Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.82540333C=CA2191414122RPS17n.125G=
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540334C=CA2191414123RPS17n.124G=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.32+92G>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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15g.82540335G>TCA2629987742RPS17n.123C>A
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c.1358-203C>A (n.1358-203C>A)
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n.31+91C>A
n.85C>A
n.27+91C>A
c.780-203C>A
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n.139+91C>A
n.32+91C>A
gnomAD v4
15g.82540337C>ACA2629987752RPS17n.121G>T
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c.1358-205G>T (n.1358-205G>T)
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gnomAD v4
15g.82540337C=CA2191414126RPS17n.121G=
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15g.82540337C>TCA972064440RPS17n.121G>A
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c.1358-205G>A (n.1358-205G>A)
c.3+89G>A (n.3+89G>A)
n.31+89G>A
n.83G>A
n.27+89G>A
c.780-205G>A
n.119+89G>A
n.139+89G>A
n.32+89G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.82540338C>ACA2575814418RPS17n.120G>T
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15g.82540338C=CA2191414127RPS17n.120G=
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c.1358-206G>C (n.1358-206G>C)
c.3+88G>C (n.3+88G>C)
n.31+88G>C
n.82G>C
n.27+88G>C
c.780-206G>C
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n.139+88G>C
n.32+88G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540339C>GCA2629987757RPS17n.119G>C
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c.1358-207G>C (n.1358-207G>C)
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n.139+87G>C
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gnomAD v4
15g.82540339C>TCA2629987758RPS17n.119G>A
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gnomAD v4
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c.1358-208T>C (n.1358-208T>C)
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dbSNP gnomAD v4
15g.82540341G>ACA2731501166RPS17n.117C>T
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dbSNP
15g.82540342G>ACA2575814420RPS17n.116C>T
c.1351-210C>T (n.1351-210C>T)
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n.27+84C>T
c.780-210C>T
n.119+84C>T
n.139+84C>T
n.32+84C>T
gnomAD v4
15g.82540342G>CCA2629987763RPS17n.116C>G
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n.27+84C>G
c.780-210C>G
n.119+84C>G
n.139+84C>G
n.32+84C>G
gnomAD v4
15g.82540342G>TCA2575814419RPS17n.116C>A
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c.1358-210C>A (n.1358-210C>A)
c.3+84C>A (n.3+84C>A)
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n.78C>A
n.27+84C>A
c.780-210C>A
n.119+84C>A
n.139+84C>A
n.32+84C>A
15g.82540343G>ACA972064445RPS17n.115C>T
c.1351-211C>T (n.1351-211C>T)
c.1358-211C>T (n.1358-211C>T)
c.3+83C>T (n.3+83C>T)
n.31+83C>T
n.77C>T
n.27+83C>T
c.780-211C>T
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n.139+83C>T
n.32+83C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540343G=CA2191414132RPS17n.115C=
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15g.82540343G>TCA716290664RPS17n.115C>A
c.1351-211C>A (n.1351-211C>A)
c.1358-211C>A (n.1358-211C>A)
c.3+83C>A (n.3+83C>A)
n.31+83C>A
n.77C>A
n.27+83C>A
c.780-211C>A
n.119+83C>A
n.139+83C>A
n.32+83C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540344C>ACA2629987764RPS17n.114G>T
c.1351-212G>T (n.1351-212G>T)
c.1358-212G>T (n.1358-212G>T)
c.3+82G>T (n.3+82G>T)
n.31+82G>T
n.76G>T
n.27+82G>T
c.780-212G>T
n.119+82G>T
n.139+82G>T
n.32+82G>T
gnomAD v4
15g.82540344C=CA2191414133RPS17n.114G=
c.1351-212G= (n.1351-212G=)
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c.3+82G= (n.3+82G=)
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n.76G=
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n.32+82G=
15g.82540344C>TCA716290670RPS17n.114G>A
c.1351-212G>A (n.1351-212G>A)
c.1358-212G>A (n.1358-212G>A)
c.3+82G>A (n.3+82G>A)
n.31+82G>A
n.76G>A
n.27+82G>A
c.780-212G>A
n.119+82G>A
n.139+82G>A
n.32+82G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540349_82540350delCA2575814421RPS17n.112_113del
c.1351-214_1351-213del (n.1351-214_1351-213del)
c.1358-214_1358-213del (n.1358-214_1358-213del)
c.3+80_3+81del (n.3+80_3+81del)
n.31+80_31+81del
n.74_75del
n.27+80_27+81del
c.780-214_780-213del
n.119+80_119+81del
n.139+80_139+81del
n.32+80_32+81del
gnomAD v4
15g.82540347_82540350delCA2629987765RPS17n.110_113del
c.1351-216_1351-213del (n.1351-216_1351-213del)
c.1358-216_1358-213del (n.1358-216_1358-213del)
c.3+78_3+81del (n.3+78_3+81del)
n.31+78_31+81del
n.72_75del
n.27+78_27+81del
c.780-216_780-213del
n.119+78_119+81del
n.139+78_139+81del
n.32+78_32+81del
gnomAD v4
15g.82540346T>CCA2629987766RPS17n.112A>G
c.1351-214A>G (n.1351-214A>G)
c.1358-214A>G (n.1358-214A>G)
c.3+80A>G (n.3+80A>G)
n.31+80A>G
n.74A>G
n.27+80A>G
c.780-214A>G
n.119+80A>G
n.139+80A>G
n.32+80A>G
gnomAD v4
15g.82540347C>TCA2629987767RPS17n.111G>A
c.1351-215G>A (n.1351-215G>A)
c.1358-215G>A (n.1358-215G>A)
c.3+79G>A (n.3+79G>A)
n.31+79G>A
n.73G>A
n.27+79G>A
c.780-215G>A
n.119+79G>A
n.139+79G>A
n.32+79G>A
gnomAD v4
15g.82540349C=CA2191414135RPS17n.109G=
c.1351-217G= (n.1351-217G=)
c.1358-217G= (n.1358-217G=)
c.3+77G= (n.3+77G=)
n.31+77G=
n.71G=
n.27+77G=
c.780-217G=
n.119+77G=
n.139+77G=
n.32+77G=
15g.82540349C>GCA2191414136RPS17n.109G>C
c.1351-217G>C (n.1351-217G>C)
c.1358-217G>C (n.1358-217G>C)
c.3+77G>C (n.3+77G>C)
n.31+77G>C
n.71G>C
n.27+77G>C
c.780-217G>C
n.119+77G>C
n.139+77G>C
n.32+77G>C
dbSNP
15g.82540349C>TCA2629987768RPS17n.109G>A
c.1351-217G>A (n.1351-217G>A)
c.1358-217G>A (n.1358-217G>A)
c.3+77G>A (n.3+77G>A)
n.31+77G>A
n.71G>A
n.27+77G>A
c.780-217G>A
n.119+77G>A
n.139+77G>A
n.32+77G>A
gnomAD v4
15g.82540351G>ACA2629987769RPS17n.107C>T
c.1351-219C>T (n.1351-219C>T)
c.1358-219C>T (n.1358-219C>T)
c.3+75C>T (n.3+75C>T)
n.31+75C>T
n.69C>T
n.27+75C>T
c.780-219C>T
n.119+75C>T
n.139+75C>T
n.32+75C>T
gnomAD v4
15g.82540351G>CCA2507796553RPS17n.107C>G
c.1351-219C>G (n.1351-219C>G)
c.1358-219C>G (n.1358-219C>G)
c.3+75C>G (n.3+75C>G)
n.31+75C>G
n.69C>G
n.27+75C>G
c.780-219C>G
n.119+75C>G
n.139+75C>G
n.32+75C>G
15g.82540353G>CCA2501414024RPS17n.105C>G
c.1351-221C>G (n.1351-221C>G)
c.1358-221C>G (n.1358-221C>G)
c.3+73C>G (n.3+73C>G)
n.31+73C>G
n.67C>G
n.27+73C>G
c.780-221C>G
n.119+73C>G
n.139+73C>G
n.32+73C>G
gnomAD v4
15g.82540353G>TCA2575814422RPS17n.105C>A
c.1351-221C>A (n.1351-221C>A)
c.1358-221C>A (n.1358-221C>A)
c.3+73C>A (n.3+73C>A)
n.31+73C>A
n.67C>A
n.27+73C>A
c.780-221C>A
n.119+73C>A
n.139+73C>A
n.32+73C>A
15g.82540354G>TCA2629987770RPS17n.104C>A
c.1351-222C>A (n.1351-222C>A)
c.1358-222C>A (n.1358-222C>A)
c.3+72C>A (n.3+72C>A)
n.31+72C>A
n.66C>A
n.27+72C>A
c.780-222C>A
n.119+72C>A
n.139+72C>A
n.32+72C>A
gnomAD v4
15g.82540355G>ACA2629987771RPS17n.103C>T
c.1351-223C>T (n.1351-223C>T)
c.1358-223C>T (n.1358-223C>T)
c.3+71C>T (n.3+71C>T)
n.31+71C>T
n.65C>T
n.27+71C>T
c.780-223C>T
n.119+71C>T
n.139+71C>T
n.32+71C>T
gnomAD v4
15g.82540356C>ACA2191414138RPS17n.102G>T
c.1351-224G>T (n.1351-224G>T)
c.1358-224G>T (n.1358-224G>T)
c.3+70G>T (n.3+70G>T)
n.31+70G>T
n.64G>T
n.27+70G>T
c.780-224G>T
n.119+70G>T
n.139+70G>T
n.32+70G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.82540356C=CA2191414137RPS17n.102G=
c.1351-224G= (n.1351-224G=)
c.1358-224G= (n.1358-224G=)
c.3+70G= (n.3+70G=)
n.31+70G=
n.64G=
n.27+70G=
c.780-224G=
n.119+70G=
n.139+70G=
n.32+70G=
15g.82540357T>CCA2629987772RPS17n.101A>G
c.1351-225A>G (n.1351-225A>G)
c.1358-225A>G (n.1358-225A>G)
c.3+69A>G (n.3+69A>G)
n.31+69A>G
n.63A>G
n.27+69A>G
c.780-225A>G
n.119+69A>G
n.139+69A>G
n.32+69A>G
gnomAD v4
15g.82540357_82540360delinsTGAGCA2191414140RPS17n.98_101delinsCTCA
c.1351-228_1351-225delinsCTCA (n.1351-228_1351-225delinsCTCA)
c.1358-228_1358-225delinsCTCA (n.1358-228_1358-225delinsCTCA)
c.3+66_3+69delinsCTCA (n.3+66_3+69delinsCTCA)
n.31+66_31+69delinsCTCA
n.60_63delinsCTCA
n.27+66_27+69delinsCTCA
c.780-228_780-225delinsCTCA
n.119+66_119+69delinsCTCA
n.139+66_139+69delinsCTCA
n.32+66_32+69delinsCTCA
15g.82540358G>ACA2191414141RPS17n.100C>T
c.1351-226C>T (n.1351-226C>T)
c.1358-226C>T (n.1358-226C>T)
c.3+68C>T (n.3+68C>T)
n.31+68C>T
n.62C>T
n.27+68C>T
c.780-226C>T
n.119+68C>T
n.139+68C>T
n.32+68C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.82540358G=CA2191414142RPS17n.100C=
c.1351-226C= (n.1351-226C=)
c.1358-226C= (n.1358-226C=)
c.3+68C= (n.3+68C=)
n.31+68C=
n.62C=
n.27+68C=
c.780-226C=
n.119+68C=
n.139+68C=
n.32+68C=
15g.82540360_82540362delCA2191414143RPS17n.98_100del
c.1351-228_1351-226del (n.1351-228_1351-226del)
c.1358-228_1358-226del (n.1358-228_1358-226del)
c.3+66_3+68del (n.3+66_3+68del)
n.31+66_31+68del
n.60_62del
n.27+66_27+68del
c.780-228_780-226del
n.119+66_119+68del
n.139+66_139+68del
n.32+66_32+68del
dbSNP
15g.82540359A>GCA2629987776RPS17n.99T>C
c.1351-227T>C (n.1351-227T>C)
c.1358-227T>C (n.1358-227T>C)
c.3+67T>C (n.3+67T>C)
n.31+67T>C
n.61T>C
n.27+67T>C
c.780-227T>C
n.119+67T>C
n.139+67T>C
n.32+67T>C
gnomAD v4
15g.82540360G>ACA273933522RPS17n.98C>T
c.1351-228C>T (n.1351-228C>T)
c.1358-228C>T (n.1358-228C>T)
c.3+66C>T (n.3+66C>T)
n.31+66C>T
n.60C>T
n.27+66C>T
c.780-228C>T
n.119+66C>T
n.139+66C>T
n.32+66C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540360G>CCA2629987779RPS17n.98C>G
c.1351-228C>G (n.1351-228C>G)
c.1358-228C>G (n.1358-228C>G)
c.3+66C>G (n.3+66C>G)
n.31+66C>G
n.60C>G
n.27+66C>G
c.780-228C>G
n.119+66C>G
n.139+66C>G
n.32+66C>G
gnomAD v4
15g.82540360G=CA2191414145RPS17n.98C=
c.1351-228C= (n.1351-228C=)
c.1358-228C= (n.1358-228C=)
c.3+66C= (n.3+66C=)
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n.60C=
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n.139+66C=
n.32+66C=
15g.82540360G>TCA716290671RPS17n.98C>A
c.1351-228C>A (n.1351-228C>A)
c.1358-228C>A (n.1358-228C>A)
c.3+66C>A (n.3+66C>A)
n.31+66C>A
n.60C>A
n.27+66C>A
c.780-228C>A
n.119+66C>A
n.139+66C>A
n.32+66C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540361G>ACA716290674RPS17n.97C>T
c.1351-229C>T (n.1351-229C>T)
c.1358-229C>T (n.1358-229C>T)
c.3+65C>T (n.3+65C>T)
n.31+65C>T
n.59C>T
n.27+65C>T
c.780-229C>T
n.119+65C>T
n.139+65C>T
n.32+65C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.82540361G>CCA2191414148RPS17n.97C>G
c.1351-229C>G (n.1351-229C>G)
c.1358-229C>G (n.1358-229C>G)
c.3+65C>G (n.3+65C>G)
n.31+65C>G
n.59C>G
n.27+65C>G
c.780-229C>G
n.119+65C>G
n.139+65C>G
n.32+65C>G
dbSNP
15g.82540361G=CA2191414146RPS17n.97C=
c.1351-229C= (n.1351-229C=)
c.1358-229C= (n.1358-229C=)
c.3+65C= (n.3+65C=)
n.31+65C=
n.59C=
n.27+65C=
c.780-229C=
n.119+65C=
n.139+65C=
n.32+65C=
15g.82540361G>TCA2629987782RPS17n.97C>A
c.1351-229C>A (n.1351-229C>A)
c.1358-229C>A (n.1358-229C>A)
c.3+65C>A (n.3+65C>A)
n.31+65C>A
n.59C>A
n.27+65C>A
c.780-229C>A
n.119+65C>A
n.139+65C>A
n.32+65C>A
gnomAD v4
15g.82540362A=CA2191414149RPS17n.96T=
c.1351-230T= (n.1351-230T=)
c.1358-230T= (n.1358-230T=)
c.3+64T= (n.3+64T=)
n.31+64T=
n.58T=
n.27+64T=
c.780-230T=
n.119+64T=
n.139+64T=
n.32+64T=
15g.82540362A>GCA2629987786RPS17n.96T>C
c.1351-230T>C (n.1351-230T>C)
c.1358-230T>C (n.1358-230T>C)
c.3+64T>C (n.3+64T>C)
n.31+64T>C
n.58T>C
n.27+64T>C
c.780-230T>C
n.119+64T>C
n.139+64T>C
n.32+64T>C
gnomAD v4
15g.82540362A>TCA716290678RPS17n.96T>A
c.1351-230T>A (n.1351-230T>A)
c.1358-230T>A (n.1358-230T>A)
c.3+64T>A (n.3+64T>A)
n.31+64T>A
n.58T>A
n.27+64T>A
c.780-230T>A
n.119+64T>A
n.139+64T>A
n.32+64T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540363C=CA2191414151RPS17n.95G=
c.1351-231G= (n.1351-231G=)
c.1358-231G= (n.1358-231G=)
c.3+63G= (n.3+63G=)
n.31+63G=
n.57G=
n.27+63G=
c.780-231G=
n.119+63G=
n.139+63G=
n.32+63G=
15g.82540363C>GCA2731312015RPS17n.95G>C
c.1351-231G>C (n.1351-231G>C)
c.1358-231G>C (n.1358-231G>C)
c.3+63G>C (n.3+63G>C)
n.31+63G>C
n.57G>C
n.27+63G>C
c.780-231G>C
n.119+63G>C
n.139+63G>C
n.32+63G>C
dbSNP
15g.82540363C>TCA972064450RPS17n.95G>A
c.1351-231G>A (n.1351-231G>A)
c.1358-231G>A (n.1358-231G>A)
c.3+63G>A (n.3+63G>A)
n.31+63G>A
n.57G>A
n.27+63G>A
c.780-231G>A
n.119+63G>A
n.139+63G>A
n.32+63G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540364C>ACA2629987791RPS17n.94G>T
c.1351-232G>T (n.1351-232G>T)
c.1358-232G>T (n.1358-232G>T)
c.3+62G>T (n.3+62G>T)
n.31+62G>T
n.56G>T
n.27+62G>T
c.780-232G>T
n.119+62G>T
n.139+62G>T
n.32+62G>T
gnomAD v4
15g.82540364C=CA2191414152RPS17n.94G=
c.1351-232G= (n.1351-232G=)
c.1358-232G= (n.1358-232G=)
c.3+62G= (n.3+62G=)
n.31+62G=
n.56G=
n.27+62G=
c.780-232G=
n.119+62G=
n.139+62G=
n.32+62G=
15g.82540364C>TCA2191414153RPS17n.94G>A
c.1351-232G>A (n.1351-232G>A)
c.1358-232G>A (n.1358-232G>A)
c.3+62G>A (n.3+62G>A)
n.31+62G>A
n.56G>A
n.27+62G>A
c.780-232G>A
n.119+62G>A
n.139+62G>A
n.32+62G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.82540365G>ACA273933528RPS17n.93C>T
c.1351-233C>T (n.1351-233C>T)
c.1358-233C>T (n.1358-233C>T)
c.3+61C>T (n.3+61C>T)
n.31+61C>T
n.55C>T
n.27+61C>T
c.780-233C>T
n.119+61C>T
n.139+61C>T
n.32+61C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540365G=CA2191414155RPS17n.93C=
c.1351-233C= (n.1351-233C=)
c.1358-233C= (n.1358-233C=)
c.3+61C= (n.3+61C=)
n.31+61C=
n.55C=
n.27+61C=
c.780-233C=
n.119+61C=
n.139+61C=
n.32+61C=
15g.82540365G>TCA2629987805RPS17n.93C>A
c.1351-233C>A (n.1351-233C>A)
c.1358-233C>A (n.1358-233C>A)
c.3+61C>A (n.3+61C>A)
n.31+61C>A
n.55C>A
n.27+61C>A
c.780-233C>A
n.119+61C>A
n.139+61C>A
n.32+61C>A
gnomAD v4
15g.82540366C>ACA2629987809RPS17n.92G>T
c.1351-234G>T (n.1351-234G>T)
c.1358-234G>T (n.1358-234G>T)
c.3+60G>T (n.3+60G>T)
n.31+60G>T
n.54G>T
n.27+60G>T
c.780-234G>T
n.119+60G>T
n.139+60G>T
n.32+60G>T
gnomAD v4
15g.82540366C=CA2191414156RPS17n.92G=
c.1351-234G= (n.1351-234G=)
c.1358-234G= (n.1358-234G=)
c.3+60G= (n.3+60G=)
n.31+60G=
n.54G=
n.27+60G=
c.780-234G=
n.119+60G=
n.139+60G=
n.32+60G=
15g.82540366C>TCA972064453RPS17n.92G>A
c.1351-234G>A (n.1351-234G>A)
c.1358-234G>A (n.1358-234G>A)
c.3+60G>A (n.3+60G>A)
n.31+60G>A
n.54G>A
n.27+60G>A
c.780-234G>A
n.119+60G>A
n.139+60G>A
n.32+60G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540367G>ACA2191414159RPS17n.91C>T
c.1351-235C>T (n.1351-235C>T)
c.1358-235C>T (n.1358-235C>T)
c.3+59C>T (n.3+59C>T)
n.31+59C>T
n.53C>T
n.27+59C>T
c.780-235C>T
n.119+59C>T
n.139+59C>T
n.32+59C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.82540367G=CA2191414158RPS17n.91C=
c.1351-235C= (n.1351-235C=)
c.1358-235C= (n.1358-235C=)
c.3+59C= (n.3+59C=)
n.31+59C=
n.53C=
n.27+59C=
c.780-235C=
n.119+59C=
n.139+59C=
n.32+59C=
15g.82540367G>TCA2575814423RPS17n.91C>A
c.1351-235C>A (n.1351-235C>A)
c.1358-235C>A (n.1358-235C>A)
c.3+59C>A (n.3+59C>A)
n.31+59C>A
n.53C>A
n.27+59C>A
c.780-235C>A
n.119+59C>A
n.139+59C>A
n.32+59C>A
gnomAD v4
15g.82540368G>ACA2629987819RPS17n.90C>T
c.1351-236C>T (n.1351-236C>T)
c.1358-236C>T (n.1358-236C>T)
c.3+58C>T (n.3+58C>T)
n.31+58C>T
n.52C>T
n.27+58C>T
c.780-236C>T
n.119+58C>T
n.139+58C>T
n.32+58C>T
gnomAD v4
15g.82540369G>ACA2629987822RPS17n.89C>T
c.1351-237C>T (n.1351-237C>T)
c.1358-237C>T (n.1358-237C>T)
c.3+57C>T (n.3+57C>T)
n.31+57C>T
n.51C>T
n.27+57C>T
c.780-237C>T
n.119+57C>T
n.139+57C>T
n.32+57C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.82540370A>GCA2629987826RPS17n.88T>C
c.1351-238T>C (n.1351-238T>C)
c.1358-238T>C (n.1358-238T>C)
c.3+56T>C (n.3+56T>C)
n.31+56T>C
n.50T>C
n.27+56T>C
c.780-238T>C
n.119+56T>C
n.139+56T>C
n.32+56T>C
gnomAD v4
15g.82540371A=CA2191414160RPS17n.87T=
c.1351-239T= (n.1351-239T=)
c.1358-239T= (n.1358-239T=)
c.3+55T= (n.3+55T=)
n.31+55T=
n.49T=
n.27+55T=
c.780-239T=
n.119+55T=
n.139+55T=
n.32+55T=
15g.82540371A>CCA2191414161RPS17n.87T>G
c.1351-239T>G (n.1351-239T>G)
c.1358-239T>G (n.1358-239T>G)
c.3+55T>G (n.3+55T>G)
n.31+55T>G
n.49T>G
n.27+55T>G
c.780-239T>G
n.119+55T>G
n.139+55T>G
n.32+55T>G
dbSNP gnomAD v4
15g.82540372G>TCA2629987832RPS17n.86C>A
c.1351-240C>A (n.1351-240C>A)
c.1358-240C>A (n.1358-240C>A)
c.3+54C>A (n.3+54C>A)
n.31+54C>A
n.48C>A
n.27+54C>A
c.780-240C>A
n.119+54C>A
n.139+54C>A
n.32+54C>A
gnomAD v4
15g.82540373C>ACA2629987839RPS17n.85G>T
c.1351-241G>T (n.1351-241G>T)
c.1358-241G>T (n.1358-241G>T)
c.3+53G>T (n.3+53G>T)
n.31+53G>T
n.47G>T
n.27+53G>T
c.780-241G>T
n.119+53G>T
n.139+53G>T
n.32+53G>T
gnomAD v4
15g.82540373C=CA2191414162RPS17n.85G=
c.1351-241G= (n.1351-241G=)
c.1358-241G= (n.1358-241G=)
c.3+53G= (n.3+53G=)
n.31+53G=
n.47G=
n.27+53G=
c.780-241G=
n.119+53G=
n.139+53G=
n.32+53G=
15g.82540373C>GCA2191414164RPS17n.85G>C
c.1351-241G>C (n.1351-241G>C)
c.1358-241G>C (n.1358-241G>C)
c.3+53G>C (n.3+53G>C)
n.31+53G>C
n.47G>C
n.27+53G>C
c.780-241G>C
n.119+53G>C
n.139+53G>C
n.32+53G>C
dbSNP
15g.82540373C>TCA2629987841RPS17n.85G>A
c.1351-241G>A (n.1351-241G>A)
c.1358-241G>A (n.1358-241G>A)
c.3+53G>A (n.3+53G>A)
n.31+53G>A
n.47G>A
n.27+53G>A
c.780-241G>A
n.119+53G>A
n.139+53G>A
n.32+53G>A
gnomAD v4
15g.82540375G>ACA2191414166RPS17n.83C>T
c.1351-243C>T (n.1351-243C>T)
c.1358-243C>T (n.1358-243C>T)
c.3+51C>T (n.3+51C>T)
n.31+51C>T
n.45C>T
n.27+51C>T
c.780-243C>T
n.119+51C>T
n.139+51C>T
n.32+51C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.82540375G=CA2191414165RPS17n.83C=
c.1351-243C= (n.1351-243C=)
c.1358-243C= (n.1358-243C=)
c.3+51C= (n.3+51C=)
n.31+51C=
n.45C=
n.27+51C=
c.780-243C=
n.119+51C=
n.139+51C=
n.32+51C=
15g.82540375G>TCA2629987853RPS17n.83C>A
c.1351-243C>A (n.1351-243C>A)
c.1358-243C>A (n.1358-243C>A)
c.3+51C>A (n.3+51C>A)
n.31+51C>A
n.45C>A
n.27+51C>A
c.780-243C>A
n.119+51C>A
n.139+51C>A
n.32+51C>A
gnomAD v4
15g.82540376C>TCA2575814424RPS17n.82G>A
c.1351-244G>A (n.1351-244G>A)
c.1358-244G>A (n.1358-244G>A)
c.3+50G>A (n.3+50G>A)
n.31+50G>A
n.44G>A
n.27+50G>A
c.780-244G>A
n.119+50G>A
n.139+50G>A
n.32+50G>A
15g.82540377A=CA2191414169RPS17n.81T=
c.1351-245T= (n.1351-245T=)
c.1358-245T= (n.1358-245T=)
c.3+49T= (n.3+49T=)
n.31+49T=
n.43T=
n.27+49T=
c.780-245T=
n.119+49T=
n.139+49T=
n.32+49T=
15g.82540377A>CCA7698967RPS17n.81T>G
c.1351-245T>G (n.1351-245T>G)
c.1358-245T>G (n.1358-245T>G)
c.3+49T>G (n.3+49T>G)
n.31+49T>G
n.43T>G
n.27+49T>G
c.780-245T>G
n.119+49T>G
n.139+49T>G
n.32+49T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540377A>GCA2629987854RPS17n.81T>C
c.1351-245T>C (n.1351-245T>C)
c.1358-245T>C (n.1358-245T>C)
c.3+49T>C (n.3+49T>C)
n.31+49T>C
n.43T>C
n.27+49T>C
c.780-245T>C
n.119+49T>C
n.139+49T>C
n.32+49T>C
gnomAD v4
15g.82540378G>CCA2191414172RPS17n.80C>G
c.1351-246C>G (n.1351-246C>G)
c.1358-246C>G (n.1358-246C>G)
c.3+48C>G (n.3+48C>G)
n.31+48C>G
n.42C>G
n.27+48C>G
c.780-246C>G
n.119+48C>G
n.139+48C>G
n.32+48C>G
dbSNP
15g.82540378G=CA2191414171RPS17n.80C=
c.1351-246C= (n.1351-246C=)
c.1358-246C= (n.1358-246C=)
c.3+48C= (n.3+48C=)
n.31+48C=
n.42C=
n.27+48C=
c.780-246C=
n.119+48C=
n.139+48C=
n.32+48C=
15g.82540378G>TCA2629987855RPS17n.80C>A
c.1351-246C>A (n.1351-246C>A)
c.1358-246C>A (n.1358-246C>A)
c.3+48C>A (n.3+48C>A)
n.31+48C>A
n.42C>A
n.27+48C>A
c.780-246C>A
n.119+48C>A
n.139+48C>A
n.32+48C>A
gnomAD v4
15g.82540381G>ACA2575814426RPS17n.77C>T
c.1351-249C>T (n.1351-249C>T)
c.1358-249C>T (n.1358-249C>T)
c.3+45C>T (n.3+45C>T)
n.31+45C>T
n.39C>T
n.27+45C>T
c.780-249C>T
n.119+45C>T
n.139+45C>T
n.32+45C>T
15g.82540381G>TCA2629987857RPS17n.77C>A
c.1351-249C>A (n.1351-249C>A)
c.1358-249C>A (n.1358-249C>A)
c.3+45C>A (n.3+45C>A)
n.31+45C>A
n.39C>A
n.27+45C>A
c.780-249C>A
n.119+45C>A
n.139+45C>A
n.32+45C>A
gnomAD v4
15g.82540385dupCA2575814425RPS17n.77dup
c.1351-249dup (n.1351-249dup)
c.1358-249dup (n.1358-249dup)
c.3+45dup (n.3+45dup)
n.31+45dup
n.39dup
n.27+45dup
c.780-249dup
n.119+45dup
n.139+45dup
n.32+45dup
15g.82540385delCA2629987856RPS17n.77del
c.1351-249del (n.1351-249del)
c.1358-249del (n.1358-249del)
c.3+45del (n.3+45del)
n.31+45del
n.39del
n.27+45del
c.780-249del
n.119+45del
n.139+45del
n.32+45del
gnomAD v4
15g.82540382G>ACA619052066RPS17n.76C>T
c.1351-250C>T (n.1351-250C>T)
c.1358-250C>T (n.1358-250C>T)
c.3+44C>T (n.3+44C>T)
n.31+44C>T
n.38C>T
n.27+44C>T
c.780-250C>T
n.119+44C>T
n.139+44C>T
n.32+44C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82540382G>CCA2629987859RPS17n.76C>G
c.1351-250C>G (n.1351-250C>G)
c.1358-250C>G (n.1358-250C>G)
c.3+44C>G (n.3+44C>G)
n.31+44C>G
n.38C>G
n.27+44C>G
c.780-250C>G
n.119+44C>G
n.139+44C>G
n.32+44C>G
gnomAD v4
15g.82540382G=CA2191414174RPS17n.76C=
c.1351-250C= (n.1351-250C=)
c.1358-250C= (n.1358-250C=)
c.3+44C= (n.3+44C=)
n.31+44C=
n.38C=
n.27+44C=
c.780-250C=
n.119+44C=
n.139+44C=
n.32+44C=
15g.82540383G>ACA2191414177RPS17n.75C>T
c.1351-251C>T (n.1351-251C>T)
c.1358-251C>T (n.1358-251C>T)
c.3+43C>T (n.3+43C>T)
n.31+43C>T
n.37C>T
n.27+43C>T
c.780-251C>T
n.119+43C>T
n.139+43C>T
n.32+43C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.82540383G>CCA2629987861RPS17n.75C>G
c.1351-251C>G (n.1351-251C>G)
c.1358-251C>G (n.1358-251C>G)
c.3+43C>G (n.3+43C>G)
n.31+43C>G
n.37C>G
n.27+43C>G
c.780-251C>G
n.119+43C>G
n.139+43C>G
n.32+43C>G
gnomAD v4
15g.82540383G=CA2191414176RPS17n.75C=
c.1351-251C= (n.1351-251C=)
c.1358-251C= (n.1358-251C=)
c.3+43C= (n.3+43C=)
n.31+43C=
n.37C=
n.27+43C=
c.780-251C=
n.119+43C=
n.139+43C=
n.32+43C=
15g.82540383G>TCA716290687RPS17n.75C>A
c.1351-251C>A (n.1351-251C>A)
c.1358-251C>A (n.1358-251C>A)
c.3+43C>A (n.3+43C>A)
n.31+43C>A
n.37C>A
n.27+43C>A
c.780-251C>A
n.119+43C>A
n.139+43C>A
n.32+43C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540384G>ACA273933540RPS17n.74C>T
c.1351-252C>T (n.1351-252C>T)
c.1358-252C>T (n.1358-252C>T)
c.3+42C>T (n.3+42C>T)
n.31+42C>T
n.36C>T
n.27+42C>T
c.780-252C>T
n.119+42C>T
n.139+42C>T
n.32+42C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540384G=CA2191414179RPS17n.74C=
c.1351-252C= (n.1351-252C=)
c.1358-252C= (n.1358-252C=)
c.3+42C= (n.3+42C=)
n.31+42C=
n.36C=
n.27+42C=
c.780-252C=
n.119+42C=
n.139+42C=
n.32+42C=
15g.82540385G>ACA273933544RPS17n.73C>T
c.1351-253C>T (n.1351-253C>T)
c.1358-253C>T (n.1358-253C>T)
c.3+41C>T (n.3+41C>T)
n.31+41C>T
n.35C>T
n.27+41C>T
c.780-253C>T
n.119+41C>T
n.139+41C>T
n.32+41C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540385G=CA2191414181RPS17n.73C=
c.1351-253C= (n.1351-253C=)
c.1358-253C= (n.1358-253C=)
c.3+41C= (n.3+41C=)
n.31+41C=
n.35C=
n.27+41C=
c.780-253C=
n.119+41C=
n.139+41C=
n.32+41C=
15g.82540387C>ACA2629987869RPS17n.71G>T
c.1351-255G>T (n.1351-255G>T)
c.1358-255G>T (n.1358-255G>T)
c.3+39G>T (n.3+39G>T)
n.31+39G>T
n.33G>T
n.27+39G>T
c.780-255G>T
n.119+39G>T
n.139+39G>T
n.32+39G>T
gnomAD v4
15g.82540387C>TCA972064459RPS17n.71G>A
c.1351-255G>A (n.1351-255G>A)
c.1358-255G>A (n.1358-255G>A)
c.3+39G>A (n.3+39G>A)
n.31+39G>A
n.33G>A
n.27+39G>A
c.780-255G>A
n.119+39G>A
n.139+39G>A
n.32+39G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540388G>ACA2191414184RPS17n.70C>T
c.1351-256C>T (n.1351-256C>T)
c.1358-256C>T (n.1358-256C>T)
c.3+38C>T (n.3+38C>T)
n.31+38C>T
n.32C>T
n.27+38C>T
c.780-256C>T
n.119+38C>T
n.139+38C>T
n.32+38C>T
dbSNP
15g.82540388G=CA2191414183RPS17n.70C=
c.1351-256C= (n.1351-256C=)
c.1358-256C= (n.1358-256C=)
c.3+38C= (n.3+38C=)
n.31+38C=
n.32C=
n.27+38C=
c.780-256C=
n.119+38C=
n.139+38C=
n.32+38C=
15g.82540388G>TCA2629987872RPS17n.70C>A
c.1351-256C>A (n.1351-256C>A)
c.1358-256C>A (n.1358-256C>A)
c.3+38C>A (n.3+38C>A)
n.31+38C>A
n.32C>A
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n.32+38C>A
gnomAD v4
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n.27+36A>G
c.780-258A>G
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n.32+36A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.780-258A>C
n.119+36A>C
n.139+36A>C
n.32+36A>C
15g.82540390T=CA2191414185RPS17n.68A=
c.1351-258A= (n.1351-258A=)
c.1358-258A= (n.1358-258A=)
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c.1358-259A>G (n.1358-259A>G)
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n.32+35A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.32+34C>T
gnomAD v4
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dbSNP
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c.1358-261A>G (n.1358-261A>G)
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n.27+33A>G
c.780-261A>G
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n.139+33A>G
n.32+33A>G
gnomAD v4
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n.27+33A>C
c.780-261A>C
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n.32+33A>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
15g.82540394G>CCA2629987878RPS17n.64C>G
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c.780-262C>G
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n.32+32C>G
gnomAD v4
15g.82540394G>TCA2629987879RPS17n.64C>A
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c.780-262C>A
n.119+32C>A
n.139+32C>A
n.32+32C>A
gnomAD v4
15g.82540395G>ACA2575814427RPS17n.63C>T
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c.780-263C>T
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n.139+31C>T
n.32+31C>T
gnomAD v4
15g.82540395G>CCA716290696RPS17n.63C>G
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n.32+31C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540395G=CA2191414191RPS17n.63C=
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c.780-263C>A
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n.32+31C>A
gnomAD v4
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c.1358-264T>C (n.1358-264T>C)
c.3+30T>C (n.3+30T>C)
n.31+30T>C
n.24T>C
n.27+30T>C
c.780-264T>C
n.119+30T>C
n.139+30T>C
n.32+30T>C
gnomAD v4
15g.82540396A>TCA972064466RPS17n.62T>A
c.1351-264T>A (n.1351-264T>A)
c.1358-264T>A (n.1358-264T>A)
c.3+30T>A (n.3+30T>A)
n.31+30T>A
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n.27+30T>A
c.780-264T>A
n.119+30T>A
n.139+30T>A
n.32+30T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540397G>ACA716290699RPS17n.61C>T
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c.1358-265C>T (n.1358-265C>T)
c.3+29C>T (n.3+29C>T)
n.31+29C>T
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c.780-265C>T
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n.32+29C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540397G=CA2191414196RPS17n.61C=
c.1351-265C= (n.1351-265C=)
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15g.82540398G>ACA7698968RPS17n.60C>T
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c.780-266C>T
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n.32+28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540398G=CA2191414198RPS17n.60C=
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15g.82540398G>TCA2629987886RPS17n.60C>A
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c.1358-266C>A (n.1358-266C>A)
c.3+28C>A (n.3+28C>A)
n.31+28C>A
n.22C>A
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c.780-266C>A
n.119+28C>A
n.139+28C>A
n.32+28C>A
gnomAD v4
15g.82540400T>CCA619052069RPS17n.58A>G
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c.1358-268A>G (n.1358-268A>G)
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c.780-268A>G
n.119+26A>G
n.139+26A>G
n.32+26A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540400T=CA2191414200RPS17n.58A=
c.1351-268A= (n.1351-268A=)
c.1358-268A= (n.1358-268A=)
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n.20A=
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gnomAD v4
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n.32+25C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540401G=CA2191414201RPS17n.57C=
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n.32+25C=
15g.82540402G>ACA2629987888RPS17n.56C>T
c.1351-270C>T (n.1351-270C>T)
c.1358-270C>T (n.1358-270C>T)
c.3+24C>T (n.3+24C>T)
n.31+24C>T
n.18C>T
n.27+24C>T
c.780-270C>T
n.119+24C>T
n.139+24C>T
n.32+24C>T
gnomAD v4
15g.82540402G=CA2191414205RPS17n.56C=
c.1351-270C= (n.1351-270C=)
c.1358-270C= (n.1358-270C=)
c.3+24C= (n.3+24C=)
n.31+24C=
n.18C=
n.27+24C=
c.780-270C=
n.119+24C=
n.139+24C=
n.32+24C=
15g.82540402G>TCA619052071RPS17n.56C>A
c.1351-270C>A (n.1351-270C>A)
c.1358-270C>A (n.1358-270C>A)
c.3+24C>A (n.3+24C>A)
n.31+24C>A
n.18C>A
n.27+24C>A
c.780-270C>A
n.119+24C>A
n.139+24C>A
n.32+24C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540403C>ACA273933559RPS17n.55G>T
c.1351-271G>T (n.1351-271G>T)
c.1358-271G>T (n.1358-271G>T)
c.3+23G>T (n.3+23G>T)
n.31+23G>T
n.17G>T
n.27+23G>T
c.780-271G>T
n.119+23G>T
n.139+23G>T
n.32+23G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.82540403C=CA2191414209RPS17n.55G=
c.1351-271G= (n.1351-271G=)
c.1358-271G= (n.1358-271G=)
c.3+23G= (n.3+23G=)
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n.17G=
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c.780-271G=
n.119+23G=
n.139+23G=
n.32+23G=
15g.82540403C>TCA7698969RPS17n.55G>A
c.1351-271G>A (n.1351-271G>A)
c.1358-271G>A (n.1358-271G>A)
c.3+23G>A (n.3+23G>A)
n.31+23G>A
n.17G>A
n.27+23G>A
c.780-271G>A
n.119+23G>A
n.139+23G>A
n.32+23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540404G>ACA273933574RPS17n.54C>T
c.1351-272C>T (n.1351-272C>T)
c.1358-272C>T (n.1358-272C>T)
c.3+22C>T (n.3+22C>T)
n.31+22C>T
n.16C>T
n.27+22C>T
c.780-272C>T
n.119+22C>T
n.139+22C>T
n.32+22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540404G=CA2191414211RPS17n.54C=
c.1351-272C= (n.1351-272C=)
c.1358-272C= (n.1358-272C=)
c.3+22C= (n.3+22C=)
n.31+22C=
n.16C=
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n.119+22C=
n.139+22C=
n.32+22C=
15g.82540404G>TCA2575814429RPS17n.54C>A
c.1351-272C>A (n.1351-272C>A)
c.1358-272C>A (n.1358-272C>A)
c.3+22C>A (n.3+22C>A)
n.31+22C>A
n.16C>A
n.27+22C>A
c.780-272C>A
n.119+22C>A
n.139+22C>A
n.32+22C>A
gnomAD v4
15g.82540405G>ACA273933577RPS17n.53C>T
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c.780-273C>T
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n.32+21C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1351-273C= (n.1351-273C=)
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n.15C>A
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c.780-273C>A
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n.139+21C>A
n.32+21C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540406C>ACA2629987894RPS17n.52G>T
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n.119+20G>T
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n.32+20G>T
gnomAD v4
15g.82540406C=CA2191414218RPS17n.52G=
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15g.82540406C>GCA2191414219RPS17n.52G>C
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c.1358-274G>C (n.1358-274G>C)
c.3+20G>C (n.3+20G>C)
n.31+20G>C
n.14G>C
n.27+20G>C
c.780-274G>C
n.119+20G>C
n.139+20G>C
n.32+20G>C
dbSNP
15g.82540407C>ACA273933585RPS17n.51G>T
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c.1358-275G>T (n.1358-275G>T)
c.3+19G>T (n.3+19G>T)
n.31+19G>T
n.13G>T
n.27+19G>T
c.780-275G>T
n.119+19G>T
n.139+19G>T
n.32+19G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540407C=CA2191414222RPS17n.51G=
c.1351-275G= (n.1351-275G=)
c.1358-275G= (n.1358-275G=)
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15g.82540407C>GCA619052072RPS17n.51G>C
c.1351-275G>C (n.1351-275G>C)
c.1358-275G>C (n.1358-275G>C)
c.3+19G>C (n.3+19G>C)
n.31+19G>C
n.13G>C
n.27+19G>C
c.780-275G>C
n.119+19G>C
n.139+19G>C
n.32+19G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540407C>TCA716290715RPS17n.51G>A
c.1351-275G>A (n.1351-275G>A)
c.1358-275G>A (n.1358-275G>A)
c.3+19G>A (n.3+19G>A)
n.31+19G>A
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n.27+19G>A
c.780-275G>A
n.119+19G>A
n.139+19G>A
n.32+19G>A
dbSNP
15g.82540409C>ACA2629987897RPS17n.49G>T
c.1351-277G>T (n.1351-277G>T)
c.1358-277G>T (n.1358-277G>T)
c.3+17G>T (n.3+17G>T)
n.31+17G>T
n.11G>T
n.27+17G>T
c.780-277G>T
n.119+17G>T
n.139+17G>T
n.32+17G>T
gnomAD v4
15g.82540409C>GCA2629987899RPS17n.49G>C
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c.1358-277G>C (n.1358-277G>C)
c.3+17G>C (n.3+17G>C)
n.31+17G>C
n.11G>C
n.27+17G>C
c.780-277G>C
n.119+17G>C
n.139+17G>C
n.32+17G>C
gnomAD v4
15g.82540409C>TCA2629987900RPS17n.49G>A
c.1351-277G>A (n.1351-277G>A)
c.1358-277G>A (n.1358-277G>A)
c.3+17G>A (n.3+17G>A)
n.31+17G>A
n.11G>A
n.27+17G>A
c.780-277G>A
n.119+17G>A
n.139+17G>A
n.32+17G>A
gnomAD v4
15g.82540410G>ACA2191414228RPS17n.48C>T
c.1351-278C>T (n.1351-278C>T)
c.1358-278C>T (n.1358-278C>T)
c.3+16C>T (n.3+16C>T)
n.31+16C>T
n.10C>T
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c.780-278C>T
n.119+16C>T
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n.32+16C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.82540410G>CCA2575814430RPS17n.48C>G
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c.780-278C>G
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gnomAD v4
15g.82540410G=CA2191414227RPS17n.48C=
c.1351-278C= (n.1351-278C=)
c.1358-278C= (n.1358-278C=)
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15g.82540410G>TCA2629987903RPS17n.48C>A
c.1351-278C>A (n.1351-278C>A)
c.1358-278C>A (n.1358-278C>A)
c.3+16C>A (n.3+16C>A)
n.31+16C>A
n.10C>A
n.27+16C>A
c.780-278C>A
n.119+16C>A
n.139+16C>A
n.32+16C>A
gnomAD v4
15g.82540411A=CA2191414230RPS17n.47T=
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15g.82540411A>GCA619052073RPS17n.47T>C
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c.1358-279T>C (n.1358-279T>C)
c.3+15T>C (n.3+15T>C)
n.31+15T>C
n.9T>C
n.27+15T>C
c.780-279T>C
n.119+15T>C
n.139+15T>C
n.32+15T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540412G>ACA2629987913RPS17n.46C>T
c.1351-280C>T (n.1351-280C>T)
c.1358-280C>T (n.1358-280C>T)
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n.31+14C>T
n.8C>T
n.27+14C>T
c.780-280C>T
n.119+14C>T
n.139+14C>T
n.32+14C>T
gnomAD v4
15g.82540412G>CCA273933589RPS17n.46C>G
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dbSNP gnomAD v4
15g.82540412G=CA2191414234RPS17n.46C=
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15g.82540412G>TCA619052074RPS17n.46C>A
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c.1358-280C>A (n.1358-280C>A)
c.3+14C>A (n.3+14C>A)
n.31+14C>A
n.8C>A
n.27+14C>A
c.780-280C>A
n.119+14C>A
n.139+14C>A
n.32+14C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82540413C>ACA2629987921RPS17n.45G>T
c.1351-281G>T (n.1351-281G>T)
c.1358-281G>T (n.1358-281G>T)
c.3+13G>T (n.3+13G>T)
n.31+13G>T
n.7G>T
n.27+13G>T
c.780-281G>T
n.119+13G>T
n.139+13G>T
n.32+13G>T
gnomAD v4
15g.82540413C=CA2191414236RPS17n.45G=
c.1351-281G= (n.1351-281G=)
c.1358-281G= (n.1358-281G=)
c.3+13G= (n.3+13G=)
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15g.82540413C>GCA273933593RPS17n.45G>C
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c.1358-281G>C (n.1358-281G>C)
c.3+13G>C (n.3+13G>C)
n.31+13G>C
n.7G>C
n.27+13G>C
c.780-281G>C
n.119+13G>C
n.139+13G>C
n.32+13G>C
dbSNP
15g.82540413C>TCA2191414237RPS17n.45G>A
c.1351-281G>A (n.1351-281G>A)
c.1358-281G>A (n.1358-281G>A)
c.3+13G>A (n.3+13G>A)
n.31+13G>A
n.7G>A
n.27+13G>A
c.780-281G>A
n.119+13G>A
n.139+13G>A
n.32+13G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.82540414C>ACA2629987924RPS17n.44G>T
c.1351-282G>T (n.1351-282G>T)
c.1358-282G>T (n.1358-282G>T)
c.3+12G>T (n.3+12G>T)
n.31+12G>T
n.6G>T
n.27+12G>T
c.780-282G>T
n.119+12G>T
n.139+12G>T
n.32+12G>T
gnomAD v4
15g.82540414C>TCA2629987925RPS17n.44G>A
c.1351-282G>A (n.1351-282G>A)
c.1358-282G>A (n.1358-282G>A)
c.3+12G>A (n.3+12G>A)
n.31+12G>A
n.6G>A
n.27+12G>A
c.780-282G>A
n.119+12G>A
n.139+12G>A
n.32+12G>A
gnomAD v4
15g.82540415A>GCA2629987927RPS17n.43T>C
c.1351-283T>C (n.1351-283T>C)
c.1358-283T>C (n.1358-283T>C)
c.3+11T>C (n.3+11T>C)
n.31+11T>C
n.5T>C
n.27+11T>C
c.780-283T>C
n.119+11T>C
n.139+11T>C
n.32+11T>C
gnomAD v4
15g.82540415A>TCA2575814431RPS17n.43T>A
c.1351-283T>A (n.1351-283T>A)
c.1358-283T>A (n.1358-283T>A)
c.3+11T>A (n.3+11T>A)
n.31+11T>A
n.5T>A
n.27+11T>A
c.780-283T>A
n.119+11T>A
n.139+11T>A
n.32+11T>A
gnomAD v4
15g.82540418delCA2629987926RPS17n.43del
c.1351-283del (n.1351-283del)
c.1358-283del (n.1358-283del)
c.3+11del (n.3+11del)
n.31+11del
n.5del
n.27+11del
c.780-283del
n.119+11del
n.139+11del
n.32+11del
gnomAD v4
15g.82540416A>CCA2629987928RPS17n.42T>G
c.1351-284T>G (n.1351-284T>G)
c.1358-284T>G (n.1358-284T>G)
c.3+10T>G (n.3+10T>G)
n.31+10T>G
n.4T>G
n.27+10T>G
c.780-284T>G
n.119+10T>G
n.139+10T>G
n.32+10T>G
gnomAD v4
15g.82540416A>GCA2629987929RPS17n.42T>C
c.1351-284T>C (n.1351-284T>C)
c.1358-284T>C (n.1358-284T>C)
c.3+10T>C (n.3+10T>C)
n.31+10T>C
n.4T>C
n.27+10T>C
c.780-284T>C
n.119+10T>C
n.139+10T>C
n.32+10T>C
gnomAD v4
15g.82540417A=CA2191414238RPS17n.41T=
c.1351-285T= (n.1351-285T=)
c.1358-285T= (n.1358-285T=)
c.3+9T= (n.3+9T=)
n.31+9T=
n.3T=
n.27+9T=
c.780-285T=
n.119+9T=
n.139+9T=
n.32+9T=
15g.82540417A>CCA2191414239RPS17n.41T>G
c.1351-285T>G (n.1351-285T>G)
c.1358-285T>G (n.1358-285T>G)
c.3+9T>G (n.3+9T>G)
n.31+9T>G
n.3T>G
n.27+9T>G
c.780-285T>G
n.119+9T>G
n.139+9T>G
n.32+9T>G
dbSNP gnomAD v4
15g.82540419C>ACA2629987930RPS17n.39G>T
c.1351-287G>T (n.1351-287G>T)
c.1358-287G>T (n.1358-287G>T)
c.3+7G>T (n.3+7G>T)
n.31+7G>T
n.1G>T
n.27+7G>T
c.780-287G>T
n.119+7G>T
n.139+7G>T
n.32+7G>T
gnomAD v4
15g.82540419C=CA2191414241RPS17n.39G=
c.1351-287G= (n.1351-287G=)
c.1358-287G= (n.1358-287G=)
c.3+7G= (n.3+7G=)
n.31+7G=
n.1G=
n.27+7G=
c.780-287G=
n.119+7G=
n.139+7G=
n.32+7G=
15g.82540419C>GCA2629987931RPS17n.39G>C
c.1351-287G>C (n.1351-287G>C)
c.1358-287G>C (n.1358-287G>C)
c.3+7G>C (n.3+7G>C)
n.31+7G>C
n.1G>C
n.27+7G>C
c.780-287G>C
n.119+7G>C
n.139+7G>C
n.32+7G>C
gnomAD v4
15g.82540419C>TCA2191414242RPS17n.39G>A
c.1351-287G>A (n.1351-287G>A)
c.1358-287G>A (n.1358-287G>A)
c.3+7G>A (n.3+7G>A)
n.31+7G>A
n.1G>A
n.27+7G>A
c.780-287G>A
n.119+7G>A
n.139+7G>A
n.32+7G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.82540420A>GCA2629987932RPS17n.38T>C
c.1351-288T>C (n.1351-288T>C)
c.1358-288T>C (n.1358-288T>C)
c.3+6T>C (n.3+6T>C)
n.31+6T>C
n.27+6T>C
c.780-288T>C
n.119+6T>C
n.139+6T>C
n.32+6T>C
gnomAD v4
15g.82540421C>ACA2629987933RPS17n.37G>T
c.1351-289G>T (n.1351-289G>T)
c.1358-289G>T (n.1358-289G>T)
c.3+5G>T (n.3+5G>T)
n.31+5G>T
n.27+5G>T
c.780-289G>T
n.119+5G>T
n.139+5G>T
n.32+5G>T
gnomAD v4
15g.82540421C>TCA2629987934RPS17n.37G>A
c.1351-289G>A (n.1351-289G>A)
c.1358-289G>A (n.1358-289G>A)
c.3+5G>A (n.3+5G>A)
n.31+5G>A
n.27+5G>A
c.780-289G>A
n.119+5G>A
n.139+5G>A
n.32+5G>A
gnomAD v4
15g.82540422C>ACA2575814432RPS17n.36G>T
c.1351-290G>T (n.1351-290G>T)
c.1358-290G>T (n.1358-290G>T)
c.3+4G>T (n.3+4G>T)
n.31+4G>T
n.27+4G>T
c.780-290G>T
n.119+4G>T
n.139+4G>T
n.32+4G>T
gnomAD v4
15g.82540422C=CA2191414243RPS17n.36G=
c.1351-290G= (n.1351-290G=)
c.1358-290G= (n.1358-290G=)
c.3+4G= (n.3+4G=)
n.31+4G=
n.27+4G=
c.780-290G=
n.119+4G=
n.139+4G=
n.32+4G=
15g.82540422C>GCA716290728RPS17n.36G>C
c.1351-290G>C (n.1351-290G>C)
c.1358-290G>C (n.1358-290G>C)
c.3+4G>C (n.3+4G>C)
n.31+4G>C
n.27+4G>C
c.780-290G>C
n.119+4G>C
n.139+4G>C
n.32+4G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540422C>TCA2629987936RPS17n.36G>A
c.1351-290G>A (n.1351-290G>A)
c.1358-290G>A (n.1358-290G>A)
c.3+4G>A (n.3+4G>A)
n.31+4G>A
n.27+4G>A
c.780-290G>A
n.119+4G>A
n.139+4G>A
n.32+4G>A
gnomAD v4
15g.82540423T>CCA619052075RPS17n.35A>G
c.1351-291A>G (n.1351-291A>G)
c.1358-291A>G (n.1358-291A>G)
c.3+3A>G (n.3+3A>G)
n.31+3A>G
n.27+3A>G
c.780-291A>G
n.119+3A>G
n.139+3A>G
n.32+3A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.82540423T=CA2191414245RPS17n.35A=
c.1351-291A= (n.1351-291A=)
c.1358-291A= (n.1358-291A=)
c.3+3A= (n.3+3A=)
n.31+3A=
n.27+3A=
c.780-291A=
n.119+3A=
n.139+3A=
n.32+3A=
15g.82540424A>CCA393409601RPS17n.34T>G
c.1351-292T>G (n.1351-292T>G)
c.1358-292T>G (n.1358-292T>G)
c.3+2T>G (n.3+2T>G)
n.31+2T>G
n.27+2T>G
c.780-292T>G
n.119+2T>G
n.139+2T>G
n.32+2T>G
15g.82540424A>GCA393409603RPS17n.34T>C
c.1351-292T>C (n.1351-292T>C)
c.1358-292T>C (n.1358-292T>C)
c.3+2T>C (n.3+2T>C)
n.31+2T>C
n.27+2T>C
c.780-292T>C
n.119+2T>C
n.139+2T>C
n.32+2T>C
15g.82540424A>TCA393409605RPS17n.34T>A
c.1351-292T>A (n.1351-292T>A)
c.1358-292T>A (n.1358-292T>A)
c.3+2T>A (n.3+2T>A)
n.31+2T>A
n.27+2T>A
c.780-292T>A
n.119+2T>A
n.139+2T>A
n.32+2T>A
15g.82540425C>ACA393409607RPS17n.33G>T
c.1351-293G>T (n.1351-293G>T)
c.1358-293G>T (n.1358-293G>T)
c.3+1G>T (n.3+1G>T)
n.31+1G>T
n.27+1G>T
c.780-293G>T
n.119+1G>T
n.139+1G>T
n.32+1G>T
gnomAD v4
15g.82540425C>GCA393409609RPS17n.33G>C
c.1351-293G>C (n.1351-293G>C)
c.1358-293G>C (n.1358-293G>C)
c.3+1G>C (n.3+1G>C)
n.31+1G>C
n.27+1G>C
c.780-293G>C
n.119+1G>C
n.139+1G>C
n.32+1G>C
15g.82540425C>TCA393409611RPS17n.33G>A
c.1351-293G>A (n.1351-293G>A)
c.1358-293G>A (n.1358-293G>A)
c.3+1G>A (n.3+1G>A)
n.31+1G>A
n.27+1G>A
c.780-293G>A
n.119+1G>A
n.139+1G>A
n.32+1G>A
gnomAD v4
15g.82540426C>ACA393409613RPS17n.32G>T
c.1351-294G>T (n.1351-294G>T)
c.1358-294G>T (n.1358-294G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.31G>T
n.27G>T
c.780-294G>T
n.119G>T
n.139G>T
gnomAD v4
15g.82540426C>GCA393409615RPS17n.32G>C
c.1351-294G>C (n.1351-294G>C)
c.1358-294G>C (n.1358-294G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.31G>C
n.27G>C
c.780-294G>C
n.119G>C
n.139G>C
15g.82540426C>TCA393409617RPS17n.32G>A
c.1351-294G>A (n.1351-294G>A)
c.1358-294G>A (n.1358-294G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.31G>A
n.27G>A
c.780-294G>A
n.119G>A
n.139G>A
15g.82540427A=CA2191414250RPS17n.31T=
c.1351-295T= (n.1351-295T=)
c.1358-295T= (n.1358-295T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.30T=
n.26T=
c.780-295T=
n.118T=
n.138T=
15g.82540427A>CCA341244RPS17n.31T>G
c.1351-295T>G (n.1351-295T>G)
c.1358-295T>G (n.1358-295T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.30T>G
n.26T>G
c.780-295T>G
n.118T>G
n.138T>G
ClinVar dbSNP
15g.82540427A>GCA393409618RPS17n.31T>C
c.1351-295T>C (n.1351-295T>C)
c.1358-295T>C (n.1358-295T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.30T>C
n.26T>C
c.780-295T>C
n.118T>C
n.138T>C
gnomAD v4
15g.82540427A>TCA393409619RPS17n.31T>A
c.1351-295T>A (n.1351-295T>A)
c.1358-295T>A (n.1358-295T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.30T>A
n.26T>A
c.780-295T>A
n.118T>A
n.138T>A
15g.82540428T>ACA393409624RPS17n.30A>T
c.1351-296A>T (n.1351-296A>T)
c.1358-296A>T (n.1358-296A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.29A>T
n.25A>T
c.780-296A>T
n.117A>T
n.137A>T
15g.82540428T>CCA393409622RPS17n.30A>G
c.1351-296A>G (n.1351-296A>G)
c.1358-296A>G (n.1358-296A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.29A>G
n.25A>G
c.780-296A>G
n.117A>G
n.137A>G
ClinVar
15g.82540428T>GCA393409620RPS17n.30A>C
c.1351-296A>C (n.1351-296A>C)
c.1358-296A>C (n.1358-296A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.29A>C
n.25A>C
c.780-296A>C
n.117A>C
n.137A>C
15g.82540429G>ACA2629987969RPS17n.29C>T
c.1351-297C>T (n.1351-297C>T)
c.1358-297C>T (n.1358-297C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.28C>T
n.24C>T
c.780-297C>T
n.116C>T
n.136C>T
gnomAD v4
15g.82540429G>CCA273933603RPS17n.29C>G
c.1351-297C>G (n.1351-297C>G)
c.1358-297C>G (n.1358-297C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.28C>G
n.24C>G
c.780-297C>G
n.116C>G
n.136C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540429G=CA2191414259RPS17n.29C=
c.1351-297C= (n.1351-297C=)
c.1358-297C= (n.1358-297C=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.28C=
n.24C=
c.780-297C=
n.116C=
n.136C=
15g.82540429G>TCA7698970RPS17n.29C>A
c.1351-297C>A (n.1351-297C>A)
c.1358-297C>A (n.1358-297C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.28C>A
n.24C>A
c.780-297C>A
n.116C>A
n.136C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540430T>ACA273933612RPS17n.28A>T
c.1351-298A>T (n.1351-298A>T)
c.1358-298A>T (n.1358-298A>T)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.27A>T
n.23A>T
c.780-298A>T
n.115A>T
n.135A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540430T>CCA2629987985RPS17n.28A>G
c.1351-298A>G (n.1351-298A>G)
c.1358-298A>G (n.1358-298A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.27A>G
n.23A>G
c.780-298A>G
n.115A>G
n.135A>G
gnomAD v4
15g.82540430T>GCA2804977912RPS17n.28A>C
c.1351-298A>C (n.1351-298A>C)
c.1358-298A>C (n.1358-298A>C)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.27A>C
n.23A>C
c.780-298A>C
n.115A>C
n.135A>C
15g.82540430T=CA2191414261RPS17n.28A=
c.1351-298A= (n.1351-298A=)
c.1358-298A= (n.1358-298A=)
c.-2A= (n.-2A=)
n.27A=
n.23A=
c.780-298A=
n.115A=
n.135A=
15g.82540431T>CCA2629987988RPS17n.27A>G
c.1351-299A>G (n.1351-299A>G)
c.1358-299A>G (n.1358-299A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.26A>G
n.22A>G
c.780-299A>G
n.114A>G
n.134A>G
gnomAD v4
15g.82540432G>ACA619052076RPS17n.26C>T
c.1351-300C>T (n.1351-300C>T)
c.1358-300C>T (n.1358-300C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.25C>T
n.21C>T
c.780-300C>T
n.113C>T
n.133C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540432G>CCA716290760RPS17n.26C>G
c.1351-300C>G (n.1351-300C>G)
c.1358-300C>G (n.1358-300C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.25C>G
n.21C>G
c.780-300C>G
n.113C>G
n.133C>G
dbSNP
15g.82540432G=CA2191414265RPS17n.26C=
c.1351-300C= (n.1351-300C=)
c.1358-300C= (n.1358-300C=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.25C=
n.21C=
c.780-300C=
n.113C=
n.133C=
15g.82540432G>TCA2629987993RPS17n.26C>A
c.1351-300C>A (n.1351-300C>A)
c.1358-300C>A (n.1358-300C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.25C>A
n.21C>A
c.780-300C>A
n.113C>A
n.133C>A
gnomAD v4
15g.82540433G>ACA2575814433RPS17n.25C>T
c.1351-301C>T (n.1351-301C>T)
c.1358-301C>T (n.1358-301C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.24C>T
n.20C>T
c.780-301C>T
n.112C>T
n.132C>T
gnomAD v4
15g.82540433G>CCA273933613RPS17n.25C>G
c.1351-301C>G (n.1351-301C>G)
c.1358-301C>G (n.1358-301C>G)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.24C>G
n.20C>G
c.780-301C>G
n.112C>G
n.132C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82540433G=CA2191414268RPS17n.25C=
c.1351-301C= (n.1351-301C=)
c.1358-301C= (n.1358-301C=)
c.-5C= (n.-5C=)
n.24C=
n.20C=
c.780-301C=
n.112C=
n.132C=

Number of alleles fetched