Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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15g.82689042G>TCA2630003717AP3B2,CPEB1-AS1c.264+116C>A (n.264+116C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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15g.82689054C>ACA2630003730AP3B2,CPEB1-AS1c.264+104G>T (n.264+104G>T)
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n.231+104G>T
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gnomAD v4
15g.82689056G>CCA2630003732AP3B2,CPEB1-AS1c.264+102C>G (n.264+102C>G)
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c.*84C>G (n.*84C>G)
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n.1329-2955G>C
n.430+102C>G
gnomAD v4
15g.82689056G>TCA2630003733AP3B2,CPEB1-AS1c.264+102C>A (n.264+102C>A)
n.543C>A
n.410+102C>A
n.467+102C>A
c.393+102C>A (n.393+102C>A)
n.406+102C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.246C>A (p.Thr82=)
c.189+322C>A (n.189+322C>A)
n.203+102C>A
n.670+102C>A
n.575C>A
n.431+102C>A
c.132+102C>A (n.132+102C>A)
n.231+102C>A
n.1329-2955G>T
n.430+102C>A
gnomAD v4
15g.82689057G>ACA273462586AP3B2,CPEB1-AS1c.264+101C>T (n.264+101C>T)
n.542C>T
n.410+101C>T
n.467+101C>T
c.393+101C>T (n.393+101C>T)
n.406+101C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.189+321C>T (n.189+321C>T)
n.203+101C>T
n.670+101C>T
n.574C>T
n.431+101C>T
c.132+101C>T (n.132+101C>T)
n.231+101C>T
n.1329-2954G>A
n.430+101C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.82689057G=CA2191485114AP3B2,CPEB1-AS1c.264+101C= (n.264+101C=)
n.542C=
n.410+101C=
n.467+101C=
c.393+101C= (n.393+101C=)
n.406+101C=
c.*83C= (n.*83C=)
c.245C= (p.Thr82=)
c.189+321C= (n.189+321C=)
n.203+101C=
n.670+101C=
n.574C=
n.431+101C=
c.132+101C= (n.132+101C=)
n.231+101C=
n.1329-2954G=
n.430+101C=
15g.82689057G>TCA716320323AP3B2,CPEB1-AS1c.264+101C>A (n.264+101C>A)
n.542C>A
n.410+101C>A
n.467+101C>A
c.393+101C>A (n.393+101C>A)
n.406+101C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.189+321C>A (n.189+321C>A)
n.203+101C>A
n.670+101C>A
n.574C>A
n.431+101C>A
c.132+101C>A (n.132+101C>A)
n.231+101C>A
n.1329-2954G>T
n.430+101C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689059C>ACA2539667414AP3B2,CPEB1-AS1c.264+99G>T (n.264+99G>T)
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n.406+99G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.243G>T (p.Pro81=)
c.189+319G>T (n.189+319G>T)
n.203+99G>T
n.670+99G>T
n.572G>T
n.431+99G>T
c.132+99G>T (n.132+99G>T)
n.231+99G>T
n.1329-2952C>A
n.430+99G>T
gnomAD v4
15g.82689059C>TCA2575815771AP3B2,CPEB1-AS1c.264+99G>A (n.264+99G>A)
n.540G>A
n.410+99G>A
n.467+99G>A
c.393+99G>A (n.393+99G>A)
n.406+99G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.243G>A (p.Pro81=)
c.189+319G>A (n.189+319G>A)
n.203+99G>A
n.670+99G>A
n.572G>A
n.431+99G>A
c.132+99G>A (n.132+99G>A)
n.231+99G>A
n.1329-2952C>T
n.430+99G>A
gnomAD v4
15g.82689060G>ACA273462598AP3B2,CPEB1-AS1c.264+98C>T (n.264+98C>T)
n.539C>T
n.410+98C>T
n.467+98C>T
c.393+98C>T (n.393+98C>T)
n.406+98C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.189+318C>T (n.189+318C>T)
n.203+98C>T
n.670+98C>T
n.571C>T
n.431+98C>T
c.132+98C>T (n.132+98C>T)
n.231+98C>T
n.1329-2951G>A
n.430+98C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689060G>CCA972082645AP3B2,CPEB1-AS1c.264+98C>G (n.264+98C>G)
n.539C>G
n.410+98C>G
n.467+98C>G
c.393+98C>G (n.393+98C>G)
n.406+98C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.189+318C>G (n.189+318C>G)
n.203+98C>G
n.670+98C>G
n.571C>G
n.431+98C>G
c.132+98C>G (n.132+98C>G)
n.231+98C>G
n.1329-2951G>C
n.430+98C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689060G=CA2191485115AP3B2,CPEB1-AS1c.264+98C= (n.264+98C=)
n.539C=
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n.467+98C=
c.393+98C= (n.393+98C=)
n.406+98C=
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c.242C= (p.Pro81=)
c.189+318C= (n.189+318C=)
n.203+98C=
n.670+98C=
n.571C=
n.431+98C=
c.132+98C= (n.132+98C=)
n.231+98C=
n.1329-2951G=
n.430+98C=
15g.82689060G>TCA2575815772AP3B2,CPEB1-AS1c.264+98C>A (n.264+98C>A)
n.539C>A
n.410+98C>A
n.467+98C>A
c.393+98C>A (n.393+98C>A)
n.406+98C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.189+318C>A (n.189+318C>A)
n.203+98C>A
n.670+98C>A
n.571C>A
n.431+98C>A
c.132+98C>A (n.132+98C>A)
n.231+98C>A
n.1329-2951G>T
n.430+98C>A
gnomAD v4
15g.82689061G>TCA2575815773AP3B2,CPEB1-AS1c.264+97C>A (n.264+97C>A)
n.538C>A
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c.393+97C>A (n.393+97C>A)
n.406+97C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.189+317C>A (n.189+317C>A)
n.203+97C>A
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c.132+97C>A (n.132+97C>A)
n.231+97C>A
n.1329-2950G>T
n.430+97C>A
15g.82689062G>CCA2630003783AP3B2,CPEB1-AS1c.264+96C>G (n.264+96C>G)
n.537C>G
n.410+96C>G
n.467+96C>G
c.393+96C>G (n.393+96C>G)
n.406+96C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.240C>G (p.Gly80=)
c.189+316C>G (n.189+316C>G)
n.203+96C>G
n.670+96C>G
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c.132+96C>G (n.132+96C>G)
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n.430+96C>G
gnomAD v4
15g.82689062G>TCA2630003784AP3B2,CPEB1-AS1c.264+96C>A (n.264+96C>A)
n.537C>A
n.410+96C>A
n.467+96C>A
c.393+96C>A (n.393+96C>A)
n.406+96C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.240C>A (p.Gly80=)
c.189+316C>A (n.189+316C>A)
n.203+96C>A
n.670+96C>A
n.569C>A
n.431+96C>A
c.132+96C>A (n.132+96C>A)
n.231+96C>A
n.1329-2949G>T
n.430+96C>A
gnomAD v4
15g.82689063C>ACA2630003790AP3B2,CPEB1-AS1c.264+95G>T (n.264+95G>T)
n.536G>T
n.410+95G>T
n.467+95G>T
c.393+95G>T (n.393+95G>T)
n.406+95G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.189+315G>T (n.189+315G>T)
n.203+95G>T
n.670+95G>T
n.568G>T
n.431+95G>T
c.132+95G>T (n.132+95G>T)
n.231+95G>T
n.1329-2948C>A
n.430+95G>T
gnomAD v4
15g.82689063C=CA2191485116AP3B2,CPEB1-AS1c.264+95G= (n.264+95G=)
n.536G=
n.410+95G=
n.467+95G=
c.393+95G= (n.393+95G=)
n.406+95G=
c.*77G= (n.*77G=)
c.239G= (p.Gly80=)
c.189+315G= (n.189+315G=)
n.203+95G=
n.670+95G=
n.568G=
n.431+95G=
c.132+95G= (n.132+95G=)
n.231+95G=
n.1329-2948C=
n.430+95G=
15g.82689063C>GCA972082650AP3B2,CPEB1-AS1c.264+95G>C (n.264+95G>C)
n.536G>C
n.410+95G>C
n.467+95G>C
c.393+95G>C (n.393+95G>C)
n.406+95G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.189+315G>C (n.189+315G>C)
n.203+95G>C
n.670+95G>C
n.568G>C
n.431+95G>C
c.132+95G>C (n.132+95G>C)
n.231+95G>C
n.1329-2948C>G
n.430+95G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689063C>TCA2575815775AP3B2,CPEB1-AS1c.264+95G>A (n.264+95G>A)
n.536G>A
n.410+95G>A
n.467+95G>A
c.393+95G>A (n.393+95G>A)
n.406+95G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.189+315G>A (n.189+315G>A)
n.203+95G>A
n.670+95G>A
n.568G>A
n.431+95G>A
c.132+95G>A (n.132+95G>A)
n.231+95G>A
n.1329-2948C>T
n.430+95G>A
gnomAD v4
15g.82689067dupCA2832566742AP3B2,CPEB1-AS1c.264+95dup (n.264+95dup)
n.536dup
n.410+95dup
n.467+95dup
c.393+95dup (n.393+95dup)
n.406+95dup
c.*77dup (n.*77dup)
c.239dup (p.Thr82AspfsTer?)
c.189+315dup (n.189+315dup)
n.203+95dup
n.670+95dup
n.568dup
n.431+95dup
c.132+95dup (n.132+95dup)
n.231+95dup
n.1329-2944dup
n.430+95dup
15g.82689067delCA2575815774AP3B2,CPEB1-AS1c.264+95del (n.264+95del)
n.536del
n.410+95del
n.467+95del
c.393+95del (n.393+95del)
n.406+95del
c.*77del (n.*77del)
c.239del (p.Gly80AlafsTer9)
c.189+315del (n.189+315del)
n.203+95del
n.670+95del
n.568del
n.431+95del
c.132+95del (n.132+95del)
n.231+95del
n.1329-2944del
n.430+95del
gnomAD v4
15g.82689066_82689067delCA2575815776AP3B2,CPEB1-AS1c.264+94_264+95del (n.264+94_264+95del)
n.535_536del
n.410+94_410+95del
n.467+94_467+95del
c.393+94_393+95del (n.393+94_393+95del)
n.406+94_406+95del
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
c.238_239del (p.Gly80ProfsTer?)
c.189+314_189+315del (n.189+314_189+315del)
n.203+94_203+95del
n.670+94_670+95del
n.567_568del
n.431+94_431+95del
c.132+94_132+95del (n.132+94_132+95del)
n.231+94_231+95del
n.1329-2945_1329-2944del
n.430+94_430+95del
15g.82689064C>ACA2502586403AP3B2,CPEB1-AS1c.264+94G>T (n.264+94G>T)
n.535G>T
n.410+94G>T
n.467+94G>T
c.393+94G>T (n.393+94G>T)
n.406+94G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.189+314G>T (n.189+314G>T)
n.203+94G>T
n.670+94G>T
n.567G>T
n.431+94G>T
c.132+94G>T (n.132+94G>T)
n.231+94G>T
n.1329-2947C>A
n.430+94G>T
gnomAD v4
15g.82689064C>GCA2575815777AP3B2,CPEB1-AS1c.264+94G>C (n.264+94G>C)
n.535G>C
n.410+94G>C
n.467+94G>C
c.393+94G>C (n.393+94G>C)
n.406+94G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.189+314G>C (n.189+314G>C)
n.203+94G>C
n.670+94G>C
n.567G>C
n.431+94G>C
c.132+94G>C (n.132+94G>C)
n.231+94G>C
n.1329-2947C>G
n.430+94G>C
15g.82689064C>TCA2630003798AP3B2,CPEB1-AS1c.264+94G>A (n.264+94G>A)
n.535G>A
n.410+94G>A
n.467+94G>A
c.393+94G>A (n.393+94G>A)
n.406+94G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.189+314G>A (n.189+314G>A)
n.203+94G>A
n.670+94G>A
n.567G>A
n.431+94G>A
c.132+94G>A (n.132+94G>A)
n.231+94G>A
n.1329-2947C>T
n.430+94G>A
gnomAD v4
15g.82689065C>ACA2575815778AP3B2,CPEB1-AS1c.264+93G>T (n.264+93G>T)
n.534G>T
n.410+93G>T
n.467+93G>T
c.393+93G>T (n.393+93G>T)
n.406+93G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.237G>T (p.Gly79=)
c.189+313G>T (n.189+313G>T)
n.203+93G>T
n.670+93G>T
n.566G>T
n.431+93G>T
c.132+93G>T (n.132+93G>T)
n.231+93G>T
n.1329-2946C>A
n.430+93G>T
gnomAD v4
15g.82689065C=CA2191485117AP3B2,CPEB1-AS1c.264+93G= (n.264+93G=)
n.534G=
n.410+93G=
n.467+93G=
c.393+93G= (n.393+93G=)
n.406+93G=
c.*75G= (n.*75G=)
c.237G= (p.Gly79=)
c.189+313G= (n.189+313G=)
n.203+93G=
n.670+93G=
n.566G=
n.431+93G=
c.132+93G= (n.132+93G=)
n.231+93G=
n.1329-2946C=
n.430+93G=
15g.82689065C>TCA273462600AP3B2,CPEB1-AS1c.264+93G>A (n.264+93G>A)
n.534G>A
n.410+93G>A
n.467+93G>A
c.393+93G>A (n.393+93G>A)
n.406+93G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.237G>A (p.Gly79=)
c.189+313G>A (n.189+313G>A)
n.203+93G>A
n.670+93G>A
n.566G>A
n.431+93G>A
c.132+93G>A (n.132+93G>A)
n.231+93G>A
n.1329-2946C>T
n.430+93G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.82689067C=CA2191485119AP3B2,CPEB1-AS1c.264+91G= (n.264+91G=)
n.532G=
n.410+91G=
n.467+91G=
c.393+91G= (n.393+91G=)
n.406+91G=
c.*73G= (n.*73G=)
c.235G= (p.Gly79=)
c.189+311G= (n.189+311G=)
n.203+91G=
n.670+91G=
n.564G=
n.431+91G=
c.132+91G= (n.132+91G=)
n.231+91G=
n.1329-2944C=
n.430+91G=
15g.82689067C>TCA2191485118AP3B2,CPEB1-AS1c.264+91G>A (n.264+91G>A)
n.532G>A
n.410+91G>A
n.467+91G>A
c.393+91G>A (n.393+91G>A)
n.406+91G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.189+311G>A (n.189+311G>A)
n.203+91G>A
n.670+91G>A
n.564G>A
n.431+91G>A
c.132+91G>A (n.132+91G>A)
n.231+91G>A
n.1329-2944C>T
n.430+91G>A
dbSNP
15g.82689069G>ACA273462602AP3B2,CPEB1-AS1c.264+89C>T (n.264+89C>T)
n.530C>T
n.410+89C>T
n.467+89C>T
c.393+89C>T (n.393+89C>T)
n.406+89C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.189+309C>T (n.189+309C>T)
n.203+89C>T
n.670+89C>T
n.562C>T
n.431+89C>T
c.132+89C>T (n.132+89C>T)
n.231+89C>T
n.1329-2942G>A
n.430+89C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689069G=CA2191485120AP3B2,CPEB1-AS1c.264+89C= (n.264+89C=)
n.530C=
n.410+89C=
n.467+89C=
c.393+89C= (n.393+89C=)
n.406+89C=
c.*71C= (n.*71C=)
c.233C= (p.Pro78=)
c.189+309C= (n.189+309C=)
n.203+89C=
n.670+89C=
n.562C=
n.431+89C=
c.132+89C= (n.132+89C=)
n.231+89C=
n.1329-2942G=
n.430+89C=
15g.82689072dupCA2838878137AP3B2,CPEB1-AS1c.264+89dup (n.264+89dup)
n.530dup
n.410+89dup
n.467+89dup
c.393+89dup (n.393+89dup)
n.406+89dup
c.*71dup (n.*71dup)
c.233dup (p.Gly79TrpfsTer?)
c.189+309dup (n.189+309dup)
n.203+89dup
n.670+89dup
n.562dup
n.431+89dup
c.132+89dup (n.132+89dup)
n.231+89dup
n.1329-2939dup
n.430+89dup
15g.82689070G>ACA273462617AP3B2,CPEB1-AS1c.264+88C>T (n.264+88C>T)
n.529C>T
n.410+88C>T
n.467+88C>T
c.393+88C>T (n.393+88C>T)
n.406+88C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.189+308C>T (n.189+308C>T)
n.203+88C>T
n.670+88C>T
n.561C>T
n.431+88C>T
c.132+88C>T (n.132+88C>T)
n.231+88C>T
n.1329-2941G>A
n.430+88C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689070G>CCA273462619AP3B2,CPEB1-AS1c.264+88C>G (n.264+88C>G)
n.529C>G
n.410+88C>G
n.467+88C>G
c.393+88C>G (n.393+88C>G)
n.406+88C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.189+308C>G (n.189+308C>G)
n.203+88C>G
n.670+88C>G
n.561C>G
n.431+88C>G
c.132+88C>G (n.132+88C>G)
n.231+88C>G
n.1329-2941G>C
n.430+88C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689070G=CA2191485121AP3B2,CPEB1-AS1c.264+88C= (n.264+88C=)
n.529C=
n.410+88C=
n.467+88C=
c.393+88C= (n.393+88C=)
n.406+88C=
c.*70C= (n.*70C=)
c.232C= (p.Pro78=)
c.189+308C= (n.189+308C=)
n.203+88C=
n.670+88C=
n.561C=
n.431+88C=
c.132+88C= (n.132+88C=)
n.231+88C=
n.1329-2941G=
n.430+88C=
15g.82689070G>TCA656459906AP3B2,CPEB1-AS1c.264+88C>A (n.264+88C>A)
n.529C>A
n.410+88C>A
n.467+88C>A
c.393+88C>A (n.393+88C>A)
n.406+88C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.189+308C>A (n.189+308C>A)
n.203+88C>A
n.670+88C>A
n.561C>A
n.431+88C>A
c.132+88C>A (n.132+88C>A)
n.231+88C>A
n.1329-2941G>T
n.430+88C>A
COSMIC COSMIC
15g.82689071G>ACA273462621AP3B2,CPEB1-AS1c.264+87C>T (n.264+87C>T)
n.528C>T
n.410+87C>T
n.467+87C>T
c.393+87C>T (n.393+87C>T)
n.406+87C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.231C>T (p.Ala77=)
c.189+307C>T (n.189+307C>T)
n.203+87C>T
n.670+87C>T
n.560C>T
n.431+87C>T
c.132+87C>T (n.132+87C>T)
n.231+87C>T
n.1329-2940G>A
n.430+87C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689071G=CA2191485122AP3B2,CPEB1-AS1c.264+87C= (n.264+87C=)
n.528C=
n.410+87C=
n.467+87C=
c.393+87C= (n.393+87C=)
n.406+87C=
c.*69C= (n.*69C=)
c.231C= (p.Ala77=)
c.189+307C= (n.189+307C=)
n.203+87C=
n.670+87C=
n.560C=
n.431+87C=
c.132+87C= (n.132+87C=)
n.231+87C=
n.1329-2940G=
n.430+87C=
15g.82689075A>GCA2575815779AP3B2,CPEB1-AS1c.264+83T>C (n.264+83T>C)
n.524T>C
n.410+83T>C
n.467+83T>C
c.393+83T>C (n.393+83T>C)
n.406+83T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.227T>C (p.Leu76Ser)
c.189+303T>C (n.189+303T>C)
n.203+83T>C
n.670+83T>C
n.556T>C
n.431+83T>C
c.132+83T>C (n.132+83T>C)
n.231+83T>C
n.1329-2936A>G
n.430+83T>C
15g.82689078T>ACA2630003813AP3B2,CPEB1-AS1c.264+80A>T (n.264+80A>T)
n.521A>T
n.410+80A>T
n.467+80A>T
c.393+80A>T (n.393+80A>T)
n.406+80A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.189+300A>T (n.189+300A>T)
n.203+80A>T
n.670+80A>T
n.553A>T
n.431+80A>T
c.132+80A>T (n.132+80A>T)
n.231+80A>T
n.1329-2933T>A
n.430+80A>T
gnomAD v4
15g.82689078T>CCA2804981737AP3B2,CPEB1-AS1c.264+80A>G (n.264+80A>G)
n.521A>G
n.410+80A>G
n.467+80A>G
c.393+80A>G (n.393+80A>G)
n.406+80A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.189+300A>G (n.189+300A>G)
n.203+80A>G
n.670+80A>G
n.553A>G
n.431+80A>G
c.132+80A>G (n.132+80A>G)
n.231+80A>G
n.1329-2933T>C
n.430+80A>G
15g.82689078T>GCA972082653AP3B2,CPEB1-AS1c.264+80A>C (n.264+80A>C)
n.521A>C
n.410+80A>C
n.467+80A>C
c.393+80A>C (n.393+80A>C)
n.406+80A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.189+300A>C (n.189+300A>C)
n.203+80A>C
n.670+80A>C
n.553A>C
n.431+80A>C
c.132+80A>C (n.132+80A>C)
n.231+80A>C
n.1329-2933T>G
n.430+80A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689078T=CA2191485123AP3B2,CPEB1-AS1c.264+80A= (n.264+80A=)
n.521A=
n.410+80A=
n.467+80A=
c.393+80A= (n.393+80A=)
n.406+80A=
c.*62A= (n.*62A=)
c.224A= (p.Asp75=)
c.189+300A= (n.189+300A=)
n.203+80A=
n.670+80A=
n.553A=
n.431+80A=
c.132+80A= (n.132+80A=)
n.231+80A=
n.1329-2933T=
n.430+80A=
15g.82689079C>ACA972082655AP3B2,CPEB1-AS1c.264+79G>T (n.264+79G>T)
n.520G>T
n.410+79G>T
n.467+79G>T
c.393+79G>T (n.393+79G>T)
n.406+79G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.189+299G>T (n.189+299G>T)
n.203+79G>T
n.670+79G>T
n.552G>T
n.431+79G>T
c.132+79G>T (n.132+79G>T)
n.231+79G>T
n.1329-2932C>A
n.430+79G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689079C=CA2191485124AP3B2,CPEB1-AS1c.264+79G= (n.264+79G=)
n.520G=
n.410+79G=
n.467+79G=
c.393+79G= (n.393+79G=)
n.406+79G=
c.*61G= (n.*61G=)
c.223G= (p.Asp75=)
c.189+299G= (n.189+299G=)
n.203+79G=
n.670+79G=
n.552G=
n.431+79G=
c.132+79G= (n.132+79G=)
n.231+79G=
n.1329-2932C=
n.430+79G=
15g.82689079C>TCA2575815780AP3B2,CPEB1-AS1c.264+79G>A (n.264+79G>A)
n.520G>A
n.410+79G>A
n.467+79G>A
c.393+79G>A (n.393+79G>A)
n.406+79G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.189+299G>A (n.189+299G>A)
n.203+79G>A
n.670+79G>A
n.552G>A
n.431+79G>A
c.132+79G>A (n.132+79G>A)
n.231+79G>A
n.1329-2932C>T
n.430+79G>A
gnomAD v4
15g.82689080A>GCA2575815781AP3B2,CPEB1-AS1c.264+78T>C (n.264+78T>C)
n.519T>C
n.410+78T>C
n.467+78T>C
c.393+78T>C (n.393+78T>C)
n.406+78T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.222T>C (p.Asn74=)
c.189+298T>C (n.189+298T>C)
n.203+78T>C
n.670+78T>C
n.551T>C
n.431+78T>C
c.132+78T>C (n.132+78T>C)
n.231+78T>C
n.1329-2931A>G
n.430+78T>C
gnomAD v4
15g.82689082T>CCA972082659AP3B2,CPEB1-AS1c.264+76A>G (n.264+76A>G)
n.517A>G
n.410+76A>G
n.467+76A>G
c.393+76A>G (n.393+76A>G)
n.406+76A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.189+296A>G (n.189+296A>G)
n.203+76A>G
n.670+76A>G
n.549A>G
n.431+76A>G
c.132+76A>G (n.132+76A>G)
n.231+76A>G
n.1329-2929T>C
n.430+76A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689085C>TCA2630003821AP3B2,CPEB1-AS1c.264+73G>A (n.264+73G>A)
n.514G>A
n.410+73G>A
n.467+73G>A
c.393+73G>A (n.393+73G>A)
n.406+73G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.189+293G>A (n.189+293G>A)
n.203+73G>A
n.670+73G>A
n.546G>A
n.431+73G>A
c.132+73G>A (n.132+73G>A)
n.231+73G>A
n.1329-2926C>T
n.430+73G>A
gnomAD v4
15g.82689086T>CCA2191485126AP3B2,CPEB1-AS1c.264+72A>G (n.264+72A>G)
n.513A>G
n.410+72A>G
n.467+72A>G
c.393+72A>G (n.393+72A>G)
n.406+72A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.216A>G (p.Glu72=)
c.189+292A>G (n.189+292A>G)
n.203+72A>G
n.670+72A>G
n.545A>G
n.431+72A>G
c.132+72A>G (n.132+72A>G)
n.231+72A>G
n.1329-2925T>C
n.430+72A>G
dbSNP
15g.82689086T=CA2191485125AP3B2,CPEB1-AS1c.264+72A= (n.264+72A=)
n.513A=
n.410+72A=
n.467+72A=
c.393+72A= (n.393+72A=)
n.406+72A=
c.*54A= (n.*54A=)
c.216A= (p.Glu72=)
c.189+292A= (n.189+292A=)
n.203+72A=
n.670+72A=
n.545A=
n.431+72A=
c.132+72A= (n.132+72A=)
n.231+72A=
n.1329-2925T=
n.430+72A=
15g.82689087T>CCA2630003824AP3B2,CPEB1-AS1c.264+71A>G (n.264+71A>G)
n.512A>G
n.410+71A>G
n.467+71A>G
c.393+71A>G (n.393+71A>G)
n.406+71A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.189+291A>G (n.189+291A>G)
n.203+71A>G
n.670+71A>G
n.544A>G
n.431+71A>G
c.132+71A>G (n.132+71A>G)
n.231+71A>G
n.1329-2924T>C
n.430+71A>G
gnomAD v4
15g.82689087T>GCA2575815782AP3B2,CPEB1-AS1c.264+71A>C (n.264+71A>C)
n.512A>C
n.410+71A>C
n.467+71A>C
c.393+71A>C (n.393+71A>C)
n.406+71A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.189+291A>C (n.189+291A>C)
n.203+71A>C
n.670+71A>C
n.544A>C
n.431+71A>C
c.132+71A>C (n.132+71A>C)
n.231+71A>C
n.1329-2924T>G
n.430+71A>C
15g.82689089C=CA2191485127AP3B2,CPEB1-AS1c.264+69G= (n.264+69G=)
n.510G=
n.410+69G=
n.467+69G=
c.393+69G= (n.393+69G=)
n.406+69G=
c.*51G= (n.*51G=)
c.213G= (p.Glu71=)
c.189+289G= (n.189+289G=)
n.203+69G=
n.670+69G=
n.542G=
n.431+69G=
c.132+69G= (n.132+69G=)
n.231+69G=
n.1329-2922C=
n.430+69G=
15g.82689089C>GCA273462622AP3B2,CPEB1-AS1c.264+69G>C (n.264+69G>C)
n.510G>C
n.410+69G>C
n.467+69G>C
c.393+69G>C (n.393+69G>C)
n.406+69G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.189+289G>C (n.189+289G>C)
n.203+69G>C
n.670+69G>C
n.542G>C
n.431+69G>C
c.132+69G>C (n.132+69G>C)
n.231+69G>C
n.1329-2922C>G
n.430+69G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689089C>TCA2630003826AP3B2,CPEB1-AS1c.264+69G>A (n.264+69G>A)
n.510G>A
n.410+69G>A
n.467+69G>A
c.393+69G>A (n.393+69G>A)
n.406+69G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.213G>A (p.Glu71=)
c.189+289G>A (n.189+289G>A)
n.203+69G>A
n.670+69G>A
n.542G>A
n.431+69G>A
c.132+69G>A (n.132+69G>A)
n.231+69G>A
n.1329-2922C>T
n.430+69G>A
gnomAD v4
15g.82689091C=CA2191485128AP3B2,CPEB1-AS1c.264+67G= (n.264+67G=)
n.508G=
n.410+67G=
n.467+67G=
c.393+67G= (n.393+67G=)
n.406+67G=
c.*49G= (n.*49G=)
c.211G= (p.Glu71=)
c.189+287G= (n.189+287G=)
n.203+67G=
n.670+67G=
n.540G=
n.431+67G=
c.132+67G= (n.132+67G=)
n.231+67G=
n.1329-2920C=
n.430+67G=
15g.82689091C>TCA273462629AP3B2,CPEB1-AS1c.264+67G>A (n.264+67G>A)
n.508G>A
n.410+67G>A
n.467+67G>A
c.393+67G>A (n.393+67G>A)
n.406+67G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.189+287G>A (n.189+287G>A)
n.203+67G>A
n.670+67G>A
n.540G>A
n.431+67G>A
c.132+67G>A (n.132+67G>A)
n.231+67G>A
n.1329-2920C>T
n.430+67G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689092A>TCA2630003830AP3B2,CPEB1-AS1c.264+66T>A (n.264+66T>A)
n.507T>A
n.410+66T>A
n.467+66T>A
c.393+66T>A (n.393+66T>A)
n.406+66T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.210T>A (p.Gly70=)
c.189+286T>A (n.189+286T>A)
n.203+66T>A
n.670+66T>A
n.539T>A
n.431+66T>A
c.132+66T>A (n.132+66T>A)
n.231+66T>A
n.1329-2919A>T
n.430+66T>A
gnomAD v4
15g.82689093C>GCA2630003834AP3B2,CPEB1-AS1c.264+65G>C (n.264+65G>C)
n.506G>C
n.410+65G>C
n.467+65G>C
c.393+65G>C (n.393+65G>C)
n.406+65G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.189+285G>C (n.189+285G>C)
n.203+65G>C
n.670+65G>C
n.538G>C
n.431+65G>C
c.132+65G>C (n.132+65G>C)
n.231+65G>C
n.1329-2918C>G
n.430+65G>C
gnomAD v4
15g.82689095C=CA2191485129AP3B2,CPEB1-AS1c.264+63G= (n.264+63G=)
n.504G=
n.410+63G=
n.467+63G=
c.393+63G= (n.393+63G=)
n.406+63G=
c.*45G= (n.*45G=)
c.207G= (p.Trp69=)
c.189+283G= (n.189+283G=)
n.203+63G=
n.670+63G=
n.536G=
n.431+63G=
c.132+63G= (n.132+63G=)
n.231+63G=
n.1329-2916C=
n.430+63G=
15g.82689095C>TCA273462644AP3B2,CPEB1-AS1c.264+63G>A (n.264+63G>A)
n.504G>A
n.410+63G>A
n.467+63G>A
c.393+63G>A (n.393+63G>A)
n.406+63G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.207G>A (p.Trp69Ter)
c.189+283G>A (n.189+283G>A)
n.203+63G>A
n.670+63G>A
n.536G>A
n.431+63G>A
c.132+63G>A (n.132+63G>A)
n.231+63G>A
n.1329-2916C>T
n.430+63G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689096C>ACA2630003836AP3B2,CPEB1-AS1c.264+62G>T (n.264+62G>T)
n.503G>T
n.410+62G>T
n.467+62G>T
c.393+62G>T (n.393+62G>T)
n.406+62G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.206G>T (p.Trp69Leu)
c.189+282G>T (n.189+282G>T)
n.203+62G>T
n.670+62G>T
n.535G>T
n.431+62G>T
c.132+62G>T (n.132+62G>T)
n.231+62G>T
n.1329-2915C>A
n.430+62G>T
gnomAD v4
15g.82689096C>TCA2630003838AP3B2,CPEB1-AS1c.264+62G>A (n.264+62G>A)
n.503G>A
n.410+62G>A
n.467+62G>A
c.393+62G>A (n.393+62G>A)
n.406+62G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.206G>A (p.Trp69Ter)
c.189+282G>A (n.189+282G>A)
n.203+62G>A
n.670+62G>A
n.535G>A
n.431+62G>A
c.132+62G>A (n.132+62G>A)
n.231+62G>A
n.1329-2915C>T
n.430+62G>A
gnomAD v4
15g.82689098A=CA2191485130AP3B2,CPEB1-AS1c.264+60T= (n.264+60T=)
n.501T=
n.410+60T=
n.467+60T=
c.393+60T= (n.393+60T=)
n.406+60T=
c.*42T= (n.*42T=)
c.204T= (p.Ala68=)
c.189+280T= (n.189+280T=)
n.203+60T=
n.670+60T=
n.533T=
n.431+60T=
c.132+60T= (n.132+60T=)
n.231+60T=
n.1329-2913A=
n.430+60T=
15g.82689098A>CCA2191485131AP3B2,CPEB1-AS1c.264+60T>G (n.264+60T>G)
n.501T>G
n.410+60T>G
n.467+60T>G
c.393+60T>G (n.393+60T>G)
n.406+60T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.204T>G (p.Ala68=)
c.189+280T>G (n.189+280T>G)
n.203+60T>G
n.670+60T>G
n.533T>G
n.431+60T>G
c.132+60T>G (n.132+60T>G)
n.231+60T>G
n.1329-2913A>C
n.430+60T>G
dbSNP
15g.82689098A>GCA2191485132AP3B2,CPEB1-AS1c.264+60T>C (n.264+60T>C)
n.501T>C
n.410+60T>C
n.467+60T>C
c.393+60T>C (n.393+60T>C)
n.406+60T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.204T>C (p.Ala68=)
c.189+280T>C (n.189+280T>C)
n.203+60T>C
n.670+60T>C
n.533T>C
n.431+60T>C
c.132+60T>C (n.132+60T>C)
n.231+60T>C
n.1329-2913A>G
n.430+60T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.82689099G>CCA2575815783AP3B2,CPEB1-AS1c.264+59C>G (n.264+59C>G)
n.500C>G
n.410+59C>G
n.467+59C>G
c.393+59C>G (n.393+59C>G)
n.406+59C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.189+279C>G (n.189+279C>G)
n.203+59C>G
n.670+59C>G
n.532C>G
n.431+59C>G
c.132+59C>G (n.132+59C>G)
n.231+59C>G
n.1329-2912G>C
n.430+59C>G
15g.82689099G=CA2191485133AP3B2,CPEB1-AS1c.264+59C= (n.264+59C=)
n.500C=
n.410+59C=
n.467+59C=
c.393+59C= (n.393+59C=)
n.406+59C=
c.*41C= (n.*41C=)
c.203C= (p.Ala68=)
c.189+279C= (n.189+279C=)
n.203+59C=
n.670+59C=
n.532C=
n.431+59C=
c.132+59C= (n.132+59C=)
n.231+59C=
n.1329-2912G=
n.430+59C=
15g.82689099G>TCA273462651AP3B2,CPEB1-AS1c.264+59C>A (n.264+59C>A)
n.500C>A
n.410+59C>A
n.467+59C>A
c.393+59C>A (n.393+59C>A)
n.406+59C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.189+279C>A (n.189+279C>A)
n.203+59C>A
n.670+59C>A
n.532C>A
n.431+59C>A
c.132+59C>A (n.132+59C>A)
n.231+59C>A
n.1329-2912G>T
n.430+59C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.82689100C>ACA716320347AP3B2,CPEB1-AS1c.264+58G>T (n.264+58G>T)
n.499G>T
n.410+58G>T
n.467+58G>T
c.393+58G>T (n.393+58G>T)
n.406+58G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.189+278G>T (n.189+278G>T)
n.203+58G>T
n.670+58G>T
n.531G>T
n.431+58G>T
c.132+58G>T (n.132+58G>T)
n.231+58G>T
n.1329-2911C>A
n.430+58G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689100C=CA2191485134AP3B2,CPEB1-AS1c.264+58G= (n.264+58G=)
n.499G=
n.410+58G=
n.467+58G=
c.393+58G= (n.393+58G=)
n.406+58G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.202G= (p.Ala68=)
c.189+278G= (n.189+278G=)
n.203+58G=
n.670+58G=
n.531G=
n.431+58G=
c.132+58G= (n.132+58G=)
n.231+58G=
n.1329-2911C=
n.430+58G=
15g.82689100C>TCA273462664AP3B2,CPEB1-AS1c.264+58G>A (n.264+58G>A)
n.499G>A
n.410+58G>A
n.467+58G>A
c.393+58G>A (n.393+58G>A)
n.406+58G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.189+278G>A (n.189+278G>A)
n.203+58G>A
n.670+58G>A
n.531G>A
n.431+58G>A
c.132+58G>A (n.132+58G>A)
n.231+58G>A
n.1329-2911C>T
n.430+58G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.82689102T>GCA2630003844AP3B2,CPEB1-AS1c.264+56A>C (n.264+56A>C)
n.497A>C
n.410+56A>C
n.467+56A>C
c.393+56A>C (n.393+56A>C)
n.406+56A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.189+276A>C (n.189+276A>C)
n.203+56A>C
n.670+56A>C
n.529A>C
n.431+56A>C
c.132+56A>C (n.132+56A>C)
n.231+56A>C
n.1329-2909T>G
n.430+56A>C
gnomAD v4
15g.82689103G>ACA2191485135AP3B2,CPEB1-AS1c.264+55C>T (n.264+55C>T)
n.496C>T
n.410+55C>T
n.467+55C>T
c.393+55C>T (n.393+55C>T)
n.406+55C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.189+275C>T (n.189+275C>T)
n.203+55C>T
n.670+55C>T
n.528C>T
n.431+55C>T
c.132+55C>T (n.132+55C>T)
n.231+55C>T
n.1329-2908G>A
n.430+55C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689103G=CA2191485136AP3B2,CPEB1-AS1c.264+55C= (n.264+55C=)
n.496C=
n.410+55C=
n.467+55C=
c.393+55C= (n.393+55C=)
n.406+55C=
c.*37C= (n.*37C=)
c.199C= (p.Gln67=)
c.189+275C= (n.189+275C=)
n.203+55C=
n.670+55C=
n.528C=
n.431+55C=
c.132+55C= (n.132+55C=)
n.231+55C=
n.1329-2908G=
n.430+55C=
15g.82689105G>ACA2630003845AP3B2,CPEB1-AS1c.264+53C>T (n.264+53C>T)
n.494C>T
n.410+53C>T
n.467+53C>T
c.393+53C>T (n.393+53C>T)
n.406+53C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.189+273C>T (n.189+273C>T)
n.203+53C>T
n.670+53C>T
n.526C>T
n.431+53C>T
c.132+53C>T (n.132+53C>T)
n.231+53C>T
n.1329-2906G>A
n.430+53C>T
gnomAD v4
15g.82689107G>TCA2731503840AP3B2,CPEB1-AS1c.264+51C>A (n.264+51C>A)
n.492C>A
n.410+51C>A
n.467+51C>A
c.393+51C>A (n.393+51C>A)
n.406+51C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.195C>A (p.His65Gln)
c.189+271C>A (n.189+271C>A)
n.203+51C>A
n.670+51C>A
n.524C>A
n.431+51C>A
c.132+51C>A (n.132+51C>A)
n.231+51C>A
n.1329-2904G>T
n.430+51C>A
dbSNP
15g.82689108T>CCA2575815784AP3B2,CPEB1-AS1c.264+50A>G (n.264+50A>G)
n.491A>G
n.410+50A>G
n.467+50A>G
c.393+50A>G (n.393+50A>G)
n.406+50A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.194A>G (p.His65Arg)
c.189+270A>G (n.189+270A>G)
n.203+50A>G
n.670+50A>G
n.523A>G
n.431+50A>G
c.132+50A>G (n.132+50A>G)
n.231+50A>G
n.1329-2903T>C
n.430+50A>G
15g.82689110G>ACA619000319AP3B2,CPEB1-AS1c.264+48C>T (n.264+48C>T)
n.489C>T
n.410+48C>T
n.467+48C>T
c.393+48C>T (n.393+48C>T)
n.406+48C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.192C>T (p.Asp64=)
c.189+268C>T (n.189+268C>T)
n.203+48C>T
n.670+48C>T
n.521C>T
n.431+48C>T
c.132+48C>T (n.132+48C>T)
n.231+48C>T
n.1329-2901G>A
n.430+48C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689110G>CCA7700545AP3B2,CPEB1-AS1c.264+48C>G (n.264+48C>G)
n.489C>G
n.410+48C>G
n.467+48C>G
c.393+48C>G (n.393+48C>G)
n.406+48C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.192C>G (p.Asp64Glu)
c.189+268C>G (n.189+268C>G)
n.203+48C>G
n.670+48C>G
n.521C>G
n.431+48C>G
c.132+48C>G (n.132+48C>G)
n.231+48C>G
n.1329-2901G>C
n.430+48C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82689110G=CA2191485137AP3B2,CPEB1-AS1c.264+48C= (n.264+48C=)
n.489C=
n.410+48C=
n.467+48C=
c.393+48C= (n.393+48C=)
n.406+48C=
c.*30C= (n.*30C=)
c.192C= (p.Asp64=)
c.189+268C= (n.189+268C=)
n.203+48C=
n.670+48C=
n.521C=
n.431+48C=
c.132+48C= (n.132+48C=)
n.231+48C=
n.1329-2901G=
n.430+48C=
15g.82689110G>TCA2191485138AP3B2,CPEB1-AS1c.264+48C>A (n.264+48C>A)
n.489C>A
n.410+48C>A
n.467+48C>A
c.393+48C>A (n.393+48C>A)
n.406+48C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.192C>A (p.Asp64Glu)
c.189+268C>A (n.189+268C>A)
n.203+48C>A
n.670+48C>A
n.521C>A
n.431+48C>A
c.132+48C>A (n.132+48C>A)
n.231+48C>A
n.1329-2901G>T
n.430+48C>A
dbSNP
15g.82689112C>ACA619000320AP3B2,CPEB1-AS1c.264+46G>T (n.264+46G>T)
n.487G>T
n.410+46G>T
n.467+46G>T
c.393+46G>T (n.393+46G>T)
n.406+46G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.189+266G>T (n.189+266G>T)
n.203+46G>T
n.670+46G>T
n.519G>T
n.431+46G>T
c.132+46G>T (n.132+46G>T)
n.231+46G>T
n.1329-2899C>A
n.430+46G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82689112C=CA2191485139AP3B2,CPEB1-AS1c.264+46G= (n.264+46G=)
n.487G=
n.410+46G=
n.467+46G=
c.393+46G= (n.393+46G=)
n.406+46G=
c.*28G= (n.*28G=)
c.190G= (p.Asp64=)
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n.203+46G=
n.670+46G=
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n.231+46G=
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15g.82689113C=CA2191485140AP3B2,CPEB1-AS1c.264+45G= (n.264+45G=)
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15g.82689113C>GCA7700546AP3B2,CPEB1-AS1c.264+45G>C (n.264+45G>C)
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n.203+45G>C
n.670+45G>C
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n.1329-2898C>G
n.430+45G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82689114T>GCA7700548AP3B2,CPEB1-AS1c.264+44A>C (n.264+44A>C)
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n.467+44A>C
c.393+44A>C (n.393+44A>C)
n.406+44A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
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n.203+44A>C
n.670+44A>C
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n.431+44A>C
c.132+44A>C (n.132+44A>C)
n.231+44A>C
n.1329-2897T>G
n.430+44A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82689114T=CA2191485141AP3B2,CPEB1-AS1c.264+44A= (n.264+44A=)
n.485A=
n.410+44A=
n.467+44A=
c.393+44A= (n.393+44A=)
n.406+44A=
c.*26A= (n.*26A=)
c.190-2A= (n.190-2A=)
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n.203+44A=
n.670+44A=
n.517A=
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c.132+44A= (n.132+44A=)
n.231+44A=
n.1329-2897T=
n.430+44A=
15g.82689114_82689115insCCA7700547AP3B2,CPEB1-AS1c.264+43_264+44insG (n.264+43_264+44insG)
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n.406+43_406+44insG
c.*25_*26insG (n.*25_*26insG)
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n.203+43_203+44insG
n.670+43_670+44insG
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n.231+43_231+44insG
n.1329-2897_1329-2896insC
n.430+43_430+44insG
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82689115G>ACA2630003864AP3B2,CPEB1-AS1c.264+43C>T (n.264+43C>T)
n.484C>T
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n.467+43C>T
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n.406+43C>T
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n.203+43C>T
n.670+43C>T
n.516C>T
n.431+43C>T
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n.231+43C>T
n.1329-2896G>A
n.430+43C>T
gnomAD v4
15g.82689115G>TCA2575815785AP3B2,CPEB1-AS1c.264+43C>A (n.264+43C>A)
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n.203+43C>A
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n.231+43C>A
n.1329-2896G>T
n.430+43C>A
15g.82689119delCA2630003862AP3B2,CPEB1-AS1c.264+43del (n.264+43del)
n.484del
n.410+43del
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n.406+43del
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c.190-3del (n.190-3del)
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n.203+43del
n.670+43del
n.516del
n.431+43del
c.132+43del (n.132+43del)
n.231+43del
n.1329-2892del
n.430+43del
gnomAD v4
15g.82689116G>CCA2630003867AP3B2,CPEB1-AS1c.264+42C>G (n.264+42C>G)
n.483C>G
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gnomAD v4
15g.82689119G>ACA2191485143AP3B2,CPEB1-AS1c.264+39C>T (n.264+39C>T)
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n.203+39C>T
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n.231+39C>T
n.1329-2892G>A
n.430+39C>T
dbSNP
15g.82689119G>CCA2630003869AP3B2,CPEB1-AS1c.264+39C>G (n.264+39C>G)
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n.231+39C>G
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n.430+39C>G
gnomAD v4
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15g.82689119G>TCA2526504702AP3B2,CPEB1-AS1c.264+39C>A (n.264+39C>A)
n.480C>A
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n.406+39C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
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n.203+39C>A
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n.231+39C>A
n.1329-2892G>T
n.430+39C>A
15g.82689121G>ACA7700549AP3B2,CPEB1-AS1c.264+37C>T (n.264+37C>T)
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n.203+37C>T
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n.231+37C>T
n.1329-2890G>A
n.430+37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82689121G=CA2191485144AP3B2,CPEB1-AS1c.264+37C= (n.264+37C=)
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15g.82689121G>TCA2575815786AP3B2,CPEB1-AS1c.264+37C>A (n.264+37C>A)
n.478C>A
n.410+37C>A
n.467+37C>A
c.393+37C>A (n.393+37C>A)
n.406+37C>A
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n.1329-2890G>T
n.430+37C>A
gnomAD v4
15g.82689122G>ACA7700550AP3B2,CPEB1-AS1c.264+36C>T (n.264+36C>T)
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n.231+36C>T
n.1329-2889G>A
n.430+36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689122G=CA2191485145AP3B2,CPEB1-AS1c.264+36C= (n.264+36C=)
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15g.82689124G>ACA2630003878AP3B2,CPEB1-AS1c.264+34C>T (n.264+34C>T)
n.475C>T
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n.203+34C>T
n.670+34C>T
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c.132+34C>T (n.132+34C>T)
n.231+34C>T
n.1329-2887G>A
n.430+34C>T
gnomAD v4
15g.82689127delCA2630003876AP3B2,CPEB1-AS1c.264+34del (n.264+34del)
n.475del
n.410+34del
n.467+34del
c.393+34del (n.393+34del)
n.406+34del
c.*16del (n.*16del)
c.190-12del (n.190-12del)
c.189+254del (n.189+254del)
n.203+34del
n.670+34del
n.507del
n.431+34del
c.132+34del (n.132+34del)
n.231+34del
n.1329-2884del
n.430+34del
gnomAD v4
15g.82689125G>ACA2630003879AP3B2,CPEB1-AS1c.264+33C>T (n.264+33C>T)
n.474C>T
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n.203+33C>T
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n.231+33C>T
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gnomAD v4
15g.82689126G>ACA2630003880AP3B2,CPEB1-AS1c.264+32C>T (n.264+32C>T)
n.473C>T
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n.203+32C>T
n.670+32C>T
n.505C>T
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n.231+32C>T
n.1329-2885G>A
n.430+32C>T
gnomAD v4
15g.82689126G>CCA2804981740AP3B2,CPEB1-AS1c.264+32C>G (n.264+32C>G)
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n.203+32C>G
n.670+32C>G
n.505C>G
n.431+32C>G
c.132+32C>G (n.132+32C>G)
n.231+32C>G
n.1329-2885G>C
n.430+32C>G
15g.82689126G=CA2191485146AP3B2,CPEB1-AS1c.264+32C= (n.264+32C=)
n.473C=
n.410+32C=
n.467+32C=
c.393+32C= (n.393+32C=)
n.406+32C=
c.*14C= (n.*14C=)
c.190-14C= (n.190-14C=)
c.189+252C= (n.189+252C=)
n.203+32C=
n.670+32C=
n.505C=
n.431+32C=
c.132+32C= (n.132+32C=)
n.231+32C=
n.1329-2885G=
n.430+32C=
15g.82689126G>TCA2191485147AP3B2,CPEB1-AS1c.264+32C>A (n.264+32C>A)
n.473C>A
n.410+32C>A
n.467+32C>A
c.393+32C>A (n.393+32C>A)
n.406+32C>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched