Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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15g.82663076C>TCA273479823AP3B2,CPEB1-AS1c.2565+51G>A (n.2565+51G>A)
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c.2451+51G>A (n.2451+51G>A)
c.194+51G>A (n.194+51G>A)
n.1670+51G>A
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n.1328+12930C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.82663087G>ACA716322848AP3B2,CPEB1-AS1c.2565+40C>T (n.2565+40C>T)
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c.2451+40C>T (n.2451+40C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82663087G=CA2191445588AP3B2,CPEB1-AS1c.2565+40C= (n.2565+40C=)
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c.*2761+40C= (n.*2761+40C=)
c.*2345+40C= (n.*2345+40C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2775+25G=
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c.*2622+25G>C (n.*2622+25G>C)
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c.*2761+25G>C (n.*2761+25G>C)
c.*2345+25G>C (n.*2345+25G>C)
c.2295+25G>C
c.2376+25G>C (n.2376+25G>C)
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 gnomAD v4
15g.82663104G>TCA2629996272AP3B2,CPEB1-AS1c.2565+23C>A (n.2565+23C>A)
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n.2689+23C>A
c.*2761+23C>A (n.*2761+23C>A)
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c.2295+23C>A
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n.2509C>A
n.2953+23C>A
n.984+23C>A
n.3252+23C>A
n.3586+23C>A
n.1523+23C>A
n.2976C>A
n.3482C>A
n.3459+23C>A
c.2451+23C>A (n.2451+23C>A)
c.194+23C>A (n.194+23C>A)
n.1670+23C>A
n.123+23C>A
n.1328+12958G>T
c.2532+23C>A (n.2532+23C>A)
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 gnomAD v4
15g.82663104_82663105delinsGTCA2191445628AP3B2,CPEB1-AS1c.2565+22_2565+23delinsAC (n.2565+22_2565+23delinsAC)
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15g.82663104_82663121dupCA2629996267AP3B2,CPEB1-AS1c.2565+6_2565+23dup (n.2565+6_2565+23dup)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.194+19G>A (n.194+19G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2775+16del
15g.82663112C>ACA2731274882AP3B2,CPEB1-AS1c.2565+15G>T (n.2565+15G>T)
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n.2775+15G>T
 dbSNP
15g.82663112C=CA2191445645AP3B2,CPEB1-AS1c.2565+15G= (n.2565+15G=)
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15g.82663112C>TCA716322880AP3B2,CPEB1-AS1c.2565+15G>A (n.2565+15G>A)
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c.2547+15G>A (n.2547+15G>A)
c.*2622+15G>A (n.*2622+15G>A)
c.1455+15G>A (n.1455+15G>A)
c.1836+15G>A
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c.*2761+15G>A (n.*2761+15G>A)
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c.2295+15G>A
c.2376+15G>A (n.2376+15G>A)
n.2501G>A
n.2953+15G>A
n.984+15G>A
n.3252+15G>A
n.3586+15G>A
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n.3474G>A
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c.2451+15G>A (n.2451+15G>A)
c.194+15G>A (n.194+15G>A)
n.1670+15G>A
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n.2775+14del
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2750+13G>C
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 gnomAD v4
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n.2750+12G>A
c.2676+12G>A (n.2676+12G>A)
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n.2498G>A
n.2953+12G>A
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n.3252+12G>A
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n.2775+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2689+11T>C
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 gnomAD v4
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n.2495G>T
n.2953+9G>T
n.984+9G>T
n.3252+9G>T
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n.2775+9G>T
 gnomAD v4
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n.2689+9G=
c.*2761+9G= (n.*2761+9G=)
c.*2345+9G= (n.*2345+9G=)
c.2295+9G=
c.2376+9G= (n.2376+9G=)
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n.2775+1G=
15g.82663126C>GCA393309315AP3B2,CPEB1-AS1c.2565+1G>C (n.2565+1G>C)
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n.2775+1G>C
15g.82663126C>TCA393309319AP3B2,CPEB1-AS1c.2565+1G>A (n.2565+1G>A)
c.2604+1G>A (n.2604+1G>A)
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n.2775+1G>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.82663127C>ACA491997795AP3B2,CPEB1-AS1c.2565G>T (p.Ser855=)
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15g.82663127C>GCA491997802AP3B2,CPEB1-AS1c.2565G>C (p.Ser855=)
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n.2775G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82663128G>ACA7699850AP3B2,CPEB1-AS1c.2564C>T (p.Ser855Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.82663128G>CCA393309324AP3B2,CPEB1-AS1c.2564C>G (p.Ser855Trp)
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n.2774C>G
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15g.82663128G>TCA393309328AP3B2,CPEB1-AS1c.2564C>A (p.Ser855Ter)
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c.1835C>A
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c.*2760C>A (n.*2760C>A)
c.*2344C>A (n.*2344C>A)
c.2294C>A
c.2375C>A (p.Ser792Ter)
n.2485C>A
n.2952C>A
n.983C>A
n.3251C>A
n.3585C>A
n.1522C>A
n.3458C>A
c.2450C>A (p.Ser817Ter)
c.193C>A (n.193C>A)
n.1669C>A
n.122C>A
n.1328+12982G>T
c.2531C>A (p.Ser844Ter)
c.2507C>A (p.Ser836Ter)
c.2474C>A (p.Ser825Ter)
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n.2774C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663129A=CA2191445688AP3B2,CPEB1-AS1c.2563T= (p.Ser855=)
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15g.82663129A>CCA393309330AP3B2,CPEB1-AS1c.2563T>G (p.Ser855Ala)
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c.192T>C (n.192T>C)
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n.2773T>C
15g.82663129A>TCA393309335AP3B2,CPEB1-AS1c.2563T>A (p.Ser855Thr)
c.2602T>A (p.Ser868Thr)
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c.-708T>A (n.-708T>A)
n.2773T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82663130C>ACA491997805AP3B2,CPEB1-AS1c.2562G>T (p.Pro854=)
c.2601G>T (p.Pro867=)
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c.2544G>T (p.Pro848=)
c.*2619G>T (n.*2619G>T)
c.1452G>T (p.Pro484=)
c.1833G>T
n.2686G>T
c.*2758G>T (n.*2758G>T)
c.*2342G>T (n.*2342G>T)
c.2292G>T
c.2373G>T (p.Pro791=)
n.2483G>T
n.2950G>T
n.981G>T
n.3249G>T
n.3583G>T
n.1520G>T
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c.2529G>T (p.Pro843=)
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n.2772G>T
 gnomAD v4
15g.82663130C=CA2191445694AP3B2,CPEB1-AS1c.2562G= (p.Pro854=)
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n.2772G=
15g.82663130C>GCA491997808AP3B2,CPEB1-AS1c.2562G>C (p.Pro854=)
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n.2690G>C
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c.2544G>C (p.Pro848=)
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c.1452G>C (p.Pro484=)
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c.2292G>C
c.2373G>C (p.Pro791=)
n.2483G>C
n.2950G>C
n.981G>C
n.3249G>C
n.3583G>C
n.1520G>C
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c.2448G>C (p.Pro816=)
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n.2772G>C
 gnomAD v4
15g.82663130C>TCA7699851AP3B2,CPEB1-AS1c.2562G>A (p.Pro854=)
c.2601G>A (p.Pro867=)
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n.2747G>A
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c.2544G>A (p.Pro848=)
c.*2619G>A (n.*2619G>A)
c.1452G>A (p.Pro484=)
c.1833G>A
n.2686G>A
c.*2758G>A (n.*2758G>A)
c.*2342G>A (n.*2342G>A)
c.2292G>A
c.2373G>A (p.Pro791=)
n.2483G>A
n.2950G>A
n.981G>A
n.3249G>A
n.3583G>A
n.1520G>A
n.3456G>A
c.2448G>A (p.Pro816=)
c.191G>A (n.191G>A)
n.1667G>A
n.120G>A
n.1328+12984C>T
c.2529G>A (p.Pro843=)
c.2505G>A (p.Pro835=)
c.2472G>A (p.Pro824=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-709G>A (n.-709G>A)
n.2772G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82663131G>ACA7699852AP3B2,CPEB1-AS1c.2561C>T (p.Pro854Leu)
c.2600C>T (p.Pro867Leu)
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n.2771C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82663131G>CCA393309339AP3B2,CPEB1-AS1c.2561C>G (p.Pro854Arg)
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c.2504C>G (p.Pro835Arg)
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n.2771C>G
15g.82663131G=CA2191445696AP3B2,CPEB1-AS1c.2561C= (p.Pro854=)
c.2600C= (p.Pro867=)
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n.2685C=
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15g.82663131G>TCA393309342AP3B2,CPEB1-AS1c.2561C>A (p.Pro854Gln)
c.2600C>A (p.Pro867Gln)
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n.2771C>A
15g.82663132G>ACA393309344AP3B2,CPEB1-AS1c.2560C>T (p.Pro854Ser)
c.2599C>T (p.Pro867Ser)
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n.1328+12986G>A
c.2527C>T (p.Pro843Ser)
c.2503C>T (p.Pro835Ser)
c.2470C>T (p.Pro824Ser)
c.-120C>T (n.-120C>T)
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n.2770C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.82663132G>CCA393309347AP3B2,CPEB1-AS1c.2560C>G (p.Pro854Ala)
c.2599C>G (p.Pro867Ala)
n.3045C>G
n.2688C>G
n.2745C>G
c.2671C>G (p.Pro891Ala)
c.2542C>G (p.Pro848Ala)
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n.979C>G
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n.3581C>G
n.1518C>G
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n.1665C>G
n.118C>G
n.1328+12986G>C
c.2527C>G (p.Pro843Ala)
c.2503C>G (p.Pro835Ala)
c.2470C>G (p.Pro824Ala)
c.-120C>G (n.-120C>G)
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n.2770C>G
15g.82663132G>TCA393309348AP3B2,CPEB1-AS1c.2560C>A (p.Pro854Thr)
c.2599C>A (p.Pro867Thr)
n.3045C>A
n.2688C>A
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c.2671C>A (p.Pro891Thr)
c.2542C>A (p.Pro848Thr)
c.*2617C>A (n.*2617C>A)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.1831C>A
n.2684C>A
c.*2756C>A (n.*2756C>A)
c.*2340C>A (n.*2340C>A)
c.2290C>A
c.2371C>A (p.Pro791Thr)
n.2481C>A
n.2948C>A
n.979C>A
n.3247C>A
n.3581C>A
n.1518C>A
n.3454C>A
c.2446C>A (p.Pro816Thr)
c.189C>A (n.189C>A)
n.1665C>A
n.118C>A
n.1328+12986G>T
c.2527C>A (p.Pro843Thr)
c.2503C>A (p.Pro835Thr)
c.2470C>A (p.Pro824Thr)
c.-120C>A (n.-120C>A)
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n.2770C>A
15g.82663133T>ACA491997813AP3B2,CPEB1-AS1c.2559A>T (p.Val853=)
c.2598A>T (p.Val866=)
n.3044A>T
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n.2744A>T
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c.2541A>T (p.Val847=)
c.*2616A>T (n.*2616A>T)
c.1449A>T (p.Val483=)
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c.*2755A>T (n.*2755A>T)
c.*2339A>T (n.*2339A>T)
c.2289A>T
c.2370A>T (p.Val790=)
n.2480A>T
n.2947A>T
n.978A>T
n.3246A>T
n.3580A>T
n.1517A>T
n.3453A>T
c.2445A>T (p.Val815=)
c.188A>T (n.188A>T)
n.1664A>T
n.117A>T
n.1328+12987T>A
c.2526A>T (p.Val842=)
c.2502A>T (p.Val834=)
c.2469A>T (p.Val823=)
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.-712A>T (n.-712A>T)
n.2769A>T
15g.82663133T>CCA491997814AP3B2,CPEB1-AS1c.2559A>G (p.Val853=)
c.2598A>G (p.Val866=)
n.3044A>G
n.2687A>G
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c.2670A>G (p.Val890=)
c.2541A>G (p.Val847=)
c.*2616A>G (n.*2616A>G)
c.1449A>G (p.Val483=)
c.1830A>G
n.2683A>G
c.*2755A>G (n.*2755A>G)
c.*2339A>G (n.*2339A>G)
c.2289A>G
c.2370A>G (p.Val790=)
n.2480A>G
n.2947A>G
n.978A>G
n.3246A>G
n.3580A>G
n.1517A>G
n.3453A>G
c.2445A>G (p.Val815=)
c.188A>G (n.188A>G)
n.1664A>G
n.117A>G
n.1328+12987T>C
c.2526A>G (p.Val842=)
c.2502A>G (p.Val834=)
c.2469A>G (p.Val823=)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.-712A>G (n.-712A>G)
n.2769A>G
 dbSNP
15g.82663133T>GCA491997815AP3B2,CPEB1-AS1c.2559A>C (p.Val853=)
c.2598A>C (p.Val866=)
n.3044A>C
n.2687A>C
n.2744A>C
c.2670A>C (p.Val890=)
c.2541A>C (p.Val847=)
c.*2616A>C (n.*2616A>C)
c.1449A>C (p.Val483=)
c.1830A>C
n.2683A>C
c.*2755A>C (n.*2755A>C)
c.*2339A>C (n.*2339A>C)
c.2289A>C
c.2370A>C (p.Val790=)
n.2480A>C
n.2947A>C
n.978A>C
n.3246A>C
n.3580A>C
n.1517A>C
n.3453A>C
c.2445A>C (p.Val815=)
c.188A>C (n.188A>C)
n.1664A>C
n.117A>C
n.1328+12987T>G
c.2526A>C (p.Val842=)
c.2502A>C (p.Val834=)
c.2469A>C (p.Val823=)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.-712A>C (n.-712A>C)
n.2769A>C
15g.82663133T=CA2191445700AP3B2,CPEB1-AS1c.2559A= (p.Val853=)
c.2598A= (p.Val866=)
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n.2687A=
n.2744A=
c.2670A= (p.Val890=)
c.2541A= (p.Val847=)
c.*2616A= (n.*2616A=)
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n.2683A=
c.*2755A= (n.*2755A=)
c.*2339A= (n.*2339A=)
c.2289A=
c.2370A= (p.Val790=)
n.2480A=
n.2947A=
n.978A=
n.3246A=
n.3580A=
n.1517A=
n.3453A=
c.2445A= (p.Val815=)
c.188A= (n.188A=)
n.1664A=
n.117A=
n.1328+12987T=
c.2526A= (p.Val842=)
c.2502A= (p.Val834=)
c.2469A= (p.Val823=)
c.-121A= (n.-121A=)
c.-712A= (n.-712A=)
n.2769A=
15g.82663134A>CCA393309351AP3B2,CPEB1-AS1c.2558T>G (p.Val853Gly)
c.2597T>G (p.Val866Gly)
n.3043T>G
n.2686T>G
n.2743T>G
c.2669T>G (p.Val890Gly)
c.2540T>G (p.Val847Gly)
c.*2615T>G (n.*2615T>G)
c.1448T>G (p.Val483Gly)
c.1829T>G
n.2682T>G
c.*2754T>G (n.*2754T>G)
c.*2338T>G (n.*2338T>G)
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n.2768T>G
15g.82663134A>GCA393309353AP3B2,CPEB1-AS1c.2558T>C (p.Val853Ala)
c.2597T>C (p.Val866Ala)
n.3043T>C
n.2686T>C
n.2743T>C
c.2669T>C (p.Val890Ala)
c.2540T>C (p.Val847Ala)
c.*2615T>C (n.*2615T>C)
c.1448T>C (p.Val483Ala)
c.1829T>C
n.2682T>C
c.*2754T>C (n.*2754T>C)
c.*2338T>C (n.*2338T>C)
c.2288T>C
c.2369T>C (p.Val790Ala)
n.2479T>C
n.2946T>C
n.977T>C
n.3245T>C
n.3579T>C
n.1516T>C
n.3452T>C
c.2444T>C (p.Val815Ala)
c.187T>C (n.187T>C)
n.1663T>C
n.116T>C
n.1328+12988A>G
c.2525T>C (p.Val842Ala)
c.2501T>C (p.Val834Ala)
c.2468T>C (p.Val823Ala)
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-713T>C (n.-713T>C)
n.2768T>C
15g.82663134A>TCA393309355AP3B2,CPEB1-AS1c.2558T>A (p.Val853Glu)
c.2597T>A (p.Val866Glu)
n.3043T>A
n.2686T>A
n.2743T>A
c.2669T>A (p.Val890Glu)
c.2540T>A (p.Val847Glu)
c.*2615T>A (n.*2615T>A)
c.1448T>A (p.Val483Glu)
c.1829T>A
n.2682T>A
c.*2754T>A (n.*2754T>A)
c.*2338T>A (n.*2338T>A)
c.2288T>A
c.2369T>A (p.Val790Glu)
n.2479T>A
n.2946T>A
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c.187T>A (n.187T>A)
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n.116T>A
n.1328+12988A>T
c.2525T>A (p.Val842Glu)
c.2501T>A (p.Val834Glu)
c.2468T>A (p.Val823Glu)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-713T>A (n.-713T>A)
n.2768T>A
15g.82663135C>ACA393309358AP3B2,CPEB1-AS1c.2557G>T (p.Val853Leu)
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n.3042G>T
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n.2742G>T
c.2668G>T (p.Val890Leu)
c.2539G>T (p.Val847Leu)
c.*2614G>T (n.*2614G>T)
c.1447G>T (p.Val483Leu)
c.1828G>T
n.2681G>T
c.*2753G>T (n.*2753G>T)
c.*2337G>T (n.*2337G>T)
c.2287G>T
c.2368G>T (p.Val790Leu)
n.2478G>T
n.2945G>T
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n.3244G>T
n.3578G>T
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n.1662G>T
n.115G>T
n.1328+12989C>A
c.2524G>T (p.Val842Leu)
c.2500G>T (p.Val834Leu)
c.2467G>T (p.Val823Leu)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-714G>T (n.-714G>T)
n.2767G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663135C=CA2191445704AP3B2,CPEB1-AS1c.2557G= (p.Val853=)
c.2596G= (p.Val866=)
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n.2685G=
n.2742G=
c.2668G= (p.Val890=)
c.2539G= (p.Val847=)
c.*2614G= (n.*2614G=)
c.1447G= (p.Val483=)
c.1828G=
n.2681G=
c.*2753G= (n.*2753G=)
c.*2337G= (n.*2337G=)
c.2287G=
c.2368G= (p.Val790=)
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n.2945G=
n.976G=
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n.1515G=
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n.115G=
n.1328+12989C=
c.2524G= (p.Val842=)
c.2500G= (p.Val834=)
c.2467G= (p.Val823=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.-714G= (n.-714G=)
n.2767G=
15g.82663135C>GCA393309361AP3B2,CPEB1-AS1c.2557G>C (p.Val853Leu)
c.2596G>C (p.Val866Leu)
n.3042G>C
n.2685G>C
n.2742G>C
c.2668G>C (p.Val890Leu)
c.2539G>C (p.Val847Leu)
c.*2614G>C (n.*2614G>C)
c.1447G>C (p.Val483Leu)
c.1828G>C
n.2681G>C
c.*2753G>C (n.*2753G>C)
c.*2337G>C (n.*2337G>C)
c.2287G>C
c.2368G>C (p.Val790Leu)
n.2478G>C
n.2945G>C
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n.3244G>C
n.3578G>C
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n.3451G>C
c.2443G>C (p.Val815Leu)
c.186G>C (n.186G>C)
n.1662G>C
n.115G>C
n.1328+12989C>G
c.2524G>C (p.Val842Leu)
c.2500G>C (p.Val834Leu)
c.2467G>C (p.Val823Leu)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-714G>C (n.-714G>C)
n.2767G>C
 gnomAD v4
15g.82663135C>TCA393309363AP3B2,CPEB1-AS1c.2557G>A (p.Val853Ile)
c.2596G>A (p.Val866Ile)
n.3042G>A
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c.2668G>A (p.Val890Ile)
c.2539G>A (p.Val847Ile)
c.*2614G>A (n.*2614G>A)
c.1447G>A (p.Val483Ile)
c.1828G>A
n.2681G>A
c.*2753G>A (n.*2753G>A)
c.*2337G>A (n.*2337G>A)
c.2287G>A
c.2368G>A (p.Val790Ile)
n.2478G>A
n.2945G>A
n.976G>A
n.3244G>A
n.3578G>A
n.1515G>A
n.3451G>A
c.2443G>A (p.Val815Ile)
c.186G>A (n.186G>A)
n.1662G>A
n.115G>A
n.1328+12989C>T
c.2524G>A (p.Val842Ile)
c.2500G>A (p.Val834Ile)
c.2467G>A (p.Val823Ile)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-714G>A (n.-714G>A)
n.2767G>A
 gnomAD v4
15g.82663136C>ACA491997821AP3B2,CPEB1-AS1c.2556G>T (p.Leu852=)
c.2595G>T (p.Leu865=)
n.3041G>T
n.2684G>T
n.2741G>T
c.2667G>T (p.Leu889=)
c.2538G>T (p.Leu846=)
c.*2613G>T (n.*2613G>T)
c.1446G>T (p.Leu482=)
c.1827G>T
n.2680G>T
c.*2752G>T (n.*2752G>T)
c.*2336G>T (n.*2336G>T)
c.2286G>T
c.2367G>T (p.Leu789=)
n.2477G>T
n.2944G>T
n.975G>T
n.3243G>T
n.3577G>T
n.1514G>T
n.3450G>T
c.2442G>T (p.Leu814=)
c.185G>T (n.185G>T)
n.1661G>T
n.114G>T
n.1328+12990C>A
c.2523G>T (p.Leu841=)
c.2499G>T (p.Leu833=)
c.2466G>T (p.Leu822=)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-715G>T (n.-715G>T)
n.2766G>T
15g.82663136C=CA2191445708AP3B2,CPEB1-AS1c.2556G= (p.Leu852=)
c.2595G= (p.Leu865=)
n.3041G=
n.2684G=
n.2741G=
c.2667G= (p.Leu889=)
c.2538G= (p.Leu846=)
c.*2613G= (n.*2613G=)
c.1446G= (p.Leu482=)
c.1827G=
n.2680G=
c.*2752G= (n.*2752G=)
c.*2336G= (n.*2336G=)
c.2286G=
c.2367G= (p.Leu789=)
n.2477G=
n.2944G=
n.975G=
n.3243G=
n.3577G=
n.1514G=
n.3450G=
c.2442G= (p.Leu814=)
c.185G= (n.185G=)
n.1661G=
n.114G=
n.1328+12990C=
c.2523G= (p.Leu841=)
c.2499G= (p.Leu833=)
c.2466G= (p.Leu822=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.-715G= (n.-715G=)
n.2766G=
15g.82663136C>GCA491997822AP3B2,CPEB1-AS1c.2556G>C (p.Leu852=)
c.2595G>C (p.Leu865=)
n.3041G>C
n.2684G>C
n.2741G>C
c.2667G>C (p.Leu889=)
c.2538G>C (p.Leu846=)
c.*2613G>C (n.*2613G>C)
c.1446G>C (p.Leu482=)
c.1827G>C
n.2680G>C
c.*2752G>C (n.*2752G>C)
c.*2336G>C (n.*2336G>C)
c.2286G>C
c.2367G>C (p.Leu789=)
n.2477G>C
n.2944G>C
n.975G>C
n.3243G>C
n.3577G>C
n.1514G>C
n.3450G>C
c.2442G>C (p.Leu814=)
c.185G>C (n.185G>C)
n.1661G>C
n.114G>C
n.1328+12990C>G
c.2523G>C (p.Leu841=)
c.2499G>C (p.Leu833=)
c.2466G>C (p.Leu822=)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.-715G>C (n.-715G>C)
n.2766G>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.82663136C>TCA491997823AP3B2,CPEB1-AS1c.2556G>A (p.Leu852=)
c.2595G>A (p.Leu865=)
n.3041G>A
n.2684G>A
n.2741G>A
c.2667G>A (p.Leu889=)
c.2538G>A (p.Leu846=)
c.*2613G>A (n.*2613G>A)
c.1446G>A (p.Leu482=)
c.1827G>A
n.2680G>A
c.*2752G>A (n.*2752G>A)
c.*2336G>A (n.*2336G>A)
c.2286G>A
c.2367G>A (p.Leu789=)
n.2477G>A
n.2944G>A
n.975G>A
n.3243G>A
n.3577G>A
n.1514G>A
n.3450G>A
c.2442G>A (p.Leu814=)
c.185G>A (n.185G>A)
n.1661G>A
n.114G>A
n.1328+12990C>T
c.2523G>A (p.Leu841=)
c.2499G>A (p.Leu833=)
c.2466G>A (p.Leu822=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-715G>A (n.-715G>A)
n.2766G>A
 gnomAD v4
15g.82663137A>CCA393309367AP3B2,CPEB1-AS1c.2555T>G (p.Leu852Arg)
c.2594T>G (p.Leu865Arg)
n.3040T>G
n.2683T>G
n.2740T>G
c.2666T>G (p.Leu889Arg)
c.2537T>G (p.Leu846Arg)
c.*2612T>G (n.*2612T>G)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1826T>G
n.2679T>G
c.*2751T>G (n.*2751T>G)
c.*2335T>G (n.*2335T>G)
c.2285T>G
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
n.2476T>G
n.2943T>G
n.974T>G
n.3242T>G
n.3576T>G
n.1513T>G
n.3449T>G
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
c.184T>G (n.184T>G)
n.1660T>G
n.113T>G
n.1328+12991A>C
c.2522T>G (p.Leu841Arg)
c.2498T>G (p.Leu833Arg)
c.2465T>G (p.Leu822Arg)
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.-716T>G (n.-716T>G)
n.2765T>G
15g.82663137A>GCA393309369AP3B2,CPEB1-AS1c.2555T>C (p.Leu852Pro)
c.2594T>C (p.Leu865Pro)
n.3040T>C
n.2683T>C
n.2740T>C
c.2666T>C (p.Leu889Pro)
c.2537T>C (p.Leu846Pro)
c.*2612T>C (n.*2612T>C)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1826T>C
n.2679T>C
c.*2751T>C (n.*2751T>C)
c.*2335T>C (n.*2335T>C)
c.2285T>C
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
n.2476T>C
n.2943T>C
n.974T>C
n.3242T>C
n.3576T>C
n.1513T>C
n.3449T>C
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
c.184T>C (n.184T>C)
n.1660T>C
n.113T>C
n.1328+12991A>G
c.2522T>C (p.Leu841Pro)
c.2498T>C (p.Leu833Pro)
c.2465T>C (p.Leu822Pro)
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.-716T>C (n.-716T>C)
n.2765T>C
 ClinVar dbSNP
15g.82663137A>TCA393309371AP3B2,CPEB1-AS1c.2555T>A (p.Leu852Gln)
c.2594T>A (p.Leu865Gln)
n.3040T>A
n.2683T>A
n.2740T>A
c.2666T>A (p.Leu889Gln)
c.2537T>A (p.Leu846Gln)
c.*2612T>A (n.*2612T>A)
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.1826T>A
n.2679T>A
c.*2751T>A (n.*2751T>A)
c.*2335T>A (n.*2335T>A)
c.2285T>A
c.2366T>A (p.Leu789Gln)
n.2476T>A
n.2943T>A
n.974T>A
n.3242T>A
n.3576T>A
n.1513T>A
n.3449T>A
c.2441T>A (p.Leu814Gln)
c.184T>A (n.184T>A)
n.1660T>A
n.113T>A
n.1328+12991A>T
c.2522T>A (p.Leu841Gln)
c.2498T>A (p.Leu833Gln)
c.2465T>A (p.Leu822Gln)
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.-716T>A (n.-716T>A)
n.2765T>A
15g.82663138G>ACA491997827AP3B2,CPEB1-AS1c.2554C>T (p.Leu852=)
c.2593C>T (p.Leu865=)
n.3039C>T
n.2682C>T
n.2739C>T
c.2665C>T (p.Leu889=)
c.2536C>T (p.Leu846=)
c.*2611C>T (n.*2611C>T)
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.1825C>T
n.2678C>T
c.*2750C>T (n.*2750C>T)
c.*2334C>T (n.*2334C>T)
c.2284C>T
c.2365C>T (p.Leu789=)
n.2475C>T
n.2942C>T
n.973C>T
n.3241C>T
n.3575C>T
n.1512C>T
n.3448C>T
c.2440C>T (p.Leu814=)
c.183C>T (n.183C>T)
n.1659C>T
n.112C>T
n.1328+12992G>A
c.2521C>T (p.Leu841=)
c.2497C>T (p.Leu833=)
c.2464C>T (p.Leu822=)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-717C>T (n.-717C>T)
n.2764C>T
15g.82663138G>CCA393309376AP3B2,CPEB1-AS1c.2554C>G (p.Leu852Val)
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n.2739C>G
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n.2764C>G
15g.82663138G>TCA393309377AP3B2,CPEB1-AS1c.2554C>A (p.Leu852Met)
c.2593C>A (p.Leu865Met)
n.3039C>A
n.2682C>A
n.2739C>A
c.2665C>A (p.Leu889Met)
c.2536C>A (p.Leu846Met)
c.*2611C>A (n.*2611C>A)
c.1444C>A (p.Leu482Met)
c.1825C>A
n.2678C>A
c.*2750C>A (n.*2750C>A)
c.*2334C>A (n.*2334C>A)
c.2284C>A
c.2365C>A (p.Leu789Met)
n.2475C>A
n.2942C>A
n.973C>A
n.3241C>A
n.3575C>A
n.1512C>A
n.3448C>A
c.2440C>A (p.Leu814Met)
c.183C>A (n.183C>A)
n.1659C>A
n.112C>A
n.1328+12992G>T
c.2521C>A (p.Leu841Met)
c.2497C>A (p.Leu833Met)
c.2464C>A (p.Leu822Met)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-717C>A (n.-717C>A)
n.2764C>A
15g.82663139G>ACA491997828AP3B2,CPEB1-AS1c.2553C>T (p.Thr851=)
c.2592C>T (p.Thr864=)
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c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-718C>T (n.-718C>T)
n.2763C>T
 dbSNP
15g.82663139G>CCA491997829AP3B2,CPEB1-AS1c.2553C>G (p.Thr851=)
c.2592C>G (p.Thr864=)
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n.2738C>G
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c.2535C>G (p.Thr845=)
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c.1443C>G (p.Thr481=)
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n.2677C>G
c.*2749C>G (n.*2749C>G)
c.*2333C>G (n.*2333C>G)
c.2283C>G
c.2364C>G (p.Thr788=)
n.2474C>G
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n.972C>G
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n.3574C>G
n.1511C>G
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n.1328+12993G>C
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c.-718C>G (n.-718C>G)
n.2763C>G
15g.82663139G=CA2191445713AP3B2,CPEB1-AS1c.2553C= (p.Thr851=)
c.2592C= (p.Thr864=)
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n.2738C=
c.2664C= (p.Thr888=)
c.2535C= (p.Thr845=)
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c.1443C= (p.Thr481=)
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n.2677C=
c.*2749C= (n.*2749C=)
c.*2333C= (n.*2333C=)
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c.2496C= (p.Thr832=)
c.2463C= (p.Thr821=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.-718C= (n.-718C=)
n.2763C=
15g.82663139G>TCA491997830AP3B2,CPEB1-AS1c.2553C>A (p.Thr851=)
c.2592C>A (p.Thr864=)
n.3038C>A
n.2681C>A
n.2738C>A
c.2664C>A (p.Thr888=)
c.2535C>A (p.Thr845=)
c.*2610C>A (n.*2610C>A)
c.1443C>A (p.Thr481=)
c.1824C>A
n.2677C>A
c.*2749C>A (n.*2749C>A)
c.*2333C>A (n.*2333C>A)
c.2283C>A
c.2364C>A (p.Thr788=)
n.2474C>A
n.2941C>A
n.972C>A
n.3240C>A
n.3574C>A
n.1511C>A
n.3447C>A
c.2439C>A (p.Thr813=)
c.182C>A (n.182C>A)
n.1658C>A
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n.1328+12993G>T
c.2520C>A (p.Thr840=)
c.2496C>A (p.Thr832=)
c.2463C>A (p.Thr821=)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-718C>A (n.-718C>A)
n.2763C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.82663140G>ACA393309384AP3B2,CPEB1-AS1c.2552C>T (p.Thr851Ile)
c.2591C>T (p.Thr864Ile)
n.3037C>T
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n.2737C>T
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n.2473C>T
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n.1510C>T
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c.2438C>T (p.Thr813Ile)
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n.1657C>T
n.110C>T
n.1328+12994G>A
c.2519C>T (p.Thr840Ile)
c.2495C>T (p.Thr832Ile)
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c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-719C>T (n.-719C>T)
n.2762C>T
15g.82663140G>CCA393309381AP3B2,CPEB1-AS1c.2552C>G (p.Thr851Ser)
c.2591C>G (p.Thr864Ser)
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n.2676C>G
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c.*2332C>G (n.*2332C>G)
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n.2473C>G
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c.2438C>G (p.Thr813Ser)
c.181C>G (n.181C>G)
n.1657C>G
n.110C>G
n.1328+12994G>C
c.2519C>G (p.Thr840Ser)
c.2495C>G (p.Thr832Ser)
c.2462C>G (p.Thr821Ser)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-719C>G (n.-719C>G)
n.2762C>G
15g.82663140G>TCA393309379AP3B2,CPEB1-AS1c.2552C>A (p.Thr851Asn)
c.2591C>A (p.Thr864Asn)
n.3037C>A
n.2680C>A
n.2737C>A
c.2663C>A (p.Thr888Asn)
c.2534C>A (p.Thr845Asn)
c.*2609C>A (n.*2609C>A)
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.1823C>A
n.2676C>A
c.*2748C>A (n.*2748C>A)
c.*2332C>A (n.*2332C>A)
c.2282C>A
c.2363C>A (p.Thr788Asn)
n.2473C>A
n.2940C>A
n.971C>A
n.3239C>A
n.3573C>A
n.1510C>A
n.3446C>A
c.2438C>A (p.Thr813Asn)
c.181C>A (n.181C>A)
n.1657C>A
n.110C>A
n.1328+12994G>T
c.2519C>A (p.Thr840Asn)
c.2495C>A (p.Thr832Asn)
c.2462C>A (p.Thr821Asn)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-719C>A (n.-719C>A)
n.2762C>A
15g.82663141T>ACA273479868AP3B2,CPEB1-AS1c.2551A>T (p.Thr851Ser)
c.2590A>T (p.Thr864Ser)
n.3036A>T
n.2679A>T
n.2736A>T
c.2662A>T (p.Thr888Ser)
c.2533A>T (p.Thr845Ser)
c.*2608A>T (n.*2608A>T)
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.1822A>T
n.2675A>T
c.*2747A>T (n.*2747A>T)
c.*2331A>T (n.*2331A>T)
c.2281A>T
c.2362A>T (p.Thr788Ser)
n.2472A>T
n.2939A>T
n.970A>T
n.3238A>T
n.3572A>T
n.1509A>T
n.3445A>T
c.2437A>T (p.Thr813Ser)
c.180A>T (n.180A>T)
n.1656A>T
n.109A>T
n.1328+12995T>A
c.2518A>T (p.Thr840Ser)
c.2494A>T (p.Thr832Ser)
c.2461A>T (p.Thr821Ser)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.-720A>T (n.-720A>T)
n.2761A>T
 dbSNP
15g.82663141T>CCA393309386AP3B2,CPEB1-AS1c.2551A>G (p.Thr851Ala)
c.2590A>G (p.Thr864Ala)
n.3036A>G
n.2679A>G
n.2736A>G
c.2662A>G (p.Thr888Ala)
c.2533A>G (p.Thr845Ala)
c.*2608A>G (n.*2608A>G)
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.1822A>G
n.2675A>G
c.*2747A>G (n.*2747A>G)
c.*2331A>G (n.*2331A>G)
c.2281A>G
c.2362A>G (p.Thr788Ala)
n.2472A>G
n.2939A>G
n.970A>G
n.3238A>G
n.3572A>G
n.1509A>G
n.3445A>G
c.2437A>G (p.Thr813Ala)
c.180A>G (n.180A>G)
n.1656A>G
n.109A>G
n.1328+12995T>C
c.2518A>G (p.Thr840Ala)
c.2494A>G (p.Thr832Ala)
c.2461A>G (p.Thr821Ala)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-720A>G (n.-720A>G)
n.2761A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82663141T>GCA393309388AP3B2,CPEB1-AS1c.2551A>C (p.Thr851Pro)
c.2590A>C (p.Thr864Pro)
n.3036A>C
n.2679A>C
n.2736A>C
c.2662A>C (p.Thr888Pro)
c.2533A>C (p.Thr845Pro)
c.*2608A>C (n.*2608A>C)
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.1822A>C
n.2675A>C
c.*2747A>C (n.*2747A>C)
c.*2331A>C (n.*2331A>C)
c.2281A>C
c.2362A>C (p.Thr788Pro)
n.2472A>C
n.2939A>C
n.970A>C
n.3238A>C
n.3572A>C
n.1509A>C
n.3445A>C
c.2437A>C (p.Thr813Pro)
c.180A>C (n.180A>C)
n.1656A>C
n.109A>C
n.1328+12995T>G
c.2518A>C (p.Thr840Pro)
c.2494A>C (p.Thr832Pro)
c.2461A>C (p.Thr821Pro)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-720A>C (n.-720A>C)
n.2761A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.82663141T=CA2191445718AP3B2,CPEB1-AS1c.2551A= (p.Thr851=)
c.2590A= (p.Thr864=)
n.3036A=
n.2679A=
n.2736A=
c.2662A= (p.Thr888=)
c.2533A= (p.Thr845=)
c.*2608A= (n.*2608A=)
c.1441A= (p.Thr481=)
c.1822A=
n.2675A=
c.*2747A= (n.*2747A=)
c.*2331A= (n.*2331A=)
c.2281A=
c.2362A= (p.Thr788=)
n.2472A=
n.2939A=
n.970A=
n.3238A=
n.3572A=
n.1509A=
n.3445A=
c.2437A= (p.Thr813=)
c.180A= (n.180A=)
n.1656A=
n.109A=
n.1328+12995T=
c.2518A= (p.Thr840=)
c.2494A= (p.Thr832=)
c.2461A= (p.Thr821=)
c.-129A= (n.-129A=)
c.-720A= (n.-720A=)
n.2761A=
15g.82663142G>ACA491997836AP3B2,CPEB1-AS1c.2550C>T (p.Ser850=)
c.2589C>T (p.Ser863=)
n.3035C>T
n.2678C>T
n.2735C>T
c.2661C>T (p.Ser887=)
c.2532C>T (p.Ser844=)
c.*2607C>T (n.*2607C>T)
c.1440C>T (p.Ser480=)
c.1821C>T
n.2674C>T
c.*2746C>T (n.*2746C>T)
c.*2330C>T (n.*2330C>T)
c.2280C>T
c.2361C>T (p.Ser787=)
n.2471C>T
n.2938C>T
n.969C>T
n.3237C>T
n.3571C>T
n.1508C>T
n.3444C>T
c.2436C>T (p.Ser812=)
c.179C>T (n.179C>T)
n.1655C>T
n.108C>T
n.1328+12996G>A
c.2517C>T (p.Ser839=)
c.2493C>T (p.Ser831=)
c.2460C>T (p.Ser820=)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-721C>T (n.-721C>T)
n.2760C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.82663142G>CCA491997834AP3B2,CPEB1-AS1c.2550C>G (p.Ser850=)
c.2589C>G (p.Ser863=)
n.3035C>G
n.2678C>G
n.2735C>G
c.2661C>G (p.Ser887=)
c.2532C>G (p.Ser844=)
c.*2607C>G (n.*2607C>G)
c.1440C>G (p.Ser480=)
c.1821C>G
n.2674C>G
c.*2746C>G (n.*2746C>G)
c.*2330C>G (n.*2330C>G)
c.2280C>G
c.2361C>G (p.Ser787=)
n.2471C>G
n.2938C>G
n.969C>G
n.3237C>G
n.3571C>G
n.1508C>G
n.3444C>G
c.2436C>G (p.Ser812=)
c.179C>G (n.179C>G)
n.1655C>G
n.108C>G
n.1328+12996G>C
c.2517C>G (p.Ser839=)
c.2493C>G (p.Ser831=)
c.2460C>G (p.Ser820=)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-721C>G (n.-721C>G)
n.2760C>G
15g.82663142G>TCA491997835AP3B2,CPEB1-AS1c.2550C>A (p.Ser850=)
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n.2735C>A
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c.2532C>A (p.Ser844=)
c.*2607C>A (n.*2607C>A)
c.1440C>A (p.Ser480=)
c.1821C>A
n.2674C>A
c.*2746C>A (n.*2746C>A)
c.*2330C>A (n.*2330C>A)
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n.1508C>A
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c.2460C>A (p.Ser820=)
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c.-721C>A (n.-721C>A)
n.2760C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.82663143G=CA2191445733AP3B2,CPEB1-AS1c.2549C= (p.Ser850=)
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15g.82663143G>TCA7699853AP3B2,CPEB1-AS1c.2549C>A (p.Ser850Tyr)
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n.2759C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663144A=CA2191445735AP3B2,CPEB1-AS1c.2548T= (p.Ser850=)
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n.2758T>G
15g.82663144A>GCA393309406AP3B2,CPEB1-AS1c.2548T>C (p.Ser850Pro)
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n.2758T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82663144A>TCA393309409AP3B2,CPEB1-AS1c.2548T>A (p.Ser850Thr)
c.2587T>A (p.Ser863Thr)
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c.*2328T>A (n.*2328T>A)
c.2278T>A
c.2359T>A (p.Ser787Thr)
n.2469T>A
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c.2491T>A (p.Ser831Thr)
c.2458T>A (p.Ser820Thr)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-723T>A (n.-723T>A)
n.2758T>A
15g.82663145G>ACA491997838AP3B2,CPEB1-AS1c.2547C>T (p.Asp849=)
c.2586C>T (p.Asp862=)
n.3032C>T
n.2675C>T
n.2732C>T
c.2658C>T (p.Asp886=)
c.2529C>T (p.Asp843=)
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c.1437C>T (p.Asp479=)
c.1818C>T
n.2671C>T
c.*2743C>T (n.*2743C>T)
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c.2277C>T
c.2358C>T (p.Asp786=)
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n.1652C>T
n.105C>T
n.1328+12999G>A
c.2514C>T (p.Asp838=)
c.2490C>T (p.Asp830=)
c.2457C>T (p.Asp819=)
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c.-724C>T (n.-724C>T)
n.2757C>T
 dbSNP
15g.82663145G>CCA393309411AP3B2,CPEB1-AS1c.2547C>G (p.Asp849Glu)
c.2586C>G (p.Asp862Glu)
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c.2529C>G (p.Asp843Glu)
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c.2277C>G
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n.2468C>G
n.2935C>G
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c.2433C>G (p.Asp811Glu)
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n.1652C>G
n.105C>G
n.1328+12999G>C
c.2514C>G (p.Asp838Glu)
c.2490C>G (p.Asp830Glu)
c.2457C>G (p.Asp819Glu)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-724C>G (n.-724C>G)
n.2757C>G
15g.82663145G=CA2191445738AP3B2,CPEB1-AS1c.2547C= (p.Asp849=)
c.2586C= (p.Asp862=)
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n.2675C=
n.2732C=
c.2658C= (p.Asp886=)
c.2529C= (p.Asp843=)
c.*2604C= (n.*2604C=)
c.1437C= (p.Asp479=)
c.1818C=
n.2671C=
c.*2743C= (n.*2743C=)
c.*2327C= (n.*2327C=)
c.2277C=
c.2358C= (p.Asp786=)
n.2468C=
n.2935C=
n.966C=
n.3234C=
n.3568C=
n.1505C=
n.3441C=
c.2433C= (p.Asp811=)
c.176C= (n.176C=)
n.1652C=
n.105C=
n.1328+12999G=
c.2514C= (p.Asp838=)
c.2490C= (p.Asp830=)
c.2457C= (p.Asp819=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.-724C= (n.-724C=)
n.2757C=
15g.82663145G>TCA393309414AP3B2,CPEB1-AS1c.2547C>A (p.Asp849Glu)
c.2586C>A (p.Asp862Glu)
n.3032C>A
n.2675C>A
n.2732C>A
c.2658C>A (p.Asp886Glu)
c.2529C>A (p.Asp843Glu)
c.*2604C>A (n.*2604C>A)
c.1437C>A (p.Asp479Glu)
c.1818C>A
n.2671C>A
c.*2743C>A (n.*2743C>A)
c.*2327C>A (n.*2327C>A)
c.2277C>A
c.2358C>A (p.Asp786Glu)
n.2468C>A
n.2935C>A
n.966C>A
n.3234C>A
n.3568C>A
n.1505C>A
n.3441C>A
c.2433C>A (p.Asp811Glu)
c.176C>A (n.176C>A)
n.1652C>A
n.105C>A
n.1328+12999G>T
c.2514C>A (p.Asp838Glu)
c.2490C>A (p.Asp830Glu)
c.2457C>A (p.Asp819Glu)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-724C>A (n.-724C>A)
n.2757C>A
15g.82663146T>ACA393309416AP3B2,CPEB1-AS1c.2546A>T (p.Asp849Val)
c.2585A>T (p.Asp862Val)
n.3031A>T
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c.2528A>T (p.Asp843Val)
c.*2603A>T (n.*2603A>T)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
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c.*2326A>T (n.*2326A>T)
c.2276A>T
c.2357A>T (p.Asp786Val)
n.2467A>T
n.2934A>T
n.965A>T
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n.3567A>T
n.1504A>T
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c.2432A>T (p.Asp811Val)
c.175A>T (n.175A>T)
n.1651A>T
n.104A>T
n.1328+13000T>A
c.2513A>T (p.Asp838Val)
c.2489A>T (p.Asp830Val)
c.2456A>T (p.Asp819Val)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.-725A>T (n.-725A>T)
n.2756A>T
15g.82663146T>CCA393309418AP3B2,CPEB1-AS1c.2546A>G (p.Asp849Gly)
c.2585A>G (p.Asp862Gly)
n.3031A>G
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c.*2603A>G (n.*2603A>G)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.1817A>G
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c.*2742A>G (n.*2742A>G)
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c.2432A>G (p.Asp811Gly)
c.175A>G (n.175A>G)
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n.1328+13000T>C
c.2513A>G (p.Asp838Gly)
c.2489A>G (p.Asp830Gly)
c.2456A>G (p.Asp819Gly)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-725A>G (n.-725A>G)
n.2756A>G
15g.82663146T>GCA393309421AP3B2,CPEB1-AS1c.2546A>C (p.Asp849Ala)
c.2585A>C (p.Asp862Ala)
n.3031A>C
n.2674A>C
n.2731A>C
c.2657A>C (p.Asp886Ala)
c.2528A>C (p.Asp843Ala)
c.*2603A>C (n.*2603A>C)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.1817A>C
n.2670A>C
c.*2742A>C (n.*2742A>C)
c.*2326A>C (n.*2326A>C)
c.2276A>C
c.2357A>C (p.Asp786Ala)
n.2467A>C
n.2934A>C
n.965A>C
n.3233A>C
n.3567A>C
n.1504A>C
n.3440A>C
c.2432A>C (p.Asp811Ala)
c.175A>C (n.175A>C)
n.1651A>C
n.104A>C
n.1328+13000T>G
c.2513A>C (p.Asp838Ala)
c.2489A>C (p.Asp830Ala)
c.2456A>C (p.Asp819Ala)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.-725A>C (n.-725A>C)
n.2756A>C
15g.82663147C>ACA393309440AP3B2,CPEB1-AS1c.2545G>T (p.Asp849Tyr)
c.2584G>T (p.Asp862Tyr)
n.3030G>T
n.2673G>T
n.2730G>T
c.2656G>T (p.Asp886Tyr)
c.2527G>T (p.Asp843Tyr)
c.*2602G>T (n.*2602G>T)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.1816G>T
n.2669G>T
c.*2741G>T (n.*2741G>T)
c.*2325G>T (n.*2325G>T)
c.2275G>T
c.2356G>T (p.Asp786Tyr)
n.2466G>T
n.2933G>T
n.964G>T
n.3232G>T
n.3566G>T
n.1503G>T
n.3439G>T
c.2431G>T (p.Asp811Tyr)
c.174G>T (n.174G>T)
n.1650G>T
n.103G>T
n.1328+13001C>A
c.2512G>T (p.Asp838Tyr)
c.2488G>T (p.Asp830Tyr)
c.2455G>T (p.Asp819Tyr)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-726G>T (n.-726G>T)
n.2755G>T
15g.82663147C>GCA393309442AP3B2,CPEB1-AS1c.2545G>C (p.Asp849His)
c.2584G>C (p.Asp862His)
n.3030G>C
n.2673G>C
n.2730G>C
c.2656G>C (p.Asp886His)
c.2527G>C (p.Asp843His)
c.*2602G>C (n.*2602G>C)
c.1435G>C (p.Asp479His)
c.1816G>C
n.2669G>C
c.*2741G>C (n.*2741G>C)
c.*2325G>C (n.*2325G>C)
c.2275G>C
c.2356G>C (p.Asp786His)
n.2466G>C
n.2933G>C
n.964G>C
n.3232G>C
n.3566G>C
n.1503G>C
n.3439G>C
c.2431G>C (p.Asp811His)
c.174G>C (n.174G>C)
n.1650G>C
n.103G>C
n.1328+13001C>G
c.2512G>C (p.Asp838His)
c.2488G>C (p.Asp830His)
c.2455G>C (p.Asp819His)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-726G>C (n.-726G>C)
n.2755G>C
15g.82663147C>TCA393309435AP3B2,CPEB1-AS1c.2545G>A (p.Asp849Asn)
c.2584G>A (p.Asp862Asn)
n.3030G>A
n.2673G>A
n.2730G>A
c.2656G>A (p.Asp886Asn)
c.2527G>A (p.Asp843Asn)
c.*2602G>A (n.*2602G>A)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.1816G>A
n.2669G>A
c.*2741G>A (n.*2741G>A)
c.*2325G>A (n.*2325G>A)
c.2275G>A
c.2356G>A (p.Asp786Asn)
n.2466G>A
n.2933G>A
n.964G>A
n.3232G>A
n.3566G>A
n.1503G>A
n.3439G>A
c.2431G>A (p.Asp811Asn)
c.174G>A (n.174G>A)
n.1650G>A
n.103G>A
n.1328+13001C>T
c.2512G>A (p.Asp838Asn)
c.2488G>A (p.Asp830Asn)
c.2455G>A (p.Asp819Asn)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-726G>A (n.-726G>A)
n.2755G>A
15g.82663147_82663149delinsCTGCA2191445741AP3B2,CPEB1-AS1c.2543_2545delinsCAG (p.Thr848=)
c.2582_2584delinsCAG (p.Thr861=)
n.3028_3030delinsCAG
n.2671_2673delinsCAG
n.2728_2730delinsCAG
c.2654_2656delinsCAG (p.Thr885=)
c.2525_2527delinsCAG (p.Thr842=)
c.*2600_*2602delinsCAG (n.*2600_*2602delinsCAG)
c.1433_1435delinsCAG (p.Thr478=)
c.1814_1816delinsCAG
n.2667_2669delinsCAG
c.*2739_*2741delinsCAG (n.*2739_*2741delinsCAG)
c.*2323_*2325delinsCAG (n.*2323_*2325delinsCAG)
c.2273_2275delinsCAG
c.2354_2356delinsCAG (p.Thr785=)
n.2464_2466delinsCAG
n.2931_2933delinsCAG
n.962_964delinsCAG
n.3230_3232delinsCAG
n.3564_3566delinsCAG
n.1501_1503delinsCAG
n.3437_3439delinsCAG
c.2429_2431delinsCAG (p.Thr810=)
c.172_174delinsCAG (n.172_174delinsCAG)
n.1648_1650delinsCAG
n.101_103delinsCAG
n.1328+13001_1328+13003delinsCTG
c.2510_2512delinsCAG (p.Thr837=)
c.2486_2488delinsCAG (p.Thr829=)
c.2453_2455delinsCAG (p.Thr818=)
c.-137_-135delinsCAG (n.-137_-135delinsCAG)
c.-728_-726delinsCAG (n.-728_-726delinsCAG)
n.2753_2755delinsCAG
15g.82663148T>ACA491997840AP3B2,CPEB1-AS1c.2544A>T (p.Thr848=)
c.2583A>T (p.Thr861=)
n.3029A>T
n.2672A>T
n.2729A>T
c.2655A>T (p.Thr885=)
c.2526A>T (p.Thr842=)
c.*2601A>T (n.*2601A>T)
c.1434A>T (p.Thr478=)
c.1815A>T
n.2668A>T
c.*2740A>T (n.*2740A>T)
c.*2324A>T (n.*2324A>T)
c.2274A>T
c.2355A>T (p.Thr785=)
n.2465A>T
n.2932A>T
n.963A>T
n.3231A>T
n.3565A>T
n.1502A>T
n.3438A>T
c.2430A>T (p.Thr810=)
c.173A>T (n.173A>T)
n.1649A>T
n.102A>T
n.1328+13002T>A
c.2511A>T (p.Thr837=)
c.2487A>T (p.Thr829=)
c.2454A>T (p.Thr818=)
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.-727A>T (n.-727A>T)
n.2754A>T
15g.82663148T>CCA491997841AP3B2,CPEB1-AS1c.2544A>G (p.Thr848=)
c.2583A>G (p.Thr861=)
n.3029A>G
n.2672A>G
n.2729A>G
c.2655A>G (p.Thr885=)
c.2526A>G (p.Thr842=)
c.*2601A>G (n.*2601A>G)
c.1434A>G (p.Thr478=)
c.1815A>G
n.2668A>G
c.*2740A>G (n.*2740A>G)
c.*2324A>G (n.*2324A>G)
c.2274A>G
c.2355A>G (p.Thr785=)
n.2465A>G
n.2932A>G
n.963A>G
n.3231A>G
n.3565A>G
n.1502A>G
n.3438A>G
c.2430A>G (p.Thr810=)
c.173A>G (n.173A>G)
n.1649A>G
n.102A>G
n.1328+13002T>C
c.2511A>G (p.Thr837=)
c.2487A>G (p.Thr829=)
c.2454A>G (p.Thr818=)
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-727A>G (n.-727A>G)
n.2754A>G
15g.82663148T>GCA491997843AP3B2,CPEB1-AS1c.2544A>C (p.Thr848=)
c.2583A>C (p.Thr861=)
n.3029A>C
n.2672A>C
n.2729A>C
c.2655A>C (p.Thr885=)
c.2526A>C (p.Thr842=)
c.*2601A>C (n.*2601A>C)
c.1434A>C (p.Thr478=)
c.1815A>C
n.2668A>C
c.*2740A>C (n.*2740A>C)
c.*2324A>C (n.*2324A>C)
c.2274A>C
c.2355A>C (p.Thr785=)
n.2465A>C
n.2932A>C
n.963A>C
n.3231A>C
n.3565A>C
n.1502A>C
n.3438A>C
c.2430A>C (p.Thr810=)
c.173A>C (n.173A>C)
n.1649A>C
n.102A>C
n.1328+13002T>G
c.2511A>C (p.Thr837=)
c.2487A>C (p.Thr829=)
c.2454A>C (p.Thr818=)
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.-727A>C (n.-727A>C)
n.2754A>C
15g.82663148dupCA2629996352AP3B2,CPEB1-AS1c.2544dup (p.Asp849ArgfsTer?)
c.2583dup (p.Asp862ArgfsTer?)
n.3029dup
n.2672dup
n.2729dup
c.2655dup (p.Asp886ArgfsTer?)
c.2526dup (p.Asp843ArgfsTer?)
c.*2601dup (n.*2601dup)
c.1434dup (p.Asp479ArgfsTer?)
c.1815dup
n.2668dup
c.*2740dup (n.*2740dup)
c.*2324dup (n.*2324dup)
c.2274dup
c.2355dup (p.Asp786ArgfsTer?)
n.2465dup
n.2932dup
n.963dup
n.3231dup
n.3565dup
n.1502dup
n.3438dup
c.2430dup (p.Asp811ArgfsTer?)
c.173dup (n.173dup)
n.1649dup
n.102dup
n.1328+13002dup
c.2511dup (p.Asp838ArgfsTer?)
c.2487dup (p.Asp830ArgfsTer?)
c.2454dup (p.Asp819ArgfsTer?)
c.-136dup (n.-136dup)
c.-727dup (n.-727dup)
n.2754dup
 gnomAD v4
15g.82663150_82663151delCA915946086AP3B2,CPEB1-AS1c.2543_2544del (p.Thr848ArgfsTer?)
c.2582_2583del (p.Thr861ArgfsTer?)
n.3028_3029del
n.2671_2672del
n.2728_2729del
c.2654_2655del (p.Thr885ArgfsTer?)
c.2525_2526del (p.Thr842ArgfsTer?)
c.*2600_*2601del (n.*2600_*2601del)
c.1433_1434del (p.Thr478ArgfsTer?)
c.1814_1815del
n.2667_2668del
c.*2739_*2740del (n.*2739_*2740del)
c.*2323_*2324del (n.*2323_*2324del)
c.2273_2274del
c.2354_2355del (p.Thr785ArgfsTer?)
n.2464_2465del
n.2931_2932del
n.962_963del
n.3230_3231del
n.3564_3565del
n.1501_1502del
n.3437_3438del
c.2429_2430del (p.Thr810ArgfsTer?)
c.172_173del (n.172_173del)
n.1648_1649del
n.101_102del
n.1328+13004_1328+13005del
c.2510_2511del (p.Thr837ArgfsTer?)
c.2486_2487del (p.Thr829ArgfsTer?)
c.2453_2454del (p.Thr818ArgfsTer?)
c.-137_-136del (n.-137_-136del)
c.-728_-727del (n.-728_-727del)
n.2753_2754del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.82663148_82663152delinsTGTGACA2191445745AP3B2,CPEB1-AS1c.2540_2544delinsTCACA (p.Leu847=)
c.2579_2583delinsTCACA (p.Leu860=)
n.3025_3029delinsTCACA
n.2668_2672delinsTCACA
n.2725_2729delinsTCACA
c.2651_2655delinsTCACA (p.Leu884=)
c.2522_2526delinsTCACA (p.Leu841=)
c.*2597_*2601delinsTCACA (n.*2597_*2601delinsTCACA)
c.1430_1434delinsTCACA (p.Leu477=)
c.1811_1815delinsTCACA
n.2664_2668delinsTCACA
c.*2736_*2740delinsTCACA (n.*2736_*2740delinsTCACA)
c.*2320_*2324delinsTCACA (n.*2320_*2324delinsTCACA)
c.2270_2274delinsTCACA
c.2351_2355delinsTCACA (p.Leu784=)
n.2461_2465delinsTCACA
n.2928_2932delinsTCACA
n.959_963delinsTCACA
n.3227_3231delinsTCACA
n.3561_3565delinsTCACA
n.1498_1502delinsTCACA
n.3434_3438delinsTCACA
c.2426_2430delinsTCACA (p.Leu809=)
c.169_173delinsTCACA (n.169_173delinsTCACA)
n.1645_1649delinsTCACA
n.98_102delinsTCACA
n.1328+13002_1328+13006delinsTGTGA
c.2507_2511delinsTCACA (p.Leu836=)
c.2483_2487delinsTCACA (p.Leu828=)
c.2450_2454delinsTCACA (p.Leu817=)
c.-140_-136delinsTCACA (n.-140_-136delinsTCACA)
c.-731_-727delinsTCACA (n.-731_-727delinsTCACA)
n.2750_2754delinsTCACA
15g.82663149G>ACA7699854AP3B2,CPEB1-AS1c.2543C>T (p.Thr848Ile)
c.2582C>T (p.Thr861Ile)
n.3028C>T
n.2671C>T
n.2728C>T
c.2654C>T (p.Thr885Ile)
c.2525C>T (p.Thr842Ile)
c.*2600C>T (n.*2600C>T)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.1814C>T
n.2667C>T
c.*2739C>T (n.*2739C>T)
c.*2323C>T (n.*2323C>T)
c.2273C>T
c.2354C>T (p.Thr785Ile)
n.2464C>T
n.2931C>T
n.962C>T
n.3230C>T
n.3564C>T
n.1501C>T
n.3437C>T
c.2429C>T (p.Thr810Ile)
c.172C>T (n.172C>T)
n.1648C>T
n.101C>T
n.1328+13003G>A
c.2510C>T (p.Thr837Ile)
c.2486C>T (p.Thr829Ile)
c.2453C>T (p.Thr818Ile)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-728C>T (n.-728C>T)
n.2753C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663149G>CCA393309447AP3B2,CPEB1-AS1c.2543C>G (p.Thr848Arg)
c.2582C>G (p.Thr861Arg)
n.3028C>G
n.2671C>G
n.2728C>G
c.2654C>G (p.Thr885Arg)
c.2525C>G (p.Thr842Arg)
c.*2600C>G (n.*2600C>G)
c.1433C>G (p.Thr478Arg)
c.1814C>G
n.2667C>G
c.*2739C>G (n.*2739C>G)
c.*2323C>G (n.*2323C>G)
c.2273C>G
c.2354C>G (p.Thr785Arg)
n.2464C>G
n.2931C>G
n.962C>G
n.3230C>G
n.3564C>G
n.1501C>G
n.3437C>G
c.2429C>G (p.Thr810Arg)
c.172C>G (n.172C>G)
n.1648C>G
n.101C>G
n.1328+13003G>C
c.2510C>G (p.Thr837Arg)
c.2486C>G (p.Thr829Arg)
c.2453C>G (p.Thr818Arg)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-728C>G (n.-728C>G)
n.2753C>G
15g.82663149G=CA2191445751AP3B2,CPEB1-AS1c.2543C= (p.Thr848=)
c.2582C= (p.Thr861=)
n.3028C=
n.2671C=
n.2728C=
c.2654C= (p.Thr885=)
c.2525C= (p.Thr842=)
c.*2600C= (n.*2600C=)
c.1433C= (p.Thr478=)
c.1814C=
n.2667C=
c.*2739C= (n.*2739C=)
c.*2323C= (n.*2323C=)
c.2273C=
c.2354C= (p.Thr785=)
n.2464C=
n.2931C=
n.962C=
n.3230C=
n.3564C=
n.1501C=
n.3437C=
c.2429C= (p.Thr810=)
c.172C= (n.172C=)
n.1648C=
n.101C=
n.1328+13003G=
c.2510C= (p.Thr837=)
c.2486C= (p.Thr829=)
c.2453C= (p.Thr818=)
c.-137C= (n.-137C=)
c.-728C= (n.-728C=)
n.2753C=
15g.82663149G>TCA393309455AP3B2,CPEB1-AS1c.2543C>A (p.Thr848Lys)
c.2582C>A (p.Thr861Lys)
n.3028C>A
n.2671C>A
n.2728C>A
c.2654C>A (p.Thr885Lys)
c.2525C>A (p.Thr842Lys)
c.*2600C>A (n.*2600C>A)
c.1433C>A (p.Thr478Lys)
c.1814C>A
n.2667C>A
c.*2739C>A (n.*2739C>A)
c.*2323C>A (n.*2323C>A)
c.2273C>A
c.2354C>A (p.Thr785Lys)
n.2464C>A
n.2931C>A
n.962C>A
n.3230C>A
n.3564C>A
n.1501C>A
n.3437C>A
c.2429C>A (p.Thr810Lys)
c.172C>A (n.172C>A)
n.1648C>A
n.101C>A
n.1328+13003G>T
c.2510C>A (p.Thr837Lys)
c.2486C>A (p.Thr829Lys)
c.2453C>A (p.Thr818Lys)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-728C>A (n.-728C>A)
n.2753C>A
15g.82663152_82663155delCA16043938AP3B2,CPEB1-AS1c.2540_2543del (p.Leu847GlnfsTer10)
c.2579_2582del (p.Leu860GlnfsTer10)
n.3025_3028del
n.2668_2671del
n.2725_2728del
c.2651_2654del (p.Leu884GlnfsTer10)
c.2522_2525del (p.Leu841GlnfsTer10)
c.*2597_*2600del (n.*2597_*2600del)
c.1430_1433del (p.Leu477GlnfsTer10)
c.1811_1814del
n.2664_2667del
c.*2736_*2739del (n.*2736_*2739del)
c.*2320_*2323del (n.*2320_*2323del)
c.2270_2273del
c.2351_2354del (p.Leu784GlnfsTer10)
n.2461_2464del
n.2928_2931del
n.959_962del
n.3227_3230del
n.3561_3564del
n.1498_1501del
n.3434_3437del
c.2426_2429del (p.Leu809GlnfsTer10)
c.169_172del (n.169_172del)
n.1645_1648del
n.98_101del
n.1328+13006_1328+13009del
c.2507_2510del (p.Leu836GlnfsTer10)
c.2483_2486del (p.Leu828GlnfsTer10)
c.2450_2453del (p.Leu817GlnfsTer10)
c.-140_-137del (n.-140_-137del)
c.-731_-728del (n.-731_-728del)
n.2750_2753del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663150T>ACA393309460AP3B2,CPEB1-AS1c.2542A>T (p.Thr848Ser)
c.2581A>T (p.Thr861Ser)
n.3027A>T
n.2670A>T
n.2727A>T
c.2653A>T (p.Thr885Ser)
c.2524A>T (p.Thr842Ser)
c.*2599A>T (n.*2599A>T)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1813A>T
n.2666A>T
c.*2738A>T (n.*2738A>T)
c.*2322A>T (n.*2322A>T)
c.2272A>T
c.2353A>T (p.Thr785Ser)
n.2463A>T
n.2930A>T
n.961A>T
n.3229A>T
n.3563A>T
n.1500A>T
n.3436A>T
c.2428A>T (p.Thr810Ser)
c.171A>T (n.171A>T)
n.1647A>T
n.100A>T
n.1328+13004T>A
c.2509A>T (p.Thr837Ser)
c.2485A>T (p.Thr829Ser)
c.2452A>T (p.Thr818Ser)
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.-729A>T (n.-729A>T)
n.2752A>T
15g.82663150T>CCA393309462AP3B2,CPEB1-AS1c.2542A>G (p.Thr848Ala)
c.2581A>G (p.Thr861Ala)
n.3027A>G
n.2670A>G
n.2727A>G
c.2653A>G (p.Thr885Ala)
c.2524A>G (p.Thr842Ala)
c.*2599A>G (n.*2599A>G)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1813A>G
n.2666A>G
c.*2738A>G (n.*2738A>G)
c.*2322A>G (n.*2322A>G)
c.2272A>G
c.2353A>G (p.Thr785Ala)
n.2463A>G
n.2930A>G
n.961A>G
n.3229A>G
n.3563A>G
n.1500A>G
n.3436A>G
c.2428A>G (p.Thr810Ala)
c.171A>G (n.171A>G)
n.1647A>G
n.100A>G
n.1328+13004T>C
c.2509A>G (p.Thr837Ala)
c.2485A>G (p.Thr829Ala)
c.2452A>G (p.Thr818Ala)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-729A>G (n.-729A>G)
n.2752A>G
15g.82663150T>GCA7699855AP3B2,CPEB1-AS1c.2542A>C (p.Thr848Pro)
c.2581A>C (p.Thr861Pro)
n.3027A>C
n.2670A>C
n.2727A>C
c.2653A>C (p.Thr885Pro)
c.2524A>C (p.Thr842Pro)
c.*2599A>C (n.*2599A>C)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1813A>C
n.2666A>C
c.*2738A>C (n.*2738A>C)
c.*2322A>C (n.*2322A>C)
c.2272A>C
c.2353A>C (p.Thr785Pro)
n.2463A>C
n.2930A>C
n.961A>C
n.3229A>C
n.3563A>C
n.1500A>C
n.3436A>C
c.2428A>C (p.Thr810Pro)
c.171A>C (n.171A>C)
n.1647A>C
n.100A>C
n.1328+13004T>G
c.2509A>C (p.Thr837Pro)
c.2485A>C (p.Thr829Pro)
c.2452A>C (p.Thr818Pro)
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.-729A>C (n.-729A>C)
n.2752A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.82663150T=CA2191445758AP3B2,CPEB1-AS1c.2542A= (p.Thr848=)
c.2581A= (p.Thr861=)
n.3027A=
n.2670A=
n.2727A=
c.2653A= (p.Thr885=)
c.2524A= (p.Thr842=)
c.*2599A= (n.*2599A=)
c.1432A= (p.Thr478=)
c.1813A=
n.2666A=
c.*2738A= (n.*2738A=)
c.*2322A= (n.*2322A=)
c.2272A=
c.2353A= (p.Thr785=)
n.2463A=
n.2930A=
n.961A=
n.3229A=
n.3563A=
n.1500A=
n.3436A=
c.2428A= (p.Thr810=)
c.171A= (n.171A=)
n.1647A=
n.100A=
n.1328+13004T=
c.2509A= (p.Thr837=)
c.2485A= (p.Thr829=)
c.2452A= (p.Thr818=)
c.-138A= (n.-138A=)
c.-729A= (n.-729A=)
n.2752A=
15g.82663151G>ACA491997847AP3B2,CPEB1-AS1c.2541C>T (p.Leu847=)
c.2580C>T (p.Leu860=)
n.3026C>T
n.2669C>T
n.2726C>T
c.2652C>T (p.Leu884=)
c.2523C>T (p.Leu841=)
c.*2598C>T (n.*2598C>T)
c.1431C>T (p.Leu477=)
c.1812C>T
n.2665C>T
c.*2737C>T (n.*2737C>T)
c.*2321C>T (n.*2321C>T)
c.2271C>T
c.2352C>T (p.Leu784=)
n.2462C>T
n.2929C>T
n.960C>T
n.3228C>T
n.3562C>T
n.1499C>T
n.3435C>T
c.2427C>T (p.Leu809=)
c.170C>T (n.170C>T)
n.1646C>T
n.99C>T
n.1328+13005G>A
c.2508C>T (p.Leu836=)
c.2484C>T (p.Leu828=)
c.2451C>T (p.Leu817=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-730C>T (n.-730C>T)
n.2751C>T
15g.82663151G>CCA491997848AP3B2,CPEB1-AS1c.2541C>G (p.Leu847=)
c.2580C>G (p.Leu860=)
n.3026C>G
n.2669C>G
n.2726C>G
c.2652C>G (p.Leu884=)
c.2523C>G (p.Leu841=)
c.*2598C>G (n.*2598C>G)
c.1431C>G (p.Leu477=)
c.1812C>G
n.2665C>G
c.*2737C>G (n.*2737C>G)
c.*2321C>G (n.*2321C>G)
c.2271C>G
c.2352C>G (p.Leu784=)
n.2462C>G
n.2929C>G
n.960C>G
n.3228C>G
n.3562C>G
n.1499C>G
n.3435C>G
c.2427C>G (p.Leu809=)
c.170C>G (n.170C>G)
n.1646C>G
n.99C>G
n.1328+13005G>C
c.2508C>G (p.Leu836=)
c.2484C>G (p.Leu828=)
c.2451C>G (p.Leu817=)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-730C>G (n.-730C>G)
n.2751C>G
15g.82663151G>TCA491997849AP3B2,CPEB1-AS1c.2541C>A (p.Leu847=)
c.2580C>A (p.Leu860=)
n.3026C>A
n.2669C>A
n.2726C>A
c.2652C>A (p.Leu884=)
c.2523C>A (p.Leu841=)
c.*2598C>A (n.*2598C>A)
c.1431C>A (p.Leu477=)
c.1812C>A
n.2665C>A
c.*2737C>A (n.*2737C>A)
c.*2321C>A (n.*2321C>A)
c.2271C>A
c.2352C>A (p.Leu784=)
n.2462C>A
n.2929C>A
n.960C>A
n.3228C>A
n.3562C>A
n.1499C>A
n.3435C>A
c.2427C>A (p.Leu809=)
c.170C>A (n.170C>A)
n.1646C>A
n.99C>A
n.1328+13005G>T
c.2508C>A (p.Leu836=)
c.2484C>A (p.Leu828=)
c.2451C>A (p.Leu817=)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-730C>A (n.-730C>A)
n.2751C>A
15g.82663152A>CCA393309465AP3B2,CPEB1-AS1c.2540T>G (p.Leu847Arg)
c.2579T>G (p.Leu860Arg)
n.3025T>G
n.2668T>G
n.2725T>G
c.2651T>G (p.Leu884Arg)
c.2522T>G (p.Leu841Arg)
c.*2597T>G (n.*2597T>G)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.1811T>G
n.2664T>G
c.*2736T>G (n.*2736T>G)
c.*2320T>G (n.*2320T>G)
c.2270T>G
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
n.2461T>G
n.2928T>G
n.959T>G
n.3227T>G
n.3561T>G
n.1498T>G
n.3434T>G
c.2426T>G (p.Leu809Arg)
c.169T>G (n.169T>G)
n.1645T>G
n.98T>G
n.1328+13006A>C
c.2507T>G (p.Leu836Arg)
c.2483T>G (p.Leu828Arg)
c.2450T>G (p.Leu817Arg)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-731T>G (n.-731T>G)
n.2750T>G
15g.82663152A>GCA393309468AP3B2,CPEB1-AS1c.2540T>C (p.Leu847Pro)
c.2579T>C (p.Leu860Pro)
n.3025T>C
n.2668T>C
n.2725T>C
c.2651T>C (p.Leu884Pro)
c.2522T>C (p.Leu841Pro)
c.*2597T>C (n.*2597T>C)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.1811T>C
n.2664T>C
c.*2736T>C (n.*2736T>C)
c.*2320T>C (n.*2320T>C)
c.2270T>C
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
n.2461T>C
n.2928T>C
n.959T>C
n.3227T>C
n.3561T>C
n.1498T>C
n.3434T>C
c.2426T>C (p.Leu809Pro)
c.169T>C (n.169T>C)
n.1645T>C
n.98T>C
n.1328+13006A>G
c.2507T>C (p.Leu836Pro)
c.2483T>C (p.Leu828Pro)
c.2450T>C (p.Leu817Pro)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.-731T>C (n.-731T>C)
n.2750T>C
 gnomAD v4
15g.82663152A>TCA393309470AP3B2,CPEB1-AS1c.2540T>A (p.Leu847His)
c.2579T>A (p.Leu860His)
n.3025T>A
n.2668T>A
n.2725T>A
c.2651T>A (p.Leu884His)
c.2522T>A (p.Leu841His)
c.*2597T>A (n.*2597T>A)
c.1430T>A (p.Leu477His)
c.1811T>A
n.2664T>A
c.*2736T>A (n.*2736T>A)
c.*2320T>A (n.*2320T>A)
c.2270T>A
c.2351T>A (p.Leu784His)
n.2461T>A
n.2928T>A
n.959T>A
n.3227T>A
n.3561T>A
n.1498T>A
n.3434T>A
c.2426T>A (p.Leu809His)
c.169T>A (n.169T>A)
n.1645T>A
n.98T>A
n.1328+13006A>T
c.2507T>A (p.Leu836His)
c.2483T>A (p.Leu828His)
c.2450T>A (p.Leu817His)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.-731T>A (n.-731T>A)
n.2750T>A
15g.82663153G>ACA393309474AP3B2,CPEB1-AS1c.2539C>T (p.Leu847Phe)
c.2578C>T (p.Leu860Phe)
n.3024C>T
n.2667C>T
n.2724C>T
c.2650C>T (p.Leu884Phe)
c.2521C>T (p.Leu841Phe)
c.*2596C>T (n.*2596C>T)
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
c.1810C>T
n.2663C>T
c.*2735C>T (n.*2735C>T)
c.*2319C>T (n.*2319C>T)
c.2269C>T
c.2350C>T (p.Leu784Phe)
n.2460C>T
n.2927C>T
n.958C>T
n.3226C>T
n.3560C>T
n.1497C>T
n.3433C>T
c.2425C>T (p.Leu809Phe)
c.168C>T (n.168C>T)
n.1644C>T
n.97C>T
n.1328+13007G>A
c.2506C>T (p.Leu836Phe)
c.2482C>T (p.Leu828Phe)
c.2449C>T (p.Leu817Phe)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-732C>T (n.-732C>T)
n.2749C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.82663153G>CCA393309476AP3B2,CPEB1-AS1c.2539C>G (p.Leu847Val)
c.2578C>G (p.Leu860Val)
n.3024C>G
n.2667C>G
n.2724C>G
c.2650C>G (p.Leu884Val)
c.2521C>G (p.Leu841Val)
c.*2596C>G (n.*2596C>G)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.1810C>G
n.2663C>G
c.*2735C>G (n.*2735C>G)
c.*2319C>G (n.*2319C>G)
c.2269C>G
c.2350C>G (p.Leu784Val)
n.2460C>G
n.2927C>G
n.958C>G
n.3226C>G
n.3560C>G
n.1497C>G
n.3433C>G
c.2425C>G (p.Leu809Val)
c.168C>G (n.168C>G)
n.1644C>G
n.97C>G
n.1328+13007G>C
c.2506C>G (p.Leu836Val)
c.2482C>G (p.Leu828Val)
c.2449C>G (p.Leu817Val)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-732C>G (n.-732C>G)
n.2749C>G
15g.82663153G>TCA393309486AP3B2,CPEB1-AS1c.2539C>A (p.Leu847Ile)
c.2578C>A (p.Leu860Ile)
n.3024C>A
n.2667C>A
n.2724C>A
c.2650C>A (p.Leu884Ile)
c.2521C>A (p.Leu841Ile)
c.*2596C>A (n.*2596C>A)
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.1810C>A
n.2663C>A
c.*2735C>A (n.*2735C>A)
c.*2319C>A (n.*2319C>A)
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n.2460C>A
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c.2506C>A (p.Leu836Ile)
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n.2749C>A
 gnomAD v4
15g.82663154T>ACA491997852AP3B2,CPEB1-AS1c.2538A>T (p.Thr846=)
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15g.82663154T>CCA491997853AP3B2,CPEB1-AS1c.2538A>G (p.Thr846=)
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c.2520A>G (p.Thr840=)
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n.2748A>G
15g.82663154T>GCA491997854AP3B2,CPEB1-AS1c.2538A>C (p.Thr846=)
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c.2520A>C (p.Thr840=)
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c.1428A>C (p.Thr476=)
c.1809A>C
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c.*2734A>C (n.*2734A>C)
c.*2318A>C (n.*2318A>C)
c.2268A>C
c.2349A>C (p.Thr783=)
n.2459A>C
n.2926A>C
n.957A>C
n.3225A>C
n.3559A>C
n.1496A>C
n.3432A>C
c.2424A>C (p.Thr808=)
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n.96A>C
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n.2748A>C
15g.82663155G>ACA393309493AP3B2,CPEB1-AS1c.2537C>T (p.Thr846Ile)
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n.2747C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-734C>G (n.-734C>G)
n.2747C>G
15g.82663155G=CA2191445760AP3B2,CPEB1-AS1c.2537C= (p.Thr846=)
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15g.82663155G>TCA393309491AP3B2,CPEB1-AS1c.2537C>A (p.Thr846Lys)
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c.*2317C>A (n.*2317C>A)
c.2267C>A
c.2348C>A (p.Thr783Lys)
n.2458C>A
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c.2423C>A (p.Thr808Lys)
c.166C>A (n.166C>A)
n.1642C>A
n.95C>A
n.1328+13009G>T
c.2504C>A (p.Thr835Lys)
c.2480C>A (p.Thr827Lys)
c.2447C>A (p.Thr816Lys)
c.-143C>A (n.-143C>A)
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n.2747C>A
15g.82663156T>ACA393309496AP3B2,CPEB1-AS1c.2536A>T (p.Thr846Ser)
c.2575A>T (p.Thr859Ser)
n.3021A>T
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c.*2316A>T (n.*2316A>T)
c.2266A>T
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n.2457A>T
n.2924A>T
n.955A>T
n.3223A>T
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n.1494A>T
n.3430A>T
c.2422A>T (p.Thr808Ser)
c.165A>T (n.165A>T)
n.1641A>T
n.94A>T
n.1328+13010T>A
c.2503A>T (p.Thr835Ser)
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
c.2446A>T (p.Thr816Ser)
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.-735A>T (n.-735A>T)
n.2746A>T
15g.82663156T>CCA393309498AP3B2,CPEB1-AS1c.2536A>G (p.Thr846Ala)
c.2575A>G (p.Thr859Ala)
n.3021A>G
n.2664A>G
n.2721A>G
c.2647A>G (p.Thr883Ala)
c.2518A>G (p.Thr840Ala)
c.*2593A>G (n.*2593A>G)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1807A>G
n.2660A>G
c.*2732A>G (n.*2732A>G)
c.*2316A>G (n.*2316A>G)
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c.2347A>G (p.Thr783Ala)
n.2457A>G
n.2924A>G
n.955A>G
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n.1494A>G
n.3430A>G
c.2422A>G (p.Thr808Ala)
c.165A>G (n.165A>G)
n.1641A>G
n.94A>G
n.1328+13010T>C
c.2503A>G (p.Thr835Ala)
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
c.2446A>G (p.Thr816Ala)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-735A>G (n.-735A>G)
n.2746A>G
15g.82663156T>GCA393309501AP3B2,CPEB1-AS1c.2536A>C (p.Thr846Pro)
c.2575A>C (p.Thr859Pro)
n.3021A>C
n.2664A>C
n.2721A>C
c.2647A>C (p.Thr883Pro)
c.2518A>C (p.Thr840Pro)
c.*2593A>C (n.*2593A>C)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1807A>C
n.2660A>C
c.*2732A>C (n.*2732A>C)
c.*2316A>C (n.*2316A>C)
c.2266A>C
c.2347A>C (p.Thr783Pro)
n.2457A>C
n.2924A>C
n.955A>C
n.3223A>C
n.3557A>C
n.1494A>C
n.3430A>C
c.2422A>C (p.Thr808Pro)
c.165A>C (n.165A>C)
n.1641A>C
n.94A>C
n.1328+13010T>G
c.2503A>C (p.Thr835Pro)
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
c.2446A>C (p.Thr816Pro)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-735A>C (n.-735A>C)
n.2746A>C
 gnomAD v4
15g.82663157C>ACA491997856AP3B2,CPEB1-AS1c.2535G>T (p.Leu845=)
c.2574G>T (p.Leu858=)
n.3020G>T
n.2663G>T
n.2720G>T
c.2646G>T (p.Leu882=)
c.2517G>T (p.Leu839=)
c.*2592G>T (n.*2592G>T)
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1806G>T
n.2659G>T
c.*2731G>T (n.*2731G>T)
c.*2315G>T (n.*2315G>T)
c.2265G>T
c.2346G>T (p.Leu782=)
n.2456G>T
n.2923G>T
n.954G>T
n.3222G>T
n.3556G>T
n.1493G>T
n.3429G>T
c.2421G>T (p.Leu807=)
c.164G>T (n.164G>T)
n.1640G>T
n.93G>T
n.1328+13011C>A
c.2502G>T (p.Leu834=)
c.2478G>T (p.Leu826=)
c.2445G>T (p.Leu815=)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-736G>T (n.-736G>T)
n.2745G>T
15g.82663157C>GCA491997857AP3B2,CPEB1-AS1c.2535G>C (p.Leu845=)
c.2574G>C (p.Leu858=)
n.3020G>C
n.2663G>C
n.2720G>C
c.2646G>C (p.Leu882=)
c.2517G>C (p.Leu839=)
c.*2592G>C (n.*2592G>C)
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1806G>C
n.2659G>C
c.*2731G>C (n.*2731G>C)
c.*2315G>C (n.*2315G>C)
c.2265G>C
c.2346G>C (p.Leu782=)
n.2456G>C
n.2923G>C
n.954G>C
n.3222G>C
n.3556G>C
n.1493G>C
n.3429G>C
c.2421G>C (p.Leu807=)
c.164G>C (n.164G>C)
n.1640G>C
n.93G>C
n.1328+13011C>G
c.2502G>C (p.Leu834=)
c.2478G>C (p.Leu826=)
c.2445G>C (p.Leu815=)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-736G>C (n.-736G>C)
n.2745G>C
15g.82663157C>TCA491997858AP3B2,CPEB1-AS1c.2535G>A (p.Leu845=)
c.2574G>A (p.Leu858=)
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c.2646G>A (p.Leu882=)
c.2517G>A (p.Leu839=)
c.*2592G>A (n.*2592G>A)
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1806G>A
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c.*2731G>A (n.*2731G>A)
c.*2315G>A (n.*2315G>A)
c.2265G>A
c.2346G>A (p.Leu782=)
n.2456G>A
n.2923G>A
n.954G>A
n.3222G>A
n.3556G>A
n.1493G>A
n.3429G>A
c.2421G>A (p.Leu807=)
c.164G>A (n.164G>A)
n.1640G>A
n.93G>A
n.1328+13011C>T
c.2502G>A (p.Leu834=)
c.2478G>A (p.Leu826=)
c.2445G>A (p.Leu815=)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-736G>A (n.-736G>A)
n.2745G>A
 gnomAD v4
15g.82663158A>CCA393309503AP3B2,CPEB1-AS1c.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.2573T>G (p.Leu858Arg)
n.3019T>G
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c.1805T>G
n.2658T>G
c.*2730T>G (n.*2730T>G)
c.*2314T>G (n.*2314T>G)
c.2264T>G
c.2345T>G (p.Leu782Arg)
n.2455T>G
n.2922T>G
n.953T>G
n.3221T>G
n.3555T>G
n.1492T>G
n.3428T>G
c.2420T>G (p.Leu807Arg)
c.163T>G (n.163T>G)
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n.1328+13012A>C
c.2501T>G (p.Leu834Arg)
c.2477T>G (p.Leu826Arg)
c.2444T>G (p.Leu815Arg)
c.-146T>G (n.-146T>G)
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n.2744T>G
15g.82663158A>GCA393309505AP3B2,CPEB1-AS1c.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.2573T>C (p.Leu858Pro)
n.3019T>C
n.2662T>C
n.2719T>C
c.2645T>C (p.Leu882Pro)
c.2516T>C (p.Leu839Pro)
c.*2591T>C (n.*2591T>C)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1805T>C
n.2658T>C
c.*2730T>C (n.*2730T>C)
c.*2314T>C (n.*2314T>C)
c.2264T>C
c.2345T>C (p.Leu782Pro)
n.2455T>C
n.2922T>C
n.953T>C
n.3221T>C
n.3555T>C
n.1492T>C
n.3428T>C
c.2420T>C (p.Leu807Pro)
c.163T>C (n.163T>C)
n.1639T>C
n.92T>C
n.1328+13012A>G
c.2501T>C (p.Leu834Pro)
c.2477T>C (p.Leu826Pro)
c.2444T>C (p.Leu815Pro)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.-737T>C (n.-737T>C)
n.2744T>C
15g.82663158A>TCA393309507AP3B2,CPEB1-AS1c.2534T>A (p.Leu845Gln)
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n.2662T>A
n.2719T>A
c.2645T>A (p.Leu882Gln)
c.2516T>A (p.Leu839Gln)
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c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1805T>A
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c.*2730T>A (n.*2730T>A)
c.*2314T>A (n.*2314T>A)
c.2264T>A
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n.2455T>A
n.2922T>A
n.953T>A
n.3221T>A
n.3555T>A
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c.2420T>A (p.Leu807Gln)
c.163T>A (n.163T>A)
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n.2744T>A
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c.*2313C>T (n.*2313C>T)
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n.3554C>T
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n.2743C>T
15g.82663159G>CCA393309509AP3B2,CPEB1-AS1c.2533C>G (p.Leu845Val)
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n.2743C>G
15g.82663159G>TCA393309524AP3B2,CPEB1-AS1c.2533C>A (p.Leu845Met)
c.2572C>A (p.Leu858Met)
n.3018C>A
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c.2515C>A (p.Leu839Met)
c.*2590C>A (n.*2590C>A)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.1804C>A
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c.*2729C>A (n.*2729C>A)
c.*2313C>A (n.*2313C>A)
c.2263C>A
c.2344C>A (p.Leu782Met)
n.2454C>A
n.2921C>A
n.952C>A
n.3220C>A
n.3554C>A
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c.2419C>A (p.Leu807Met)
c.162C>A (n.162C>A)
n.1638C>A
n.91C>A
n.1328+13013G>T
c.2500C>A (p.Leu834Met)
c.2476C>A (p.Leu826Met)
c.2443C>A (p.Leu815Met)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-738C>A (n.-738C>A)
n.2743C>A
15g.82663160G>ACA491997861AP3B2,CPEB1-AS1c.2532C>T (p.Gly844=)
c.2571C>T (p.Gly857=)
n.3017C>T
n.2660C>T
n.2717C>T
c.2643C>T (p.Gly881=)
c.2514C>T (p.Gly838=)
c.*2589C>T (n.*2589C>T)
c.1422C>T (p.Gly474=)
c.1803C>T
n.2656C>T
c.*2728C>T (n.*2728C>T)
c.*2312C>T (n.*2312C>T)
c.2262C>T
c.2343C>T (p.Gly781=)
n.2453C>T
n.2920C>T
n.951C>T
n.3219C>T
n.3553C>T
n.1490C>T
n.3426C>T
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c.161C>T (n.161C>T)
n.1637C>T
n.90C>T
n.1328+13014G>A
c.2499C>T (p.Gly833=)
c.2475C>T (p.Gly825=)
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c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-739C>T (n.-739C>T)
n.2742C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.82663160G>CCA491997862AP3B2,CPEB1-AS1c.2532C>G (p.Gly844=)
c.2571C>G (p.Gly857=)
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n.2717C>G
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c.2514C>G (p.Gly838=)
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c.*2312C>G (n.*2312C>G)
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c.2343C>G (p.Gly781=)
n.2453C>G
n.2920C>G
n.951C>G
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n.3553C>G
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n.1328+13014G>C
c.2499C>G (p.Gly833=)
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c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-739C>G (n.-739C>G)
n.2742C>G
15g.82663160G>TCA491997863AP3B2,CPEB1-AS1c.2532C>A (p.Gly844=)
c.2571C>A (p.Gly857=)
n.3017C>A
n.2660C>A
n.2717C>A
c.2643C>A (p.Gly881=)
c.2514C>A (p.Gly838=)
c.*2589C>A (n.*2589C>A)
c.1422C>A (p.Gly474=)
c.1803C>A
n.2656C>A
c.*2728C>A (n.*2728C>A)
c.*2312C>A (n.*2312C>A)
c.2262C>A
c.2343C>A (p.Gly781=)
n.2453C>A
n.2920C>A
n.951C>A
n.3219C>A
n.3553C>A
n.1490C>A
n.3426C>A
c.2418C>A (p.Gly806=)
c.161C>A (n.161C>A)
n.1637C>A
n.90C>A
n.1328+13014G>T
c.2499C>A (p.Gly833=)
c.2475C>A (p.Gly825=)
c.2442C>A (p.Gly814=)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-739C>A (n.-739C>A)
n.2742C>A
15g.82663161C>ACA393309527AP3B2,CPEB1-AS1c.2531G>T (p.Gly844Val)
c.2570G>T (p.Gly857Val)
n.3016G>T
n.2659G>T
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c.2642G>T (p.Gly881Val)
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c.1802G>T
n.2655G>T
c.*2727G>T (n.*2727G>T)
c.*2311G>T (n.*2311G>T)
c.2261G>T
c.2342G>T (p.Gly781Val)
n.2452G>T
n.2919G>T
n.950G>T
n.3218G>T
n.3552G>T
n.1489G>T
n.3425G>T
c.2417G>T (p.Gly806Val)
c.160G>T (n.160G>T)
n.1636G>T
n.89G>T
n.1328+13015C>A
c.2498G>T (p.Gly833Val)
c.2474G>T (p.Gly825Val)
c.2441G>T (p.Gly814Val)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-740G>T (n.-740G>T)
n.2741G>T
15g.82663161C>GCA393309529AP3B2,CPEB1-AS1c.2531G>C (p.Gly844Ala)
c.2570G>C (p.Gly857Ala)
n.3016G>C
n.2659G>C
n.2716G>C
c.2642G>C (p.Gly881Ala)
c.2513G>C (p.Gly838Ala)
c.*2588G>C (n.*2588G>C)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.1802G>C
n.2655G>C
c.*2727G>C (n.*2727G>C)
c.*2311G>C (n.*2311G>C)
c.2261G>C
c.2342G>C (p.Gly781Ala)
n.2452G>C
n.2919G>C
n.950G>C
n.3218G>C
n.3552G>C
n.1489G>C
n.3425G>C
c.2417G>C (p.Gly806Ala)
c.160G>C (n.160G>C)
n.1636G>C
n.89G>C
n.1328+13015C>G
c.2498G>C (p.Gly833Ala)
c.2474G>C (p.Gly825Ala)
c.2441G>C (p.Gly814Ala)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-740G>C (n.-740G>C)
n.2741G>C
15g.82663161C>TCA393309531AP3B2,CPEB1-AS1c.2531G>A (p.Gly844Asp)
c.2570G>A (p.Gly857Asp)
n.3016G>A
n.2659G>A
n.2716G>A
c.2642G>A (p.Gly881Asp)
c.2513G>A (p.Gly838Asp)
c.*2588G>A (n.*2588G>A)
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
c.1802G>A
n.2655G>A
c.*2727G>A (n.*2727G>A)
c.*2311G>A (n.*2311G>A)
c.2261G>A
c.2342G>A (p.Gly781Asp)
n.2452G>A
n.2919G>A
n.950G>A
n.3218G>A
n.3552G>A
n.1489G>A
n.3425G>A
c.2417G>A (p.Gly806Asp)
c.160G>A (n.160G>A)
n.1636G>A
n.89G>A
n.1328+13015C>T
c.2498G>A (p.Gly833Asp)
c.2474G>A (p.Gly825Asp)
c.2441G>A (p.Gly814Asp)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-740G>A (n.-740G>A)
n.2741G>A
15g.82663162C>ACA393309537AP3B2,CPEB1-AS1c.2530G>T (p.Gly844Cys)
c.2569G>T (p.Gly857Cys)
n.3015G>T
n.2658G>T
n.2715G>T
c.2641G>T (p.Gly881Cys)
c.2512G>T (p.Gly838Cys)
c.*2587G>T (n.*2587G>T)
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
c.1801G>T
n.2654G>T
c.*2726G>T (n.*2726G>T)
c.*2310G>T (n.*2310G>T)
c.2260G>T
c.2341G>T (p.Gly781Cys)
n.2451G>T
n.2918G>T
n.949G>T
n.3217G>T
n.3551G>T
n.1488G>T
n.3424G>T
c.2416G>T (p.Gly806Cys)
c.159G>T (n.159G>T)
n.1635G>T
n.88G>T
n.1328+13016C>A
c.2497G>T (p.Gly833Cys)
c.2473G>T (p.Gly825Cys)
c.2440G>T (p.Gly814Cys)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-741G>T (n.-741G>T)
n.2740G>T
15g.82663162C=CA2191445762AP3B2,CPEB1-AS1c.2530G= (p.Gly844=)
c.2569G= (p.Gly857=)
n.3015G=
n.2658G=
n.2715G=
c.2641G= (p.Gly881=)
c.2512G= (p.Gly838=)
c.*2587G= (n.*2587G=)
c.1420G= (p.Gly474=)
c.1801G=
n.2654G=
c.*2726G= (n.*2726G=)
c.*2310G= (n.*2310G=)
c.2260G=
c.2341G= (p.Gly781=)
n.2451G=
n.2918G=
n.949G=
n.3217G=
n.3551G=
n.1488G=
n.3424G=
c.2416G= (p.Gly806=)
c.159G= (n.159G=)
n.1635G=
n.88G=
n.1328+13016C=
c.2497G= (p.Gly833=)
c.2473G= (p.Gly825=)
c.2440G= (p.Gly814=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.-741G= (n.-741G=)
n.2740G=
15g.82663162C>GCA7699856AP3B2,CPEB1-AS1c.2530G>C (p.Gly844Arg)
c.2569G>C (p.Gly857Arg)
n.3015G>C
n.2658G>C
n.2715G>C
c.2641G>C (p.Gly881Arg)
c.2512G>C (p.Gly838Arg)
c.*2587G>C (n.*2587G>C)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.1801G>C
n.2654G>C
c.*2726G>C (n.*2726G>C)
c.*2310G>C (n.*2310G>C)
c.2260G>C
c.2341G>C (p.Gly781Arg)
n.2451G>C
n.2918G>C
n.949G>C
n.3217G>C
n.3551G>C
n.1488G>C
n.3424G>C
c.2416G>C (p.Gly806Arg)
c.159G>C (n.159G>C)
n.1635G>C
n.88G>C
n.1328+13016C>G
c.2497G>C (p.Gly833Arg)
c.2473G>C (p.Gly825Arg)
c.2440G>C (p.Gly814Arg)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-741G>C (n.-741G>C)
n.2740G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82663162C>TCA393309535AP3B2,CPEB1-AS1c.2530G>A (p.Gly844Ser)
c.2569G>A (p.Gly857Ser)
n.3015G>A
n.2658G>A
n.2715G>A
c.2641G>A (p.Gly881Ser)
c.2512G>A (p.Gly838Ser)
c.*2587G>A (n.*2587G>A)
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
c.1801G>A
n.2654G>A
c.*2726G>A (n.*2726G>A)
c.*2310G>A (n.*2310G>A)
c.2260G>A
c.2341G>A (p.Gly781Ser)
n.2451G>A
n.2918G>A
n.949G>A
n.3217G>A
n.3551G>A
n.1488G>A
n.3424G>A
c.2416G>A (p.Gly806Ser)
c.159G>A (n.159G>A)
n.1635G>A
n.88G>A
n.1328+13016C>T
c.2497G>A (p.Gly833Ser)
c.2473G>A (p.Gly825Ser)
c.2440G>A (p.Gly814Ser)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-741G>A (n.-741G>A)
n.2740G>A

Number of alleles fetched