UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.82924892C>A | CA2640719528 | TBCD | n.1469-47C>A n.1390-47C>A n.2397-47C>A n.1158-47C>A c.*232-47C>A (n.*232-47C>A) c.575-47C>A (n.575-47C>A) c.2351-47C>A (n.2351-47C>A) n.1501-47C>A c.2210-47C>A (n.2210-47C>A) c.*1914-47C>A (n.*1914-47C>A) c.2177-47C>A (n.2177-47C>A) c.*1838-47C>A (n.*1838-47C>A) n.1084-47C>A n.1715-47C>A c.2345-47C>A (n.2345-47C>A) c.2072-47C>A (n.2072-47C>A) c.2447-47C>A (n.2447-47C>A) c.2261-47C>A (n.2261-47C>A) c.1904-47C>A (n.1904-47C>A) c.2189-47C>A (n.2189-47C>A) c.2354-47C>A (n.2354-47C>A) c.2180-47C>A (n.2180-47C>A) n.1016-47C>A c.2528-47C>A (n.2528-47C>A) c.*744-47C>A (n.*744-47C>A) n.439-47C>A n.919-47C>A n.319-47C>A n.645-47C>A c.638-47C>A (n.638-47C>A) c.977-47C>A (n.977-47C>A) c.965-47C>A (n.965-47C>A) c.1916-47C>A (n.1916-47C>A) c.1901-47C>A (n.1901-47C>A) c.1814-47C>A (n.1814-47C>A) c.1508-47C>A (n.1508-47C>A) c.989-47C>A (n.989-47C>A) c.956-47C>A (n.956-47C>A) c.2179-47C>A (n.2179-47C>A) c.722-47C>A (n.722-47C>A) c.719-47C>A (n.719-47C>A) c.713-47C>A (n.713-47C>A) n.2369-47C>A c.623-47C>A (n.623-47C>A) n.2287-47C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.82924950A>G | CA401633275 | TBCD | n.1480A>G n.1401A>G n.2408A>G n.1169A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.2362A>G (p.Thr788Ala) n.1512A>G c.2221A>G (p.Thr741Ala) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.2188A>G (p.Thr730Ala) c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.1095A>G n.1726A>G c.2356A>G (p.Thr786Ala) c.2083A>G (p.Thr695Ala) c.2458A>G (p.Thr820Ala) c.2272A>G (p.Thr758Ala) c.1915A>G (p.Thr639Ala) c.2200A>G (p.Thr734Ala) c.2365A>G (p.Thr789Ala) c.2191A>G (p.Thr731Ala) n.1027A>G c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.*755A>G (n.*755A>G) n.450A>G n.930A>G n.330A>G n.656A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*3A>G (n.*3A>G) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.2380A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) n.2298A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.82924951C>G | CA401633278 | TBCD | n.1481C>G n.1402C>G n.2409C>G n.1170C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.587C>G (p.Thr196Arg) c.2363C>G (p.Thr788Arg) n.1513C>G c.2222C>G (p.Thr741Arg) c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.2189C>G (p.Thr730Arg) c.*1850C>G (n.*1850C>G) n.1096C>G n.1727C>G c.2357C>G (p.Thr786Arg) c.2084C>G (p.Thr695Arg) c.2459C>G (p.Thr820Arg) c.2273C>G (p.Thr758Arg) c.1916C>G (p.Thr639Arg) c.2201C>G (p.Thr734Arg) c.2366C>G (p.Thr789Arg) c.2192C>G (p.Thr731Arg) n.1028C>G c.2540C>G (p.Thr847Arg) c.*756C>G (n.*756C>G) n.451C>G n.931C>G n.331C>G n.657C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.989C>G (p.Thr330Arg) c.977C>G (p.Thr326Arg) c.1928C>G (p.Thr643Arg) c.1913C>G (p.Thr638Arg) c.1826C>G (p.Thr609Arg) c.1520C>G (p.Thr507Arg) c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.*4C>G (n.*4C>G) c.734C>G (p.Thr245Arg) c.731C>G (p.Thr244Arg) c.725C>G (p.Thr242Arg) n.2381C>G c.635C>G (p.Thr212Arg) n.2299C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.82924979C= | CA2279278078 | TBCD | n.1509C= n.1430C= n.2437C= n.1198C= c.*272C= (n.*272C=) c.615C= (p.Pro205=) c.2391C= (p.Pro797=) n.1541C= c.2250C= (p.Pro750=) c.*1954C= (n.*1954C=) c.2217C= (p.Pro739=) c.*1878C= (n.*1878C=) n.1124C= n.1755C= c.2385C= (p.Pro795=) c.2112C= (p.Pro704=) c.2487C= (p.Pro829=) c.2301C= (p.Pro767=) c.1944C= (p.Pro648=) c.2229C= (p.Pro743=) c.2394C= (p.Pro798=) c.2220C= (p.Pro740=) n.1056C= c.2568C= (p.Pro856=) c.*784C= (n.*784C=) n.479C= n.959C= n.359C= n.685C= c.678C= (p.Pro226=) c.1017C= (p.Pro339=) c.1005C= (p.Pro335=) c.1956C= (p.Pro652=) c.1941C= (p.Pro647=) c.1854C= (p.Pro618=) c.1548C= (p.Pro516=) c.1029C= (p.Pro343=) c.996C= (p.Pro332=) c.*32C= (n.*32C=) c.762C= (p.Pro254=) c.759C= (p.Pro253=) c.753C= (p.Pro251=) n.2409C= c.663C= (p.Pro221=) n.2327C= | |
| 17 | g.82924979C>G | CA502597410 | TBCD | n.1509C>G n.1430C>G n.2437C>G n.1198C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.615C>G (p.Pro205=) c.2391C>G (p.Pro797=) n.1541C>G c.2250C>G (p.Pro750=) c.*1954C>G (n.*1954C>G) c.2217C>G (p.Pro739=) c.*1878C>G (n.*1878C>G) n.1124C>G n.1755C>G c.2385C>G (p.Pro795=) c.2112C>G (p.Pro704=) c.2487C>G (p.Pro829=) c.2301C>G (p.Pro767=) c.1944C>G (p.Pro648=) c.2229C>G (p.Pro743=) c.2394C>G (p.Pro798=) c.2220C>G (p.Pro740=) n.1056C>G c.2568C>G (p.Pro856=) c.*784C>G (n.*784C>G) n.479C>G n.959C>G n.359C>G n.685C>G c.678C>G (p.Pro226=) c.1017C>G (p.Pro339=) c.1005C>G (p.Pro335=) c.1956C>G (p.Pro652=) c.1941C>G (p.Pro647=) c.1854C>G (p.Pro618=) c.1548C>G (p.Pro516=) c.1029C>G (p.Pro343=) c.996C>G (p.Pro332=) c.*32C>G (n.*32C>G) c.762C>G (p.Pro254=) c.759C>G (p.Pro253=) c.753C>G (p.Pro251=) n.2409C>G c.663C>G (p.Pro221=) n.2327C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.82924979_82924982delinsCGAG | CA2279278079 | TBCD | n.1509_1512delinsCGAG n.1430_1433delinsCGAG n.2437_2440delinsCGAG n.1198_1201delinsCGAG c.*272_*275delinsCGAG (n.*272_*275delinsCGAG) c.615_618delinsCGAG (p.Pro205=) c.2391_2394delinsCGAG (p.Pro797=) n.1541_1544delinsCGAG c.2250_2253delinsCGAG (p.Pro750=) c.*1954_*1957delinsCGAG (n.*1954_*1957delinsCGAG) c.2217_2220delinsCGAG (p.Pro739=) c.*1878_*1881delinsCGAG (n.*1878_*1881delinsCGAG) n.1124_1127delinsCGAG n.1755_1758delinsCGAG c.2385_2388delinsCGAG (p.Pro795=) c.2112_2115delinsCGAG (p.Pro704=) c.2487_2490delinsCGAG (p.Pro829=) c.2301_2304delinsCGAG (p.Pro767=) c.1944_1947delinsCGAG (p.Pro648=) c.2229_2232delinsCGAG (p.Pro743=) c.2394_2397delinsCGAG (p.Pro798=) c.2220_2223delinsCGAG (p.Pro740=) n.1056_1059delinsCGAG c.2568_2571delinsCGAG (p.Pro856=) c.*784_*787delinsCGAG (n.*784_*787delinsCGAG) n.479_482delinsCGAG n.959_962delinsCGAG n.359_362delinsCGAG n.685_688delinsCGAG c.678_681delinsCGAG (p.Pro226=) c.1017_1020delinsCGAG (p.Pro339=) c.1005_1008delinsCGAG (p.Pro335=) c.1956_1959delinsCGAG (p.Pro652=) c.1941_1944delinsCGAG (p.Pro647=) c.1854_1857delinsCGAG (p.Pro618=) c.1548_1551delinsCGAG (p.Pro516=) c.1029_1032delinsCGAG (p.Pro343=) c.996_999delinsCGAG (p.Pro332=) c.*32_*35delinsCGAG (n.*32_*35delinsCGAG) c.762_765delinsCGAG (p.Pro254=) c.759_762delinsCGAG (p.Pro253=) c.753_756delinsCGAG (p.Pro251=) n.2409_2412delinsCGAG c.663_666delinsCGAG (p.Pro221=) n.2327_2330delinsCGAG | |
| 17 | g.82924980del | CA2810680236 | TBCD | n.1510del n.1431del n.2438del n.1199del c.*273del (n.*273del) c.616del (p.Glu206ArgfsTer3) c.2392del (p.Glu798ArgfsTer3) n.1542del c.2251del (p.Glu751ArgfsTer3) c.*1955del (n.*1955del) c.2218del (p.Glu740ArgfsTer3) c.*1879del (n.*1879del) n.1125del n.1756del c.2386del (p.Glu796ArgfsTer3) c.2113del (p.Glu705ArgfsTer3) c.2488del (p.Glu830ArgfsTer3) c.2302del (p.Glu768ArgfsTer3) c.1945del (p.Glu649ArgfsTer3) c.2230del (p.Glu744ArgfsTer3) c.2395del (p.Glu799ArgfsTer3) c.2221del (p.Glu741ArgfsTer3) n.1057del c.2569del (p.Glu857ArgfsTer3) c.*785del (n.*785del) n.480del n.960del n.360del n.686del c.679del (p.Glu227ArgfsTer3) c.1018del (p.Glu340ArgfsTer3) c.1006del (p.Glu336ArgfsTer3) c.1957del (p.Glu653ArgfsTer3) c.1942del (p.Glu648ArgfsTer3) c.1855del (p.Glu619ArgfsTer3) c.1549del (p.Glu517ArgfsTer3) c.1030del (p.Glu344ArgfsTer3) c.997del (p.Glu333ArgfsTer3) c.*33del (n.*33del) c.763del (p.Glu255ArgfsTer3) c.760del (p.Glu254ArgfsTer3) c.754del (p.Glu252ArgfsTer3) n.2410del c.664del (p.Glu222ArgfsTer3) n.2328del | |
| 17 | g.82924980G>A | CA295296865 | TBCD | n.1510G>A n.1431G>A n.2438G>A n.1199G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.2392G>A (p.Glu798Lys) n.1542G>A c.2251G>A (p.Glu751Lys) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.1125G>A n.1756G>A c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.2302G>A (p.Glu768Lys) c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.2230G>A (p.Glu744Lys) c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.2221G>A (p.Glu741Lys) n.1057G>A c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.*785G>A (n.*785G>A) n.480G>A n.960G>A n.360G>A n.686G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*33G>A (n.*33G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.2410G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) n.2328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.82924980G>T | CA401633365 | TBCD | n.1510G>T n.1431G>T n.2438G>T n.1199G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.2392G>T (p.Glu798Ter) n.1542G>T c.2251G>T (p.Glu751Ter) c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.*1879G>T (n.*1879G>T) n.1125G>T n.1756G>T c.2386G>T (p.Glu796Ter) c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.2302G>T (p.Glu768Ter) c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.2230G>T (p.Glu744Ter) c.2395G>T (p.Glu799Ter) c.2221G>T (p.Glu741Ter) n.1057G>T c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.*785G>T (n.*785G>T) n.480G>T n.960G>T n.360G>T n.686G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.*33G>T (n.*33G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) n.2410G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) n.2328G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.82924981A>C | CA401633368 | TBCD | n.1511A>C n.1432A>C n.2439A>C n.1200A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.2393A>C (p.Glu798Ala) n.1543A>C c.2252A>C (p.Glu751Ala) c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.2219A>C (p.Glu740Ala) c.*1880A>C (n.*1880A>C) n.1126A>C n.1757A>C c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.2489A>C (p.Glu830Ala) c.2303A>C (p.Glu768Ala) c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.2231A>C (p.Glu744Ala) c.2396A>C (p.Glu799Ala) c.2222A>C (p.Glu741Ala) n.1058A>C c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.*786A>C (n.*786A>C) n.481A>C n.961A>C n.361A>C n.687A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.*34A>C (n.*34A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) n.2411A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) n.2329A>C | |
| 17 | g.82924981A>G | CA8863018 | TBCD | n.1511A>G n.1432A>G n.2439A>G n.1200A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.2393A>G (p.Glu798Gly) n.1543A>G c.2252A>G (p.Glu751Gly) c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.1126A>G n.1757A>G c.2387A>G (p.Glu796Gly) c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.2303A>G (p.Glu768Gly) c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.2231A>G (p.Glu744Gly) c.2396A>G (p.Glu799Gly) c.2222A>G (p.Glu741Gly) n.1058A>G c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.*786A>G (n.*786A>G) n.481A>G n.961A>G n.361A>G n.687A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.*34A>G (n.*34A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) n.2411A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) n.2329A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.82924981A>T | CA401633371 | TBCD | n.1511A>T n.1432A>T n.2439A>T n.1200A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) c.2393A>T (p.Glu798Val) n.1543A>T c.2252A>T (p.Glu751Val) c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.2219A>T (p.Glu740Val) c.*1880A>T (n.*1880A>T) n.1126A>T n.1757A>T c.2387A>T (p.Glu796Val) c.2114A>T (p.Glu705Val) c.2489A>T (p.Glu830Val) c.2303A>T (p.Glu768Val) c.1946A>T (p.Glu649Val) c.2231A>T (p.Glu744Val) c.2396A>T (p.Glu799Val) c.2222A>T (p.Glu741Val) n.1058A>T c.2570A>T (p.Glu857Val) c.*786A>T (n.*786A>T) n.481A>T n.961A>T n.361A>T n.687A>T c.680A>T (p.Glu227Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1856A>T (p.Glu619Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.998A>T (p.Glu333Val) c.*34A>T (n.*34A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.755A>T (p.Glu252Val) n.2411A>T c.665A>T (p.Glu222Val) n.2329A>T | |
| 17 | g.82924982G>A | CA502597411 | TBCD | n.1512G>A n.1433G>A n.2440G>A n.1201G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.618G>A (p.Glu206=) c.2394G>A (p.Glu798=) n.1544G>A c.2253G>A (p.Glu751=) c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.2220G>A (p.Glu740=) c.*1881G>A (n.*1881G>A) n.1127G>A n.1758G>A c.2388G>A (p.Glu796=) c.2115G>A (p.Glu705=) c.2490G>A (p.Glu830=) c.2304G>A (p.Glu768=) c.1947G>A (p.Glu649=) c.2232G>A (p.Glu744=) c.2397G>A (p.Glu799=) c.2223G>A (p.Glu741=) n.1059G>A c.2571G>A (p.Glu857=) c.*787G>A (n.*787G>A) n.482G>A n.962G>A n.362G>A n.688G>A c.681G>A (p.Glu227=) c.1020G>A (p.Glu340=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.1959G>A (p.Glu653=) c.1944G>A (p.Glu648=) c.1857G>A (p.Glu619=) c.1551G>A (p.Glu517=) c.1032G>A (p.Glu344=) c.999G>A (p.Glu333=) c.*35G>A (n.*35G>A) c.765G>A (p.Glu255=) c.762G>A (p.Glu254=) c.756G>A (p.Glu252=) n.2412G>A c.666G>A (p.Glu222=) n.2330G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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