Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.82689035G>A | CA2630003711 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+123C>T (n.264+123C>T) n.564C>T n.410+123C>T n.467+123C>T c.393+123C>T (n.393+123C>T) n.406+123C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.189+343C>T (n.189+343C>T) n.203+123C>T n.670+123C>T n.596C>T n.431+123C>T c.132+123C>T (n.132+123C>T) n.231+123C>T n.1329-2976G>A n.430+123C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689035G>T | CA2630003712 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+123C>A (n.264+123C>A) n.564C>A n.410+123C>A n.467+123C>A c.393+123C>A (n.393+123C>A) n.406+123C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.189+343C>A (n.189+343C>A) n.203+123C>A n.670+123C>A n.596C>A n.431+123C>A c.132+123C>A (n.132+123C>A) n.231+123C>A n.1329-2976G>T n.430+123C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689036C>T | CA2630003714 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+122G>A (n.264+122G>A) n.563G>A n.410+122G>A n.467+122G>A c.393+122G>A (n.393+122G>A) n.406+122G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.189+342G>A (n.189+342G>A) n.203+122G>A n.670+122G>A n.595G>A n.431+122G>A c.132+122G>A (n.132+122G>A) n.231+122G>A n.1329-2975C>T n.430+122G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689040G>T | CA2556237806 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+118C>A (n.264+118C>A) n.559C>A n.410+118C>A n.467+118C>A c.393+118C>A (n.393+118C>A) n.406+118C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.189+338C>A (n.189+338C>A) n.203+118C>A n.670+118C>A n.591C>A n.431+118C>A c.132+118C>A (n.132+118C>A) n.231+118C>A n.1329-2971G>T n.430+118C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689042G>A | CA273462579 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+116C>T (n.264+116C>T) n.557C>T n.410+116C>T n.467+116C>T c.393+116C>T (n.393+116C>T) n.406+116C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.189+336C>T (n.189+336C>T) n.203+116C>T n.670+116C>T n.589C>T n.431+116C>T c.132+116C>T (n.132+116C>T) n.231+116C>T n.1329-2969G>A n.430+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689042G>C | CA2630003716 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+116C>G (n.264+116C>G) n.557C>G n.410+116C>G n.467+116C>G c.393+116C>G (n.393+116C>G) n.406+116C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.189+336C>G (n.189+336C>G) n.203+116C>G n.670+116C>G n.589C>G n.431+116C>G c.132+116C>G (n.132+116C>G) n.231+116C>G n.1329-2969G>C n.430+116C>G | gnomAD v4 |
15 | g.82689042G= | CA2191485112 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+116C= (n.264+116C=) n.557C= n.410+116C= n.467+116C= c.393+116C= (n.393+116C=) n.406+116C= c.*98C= (n.*98C=) c.*8C= (n.*8C=) c.189+336C= (n.189+336C=) n.203+116C= n.670+116C= n.589C= n.431+116C= c.132+116C= (n.132+116C=) n.231+116C= n.1329-2969G= n.430+116C= | |
15 | g.82689042G>T | CA2630003717 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+116C>A (n.264+116C>A) n.557C>A n.410+116C>A n.467+116C>A c.393+116C>A (n.393+116C>A) n.406+116C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.189+336C>A (n.189+336C>A) n.203+116C>A n.670+116C>A n.589C>A n.431+116C>A c.132+116C>A (n.132+116C>A) n.231+116C>A n.1329-2969G>T n.430+116C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689043A>T | CA2630003719 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+115T>A (n.264+115T>A) n.556T>A n.410+115T>A n.467+115T>A c.393+115T>A (n.393+115T>A) n.406+115T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.189+335T>A (n.189+335T>A) n.203+115T>A n.670+115T>A n.588T>A n.431+115T>A c.132+115T>A (n.132+115T>A) n.231+115T>A n.1329-2968A>T n.430+115T>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689044C>G | CA2630003720 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+114G>C (n.264+114G>C) n.555G>C n.410+114G>C n.467+114G>C c.393+114G>C (n.393+114G>C) n.406+114G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.189+334G>C (n.189+334G>C) n.203+114G>C n.670+114G>C n.587G>C n.431+114G>C c.132+114G>C (n.132+114G>C) n.231+114G>C n.1329-2967C>G n.430+114G>C | gnomAD v4 |
15 | g.82689046T>C | CA716320321 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+112A>G (n.264+112A>G) n.553A>G n.410+112A>G n.467+112A>G c.393+112A>G (n.393+112A>G) n.406+112A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.189+332A>G (n.189+332A>G) n.203+112A>G n.670+112A>G n.585A>G n.431+112A>G c.132+112A>G (n.132+112A>G) n.231+112A>G n.1329-2965T>C n.430+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689046T= | CA2191485113 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+112A= (n.264+112A=) n.553A= n.410+112A= n.467+112A= c.393+112A= (n.393+112A=) n.406+112A= c.*94A= (n.*94A=) c.*4A= (n.*4A=) c.189+332A= (n.189+332A=) n.203+112A= n.670+112A= n.585A= n.431+112A= c.132+112A= (n.132+112A=) n.231+112A= n.1329-2965T= n.430+112A= | |
15 | g.82689049C>A | CA2630003721 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+109G>T (n.264+109G>T) n.550G>T n.410+109G>T n.467+109G>T c.393+109G>T (n.393+109G>T) n.406+109G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.189+329G>T (n.189+329G>T) n.203+109G>T n.670+109G>T n.582G>T n.431+109G>T c.132+109G>T (n.132+109G>T) n.231+109G>T n.1329-2962C>A n.430+109G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689050T>G | CA2536281742 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+108A>C (n.264+108A>C) n.549A>C n.410+108A>C n.467+108A>C c.393+108A>C (n.393+108A>C) n.406+108A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.252A>C (p.Ter84Cys) c.189+328A>C (n.189+328A>C) n.203+108A>C n.670+108A>C n.581A>C n.431+108A>C c.132+108A>C (n.132+108A>C) n.231+108A>C n.1329-2961T>G n.430+108A>C | gnomAD v4 |
15 | g.82689051C>A | CA2630003723 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+107G>T (n.264+107G>T) n.548G>T n.410+107G>T n.467+107G>T c.393+107G>T (n.393+107G>T) n.406+107G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.251G>T (p.Ter84Leu) c.189+327G>T (n.189+327G>T) n.203+107G>T n.670+107G>T n.580G>T n.431+107G>T c.132+107G>T (n.132+107G>T) n.231+107G>T n.1329-2960C>A n.430+107G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689053G>T | CA2630003728 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+105C>A (n.264+105C>A) n.546C>A n.410+105C>A n.467+105C>A c.393+105C>A (n.393+105C>A) n.406+105C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.249C>A (p.Cys83Ter) c.189+325C>A (n.189+325C>A) n.203+105C>A n.670+105C>A n.578C>A n.431+105C>A c.132+105C>A (n.132+105C>A) n.231+105C>A n.1329-2958G>T n.430+105C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689054C>A | CA2630003730 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+104G>T (n.264+104G>T) n.545G>T n.410+104G>T n.467+104G>T c.393+104G>T (n.393+104G>T) n.406+104G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.248G>T (p.Cys83Phe) c.189+324G>T (n.189+324G>T) n.203+104G>T n.670+104G>T n.577G>T n.431+104G>T c.132+104G>T (n.132+104G>T) n.231+104G>T n.1329-2957C>A n.430+104G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689056G>C | CA2630003732 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+102C>G (n.264+102C>G) n.543C>G n.410+102C>G n.467+102C>G c.393+102C>G (n.393+102C>G) n.406+102C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.246C>G (p.Thr82=) c.189+322C>G (n.189+322C>G) n.203+102C>G n.670+102C>G n.575C>G n.431+102C>G c.132+102C>G (n.132+102C>G) n.231+102C>G n.1329-2955G>C n.430+102C>G | gnomAD v4 |
15 | g.82689056G>T | CA2630003733 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+102C>A (n.264+102C>A) n.543C>A n.410+102C>A n.467+102C>A c.393+102C>A (n.393+102C>A) n.406+102C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.246C>A (p.Thr82=) c.189+322C>A (n.189+322C>A) n.203+102C>A n.670+102C>A n.575C>A n.431+102C>A c.132+102C>A (n.132+102C>A) n.231+102C>A n.1329-2955G>T n.430+102C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689057G>A | CA273462586 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+101C>T (n.264+101C>T) n.542C>T n.410+101C>T n.467+101C>T c.393+101C>T (n.393+101C>T) n.406+101C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.189+321C>T (n.189+321C>T) n.203+101C>T n.670+101C>T n.574C>T n.431+101C>T c.132+101C>T (n.132+101C>T) n.231+101C>T n.1329-2954G>A n.430+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82689057G= | CA2191485114 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+101C= (n.264+101C=) n.542C= n.410+101C= n.467+101C= c.393+101C= (n.393+101C=) n.406+101C= c.*83C= (n.*83C=) c.245C= (p.Thr82=) c.189+321C= (n.189+321C=) n.203+101C= n.670+101C= n.574C= n.431+101C= c.132+101C= (n.132+101C=) n.231+101C= n.1329-2954G= n.430+101C= | |
15 | g.82689057G>T | CA716320323 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+101C>A (n.264+101C>A) n.542C>A n.410+101C>A n.467+101C>A c.393+101C>A (n.393+101C>A) n.406+101C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.189+321C>A (n.189+321C>A) n.203+101C>A n.670+101C>A n.574C>A n.431+101C>A c.132+101C>A (n.132+101C>A) n.231+101C>A n.1329-2954G>T n.430+101C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689059C>A | CA2539667414 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+99G>T (n.264+99G>T) n.540G>T n.410+99G>T n.467+99G>T c.393+99G>T (n.393+99G>T) n.406+99G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.243G>T (p.Pro81=) c.189+319G>T (n.189+319G>T) n.203+99G>T n.670+99G>T n.572G>T n.431+99G>T c.132+99G>T (n.132+99G>T) n.231+99G>T n.1329-2952C>A n.430+99G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689059C>T | CA2575815771 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+99G>A (n.264+99G>A) n.540G>A n.410+99G>A n.467+99G>A c.393+99G>A (n.393+99G>A) n.406+99G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.243G>A (p.Pro81=) c.189+319G>A (n.189+319G>A) n.203+99G>A n.670+99G>A n.572G>A n.431+99G>A c.132+99G>A (n.132+99G>A) n.231+99G>A n.1329-2952C>T n.430+99G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689060G>A | CA273462598 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+98C>T (n.264+98C>T) n.539C>T n.410+98C>T n.467+98C>T c.393+98C>T (n.393+98C>T) n.406+98C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.189+318C>T (n.189+318C>T) n.203+98C>T n.670+98C>T n.571C>T n.431+98C>T c.132+98C>T (n.132+98C>T) n.231+98C>T n.1329-2951G>A n.430+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689060G>C | CA972082645 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+98C>G (n.264+98C>G) n.539C>G n.410+98C>G n.467+98C>G c.393+98C>G (n.393+98C>G) n.406+98C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.189+318C>G (n.189+318C>G) n.203+98C>G n.670+98C>G n.571C>G n.431+98C>G c.132+98C>G (n.132+98C>G) n.231+98C>G n.1329-2951G>C n.430+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689060G= | CA2191485115 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+98C= (n.264+98C=) n.539C= n.410+98C= n.467+98C= c.393+98C= (n.393+98C=) n.406+98C= c.*80C= (n.*80C=) c.242C= (p.Pro81=) c.189+318C= (n.189+318C=) n.203+98C= n.670+98C= n.571C= n.431+98C= c.132+98C= (n.132+98C=) n.231+98C= n.1329-2951G= n.430+98C= | |
15 | g.82689060G>T | CA2575815772 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+98C>A (n.264+98C>A) n.539C>A n.410+98C>A n.467+98C>A c.393+98C>A (n.393+98C>A) n.406+98C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.242C>A (p.Pro81Gln) c.189+318C>A (n.189+318C>A) n.203+98C>A n.670+98C>A n.571C>A n.431+98C>A c.132+98C>A (n.132+98C>A) n.231+98C>A n.1329-2951G>T n.430+98C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689061G>T | CA2575815773 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+97C>A (n.264+97C>A) n.538C>A n.410+97C>A n.467+97C>A c.393+97C>A (n.393+97C>A) n.406+97C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.189+317C>A (n.189+317C>A) n.203+97C>A n.670+97C>A n.570C>A n.431+97C>A c.132+97C>A (n.132+97C>A) n.231+97C>A n.1329-2950G>T n.430+97C>A | |
15 | g.82689062G>C | CA2630003783 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+96C>G (n.264+96C>G) n.537C>G n.410+96C>G n.467+96C>G c.393+96C>G (n.393+96C>G) n.406+96C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.240C>G (p.Gly80=) c.189+316C>G (n.189+316C>G) n.203+96C>G n.670+96C>G n.569C>G n.431+96C>G c.132+96C>G (n.132+96C>G) n.231+96C>G n.1329-2949G>C n.430+96C>G | gnomAD v4 |
15 | g.82689062G>T | CA2630003784 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+96C>A (n.264+96C>A) n.537C>A n.410+96C>A n.467+96C>A c.393+96C>A (n.393+96C>A) n.406+96C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.240C>A (p.Gly80=) c.189+316C>A (n.189+316C>A) n.203+96C>A n.670+96C>A n.569C>A n.431+96C>A c.132+96C>A (n.132+96C>A) n.231+96C>A n.1329-2949G>T n.430+96C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689063C>A | CA2630003790 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+95G>T (n.264+95G>T) n.536G>T n.410+95G>T n.467+95G>T c.393+95G>T (n.393+95G>T) n.406+95G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) c.189+315G>T (n.189+315G>T) n.203+95G>T n.670+95G>T n.568G>T n.431+95G>T c.132+95G>T (n.132+95G>T) n.231+95G>T n.1329-2948C>A n.430+95G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689063C= | CA2191485116 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+95G= (n.264+95G=) n.536G= n.410+95G= n.467+95G= c.393+95G= (n.393+95G=) n.406+95G= c.*77G= (n.*77G=) c.239G= (p.Gly80=) c.189+315G= (n.189+315G=) n.203+95G= n.670+95G= n.568G= n.431+95G= c.132+95G= (n.132+95G=) n.231+95G= n.1329-2948C= n.430+95G= | |
15 | g.82689063C>G | CA972082650 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+95G>C (n.264+95G>C) n.536G>C n.410+95G>C n.467+95G>C c.393+95G>C (n.393+95G>C) n.406+95G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.189+315G>C (n.189+315G>C) n.203+95G>C n.670+95G>C n.568G>C n.431+95G>C c.132+95G>C (n.132+95G>C) n.231+95G>C n.1329-2948C>G n.430+95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689063C>T | CA2575815775 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+95G>A (n.264+95G>A) n.536G>A n.410+95G>A n.467+95G>A c.393+95G>A (n.393+95G>A) n.406+95G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.239G>A (p.Gly80Asp) c.189+315G>A (n.189+315G>A) n.203+95G>A n.670+95G>A n.568G>A n.431+95G>A c.132+95G>A (n.132+95G>A) n.231+95G>A n.1329-2948C>T n.430+95G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689067dup | CA2832566742 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+95dup (n.264+95dup) n.536dup n.410+95dup n.467+95dup c.393+95dup (n.393+95dup) n.406+95dup c.*77dup (n.*77dup) c.239dup (p.Thr82AspfsTer?) c.189+315dup (n.189+315dup) n.203+95dup n.670+95dup n.568dup n.431+95dup c.132+95dup (n.132+95dup) n.231+95dup n.1329-2944dup n.430+95dup | |
15 | g.82689067del | CA2575815774 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+95del (n.264+95del) n.536del n.410+95del n.467+95del c.393+95del (n.393+95del) n.406+95del c.*77del (n.*77del) c.239del (p.Gly80AlafsTer9) c.189+315del (n.189+315del) n.203+95del n.670+95del n.568del n.431+95del c.132+95del (n.132+95del) n.231+95del n.1329-2944del n.430+95del | gnomAD v4 |
15 | g.82689066_82689067del | CA2575815776 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+94_264+95del (n.264+94_264+95del) n.535_536del n.410+94_410+95del n.467+94_467+95del c.393+94_393+95del (n.393+94_393+95del) n.406+94_406+95del c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.238_239del (p.Gly80ProfsTer?) c.189+314_189+315del (n.189+314_189+315del) n.203+94_203+95del n.670+94_670+95del n.567_568del n.431+94_431+95del c.132+94_132+95del (n.132+94_132+95del) n.231+94_231+95del n.1329-2945_1329-2944del n.430+94_430+95del | |
15 | g.82689064C>A | CA2502586403 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+94G>T (n.264+94G>T) n.535G>T n.410+94G>T n.467+94G>T c.393+94G>T (n.393+94G>T) n.406+94G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.238G>T (p.Gly80Cys) c.189+314G>T (n.189+314G>T) n.203+94G>T n.670+94G>T n.567G>T n.431+94G>T c.132+94G>T (n.132+94G>T) n.231+94G>T n.1329-2947C>A n.430+94G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689064C>G | CA2575815777 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+94G>C (n.264+94G>C) n.535G>C n.410+94G>C n.467+94G>C c.393+94G>C (n.393+94G>C) n.406+94G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.189+314G>C (n.189+314G>C) n.203+94G>C n.670+94G>C n.567G>C n.431+94G>C c.132+94G>C (n.132+94G>C) n.231+94G>C n.1329-2947C>G n.430+94G>C | |
15 | g.82689064C>T | CA2630003798 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+94G>A (n.264+94G>A) n.535G>A n.410+94G>A n.467+94G>A c.393+94G>A (n.393+94G>A) n.406+94G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.238G>A (p.Gly80Ser) c.189+314G>A (n.189+314G>A) n.203+94G>A n.670+94G>A n.567G>A n.431+94G>A c.132+94G>A (n.132+94G>A) n.231+94G>A n.1329-2947C>T n.430+94G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689065C>A | CA2575815778 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+93G>T (n.264+93G>T) n.534G>T n.410+93G>T n.467+93G>T c.393+93G>T (n.393+93G>T) n.406+93G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.237G>T (p.Gly79=) c.189+313G>T (n.189+313G>T) n.203+93G>T n.670+93G>T n.566G>T n.431+93G>T c.132+93G>T (n.132+93G>T) n.231+93G>T n.1329-2946C>A n.430+93G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689065C= | CA2191485117 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+93G= (n.264+93G=) n.534G= n.410+93G= n.467+93G= c.393+93G= (n.393+93G=) n.406+93G= c.*75G= (n.*75G=) c.237G= (p.Gly79=) c.189+313G= (n.189+313G=) n.203+93G= n.670+93G= n.566G= n.431+93G= c.132+93G= (n.132+93G=) n.231+93G= n.1329-2946C= n.430+93G= | |
15 | g.82689065C>T | CA273462600 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+93G>A (n.264+93G>A) n.534G>A n.410+93G>A n.467+93G>A c.393+93G>A (n.393+93G>A) n.406+93G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.237G>A (p.Gly79=) c.189+313G>A (n.189+313G>A) n.203+93G>A n.670+93G>A n.566G>A n.431+93G>A c.132+93G>A (n.132+93G>A) n.231+93G>A n.1329-2946C>T n.430+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82689067C= | CA2191485119 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+91G= (n.264+91G=) n.532G= n.410+91G= n.467+91G= c.393+91G= (n.393+91G=) n.406+91G= c.*73G= (n.*73G=) c.235G= (p.Gly79=) c.189+311G= (n.189+311G=) n.203+91G= n.670+91G= n.564G= n.431+91G= c.132+91G= (n.132+91G=) n.231+91G= n.1329-2944C= n.430+91G= | |
15 | g.82689067C>T | CA2191485118 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+91G>A (n.264+91G>A) n.532G>A n.410+91G>A n.467+91G>A c.393+91G>A (n.393+91G>A) n.406+91G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.235G>A (p.Gly79Arg) c.189+311G>A (n.189+311G>A) n.203+91G>A n.670+91G>A n.564G>A n.431+91G>A c.132+91G>A (n.132+91G>A) n.231+91G>A n.1329-2944C>T n.430+91G>A | dbSNP |
15 | g.82689069G>A | CA273462602 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+89C>T (n.264+89C>T) n.530C>T n.410+89C>T n.467+89C>T c.393+89C>T (n.393+89C>T) n.406+89C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.189+309C>T (n.189+309C>T) n.203+89C>T n.670+89C>T n.562C>T n.431+89C>T c.132+89C>T (n.132+89C>T) n.231+89C>T n.1329-2942G>A n.430+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689069G= | CA2191485120 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+89C= (n.264+89C=) n.530C= n.410+89C= n.467+89C= c.393+89C= (n.393+89C=) n.406+89C= c.*71C= (n.*71C=) c.233C= (p.Pro78=) c.189+309C= (n.189+309C=) n.203+89C= n.670+89C= n.562C= n.431+89C= c.132+89C= (n.132+89C=) n.231+89C= n.1329-2942G= n.430+89C= | |
15 | g.82689072dup | CA2838878137 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+89dup (n.264+89dup) n.530dup n.410+89dup n.467+89dup c.393+89dup (n.393+89dup) n.406+89dup c.*71dup (n.*71dup) c.233dup (p.Gly79TrpfsTer?) c.189+309dup (n.189+309dup) n.203+89dup n.670+89dup n.562dup n.431+89dup c.132+89dup (n.132+89dup) n.231+89dup n.1329-2939dup n.430+89dup | |
15 | g.82689070G>A | CA273462617 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+88C>T (n.264+88C>T) n.529C>T n.410+88C>T n.467+88C>T c.393+88C>T (n.393+88C>T) n.406+88C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.189+308C>T (n.189+308C>T) n.203+88C>T n.670+88C>T n.561C>T n.431+88C>T c.132+88C>T (n.132+88C>T) n.231+88C>T n.1329-2941G>A n.430+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689070G>C | CA273462619 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+88C>G (n.264+88C>G) n.529C>G n.410+88C>G n.467+88C>G c.393+88C>G (n.393+88C>G) n.406+88C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.189+308C>G (n.189+308C>G) n.203+88C>G n.670+88C>G n.561C>G n.431+88C>G c.132+88C>G (n.132+88C>G) n.231+88C>G n.1329-2941G>C n.430+88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689070G= | CA2191485121 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+88C= (n.264+88C=) n.529C= n.410+88C= n.467+88C= c.393+88C= (n.393+88C=) n.406+88C= c.*70C= (n.*70C=) c.232C= (p.Pro78=) c.189+308C= (n.189+308C=) n.203+88C= n.670+88C= n.561C= n.431+88C= c.132+88C= (n.132+88C=) n.231+88C= n.1329-2941G= n.430+88C= | |
15 | g.82689070G>T | CA656459906 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+88C>A (n.264+88C>A) n.529C>A n.410+88C>A n.467+88C>A c.393+88C>A (n.393+88C>A) n.406+88C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.189+308C>A (n.189+308C>A) n.203+88C>A n.670+88C>A n.561C>A n.431+88C>A c.132+88C>A (n.132+88C>A) n.231+88C>A n.1329-2941G>T n.430+88C>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.82689071G>A | CA273462621 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+87C>T (n.264+87C>T) n.528C>T n.410+87C>T n.467+87C>T c.393+87C>T (n.393+87C>T) n.406+87C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.231C>T (p.Ala77=) c.189+307C>T (n.189+307C>T) n.203+87C>T n.670+87C>T n.560C>T n.431+87C>T c.132+87C>T (n.132+87C>T) n.231+87C>T n.1329-2940G>A n.430+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689071G= | CA2191485122 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+87C= (n.264+87C=) n.528C= n.410+87C= n.467+87C= c.393+87C= (n.393+87C=) n.406+87C= c.*69C= (n.*69C=) c.231C= (p.Ala77=) c.189+307C= (n.189+307C=) n.203+87C= n.670+87C= n.560C= n.431+87C= c.132+87C= (n.132+87C=) n.231+87C= n.1329-2940G= n.430+87C= | |
15 | g.82689075A>G | CA2575815779 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+83T>C (n.264+83T>C) n.524T>C n.410+83T>C n.467+83T>C c.393+83T>C (n.393+83T>C) n.406+83T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.227T>C (p.Leu76Ser) c.189+303T>C (n.189+303T>C) n.203+83T>C n.670+83T>C n.556T>C n.431+83T>C c.132+83T>C (n.132+83T>C) n.231+83T>C n.1329-2936A>G n.430+83T>C | |
15 | g.82689078T>A | CA2630003813 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+80A>T (n.264+80A>T) n.521A>T n.410+80A>T n.467+80A>T c.393+80A>T (n.393+80A>T) n.406+80A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) c.189+300A>T (n.189+300A>T) n.203+80A>T n.670+80A>T n.553A>T n.431+80A>T c.132+80A>T (n.132+80A>T) n.231+80A>T n.1329-2933T>A n.430+80A>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689078T>C | CA2804981737 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+80A>G (n.264+80A>G) n.521A>G n.410+80A>G n.467+80A>G c.393+80A>G (n.393+80A>G) n.406+80A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.189+300A>G (n.189+300A>G) n.203+80A>G n.670+80A>G n.553A>G n.431+80A>G c.132+80A>G (n.132+80A>G) n.231+80A>G n.1329-2933T>C n.430+80A>G | |
15 | g.82689078T>G | CA972082653 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+80A>C (n.264+80A>C) n.521A>C n.410+80A>C n.467+80A>C c.393+80A>C (n.393+80A>C) n.406+80A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.189+300A>C (n.189+300A>C) n.203+80A>C n.670+80A>C n.553A>C n.431+80A>C c.132+80A>C (n.132+80A>C) n.231+80A>C n.1329-2933T>G n.430+80A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689078T= | CA2191485123 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+80A= (n.264+80A=) n.521A= n.410+80A= n.467+80A= c.393+80A= (n.393+80A=) n.406+80A= c.*62A= (n.*62A=) c.224A= (p.Asp75=) c.189+300A= (n.189+300A=) n.203+80A= n.670+80A= n.553A= n.431+80A= c.132+80A= (n.132+80A=) n.231+80A= n.1329-2933T= n.430+80A= | |
15 | g.82689079C>A | CA972082655 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+79G>T (n.264+79G>T) n.520G>T n.410+79G>T n.467+79G>T c.393+79G>T (n.393+79G>T) n.406+79G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.189+299G>T (n.189+299G>T) n.203+79G>T n.670+79G>T n.552G>T n.431+79G>T c.132+79G>T (n.132+79G>T) n.231+79G>T n.1329-2932C>A n.430+79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689079C= | CA2191485124 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+79G= (n.264+79G=) n.520G= n.410+79G= n.467+79G= c.393+79G= (n.393+79G=) n.406+79G= c.*61G= (n.*61G=) c.223G= (p.Asp75=) c.189+299G= (n.189+299G=) n.203+79G= n.670+79G= n.552G= n.431+79G= c.132+79G= (n.132+79G=) n.231+79G= n.1329-2932C= n.430+79G= | |
15 | g.82689079C>T | CA2575815780 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+79G>A (n.264+79G>A) n.520G>A n.410+79G>A n.467+79G>A c.393+79G>A (n.393+79G>A) n.406+79G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.189+299G>A (n.189+299G>A) n.203+79G>A n.670+79G>A n.552G>A n.431+79G>A c.132+79G>A (n.132+79G>A) n.231+79G>A n.1329-2932C>T n.430+79G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689080A>G | CA2575815781 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+78T>C (n.264+78T>C) n.519T>C n.410+78T>C n.467+78T>C c.393+78T>C (n.393+78T>C) n.406+78T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.222T>C (p.Asn74=) c.189+298T>C (n.189+298T>C) n.203+78T>C n.670+78T>C n.551T>C n.431+78T>C c.132+78T>C (n.132+78T>C) n.231+78T>C n.1329-2931A>G n.430+78T>C | gnomAD v4 |
15 | g.82689082T>C | CA972082659 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+76A>G (n.264+76A>G) n.517A>G n.410+76A>G n.467+76A>G c.393+76A>G (n.393+76A>G) n.406+76A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.220A>G (p.Asn74Asp) c.189+296A>G (n.189+296A>G) n.203+76A>G n.670+76A>G n.549A>G n.431+76A>G c.132+76A>G (n.132+76A>G) n.231+76A>G n.1329-2929T>C n.430+76A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689085C>T | CA2630003821 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+73G>A (n.264+73G>A) n.514G>A n.410+73G>A n.467+73G>A c.393+73G>A (n.393+73G>A) n.406+73G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.189+293G>A (n.189+293G>A) n.203+73G>A n.670+73G>A n.546G>A n.431+73G>A c.132+73G>A (n.132+73G>A) n.231+73G>A n.1329-2926C>T n.430+73G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689086T>C | CA2191485126 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+72A>G (n.264+72A>G) n.513A>G n.410+72A>G n.467+72A>G c.393+72A>G (n.393+72A>G) n.406+72A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.216A>G (p.Glu72=) c.189+292A>G (n.189+292A>G) n.203+72A>G n.670+72A>G n.545A>G n.431+72A>G c.132+72A>G (n.132+72A>G) n.231+72A>G n.1329-2925T>C n.430+72A>G | dbSNP |
15 | g.82689086T= | CA2191485125 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+72A= (n.264+72A=) n.513A= n.410+72A= n.467+72A= c.393+72A= (n.393+72A=) n.406+72A= c.*54A= (n.*54A=) c.216A= (p.Glu72=) c.189+292A= (n.189+292A=) n.203+72A= n.670+72A= n.545A= n.431+72A= c.132+72A= (n.132+72A=) n.231+72A= n.1329-2925T= n.430+72A= | |
15 | g.82689087T>C | CA2630003824 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+71A>G (n.264+71A>G) n.512A>G n.410+71A>G n.467+71A>G c.393+71A>G (n.393+71A>G) n.406+71A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.189+291A>G (n.189+291A>G) n.203+71A>G n.670+71A>G n.544A>G n.431+71A>G c.132+71A>G (n.132+71A>G) n.231+71A>G n.1329-2924T>C n.430+71A>G | gnomAD v4 |
15 | g.82689087T>G | CA2575815782 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+71A>C (n.264+71A>C) n.512A>C n.410+71A>C n.467+71A>C c.393+71A>C (n.393+71A>C) n.406+71A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.189+291A>C (n.189+291A>C) n.203+71A>C n.670+71A>C n.544A>C n.431+71A>C c.132+71A>C (n.132+71A>C) n.231+71A>C n.1329-2924T>G n.430+71A>C | |
15 | g.82689089C= | CA2191485127 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+69G= (n.264+69G=) n.510G= n.410+69G= n.467+69G= c.393+69G= (n.393+69G=) n.406+69G= c.*51G= (n.*51G=) c.213G= (p.Glu71=) c.189+289G= (n.189+289G=) n.203+69G= n.670+69G= n.542G= n.431+69G= c.132+69G= (n.132+69G=) n.231+69G= n.1329-2922C= n.430+69G= | |
15 | g.82689089C>G | CA273462622 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+69G>C (n.264+69G>C) n.510G>C n.410+69G>C n.467+69G>C c.393+69G>C (n.393+69G>C) n.406+69G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.213G>C (p.Glu71Asp) c.189+289G>C (n.189+289G>C) n.203+69G>C n.670+69G>C n.542G>C n.431+69G>C c.132+69G>C (n.132+69G>C) n.231+69G>C n.1329-2922C>G n.430+69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689089C>T | CA2630003826 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+69G>A (n.264+69G>A) n.510G>A n.410+69G>A n.467+69G>A c.393+69G>A (n.393+69G>A) n.406+69G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.213G>A (p.Glu71=) c.189+289G>A (n.189+289G>A) n.203+69G>A n.670+69G>A n.542G>A n.431+69G>A c.132+69G>A (n.132+69G>A) n.231+69G>A n.1329-2922C>T n.430+69G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689091C= | CA2191485128 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+67G= (n.264+67G=) n.508G= n.410+67G= n.467+67G= c.393+67G= (n.393+67G=) n.406+67G= c.*49G= (n.*49G=) c.211G= (p.Glu71=) c.189+287G= (n.189+287G=) n.203+67G= n.670+67G= n.540G= n.431+67G= c.132+67G= (n.132+67G=) n.231+67G= n.1329-2920C= n.430+67G= | |
15 | g.82689091C>T | CA273462629 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+67G>A (n.264+67G>A) n.508G>A n.410+67G>A n.467+67G>A c.393+67G>A (n.393+67G>A) n.406+67G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.189+287G>A (n.189+287G>A) n.203+67G>A n.670+67G>A n.540G>A n.431+67G>A c.132+67G>A (n.132+67G>A) n.231+67G>A n.1329-2920C>T n.430+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689092A>T | CA2630003830 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+66T>A (n.264+66T>A) n.507T>A n.410+66T>A n.467+66T>A c.393+66T>A (n.393+66T>A) n.406+66T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.210T>A (p.Gly70=) c.189+286T>A (n.189+286T>A) n.203+66T>A n.670+66T>A n.539T>A n.431+66T>A c.132+66T>A (n.132+66T>A) n.231+66T>A n.1329-2919A>T n.430+66T>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689093C>G | CA2630003834 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+65G>C (n.264+65G>C) n.506G>C n.410+65G>C n.467+65G>C c.393+65G>C (n.393+65G>C) n.406+65G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.189+285G>C (n.189+285G>C) n.203+65G>C n.670+65G>C n.538G>C n.431+65G>C c.132+65G>C (n.132+65G>C) n.231+65G>C n.1329-2918C>G n.430+65G>C | gnomAD v4 |
15 | g.82689095C= | CA2191485129 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+63G= (n.264+63G=) n.504G= n.410+63G= n.467+63G= c.393+63G= (n.393+63G=) n.406+63G= c.*45G= (n.*45G=) c.207G= (p.Trp69=) c.189+283G= (n.189+283G=) n.203+63G= n.670+63G= n.536G= n.431+63G= c.132+63G= (n.132+63G=) n.231+63G= n.1329-2916C= n.430+63G= | |
15 | g.82689095C>T | CA273462644 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+63G>A (n.264+63G>A) n.504G>A n.410+63G>A n.467+63G>A c.393+63G>A (n.393+63G>A) n.406+63G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.207G>A (p.Trp69Ter) c.189+283G>A (n.189+283G>A) n.203+63G>A n.670+63G>A n.536G>A n.431+63G>A c.132+63G>A (n.132+63G>A) n.231+63G>A n.1329-2916C>T n.430+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689096C>A | CA2630003836 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+62G>T (n.264+62G>T) n.503G>T n.410+62G>T n.467+62G>T c.393+62G>T (n.393+62G>T) n.406+62G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.206G>T (p.Trp69Leu) c.189+282G>T (n.189+282G>T) n.203+62G>T n.670+62G>T n.535G>T n.431+62G>T c.132+62G>T (n.132+62G>T) n.231+62G>T n.1329-2915C>A n.430+62G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689096C>T | CA2630003838 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+62G>A (n.264+62G>A) n.503G>A n.410+62G>A n.467+62G>A c.393+62G>A (n.393+62G>A) n.406+62G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.206G>A (p.Trp69Ter) c.189+282G>A (n.189+282G>A) n.203+62G>A n.670+62G>A n.535G>A n.431+62G>A c.132+62G>A (n.132+62G>A) n.231+62G>A n.1329-2915C>T n.430+62G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689098A= | CA2191485130 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+60T= (n.264+60T=) n.501T= n.410+60T= n.467+60T= c.393+60T= (n.393+60T=) n.406+60T= c.*42T= (n.*42T=) c.204T= (p.Ala68=) c.189+280T= (n.189+280T=) n.203+60T= n.670+60T= n.533T= n.431+60T= c.132+60T= (n.132+60T=) n.231+60T= n.1329-2913A= n.430+60T= | |
15 | g.82689098A>C | CA2191485131 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+60T>G (n.264+60T>G) n.501T>G n.410+60T>G n.467+60T>G c.393+60T>G (n.393+60T>G) n.406+60T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.204T>G (p.Ala68=) c.189+280T>G (n.189+280T>G) n.203+60T>G n.670+60T>G n.533T>G n.431+60T>G c.132+60T>G (n.132+60T>G) n.231+60T>G n.1329-2913A>C n.430+60T>G | dbSNP |
15 | g.82689098A>G | CA2191485132 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+60T>C (n.264+60T>C) n.501T>C n.410+60T>C n.467+60T>C c.393+60T>C (n.393+60T>C) n.406+60T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.204T>C (p.Ala68=) c.189+280T>C (n.189+280T>C) n.203+60T>C n.670+60T>C n.533T>C n.431+60T>C c.132+60T>C (n.132+60T>C) n.231+60T>C n.1329-2913A>G n.430+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82689099G>C | CA2575815783 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+59C>G (n.264+59C>G) n.500C>G n.410+59C>G n.467+59C>G c.393+59C>G (n.393+59C>G) n.406+59C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.189+279C>G (n.189+279C>G) n.203+59C>G n.670+59C>G n.532C>G n.431+59C>G c.132+59C>G (n.132+59C>G) n.231+59C>G n.1329-2912G>C n.430+59C>G | |
15 | g.82689099G= | CA2191485133 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+59C= (n.264+59C=) n.500C= n.410+59C= n.467+59C= c.393+59C= (n.393+59C=) n.406+59C= c.*41C= (n.*41C=) c.203C= (p.Ala68=) c.189+279C= (n.189+279C=) n.203+59C= n.670+59C= n.532C= n.431+59C= c.132+59C= (n.132+59C=) n.231+59C= n.1329-2912G= n.430+59C= | |
15 | g.82689099G>T | CA273462651 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+59C>A (n.264+59C>A) n.500C>A n.410+59C>A n.467+59C>A c.393+59C>A (n.393+59C>A) n.406+59C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.189+279C>A (n.189+279C>A) n.203+59C>A n.670+59C>A n.532C>A n.431+59C>A c.132+59C>A (n.132+59C>A) n.231+59C>A n.1329-2912G>T n.430+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82689100C>A | CA716320347 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+58G>T (n.264+58G>T) n.499G>T n.410+58G>T n.467+58G>T c.393+58G>T (n.393+58G>T) n.406+58G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.189+278G>T (n.189+278G>T) n.203+58G>T n.670+58G>T n.531G>T n.431+58G>T c.132+58G>T (n.132+58G>T) n.231+58G>T n.1329-2911C>A n.430+58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689100C= | CA2191485134 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+58G= (n.264+58G=) n.499G= n.410+58G= n.467+58G= c.393+58G= (n.393+58G=) n.406+58G= c.*40G= (n.*40G=) c.202G= (p.Ala68=) c.189+278G= (n.189+278G=) n.203+58G= n.670+58G= n.531G= n.431+58G= c.132+58G= (n.132+58G=) n.231+58G= n.1329-2911C= n.430+58G= | |
15 | g.82689100C>T | CA273462664 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+58G>A (n.264+58G>A) n.499G>A n.410+58G>A n.467+58G>A c.393+58G>A (n.393+58G>A) n.406+58G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.189+278G>A (n.189+278G>A) n.203+58G>A n.670+58G>A n.531G>A n.431+58G>A c.132+58G>A (n.132+58G>A) n.231+58G>A n.1329-2911C>T n.430+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82689102T>G | CA2630003844 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+56A>C (n.264+56A>C) n.497A>C n.410+56A>C n.467+56A>C c.393+56A>C (n.393+56A>C) n.406+56A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.189+276A>C (n.189+276A>C) n.203+56A>C n.670+56A>C n.529A>C n.431+56A>C c.132+56A>C (n.132+56A>C) n.231+56A>C n.1329-2909T>G n.430+56A>C | gnomAD v4 |
15 | g.82689103G>A | CA2191485135 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+55C>T (n.264+55C>T) n.496C>T n.410+55C>T n.467+55C>T c.393+55C>T (n.393+55C>T) n.406+55C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.189+275C>T (n.189+275C>T) n.203+55C>T n.670+55C>T n.528C>T n.431+55C>T c.132+55C>T (n.132+55C>T) n.231+55C>T n.1329-2908G>A n.430+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689103G= | CA2191485136 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+55C= (n.264+55C=) n.496C= n.410+55C= n.467+55C= c.393+55C= (n.393+55C=) n.406+55C= c.*37C= (n.*37C=) c.199C= (p.Gln67=) c.189+275C= (n.189+275C=) n.203+55C= n.670+55C= n.528C= n.431+55C= c.132+55C= (n.132+55C=) n.231+55C= n.1329-2908G= n.430+55C= | |
15 | g.82689105G>A | CA2630003845 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+53C>T (n.264+53C>T) n.494C>T n.410+53C>T n.467+53C>T c.393+53C>T (n.393+53C>T) n.406+53C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.189+273C>T (n.189+273C>T) n.203+53C>T n.670+53C>T n.526C>T n.431+53C>T c.132+53C>T (n.132+53C>T) n.231+53C>T n.1329-2906G>A n.430+53C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689107G>T | CA2731503840 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+51C>A (n.264+51C>A) n.492C>A n.410+51C>A n.467+51C>A c.393+51C>A (n.393+51C>A) n.406+51C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.195C>A (p.His65Gln) c.189+271C>A (n.189+271C>A) n.203+51C>A n.670+51C>A n.524C>A n.431+51C>A c.132+51C>A (n.132+51C>A) n.231+51C>A n.1329-2904G>T n.430+51C>A | dbSNP |
15 | g.82689108T>C | CA2575815784 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+50A>G (n.264+50A>G) n.491A>G n.410+50A>G n.467+50A>G c.393+50A>G (n.393+50A>G) n.406+50A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.194A>G (p.His65Arg) c.189+270A>G (n.189+270A>G) n.203+50A>G n.670+50A>G n.523A>G n.431+50A>G c.132+50A>G (n.132+50A>G) n.231+50A>G n.1329-2903T>C n.430+50A>G | |
15 | g.82689110G>A | CA619000319 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+48C>T (n.264+48C>T) n.489C>T n.410+48C>T n.467+48C>T c.393+48C>T (n.393+48C>T) n.406+48C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.192C>T (p.Asp64=) c.189+268C>T (n.189+268C>T) n.203+48C>T n.670+48C>T n.521C>T n.431+48C>T c.132+48C>T (n.132+48C>T) n.231+48C>T n.1329-2901G>A n.430+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689110G>C | CA7700545 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+48C>G (n.264+48C>G) n.489C>G n.410+48C>G n.467+48C>G c.393+48C>G (n.393+48C>G) n.406+48C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.192C>G (p.Asp64Glu) c.189+268C>G (n.189+268C>G) n.203+48C>G n.670+48C>G n.521C>G n.431+48C>G c.132+48C>G (n.132+48C>G) n.231+48C>G n.1329-2901G>C n.430+48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.82689110G= | CA2191485137 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+48C= (n.264+48C=) n.489C= n.410+48C= n.467+48C= c.393+48C= (n.393+48C=) n.406+48C= c.*30C= (n.*30C=) c.192C= (p.Asp64=) c.189+268C= (n.189+268C=) n.203+48C= n.670+48C= n.521C= n.431+48C= c.132+48C= (n.132+48C=) n.231+48C= n.1329-2901G= n.430+48C= | |
15 | g.82689110G>T | CA2191485138 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+48C>A (n.264+48C>A) n.489C>A n.410+48C>A n.467+48C>A c.393+48C>A (n.393+48C>A) n.406+48C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.192C>A (p.Asp64Glu) c.189+268C>A (n.189+268C>A) n.203+48C>A n.670+48C>A n.521C>A n.431+48C>A c.132+48C>A (n.132+48C>A) n.231+48C>A n.1329-2901G>T n.430+48C>A | dbSNP |
15 | g.82689112C>A | CA619000320 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+46G>T (n.264+46G>T) n.487G>T n.410+46G>T n.467+46G>T c.393+46G>T (n.393+46G>T) n.406+46G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.189+266G>T (n.189+266G>T) n.203+46G>T n.670+46G>T n.519G>T n.431+46G>T c.132+46G>T (n.132+46G>T) n.231+46G>T n.1329-2899C>A n.430+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.82689112C= | CA2191485139 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+46G= (n.264+46G=) n.487G= n.410+46G= n.467+46G= c.393+46G= (n.393+46G=) n.406+46G= c.*28G= (n.*28G=) c.190G= (p.Asp64=) c.189+266G= (n.189+266G=) n.203+46G= n.670+46G= n.519G= n.431+46G= c.132+46G= (n.132+46G=) n.231+46G= n.1329-2899C= n.430+46G= | |
15 | g.82689113C= | CA2191485140 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+45G= (n.264+45G=) n.486G= n.410+45G= n.467+45G= c.393+45G= (n.393+45G=) n.406+45G= c.*27G= (n.*27G=) c.190-1G= (n.190-1G=) c.189+265G= (n.189+265G=) n.203+45G= n.670+45G= n.518G= n.431+45G= c.132+45G= (n.132+45G=) n.231+45G= n.1329-2898C= n.430+45G= | |
15 | g.82689113C>G | CA7700546 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+45G>C (n.264+45G>C) n.486G>C n.410+45G>C n.467+45G>C c.393+45G>C (n.393+45G>C) n.406+45G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.190-1G>C (n.190-1G>C) c.189+265G>C (n.189+265G>C) n.203+45G>C n.670+45G>C n.518G>C n.431+45G>C c.132+45G>C (n.132+45G>C) n.231+45G>C n.1329-2898C>G n.430+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.82689114T>G | CA7700548 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+44A>C (n.264+44A>C) n.485A>C n.410+44A>C n.467+44A>C c.393+44A>C (n.393+44A>C) n.406+44A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.190-2A>C (n.190-2A>C) c.189+264A>C (n.189+264A>C) n.203+44A>C n.670+44A>C n.517A>C n.431+44A>C c.132+44A>C (n.132+44A>C) n.231+44A>C n.1329-2897T>G n.430+44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.82689114T= | CA2191485141 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+44A= (n.264+44A=) n.485A= n.410+44A= n.467+44A= c.393+44A= (n.393+44A=) n.406+44A= c.*26A= (n.*26A=) c.190-2A= (n.190-2A=) c.189+264A= (n.189+264A=) n.203+44A= n.670+44A= n.517A= n.431+44A= c.132+44A= (n.132+44A=) n.231+44A= n.1329-2897T= n.430+44A= | |
15 | g.82689114_82689115insC | CA7700547 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+43_264+44insG (n.264+43_264+44insG) n.484_485insG n.410+43_410+44insG n.467+43_467+44insG c.393+43_393+44insG (n.393+43_393+44insG) n.406+43_406+44insG c.*25_*26insG (n.*25_*26insG) c.190-3_190-2insG (n.190-3_190-2insG) c.189+263_189+264insG (n.189+263_189+264insG) n.203+43_203+44insG n.670+43_670+44insG n.516_517insG n.431+43_431+44insG c.132+43_132+44insG (n.132+43_132+44insG) n.231+43_231+44insG n.1329-2897_1329-2896insC n.430+43_430+44insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.82689115G>A | CA2630003864 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+43C>T (n.264+43C>T) n.484C>T n.410+43C>T n.467+43C>T c.393+43C>T (n.393+43C>T) n.406+43C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.190-3C>T (n.190-3C>T) c.189+263C>T (n.189+263C>T) n.203+43C>T n.670+43C>T n.516C>T n.431+43C>T c.132+43C>T (n.132+43C>T) n.231+43C>T n.1329-2896G>A n.430+43C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689115G>T | CA2575815785 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+43C>A (n.264+43C>A) n.484C>A n.410+43C>A n.467+43C>A c.393+43C>A (n.393+43C>A) n.406+43C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.190-3C>A (n.190-3C>A) c.189+263C>A (n.189+263C>A) n.203+43C>A n.670+43C>A n.516C>A n.431+43C>A c.132+43C>A (n.132+43C>A) n.231+43C>A n.1329-2896G>T n.430+43C>A | |
15 | g.82689119del | CA2630003862 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+43del (n.264+43del) n.484del n.410+43del n.467+43del c.393+43del (n.393+43del) n.406+43del c.*25del (n.*25del) c.190-3del (n.190-3del) c.189+263del (n.189+263del) n.203+43del n.670+43del n.516del n.431+43del c.132+43del (n.132+43del) n.231+43del n.1329-2892del n.430+43del | gnomAD v4 |
15 | g.82689116G>C | CA2630003867 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+42C>G (n.264+42C>G) n.483C>G n.410+42C>G n.467+42C>G c.393+42C>G (n.393+42C>G) n.406+42C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.190-4C>G (n.190-4C>G) c.189+262C>G (n.189+262C>G) n.203+42C>G n.670+42C>G n.515C>G n.431+42C>G c.132+42C>G (n.132+42C>G) n.231+42C>G n.1329-2895G>C n.430+42C>G | gnomAD v4 |
15 | g.82689119G>A | CA2191485143 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+39C>T (n.264+39C>T) n.480C>T n.410+39C>T n.467+39C>T c.393+39C>T (n.393+39C>T) n.406+39C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.190-7C>T (n.190-7C>T) c.189+259C>T (n.189+259C>T) n.203+39C>T n.670+39C>T n.512C>T n.431+39C>T c.132+39C>T (n.132+39C>T) n.231+39C>T n.1329-2892G>A n.430+39C>T | dbSNP |
15 | g.82689119G>C | CA2630003869 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+39C>G (n.264+39C>G) n.480C>G n.410+39C>G n.467+39C>G c.393+39C>G (n.393+39C>G) n.406+39C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.190-7C>G (n.190-7C>G) c.189+259C>G (n.189+259C>G) n.203+39C>G n.670+39C>G n.512C>G n.431+39C>G c.132+39C>G (n.132+39C>G) n.231+39C>G n.1329-2892G>C n.430+39C>G | gnomAD v4 |
15 | g.82689119G= | CA2191485142 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+39C= (n.264+39C=) n.480C= n.410+39C= n.467+39C= c.393+39C= (n.393+39C=) n.406+39C= c.*21C= (n.*21C=) c.190-7C= (n.190-7C=) c.189+259C= (n.189+259C=) n.203+39C= n.670+39C= n.512C= n.431+39C= c.132+39C= (n.132+39C=) n.231+39C= n.1329-2892G= n.430+39C= | |
15 | g.82689119G>T | CA2526504702 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+39C>A (n.264+39C>A) n.480C>A n.410+39C>A n.467+39C>A c.393+39C>A (n.393+39C>A) n.406+39C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.190-7C>A (n.190-7C>A) c.189+259C>A (n.189+259C>A) n.203+39C>A n.670+39C>A n.512C>A n.431+39C>A c.132+39C>A (n.132+39C>A) n.231+39C>A n.1329-2892G>T n.430+39C>A | |
15 | g.82689121G>A | CA7700549 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+37C>T (n.264+37C>T) n.478C>T n.410+37C>T n.467+37C>T c.393+37C>T (n.393+37C>T) n.406+37C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.190-9C>T (n.190-9C>T) c.189+257C>T (n.189+257C>T) n.203+37C>T n.670+37C>T n.510C>T n.431+37C>T c.132+37C>T (n.132+37C>T) n.231+37C>T n.1329-2890G>A n.430+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.82689121G= | CA2191485144 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+37C= (n.264+37C=) n.478C= n.410+37C= n.467+37C= c.393+37C= (n.393+37C=) n.406+37C= c.*19C= (n.*19C=) c.190-9C= (n.190-9C=) c.189+257C= (n.189+257C=) n.203+37C= n.670+37C= n.510C= n.431+37C= c.132+37C= (n.132+37C=) n.231+37C= n.1329-2890G= n.430+37C= | |
15 | g.82689121G>T | CA2575815786 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+37C>A (n.264+37C>A) n.478C>A n.410+37C>A n.467+37C>A c.393+37C>A (n.393+37C>A) n.406+37C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.190-9C>A (n.190-9C>A) c.189+257C>A (n.189+257C>A) n.203+37C>A n.670+37C>A n.510C>A n.431+37C>A c.132+37C>A (n.132+37C>A) n.231+37C>A n.1329-2890G>T n.430+37C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689122G>A | CA7700550 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+36C>T (n.264+36C>T) n.477C>T n.410+36C>T n.467+36C>T c.393+36C>T (n.393+36C>T) n.406+36C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.190-10C>T (n.190-10C>T) c.189+256C>T (n.189+256C>T) n.203+36C>T n.670+36C>T n.509C>T n.431+36C>T c.132+36C>T (n.132+36C>T) n.231+36C>T n.1329-2889G>A n.430+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689122G= | CA2191485145 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+36C= (n.264+36C=) n.477C= n.410+36C= n.467+36C= c.393+36C= (n.393+36C=) n.406+36C= c.*18C= (n.*18C=) c.190-10C= (n.190-10C=) c.189+256C= (n.189+256C=) n.203+36C= n.670+36C= n.509C= n.431+36C= c.132+36C= (n.132+36C=) n.231+36C= n.1329-2889G= n.430+36C= | |
15 | g.82689124G>A | CA2630003878 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+34C>T (n.264+34C>T) n.475C>T n.410+34C>T n.467+34C>T c.393+34C>T (n.393+34C>T) n.406+34C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.190-12C>T (n.190-12C>T) c.189+254C>T (n.189+254C>T) n.203+34C>T n.670+34C>T n.507C>T n.431+34C>T c.132+34C>T (n.132+34C>T) n.231+34C>T n.1329-2887G>A n.430+34C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689127del | CA2630003876 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+34del (n.264+34del) n.475del n.410+34del n.467+34del c.393+34del (n.393+34del) n.406+34del c.*16del (n.*16del) c.190-12del (n.190-12del) c.189+254del (n.189+254del) n.203+34del n.670+34del n.507del n.431+34del c.132+34del (n.132+34del) n.231+34del n.1329-2884del n.430+34del | gnomAD v4 |
15 | g.82689125G>A | CA2630003879 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+33C>T (n.264+33C>T) n.474C>T n.410+33C>T n.467+33C>T c.393+33C>T (n.393+33C>T) n.406+33C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.190-13C>T (n.190-13C>T) c.189+253C>T (n.189+253C>T) n.203+33C>T n.670+33C>T n.506C>T n.431+33C>T c.132+33C>T (n.132+33C>T) n.231+33C>T n.1329-2886G>A n.430+33C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689126G>A | CA2630003880 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+32C>T (n.264+32C>T) n.473C>T n.410+32C>T n.467+32C>T c.393+32C>T (n.393+32C>T) n.406+32C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.190-14C>T (n.190-14C>T) c.189+252C>T (n.189+252C>T) n.203+32C>T n.670+32C>T n.505C>T n.431+32C>T c.132+32C>T (n.132+32C>T) n.231+32C>T n.1329-2885G>A n.430+32C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689126G>C | CA2804981740 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+32C>G (n.264+32C>G) n.473C>G n.410+32C>G n.467+32C>G c.393+32C>G (n.393+32C>G) n.406+32C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.190-14C>G (n.190-14C>G) c.189+252C>G (n.189+252C>G) n.203+32C>G n.670+32C>G n.505C>G n.431+32C>G c.132+32C>G (n.132+32C>G) n.231+32C>G n.1329-2885G>C n.430+32C>G | |
15 | g.82689126G= | CA2191485146 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+32C= (n.264+32C=) n.473C= n.410+32C= n.467+32C= c.393+32C= (n.393+32C=) n.406+32C= c.*14C= (n.*14C=) c.190-14C= (n.190-14C=) c.189+252C= (n.189+252C=) n.203+32C= n.670+32C= n.505C= n.431+32C= c.132+32C= (n.132+32C=) n.231+32C= n.1329-2885G= n.430+32C= | |
15 | g.82689126G>T | CA2191485147 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+32C>A (n.264+32C>A) n.473C>A n.410+32C>A n.467+32C>A c.393+32C>A (n.393+32C>A) n.406+32C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.190-14C>A (n.190-14C>A) c.189+252C>A (n.189+252C>A) n.203+32C>A n.670+32C>A n.505C>A n.431+32C>A c.132+32C>A (n.132+32C>A) n.231+32C>A n.1329-2885G>T n.430+32C>A | dbSNP |
15 | g.82689127G>A | CA2630003882 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+31C>T (n.264+31C>T) n.472C>T n.410+31C>T n.467+31C>T c.393+31C>T (n.393+31C>T) n.406+31C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.190-15C>T (n.190-15C>T) c.189+251C>T (n.189+251C>T) n.203+31C>T n.670+31C>T n.504C>T n.431+31C>T c.132+31C>T (n.132+31C>T) n.231+31C>T n.1329-2884G>A n.430+31C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689127G>T | CA2804981742 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+31C>A (n.264+31C>A) n.472C>A n.410+31C>A n.467+31C>A c.393+31C>A (n.393+31C>A) n.406+31C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.190-15C>A (n.190-15C>A) c.189+251C>A (n.189+251C>A) n.203+31C>A n.670+31C>A n.504C>A n.431+31C>A c.132+31C>A (n.132+31C>A) n.231+31C>A n.1329-2884G>T n.430+31C>A | |
15 | g.82689128del | CA2630003885 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+30del (n.264+30del) n.471del n.410+30del n.467+30del c.393+30del (n.393+30del) n.406+30del c.*12del (n.*12del) c.190-16del (n.190-16del) c.189+250del (n.189+250del) n.203+30del n.670+30del n.503del n.431+30del c.132+30del (n.132+30del) n.231+30del n.1329-2883del n.430+30del | gnomAD v4 |
15 | g.82689133C>A | CA2630003886 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+25G>T (n.264+25G>T) n.466G>T n.410+25G>T n.467+25G>T c.393+25G>T (n.393+25G>T) n.406+25G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.190-21G>T (n.190-21G>T) c.189+245G>T (n.189+245G>T) n.203+25G>T n.670+25G>T n.498G>T n.431+25G>T c.132+25G>T (n.132+25G>T) n.231+25G>T n.1329-2878C>A n.430+25G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689133C>G | CA2630003887 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+25G>C (n.264+25G>C) n.466G>C n.410+25G>C n.467+25G>C c.393+25G>C (n.393+25G>C) n.406+25G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.190-21G>C (n.190-21G>C) c.189+245G>C (n.189+245G>C) n.203+25G>C n.670+25G>C n.498G>C n.431+25G>C c.132+25G>C (n.132+25G>C) n.231+25G>C n.1329-2878C>G n.430+25G>C | gnomAD v4 |
15 | g.82689135A= | CA2191485148 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+23T= (n.264+23T=) n.464T= n.410+23T= n.467+23T= c.393+23T= (n.393+23T=) n.406+23T= c.*5T= (n.*5T=) c.190-23T= (n.190-23T=) c.189+243T= (n.189+243T=) n.203+23T= n.670+23T= n.496T= n.431+23T= c.132+23T= (n.132+23T=) n.231+23T= n.1329-2876A= n.430+23T= | |
15 | g.82689135A>G | CA7700551 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+23T>C (n.264+23T>C) n.464T>C n.410+23T>C n.467+23T>C c.393+23T>C (n.393+23T>C) n.406+23T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.190-23T>C (n.190-23T>C) c.189+243T>C (n.189+243T>C) n.203+23T>C n.670+23T>C n.496T>C n.431+23T>C c.132+23T>C (n.132+23T>C) n.231+23T>C n.1329-2876A>G n.430+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |