2621T>A (p.Phe874Tyr)
c.*837T>A (n.*837T>A)
n.532T>A
n.1012T>A
n.412T>A
n.738T>A
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.2009T>A (p.Phe670Tyr)
c.1994T>A (p.Phe665Tyr)
c.1907T>A (p.Phe636Tyr)
c.1601T>A (p.Phe534Tyr)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.815T>A (p.Phe272Tyr)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
n.2462T>A
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
n.2380T>A
17g.82925032T>CCA401633597TBCDn.1562T>C
n.1483T>C
n.2490T>C
n.1251T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.2444T>C (p.Phe815Ser)
n.1594T>C
c.2303T>C (p.Phe768Ser)
c.*2007T>C (n.*2007T>C)
c.2270T>C (p.Phe757Ser)
c.*1931T>C (n.*1931T>C)
n.1177T>C
n.1808T>C
c.2438T>C (p.Phe813Ser)
c.2165T>C (p.Phe722Ser)
c.2540T>C (p.Phe847Ser)
c.2354T>C (p.Phe785Ser)
c.1997T>C (p.Phe666Ser)
c.2282T>C (p.Phe761Ser)
c.2447T>C (p.Phe816Ser)
c.2273T>C (p.Phe758Ser)
n.1109T>C
c.2621T>C (p.Phe874Ser)
c.*837T>C (n.*837T>C)
n.532T>C
n.1012T>C
n.412T>C
n.738T>C
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.2009T>C (p.Phe670Ser)
c.1994T>C (p.Phe665Ser)
c.1907T>C (p.Phe636Ser)
c.1601T>C (p.Phe534Ser)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.815T>C (p.Phe272Ser)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.806T>C (p.Phe269Ser)
n.2462T>C
c.716T>C (p.Phe239Ser)
n.2380T>C
17g.82925032T>GCA401633595TBCDn.1562T>G
n.1483T>G
n.2490T>G
n.1251T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.2444T>G (p.Phe815Cys)
n.1594T>G
c.2303T>G (p.Phe768Cys)
c.*2007T>G (n.*2007T>G)
c.2270T>G (p.Phe757Cys)
c.*1931T>G (n.*1931T>G)
n.1177T>G
n.1808T>G
c.2438T>G (p.Phe813Cys)
c.2165T>G (p.Phe722Cys)
c.2540T>G (p.Phe847Cys)
c.2354T>G (p.Phe785Cys)
c.1997T>G (p.Phe666Cys)
c.2282T>G (p.Phe761Cys)
c.2447T>G (p.Phe816Cys)
c.2273T>G (p.Phe758Cys)
n.1109T>G
c.2621T>G (p.Phe874Cys)
c.*837T>G (n.*837T>G)
n.532T>G
n.1012T>G
n.412T>G
n.738T>G
c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.2009T>G (p.Phe670Cys)
c.1994T>G (p.Phe665Cys)
c.1907T>G (p.Phe636Cys)
c.1601T>G (p.Phe534Cys)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.815T>G (p.Phe272Cys)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.806T>G (p.Phe269Cys)
n.2462T>G
c.716T>G (p.Phe239Cys)
n.2380T>G
17g.82925033C>ACA401633601TBCDn.1563C>A
n.1484C>A
n.2491C>A
n.1252C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.2445C>A (p.Phe815Leu)
n.1595C>A
c.2304C>A (p.Phe768Leu)
c.*2008C>A (n.*2008C>A)
c.2271C>A (p.Phe757Leu)
c.*1932C>A (n.*1932C>A)
n.1178C>A
n.1809C>A
c.2439C>A (p.Phe813Leu)
c.2166C>A (p.Phe722Leu)
c.2541C>A (p.Phe847Leu)
c.2355C>A (p.Phe785Leu)
c.1998C>A (p.Phe666Leu)
c.2283C>A (p.Phe761Leu)
c.2448C>A (p.Phe816Leu)
c.2274C>A (p.Phe758Leu)
n.1110C>A
c.2622C>A (p.Phe874Leu)
c.*838C>A (n.*838C>A)
n.533C>A
n.1013C>A
n.413C>A
n.739C>A
c.732C>A (p.Phe244Leu)
c.1071C>A (p.Phe357Leu)
c.1059C>A (p.Phe353Leu)
c.2010C>A (p.Phe670Leu)
c.1995C>A (p.Phe665Leu)
c.1908C>A (p.Phe636Leu)
c.1602C>A (p.Phe534Leu)
c.1083C>A (p.Phe361Leu)
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.816C>A (p.Phe272Leu)
c.813C>A (p.Phe271Leu)
c.807C>A (p.Phe269Leu)
n.2463C>A
c.717C>A (p.Phe239Leu)
n.2381C>A
17g.82925033C=CA2279278137TBCDn.1563C=
n.1484C=
n.2491C=
n.1252C=
c.*326C= (n.*326C=)
c.669C= (p.Phe223=)
c.2445C= (p.Phe815=)
n.1595C=
c.2304C= (p.Phe768=)
c.*2008C= (n.*2008C=)
c.2271C= (p.Phe757=)
c.*1932C= (n.*1932C=)
n.1178C=
n.1809C=
c.2439C= (p.Phe813=)
c.2166C= (p.Phe722=)
c.2541C= (p.Phe847=)
c.2355C= (p.Phe785=)
c.1998C= (p.Phe666=)
c.2283C= (p.Phe761=)
c.2448C= (p.Phe816=)
c.2274C= (p.Phe758=)
n.1110C=
c.2622C= (p.Phe874=)
c.*838C= (n.*838C=)
n.533C=
n.1013C=
n.413C=
n.739C=
c.732C= (p.Phe244=)
c.1071C= (p.Phe357=)
c.1059C= (p.Phe353=)
c.2010C= (p.Phe670=)
c.1995C= (p.Phe665=)
c.1908C= (p.Phe636=)
c.1602C= (p.Phe534=)
c.1083C= (p.Phe361=)
c.1050C= (p.Phe350=)
c.816C= (p.Phe272=)
c.813C= (p.Phe271=)
c.807C= (p.Phe269=)
n.2463C=
c.717C= (p.Phe239=)
n.2381C=
17g.82925033C>GCA401633602TBCDn.1563C>G
n.1484C>G
n.2491C>G
n.1252C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.2445C>G (p.Phe815Leu)
n.1595C>G
c.2304C>G (p.Phe768Leu)
c.*2008C>G (n.*2008C>G)
c.2271C>G (p.Phe757Leu)
c.*1932C>G (n.*1932C>G)
n.1178C>G
n.1809C>G
c.2439C>G (p.Phe813Leu)
c.2166C>G (p.Phe722Leu)
c.2541C>G (p.Phe847Leu)
c.2355C>G (p.Phe785Leu)
c.1998C>G (p.Phe666Leu)
c.2283C>G (p.Phe761Leu)
c.2448C>G (p.Phe816Leu)
c.2274C>G (p.Phe758Leu)
n.1110C>G
c.2622C>G (p.Phe874Leu)
c.*838C>G (n.*838C>G)
n.533C>G
n.1013C>G
n.413C>G
n.739C>G
c.732C>G (p.Phe244Leu)
c.1071C>G (p.Phe357Leu)
c.1059C>G (p.Phe353Leu)
c.2010C>G (p.Phe670Leu)
c.1995C>G (p.Phe665Leu)
c.1908C>G (p.Phe636Leu)
c.1602C>G (p.Phe534Leu)
c.1083C>G (p.Phe361Leu)
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.816C>G (p.Phe272Leu)
c.813C>G (p.Phe271Leu)
c.807C>G (p.Phe269Leu)
n.2463C>G
c.717C>G (p.Phe239Leu)
n.2381C>G
17g.82925033C>TCA502597459TBCDn.1563C>T
n.1484C>T
n.2491C>T
n.1252C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.669C>T (p.Phe223=)
c.2445C>T (p.Phe815=)
n.1595C>T
c.2304C>T (p.Phe768=)
c.*2008C>T (n.*2008C>T)
c.2271C>T (p.Phe757=)
c.*1932C>T (n.*1932C>T)
n.1178C>T
n.1809C>T
c.2439C>T (p.Phe813=)
c.2166C>T (p.Phe722=)
c.2541C>T (p.Phe847=)
c.2355C>T (p.Phe785=)
c.1998C>T (p.Phe666=)
c.2283C>T (p.Phe761=)
c.2448C>T (p.Phe816=)
c.2274C>T (p.Phe758=)
n.1110C>T
c.2622C>T (p.Phe874=)
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.533C>T
n.1013C>T
n.413C>T
n.739C>T
c.732C>T (p.Phe244=)
c.1071C>T (p.Phe357=)
c.1059C>T (p.Phe353=)
c.2010C>T (p.Phe670=)
c.1995C>T (p.Phe665=)
c.1908C>T (p.Phe636=)
c.1602C>T (p.Phe534=)
c.1083C>T (p.Phe361=)
c.1050C>T (p.Phe350=)
c.816C>T (p.Phe272=)
c.813C>T (p.Phe271=)
c.807C>T (p.Phe269=)
n.2463C>T
c.717C>T (p.Phe239=)
n.2381C>T
dbSNP
17g.82925034C>ACA401633605TBCDn.1564C>A
n.1485C>A
n.2492C>A
n.1253C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.2446C>A (p.Leu816Ile)
n.1596C>A
c.2305C>A (p.Leu769Ile)
c.*2009C>A (n.*2009C>A)
c.2272C>A (p.Leu758Ile)
c.*1933C>A (n.*1933C>A)
n.1179C>A
n.1810C>A
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
c.2167C>A (p.Leu723Ile)
c.2542C>A (p.Leu848Ile)
c.2356C>A (p.Leu786Ile)
c.1999C>A (p.Leu667Ile)
c.2284C>A (p.Leu762Ile)
c.2449C>A (p.Leu817Ile)
c.2275C>A (p.Leu759Ile)
n.1111C>A
c.2623C>A (p.Leu875Ile)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.534C>A
n.1014C>A
n.414C>A
n.740C>A
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.2011C>A (p.Leu671Ile)
c.1996C>A (p.Leu666Ile)
c.1909C>A (p.Leu637Ile)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
n.2464C>A
c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.2382C>A
gnomAD v4
17g.82925034C>GCA401633607TBCDn.1564C>G
n.1485C>G
n.2492C>G
n.1253C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.2446C>G (p.Leu816Val)
n.1596C>G
c.2305C>G (p.Leu769Val)
c.*2009C>G (n.*2009C>G)
c.2272C>G (p.Leu758Val)
c.*1933C>G (n.*1933C>G)
n.1179C>G
n.1810C>G
c.2440C>G (p.Leu814Val)
c.2167C>G (p.Leu723Val)
c.2542C>G (p.Leu848Val)
c.2356C>G (p.Leu786Val)
c.1999C>G (p.Leu667Val)
c.2284C>G (p.Leu762Val)
c.2449C>G (p.Leu817Val)
c.2275C>G (p.Leu759Val)
n.1111C>G
c.2623C>G (p.Leu875Val)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.534C>G
n.1014C>G
n.414C>G
n.740C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.2011C>G (p.Leu671Val)
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
n.2464C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.2382C>G
17g.82925034C>TCA401633608TBCDn.1564C>T
n.1485C>T
n.2492C>T
n.1253C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.670C>T (p.Leu224Phe)
c.2446C>T (p.Leu816Phe)
n.1596C>T
c.2305C>T (p.Leu769Phe)
c.*2009C>T (n.*2009C>T)
c.2272C>T (p.Leu758Phe)
c.*1933C>T (n.*1933C>T)
n.1179C>T
n.1810C>T
c.2440C>T (p.Leu814Phe)
c.2167C>T (p.Leu723Phe)
c.2542C>T (p.Leu848Phe)
c.2356C>T (p.Leu786Phe)
c.1999C>T (p.Leu667Phe)
c.2284C>T (p.Leu762Phe)
c.2449C>T (p.Leu817Phe)
c.2275C>T (p.Leu759Phe)
n.1111C>T
c.2623C>T (p.Leu875Phe)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.534C>T
n.1014C>T
n.414C>T
n.740C>T
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.1072C>T (p.Leu358Phe)
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.2011C>T (p.Leu671Phe)
c.1996C>T (p.Leu666Phe)
c.1909C>T (p.Leu637Phe)
c.1603C>T (p.Leu535Phe)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.817C>T (p.Leu273Phe)
c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.808C>T (p.Leu270Phe)
n.2464C>T
c.718C>T (p.Leu240Phe)
n.2382C>T
gnomAD v4
17g.82925035T>ACA401633611TBCDn.1565T>A
n.1486T>A
n.2493T>A
n.1254T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.671T>A (p.Leu224His)
c.2447T>A (p.Leu816His)
n.1597T>A
c.2306T>A (p.Leu769His)
c.*2010T>A (n.*2010T>A)
c.2273T>A (p.Leu758His)
c.*1934T>A (n.*1934T>A)
n.1180T>A
n.1811T>A
c.2441T>A (p.Leu814His)
c.2168T>A (p.Leu723His)
c.2543T>A (p.Leu848His)
c.2357T>A (p.Leu786His)
c.2000T>A (p.Leu667His)
c.2285T>A (p.Leu762His)
c.2450T>A (p.Leu817His)
c.2276T>A (p.Leu759His)
n.1112T>A
c.2624T>A (p.Leu875His)
c.*840T>A (n.*840T>A)
n.535T>A
n.1015T>A
n.415T>A
n.741T>A
c.734T>A (p.Leu245His)
c.1073T>A (p.Leu358His)
c.1061T>A (p.Leu354His)
c.2012T>A (p.Leu671His)
c.1997T>A (p.Leu666His)
c.1910T>A (p.Leu637His)
c.1604T>A (p.Leu535His)
c.1085T>A (p.Leu362His)
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.818T>A (p.Leu273His)
c.815T>A (p.Leu272His)
c.809T>A (p.Leu270His)
n.2465T>A
c.719T>A (p.Leu240His)
n.2383T>A
17g.82925035T>CCA401633613TBCDn.1565T>C
n.1486T>C
n.2493T>C
n.1254T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.2447T>C (p.Leu816Pro)
n.1597T>C
c.2306T>C (p.Leu769Pro)
c.*2010T>C (n.*2010T>C)
c.2273T>C (p.Leu758Pro)
c.*1934T>C (n.*1934T>C)
n.1180T>C
n.1811T>C
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
c.2168T>C (p.Leu723Pro)
c.2543T>C (p.Leu848Pro)
c.2357T>C (p.Leu786Pro)
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.2285T>C (p.Leu762Pro)
c.2450T>C (p.Leu817Pro)
c.2276T>C (p.Leu759Pro)
n.1112T>C
c.2624T>C (p.Leu875Pro)
c.*840T>C (n.*840T>C)
n.535T>C
n.1015T>C
n.415T>C
n.741T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.2465T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.2383T>C
gnomAD v4
17g.82925035T>GCA401633615TBCDn.1565T>G
n.1486T>G
n.2493T>G
n.1254T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.2447T>G (p.Leu816Arg)
n.1597T>G
c.2306T>G (p.Leu769Arg)
c.*2010T>G (n.*2010T>G)
c.2273T>G (p.Leu758Arg)
c.*1934T>G (n.*1934T>G)
n.1180T>G
n.1811T>G
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
c.2168T>G (p.Leu723Arg)
c.2543T>G (p.Leu848Arg)
c.2357T>G (p.Leu786Arg)
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.2285T>G (p.Leu762Arg)
c.2450T>G (p.Leu817Arg)
c.2276T>G (p.Leu759Arg)
n.1112T>G
c.2624T>G (p.Leu875Arg)
c.*840T>G (n.*840T>G)
n.535T>G
n.1015T>G
n.415T>G
n.741T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.2465T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.2383T>G
17g.82925036T>ACA502597460TBCDn.1566T>A
n.1487T>A
n.2494T>A
n.1255T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.672T>A (p.Leu224=)
c.2448T>A (p.Leu816=)
n.1598T>A
c.2307T>A (p.Leu769=)
c.*2011T>A (n.*2011T>A)
c.2274T>A (p.Leu758=)
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
n.1181T>A
n.1812T>A
c.2442T>A (p.Leu814=)
c.2169T>A (p.Leu723=)
c.2544T>A (p.Leu848=)
c.2358T>A (p.Leu786=)
c.2001T>A (p.Leu667=)
c.2286T>A (p.Leu762=)
c.2451T>A (p.Leu817=)
c.2277T>A (p.Leu759=)
n.1113T>A
c.2625T>A (p.Leu875=)
c.*841T>A (n.*841T>A)
n.536T>A
n.1016T>A
n.416T>A
n.742T>A
c.735T>A (p.Leu245=)
c.1074T>A (p.Leu358=)
c.1062T>A (p.Leu354=)
c.2013T>A (p.Leu671=)
c.1998T>A (p.Leu666=)
c.1911T>A (p.Leu637=)
c.1605T>A (p.Leu535=)
c.1086T>A (p.Leu362=)
c.1053T>A (p.Leu351=)
c.819T>A (p.Leu273=)
c.816T>A (p.Leu272=)
c.810T>A (p.Leu270=)
n.2466T>A
c.720T>A (p.Leu240=)
n.2384T>A
17g.82925036T>CCA502597461TBCDn.1566T>C
n.1487T>C
n.2494T>C
n.1255T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.672T>C (p.Leu224=)
c.2448T>C (p.Leu816=)
n.1598T>C
c.2307T>C (p.Leu769=)
c.*2011T>C (n.*2011T>C)
c.2274T>C (p.Leu758=)
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
n.1181T>C
n.1812T>C
c.2442T>C (p.Leu814=)
c.2169T>C (p.Leu723=)
c.2544T>C (p.Leu848=)
c.2358T>C (p.Leu786=)
c.2001T>C (p.Leu667=)
c.2286T>C (p.Leu762=)
c.2451T>C (p.Leu817=)
c.2277T>C (p.Leu759=)
n.1113T>C
c.2625T>C (p.Leu875=)
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.536T>C
n.1016T>C
n.416T>C
n.742T>C
c.735T>C (p.Leu245=)
c.1074T>C (p.Leu358=)
c.1062T>C (p.Leu354=)
c.2013T>C (p.Leu671=)
c.1998T>C (p.Leu666=)
c.1911T>C (p.Leu637=)
c.1605T>C (p.Leu535=)
c.1086T>C (p.Leu362=)
c.1053T>C (p.Leu351=)
c.819T>C (p.Leu273=)
c.816T>C (p.Leu272=)
c.810T>C (p.Leu270=)
n.2466T>C
c.720T>C (p.Leu240=)
n.2384T>C
17g.82925036T>GCA502597462TBCDn.1566T>G
n.1487T>G
n.2494T>G
n.1255T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.672T>G (p.Leu224=)
c.2448T>G (p.Leu816=)
n.1598T>G
c.2307T>G (p.Leu769=)
c.*2011T>G (n.*2011T>G)
c.2274T>G (p.Leu758=)
c.*1935T>G (n.*1935T>G)
n.1181T>G
n.1812T>G
c.2442T>G (p.Leu814=)
c.2169T>G (p.Leu723=)
c.2544T>G (p.Leu848=)
c.2358T>G (p.Leu786=)
c.2001T>G (p.Leu667=)
c.2286T>G (p.Leu762=)
c.2451T>G (p.Leu817=)
c.2277T>G (p.Leu759=)
n.1113T>G
c.2625T>G (p.Leu875=)
c.*841T>G (n.*841T>G)
n.536T>G
n.1016T>G
n.416T>G
n.742T>G
c.735T>G (p.Leu245=)
c.1074T>G (p.Leu358=)
c.1062T>G (p.Leu354=)
c.2013T>G (p.Leu671=)
c.1998T>G (p.Leu666=)
c.1911T>G (p.Leu637=)
c.1605T>G (p.Leu535=)
c.1086T>G (p.Leu362=)
c.1053T>G (p.Leu351=)
c.819T>G (p.Leu273=)
c.816T>G (p.Leu272=)
c.810T>G (p.Leu270=)
n.2466T>G
c.720T>G (p.Leu240=)
n.2384T>G
17g.82925037C>ACA401633617TBCDn.1567C>A
n.1488C>A
n.2495C>A
n.1256C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.673C>A (p.Leu225Met)
c.2449C>A (p.Leu817Met)
n.1599C>A
c.2308C>A (p.Leu770Met)
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
c.2275C>A (p.Leu759Met)
c.*1936C>A (n.*1936C>A)
n.1182C>A
n.1813C>A
c.2443C>A (p.Leu815Met)
c.2170C>A (p.Leu724Met)
c.2545C>A (p.Leu849Met)
c.2359C>A (p.Leu787Met)
c.2002C>A (p.Leu668Met)
c.2287C>A (p.Leu763Met)
c.2452C>A (p.Leu818Met)
c.2278C>A (p.Leu760Met)
n.1114C>A
c.2626C>A (p.Leu876Met)
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.537C>A
n.1017C>A
n.417C>A
n.743C>A
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.2014C>A (p.Leu672Met)
c.1999C>A (p.Leu667Met)
c.1912C>A (p.Leu638Met)
c.1606C>A (p.Leu536Met)
c.1087C>A (p.Leu363Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.820C>A (p.Leu274Met)
c.817C>A (p.Leu273Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
n.2467C>A
c.721C>A (p.Leu241Met)
n.2385C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82925037C=CA2279278140TBCDn.1567C=
n.1488C=
n.2495C=
n.1256C=
c.*330C= (n.*330C=)
c.673C= (p.Leu225=)
c.2449C= (p.Leu817=)
n.1599C=
c.2308C= (p.Leu770=)
c.*2012C= (n.*2012C=)
c.2275C= (p.Leu759=)
c.*1936C= (n.*1936C=)
n.1182C=
n.1813C=
c.2443C= (p.Leu815=)
c.2170C= (p.Leu724=)
c.2545C= (p.Leu849=)
c.2359C= (p.Leu787=)
c.2002C= (p.Leu668=)
c.2287C= (p.Leu763=)
c.2452C= (p.Leu818=)
c.2278C= (p.Leu760=)
n.1114C=
c.2626C= (p.Leu876=)
c.*842C= (n.*842C=)
n.537C=
n.1017C=
n.417C=
n.743C=
c.736C= (p.Leu246=)
c.1075C= (p.Leu359=)
c.1063C= (p.Leu355=)
c.2014C= (p.Leu672=)
c.1999C= (p.Leu667=)
c.1912C= (p.Leu638=)
c.1606C= (p.Leu536=)
c.1087C= (p.Leu363=)
c.1054C= (p.Leu352=)
c.820C= (p.Leu274=)
c.817C= (p.Leu273=)
c.811C= (p.Leu271=)
n.2467C=
c.721C= (p.Leu241=)
n.2385C=
17g.82925037C>GCA401633618TBCDn.1567C>G
n.1488C>G
n.2495C>G
n.1256C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.2449C>G (p.Leu817Val)
n.1599C>G
c.2308C>G (p.Leu770Val)
c.*2012C>G (n.*2012C>G)
c.2275C>G (p.Leu759Val)
c.*1936C>G (n.*1936C>G)
n.1182C>G
n.1813C>G
c.2443C>G (p.Leu815Val)
c.2170C>G (p.Leu724Val)
c.2545C>G (p.Leu849Val)
c.2359C>G (p.Leu787Val)
c.2002C>G (p.Leu668Val)
c.2287C>G (p.Leu763Val)
c.2452C>G (p.Leu818Val)
c.2278C>G (p.Leu760Val)
n.1114C>G
c.2626C>G (p.Leu876Val)
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.537C>G
n.1017C>G
n.417C>G
n.743C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.1999C>G (p.Leu667Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
n.2467C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.2385C>G
17g.82925037C>TCA502597463TBCDn.1567C>T
n.1488C>T
n.2495C>T
n.1256C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.673C>T (p.Leu225=)
c.2449C>T (p.Leu817=)
n.1599C>T
c.2308C>T (p.Leu770=)
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
c.2275C>T (p.Leu759=)
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
n.1182C>T
n.1813C>T
c.2443C>T (p.Leu815=)
c.2170C>T (p.Leu724=)
c.2545C>T (p.Leu849=)
c.2359C>T (p.Leu787=)
c.2002C>T (p.Leu668=)
c.2287C>T (p.Leu763=)
c.2452C>T (p.Leu818=)
c.2278C>T (p.Leu760=)
n.1114C>T
c.2626C>T (p.Leu876=)
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.537C>T
n.1017C>T
n.417C>T
n.743C>T
c.736C>T (p.Leu246=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.2014C>T (p.Leu672=)
c.1999C>T (p.Leu667=)
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.1606C>T (p.Leu536=)
c.1087C>T (p.Leu363=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.820C>T (p.Leu274=)
c.817C>T (p.Leu273=)
c.811C>T (p.Leu271=)
n.2467C>T
c.721C>T (p.Leu241=)
n.2385C>T
COSMIC COSMIC
17g.82925038T>ACA401633620TBCDn.1568T>A
n.1489T>A
n.2496T>A
n.1257T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.2450T>A (p.Leu817Gln)
n.1600T>A
c.2309T>A (p.Leu770Gln)
c.*2013T>A (n.*2013T>A)
c.2276T>A (p.Leu759Gln)
c.*1937T>A (n.*1937T>A)
n.1183T>A
n.1814T>A
c.2444T>A (p.Leu815Gln)
c.2171T>A (p.Leu724Gln)
c.2546T>A (p.Leu849Gln)
c.2360T>A (p.Leu787Gln)
c.2003T>A (p.Leu668Gln)
c.2288T>A (p.Leu763Gln)
c.2453T>A (p.Leu818Gln)
c.2279T>A (p.Leu760Gln)
n.1115T>A
c.2627T>A (p.Leu876Gln)
c.*843T>A (n.*843T>A)
n.538T>A
n.1018T>A
n.418T>A
n.744T>A
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
c.2000T>A (p.Leu667Gln)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.1607T>A (p.Leu536Gln)
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
n.2468T>A
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.2386T>A
17g.82925038T>CCA401633622TBCDn.1568T>C
n.1489T>C
n.2496T>C
n.1257T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.2450T>C (p.Leu817Pro)
n.1600T>C
c.2309T>C (p.Leu770Pro)
c.*2013T>C (n.*2013T>C)
c.2276T>C (p.Leu759Pro)
c.*1937T>C (n.*1937T>C)
n.1183T>C
n.1814T>C
c.2444T>C (p.Leu815Pro)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
c.2546T>C (p.Leu849Pro)
c.2360T>C (p.Leu787Pro)
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.2453T>C (p.Leu818Pro)
c.2279T>C (p.Leu760Pro)
n.1115T>C
c.2627T>C (p.Leu876Pro)
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.538T>C
n.1018T>C
n.418T>C
n.744T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.2468T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.2386T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.82925038T>GCA401633624TBCDn.1568T>G
n.1489T>G
n.2496T>G
n.1257T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.2450T>G (p.Leu817Arg)
n.1600T>G
c.2309T>G (p.Leu770Arg)
c.*2013T>G (n.*2013T>G)
c.2276T>G (p.Leu759Arg)
c.*1937T>G (n.*1937T>G)
n.1183T>G
n.1814T>G
c.2444T>G (p.Leu815Arg)
c.2171T>G (p.Leu724Arg)
c.2546T>G (p.Leu849Arg)
c.2360T>G (p.Leu787Arg)
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.2453T>G (p.Leu818Arg)
c.2279T>G (p.Leu760Arg)
n.1115T>G
c.2627T>G (p.Leu876Arg)
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.538T>G
n.1018T>G
n.418T>G
n.744T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.2468T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.2386T>G
17g.82925038T=CA2279278142TBCDn.1568T=
n.1489T=
n.2496T=
n.1257T=
c.*331T= (n.*331T=)
c.674T= (p.Leu225=)
c.2450T= (p.Leu817=)
n.1600T=
c.2309T= (p.Leu770=)
c.*2013T= (n.*2013T=)
c.2276T= (p.Leu759=)
c.*1937T= (n.*1937T=)
n.1183T=
n.1814T=
c.2444T= (p.Leu815=)
c.2171T= (p.Leu724=)
c.2546T= (p.Leu849=)
c.2360T= (p.Leu787=)
c.2003T= (p.Leu668=)
c.2288T= (p.Leu763=)
c.2453T= (p.Leu818=)
c.2279T= (p.Leu760=)
n.1115T=
c.2627T= (p.Leu876=)
c.*843T= (n.*843T=)
n.538T=
n.1018T=
n.418T=
n.744T=
c.737T= (p.Leu246=)
c.1076T= (p.Leu359=)
c.1064T= (p.Leu355=)
c.2015T= (p.Leu672=)
c.2000T= (p.Leu667=)
c.1913T= (p.Leu638=)
c.1607T= (p.Leu536=)
c.1088T= (p.Leu363=)
c.1055T= (p.Leu352=)
c.821T= (p.Leu274=)
c.818T= (p.Leu273=)
c.812T= (p.Leu271=)
n.2468T=
c.722T= (p.Leu241=)
n.2386T=
17g.82925039G>ACA502597464TBCDn.1569G>A
n.1490G>A
n.2497G>A
n.1258G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.675G>A (p.Leu225=)
c.2451G>A (p.Leu817=)
n.1601G>A
c.2310G>A (p.Leu770=)
c.*2014G>A (n.*2014G>A)
c.2277G>A (p.Leu759=)
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
n.1184G>A
n.1815G>A
c.2445G>A (p.Leu815=)
c.2172G>A (p.Leu724=)
c.2547G>A (p.Leu849=)
c.2361G>A (p.Leu787=)
c.2004G>A (p.Leu668=)
c.2289G>A (p.Leu763=)
c.2454G>A (p.Leu818=)
c.2280G>A (p.Leu760=)
n.1116G>A
c.2628G>A (p.Leu876=)
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.539G>A
n.1019G>A
n.419G>A
n.745G>A
c.738G>A (p.Leu246=)
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.2016G>A (p.Leu672=)
c.2001G>A (p.Leu667=)
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.1608G>A (p.Leu536=)
c.1089G>A (p.Leu363=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.813G>A (p.Leu271=)
n.2469G>A
c.723G>A (p.Leu241=)
n.2387G>A
gnomAD v4
17g.82925039G>CCA502597465TBCDn.1569G>C
n.1490G>C
n.2497G>C
n.1258G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.675G>C (p.Leu225=)
c.2451G>C (p.Leu817=)
n.1601G>C
c.2310G>C (p.Leu770=)
c.*2014G>C (n.*2014G>C)
c.2277G>C (p.Leu759=)
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
n.1184G>C
n.1815G>C
c.2445G>C (p.Leu815=)
c.2172G>C (p.Leu724=)
c.2547G>C (p.Leu849=)
c.2361G>C (p.Leu787=)
c.2004G>C (p.Leu668=)
c.2289G>C (p.Leu763=)
c.2454G>C (p.Leu818=)
c.2280G>C (p.Leu760=)
n.1116G>C
c.2628G>C (p.Leu876=)
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.539G>C
n.1019G>C
n.419G>C
n.745G>C
c.738G>C (p.Leu246=)
c.1077G>C (p.Leu359=)
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.2016G>C (p.Leu672=)
c.2001G>C (p.Leu667=)
c.1914G>C (p.Leu638=)
c.1608G>C (p.Leu536=)
c.1089G>C (p.Leu363=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.822G>C (p.Leu274=)
c.819G>C (p.Leu273=)
c.813G>C (p.Leu271=)
n.2469G>C
c.723G>C (p.Leu241=)
n.2387G>C
17g.82925039G>TCA502597466TBCDn.1569G>T
n.1490G>T
n.2497G>T
n.1258G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.675G>T (p.Leu225=)
c.2451G>T (p.Leu817=)
n.1601G>T
c.2310G>T (p.Leu770=)
c.*2014G>T (n.*2014G>T)
c.2277G>T (p.Leu759=)
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
n.1184G>T
n.1815G>T
c.2445G>T (p.Leu815=)
c.2172G>T (p.Leu724=)
c.2547G>T (p.Leu849=)
c.2361G>T (p.Leu787=)
c.2004G>T (p.Leu668=)
c.2289G>T (p.Leu763=)
c.2454G>T (p.Leu818=)
c.2280G>T (p.Leu760=)
n.1116G>T
c.2628G>T (p.Leu876=)
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.539G>T
n.1019G>T
n.419G>T
n.745G>T
c.738G>T (p.Leu246=)
c.1077G>T (p.Leu359=)
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.2016G>T (p.Leu672=)
c.2001G>T (p.Leu667=)
c.1914G>T (p.Leu638=)
c.1608G>T (p.Leu536=)
c.1089G>T (p.Leu363=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.822G>T (p.Leu274=)
c.819G>T (p.Leu273=)
c.813G>T (p.Leu271=)
n.2469G>T
c.723G>T (p.Leu241=)
n.2387G>T
gnomAD v4
17g.82925040A>CCA401633630TBCDn.1570A>C
n.1491A>C
n.2498A>C
n.1259A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.2452A>C (p.Lys818Gln)
n.1602A>C
c.2311A>C (p.Lys771Gln)
c.*2015A>C (n.*2015A>C)
c.2278A>C (p.Lys760Gln)
c.*1939A>C (n.*1939A>C)
n.1185A>C
n.1816A>C
c.2446A>C (p.Lys816Gln)
c.2173A>C (p.Lys725Gln)
c.2548A>C (p.Lys850Gln)
c.2362A>C (p.Lys788Gln)
c.2005A>C (p.Lys669Gln)
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
c.2455A>C (p.Lys819Gln)
c.2281A>C (p.Lys761Gln)
n.1117A>C
c.2629A>C (p.Lys877Gln)
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.540A>C
n.1020A>C
n.420A>C
n.746A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.2017A>C (p.Lys673Gln)
c.2002A>C (p.Lys668Gln)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.2470A>C
c.724A>C (p.Lys242Gln)
n.2388A>C
17g.82925040A>GCA401633626TBCDn.1570A>G
n.1491A>G
n.2498A>G
n.1259A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.2452A>G (p.Lys818Glu)
n.1602A>G
c.2311A>G (p.Lys771Glu)
c.*2015A>G (n.*2015A>G)
c.2278A>G (p.Lys760Glu)
c.*1939A>G (n.*1939A>G)
n.1185A>G
n.1816A>G
c.2446A>G (p.Lys816Glu)
c.2173A>G (p.Lys725Glu)
c.2548A>G (p.Lys850Glu)
c.2362A>G (p.Lys788Glu)
c.2005A>G (p.Lys669Glu)
c.2290A>G (p.Lys764Glu)
c.2455A>G (p.Lys819Glu)
c.2281A>G (p.Lys761Glu)
n.1117A>G
c.2629A>G (p.Lys877Glu)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.540A>G
n.1020A>G
n.420A>G
n.746A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.2017A>G (p.Lys673Glu)
c.2002A>G (p.Lys668Glu)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.2470A>G
c.724A>G (p.Lys242Glu)
n.2388A>G
gnomAD v4
17g.82925040A>TCA401633628TBCDn.1570A>T
n.1491A>T
n.2498A>T
n.1259A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.2452A>T (p.Lys818Ter)
n.1602A>T
c.2311A>T (p.Lys771Ter)
c.*2015A>T (n.*2015A>T)
c.2278A>T (p.Lys760Ter)
c.*1939A>T (n.*1939A>T)
n.1185A>T
n.1816A>T
c.2446A>T (p.Lys816Ter)
c.2173A>T (p.Lys725Ter)
c.2548A>T (p.Lys850Ter)
c.2362A>T (p.Lys788Ter)
c.2005A>T (p.Lys669Ter)
c.2290A>T (p.Lys764Ter)
c.2455A>T (p.Lys819Ter)
c.2281A>T (p.Lys761Ter)
n.1117A>T
c.2629A>T (p.Lys877Ter)
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.540A>T
n.1020A>T
n.420A>T
n.746A>T
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.2017A>T (p.Lys673Ter)
c.2002A>T (p.Lys668Ter)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.2470A>T
c.724A>T (p.Lys242Ter)
n.2388A>T
gnomAD v4
17g.82925041A>CCA401633632TBCDn.1571A>C
n.1492A>C
n.2499A>C
n.1260A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.2453A>C (p.Lys818Thr)
n.1603A>C
c.2312A>C (p.Lys771Thr)
c.*2016A>C (n.*2016A>C)
c.2279A>C (p.Lys760Thr)
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
n.1186A>C
n.1817A>C
c.2447A>C (p.Lys816Thr)
c.2174A>C (p.Lys725Thr)
c.2549A>C (p.Lys850Thr)
c.2363A>C (p.Lys788Thr)
c.2006A>C (p.Lys669Thr)
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
c.2456A>C (p.Lys819Thr)
c.2282A>C (p.Lys761Thr)
n.1118A>C
c.2630A>C (p.Lys877Thr)
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.541A>C
n.1021A>C
n.421A>C
n.747A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.2018A>C (p.Lys673Thr)
c.2003A>C (p.Lys668Thr)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.2471A>C
c.725A>C (p.Lys242Thr)
n.2389A>C
17g.82925041A>GCA401633634TBCDn.1571A>G
n.1492A>G
n.2499A>G
n.1260A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.2453A>G (p.Lys818Arg)
n.1603A>G
c.2312A>G (p.Lys771Arg)
c.*2016A>G (n.*2016A>G)
c.2279A>G (p.Lys760Arg)
c.*1940A>G (n.*1940A>G)
n.1186A>G
n.1817A>G
c.2447A>G (p.Lys816Arg)
c.2174A>G (p.Lys725Arg)
c.2549A>G (p.Lys850Arg)
c.2363A>G (p.Lys788Arg)
c.2006A>G (p.Lys669Arg)
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
c.2456A>G (p.Lys819Arg)
c.2282A>G (p.Lys761Arg)
n.1118A>G
c.2630A>G (p.Lys877Arg)
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.541A>G
n.1021A>G
n.421A>G
n.747A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.2018A>G (p.Lys673Arg)
c.2003A>G (p.Lys668Arg)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.2471A>G
c.725A>G (p.Lys242Arg)
n.2389A>G
gnomAD v4
17g.82925041A>TCA401633636TBCDn.1571A>T
n.1492A>T
n.2499A>T
n.1260A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
c.2453A>T (p.Lys818Ile)
n.1603A>T
c.2312A>T (p.Lys771Ile)
c.*2016A>T (n.*2016A>T)
c.2279A>T (p.Lys760Ile)
c.*1940A>T (n.*1940A>T)
n.1186A>T
n.1817A>T
c.2447A>T (p.Lys816Ile)
c.2174A>T (p.Lys725Ile)
c.2549A>T (p.Lys850Ile)
c.2363A>T (p.Lys788Ile)
c.2006A>T (p.Lys669Ile)
c.2291A>T (p.Lys764Ile)
c.2456A>T (p.Lys819Ile)
c.2282A>T (p.Lys761Ile)
n.1118A>T
c.2630A>T (p.Lys877Ile)
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.541A>T
n.1021A>T
n.421A>T
n.747A>T
c.740A>T (p.Lys247Ile)
c.1079A>T (p.Lys360Ile)
c.1067A>T (p.Lys356Ile)
c.2018A>T (p.Lys673Ile)
c.2003A>T (p.Lys668Ile)
c.1916A>T (p.Lys639Ile)
c.1610A>T (p.Lys537Ile)
c.1091A>T (p.Lys364Ile)
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.824A>T (p.Lys275Ile)
c.821A>T (p.Lys274Ile)
c.815A>T (p.Lys272Ile)
n.2471A>T
c.725A>T (p.Lys242Ile)
n.2389A>T
17g.82925042A>CCA401633638TBCDn.1572A>C
n.1493A>C
n.2500A>C
n.1261A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.678A>C (p.Lys226Asn)
c.2454A>C (p.Lys818Asn)
n.1604A>C
c.2313A>C (p.Lys771Asn)
c.*2017A>C (n.*2017A>C)
c.2280A>C (p.Lys760Asn)
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
n.1187A>C
n.1818A>C
c.2448A>C (p.Lys816Asn)
c.2175A>C (p.Lys725Asn)
c.2550A>C (p.Lys850Asn)
c.2364A>C (p.Lys788Asn)
c.2007A>C (p.Lys669Asn)
c.2292A>C (p.Lys764Asn)
c.2457A>C (p.Lys819Asn)
c.2283A>C (p.Lys761Asn)
n.1119A>C
c.2631A>C (p.Lys877Asn)
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.542A>C
n.1022A>C
n.422A>C
n.748A>C
c.741A>C (p.Lys247Asn)
c.1080A>C (p.Lys360Asn)
c.1068A>C (p.Lys356Asn)
c.2019A>C (p.Lys673Asn)
c.2004A>C (p.Lys668Asn)
c.1917A>C (p.Lys639Asn)
c.1611A>C (p.Lys537Asn)
c.1092A>C (p.Lys364Asn)
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.825A>C (p.Lys275Asn)
c.822A>C (p.Lys274Asn)
c.816A>C (p.Lys272Asn)
n.2472A>C
c.726A>C (p.Lys242Asn)
n.2390A>C
17g.82925042A>GCA502597468TBCDn.1572A>G
n.1493A>G
n.2500A>G
n.1261A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.678A>G (p.Lys226=)
c.2454A>G (p.Lys818=)
n.1604A>G
c.2313A>G (p.Lys771=)
c.*2017A>G (n.*2017A>G)
c.2280A>G (p.Lys760=)
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
n.1187A>G
n.1818A>G
c.2448A>G (p.Lys816=)
c.2175A>G (p.Lys725=)
c.2550A>G (p.Lys850=)
c.2364A>G (p.Lys788=)
c.2007A>G (p.Lys669=)
c.2292A>G (p.Lys764=)
c.2457A>G (p.Lys819=)
c.2283A>G (p.Lys761=)
n.1119A>G
c.2631A>G (p.Lys877=)
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.542A>G
n.1022A>G
n.422A>G
n.748A>G
c.741A>G (p.Lys247=)
c.1080A>G (p.Lys360=)
c.1068A>G (p.Lys356=)
c.2019A>G (p.Lys673=)
c.2004A>G (p.Lys668=)
c.1917A>G (p.Lys639=)
c.1611A>G (p.Lys537=)
c.1092A>G (p.Lys364=)
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.825A>G (p.Lys275=)
c.822A>G (p.Lys274=)
c.816A>G (p.Lys272=)
n.2472A>G
c.726A>G (p.Lys242=)
n.2390A>G
17g.82925042A>TCA401633639TBCDn.1572A>T
n.1493A>T
n.2500A>T
n.1261A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
c.2454A>T (p.Lys818Asn)
n.1604A>T
c.2313A>T (p.Lys771Asn)
c.*2017A>T (n.*2017A>T)
c.2280A>T (p.Lys760Asn)
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
n.1187A>T
n.1818A>T
c.2448A>T (p.Lys816Asn)
c.2175A>T (p.Lys725Asn)
c.2550A>T (p.Lys850Asn)
c.2364A>T (p.Lys788Asn)
c.2007A>T (p.Lys669Asn)
c.2292A>T (p.Lys764Asn)
c.2457A>T (p.Lys819Asn)
c.2283A>T (p.Lys761Asn)
n.1119A>T
c.2631A>T (p.Lys877Asn)
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.542A>T
n.1022A>T
n.422A>T
n.748A>T
c.741A>T (p.Lys247Asn)
c.1080A>T (p.Lys360Asn)
c.1068A>T (p.Lys356Asn)
c.2019A>T (p.Lys673Asn)
c.2004A>T (p.Lys668Asn)
c.1917A>T (p.Lys639Asn)
c.1611A>T (p.Lys537Asn)
c.1092A>T (p.Lys364Asn)
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.825A>T (p.Lys275Asn)
c.822A>T (p.Lys274Asn)
c.816A>T (p.Lys272Asn)
n.2472A>T
c.726A>T (p.Lys242Asn)
n.2390A>T
17g.82925043G>ACA401633641TBCDn.1573G>A
n.1494G>A
n.2501G>A
n.1262G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.2455G>A (p.Gly819Ser)
n.1605G>A
c.2314G>A (p.Gly772Ser)
c.*2018G>A (n.*2018G>A)
c.2281G>A (p.Gly761Ser)
c.*1942G>A (n.*1942G>A)
n.1188G>A
n.1819G>A
c.2449G>A (p.Gly817Ser)
c.2176G>A (p.Gly726Ser)
c.2551G>A (p.Gly851Ser)
c.2365G>A (p.Gly789Ser)
c.2008G>A (p.Gly670Ser)
c.2293G>A (p.Gly765Ser)
c.2458G>A (p.Gly820Ser)
c.2284G>A (p.Gly762Ser)
n.1120G>A
c.2632G>A (p.Gly878Ser)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.543G>A
n.1023G>A
n.423G>A
n.749G>A
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.2020G>A (p.Gly674Ser)
c.2005G>A (p.Gly669Ser)
c.1918G>A (p.Gly640Ser)
c.1612G>A (p.Gly538Ser)
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
n.2473G>A
c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.2391G>A
gnomAD v4
17g.82925043G>CCA401633643TBCDn.1573G>C
n.1494G>C
n.2501G>C
n.1262G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.2455G>C (p.Gly819Arg)
n.1605G>C
c.2314G>C (p.Gly772Arg)
c.*2018G>C (n.*2018G>C)
c.2281G>C (p.Gly761Arg)
c.*1942G>C (n.*1942G>C)
n.1188G>C
n.1819G>C
c.2449G>C (p.Gly817Arg)
c.2176G>C (p.Gly726Arg)
c.2551G>C (p.Gly851Arg)
c.2365G>C (p.Gly789Arg)
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
c.2293G>C (p.Gly765Arg)
c.2458G>C (p.Gly820Arg)
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
n.1120G>C
c.2632G>C (p.Gly878Arg)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.543G>C
n.1023G>C
n.423G>C
n.749G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.2473G>C
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.2391G>C
17g.82925043G>TCA401633644TBCDn.1573G>T
n.1494G>T
n.2501G>T
n.1262G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.2455G>T (p.Gly819Cys)
n.1605G>T
c.2314G>T (p.Gly772Cys)
c.*2018G>T (n.*2018G>T)
c.2281G>T (p.Gly761Cys)
c.*1942G>T (n.*1942G>T)
n.1188G>T
n.1819G>T
c.2449G>T (p.Gly817Cys)
c.2176G>T (p.Gly726Cys)
c.2551G>T (p.Gly851Cys)
c.2365G>T (p.Gly789Cys)
c.2008G>T (p.Gly670Cys)
c.2293G>T (p.Gly765Cys)
c.2458G>T (p.Gly820Cys)
c.2284G>T (p.Gly762Cys)
n.1120G>T
c.2632G>T (p.Gly878Cys)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.543G>T
n.1023G>T
n.423G>T
n.749G>T
c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.2020G>T (p.Gly674Cys)
c.2005G>T (p.Gly669Cys)
c.1918G>T (p.Gly640Cys)
c.1612G>T (p.Gly538Cys)
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.817G>T (p.Gly273Cys)
n.2473G>T
c.727G>T (p.Gly243Cys)
n.2391G>T
gnomAD v4
17g.82925044G>ACA295296916TBCDn.1574G>A
n.1495G>A
n.2502G>A
n.1263G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.2456G>A (p.Gly819Asp)
n.1606G>A
c.2315G>A (p.Gly772Asp)
c.*2019G>A (n.*2019G>A)
c.2282G>A (p.Gly761Asp)
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
n.1189G>A
n.1820G>A
c.2450G>A (p.Gly817Asp)
c.2177G>A (p.Gly726Asp)
c.2552G>A (p.Gly851Asp)
c.2366G>A (p.Gly789Asp)
c.2009G>A (p.Gly670Asp)
c.2294G>A (p.Gly765Asp)
c.2459G>A (p.Gly820Asp)
c.2285G>A (p.Gly762Asp)
n.1121G>A
c.2633G>A (p.Gly878Asp)
c.*849G>A (n.*849G>A)
n.544G>A
n.1024G>A
n.424G>A
n.750G>A
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.2021G>A (p.Gly674Asp)
c.2006G>A (p.Gly669Asp)
c.1919G>A (p.Gly640Asp)
c.1613G>A (p.Gly538Asp)
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
n.2474G>A
c.728G>A (p.Gly243Asp)
n.2392G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82925044G>CCA401633647TBCDn.1574G>C
n.1495G>C
n.2502G>C
n.1263G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.2456G>C (p.Gly819Ala)
n.1606G>C
c.2315G>C (p.Gly772Ala)
c.*2019G>C (n.*2019G>C)
c.2282G>C (p.Gly761Ala)
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
n.1189G>C
n.1820G>C
c.2450G>C (p.Gly817Ala)
c.2177G>C (p.Gly726Ala)
c.2552G>C (p.Gly851Ala)
c.2366G>C (p.Gly789Ala)
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
c.2294G>C (p.Gly765Ala)
c.2459G>C (p.Gly820Ala)
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
n.1121G>C
c.2633G>C (p.Gly878Ala)
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.544G>C
n.1024G>C
n.424G>C
n.750G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.2474G>C
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.2392G>C
ClinVar
17g.82925044G=CA2279278146TBCDn.1574G=
n.1495G=
n.2502G=
n.1263G=
c.*337G= (n.*337G=)
c.680G= (p.Gly227=)
c.2456G= (p.Gly819=)
n.1606G=
c.2315G= (p.Gly772=)
c.*2019G= (n.*2019G=)
c.2282G= (p.Gly761=)
c.*1943G= (n.*1943G=)
n.1189G=
n.1820G=
c.2450G= (p.Gly817=)
c.2177G= (p.Gly726=)
c.2552G= (p.Gly851=)
c.2366G= (p.Gly789=)
c.2009G= (p.Gly670=)
c.2294G= (p.Gly765=)
c.2459G= (p.Gly820=)
c.2285G= (p.Gly762=)
n.1121G=
c.2633G= (p.Gly878=)
c.*849G= (n.*849G=)
n.544G=
n.1024G=
n.424G=
n.750G=
c.743G= (p.Gly248=)
c.1082G= (p.Gly361=)
c.1070G= (p.Gly357=)
c.2021G= (p.Gly674=)
c.2006G= (p.Gly669=)
c.1919G= (p.Gly640=)
c.1613G= (p.Gly538=)
c.1094G= (p.Gly365=)
c.1061G= (p.Gly354=)
c.827G= (p.Gly276=)
c.824G= (p.Gly275=)
c.818G= (p.Gly273=)
n.2474G=
c.728G= (p.Gly243=)
n.2392G=
17g.82925044G>TCA401633648TBCDn.1574G>T
n.1495G>T
n.2502G>T
n.1263G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.2456G>T (p.Gly819Val)
n.1606G>T
c.2315G>T (p.Gly772Val)
c.*2019G>T (n.*2019G>T)
c.2282G>T (p.Gly761Val)
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
n.1189G>T
n.1820G>T
c.2450G>T (p.Gly817Val)
c.2177G>T (p.Gly726Val)
c.2552G>T (p.Gly851Val)
c.2366G>T (p.Gly789Val)
c.2009G>T (p.Gly670Val)
c.2294G>T (p.Gly765Val)
c.2459G>T (p.Gly820Val)
c.2285G>T (p.Gly762Val)
n.1121G>T
c.2633G>T (p.Gly878Val)
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.544G>T
n.1024G>T
n.424G>T
n.750G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.2021G>T (p.Gly674Val)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.2474G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.2392G>T
gnomAD v4
17g.82925045C>ACA502597470TBCDn.1575C>A
n.1496C>A
n.2503C>A
n.1264C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.681C>A (p.Gly227=)
c.2457C>A (p.Gly819=)
n.1607C>A
c.2316C>A (p.Gly772=)
c.*2020C>A (n.*2020C>A)
c.2283C>A (p.Gly761=)
c.*1944C>A (n.*1944C>A)
n.1190C>A
n.1821C>A
c.2451C>A (p.Gly817=)
c.2178C>A (p.Gly726=)
c.2553C>A (p.Gly851=)
c.2367C>A (p.Gly789=)
c.2010C>A (p.Gly670=)
c.2295C>A (p.Gly765=)
c.2460C>A (p.Gly820=)
c.2286C>A (p.Gly762=)
n.1122C>A
c.2634C>A (p.Gly878=)
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.545C>A
n.1025C>A
n.425C>A
n.751C>A
c.744C>A (p.Gly248=)
c.1083C>A (p.Gly361=)
c.1071C>A (p.Gly357=)
c.2022C>A (p.Gly674=)
c.2007C>A (p.Gly669=)
c.1920C>A (p.Gly640=)
c.1614C>A (p.Gly538=)
c.1095C>A (p.Gly365=)
c.1062C>A (p.Gly354=)
c.828C>A (p.Gly276=)
c.825C>A (p.Gly275=)
c.819C>A (p.Gly273=)
n.2475C>A
c.729C>A (p.Gly243=)
n.2393C>A
gnomAD v4 COSMIC
17g.82925045C=CA2279278148TBCDn.1575C=
n.1496C=
n.2503C=
n.1264C=
c.*338C= (n.*338C=)
c.681C= (p.Gly227=)
c.2457C= (p.Gly819=)
n.1607C=
c.2316C= (p.Gly772=)
c.*2020C= (n.*2020C=)
c.2283C= (p.Gly761=)
c.*1944C= (n.*1944C=)
n.1190C=
n.1821C=
c.2451C= (p.Gly817=)
c.2178C= (p.Gly726=)
c.2553C= (p.Gly851=)
c.2367C= (p.Gly789=)
c.2010C= (p.Gly670=)
c.2295C= (p.Gly765=)
c.2460C= (p.Gly820=)
c.2286C= (p.Gly762=)
n.1122C=
c.2634C= (p.Gly878=)
c.*850C= (n.*850C=)
n.545C=
n.1025C=
n.425C=
n.751C=
c.744C= (p.Gly248=)
c.1083C= (p.Gly361=)
c.1071C= (p.Gly357=)
c.2022C= (p.Gly674=)
c.2007C= (p.Gly669=)
c.1920C= (p.Gly640=)
c.1614C= (p.Gly538=)
c.1095C= (p.Gly365=)
c.1062C= (p.Gly354=)
c.828C= (p.Gly276=)
c.825C= (p.Gly275=)
c.819C= (p.Gly273=)
n.2475C=
c.729C= (p.Gly243=)
n.2393C=
17g.82925045C>GCA502597471TBCDn.1575C>G
n.1496C>G
n.2503C>G
n.1264C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.681C>G (p.Gly227=)
c.2457C>G (p.Gly819=)
n.1607C>G
c.2316C>G (p.Gly772=)
c.*2020C>G (n.*2020C>G)
c.2283C>G (p.Gly761=)
c.*1944C>G (n.*1944C>G)
n.1190C>G
n.1821C>G
c.2451C>G (p.Gly817=)
c.2178C>G (p.Gly726=)
c.2553C>G (p.Gly851=)
c.2367C>G (p.Gly789=)
c.2010C>G (p.Gly670=)
c.2295C>G (p.Gly765=)
c.2460C>G (p.Gly820=)
c.2286C>G (p.Gly762=)
n.1122C>G
c.2634C>G (p.Gly878=)
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.545C>G
n.1025C>G
n.425C>G
n.751C>G
c.744C>G (p.Gly248=)
c.1083C>G (p.Gly361=)
c.1071C>G (p.Gly357=)
c.2022C>G (p.Gly674=)
c.2007C>G (p.Gly669=)
c.1920C>G (p.Gly640=)
c.1614C>G (p.Gly538=)
c.1095C>G (p.Gly365=)
c.1062C>G (p.Gly354=)
c.828C>G (p.Gly276=)
c.825C>G (p.Gly275=)
c.819C>G (p.Gly273=)
n.2475C>G
c.729C>G (p.Gly243=)
n.2393C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925045C>TCA502597472TBCDn.1575C>T
n.1496C>T
n.2503C>T
n.1264C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.681C>T (p.Gly227=)
c.2457C>T (p.Gly819=)
n.1607C>T
c.2316C>T (p.Gly772=)
c.*2020C>T (n.*2020C>T)
c.2283C>T (p.Gly761=)
c.*1944C>T (n.*1944C>T)
n.1190C>T
n.1821C>T
c.2451C>T (p.Gly817=)
c.2178C>T (p.Gly726=)
c.2553C>T (p.Gly851=)
c.2367C>T (p.Gly789=)
c.2010C>T (p.Gly670=)
c.2295C>T (p.Gly765=)
c.2460C>T (p.Gly820=)
c.2286C>T (p.Gly762=)
n.1122C>T
c.2634C>T (p.Gly878=)
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.545C>T
n.1025C>T
n.425C>T
n.751C>T
c.744C>T (p.Gly248=)
c.1083C>T (p.Gly361=)
c.1071C>T (p.Gly357=)
c.2022C>T (p.Gly674=)
c.2007C>T (p.Gly669=)
c.1920C>T (p.Gly640=)
c.1614C>T (p.Gly538=)
c.1095C>T (p.Gly365=)
c.1062C>T (p.Gly354=)
c.828C>T (p.Gly276=)
c.825C>T (p.Gly275=)
c.819C>T (p.Gly273=)
n.2475C>T
c.729C>T (p.Gly243=)
n.2393C>T
gnomAD v4
17g.82925046C>ACA502597473TBCDn.1576C>A
n.1497C>A
n.2504C>A
n.1265C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.682C>A (p.Arg228=)
c.2458C>A (p.Arg820=)
n.1608C>A
c.2317C>A (p.Arg773=)
c.*2021C>A (n.*2021C>A)
c.2284C>A (p.Arg762=)
c.*1945C>A (n.*1945C>A)
n.1191C>A
n.1822C>A
c.2452C>A (p.Arg818=)
c.2179C>A (p.Arg727=)
c.2554C>A (p.Arg852=)
c.2368C>A (p.Arg790=)
c.2011C>A (p.Arg671=)
c.2296C>A (p.Arg766=)
c.2461C>A (p.Arg821=)
c.2287C>A (p.Arg763=)
n.1123C>A
c.2635C>A (p.Arg879=)
c.*851C>A (n.*851C>A)
n.546C>A
n.1026C>A
n.426C>A
n.752C>A
c.745C>A (p.Arg249=)
c.1084C>A (p.Arg362=)
c.1072C>A (p.Arg358=)
c.2023C>A (p.Arg675=)
c.2008C>A (p.Arg670=)
c.1921C>A (p.Arg641=)
c.1615C>A (p.Arg539=)
c.1096C>A (p.Arg366=)
c.1063C>A (p.Arg355=)
c.829C>A (p.Arg277=)
c.826C>A (p.Arg276=)
c.820C>A (p.Arg274=)
n.2476C>A
c.730C>A (p.Arg244=)
n.2394C>A
gnomAD v4
17g.82925046C=CA2279278150TBCDn.1576C=
n.1497C=
n.2504C=
n.1265C=
c.*339C= (n.*339C=)
c.682C= (p.Arg228=)
c.2458C= (p.Arg820=)
n.1608C=
c.2317C= (p.Arg773=)
c.*2021C= (n.*2021C=)
c.2284C= (p.Arg762=)
c.*1945C= (n.*1945C=)
n.1191C=
n.1822C=
c.2452C= (p.Arg818=)
c.2179C= (p.Arg727=)
c.2554C= (p.Arg852=)
c.2368C= (p.Arg790=)
c.2011C= (p.Arg671=)
c.2296C= (p.Arg766=)
c.2461C= (p.Arg821=)
c.2287C= (p.Arg763=)
n.1123C=
c.2635C= (p.Arg879=)
c.*851C= (n.*851C=)
n.546C=
n.1026C=
n.426C=
n.752C=
c.745C= (p.Arg249=)
c.1084C= (p.Arg362=)
c.1072C= (p.Arg358=)
c.2023C= (p.Arg675=)
c.2008C= (p.Arg670=)
c.1921C= (p.Arg641=)
c.1615C= (p.Arg539=)
c.1096C= (p.Arg366=)
c.1063C= (p.Arg355=)
c.829C= (p.Arg277=)
c.826C= (p.Arg276=)
c.820C= (p.Arg274=)
n.2476C=
c.730C= (p.Arg244=)
n.2394C=
17g.82925046C>GCA401633651TBCDn.1576C>G
n.1497C>G
n.2504C>G
n.1265C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.682C>G (p.Arg228Gly)
c.2458C>G (p.Arg820Gly)
n.1608C>G
c.2317C>G (p.Arg773Gly)
c.*2021C>G (n.*2021C>G)
c.2284C>G (p.Arg762Gly)
c.*1945C>G (n.*1945C>G)
n.1191C>G
n.1822C>G
c.2452C>G (p.Arg818Gly)
c.2179C>G (p.Arg727Gly)
c.2554C>G (p.Arg852Gly)
c.2368C>G (p.Arg790Gly)
c.2011C>G (p.Arg671Gly)
c.2296C>G (p.Arg766Gly)
c.2461C>G (p.Arg821Gly)
c.2287C>G (p.Arg763Gly)
n.1123C>G
c.2635C>G (p.Arg879Gly)
c.*851C>G (n.*851C>G)
n.546C>G
n.1026C>G
n.426C>G
n.752C>G
c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.2023C>G (p.Arg675Gly)
c.2008C>G (p.Arg670Gly)
c.1921C>G (p.Arg641Gly)
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.829C>G (p.Arg277Gly)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.820C>G (p.Arg274Gly)
n.2476C>G
c.730C>G (p.Arg244Gly)
n.2394C>G
gnomAD v4 COSMIC
17g.82925046C>TCA8863024TBCDn.1576C>T
n.1497C>T
n.2504C>T
n.1265C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.682C>T (p.Arg228Trp)
c.2458C>T (p.Arg820Trp)
n.1608C>T
c.2317C>T (p.Arg773Trp)
c.*2021C>T (n.*2021C>T)
c.2284C>T (p.Arg762Trp)
c.*1945C>T (n.*1945C>T)
n.1191C>T
n.1822C>T
c.2452C>T (p.Arg818Trp)
c.2179C>T (p.Arg727Trp)
c.2554C>T (p.Arg852Trp)
c.2368C>T (p.Arg790Trp)
c.2011C>T (p.Arg671Trp)
c.2296C>T (p.Arg766Trp)
c.2461C>T (p.Arg821Trp)
c.2287C>T (p.Arg763Trp)
n.1123C>T
c.2635C>T (p.Arg879Trp)
c.*851C>T (n.*851C>T)
n.546C>T
n.1026C>T
n.426C>T
n.752C>T
c.745C>T (p.Arg249Trp)
c.1084C>T (p.Arg362Trp)
c.1072C>T (p.Arg358Trp)
c.2023C>T (p.Arg675Trp)
c.2008C>T (p.Arg670Trp)
c.1921C>T (p.Arg641Trp)
c.1615C>T (p.Arg539Trp)
c.1096C>T (p.Arg366Trp)
c.1063C>T (p.Arg355Trp)
c.829C>T (p.Arg277Trp)
c.826C>T (p.Arg276Trp)
c.820C>T (p.Arg274Trp)
n.2476C>T
c.730C>T (p.Arg244Trp)
n.2394C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925047G>ACA8863025TBCDn.1577G>A
n.1498G>A
n.2505G>A
n.1266G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.683G>A (p.Arg228Gln)
c.2459G>A (p.Arg820Gln)
n.1609G>A
c.2318G>A (p.Arg773Gln)
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
c.2285G>A (p.Arg762Gln)
c.*1946G>A (n.*1946G>A)
n.1192G>A
n.1823G>A
c.2453G>A (p.Arg818Gln)
c.2180G>A (p.Arg727Gln)
c.2555G>A (p.Arg852Gln)
c.2369G>A (p.Arg790Gln)
c.2012G>A (p.Arg671Gln)
c.2297G>A (p.Arg766Gln)
c.2462G>A (p.Arg821Gln)
c.2288G>A (p.Arg763Gln)
n.1124G>A
c.2636G>A (p.Arg879Gln)
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.547G>A
n.1027G>A
n.427G>A
n.753G>A
c.746G>A (p.Arg249Gln)
c.1085G>A (p.Arg362Gln)
c.1073G>A (p.Arg358Gln)
c.2024G>A (p.Arg675Gln)
c.2009G>A (p.Arg670Gln)
c.1922G>A (p.Arg641Gln)
c.1616G>A (p.Arg539Gln)
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
c.1064G>A (p.Arg355Gln)
c.830G>A (p.Arg277Gln)
c.827G>A (p.Arg276Gln)
c.821G>A (p.Arg274Gln)
n.2477G>A
c.731G>A (p.Arg244Gln)
n.2395G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925047G>CCA401633655TBCDn.1577G>C
n.1498G>C
n.2505G>C
n.1266G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.2459G>C (p.Arg820Pro)
n.1609G>C
c.2318G>C (p.Arg773Pro)
c.*2022G>C (n.*2022G>C)
c.2285G>C (p.Arg762Pro)
c.*1946G>C (n.*1946G>C)
n.1192G>C
n.1823G>C
c.2453G>C (p.Arg818Pro)
c.2180G>C (p.Arg727Pro)
c.2555G>C (p.Arg852Pro)
c.2369G>C (p.Arg790Pro)
c.2012G>C (p.Arg671Pro)
c.2297G>C (p.Arg766Pro)
c.2462G>C (p.Arg821Pro)
c.2288G>C (p.Arg763Pro)
n.1124G>C
c.2636G>C (p.Arg879Pro)
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.547G>C
n.1027G>C
n.427G>C
n.753G>C
c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.1085G>C (p.Arg362Pro)
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.2024G>C (p.Arg675Pro)
c.2009G>C (p.Arg670Pro)
c.1922G>C (p.Arg641Pro)
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.830G>C (p.Arg277Pro)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.821G>C (p.Arg274Pro)
n.2477G>C
c.731G>C (p.Arg244Pro)
n.2395G>C
17g.82925047G=CA2279278153TBCDn.1577G=
n.1498G=
n.2505G=
n.1266G=
c.*340G= (n.*340G=)
c.683G= (p.Arg228=)
c.2459G= (p.Arg820=)
n.1609G=
c.2318G= (p.Arg773=)
c.*2022G= (n.*2022G=)
c.2285G= (p.Arg762=)
c.*1946G= (n.*1946G=)
n.1192G=
n.1823G=
c.2453G= (p.Arg818=)
c.2180G= (p.Arg727=)
c.2555G= (p.Arg852=)
c.2369G= (p.Arg790=)
c.2012G= (p.Arg671=)
c.2297G= (p.Arg766=)
c.2462G= (p.Arg821=)
c.2288G= (p.Arg763=)
n.1124G=
c.2636G= (p.Arg879=)
c.*852G= (n.*852G=)
n.547G=
n.1027G=
n.427G=
n.753G=
c.746G= (p.Arg249=)
c.1085G= (p.Arg362=)
c.1073G= (p.Arg358=)
c.2024G= (p.Arg675=)
c.2009G= (p.Arg670=)
c.1922G= (p.Arg641=)
c.1616G= (p.Arg539=)
c.1097G= (p.Arg366=)
c.1064G= (p.Arg355=)
c.830G= (p.Arg277=)
c.827G= (p.Arg276=)
c.821G= (p.Arg274=)
n.2477G=
c.731G= (p.Arg244=)
n.2395G=
17g.82925047G>TCA8863026TBCDn.1577G>T
n.1498G>T
n.2505G>T
n.1266G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.2459G>T (p.Arg820Leu)
n.1609G>T
c.2318G>T (p.Arg773Leu)
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.2285G>T (p.Arg762Leu)
c.*1946G>T (n.*1946G>T)
n.1192G>T
n.1823G>T
c.2453G>T (p.Arg818Leu)
c.2180G>T (p.Arg727Leu)
c.2555G>T (p.Arg852Leu)
c.2369G>T (p.Arg790Leu)
c.2012G>T (p.Arg671Leu)
c.2297G>T (p.Arg766Leu)
c.2462G>T (p.Arg821Leu)
c.2288G>T (p.Arg763Leu)
n.1124G>T
c.2636G>T (p.Arg879Leu)
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.547G>T
n.1027G>T
n.427G>T
n.753G>T
c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.1085G>T (p.Arg362Leu)
c.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.2024G>T (p.Arg675Leu)
c.2009G>T (p.Arg670Leu)
c.1922G>T (p.Arg641Leu)
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.830G>T (p.Arg277Leu)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.821G>T (p.Arg274Leu)
n.2477G>T
c.731G>T (p.Arg244Leu)
n.2395G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.82925048G>ACA502597477TBCDn.1578G>A
n.1499G>A
n.2506G>A
n.1267G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.684G>A (p.Arg228=)
c.2460G>A (p.Arg820=)
n.1610G>A
c.2319G>A (p.Arg773=)
c.*2023G>A (n.*2023G>A)
c.2286G>A (p.Arg762=)
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
n.1193G>A
n.1824G>A
c.2454G>A (p.Arg818=)
c.2181G>A (p.Arg727=)
c.2556G>A (p.Arg852=)
c.2370G>A (p.Arg790=)
c.2013G>A (p.Arg671=)
c.2298G>A (p.Arg766=)
c.2463G>A (p.Arg821=)
c.2289G>A (p.Arg763=)
n.1125G>A
c.2637G>A (p.Arg879=)
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.548G>A
n.1028G>A
n.428G>A
n.754G>A
c.747G>A (p.Arg249=)
c.1086G>A (p.Arg362=)
c.1074G>A (p.Arg358=)
c.2025G>A (p.Arg675=)
c.2010G>A (p.Arg670=)
c.1923G>A (p.Arg641=)
c.1617G>A (p.Arg539=)
c.1098G>A (p.Arg366=)
c.1065G>A (p.Arg355=)
c.831G>A (p.Arg277=)
c.828G>A (p.Arg276=)
c.822G>A (p.Arg274=)
n.2478G>A
c.732G>A (p.Arg244=)
n.2396G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.82925048G>CCA502597478TBCDn.1578G>C
n.1499G>C
n.2506G>C
n.1267G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.684G>C (p.Arg228=)
c.2460G>C (p.Arg820=)
n.1610G>C
c.2319G>C (p.Arg773=)
c.*2023G>C (n.*2023G>C)
c.2286G>C (p.Arg762=)
c.*1947G>C (n.*1947G>C)
n.1193G>C
n.1824G>C
c.2454G>C (p.Arg818=)
c.2181G>C (p.Arg727=)
c.2556G>C (p.Arg852=)
c.2370G>C (p.Arg790=)
c.2013G>C (p.Arg671=)
c.2298G>C (p.Arg766=)
c.2463G>C (p.Arg821=)
c.2289G>C (p.Arg763=)
n.1125G>C
c.2637G>C (p.Arg879=)
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.548G>C
n.1028G>C
n.428G>C
n.754G>C
c.747G>C (p.Arg249=)
c.1086G>C (p.Arg362=)
c.1074G>C (p.Arg358=)
c.2025G>C (p.Arg675=)
c.2010G>C (p.Arg670=)
c.1923G>C (p.Arg641=)
c.1617G>C (p.Arg539=)
c.1098G>C (p.Arg366=)
c.1065G>C (p.Arg355=)
c.831G>C (p.Arg277=)
c.828G>C (p.Arg276=)
c.822G>C (p.Arg274=)
n.2478G>C
c.732G>C (p.Arg244=)
n.2396G>C
17g.82925048G=CA2279278155TBCDn.1578G=
n.1499G=
n.2506G=
n.1267G=
c.*341G= (n.*341G=)
c.684G= (p.Arg228=)
c.2460G= (p.Arg820=)
n.1610G=
c.2319G= (p.Arg773=)
c.*2023G= (n.*2023G=)
c.2286G= (p.Arg762=)
c.*1947G= (n.*1947G=)
n.1193G=
n.1824G=
c.2454G= (p.Arg818=)
c.2181G= (p.Arg727=)
c.2556G= (p.Arg852=)
c.2370G= (p.Arg790=)
c.2013G= (p.Arg671=)
c.2298G= (p.Arg766=)
c.2463G= (p.Arg821=)
c.2289G= (p.Arg763=)
n.1125G=
c.2637G= (p.Arg879=)
c.*853G= (n.*853G=)
n.548G=
n.1028G=
n.428G=
n.754G=
c.747G= (p.Arg249=)
c.1086G= (p.Arg362=)
c.1074G= (p.Arg358=)
c.2025G= (p.Arg675=)
c.2010G= (p.Arg670=)
c.1923G= (p.Arg641=)
c.1617G= (p.Arg539=)
c.1098G= (p.Arg366=)
c.1065G= (p.Arg355=)
c.831G= (p.Arg277=)
c.828G= (p.Arg276=)
c.822G= (p.Arg274=)
n.2478G=
c.732G= (p.Arg244=)
n.2396G=
17g.82925048G>TCA502597479TBCDn.1578G>T
n.1499G>T
n.2506G>T
n.1267G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.684G>T (p.Arg228=)
c.2460G>T (p.Arg820=)
n.1610G>T
c.2319G>T (p.Arg773=)
c.*2023G>T (n.*2023G>T)
c.2286G>T (p.Arg762=)
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
n.1193G>T
n.1824G>T
c.2454G>T (p.Arg818=)
c.2181G>T (p.Arg727=)
c.2556G>T (p.Arg852=)
c.2370G>T (p.Arg790=)
c.2013G>T (p.Arg671=)
c.2298G>T (p.Arg766=)
c.2463G>T (p.Arg821=)
c.2289G>T (p.Arg763=)
n.1125G>T
c.2637G>T (p.Arg879=)
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.548G>T
n.1028G>T
n.428G>T
n.754G>T
c.747G>T (p.Arg249=)
c.1086G>T (p.Arg362=)
c.1074G>T (p.Arg358=)
c.2025G>T (p.Arg675=)
c.2010G>T (p.Arg670=)
c.1923G>T (p.Arg641=)
c.1617G>T (p.Arg539=)
c.1098G>T (p.Arg366=)
c.1065G>T (p.Arg355=)
c.831G>T (p.Arg277=)
c.828G>T (p.Arg276=)
c.822G>T (p.Arg274=)
n.2478G>T
c.732G>T (p.Arg244=)
n.2396G>T
gnomAD v4
17g.82925049C>ACA401633659TBCDn.1579C>A
n.1500C>A
n.2507C>A
n.1268C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.2461C>A (p.Leu821Ile)
n.1611C>A
c.2320C>A (p.Leu774Ile)
c.*2024C>A (n.*2024C>A)
c.2287C>A (p.Leu763Ile)
c.*1948C>A (n.*1948C>A)
n.1194C>A
n.1825C>A
c.2455C>A (p.Leu819Ile)
c.2182C>A (p.Leu728Ile)
c.2557C>A (p.Leu853Ile)
c.2371C>A (p.Leu791Ile)
c.2014C>A (p.Leu672Ile)
c.2299C>A (p.Leu767Ile)
c.2464C>A (p.Leu822Ile)
c.2290C>A (p.Leu764Ile)
n.1126C>A
c.2638C>A (p.Leu880Ile)
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.549C>A
n.1029C>A
n.429C>A
n.755C>A
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.2026C>A (p.Leu676Ile)
c.2011C>A (p.Leu671Ile)
c.1924C>A (p.Leu642Ile)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
n.2479C>A
c.733C>A (p.Leu245Ile)
n.2397C>A
gnomAD v4
17g.82925049C=CA2279278158TBCDn.1579C=
n.1500C=
n.2507C=
n.1268C=
c.*342C= (n.*342C=)
c.685C= (p.Leu229=)
c.2461C= (p.Leu821=)
n.1611C=
c.2320C= (p.Leu774=)
c.*2024C= (n.*2024C=)
c.2287C= (p.Leu763=)
c.*1948C= (n.*1948C=)
n.1194C=
n.1825C=
c.2455C= (p.Leu819=)
c.2182C= (p.Leu728=)
c.2557C= (p.Leu853=)
c.2371C= (p.Leu791=)
c.2014C= (p.Leu672=)
c.2299C= (p.Leu767=)
c.2464C= (p.Leu822=)
c.2290C= (p.Leu764=)
n.1126C=
c.2638C= (p.Leu880=)
c.*854C= (n.*854C=)
n.549C=
n.1029C=
n.429C=
n.755C=
c.748C= (p.Leu250=)
c.1087C= (p.Leu363=)
c.1075C= (p.Leu359=)
c.2026C= (p.Leu676=)
c.2011C= (p.Leu671=)
c.1924C= (p.Leu642=)
c.1618C= (p.Leu540=)
c.1099C= (p.Leu367=)
c.1066C= (p.Leu356=)
c.832C= (p.Leu278=)
c.829C= (p.Leu277=)
c.823C= (p.Leu275=)
n.2479C=
c.733C= (p.Leu245=)
n.2397C=
17g.82925049C>GCA401633657TBCDn.1579C>G
n.1500C>G
n.2507C>G
n.1268C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.2461C>G (p.Leu821Val)
n.1611C>G
c.2320C>G (p.Leu774Val)
c.*2024C>G (n.*2024C>G)
c.2287C>G (p.Leu763Val)
c.*1948C>G (n.*1948C>G)
n.1194C>G
n.1825C>G
c.2455C>G (p.Leu819Val)
c.2182C>G (p.Leu728Val)
c.2557C>G (p.Leu853Val)
c.2371C>G (p.Leu791Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.2299C>G (p.Leu767Val)
c.2464C>G (p.Leu822Val)
c.2290C>G (p.Leu764Val)
n.1126C>G
c.2638C>G (p.Leu880Val)
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.549C>G
n.1029C>G
n.429C>G
n.755C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.2026C>G (p.Leu676Val)
c.2011C>G (p.Leu671Val)
c.1924C>G (p.Leu642Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.2479C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.2397C>G
17g.82925049C>TCA401633661TBCDn.1579C>T
n.1500C>T
n.2507C>T
n.1268C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.2461C>T (p.Leu821Phe)
n.1611C>T
c.2320C>T (p.Leu774Phe)
c.*2024C>T (n.*2024C>T)
c.2287C>T (p.Leu763Phe)
c.*1948C>T (n.*1948C>T)
n.1194C>T
n.1825C>T
c.2455C>T (p.Leu819Phe)
c.2182C>T (p.Leu728Phe)
c.2557C>T (p.Leu853Phe)
c.2371C>T (p.Leu791Phe)
c.2014C>T (p.Leu672Phe)
c.2299C>T (p.Leu767Phe)
c.2464C>T (p.Leu822Phe)
c.2290C>T (p.Leu764Phe)
n.1126C>T
c.2638C>T (p.Leu880Phe)
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.549C>T
n.1029C>T
n.429C>T
n.755C>T
c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.2026C>T (p.Leu676Phe)
c.2011C>T (p.Leu671Phe)
c.1924C>T (p.Leu642Phe)
c.1618C>T (p.Leu540Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
n.2479C>T
c.733C>T (p.Leu245Phe)
n.2397C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925050T>ACA401633663TBCDn.1580T>A
n.1501T>A
n.2508T>A
n.1269T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.686T>A (p.Leu229His)
c.2462T>A (p.Leu821His)
n.1612T>A
c.2321T>A (p.Leu774His)
c.*2025T>A (n.*2025T>A)
c.2288T>A (p.Leu763His)
c.*1949T>A (n.*1949T>A)
n.1195T>A
n.1826T>A
c.2456T>A (p.Leu819His)
c.2183T>A (p.Leu728His)
c.2558T>A (p.Leu853His)
c.2372T>A (p.Leu791His)
c.2015T>A (p.Leu672His)
c.2300T>A (p.Leu767His)
c.2465T>A (p.Leu822His)
c.2291T>A (p.Leu764His)
n.1127T>A
c.2639T>A (p.Leu880His)
c.*855T>A (n.*855T>A)
n.550T>A
n.1030T>A
n.430T>A
n.756T>A
c.749T>A (p.Leu250His)
c.1088T>A (p.Leu363His)
c.1076T>A (p.Leu359His)
c.2027T>A (p.Leu676His)
c.2012T>A (p.Leu671His)
c.1925T>A (p.Leu642His)
c.1619T>A (p.Leu540His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.833T>A (p.Leu278His)
c.830T>A (p.Leu277His)
c.824T>A (p.Leu275His)
n.2480T>A
c.734T>A (p.Leu245His)
n.2398T>A
17g.82925050T>CCA401633667TBCDn.1580T>C
n.1501T>C
n.2508T>C
n.1269T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.2462T>C (p.Leu821Pro)
n.1612T>C
c.2321T>C (p.Leu774Pro)
c.*2025T>C (n.*2025T>C)
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.*1949T>C (n.*1949T>C)
n.1195T>C
n.1826T>C
c.2456T>C (p.Leu819Pro)
c.2183T>C (p.Leu728Pro)
c.2558T>C (p.Leu853Pro)
c.2372T>C (p.Leu791Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.2300T>C (p.Leu767Pro)
c.2465T>C (p.Leu822Pro)
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
n.1127T>C
c.2639T>C (p.Leu880Pro)
c.*855T>C (n.*855T>C)
n.550T>C
n.1030T>C
n.430T>C
n.756T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.2480T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.2398T>C
17g.82925050T>GCA401633665TBCDn.1580T>G
n.1501T>G
n.2508T>G
n.1269T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.2462T>G (p.Leu821Arg)
n.1612T>G
c.2321T>G (p.Leu774Arg)
c.*2025T>G (n.*2025T>G)
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.*1949T>G (n.*1949T>G)
n.1195T>G
n.1826T>G
c.2456T>G (p.Leu819Arg)
c.2183T>G (p.Leu728Arg)
c.2558T>G (p.Leu853Arg)
c.2372T>G (p.Leu791Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.2300T>G (p.Leu767Arg)
c.2465T>G (p.Leu822Arg)
c.2291T>G (p.Leu764Arg)
n.1127T>G
c.2639T>G (p.Leu880Arg)
c.*855T>G (n.*855T>G)
n.550T>G
n.1030T>G
n.430T>G
n.756T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.2480T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.2398T>G
17g.82925051C>ACA502597484TBCDn.1581C>A
n.1502C>A
n.2509C>A
n.1270C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.687C>A (p.Leu229=)
c.2463C>A (p.Leu821=)
n.1613C>A
c.2322C>A (p.Leu774=)
c.*2026C>A (n.*2026C>A)
c.2289C>A (p.Leu763=)
c.*1950C>A (n.*1950C>A)
n.1196C>A
n.1827C>A
c.2457C>A (p.Leu819=)
c.2184C>A (p.Leu728=)
c.2559C>A (p.Leu853=)
c.2373C>A (p.Leu791=)
c.2016C>A (p.Leu672=)
c.2301C>A (p.Leu767=)
c.2466C>A (p.Leu822=)
c.2292C>A (p.Leu764=)
n.1128C>A
c.2640C>A (p.Leu880=)
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.551C>A
n.1031C>A
n.431C>A
n.757C>A
c.750C>A (p.Leu250=)
c.1089C>A (p.Leu363=)
c.1077C>A (p.Leu359=)
c.2028C>A (p.Leu676=)
c.2013C>A (p.Leu671=)
c.1926C>A (p.Leu642=)
c.1620C>A (p.Leu540=)
c.1101C>A (p.Leu367=)
c.1068C>A (p.Leu356=)
c.834C>A (p.Leu278=)
c.831C>A (p.Leu277=)
c.825C>A (p.Leu275=)
n.2481C>A
c.735C>A (p.Leu245=)
n.2399C>A
gnomAD v4
17g.82925051C=CA2279278161TBCDn.1581C=
n.1502C=
n.2509C=
n.1270C=
c.*344C= (n.*344C=)
c.687C= (p.Leu229=)
c.2463C= (p.Leu821=)
n.1613C=
c.2322C= (p.Leu774=)
c.*2026C= (n.*2026C=)
c.2289C= (p.Leu763=)
c.*1950C= (n.*1950C=)
n.1196C=
n.1827C=
c.2457C= (p.Leu819=)
c.2184C= (p.Leu728=)
c.2559C= (p.Leu853=)
c.2373C= (p.Leu791=)
c.2016C= (p.Leu672=)
c.2301C= (p.Leu767=)
c.2466C= (p.Leu822=)
c.2292C= (p.Leu764=)
n.1128C=
c.2640C= (p.Leu880=)
c.*856C= (n.*856C=)
n.551C=
n.1031C=
n.431C=
n.757C=
c.750C= (p.Leu250=)
c.1089C= (p.Leu363=)
c.1077C= (p.Leu359=)
c.2028C= (p.Leu676=)
c.2013C= (p.Leu671=)
c.1926C= (p.Leu642=)
c.1620C= (p.Leu540=)
c.1101C= (p.Leu367=)
c.1068C= (p.Leu356=)
c.834C= (p.Leu278=)
c.831C= (p.Leu277=)
c.825C= (p.Leu275=)
n.2481C=
c.735C= (p.Leu245=)
n.2399C=
17g.82925051C>GCA502597485TBCDn.1581C>G
n.1502C>G
n.2509C>G
n.1270C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.687C>G (p.Leu229=)
c.2463C>G (p.Leu821=)
n.1613C>G
c.2322C>G (p.Leu774=)
c.*2026C>G (n.*2026C>G)
c.2289C>G (p.Leu763=)
c.*1950C>G (n.*1950C>G)
n.1196C>G
n.1827C>G
c.2457C>G (p.Leu819=)
c.2184C>G (p.Leu728=)
c.2559C>G (p.Leu853=)
c.2373C>G (p.Leu791=)
c.2016C>G (p.Leu672=)
c.2301C>G (p.Leu767=)
c.2466C>G (p.Leu822=)
c.2292C>G (p.Leu764=)
n.1128C>G
c.2640C>G (p.Leu880=)
c.*856C>G (n.*856C>G)
n.551C>G
n.1031C>G
n.431C>G
n.757C>G
c.750C>G (p.Leu250=)
c.1089C>G (p.Leu363=)
c.1077C>G (p.Leu359=)
c.2028C>G (p.Leu676=)
c.2013C>G (p.Leu671=)
c.1926C>G (p.Leu642=)
c.1620C>G (p.Leu540=)
c.1101C>G (p.Leu367=)
c.1068C>G (p.Leu356=)
c.834C>G (p.Leu278=)
c.831C>G (p.Leu277=)
c.825C>G (p.Leu275=)
n.2481C>G
c.735C>G (p.Leu245=)
n.2399C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.82925051C>TCA502597483TBCDn.1581C>T
n.1502C>T
n.2509C>T
n.1270C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.687C>T (p.Leu229=)
c.2463C>T (p.Leu821=)
n.1613C>T
c.2322C>T (p.Leu774=)
c.*2026C>T (n.*2026C>T)
c.2289C>T (p.Leu763=)
c.*1950C>T (n.*1950C>T)
n.1196C>T
n.1827C>T
c.2457C>T (p.Leu819=)
c.2184C>T (p.Leu728=)
c.2559C>T (p.Leu853=)
c.2373C>T (p.Leu791=)
c.2016C>T (p.Leu672=)
c.2301C>T (p.Leu767=)
c.2466C>T (p.Leu822=)
c.2292C>T (p.Leu764=)
n.1128C>T
c.2640C>T (p.Leu880=)
c.*856C>T (n.*856C>T)
n.551C>T
n.1031C>T
n.431C>T
n.757C>T
c.750C>T (p.Leu250=)
c.1089C>T (p.Leu363=)
c.1077C>T (p.Leu359=)
c.2028C>T (p.Leu676=)
c.2013C>T (p.Leu671=)
c.1926C>T (p.Leu642=)
c.1620C>T (p.Leu540=)
c.1101C>T (p.Leu367=)
c.1068C>T (p.Leu356=)
c.834C>T (p.Leu278=)
c.831C>T (p.Leu277=)
c.825C>T (p.Leu275=)
n.2481C>T
c.735C>T (p.Leu245=)
n.2399C>T
gnomAD v4
17g.82925052C>ACA401633669TBCDn.1582C>A
n.1503C>A
n.2510C>A
n.1271C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.2464C>A (p.Gln822Lys)
n.1614C>A
c.2323C>A (p.Gln775Lys)
c.*2027C>A (n.*2027C>A)
c.2290C>A (p.Gln764Lys)
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
n.1197C>A
n.1828C>A
c.2458C>A (p.Gln820Lys)
c.2185C>A (p.Gln729Lys)
c.2560C>A (p.Gln854Lys)
c.2374C>A (p.Gln792Lys)
c.2017C>A (p.Gln673Lys)
c.2302C>A (p.Gln768Lys)
c.2467C>A (p.Gln823Lys)
c.2293C>A (p.Gln765Lys)
n.1129C>A
c.2641C>A (p.Gln881Lys)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.552C>A
n.1032C>A
n.432C>A
n.758C>A
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.2029C>A (p.Gln677Lys)
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
c.1927C>A (p.Gln643Lys)
c.1621C>A (p.Gln541Lys)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
n.2482C>A
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.2400C>A
gnomAD v4
17g.82925052C=CA2279278164TBCDn.1582C=
n.1503C=
n.2510C=
n.1271C=
c.*345C= (n.*345C=)
c.688C= (p.Gln230=)
c.2464C= (p.Gln822=)
n.1614C=
c.2323C= (p.Gln775=)
c.*2027C= (n.*2027C=)
c.2290C= (p.Gln764=)
c.*1951C= (n.*1951C=)
n.1197C=
n.1828C=
c.2458C= (p.Gln820=)
c.2185C= (p.Gln729=)
c.2560C= (p.Gln854=)
c.2374C= (p.Gln792=)
c.2017C= (p.Gln673=)
c.2302C= (p.Gln768=)
c.2467C= (p.Gln823=)
c.2293C= (p.Gln765=)
n.1129C=
c.2641C= (p.Gln881=)
c.*857C= (n.*857C=)
n.552C=
n.1032C=
n.432C=
n.758C=
c.751C= (p.Gln251=)
c.1090C= (p.Gln364=)
c.1078C= (p.Gln360=)
c.2029C= (p.Gln677=)
c.2014C= (p.Gln672=)
c.1927C= (p.Gln643=)
c.1621C= (p.Gln541=)
c.1102C= (p.Gln368=)
c.1069C= (p.Gln357=)
c.835C= (p.Gln279=)
c.832C= (p.Gln278=)
c.826C= (p.Gln276=)
n.2482C=
c.736C= (p.Gln246=)
n.2400C=
17g.82925052C>GCA401633671TBCDn.1582C>G
n.1503C>G
n.2510C>G
n.1271C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.2464C>G (p.Gln822Glu)
n.1614C>G
c.2323C>G (p.Gln775Glu)
c.*2027C>G (n.*2027C>G)
c.2290C>G (p.Gln764Glu)
c.*1951C>G (n.*1951C>G)
n.1197C>G
n.1828C>G
c.2458C>G (p.Gln820Glu)
c.2185C>G (p.Gln729Glu)
c.2560C>G (p.Gln854Glu)
c.2374C>G (p.Gln792Glu)
c.2017C>G (p.Gln673Glu)
c.2302C>G (p.Gln768Glu)
c.2467C>G (p.Gln823Glu)
c.2293C>G (p.Gln765Glu)
n.1129C>G
c.2641C>G (p.Gln881Glu)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.552C>G
n.1032C>G
n.432C>G
n.758C>G
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.2029C>G (p.Gln677Glu)
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
c.1927C>G (p.Gln643Glu)
c.1621C>G (p.Gln541Glu)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
n.2482C>G
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.2400C>G
17g.82925052C>TCA401633673TBCDn.1582C>T
n.1503C>T
n.2510C>T
n.1271C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.2464C>T (p.Gln822Ter)
n.1614C>T
c.2323C>T (p.Gln775Ter)
c.*2027C>T (n.*2027C>T)
c.2290C>T (p.Gln764Ter)
c.*1951C>T (n.*1951C>T)
n.1197C>T
n.1828C>T
c.2458C>T (p.Gln820Ter)
c.2185C>T (p.Gln729Ter)
c.2560C>T (p.Gln854Ter)
c.2374C>T (p.Gln792Ter)
c.2017C>T (p.Gln673Ter)
c.2302C>T (p.Gln768Ter)
c.2467C>T (p.Gln823Ter)
c.2293C>T (p.Gln765Ter)
n.1129C>T
c.2641C>T (p.Gln881Ter)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.552C>T
n.1032C>T
n.432C>T
n.758C>T
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.2029C>T (p.Gln677Ter)
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
c.1927C>T (p.Gln643Ter)
c.1621C>T (p.Gln541Ter)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
n.2482C>T
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.2400C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82925053A>CCA401633675TBCDn.1583A>C
n.1504A>C
n.2511A>C
n.1272A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.2465A>C (p.Gln822Pro)
n.1615A>C
c.2324A>C (p.Gln775Pro)
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
c.2291A>C (p.Gln764Pro)
c.*1952A>C (n.*1952A>C)
n.1198A>C
n.1829A>C
c.2459A>C (p.Gln820Pro)
c.2186A>C (p.Gln729Pro)
c.2561A>C (p.Gln854Pro)
c.2375A>C (p.Gln792Pro)
c.2018A>C (p.Gln673Pro)
c.2303A>C (p.Gln768Pro)
c.2468A>C (p.Gln823Pro)
c.2294A>C (p.Gln765Pro)
n.1130A>C
c.2642A>C (p.Gln881Pro)
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.553A>C
n.1033A>C
n.433A>C
n.759A>C
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.2030A>C (p.Gln677Pro)
c.2015A>C (p.Gln672Pro)
c.1928A>C (p.Gln643Pro)
c.1622A>C (p.Gln541Pro)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
n.2483A>C
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.2401A>C
17g.82925053A>GCA401633677TBCDn.1583A>G
n.1504A>G
n.2511A>G
n.1272A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.2465A>G (p.Gln822Arg)
n.1615A>G
c.2324A>G (p.Gln775Arg)
c.*2028A>G (n.*2028A>G)
c.2291A>G (p.Gln764Arg)
c.*1952A>G (n.*1952A>G)
n.1198A>G
n.1829A>G
c.2459A>G (p.Gln820Arg)
c.2186A>G (p.Gln729Arg)
c.2561A>G (p.Gln854Arg)
c.2375A>G (p.Gln792Arg)
c.2018A>G (p.Gln673Arg)
c.2303A>G (p.Gln768Arg)
c.2468A>G (p.Gln823Arg)
c.2294A>G (p.Gln765Arg)
n.1130A>G
c.2642A>G (p.Gln881Arg)
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.553A>G
n.1033A>G
n.433A>G
n.759A>G
c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.2030A>G (p.Gln677Arg)
c.2015A>G (p.Gln672Arg)
c.1928A>G (p.Gln643Arg)
c.1622A>G (p.Gln541Arg)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
n.2483A>G
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.2401A>G
17g.82925053A>TCA401633679TBCDn.1583A>T
n.1504A>T
n.2511A>T
n.1272A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.2465A>T (p.Gln822Leu)
n.1615A>T
c.2324A>T (p.Gln775Leu)
c.*2028A>T (n.*2028A>T)
c.2291A>T (p.Gln764Leu)
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
n.1198A>T
n.1829A>T
c.2459A>T (p.Gln820Leu)
c.2186A>T (p.Gln729Leu)
c.2561A>T (p.Gln854Leu)
c.2375A>T (p.Gln792Leu)
c.2018A>T (p.Gln673Leu)
c.2303A>T (p.Gln768Leu)
c.2468A>T (p.Gln823Leu)
c.2294A>T (p.Gln765Leu)
n.1130A>T
c.2642A>T (p.Gln881Leu)
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.553A>T
n.1033A>T
n.433A>T
n.759A>T
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.2030A>T (p.Gln677Leu)
c.2015A>T (p.Gln672Leu)
c.1928A>T (p.Gln643Leu)
c.1622A>T (p.Gln541Leu)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
n.2483A>T
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.2401A>T
17g.82925054G>ACA295296931TBCDn.1584G>A
n.1505G>A
n.2512G>A
n.1273G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.690G>A (p.Gln230=)
c.2466G>A (p.Gln822=)
n.1616G>A
c.2325G>A (p.Gln775=)
c.*2029G>A (n.*2029G>A)
c.2292G>A (p.Gln764=)
c.*1953G>A (n.*1953G>A)
n.1199G>A
n.1830G>A
c.2460G>A (p.Gln820=)
c.2187G>A (p.Gln729=)
c.2562G>A (p.Gln854=)
c.2376G>A (p.Gln792=)
c.2019G>A (p.Gln673=)
c.2304G>A (p.Gln768=)
c.2469G>A (p.Gln823=)
c.2295G>A (p.Gln765=)
n.1131G>A
c.2643G>A (p.Gln881=)
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.554G>A
n.1034G>A
n.434G>A
n.760G>A
c.753G>A (p.Gln251=)
c.1092G>A (p.Gln364=)
c.1080G>A (p.Gln360=)
c.2031G>A (p.Gln677=)
c.2016G>A (p.Gln672=)
c.1929G>A (p.Gln643=)
c.1623G>A (p.Gln541=)
c.1104G>A (p.Gln368=)
c.1071G>A (p.Gln357=)
c.837G>A (p.Gln279=)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.828G>A (p.Gln276=)
n.2484G>A
c.738G>A (p.Gln246=)
n.2402G>A
dbSNP
17g.82925054G>CCA401633682TBCDn.1584G>C
n.1505G>C
n.2512G>C
n.1273G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.690G>C (p.Gln230His)
c.2466G>C (p.Gln822His)
n.1616G>C
c.2325G>C (p.Gln775His)
c.*2029G>C (n.*2029G>C)
c.2292G>C (p.Gln764His)
c.*1953G>C (n.*1953G>C)
n.1199G>C
n.1830G>C
c.2460G>C (p.Gln820His)
c.2187G>C (p.Gln729His)
c.2562G>C (p.Gln854His)
c.2376G>C (p.Gln792His)
c.2019G>C (p.Gln673His)
c.2304G>C (p.Gln768His)
c.2469G>C (p.Gln823His)
c.2295G>C (p.Gln765His)
n.1131G>C
c.2643G>C (p.Gln881His)
c.*859G>C (n.*859G>C)
n.554G>C
n.1034G>C
n.434G>C
n.760G>C
c.753G>C (p.Gln251His)
c.1092G>C (p.Gln364His)
c.1080G>C (p.Gln360His)
c.2031G>C (p.Gln677His)
c.2016G>C (p.Gln672His)
c.1929G>C (p.Gln643His)
c.1623G>C (p.Gln541His)
c.1104G>C (p.Gln368His)
c.1071G>C (p.Gln357His)
c.837G>C (p.Gln279His)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.828G>C (p.Gln276His)
n.2484G>C
c.738G>C (p.Gln246His)
n.2402G>C
17g.82925054G=CA2279278166TBCDn.1584G=
n.1505G=
n.2512G=
n.1273G=
c.*347G= (n.*347G=)
c.690G= (p.Gln230=)
c.2466G= (p.Gln822=)
n.1616G=
c.2325G= (p.Gln775=)
c.*2029G= (n.*2029G=)
c.2292G= (p.Gln764=)
c.*1953G= (n.*1953G=)
n.1199G=
n.1830G=
c.2460G= (p.Gln820=)
c.2187G= (p.Gln729=)
c.2562G= (p.Gln854=)
c.2376G= (p.Gln792=)
c.2019G= (p.Gln673=)
c.2304G= (p.Gln768=)
c.2469G= (p.Gln823=)
c.2295G= (p.Gln765=)
n.1131G=
c.2643G= (p.Gln881=)
c.*859G= (n.*859G=)
n.554G=
n.1034G=
n.434G=
n.760G=
c.753G= (p.Gln251=)
c.1092G= (p.Gln364=)
c.1080G= (p.Gln360=)
c.2031G= (p.Gln677=)
c.2016G= (p.Gln672=)
c.1929G= (p.Gln643=)
c.1623G= (p.Gln541=)
c.1104G= (p.Gln368=)
c.1071G= (p.Gln357=)
c.837G= (p.Gln279=)
c.834G= (p.Gln278=)
c.828G= (p.Gln276=)
n.2484G=
c.738G= (p.Gln246=)
n.2402G=
17g.82925054G>TCA401633684TBCDn.1584G>T
n.1505G>T
n.2512G>T
n.1273G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.690G>T (p.Gln230His)
c.2466G>T (p.Gln822His)
n.1616G>T
c.2325G>T (p.Gln775His)
c.*2029G>T (n.*2029G>T)
c.2292G>T (p.Gln764His)
c.*1953G>T (n.*1953G>T)
n.1199G>T
n.1830G>T
c.2460G>T (p.Gln820His)
c.2187G>T (p.Gln729His)
c.2562G>T (p.Gln854His)
c.2376G>T (p.Gln792His)
c.2019G>T (p.Gln673His)
c.2304G>T (p.Gln768His)
c.2469G>T (p.Gln823His)
c.2295G>T (p.Gln765His)
n.1131G>T
c.2643G>T (p.Gln881His)
c.*859G>T (n.*859G>T)
n.554G>T
n.1034G>T
n.434G>T
n.760G>T
c.753G>T (p.Gln251His)
c.1092G>T (p.Gln364His)
c.1080G>T (p.Gln360His)
c.2031G>T (p.Gln677His)
c.2016G>T (p.Gln672His)
c.1929G>T (p.Gln643His)
c.1623G>T (p.Gln541His)
c.1104G>T (p.Gln368His)
c.1071G>T (p.Gln357His)
c.837G>T (p.Gln279His)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.828G>T (p.Gln276His)
n.2484G>T
c.738G>T (p.Gln246His)
n.2402G>T
gnomAD v4
17g.82925055C>ACA295296945TBCDn.1585C>A
n.1506C>A
n.2513C>A
n.1274C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.2467C>A (p.Gln823Lys)
n.1617C>A
c.2326C>A (p.Gln776Lys)
c.*2030C>A (n.*2030C>A)
c.2293C>A (p.Gln765Lys)
c.*1954C>A (n.*1954C>A)
n.1200C>A
n.1831C>A
c.2461C>A (p.Gln821Lys)
c.2188C>A (p.Gln730Lys)
c.2563C>A (p.Gln855Lys)
c.2377C>A (p.Gln793Lys)
c.2020C>A (p.Gln674Lys)
c.2305C>A (p.Gln769Lys)
c.2470C>A (p.Gln824Lys)
c.2296C>A (p.Gln766Lys)
n.1132C>A
c.2644C>A (p.Gln882Lys)
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.555C>A
n.1035C>A
n.435C>A
n.761C>A
c.754C>A
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.2032C>A (p.Gln678Lys)
c.2017C>A (p.Gln673Lys)
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.1624C>A (p.Gln542Lys)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.2485C>A
c.739C>A (p.Gln247Lys)
n.2403C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82925055C=CA2279278167TBCDn.1585C=
n.1506C=
n.2513C=
n.1274C=
c.*348C= (n.*348C=)
c.691C= (p.Gln231=)
c.2467C= (p.Gln823=)
n.1617C=
c.2326C= (p.Gln776=)
c.*2030C= (n.*2030C=)
c.2293C= (p.Gln765=)
c.*1954C= (n.*1954C=)
n.1200C=
n.1831C=
c.2461C= (p.Gln821=)
c.2188C= (p.Gln730=)
c.2563C= (p.Gln855=)
c.2377C= (p.Gln793=)
c.2020C= (p.Gln674=)
c.2305C= (p.Gln769=)
c.2470C= (p.Gln824=)
c.2296C= (p.Gln766=)
n.1132C=
c.2644C= (p.Gln882=)
c.*860C= (n.*860C=)
n.555C=
n.1035C=
n.435C=
n.761C=
c.754C=
c.1093C= (p.Gln365=)
c.1081C= (p.Gln361=)
c.2032C= (p.Gln678=)
c.2017C= (p.Gln673=)
c.1930C= (p.Gln644=)
c.1624C= (p.Gln542=)
c.1105C= (p.Gln369=)
c.1072C= (p.Gln358=)
c.838C= (p.Gln280=)
c.835C= (p.Gln279=)
c.829C= (p.Gln277=)
n.2485C=
c.739C= (p.Gln247=)
n.2403C=
17g.82925055C>GCA401633686TBCDn.1585C>G
n.1506C>G
n.2513C>G
n.1274C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.2467C>G (p.Gln823Glu)
n.1617C>G
c.2326C>G (p.Gln776Glu)
c.*2030C>G (n.*2030C>G)
c.2293C>G (p.Gln765Glu)
c.*1954C>G (n.*1954C>G)
n.1200C>G
n.1831C>G
c.2461C>G (p.Gln821Glu)
c.2188C>G (p.Gln730Glu)
c.2563C>G (p.Gln855Glu)
c.2377C>G (p.Gln793Glu)
c.2020C>G (p.Gln674Glu)
c.2305C>G (p.Gln769Glu)
c.2470C>G (p.Gln824Glu)
c.2296C>G (p.Gln766Glu)
n.1132C>G
c.2644C>G (p.Gln882Glu)
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.555C>G
n.1035C>G
n.435C>G
n.761C>G
c.754C>G
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.2032C>G (p.Gln678Glu)
c.2017C>G (p.Gln673Glu)
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.1624C>G (p.Gln542Glu)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.2485C>G
c.739C>G (p.Gln247Glu)
n.2403C>G
17g.82925055C>TCA401633687TBCDn.1585C>T
n.1506C>T
n.2513C>T
n.1274C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.2467C>T (p.Gln823Ter)
n.1617C>T
c.2326C>T (p.Gln776Ter)
c.*2030C>T (n.*2030C>T)
c.2293C>T (p.Gln765Ter)
c.*1954C>T (n.*1954C>T)
n.1200C>T
n.1831C>T
c.2461C>T (p.Gln821Ter)
c.2188C>T (p.Gln730Ter)
c.2563C>T (p.Gln855Ter)
c.2377C>T (p.Gln793Ter)
c.2020C>T (p.Gln674Ter)
c.2305C>T (p.Gln769Ter)
c.2470C>T (p.Gln824Ter)
c.2296C>T (p.Gln766Ter)
n.1132C>T
c.2644C>T (p.Gln882Ter)
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.555C>T
n.1035C>T
n.435C>T
n.761C>T
c.754C>T
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.2032C>T (p.Gln678Ter)
c.2017C>T (p.Gln673Ter)
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.1624C>T (p.Gln542Ter)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.2485C>T
c.739C>T (p.Gln247Ter)
n.2403C>T
gnomAD v4
17g.82925056A>CCA401633693TBCDn.1586A>C
n.1507A>C
n.2514A>C
n.1275A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.2468A>C (p.Gln823Pro)
n.1618A>C
c.2327A>C (p.Gln776Pro)
c.*2031A>C (n.*2031A>C)
c.2294A>C (p.Gln765Pro)
c.*1955A>C (n.*1955A>C)
n.1201A>C
n.1832A>C
c.2462A>C (p.Gln821Pro)
c.2189A>C (p.Gln730Pro)
c.2564A>C (p.Gln855Pro)
c.2378A>C (p.Gln793Pro)
c.2021A>C (p.Gln674Pro)
c.2306A>C (p.Gln769Pro)
c.2471A>C (p.Gln824Pro)
c.2297A>C (p.Gln766Pro)
n.1133A>C
c.2645A>C (p.Gln882Pro)
c.*861A>C (n.*861A>C)
n.556A>C
n.1036A>C
n.436A>C
n.762A>C
c.755A>C
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.2033A>C (p.Gln678Pro)
c.2018A>C (p.Gln673Pro)
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
c.1625A>C (p.Gln542Pro)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.2486A>C
c.740A>C (p.Gln247Pro)
n.2404A>C
17g.82925056A>GCA401633689TBCDn.1586A>G
n.1507A>G
n.2514A>G
n.1275A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.2468A>G (p.Gln823Arg)
n.1618A>G
c.2327A>G (p.Gln776Arg)
c.*2031A>G (n.*2031A>G)
c.2294A>G (p.Gln765Arg)
c.*1955A>G (n.*1955A>G)
n.1201A>G
n.1832A>G
c.2462A>G (p.Gln821Arg)
c.2189A>G (p.Gln730Arg)
c.2564A>G (p.Gln855Arg)
c.2378A>G (p.Gln793Arg)
c.2021A>G (p.Gln674Arg)
c.2306A>G (p.Gln769Arg)
c.2471A>G (p.Gln824Arg)
c.2297A>G (p.Gln766Arg)
n.1133A>G
c.2645A>G (p.Gln882Arg)
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.556A>G
n.1036A>G
n.436A>G
n.762A>G
c.755A>G
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.2033A>G (p.Gln678Arg)
c.2018A>G (p.Gln673Arg)
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
c.1625A>G (p.Gln542Arg)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.2486A>G
c.740A>G (p.Gln247Arg)
n.2404A>G
17g.82925056A>TCA401633691TBCDn.1586A>T
n.1507A>T
n.2514A>T
n.1275A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.2468A>T (p.Gln823Leu)
n.1618A>T
c.2327A>T (p.Gln776Leu)
c.*2031A>T (n.*2031A>T)
c.2294A>T (p.Gln765Leu)
c.*1955A>T (n.*1955A>T)
n.1201A>T
n.1832A>T
c.2462A>T (p.Gln821Leu)
c.2189A>T (p.Gln730Leu)
c.2564A>T (p.Gln855Leu)
c.2378A>T (p.Gln793Leu)
c.2021A>T (p.Gln674Leu)
c.2306A>T (p.Gln769Leu)
c.2471A>T (p.Gln824Leu)
c.2297A>T (p.Gln766Leu)
n.1133A>T
c.2645A>T (p.Gln882Leu)
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.556A>T
n.1036A>T
n.436A>T
n.762A>T
c.755A>T
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.2033A>T (p.Gln678Leu)
c.2018A>T (p.Gln673Leu)
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.1625A>T (p.Gln542Leu)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.2486A>T
c.740A>T (p.Gln247Leu)
n.2404A>T
17g.82925057G>ACA502597490TBCDn.1587G>A
n.1508G>A
n.2515G>A
n.1276G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.693G>A (p.Gln231=)
c.2469G>A (p.Gln823=)
n.1619G>A
c.2328G>A (p.Gln776=)
c.*2032G>A (n.*2032G>A)
c.2295G>A (p.Gln765=)
c.*1956G>A (n.*1956G>A)
n.1202G>A
n.1833G>A
c.2463G>A (p.Gln821=)
c.2190G>A (p.Gln730=)
c.2565G>A (p.Gln855=)
c.2379G>A (p.Gln793=)
c.2022G>A (p.Gln674=)
c.2307G>A (p.Gln769=)
c.2472G>A (p.Gln824=)
c.2298G>A (p.Gln766=)
n.1134G>A
c.2646G>A (p.Gln882=)
c.*862G>A (n.*862G>A)
n.557G>A
n.1037G>A
n.437G>A
n.763G>A
c.1095G>A (p.Gln365=)
c.1083G>A (p.Gln361=)
c.2034G>A (p.Gln678=)
c.2019G>A (p.Gln673=)
c.1932G>A (p.Gln644=)
c.1626G>A (p.Gln542=)
c.1107G>A (p.Gln369=)
c.1074G>A (p.Gln358=)
c.840G>A (p.Gln280=)
c.837G>A (p.Gln279=)
c.831G>A (p.Gln277=)
n.2487G>A
c.741G>A (p.Gln247=)
n.2405G>A
17g.82925057G>CCA401633695TBCDn.1587G>C
n.1508G>C
n.2515G>C
n.1276G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.693G>C (p.Gln231His)
c.2469G>C (p.Gln823His)
n.1619G>C
c.2328G>C (p.Gln776His)
c.*2032G>C (n.*2032G>C)
c.2295G>C (p.Gln765His)
c.*1956G>C (n.*1956G>C)
n.1202G>C
n.1833G>C
c.2463G>C (p.Gln821His)
c.2190G>C (p.Gln730His)
c.2565G>C (p.Gln855His)
c.2379G>C (p.Gln793His)
c.2022G>C (p.Gln674His)
c.2307G>C (p.Gln769His)
c.2472G>C (p.Gln824His)
c.2298G>C (p.Gln766His)
n.1134G>C
c.2646G>C (p.Gln882His)
c.*862G>C (n.*862G>C)
n.557G>C
n.1037G>C
n.437G>C
n.763G>C
c.1095G>C (p.Gln365His)
c.1083G>C (p.Gln361His)
c.2034G>C (p.Gln678His)
c.2019G>C (p.Gln673His)
c.1932G>C (p.Gln644His)
c.1626G>C (p.Gln542His)
c.1107G>C (p.Gln369His)
c.1074G>C (p.Gln358His)
c.840G>C (p.Gln280His)
c.837G>C (p.Gln279His)
c.831G>C (p.Gln277His)
n.2487G>C
c.741G>C (p.Gln247His)
n.2405G>C
17g.82925057G>TCA401633697TBCDn.1587G>T
n.1508G>T
n.2515G>T
n.1276G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.693G>T (p.Gln231His)
c.2469G>T (p.Gln823His)
n.1619G>T
c.2328G>T (p.Gln776His)
c.*2032G>T (n.*2032G>T)
c.2295G>T (p.Gln765His)
c.*1956G>T (n.*1956G>T)
n.1202G>T
n.1833G>T
c.2463G>T (p.Gln821His)
c.2190G>T (p.Gln730His)
c.2565G>T (p.Gln855His)
c.2379G>T (p.Gln793His)
c.2022G>T (p.Gln674His)
c.2307G>T (p.Gln769His)
c.2472G>T (p.Gln824His)
c.2298G>T (p.Gln766His)
n.1134G>T
c.2646G>T (p.Gln882His)
c.*862G>T (n.*862G>T)
n.557G>T
n.1037G>T
n.437G>T
n.763G>T
c.1095G>T (p.Gln365His)
c.1083G>T (p.Gln361His)
c.2034G>T (p.Gln678His)
c.2019G>T (p.Gln673His)
c.1932G>T (p.Gln644His)
c.1626G>T (p.Gln542His)
c.1107G>T (p.Gln369His)
c.1074G>T (p.Gln358His)
c.840G>T (p.Gln280His)
c.837G>T (p.Gln279His)
c.831G>T (p.Gln277His)
n.2487G>T
c.741G>T (p.Gln247His)
n.2405G>T
gnomAD v4
17g.82925058G>ACA401633699TBCDn.1587+1G>A
n.1508+1G>A
n.2515+1G>A
n.1276+1G>A
c.*350+1G>A (n.*350+1G>A)
c.693+1G>A (n.693+1G>A)
c.2469+1G>A (n.2469+1G>A)
n.1619+1G>A
c.2328+1G>A (n.2328+1G>A)
c.*2032+1G>A (n.*2032+1G>A)
c.2295+1G>A (n.2295+1G>A)
c.*1956+1G>A (n.*1956+1G>A)
n.1202+1G>A
n.1833+1G>A
c.2463+1G>A (n.2463+1G>A)
c.2190+1G>A (n.2190+1G>A)
c.2565+1G>A (n.2565+1G>A)
c.2379+1G>A (n.2379+1G>A)
c.2022+1G>A (n.2022+1G>A)
c.2307+1G>A (n.2307+1G>A)
c.2472+1G>A (n.2472+1G>A)
c.2298+1G>A (n.2298+1G>A)
n.1134+1G>A
c.2646+1G>A (n.2646+1G>A)
c.*862+1G>A (n.*862+1G>A)
n.557+1G>A
n.1037+1G>A
n.437+1G>A
n.763+1G>A
c.1095+1G>A (n.1095+1G>A)
c.1083+1G>A (n.1083+1G>A)
c.2034+1G>A (n.2034+1G>A)
c.2019+1G>A (n.2019+1G>A)
c.1932+1G>A (n.1932+1G>A)
c.1626+1G>A (n.1626+1G>A)
c.1107+1G>A (n.1107+1G>A)
c.1074+1G>A (n.1074+1G>A)
c.840+1G>A (n.840+1G>A)
c.837+1G>A (n.837+1G>A)
c.831+1G>A (n.831+1G>A)
n.2487+1G>A
c.741+1G>A (n.741+1G>A)
n.2405+1G>A
17g.82925058G>CCA401633701TBCDn.1587+1G>C
n.1508+1G>C
n.2515+1G>C
n.1276+1G>C
c.*350+1G>C (n.*350+1G>C)
c.693+1G>C (n.693+1G>C)
c.2469+1G>C (n.2469+1G>C)
n.1619+1G>C
c.2328+1G>C (n.2328+1G>C)
c.*2032+1G>C (n.*2032+1G>C)
c.2295+1G>C (n.2295+1G>C)
c.*1956+1G>C (n.*1956+1G>C)
n.1202+1G>C
n.1833+1G>C
c.2463+1G>C (n.2463+1G>C)
c.2190+1G>C (n.2190+1G>C)
c.2565+1G>C (n.2565+1G>C)
c.2379+1G>C (n.2379+1G>C)
c.2022+1G>C (n.2022+1G>C)
c.2307+1G>C (n.2307+1G>C)
c.2472+1G>C (n.2472+1G>C)
c.2298+1G>C (n.2298+1G>C)
n.1134+1G>C
c.2646+1G>C (n.2646+1G>C)
c.*862+1G>C (n.*862+1G>C)
n.557+1G>C
n.1037+1G>C
n.437+1G>C
n.763+1G>C
c.1095+1G>C (n.1095+1G>C)
c.1083+1G>C (n.1083+1G>C)
c.2034+1G>C (n.2034+1G>C)
c.2019+1G>C (n.2019+1G>C)
c.1932+1G>C (n.1932+1G>C)
c.1626+1G>C (n.1626+1G>C)
c.1107+1G>C (n.1107+1G>C)
c.1074+1G>C (n.1074+1G>C)
c.840+1G>C (n.840+1G>C)
c.837+1G>C (n.837+1G>C)
c.831+1G>C (n.831+1G>C)
n.2487+1G>C
c.741+1G>C (n.741+1G>C)
n.2405+1G>C
17g.82925058G>TCA401633703TBCDn.1587+1G>T
n.1508+1G>T
n.2515+1G>T
n.1276+1G>T
c.*350+1G>T (n.*350+1G>T)
c.693+1G>T (n.693+1G>T)
c.2469+1G>T (n.2469+1G>T)
n.1619+1G>T
c.2328+1G>T (n.2328+1G>T)
c.*2032+1G>T (n.*2032+1G>T)
c.2295+1G>T (n.2295+1G>T)
c.*1956+1G>T (n.*1956+1G>T)
n.1202+1G>T
n.1833+1G>T
c.2463+1G>T (n.2463+1G>T)
c.2190+1G>T (n.2190+1G>T)
c.2565+1G>T (n.2565+1G>T)
c.2379+1G>T (n.2379+1G>T)
c.2022+1G>T (n.2022+1G>T)
c.2307+1G>T (n.2307+1G>T)
c.2472+1G>T (n.2472+1G>T)
c.2298+1G>T (n.2298+1G>T)
n.1134+1G>T
c.2646+1G>T (n.2646+1G>T)
c.*862+1G>T (n.*862+1G>T)
n.557+1G>T
n.1037+1G>T
n.437+1G>T
n.763+1G>T
c.1095+1G>T (n.1095+1G>T)
c.1083+1G>T (n.1083+1G>T)
c.2034+1G>T (n.2034+1G>T)
c.2019+1G>T (n.2019+1G>T)
c.1932+1G>T (n.1932+1G>T)
c.1626+1G>T (n.1626+1G>T)
c.1107+1G>T (n.1107+1G>T)
c.1074+1G>T (n.1074+1G>T)
c.840+1G>T (n.840+1G>T)
c.837+1G>T (n.837+1G>T)
c.831+1G>T (n.831+1G>T)
n.2487+1G>T
c.741+1G>T (n.741+1G>T)
n.2405+1G>T
gnomAD v4
17g.82925059T>ACA401633705TBCDn.1587+2T>A
n.1508+2T>A
n.2515+2T>A
n.1276+2T>A
c.*350+2T>A (n.*350+2T>A)
c.693+2T>A (n.693+2T>A)
c.2469+2T>A (n.2469+2T>A)
n.1619+2T>A
c.2328+2T>A (n.2328+2T>A)
c.*2032+2T>A (n.*2032+2T>A)
c.2295+2T>A (n.2295+2T>A)
c.*1956+2T>A (n.*1956+2T>A)
n.1202+2T>A
n.1833+2T>A
c.2463+2T>A (n.2463+2T>A)
c.2190+2T>A (n.2190+2T>A)
c.2565+2T>A (n.2565+2T>A)
c.2379+2T>A (n.2379+2T>A)
c.2022+2T>A (n.2022+2T>A)
c.2307+2T>A (n.2307+2T>A)
c.2472+2T>A (n.2472+2T>A)
c.2298+2T>A (n.2298+2T>A)
n.1134+2T>A
c.2646+2T>A (n.2646+2T>A)
c.*862+2T>A (n.*862+2T>A)
n.557+2T>A
n.1037+2T>A
n.437+2T>A
n.763+2T>A
c.1095+2T>A (n.1095+2T>A)
c.1083+2T>A (n.1083+2T>A)
c.2034+2T>A (n.2034+2T>A)
c.2019+2T>A (n.2019+2T>A)
c.1932+2T>A (n.1932+2T>A)
c.1626+2T>A (n.1626+2T>A)
c.1107+2T>A (n.1107+2T>A)
c.1074+2T>A (n.1074+2T>A)
c.840+2T>A (n.840+2T>A)
c.837+2T>A (n.837+2T>A)
c.831+2T>A (n.831+2T>A)
n.2487+2T>A
c.741+2T>A (n.741+2T>A)
n.2405+2T>A
17g.82925059T>CCA401633707TBCDn.1587+2T>C
n.1508+2T>C
n.2515+2T>C
n.1276+2T>C
c.*350+2T>C (n.*350+2T>C)
c.693+2T>C (n.693+2T>C)
c.2469+2T>C (n.2469+2T>C)
n.1619+2T>C
c.2328+2T>C (n.2328+2T>C)
c.*2032+2T>C (n.*2032+2T>C)
c.2295+2T>C (n.2295+2T>C)
c.*1956+2T>C (n.*1956+2T>C)
n.1202+2T>C
n.1833+2T>C
c.2463+2T>C (n.2463+2T>C)
c.2190+2T>C (n.2190+2T>C)
c.2565+2T>C (n.2565+2T>C)
c.2379+2T>C (n.2379+2T>C)
c.2022+2T>C (n.2022+2T>C)
c.2307+2T>C (n.2307+2T>C)
c.2472+2T>C (n.2472+2T>C)
c.2298+2T>C (n.2298+2T>C)
n.1134+2T>C
c.2646+2T>C (n.2646+2T>C)
c.*862+2T>C (n.*862+2T>C)
n.557+2T>C
n.1037+2T>C
n.437+2T>C
n.763+2T>C
c.1095+2T>C (n.1095+2T>C)
c.1083+2T>C (n.1083+2T>C)
c.2034+2T>C (n.2034+2T>C)
c.2019+2T>C (n.2019+2T>C)
c.1932+2T>C (n.1932+2T>C)
c.1626+2T>C (n.1626+2T>C)
c.1107+2T>C (n.1107+2T>C)
c.1074+2T>C (n.1074+2T>C)
c.840+2T>C (n.840+2T>C)
c.837+2T>C (n.837+2T>C)
c.831+2T>C (n.831+2T>C)
n.2487+2T>C
c.741+2T>C (n.741+2T>C)
n.2405+2T>C
gnomAD v4
17g.82925059T>GCA401633709TBCDn.1587+2T>G
n.1508+2T>G
n.2515+2T>G
n.1276+2T>G
c.*350+2T>G (n.*350+2T>G)
c.693+2T>G (n.693+2T>G)
c.2469+2T>G (n.2469+2T>G)
n.1619+2T>G
c.2328+2T>G (n.2328+2T>G)
c.*2032+2T>G (n.*2032+2T>G)
c.2295+2T>G (n.2295+2T>G)
c.*1956+2T>G (n.*1956+2T>G)
n.1202+2T>G
n.1833+2T>G
c.2463+2T>G (n.2463+2T>G)
c.2190+2T>G (n.2190+2T>G)
c.2565+2T>G (n.2565+2T>G)
c.2379+2T>G (n.2379+2T>G)
c.2022+2T>G (n.2022+2T>G)
c.2307+2T>G (n.2307+2T>G)
c.2472+2T>G (n.2472+2T>G)
c.2298+2T>G (n.2298+2T>G)
n.1134+2T>G
c.2646+2T>G (n.2646+2T>G)
c.*862+2T>G (n.*862+2T>G)
n.557+2T>G
n.1037+2T>G
n.437+2T>G
n.763+2T>G
c.1095+2T>G (n.1095+2T>G)
c.1083+2T>G (n.1083+2T>G)
c.2034+2T>G (n.2034+2T>G)
c.2019+2T>G (n.2019+2T>G)
c.1932+2T>G (n.1932+2T>G)
c.1626+2T>G (n.1626+2T>G)
c.1107+2T>G (n.1107+2T>G)
c.1074+2T>G (n.1074+2T>G)
c.840+2T>G (n.840+2T>G)
c.837+2T>G (n.837+2T>G)
c.831+2T>G (n.831+2T>G)
n.2487+2T>G
c.741+2T>G (n.741+2T>G)
n.2405+2T>G
17g.82925060G>TCA2640719861TBCDn.1587+3G>T
n.1508+3G>T
n.2515+3G>T
n.1276+3G>T
c.*350+3G>T (n.*350+3G>T)
c.693+3G>T (n.693+3G>T)
c.2469+3G>T (n.2469+3G>T)
n.1619+3G>T
c.2328+3G>T (n.2328+3G>T)
c.*2032+3G>T (n.*2032+3G>T)
c.2295+3G>T (n.2295+3G>T)
c.*1956+3G>T (n.*1956+3G>T)
n.1202+3G>T
n.1833+3G>T
c.2463+3G>T (n.2463+3G>T)
c.2190+3G>T (n.2190+3G>T)
c.2565+3G>T (n.2565+3G>T)
c.2379+3G>T (n.2379+3G>T)
c.2022+3G>T (n.2022+3G>T)
c.2307+3G>T (n.2307+3G>T)
c.2472+3G>T (n.2472+3G>T)
c.2298+3G>T (n.2298+3G>T)
n.1134+3G>T
c.2646+3G>T (n.2646+3G>T)
c.*862+3G>T (n.*862+3G>T)
n.557+3G>T
n.1037+3G>T
n.437+3G>T
n.763+3G>T
c.1095+3G>T (n.1095+3G>T)
c.1083+3G>T (n.1083+3G>T)
c.2034+3G>T (n.2034+3G>T)
c.2019+3G>T (n.2019+3G>T)
c.1932+3G>T (n.1932+3G>T)
c.1626+3G>T (n.1626+3G>T)
c.1107+3G>T (n.1107+3G>T)
c.1074+3G>T (n.1074+3G>T)
c.840+3G>T (n.840+3G>T)
c.837+3G>T (n.837+3G>T)
c.831+3G>T (n.831+3G>T)
n.2487+3G>T
c.741+3G>T (n.741+3G>T)
n.2405+3G>T
gnomAD v4
17g.82925061A>GCA2640719864TBCDn.1587+4A>G
n.1508+4A>G
n.2515+4A>G
n.1276+4A>G
c.*350+4A>G (n.*350+4A>G)
c.693+4A>G (n.693+4A>G)
c.2469+4A>G (n.2469+4A>G)
n.1619+4A>G
c.2328+4A>G (n.2328+4A>G)
c.*2032+4A>G (n.*2032+4A>G)
c.2295+4A>G (n.2295+4A>G)
c.*1956+4A>G (n.*1956+4A>G)
n.1202+4A>G
n.1833+4A>G
c.2463+4A>G (n.2463+4A>G)
c.2190+4A>G (n.2190+4A>G)
c.2565+4A>G (n.2565+4A>G)
c.2379+4A>G (n.2379+4A>G)
c.2022+4A>G (n.2022+4A>G)
c.2307+4A>G (n.2307+4A>G)
c.2472+4A>G (n.2472+4A>G)
c.2298+4A>G (n.2298+4A>G)
n.1134+4A>G
c.2646+4A>G (n.2646+4A>G)
c.*862+4A>G (n.*862+4A>G)
n.557+4A>G
n.1037+4A>G
n.437+4A>G
n.763+4A>G
c.1095+4A>G (n.1095+4A>G)
c.1083+4A>G (n.1083+4A>G)
c.2034+4A>G (n.2034+4A>G)
c.2019+4A>G (n.2019+4A>G)
c.1932+4A>G (n.1932+4A>G)
c.1626+4A>G (n.1626+4A>G)
c.1107+4A>G (n.1107+4A>G)
c.1074+4A>G (n.1074+4A>G)
c.840+4A>G (n.840+4A>G)
c.837+4A>G (n.837+4A>G)
c.831+4A>G (n.831+4A>G)
n.2487+4A>G
c.741+4A>G (n.741+4A>G)
n.2405+4A>G
gnomAD v4
17g.82925062G>ACA2640719865TBCDn.1587+5G>A
n.1508+5G>A
n.2515+5G>A
n.1276+5G>A
c.*350+5G>A (n.*350+5G>A)
c.693+5G>A (n.693+5G>A)
c.2469+5G>A (n.2469+5G>A)
n.1619+5G>A
c.2328+5G>A (n.2328+5G>A)
c.*2032+5G>A (n.*2032+5G>A)
c.2295+5G>A (n.2295+5G>A)
c.*1956+5G>A (n.*1956+5G>A)
n.1202+5G>A
n.1833+5G>A
c.2463+5G>A (n.2463+5G>A)
c.2190+5G>A (n.2190+5G>A)
c.2565+5G>A (n.2565+5G>A)
c.2379+5G>A (n.2379+5G>A)
c.2022+5G>A (n.2022+5G>A)
c.2307+5G>A (n.2307+5G>A)
c.2472+5G>A (n.2472+5G>A)
c.2298+5G>A (n.2298+5G>A)
n.1134+5G>A
c.2646+5G>A (n.2646+5G>A)
c.*862+5G>A (n.*862+5G>A)
n.557+5G>A
n.1037+5G>A
n.437+5G>A
n.763+5G>A
c.1095+5G>A (n.1095+5G>A)
c.1083+5G>A (n.1083+5G>A)
c.2034+5G>A (n.2034+5G>A)
c.2019+5G>A (n.2019+5G>A)
c.1932+5G>A (n.1932+5G>A)
c.1626+5G>A (n.1626+5G>A)
c.1107+5G>A (n.1107+5G>A)
c.1074+5G>A (n.1074+5G>A)
c.840+5G>A (n.840+5G>A)
c.837+5G>A (n.837+5G>A)
c.831+5G>A (n.831+5G>A)
n.2487+5G>A
c.741+5G>A (n.741+5G>A)
n.2405+5G>A
gnomAD v4
17g.82925062G>TCA2640719866TBCDn.1587+5G>T
n.1508+5G>T
n.2515+5G>T
n.1276+5G>T
c.*350+5G>T (n.*350+5G>T)
c.693+5G>T (n.693+5G>T)
c.2469+5G>T (n.2469+5G>T)
n.1619+5G>T
c.2328+5G>T (n.2328+5G>T)
c.*2032+5G>T (n.*2032+5G>T)
c.2295+5G>T (n.2295+5G>T)
c.*1956+5G>T (n.*1956+5G>T)
n.1202+5G>T
n.1833+5G>T
c.2463+5G>T (n.2463+5G>T)
c.2190+5G>T (n.2190+5G>T)
c.2565+5G>T (n.2565+5G>T)
c.2379+5G>T (n.2379+5G>T)
c.2022+5G>T (n.2022+5G>T)
c.2307+5G>T (n.2307+5G>T)
c.2472+5G>T (n.2472+5G>T)
c.2298+5G>T (n.2298+5G>T)
n.1134+5G>T
c.2646+5G>T (n.2646+5G>T)
c.*862+5G>T (n.*862+5G>T)
n.557+5G>T
n.1037+5G>T
n.437+5G>T
n.763+5G>T
c.1095+5G>T (n.1095+5G>T)
c.1083+5G>T (n.1083+5G>T)
c.2034+5G>T (n.2034+5G>T)
c.2019+5G>T (n.2019+5G>T)
c.1932+5G>T (n.1932+5G>T)
c.1626+5G>T (n.1626+5G>T)
c.1107+5G>T (n.1107+5G>T)
c.1074+5G>T (n.1074+5G>T)
c.840+5G>T (n.840+5G>T)
c.837+5G>T (n.837+5G>T)
c.831+5G>T (n.831+5G>T)
n.2487+5G>T
c.741+5G>T (n.741+5G>T)
n.2405+5G>T
gnomAD v4
17g.82925063G>ACA2640719868TBCDn.1587+6G>A
n.1508+6G>A
n.2515+6G>A
n.1276+6G>A
c.*350+6G>A (n.*350+6G>A)
c.693+6G>A (n.693+6G>A)
c.2469+6G>A (n.2469+6G>A)
n.1619+6G>A
c.2328+6G>A (n.2328+6G>A)
c.*2032+6G>A (n.*2032+6G>A)
c.2295+6G>A (n.2295+6G>A)
c.*1956+6G>A (n.*1956+6G>A)
n.1202+6G>A
n.1833+6G>A
c.2463+6G>A (n.2463+6G>A)
c.2190+6G>A (n.2190+6G>A)
c.2565+6G>A (n.2565+6G>A)
c.2379+6G>A (n.2379+6G>A)
c.2022+6G>A (n.2022+6G>A)
c.2307+6G>A (n.2307+6G>A)
c.2472+6G>A (n.2472+6G>A)
c.2298+6G>A (n.2298+6G>A)
n.1134+6G>A
c.2646+6G>A (n.2646+6G>A)
c.*862+6G>A (n.*862+6G>A)
n.557+6G>A
n.1037+6G>A
n.437+6G>A
n.763+6G>A
c.1095+6G>A (n.1095+6G>A)
c.1083+6G>A (n.1083+6G>A)
c.2034+6G>A (n.2034+6G>A)
c.2019+6G>A (n.2019+6G>A)
c.1932+6G>A (n.1932+6G>A)
c.1626+6G>A (n.1626+6G>A)
c.1107+6G>A (n.1107+6G>A)
c.1074+6G>A (n.1074+6G>A)
c.840+6G>A (n.840+6G>A)
c.837+6G>A (n.837+6G>A)
c.831+6G>A (n.831+6G>A)
n.2487+6G>A
c.741+6G>A (n.741+6G>A)
n.2405+6G>A
gnomAD v4
17g.82925063G>TCA2640719872TBCDn.1587+6G>T
n.1508+6G>T
n.2515+6G>T
n.1276+6G>T
c.*350+6G>T (n.*350+6G>T)
c.693+6G>T (n.693+6G>T)
c.2469+6G>T (n.2469+6G>T)
n.1619+6G>T
c.2328+6G>T (n.2328+6G>T)
c.*2032+6G>T (n.*2032+6G>T)
c.2295+6G>T (n.2295+6G>T)
c.*1956+6G>T (n.*1956+6G>T)
n.1202+6G>T
n.1833+6G>T
c.2463+6G>T (n.2463+6G>T)
c.2190+6G>T (n.2190+6G>T)
c.2565+6G>T (n.2565+6G>T)
c.2379+6G>T (n.2379+6G>T)
c.2022+6G>T (n.2022+6G>T)
c.2307+6G>T (n.2307+6G>T)
c.2472+6G>T (n.2472+6G>T)
c.2298+6G>T (n.2298+6G>T)
n.1134+6G>T
c.2646+6G>T (n.2646+6G>T)
c.*862+6G>T (n.*862+6G>T)
n.557+6G>T
n.1037+6G>T
n.437+6G>T
n.763+6G>T
c.1095+6G>T (n.1095+6G>T)
c.1083+6G>T (n.1083+6G>T)
c.2034+6G>T (n.2034+6G>T)
c.2019+6G>T (n.2019+6G>T)
c.1932+6G>T (n.1932+6G>T)
c.1626+6G>T (n.1626+6G>T)
c.1107+6G>T (n.1107+6G>T)
c.1074+6G>T (n.1074+6G>T)
c.840+6G>T (n.840+6G>T)
c.837+6G>T (n.837+6G>T)
c.831+6G>T (n.831+6G>T)
n.2487+6G>T
c.741+6G>T (n.741+6G>T)
n.2405+6G>T
gnomAD v4
17g.82925064C>ACA2640719874TBCDn.1587+7C>A
n.1508+7C>A
n.2515+7C>A
n.1276+7C>A
c.*350+7C>A (n.*350+7C>A)
c.693+7C>A (n.693+7C>A)
c.2469+7C>A (n.2469+7C>A)
n.1619+7C>A
c.2328+7C>A (n.2328+7C>A)
c.*2032+7C>A (n.*2032+7C>A)
c.2295+7C>A (n.2295+7C>A)
c.*1956+7C>A (n.*1956+7C>A)
n.1202+7C>A
n.1833+7C>A
c.2463+7C>A (n.2463+7C>A)
c.2190+7C>A (n.2190+7C>A)
c.2565+7C>A (n.2565+7C>A)
c.2379+7C>A (n.2379+7C>A)
c.2022+7C>A (n.2022+7C>A)
c.2307+7C>A (n.2307+7C>A)
c.2472+7C>A (n.2472+7C>A)
c.2298+7C>A (n.2298+7C>A)
n.1134+7C>A
c.2646+7C>A (n.2646+7C>A)
c.*862+7C>A (n.*862+7C>A)
n.557+7C>A
n.1037+7C>A
n.437+7C>A
n.763+7C>A
c.1095+7C>A (n.1095+7C>A)
c.1083+7C>A (n.1083+7C>A)
c.2034+7C>A (n.2034+7C>A)
c.2019+7C>A (n.2019+7C>A)
c.1932+7C>A (n.1932+7C>A)
c.1626+7C>A (n.1626+7C>A)
c.1107+7C>A (n.1107+7C>A)
c.1074+7C>A (n.1074+7C>A)
c.840+7C>A (n.840+7C>A)
c.837+7C>A (n.837+7C>A)
c.831+7C>A (n.831+7C>A)
n.2487+7C>A
c.741+7C>A (n.741+7C>A)
n.2405+7C>A
gnomAD v4
17g.82925066G>ACA2640719876TBCDn.1587+9G>A
n.1508+9G>A
n.2515+9G>A
n.1276+9G>A
c.*350+9G>A (n.*350+9G>A)
c.693+9G>A (n.693+9G>A)
c.2469+9G>A (n.2469+9G>A)
n.1619+9G>A
c.2328+9G>A (n.2328+9G>A)
c.*2032+9G>A (n.*2032+9G>A)
c.2295+9G>A (n.2295+9G>A)
c.*1956+9G>A (n.*1956+9G>A)
n.1202+9G>A
n.1833+9G>A
c.2463+9G>A (n.2463+9G>A)
c.2190+9G>A (n.2190+9G>A)
c.2565+9G>A (n.2565+9G>A)
c.2379+9G>A (n.2379+9G>A)
c.2022+9G>A (n.2022+9G>A)
c.2307+9G>A (n.2307+9G>A)
c.2472+9G>A (n.2472+9G>A)
c.2298+9G>A (n.2298+9G>A)
n.1134+9G>A
c.2646+9G>A (n.2646+9G>A)
c.*862+9G>A (n.*862+9G>A)
n.557+9G>A
n.1037+9G>A
n.437+9G>A
n.763+9G>A
c.1095+9G>A (n.1095+9G>A)
c.1083+9G>A (n.1083+9G>A)
c.2034+9G>A (n.2034+9G>A)
c.2019+9G>A (n.2019+9G>A)
c.1932+9G>A (n.1932+9G>A)
c.1626+9G>A (n.1626+9G>A)
c.1107+9G>A (n.1107+9G>A)
c.1074+9G>A (n.1074+9G>A)
c.840+9G>A (n.840+9G>A)
c.837+9G>A (n.837+9G>A)
c.831+9G>A (n.831+9G>A)
n.2487+9G>A
c.741+9G>A (n.741+9G>A)
n.2405+9G>A
gnomAD v4
17g.82925066G>CCA2279278169TBCDn.1587+9G>C
n.1508+9G>C
n.2515+9G>C
n.1276+9G>C
c.*350+9G>C (n.*350+9G>C)
c.693+9G>C (n.693+9G>C)
c.2469+9G>C (n.2469+9G>C)
n.1619+9G>C
c.2328+9G>C (n.2328+9G>C)
c.*2032+9G>C (n.*2032+9G>C)
c.2295+9G>C (n.2295+9G>C)
c.*1956+9G>C (n.*1956+9G>C)
n.1202+9G>C
n.1833+9G>C
c.2463+9G>C (n.2463+9G>C)
c.2190+9G>C (n.2190+9G>C)
c.2565+9G>C (n.2565+9G>C)
c.2379+9G>C (n.2379+9G>C)
c.2022+9G>C (n.2022+9G>C)
c.2307+9G>C (n.2307+9G>C)
c.2472+9G>C (n.2472+9G>C)
c.2298+9G>C (n.2298+9G>C)
n.1134+9G>C
c.2646+9G>C (n.2646+9G>C)
c.*862+9G>C (n.*862+9G>C)
n.557+9G>C
n.1037+9G>C
n.437+9G>C
n.763+9G>C
c.1095+9G>C (n.1095+9G>C)
c.1083+9G>C (n.1083+9G>C)
c.2034+9G>C (n.2034+9G>C)
c.2019+9G>C (n.2019+9G>C)
c.1932+9G>C (n.1932+9G>C)
c.1626+9G>C (n.1626+9G>C)
c.1107+9G>C (n.1107+9G>C)
c.1074+9G>C (n.1074+9G>C)
c.840+9G>C (n.840+9G>C)
c.837+9G>C (n.837+9G>C)
c.831+9G>C (n.831+9G>C)
n.2487+9G>C
c.741+9G>C (n.741+9G>C)
n.2405+9G>C
dbSNP
17g.82925066G=CA2279278168TBCDn.1587+9G=
n.1508+9G=
n.2515+9G=
n.1276+9G=
c.*350+9G= (n.*350+9G=)
c.693+9G= (n.693+9G=)
c.2469+9G= (n.2469+9G=)
n.1619+9G=
c.2328+9G= (n.2328+9G=)
c.*2032+9G= (n.*2032+9G=)
c.2295+9G= (n.2295+9G=)
c.*1956+9G= (n.*1956+9G=)
n.1202+9G=
n.1833+9G=
c.2463+9G= (n.2463+9G=)
c.2190+9G= (n.2190+9G=)
c.2565+9G= (n.2565+9G=)
c.2379+9G= (n.2379+9G=)
c.2022+9G= (n.2022+9G=)
c.2307+9G= (n.2307+9G=)
c.2472+9G= (n.2472+9G=)
c.2298+9G= (n.2298+9G=)
n.1134+9G=
c.2646+9G= (n.2646+9G=)
c.*862+9G= (n.*862+9G=)
n.557+9G=
n.1037+9G=
n.437+9G=
n.763+9G=
c.1095+9G= (n.1095+9G=)
c.1083+9G= (n.1083+9G=)
c.2034+9G= (n.2034+9G=)
c.2019+9G= (n.2019+9G=)
c.1932+9G= (n.1932+9G=)
c.1626+9G= (n.1626+9G=)
c.1107+9G= (n.1107+9G=)
c.1074+9G= (n.1074+9G=)
c.840+9G= (n.840+9G=)
c.837+9G= (n.837+9G=)
c.831+9G= (n.831+9G=)
n.2487+9G=
c.741+9G= (n.741+9G=)
n.2405+9G=
17g.82925067G>ACA2640719880TBCDn.1587+10G>A
n.1508+10G>A
n.2515+10G>A
n.1276+10G>A
c.*350+10G>A (n.*350+10G>A)
c.693+10G>A (n.693+10G>A)
c.2469+10G>A (n.2469+10G>A)
n.1619+10G>A
c.2328+10G>A (n.2328+10G>A)
c.*2032+10G>A (n.*2032+10G>A)
c.2295+10G>A (n.2295+10G>A)
c.*1956+10G>A (n.*1956+10G>A)
n.1202+10G>A
n.1833+10G>A
c.2463+10G>A (n.2463+10G>A)
c.2190+10G>A (n.2190+10G>A)
c.2565+10G>A (n.2565+10G>A)
c.2379+10G>A (n.2379+10G>A)
c.2022+10G>A (n.2022+10G>A)
c.2307+10G>A (n.2307+10G>A)
c.2472+10G>A (n.2472+10G>A)
c.2298+10G>A (n.2298+10G>A)
n.1134+10G>A
c.2646+10G>A (n.2646+10G>A)
c.*862+10G>A (n.*862+10G>A)
n.557+10G>A
n.1037+10G>A
n.437+10G>A
n.763+10G>A
c.1095+10G>A (n.1095+10G>A)
c.1083+10G>A (n.1083+10G>A)
c.2034+10G>A (n.2034+10G>A)
c.2019+10G>A (n.2019+10G>A)
c.1932+10G>A (n.1932+10G>A)
c.1626+10G>A (n.1626+10G>A)
c.1107+10G>A (n.1107+10G>A)
c.1074+10G>A (n.1074+10G>A)
c.840+10G>A (n.840+10G>A)
c.837+10G>A (n.837+10G>A)
c.831+10G>A (n.831+10G>A)
n.2487+10G>A
c.741+10G>A (n.741+10G>A)
n.2405+10G>A
gnomAD v4
17g.82925067G>TCA2640719892TBCDn.1587+10G>T
n.1508+10G>T
n.2515+10G>T
n.1276+10G>T
c.*350+10G>T (n.*350+10G>T)
c.693+10G>T (n.693+10G>T)
c.2469+10G>T (n.2469+10G>T)
n.1619+10G>T
c.2328+10G>T (n.2328+10G>T)
c.*2032+10G>T (n.*2032+10G>T)
c.2295+10G>T (n.2295+10G>T)
c.*1956+10G>T (n.*1956+10G>T)
n.1202+10G>T
n.1833+10G>T
c.2463+10G>T (n.2463+10G>T)
c.2190+10G>T (n.2190+10G>T)
c.2565+10G>T (n.2565+10G>T)
c.2379+10G>T (n.2379+10G>T)
c.2022+10G>T (n.2022+10G>T)
c.2307+10G>T (n.2307+10G>T)
c.2472+10G>T (n.2472+10G>T)
c.2298+10G>T (n.2298+10G>T)
n.1134+10G>T
c.2646+10G>T (n.2646+10G>T)
c.*862+10G>T (n.*862+10G>T)
n.557+10G>T
n.1037+10G>T
n.437+10G>T
n.763+10G>T
c.1095+10G>T (n.1095+10G>T)
c.1083+10G>T (n.1083+10G>T)
c.2034+10G>T (n.2034+10G>T)
c.2019+10G>T (n.2019+10G>T)
c.1932+10G>T (n.1932+10G>T)
c.1626+10G>T (n.1626+10G>T)
c.1107+10G>T (n.1107+10G>T)
c.1074+10G>T (n.1074+10G>T)
c.840+10G>T (n.840+10G>T)
c.837+10G>T (n.837+10G>T)
c.831+10G>T (n.831+10G>T)
n.2487+10G>T
c.741+10G>T (n.741+10G>T)
n.2405+10G>T
gnomAD v4
17g.82925068C>ACA2640719893TBCDn.1587+11C>A
n.1508+11C>A
n.2515+11C>A
n.1276+11C>A
c.*350+11C>A (n.*350+11C>A)
c.693+11C>A (n.693+11C>A)
c.2469+11C>A (n.2469+11C>A)
n.1619+11C>A
c.2328+11C>A (n.2328+11C>A)
c.*2032+11C>A (n.*2032+11C>A)
c.2295+11C>A (n.2295+11C>A)
c.*1956+11C>A (n.*1956+11C>A)
n.1202+11C>A
n.1833+11C>A
c.2463+11C>A (n.2463+11C>A)
c.2190+11C>A (n.2190+11C>A)
c.2565+11C>A (n.2565+11C>A)
c.2379+11C>A (n.2379+11C>A)
c.2022+11C>A (n.2022+11C>A)
c.2307+11C>A (n.2307+11C>A)
c.2472+11C>A (n.2472+11C>A)
c.2298+11C>A (n.2298+11C>A)
n.1134+11C>A
c.2646+11C>A (n.2646+11C>A)
c.*862+11C>A (n.*862+11C>A)
n.557+11C>A
n.1037+11C>A
n.437+11C>A
n.763+11C>A
c.1095+11C>A (n.1095+11C>A)
c.1083+11C>A (n.1083+11C>A)
c.2034+11C>A (n.2034+11C>A)
c.2019+11C>A (n.2019+11C>A)
c.1932+11C>A (n.1932+11C>A)
c.1626+11C>A (n.1626+11C>A)
c.1107+11C>A (n.1107+11C>A)
c.1074+11C>A (n.1074+11C>A)
c.840+11C>A (n.840+11C>A)
c.837+11C>A (n.837+11C>A)
c.831+11C>A (n.831+11C>A)
n.2487+11C>A
c.741+11C>A (n.741+11C>A)
n.2405+11C>A
gnomAD v4
17g.82925068C>TCA2640719894TBCDn.1587+11C>T
n.1508+11C>T
n.2515+11C>T
n.1276+11C>T
c.*350+11C>T (n.*350+11C>T)
c.693+11C>T (n.693+11C>T)
c.2469+11C>T (n.2469+11C>T)
n.1619+11C>T
c.2328+11C>T (n.2328+11C>T)
c.*2032+11C>T (n.*2032+11C>T)
c.2295+11C>T (n.2295+11C>T)
c.*1956+11C>T (n.*1956+11C>T)
n.1202+11C>T
n.1833+11C>T
c.2463+11C>T (n.2463+11C>T)
c.2190+11C>T (n.2190+11C>T)
c.2565+11C>T (n.2565+11C>T)
c.2379+11C>T (n.2379+11C>T)
c.2022+11C>T (n.2022+11C>T)
c.2307+11C>T (n.2307+11C>T)
c.2472+11C>T (n.2472+11C>T)
c.2298+11C>T (n.2298+11C>T)
n.1134+11C>T
c.2646+11C>T (n.2646+11C>T)
c.*862+11C>T (n.*862+11C>T)
n.557+11C>T
n.1037+11C>T
n.437+11C>T
n.763+11C>T
c.1095+11C>T (n.1095+11C>T)
c.1083+11C>T (n.1083+11C>T)
c.2034+11C>T (n.2034+11C>T)
c.2019+11C>T (n.2019+11C>T)
c.1932+11C>T (n.1932+11C>T)
c.1626+11C>T (n.1626+11C>T)
c.1107+11C>T (n.1107+11C>T)
c.1074+11C>T (n.1074+11C>T)
c.840+11C>T (n.840+11C>T)
c.837+11C>T (n.837+11C>T)
c.831+11C>T (n.831+11C>T)
n.2487+11C>T
c.741+11C>T (n.741+11C>T)
n.2405+11C>T
gnomAD v4
17g.82925069delCA2640719895TBCDn.1587+12del
n.1508+12del
n.2515+12del
n.1276+12del
c.*350+12del (n.*350+12del)
c.693+12del (n.693+12del)
c.2469+12del (n.2469+12del)
n.1619+12del
c.2328+12del (n.2328+12del)
c.*2032+12del (n.*2032+12del)
c.2295+12del (n.2295+12del)
c.*1956+12del (n.*1956+12del)
n.1202+12del
n.1833+12del
c.2463+12del (n.2463+12del)
c.2190+12del (n.2190+12del)
c.2565+12del (n.2565+12del)
c.2379+12del (n.2379+12del)
c.2022+12del (n.2022+12del)
c.2307+12del (n.2307+12del)
c.2472+12del (n.2472+12del)
c.2298+12del (n.2298+12del)
n.1134+12del
c.2646+12del (n.2646+12del)
c.*862+12del (n.*862+12del)
n.557+12del
n.1037+12del
n.437+12del
n.763+12del
c.1095+12del (n.1095+12del)
c.1083+12del (n.1083+12del)
c.2034+12del (n.2034+12del)
c.2019+12del (n.2019+12del)
c.1932+12del (n.1932+12del)
c.1626+12del (n.1626+12del)
c.1107+12del (n.1107+12del)
c.1074+12del (n.1074+12del)
c.840+12del (n.840+12del)
c.837+12del (n.837+12del)
c.831+12del (n.831+12del)
n.2487+12del
c.741+12del (n.741+12del)
n.2405+12del
gnomAD v4
17g.82925069C>ACA2640719896TBCDn.1587+12C>A
n.1508+12C>A
n.2515+12C>A
n.1276+12C>A
c.*350+12C>A (n.*350+12C>A)
c.693+12C>A (n.693+12C>A)
c.2469+12C>A (n.2469+12C>A)
n.1619+12C>A
c.2328+12C>A (n.2328+12C>A)
c.*2032+12C>A (n.*2032+12C>A)
c.2295+12C>A (n.2295+12C>A)
c.*1956+12C>A (n.*1956+12C>A)
n.1202+12C>A
n.1833+12C>A
c.2463+12C>A (n.2463+12C>A)
c.2190+12C>A (n.2190+12C>A)
c.2565+12C>A (n.2565+12C>A)
c.2379+12C>A (n.2379+12C>A)
c.2022+12C>A (n.2022+12C>A)
c.2307+12C>A (n.2307+12C>A)
c.2472+12C>A (n.2472+12C>A)
c.2298+12C>A (n.2298+12C>A)
n.1134+12C>A
c.2646+12C>A (n.2646+12C>A)
c.*862+12C>A (n.*862+12C>A)
n.557+12C>A
n.1037+12C>A
n.437+12C>A
n.763+12C>A
c.1095+12C>A (n.1095+12C>A)
c.1083+12C>A (n.1083+12C>A)
c.2034+12C>A (n.2034+12C>A)
c.2019+12C>A (n.2019+12C>A)
c.1932+12C>A (n.1932+12C>A)
c.1626+12C>A (n.1626+12C>A)
c.1107+12C>A (n.1107+12C>A)
c.1074+12C>A (n.1074+12C>A)
c.840+12C>A (n.840+12C>A)
c.837+12C>A (n.837+12C>A)
c.831+12C>A (n.831+12C>A)
n.2487+12C>A
c.741+12C>A (n.741+12C>A)
n.2405+12C>A
gnomAD v4
17g.82925069C>TCA2697555294TBCDn.1587+12C>T
n.1508+12C>T
n.2515+12C>T
n.1276+12C>T
c.*350+12C>T (n.*350+12C>T)
c.693+12C>T (n.693+12C>T)
c.2469+12C>T (n.2469+12C>T)
n.1619+12C>T
c.2328+12C>T (n.2328+12C>T)
c.*2032+12C>T (n.*2032+12C>T)
c.2295+12C>T (n.2295+12C>T)
c.*1956+12C>T (n.*1956+12C>T)
n.1202+12C>T
n.1833+12C>T
c.2463+12C>T (n.2463+12C>T)
c.2190+12C>T (n.2190+12C>T)
c.2565+12C>T (n.2565+12C>T)
c.2379+12C>T (n.2379+12C>T)
c.2022+12C>T (n.2022+12C>T)
c.2307+12C>T (n.2307+12C>T)
c.2472+12C>T (n.2472+12C>T)
c.2298+12C>T (n.2298+12C>T)
n.1134+12C>T
c.2646+12C>T (n.2646+12C>T)
c.*862+12C>T (n.*862+12C>T)
n.557+12C>T
n.1037+12C>T
n.437+12C>T
n.763+12C>T
c.1095+12C>T (n.1095+12C>T)
c.1083+12C>T (n.1083+12C>T)
c.2034+12C>T (n.2034+12C>T)
c.2019+12C>T (n.2019+12C>T)
c.1932+12C>T (n.1932+12C>T)
c.1626+12C>T (n.1626+12C>T)
c.1107+12C>T (n.1107+12C>T)
c.1074+12C>T (n.1074+12C>T)
c.840+12C>T (n.840+12C>T)
c.837+12C>T (n.837+12C>T)
c.831+12C>T (n.831+12C>T)
n.2487+12C>T
c.741+12C>T (n.741+12C>T)
n.2405+12C>T
ClinVar
17g.82925070A=CA2279278170TBCDn.1587+13A=
n.1508+13A=
n.2515+13A=
n.1276+13A=
c.*350+13A= (n.*350+13A=)
c.693+13A= (n.693+13A=)
c.2469+13A= (n.2469+13A=)
n.1619+13A=
c.2328+13A= (n.2328+13A=)
c.*2032+13A= (n.*2032+13A=)
c.2295+13A= (n.2295+13A=)
c.*1956+13A= (n.*1956+13A=)
n.1202+13A=
n.1833+13A=
c.2463+13A= (n.2463+13A=)
c.2190+13A= (n.2190+13A=)
c.2565+13A= (n.2565+13A=)
c.2379+13A= (n.2379+13A=)
c.2022+13A= (n.2022+13A=)
c.2307+13A= (n.2307+13A=)
c.2472+13A= (n.2472+13A=)
c.2298+13A= (n.2298+13A=)
n.1134+13A=
c.2646+13A= (n.2646+13A=)
c.*862+13A= (n.*862+13A=)
n.557+13A=
n.1037+13A=
n.437+13A=
n.763+13A=
c.1095+13A= (n.1095+13A=)
c.1083+13A= (n.1083+13A=)
c.2034+13A= (n.2034+13A=)
c.2019+13A= (n.2019+13A=)
c.1932+13A= (n.1932+13A=)
c.1626+13A= (n.1626+13A=)
c.1107+13A= (n.1107+13A=)
c.1074+13A= (n.1074+13A=)
c.840+13A= (n.840+13A=)
c.837+13A= (n.837+13A=)
c.831+13A= (n.831+13A=)
n.2487+13A=
c.741+13A= (n.741+13A=)
n.2405+13A=
17g.82925070A>GCA627838004TBCDn.1587+13A>G
n.1508+13A>G
n.2515+13A>G
n.1276+13A>G
c.*350+13A>G (n.*350+13A>G)
c.693+13A>G (n.693+13A>G)
c.2469+13A>G (n.2469+13A>G)
n.1619+13A>G
c.2328+13A>G (n.2328+13A>G)
c.*2032+13A>G (n.*2032+13A>G)
c.2295+13A>G (n.2295+13A>G)
c.*1956+13A>G (n.*1956+13A>G)
n.1202+13A>G
n.1833+13A>G
c.2463+13A>G (n.2463+13A>G)
c.2190+13A>G (n.2190+13A>G)
c.2565+13A>G (n.2565+13A>G)
c.2379+13A>G (n.2379+13A>G)
c.2022+13A>G (n.2022+13A>G)
c.2307+13A>G (n.2307+13A>G)
c.2472+13A>G (n.2472+13A>G)
c.2298+13A>G (n.2298+13A>G)
n.1134+13A>G
c.2646+13A>G (n.2646+13A>G)
c.*862+13A>G (n.*862+13A>G)
n.557+13A>G
n.1037+13A>G
n.437+13A>G
n.763+13A>G
c.1095+13A>G (n.1095+13A>G)
c.1083+13A>G (n.1083+13A>G)
c.2034+13A>G (n.2034+13A>G)
c.2019+13A>G (n.2019+13A>G)
c.1932+13A>G (n.1932+13A>G)
c.1626+13A>G (n.1626+13A>G)
c.1107+13A>G (n.1107+13A>G)
c.1074+13A>G (n.1074+13A>G)
c.840+13A>G (n.840+13A>G)
c.837+13A>G (n.837+13A>G)
c.831+13A>G (n.831+13A>G)
n.2487+13A>G
c.741+13A>G (n.741+13A>G)
n.2405+13A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.82925071C>ACA2640719897TBCDn.1587+14C>A
n.1508+14C>A
n.2515+14C>A
n.1276+14C>A
c.*350+14C>A (n.*350+14C>A)
c.693+14C>A (n.693+14C>A)
c.2469+14C>A (n.2469+14C>A)
n.1619+14C>A
c.2328+14C>A (n.2328+14C>A)
c.*2032+14C>A (n.*2032+14C>A)
c.2295+14C>A (n.2295+14C>A)
c.*1956+14C>A (n.*1956+14C>A)
n.1202+14C>A
n.1833+14C>A
c.2463+14C>A (n.2463+14C>A)
c.2190+14C>A (n.2190+14C>A)
c.2565+14C>A (n.2565+14C>A)
c.2379+14C>A (n.2379+14C>A)
c.2022+14C>A (n.2022+14C>A)
c.2307+14C>A (n.2307+14C>A)
c.2472+14C>A (n.2472+14C>A)
c.2298+14C>A (n.2298+14C>A)
n.1134+14C>A
c.2646+14C>A (n.2646+14C>A)
c.*862+14C>A (n.*862+14C>A)
n.557+14C>A
n.1037+14C>A
n.437+14C>A
n.763+14C>A
c.1095+14C>A (n.1095+14C>A)
c.1083+14C>A (n.1083+14C>A)
c.2034+14C>A (n.2034+14C>A)
c.2019+14C>A (n.2019+14C>A)
c.1932+14C>A (n.1932+14C>A)
c.1626+14C>A (n.1626+14C>A)
c.1107+14C>A (n.1107+14C>A)
c.1074+14C>A (n.1074+14C>A)
c.840+14C>A (n.840+14C>A)
c.837+14C>A (n.837+14C>A)
c.831+14C>A (n.831+14C>A)
n.2487+14C>A
c.741+14C>A (n.741+14C>A)
n.2405+14C>A
gnomAD v4
17g.82925071C=CA2279278172TBCDn.1587+14C=
n.1508+14C=
n.2515+14C=
n.1276+14C=
c.*350+14C= (n.*350+14C=)
c.693+14C= (n.693+14C=)
c.2469+14C= (n.2469+14C=)
n.1619+14C=
c.2328+14C= (n.2328+14C=)
c.*2032+14C= (n.*2032+14C=)
c.2295+14C= (n.2295+14C=)
c.*1956+14C= (n.*1956+14C=)
n.1202+14C=
n.1833+14C=
c.2463+14C= (n.2463+14C=)
c.2190+14C= (n.2190+14C=)
c.2565+14C= (n.2565+14C=)
c.2379+14C= (n.2379+14C=)
c.2022+14C= (n.2022+14C=)
c.2307+14C= (n.2307+14C=)
c.2472+14C= (n.2472+14C=)
c.2298+14C= (n.2298+14C=)
n.1134+14C=
c.2646+14C= (n.2646+14C=)
c.*862+14C= (n.*862+14C=)
n.557+14C=
n.1037+14C=
n.437+14C=
n.763+14C=
c.1095+14C= (n.1095+14C=)
c.1083+14C= (n.1083+14C=)
c.2034+14C= (n.2034+14C=)
c.2019+14C= (n.2019+14C=)
c.1932+14C= (n.1932+14C=)
c.1626+14C= (n.1626+14C=)
c.1107+14C= (n.1107+14C=)
c.1074+14C= (n.1074+14C=)
c.840+14C= (n.840+14C=)
c.837+14C= (n.837+14C=)
c.831+14C= (n.831+14C=)
n.2487+14C=
c.741+14C= (n.741+14C=)
n.2405+14C=
17g.82925071C>GCA2810680237TBCDn.1587+14C>G
n.1508+14C>G
n.2515+14C>G
n.1276+14C>G
c.*350+14C>G (n.*350+14C>G)
c.693+14C>G (n.693+14C>G)
c.2469+14C>G (n.2469+14C>G)
n.1619+14C>G
c.2328+14C>G (n.2328+14C>G)
c.*2032+14C>G (n.*2032+14C>G)
c.2295+14C>G (n.2295+14C>G)
c.*1956+14C>G (n.*1956+14C>G)
n.1202+14C>G
n.1833+14C>G
c.2463+14C>G (n.2463+14C>G)
c.2190+14C>G (n.2190+14C>G)
c.2565+14C>G (n.2565+14C>G)
c.2379+14C>G (n.2379+14C>G)
c.2022+14C>G (n.2022+14C>G)
c.2307+14C>G (n.2307+14C>G)
c.2472+14C>G (n.2472+14C>G)
c.2298+14C>G (n.2298+14C>G)
n.1134+14C>G
c.2646+14C>G (n.2646+14C>G)
c.*862+14C>G (n.*862+14C>G)
n.557+14C>G
n.1037+14C>G
n.437+14C>G
n.763+14C>G
c.1095+14C>G (n.1095+14C>G)
c.1083+14C>G (n.1083+14C>G)
c.2034+14C>G (n.2034+14C>G)
c.2019+14C>G (n.2019+14C>G)
c.1932+14C>G (n.1932+14C>G)
c.1626+14C>G (n.1626+14C>G)
c.1107+14C>G (n.1107+14C>G)
c.1074+14C>G (n.1074+14C>G)
c.840+14C>G (n.840+14C>G)
c.837+14C>G (n.837+14C>G)
c.831+14C>G (n.831+14C>G)
n.2487+14C>G
c.741+14C>G (n.741+14C>G)
n.2405+14C>G
17g.82925071C>TCA8863027TBCDn.1587+14C>T
n.1508+14C>T
n.2515+14C>T
n.1276+14C>T
c.*350+14C>T (n.*350+14C>T)
c.693+14C>T (n.693+14C>T)
c.2469+14C>T (n.2469+14C>T)
n.1619+14C>T
c.2328+14C>T (n.2328+14C>T)
c.*2032+14C>T (n.*2032+14C>T)
c.2295+14C>T (n.2295+14C>T)
c.*1956+14C>T (n.*1956+14C>T)
n.1202+14C>T
n.1833+14C>T
c.2463+14C>T (n.2463+14C>T)
c.2190+14C>T (n.2190+14C>T)
c.2565+14C>T (n.2565+14C>T)
c.2379+14C>T (n.2379+14C>T)
c.2022+14C>T (n.2022+14C>T)
c.2307+14C>T (n.2307+14C>T)
c.2472+14C>T (n.2472+14C>T)
c.2298+14C>T (n.2298+14C>T)
n.1134+14C>T
c.2646+14C>T (n.2646+14C>T)
c.*862+14C>T (n.*862+14C>T)
n.557+14C>T
n.1037+14C>T
n.437+14C>T
n.763+14C>T
c.1095+14C>T (n.1095+14C>T)
c.1083+14C>T (n.1083+14C>T)
c.2034+14C>T (n.2034+14C>T)
c.2019+14C>T (n.2019+14C>T)
c.1932+14C>T (n.1932+14C>T)
c.1626+14C>T (n.1626+14C>T)
c.1107+14C>T (n.1107+14C>T)
c.1074+14C>T (n.1074+14C>T)
c.840+14C>T (n.840+14C>T)
c.837+14C>T (n.837+14C>T)
c.831+14C>T (n.831+14C>T)
n.2487+14C>T
c.741+14C>T (n.741+14C>T)
n.2405+14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925072G>ACA295296953TBCDn.1587+15G>A
n.1508+15G>A
n.2515+15G>A
n.1276+15G>A
c.*350+15G>A (n.*350+15G>A)
c.693+15G>A (n.693+15G>A)
c.2469+15G>A (n.2469+15G>A)
n.1619+15G>A
c.2328+15G>A (n.2328+15G>A)
c.*2032+15G>A (n.*2032+15G>A)
c.2295+15G>A (n.2295+15G>A)
c.*1956+15G>A (n.*1956+15G>A)
n.1202+15G>A
n.1833+15G>A
c.2463+15G>A (n.2463+15G>A)
c.2190+15G>A (n.2190+15G>A)
c.2565+15G>A (n.2565+15G>A)
c.2379+15G>A (n.2379+15G>A)
c.2022+15G>A (n.2022+15G>A)
c.2307+15G>A (n.2307+15G>A)
c.2472+15G>A (n.2472+15G>A)
c.2298+15G>A (n.2298+15G>A)
n.1134+15G>A
c.2646+15G>A (n.2646+15G>A)
c.*862+15G>A (n.*862+15G>A)
n.557+15G>A
n.1037+15G>A
n.437+15G>A
n.763+15G>A
c.1095+15G>A (n.1095+15G>A)
c.1083+15G>A (n.1083+15G>A)
c.2034+15G>A (n.2034+15G>A)
c.2019+15G>A (n.2019+15G>A)
c.1932+15G>A (n.1932+15G>A)
c.1626+15G>A (n.1626+15G>A)
c.1107+15G>A (n.1107+15G>A)
c.1074+15G>A (n.1074+15G>A)
c.840+15G>A (n.840+15G>A)
c.837+15G>A (n.837+15G>A)
c.831+15G>A (n.831+15G>A)
n.2487+15G>A
c.741+15G>A (n.741+15G>A)
n.2405+15G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925072G=CA2279278176TBCDn.1587+15G=
n.1508+15G=
n.2515+15G=
n.1276+15G=
c.*350+15G= (n.*350+15G=)
c.693+15G= (n.693+15G=)
c.2469+15G= (n.2469+15G=)
n.1619+15G=
c.2328+15G= (n.2328+15G=)
c.*2032+15G= (n.*2032+15G=)
c.2295+15G= (n.2295+15G=)
c.*1956+15G= (n.*1956+15G=)
n.1202+15G=
n.1833+15G=
c.2463+15G= (n.2463+15G=)
c.2190+15G= (n.2190+15G=)
c.2565+15G= (n.2565+15G=)
c.2379+15G= (n.2379+15G=)
c.2022+15G= (n.2022+15G=)
c.2307+15G= (n.2307+15G=)
c.2472+15G= (n.2472+15G=)
c.2298+15G= (n.2298+15G=)
n.1134+15G=
c.2646+15G= (n.2646+15G=)
c.*862+15G= (n.*862+15G=)
n.557+15G=
n.1037+15G=
n.437+15G=
n.763+15G=
c.1095+15G= (n.1095+15G=)
c.1083+15G= (n.1083+15G=)
c.2034+15G= (n.2034+15G=)
c.2019+15G= (n.2019+15G=)
c.1932+15G= (n.1932+15G=)
c.1626+15G= (n.1626+15G=)
c.1107+15G= (n.1107+15G=)
c.1074+15G= (n.1074+15G=)
c.840+15G= (n.840+15G=)
c.837+15G= (n.837+15G=)
c.831+15G= (n.831+15G=)
n.2487+15G=
c.741+15G= (n.741+15G=)
n.2405+15G=
17g.82925072G>TCA2640719898TBCDn.1587+15G>T
n.1508+15G>T
n.2515+15G>T
n.1276+15G>T
c.*350+15G>T (n.*350+15G>T)
c.693+15G>T (n.693+15G>T)
c.2469+15G>T (n.2469+15G>T)
n.1619+15G>T
c.2328+15G>T (n.2328+15G>T)
c.*2032+15G>T (n.*2032+15G>T)
c.2295+15G>T (n.2295+15G>T)
c.*1956+15G>T (n.*1956+15G>T)
n.1202+15G>T
n.1833+15G>T
c.2463+15G>T (n.2463+15G>T)
c.2190+15G>T (n.2190+15G>T)
c.2565+15G>T (n.2565+15G>T)
c.2379+15G>T (n.2379+15G>T)
c.2022+15G>T (n.2022+15G>T)
c.2307+15G>T (n.2307+15G>T)
c.2472+15G>T (n.2472+15G>T)
c.2298+15G>T (n.2298+15G>T)
n.1134+15G>T
c.2646+15G>T (n.2646+15G>T)
c.*862+15G>T (n.*862+15G>T)
n.557+15G>T
n.1037+15G>T
n.437+15G>T
n.763+15G>T
c.1095+15G>T (n.1095+15G>T)
c.1083+15G>T (n.1083+15G>T)
c.2034+15G>T (n.2034+15G>T)
c.2019+15G>T (n.2019+15G>T)
c.1932+15G>T (n.1932+15G>T)
c.1626+15G>T (n.1626+15G>T)
c.1107+15G>T (n.1107+15G>T)
c.1074+15G>T (n.1074+15G>T)
c.840+15G>T (n.840+15G>T)
c.837+15G>T (n.837+15G>T)
c.831+15G>T (n.831+15G>T)
n.2487+15G>T
c.741+15G>T (n.741+15G>T)
n.2405+15G>T
gnomAD v4
17g.82925073C>ACA2640719901TBCDn.1587+16C>A
n.1508+16C>A
n.2515+16C>A
n.1276+16C>A
c.*350+16C>A (n.*350+16C>A)
c.693+16C>A (n.693+16C>A)
c.2469+16C>A (n.2469+16C>A)
n.1619+16C>A
c.2328+16C>A (n.2328+16C>A)
c.*2032+16C>A (n.*2032+16C>A)
c.2295+16C>A (n.2295+16C>A)
c.*1956+16C>A (n.*1956+16C>A)
n.1202+16C>A
n.1833+16C>A
c.2463+16C>A (n.2463+16C>A)
c.2190+16C>A (n.2190+16C>A)
c.2565+16C>A (n.2565+16C>A)
c.2379+16C>A (n.2379+16C>A)
c.2022+16C>A (n.2022+16C>A)
c.2307+16C>A (n.2307+16C>A)
c.2472+16C>A (n.2472+16C>A)
c.2298+16C>A (n.2298+16C>A)
n.1134+16C>A
c.2646+16C>A (n.2646+16C>A)
c.*862+16C>A (n.*862+16C>A)
n.557+16C>A
n.1037+16C>A
n.437+16C>A
n.763+16C>A
c.1095+16C>A (n.1095+16C>A)
c.1083+16C>A (n.1083+16C>A)
c.2034+16C>A (n.2034+16C>A)
c.2019+16C>A (n.2019+16C>A)
c.1932+16C>A (n.1932+16C>A)
c.1626+16C>A (n.1626+16C>A)
c.1107+16C>A (n.1107+16C>A)
c.1074+16C>A (n.1074+16C>A)
c.840+16C>A (n.840+16C>A)
c.837+16C>A (n.837+16C>A)
c.831+16C>A (n.831+16C>A)
n.2487+16C>A
c.741+16C>A (n.741+16C>A)
n.2405+16C>A
gnomAD v4
17g.82925073C=CA2279278179TBCDn.1587+16C=
n.1508+16C=
n.2515+16C=
n.1276+16C=
c.*350+16C= (n.*350+16C=)
c.693+16C= (n.693+16C=)
c.2469+16C= (n.2469+16C=)
n.1619+16C=
c.2328+16C= (n.2328+16C=)
c.*2032+16C= (n.*2032+16C=)
c.2295+16C= (n.2295+16C=)
c.*1956+16C= (n.*1956+16C=)
n.1202+16C=
n.1833+16C=
c.2463+16C= (n.2463+16C=)
c.2190+16C= (n.2190+16C=)
c.2565+16C= (n.2565+16C=)
c.2379+16C= (n.2379+16C=)
c.2022+16C= (n.2022+16C=)
c.2307+16C= (n.2307+16C=)
c.2472+16C= (n.2472+16C=)
c.2298+16C= (n.2298+16C=)
n.1134+16C=
c.2646+16C= (n.2646+16C=)
c.*862+16C= (n.*862+16C=)
n.557+16C=
n.1037+16C=
n.437+16C=
n.763+16C=
c.1095+16C= (n.1095+16C=)
c.1083+16C= (n.1083+16C=)
c.2034+16C= (n.2034+16C=)
c.2019+16C= (n.2019+16C=)
c.1932+16C= (n.1932+16C=)
c.1626+16C= (n.1626+16C=)
c.1107+16C= (n.1107+16C=)
c.1074+16C= (n.1074+16C=)
c.840+16C= (n.840+16C=)
c.837+16C= (n.837+16C=)
c.831+16C= (n.831+16C=)
n.2487+16C=
c.741+16C= (n.741+16C=)
n.2405+16C=
17g.82925073C>TCA8863028TBCDn.1587+16C>T
n.1508+16C>T
n.2515+16C>T
n.1276+16C>T
c.*350+16C>T (n.*350+16C>T)
c.693+16C>T (n.693+16C>T)
c.2469+16C>T (n.2469+16C>T)
n.1619+16C>T
c.2328+16C>T (n.2328+16C>T)
c.*2032+16C>T (n.*2032+16C>T)
c.2295+16C>T (n.2295+16C>T)
c.*1956+16C>T (n.*1956+16C>T)
n.1202+16C>T
n.1833+16C>T
c.2463+16C>T (n.2463+16C>T)
c.2190+16C>T (n.2190+16C>T)
c.2565+16C>T (n.2565+16C>T)
c.2379+16C>T (n.2379+16C>T)
c.2022+16C>T (n.2022+16C>T)
c.2307+16C>T (n.2307+16C>T)
c.2472+16C>T (n.2472+16C>T)
c.2298+16C>T (n.2298+16C>T)
n.1134+16C>T
c.2646+16C>T (n.2646+16C>T)
c.*862+16C>T (n.*862+16C>T)
n.557+16C>T
n.1037+16C>T
n.437+16C>T
n.763+16C>T
c.1095+16C>T (n.1095+16C>T)
c.1083+16C>T (n.1083+16C>T)
c.2034+16C>T (n.2034+16C>T)
c.2019+16C>T (n.2019+16C>T)
c.1932+16C>T (n.1932+16C>T)
c.1626+16C>T (n.1626+16C>T)
c.1107+16C>T (n.1107+16C>T)
c.1074+16C>T (n.1074+16C>T)
c.840+16C>T (n.840+16C>T)
c.837+16C>T (n.837+16C>T)
c.831+16C>T (n.831+16C>T)
n.2487+16C>T
c.741+16C>T (n.741+16C>T)
n.2405+16C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925074G>ACA627838005TBCDn.1587+17G>A
n.1508+17G>A
n.2515+17G>A
n.1276+17G>A
c.*350+17G>A (n.*350+17G>A)
c.693+17G>A (n.693+17G>A)
c.2469+17G>A (n.2469+17G>A)
n.1619+17G>A
c.2328+17G>A (n.2328+17G>A)
c.*2032+17G>A (n.*2032+17G>A)
c.2295+17G>A (n.2295+17G>A)
c.*1956+17G>A (n.*1956+17G>A)
n.1202+17G>A
n.1833+17G>A
c.2463+17G>A (n.2463+17G>A)
c.2190+17G>A (n.2190+17G>A)
c.2565+17G>A (n.2565+17G>A)
c.2379+17G>A (n.2379+17G>A)
c.2022+17G>A (n.2022+17G>A)
c.2307+17G>A (n.2307+17G>A)
c.2472+17G>A (n.2472+17G>A)
c.2298+17G>A (n.2298+17G>A)
n.1134+17G>A
c.2646+17G>A (n.2646+17G>A)
c.*862+17G>A (n.*862+17G>A)
n.557+17G>A
n.1037+17G>A
n.437+17G>A
n.763+17G>A
c.1095+17G>A (n.1095+17G>A)
c.1083+17G>A (n.1083+17G>A)
c.2034+17G>A (n.2034+17G>A)
c.2019+17G>A (n.2019+17G>A)
c.1932+17G>A (n.1932+17G>A)
c.1626+17G>A (n.1626+17G>A)
c.1107+17G>A (n.1107+17G>A)
c.1074+17G>A (n.1074+17G>A)
c.840+17G>A (n.840+17G>A)
c.837+17G>A (n.837+17G>A)
c.831+17G>A (n.831+17G>A)
n.2487+17G>A
c.741+17G>A (n.741+17G>A)
n.2405+17G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925074G>CCA8863029TBCDn.1587+17G>C
n.1508+17G>C
n.2515+17G>C
n.1276+17G>C
c.*350+17G>C (n.*350+17G>C)
c.693+17G>C (n.693+17G>C)
c.2469+17G>C (n.2469+17G>C)
n.1619+17G>C
c.2328+17G>C (n.2328+17G>C)
c.*2032+17G>C (n.*2032+17G>C)
c.2295+17G>C (n.2295+17G>C)
c.*1956+17G>C (n.*1956+17G>C)
n.1202+17G>C
n.1833+17G>C
c.2463+17G>C (n.2463+17G>C)
c.2190+17G>C (n.2190+17G>C)
c.2565+17G>C (n.2565+17G>C)
c.2379+17G>C (n.2379+17G>C)
c.2022+17G>C (n.2022+17G>C)
c.2307+17G>C (n.2307+17G>C)
c.2472+17G>C (n.2472+17G>C)
c.2298+17G>C (n.2298+17G>C)
n.1134+17G>C
c.2646+17G>C (n.2646+17G>C)
c.*862+17G>C (n.*862+17G>C)
n.557+17G>C
n.1037+17G>C
n.437+17G>C
n.763+17G>C
c.1095+17G>C (n.1095+17G>C)
c.1083+17G>C (n.1083+17G>C)
c.2034+17G>C (n.2034+17G>C)
c.2019+17G>C (n.2019+17G>C)
c.1932+17G>C (n.1932+17G>C)
c.1626+17G>C (n.1626+17G>C)
c.1107+17G>C (n.1107+17G>C)
c.1074+17G>C (n.1074+17G>C)
c.840+17G>C (n.840+17G>C)
c.837+17G>C (n.837+17G>C)
c.831+17G>C (n.831+17G>C)
n.2487+17G>C
c.741+17G>C (n.741+17G>C)
n.2405+17G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.82925074G=CA2279278181TBCDn.1587+17G=
n.1508+17G=
n.2515+17G=
n.1276+17G=
c.*350+17G= (n.*350+17G=)
c.693+17G= (n.693+17G=)
c.2469+17G= (n.2469+17G=)
n.1619+17G=
c.2328+17G= (n.2328+17G=)
c.*2032+17G= (n.*2032+17G=)
c.2295+17G= (n.2295+17G=)
c.*1956+17G= (n.*1956+17G=)
n.1202+17G=
n.1833+17G=
c.2463+17G= (n.2463+17G=)
c.2190+17G= (n.2190+17G=)
c.2565+17G= (n.2565+17G=)
c.2379+17G= (n.2379+17G=)
c.2022+17G= (n.2022+17G=)
c.2307+17G= (n.2307+17G=)
c.2472+17G= (n.2472+17G=)
c.2298+17G= (n.2298+17G=)
n.1134+17G=
c.2646+17G= (n.2646+17G=)
c.*862+17G= (n.*862+17G=)
n.557+17G=
n.1037+17G=
n.437+17G=
n.763+17G=
c.1095+17G= (n.1095+17G=)
c.1083+17G= (n.1083+17G=)
c.2034+17G= (n.2034+17G=)
c.2019+17G= (n.2019+17G=)
c.1932+17G= (n.1932+17G=)
c.1626+17G= (n.1626+17G=)
c.1107+17G= (n.1107+17G=)
c.1074+17G= (n.1074+17G=)
c.840+17G= (n.840+17G=)
c.837+17G= (n.837+17G=)
c.831+17G= (n.831+17G=)
n.2487+17G=
c.741+17G= (n.741+17G=)
n.2405+17G=
17g.82925074G>TCA2640719912TBCDn.1587+17G>T
n.1508+17G>T
n.2515+17G>T
n.1276+17G>T
c.*350+17G>T (n.*350+17G>T)
c.693+17G>T (n.693+17G>T)
c.2469+17G>T (n.2469+17G>T)
n.1619+17G>T
c.2328+17G>T (n.2328+17G>T)
c.*2032+17G>T (n.*2032+17G>T)
c.2295+17G>T (n.2295+17G>T)
c.*1956+17G>T (n.*1956+17G>T)
n.1202+17G>T
n.1833+17G>T
c.2463+17G>T (n.2463+17G>T)
c.2190+17G>T (n.2190+17G>T)
c.2565+17G>T (n.2565+17G>T)
c.2379+17G>T (n.2379+17G>T)
c.2022+17G>T (n.2022+17G>T)
c.2307+17G>T (n.2307+17G>T)
c.2472+17G>T (n.2472+17G>T)
c.2298+17G>T (n.2298+17G>T)
n.1134+17G>T
c.2646+17G>T (n.2646+17G>T)
c.*862+17G>T (n.*862+17G>T)
n.557+17G>T
n.1037+17G>T
n.437+17G>T
n.763+17G>T
c.1095+17G>T (n.1095+17G>T)
c.1083+17G>T (n.1083+17G>T)
c.2034+17G>T (n.2034+17G>T)
c.2019+17G>T (n.2019+17G>T)
c.1932+17G>T (n.1932+17G>T)
c.1626+17G>T (n.1626+17G>T)
c.1107+17G>T (n.1107+17G>T)
c.1074+17G>T (n.1074+17G>T)
c.840+17G>T (n.840+17G>T)
c.837+17G>T (n.837+17G>T)
c.831+17G>T (n.831+17G>T)
n.2487+17G>T
c.741+17G>T (n.741+17G>T)
n.2405+17G>T
gnomAD v4
17g.82925075C>ACA2640719914TBCDn.1587+18C>A
n.1508+18C>A
n.2515+18C>A
n.1276+18C>A
c.*350+18C>A (n.*350+18C>A)
c.693+18C>A (n.693+18C>A)
c.2469+18C>A (n.2469+18C>A)
n.1619+18C>A
c.2328+18C>A (n.2328+18C>A)
c.*2032+18C>A (n.*2032+18C>A)
c.2295+18C>A (n.2295+18C>A)
c.*1956+18C>A (n.*1956+18C>A)
n.1202+18C>A
n.1833+18C>A
c.2463+18C>A (n.2463+18C>A)
c.2190+18C>A (n.2190+18C>A)
c.2565+18C>A (n.2565+18C>A)
c.2379+18C>A (n.2379+18C>A)
c.2022+18C>A (n.2022+18C>A)
c.2307+18C>A (n.2307+18C>A)
c.2472+18C>A (n.2472+18C>A)
c.2298+18C>A (n.2298+18C>A)
n.1134+18C>A
c.2646+18C>A (n.2646+18C>A)
c.*862+18C>A (n.*862+18C>A)
n.557+18C>A
n.1037+18C>A
n.437+18C>A
n.763+18C>A
c.1095+18C>A (n.1095+18C>A)
c.1083+18C>A (n.1083+18C>A)
c.2034+18C>A (n.2034+18C>A)
c.2019+18C>A (n.2019+18C>A)
c.1932+18C>A (n.1932+18C>A)
c.1626+18C>A (n.1626+18C>A)
c.1107+18C>A (n.1107+18C>A)
c.1074+18C>A (n.1074+18C>A)
c.840+18C>A (n.840+18C>A)
c.837+18C>A (n.837+18C>A)
c.831+18C>A (n.831+18C>A)
n.2487+18C>A
c.741+18C>A (n.741+18C>A)
n.2405+18C>A
gnomAD v4
17g.82925075C>TCA2640719915TBCDn.1587+18C>T
n.1508+18C>T
n.2515+18C>T
n.1276+18C>T
c.*350+18C>T (n.*350+18C>T)
c.693+18C>T (n.693+18C>T)
c.2469+18C>T (n.2469+18C>T)
n.1619+18C>T
c.2328+18C>T (n.2328+18C>T)
c.*2032+18C>T (n.*2032+18C>T)
c.2295+18C>T (n.2295+18C>T)
c.*1956+18C>T (n.*1956+18C>T)
n.1202+18C>T
n.1833+18C>T
c.2463+18C>T (n.2463+18C>T)
c.2190+18C>T (n.2190+18C>T)
c.2565+18C>T (n.2565+18C>T)
c.2379+18C>T (n.2379+18C>T)
c.2022+18C>T (n.2022+18C>T)
c.2307+18C>T (n.2307+18C>T)
c.2472+18C>T (n.2472+18C>T)
c.2298+18C>T (n.2298+18C>T)
n.1134+18C>T
c.2646+18C>T (n.2646+18C>T)
c.*862+18C>T (n.*862+18C>T)
n.557+18C>T
n.1037+18C>T
n.437+18C>T
n.763+18C>T
c.1095+18C>T (n.1095+18C>T)
c.1083+18C>T (n.1083+18C>T)
c.2034+18C>T (n.2034+18C>T)
c.2019+18C>T (n.2019+18C>T)
c.1932+18C>T (n.1932+18C>T)
c.1626+18C>T (n.1626+18C>T)
c.1107+18C>T (n.1107+18C>T)
c.1074+18C>T (n.1074+18C>T)
c.840+18C>T (n.840+18C>T)
c.837+18C>T (n.837+18C>T)
c.831+18C>T (n.831+18C>T)
n.2487+18C>T
c.741+18C>T (n.741+18C>T)
n.2405+18C>T
gnomAD v4
17g.82925076A=CA2279278183TBCDn.1587+19A=
n.1508+19A=
n.2515+19A=
n.1276+19A=
c.*350+19A= (n.*350+19A=)
c.693+19A= (n.693+19A=)
c.2469+19A= (n.2469+19A=)
n.1619+19A=
c.2328+19A= (n.2328+19A=)
c.*2032+19A= (n.*2032+19A=)
c.2295+19A= (n.2295+19A=)
c.*1956+19A= (n.*1956+19A=)
n.1202+19A=
n.1833+19A=
c.2463+19A= (n.2463+19A=)
c.2190+19A= (n.2190+19A=)
c.2565+19A= (n.2565+19A=)
c.2379+19A= (n.2379+19A=)
c.2022+19A= (n.2022+19A=)
c.2307+19A= (n.2307+19A=)
c.2472+19A= (n.2472+19A=)
c.2298+19A= (n.2298+19A=)
n.1134+19A=
c.2646+19A= (n.2646+19A=)
c.*862+19A= (n.*862+19A=)
n.557+19A=
n.1037+19A=
n.437+19A=
n.763+19A=
c.1095+19A= (n.1095+19A=)
c.1083+19A= (n.1083+19A=)
c.2034+19A= (n.2034+19A=)
c.2019+19A= (n.2019+19A=)
c.1932+19A= (n.1932+19A=)
c.1626+19A= (n.1626+19A=)
c.1107+19A= (n.1107+19A=)
c.1074+19A= (n.1074+19A=)
c.840+19A= (n.840+19A=)
c.837+19A= (n.837+19A=)
c.831+19A= (n.831+19A=)
n.2487+19A=
c.741+19A= (n.741+19A=)
n.2405+19A=
17g.82925076A>GCA295296970TBCDn.1587+19A>G
n.1508+19A>G
n.2515+19A>G
n.1276+19A>G
c.*350+19A>G (n.*350+19A>G)
c.693+19A>G (n.693+19A>G)
c.2469+19A>G (n.2469+19A>G)
n.1619+19A>G
c.2328+19A>G (n.2328+19A>G)
c.*2032+19A>G (n.*2032+19A>G)
c.2295+19A>G (n.2295+19A>G)
c.*1956+19A>G (n.*1956+19A>G)
n.1202+19A>G
n.1833+19A>G
c.2463+19A>G (n.2463+19A>G)
c.2190+19A>G (n.2190+19A>G)
c.2565+19A>G (n.2565+19A>G)
c.2379+19A>G (n.2379+19A>G)
c.2022+19A>G (n.2022+19A>G)
c.2307+19A>G (n.2307+19A>G)
c.2472+19A>G (n.2472+19A>G)
c.2298+19A>G (n.2298+19A>G)
n.1134+19A>G
c.2646+19A>G (n.2646+19A>G)
c.*862+19A>G (n.*862+19A>G)
n.557+19A>G
n.1037+19A>G
n.437+19A>G
n.763+19A>G
c.1095+19A>G (n.1095+19A>G)
c.1083+19A>G (n.1083+19A>G)
c.2034+19A>G (n.2034+19A>G)
c.2019+19A>G (n.2019+19A>G)
c.1932+19A>G (n.1932+19A>G)
c.1626+19A>G (n.1626+19A>G)
c.1107+19A>G (n.1107+19A>G)
c.1074+19A>G (n.1074+19A>G)
c.840+19A>G (n.840+19A>G)
c.837+19A>G (n.837+19A>G)
c.831+19A>G (n.831+19A>G)
n.2487+19A>G
c.741+19A>G (n.741+19A>G)
n.2405+19A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925077G>CCA2279278187TBCDn.1587+20G>C
n.1508+20G>C
n.2515+20G>C
n.1276+20G>C
c.*350+20G>C (n.*350+20G>C)
c.693+20G>C (n.693+20G>C)
c.2469+20G>C (n.2469+20G>C)
n.1619+20G>C
c.2328+20G>C (n.2328+20G>C)
c.*2032+20G>C (n.*2032+20G>C)
c.2295+20G>C (n.2295+20G>C)
c.*1956+20G>C (n.*1956+20G>C)
n.1202+20G>C
n.1833+20G>C
c.2463+20G>C (n.2463+20G>C)
c.2190+20G>C (n.2190+20G>C)
c.2565+20G>C (n.2565+20G>C)
c.2379+20G>C (n.2379+20G>C)
c.2022+20G>C (n.2022+20G>C)
c.2307+20G>C (n.2307+20G>C)
c.2472+20G>C (n.2472+20G>C)
c.2298+20G>C (n.2298+20G>C)
n.1134+20G>C
c.2646+20G>C (n.2646+20G>C)
c.*862+20G>C (n.*862+20G>C)
n.557+20G>C
n.1037+20G>C
n.437+20G>C
n.763+20G>C
c.1095+20G>C (n.1095+20G>C)
c.1083+20G>C (n.1083+20G>C)
c.2034+20G>C (n.2034+20G>C)
c.2019+20G>C (n.2019+20G>C)
c.1932+20G>C (n.1932+20G>C)
c.1626+20G>C (n.1626+20G>C)
c.1107+20G>C (n.1107+20G>C)
c.1074+20G>C (n.1074+20G>C)
c.840+20G>C (n.840+20G>C)
c.837+20G>C (n.837+20G>C)
c.831+20G>C (n.831+20G>C)
n.2487+20G>C
c.741+20G>C (n.741+20G>C)
n.2405+20G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.82925077G=CA2279278185TBCDn.1587+20G=
n.1508+20G=
n.2515+20G=
n.1276+20G=
c.*350+20G= (n.*350+20G=)
c.693+20G= (n.693+20G=)
c.2469+20G= (n.2469+20G=)
n.1619+20G=
c.2328+20G= (n.2328+20G=)
c.*2032+20G= (n.*2032+20G=)
c.2295+20G= (n.2295+20G=)
c.*1956+20G= (n.*1956+20G=)
n.1202+20G=
n.1833+20G=
c.2463+20G= (n.2463+20G=)
c.2190+20G= (n.2190+20G=)
c.2565+20G= (n.2565+20G=)
c.2379+20G= (n.2379+20G=)
c.2022+20G= (n.2022+20G=)
c.2307+20G= (n.2307+20G=)
c.2472+20G= (n.2472+20G=)
c.2298+20G= (n.2298+20G=)
n.1134+20G=
c.2646+20G= (n.2646+20G=)
c.*862+20G= (n.*862+20G=)
n.557+20G=
n.1037+20G=
n.437+20G=
n.763+20G=
c.1095+20G= (n.1095+20G=)
c.1083+20G= (n.1083+20G=)
c.2034+20G= (n.2034+20G=)
c.2019+20G= (n.2019+20G=)
c.1932+20G= (n.1932+20G=)
c.1626+20G= (n.1626+20G=)
c.1107+20G= (n.1107+20G=)
c.1074+20G= (n.1074+20G=)
c.840+20G= (n.840+20G=)
c.837+20G= (n.837+20G=)
c.831+20G= (n.831+20G=)
n.2487+20G=
c.741+20G= (n.741+20G=)
n.2405+20G=
17g.82925079G>ACA2640719916TBCDn.1587+22G>A
n.1508+22G>A
n.2515+22G>A
n.1276+22G>A
c.*350+22G>A (n.*350+22G>A)
c.693+22G>A (n.693+22G>A)
c.2469+22G>A (n.2469+22G>A)
n.1619+22G>A
c.2328+22G>A (n.2328+22G>A)
c.*2032+22G>A (n.*2032+22G>A)
c.2295+22G>A (n.2295+22G>A)
c.*1956+22G>A (n.*1956+22G>A)
n.1202+22G>A
n.1833+22G>A
c.2463+22G>A (n.2463+22G>A)
c.2190+22G>A (n.2190+22G>A)
c.2565+22G>A (n.2565+22G>A)
c.2379+22G>A (n.2379+22G>A)
c.2022+22G>A (n.2022+22G>A)
c.2307+22G>A (n.2307+22G>A)
c.2472+22G>A (n.2472+22G>A)
c.2298+22G>A (n.2298+22G>A)
n.1134+22G>A
c.2646+22G>A (n.2646+22G>A)
c.*862+22G>A (n.*862+22G>A)
n.557+22G>A
n.1037+22G>A
n.437+22G>A
n.763+22G>A
c.1095+22G>A (n.1095+22G>A)
c.1083+22G>A (n.1083+22G>A)
c.2034+22G>A (n.2034+22G>A)
c.2019+22G>A (n.2019+22G>A)
c.1932+22G>A (n.1932+22G>A)
c.1626+22G>A (n.1626+22G>A)
c.1107+22G>A (n.1107+22G>A)
c.1074+22G>A (n.1074+22G>A)
c.840+22G>A (n.840+22G>A)
c.837+22G>A (n.837+22G>A)
c.831+22G>A (n.831+22G>A)
n.2487+22G>A
c.741+22G>A (n.741+22G>A)
n.2405+22G>A
gnomAD v4
17g.82925080G>TCA2640719917TBCDn.1587+23G>T
n.1508+23G>T
n.2515+23G>T
n.1276+23G>T
c.*350+23G>T (n.*350+23G>T)
c.693+23G>T (n.693+23G>T)
c.2469+23G>T (n.2469+23G>T)
n.1619+23G>T
c.2328+23G>T (n.2328+23G>T)
c.*2032+23G>T (n.*2032+23G>T)
c.2295+23G>T (n.2295+23G>T)
c.*1956+23G>T (n.*1956+23G>T)
n.1202+23G>T
n.1833+23G>T
c.2463+23G>T (n.2463+23G>T)
c.2190+23G>T (n.2190+23G>T)
c.2565+23G>T (n.2565+23G>T)
c.2379+23G>T (n.2379+23G>T)
c.2022+23G>T (n.2022+23G>T)
c.2307+23G>T (n.2307+23G>T)
c.2472+23G>T (n.2472+23G>T)
c.2298+23G>T (n.2298+23G>T)
n.1134+23G>T
c.2646+23G>T (n.2646+23G>T)
c.*862+23G>T (n.*862+23G>T)
n.557+23G>T
n.1037+23G>T
n.437+23G>T
n.763+23G>T
c.1095+23G>T (n.1095+23G>T)
c.1083+23G>T (n.1083+23G>T)
c.2034+23G>T (n.2034+23G>T)
c.2019+23G>T (n.2019+23G>T)
c.1932+23G>T (n.1932+23G>T)
c.1626+23G>T (n.1626+23G>T)
c.1107+23G>T (n.1107+23G>T)
c.1074+23G>T (n.1074+23G>T)
c.840+23G>T (n.840+23G>T)
c.837+23G>T (n.837+23G>T)
c.831+23G>T (n.831+23G>T)
n.2487+23G>T
c.741+23G>T (n.741+23G>T)
n.2405+23G>T
gnomAD v4
17g.82925081A>CCA2640719918TBCDn.1587+24A>C
n.1508+24A>C
n.2515+24A>C
n.1276+24A>C
c.*350+24A>C (n.*350+24A>C)
c.693+24A>C (n.693+24A>C)
c.2469+24A>C (n.2469+24A>C)
n.1619+24A>C
c.2328+24A>C (n.2328+24A>C)
c.*2032+24A>C (n.*2032+24A>C)
c.2295+24A>C (n.2295+24A>C)
c.*1956+24A>C (n.*1956+24A>C)
n.1202+24A>C
n.1833+24A>C
c.2463+24A>C (n.2463+24A>C)
c.2190+24A>C (n.2190+24A>C)
c.2565+24A>C (n.2565+24A>C)
c.2379+24A>C (n.2379+24A>C)
c.2022+24A>C (n.2022+24A>C)
c.2307+24A>C (n.2307+24A>C)
c.2472+24A>C (n.2472+24A>C)
c.2298+24A>C (n.2298+24A>C)
n.1134+24A>C
c.2646+24A>C (n.2646+24A>C)
c.*862+24A>C (n.*862+24A>C)
n.557+24A>C
n.1037+24A>C
n.437+24A>C
n.763+24A>C
c.1095+24A>C (n.1095+24A>C)
c.1083+24A>C (n.1083+24A>C)
c.2034+24A>C (n.2034+24A>C)
c.2019+24A>C (n.2019+24A>C)
c.1932+24A>C (n.1932+24A>C)
c.1626+24A>C (n.1626+24A>C)
c.1107+24A>C (n.1107+24A>C)
c.1074+24A>C (n.1074+24A>C)
c.840+24A>C (n.840+24A>C)
c.837+24A>C (n.837+24A>C)
c.831+24A>C (n.831+24A>C)
n.2487+24A>C
c.741+24A>C (n.741+24A>C)
n.2405+24A>C
gnomAD v4
17g.82925081A>GCA2640719919TBCDn.1587+24A>G
n.1508+24A>G
n.2515+24A>G
n.1276+24A>G
c.*350+24A>G (n.*350+24A>G)
c.693+24A>G (n.693+24A>G)
c.2469+24A>G (n.2469+24A>G)
n.1619+24A>G
c.2328+24A>G (n.2328+24A>G)
c.*2032+24A>G (n.*2032+24A>G)
c.2295+24A>G (n.2295+24A>G)
c.*1956+24A>G (n.*1956+24A>G)
n.1202+24A>G
n.1833+24A>G
c.2463+24A>G (n.2463+24A>G)
c.2190+24A>G (n.2190+24A>G)
c.2565+24A>G (n.2565+24A>G)
c.2379+24A>G (n.2379+24A>G)
c.2022+24A>G (n.2022+24A>G)
c.2307+24A>G (n.2307+24A>G)
c.2472+24A>G (n.2472+24A>G)
c.2298+24A>G (n.2298+24A>G)
n.1134+24A>G
c.2646+24A>G (n.2646+24A>G)
c.*862+24A>G (n.*862+24A>G)
n.557+24A>G
n.1037+24A>G
n.437+24A>G
n.763+24A>G
c.1095+24A>G (n.1095+24A>G)
c.1083+24A>G (n.1083+24A>G)
c.2034+24A>G (n.2034+24A>G)
c.2019+24A>G (n.2019+24A>G)
c.1932+24A>G (n.1932+24A>G)
c.1626+24A>G (n.1626+24A>G)
c.1107+24A>G (n.1107+24A>G)
c.1074+24A>G (n.1074+24A>G)
c.840+24A>G (n.840+24A>G)
c.837+24A>G (n.837+24A>G)
c.831+24A>G (n.831+24A>G)
n.2487+24A>G
c.741+24A>G (n.741+24A>G)
n.2405+24A>G
gnomAD v4
17g.82925082C>ACA2640719921TBCDn.1587+25C>A
n.1508+25C>A
n.2515+25C>A
n.1276+25C>A
c.*350+25C>A (n.*350+25C>A)
c.693+25C>A (n.693+25C>A)
c.2469+25C>A (n.2469+25C>A)
n.1619+25C>A
c.2328+25C>A (n.2328+25C>A)
c.*2032+25C>A (n.*2032+25C>A)
c.2295+25C>A (n.2295+25C>A)
c.*1956+25C>A (n.*1956+25C>A)
n.1202+25C>A
n.1833+25C>A
c.2463+25C>A (n.2463+25C>A)
c.2190+25C>A (n.2190+25C>A)
c.2565+25C>A (n.2565+25C>A)
c.2379+25C>A (n.2379+25C>A)
c.2022+25C>A (n.2022+25C>A)
c.2307+25C>A (n.2307+25C>A)
c.2472+25C>A (n.2472+25C>A)
c.2298+25C>A (n.2298+25C>A)
n.1134+25C>A
c.2646+25C>A (n.2646+25C>A)
c.*862+25C>A (n.*862+25C>A)
n.557+25C>A
n.1037+25C>A
n.437+25C>A
n.763+25C>A
c.1095+25C>A (n.1095+25C>A)
c.1083+25C>A (n.1083+25C>A)
c.2034+25C>A (n.2034+25C>A)
c.2019+25C>A (n.2019+25C>A)
c.1932+25C>A (n.1932+25C>A)
c.1626+25C>A (n.1626+25C>A)
c.1107+25C>A (n.1107+25C>A)
c.1074+25C>A (n.1074+25C>A)
c.840+25C>A (n.840+25C>A)
c.837+25C>A (n.837+25C>A)
c.831+25C>A (n.831+25C>A)
n.2487+25C>A
c.741+25C>A (n.741+25C>A)
n.2405+25C>A
gnomAD v4
17g.82925082C=CA2279278188TBCDn.1587+25C=
n.1508+25C=
n.2515+25C=
n.1276+25C=
c.*350+25C= (n.*350+25C=)
c.693+25C= (n.693+25C=)
c.2469+25C= (n.2469+25C=)
n.1619+25C=
c.2328+25C= (n.2328+25C=)
c.*2032+25C= (n.*2032+25C=)
c.2295+25C= (n.2295+25C=)
c.*1956+25C= (n.*1956+25C=)
n.1202+25C=
n.1833+25C=
c.2463+25C= (n.2463+25C=)
c.2190+25C= (n.2190+25C=)
c.2565+25C= (n.2565+25C=)
c.2379+25C= (n.2379+25C=)
c.2022+25C= (n.2022+25C=)
c.2307+25C= (n.2307+25C=)
c.2472+25C= (n.2472+25C=)
c.2298+25C= (n.2298+25C=)
n.1134+25C=
c.2646+25C= (n.2646+25C=)
c.*862+25C= (n.*862+25C=)
n.557+25C=
n.1037+25C=
n.437+25C=
n.763+25C=
c.1095+25C= (n.1095+25C=)
c.1083+25C= (n.1083+25C=)
c.2034+25C= (n.2034+25C=)
c.2019+25C= (n.2019+25C=)
c.1932+25C= (n.1932+25C=)
c.1626+25C= (n.1626+25C=)
c.1107+25C= (n.1107+25C=)
c.1074+25C= (n.1074+25C=)
c.840+25C= (n.840+25C=)
c.837+25C= (n.837+25C=)
c.831+25C= (n.831+25C=)
n.2487+25C=
c.741+25C= (n.741+25C=)
n.2405+25C=
17g.82925082C>TCA8863030TBCDn.1587+25C>T
n.1508+25C>T
n.2515+25C>T
n.1276+25C>T
c.*350+25C>T (n.*350+25C>T)
c.693+25C>T (n.693+25C>T)
c.2469+25C>T (n.2469+25C>T)
n.1619+25C>T
c.2328+25C>T (n.2328+25C>T)
c.*2032+25C>T (n.*2032+25C>T)
c.2295+25C>T (n.2295+25C>T)
c.*1956+25C>T (n.*1956+25C>T)
n.1202+25C>T
n.1833+25C>T
c.2463+25C>T (n.2463+25C>T)
c.2190+25C>T (n.2190+25C>T)
c.2565+25C>T (n.2565+25C>T)
c.2379+25C>T (n.2379+25C>T)
c.2022+25C>T (n.2022+25C>T)
c.2307+25C>T (n.2307+25C>T)
c.2472+25C>T (n.2472+25C>T)
c.2298+25C>T (n.2298+25C>T)
n.1134+25C>T
c.2646+25C>T (n.2646+25C>T)
c.*862+25C>T (n.*862+25C>T)
n.557+25C>T
n.1037+25C>T
n.437+25C>T
n.763+25C>T
c.1095+25C>T (n.1095+25C>T)
c.1083+25C>T (n.1083+25C>T)
c.2034+25C>T (n.2034+25C>T)
c.2019+25C>T (n.2019+25C>T)
c.1932+25C>T (n.1932+25C>T)
c.1626+25C>T (n.1626+25C>T)
c.1107+25C>T (n.1107+25C>T)
c.1074+25C>T (n.1074+25C>T)
c.840+25C>T (n.840+25C>T)
c.837+25C>T (n.837+25C>T)
c.831+25C>T (n.831+25C>T)
n.2487+25C>T
c.741+25C>T (n.741+25C>T)
n.2405+25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925083G>ACA8863031TBCDn.1587+26G>A
n.1508+26G>A
n.2515+26G>A
n.1276+26G>A
c.*350+26G>A (n.*350+26G>A)
c.693+26G>A (n.693+26G>A)
c.2469+26G>A (n.2469+26G>A)
n.1619+26G>A
c.2328+26G>A (n.2328+26G>A)
c.*2032+26G>A (n.*2032+26G>A)
c.2295+26G>A (n.2295+26G>A)
c.*1956+26G>A (n.*1956+26G>A)
n.1202+26G>A
n.1833+26G>A
c.2463+26G>A (n.2463+26G>A)
c.2190+26G>A (n.2190+26G>A)
c.2565+26G>A (n.2565+26G>A)
c.2379+26G>A (n.2379+26G>A)
c.2022+26G>A (n.2022+26G>A)
c.2307+26G>A (n.2307+26G>A)
c.2472+26G>A (n.2472+26G>A)
c.2298+26G>A (n.2298+26G>A)
n.1134+26G>A
c.2646+26G>A (n.2646+26G>A)
c.*862+26G>A (n.*862+26G>A)
n.557+26G>A
n.1037+26G>A
n.437+26G>A
n.763+26G>A
c.1095+26G>A (n.1095+26G>A)
c.1083+26G>A (n.1083+26G>A)
c.2034+26G>A (n.2034+26G>A)
c.2019+26G>A (n.2019+26G>A)
c.1932+26G>A (n.1932+26G>A)
c.1626+26G>A (n.1626+26G>A)
c.1107+26G>A (n.1107+26G>A)
c.1074+26G>A (n.1074+26G>A)
c.840+26G>A (n.840+26G>A)
c.837+26G>A (n.837+26G>A)
c.831+26G>A (n.831+26G>A)
n.2487+26G>A
c.741+26G>A (n.741+26G>A)
n.2405+26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925083G>CCA8863032TBCDn.1587+26G>C
n.1508+26G>C
n.2515+26G>C
n.1276+26G>C
c.*350+26G>C (n.*350+26G>C)
c.693+26G>C (n.693+26G>C)
c.2469+26G>C (n.2469+26G>C)
n.1619+26G>C
c.2328+26G>C (n.2328+26G>C)
c.*2032+26G>C (n.*2032+26G>C)
c.2295+26G>C (n.2295+26G>C)
c.*1956+26G>C (n.*1956+26G>C)
n.1202+26G>C
n.1833+26G>C
c.2463+26G>C (n.2463+26G>C)
c.2190+26G>C (n.2190+26G>C)
c.2565+26G>C (n.2565+26G>C)
c.2379+26G>C (n.2379+26G>C)
c.2022+26G>C (n.2022+26G>C)
c.2307+26G>C (n.2307+26G>C)
c.2472+26G>C (n.2472+26G>C)
c.2298+26G>C (n.2298+26G>C)
n.1134+26G>C
c.2646+26G>C (n.2646+26G>C)
c.*862+26G>C (n.*862+26G>C)
n.557+26G>C
n.1037+26G>C
n.437+26G>C
n.763+26G>C
c.1095+26G>C (n.1095+26G>C)
c.1083+26G>C (n.1083+26G>C)
c.2034+26G>C (n.2034+26G>C)
c.2019+26G>C (n.2019+26G>C)
c.1932+26G>C (n.1932+26G>C)
c.1626+26G>C (n.1626+26G>C)
c.1107+26G>C (n.1107+26G>C)
c.1074+26G>C (n.1074+26G>C)
c.840+26G>C (n.840+26G>C)
c.837+26G>C (n.837+26G>C)
c.831+26G>C (n.831+26G>C)
n.2487+26G>C
c.741+26G>C (n.741+26G>C)
n.2405+26G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925083G=CA2279278191TBCDn.1587+26G=
n.1508+26G=
n.2515+26G=
n.1276+26G=
c.*350+26G= (n.*350+26G=)
c.693+26G= (n.693+26G=)
c.2469+26G= (n.2469+26G=)
n.1619+26G=
c.2328+26G= (n.2328+26G=)
c.*2032+26G= (n.*2032+26G=)
c.2295+26G= (n.2295+26G=)
c.*1956+26G= (n.*1956+26G=)
n.1202+26G=
n.1833+26G=
c.2463+26G= (n.2463+26G=)
c.2190+26G= (n.2190+26G=)
c.2565+26G= (n.2565+26G=)
c.2379+26G= (n.2379+26G=)
c.2022+26G= (n.2022+26G=)
c.2307+26G= (n.2307+26G=)
c.2472+26G= (n.2472+26G=)
c.2298+26G= (n.2298+26G=)
n.1134+26G=
c.2646+26G= (n.2646+26G=)
c.*862+26G= (n.*862+26G=)
n.557+26G=
n.1037+26G=
n.437+26G=
n.763+26G=
c.1095+26G= (n.1095+26G=)
c.1083+26G= (n.1083+26G=)
c.2034+26G= (n.2034+26G=)
c.2019+26G= (n.2019+26G=)
c.1932+26G= (n.1932+26G=)
c.1626+26G= (n.1626+26G=)
c.1107+26G= (n.1107+26G=)
c.1074+26G= (n.1074+26G=)
c.840+26G= (n.840+26G=)
c.837+26G= (n.837+26G=)
c.831+26G= (n.831+26G=)
n.2487+26G=
c.741+26G= (n.741+26G=)
n.2405+26G=
17g.82925083G>TCA627838006TBCDn.1587+26G>T
n.1508+26G>T
n.2515+26G>T
n.1276+26G>T
c.*350+26G>T (n.*350+26G>T)
c.693+26G>T (n.693+26G>T)
c.2469+26G>T (n.2469+26G>T)
n.1619+26G>T
c.2328+26G>T (n.2328+26G>T)
c.*2032+26G>T (n.*2032+26G>T)
c.2295+26G>T (n.2295+26G>T)
c.*1956+26G>T (n.*1956+26G>T)
n.1202+26G>T
n.1833+26G>T
c.2463+26G>T (n.2463+26G>T)
c.2190+26G>T (n.2190+26G>T)
c.2565+26G>T (n.2565+26G>T)
c.2379+26G>T (n.2379+26G>T)
c.2022+26G>T (n.2022+26G>T)
c.2307+26G>T (n.2307+26G>T)
c.2472+26G>T (n.2472+26G>T)
c.2298+26G>T (n.2298+26G>T)
n.1134+26G>T
c.2646+26G>T (n.2646+26G>T)
c.*862+26G>T (n.*862+26G>T)
n.557+26G>T
n.1037+26G>T
n.437+26G>T
n.763+26G>T
c.1095+26G>T (n.1095+26G>T)
c.1083+26G>T (n.1083+26G>T)
c.2034+26G>T (n.2034+26G>T)
c.2019+26G>T (n.2019+26G>T)
c.1932+26G>T (n.1932+26G>T)
c.1626+26G>T (n.1626+26G>T)
c.1107+26G>T (n.1107+26G>T)
c.1074+26G>T (n.1074+26G>T)
c.840+26G>T (n.840+26G>T)
c.837+26G>T (n.837+26G>T)
c.831+26G>T (n.831+26G>T)
n.2487+26G>T
c.741+26G>T (n.741+26G>T)
n.2405+26G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.82925084G>ACA2640719934TBCDn.1587+27G>A
n.1508+27G>A
n.2515+27G>A
n.1276+27G>A
c.*350+27G>A (n.*350+27G>A)
c.693+27G>A (n.693+27G>A)
c.2469+27G>A (n.2469+27G>A)
n.1619+27G>A
c.2328+27G>A (n.2328+27G>A)
c.*2032+27G>A (n.*2032+27G>A)
c.2295+27G>A (n.2295+27G>A)
c.*1956+27G>A (n.*1956+27G>A)
n.1202+27G>A
n.1833+27G>A
c.2463+27G>A (n.2463+27G>A)
c.2190+27G>A (n.2190+27G>A)
c.2565+27G>A (n.2565+27G>A)
c.2379+27G>A (n.2379+27G>A)
c.2022+27G>A (n.2022+27G>A)
c.2307+27G>A (n.2307+27G>A)
c.2472+27G>A (n.2472+27G>A)
c.2298+27G>A (n.2298+27G>A)
n.1134+27G>A
c.2646+27G>A (n.2646+27G>A)
c.*862+27G>A (n.*862+27G>A)
n.557+27G>A
n.1037+27G>A
n.437+27G>A
n.763+27G>A
c.1095+27G>A (n.1095+27G>A)
c.1083+27G>A (n.1083+27G>A)
c.2034+27G>A (n.2034+27G>A)
c.2019+27G>A (n.2019+27G>A)
c.1932+27G>A (n.1932+27G>A)
c.1626+27G>A (n.1626+27G>A)
c.1107+27G>A (n.1107+27G>A)
c.1074+27G>A (n.1074+27G>A)
c.840+27G>A (n.840+27G>A)
c.837+27G>A (n.837+27G>A)
c.831+27G>A (n.831+27G>A)
n.2487+27G>A
c.741+27G>A (n.741+27G>A)
n.2405+27G>A
gnomAD v4
17g.82925084G>CCA2810680238TBCDn.1587+27G>C
n.1508+27G>C
n.2515+27G>C
n.1276+27G>C
c.*350+27G>C (n.*350+27G>C)
c.693+27G>C (n.693+27G>C)
c.2469+27G>C (n.2469+27G>C)
n.1619+27G>C
c.2328+27G>C (n.2328+27G>C)
c.*2032+27G>C (n.*2032+27G>C)
c.2295+27G>C (n.2295+27G>C)
c.*1956+27G>C (n.*1956+27G>C)
n.1202+27G>C
n.1833+27G>C
c.2463+27G>C (n.2463+27G>C)
c.2190+27G>C (n.2190+27G>C)
c.2565+27G>C (n.2565+27G>C)
c.2379+27G>C (n.2379+27G>C)
c.2022+27G>C (n.2022+27G>C)
c.2307+27G>C (n.2307+27G>C)
c.2472+27G>C (n.2472+27G>C)
c.2298+27G>C (n.2298+27G>C)
n.1134+27G>C
c.2646+27G>C (n.2646+27G>C)
c.*862+27G>C (n.*862+27G>C)
n.557+27G>C
n.1037+27G>C
n.437+27G>C
n.763+27G>C
c.1095+27G>C (n.1095+27G>C)
c.1083+27G>C (n.1083+27G>C)
c.2034+27G>C (n.2034+27G>C)
c.2019+27G>C (n.2019+27G>C)
c.1932+27G>C (n.1932+27G>C)
c.1626+27G>C (n.1626+27G>C)
c.1107+27G>C (n.1107+27G>C)
c.1074+27G>C (n.1074+27G>C)
c.840+27G>C (n.840+27G>C)
c.837+27G>C (n.837+27G>C)
c.831+27G>C (n.831+27G>C)
n.2487+27G>C
c.741+27G>C (n.741+27G>C)
n.2405+27G>C
17g.82925084G>TCA2640719935TBCDn.1587+27G>T
n.1508+27G>T
n.2515+27G>T
n.1276+27G>T
c.*350+27G>T (n.*350+27G>T)
c.693+27G>T (n.693+27G>T)
c.2469+27G>T (n.2469+27G>T)
n.1619+27G>T
c.2328+27G>T (n.2328+27G>T)
c.*2032+27G>T (n.*2032+27G>T)
c.2295+27G>T (n.2295+27G>T)
c.*1956+27G>T (n.*1956+27G>T)
n.1202+27G>T
n.1833+27G>T
c.2463+27G>T (n.2463+27G>T)
c.2190+27G>T (n.2190+27G>T)
c.2565+27G>T (n.2565+27G>T)
c.2379+27G>T (n.2379+27G>T)
c.2022+27G>T (n.2022+27G>T)
c.2307+27G>T (n.2307+27G>T)
c.2472+27G>T (n.2472+27G>T)
c.2298+27G>T (n.2298+27G>T)
n.1134+27G>T
c.2646+27G>T (n.2646+27G>T)
c.*862+27G>T (n.*862+27G>T)
n.557+27G>T
n.1037+27G>T
n.437+27G>T
n.763+27G>T
c.1095+27G>T (n.1095+27G>T)
c.1083+27G>T (n.1083+27G>T)
c.2034+27G>T (n.2034+27G>T)
c.2019+27G>T (n.2019+27G>T)
c.1932+27G>T (n.1932+27G>T)
c.1626+27G>T (n.1626+27G>T)
c.1107+27G>T (n.1107+27G>T)
c.1074+27G>T (n.1074+27G>T)
c.840+27G>T (n.840+27G>T)
c.837+27G>T (n.837+27G>T)
c.831+27G>T (n.831+27G>T)
n.2487+27G>T
c.741+27G>T (n.741+27G>T)
n.2405+27G>T
gnomAD v4
17g.82925085G>ACA295296990TBCDn.1587+28G>A
n.1508+28G>A
n.2515+28G>A
n.1276+28G>A
c.*350+28G>A (n.*350+28G>A)
c.693+28G>A (n.693+28G>A)
c.2469+28G>A (n.2469+28G>A)
n.1619+28G>A
c.2328+28G>A (n.2328+28G>A)
c.*2032+28G>A (n.*2032+28G>A)
c.2295+28G>A (n.2295+28G>A)
c.*1956+28G>A (n.*1956+28G>A)
n.1202+28G>A
n.1833+28G>A
c.2463+28G>A (n.2463+28G>A)
c.2190+28G>A (n.2190+28G>A)
c.2565+28G>A (n.2565+28G>A)
c.2379+28G>A (n.2379+28G>A)
c.2022+28G>A (n.2022+28G>A)
c.2307+28G>A (n.2307+28G>A)
c.2472+28G>A (n.2472+28G>A)
c.2298+28G>A (n.2298+28G>A)
n.1134+28G>A
c.2646+28G>A (n.2646+28G>A)
c.*862+28G>A (n.*862+28G>A)
n.557+28G>A
n.1037+28G>A
n.437+28G>A
n.763+28G>A
c.1095+28G>A (n.1095+28G>A)
c.1083+28G>A (n.1083+28G>A)
c.2034+28G>A (n.2034+28G>A)
c.2019+28G>A (n.2019+28G>A)
c.1932+28G>A (n.1932+28G>A)
c.1626+28G>A (n.1626+28G>A)
c.1107+28G>A (n.1107+28G>A)
c.1074+28G>A (n.1074+28G>A)
c.840+28G>A (n.840+28G>A)
c.837+28G>A (n.837+28G>A)
c.831+28G>A (n.831+28G>A)
n.2487+28G>A
c.741+28G>A (n.741+28G>A)
n.2405+28G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925085G>CCA2279278197TBCDn.1587+28G>C
n.1508+28G>C
n.2515+28G>C
n.1276+28G>C
c.*350+28G>C (n.*350+28G>C)
c.693+28G>C (n.693+28G>C)
c.2469+28G>C (n.2469+28G>C)
n.1619+28G>C
c.2328+28G>C (n.2328+28G>C)
c.*2032+28G>C (n.*2032+28G>C)
c.2295+28G>C (n.2295+28G>C)
c.*1956+28G>C (n.*1956+28G>C)
n.1202+28G>C
n.1833+28G>C
c.2463+28G>C (n.2463+28G>C)
c.2190+28G>C (n.2190+28G>C)
c.2565+28G>C (n.2565+28G>C)
c.2379+28G>C (n.2379+28G>C)
c.2022+28G>C (n.2022+28G>C)
c.2307+28G>C (n.2307+28G>C)
c.2472+28G>C (n.2472+28G>C)
c.2298+28G>C (n.2298+28G>C)
n.1134+28G>C
c.2646+28G>C (n.2646+28G>C)
c.*862+28G>C (n.*862+28G>C)
n.557+28G>C
n.1037+28G>C
n.437+28G>C
n.763+28G>C
c.1095+28G>C (n.1095+28G>C)
c.1083+28G>C (n.1083+28G>C)
c.2034+28G>C (n.2034+28G>C)
c.2019+28G>C (n.2019+28G>C)
c.1932+28G>C (n.1932+28G>C)
c.1626+28G>C (n.1626+28G>C)
c.1107+28G>C (n.1107+28G>C)
c.1074+28G>C (n.1074+28G>C)
c.840+28G>C (n.840+28G>C)
c.837+28G>C (n.837+28G>C)
c.831+28G>C (n.831+28G>C)
n.2487+28G>C
c.741+28G>C (n.741+28G>C)
n.2405+28G>C
dbSNP
17g.82925085G=CA2279278195TBCDn.1587+28G=
n.1508+28G=
n.2515+28G=
n.1276+28G=
c.*350+28G= (n.*350+28G=)
c.693+28G= (n.693+28G=)
c.2469+28G= (n.2469+28G=)
n.1619+28G=
c.2328+28G= (n.2328+28G=)
c.*2032+28G= (n.*2032+28G=)
c.2295+28G= (n.2295+28G=)
c.*1956+28G= (n.*1956+28G=)
n.1202+28G=
n.1833+28G=
c.2463+28G= (n.2463+28G=)
c.2190+28G= (n.2190+28G=)
c.2565+28G= (n.2565+28G=)
c.2379+28G= (n.2379+28G=)
c.2022+28G= (n.2022+28G=)
c.2307+28G= (n.2307+28G=)
c.2472+28G= (n.2472+28G=)
c.2298+28G= (n.2298+28G=)
n.1134+28G=
c.2646+28G= (n.2646+28G=)
c.*862+28G= (n.*862+28G=)
n.557+28G=
n.1037+28G=
n.437+28G=
n.763+28G=
c.1095+28G= (n.1095+28G=)
c.1083+28G= (n.1083+28G=)
c.2034+28G= (n.2034+28G=)
c.2019+28G= (n.2019+28G=)
c.1932+28G= (n.1932+28G=)
c.1626+28G= (n.1626+28G=)
c.1107+28G= (n.1107+28G=)
c.1074+28G= (n.1074+28G=)
c.840+28G= (n.840+28G=)
c.837+28G= (n.837+28G=)
c.831+28G= (n.831+28G=)
n.2487+28G=
c.741+28G= (n.741+28G=)
n.2405+28G=
17g.82925085G>TCA2279278198TBCDn.1587+28G>T
n.1508+28G>T
n.2515+28G>T
n.1276+28G>T
c.*350+28G>T (n.*350+28G>T)
c.693+28G>T (n.693+28G>T)
c.2469+28G>T (n.2469+28G>T)
n.1619+28G>T
c.2328+28G>T (n.2328+28G>T)
c.*2032+28G>T (n.*2032+28G>T)
c.2295+28G>T (n.2295+28G>T)
c.*1956+28G>T (n.*1956+28G>T)
n.1202+28G>T
n.1833+28G>T
c.2463+28G>T (n.2463+28G>T)
c.2190+28G>T (n.2190+28G>T)
c.2565+28G>T (n.2565+28G>T)
c.2379+28G>T (n.2379+28G>T)
c.2022+28G>T (n.2022+28G>T)
c.2307+28G>T (n.2307+28G>T)
c.2472+28G>T (n.2472+28G>T)
c.2298+28G>T (n.2298+28G>T)
n.1134+28G>T
c.2646+28G>T (n.2646+28G>T)
c.*862+28G>T (n.*862+28G>T)
n.557+28G>T
n.1037+28G>T
n.437+28G>T
n.763+28G>T
c.1095+28G>T (n.1095+28G>T)
c.1083+28G>T (n.1083+28G>T)
c.2034+28G>T (n.2034+28G>T)
c.2019+28G>T (n.2019+28G>T)
c.1932+28G>T (n.1932+28G>T)
c.1626+28G>T (n.1626+28G>T)
c.1107+28G>T (n.1107+28G>T)
c.1074+28G>T (n.1074+28G>T)
c.840+28G>T (n.840+28G>T)
c.837+28G>T (n.837+28G>T)
c.831+28G>T (n.831+28G>T)
n.2487+28G>T
c.741+28G>T (n.741+28G>T)
n.2405+28G>T
dbSNP
17g.82925086G>ACA627838007TBCDn.1587+29G>A
n.1508+29G>A
n.2515+29G>A
n.1276+29G>A
c.*350+29G>A (n.*350+29G>A)
c.693+29G>A (n.693+29G>A)
c.2469+29G>A (n.2469+29G>A)
n.1619+29G>A
c.2328+29G>A (n.2328+29G>A)
c.*2032+29G>A (n.*2032+29G>A)
c.2295+29G>A (n.2295+29G>A)
c.*1956+29G>A (n.*1956+29G>A)
n.1202+29G>A
n.1833+29G>A
c.2463+29G>A (n.2463+29G>A)
c.2190+29G>A (n.2190+29G>A)
c.2565+29G>A (n.2565+29G>A)
c.2379+29G>A (n.2379+29G>A)
c.2022+29G>A (n.2022+29G>A)
c.2307+29G>A (n.2307+29G>A)
c.2472+29G>A (n.2472+29G>A)
c.2298+29G>A (n.2298+29G>A)
n.1134+29G>A
c.2646+29G>A (n.2646+29G>A)
c.*862+29G>A (n.*862+29G>A)
n.557+29G>A
n.1037+29G>A
n.437+29G>A
n.763+29G>A
c.1095+29G>A (n.1095+29G>A)
c.1083+29G>A (n.1083+29G>A)
c.2034+29G>A (n.2034+29G>A)
c.2019+29G>A (n.2019+29G>A)
c.1932+29G>A (n.1932+29G>A)
c.1626+29G>A (n.1626+29G>A)
c.1107+29G>A (n.1107+29G>A)
c.1074+29G>A (n.1074+29G>A)
c.840+29G>A (n.840+29G>A)
c.837+29G>A (n.837+29G>A)
c.831+29G>A (n.831+29G>A)
n.2487+29G>A
c.741+29G>A (n.741+29G>A)
n.2405+29G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.82925086G>CCA2640719940TBCDn.1587+29G>C
n.1508+29G>C
n.2515+29G>C
n.1276+29G>C
c.*350+29G>C (n.*350+29G>C)
c.693+29G>C (n.693+29G>C)
c.2469+29G>C (n.2469+29G>C)
n.1619+29G>C
c.2328+29G>C (n.2328+29G>C)
c.*2032+29G>C (n.*2032+29G>C)
c.2295+29G>C (n.2295+29G>C)
c.*1956+29G>C (n.*1956+29G>C)
n.1202+29G>C
n.1833+29G>C
c.2463+29G>C (n.2463+29G>C)
c.2190+29G>C (n.2190+29G>C)
c.2565+29G>C (n.2565+29G>C)
c.2379+29G>C (n.2379+29G>C)
c.2022+29G>C (n.2022+29G>C)
c.2307+29G>C (n.2307+29G>C)
c.2472+29G>C (n.2472+29G>C)
c.2298+29G>C (n.2298+29G>C)
n.1134+29G>C
c.2646+29G>C (n.2646+29G>C)
c.*862+29G>C (n.*862+29G>C)
n.557+29G>C
n.1037+29G>C
n.437+29G>C
n.763+29G>C
c.1095+29G>C (n.1095+29G>C)
c.1083+29G>C (n.1083+29G>C)
c.2034+29G>C (n.2034+29G>C)
c.2019+29G>C (n.2019+29G>C)
c.1932+29G>C (n.1932+29G>C)
c.1626+29G>C (n.1626+29G>C)
c.1107+29G>C (n.1107+29G>C)
c.1074+29G>C (n.1074+29G>C)
c.840+29G>C (n.840+29G>C)
c.837+29G>C (n.837+29G>C)
c.831+29G>C (n.831+29G>C)
n.2487+29G>C
c.741+29G>C (n.741+29G>C)
n.2405+29G>C
gnomAD v4
17g.82925086G=CA2279278200TBCDn.1587+29G=
n.1508+29G=
n.2515+29G=
n.1276+29G=
c.*350+29G= (n.*350+29G=)
c.693+29G= (n.693+29G=)
c.2469+29G= (n.2469+29G=)
n.1619+29G=
c.2328+29G= (n.2328+29G=)
c.*2032+29G= (n.*2032+29G=)
c.2295+29G= (n.2295+29G=)
c.*1956+29G= (n.*1956+29G=)
n.1202+29G=
n.1833+29G=
c.2463+29G= (n.2463+29G=)
c.2190+29G= (n.2190+29G=)
c.2565+29G= (n.2565+29G=)
c.2379+29G= (n.2379+29G=)
c.2022+29G= (n.2022+29G=)
c.2307+29G= (n.2307+29G=)
c.2472+29G= (n.2472+29G=)
c.2298+29G= (n.2298+29G=)
n.1134+29G=
c.2646+29G= (n.2646+29G=)
c.*862+29G= (n.*862+29G=)
n.557+29G=
n.1037+29G=
n.437+29G=
n.763+29G=
c.1095+29G= (n.1095+29G=)
c.1083+29G= (n.1083+29G=)
c.2034+29G= (n.2034+29G=)
c.2019+29G= (n.2019+29G=)
c.1932+29G= (n.1932+29G=)
c.1626+29G= (n.1626+29G=)
c.1107+29G= (n.1107+29G=)
c.1074+29G= (n.1074+29G=)
c.840+29G= (n.840+29G=)
c.837+29G= (n.837+29G=)
c.831+29G= (n.831+29G=)
n.2487+29G=
c.741+29G= (n.741+29G=)
n.2405+29G=
17g.82925086G>TCA2640719939TBCDn.1587+29G>T
n.1508+29G>T
n.2515+29G>T
n.1276+29G>T
c.*350+29G>T (n.*350+29G>T)
c.693+29G>T (n.693+29G>T)
c.2469+29G>T (n.2469+29G>T)
n.1619+29G>T
c.2328+29G>T (n.2328+29G>T)
c.*2032+29G>T (n.*2032+29G>T)
c.2295+29G>T (n.2295+29G>T)
c.*1956+29G>T (n.*1956+29G>T)
n.1202+29G>T
n.1833+29G>T
c.2463+29G>T (n.2463+29G>T)
c.2190+29G>T (n.2190+29G>T)
c.2565+29G>T (n.2565+29G>T)
c.2379+29G>T (n.2379+29G>T)
c.2022+29G>T (n.2022+29G>T)
c.2307+29G>T (n.2307+29G>T)
c.2472+29G>T (n.2472+29G>T)
c.2298+29G>T (n.2298+29G>T)
n.1134+29G>T
c.2646+29G>T (n.2646+29G>T)
c.*862+29G>T (n.*862+29G>T)
n.557+29G>T
n.1037+29G>T
n.437+29G>T
n.763+29G>T
c.1095+29G>T (n.1095+29G>T)
c.1083+29G>T (n.1083+29G>T)
c.2034+29G>T (n.2034+29G>T)
c.2019+29G>T (n.2019+29G>T)
c.1932+29G>T (n.1932+29G>T)
c.1626+29G>T (n.1626+29G>T)
c.1107+29G>T (n.1107+29G>T)
c.1074+29G>T (n.1074+29G>T)
c.840+29G>T (n.840+29G>T)
c.837+29G>T (n.837+29G>T)
c.831+29G>T (n.831+29G>T)
n.2487+29G>T
c.741+29G>T (n.741+29G>T)
n.2405+29G>T
gnomAD v4
17g.82925087C>TCA2640719943TBCDn.1587+30C>T
n.1508+30C>T
n.2515+30C>T
n.1276+30C>T
c.*350+30C>T (n.*350+30C>T)
c.693+30C>T (n.693+30C>T)
c.2469+30C>T (n.2469+30C>T)
n.1619+30C>T
c.2328+30C>T (n.2328+30C>T)
c.*2032+30C>T (n.*2032+30C>T)
c.2295+30C>T (n.2295+30C>T)
c.*1956+30C>T (n.*1956+30C>T)
n.1202+30C>T
n.1833+30C>T
c.2463+30C>T (n.2463+30C>T)
c.2190+30C>T (n.2190+30C>T)
c.2565+30C>T (n.2565+30C>T)
c.2379+30C>T (n.2379+30C>T)
c.2022+30C>T (n.2022+30C>T)
c.2307+30C>T (n.2307+30C>T)
c.2472+30C>T (n.2472+30C>T)
c.2298+30C>T (n.2298+30C>T)
n.1134+30C>T
c.2646+30C>T (n.2646+30C>T)
c.*862+30C>T (n.*862+30C>T)
n.557+30C>T
n.1037+30C>T
n.437+30C>T
n.763+30C>T
c.1095+30C>T (n.1095+30C>T)
c.1083+30C>T (n.1083+30C>T)
c.2034+30C>T (n.2034+30C>T)
c.2019+30C>T (n.2019+30C>T)
c.1932+30C>T (n.1932+30C>T)
c.1626+30C>T (n.1626+30C>T)
c.1107+30C>T (n.1107+30C>T)
c.1074+30C>T (n.1074+30C>T)
c.840+30C>T (n.840+30C>T)
c.837+30C>T (n.837+30C>T)
c.831+30C>T (n.831+30C>T)
n.2487+30C>T
c.741+30C>T (n.741+30C>T)
n.2405+30C>T
gnomAD v4
17g.82925088C>ACA2576437968TBCDn.1587+31C>A
n.1508+31C>A
n.2515+31C>A
n.1276+31C>A
c.*350+31C>A (n.*350+31C>A)
c.693+31C>A (n.693+31C>A)
c.2469+31C>A (n.2469+31C>A)
n.1619+31C>A
c.2328+31C>A (n.2328+31C>A)
c.*2032+31C>A (n.*2032+31C>A)
c.2295+31C>A (n.2295+31C>A)
c.*1956+31C>A (n.*1956+31C>A)
n.1202+31C>A
n.1833+31C>A
c.2463+31C>A (n.2463+31C>A)
c.2190+31C>A (n.2190+31C>A)
c.2565+31C>A (n.2565+31C>A)
c.2379+31C>A (n.2379+31C>A)
c.2022+31C>A (n.2022+31C>A)
c.2307+31C>A (n.2307+31C>A)
c.2472+31C>A (n.2472+31C>A)
c.2298+31C>A (n.2298+31C>A)
n.1134+31C>A
c.2646+31C>A (n.2646+31C>A)
c.*862+31C>A (n.*862+31C>A)
n.557+31C>A
n.1037+31C>A
n.437+31C>A
n.763+31C>A
c.1095+31C>A (n.1095+31C>A)
c.1083+31C>A (n.1083+31C>A)
c.2034+31C>A (n.2034+31C>A)
c.2019+31C>A (n.2019+31C>A)
c.1932+31C>A (n.1932+31C>A)
c.1626+31C>A (n.1626+31C>A)
c.1107+31C>A (n.1107+31C>A)
c.1074+31C>A (n.1074+31C>A)
c.840+31C>A (n.840+31C>A)
c.837+31C>A (n.837+31C>A)
c.831+31C>A (n.831+31C>A)
n.2487+31C>A
c.741+31C>A (n.741+31C>A)
n.2405+31C>A
gnomAD v4
17g.82925088C>GCA2640719945TBCDn.1587+31C>G
n.1508+31C>G
n.2515+31C>G
n.1276+31C>G
c.*350+31C>G (n.*350+31C>G)
c.693+31C>G (n.693+31C>G)
c.2469+31C>G (n.2469+31C>G)
n.1619+31C>G
c.2328+31C>G (n.2328+31C>G)
c.*2032+31C>G (n.*2032+31C>G)
c.2295+31C>G (n.2295+31C>G)
c.*1956+31C>G (n.*1956+31C>G)
n.1202+31C>G
n.1833+31C>G
c.2463+31C>G (n.2463+31C>G)
c.2190+31C>G (n.2190+31C>G)
c.2565+31C>G (n.2565+31C>G)
c.2379+31C>G (n.2379+31C>G)
c.2022+31C>G (n.2022+31C>G)
c.2307+31C>G (n.2307+31C>G)
c.2472+31C>G (n.2472+31C>G)
c.2298+31C>G (n.2298+31C>G)
n.1134+31C>G
c.2646+31C>G (n.2646+31C>G)
c.*862+31C>G (n.*862+31C>G)
n.557+31C>G
n.1037+31C>G
n.437+31C>G
n.763+31C>G
c.1095+31C>G (n.1095+31C>G)
c.1083+31C>G (n.1083+31C>G)
c.2034+31C>G (n.2034+31C>G)
c.2019+31C>G (n.2019+31C>G)
c.1932+31C>G (n.1932+31C>G)
c.1626+31C>G (n.1626+31C>G)
c.1107+31C>G (n.1107+31C>G)
c.1074+31C>G (n.1074+31C>G)
c.840+31C>G (n.840+31C>G)
c.837+31C>G (n.837+31C>G)
c.831+31C>G (n.831+31C>G)
n.2487+31C>G
c.741+31C>G (n.741+31C>G)
n.2405+31C>G
gnomAD v4
17g.82925088C>TCA2640719947TBCDn.1587+31C>T
n.1508+31C>T
n.2515+31C>T
n.1276+31C>T
c.*350+31C>T (n.*350+31C>T)
c.693+31C>T (n.693+31C>T)
c.2469+31C>T (n.2469+31C>T)
n.1619+31C>T
c.2328+31C>T (n.2328+31C>T)
c.*2032+31C>T (n.*2032+31C>T)
c.2295+31C>T (n.2295+31C>T)
c.*1956+31C>T (n.*1956+31C>T)
n.1202+31C>T
n.1833+31C>T
c.2463+31C>T (n.2463+31C>T)
c.2190+31C>T (n.2190+31C>T)
c.2565+31C>T (n.2565+31C>T)
c.2379+31C>T (n.2379+31C>T)
c.2022+31C>T (n.2022+31C>T)
c.2307+31C>T (n.2307+31C>T)
c.2472+31C>T (n.2472+31C>T)
c.2298+31C>T (n.2298+31C>T)
n.1134+31C>T
c.2646+31C>T (n.2646+31C>T)
c.*862+31C>T (n.*862+31C>T)
n.557+31C>T
n.1037+31C>T
n.437+31C>T
n.763+31C>T
c.1095+31C>T (n.1095+31C>T)
c.1083+31C>T (n.1083+31C>T)
c.2034+31C>T (n.2034+31C>T)
c.2019+31C>T (n.2019+31C>T)
c.1932+31C>T (n.1932+31C>T)
c.1626+31C>T (n.1626+31C>T)
c.1107+31C>T (n.1107+31C>T)
c.1074+31C>T (n.1074+31C>T)
c.840+31C>T (n.840+31C>T)
c.837+31C>T (n.837+31C>T)
c.831+31C>T (n.831+31C>T)
n.2487+31C>T
c.741+31C>T (n.741+31C>T)
n.2405+31C>T
gnomAD v4
17g.82925090A=CA2279278203TBCDn.1587+33A=
n.1508+33A=
n.2515+33A=
n.1276+33A=
c.*350+33A= (n.*350+33A=)
c.693+33A= (n.693+33A=)
c.2469+33A= (n.2469+33A=)
n.1619+33A=
c.2328+33A= (n.2328+33A=)
c.*2032+33A= (n.*2032+33A=)
c.2295+33A= (n.2295+33A=)
c.*1956+33A= (n.*1956+33A=)
n.1202+33A=
n.1833+33A=
c.2463+33A= (n.2463+33A=)
c.2190+33A= (n.2190+33A=)
c.2565+33A= (n.2565+33A=)
c.2379+33A= (n.2379+33A=)
c.2022+33A= (n.2022+33A=)
c.2307+33A= (n.2307+33A=)
c.2472+33A= (n.2472+33A=)
c.2298+33A= (n.2298+33A=)
n.1134+33A=
c.2646+33A= (n.2646+33A=)
c.*862+33A= (n.*862+33A=)
n.557+33A=
n.1037+33A=
n.437+33A=
n.763+33A=
c.1095+33A= (n.1095+33A=)
c.1083+33A= (n.1083+33A=)
c.2034+33A= (n.2034+33A=)
c.2019+33A= (n.2019+33A=)
c.1932+33A= (n.1932+33A=)
c.1626+33A= (n.1626+33A=)
c.1107+33A= (n.1107+33A=)
c.1074+33A= (n.1074+33A=)
c.840+33A= (n.840+33A=)
c.837+33A= (n.837+33A=)
c.831+33A= (n.831+33A=)
n.2487+33A=
c.741+33A= (n.741+33A=)
n.2405+33A=
17g.82925090A>GCA2640719949TBCDn.1587+33A>G
n.1508+33A>G
n.2515+33A>G
n.1276+33A>G
c.*350+33A>G (n.*350+33A>G)
c.693+33A>G (n.693+33A>G)
c.2469+33A>G (n.2469+33A>G)
n.1619+33A>G
c.2328+33A>G (n.2328+33A>G)
c.*2032+33A>G (n.*2032+33A>G)
c.2295+33A>G (n.2295+33A>G)
c.*1956+33A>G (n.*1956+33A>G)
n.1202+33A>G
n.1833+33A>G
c.2463+33A>G (n.2463+33A>G)
c.2190+33A>G (n.2190+33A>G)
c.2565+33A>G (n.2565+33A>G)
c.2379+33A>G (n.2379+33A>G)
c.2022+33A>G (n.2022+33A>G)
c.2307+33A>G (n.2307+33A>G)
c.2472+33A>G (n.2472+33A>G)
c.2298+33A>G (n.2298+33A>G)
n.1134+33A>G
c.2646+33A>G (n.2646+33A>G)
c.*862+33A>G (n.*862+33A>G)
n.557+33A>G
n.1037+33A>G
n.437+33A>G
n.763+33A>G
c.1095+33A>G (n.1095+33A>G)
c.1083+33A>G (n.1083+33A>G)
c.2034+33A>G (n.2034+33A>G)
c.2019+33A>G (n.2019+33A>G)
c.1932+33A>G (n.1932+33A>G)
c.1626+33A>G (n.1626+33A>G)
c.1107+33A>G (n.1107+33A>G)
c.1074+33A>G (n.1074+33A>G)
c.840+33A>G (n.840+33A>G)
c.837+33A>G (n.837+33A>G)
c.831+33A>G (n.831+33A>G)
n.2487+33A>G
c.741+33A>G (n.741+33A>G)
n.2405+33A>G
gnomAD v4
17g.82925090A>TCA2279278204TBCDn.1587+33A>T
n.1508+33A>T
n.2515+33A>T
n.1276+33A>T
c.*350+33A>T (n.*350+33A>T)
c.693+33A>T (n.693+33A>T)
c.2469+33A>T (n.2469+33A>T)
n.1619+33A>T
c.2328+33A>T (n.2328+33A>T)
c.*2032+33A>T (n.*2032+33A>T)
c.2295+33A>T (n.2295+33A>T)
c.*1956+33A>T (n.*1956+33A>T)
n.1202+33A>T
n.1833+33A>T
c.2463+33A>T (n.2463+33A>T)
c.2190+33A>T (n.2190+33A>T)
c.2565+33A>T (n.2565+33A>T)
c.2379+33A>T (n.2379+33A>T)
c.2022+33A>T (n.2022+33A>T)
c.2307+33A>T (n.2307+33A>T)
c.2472+33A>T (n.2472+33A>T)
c.2298+33A>T (n.2298+33A>T)
n.1134+33A>T
c.2646+33A>T (n.2646+33A>T)
c.*862+33A>T (n.*862+33A>T)
n.557+33A>T
n.1037+33A>T
n.437+33A>T
n.763+33A>T
c.1095+33A>T (n.1095+33A>T)
c.1083+33A>T (n.1083+33A>T)
c.2034+33A>T (n.2034+33A>T)
c.2019+33A>T (n.2019+33A>T)
c.1932+33A>T (n.1932+33A>T)
c.1626+33A>T (n.1626+33A>T)
c.1107+33A>T (n.1107+33A>T)
c.1074+33A>T (n.1074+33A>T)
c.840+33A>T (n.840+33A>T)
c.837+33A>T (n.837+33A>T)
c.831+33A>T (n.831+33A>T)
n.2487+33A>T
c.741+33A>T (n.741+33A>T)
n.2405+33A>T
dbSNP
17g.82925091G>TCA2640719951TBCDn.1587+34G>T
n.1508+34G>T
n.2515+34G>T
n.1276+34G>T
c.*350+34G>T (n.*350+34G>T)
c.693+34G>T (n.693+34G>T)
c.2469+34G>T (n.2469+34G>T)
n.1619+34G>T
c.2328+34G>T (n.2328+34G>T)
c.*2032+34G>T (n.*2032+34G>T)
c.2295+34G>T (n.2295+34G>T)
c.*1956+34G>T (n.*1956+34G>T)
n.1202+34G>T
n.1833+34G>T
c.2463+34G>T (n.2463+34G>T)
c.2190+34G>T (n.2190+34G>T)
c.2565+34G>T (n.2565+34G>T)
c.2379+34G>T (n.2379+34G>T)
c.2022+34G>T (n.2022+34G>T)
c.2307+34G>T (n.2307+34G>T)
c.2472+34G>T (n.2472+34G>T)
c.2298+34G>T (n.2298+34G>T)
n.1134+34G>T
c.2646+34G>T (n.2646+34G>T)
c.*862+34G>T (n.*862+34G>T)
n.557+34G>T
n.1037+34G>T
n.437+34G>T
n.763+34G>T
c.1095+34G>T (n.1095+34G>T)
c.1083+34G>T (n.1083+34G>T)
c.2034+34G>T (n.2034+34G>T)
c.2019+34G>T (n.2019+34G>T)
c.1932+34G>T (n.1932+34G>T)
c.1626+34G>T (n.1626+34G>T)
c.1107+34G>T (n.1107+34G>T)
c.1074+34G>T (n.1074+34G>T)
c.840+34G>T (n.840+34G>T)
c.837+34G>T (n.837+34G>T)
c.831+34G>T (n.831+34G>T)
n.2487+34G>T
c.741+34G>T (n.741+34G>T)
n.2405+34G>T
gnomAD v4
17g.82925092G>ACA2640719954TBCDn.1587+35G>A
n.1508+35G>A
n.2515+35G>A
n.1276+35G>A
c.*350+35G>A (n.*350+35G>A)
c.693+35G>A (n.693+35G>A)
c.2469+35G>A (n.2469+35G>A)
n.1619+35G>A
c.2328+35G>A (n.2328+35G>A)
c.*2032+35G>A (n.*2032+35G>A)
c.2295+35G>A (n.2295+35G>A)
c.*1956+35G>A (n.*1956+35G>A)
n.1202+35G>A
n.1833+35G>A
c.2463+35G>A (n.2463+35G>A)
c.2190+35G>A (n.2190+35G>A)
c.2565+35G>A (n.2565+35G>A)
c.2379+35G>A (n.2379+35G>A)
c.2022+35G>A (n.2022+35G>A)
c.2307+35G>A (n.2307+35G>A)
c.2472+35G>A (n.2472+35G>A)
c.2298+35G>A (n.2298+35G>A)
n.1134+35G>A
c.2646+35G>A (n.2646+35G>A)
c.*862+35G>A (n.*862+35G>A)
n.557+35G>A
n.1037+35G>A
n.437+35G>A
n.763+35G>A
c.1095+35G>A (n.1095+35G>A)
c.1083+35G>A (n.1083+35G>A)
c.2034+35G>A (n.2034+35G>A)
c.2019+35G>A (n.2019+35G>A)
c.1932+35G>A (n.1932+35G>A)
c.1626+35G>A (n.1626+35G>A)
c.1107+35G>A (n.1107+35G>A)
c.1074+35G>A (n.1074+35G>A)
c.840+35G>A (n.840+35G>A)
c.837+35G>A (n.837+35G>A)
c.831+35G>A (n.831+35G>A)
n.2487+35G>A
c.741+35G>A (n.741+35G>A)
n.2405+35G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82925092G>TCA2810680239TBCDn.1587+35G>T
n.1508+35G>T
n.2515+35G>T
n.1276+35G>T
c.*350+35G>T (n.*350+35G>T)
c.693+35G>T (n.693+35G>T)
c.2469+35G>T (n.2469+35G>T)
n.1619+35G>T
c.2328+35G>T (n.2328+35G>T)
c.*2032+35G>T (n.*2032+35G>T)
c.2295+35G>T (n.2295+35G>T)
c.*1956+35G>T (n.*1956+35G>T)
n.1202+35G>T
n.1833+35G>T
c.2463+35G>T (n.2463+35G>T)
c.2190+35G>T (n.2190+35G>T)
c.2565+35G>T (n.2565+35G>T)
c.2379+35G>T (n.2379+35G>T)
c.2022+35G>T (n.2022+35G>T)
c.2307+35G>T (n.2307+35G>T)
c.2472+35G>T (n.2472+35G>T)
c.2298+35G>T (n.2298+35G>T)
n.1134+35G>T
c.2646+35G>T (n.2646+35G>T)
c.*862+35G>T (n.*862+35G>T)
n.557+35G>T
n.1037+35G>T
n.437+35G>T
n.763+35G>T
c.1095+35G>T (n.1095+35G>T)
c.1083+35G>T (n.1083+35G>T)
c.2034+35G>T (n.2034+35G>T)
c.2019+35G>T (n.2019+35G>T)
c.1932+35G>T (n.1932+35G>T)
c.1626+35G>T (n.1626+35G>T)
c.1107+35G>T (n.1107+35G>T)
c.1074+35G>T (n.1074+35G>T)
c.840+35G>T (n.840+35G>T)
c.837+35G>T (n.837+35G>T)
c.831+35G>T (n.831+35G>T)
n.2487+35G>T
c.741+35G>T (n.741+35G>T)
n.2405+35G>T
17g.82925093G>ACA656899119TBCDn.1587+36G>A
n.1508+36G>A
n.2515+36G>A
n.1276+36G>A
c.*350+36G>A (n.*350+36G>A)
c.693+36G>A (n.693+36G>A)
c.2469+36G>A (n.2469+36G>A)
n.1619+36G>A
c.2328+36G>A (n.2328+36G>A)
c.*2032+36G>A (n.*2032+36G>A)
c.2295+36G>A (n.2295+36G>A)
c.*1956+36G>A (n.*1956+36G>A)
n.1202+36G>A
n.1833+36G>A
c.2463+36G>A (n.2463+36G>A)
c.2190+36G>A (n.2190+36G>A)
c.2565+36G>A (n.2565+36G>A)
c.2379+36G>A (n.2379+36G>A)
c.2022+36G>A (n.2022+36G>A)
c.2307+36G>A (n.2307+36G>A)
c.2472+36G>A (n.2472+36G>A)
c.2298+36G>A (n.2298+36G>A)
n.1134+36G>A
c.2646+36G>A (n.2646+36G>A)
c.*862+36G>A (n.*862+36G>A)
n.557+36G>A
n.1037+36G>A
n.437+36G>A
n.763+36G>A
c.1095+36G>A (n.1095+36G>A)
c.1083+36G>A (n.1083+36G>A)
c.2034+36G>A (n.2034+36G>A)
c.2019+36G>A (n.2019+36G>A)
c.1932+36G>A (n.1932+36G>A)
c.1626+36G>A (n.1626+36G>A)
c.1107+36G>A (n.1107+36G>A)
c.1074+36G>A (n.1074+36G>A)
c.840+36G>A (n.840+36G>A)
c.837+36G>A (n.837+36G>A)
c.831+36G>A (n.831+36G>A)
n.2487+36G>A
c.741+36G>A (n.741+36G>A)
n.2405+36G>A
gnomAD v4 COSMIC
17g.82925094C>ACA2640719961TBCDn.1587+37C>A
n.1508+37C>A
n.2515+37C>A
n.1276+37C>A
c.*350+37C>A (n.*350+37C>A)
c.693+37C>A (n.693+37C>A)
c.2469+37C>A (n.2469+37C>A)
n.1619+37C>A
c.2328+37C>A (n.2328+37C>A)
c.*2032+37C>A (n.*2032+37C>A)
c.2295+37C>A (n.2295+37C>A)
c.*1956+37C>A (n.*1956+37C>A)
n.1202+37C>A
n.1833+37C>A
c.2463+37C>A (n.2463+37C>A)
c.2190+37C>A (n.2190+37C>A)
c.2565+37C>A (n.2565+37C>A)
c.2379+37C>A (n.2379+37C>A)
c.2022+37C>A (n.2022+37C>A)
c.2307+37C>A (n.2307+37C>A)
c.2472+37C>A (n.2472+37C>A)
c.2298+37C>A (n.2298+37C>A)
n.1134+37C>A
c.2646+37C>A (n.2646+37C>A)
c.*862+37C>A (n.*862+37C>A)
n.557+37C>A
n.1037+37C>A
n.437+37C>A
n.763+37C>A
c.1095+37C>A (n.1095+37C>A)
c.1083+37C>A (n.1083+37C>A)
c.2034+37C>A (n.2034+37C>A)
c.2019+37C>A (n.2019+37C>A)
c.1932+37C>A (n.1932+37C>A)
c.1626+37C>A (n.1626+37C>A)
c.1107+37C>A (n.1107+37C>A)
c.1074+37C>A (n.1074+37C>A)
c.840+37C>A (n.840+37C>A)
c.837+37C>A (n.837+37C>A)
c.831+37C>A (n.831+37C>A)
n.2487+37C>A
c.741+37C>A (n.741+37C>A)
n.2405+37C>A
gnomAD v4
17g.82925094C=CA2279278206TBCDn.1587+37C=
n.1508+37C=
n.2515+37C=
n.1276+37C=
c.*350+37C= (n.*350+37C=)
c.693+37C= (n.693+37C=)
c.2469+37C= (n.2469+37C=)
n.1619+37C=
c.2328+37C= (n.2328+37C=)
c.*2032+37C= (n.*2032+37C=)
c.2295+37C= (n.2295+37C=)
c.*1956+37C= (n.*1956+37C=)
n.1202+37C=
n.1833+37C=
c.2463+37C= (n.2463+37C=)
c.2190+37C= (n.2190+37C=)
c.2565+37C= (n.2565+37C=)
c.2379+37C= (n.2379+37C=)
c.2022+37C= (n.2022+37C=)
c.2307+37C= (n.2307+37C=)
c.2472+37C= (n.2472+37C=)
c.2298+37C= (n.2298+37C=)
n.1134+37C=
c.2646+37C= (n.2646+37C=)
c.*862+37C= (n.*862+37C=)
n.557+37C=
n.1037+37C=
n.437+37C=
n.763+37C=
c.1095+37C= (n.1095+37C=)
c.1083+37C= (n.1083+37C=)
c.2034+37C= (n.2034+37C=)
c.2019+37C= (n.2019+37C=)
c.1932+37C= (n.1932+37C=)
c.1626+37C= (n.1626+37C=)
c.1107+37C= (n.1107+37C=)
c.1074+37C= (n.1074+37C=)
c.840+37C= (n.840+37C=)
c.837+37C= (n.837+37C=)
c.831+37C= (n.831+37C=)
n.2487+37C=
c.741+37C= (n.741+37C=)
n.2405+37C=
17g.82925094C>GCA2640719963TBCDn.1587+37C>G
n.1508+37C>G
n.2515+37C>G
n.1276+37C>G
c.*350+37C>G (n.*350+37C>G)
c.693+37C>G (n.693+37C>G)
c.2469+37C>G (n.2469+37C>G)
n.1619+37C>G
c.2328+37C>G (n.2328+37C>G)
c.*2032+37C>G (n.*2032+37C>G)
c.2295+37C>G (n.2295+37C>G)
c.*1956+37C>G (n.*1956+37C>G)
n.1202+37C>G
n.1833+37C>G
c.2463+37C>G (n.2463+37C>G)
c.2190+37C>G (n.2190+37C>G)
c.2565+37C>G (n.2565+37C>G)
c.2379+37C>G (n.2379+37C>G)
c.2022+37C>G (n.2022+37C>G)
c.2307+37C>G (n.2307+37C>G)
c.2472+37C>G (n.2472+37C>G)
c.2298+37C>G (n.2298+37C>G)
n.1134+37C>G
c.2646+37C>G (n.2646+37C>G)
c.*862+37C>G (n.*862+37C>G)
n.557+37C>G
n.1037+37C>G
n.437+37C>G
n.763+37C>G
c.1095+37C>G (n.1095+37C>G)
c.1083+37C>G (n.1083+37C>G)
c.2034+37C>G (n.2034+37C>G)
c.2019+37C>G (n.2019+37C>G)
c.1932+37C>G (n.1932+37C>G)
c.1626+37C>G (n.1626+37C>G)
c.1107+37C>G (n.1107+37C>G)
c.1074+37C>G (n.1074+37C>G)
c.840+37C>G (n.840+37C>G)
c.837+37C>G (n.837+37C>G)
c.831+37C>G (n.831+37C>G)
n.2487+37C>G
c.741+37C>G (n.741+37C>G)
n.2405+37C>G
gnomAD v4
17g.82925094C>TCA627838008TBCDn.1587+37C>T
n.1508+37C>T
n.2515+37C>T
n.1276+37C>T
c.*350+37C>T (n.*350+37C>T)
c.693+37C>T (n.693+37C>T)
c.2469+37C>T (n.2469+37C>T)
n.1619+37C>T
c.2328+37C>T (n.2328+37C>T)
c.*2032+37C>T (n.*2032+37C>T)
c.2295+37C>T (n.2295+37C>T)
c.*1956+37C>T (n.*1956+37C>T)
n.1202+37C>T
n.1833+37C>T
c.2463+37C>T (n.2463+37C>T)
c.2190+37C>T (n.2190+37C>T)
c.2565+37C>T (n.2565+37C>T)
c.2379+37C>T (n.2379+37C>T)
c.2022+37C>T (n.2022+37C>T)
c.2307+37C>T (n.2307+37C>T)
c.2472+37C>T (n.2472+37C>T)
c.2298+37C>T (n.2298+37C>T)
n.1134+37C>T
c.2646+37C>T (n.2646+37C>T)
c.*862+37C>T (n.*862+37C>T)
n.557+37C>T
n.1037+37C>T
n.437+37C>T
n.763+37C>T
c.1095+37C>T (n.1095+37C>T)
c.1083+37C>T (n.1083+37C>T)
c.2034+37C>T (n.2034+37C>T)
c.2019+37C>T (n.2019+37C>T)
c.1932+37C>T (n.1932+37C>T)
c.1626+37C>T (n.1626+37C>T)
c.1107+37C>T (n.1107+37C>T)
c.1074+37C>T (n.1074+37C>T)
c.840+37C>T (n.840+37C>T)
c.837+37C>T (n.837+37C>T)
c.831+37C>T (n.831+37C>T)
n.2487+37C>T
c.741+37C>T (n.741+37C>T)
n.2405+37C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925095G>ACA8863033TBCDn.1587+38G>A
n.1508+38G>A
n.2515+38G>A
n.1276+38G>A
c.*350+38G>A (n.*350+38G>A)
c.693+38G>A (n.693+38G>A)
c.2469+38G>A (n.2469+38G>A)
n.1619+38G>A
c.2328+38G>A (n.2328+38G>A)
c.*2032+38G>A (n.*2032+38G>A)
c.2295+38G>A (n.2295+38G>A)
c.*1956+38G>A (n.*1956+38G>A)
n.1202+38G>A
n.1833+38G>A
c.2463+38G>A (n.2463+38G>A)
c.2190+38G>A (n.2190+38G>A)
c.2565+38G>A (n.2565+38G>A)
c.2379+38G>A (n.2379+38G>A)
c.2022+38G>A (n.2022+38G>A)
c.2307+38G>A (n.2307+38G>A)
c.2472+38G>A (n.2472+38G>A)
c.2298+38G>A (n.2298+38G>A)
n.1134+38G>A
c.2646+38G>A (n.2646+38G>A)
c.*862+38G>A (n.*862+38G>A)
n.557+38G>A
n.1037+38G>A
n.437+38G>A
n.763+38G>A
c.1095+38G>A (n.1095+38G>A)
c.1083+38G>A (n.1083+38G>A)
c.2034+38G>A (n.2034+38G>A)
c.2019+38G>A (n.2019+38G>A)
c.1932+38G>A (n.1932+38G>A)
c.1626+38G>A (n.1626+38G>A)
c.1107+38G>A (n.1107+38G>A)
c.1074+38G>A (n.1074+38G>A)
c.840+38G>A (n.840+38G>A)
c.837+38G>A (n.837+38G>A)
c.831+38G>A (n.831+38G>A)
n.2487+38G>A
c.741+38G>A (n.741+38G>A)
n.2405+38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925095G=CA2279278208TBCDn.1587+38G=
n.1508+38G=
n.2515+38G=
n.1276+38G=
c.*350+38G= (n.*350+38G=)
c.693+38G= (n.693+38G=)
c.2469+38G= (n.2469+38G=)
n.1619+38G=
c.2328+38G= (n.2328+38G=)
c.*2032+38G= (n.*2032+38G=)
c.2295+38G= (n.2295+38G=)
c.*1956+38G= (n.*1956+38G=)
n.1202+38G=
n.1833+38G=
c.2463+38G= (n.2463+38G=)
c.2190+38G= (n.2190+38G=)
c.2565+38G= (n.2565+38G=)
c.2379+38G= (n.2379+38G=)
c.2022+38G= (n.2022+38G=)
c.2307+38G= (n.2307+38G=)
c.2472+38G= (n.2472+38G=)
c.2298+38G= (n.2298+38G=)
n.1134+38G=
c.2646+38G= (n.2646+38G=)
c.*862+38G= (n.*862+38G=)
n.557+38G=
n.1037+38G=
n.437+38G=
n.763+38G=
c.1095+38G= (n.1095+38G=)
c.1083+38G= (n.1083+38G=)
c.2034+38G= (n.2034+38G=)
c.2019+38G= (n.2019+38G=)
c.1932+38G= (n.1932+38G=)
c.1626+38G= (n.1626+38G=)
c.1107+38G= (n.1107+38G=)
c.1074+38G= (n.1074+38G=)
c.840+38G= (n.840+38G=)
c.837+38G= (n.837+38G=)
c.831+38G= (n.831+38G=)
n.2487+38G=
c.741+38G= (n.741+38G=)
n.2405+38G=
17g.82925095G>TCA2640719966TBCDn.1587+38G>T
n.1508+38G>T
n.2515+38G>T
n.1276+38G>T
c.*350+38G>T (n.*350+38G>T)
c.693+38G>T (n.693+38G>T)
c.2469+38G>T (n.2469+38G>T)
n.1619+38G>T
c.2328+38G>T (n.2328+38G>T)
c.*2032+38G>T (n.*2032+38G>T)
c.2295+38G>T (n.2295+38G>T)
c.*1956+38G>T (n.*1956+38G>T)
n.1202+38G>T
n.1833+38G>T
c.2463+38G>T (n.2463+38G>T)
c.2190+38G>T (n.2190+38G>T)
c.2565+38G>T (n.2565+38G>T)
c.2379+38G>T (n.2379+38G>T)
c.2022+38G>T (n.2022+38G>T)
c.2307+38G>T (n.2307+38G>T)
c.2472+38G>T (n.2472+38G>T)
c.2298+38G>T (n.2298+38G>T)
n.1134+38G>T
c.2646+38G>T (n.2646+38G>T)
c.*862+38G>T (n.*862+38G>T)
n.557+38G>T
n.1037+38G>T
n.437+38G>T
n.763+38G>T
c.1095+38G>T (n.1095+38G>T)
c.1083+38G>T (n.1083+38G>T)
c.2034+38G>T (n.2034+38G>T)
c.2019+38G>T (n.2019+38G>T)
c.1932+38G>T (n.1932+38G>T)
c.1626+38G>T (n.1626+38G>T)
c.1107+38G>T (n.1107+38G>T)
c.1074+38G>T (n.1074+38G>T)
c.840+38G>T (n.840+38G>T)
c.837+38G>T (n.837+38G>T)
c.831+38G>T (n.831+38G>T)
n.2487+38G>T
c.741+38G>T (n.741+38G>T)
n.2405+38G>T
gnomAD v4
17g.82925097G>CCA2279278210TBCDn.1587+40G>C
n.1508+40G>C
n.2515+40G>C
n.1276+40G>C
c.*350+40G>C (n.*350+40G>C)
c.693+40G>C (n.693+40G>C)
c.2469+40G>C (n.2469+40G>C)
n.1619+40G>C
c.2328+40G>C (n.2328+40G>C)
c.*2032+40G>C (n.*2032+40G>C)
c.2295+40G>C (n.2295+40G>C)
c.*1956+40G>C (n.*1956+40G>C)
n.1202+40G>C
n.1833+40G>C
c.2463+40G>C (n.2463+40G>C)
c.2190+40G>C (n.2190+40G>C)
c.2565+40G>C (n.2565+40G>C)
c.2379+40G>C (n.2379+40G>C)
c.2022+40G>C (n.2022+40G>C)
c.2307+40G>C (n.2307+40G>C)
c.2472+40G>C (n.2472+40G>C)
c.2298+40G>C (n.2298+40G>C)
n.1134+40G>C
c.2646+40G>C (n.2646+40G>C)
c.*862+40G>C (n.*862+40G>C)
n.557+40G>C
n.1037+40G>C
n.437+40G>C
n.763+40G>C
c.1095+40G>C (n.1095+40G>C)
c.1083+40G>C (n.1083+40G>C)
c.2034+40G>C (n.2034+40G>C)
c.2019+40G>C (n.2019+40G>C)
c.1932+40G>C (n.1932+40G>C)
c.1626+40G>C (n.1626+40G>C)
c.1107+40G>C (n.1107+40G>C)
c.1074+40G>C (n.1074+40G>C)
c.840+40G>C (n.840+40G>C)
c.837+40G>C (n.837+40G>C)
c.831+40G>C (n.831+40G>C)
n.2487+40G>C
c.741+40G>C (n.741+40G>C)
n.2405+40G>C
dbSNP
17g.82925097G=CA2279278209TBCDn.1587+40G=
n.1508+40G=
n.2515+40G=
n.1276+40G=
c.*350+40G= (n.*350+40G=)
c.693+40G= (n.693+40G=)
c.2469+40G= (n.2469+40G=)
n.1619+40G=
c.2328+40G= (n.2328+40G=)
c.*2032+40G= (n.*2032+40G=)
c.2295+40G= (n.2295+40G=)
c.*1956+40G= (n.*1956+40G=)
n.1202+40G=
n.1833+40G=
c.2463+40G= (n.2463+40G=)
c.2190+40G= (n.2190+40G=)
c.2565+40G= (n.2565+40G=)
c.2379+40G= (n.2379+40G=)
c.2022+40G= (n.2022+40G=)
c.2307+40G= (n.2307+40G=)
c.2472+40G= (n.2472+40G=)
c.2298+40G= (n.2298+40G=)
n.1134+40G=
c.2646+40G= (n.2646+40G=)
c.*862+40G= (n.*862+40G=)
n.557+40G=
n.1037+40G=
n.437+40G=
n.763+40G=
c.1095+40G= (n.1095+40G=)
c.1083+40G= (n.1083+40G=)
c.2034+40G= (n.2034+40G=)
c.2019+40G= (n.2019+40G=)
c.1932+40G= (n.1932+40G=)
c.1626+40G= (n.1626+40G=)
c.1107+40G= (n.1107+40G=)
c.1074+40G= (n.1074+40G=)
c.840+40G= (n.840+40G=)
c.837+40G= (n.837+40G=)
c.831+40G= (n.831+40G=)
n.2487+40G=
c.741+40G= (n.741+40G=)
n.2405+40G=
17g.82925097G>TCA295297000TBCDn.1587+40G>T
n.1508+40G>T
n.2515+40G>T
n.1276+40G>T
c.*350+40G>T (n.*350+40G>T)
c.693+40G>T (n.693+40G>T)
c.2469+40G>T (n.2469+40G>T)
n.1619+40G>T
c.2328+40G>T (n.2328+40G>T)
c.*2032+40G>T (n.*2032+40G>T)
c.2295+40G>T (n.2295+40G>T)
c.*1956+40G>T (n.*1956+40G>T)
n.1202+40G>T
n.1833+40G>T
c.2463+40G>T (n.2463+40G>T)
c.2190+40G>T (n.2190+40G>T)
c.2565+40G>T (n.2565+40G>T)
c.2379+40G>T (n.2379+40G>T)
c.2022+40G>T (n.2022+40G>T)
c.2307+40G>T (n.2307+40G>T)
c.2472+40G>T (n.2472+40G>T)
c.2298+40G>T (n.2298+40G>T)
n.1134+40G>T
c.2646+40G>T (n.2646+40G>T)
c.*862+40G>T (n.*862+40G>T)
n.557+40G>T
n.1037+40G>T
n.437+40G>T
n.763+40G>T
c.1095+40G>T (n.1095+40G>T)
c.1083+40G>T (n.1083+40G>T)
c.2034+40G>T (n.2034+40G>T)
c.2019+40G>T (n.2019+40G>T)
c.1932+40G>T (n.1932+40G>T)
c.1626+40G>T (n.1626+40G>T)
c.1107+40G>T (n.1107+40G>T)
c.1074+40G>T (n.1074+40G>T)
c.840+40G>T (n.840+40G>T)
c.837+40G>T (n.837+40G>T)
c.831+40G>T (n.831+40G>T)
n.2487+40G>T
c.741+40G>T (n.741+40G>T)
n.2405+40G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925098G>CCA8863034TBCDn.1587+41G>C
n.1508+41G>C
n.2515+41G>C
n.1276+41G>C
c.*350+41G>C (n.*350+41G>C)
c.693+41G>C (n.693+41G>C)
c.2469+41G>C (n.2469+41G>C)
n.1619+41G>C
c.2328+41G>C (n.2328+41G>C)
c.*2032+41G>C (n.*2032+41G>C)
c.2295+41G>C (n.2295+41G>C)
c.*1956+41G>C (n.*1956+41G>C)
n.1202+41G>C
n.1833+41G>C
c.2463+41G>C (n.2463+41G>C)
c.2190+41G>C (n.2190+41G>C)
c.2565+41G>C (n.2565+41G>C)
c.2379+41G>C (n.2379+41G>C)
c.2022+41G>C (n.2022+41G>C)
c.2307+41G>C (n.2307+41G>C)
c.2472+41G>C (n.2472+41G>C)
c.2298+41G>C (n.2298+41G>C)
n.1134+41G>C
c.2646+41G>C (n.2646+41G>C)
c.*862+41G>C (n.*862+41G>C)
n.557+41G>C
n.1037+41G>C
n.437+41G>C
n.763+41G>C
c.1095+41G>C (n.1095+41G>C)
c.1083+41G>C (n.1083+41G>C)
c.2034+41G>C (n.2034+41G>C)
c.2019+41G>C (n.2019+41G>C)
c.1932+41G>C (n.1932+41G>C)
c.1626+41G>C (n.1626+41G>C)
c.1107+41G>C (n.1107+41G>C)
c.1074+41G>C (n.1074+41G>C)
c.840+41G>C (n.840+41G>C)
c.837+41G>C (n.837+41G>C)
c.831+41G>C (n.831+41G>C)
n.2487+41G>C
c.741+41G>C (n.741+41G>C)
n.2405+41G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82925098G=CA2279278213TBCDn.1587+41G=
n.1508+41G=
n.2515+41G=
n.1276+41G=
c.*350+41G= (n.*350+41G=)
c.693+41G= (n.693+41G=)
c.2469+41G= (n.2469+41G=)
n.1619+41G=
c.2328+41G= (n.2328+41G=)
c.*2032+41G= (n.*2032+41G=)
c.2295+41G= (n.2295+41G=)
c.*1956+41G= (n.*1956+41G=)
n.1202+41G=
n.1833+41G=
c.2463+41G= (n.2463+41G=)
c.2190+41G= (n.2190+41G=)
c.2565+41G= (n.2565+41G=)
c.2379+41G= (n.2379+41G=)
c.2022+41G= (n.2022+41G=)
c.2307+41G= (n.2307+41G=)
c.2472+41G= (n.2472+41G=)
c.2298+41G= (n.2298+41G=)
n.1134+41G=
c.2646+41G= (n.2646+41G=)
c.*862+41G= (n.*862+41G=)
n.557+41G=
n.1037+41G=
n.437+41G=
n.763+41G=
c.1095+41G= (n.1095+41G=)
c.1083+41G= (n.1083+41G=)
c.2034+41G= (n.2034+41G=)
c.2019+41G= (n.2019+41G=)
c.1932+41G= (n.1932+41G=)
c.1626+41G= (n.1626+41G=)
c.1107+41G= (n.1107+41G=)
c.1074+41G= (n.1074+41G=)
c.840+41G= (n.840+41G=)
c.837+41G= (n.837+41G=)
c.831+41G= (n.831+41G=)
n.2487+41G=
c.741+41G= (n.741+41G=)
n.2405+41G=
17g.82925098G>TCA2640719973TBCDn.1587+41G>T
n.1508+41G>T
n.2515+41G>T
n.1276+41G>T
c.*350+41G>T (n.*350+41G>T)
c.693+41G>T (n.693+41G>T)
c.2469+41G>T (n.2469+41G>T)
n.1619+41G>T
c.2328+41G>T (n.2328+41G>T)
c.*2032+41G>T (n.*2032+41G>T)
c.2295+41G>T (n.2295+41G>T)
c.*1956+41G>T (n.*1956+41G>T)
n.1202+41G>T
n.1833+41G>T
c.2463+41G>T (n.2463+41G>T)
c.2190+41G>T (n.2190+41G>T)
c.2565+41G>T (n.2565+41G>T)
c.2379+41G>T (n.2379+41G>T)
c.2022+41G>T (n.2022+41G>T)
c.2307+41G>T (n.2307+41G>T)
c.2472+41G>T (n.2472+41G>T)
c.2298+41G>T (n.2298+41G>T)
n.1134+41G>T
c.2646+41G>T (n.2646+41G>T)
c.*862+41G>T (n.*862+41G>T)
n.557+41G>T
n.1037+41G>T
n.437+41G>T
n.763+41G>T
c.1095+41G>T (n.1095+41G>T)
c.1083+41G>T (n.1083+41G>T)
c.2034+41G>T (n.2034+41G>T)
c.2019+41G>T (n.2019+41G>T)
c.1932+41G>T (n.1932+41G>T)
c.1626+41G>T (n.1626+41G>T)
c.1107+41G>T (n.1107+41G>T)
c.1074+41G>T (n.1074+41G>T)
c.840+41G>T (n.840+41G>T)
c.837+41G>T (n.837+41G>T)
c.831+41G>T (n.831+41G>T)
n.2487+41G>T
c.741+41G>T (n.741+41G>T)
n.2405+41G>T
gnomAD v4
17g.82925099G>TCA2640719976TBCDn.1587+42G>T
n.1508+42G>T
n.2515+42G>T
n.1276+42G>T
c.*350+42G>T (n.*350+42G>T)
c.693+42G>T (n.693+42G>T)
c.2469+42G>T (n.2469+42G>T)
n.1619+42G>T
c.2328+42G>T (n.2328+42G>T)
c.*2032+42G>T (n.*2032+42G>T)
c.2295+42G>T (n.2295+42G>T)
c.*1956+42G>T (n.*1956+42G>T)
n.1202+42G>T
n.1833+42G>T
c.2463+42G>T (n.2463+42G>T)
c.2190+42G>T (n.2190+42G>T)
c.2565+42G>T (n.2565+42G>T)
c.2379+42G>T (n.2379+42G>T)
c.2022+42G>T (n.2022+42G>T)
c.2307+42G>T (n.2307+42G>T)
c.2472+42G>T (n.2472+42G>T)
c.2298+42G>T (n.2298+42G>T)
n.1134+42G>T
c.2646+42G>T (n.2646+42G>T)
c.*862+42G>T (n.*862+42G>T)
n.557+42G>T
n.1037+42G>T
n.437+42G>T
n.763+42G>T
c.1095+42G>T (n.1095+42G>T)
c.1083+42G>T (n.1083+42G>T)
c.2034+42G>T (n.2034+42G>T)
c.2019+42G>T (n.2019+42G>T)
c.1932+42G>T (n.1932+42G>T)
c.1626+42G>T (n.1626+42G>T)
c.1107+42G>T (n.1107+42G>T)
c.1074+42G>T (n.1074+42G>T)
c.840+42G>T (n.840+42G>T)
c.837+42G>T (n.837+42G>T)
c.831+42G>T (n.831+42G>T)
n.2487+42G>T
c.741+42G>T (n.741+42G>T)
n.2405+42G>T
gnomAD v4
17g.82925100T>ACA2640719977TBCDn.1587+43T>A
n.1508+43T>A
n.2515+43T>A
n.1276+43T>A
c.*350+43T>A (n.*350+43T>A)
c.693+43T>A (n.693+43T>A)
c.2469+43T>A (n.2469+43T>A)
n.1619+43T>A
c.2328+43T>A (n.2328+43T>A)
c.*2032+43T>A (n.*2032+43T>A)
c.2295+43T>A (n.2295+43T>A)
c.*1956+43T>A (n.*1956+43T>A)
n.1202+43T>A
n.1833+43T>A
c.2463+43T>A (n.2463+43T>A)
c.2190+43T>A (n.2190+43T>A)
c.2565+43T>A (n.2565+43T>A)
c.2379+43T>A (n.2379+43T>A)
c.2022+43T>A (n.2022+43T>A)
c.2307+43T>A (n.2307+43T>A)
c.2472+43T>A (n.2472+43T>A)
c.2298+43T>A (n.2298+43T>A)
n.1134+43T>A
c.2646+43T>A (n.2646+43T>A)
c.*862+43T>A (n.*862+43T>A)
n.557+43T>A
n.1037+43T>A
n.437+43T>A
n.763+43T>A
c.1095+43T>A (n.1095+43T>A)
c.1083+43T>A (n.1083+43T>A)
c.2034+43T>A (n.2034+43T>A)
c.2019+43T>A (n.2019+43T>A)
c.1932+43T>A (n.1932+43T>A)
c.1626+43T>A (n.1626+43T>A)
c.1107+43T>A (n.1107+43T>A)
c.1074+43T>A (n.1074+43T>A)
c.840+43T>A (n.840+43T>A)
c.837+43T>A (n.837+43T>A)
c.831+43T>A (n.831+43T>A)
n.2487+43T>A
c.741+43T>A (n.741+43T>A)
n.2405+43T>A
gnomAD v4
17g.82925101G>ACA295297005TBCDn.1587+44G>A
n.1508+44G>A
n.2515+44G>A
n.1276+44G>A
c.*350+44G>A (n.*350+44G>A)
c.693+44G>A (n.693+44G>A)
c.2469+44G>A (n.2469+44G>A)
n.1619+44G>A
c.2328+44G>A (n.2328+44G>A)
c.*2032+44G>A (n.*2032+44G>A)
c.2295+44G>A (n.2295+44G>A)
c.*1956+44G>A (n.*1956+44G>A)
n.1202+44G>A
n.1833+44G>A
c.2463+44G>A (n.2463+44G>A)
c.2190+44G>A (n.2190+44G>A)
c.2565+44G>A (n.2565+44G>A)
c.2379+44G>A (n.2379+44G>A)
c.2022+44G>A (n.2022+44G>A)
c.2307+44G>A (n.2307+44G>A)
c.2472+44G>A (n.2472+44G>A)
c.2298+44G>A (n.2298+44G>A)
n.1134+44G>A
c.2646+44G>A (n.2646+44G>A)
c.*862+44G>A (n.*862+44G>A)
n.557+44G>A
n.1037+44G>A
n.437+44G>A
n.763+44G>A
c.1095+44G>A (n.1095+44G>A)
c.1083+44G>A (n.1083+44G>A)
c.2034+44G>A (n.2034+44G>A)
c.2019+44G>A (n.2019+44G>A)
c.1932+44G>A (n.1932+44G>A)
c.1626+44G>A (n.1626+44G>A)
c.1107+44G>A (n.1107+44G>A)
c.1074+44G>A (n.1074+44G>A)
c.840+44G>A (n.840+44G>A)
c.837+44G>A (n.837+44G>A)
c.831+44G>A (n.831+44G>A)
n.2487+44G>A
c.741+44G>A (n.741+44G>A)
n.2405+44G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82925101G=CA2279278216TBCDn.1587+44G=
n.1508+44G=
n.2515+44G=
n.1276+44G=
c.*350+44G= (n.*350+44G=)
c.693+44G= (n.693+44G=)
c.2469+44G= (n.2469+44G=)
n.1619+44G=
c.2328+44G= (n.2328+44G=)
c.*2032+44G= (n.*2032+44G=)
c.2295+44G= (n.2295+44G=)
c.*1956+44G= (n.*1956+44G=)
n.1202+44G=
n.1833+44G=
c.2463+44G= (n.2463+44G=)
c.2190+44G= (n.2190+44G=)
c.2565+44G= (n.2565+44G=)
c.2379+44G= (n.2379+44G=)
c.2022+44G= (n.2022+44G=)
c.2307+44G= (n.2307+44G=)
c.2472+44G= (n.2472+44G=)
c.2298+44G= (n.2298+44G=)
n.1134+44G=
c.2646+44G= (n.2646+44G=)
c.*862+44G= (n.*862+44G=)
n.557+44G=
n.1037+44G=
n.437+44G=
n.763+44G=
c.1095+44G= (n.1095+44G=)
c.1083+44G= (n.1083+44G=)
c.2034+44G= (n.2034+44G=)
c.2019+44G= (n.2019+44G=)
c.1932+44G= (n.1932+44G=)
c.1626+44G= (n.1626+44G=)
c.1107+44G= (n.1107+44G=)
c.1074+44G= (n.1074+44G=)
c.840+44G= (n.840+44G=)
c.837+44G= (n.837+44G=)
c.831+44G= (n.831+44G=)
n.2487+44G=
c.741+44G= (n.741+44G=)
n.2405+44G=
17g.82925102T>CCA2576437969TBCDn.1587+45T>C
n.1508+45T>C
n.2515+45T>C
n.1276+45T>C
c.*350+45T>C (n.*350+45T>C)
c.693+45T>C (n.693+45T>C)
c.2469+45T>C (n.2469+45T>C)
n.1619+45T>C
c.2328+45T>C (n.2328+45T>C)
c.*2032+45T>C (n.*2032+45T>C)
c.2295+45T>C (n.2295+45T>C)
c.*1956+45T>C (n.*1956+45T>C)
n.1202+45T>C
n.1833+45T>C
c.2463+45T>C (n.2463+45T>C)
c.2190+45T>C (n.2190+45T>C)
c.2565+45T>C (n.2565+45T>C)
c.2379+45T>C (n.2379+45T>C)
c.2022+45T>C (n.2022+45T>C)
c.2307+45T>C (n.2307+45T>C)
c.2472+45T>C (n.2472+45T>C)
c.2298+45T>C (n.2298+45T>C)
n.1134+45T>C
c.2646+45T>C (n.2646+45T>C)
c.*862+45T>C (n.*862+45T>C)
n.557+45T>C
n.1037+45T>C
n.437+45T>C
n.763+45T>C
c.1095+45T>C (n.1095+45T>C)
c.1083+45T>C (n.1083+45T>C)
c.2034+45T>C (n.2034+45T>C)
c.2019+45T>C (n.2019+45T>C)
c.1932+45T>C (n.1932+45T>C)
c.1626+45T>C (n.1626+45T>C)
c.1107+45T>C (n.1107+45T>C)
c.1074+45T>C (n.1074+45T>C)
c.840+45T>C (n.840+45T>C)
c.837+45T>C (n.837+45T>C)
c.831+45T>C (n.831+45T>C)
n.2487+45T>C
c.741+45T>C (n.741+45T>C)
n.2405+45T>C
dbSNP

Number of alleles fetched