UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.82924914_82924915del | CA2640719563 | TBCD | n.1469-25_1469-24del n.1390-25_1390-24del n.2397-25_2397-24del n.1158-25_1158-24del c.*232-25_*232-24del (n.*232-25_*232-24del) c.575-25_575-24del (n.575-25_575-24del) c.2351-25_2351-24del (n.2351-25_2351-24del) n.1501-25_1501-24del c.2210-25_2210-24del (n.2210-25_2210-24del) c.*1914-25_*1914-24del (n.*1914-25_*1914-24del) c.2177-25_2177-24del (n.2177-25_2177-24del) c.*1838-25_*1838-24del (n.*1838-25_*1838-24del) n.1084-25_1084-24del n.1715-25_1715-24del c.2345-25_2345-24del (n.2345-25_2345-24del) c.2072-25_2072-24del (n.2072-25_2072-24del) c.2447-25_2447-24del (n.2447-25_2447-24del) c.2261-25_2261-24del (n.2261-25_2261-24del) c.1904-25_1904-24del (n.1904-25_1904-24del) c.2189-25_2189-24del (n.2189-25_2189-24del) c.2354-25_2354-24del (n.2354-25_2354-24del) c.2180-25_2180-24del (n.2180-25_2180-24del) n.1016-25_1016-24del c.2528-25_2528-24del (n.2528-25_2528-24del) c.*744-25_*744-24del (n.*744-25_*744-24del) n.439-25_439-24del n.919-25_919-24del n.319-25_319-24del n.645-25_645-24del c.638-25_638-24del (n.638-25_638-24del) c.977-25_977-24del (n.977-25_977-24del) c.965-25_965-24del (n.965-25_965-24del) c.1916-25_1916-24del (n.1916-25_1916-24del) c.1901-25_1901-24del (n.1901-25_1901-24del) c.1814-25_1814-24del (n.1814-25_1814-24del) c.1508-25_1508-24del (n.1508-25_1508-24del) c.989-25_989-24del (n.989-25_989-24del) c.956-25_956-24del (n.956-25_956-24del) c.2179-25_2179-24del (n.2179-25_2179-24del) c.722-25_722-24del (n.722-25_722-24del) c.719-25_719-24del (n.719-25_719-24del) c.713-25_713-24del (n.713-25_713-24del) n.2369-25_2369-24del c.623-25_623-24del (n.623-25_623-24del) n.2287-25_2287-24del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.82924951C>G | CA401633278 | TBCD | n.1481C>G n.1402C>G n.2409C>G n.1170C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.587C>G (p.Thr196Arg) c.2363C>G (p.Thr788Arg) n.1513C>G c.2222C>G (p.Thr741Arg) c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.2189C>G (p.Thr730Arg) c.*1850C>G (n.*1850C>G) n.1096C>G n.1727C>G c.2357C>G (p.Thr786Arg) c.2084C>G (p.Thr695Arg) c.2459C>G (p.Thr820Arg) c.2273C>G (p.Thr758Arg) c.1916C>G (p.Thr639Arg) c.2201C>G (p.Thr734Arg) c.2366C>G (p.Thr789Arg) c.2192C>G (p.Thr731Arg) n.1028C>G c.2540C>G (p.Thr847Arg) c.*756C>G (n.*756C>G) n.451C>G n.931C>G n.331C>G n.657C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.989C>G (p.Thr330Arg) c.977C>G (p.Thr326Arg) c.1928C>G (p.Thr643Arg) c.1913C>G (p.Thr638Arg) c.1826C>G (p.Thr609Arg) c.1520C>G (p.Thr507Arg) c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.*4C>G (n.*4C>G) c.734C>G (p.Thr245Arg) c.731C>G (p.Thr244Arg) c.725C>G (p.Thr242Arg) n.2381C>G c.635C>G (p.Thr212Arg) n.2299C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.82924951C>T | CA8863012 | TBCD | n.1481C>T n.1402C>T n.2409C>T n.1170C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.587C>T (p.Thr196Met) c.2363C>T (p.Thr788Met) n.1513C>T c.2222C>T (p.Thr741Met) c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.2189C>T (p.Thr730Met) c.*1850C>T (n.*1850C>T) n.1096C>T n.1727C>T c.2357C>T (p.Thr786Met) c.2084C>T (p.Thr695Met) c.2459C>T (p.Thr820Met) c.2273C>T (p.Thr758Met) c.1916C>T (p.Thr639Met) c.2201C>T (p.Thr734Met) c.2366C>T (p.Thr789Met) c.2192C>T (p.Thr731Met) n.1028C>T c.2540C>T (p.Thr847Met) c.*756C>T (n.*756C>T) n.451C>T n.931C>T n.331C>T n.657C>T c.650C>T (p.Thr217Met) c.989C>T (p.Thr330Met) c.977C>T (p.Thr326Met) c.1928C>T (p.Thr643Met) c.1913C>T (p.Thr638Met) c.1826C>T (p.Thr609Met) c.1520C>T (p.Thr507Met) c.1001C>T (p.Thr334Met) c.968C>T (p.Thr323Met) c.*4C>T (n.*4C>T) c.734C>T (p.Thr245Met) c.731C>T (p.Thr244Met) c.725C>T (p.Thr242Met) n.2381C>T c.635C>T (p.Thr212Met) n.2299C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.82924979C= | CA2279278078 | TBCD | n.1509C= n.1430C= n.2437C= n.1198C= c.*272C= (n.*272C=) c.615C= (p.Pro205=) c.2391C= (p.Pro797=) n.1541C= c.2250C= (p.Pro750=) c.*1954C= (n.*1954C=) c.2217C= (p.Pro739=) c.*1878C= (n.*1878C=) n.1124C= n.1755C= c.2385C= (p.Pro795=) c.2112C= (p.Pro704=) c.2487C= (p.Pro829=) c.2301C= (p.Pro767=) c.1944C= (p.Pro648=) c.2229C= (p.Pro743=) c.2394C= (p.Pro798=) c.2220C= (p.Pro740=) n.1056C= c.2568C= (p.Pro856=) c.*784C= (n.*784C=) n.479C= n.959C= n.359C= n.685C= c.678C= (p.Pro226=) c.1017C= (p.Pro339=) c.1005C= (p.Pro335=) c.1956C= (p.Pro652=) c.1941C= (p.Pro647=) c.1854C= (p.Pro618=) c.1548C= (p.Pro516=) c.1029C= (p.Pro343=) c.996C= (p.Pro332=) c.*32C= (n.*32C=) c.762C= (p.Pro254=) c.759C= (p.Pro253=) c.753C= (p.Pro251=) n.2409C= c.663C= (p.Pro221=) n.2327C= | |
| 17 | g.82924979C>G | CA502597410 | TBCD | n.1509C>G n.1430C>G n.2437C>G n.1198C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.615C>G (p.Pro205=) c.2391C>G (p.Pro797=) n.1541C>G c.2250C>G (p.Pro750=) c.*1954C>G (n.*1954C>G) c.2217C>G (p.Pro739=) c.*1878C>G (n.*1878C>G) n.1124C>G n.1755C>G c.2385C>G (p.Pro795=) c.2112C>G (p.Pro704=) c.2487C>G (p.Pro829=) c.2301C>G (p.Pro767=) c.1944C>G (p.Pro648=) c.2229C>G (p.Pro743=) c.2394C>G (p.Pro798=) c.2220C>G (p.Pro740=) n.1056C>G c.2568C>G (p.Pro856=) c.*784C>G (n.*784C>G) n.479C>G n.959C>G n.359C>G n.685C>G c.678C>G (p.Pro226=) c.1017C>G (p.Pro339=) c.1005C>G (p.Pro335=) c.1956C>G (p.Pro652=) c.1941C>G (p.Pro647=) c.1854C>G (p.Pro618=) c.1548C>G (p.Pro516=) c.1029C>G (p.Pro343=) c.996C>G (p.Pro332=) c.*32C>G (n.*32C>G) c.762C>G (p.Pro254=) c.759C>G (p.Pro253=) c.753C>G (p.Pro251=) n.2409C>G c.663C>G (p.Pro221=) n.2327C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.82924979C>T | CA8863017 | TBCD | n.1509C>T n.1430C>T n.2437C>T n.1198C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.615C>T (p.Pro205=) c.2391C>T (p.Pro797=) n.1541C>T c.2250C>T (p.Pro750=) c.*1954C>T (n.*1954C>T) c.2217C>T (p.Pro739=) c.*1878C>T (n.*1878C>T) n.1124C>T n.1755C>T c.2385C>T (p.Pro795=) c.2112C>T (p.Pro704=) c.2487C>T (p.Pro829=) c.2301C>T (p.Pro767=) c.1944C>T (p.Pro648=) c.2229C>T (p.Pro743=) c.2394C>T (p.Pro798=) c.2220C>T (p.Pro740=) n.1056C>T c.2568C>T (p.Pro856=) c.*784C>T (n.*784C>T) n.479C>T n.959C>T n.359C>T n.685C>T c.678C>T (p.Pro226=) c.1017C>T (p.Pro339=) c.1005C>T (p.Pro335=) c.1956C>T (p.Pro652=) c.1941C>T (p.Pro647=) c.1854C>T (p.Pro618=) c.1548C>T (p.Pro516=) c.1029C>T (p.Pro343=) c.996C>T (p.Pro332=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.762C>T (p.Pro254=) c.759C>T (p.Pro253=) c.753C>T (p.Pro251=) n.2409C>T c.663C>T (p.Pro221=) n.2327C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.82924979_82924982delinsCGAG | CA2279278079 | TBCD | n.1509_1512delinsCGAG n.1430_1433delinsCGAG n.2437_2440delinsCGAG n.1198_1201delinsCGAG c.*272_*275delinsCGAG (n.*272_*275delinsCGAG) c.615_618delinsCGAG (p.Pro205=) c.2391_2394delinsCGAG (p.Pro797=) n.1541_1544delinsCGAG c.2250_2253delinsCGAG (p.Pro750=) c.*1954_*1957delinsCGAG (n.*1954_*1957delinsCGAG) c.2217_2220delinsCGAG (p.Pro739=) c.*1878_*1881delinsCGAG (n.*1878_*1881delinsCGAG) n.1124_1127delinsCGAG n.1755_1758delinsCGAG c.2385_2388delinsCGAG (p.Pro795=) c.2112_2115delinsCGAG (p.Pro704=) c.2487_2490delinsCGAG (p.Pro829=) c.2301_2304delinsCGAG (p.Pro767=) c.1944_1947delinsCGAG (p.Pro648=) c.2229_2232delinsCGAG (p.Pro743=) c.2394_2397delinsCGAG (p.Pro798=) c.2220_2223delinsCGAG (p.Pro740=) n.1056_1059delinsCGAG c.2568_2571delinsCGAG (p.Pro856=) c.*784_*787delinsCGAG (n.*784_*787delinsCGAG) n.479_482delinsCGAG n.959_962delinsCGAG n.359_362delinsCGAG n.685_688delinsCGAG c.678_681delinsCGAG (p.Pro226=) c.1017_1020delinsCGAG (p.Pro339=) c.1005_1008delinsCGAG (p.Pro335=) c.1956_1959delinsCGAG (p.Pro652=) c.1941_1944delinsCGAG (p.Pro647=) c.1854_1857delinsCGAG (p.Pro618=) c.1548_1551delinsCGAG (p.Pro516=) c.1029_1032delinsCGAG (p.Pro343=) c.996_999delinsCGAG (p.Pro332=) c.*32_*35delinsCGAG (n.*32_*35delinsCGAG) c.762_765delinsCGAG (p.Pro254=) c.759_762delinsCGAG (p.Pro253=) c.753_756delinsCGAG (p.Pro251=) n.2409_2412delinsCGAG c.663_666delinsCGAG (p.Pro221=) n.2327_2330delinsCGAG | |
| 17 | g.82924980del | CA2810680236 | TBCD | n.1510del n.1431del n.2438del n.1199del c.*273del (n.*273del) c.616del (p.Glu206ArgfsTer3) c.2392del (p.Glu798ArgfsTer3) n.1542del c.2251del (p.Glu751ArgfsTer3) c.*1955del (n.*1955del) c.2218del (p.Glu740ArgfsTer3) c.*1879del (n.*1879del) n.1125del n.1756del c.2386del (p.Glu796ArgfsTer3) c.2113del (p.Glu705ArgfsTer3) c.2488del (p.Glu830ArgfsTer3) c.2302del (p.Glu768ArgfsTer3) c.1945del (p.Glu649ArgfsTer3) c.2230del (p.Glu744ArgfsTer3) c.2395del (p.Glu799ArgfsTer3) c.2221del (p.Glu741ArgfsTer3) n.1057del c.2569del (p.Glu857ArgfsTer3) c.*785del (n.*785del) n.480del n.960del n.360del n.686del c.679del (p.Glu227ArgfsTer3) c.1018del (p.Glu340ArgfsTer3) c.1006del (p.Glu336ArgfsTer3) c.1957del (p.Glu653ArgfsTer3) c.1942del (p.Glu648ArgfsTer3) c.1855del (p.Glu619ArgfsTer3) c.1549del (p.Glu517ArgfsTer3) c.1030del (p.Glu344ArgfsTer3) c.997del (p.Glu333ArgfsTer3) c.*33del (n.*33del) c.763del (p.Glu255ArgfsTer3) c.760del (p.Glu254ArgfsTer3) c.754del (p.Glu252ArgfsTer3) n.2410del c.664del (p.Glu222ArgfsTer3) n.2328del | |
| 17 | g.82924980G>A | CA295296865 | TBCD | n.1510G>A n.1431G>A n.2438G>A n.1199G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.2392G>A (p.Glu798Lys) n.1542G>A c.2251G>A (p.Glu751Lys) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.1125G>A n.1756G>A c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.2302G>A (p.Glu768Lys) c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.2230G>A (p.Glu744Lys) c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.2221G>A (p.Glu741Lys) n.1057G>A c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.*785G>A (n.*785G>A) n.480G>A n.960G>A n.360G>A n.686G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*33G>A (n.*33G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.2410G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) n.2328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.82924992C>T | CA10602686 | TBCD | n.1522C>T n.1443C>T n.2450C>T n.1211C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.628C>T (p.Arg210Cys) c.2404C>T (p.Arg802Cys) n.1554C>T c.2263C>T (p.Arg755Cys) c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.2230C>T (p.Arg744Cys) c.*1891C>T (n.*1891C>T) n.1137C>T n.1768C>T c.2398C>T (p.Arg800Cys) c.2125C>T (p.Arg709Cys) c.2500C>T (p.Arg834Cys) c.2314C>T (p.Arg772Cys) c.1957C>T (p.Arg653Cys) c.2242C>T (p.Arg748Cys) c.2407C>T (p.Arg803Cys) c.2233C>T (p.Arg745Cys) n.1069C>T c.2581C>T (p.Arg861Cys) c.*797C>T (n.*797C>T) n.492C>T n.972C>T n.372C>T n.698C>T c.691C>T (p.Arg231Cys) c.1030C>T (p.Arg344Cys) c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.1969C>T (p.Arg657Cys) c.1954C>T (p.Arg652Cys) c.1867C>T (p.Arg623Cys) c.1561C>T (p.Arg521Cys) c.1042C>T (p.Arg348Cys) c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.*45C>T (n.*45C>T) c.775C>T (p.Arg259Cys) c.772C>T (p.Arg258Cys) c.766C>T (p.Arg256Cys) n.2422C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) n.2340C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 17 | g.82924993G>T | CA401633435 | TBCD | n.1523G>T n.1444G>T n.2451G>T n.1212G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.2405G>T (p.Arg802Leu) n.1555G>T c.2264G>T (p.Arg755Leu) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.2231G>T (p.Arg744Leu) c.*1892G>T (n.*1892G>T) n.1138G>T n.1769G>T c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.2126G>T (p.Arg709Leu) c.2501G>T (p.Arg834Leu) c.2315G>T (p.Arg772Leu) c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.2243G>T (p.Arg748Leu) c.2408G>T (p.Arg803Leu) c.2234G>T (p.Arg745Leu) n.1070G>T c.2582G>T (p.Arg861Leu) c.*798G>T (n.*798G>T) n.493G>T n.973G>T n.373G>T n.699G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.1970G>T (p.Arg657Leu) c.1955G>T (p.Arg652Leu) c.1868G>T (p.Arg623Leu) c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.*46G>T (n.*46G>T) c.776G>T (p.Arg259Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.767G>T (p.Arg256Leu) n.2423G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) n.2341G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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