Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.82663162C>ACA393309537AP3B2,CPEB1-AS1c.2530G>T (p.Gly844Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663162C>TCA393309535AP3B2,CPEB1-AS1c.2530G>A (p.Gly844Ser)
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c.*2309G>A (n.*2309G>A)
c.2259G>A
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n.2917G>A
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n.3216G>A
n.3550G>A
n.1487G>A
n.3423G>A
c.2415G>A (p.Glu805=)
c.158G>A (n.158G>A)
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n.87G>A
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 ClinVar
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n.2738A>T
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 dbSNP
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c.2339A>C (p.Glu780Ala)
n.2449A>C
n.2916A>C
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c.2414A>C (p.Glu805Ala)
c.157A>C (n.157A>C)
n.1633A>C
n.86A>C
n.1328+13018T>G
c.2495A>C (p.Glu832Ala)
c.2471A>C (p.Glu824Ala)
c.2438A>C (p.Glu813Ala)
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c.-743A>C (n.-743A>C)
n.2738A>C
15g.82663164T=CA2191445766AP3B2,CPEB1-AS1c.2528A= (p.Glu843=)
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n.3013A=
n.2656A=
n.2713A=
c.2639A= (p.Glu880=)
c.2510A= (p.Glu837=)
c.*2585A= (n.*2585A=)
c.1418A= (p.Glu473=)
c.1799A=
n.2652A=
c.*2724A= (n.*2724A=)
c.*2308A= (n.*2308A=)
c.2258A=
c.2339A= (p.Glu780=)
n.2449A=
n.2916A=
n.947A=
n.3215A=
n.3549A=
n.1486A=
n.3422A=
c.2414A= (p.Glu805=)
c.157A= (n.157A=)
n.1633A=
n.86A=
n.1328+13018T=
c.2495A= (p.Glu832=)
c.2471A= (p.Glu824=)
c.2438A= (p.Glu813=)
c.-152A= (n.-152A=)
c.-743A= (n.-743A=)
n.2738A=
15g.82663165C>ACA393309555AP3B2,CPEB1-AS1c.2527G>T (p.Glu843Ter)
c.2566G>T (p.Glu856Ter)
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c.1798G>T
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c.2338G>T (p.Glu780Ter)
n.2448G>T
n.2915G>T
n.946G>T
n.3214G>T
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n.1485G>T
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c.2413G>T (p.Glu805Ter)
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n.1632G>T
n.85G>T
n.1328+13019C>A
c.2494G>T (p.Glu832Ter)
c.2470G>T (p.Glu824Ter)
c.2437G>T (p.Glu813Ter)
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n.2737G>T
15g.82663165C>GCA393309557AP3B2,CPEB1-AS1c.2527G>C (p.Glu843Gln)
c.2566G>C (p.Glu856Gln)
n.3012G>C
n.2655G>C
n.2712G>C
c.2638G>C (p.Glu880Gln)
c.2509G>C (p.Glu837Gln)
c.*2584G>C (n.*2584G>C)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1798G>C
n.2651G>C
c.*2723G>C (n.*2723G>C)
c.*2307G>C (n.*2307G>C)
c.2257G>C
c.2338G>C (p.Glu780Gln)
n.2448G>C
n.2915G>C
n.946G>C
n.3214G>C
n.3548G>C
n.1485G>C
n.3421G>C
c.2413G>C (p.Glu805Gln)
c.156G>C (n.156G>C)
n.1632G>C
n.85G>C
n.1328+13019C>G
c.2494G>C (p.Glu832Gln)
c.2470G>C (p.Glu824Gln)
c.2437G>C (p.Glu813Gln)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-744G>C (n.-744G>C)
n.2737G>C
15g.82663165C>TCA393309559AP3B2,CPEB1-AS1c.2527G>A (p.Glu843Lys)
c.2566G>A (p.Glu856Lys)
n.3012G>A
n.2655G>A
n.2712G>A
c.2638G>A (p.Glu880Lys)
c.2509G>A (p.Glu837Lys)
c.*2584G>A (n.*2584G>A)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1798G>A
n.2651G>A
c.*2723G>A (n.*2723G>A)
c.*2307G>A (n.*2307G>A)
c.2257G>A
c.2338G>A (p.Glu780Lys)
n.2448G>A
n.2915G>A
n.946G>A
n.3214G>A
n.3548G>A
n.1485G>A
n.3421G>A
c.2413G>A (p.Glu805Lys)
c.156G>A (n.156G>A)
n.1632G>A
n.85G>A
n.1328+13019C>T
c.2494G>A (p.Glu832Lys)
c.2470G>A (p.Glu824Lys)
c.2437G>A (p.Glu813Lys)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-744G>A (n.-744G>A)
n.2737G>A
15g.82663166C>ACA491997872AP3B2,CPEB1-AS1c.2526G>T (p.Leu842=)
c.2565G>T (p.Leu855=)
n.3011G>T
n.2654G>T
n.2711G>T
c.2637G>T (p.Leu879=)
c.2508G>T (p.Leu836=)
c.*2583G>T (n.*2583G>T)
c.1416G>T (p.Leu472=)
c.1797G>T
n.2650G>T
c.*2722G>T (n.*2722G>T)
c.*2306G>T (n.*2306G>T)
c.2256G>T
c.2337G>T (p.Leu779=)
n.2447G>T
n.2914G>T
n.945G>T
n.3213G>T
n.3547G>T
n.1484G>T
n.3420G>T
c.2412G>T (p.Leu804=)
c.155G>T (n.155G>T)
n.1631G>T
n.84G>T
n.1328+13020C>A
c.2493G>T (p.Leu831=)
c.2469G>T (p.Leu823=)
c.2436G>T (p.Leu812=)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-745G>T (n.-745G>T)
n.2736G>T
15g.82663166C>GCA491997871AP3B2,CPEB1-AS1c.2526G>C (p.Leu842=)
c.2565G>C (p.Leu855=)
n.3011G>C
n.2654G>C
n.2711G>C
c.2637G>C (p.Leu879=)
c.2508G>C (p.Leu836=)
c.*2583G>C (n.*2583G>C)
c.1416G>C (p.Leu472=)
c.1797G>C
n.2650G>C
c.*2722G>C (n.*2722G>C)
c.*2306G>C (n.*2306G>C)
c.2256G>C
c.2337G>C (p.Leu779=)
n.2447G>C
n.2914G>C
n.945G>C
n.3213G>C
n.3547G>C
n.1484G>C
n.3420G>C
c.2412G>C (p.Leu804=)
c.155G>C (n.155G>C)
n.1631G>C
n.84G>C
n.1328+13020C>G
c.2493G>C (p.Leu831=)
c.2469G>C (p.Leu823=)
c.2436G>C (p.Leu812=)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-745G>C (n.-745G>C)
n.2736G>C
15g.82663166C>TCA491997870AP3B2,CPEB1-AS1c.2526G>A (p.Leu842=)
c.2565G>A (p.Leu855=)
n.3011G>A
n.2654G>A
n.2711G>A
c.2637G>A (p.Leu879=)
c.2508G>A (p.Leu836=)
c.*2583G>A (n.*2583G>A)
c.1416G>A (p.Leu472=)
c.1797G>A
n.2650G>A
c.*2722G>A (n.*2722G>A)
c.*2306G>A (n.*2306G>A)
c.2256G>A
c.2337G>A (p.Leu779=)
n.2447G>A
n.2914G>A
n.945G>A
n.3213G>A
n.3547G>A
n.1484G>A
n.3420G>A
c.2412G>A (p.Leu804=)
c.155G>A (n.155G>A)
n.1631G>A
n.84G>A
n.1328+13020C>T
c.2493G>A (p.Leu831=)
c.2469G>A (p.Leu823=)
c.2436G>A (p.Leu812=)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-745G>A (n.-745G>A)
n.2736G>A
 ClinVar dbSNP
15g.82663167A>CCA393309562AP3B2,CPEB1-AS1c.2525T>G (p.Leu842Arg)
c.2564T>G (p.Leu855Arg)
n.3010T>G
n.2653T>G
n.2710T>G
c.2636T>G (p.Leu879Arg)
c.2507T>G (p.Leu836Arg)
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c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1796T>G
n.2649T>G
c.*2721T>G (n.*2721T>G)
c.*2305T>G (n.*2305T>G)
c.2255T>G
c.2336T>G (p.Leu779Arg)
n.2446T>G
n.2913T>G
n.944T>G
n.3212T>G
n.3546T>G
n.1483T>G
n.3419T>G
c.2411T>G (p.Leu804Arg)
c.154T>G (n.154T>G)
n.1630T>G
n.83T>G
n.1328+13021A>C
c.2492T>G (p.Leu831Arg)
c.2468T>G (p.Leu823Arg)
c.2435T>G (p.Leu812Arg)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.-746T>G (n.-746T>G)
n.2735T>G
15g.82663167A>GCA393309567AP3B2,CPEB1-AS1c.2525T>C (p.Leu842Pro)
c.2564T>C (p.Leu855Pro)
n.3010T>C
n.2653T>C
n.2710T>C
c.2636T>C (p.Leu879Pro)
c.2507T>C (p.Leu836Pro)
c.*2582T>C (n.*2582T>C)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1796T>C
n.2649T>C
c.*2721T>C (n.*2721T>C)
c.*2305T>C (n.*2305T>C)
c.2255T>C
c.2336T>C (p.Leu779Pro)
n.2446T>C
n.2913T>C
n.944T>C
n.3212T>C
n.3546T>C
n.1483T>C
n.3419T>C
c.2411T>C (p.Leu804Pro)
c.154T>C (n.154T>C)
n.1630T>C
n.83T>C
n.1328+13021A>G
c.2492T>C (p.Leu831Pro)
c.2468T>C (p.Leu823Pro)
c.2435T>C (p.Leu812Pro)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-746T>C (n.-746T>C)
n.2735T>C
 gnomAD v4
15g.82663167A>TCA393309570AP3B2,CPEB1-AS1c.2525T>A (p.Leu842Gln)
c.2564T>A (p.Leu855Gln)
n.3010T>A
n.2653T>A
n.2710T>A
c.2636T>A (p.Leu879Gln)
c.2507T>A (p.Leu836Gln)
c.*2582T>A (n.*2582T>A)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.1796T>A
n.2649T>A
c.*2721T>A (n.*2721T>A)
c.*2305T>A (n.*2305T>A)
c.2255T>A
c.2336T>A (p.Leu779Gln)
n.2446T>A
n.2913T>A
n.944T>A
n.3212T>A
n.3546T>A
n.1483T>A
n.3419T>A
c.2411T>A (p.Leu804Gln)
c.154T>A (n.154T>A)
n.1630T>A
n.83T>A
n.1328+13021A>T
c.2492T>A (p.Leu831Gln)
c.2468T>A (p.Leu823Gln)
c.2435T>A (p.Leu812Gln)
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-746T>A (n.-746T>A)
n.2735T>A
15g.82663168G>ACA7699857AP3B2,CPEB1-AS1c.2524C>T (p.Leu842=)
c.2563C>T (p.Leu855=)
n.3009C>T
n.2652C>T
n.2709C>T
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c.1414C>T (p.Leu472=)
c.1795C>T
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c.*2720C>T (n.*2720C>T)
c.*2304C>T (n.*2304C>T)
c.2254C>T
c.2335C>T (p.Leu779=)
n.2445C>T
n.2912C>T
n.943C>T
n.3211C>T
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n.3418C>T
c.2410C>T (p.Leu804=)
c.153C>T (n.153C>T)
n.1629C>T
n.82C>T
n.1328+13022G>A
c.2491C>T (p.Leu831=)
c.2467C>T (p.Leu823=)
c.2434C>T (p.Leu812=)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-747C>T (n.-747C>T)
n.2734C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663168G>CCA393309577AP3B2,CPEB1-AS1c.2524C>G (p.Leu842Val)
c.2563C>G (p.Leu855Val)
n.3009C>G
n.2652C>G
n.2709C>G
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c.2506C>G (p.Leu836Val)
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c.1795C>G
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c.*2304C>G (n.*2304C>G)
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n.2445C>G
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c.153C>G (n.153C>G)
n.1629C>G
n.82C>G
n.1328+13022G>C
c.2491C>G (p.Leu831Val)
c.2467C>G (p.Leu823Val)
c.2434C>G (p.Leu812Val)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.-747C>G (n.-747C>G)
n.2734C>G
15g.82663168G=CA2191445773AP3B2,CPEB1-AS1c.2524C= (p.Leu842=)
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n.2709C=
c.2635C= (p.Leu879=)
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c.1414C= (p.Leu472=)
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n.2648C=
c.*2720C= (n.*2720C=)
c.*2304C= (n.*2304C=)
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n.1629C=
n.82C=
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c.2491C= (p.Leu831=)
c.2467C= (p.Leu823=)
c.2434C= (p.Leu812=)
c.-156C= (n.-156C=)
c.-747C= (n.-747C=)
n.2734C=
15g.82663168G>TCA393309578AP3B2,CPEB1-AS1c.2524C>A (p.Leu842Met)
c.2563C>A (p.Leu855Met)
n.3009C>A
n.2652C>A
n.2709C>A
c.2635C>A (p.Leu879Met)
c.2506C>A (p.Leu836Met)
c.*2581C>A (n.*2581C>A)
c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.1795C>A
n.2648C>A
c.*2720C>A (n.*2720C>A)
c.*2304C>A (n.*2304C>A)
c.2254C>A
c.2335C>A (p.Leu779Met)
n.2445C>A
n.2912C>A
n.943C>A
n.3211C>A
n.3545C>A
n.1482C>A
n.3418C>A
c.2410C>A (p.Leu804Met)
c.153C>A (n.153C>A)
n.1629C>A
n.82C>A
n.1328+13022G>T
c.2491C>A (p.Leu831Met)
c.2467C>A (p.Leu823Met)
c.2434C>A (p.Leu812Met)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-747C>A (n.-747C>A)
n.2734C>A
15g.82663169G>ACA491997876AP3B2,CPEB1-AS1c.2523C>T (p.Asp841=)
c.2562C>T (p.Asp854=)
n.3008C>T
n.2651C>T
n.2708C>T
c.2634C>T (p.Asp878=)
c.2505C>T (p.Asp835=)
c.*2580C>T (n.*2580C>T)
c.1413C>T (p.Asp471=)
c.1794C>T
n.2647C>T
c.*2719C>T (n.*2719C>T)
c.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.2253C>T
c.2334C>T (p.Asp778=)
n.2444C>T
n.2911C>T
n.942C>T
n.3210C>T
n.3544C>T
n.1481C>T
n.3417C>T
c.2409C>T (p.Asp803=)
c.152C>T (n.152C>T)
n.1628C>T
n.81C>T
n.1328+13023G>A
c.2490C>T (p.Asp830=)
c.2466C>T (p.Asp822=)
c.2433C>T (p.Asp811=)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-748C>T (n.-748C>T)
n.2733C>T
 gnomAD v4
15g.82663169G>CCA393309583AP3B2,CPEB1-AS1c.2523C>G (p.Asp841Glu)
c.2562C>G (p.Asp854Glu)
n.3008C>G
n.2651C>G
n.2708C>G
c.2634C>G (p.Asp878Glu)
c.2505C>G (p.Asp835Glu)
c.*2580C>G (n.*2580C>G)
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
c.1794C>G
n.2647C>G
c.*2719C>G (n.*2719C>G)
c.*2303C>G (n.*2303C>G)
c.2253C>G
c.2334C>G (p.Asp778Glu)
n.2444C>G
n.2911C>G
n.942C>G
n.3210C>G
n.3544C>G
n.1481C>G
n.3417C>G
c.2409C>G (p.Asp803Glu)
c.152C>G (n.152C>G)
n.1628C>G
n.81C>G
n.1328+13023G>C
c.2490C>G (p.Asp830Glu)
c.2466C>G (p.Asp822Glu)
c.2433C>G (p.Asp811Glu)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-748C>G (n.-748C>G)
n.2733C>G
15g.82663169G>TCA393309580AP3B2,CPEB1-AS1c.2523C>A (p.Asp841Glu)
c.2562C>A (p.Asp854Glu)
n.3008C>A
n.2651C>A
n.2708C>A
c.2634C>A (p.Asp878Glu)
c.2505C>A (p.Asp835Glu)
c.*2580C>A (n.*2580C>A)
c.1413C>A (p.Asp471Glu)
c.1794C>A
n.2647C>A
c.*2719C>A (n.*2719C>A)
c.*2303C>A (n.*2303C>A)
c.2253C>A
c.2334C>A (p.Asp778Glu)
n.2444C>A
n.2911C>A
n.942C>A
n.3210C>A
n.3544C>A
n.1481C>A
n.3417C>A
c.2409C>A (p.Asp803Glu)
c.152C>A (n.152C>A)
n.1628C>A
n.81C>A
n.1328+13023G>T
c.2490C>A (p.Asp830Glu)
c.2466C>A (p.Asp822Glu)
c.2433C>A (p.Asp811Glu)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-748C>A (n.-748C>A)
n.2733C>A
15g.82663170T>ACA393309585AP3B2,CPEB1-AS1c.2522A>T (p.Asp841Val)
c.2561A>T (p.Asp854Val)
n.3007A>T
n.2650A>T
n.2707A>T
c.2633A>T (p.Asp878Val)
c.2504A>T (p.Asp835Val)
c.*2579A>T (n.*2579A>T)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.1793A>T
n.2646A>T
c.*2718A>T (n.*2718A>T)
c.*2302A>T (n.*2302A>T)
c.2252A>T
c.2333A>T (p.Asp778Val)
n.2443A>T
n.2910A>T
n.941A>T
n.3209A>T
n.3543A>T
n.1480A>T
n.3416A>T
c.2408A>T (p.Asp803Val)
c.151A>T (n.151A>T)
n.1627A>T
n.80A>T
n.1328+13024T>A
c.2489A>T (p.Asp830Val)
c.2465A>T (p.Asp822Val)
c.2432A>T (p.Asp811Val)
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.-749A>T (n.-749A>T)
n.2732A>T
15g.82663170T>CCA393309588AP3B2,CPEB1-AS1c.2522A>G (p.Asp841Gly)
c.2561A>G (p.Asp854Gly)
n.3007A>G
n.2650A>G
n.2707A>G
c.2633A>G (p.Asp878Gly)
c.2504A>G (p.Asp835Gly)
c.*2579A>G (n.*2579A>G)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.1793A>G
n.2646A>G
c.*2718A>G (n.*2718A>G)
c.*2302A>G (n.*2302A>G)
c.2252A>G
c.2333A>G (p.Asp778Gly)
n.2443A>G
n.2910A>G
n.941A>G
n.3209A>G
n.3543A>G
n.1480A>G
n.3416A>G
c.2408A>G (p.Asp803Gly)
c.151A>G (n.151A>G)
n.1627A>G
n.80A>G
n.1328+13024T>C
c.2489A>G (p.Asp830Gly)
c.2465A>G (p.Asp822Gly)
c.2432A>G (p.Asp811Gly)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.-749A>G (n.-749A>G)
n.2732A>G
15g.82663170T>GCA393309591AP3B2,CPEB1-AS1c.2522A>C (p.Asp841Ala)
c.2561A>C (p.Asp854Ala)
n.3007A>C
n.2650A>C
n.2707A>C
c.2633A>C (p.Asp878Ala)
c.2504A>C (p.Asp835Ala)
c.*2579A>C (n.*2579A>C)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.1793A>C
n.2646A>C
c.*2718A>C (n.*2718A>C)
c.*2302A>C (n.*2302A>C)
c.2252A>C
c.2333A>C (p.Asp778Ala)
n.2443A>C
n.2910A>C
n.941A>C
n.3209A>C
n.3543A>C
n.1480A>C
n.3416A>C
c.2408A>C (p.Asp803Ala)
c.151A>C (n.151A>C)
n.1627A>C
n.80A>C
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n.2732A>C
 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1792G>C
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 gnomAD v4
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n.2441T>A
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c.2501C>A (p.Ala834Asp)
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c.*2715C>A (n.*2715C>A)
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c.2249C>A
c.2330C>A (p.Ala777Asp)
n.2440C>A
n.2907C>A
n.938C>A
n.3206C>A
n.3540C>A
n.1477C>A
n.3413C>A
c.2405C>A (p.Ala802Asp)
c.148C>A (n.148C>A)
n.1624C>A
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n.1328+13027G>T
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15g.82663174C>GCA393309615AP3B2,CPEB1-AS1c.2518G>C (p.Ala840Pro)
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15g.82663174C>TCA393309616AP3B2,CPEB1-AS1c.2518G>A (p.Ala840Thr)
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n.2725G>C
 dbSNP
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n.2725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.82663178C>ACA491783019AP3B2,CPEB1-AS1c.2514G>T (p.Leu838=)
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n.2724G>T
15g.82663178C>GCA491783022AP3B2,CPEB1-AS1c.2514G>C (p.Leu838=)
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c.1404G>C (p.Leu468=)
c.1785G>C
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n.2435G>C
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n.933G>C
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c.2400G>C (p.Leu800=)
c.143G>C (n.143G>C)
n.1619G>C
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n.1328+13032C>G
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c.2457G>C (p.Leu819=)
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c.-757G>C (n.-757G>C)
n.2724G>C
15g.82663178C>TCA491783023AP3B2,CPEB1-AS1c.2514G>A (p.Leu838=)
c.2553G>A (p.Leu851=)
n.2999G>A
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c.2625G>A (p.Leu875=)
c.2496G>A (p.Leu832=)
c.*2571G>A (n.*2571G>A)
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c.*2294G>A (n.*2294G>A)
c.2244G>A
c.2325G>A (p.Leu775=)
n.2435G>A
n.2902G>A
n.933G>A
n.3201G>A
n.3535G>A
n.1472G>A
n.3408G>A
c.2400G>A (p.Leu800=)
c.143G>A (n.143G>A)
n.1619G>A
n.72G>A
n.1328+13032C>T
c.2481G>A (p.Leu827=)
c.2457G>A (p.Leu819=)
c.2424G>A (p.Leu808=)
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c.-757G>A (n.-757G>A)
n.2724G>A
15g.82663179A=CA2191445796AP3B2,CPEB1-AS1c.2513T= (p.Leu838=)
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15g.82663181_82663183dupCA2629996391AP3B2,CPEB1-AS1c.2509_2511dup (p.Ser837_Leu838insSer)
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n.2719_2721dup
 gnomAD v4
15g.82663182C>ACA393309651AP3B2,CPEB1-AS1c.2510G>T (p.Ser837Ile)
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15g.82663182C>GCA393309652AP3B2,CPEB1-AS1c.2510G>C (p.Ser837Thr)
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c.2453G>C (p.Ser818Thr)
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n.2720G>C
15g.82663182C>TCA393309655AP3B2,CPEB1-AS1c.2510G>A (p.Ser837Asn)
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c.139G>A (n.139G>A)
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n.2720G>A
 gnomAD v4
15g.82663183T>ACA393309662AP3B2,CPEB1-AS1c.2509A>T (p.Ser837Cys)
c.2548A>T (p.Ser850Cys)
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c.138A>T (n.138A>T)
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n.1328+13037T>A
c.2476A>T (p.Ser826Cys)
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15g.82663183T>CCA393309660AP3B2,CPEB1-AS1c.2509A>G (p.Ser837Gly)
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c.*2566A>G (n.*2566A>G)
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.1780A>G
n.2633A>G
c.*2705A>G (n.*2705A>G)
c.*2289A>G (n.*2289A>G)
c.2239A>G
c.2320A>G (p.Ser774Gly)
n.2430A>G
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n.1328+13037T>C
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n.2719A>G
15g.82663183T>GCA393309658AP3B2,CPEB1-AS1c.2509A>C (p.Ser837Arg)
c.2548A>C (p.Ser850Arg)
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n.2637A>C
n.2694A>C
c.2620A>C (p.Ser874Arg)
c.2491A>C (p.Ser831Arg)
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c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.1780A>C
n.2633A>C
c.*2705A>C (n.*2705A>C)
c.*2289A>C (n.*2289A>C)
c.2239A>C
c.2320A>C (p.Ser774Arg)
n.2430A>C
n.2897A>C
n.928A>C
n.3196A>C
n.3530A>C
n.1467A>C
n.3403A>C
c.2395A>C (p.Ser799Arg)
c.138A>C (n.138A>C)
n.1614A>C
n.67A>C
n.1328+13037T>G
c.2476A>C (p.Ser826Arg)
c.2452A>C (p.Ser818Arg)
c.2419A>C (p.Ser807Arg)
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.-762A>C (n.-762A>C)
n.2719A>C
15g.82663184G>ACA491783047AP3B2,CPEB1-AS1c.2508C>T (p.Thr836=)
c.2547C>T (p.Thr849=)
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n.2693C>T
c.2619C>T (p.Thr873=)
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c.*2704C>T (n.*2704C>T)
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c.2238C>T
c.2319C>T (p.Thr773=)
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n.3529C>T
n.1466C>T
n.3402C>T
c.2394C>T (p.Thr798=)
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n.66C>T
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c.2451C>T (p.Thr817=)
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c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-763C>T (n.-763C>T)
n.2718C>T
 ClinVar
15g.82663184G>CCA491783044AP3B2,CPEB1-AS1c.2508C>G (p.Thr836=)
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c.2451C>G (p.Thr817=)
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c.-172C>G (n.-172C>G)
c.-763C>G (n.-763C>G)
n.2718C>G
15g.82663184G=CA2191445800AP3B2,CPEB1-AS1c.2508C= (p.Thr836=)
c.2547C= (p.Thr849=)
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15g.82663184G>TCA7699860AP3B2,CPEB1-AS1c.2508C>A (p.Thr836=)
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n.3402C>A
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c.137C>A (n.137C>A)
n.1613C>A
n.66C>A
n.1328+13038G>T
c.2475C>A (p.Thr825=)
c.2451C>A (p.Thr817=)
c.2418C>A (p.Thr806=)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-763C>A (n.-763C>A)
n.2718C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663185delCA2629996400AP3B2,CPEB1-AS1c.2508del (p.Ser837ValfsTer9)
c.2547del (p.Ser850ValfsTer9)
n.2993del
n.2636del
n.2693del
c.2619del (p.Ser874ValfsTer9)
c.2490del (p.Ser831ValfsTer9)
c.*2565del (n.*2565del)
c.1398del (p.Ser467ValfsTer9)
c.1779del
n.2632del
c.*2704del (n.*2704del)
c.*2288del (n.*2288del)
c.2238del
c.2319del (p.Ser774ValfsTer9)
n.2429del
n.2896del
n.927del
n.3195del
n.3529del
n.1466del
n.3402del
c.2394del (p.Ser799ValfsTer9)
c.137del (n.137del)
n.1613del
n.66del
n.1328+13039del
c.2475del (p.Ser826ValfsTer9)
c.2451del (p.Ser818ValfsTer9)
c.2418del (p.Ser807ValfsTer9)
c.-172del (n.-172del)
c.-763del (n.-763del)
n.2718del
 gnomAD v4
15g.82663185G>ACA393309666AP3B2,CPEB1-AS1c.2507C>T (p.Thr836Ile)
c.2546C>T (p.Thr849Ile)
n.2992C>T
n.2635C>T
n.2692C>T
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c.2489C>T (p.Thr830Ile)
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n.2631C>T
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n.2428C>T
n.2895C>T
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c.2393C>T (p.Thr798Ile)
c.136C>T (n.136C>T)
n.1612C>T
n.65C>T
n.1328+13039G>A
c.2474C>T (p.Thr825Ile)
c.2450C>T (p.Thr817Ile)
c.2417C>T (p.Thr806Ile)
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-764C>T (n.-764C>T)
n.2717C>T
15g.82663185G>CCA393309668AP3B2,CPEB1-AS1c.2507C>G (p.Thr836Ser)
c.2546C>G (p.Thr849Ser)
n.2992C>G
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c.2489C>G (p.Thr830Ser)
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c.136C>G (n.136C>G)
n.1612C>G
n.65C>G
n.1328+13039G>C
c.2474C>G (p.Thr825Ser)
c.2450C>G (p.Thr817Ser)
c.2417C>G (p.Thr806Ser)
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.-764C>G (n.-764C>G)
n.2717C>G
15g.82663185G>TCA393309670AP3B2,CPEB1-AS1c.2507C>A (p.Thr836Asn)
c.2546C>A (p.Thr849Asn)
n.2992C>A
n.2635C>A
n.2692C>A
c.2618C>A (p.Thr873Asn)
c.2489C>A (p.Thr830Asn)
c.*2564C>A (n.*2564C>A)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.1778C>A
n.2631C>A
c.*2703C>A (n.*2703C>A)
c.*2287C>A (n.*2287C>A)
c.2237C>A
c.2318C>A (p.Thr773Asn)
n.2428C>A
n.2895C>A
n.926C>A
n.3194C>A
n.3528C>A
n.1465C>A
n.3401C>A
c.2393C>A (p.Thr798Asn)
c.136C>A (n.136C>A)
n.1612C>A
n.65C>A
n.1328+13039G>T
c.2474C>A (p.Thr825Asn)
c.2450C>A (p.Thr817Asn)
c.2417C>A (p.Thr806Asn)
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.-764C>A (n.-764C>A)
n.2717C>A
15g.82663186T>ACA393309672AP3B2,CPEB1-AS1c.2506A>T (p.Thr836Ser)
c.2545A>T (p.Thr849Ser)
n.2991A>T
n.2634A>T
n.2691A>T
c.2617A>T (p.Thr873Ser)
c.2488A>T (p.Thr830Ser)
c.*2563A>T (n.*2563A>T)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1777A>T
n.2630A>T
c.*2702A>T (n.*2702A>T)
c.*2286A>T (n.*2286A>T)
c.2236A>T
c.2317A>T (p.Thr773Ser)
n.2427A>T
n.2894A>T
n.925A>T
n.3193A>T
n.3527A>T
n.1464A>T
n.3400A>T
c.2392A>T (p.Thr798Ser)
c.135A>T (n.135A>T)
n.1611A>T
n.64A>T
n.1328+13040T>A
c.2473A>T (p.Thr825Ser)
c.2449A>T (p.Thr817Ser)
c.2416A>T (p.Thr806Ser)
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.-765A>T (n.-765A>T)
n.2716A>T
15g.82663186T>CCA7699861AP3B2,CPEB1-AS1c.2506A>G (p.Thr836Ala)
c.2545A>G (p.Thr849Ala)
n.2991A>G
n.2634A>G
n.2691A>G
c.2617A>G (p.Thr873Ala)
c.2488A>G (p.Thr830Ala)
c.*2563A>G (n.*2563A>G)
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c.1777A>G
n.2630A>G
c.*2702A>G (n.*2702A>G)
c.*2286A>G (n.*2286A>G)
c.2236A>G
c.2317A>G (p.Thr773Ala)
n.2427A>G
n.2894A>G
n.925A>G
n.3193A>G
n.3527A>G
n.1464A>G
n.3400A>G
c.2392A>G (p.Thr798Ala)
c.135A>G (n.135A>G)
n.1611A>G
n.64A>G
n.1328+13040T>C
c.2473A>G (p.Thr825Ala)
c.2449A>G (p.Thr817Ala)
c.2416A>G (p.Thr806Ala)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.-765A>G (n.-765A>G)
n.2716A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663186T>GCA393309676AP3B2,CPEB1-AS1c.2506A>C (p.Thr836Pro)
c.2545A>C (p.Thr849Pro)
n.2991A>C
n.2634A>C
n.2691A>C
c.2617A>C (p.Thr873Pro)
c.2488A>C (p.Thr830Pro)
c.*2563A>C (n.*2563A>C)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.1777A>C
n.2630A>C
c.*2702A>C (n.*2702A>C)
c.*2286A>C (n.*2286A>C)
c.2236A>C
c.2317A>C (p.Thr773Pro)
n.2427A>C
n.2894A>C
n.925A>C
n.3193A>C
n.3527A>C
n.1464A>C
n.3400A>C
c.2392A>C (p.Thr798Pro)
c.135A>C (n.135A>C)
n.1611A>C
n.64A>C
n.1328+13040T>G
c.2473A>C (p.Thr825Pro)
c.2449A>C (p.Thr817Pro)
c.2416A>C (p.Thr806Pro)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.-765A>C (n.-765A>C)
n.2716A>C
 dbSNP
15g.82663186T=CA2191445804AP3B2,CPEB1-AS1c.2506A= (p.Thr836=)
c.2545A= (p.Thr849=)
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n.2634A=
n.2691A=
c.2617A= (p.Thr873=)
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n.2630A=
c.*2702A= (n.*2702A=)
c.*2286A= (n.*2286A=)
c.2236A=
c.2317A= (p.Thr773=)
n.2427A=
n.2894A=
n.925A=
n.3193A=
n.3527A=
n.1464A=
n.3400A=
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c.135A= (n.135A=)
n.1611A=
n.64A=
n.1328+13040T=
c.2473A= (p.Thr825=)
c.2449A= (p.Thr817=)
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n.2716A=
15g.82663187A>CCA491783059AP3B2,CPEB1-AS1c.2505T>G (p.Ser835=)
c.2544T>G (p.Ser848=)
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c.2316T>G (p.Ser772=)
n.2426T>G
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n.924T>G
n.3192T>G
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n.1463T>G
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c.2391T>G (p.Ser797=)
c.134T>G (n.134T>G)
n.1610T>G
n.63T>G
n.1328+13041A>C
c.2472T>G (p.Ser824=)
c.2448T>G (p.Ser816=)
c.2415T>G (p.Ser805=)
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.-766T>G (n.-766T>G)
n.2715T>G
15g.82663187A>GCA491783057AP3B2,CPEB1-AS1c.2505T>C (p.Ser835=)
c.2544T>C (p.Ser848=)
n.2990T>C
n.2633T>C
n.2690T>C
c.2616T>C (p.Ser872=)
c.2487T>C (p.Ser829=)
c.*2562T>C (n.*2562T>C)
c.1395T>C (p.Ser465=)
c.1776T>C
n.2629T>C
c.*2701T>C (n.*2701T>C)
c.*2285T>C (n.*2285T>C)
c.2235T>C
c.2316T>C (p.Ser772=)
n.2426T>C
n.2893T>C
n.924T>C
n.3192T>C
n.3526T>C
n.1463T>C
n.3399T>C
c.2391T>C (p.Ser797=)
c.134T>C (n.134T>C)
n.1610T>C
n.63T>C
n.1328+13041A>G
c.2472T>C (p.Ser824=)
c.2448T>C (p.Ser816=)
c.2415T>C (p.Ser805=)
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.-766T>C (n.-766T>C)
n.2715T>C
15g.82663187A>TCA491783056AP3B2,CPEB1-AS1c.2505T>A (p.Ser835=)
c.2544T>A (p.Ser848=)
n.2990T>A
n.2633T>A
n.2690T>A
c.2616T>A (p.Ser872=)
c.2487T>A (p.Ser829=)
c.*2562T>A (n.*2562T>A)
c.1395T>A (p.Ser465=)
c.1776T>A
n.2629T>A
c.*2701T>A (n.*2701T>A)
c.*2285T>A (n.*2285T>A)
c.2235T>A
c.2316T>A (p.Ser772=)
n.2426T>A
n.2893T>A
n.924T>A
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n.3526T>A
n.1463T>A
n.3399T>A
c.2391T>A (p.Ser797=)
c.134T>A (n.134T>A)
n.1610T>A
n.63T>A
n.1328+13041A>T
c.2472T>A (p.Ser824=)
c.2448T>A (p.Ser816=)
c.2415T>A (p.Ser805=)
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.-766T>A (n.-766T>A)
n.2715T>A
15g.82663188G>ACA393309678AP3B2,CPEB1-AS1c.2504C>T (p.Ser835Phe)
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c.2234C>T
c.2315C>T (p.Ser772Phe)
n.2425C>T
n.2892C>T
n.923C>T
n.3191C>T
n.3525C>T
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n.3398C>T
c.2390C>T (p.Ser797Phe)
c.133C>T (n.133C>T)
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n.62C>T
n.1328+13042G>A
c.2471C>T (p.Ser824Phe)
c.2447C>T (p.Ser816Phe)
c.2414C>T (p.Ser805Phe)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-767C>T (n.-767C>T)
n.2714C>T
 dbSNP COSMIC
15g.82663188G>CCA393309679AP3B2,CPEB1-AS1c.2504C>G (p.Ser835Cys)
c.2543C>G (p.Ser848Cys)
n.2989C>G
n.2632C>G
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c.2615C>G (p.Ser872Cys)
c.2486C>G (p.Ser829Cys)
c.*2561C>G (n.*2561C>G)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
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c.*2284C>G (n.*2284C>G)
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c.2315C>G (p.Ser772Cys)
n.2425C>G
n.2892C>G
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c.133C>G (n.133C>G)
n.1609C>G
n.62C>G
n.1328+13042G>C
c.2471C>G (p.Ser824Cys)
c.2447C>G (p.Ser816Cys)
c.2414C>G (p.Ser805Cys)
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.-767C>G (n.-767C>G)
n.2714C>G
15g.82663188G=CA2191445809AP3B2,CPEB1-AS1c.2504C= (p.Ser835=)
c.2543C= (p.Ser848=)
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n.2632C=
n.2689C=
c.2615C= (p.Ser872=)
c.2486C= (p.Ser829=)
c.*2561C= (n.*2561C=)
c.1394C= (p.Ser465=)
c.1775C=
n.2628C=
c.*2700C= (n.*2700C=)
c.*2284C= (n.*2284C=)
c.2234C=
c.2315C= (p.Ser772=)
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n.2892C=
n.923C=
n.3191C=
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n.1462C=
n.3398C=
c.2390C= (p.Ser797=)
c.133C= (n.133C=)
n.1609C=
n.62C=
n.1328+13042G=
c.2471C= (p.Ser824=)
c.2447C= (p.Ser816=)
c.2414C= (p.Ser805=)
c.-176C= (n.-176C=)
c.-767C= (n.-767C=)
n.2714C=
15g.82663188G>TCA393309681AP3B2,CPEB1-AS1c.2504C>A (p.Ser835Tyr)
c.2543C>A (p.Ser848Tyr)
n.2989C>A
n.2632C>A
n.2689C>A
c.2615C>A (p.Ser872Tyr)
c.2486C>A (p.Ser829Tyr)
c.*2561C>A (n.*2561C>A)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.1775C>A
n.2628C>A
c.*2700C>A (n.*2700C>A)
c.*2284C>A (n.*2284C>A)
c.2234C>A
c.2315C>A (p.Ser772Tyr)
n.2425C>A
n.2892C>A
n.923C>A
n.3191C>A
n.3525C>A
n.1462C>A
n.3398C>A
c.2390C>A (p.Ser797Tyr)
c.133C>A (n.133C>A)
n.1609C>A
n.62C>A
n.1328+13042G>T
c.2471C>A (p.Ser824Tyr)
c.2447C>A (p.Ser816Tyr)
c.2414C>A (p.Ser805Tyr)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-767C>A (n.-767C>A)
n.2714C>A
15g.82663189A>CCA393309685AP3B2,CPEB1-AS1c.2503T>G (p.Ser835Ala)
c.2542T>G (p.Ser848Ala)
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n.2424T>G
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n.3524T>G
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c.2389T>G (p.Ser797Ala)
c.132T>G (n.132T>G)
n.1608T>G
n.61T>G
n.1328+13043A>C
c.2470T>G (p.Ser824Ala)
c.2446T>G (p.Ser816Ala)
c.2413T>G (p.Ser805Ala)
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.-768T>G (n.-768T>G)
n.2713T>G
15g.82663189A>GCA393309687AP3B2,CPEB1-AS1c.2503T>C (p.Ser835Pro)
c.2542T>C (p.Ser848Pro)
n.2988T>C
n.2631T>C
n.2688T>C
c.2614T>C (p.Ser872Pro)
c.2485T>C (p.Ser829Pro)
c.*2560T>C (n.*2560T>C)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1774T>C
n.2627T>C
c.*2699T>C (n.*2699T>C)
c.*2283T>C (n.*2283T>C)
c.2233T>C
c.2314T>C (p.Ser772Pro)
n.2424T>C
n.2891T>C
n.922T>C
n.3190T>C
n.3524T>C
n.1461T>C
n.3397T>C
c.2389T>C (p.Ser797Pro)
c.132T>C (n.132T>C)
n.1608T>C
n.61T>C
n.1328+13043A>G
c.2470T>C (p.Ser824Pro)
c.2446T>C (p.Ser816Pro)
c.2413T>C (p.Ser805Pro)
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-768T>C (n.-768T>C)
n.2713T>C
15g.82663189A>TCA393309689AP3B2,CPEB1-AS1c.2503T>A (p.Ser835Thr)
c.2542T>A (p.Ser848Thr)
n.2988T>A
n.2631T>A
n.2688T>A
c.2614T>A (p.Ser872Thr)
c.2485T>A (p.Ser829Thr)
c.*2560T>A (n.*2560T>A)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1774T>A
n.2627T>A
c.*2699T>A (n.*2699T>A)
c.*2283T>A (n.*2283T>A)
c.2233T>A
c.2314T>A (p.Ser772Thr)
n.2424T>A
n.2891T>A
n.922T>A
n.3190T>A
n.3524T>A
n.1461T>A
n.3397T>A
c.2389T>A (p.Ser797Thr)
c.132T>A (n.132T>A)
n.1608T>A
n.61T>A
n.1328+13043A>T
c.2470T>A (p.Ser824Thr)
c.2446T>A (p.Ser816Thr)
c.2413T>A (p.Ser805Thr)
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.-768T>A (n.-768T>A)
n.2713T>A
15g.82663190C>ACA491783067AP3B2,CPEB1-AS1c.2502G>T (p.Val834=)
c.2541G>T (p.Val847=)
n.2987G>T
n.2630G>T
n.2687G>T
c.2613G>T (p.Val871=)
c.2484G>T (p.Val828=)
c.*2559G>T (n.*2559G>T)
c.1392G>T (p.Val464=)
c.1773G>T
n.2626G>T
c.*2698G>T (n.*2698G>T)
c.*2282G>T (n.*2282G>T)
c.2232G>T
c.2313G>T (p.Val771=)
n.2423G>T
n.2890G>T
n.921G>T
n.3189G>T
n.3523G>T
n.1460G>T
n.3396G>T
c.2388G>T (p.Val796=)
c.131G>T (n.131G>T)
n.1607G>T
n.60G>T
n.1328+13044C>A
c.2469G>T (p.Val823=)
c.2445G>T (p.Val815=)
c.2412G>T (p.Val804=)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-769G>T (n.-769G>T)
n.2712G>T
 gnomAD v4
15g.82663190C>GCA491783068AP3B2,CPEB1-AS1c.2502G>C (p.Val834=)
c.2541G>C (p.Val847=)
n.2987G>C
n.2630G>C
n.2687G>C
c.2613G>C (p.Val871=)
c.2484G>C (p.Val828=)
c.*2559G>C (n.*2559G>C)
c.1392G>C (p.Val464=)
c.1773G>C
n.2626G>C
c.*2698G>C (n.*2698G>C)
c.*2282G>C (n.*2282G>C)
c.2232G>C
c.2313G>C (p.Val771=)
n.2423G>C
n.2890G>C
n.921G>C
n.3189G>C
n.3523G>C
n.1460G>C
n.3396G>C
c.2388G>C (p.Val796=)
c.131G>C (n.131G>C)
n.1607G>C
n.60G>C
n.1328+13044C>G
c.2469G>C (p.Val823=)
c.2445G>C (p.Val815=)
c.2412G>C (p.Val804=)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-769G>C (n.-769G>C)
n.2712G>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.82663190C>TCA491783069AP3B2,CPEB1-AS1c.2502G>A (p.Val834=)
c.2541G>A (p.Val847=)
n.2987G>A
n.2630G>A
n.2687G>A
c.2613G>A (p.Val871=)
c.2484G>A (p.Val828=)
c.*2559G>A (n.*2559G>A)
c.1392G>A (p.Val464=)
c.1773G>A
n.2626G>A
c.*2698G>A (n.*2698G>A)
c.*2282G>A (n.*2282G>A)
c.2232G>A
c.2313G>A (p.Val771=)
n.2423G>A
n.2890G>A
n.921G>A
n.3189G>A
n.3523G>A
n.1460G>A
n.3396G>A
c.2388G>A (p.Val796=)
c.131G>A (n.131G>A)
n.1607G>A
n.60G>A
n.1328+13044C>T
c.2469G>A (p.Val823=)
c.2445G>A (p.Val815=)
c.2412G>A (p.Val804=)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-769G>A (n.-769G>A)
n.2712G>A
 gnomAD v4
15g.82663191A>CCA393309694AP3B2,CPEB1-AS1c.2501T>G (p.Val834Gly)
c.2540T>G (p.Val847Gly)
n.2986T>G
n.2629T>G
n.2686T>G
c.2612T>G (p.Val871Gly)
c.2483T>G (p.Val828Gly)
c.*2558T>G (n.*2558T>G)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.1772T>G
n.2625T>G
c.*2697T>G (n.*2697T>G)
c.*2281T>G (n.*2281T>G)
c.2231T>G
c.2312T>G (p.Val771Gly)
n.2422T>G
n.2889T>G
n.920T>G
n.3188T>G
n.3522T>G
n.1459T>G
n.3395T>G
c.2387T>G (p.Val796Gly)
c.130T>G (n.130T>G)
n.1606T>G
n.59T>G
n.1328+13045A>C
c.2468T>G (p.Val823Gly)
c.2444T>G (p.Val815Gly)
c.2411T>G (p.Val804Gly)
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.-770T>G (n.-770T>G)
n.2711T>G
15g.82663191A>GCA393309696AP3B2,CPEB1-AS1c.2501T>C (p.Val834Ala)
c.2540T>C (p.Val847Ala)
n.2986T>C
n.2629T>C
n.2686T>C
c.2612T>C (p.Val871Ala)
c.2483T>C (p.Val828Ala)
c.*2558T>C (n.*2558T>C)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.1772T>C
n.2625T>C
c.*2697T>C (n.*2697T>C)
c.*2281T>C (n.*2281T>C)
c.2231T>C
c.2312T>C (p.Val771Ala)
n.2422T>C
n.2889T>C
n.920T>C
n.3188T>C
n.3522T>C
n.1459T>C
n.3395T>C
c.2387T>C (p.Val796Ala)
c.130T>C (n.130T>C)
n.1606T>C
n.59T>C
n.1328+13045A>G
c.2468T>C (p.Val823Ala)
c.2444T>C (p.Val815Ala)
c.2411T>C (p.Val804Ala)
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.-770T>C (n.-770T>C)
n.2711T>C
15g.82663191A>TCA393309692AP3B2,CPEB1-AS1c.2501T>A (p.Val834Glu)
c.2540T>A (p.Val847Glu)
n.2986T>A
n.2629T>A
n.2686T>A
c.2612T>A (p.Val871Glu)
c.2483T>A (p.Val828Glu)
c.*2558T>A (n.*2558T>A)
c.1391T>A (p.Val464Glu)
c.1772T>A
n.2625T>A
c.*2697T>A (n.*2697T>A)
c.*2281T>A (n.*2281T>A)
c.2231T>A
c.2312T>A (p.Val771Glu)
n.2422T>A
n.2889T>A
n.920T>A
n.3188T>A
n.3522T>A
n.1459T>A
n.3395T>A
c.2387T>A (p.Val796Glu)
c.130T>A (n.130T>A)
n.1606T>A
n.59T>A
n.1328+13045A>T
c.2468T>A (p.Val823Glu)
c.2444T>A (p.Val815Glu)
c.2411T>A (p.Val804Glu)
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.-770T>A (n.-770T>A)
n.2711T>A
15g.82663191dupCA2629996406AP3B2,CPEB1-AS1c.2501dup (p.Ser835ValfsTer7)
c.2540dup (p.Ser848ValfsTer7)
n.2986dup
n.2629dup
n.2686dup
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c.*2558dup (n.*2558dup)
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c.1772dup
n.2625dup
c.*2697dup (n.*2697dup)
c.*2281dup (n.*2281dup)
c.2231dup
c.2312dup (p.Ser772ValfsTer7)
n.2422dup
n.2889dup
n.920dup
n.3188dup
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n.3395dup
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n.2711dup
 gnomAD v4
15g.82663192C>ACA393309699AP3B2,CPEB1-AS1c.2500G>T (p.Val834Leu)
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n.2710G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.82663192C=CA2191445818AP3B2,CPEB1-AS1c.2500G= (p.Val834=)
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n.2710G=
15g.82663192C>GCA7699862AP3B2,CPEB1-AS1c.2500G>C (p.Val834Leu)
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n.919G>C
n.3187G>C
n.3521G>C
n.1458G>C
n.3394G>C
c.2386G>C (p.Val796Leu)
c.129G>C (n.129G>C)
n.1605G>C
n.58G>C
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c.2467G>C (p.Val823Leu)
c.2443G>C (p.Val815Leu)
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n.2710G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82663192C>TCA393309702AP3B2,CPEB1-AS1c.2500G>A (p.Val834Met)
c.2539G>A (p.Val847Met)
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c.1771G>A
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c.2311G>A (p.Val771Met)
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n.3521G>A
n.1458G>A
n.3394G>A
c.2386G>A (p.Val796Met)
c.129G>A (n.129G>A)
n.1605G>A
n.58G>A
n.1328+13046C>T
c.2467G>A (p.Val823Met)
c.2443G>A (p.Val815Met)
c.2410G>A (p.Val804Met)
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n.2710G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663193A>CCA393309705AP3B2,CPEB1-AS1c.2499T>G (p.Ile833Met)
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n.57T>G
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c.2442T>G (p.Ile814Met)
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n.2709T>G
15g.82663193A>GCA491783076AP3B2,CPEB1-AS1c.2499T>C (p.Ile833=)
c.2538T>C (p.Ile846=)
n.2984T>C
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n.2684T>C
c.2610T>C (p.Ile870=)
c.2481T>C (p.Ile827=)
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c.1389T>C (p.Ile463=)
c.1770T>C
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c.*2279T>C (n.*2279T>C)
c.2229T>C
c.2310T>C (p.Ile770=)
n.2420T>C
n.2887T>C
n.918T>C
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n.3393T>C
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n.57T>C
n.1328+13047A>G
c.2466T>C (p.Ile822=)
c.2442T>C (p.Ile814=)
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n.2709T>C
 gnomAD v4
15g.82663193A>TCA491783078AP3B2,CPEB1-AS1c.2499T>A (p.Ile833=)
c.2538T>A (p.Ile846=)
n.2984T>A
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n.2684T>A
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c.2481T>A (p.Ile827=)
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n.2623T>A
c.*2695T>A (n.*2695T>A)
c.*2279T>A (n.*2279T>A)
c.2229T>A
c.2310T>A (p.Ile770=)
n.2420T>A
n.2887T>A
n.918T>A
n.3186T>A
n.3520T>A
n.1457T>A
n.3393T>A
c.2385T>A (p.Ile795=)
c.128T>A (n.128T>A)
n.1604T>A
n.57T>A
n.1328+13047A>T
c.2466T>A (p.Ile822=)
c.2442T>A (p.Ile814=)
c.2409T>A (p.Ile803=)
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.-772T>A (n.-772T>A)
n.2709T>A
15g.82663194A>CCA393309711AP3B2,CPEB1-AS1c.2498T>G (p.Ile833Ser)
c.2537T>G (p.Ile846Ser)
n.2983T>G
n.2626T>G
n.2683T>G
c.2609T>G (p.Ile870Ser)
c.2480T>G (p.Ile827Ser)
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n.2622T>G
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c.2228T>G
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n.2419T>G
n.2886T>G
n.917T>G
n.3185T>G
n.3519T>G
n.1456T>G
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c.2384T>G (p.Ile795Ser)
c.127T>G (n.127T>G)
n.1603T>G
n.56T>G
n.1328+13048A>C
c.2465T>G (p.Ile822Ser)
c.2441T>G (p.Ile814Ser)
c.2408T>G (p.Ile803Ser)
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.-773T>G (n.-773T>G)
n.2708T>G
15g.82663194A>GCA393309709AP3B2,CPEB1-AS1c.2498T>C (p.Ile833Thr)
c.2537T>C (p.Ile846Thr)
n.2983T>C
n.2626T>C
n.2683T>C
c.2609T>C (p.Ile870Thr)
c.2480T>C (p.Ile827Thr)
c.*2555T>C (n.*2555T>C)
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.1769T>C
n.2622T>C
c.*2694T>C (n.*2694T>C)
c.*2278T>C (n.*2278T>C)
c.2228T>C
c.2309T>C (p.Ile770Thr)
n.2419T>C
n.2886T>C
n.917T>C
n.3185T>C
n.3519T>C
n.1456T>C
n.3392T>C
c.2384T>C (p.Ile795Thr)
c.127T>C (n.127T>C)
n.1603T>C
n.56T>C
n.1328+13048A>G
c.2465T>C (p.Ile822Thr)
c.2441T>C (p.Ile814Thr)
c.2408T>C (p.Ile803Thr)
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.-773T>C (n.-773T>C)
n.2708T>C
15g.82663194A>TCA393309714AP3B2,CPEB1-AS1c.2498T>A (p.Ile833Asn)
c.2537T>A (p.Ile846Asn)
n.2983T>A
n.2626T>A
n.2683T>A
c.2609T>A (p.Ile870Asn)
c.2480T>A (p.Ile827Asn)
c.*2555T>A (n.*2555T>A)
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.1769T>A
n.2622T>A
c.*2694T>A (n.*2694T>A)
c.*2278T>A (n.*2278T>A)
c.2228T>A
c.2309T>A (p.Ile770Asn)
n.2419T>A
n.2886T>A
n.917T>A
n.3185T>A
n.3519T>A
n.1456T>A
n.3392T>A
c.2384T>A (p.Ile795Asn)
c.127T>A (n.127T>A)
n.1603T>A
n.56T>A
n.1328+13048A>T
c.2465T>A (p.Ile822Asn)
c.2441T>A (p.Ile814Asn)
c.2408T>A (p.Ile803Asn)
c.-182T>A (n.-182T>A)
c.-773T>A (n.-773T>A)
n.2708T>A
15g.82663195T>ACA393309717AP3B2,CPEB1-AS1c.2497A>T (p.Ile833Phe)
c.2536A>T (p.Ile846Phe)
n.2982A>T
n.2625A>T
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c.2608A>T (p.Ile870Phe)
c.2479A>T (p.Ile827Phe)
c.*2554A>T (n.*2554A>T)
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.1768A>T
n.2621A>T
c.*2693A>T (n.*2693A>T)
c.*2277A>T (n.*2277A>T)
c.2227A>T
c.2308A>T (p.Ile770Phe)
n.2418A>T
n.2885A>T
n.916A>T
n.3184A>T
n.3518A>T
n.1455A>T
n.3391A>T
c.2383A>T (p.Ile795Phe)
c.126A>T (n.126A>T)
n.1602A>T
n.55A>T
n.1328+13049T>A
c.2464A>T (p.Ile822Phe)
c.2440A>T (p.Ile814Phe)
c.2407A>T (p.Ile803Phe)
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.-774A>T (n.-774A>T)
n.2707A>T
15g.82663195T>CCA393309719AP3B2,CPEB1-AS1c.2497A>G (p.Ile833Val)
c.2536A>G (p.Ile846Val)
n.2982A>G
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c.2608A>G (p.Ile870Val)
c.2479A>G (p.Ile827Val)
c.*2554A>G (n.*2554A>G)
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c.1768A>G
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c.*2693A>G (n.*2693A>G)
c.*2277A>G (n.*2277A>G)
c.2227A>G
c.2308A>G (p.Ile770Val)
n.2418A>G
n.2885A>G
n.916A>G
n.3184A>G
n.3518A>G
n.1455A>G
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c.2383A>G (p.Ile795Val)
c.126A>G (n.126A>G)
n.1602A>G
n.55A>G
n.1328+13049T>C
c.2464A>G (p.Ile822Val)
c.2440A>G (p.Ile814Val)
c.2407A>G (p.Ile803Val)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.-774A>G (n.-774A>G)
n.2707A>G
 gnomAD v4
15g.82663195T>GCA393309721AP3B2,CPEB1-AS1c.2497A>C (p.Ile833Leu)
c.2536A>C (p.Ile846Leu)
n.2982A>C
n.2625A>C
n.2682A>C
c.2608A>C (p.Ile870Leu)
c.2479A>C (p.Ile827Leu)
c.*2554A>C (n.*2554A>C)
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.1768A>C
n.2621A>C
c.*2693A>C (n.*2693A>C)
c.*2277A>C (n.*2277A>C)
c.2227A>C
c.2308A>C (p.Ile770Leu)
n.2418A>C
n.2885A>C
n.916A>C
n.3184A>C
n.3518A>C
n.1455A>C
n.3391A>C
c.2383A>C (p.Ile795Leu)
c.126A>C (n.126A>C)
n.1602A>C
n.55A>C
n.1328+13049T>G
c.2464A>C (p.Ile822Leu)
c.2440A>C (p.Ile814Leu)
c.2407A>C (p.Ile803Leu)
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.-774A>C (n.-774A>C)
n.2707A>C
15g.82663196T>ACA491783087AP3B2,CPEB1-AS1c.2496A>T (p.Ala832=)
c.2535A>T (p.Ala845=)
n.2981A>T
n.2624A>T
n.2681A>T
c.2607A>T (p.Ala869=)
c.2478A>T (p.Ala826=)
c.*2553A>T (n.*2553A>T)
c.1386A>T (p.Ala462=)
c.1767A>T
n.2620A>T
c.*2692A>T (n.*2692A>T)
c.*2276A>T (n.*2276A>T)
c.2226A>T
c.2307A>T (p.Ala769=)
n.2417A>T
n.2884A>T
n.915A>T
n.3183A>T
n.3517A>T
n.1454A>T
n.3390A>T
c.2382A>T (p.Ala794=)
c.125A>T (n.125A>T)
n.1601A>T
n.54A>T
n.1328+13050T>A
c.2463A>T (p.Ala821=)
c.2439A>T (p.Ala813=)
c.2406A>T (p.Ala802=)
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.-775A>T (n.-775A>T)
n.2706A>T
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663196T>GCA491783089AP3B2,CPEB1-AS1c.2496A>C (p.Ala832=)
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c.2478A>C (p.Ala826=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2705C>G
15g.82663197G=CA2191445827AP3B2,CPEB1-AS1c.2495C= (p.Ala832=)
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15g.82663197G>TCA7699865AP3B2,CPEB1-AS1c.2495C>A (p.Ala832Glu)
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n.2705C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82663198C>ACA393309733AP3B2,CPEB1-AS1c.2494G>T (p.Ala832Ser)
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n.2704G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663198C=CA2191445834AP3B2,CPEB1-AS1c.2494G= (p.Ala832=)
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n.2415G>C
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n.1452G>C
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c.2437G>C (p.Ala813Pro)
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15g.82663198C>TCA393309736AP3B2,CPEB1-AS1c.2494G>A (p.Ala832Thr)
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n.2415G>A
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n.3181G>A
n.3515G>A
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c.123G>A (n.123G>A)
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n.1328+13052C>T
c.2461G>A (p.Ala821Thr)
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15g.82663199T>ACA491783096AP3B2,CPEB1-AS1c.2493A>T (p.Pro831=)
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n.2978A>T
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c.2604A>T (p.Pro868=)
c.2475A>T (p.Pro825=)
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c.2223A>T
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n.1328+13053T>A
c.2460A>T (p.Pro820=)
c.2436A>T (p.Pro812=)
c.2403A>T (p.Pro801=)
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.-778A>T (n.-778A>T)
n.2703A>T
15g.82663199T>CCA491783098AP3B2,CPEB1-AS1c.2493A>G (p.Pro831=)
c.2532A>G (p.Pro844=)
n.2978A>G
n.2621A>G
n.2678A>G
c.2604A>G (p.Pro868=)
c.2475A>G (p.Pro825=)
c.*2550A>G (n.*2550A>G)
c.1383A>G (p.Pro461=)
c.1764A>G
n.2617A>G
c.*2689A>G (n.*2689A>G)
c.*2273A>G (n.*2273A>G)
c.2223A>G
c.2304A>G (p.Pro768=)
n.2414A>G
n.2881A>G
n.912A>G
n.3180A>G
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n.1451A>G
n.3387A>G
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c.122A>G (n.122A>G)
n.1598A>G
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n.1328+13053T>C
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n.2703A>G
15g.82663199T>GCA491783100AP3B2,CPEB1-AS1c.2493A>C (p.Pro831=)
c.2532A>C (p.Pro844=)
n.2978A>C
n.2621A>C
n.2678A>C
c.2604A>C (p.Pro868=)
c.2475A>C (p.Pro825=)
c.*2550A>C (n.*2550A>C)
c.1383A>C (p.Pro461=)
c.1764A>C
n.2617A>C
c.*2689A>C (n.*2689A>C)
c.*2273A>C (n.*2273A>C)
c.2223A>C
c.2304A>C (p.Pro768=)
n.2414A>C
n.2881A>C
n.912A>C
n.3180A>C
n.3514A>C
n.1451A>C
n.3387A>C
c.2379A>C (p.Pro793=)
c.122A>C (n.122A>C)
n.1598A>C
n.51A>C
n.1328+13053T>G
c.2460A>C (p.Pro820=)
c.2436A>C (p.Pro812=)
c.2403A>C (p.Pro801=)
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.-778A>C (n.-778A>C)
n.2703A>C
15g.82663199_82663200delinsTGCA2191445837AP3B2,CPEB1-AS1c.2492_2493delinsCA (p.Pro831=)
c.2531_2532delinsCA (p.Pro844=)
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c.*2549_*2550delinsCA (n.*2549_*2550delinsCA)
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c.*2688_*2689delinsCA (n.*2688_*2689delinsCA)
c.*2272_*2273delinsCA (n.*2272_*2273delinsCA)
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n.1597_1598delinsCA
n.50_51delinsCA
n.1328+13053_1328+13054delinsTG
c.2459_2460delinsCA (p.Pro820=)
c.2435_2436delinsCA (p.Pro812=)
c.2402_2403delinsCA (p.Pro801=)
c.-188_-187delinsCA (n.-188_-187delinsCA)
c.-779_-778delinsCA (n.-779_-778delinsCA)
n.2702_2703delinsCA
15g.82663200G>ACA393309743AP3B2,CPEB1-AS1c.2492C>T (p.Pro831Leu)
c.2531C>T (p.Pro844Leu)
n.2977C>T
n.2620C>T
n.2677C>T
c.2603C>T (p.Pro868Leu)
c.2474C>T (p.Pro825Leu)
c.*2549C>T (n.*2549C>T)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1763C>T
n.2616C>T
c.*2688C>T (n.*2688C>T)
c.*2272C>T (n.*2272C>T)
c.2222C>T
c.2303C>T (p.Pro768Leu)
n.2413C>T
n.2880C>T
n.911C>T
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c.2378C>T (p.Pro793Leu)
c.121C>T (n.121C>T)
n.1597C>T
n.50C>T
n.1328+13054G>A
c.2459C>T (p.Pro820Leu)
c.2435C>T (p.Pro812Leu)
c.2402C>T (p.Pro801Leu)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.-779C>T (n.-779C>T)
n.2702C>T
 gnomAD v4
15g.82663200G>CCA393309740AP3B2,CPEB1-AS1c.2492C>G (p.Pro831Arg)
c.2531C>G (p.Pro844Arg)
n.2977C>G
n.2620C>G
n.2677C>G
c.2603C>G (p.Pro868Arg)
c.2474C>G (p.Pro825Arg)
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c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.1763C>G
n.2616C>G
c.*2688C>G (n.*2688C>G)
c.*2272C>G (n.*2272C>G)
c.2222C>G
c.2303C>G (p.Pro768Arg)
n.2413C>G
n.2880C>G
n.911C>G
n.3179C>G
n.3513C>G
n.1450C>G
n.3386C>G
c.2378C>G (p.Pro793Arg)
c.121C>G (n.121C>G)
n.1597C>G
n.50C>G
n.1328+13054G>C
c.2459C>G (p.Pro820Arg)
c.2435C>G (p.Pro812Arg)
c.2402C>G (p.Pro801Arg)
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n.2702C>G
15g.82663200G=CA2191445843AP3B2,CPEB1-AS1c.2492C= (p.Pro831=)
c.2531C= (p.Pro844=)
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n.2620C=
n.2677C=
c.2603C= (p.Pro868=)
c.2474C= (p.Pro825=)
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c.1382C= (p.Pro461=)
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n.2616C=
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c.*2272C= (n.*2272C=)
c.2222C=
c.2303C= (p.Pro768=)
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n.2880C=
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n.3179C=
n.3513C=
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n.3386C=
c.2378C= (p.Pro793=)
c.121C= (n.121C=)
n.1597C=
n.50C=
n.1328+13054G=
c.2459C= (p.Pro820=)
c.2435C= (p.Pro812=)
c.2402C= (p.Pro801=)
c.-188C= (n.-188C=)
c.-779C= (n.-779C=)
n.2702C=
15g.82663200G>TCA7699866AP3B2,CPEB1-AS1c.2492C>A (p.Pro831Gln)
c.2531C>A (p.Pro844Gln)
n.2977C>A
n.2620C>A
n.2677C>A
c.2603C>A (p.Pro868Gln)
c.2474C>A (p.Pro825Gln)
c.*2549C>A (n.*2549C>A)
c.1382C>A (p.Pro461Gln)
c.1763C>A
n.2616C>A
c.*2688C>A (n.*2688C>A)
c.*2272C>A (n.*2272C>A)
c.2222C>A
c.2303C>A (p.Pro768Gln)
n.2413C>A
n.2880C>A
n.911C>A
n.3179C>A
n.3513C>A
n.1450C>A
n.3386C>A
c.2378C>A (p.Pro793Gln)
c.121C>A (n.121C>A)
n.1597C>A
n.50C>A
n.1328+13054G>T
c.2459C>A (p.Pro820Gln)
c.2435C>A (p.Pro812Gln)
c.2402C>A (p.Pro801Gln)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.-779C>A (n.-779C>A)
n.2702C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82663204delCA619005200AP3B2,CPEB1-AS1c.2492del (p.Pro831GlnfsTer15)
c.2531del (p.Pro844GlnfsTer15)
n.2977del
n.2620del
n.2677del
c.2603del (p.Pro868GlnfsTer15)
c.2474del (p.Pro825GlnfsTer15)
c.*2549del (n.*2549del)
c.1382del (p.Pro461GlnfsTer15)
c.1763del
n.2616del
c.*2688del (n.*2688del)
c.*2272del (n.*2272del)
c.2222del
c.2303del (p.Pro768GlnfsTer15)
n.2413del
n.2880del
n.911del
n.3179del
n.3513del
n.1450del
n.3386del
c.2378del (p.Pro793GlnfsTer15)
c.121del (n.121del)
n.1597del
n.50del
n.1328+13058del
c.2459del (p.Pro820GlnfsTer15)
c.2435del (p.Pro812GlnfsTer15)
c.2402del (p.Pro801GlnfsTer15)
c.-188del (n.-188del)
c.-779del (n.-779del)
n.2702del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663201G>ACA393309747AP3B2,CPEB1-AS1c.2491C>T (p.Pro831Ser)
c.2530C>T (p.Pro844Ser)
n.2976C>T
n.2619C>T
n.2676C>T
c.2602C>T (p.Pro868Ser)
c.2473C>T (p.Pro825Ser)
c.*2548C>T (n.*2548C>T)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1762C>T
n.2615C>T
c.*2687C>T (n.*2687C>T)
c.*2271C>T (n.*2271C>T)
c.2221C>T
c.2302C>T (p.Pro768Ser)
n.2412C>T
n.2879C>T
n.910C>T
n.3178C>T
n.3512C>T
n.1449C>T
n.3385C>T
c.2377C>T (p.Pro793Ser)
c.120C>T (n.120C>T)
n.1596C>T
n.49C>T
n.1328+13055G>A
c.2458C>T (p.Pro820Ser)
c.2434C>T (p.Pro812Ser)
c.2401C>T (p.Pro801Ser)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-780C>T (n.-780C>T)
n.2701C>T
 dbSNP
15g.82663201G>CCA393309749AP3B2,CPEB1-AS1c.2491C>G (p.Pro831Ala)
c.2530C>G (p.Pro844Ala)
n.2976C>G
n.2619C>G
n.2676C>G
c.2602C>G (p.Pro868Ala)
c.2473C>G (p.Pro825Ala)
c.*2548C>G (n.*2548C>G)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1762C>G
n.2615C>G
c.*2687C>G (n.*2687C>G)
c.*2271C>G (n.*2271C>G)
c.2221C>G
c.2302C>G (p.Pro768Ala)
n.2412C>G
n.2879C>G
n.910C>G
n.3178C>G
n.3512C>G
n.1449C>G
n.3385C>G
c.2377C>G (p.Pro793Ala)
c.120C>G (n.120C>G)
n.1596C>G
n.49C>G
n.1328+13055G>C
c.2458C>G (p.Pro820Ala)
c.2434C>G (p.Pro812Ala)
c.2401C>G (p.Pro801Ala)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-780C>G (n.-780C>G)
n.2701C>G
15g.82663201G=CA2191445846AP3B2,CPEB1-AS1c.2491C= (p.Pro831=)
c.2530C= (p.Pro844=)
n.2976C=
n.2619C=
n.2676C=
c.2602C= (p.Pro868=)
c.2473C= (p.Pro825=)
c.*2548C= (n.*2548C=)
c.1381C= (p.Pro461=)
c.1762C=
n.2615C=
c.*2687C= (n.*2687C=)
c.*2271C= (n.*2271C=)
c.2221C=
c.2302C= (p.Pro768=)
n.2412C=
n.2879C=
n.910C=
n.3178C=
n.3512C=
n.1449C=
n.3385C=
c.2377C= (p.Pro793=)
c.120C= (n.120C=)
n.1596C=
n.49C=
n.1328+13055G=
c.2458C= (p.Pro820=)
c.2434C= (p.Pro812=)
c.2401C= (p.Pro801=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-780C= (n.-780C=)
n.2701C=
15g.82663201G>TCA393309750AP3B2,CPEB1-AS1c.2491C>A (p.Pro831Thr)
c.2530C>A (p.Pro844Thr)
n.2976C>A
n.2619C>A
n.2676C>A
c.2602C>A (p.Pro868Thr)
c.2473C>A (p.Pro825Thr)
c.*2548C>A (n.*2548C>A)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1762C>A
n.2615C>A
c.*2687C>A (n.*2687C>A)
c.*2271C>A (n.*2271C>A)
c.2221C>A
c.2302C>A (p.Pro768Thr)
n.2412C>A
n.2879C>A
n.910C>A
n.3178C>A
n.3512C>A
n.1449C>A
n.3385C>A
c.2377C>A (p.Pro793Thr)
c.120C>A (n.120C>A)
n.1596C>A
n.49C>A
n.1328+13055G>T
c.2458C>A (p.Pro820Thr)
c.2434C>A (p.Pro812Thr)
c.2401C>A (p.Pro801Thr)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-780C>A (n.-780C>A)
n.2701C>A
15g.82663205_82663230dupCA2573151231AP3B2,CPEB1-AS1c.2466_2491dup (p.Pro831LeufsTer24)
c.2505_2530dup (p.Pro844LeufsTer24)
n.2951_2976dup
n.2594_2619dup
n.2651_2676dup
c.2577_2602dup (p.Pro868LeufsTer24)
c.2448_2473dup (p.Pro825LeufsTer24)
c.*2523_*2548dup (n.*2523_*2548dup)
c.1356_1381dup (p.Pro461LeufsTer24)
c.1737_1762dup
n.2590_2615dup
c.*2662_*2687dup (n.*2662_*2687dup)
c.*2246_*2271dup (n.*2246_*2271dup)
c.2196_2221dup
c.2277_2302dup (p.Pro768LeufsTer24)
n.2387_2412dup
n.2854_2879dup
n.885_910dup
n.3153_3178dup
n.3487_3512dup
n.1424_1449dup
n.3360_3385dup
c.2352_2377dup (p.Pro793LeufsTer24)
c.95_120dup (n.95_120dup)
n.1571_1596dup
n.24_49dup
n.1328+13059_1328+13084dup
c.2433_2458dup (p.Pro820LeufsTer24)
c.2409_2434dup (p.Pro812LeufsTer24)
c.2376_2401dup (p.Pro801LeufsTer24)
c.-214_-189dup (n.-214_-189dup)
c.-805_-780dup (n.-805_-780dup)
n.2676_2701dup
 ClinVar dbSNP
15g.82663202G>ACA491783107AP3B2,CPEB1-AS1c.2490C>T (p.Pro830=)
c.2529C>T (p.Pro843=)
n.2975C>T
n.2618C>T
n.2675C>T
c.2601C>T (p.Pro867=)
c.2472C>T (p.Pro824=)
c.*2547C>T (n.*2547C>T)
c.1380C>T (p.Pro460=)
c.1761C>T
n.2614C>T
c.*2686C>T (n.*2686C>T)
c.*2270C>T (n.*2270C>T)
c.2220C>T
c.2301C>T (p.Pro767=)
n.2411C>T
n.2878C>T
n.909C>T
n.3177C>T
n.3511C>T
n.1448C>T
n.3384C>T
c.2376C>T (p.Pro792=)
c.119C>T (n.119C>T)
n.1595C>T
n.48C>T
n.1328+13056G>A
c.2457C>T (p.Pro819=)
c.2433C>T (p.Pro811=)
c.2400C>T (p.Pro800=)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-781C>T (n.-781C>T)
n.2700C>T
 COSMIC
15g.82663202G>CCA491783109AP3B2,CPEB1-AS1c.2490C>G (p.Pro830=)
c.2529C>G (p.Pro843=)
n.2975C>G
n.2618C>G
n.2675C>G
c.2601C>G (p.Pro867=)
c.2472C>G (p.Pro824=)
c.*2547C>G (n.*2547C>G)
c.1380C>G (p.Pro460=)
c.1761C>G
n.2614C>G
c.*2686C>G (n.*2686C>G)
c.*2270C>G (n.*2270C>G)
c.2220C>G
c.2301C>G (p.Pro767=)
n.2411C>G
n.2878C>G
n.909C>G
n.3177C>G
n.3511C>G
n.1448C>G
n.3384C>G
c.2376C>G (p.Pro792=)
c.119C>G (n.119C>G)
n.1595C>G
n.48C>G
n.1328+13056G>C
c.2457C>G (p.Pro819=)
c.2433C>G (p.Pro811=)
c.2400C>G (p.Pro800=)
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.-781C>G (n.-781C>G)
n.2700C>G
15g.82663202G>TCA491783113AP3B2,CPEB1-AS1c.2490C>A (p.Pro830=)
c.2529C>A (p.Pro843=)
n.2975C>A
n.2618C>A
n.2675C>A
c.2601C>A (p.Pro867=)
c.2472C>A (p.Pro824=)
c.*2547C>A (n.*2547C>A)
c.1380C>A (p.Pro460=)
c.1761C>A
n.2614C>A
c.*2686C>A (n.*2686C>A)
c.*2270C>A (n.*2270C>A)
c.2220C>A
c.2301C>A (p.Pro767=)
n.2411C>A
n.2878C>A
n.909C>A
n.3177C>A
n.3511C>A
n.1448C>A
n.3384C>A
c.2376C>A (p.Pro792=)
c.119C>A (n.119C>A)
n.1595C>A
n.48C>A
n.1328+13056G>T
c.2457C>A (p.Pro819=)
c.2433C>A (p.Pro811=)
c.2400C>A (p.Pro800=)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-781C>A (n.-781C>A)
n.2700C>A
15g.82663203G>ACA393309753AP3B2,CPEB1-AS1c.2489C>T (p.Pro830Leu)
c.2528C>T (p.Pro843Leu)
n.2974C>T
n.2617C>T
n.2674C>T
c.2600C>T (p.Pro867Leu)
c.2471C>T (p.Pro824Leu)
c.*2546C>T (n.*2546C>T)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.1760C>T
n.2613C>T
c.*2685C>T (n.*2685C>T)
c.*2269C>T (n.*2269C>T)
c.2219C>T
c.2300C>T (p.Pro767Leu)
n.2410C>T
n.2877C>T
n.908C>T
n.3176C>T
n.3510C>T
n.1447C>T
n.3383C>T
c.2375C>T (p.Pro792Leu)
c.118C>T (n.118C>T)
n.1594C>T
n.47C>T
n.1328+13057G>A
c.2456C>T (p.Pro819Leu)
c.2432C>T (p.Pro811Leu)
c.2399C>T (p.Pro800Leu)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-782C>T (n.-782C>T)
n.2699C>T
 ClinVar
15g.82663203G>CCA393309755AP3B2,CPEB1-AS1c.2489C>G (p.Pro830Arg)
c.2528C>G (p.Pro843Arg)
n.2974C>G
n.2617C>G
n.2674C>G
c.2600C>G (p.Pro867Arg)
c.2471C>G (p.Pro824Arg)
c.*2546C>G (n.*2546C>G)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.1760C>G
n.2613C>G
c.*2685C>G (n.*2685C>G)
c.*2269C>G (n.*2269C>G)
c.2219C>G
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n.2410C>G
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n.2699C>G
15g.82663203G>TCA393309758AP3B2,CPEB1-AS1c.2489C>A (p.Pro830His)
c.2528C>A (p.Pro843His)
n.2974C>A
n.2617C>A
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c.2600C>A (p.Pro867His)
c.2471C>A (p.Pro824His)
c.*2546C>A (n.*2546C>A)
c.1379C>A (p.Pro460His)
c.1760C>A
n.2613C>A
c.*2685C>A (n.*2685C>A)
c.*2269C>A (n.*2269C>A)
c.2219C>A
c.2300C>A (p.Pro767His)
n.2410C>A
n.2877C>A
n.908C>A
n.3176C>A
n.3510C>A
n.1447C>A
n.3383C>A
c.2375C>A (p.Pro792His)
c.118C>A (n.118C>A)
n.1594C>A
n.47C>A
n.1328+13057G>T
c.2456C>A (p.Pro819His)
c.2432C>A (p.Pro811His)
c.2399C>A (p.Pro800His)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-782C>A (n.-782C>A)
n.2699C>A
15g.82663204G>ACA393309760AP3B2,CPEB1-AS1c.2488C>T (p.Pro830Ser)
c.2527C>T (p.Pro843Ser)
n.2973C>T
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c.1759C>T
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c.*2684C>T (n.*2684C>T)
c.*2268C>T (n.*2268C>T)
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n.2409C>T
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c.117C>T (n.117C>T)
n.1593C>T
n.46C>T
n.1328+13058G>A
c.2455C>T (p.Pro819Ser)
c.2431C>T (p.Pro811Ser)
c.2398C>T (p.Pro800Ser)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-783C>T (n.-783C>T)
n.2698C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.82663204G>CCA393309763AP3B2,CPEB1-AS1c.2488C>G (p.Pro830Ala)
c.2527C>G (p.Pro843Ala)
n.2973C>G
n.2616C>G
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c.2599C>G (p.Pro867Ala)
c.2470C>G (p.Pro824Ala)
c.*2545C>G (n.*2545C>G)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.1759C>G
n.2612C>G
c.*2684C>G (n.*2684C>G)
c.*2268C>G (n.*2268C>G)
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n.2409C>G
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c.117C>G (n.117C>G)
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n.46C>G
n.1328+13058G>C
c.2455C>G (p.Pro819Ala)
c.2431C>G (p.Pro811Ala)
c.2398C>G (p.Pro800Ala)
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.-783C>G (n.-783C>G)
n.2698C>G
15g.82663204G=CA2191445850AP3B2,CPEB1-AS1c.2488C= (p.Pro830=)
c.2527C= (p.Pro843=)
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n.2616C=
n.2673C=
c.2599C= (p.Pro867=)
c.2470C= (p.Pro824=)
c.*2545C= (n.*2545C=)
c.1378C= (p.Pro460=)
c.1759C=
n.2612C=
c.*2684C= (n.*2684C=)
c.*2268C= (n.*2268C=)
c.2218C=
c.2299C= (p.Pro767=)
n.2409C=
n.2876C=
n.907C=
n.3175C=
n.3509C=
n.1446C=
n.3382C=
c.2374C= (p.Pro792=)
c.117C= (n.117C=)
n.1593C=
n.46C=
n.1328+13058G=
c.2455C= (p.Pro819=)
c.2431C= (p.Pro811=)
c.2398C= (p.Pro800=)
c.-192C= (n.-192C=)
c.-783C= (n.-783C=)
n.2698C=
15g.82663204G>TCA393309766AP3B2,CPEB1-AS1c.2488C>A (p.Pro830Thr)
c.2527C>A (p.Pro843Thr)
n.2973C>A
n.2616C>A
n.2673C>A
c.2599C>A (p.Pro867Thr)
c.2470C>A (p.Pro824Thr)
c.*2545C>A (n.*2545C>A)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.1759C>A
n.2612C>A
c.*2684C>A (n.*2684C>A)
c.*2268C>A (n.*2268C>A)
c.2218C>A
c.2299C>A (p.Pro767Thr)
n.2409C>A
n.2876C>A
n.907C>A
n.3175C>A
n.3509C>A
n.1446C>A
n.3382C>A
c.2374C>A (p.Pro792Thr)
c.117C>A (n.117C>A)
n.1593C>A
n.46C>A
n.1328+13058G>T
c.2455C>A (p.Pro819Thr)
c.2431C>A (p.Pro811Thr)
c.2398C>A (p.Pro800Thr)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-783C>A (n.-783C>A)
n.2698C>A
15g.82663205A>CCA491783128AP3B2,CPEB1-AS1c.2487T>G (p.Ser829=)
c.2526T>G (p.Ser842=)
n.2972T>G
n.2615T>G
n.2672T>G
c.2598T>G (p.Ser866=)
c.2469T>G (p.Ser823=)
c.*2544T>G (n.*2544T>G)
c.1377T>G (p.Ser459=)
c.1758T>G
n.2611T>G
c.*2683T>G (n.*2683T>G)
c.*2267T>G (n.*2267T>G)
c.2217T>G
c.2298T>G (p.Ser766=)
n.2408T>G
n.2875T>G
n.906T>G
n.3174T>G
n.3508T>G
n.1445T>G
n.3381T>G
c.2373T>G (p.Ser791=)
c.116T>G (n.116T>G)
n.1592T>G
n.45T>G
n.1328+13059A>C
c.2454T>G (p.Ser818=)
c.2430T>G (p.Ser810=)
c.2397T>G (p.Ser799=)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-784T>G (n.-784T>G)
n.2697T>G
15g.82663205A>GCA491783122AP3B2,CPEB1-AS1c.2487T>C (p.Ser829=)
c.2526T>C (p.Ser842=)
n.2972T>C
n.2615T>C
n.2672T>C
c.2598T>C (p.Ser866=)
c.2469T>C (p.Ser823=)
c.*2544T>C (n.*2544T>C)
c.1377T>C (p.Ser459=)
c.1758T>C
n.2611T>C
c.*2683T>C (n.*2683T>C)
c.*2267T>C (n.*2267T>C)
c.2217T>C
c.2298T>C (p.Ser766=)
n.2408T>C
n.2875T>C
n.906T>C
n.3174T>C
n.3508T>C
n.1445T>C
n.3381T>C
c.2373T>C (p.Ser791=)
c.116T>C (n.116T>C)
n.1592T>C
n.45T>C
n.1328+13059A>G
c.2454T>C (p.Ser818=)
c.2430T>C (p.Ser810=)
c.2397T>C (p.Ser799=)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-784T>C (n.-784T>C)
n.2697T>C
 gnomAD v4
15g.82663205A>TCA491783126AP3B2,CPEB1-AS1c.2487T>A (p.Ser829=)
c.2526T>A (p.Ser842=)
n.2972T>A
n.2615T>A
n.2672T>A
c.2598T>A (p.Ser866=)
c.2469T>A (p.Ser823=)
c.*2544T>A (n.*2544T>A)
c.1377T>A (p.Ser459=)
c.1758T>A
n.2611T>A
c.*2683T>A (n.*2683T>A)
c.*2267T>A (n.*2267T>A)
c.2217T>A
c.2298T>A (p.Ser766=)
n.2408T>A
n.2875T>A
n.906T>A
n.3174T>A
n.3508T>A
n.1445T>A
n.3381T>A
c.2373T>A (p.Ser791=)
c.116T>A (n.116T>A)
n.1592T>A
n.45T>A
n.1328+13059A>T
c.2454T>A (p.Ser818=)
c.2430T>A (p.Ser810=)
c.2397T>A (p.Ser799=)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-784T>A (n.-784T>A)
n.2697T>A
15g.82663206G>ACA393309769AP3B2,CPEB1-AS1c.2486C>T (p.Ser829Phe)
c.2525C>T (p.Ser842Phe)
n.2971C>T
n.2614C>T
n.2671C>T
c.2597C>T (p.Ser866Phe)
c.2468C>T (p.Ser823Phe)
c.*2543C>T (n.*2543C>T)
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
c.1757C>T
n.2610C>T
c.*2682C>T (n.*2682C>T)
c.*2266C>T (n.*2266C>T)
c.2216C>T
c.2297C>T (p.Ser766Phe)
n.2407C>T
n.2874C>T
n.905C>T
n.3173C>T
n.3507C>T
n.1444C>T
n.3380C>T
c.2372C>T (p.Ser791Phe)
c.115C>T (n.115C>T)
n.1591C>T
n.44C>T
n.1328+13060G>A
c.2453C>T (p.Ser818Phe)
c.2429C>T (p.Ser810Phe)
c.2396C>T (p.Ser799Phe)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-785C>T (n.-785C>T)
n.2696C>T
15g.82663206G>CCA393309770AP3B2,CPEB1-AS1c.2486C>G (p.Ser829Cys)
c.2525C>G (p.Ser842Cys)
n.2971C>G
n.2614C>G
n.2671C>G
c.2597C>G (p.Ser866Cys)
c.2468C>G (p.Ser823Cys)
c.*2543C>G (n.*2543C>G)
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
c.1757C>G
n.2610C>G
c.*2682C>G (n.*2682C>G)
c.*2266C>G (n.*2266C>G)
c.2216C>G
c.2297C>G (p.Ser766Cys)
n.2407C>G
n.2874C>G
n.905C>G
n.3173C>G
n.3507C>G
n.1444C>G
n.3380C>G
c.2372C>G (p.Ser791Cys)
c.115C>G (n.115C>G)
n.1591C>G
n.44C>G
n.1328+13060G>C
c.2453C>G (p.Ser818Cys)
c.2429C>G (p.Ser810Cys)
c.2396C>G (p.Ser799Cys)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-785C>G (n.-785C>G)
n.2696C>G
 gnomAD v4
15g.82663206G>TCA393309773AP3B2,CPEB1-AS1c.2486C>A (p.Ser829Tyr)
c.2525C>A (p.Ser842Tyr)
n.2971C>A
n.2614C>A
n.2671C>A
c.2597C>A (p.Ser866Tyr)
c.2468C>A (p.Ser823Tyr)
c.*2543C>A (n.*2543C>A)
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
c.1757C>A
n.2610C>A
c.*2682C>A (n.*2682C>A)
c.*2266C>A (n.*2266C>A)
c.2216C>A
c.2297C>A (p.Ser766Tyr)
n.2407C>A
n.2874C>A
n.905C>A
n.3173C>A
n.3507C>A
n.1444C>A
n.3380C>A
c.2372C>A (p.Ser791Tyr)
c.115C>A (n.115C>A)
n.1591C>A
n.44C>A
n.1328+13060G>T
c.2453C>A (p.Ser818Tyr)
c.2429C>A (p.Ser810Tyr)
c.2396C>A (p.Ser799Tyr)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-785C>A (n.-785C>A)
n.2696C>A
15g.82663207A>CCA393309777AP3B2,CPEB1-AS1c.2485T>G (p.Ser829Ala)
c.2524T>G (p.Ser842Ala)
n.2970T>G
n.2613T>G
n.2670T>G
c.2596T>G (p.Ser866Ala)
c.2467T>G (p.Ser823Ala)
c.*2542T>G (n.*2542T>G)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.1756T>G
n.2609T>G
c.*2681T>G (n.*2681T>G)
c.*2265T>G (n.*2265T>G)
c.2215T>G
c.2296T>G (p.Ser766Ala)
n.2406T>G
n.2873T>G
n.904T>G
n.3172T>G
n.3506T>G
n.1443T>G
n.3379T>G
c.2371T>G (p.Ser791Ala)
c.114T>G (n.114T>G)
n.1590T>G
n.43T>G
n.1328+13061A>C
c.2452T>G (p.Ser818Ala)
c.2428T>G (p.Ser810Ala)
c.2395T>G (p.Ser799Ala)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-786T>G (n.-786T>G)
n.2695T>G
15g.82663207A>GCA393309779AP3B2,CPEB1-AS1c.2485T>C (p.Ser829Pro)
c.2524T>C (p.Ser842Pro)
n.2970T>C
n.2613T>C
n.2670T>C
c.2596T>C (p.Ser866Pro)
c.2467T>C (p.Ser823Pro)
c.*2542T>C (n.*2542T>C)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.1756T>C
n.2609T>C
c.*2681T>C (n.*2681T>C)
c.*2265T>C (n.*2265T>C)
c.2215T>C
c.2296T>C (p.Ser766Pro)
n.2406T>C
n.2873T>C
n.904T>C
n.3172T>C
n.3506T>C
n.1443T>C
n.3379T>C
c.2371T>C (p.Ser791Pro)
c.114T>C (n.114T>C)
n.1590T>C
n.43T>C
n.1328+13061A>G
c.2452T>C (p.Ser818Pro)
c.2428T>C (p.Ser810Pro)
c.2395T>C (p.Ser799Pro)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-786T>C (n.-786T>C)
n.2695T>C
15g.82663207A>TCA393309775AP3B2,CPEB1-AS1c.2485T>A (p.Ser829Thr)
c.2524T>A (p.Ser842Thr)
n.2970T>A
n.2613T>A
n.2670T>A
c.2596T>A (p.Ser866Thr)
c.2467T>A (p.Ser823Thr)
c.*2542T>A (n.*2542T>A)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.1756T>A
n.2609T>A
c.*2681T>A (n.*2681T>A)
c.*2265T>A (n.*2265T>A)
c.2215T>A
c.2296T>A (p.Ser766Thr)
n.2406T>A
n.2873T>A
n.904T>A
n.3172T>A
n.3506T>A
n.1443T>A
n.3379T>A
c.2371T>A (p.Ser791Thr)
c.114T>A (n.114T>A)
n.1590T>A
n.43T>A
n.1328+13061A>T
c.2452T>A (p.Ser818Thr)
c.2428T>A (p.Ser810Thr)
c.2395T>A (p.Ser799Thr)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-786T>A (n.-786T>A)
n.2695T>A
15g.82663208C>ACA491783140AP3B2,CPEB1-AS1c.2484G>T (p.Val828=)
c.2523G>T (p.Val841=)
n.2969G>T
n.2612G>T
n.2669G>T
c.2595G>T (p.Val865=)
c.2466G>T (p.Val822=)
c.*2541G>T (n.*2541G>T)
c.1374G>T (p.Val458=)
c.1755G>T
n.2608G>T
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
c.*2264G>T (n.*2264G>T)
c.2214G>T
c.2295G>T (p.Val765=)
n.2405G>T
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c.2451G>T (p.Val817=)
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n.2694G>T
15g.82663208C=CA2191445855AP3B2,CPEB1-AS1c.2484G= (p.Val828=)
c.2523G= (p.Val841=)
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n.2669G=
c.2595G= (p.Val865=)
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c.1374G= (p.Val458=)
c.1755G=
n.2608G=
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c.*2264G= (n.*2264G=)
c.2214G=
c.2295G= (p.Val765=)
n.2405G=
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n.1442G=
n.3378G=
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n.42G=
n.1328+13062C=
c.2451G= (p.Val817=)
c.2427G= (p.Val809=)
c.2394G= (p.Val798=)
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c.-787G= (n.-787G=)
n.2694G=
15g.82663208C>GCA7699867AP3B2,CPEB1-AS1c.2484G>C (p.Val828=)
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n.2669G>C
c.2595G>C (p.Val865=)
c.2466G>C (p.Val822=)
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c.1374G>C (p.Val458=)
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c.*2264G>C (n.*2264G>C)
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c.2451G>C (p.Val817=)
c.2427G>C (p.Val809=)
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c.-787G>C (n.-787G>C)
n.2694G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663208C>TCA491783138AP3B2,CPEB1-AS1c.2484G>A (p.Val828=)
c.2523G>A (p.Val841=)
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n.2669G>A
c.2595G>A (p.Val865=)
c.2466G>A (p.Val822=)
c.*2541G>A (n.*2541G>A)
c.1374G>A (p.Val458=)
c.1755G>A
n.2608G>A
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
c.*2264G>A (n.*2264G>A)
c.2214G>A
c.2295G>A (p.Val765=)
n.2405G>A
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n.3171G>A
n.3505G>A
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n.3378G>A
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n.42G>A
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c.2451G>A (p.Val817=)
c.2427G>A (p.Val809=)
c.2394G>A (p.Val798=)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-787G>A (n.-787G>A)
n.2694G>A
 ClinVar dbSNP
15g.82663209A>CCA393309782AP3B2,CPEB1-AS1c.2483T>G (p.Val828Gly)
c.2522T>G (p.Val841Gly)
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n.2668T>G
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c.2465T>G (p.Val822Gly)
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c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.1754T>G
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n.2404T>G
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n.3504T>G
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n.1588T>G
n.41T>G
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c.2450T>G (p.Val817Gly)
c.2426T>G (p.Val809Gly)
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c.-197T>G (n.-197T>G)
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n.2693T>G
15g.82663209A>GCA393309785AP3B2,CPEB1-AS1c.2483T>C (p.Val828Ala)
c.2522T>C (p.Val841Ala)
n.2968T>C
n.2611T>C
n.2668T>C
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c.2465T>C (p.Val822Ala)
c.*2540T>C (n.*2540T>C)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.1754T>C
n.2607T>C
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c.*2263T>C (n.*2263T>C)
c.2213T>C
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n.2404T>C
n.2871T>C
n.902T>C
n.3170T>C
n.3504T>C
n.1441T>C
n.3377T>C
c.2369T>C (p.Val790Ala)
c.112T>C (n.112T>C)
n.1588T>C
n.41T>C
n.1328+13063A>G
c.2450T>C (p.Val817Ala)
c.2426T>C (p.Val809Ala)
c.2393T>C (p.Val798Ala)
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.-788T>C (n.-788T>C)
n.2693T>C
 gnomAD v4
15g.82663209A>TCA393309787AP3B2,CPEB1-AS1c.2483T>A (p.Val828Glu)
c.2522T>A (p.Val841Glu)
n.2968T>A
n.2611T>A
n.2668T>A
c.2594T>A (p.Val865Glu)
c.2465T>A (p.Val822Glu)
c.*2540T>A (n.*2540T>A)
c.1373T>A (p.Val458Glu)
c.1754T>A
n.2607T>A
c.*2679T>A (n.*2679T>A)
c.*2263T>A (n.*2263T>A)
c.2213T>A
c.2294T>A (p.Val765Glu)
n.2404T>A
n.2871T>A
n.902T>A
n.3170T>A
n.3504T>A
n.1441T>A
n.3377T>A
c.2369T>A (p.Val790Glu)
c.112T>A (n.112T>A)
n.1588T>A
n.41T>A
n.1328+13063A>T
c.2450T>A (p.Val817Glu)
c.2426T>A (p.Val809Glu)
c.2393T>A (p.Val798Glu)
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.-788T>A (n.-788T>A)
n.2693T>A
15g.82663209_82663212delCA2629996417AP3B2,CPEB1-AS1c.2480_2483del (p.Pro827ArgfsTer18)
c.2519_2522del (p.Pro840ArgfsTer18)
n.2965_2968del
n.2608_2611del
n.2665_2668del
c.2591_2594del (p.Pro864ArgfsTer18)
c.2462_2465del (p.Pro821ArgfsTer18)
c.*2537_*2540del (n.*2537_*2540del)
c.1370_1373del (p.Pro457ArgfsTer18)
c.1751_1754del
n.2604_2607del
c.*2676_*2679del (n.*2676_*2679del)
c.*2260_*2263del (n.*2260_*2263del)
c.2210_2213del
c.2291_2294del (p.Pro764ArgfsTer18)
n.2401_2404del
n.2868_2871del
n.899_902del
n.3167_3170del
n.3501_3504del
n.1438_1441del
n.3374_3377del
c.2366_2369del (p.Pro789ArgfsTer18)
c.109_112del (n.109_112del)
n.1585_1588del
n.38_41del
n.1328+13063_1328+13066del
c.2447_2450del (p.Pro816ArgfsTer18)
c.2423_2426del (p.Pro808ArgfsTer18)
c.2390_2393del (p.Pro797ArgfsTer18)
c.-200_-197del (n.-200_-197del)
c.-791_-788del (n.-791_-788del)
n.2690_2693del
 gnomAD v4
15g.82663210C>ACA393309790AP3B2,CPEB1-AS1c.2482G>T (p.Val828Leu)
c.2521G>T (p.Val841Leu)
n.2967G>T
n.2610G>T
n.2667G>T
c.2593G>T (p.Val865Leu)
c.2464G>T (p.Val822Leu)
c.*2539G>T (n.*2539G>T)
c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.1753G>T
n.2606G>T
c.*2678G>T (n.*2678G>T)
c.*2262G>T (n.*2262G>T)
c.2212G>T
c.2293G>T (p.Val765Leu)
n.2403G>T
n.2870G>T
n.901G>T
n.3169G>T
n.3503G>T
n.1440G>T
n.3376G>T
c.2368G>T (p.Val790Leu)
c.111G>T (n.111G>T)
n.1587G>T
n.40G>T
n.1328+13064C>A
c.2449G>T (p.Val817Leu)
c.2425G>T (p.Val809Leu)
c.2392G>T (p.Val798Leu)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-789G>T (n.-789G>T)
n.2692G>T
15g.82663210C=CA2191445861AP3B2,CPEB1-AS1c.2482G= (p.Val828=)
c.2521G= (p.Val841=)
n.2967G=
n.2610G=
n.2667G=
c.2593G= (p.Val865=)
c.2464G= (p.Val822=)
c.*2539G= (n.*2539G=)
c.1372G= (p.Val458=)
c.1753G=
n.2606G=
c.*2678G= (n.*2678G=)
c.*2262G= (n.*2262G=)
c.2212G=
c.2293G= (p.Val765=)
n.2403G=
n.2870G=
n.901G=
n.3169G=
n.3503G=
n.1440G=
n.3376G=
c.2368G= (p.Val790=)
c.111G= (n.111G=)
n.1587G=
n.40G=
n.1328+13064C=
c.2449G= (p.Val817=)
c.2425G= (p.Val809=)
c.2392G= (p.Val798=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.-789G= (n.-789G=)
n.2692G=
15g.82663210C>GCA393309792AP3B2,CPEB1-AS1c.2482G>C (p.Val828Leu)
c.2521G>C (p.Val841Leu)
n.2967G>C
n.2610G>C
n.2667G>C
c.2593G>C (p.Val865Leu)
c.2464G>C (p.Val822Leu)
c.*2539G>C (n.*2539G>C)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.1753G>C
n.2606G>C
c.*2678G>C (n.*2678G>C)
c.*2262G>C (n.*2262G>C)
c.2212G>C
c.2293G>C (p.Val765Leu)
n.2403G>C
n.2870G>C
n.901G>C
n.3169G>C
n.3503G>C
n.1440G>C
n.3376G>C
c.2368G>C (p.Val790Leu)
c.111G>C (n.111G>C)
n.1587G>C
n.40G>C
n.1328+13064C>G
c.2449G>C (p.Val817Leu)
c.2425G>C (p.Val809Leu)
c.2392G>C (p.Val798Leu)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-789G>C (n.-789G>C)
n.2692G>C
15g.82663210C>TCA393309794AP3B2,CPEB1-AS1c.2482G>A (p.Val828Met)
c.2521G>A (p.Val841Met)
n.2967G>A
n.2610G>A
n.2667G>A
c.2593G>A (p.Val865Met)
c.2464G>A (p.Val822Met)
c.*2539G>A (n.*2539G>A)
c.1372G>A (p.Val458Met)
c.1753G>A
n.2606G>A
c.*2678G>A (n.*2678G>A)
c.*2262G>A (n.*2262G>A)
c.2212G>A
c.2293G>A (p.Val765Met)
n.2403G>A
n.2870G>A
n.901G>A
n.3169G>A
n.3503G>A
n.1440G>A
n.3376G>A
c.2368G>A (p.Val790Met)
c.111G>A (n.111G>A)
n.1587G>A
n.40G>A
n.1328+13064C>T
c.2449G>A (p.Val817Met)
c.2425G>A (p.Val809Met)
c.2392G>A (p.Val798Met)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-789G>A (n.-789G>A)
n.2692G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663211A>CCA491783146AP3B2,CPEB1-AS1c.2481T>G (p.Pro827=)
c.2520T>G (p.Pro840=)
n.2966T>G
n.2609T>G
n.2666T>G
c.2592T>G (p.Pro864=)
c.2463T>G (p.Pro821=)
c.*2538T>G (n.*2538T>G)
c.1371T>G (p.Pro457=)
c.1752T>G
n.2605T>G
c.*2677T>G (n.*2677T>G)
c.*2261T>G (n.*2261T>G)
c.2211T>G
c.2292T>G (p.Pro764=)
n.2402T>G
n.2869T>G
n.900T>G
n.3168T>G
n.3502T>G
n.1439T>G
n.3375T>G
c.2367T>G (p.Pro789=)
c.110T>G (n.110T>G)
n.1586T>G
n.39T>G
n.1328+13065A>C
c.2448T>G (p.Pro816=)
c.2424T>G (p.Pro808=)
c.2391T>G (p.Pro797=)
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.-790T>G (n.-790T>G)
n.2691T>G
15g.82663211A>GCA491783147AP3B2,CPEB1-AS1c.2481T>C (p.Pro827=)
c.2520T>C (p.Pro840=)
n.2966T>C
n.2609T>C
n.2666T>C
c.2592T>C (p.Pro864=)
c.2463T>C (p.Pro821=)
c.*2538T>C (n.*2538T>C)
c.1371T>C (p.Pro457=)
c.1752T>C
n.2605T>C
c.*2677T>C (n.*2677T>C)
c.*2261T>C (n.*2261T>C)
c.2211T>C
c.2292T>C (p.Pro764=)
n.2402T>C
n.2869T>C
n.900T>C
n.3168T>C
n.3502T>C
n.1439T>C
n.3375T>C
c.2367T>C (p.Pro789=)
c.110T>C (n.110T>C)
n.1586T>C
n.39T>C
n.1328+13065A>G
c.2448T>C (p.Pro816=)
c.2424T>C (p.Pro808=)
c.2391T>C (p.Pro797=)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.-790T>C (n.-790T>C)
n.2691T>C
15g.82663211A>TCA491783149AP3B2,CPEB1-AS1c.2481T>A (p.Pro827=)
c.2520T>A (p.Pro840=)
n.2966T>A
n.2609T>A
n.2666T>A
c.2592T>A (p.Pro864=)
c.2463T>A (p.Pro821=)
c.*2538T>A (n.*2538T>A)
c.1371T>A (p.Pro457=)
c.1752T>A
n.2605T>A
c.*2677T>A (n.*2677T>A)
c.*2261T>A (n.*2261T>A)
c.2211T>A
c.2292T>A (p.Pro764=)
n.2402T>A
n.2869T>A
n.900T>A
n.3168T>A
n.3502T>A
n.1439T>A
n.3375T>A
c.2367T>A (p.Pro789=)
c.110T>A (n.110T>A)
n.1586T>A
n.39T>A
n.1328+13065A>T
c.2448T>A (p.Pro816=)
c.2424T>A (p.Pro808=)
c.2391T>A (p.Pro797=)
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c.109C>A (n.109C>A)
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n.38C>A
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n.2689C>T
15g.82663213G>CCA393309808AP3B2,CPEB1-AS1c.2479C>G (p.Pro827Ala)
c.2518C>G (p.Pro840Ala)
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c.1750C>G
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 gnomAD v4
15g.82663213G>TCA393309810AP3B2,CPEB1-AS1c.2479C>A (p.Pro827Thr)
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c.1750C>A
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c.*2675C>A (n.*2675C>A)
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c.2290C>A (p.Pro764Thr)
n.2400C>A
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c.2365C>A (p.Pro789Thr)
c.108C>A (n.108C>A)
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n.37C>A
n.1328+13067G>T
c.2446C>A (p.Pro816Thr)
c.2422C>A (p.Pro808Thr)
c.2389C>A (p.Pro797Thr)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-792C>A (n.-792C>A)
n.2689C>A
15g.82663214C>ACA393309818AP3B2,CPEB1-AS1c.2478G>T (p.Gln826His)
c.2517G>T (p.Gln839His)
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n.2663G>T
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c.2460G>T (p.Gln820His)
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c.2364G>T (p.Gln788His)
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n.36G>T
n.1328+13068C>A
c.2445G>T (p.Gln815His)
c.2421G>T (p.Gln807His)
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n.2688G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.82663214C=CA2191445877AP3B2,CPEB1-AS1c.2478G= (p.Gln826=)
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15g.82663214C>GCA393309815AP3B2,CPEB1-AS1c.2478G>C (p.Gln826His)
c.2517G>C (p.Gln839His)
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n.2663G>C
c.2589G>C (p.Gln863His)
c.2460G>C (p.Gln820His)
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c.1368G>C (p.Gln456His)
c.1749G>C
n.2602G>C
c.*2674G>C (n.*2674G>C)
c.*2258G>C (n.*2258G>C)
c.2208G>C
c.2289G>C (p.Gln763His)
n.2399G>C
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n.897G>C
n.3165G>C
n.3499G>C
n.1436G>C
n.3372G>C
c.2364G>C (p.Gln788His)
c.107G>C (n.107G>C)
n.1583G>C
n.36G>C
n.1328+13068C>G
c.2445G>C (p.Gln815His)
c.2421G>C (p.Gln807His)
c.2388G>C (p.Gln796His)
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.-793G>C (n.-793G>C)
n.2688G>C
15g.82663214C>TCA7699868AP3B2,CPEB1-AS1c.2478G>A (p.Gln826=)
c.2517G>A (p.Gln839=)
n.2963G>A
n.2606G>A
n.2663G>A
c.2589G>A (p.Gln863=)
c.2460G>A (p.Gln820=)
c.*2535G>A (n.*2535G>A)
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.1749G>A
n.2602G>A
c.*2674G>A (n.*2674G>A)
c.*2258G>A (n.*2258G>A)
c.2208G>A
c.2289G>A (p.Gln763=)
n.2399G>A
n.2866G>A
n.897G>A
n.3165G>A
n.3499G>A
n.1436G>A
n.3372G>A
c.2364G>A (p.Gln788=)
c.107G>A (n.107G>A)
n.1583G>A
n.36G>A
n.1328+13068C>T
c.2445G>A (p.Gln815=)
c.2421G>A (p.Gln807=)
c.2388G>A (p.Gln796=)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-793G>A (n.-793G>A)
n.2688G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663215T>ACA7699869AP3B2,CPEB1-AS1c.2477A>T (p.Gln826Leu)
c.2516A>T (p.Gln839Leu)
n.2962A>T
n.2605A>T
n.2662A>T
c.2588A>T (p.Gln863Leu)
c.2459A>T (p.Gln820Leu)
c.*2534A>T (n.*2534A>T)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.1748A>T
n.2601A>T
c.*2673A>T (n.*2673A>T)
c.*2257A>T (n.*2257A>T)
c.2207A>T
c.2288A>T (p.Gln763Leu)
n.2398A>T
n.2865A>T
n.896A>T
n.3164A>T
n.3498A>T
n.1435A>T
n.3371A>T
c.2363A>T (p.Gln788Leu)
c.106A>T (n.106A>T)
n.1582A>T
n.35A>T
n.1328+13069T>A
c.2444A>T (p.Gln815Leu)
c.2420A>T (p.Gln807Leu)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.2387A>T (p.Gln796Leu)
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.-794A>T (n.-794A>T)
n.2687A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.82663215T>CCA393309826AP3B2,CPEB1-AS1c.2477A>G (p.Gln826Arg)
c.2516A>G (p.Gln839Arg)
n.2962A>G
n.2605A>G
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c.2588A>G (p.Gln863Arg)
c.2459A>G (p.Gln820Arg)
c.*2534A>G (n.*2534A>G)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.1748A>G
n.2601A>G
c.*2673A>G (n.*2673A>G)
c.*2257A>G (n.*2257A>G)
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c.2288A>G (p.Gln763Arg)
n.2398A>G
n.2865A>G
n.896A>G
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n.1435A>G
n.3371A>G
c.2363A>G (p.Gln788Arg)
c.106A>G (n.106A>G)
n.1582A>G
n.35A>G
n.1328+13069T>C
c.2444A>G (p.Gln815Arg)
c.2420A>G (p.Gln807Arg)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.2387A>G (p.Gln796Arg)
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.-794A>G (n.-794A>G)
n.2687A>G
15g.82663215T>GCA393309828AP3B2,CPEB1-AS1c.2477A>C (p.Gln826Pro)
c.2516A>C (p.Gln839Pro)
n.2962A>C
n.2605A>C
n.2662A>C
c.2588A>C (p.Gln863Pro)
c.2459A>C (p.Gln820Pro)
c.*2534A>C (n.*2534A>C)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.1748A>C
n.2601A>C
c.*2673A>C (n.*2673A>C)
c.*2257A>C (n.*2257A>C)
c.2207A>C
c.2288A>C (p.Gln763Pro)
n.2398A>C
n.2865A>C
n.896A>C
n.3164A>C
n.3498A>C
n.1435A>C
n.3371A>C
c.2363A>C (p.Gln788Pro)
c.106A>C (n.106A>C)
n.1582A>C
n.35A>C
n.1328+13069T>G
c.2444A>C (p.Gln815Pro)
c.2420A>C (p.Gln807Pro)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.2387A>C (p.Gln796Pro)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-794A>C (n.-794A>C)
n.2687A>C
15g.82663215T=CA2191445880AP3B2,CPEB1-AS1c.2477A= (p.Gln826=)
c.2516A= (p.Gln839=)
n.2962A=
n.2605A=
n.2662A=
c.2588A= (p.Gln863=)
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c.*2534A= (n.*2534A=)
c.1367A= (p.Gln456=)
c.1748A=
n.2601A=
c.*2673A= (n.*2673A=)
c.*2257A= (n.*2257A=)
c.2207A=
c.2288A= (p.Gln763=)
n.2398A=
n.2865A=
n.896A=
n.3164A=
n.3498A=
n.1435A=
n.3371A=
c.2363A= (p.Gln788=)
c.106A= (n.106A=)
n.1582A=
n.35A=
n.1328+13069T=
c.2444A= (p.Gln815=)
c.2420A= (p.Gln807=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.2387A= (p.Gln796=)
c.-203A= (n.-203A=)
c.-794A= (n.-794A=)
n.2687A=
15g.82663216G>ACA393309831AP3B2,CPEB1-AS1c.2476C>T (p.Gln826Ter)
c.2515C>T (p.Gln839Ter)
n.2961C>T
n.2604C>T
n.2661C>T
c.2587C>T (p.Gln863Ter)
c.2458C>T (p.Gln820Ter)
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c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.1747C>T
n.2600C>T
c.*2672C>T (n.*2672C>T)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2683G>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.82663220A=CA2191445897AP3B2,CPEB1-AS1c.2472T= (p.Ser824=)
c.2511T= (p.Ser837=)
n.2957T=
n.2600T=
n.2657T=
c.2583T= (p.Ser861=)
c.2454T= (p.Ser818=)
c.*2529T= (n.*2529T=)
c.1362T= (p.Ser454=)
c.1743T=
n.2596T=
c.*2668T= (n.*2668T=)
c.*2252T= (n.*2252T=)
c.2202T=
c.2283T= (p.Ser761=)
n.2393T=
n.2860T=
n.891T=
n.3159T=
n.3493T=
n.1430T=
n.3366T=
c.2358T= (p.Ser786=)
c.101T= (n.101T=)
n.1577T=
n.30T=
n.1328+13074A=
c.2439T= (p.Ser813=)
c.2415T= (p.Ser805=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.2382T= (p.Ser794=)
c.-208T= (n.-208T=)
c.-799T= (n.-799T=)
n.2682T=
15g.82663220A>CCA393309859AP3B2,CPEB1-AS1c.2472T>G (p.Ser824Arg)
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n.2600T>G
n.2657T>G
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c.2454T>G (p.Ser818Arg)
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c.1743T>G
n.2596T>G
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n.2393T>G
n.2860T>G
n.891T>G
n.3159T>G
n.3493T>G
n.1430T>G
n.3366T>G
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c.101T>G (n.101T>G)
n.1577T>G
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c.2415T>G (p.Ser805Arg)
c.*32T>G (n.*32T>G)
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c.-208T>G (n.-208T>G)
c.-799T>G (n.-799T>G)
n.2682T>G
 gnomAD v4
15g.82663220A>GCA7699870AP3B2,CPEB1-AS1c.2472T>C (p.Ser824=)
c.2511T>C (p.Ser837=)
n.2957T>C
n.2600T>C
n.2657T>C
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c.2454T>C (p.Ser818=)
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c.1743T>C
n.2596T>C
c.*2668T>C (n.*2668T>C)
c.*2252T>C (n.*2252T>C)
c.2202T>C
c.2283T>C (p.Ser761=)
n.2393T>C
n.2860T>C
n.891T>C
n.3159T>C
n.3493T>C
n.1430T>C
n.3366T>C
c.2358T>C (p.Ser786=)
c.101T>C (n.101T>C)
n.1577T>C
n.30T>C
n.1328+13074A>G
c.2439T>C (p.Ser813=)
c.2415T>C (p.Ser805=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
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c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-799T>C (n.-799T>C)
n.2682T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82663220A>TCA393309855AP3B2,CPEB1-AS1c.2472T>A (p.Ser824Arg)
c.2511T>A (p.Ser837Arg)
n.2957T>A
n.2600T>A
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c.2583T>A (p.Ser861Arg)
c.2454T>A (p.Ser818Arg)
c.*2529T>A (n.*2529T>A)
c.1362T>A (p.Ser454Arg)
c.1743T>A
n.2596T>A
c.*2668T>A (n.*2668T>A)
c.*2252T>A (n.*2252T>A)
c.2202T>A
c.2283T>A (p.Ser761Arg)
n.2393T>A
n.2860T>A
n.891T>A
n.3159T>A
n.3493T>A
n.1430T>A
n.3366T>A
c.2358T>A (p.Ser786Arg)
c.101T>A (n.101T>A)
n.1577T>A
n.30T>A
n.1328+13074A>T
c.2439T>A (p.Ser813Arg)
c.2415T>A (p.Ser805Arg)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.2382T>A (p.Ser794Arg)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.-799T>A (n.-799T>A)
n.2682T>A
15g.82663221C>ACA393309862AP3B2,CPEB1-AS1c.2471G>T (p.Ser824Ile)
c.2510G>T (p.Ser837Ile)
n.2956G>T
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n.2595G>T
c.*2667G>T (n.*2667G>T)
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n.1576G>T
n.29G>T
n.1328+13075C>A
c.2438G>T (p.Ser813Ile)
c.2414G>T (p.Ser805Ile)
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c.-209G>T (n.-209G>T)
c.-800G>T (n.-800G>T)
n.2681G>T
15g.82663221C=CA2191445898AP3B2,CPEB1-AS1c.2471G= (p.Ser824=)
c.2510G= (p.Ser837=)
n.2956G=
n.2599G=
n.2656G=
c.2582G= (p.Ser861=)
c.2453G= (p.Ser818=)
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n.2595G=
c.*2667G= (n.*2667G=)
c.*2251G= (n.*2251G=)
c.2201G=
c.2282G= (p.Ser761=)
n.2392G=
n.2859G=
n.890G=
n.3158G=
n.3492G=
n.1429G=
n.3365G=
c.2357G= (p.Ser786=)
c.100G= (n.100G=)
n.1576G=
n.29G=
n.1328+13075C=
c.2438G= (p.Ser813=)
c.2414G= (p.Ser805=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.2381G= (p.Ser794=)
c.-209G= (n.-209G=)
c.-800G= (n.-800G=)
n.2681G=
15g.82663221C>GCA393309866AP3B2,CPEB1-AS1c.2471G>C (p.Ser824Thr)
c.2510G>C (p.Ser837Thr)
n.2956G>C
n.2599G>C
n.2656G>C
c.2582G>C (p.Ser861Thr)
c.2453G>C (p.Ser818Thr)
c.*2528G>C (n.*2528G>C)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
c.1742G>C
n.2595G>C
c.*2667G>C (n.*2667G>C)
c.*2251G>C (n.*2251G>C)
c.2201G>C
c.2282G>C (p.Ser761Thr)
n.2392G>C
n.2859G>C
n.890G>C
n.3158G>C
n.3492G>C
n.1429G>C
n.3365G>C
c.2357G>C (p.Ser786Thr)
c.100G>C (n.100G>C)
n.1576G>C
n.29G>C
n.1328+13075C>G
c.2438G>C (p.Ser813Thr)
c.2414G>C (p.Ser805Thr)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.2381G>C (p.Ser794Thr)
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-800G>C (n.-800G>C)
n.2681G>C
15g.82663221C>TCA273479924AP3B2,CPEB1-AS1c.2471G>A (p.Ser824Asn)
c.2510G>A (p.Ser837Asn)
n.2956G>A
n.2599G>A
n.2656G>A
c.2582G>A (p.Ser861Asn)
c.2453G>A (p.Ser818Asn)
c.*2528G>A (n.*2528G>A)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
c.1742G>A
n.2595G>A
c.*2667G>A (n.*2667G>A)
c.*2251G>A (n.*2251G>A)
c.2201G>A
c.2282G>A (p.Ser761Asn)
n.2392G>A
n.2859G>A
n.890G>A
n.3158G>A
n.3492G>A
n.1429G>A
n.3365G>A
c.2357G>A (p.Ser786Asn)
c.100G>A (n.100G>A)
n.1576G>A
n.29G>A
n.1328+13075C>T
c.2438G>A (p.Ser813Asn)
c.2414G>A (p.Ser805Asn)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.2381G>A (p.Ser794Asn)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-800G>A (n.-800G>A)
n.2681G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82663222T>ACA393309874AP3B2,CPEB1-AS1c.2470A>T (p.Ser824Cys)
c.2509A>T (p.Ser837Cys)
n.2955A>T
n.2598A>T
n.2655A>T
c.2581A>T (p.Ser861Cys)
c.2452A>T (p.Ser818Cys)
c.*2527A>T (n.*2527A>T)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
c.1741A>T
n.2594A>T
c.*2666A>T (n.*2666A>T)
c.*2250A>T (n.*2250A>T)
c.2200A>T
c.2281A>T (p.Ser761Cys)
n.2391A>T
n.2858A>T
n.889A>T
n.3157A>T
n.3491A>T
n.1428A>T
n.3364A>T
c.2356A>T (p.Ser786Cys)
c.99A>T (n.99A>T)
n.1575A>T
n.28A>T
n.1328+13076T>A
c.2437A>T (p.Ser813Cys)
c.2413A>T (p.Ser805Cys)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.2380A>T (p.Ser794Cys)
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-801A>T (n.-801A>T)
n.2680A>T
15g.82663222T>CCA273479943AP3B2,CPEB1-AS1c.2470A>G (p.Ser824Gly)
c.2509A>G (p.Ser837Gly)
n.2955A>G
n.2598A>G
n.2655A>G
c.2581A>G (p.Ser861Gly)
c.2452A>G (p.Ser818Gly)
c.*2527A>G (n.*2527A>G)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
c.1741A>G
n.2594A>G
c.*2666A>G (n.*2666A>G)
c.*2250A>G (n.*2250A>G)
c.2200A>G
c.2281A>G (p.Ser761Gly)
n.2391A>G
n.2858A>G
n.889A>G
n.3157A>G
n.3491A>G
n.1428A>G
n.3364A>G
c.2356A>G (p.Ser786Gly)
c.99A>G (n.99A>G)
n.1575A>G
n.28A>G
n.1328+13076T>C
c.2437A>G (p.Ser813Gly)
c.2413A>G (p.Ser805Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.2380A>G (p.Ser794Gly)
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-801A>G (n.-801A>G)
n.2680A>G
 dbSNP
15g.82663222T>GCA393309879AP3B2,CPEB1-AS1c.2470A>C (p.Ser824Arg)
c.2509A>C (p.Ser837Arg)
n.2955A>C
n.2598A>C
n.2655A>C
c.2581A>C (p.Ser861Arg)
c.2452A>C (p.Ser818Arg)
c.*2527A>C (n.*2527A>C)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
c.1741A>C
n.2594A>C
c.*2666A>C (n.*2666A>C)
c.*2250A>C (n.*2250A>C)
c.2200A>C
c.2281A>C (p.Ser761Arg)
n.2391A>C
n.2858A>C
n.889A>C
n.3157A>C
n.3491A>C
n.1428A>C
n.3364A>C
c.2356A>C (p.Ser786Arg)
c.99A>C (n.99A>C)
n.1575A>C
n.28A>C
n.1328+13076T>G
c.2437A>C (p.Ser813Arg)
c.2413A>C (p.Ser805Arg)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.2380A>C (p.Ser794Arg)
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-801A>C (n.-801A>C)
n.2680A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663222T=CA2191445901AP3B2,CPEB1-AS1c.2470A= (p.Ser824=)
c.2509A= (p.Ser837=)
n.2955A=
n.2598A=
n.2655A=
c.2581A= (p.Ser861=)
c.2452A= (p.Ser818=)
c.*2527A= (n.*2527A=)
c.1360A= (p.Ser454=)
c.1741A=
n.2594A=
c.*2666A= (n.*2666A=)
c.*2250A= (n.*2250A=)
c.2200A=
c.2281A= (p.Ser761=)
n.2391A=
n.2858A=
n.889A=
n.3157A=
n.3491A=
n.1428A=
n.3364A=
c.2356A= (p.Ser786=)
c.99A= (n.99A=)
n.1575A=
n.28A=
n.1328+13076T=
c.2437A= (p.Ser813=)
c.2413A= (p.Ser805=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.2380A= (p.Ser794=)
c.-210A= (n.-210A=)
c.-801A= (n.-801A=)
n.2680A=
15g.82663223G>ACA491783206AP3B2,CPEB1-AS1c.2469C>T (p.Pro823=)
c.2508C>T (p.Pro836=)
n.2954C>T
n.2597C>T
n.2654C>T
c.2580C>T (p.Pro860=)
c.2451C>T (p.Pro817=)
c.*2526C>T (n.*2526C>T)
c.1359C>T (p.Pro453=)
c.1740C>T
n.2593C>T
c.*2665C>T (n.*2665C>T)
c.*2249C>T (n.*2249C>T)
c.2199C>T
c.2280C>T (p.Pro760=)
n.2390C>T
n.2857C>T
n.888C>T
n.3156C>T
n.3490C>T
n.1427C>T
n.3363C>T
c.2355C>T (p.Pro785=)
c.98C>T (n.98C>T)
n.1574C>T
n.27C>T
n.1328+13077G>A
c.2436C>T (p.Pro812=)
c.2412C>T (p.Pro804=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.2379C>T (p.Pro793=)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-802C>T (n.-802C>T)
n.2679C>T
15g.82663223G>CCA491783207AP3B2,CPEB1-AS1c.2469C>G (p.Pro823=)
c.2508C>G (p.Pro836=)
n.2954C>G
n.2597C>G
n.2654C>G
c.2580C>G (p.Pro860=)
c.2451C>G (p.Pro817=)
c.*2526C>G (n.*2526C>G)
c.1359C>G (p.Pro453=)
c.1740C>G
n.2593C>G
c.*2665C>G (n.*2665C>G)
c.*2249C>G (n.*2249C>G)
c.2199C>G
c.2280C>G (p.Pro760=)
n.2390C>G
n.2857C>G
n.888C>G
n.3156C>G
n.3490C>G
n.1427C>G
n.3363C>G
c.2355C>G (p.Pro785=)
c.98C>G (n.98C>G)
n.1574C>G
n.27C>G
n.1328+13077G>C
c.2436C>G (p.Pro812=)
c.2412C>G (p.Pro804=)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.2379C>G (p.Pro793=)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-802C>G (n.-802C>G)
n.2679C>G
15g.82663223G>TCA491783208AP3B2,CPEB1-AS1c.2469C>A (p.Pro823=)
c.2508C>A (p.Pro836=)
n.2954C>A
n.2597C>A
n.2654C>A
c.2580C>A (p.Pro860=)
c.2451C>A (p.Pro817=)
c.*2526C>A (n.*2526C>A)
c.1359C>A (p.Pro453=)
c.1740C>A
n.2593C>A
c.*2665C>A (n.*2665C>A)
c.*2249C>A (n.*2249C>A)
c.2199C>A
c.2280C>A (p.Pro760=)
n.2390C>A
n.2857C>A
n.888C>A
n.3156C>A
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n.2679C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
15g.82663225G>ACA393309888AP3B2,CPEB1-AS1c.2467C>T (p.Pro823Ser)
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15g.82663225G>CCA393309891AP3B2,CPEB1-AS1c.2467C>G (p.Pro823Ala)
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 dbSNP
15g.82663225G=CA2191445907AP3B2,CPEB1-AS1c.2467C= (p.Pro823=)
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15g.82663225G>TCA393309893AP3B2,CPEB1-AS1c.2467C>A (p.Pro823Thr)
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c.*2663C>A (n.*2663C>A)
c.*2247C>A (n.*2247C>A)
c.2197C>A
c.2278C>A (p.Pro760Thr)
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c.96C>A (n.96C>A)
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n.25C>A
n.1328+13079G>T
c.2434C>A (p.Pro812Thr)
c.2410C>A (p.Pro804Thr)
c.*27C>A (n.*27C>A)
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n.2677C>A
 gnomAD v4
15g.82663226A=CA2191445911AP3B2,CPEB1-AS1c.2466T= (p.Pro822=)
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n.2594T=
n.2651T=
c.2577T= (p.Pro859=)
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n.2590T=
c.*2662T= (n.*2662T=)
c.*2246T= (n.*2246T=)
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c.2277T= (p.Pro759=)
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n.2854T=
n.885T=
n.3153T=
n.3487T=
n.1424T=
n.3360T=
c.2352T= (p.Pro784=)
c.95T= (n.95T=)
n.1571T=
n.24T=
n.1328+13080A=
c.2433T= (p.Pro811=)
c.2409T= (p.Pro803=)
c.*26T= (n.*26T=)
c.2376T= (p.Pro792=)
c.-214T= (n.-214T=)
c.-805T= (n.-805T=)
n.2676T=
15g.82663226A>CCA491783216AP3B2,CPEB1-AS1c.2466T>G (p.Pro822=)
c.2505T>G (p.Pro835=)
n.2951T>G
n.2594T>G
n.2651T>G
c.2577T>G (p.Pro859=)
c.2448T>G (p.Pro816=)
c.*2523T>G (n.*2523T>G)
c.1356T>G (p.Pro452=)
c.1737T>G
n.2590T>G
c.*2662T>G (n.*2662T>G)
c.*2246T>G (n.*2246T>G)
c.2196T>G
c.2277T>G (p.Pro759=)
n.2387T>G
n.2854T>G
n.885T>G
n.3153T>G
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n.1424T>G
n.3360T>G
c.2352T>G (p.Pro784=)
c.95T>G (n.95T>G)
n.1571T>G
n.24T>G
n.1328+13080A>C
c.2433T>G (p.Pro811=)
c.2409T>G (p.Pro803=)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.2376T>G (p.Pro792=)
c.-214T>G (n.-214T>G)
c.-805T>G (n.-805T>G)
n.2676T>G
15g.82663226A>GCA7699871AP3B2,CPEB1-AS1c.2466T>C (p.Pro822=)
c.2505T>C (p.Pro835=)
n.2951T>C
n.2594T>C
n.2651T>C
c.2577T>C (p.Pro859=)
c.2448T>C (p.Pro816=)
c.*2523T>C (n.*2523T>C)
c.1356T>C (p.Pro452=)
c.1737T>C
n.2590T>C
c.*2662T>C (n.*2662T>C)
c.*2246T>C (n.*2246T>C)
c.2196T>C
c.2277T>C (p.Pro759=)
n.2387T>C
n.2854T>C
n.885T>C
n.3153T>C
n.3487T>C
n.1424T>C
n.3360T>C
c.2352T>C (p.Pro784=)
c.95T>C (n.95T>C)
n.1571T>C
n.24T>C
n.1328+13080A>G
c.2433T>C (p.Pro811=)
c.2409T>C (p.Pro803=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.2376T>C (p.Pro792=)
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-805T>C (n.-805T>C)
n.2676T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663226A>TCA491783214AP3B2,CPEB1-AS1c.2466T>A (p.Pro822=)
c.2505T>A (p.Pro835=)
n.2951T>A
n.2594T>A
n.2651T>A
c.2577T>A (p.Pro859=)
c.2448T>A (p.Pro816=)
c.*2523T>A (n.*2523T>A)
c.1356T>A (p.Pro452=)
c.1737T>A
n.2590T>A
c.*2662T>A (n.*2662T>A)
c.*2246T>A (n.*2246T>A)
c.2196T>A
c.2277T>A (p.Pro759=)
n.2387T>A
n.2854T>A
n.885T>A
n.3153T>A
n.3487T>A
n.1424T>A
n.3360T>A
c.2352T>A (p.Pro784=)
c.95T>A (n.95T>A)
n.1571T>A
n.24T>A
n.1328+13080A>T
c.2433T>A (p.Pro811=)
c.2409T>A (p.Pro803=)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.2376T>A (p.Pro792=)
c.-214T>A (n.-214T>A)
c.-805T>A (n.-805T>A)
n.2676T>A
15g.82663227G>ACA393309903AP3B2,CPEB1-AS1c.2465C>T (p.Pro822Leu)
c.2504C>T (p.Pro835Leu)
n.2950C>T
n.2593C>T
n.2650C>T
c.2576C>T (p.Pro859Leu)
c.2447C>T (p.Pro816Leu)
c.*2522C>T (n.*2522C>T)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1736C>T
n.2589C>T
c.*2661C>T (n.*2661C>T)
c.*2245C>T (n.*2245C>T)
c.2195C>T
c.2276C>T (p.Pro759Leu)
n.2386C>T
n.2853C>T
n.884C>T
n.3152C>T
n.3486C>T
n.1423C>T
n.3359C>T
c.2351C>T (p.Pro784Leu)
c.94C>T (n.94C>T)
n.1570C>T
n.23C>T
n.1328+13081G>A
c.2432C>T (p.Pro811Leu)
c.2408C>T (p.Pro803Leu)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.2375C>T (p.Pro792Leu)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-806C>T (n.-806C>T)
n.2675C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663227G>CCA7699872AP3B2,CPEB1-AS1c.2465C>G (p.Pro822Arg)
c.2504C>G (p.Pro835Arg)
n.2950C>G
n.2593C>G
n.2650C>G
c.2576C>G (p.Pro859Arg)
c.2447C>G (p.Pro816Arg)
c.*2522C>G (n.*2522C>G)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1736C>G
n.2589C>G
c.*2661C>G (n.*2661C>G)
c.*2245C>G (n.*2245C>G)
c.2195C>G
c.2276C>G (p.Pro759Arg)
n.2386C>G
n.2853C>G
n.884C>G
n.3152C>G
n.3486C>G
n.1423C>G
n.3359C>G
c.2351C>G (p.Pro784Arg)
c.94C>G (n.94C>G)
n.1570C>G
n.23C>G
n.1328+13081G>C
c.2432C>G (p.Pro811Arg)
c.2408C>G (p.Pro803Arg)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.2375C>G (p.Pro792Arg)
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.-806C>G (n.-806C>G)
n.2675C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663227G=CA2191445915AP3B2,CPEB1-AS1c.2465C= (p.Pro822=)
c.2504C= (p.Pro835=)
n.2950C=
n.2593C=
n.2650C=
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c.*2245C= (n.*2245C=)
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c.2276C= (p.Pro759=)
n.2386C=
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n.3359C=
c.2351C= (p.Pro784=)
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n.23C=
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c.2375C= (p.Pro792=)
c.-215C= (n.-215C=)
c.-806C= (n.-806C=)
n.2675C=
15g.82663227G>TCA393309899AP3B2,CPEB1-AS1c.2465C>A (p.Pro822His)
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c.94C>A (n.94C>A)
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c.2408C>A (p.Pro803His)
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n.2675C>A
15g.82663228G>ACA7699873AP3B2,CPEB1-AS1c.2464C>T (p.Pro822Ser)
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n.2674C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82663228G>CCA393309906AP3B2,CPEB1-AS1c.2464C>G (p.Pro822Ala)
c.2503C>G (p.Pro835Ala)
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n.1328+13082G>C
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c.2407C>G (p.Pro803Ala)
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c.2374C>G (p.Pro792Ala)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.-807C>G (n.-807C>G)
n.2674C>G
15g.82663228G=CA2191445920AP3B2,CPEB1-AS1c.2464C= (p.Pro822=)
c.2503C= (p.Pro835=)
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n.2592C=
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c.2575C= (p.Pro859=)
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n.2588C=
c.*2660C= (n.*2660C=)
c.*2244C= (n.*2244C=)
c.2194C=
c.2275C= (p.Pro759=)
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n.2852C=
n.883C=
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c.-807C= (n.-807C=)
n.2674C=
15g.82663228G>TCA393309909AP3B2,CPEB1-AS1c.2464C>A (p.Pro822Thr)
c.2503C>A (p.Pro835Thr)
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c.*2660C>A (n.*2660C>A)
c.*2244C>A (n.*2244C>A)
c.2194C>A
c.2275C>A (p.Pro759Thr)
n.2385C>A
n.2852C>A
n.883C>A
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n.3485C>A
n.1422C>A
n.3358C>A
c.2350C>A (p.Pro784Thr)
c.93C>A (n.93C>A)
n.1569C>A
n.22C>A
n.1328+13082G>T
c.2431C>A (p.Pro811Thr)
c.2407C>A (p.Pro803Thr)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.2374C>A (p.Pro792Thr)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-807C>A (n.-807C>A)
n.2674C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.82663229G>ACA491783228AP3B2,CPEB1-AS1c.2463C>T (p.Thr821=)
c.2502C>T (p.Thr834=)
n.2948C>T
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n.2648C>T
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c.1353C>T (p.Thr451=)
c.1734C>T
n.2587C>T
c.*2659C>T (n.*2659C>T)
c.*2243C>T (n.*2243C>T)
c.2193C>T
c.2274C>T (p.Thr758=)
n.2384C>T
n.2851C>T
n.882C>T
n.3150C>T
n.3484C>T
n.1421C>T
n.3357C>T
c.2349C>T (p.Thr783=)
c.92C>T (n.92C>T)
n.1568C>T
n.21C>T
n.1328+13083G>A
c.2430C>T (p.Thr810=)
c.2406C>T (p.Thr802=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.2373C>T (p.Thr791=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-808C>T (n.-808C>T)
n.2673C>T
15g.82663229G>CCA491783227AP3B2,CPEB1-AS1c.2463C>G (p.Thr821=)
c.2502C>G (p.Thr834=)
n.2948C>G
n.2591C>G
n.2648C>G
c.2574C>G (p.Thr858=)
c.2445C>G (p.Thr815=)
c.*2520C>G (n.*2520C>G)
c.1353C>G (p.Thr451=)
c.1734C>G
n.2587C>G
c.*2659C>G (n.*2659C>G)
c.*2243C>G (n.*2243C>G)
c.2193C>G
c.2274C>G (p.Thr758=)
n.2384C>G
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n.1421C>G
n.3357C>G
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c.92C>G (n.92C>G)
n.1568C>G
n.21C>G
n.1328+13083G>C
c.2430C>G (p.Thr810=)
c.2406C>G (p.Thr802=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.2373C>G (p.Thr791=)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-808C>G (n.-808C>G)
n.2673C>G
15g.82663229G>TCA491783225AP3B2,CPEB1-AS1c.2463C>A (p.Thr821=)
c.2502C>A (p.Thr834=)
n.2948C>A
n.2591C>A
n.2648C>A
c.2574C>A (p.Thr858=)
c.2445C>A (p.Thr815=)
c.*2520C>A (n.*2520C>A)
c.1353C>A (p.Thr451=)
c.1734C>A
n.2587C>A
c.*2659C>A (n.*2659C>A)
c.*2243C>A (n.*2243C>A)
c.2193C>A
c.2274C>A (p.Thr758=)
n.2384C>A
n.2851C>A
n.882C>A
n.3150C>A
n.3484C>A
n.1421C>A
n.3357C>A
c.2349C>A (p.Thr783=)
c.92C>A (n.92C>A)
n.1568C>A
n.21C>A
n.1328+13083G>T
c.2430C>A (p.Thr810=)
c.2406C>A (p.Thr802=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.2373C>A (p.Thr791=)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-808C>A (n.-808C>A)
n.2673C>A
 COSMIC
15g.82663230G>ACA393309911AP3B2,CPEB1-AS1c.2462C>T (p.Thr821Ile)
c.2501C>T (p.Thr834Ile)
n.2947C>T
n.2590C>T
n.2647C>T
c.2573C>T (p.Thr858Ile)
c.2444C>T (p.Thr815Ile)
c.*2519C>T (n.*2519C>T)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.1733C>T
n.2586C>T
c.*2658C>T (n.*2658C>T)
c.*2242C>T (n.*2242C>T)
c.2192C>T
c.2273C>T (p.Thr758Ile)
n.2383C>T
n.2850C>T
n.881C>T
n.3149C>T
n.3483C>T
n.1420C>T
n.3356C>T
c.2348C>T (p.Thr783Ile)
c.91C>T (n.91C>T)
n.1567C>T
n.20C>T
n.1328+13084G>A
c.2429C>T (p.Thr810Ile)
c.2405C>T (p.Thr802Ile)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.2372C>T (p.Thr791Ile)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-809C>T (n.-809C>T)
n.2672C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82663230G>CCA393309913AP3B2,CPEB1-AS1c.2462C>G (p.Thr821Ser)
c.2501C>G (p.Thr834Ser)
n.2947C>G
n.2590C>G
n.2647C>G
c.2573C>G (p.Thr858Ser)
c.2444C>G (p.Thr815Ser)
c.*2519C>G (n.*2519C>G)
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.1733C>G
n.2586C>G
c.*2658C>G (n.*2658C>G)
c.*2242C>G (n.*2242C>G)
c.2192C>G
c.2273C>G (p.Thr758Ser)
n.2383C>G
n.2850C>G
n.881C>G
n.3149C>G
n.3483C>G
n.1420C>G
n.3356C>G
c.2348C>G (p.Thr783Ser)
c.91C>G (n.91C>G)
n.1567C>G
n.20C>G
n.1328+13084G>C
c.2429C>G (p.Thr810Ser)
c.2405C>G (p.Thr802Ser)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.2372C>G (p.Thr791Ser)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-809C>G (n.-809C>G)
n.2672C>G
15g.82663230G=CA2191445928AP3B2,CPEB1-AS1c.2462C= (p.Thr821=)
c.2501C= (p.Thr834=)
n.2947C=
n.2590C=
n.2647C=
c.2573C= (p.Thr858=)
c.2444C= (p.Thr815=)
c.*2519C= (n.*2519C=)
c.1352C= (p.Thr451=)
c.1733C=
n.2586C=
c.*2658C= (n.*2658C=)
c.*2242C= (n.*2242C=)
c.2192C=
c.2273C= (p.Thr758=)
n.2383C=
n.2850C=
n.881C=
n.3149C=
n.3483C=
n.1420C=
n.3356C=
c.2348C= (p.Thr783=)
c.91C= (n.91C=)
n.1567C=
n.20C=
n.1328+13084G=
c.2429C= (p.Thr810=)
c.2405C= (p.Thr802=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.2372C= (p.Thr791=)
c.-218C= (n.-218C=)
c.-809C= (n.-809C=)
n.2672C=
15g.82663230G>TCA393309915AP3B2,CPEB1-AS1c.2462C>A (p.Thr821Asn)
c.2501C>A (p.Thr834Asn)
n.2947C>A
n.2590C>A
n.2647C>A
c.2573C>A (p.Thr858Asn)
c.2444C>A (p.Thr815Asn)
c.*2519C>A (n.*2519C>A)
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.1733C>A
n.2586C>A
c.*2658C>A (n.*2658C>A)
c.*2242C>A (n.*2242C>A)
c.2192C>A
c.2273C>A (p.Thr758Asn)
n.2383C>A
n.2850C>A
n.881C>A
n.3149C>A
n.3483C>A
n.1420C>A
n.3356C>A
c.2348C>A (p.Thr783Asn)
c.91C>A (n.91C>A)
n.1567C>A
n.20C>A
n.1328+13084G>T
c.2429C>A (p.Thr810Asn)
c.2405C>A (p.Thr802Asn)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.2372C>A (p.Thr791Asn)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-809C>A (n.-809C>A)
n.2672C>A
15g.82663231T>ACA393309917AP3B2,CPEB1-AS1c.2461A>T (p.Thr821Ser)
c.2500A>T (p.Thr834Ser)
n.2946A>T
n.2589A>T
n.2646A>T
c.2572A>T (p.Thr858Ser)
c.2443A>T (p.Thr815Ser)
c.*2518A>T (n.*2518A>T)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.1732A>T
n.2585A>T
c.*2657A>T (n.*2657A>T)
c.*2241A>T (n.*2241A>T)
c.2191A>T
c.2272A>T (p.Thr758Ser)
n.2382A>T
n.2849A>T
n.880A>T
n.3148A>T
n.3482A>T
n.1419A>T
n.3355A>T
c.2347A>T (p.Thr783Ser)
c.90A>T (n.90A>T)
n.1566A>T
n.19A>T
n.1328+13085T>A
c.2428A>T (p.Thr810Ser)
c.2404A>T (p.Thr802Ser)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.2371A>T (p.Thr791Ser)
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.-810A>T (n.-810A>T)
n.2671A>T
15g.82663231T>CCA393309920AP3B2,CPEB1-AS1c.2461A>G (p.Thr821Ala)
c.2500A>G (p.Thr834Ala)
n.2946A>G
n.2589A>G
n.2646A>G
c.2572A>G (p.Thr858Ala)
c.2443A>G (p.Thr815Ala)
c.*2518A>G (n.*2518A>G)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.1732A>G
n.2585A>G
c.*2657A>G (n.*2657A>G)
c.*2241A>G (n.*2241A>G)
c.2191A>G
c.2272A>G (p.Thr758Ala)
n.2382A>G
n.2849A>G
n.880A>G
n.3148A>G
n.3482A>G
n.1419A>G
n.3355A>G
c.2347A>G (p.Thr783Ala)
c.90A>G (n.90A>G)
n.1566A>G
n.19A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
15g.82663231T=CA2191445937AP3B2,CPEB1-AS1c.2461A= (p.Thr821=)
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n.1418C>T
n.3354C>T
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n.2670C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.82663232G>CCA393309926AP3B2,CPEB1-AS1c.2460C>G (p.Val820=)
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n.2670C>A
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n.2669T>A
15g.82663234C>ACA393309936AP3B2,CPEB1-AS1c.2458G>T (p.Val820Phe)
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n.2583-1G>C
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c.2187A>C
c.2270-2A>C (n.2270-2A>C)
n.2380-2A>C
n.2847-2A>C
n.878-2A>C
n.3144A>C
n.3478A>C
n.1415A>C
n.3351A>C
c.2345-2A>C (n.2345-2A>C)
c.86A>C (n.86A>C)
n.1564-2A>C
n.15A>C
n.1328+13089T>G
c.2426-2A>C (n.2426-2A>C)
c.2402-2A>C (n.2402-2A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.2369-2A>C (n.2369-2A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.-814A>C (n.-814A>C)
n.2667A>C
15g.82663236G>ACA716323150AP3B2,CPEB1-AS1c.2456C>T (p.Thr819Ile)
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n.2380-3C>T
n.2847-3C>T
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c.-815C>T (n.-815C>T)
n.2666C>T
 dbSNP
15g.82663236G>CCA619005201AP3B2,CPEB1-AS1c.2456C>G (p.Thr819Arg)
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n.2666C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663236G=CA2191445945AP3B2,CPEB1-AS1c.2456C= (p.Thr819=)
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n.1328+13090G=
c.2426-3C= (n.2426-3C=)
c.2402-3C= (n.2402-3C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.2369-3C= (n.2369-3C=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.-815C= (n.-815C=)
n.2666C=
15g.82663237T>ACA7699874AP3B2,CPEB1-AS1c.2455A>T (p.Thr819Ser)
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c.1726A>T
n.2583-4A>T
c.*2651A>T (n.*2651A>T)
c.*2239-4A>T (n.*2239-4A>T)
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n.2380-4A>T
n.2847-4A>T
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n.3142A>T
n.3476A>T
n.1413A>T
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c.-816A>T (n.-816A>T)
n.2665A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663237T>GCA273479968AP3B2,CPEB1-AS1c.2455A>C (p.Thr819Pro)
c.2498-4A>C (n.2498-4A>C)
n.2944-4A>C
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n.2583-4A>C
c.*2651A>C (n.*2651A>C)
c.*2239-4A>C (n.*2239-4A>C)
c.2185A>C
c.2270-4A>C (n.2270-4A>C)
n.2380-4A>C
n.2847-4A>C
n.878-4A>C
n.3142A>C
n.3476A>C
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n.3349A>C
c.2345-4A>C (n.2345-4A>C)
c.84A>C (n.84A>C)
n.1564-4A>C
n.13A>C
n.1328+13091T>G
c.2426-4A>C (n.2426-4A>C)
c.2402-4A>C (n.2402-4A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.2369-4A>C (n.2369-4A>C)
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.-816A>C (n.-816A>C)
n.2665A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663237T=CA2191445951AP3B2,CPEB1-AS1c.2455A= (p.Thr819=)
c.2498-4A= (n.2498-4A=)
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n.2587-4A=
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c.*2512A= (n.*2512A=)
c.1349-4A= (n.1349-4A=)
c.1726A=
n.2583-4A=
c.*2651A= (n.*2651A=)
c.*2239-4A= (n.*2239-4A=)
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n.2380-4A=
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n.3142A=
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n.1413A=
n.3349A=
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n.13A=
n.1328+13091T=
c.2426-4A= (n.2426-4A=)
c.2402-4A= (n.2402-4A=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.2369-4A= (n.2369-4A=)
c.-225A= (n.-225A=)
c.-816A= (n.-816A=)
n.2665A=
15g.82663238G>TCA2629996423AP3B2,CPEB1-AS1c.2454C>A (p.Pro818=)
c.2498-5C>A (n.2498-5C>A)
n.2944-5C>A
n.2587-5C>A
n.2644-5C>A
c.2570-5C>A (n.2570-5C>A)
c.2441-5C>A (n.2441-5C>A)
c.*2511C>A (n.*2511C>A)
c.1349-5C>A (n.1349-5C>A)
c.1725C>A
n.2583-5C>A
c.*2650C>A (n.*2650C>A)
c.*2239-5C>A (n.*2239-5C>A)
c.2184C>A
c.2270-5C>A (n.2270-5C>A)
n.2380-5C>A
n.2847-5C>A
n.878-5C>A
n.3141C>A
n.3475C>A
n.1412C>A
n.3348C>A
c.2345-5C>A (n.2345-5C>A)
c.83C>A (n.83C>A)
n.1564-5C>A
n.12C>A
n.1328+13092G>T
c.2426-5C>A (n.2426-5C>A)
c.2402-5C>A (n.2402-5C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.2369-5C>A (n.2369-5C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-817C>A (n.-817C>A)
n.2664C>A
 gnomAD v4
15g.82663239G>ACA619005202AP3B2,CPEB1-AS1c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.2498-6C>T (n.2498-6C>T)
n.2944-6C>T
n.2587-6C>T
n.2644-6C>T
c.2570-6C>T (n.2570-6C>T)
c.2441-6C>T (n.2441-6C>T)
c.*2510C>T (n.*2510C>T)
c.1349-6C>T (n.1349-6C>T)
c.1724C>T
n.2583-6C>T
c.*2649C>T (n.*2649C>T)
c.*2239-6C>T (n.*2239-6C>T)
c.2183C>T
c.2270-6C>T (n.2270-6C>T)
n.2380-6C>T
n.2847-6C>T
n.878-6C>T
n.3140C>T
n.3474C>T
n.1411C>T
n.3347C>T
c.2345-6C>T (n.2345-6C>T)
c.82C>T (n.82C>T)
n.1564-6C>T
n.11C>T
n.1328+13093G>A
c.2426-6C>T (n.2426-6C>T)
c.2402-6C>T (n.2402-6C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.2369-6C>T (n.2369-6C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-818C>T (n.-818C>T)
n.2663C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.82663239G=CA2191445956AP3B2,CPEB1-AS1c.2453C= (p.Pro818=)
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n.2587-6C=
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c.*2510C= (n.*2510C=)
c.1349-6C= (n.1349-6C=)
c.1724C=
n.2583-6C=
c.*2649C= (n.*2649C=)
c.*2239-6C= (n.*2239-6C=)
c.2183C=
c.2270-6C= (n.2270-6C=)
n.2380-6C=
n.2847-6C=
n.878-6C=
n.3140C=
n.3474C=
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n.3347C=
c.2345-6C= (n.2345-6C=)
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n.1564-6C=
n.11C=
n.1328+13093G=
c.2426-6C= (n.2426-6C=)
c.2402-6C= (n.2402-6C=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.2369-6C= (n.2369-6C=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.-818C= (n.-818C=)
n.2663C=
15g.82663239G>TCA2629996424AP3B2,CPEB1-AS1c.2453C>A (p.Pro818His)
c.2498-6C>A (n.2498-6C>A)
n.2944-6C>A
n.2587-6C>A
n.2644-6C>A
c.2570-6C>A (n.2570-6C>A)
c.2441-6C>A (n.2441-6C>A)
c.*2510C>A (n.*2510C>A)
c.1349-6C>A (n.1349-6C>A)
c.1724C>A
n.2583-6C>A
c.*2649C>A (n.*2649C>A)
c.*2239-6C>A (n.*2239-6C>A)
c.2183C>A
c.2270-6C>A (n.2270-6C>A)
n.2380-6C>A
n.2847-6C>A
n.878-6C>A
n.3140C>A
n.3474C>A
n.1411C>A
n.3347C>A
c.2345-6C>A (n.2345-6C>A)
c.82C>A (n.82C>A)
n.1564-6C>A
n.11C>A
n.1328+13093G>T
c.2426-6C>A (n.2426-6C>A)
c.2402-6C>A (n.2402-6C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.2369-6C>A (n.2369-6C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-818C>A (n.-818C>A)
n.2663C>A
 gnomAD v4
15g.82663240G>ACA716323162AP3B2,CPEB1-AS1c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.2498-7C>T (n.2498-7C>T)
n.2944-7C>T
n.2587-7C>T
n.2644-7C>T
c.2570-7C>T (n.2570-7C>T)
c.2441-7C>T (n.2441-7C>T)
c.*2509C>T (n.*2509C>T)
c.1349-7C>T (n.1349-7C>T)
c.1723C>T
n.2583-7C>T
c.*2648C>T (n.*2648C>T)
c.*2239-7C>T (n.*2239-7C>T)
c.2182C>T
c.2270-7C>T (n.2270-7C>T)
n.2380-7C>T
n.2847-7C>T
n.878-7C>T
n.3139C>T
n.3473C>T
n.1410C>T
n.3346C>T
c.2345-7C>T (n.2345-7C>T)
c.81C>T (n.81C>T)
n.1564-7C>T
n.10C>T
n.1328+13094G>A
c.2426-7C>T (n.2426-7C>T)
c.2402-7C>T (n.2402-7C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.2369-7C>T (n.2369-7C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-819C>T (n.-819C>T)
n.2662C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.82663240G=CA2191445959AP3B2,CPEB1-AS1c.2452C= (p.Pro818=)
c.2498-7C= (n.2498-7C=)
n.2944-7C=
n.2587-7C=
n.2644-7C=
c.2570-7C= (n.2570-7C=)
c.2441-7C= (n.2441-7C=)
c.*2509C= (n.*2509C=)
c.1349-7C= (n.1349-7C=)
c.1723C=
n.2583-7C=
c.*2648C= (n.*2648C=)
c.*2239-7C= (n.*2239-7C=)
c.2182C=
c.2270-7C= (n.2270-7C=)
n.2380-7C=
n.2847-7C=
n.878-7C=
n.3139C=
n.3473C=
n.1410C=
n.3346C=
c.2345-7C= (n.2345-7C=)
c.81C= (n.81C=)
n.1564-7C=
n.10C=
n.1328+13094G=
c.2426-7C= (n.2426-7C=)
c.2402-7C= (n.2402-7C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.2369-7C= (n.2369-7C=)
c.-228C= (n.-228C=)
c.-819C= (n.-819C=)
n.2662C=
15g.82663240G>TCA2804981030AP3B2,CPEB1-AS1c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.2498-7C>A (n.2498-7C>A)
n.2944-7C>A
n.2587-7C>A
n.2644-7C>A
c.2570-7C>A (n.2570-7C>A)
c.2441-7C>A (n.2441-7C>A)
c.*2509C>A (n.*2509C>A)
c.1349-7C>A (n.1349-7C>A)
c.1723C>A
n.2583-7C>A
c.*2648C>A (n.*2648C>A)
c.*2239-7C>A (n.*2239-7C>A)
c.2182C>A
c.2270-7C>A (n.2270-7C>A)
n.2380-7C>A
n.2847-7C>A
n.878-7C>A
n.3139C>A
n.3473C>A
n.1410C>A
n.3346C>A
c.2345-7C>A (n.2345-7C>A)
c.81C>A (n.81C>A)
n.1564-7C>A
n.10C>A
n.1328+13094G>T
c.2426-7C>A (n.2426-7C>A)
c.2402-7C>A (n.2402-7C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
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c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-819C>A (n.-819C>A)
n.2662C>A
15g.82663242G>ACA619005203AP3B2,CPEB1-AS1c.2450C>T (p.Thr817Ile)
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n.2380-9C>T
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n.2660C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663242G=CA2191445963AP3B2,CPEB1-AS1c.2450C= (p.Thr817=)
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n.2583-9C=
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n.2660C=
15g.82663242G>TCA2629996425AP3B2,CPEB1-AS1c.2450C>A (p.Thr817Asn)
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n.2944-9C>A
n.2587-9C>A
n.2644-9C>A
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c.1349-9C>A (n.1349-9C>A)
c.1721C>A
n.2583-9C>A
c.*2646C>A (n.*2646C>A)
c.*2239-9C>A (n.*2239-9C>A)
c.2180C>A
c.2270-9C>A (n.2270-9C>A)
n.2380-9C>A
n.2847-9C>A
n.878-9C>A
n.3137C>A
n.3471C>A
n.1408C>A
n.3344C>A
c.2345-9C>A (n.2345-9C>A)
c.79C>A (n.79C>A)
n.1564-9C>A
n.8C>A
n.1328+13096G>T
c.2426-9C>A (n.2426-9C>A)
c.2402-9C>A (n.2402-9C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
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c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-821C>A (n.-821C>A)
n.2660C>A
 gnomAD v4
15g.82663243T>GCA2191445967AP3B2,CPEB1-AS1c.2449A>C (p.Thr817Pro)
c.2498-10A>C (n.2498-10A>C)
n.2944-10A>C
n.2587-10A>C
n.2644-10A>C
c.2570-10A>C (n.2570-10A>C)
c.2441-10A>C (n.2441-10A>C)
c.*2506A>C (n.*2506A>C)
c.1349-10A>C (n.1349-10A>C)
c.1720A>C
n.2583-10A>C
c.*2645A>C (n.*2645A>C)
c.*2239-10A>C (n.*2239-10A>C)
c.2179A>C
c.2270-10A>C (n.2270-10A>C)
n.2380-10A>C
n.2847-10A>C
n.878-10A>C
n.3136A>C
n.3470A>C
n.1407A>C
n.3343A>C
c.2345-10A>C (n.2345-10A>C)
c.78A>C (n.78A>C)
n.1564-10A>C
n.7A>C
n.1328+13097T>G
c.2426-10A>C (n.2426-10A>C)
c.2402-10A>C (n.2402-10A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.2369-10A>C (n.2369-10A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.-822A>C (n.-822A>C)
n.2659A>C
 dbSNP
15g.82663243T=CA2191445966AP3B2,CPEB1-AS1c.2449A= (p.Thr817=)
c.2498-10A= (n.2498-10A=)
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n.2587-10A=
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c.*2506A= (n.*2506A=)
c.1349-10A= (n.1349-10A=)
c.1720A=
n.2583-10A=
c.*2645A= (n.*2645A=)
c.*2239-10A= (n.*2239-10A=)
c.2179A=
c.2270-10A= (n.2270-10A=)
n.2380-10A=
n.2847-10A=
n.878-10A=
n.3136A=
n.3470A=
n.1407A=
n.3343A=
c.2345-10A= (n.2345-10A=)
c.78A= (n.78A=)
n.1564-10A=
n.7A=
n.1328+13097T=
c.2426-10A= (n.2426-10A=)
c.2402-10A= (n.2402-10A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.2369-10A= (n.2369-10A=)
c.-231A= (n.-231A=)
c.-822A= (n.-822A=)
n.2659A=
15g.82663245G>ACA273479971AP3B2,CPEB1-AS1c.2447C>T (p.Ser816Phe)
c.2498-12C>T (n.2498-12C>T)
n.2944-12C>T
n.2587-12C>T
n.2644-12C>T
c.2570-12C>T (n.2570-12C>T)
c.2441-12C>T (n.2441-12C>T)
c.*2504C>T (n.*2504C>T)
c.1349-12C>T (n.1349-12C>T)
c.1718C>T
n.2583-12C>T
c.*2643C>T (n.*2643C>T)
c.*2239-12C>T (n.*2239-12C>T)
c.2177C>T
c.2270-12C>T (n.2270-12C>T)
n.2380-12C>T
n.2847-12C>T
n.878-12C>T
n.3134C>T
n.3468C>T
n.1405C>T
n.3341C>T
c.2345-12C>T (n.2345-12C>T)
c.76C>T (n.76C>T)
n.1564-12C>T
n.5C>T
n.1328+13099G>A
c.2426-12C>T (n.2426-12C>T)
c.2402-12C>T (n.2402-12C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.2369-12C>T (n.2369-12C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-824C>T (n.-824C>T)
n.2657C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.82663245G>CCA656457185AP3B2,CPEB1-AS1c.2447C>G (p.Ser816Cys)
c.2498-12C>G (n.2498-12C>G)
n.2944-12C>G
n.2587-12C>G
n.2644-12C>G
c.2570-12C>G (n.2570-12C>G)
c.2441-12C>G (n.2441-12C>G)
c.*2504C>G (n.*2504C>G)
c.1349-12C>G (n.1349-12C>G)
c.1718C>G
n.2583-12C>G
c.*2643C>G (n.*2643C>G)
c.*2239-12C>G (n.*2239-12C>G)
c.2177C>G
c.2270-12C>G (n.2270-12C>G)
n.2380-12C>G
n.2847-12C>G
n.878-12C>G
n.3134C>G
n.3468C>G
n.1405C>G
n.3341C>G
c.2345-12C>G (n.2345-12C>G)
c.76C>G (n.76C>G)
n.1564-12C>G
n.5C>G
n.1328+13099G>C
c.2426-12C>G (n.2426-12C>G)
c.2402-12C>G (n.2402-12C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.2369-12C>G (n.2369-12C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-824C>G (n.-824C>G)
n.2657C>G
 COSMIC
15g.82663245G=CA2191445971AP3B2,CPEB1-AS1c.2447C= (p.Ser816=)
c.2498-12C= (n.2498-12C=)
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n.2587-12C=
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c.*2504C= (n.*2504C=)
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c.1718C=
n.2583-12C=
c.*2643C= (n.*2643C=)
c.*2239-12C= (n.*2239-12C=)
c.2177C=
c.2270-12C= (n.2270-12C=)
n.2380-12C=
n.2847-12C=
n.878-12C=
n.3134C=
n.3468C=
n.1405C=
n.3341C=
c.2345-12C= (n.2345-12C=)
c.76C= (n.76C=)
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n.5C=
n.1328+13099G=
c.2426-12C= (n.2426-12C=)
c.2402-12C= (n.2402-12C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.2369-12C= (n.2369-12C=)
c.-233C= (n.-233C=)
c.-824C= (n.-824C=)
n.2657C=
15g.82663245G>TCA2629996426AP3B2,CPEB1-AS1c.2447C>A (p.Ser816Tyr)
c.2498-12C>A (n.2498-12C>A)
n.2944-12C>A
n.2587-12C>A
n.2644-12C>A
c.2570-12C>A (n.2570-12C>A)
c.2441-12C>A (n.2441-12C>A)
c.*2504C>A (n.*2504C>A)
c.1349-12C>A (n.1349-12C>A)
c.1718C>A
n.2583-12C>A
c.*2643C>A (n.*2643C>A)
c.*2239-12C>A (n.*2239-12C>A)
c.2177C>A
c.2270-12C>A (n.2270-12C>A)
n.2380-12C>A
n.2847-12C>A
n.878-12C>A
n.3134C>A
n.3468C>A
n.1405C>A
n.3341C>A
c.2345-12C>A (n.2345-12C>A)
c.76C>A (n.76C>A)
n.1564-12C>A
n.5C>A
n.1328+13099G>T
c.2426-12C>A (n.2426-12C>A)
c.2402-12C>A (n.2402-12C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.2369-12C>A (n.2369-12C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-824C>A (n.-824C>A)
n.2657C>A
 gnomAD v4
15g.82663247T>GCA2804981031AP3B2,CPEB1-AS1c.2445A>C (p.Leu815Phe)
c.2498-14A>C (n.2498-14A>C)
n.2944-14A>C
n.2587-14A>C
n.2644-14A>C
c.2570-14A>C (n.2570-14A>C)
c.2441-14A>C (n.2441-14A>C)
c.*2502A>C (n.*2502A>C)
c.1349-14A>C (n.1349-14A>C)
c.1716A>C
n.2583-14A>C
c.*2641A>C (n.*2641A>C)
c.*2239-14A>C (n.*2239-14A>C)
c.2175A>C
c.2270-14A>C (n.2270-14A>C)
n.2380-14A>C
n.2847-14A>C
n.878-14A>C
n.3132A>C
n.3466A>C
n.1403A>C
n.3339A>C
c.2345-14A>C (n.2345-14A>C)
c.74A>C (n.74A>C)
n.1564-14A>C
n.3A>C
n.1328+13101T>G
c.2426-14A>C (n.2426-14A>C)
c.2402-14A>C (n.2402-14A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.2369-14A>C (n.2369-14A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-826A>C (n.-826A>C)
n.2655A>C
15g.82663248A>GCA2629996427AP3B2,CPEB1-AS1c.2444T>C (p.Leu815Ser)
c.2498-15T>C (n.2498-15T>C)
n.2944-15T>C
n.2587-15T>C
n.2644-15T>C
c.2570-15T>C (n.2570-15T>C)
c.2441-15T>C (n.2441-15T>C)
c.*2501T>C (n.*2501T>C)
c.1349-15T>C (n.1349-15T>C)
c.1715T>C
n.2583-15T>C
c.*2640T>C (n.*2640T>C)
c.*2239-15T>C (n.*2239-15T>C)
c.2174T>C
c.2270-15T>C (n.2270-15T>C)
n.2380-15T>C
n.2847-15T>C
n.878-15T>C
n.3131T>C
n.3465T>C
n.1402T>C
n.3338T>C
c.2345-15T>C (n.2345-15T>C)
c.73T>C (n.73T>C)
n.1564-15T>C
n.2T>C
n.1328+13102A>G
c.2426-15T>C (n.2426-15T>C)
c.2402-15T>C (n.2402-15T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.2369-15T>C (n.2369-15T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-827T>C (n.-827T>C)
n.2654T>C
 gnomAD v4
15g.82663249delCA2575815232AP3B2,CPEB1-AS1c.2444del (p.Leu815TyrfsTer?)
c.2498-15del (n.2498-15del)
n.2944-15del
n.2587-15del
n.2644-15del
c.2570-15del (n.2570-15del)
c.2441-15del (n.2441-15del)
c.*2501del (n.*2501del)
c.1349-15del (n.1349-15del)
c.1715del
n.2583-15del
c.*2640del (n.*2640del)
c.*2239-15del (n.*2239-15del)
c.2174del
c.2270-15del (n.2270-15del)
n.2380-15del
n.2847-15del
n.878-15del
n.3131del
n.3465del
n.1402del
n.3338del
c.2345-15del (n.2345-15del)
c.73del (n.73del)
n.1564-15del
n.2del
n.1328+13103del
c.2426-15del (n.2426-15del)
c.2402-15del (n.2402-15del)
c.*4del (n.*4del)
c.2369-15del (n.2369-15del)
c.-236del (n.-236del)
c.-827del (n.-827del)
n.2654del
15g.82663250G>ACA2629996428AP3B2,CPEB1-AS1c.2442C>T (p.Phe814=)
c.2498-17C>T (n.2498-17C>T)
n.2944-17C>T
n.2587-17C>T
n.2644-17C>T
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c.2441-17C>T (n.2441-17C>T)
c.*2499C>T (n.*2499C>T)
c.1349-17C>T (n.1349-17C>T)
c.1713C>T
n.2583-17C>T
c.*2638C>T (n.*2638C>T)
c.*2239-17C>T (n.*2239-17C>T)
c.2172C>T
c.2270-17C>T (n.2270-17C>T)
n.2380-17C>T
n.2847-17C>T
n.878-17C>T
n.3129C>T
n.3463C>T
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n.3336C>T
c.2345-17C>T (n.2345-17C>T)
c.71C>T (n.71C>T)
n.1564-17C>T
n.1328+13104G>A
c.2426-17C>T (n.2426-17C>T)
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c.*2C>T (n.*2C>T)
c.2369-17C>T (n.2369-17C>T)
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c.-829C>T (n.-829C>T)
n.2652C>T
 gnomAD v4
15g.82663252C>ACA2629996429AP3B2,CPEB1-AS1c.2441-1G>T (n.2441-1G>T)
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n.2587-19G>T
n.2644-19G>T
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c.2441-19G>T (n.2441-19G>T)
c.*2497G>T (n.*2497G>T)
c.1349-19G>T (n.1349-19G>T)
c.1711G>T
n.2583-19G>T
c.*2636G>T (n.*2636G>T)
c.*2239-19G>T (n.*2239-19G>T)
c.2170G>T
c.2270-19G>T (n.2270-19G>T)
n.2380-19G>T
n.2847-19G>T
n.878-19G>T
n.3127G>T
n.3461G>T
n.1398G>T
n.3334G>T
c.2345-19G>T (n.2345-19G>T)
c.69G>T (p.Ter23Tyr)
n.1564-19G>T
n.1328+13106C>A
c.2426-19G>T (n.2426-19G>T)
c.2402-19G>T (n.2402-19G>T)
c.2541G>T (p.Ter847Tyr)
c.2369-19G>T (n.2369-19G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-831G>T (n.-831G>T)
n.2650G>T
 gnomAD v4
15g.82663252_82663254delinsCTACA2191445972AP3B2,CPEB1-AS1c.2441-3_2441-1delinsTAG (n.2441-3_2441-1delinsTAG)
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n.2648_2650delinsTAG
15g.82663253dupCA2575815233AP3B2,CPEB1-AS1c.2441-2dup (n.2441-2dup)
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n.2583-20dup
c.*2635dup (n.*2635dup)
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n.2380-20dup
n.2847-20dup
n.878-20dup
n.3126dup
n.3460dup
n.1397dup
n.3333dup
c.2345-20dup (n.2345-20dup)
c.68dup (p.Ter23=)
n.1564-20dup
n.1328+13107dup
c.2426-20dup (n.2426-20dup)
c.2402-20dup (n.2402-20dup)
c.2540dup (p.Ter847=)
c.2369-20dup (n.2369-20dup)
c.-241dup (n.-241dup)
c.-832dup (n.-832dup)
n.2649dup
15g.82663254_82663255delCA7699875AP3B2,CPEB1-AS1c.2441-3_2441-2del (n.2441-3_2441-2del)
c.2498-21_2498-20del (n.2498-21_2498-20del)
n.2944-21_2944-20del
n.2587-21_2587-20del
n.2644-21_2644-20del
c.2570-21_2570-20del (n.2570-21_2570-20del)
c.2441-21_2441-20del (n.2441-21_2441-20del)
c.*2495_*2496del (n.*2495_*2496del)
c.1349-21_1349-20del (n.1349-21_1349-20del)
c.1709_1710del
n.2583-21_2583-20del
c.*2634_*2635del (n.*2634_*2635del)
c.*2239-21_*2239-20del (n.*2239-21_*2239-20del)
c.2168_2169del
c.2270-21_2270-20del (n.2270-21_2270-20del)
n.2380-21_2380-20del
n.2847-21_2847-20del
n.878-21_878-20del
n.3125_3126del
n.3459_3460del
n.1396_1397del
n.3332_3333del
c.2345-21_2345-20del (n.2345-21_2345-20del)
c.67_68del (p.Ter23ValextTer?)
n.1564-21_1564-20del
n.1328+13108_1328+13109del
c.2426-21_2426-20del (n.2426-21_2426-20del)
c.2402-21_2402-20del (n.2402-21_2402-20del)
c.2539_2540del (p.Ter847ValextTer?)
c.2369-21_2369-20del (n.2369-21_2369-20del)
c.-242_-241del (n.-242_-241del)
c.-833_-832del (n.-833_-832del)
n.2648_2649del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82663254A=CA2191445975AP3B2,CPEB1-AS1c.2441-3T= (n.2441-3T=)
c.2498-21T= (n.2498-21T=)
n.2944-21T=
n.2587-21T=
n.2644-21T=
c.2570-21T= (n.2570-21T=)
c.2441-21T= (n.2441-21T=)
c.*2495T= (n.*2495T=)
c.1349-21T= (n.1349-21T=)
c.1709T=
n.2583-21T=
c.*2634T= (n.*2634T=)
c.*2239-21T= (n.*2239-21T=)
c.2168T=
c.2270-21T= (n.2270-21T=)
n.2380-21T=
n.2847-21T=
n.878-21T=
n.3125T=
n.3459T=
n.1396T=
n.3332T=
c.2345-21T= (n.2345-21T=)
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n.1564-21T=
n.1328+13108A=
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c.2539T= (p.Ter847=)
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c.-242T= (n.-242T=)
c.-833T= (n.-833T=)
n.2648T=
15g.82663254A>CCA2191445979AP3B2,CPEB1-AS1c.2441-3T>G (n.2441-3T>G)
c.2498-21T>G (n.2498-21T>G)
n.2944-21T>G
n.2587-21T>G
n.2644-21T>G
c.2570-21T>G (n.2570-21T>G)
c.2441-21T>G (n.2441-21T>G)
c.*2495T>G (n.*2495T>G)
c.1349-21T>G (n.1349-21T>G)
c.1709T>G
n.2583-21T>G
c.*2634T>G (n.*2634T>G)
c.*2239-21T>G (n.*2239-21T>G)
c.2168T>G
c.2270-21T>G (n.2270-21T>G)
n.2380-21T>G
n.2847-21T>G
n.878-21T>G
n.3125T>G
n.3459T>G
n.1396T>G
n.3332T>G
c.2345-21T>G (n.2345-21T>G)
c.67T>G (p.Ter23Glu)
n.1564-21T>G
n.1328+13108A>C
c.2426-21T>G (n.2426-21T>G)
c.2402-21T>G (n.2402-21T>G)
c.2539T>G (p.Ter847Glu)
c.2369-21T>G (n.2369-21T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.-833T>G (n.-833T>G)
n.2648T>G
 dbSNP
15g.82663254A>GCA619005204AP3B2,CPEB1-AS1c.2441-3T>C (n.2441-3T>C)
c.2498-21T>C (n.2498-21T>C)
n.2944-21T>C
n.2587-21T>C
n.2644-21T>C
c.2570-21T>C (n.2570-21T>C)
c.2441-21T>C (n.2441-21T>C)
c.*2495T>C (n.*2495T>C)
c.1349-21T>C (n.1349-21T>C)
c.1709T>C
n.2583-21T>C
c.*2634T>C (n.*2634T>C)
c.*2239-21T>C (n.*2239-21T>C)
c.2168T>C
c.2270-21T>C (n.2270-21T>C)
n.2380-21T>C
n.2847-21T>C
n.878-21T>C
n.3125T>C
n.3459T>C
n.1396T>C
n.3332T>C
c.2345-21T>C (n.2345-21T>C)
c.67T>C (p.Ter23Gln)
n.1564-21T>C
n.1328+13108A>G
c.2426-21T>C (n.2426-21T>C)
c.2402-21T>C (n.2402-21T>C)
c.2539T>C (p.Ter847Gln)
c.2369-21T>C (n.2369-21T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-833T>C (n.-833T>C)
n.2648T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663258G>TCA2629996430AP3B2,CPEB1-AS1c.2441-7C>A (n.2441-7C>A)
c.2498-25C>A (n.2498-25C>A)
n.2944-25C>A
n.2587-25C>A
n.2644-25C>A
c.2570-25C>A (n.2570-25C>A)
c.2441-25C>A (n.2441-25C>A)
c.*2491C>A (n.*2491C>A)
c.1349-25C>A (n.1349-25C>A)
c.1705C>A
n.2583-25C>A
c.*2630C>A (n.*2630C>A)
c.*2239-25C>A (n.*2239-25C>A)
c.2164C>A
c.2270-25C>A (n.2270-25C>A)
n.2380-25C>A
n.2847-25C>A
n.878-25C>A
n.3121C>A
n.3455C>A
n.1392C>A
n.3328C>A
c.2345-25C>A (n.2345-25C>A)
c.63C>A (p.Ser21=)
n.1564-25C>A
n.1328+13112G>T
c.2426-25C>A (n.2426-25C>A)
c.2402-25C>A (n.2402-25C>A)
c.2535C>A (p.Ser845=)
c.2369-25C>A (n.2369-25C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-837C>A (n.-837C>A)
n.2644C>A
 gnomAD v4
15g.82663259G>ACA2629996431AP3B2,CPEB1-AS1c.2441-8C>T (n.2441-8C>T)
c.2498-26C>T (n.2498-26C>T)
n.2944-26C>T
n.2587-26C>T
n.2644-26C>T
c.2570-26C>T (n.2570-26C>T)
c.2441-26C>T (n.2441-26C>T)
c.*2490C>T (n.*2490C>T)
c.1349-26C>T (n.1349-26C>T)
c.1704C>T
n.2583-26C>T
c.*2629C>T (n.*2629C>T)
c.*2239-26C>T (n.*2239-26C>T)
c.2163C>T
c.2270-26C>T (n.2270-26C>T)
n.2380-26C>T
n.2847-26C>T
n.878-26C>T
n.3120C>T
n.3454C>T
n.1391C>T
n.3327C>T
c.2345-26C>T (n.2345-26C>T)
c.62C>T (p.Ser21Phe)
n.1564-26C>T
n.1328+13113G>A
c.2426-26C>T (n.2426-26C>T)
c.2402-26C>T (n.2402-26C>T)
c.2534C>T (p.Ser845Phe)
c.2369-26C>T (n.2369-26C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-838C>T (n.-838C>T)
n.2643C>T
 gnomAD v4
15g.82663259G>TCA2804981032AP3B2,CPEB1-AS1c.2441-8C>A (n.2441-8C>A)
c.2498-26C>A (n.2498-26C>A)
n.2944-26C>A
n.2587-26C>A
n.2644-26C>A
c.2570-26C>A (n.2570-26C>A)
c.2441-26C>A (n.2441-26C>A)
c.*2490C>A (n.*2490C>A)
c.1349-26C>A (n.1349-26C>A)
c.1704C>A
n.2583-26C>A
c.*2629C>A (n.*2629C>A)
c.*2239-26C>A (n.*2239-26C>A)
c.2163C>A
c.2270-26C>A (n.2270-26C>A)
n.2380-26C>A
n.2847-26C>A
n.878-26C>A
n.3120C>A
n.3454C>A
n.1391C>A
n.3327C>A
c.2345-26C>A (n.2345-26C>A)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
n.1564-26C>A
n.1328+13113G>T
c.2426-26C>A (n.2426-26C>A)
c.2402-26C>A (n.2402-26C>A)
c.2534C>A (p.Ser845Tyr)
c.2369-26C>A (n.2369-26C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-838C>A (n.-838C>A)
n.2643C>A
15g.82663260A>CCA2731505083AP3B2,CPEB1-AS1c.2441-9T>G (n.2441-9T>G)
c.2498-27T>G (n.2498-27T>G)
n.2944-27T>G
n.2587-27T>G
n.2644-27T>G
c.2570-27T>G (n.2570-27T>G)
c.2441-27T>G (n.2441-27T>G)
c.*2489T>G (n.*2489T>G)
c.1349-27T>G (n.1349-27T>G)
c.1703T>G
n.2583-27T>G
c.*2628T>G (n.*2628T>G)
c.*2239-27T>G (n.*2239-27T>G)
c.2162T>G
c.2270-27T>G (n.2270-27T>G)
n.2380-27T>G
n.2847-27T>G
n.878-27T>G
n.3119T>G
n.3453T>G
n.1390T>G
n.3326T>G
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n.1564-27T>G
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c.2369-27T>G (n.2369-27T>G)
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n.2642T>G
 dbSNP
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n.2583-28C>T
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n.2380-28C>T
n.2847-28C>T
n.878-28C>T
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n.3452C>T
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n.2641C>T
 gnomAD v4
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n.2583-28C>A
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n.2380-28C>A
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n.3452C>A
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n.2641C>A
 gnomAD v4
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c.2531_2532insATAATTTT (p.Ser845Ter)
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n.2640_2641insATAATTTT
15g.82663262G>ACA619005205AP3B2,CPEB1-AS1c.2441-11C>T (n.2441-11C>T)
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15g.82663262G>TCA7699876AP3B2,CPEB1-AS1c.2441-11C>A (n.2441-11C>A)
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c.1701C>A
n.2583-29C>A
c.*2626C>A (n.*2626C>A)
c.*2239-29C>A (n.*2239-29C>A)
c.2160C>A
c.2270-29C>A (n.2270-29C>A)
n.2380-29C>A
n.2847-29C>A
n.878-29C>A
n.3117C>A
n.3451C>A
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c.2345-29C>A (n.2345-29C>A)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.1564-29C>A
n.1328+13116G>T
c.2426-29C>A (n.2426-29C>A)
c.2402-29C>A (n.2402-29C>A)
c.2531C>A (p.Ala844Asp)
c.2369-29C>A (n.2369-29C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
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n.2640C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched