UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.82540196_82540235delinsCGAGCCCCGGCCGGTGTGGTTGGGGACCGCCGGCTGCGCT | CA2191413968 | RPS17 | n.223_262delinsAGCGCAGCCGGCGGTCCCCAACCACACCGGCCGGGGCTCG c.1351-103_1351-64delinsAGCGCAGCCGGCGGTCCCCAACCACACCGGCCGGGGCTCG (n.1351-103_1351-64delinsAGCGCAGCCGGCGGTCCCCAACCACACCGGCCGGGGCTCG) c.1358-103_1358-64delinsAGCGCAGCCGGCGGTCCCCAACCACACCGGCCGGGGCTCG (n.1358-103_1358-64delinsAGCGCAGCCGGCGGTCCCCAACCACACCGGCCGGGGCTCG) c.4-103_4-64delinsAGCGCAGCCGGCGGTCCCCAACCACACCGGCCGGGGCTCG (n.4-103_4-64delinsAGCGCAGCCGGCGGTCCCCAACCACACCGGCCGGGGCTCG) n.32-103_32-64delinsAGCGCAGCCGGCGGTCCCCAACCACACCGGCCGGGGCTCG n.185_224delinsAGCGCAGCCGGCGGTCCCCAACCACACCGGCCGGGGCTCG n.28-103_28-64delinsAGCGCAGCCGGCGGTCCCCAACCACACCGGCCGGGGCTCG c.780-103_780-64delinsAGCGCAGCCGGCGGTCCCCAACCACACCGGCCGGGGCTCG n.120-103_120-64delinsAGCGCAGCCGGCGGTCCCCAACCACACCGGCCGGGGCTCG n.140-103_140-64delinsAGCGCAGCCGGCGGTCCCCAACCACACCGGCCGGGGCTCG n.33-103_33-64delinsAGCGCAGCCGGCGGTCCCCAACCACACCGGCCGGGGCTCG | |
| 15 | g.82540202_82540240del | CA972064345 | RPS17 | n.223_261del c.1351-103_1351-65del (n.1351-103_1351-65del) c.1358-103_1358-65del (n.1358-103_1358-65del) c.4-103_4-65del (n.4-103_4-65del) n.32-103_32-65del n.185_223del n.28-103_28-65del c.780-103_780-65del n.120-103_120-65del n.140-103_140-65del n.33-103_33-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540229C= | CA2191414013 | RPS17 | n.229G= c.1351-97G= (n.1351-97G=) c.1358-97G= (n.1358-97G=) c.4-97G= (n.4-97G=) n.32-97G= n.191G= n.28-97G= c.780-97G= n.120-97G= n.140-97G= n.33-97G= | |
| 15 | g.82540229C>G | CA2575814416 | RPS17 | n.229G>C c.1351-97G>C (n.1351-97G>C) c.1358-97G>C (n.1358-97G>C) c.4-97G>C (n.4-97G>C) n.32-97G>C n.191G>C n.28-97G>C c.780-97G>C n.120-97G>C n.140-97G>C n.33-97G>C | |
| 15 | g.82540229C>T | CA716290561 | RPS17 | n.229G>A c.1351-97G>A (n.1351-97G>A) c.1358-97G>A (n.1358-97G>A) c.4-97G>A (n.4-97G>A) n.32-97G>A n.191G>A n.28-97G>A c.780-97G>A n.120-97G>A n.140-97G>A n.33-97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540230T>G | CA2575814417 | RPS17 | n.228A>C c.1351-98A>C (n.1351-98A>C) c.1358-98A>C (n.1358-98A>C) c.4-98A>C (n.4-98A>C) n.32-98A>C n.190A>C n.28-98A>C c.780-98A>C n.120-98A>C n.140-98A>C n.33-98A>C | |
| 15 | g.82540232C= | CA2191414015 | RPS17 | n.226G= c.1351-100G= (n.1351-100G=) c.1358-100G= (n.1358-100G=) c.4-100G= (n.4-100G=) n.32-100G= n.188G= n.28-100G= c.780-100G= n.120-100G= n.140-100G= n.33-100G= | |
| 15 | g.82540232C>T | CA972064358 | RPS17 | n.226G>A c.1351-100G>A (n.1351-100G>A) c.1358-100G>A (n.1358-100G>A) c.4-100G>A (n.4-100G>A) n.32-100G>A n.188G>A n.28-100G>A c.780-100G>A n.120-100G>A n.140-100G>A n.33-100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540233G>A | CA273933433 | RPS17 | n.225C>T c.1351-101C>T (n.1351-101C>T) c.1358-101C>T (n.1358-101C>T) c.4-101C>T (n.4-101C>T) n.32-101C>T n.187C>T n.28-101C>T c.780-101C>T n.120-101C>T n.140-101C>T n.33-101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540233G>C | CA273933441 | RPS17 | n.225C>G c.1351-101C>G (n.1351-101C>G) c.1358-101C>G (n.1358-101C>G) c.4-101C>G (n.4-101C>G) n.32-101C>G n.187C>G n.28-101C>G c.780-101C>G n.120-101C>G n.140-101C>G n.33-101C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540233G= | CA2191414017 | RPS17 | n.225C= c.1351-101C= (n.1351-101C=) c.1358-101C= (n.1358-101C=) c.4-101C= (n.4-101C=) n.32-101C= n.187C= n.28-101C= c.780-101C= n.120-101C= n.140-101C= n.33-101C= | |
| 15 | g.82540234C>A | CA972064360 | RPS17 | n.224G>T c.1351-102G>T (n.1351-102G>T) c.1358-102G>T (n.1358-102G>T) c.4-102G>T (n.4-102G>T) n.32-102G>T n.186G>T n.28-102G>T c.780-102G>T n.120-102G>T n.140-102G>T n.33-102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540234C= | CA2191414019 | RPS17 | n.224G= c.1351-102G= (n.1351-102G=) c.1358-102G= (n.1358-102G=) c.4-102G= (n.4-102G=) n.32-102G= n.186G= n.28-102G= c.780-102G= n.120-102G= n.140-102G= n.33-102G= | |
| 15 | g.82540234C>G | CA2629987368 | RPS17 | n.224G>C c.1351-102G>C (n.1351-102G>C) c.1358-102G>C (n.1358-102G>C) c.4-102G>C (n.4-102G>C) n.32-102G>C n.186G>C n.28-102G>C c.780-102G>C n.120-102G>C n.140-102G>C n.33-102G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540235T>A | CA2629987371 | RPS17 | n.223A>T c.1351-103A>T (n.1351-103A>T) c.1358-103A>T (n.1358-103A>T) c.4-103A>T (n.4-103A>T) n.32-103A>T n.185A>T n.28-103A>T c.780-103A>T n.120-103A>T n.140-103A>T n.33-103A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540238G>T | CA2629987379 | RPS17 | n.220C>A c.1351-106C>A (n.1351-106C>A) c.1358-106C>A (n.1358-106C>A) c.4-106C>A (n.4-106C>A) n.32-106C>A n.182C>A n.28-106C>A c.780-106C>A n.120-106C>A n.140-106C>A n.33-106C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540238_82540250delinsGCCGGAGAGGGCC | CA2191414020 | RPS17 | n.208_220delinsGGCCCTCTCCGGC c.1351-118_1351-106delinsGGCCCTCTCCGGC (n.1351-118_1351-106delinsGGCCCTCTCCGGC) c.1358-118_1358-106delinsGGCCCTCTCCGGC (n.1358-118_1358-106delinsGGCCCTCTCCGGC) c.4-118_4-106delinsGGCCCTCTCCGGC (n.4-118_4-106delinsGGCCCTCTCCGGC) n.32-118_32-106delinsGGCCCTCTCCGGC n.170_182delinsGGCCCTCTCCGGC n.28-118_28-106delinsGGCCCTCTCCGGC c.780-118_780-106delinsGGCCCTCTCCGGC n.120-118_120-106delinsGGCCCTCTCCGGC n.140-118_140-106delinsGGCCCTCTCCGGC n.33-118_33-106delinsGGCCCTCTCCGGC | |
| 15 | g.82540243_82540267dup | CA2629987377 | RPS17 | n.196_220dup c.1351-130_1351-106dup (n.1351-130_1351-106dup) c.1358-130_1358-106dup (n.1358-130_1358-106dup) c.4-130_4-106dup (n.4-130_4-106dup) n.32-130_32-106dup n.158_182dup n.28-130_28-106dup c.780-130_780-106dup n.120-130_120-106dup n.140-130_140-106dup n.33-130_33-106dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540239C>G | CA2629987381 | RPS17 | n.219G>C c.1351-107G>C (n.1351-107G>C) c.1358-107G>C (n.1358-107G>C) c.4-107G>C (n.4-107G>C) n.32-107G>C n.181G>C n.28-107G>C c.780-107G>C n.120-107G>C n.140-107G>C n.33-107G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540240_82540251del | CA2191414021 | RPS17 | n.208_219del c.1351-118_1351-107del (n.1351-118_1351-107del) c.1358-118_1358-107del (n.1358-118_1358-107del) c.4-118_4-107del (n.4-118_4-107del) n.32-118_32-107del n.170_181del n.28-118_28-107del c.780-118_780-107del n.120-118_120-107del n.140-118_140-107del n.33-118_33-107del | dbSNP |
| 15 | g.82540241G>A | CA2191414024 | RPS17 | n.217C>T c.1351-109C>T (n.1351-109C>T) c.1358-109C>T (n.1358-109C>T) c.4-109C>T (n.4-109C>T) n.32-109C>T n.179C>T n.28-109C>T c.780-109C>T n.120-109C>T n.140-109C>T n.33-109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540241G>C | CA273933444 | RPS17 | n.217C>G c.1351-109C>G (n.1351-109C>G) c.1358-109C>G (n.1358-109C>G) c.4-109C>G (n.4-109C>G) n.32-109C>G n.179C>G n.28-109C>G c.780-109C>G n.120-109C>G n.140-109C>G n.33-109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540241G= | CA2191414023 | RPS17 | n.217C= c.1351-109C= (n.1351-109C=) c.1358-109C= (n.1358-109C=) c.4-109C= (n.4-109C=) n.32-109C= n.179C= n.28-109C= c.780-109C= n.120-109C= n.140-109C= n.33-109C= | |
| 15 | g.82540241G>T | CA2629987395 | RPS17 | n.217C>A c.1351-109C>A (n.1351-109C>A) c.1358-109C>A (n.1358-109C>A) c.4-109C>A (n.4-109C>A) n.32-109C>A n.179C>A n.28-109C>A c.780-109C>A n.120-109C>A n.140-109C>A n.33-109C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540241_82540243delinsGGA | CA2191414025 | RPS17 | n.215_217delinsTCC c.1351-111_1351-109delinsTCC (n.1351-111_1351-109delinsTCC) c.1358-111_1358-109delinsTCC (n.1358-111_1358-109delinsTCC) c.4-111_4-109delinsTCC (n.4-111_4-109delinsTCC) n.32-111_32-109delinsTCC n.177_179delinsTCC n.28-111_28-109delinsTCC c.780-111_780-109delinsTCC n.120-111_120-109delinsTCC n.140-111_140-109delinsTCC n.33-111_33-109delinsTCC | |
| 15 | g.82540242G>C | CA2629987409 | RPS17 | n.216C>G c.1351-110C>G (n.1351-110C>G) c.1358-110C>G (n.1358-110C>G) c.4-110C>G (n.4-110C>G) n.32-110C>G n.178C>G n.28-110C>G c.780-110C>G n.120-110C>G n.140-110C>G n.33-110C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540242G= | CA2191414027 | RPS17 | n.216C= c.1351-110C= (n.1351-110C=) c.1358-110C= (n.1358-110C=) c.4-110C= (n.4-110C=) n.32-110C= n.178C= n.28-110C= c.780-110C= n.120-110C= n.140-110C= n.33-110C= | |
| 15 | g.82540242G>T | CA972064368 | RPS17 | n.216C>A c.1351-110C>A (n.1351-110C>A) c.1358-110C>A (n.1358-110C>A) c.4-110C>A (n.4-110C>A) n.32-110C>A n.178C>A n.28-110C>A c.780-110C>A n.120-110C>A n.140-110C>A n.33-110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540245_82540246del | CA716290570 | RPS17 | n.215_216del c.1351-111_1351-110del (n.1351-111_1351-110del) c.1358-111_1358-110del (n.1358-111_1358-110del) c.4-111_4-110del (n.4-111_4-110del) n.32-111_32-110del n.177_178del n.28-111_28-110del c.780-111_780-110del n.120-111_120-110del n.140-111_140-110del n.33-111_33-110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540243A= | CA2191414028 | RPS17 | n.215T= c.1351-111T= (n.1351-111T=) c.1358-111T= (n.1358-111T=) c.4-111T= (n.4-111T=) n.32-111T= n.177T= n.28-111T= c.780-111T= n.120-111T= n.140-111T= n.33-111T= | |
| 15 | g.82540243A>G | CA273933450 | RPS17 | n.215T>C c.1351-111T>C (n.1351-111T>C) c.1358-111T>C (n.1358-111T>C) c.4-111T>C (n.4-111T>C) n.32-111T>C n.177T>C n.28-111T>C c.780-111T>C n.120-111T>C n.140-111T>C n.33-111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540244G>A | CA2629987413 | RPS17 | n.214C>T c.1351-112C>T (n.1351-112C>T) c.1358-112C>T (n.1358-112C>T) c.4-112C>T (n.4-112C>T) n.32-112C>T n.176C>T n.28-112C>T c.780-112C>T n.120-112C>T n.140-112C>T n.33-112C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540244G= | CA2191414031 | RPS17 | n.214C= c.1351-112C= (n.1351-112C=) c.1358-112C= (n.1358-112C=) c.4-112C= (n.4-112C=) n.32-112C= n.176C= n.28-112C= c.780-112C= n.120-112C= n.140-112C= n.33-112C= | |
| 15 | g.82540244G>T | CA273933453 | RPS17 | n.214C>A c.1351-112C>A (n.1351-112C>A) c.1358-112C>A (n.1358-112C>A) c.4-112C>A (n.4-112C>A) n.32-112C>A n.176C>A n.28-112C>A c.780-112C>A n.120-112C>A n.140-112C>A n.33-112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540245A>T | CA2629987421 | RPS17 | n.213T>A c.1351-113T>A (n.1351-113T>A) c.1358-113T>A (n.1358-113T>A) c.4-113T>A (n.4-113T>A) n.32-113T>A n.175T>A n.28-113T>A c.780-113T>A n.120-113T>A n.140-113T>A n.33-113T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540246G>A | CA716290577 | RPS17 | n.212C>T c.1351-114C>T (n.1351-114C>T) c.1358-114C>T (n.1358-114C>T) c.4-114C>T (n.4-114C>T) n.32-114C>T n.174C>T n.28-114C>T c.780-114C>T n.120-114C>T n.140-114C>T n.33-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540246G= | CA2191414032 | RPS17 | n.212C= c.1351-114C= (n.1351-114C=) c.1358-114C= (n.1358-114C=) c.4-114C= (n.4-114C=) n.32-114C= n.174C= n.28-114C= c.780-114C= n.120-114C= n.140-114C= n.33-114C= | |
| 15 | g.82540247G>A | CA716290580 | RPS17 | n.211C>T c.1351-115C>T (n.1351-115C>T) c.1358-115C>T (n.1358-115C>T) c.4-115C>T (n.4-115C>T) n.32-115C>T n.173C>T n.28-115C>T c.780-115C>T n.120-115C>T n.140-115C>T n.33-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540247G= | CA2191414035 | RPS17 | n.211C= c.1351-115C= (n.1351-115C=) c.1358-115C= (n.1358-115C=) c.4-115C= (n.4-115C=) n.32-115C= n.173C= n.28-115C= c.780-115C= n.120-115C= n.140-115C= n.33-115C= | |
| 15 | g.82540247G>T | CA2191414034 | RPS17 | n.211C>A c.1351-115C>A (n.1351-115C>A) c.1358-115C>A (n.1358-115C>A) c.4-115C>A (n.4-115C>A) n.32-115C>A n.173C>A n.28-115C>A c.780-115C>A n.120-115C>A n.140-115C>A n.33-115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540248G>A | CA2191414037 | RPS17 | n.210C>T c.1351-116C>T (n.1351-116C>T) c.1358-116C>T (n.1358-116C>T) c.4-116C>T (n.4-116C>T) n.32-116C>T n.172C>T n.28-116C>T c.780-116C>T n.120-116C>T n.140-116C>T n.33-116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540248G>C | CA2191414038 | RPS17 | n.210C>G c.1351-116C>G (n.1351-116C>G) c.1358-116C>G (n.1358-116C>G) c.4-116C>G (n.4-116C>G) n.32-116C>G n.172C>G n.28-116C>G c.780-116C>G n.120-116C>G n.140-116C>G n.33-116C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540248G= | CA2191414036 | RPS17 | n.210C= c.1351-116C= (n.1351-116C=) c.1358-116C= (n.1358-116C=) c.4-116C= (n.4-116C=) n.32-116C= n.172C= n.28-116C= c.780-116C= n.120-116C= n.140-116C= n.33-116C= | |
| 15 | g.82540249C>A | CA716290582 | RPS17 | n.209G>T c.1351-117G>T (n.1351-117G>T) c.1358-117G>T (n.1358-117G>T) c.4-117G>T (n.4-117G>T) n.32-117G>T n.171G>T n.28-117G>T c.780-117G>T n.120-117G>T n.140-117G>T n.33-117G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540249C= | CA2191414040 | RPS17 | n.209G= c.1351-117G= (n.1351-117G=) c.1358-117G= (n.1358-117G=) c.4-117G= (n.4-117G=) n.32-117G= n.171G= n.28-117G= c.780-117G= n.120-117G= n.140-117G= n.33-117G= | |
| 15 | g.82540249C>T | CA2629987435 | RPS17 | n.209G>A c.1351-117G>A (n.1351-117G>A) c.1358-117G>A (n.1358-117G>A) c.4-117G>A (n.4-117G>A) n.32-117G>A n.171G>A n.28-117G>A c.780-117G>A n.120-117G>A n.140-117G>A n.33-117G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540251del | CA2629987433 | RPS17 | n.209del c.1351-117del (n.1351-117del) c.1358-117del (n.1358-117del) c.4-117del (n.4-117del) n.32-117del n.171del n.28-117del c.780-117del n.120-117del n.140-117del n.33-117del | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540251C= | CA2191414041 | RPS17 | n.207G= c.1351-119G= (n.1351-119G=) c.1358-119G= (n.1358-119G=) c.4-119G= (n.4-119G=) n.32-119G= n.169G= n.28-119G= c.780-119G= n.120-119G= n.140-119G= n.33-119G= | |
| 15 | g.82540251C>G | CA2629987439 | RPS17 | n.207G>C c.1351-119G>C (n.1351-119G>C) c.1358-119G>C (n.1358-119G>C) c.4-119G>C (n.4-119G>C) n.32-119G>C n.169G>C n.28-119G>C c.780-119G>C n.120-119G>C n.140-119G>C n.33-119G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540251C>T | CA972064375 | RPS17 | n.207G>A c.1351-119G>A (n.1351-119G>A) c.1358-119G>A (n.1358-119G>A) c.4-119G>A (n.4-119G>A) n.32-119G>A n.169G>A n.28-119G>A c.780-119G>A n.120-119G>A n.140-119G>A n.33-119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540252G>A | CA716290583 | RPS17 | n.206C>T c.1351-120C>T (n.1351-120C>T) c.1358-120C>T (n.1358-120C>T) c.4-120C>T (n.4-120C>T) n.32-120C>T n.168C>T n.28-120C>T c.780-120C>T n.120-120C>T n.140-120C>T n.33-120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540252G>C | CA972064381 | RPS17 | n.206C>G c.1351-120C>G (n.1351-120C>G) c.1358-120C>G (n.1358-120C>G) c.4-120C>G (n.4-120C>G) n.32-120C>G n.168C>G n.28-120C>G c.780-120C>G n.120-120C>G n.140-120C>G n.33-120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540252G= | CA2191414043 | RPS17 | n.206C= c.1351-120C= (n.1351-120C=) c.1358-120C= (n.1358-120C=) c.4-120C= (n.4-120C=) n.32-120C= n.168C= n.28-120C= c.780-120C= n.120-120C= n.140-120C= n.33-120C= | |
| 15 | g.82540256_82540277del | CA2629987444 | RPS17 | n.185_206del c.1351-141_1351-120del (n.1351-141_1351-120del) c.1358-141_1358-120del (n.1358-141_1358-120del) c.4-141_4-120del (n.4-141_4-120del) n.32-141_32-120del n.147_168del n.28-141_28-120del c.780-141_780-120del n.120-141_120-120del n.140-141_140-120del n.33-141_33-120del | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540253G>A | CA273933455 | RPS17 | n.205C>T c.1351-121C>T (n.1351-121C>T) c.1358-121C>T (n.1358-121C>T) c.4-121C>T (n.4-121C>T) n.32-121C>T n.167C>T n.28-121C>T c.780-121C>T n.120-121C>T n.140-121C>T n.33-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540253G= | CA2191414044 | RPS17 | n.205C= c.1351-121C= (n.1351-121C=) c.1358-121C= (n.1358-121C=) c.4-121C= (n.4-121C=) n.32-121C= n.167C= n.28-121C= c.780-121C= n.120-121C= n.140-121C= n.33-121C= | |
| 15 | g.82540253G>T | CA2629987449 | RPS17 | n.205C>A c.1351-121C>A (n.1351-121C>A) c.1358-121C>A (n.1358-121C>A) c.4-121C>A (n.4-121C>A) n.32-121C>A n.167C>A n.28-121C>A c.780-121C>A n.120-121C>A n.140-121C>A n.33-121C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540254C>A | CA273933459 | RPS17 | n.204G>T c.1351-122G>T (n.1351-122G>T) c.1358-122G>T (n.1358-122G>T) c.4-122G>T (n.4-122G>T) n.32-122G>T n.166G>T n.28-122G>T c.780-122G>T n.120-122G>T n.140-122G>T n.33-122G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540254C= | CA2191414046 | RPS17 | n.204G= c.1351-122G= (n.1351-122G=) c.1358-122G= (n.1358-122G=) c.4-122G= (n.4-122G=) n.32-122G= n.166G= n.28-122G= c.780-122G= n.120-122G= n.140-122G= n.33-122G= | |
| 15 | g.82540256A= | CA2191414048 | RPS17 | n.202T= c.1351-124T= (n.1351-124T=) c.1358-124T= (n.1358-124T=) c.4-124T= (n.4-124T=) n.32-124T= n.164T= n.28-124T= c.780-124T= n.120-124T= n.140-124T= n.33-124T= | |
| 15 | g.82540256A>G | CA273933460 | RPS17 | n.202T>C c.1351-124T>C (n.1351-124T>C) c.1358-124T>C (n.1358-124T>C) c.4-124T>C (n.4-124T>C) n.32-124T>C n.164T>C n.28-124T>C c.780-124T>C n.120-124T>C n.140-124T>C n.33-124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540258del | CA2629987454 | RPS17 | n.202del c.1351-124del (n.1351-124del) c.1358-124del (n.1358-124del) c.4-124del (n.4-124del) n.32-124del n.164del n.28-124del c.780-124del n.120-124del n.140-124del n.33-124del | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540259C= | CA2191414049 | RPS17 | n.199G= c.1351-127G= (n.1351-127G=) c.1358-127G= (n.1358-127G=) c.4-127G= (n.4-127G=) n.32-127G= n.161G= n.28-127G= c.780-127G= n.120-127G= n.140-127G= n.33-127G= | |
| 15 | g.82540259C>G | CA2629987456 | RPS17 | n.199G>C c.1351-127G>C (n.1351-127G>C) c.1358-127G>C (n.1358-127G>C) c.4-127G>C (n.4-127G>C) n.32-127G>C n.161G>C n.28-127G>C c.780-127G>C n.120-127G>C n.140-127G>C n.33-127G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540259C>T | CA2191414050 | RPS17 | n.199G>A c.1351-127G>A (n.1351-127G>A) c.1358-127G>A (n.1358-127G>A) c.4-127G>A (n.4-127G>A) n.32-127G>A n.161G>A n.28-127G>A c.780-127G>A n.120-127G>A n.140-127G>A n.33-127G>A | dbSNP |
| 15 | g.82540260A= | CA2191414052 | RPS17 | n.198T= c.1351-128T= (n.1351-128T=) c.1358-128T= (n.1358-128T=) c.4-128T= (n.4-128T=) n.32-128T= n.160T= n.28-128T= c.780-128T= n.120-128T= n.140-128T= n.33-128T= | |
| 15 | g.82540260A>G | CA2629987461 | RPS17 | n.198T>C c.1351-128T>C (n.1351-128T>C) c.1358-128T>C (n.1358-128T>C) c.4-128T>C (n.4-128T>C) n.32-128T>C n.160T>C n.28-128T>C c.780-128T>C n.120-128T>C n.140-128T>C n.33-128T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540261G>A | CA972064391 | RPS17 | n.197C>T c.1351-129C>T (n.1351-129C>T) c.1358-129C>T (n.1358-129C>T) c.4-129C>T (n.4-129C>T) n.32-129C>T n.159C>T n.28-129C>T c.780-129C>T n.120-129C>T n.140-129C>T n.33-129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540261G>C | CA273933462 | RPS17 | n.197C>G c.1351-129C>G (n.1351-129C>G) c.1358-129C>G (n.1358-129C>G) c.4-129C>G (n.4-129C>G) n.32-129C>G n.159C>G n.28-129C>G c.780-129C>G n.120-129C>G n.140-129C>G n.33-129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540261G= | CA2191414055 | RPS17 | n.197C= c.1351-129C= (n.1351-129C=) c.1358-129C= (n.1358-129C=) c.4-129C= (n.4-129C=) n.32-129C= n.159C= n.28-129C= c.780-129C= n.120-129C= n.140-129C= n.33-129C= | |
| 15 | g.82540262_82540268dup | CA2191414053 | RPS17 | n.191_197dup c.1351-135_1351-129dup (n.1351-135_1351-129dup) c.1358-135_1358-129dup (n.1358-135_1358-129dup) c.4-135_4-129dup (n.4-135_4-129dup) n.32-135_32-129dup n.153_159dup n.28-135_28-129dup c.780-135_780-129dup n.120-135_120-129dup n.140-135_140-129dup n.33-135_33-129dup | dbSNP |
| 15 | g.82540262_82540269delinsTGCCGGGC | CA2191414056 | RPS17 | n.189_196delinsGCCCGGCA c.1351-137_1351-130delinsGCCCGGCA (n.1351-137_1351-130delinsGCCCGGCA) c.1358-137_1358-130delinsGCCCGGCA (n.1358-137_1358-130delinsGCCCGGCA) c.4-137_4-130delinsGCCCGGCA (n.4-137_4-130delinsGCCCGGCA) n.32-137_32-130delinsGCCCGGCA n.151_158delinsGCCCGGCA n.28-137_28-130delinsGCCCGGCA c.780-137_780-130delinsGCCCGGCA n.120-137_120-130delinsGCCCGGCA n.140-137_140-130delinsGCCCGGCA n.33-137_33-130delinsGCCCGGCA | |
| 15 | g.82540263G= | CA2191414058 | RPS17 | n.195C= c.1351-131C= (n.1351-131C=) c.1358-131C= (n.1358-131C=) c.4-131C= (n.4-131C=) n.32-131C= n.157C= n.28-131C= c.780-131C= n.120-131C= n.140-131C= n.33-131C= | |
| 15 | g.82540270_82540276dup | CA2629987469 | RPS17 | n.189_195dup c.1351-137_1351-131dup (n.1351-137_1351-131dup) c.1358-137_1358-131dup (n.1358-137_1358-131dup) c.4-137_4-131dup (n.4-137_4-131dup) n.32-137_32-131dup n.151_157dup n.28-137_28-131dup c.780-137_780-131dup n.120-137_120-131dup n.140-137_140-131dup n.33-137_33-131dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540270_82540276del | CA273933466 | RPS17 | n.189_195del c.1351-137_1351-131del (n.1351-137_1351-131del) c.1358-137_1358-131del (n.1358-137_1358-131del) c.4-137_4-131del (n.4-137_4-131del) n.32-137_32-131del n.151_157del n.28-137_28-131del c.780-137_780-131del n.120-137_120-131del n.140-137_140-131del n.33-137_33-131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540264C>T | CA2629987471 | RPS17 | n.194G>A c.1351-132G>A (n.1351-132G>A) c.1358-132G>A (n.1358-132G>A) c.4-132G>A (n.4-132G>A) n.32-132G>A n.156G>A n.28-132G>A c.780-132G>A n.120-132G>A n.140-132G>A n.33-132G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540265_82540272dup | CA972064395 | RPS17 | n.187_194dup c.1351-139_1351-132dup (n.1351-139_1351-132dup) c.1358-139_1358-132dup (n.1358-139_1358-132dup) c.4-139_4-132dup (n.4-139_4-132dup) n.32-139_32-132dup n.149_156dup n.28-139_28-132dup c.780-139_780-132dup n.120-139_120-132dup n.140-139_140-132dup n.33-139_33-132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540265C>G | CA2629987472 | RPS17 | n.193G>C c.1351-133G>C (n.1351-133G>C) c.1358-133G>C (n.1358-133G>C) c.4-133G>C (n.4-133G>C) n.32-133G>C n.155G>C n.28-133G>C c.780-133G>C n.120-133G>C n.140-133G>C n.33-133G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540266G>A | CA716290594 | RPS17 | n.192C>T c.1351-134C>T (n.1351-134C>T) c.1358-134C>T (n.1358-134C>T) c.4-134C>T (n.4-134C>T) n.32-134C>T n.154C>T n.28-134C>T c.780-134C>T n.120-134C>T n.140-134C>T n.33-134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540266G>C | CA2191414060 | RPS17 | n.192C>G c.1351-134C>G (n.1351-134C>G) c.1358-134C>G (n.1358-134C>G) c.4-134C>G (n.4-134C>G) n.32-134C>G n.154C>G n.28-134C>G c.780-134C>G n.120-134C>G n.140-134C>G n.33-134C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540266G= | CA2191414059 | RPS17 | n.192C= c.1351-134C= (n.1351-134C=) c.1358-134C= (n.1358-134C=) c.4-134C= (n.4-134C=) n.32-134C= n.154C= n.28-134C= c.780-134C= n.120-134C= n.140-134C= n.33-134C= | |
| 15 | g.82540266G>T | CA2629987480 | RPS17 | n.192C>A c.1351-134C>A (n.1351-134C>A) c.1358-134C>A (n.1358-134C>A) c.4-134C>A (n.4-134C>A) n.32-134C>A n.154C>A n.28-134C>A c.780-134C>A n.120-134C>A n.140-134C>A n.33-134C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540267G>A | CA2629987486 | RPS17 | n.191C>T c.1351-135C>T (n.1351-135C>T) c.1358-135C>T (n.1358-135C>T) c.4-135C>T (n.4-135C>T) n.32-135C>T n.153C>T n.28-135C>T c.780-135C>T n.120-135C>T n.140-135C>T n.33-135C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540268_82540288dup | CA2629987484 | RPS17 | n.171_191dup c.1351-155_1351-135dup (n.1351-155_1351-135dup) c.1358-155_1358-135dup (n.1358-155_1358-135dup) c.3+139_4-135dup (n.3+139_4-135dup) n.31+139_32-135dup n.133_153dup n.27+139_28-135dup c.780-155_780-135dup n.119+139_120-135dup n.139+139_140-135dup n.32+139_33-135dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540268G= | CA2191414062 | RPS17 | n.190C= c.1351-136C= (n.1351-136C=) c.1358-136C= (n.1358-136C=) c.4-136C= (n.4-136C=) n.32-136C= n.152C= n.28-136C= c.780-136C= n.120-136C= n.140-136C= n.33-136C= | |
| 15 | g.82540268G>T | CA2191414063 | RPS17 | n.190C>A c.1351-136C>A (n.1351-136C>A) c.1358-136C>A (n.1358-136C>A) c.4-136C>A (n.4-136C>A) n.32-136C>A n.152C>A n.28-136C>A c.780-136C>A n.120-136C>A n.140-136C>A n.33-136C>A | dbSNP |
| 15 | g.82540270G>A | CA2191414066 | RPS17 | n.188C>T c.1351-138C>T (n.1351-138C>T) c.1358-138C>T (n.1358-138C>T) c.4-138C>T (n.4-138C>T) n.32-138C>T n.150C>T n.28-138C>T c.780-138C>T n.120-138C>T n.140-138C>T n.33-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540270G>C | CA972064397 | RPS17 | n.188C>G c.1351-138C>G (n.1351-138C>G) c.1358-138C>G (n.1358-138C>G) c.4-138C>G (n.4-138C>G) n.32-138C>G n.150C>G n.28-138C>G c.780-138C>G n.120-138C>G n.140-138C>G n.33-138C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540270G= | CA2191414064 | RPS17 | n.188C= c.1351-138C= (n.1351-138C=) c.1358-138C= (n.1358-138C=) c.4-138C= (n.4-138C=) n.32-138C= n.150C= n.28-138C= c.780-138C= n.120-138C= n.140-138C= n.33-138C= | |
| 15 | g.82540271C= | CA2191414067 | RPS17 | n.187G= c.1351-139G= (n.1351-139G=) c.1358-139G= (n.1358-139G=) c.4-139G= (n.4-139G=) n.32-139G= n.149G= n.28-139G= c.780-139G= n.120-139G= n.140-139G= n.33-139G= | |
| 15 | g.82540271C>T | CA972064398 | RPS17 | n.187G>A c.1351-139G>A (n.1351-139G>A) c.1358-139G>A (n.1358-139G>A) c.4-139G>A (n.4-139G>A) n.32-139G>A n.149G>A n.28-139G>A c.780-139G>A n.120-139G>A n.140-139G>A n.33-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540272C>A | CA972064399 | RPS17 | n.186G>T c.1351-140G>T (n.1351-140G>T) c.1358-140G>T (n.1358-140G>T) c.4-140G>T (n.4-140G>T) n.32-140G>T n.148G>T n.28-140G>T c.780-140G>T n.120-140G>T n.140-140G>T n.33-140G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540272C= | CA2191414068 | RPS17 | n.186G= c.1351-140G= (n.1351-140G=) c.1358-140G= (n.1358-140G=) c.4-140G= (n.4-140G=) n.32-140G= n.148G= n.28-140G= c.780-140G= n.120-140G= n.140-140G= n.33-140G= | |
| 15 | g.82540272C>G | CA2629987495 | RPS17 | n.186G>C c.1351-140G>C (n.1351-140G>C) c.1358-140G>C (n.1358-140G>C) c.4-140G>C (n.4-140G>C) n.32-140G>C n.148G>C n.28-140G>C c.780-140G>C n.120-140G>C n.140-140G>C n.33-140G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540273G>A | CA2629987501 | RPS17 | n.185C>T c.1351-141C>T (n.1351-141C>T) c.1358-141C>T (n.1358-141C>T) c.4-141C>T (n.4-141C>T) n.32-141C>T n.147C>T n.28-141C>T c.780-141C>T n.120-141C>T n.140-141C>T n.33-141C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540273G>C | CA2629987499 | RPS17 | n.185C>G c.1351-141C>G (n.1351-141C>G) c.1358-141C>G (n.1358-141C>G) c.4-141C>G (n.4-141C>G) n.32-141C>G n.147C>G n.28-141C>G c.780-141C>G n.120-141C>G n.140-141C>G n.33-141C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540273G>T | CA2629987497 | RPS17 | n.185C>A c.1351-141C>A (n.1351-141C>A) c.1358-141C>A (n.1358-141C>A) c.4-141C>A (n.4-141C>A) n.32-141C>A n.147C>A n.28-141C>A c.780-141C>A n.120-141C>A n.140-141C>A n.33-141C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540274G>A | CA2597053486 | RPS17 | n.184C>T c.1351-142C>T (n.1351-142C>T) c.1358-142C>T (n.1358-142C>T) c.4-142C>T (n.4-142C>T) n.32-142C>T n.146C>T n.28-142C>T c.780-142C>T n.120-142C>T n.140-142C>T n.33-142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540275G>A | CA2629987507 | RPS17 | n.183C>T c.1351-143C>T (n.1351-143C>T) c.1358-143C>T (n.1358-143C>T) c.4-143C>T (n.4-143C>T) n.32-143C>T n.145C>T n.28-143C>T c.780-143C>T n.120-143C>T n.140-143C>T n.33-143C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540275G>T | CA2629987505 | RPS17 | n.183C>A c.1351-143C>A (n.1351-143C>A) c.1358-143C>A (n.1358-143C>A) c.4-143C>A (n.4-143C>A) n.32-143C>A n.145C>A n.28-143C>A c.780-143C>A n.120-143C>A n.140-143C>A n.33-143C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540276C>A | CA2629987510 | RPS17 | n.182G>T c.1351-144G>T (n.1351-144G>T) c.1358-144G>T (n.1358-144G>T) c.4-144G>T (n.4-144G>T) n.32-144G>T n.144G>T n.28-144G>T c.780-144G>T n.120-144G>T n.140-144G>T n.33-144G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540276C= | CA2191414069 | RPS17 | n.182G= c.1351-144G= (n.1351-144G=) c.1358-144G= (n.1358-144G=) c.4-144G= (n.4-144G=) n.32-144G= n.144G= n.28-144G= c.780-144G= n.120-144G= n.140-144G= n.33-144G= | |
| 15 | g.82540276C>G | CA2191414070 | RPS17 | n.182G>C c.1351-144G>C (n.1351-144G>C) c.1358-144G>C (n.1358-144G>C) c.4-144G>C (n.4-144G>C) n.32-144G>C n.144G>C n.28-144G>C c.780-144G>C n.120-144G>C n.140-144G>C n.33-144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540280A>C | CA2629987512 | RPS17 | n.178T>G c.1351-148T>G (n.1351-148T>G) c.1358-148T>G (n.1358-148T>G) c.3+146T>G (n.3+146T>G) n.31+146T>G n.140T>G n.27+146T>G c.780-148T>G n.119+146T>G n.139+146T>G n.32+146T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540281T>C | CA2629987514 | RPS17 | n.177A>G c.1351-149A>G (n.1351-149A>G) c.1358-149A>G (n.1358-149A>G) c.3+145A>G (n.3+145A>G) n.31+145A>G n.139A>G n.27+145A>G c.780-149A>G n.119+145A>G n.139+145A>G n.32+145A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540283C>A | CA273933472 | RPS17 | n.175G>T c.1351-151G>T (n.1351-151G>T) c.1358-151G>T (n.1358-151G>T) c.3+143G>T (n.3+143G>T) n.31+143G>T n.137G>T n.27+143G>T c.780-151G>T n.119+143G>T n.139+143G>T n.32+143G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540283C= | CA2191414072 | RPS17 | n.175G= c.1351-151G= (n.1351-151G=) c.1358-151G= (n.1358-151G=) c.3+143G= (n.3+143G=) n.31+143G= n.137G= n.27+143G= c.780-151G= n.119+143G= n.139+143G= n.32+143G= | |
| 15 | g.82540283C>T | CA2629987523 | RPS17 | n.175G>A c.1351-151G>A (n.1351-151G>A) c.1358-151G>A (n.1358-151G>A) c.3+143G>A (n.3+143G>A) n.31+143G>A n.137G>A n.27+143G>A c.780-151G>A n.119+143G>A n.139+143G>A n.32+143G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540285G= | CA2191414073 | RPS17 | n.173C= c.1351-153C= (n.1351-153C=) c.1358-153C= (n.1358-153C=) c.3+141C= (n.3+141C=) n.31+141C= n.135C= n.27+141C= c.780-153C= n.119+141C= n.139+141C= n.32+141C= | |
| 15 | g.82540285G>T | CA2191414074 | RPS17 | n.173C>A c.1351-153C>A (n.1351-153C>A) c.1358-153C>A (n.1358-153C>A) c.3+141C>A (n.3+141C>A) n.31+141C>A n.135C>A n.27+141C>A c.780-153C>A n.119+141C>A n.139+141C>A n.32+141C>A | dbSNP |
| 15 | g.82540288del | CA2629987525 | RPS17 | n.170del c.1351-156del (n.1351-156del) c.1358-156del (n.1358-156del) c.3+138del (n.3+138del) n.31+138del n.132del n.27+138del c.780-156del n.119+138del n.139+138del n.32+138del | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540288G>A | CA2629987526 | RPS17 | n.170C>T c.1351-156C>T (n.1351-156C>T) c.1358-156C>T (n.1358-156C>T) c.3+138C>T (n.3+138C>T) n.31+138C>T n.132C>T n.27+138C>T c.780-156C>T n.119+138C>T n.139+138C>T n.32+138C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540288G>C | CA2731501165 | RPS17 | n.170C>G c.1351-156C>G (n.1351-156C>G) c.1358-156C>G (n.1358-156C>G) c.3+138C>G (n.3+138C>G) n.31+138C>G n.132C>G n.27+138C>G c.780-156C>G n.119+138C>G n.139+138C>G n.32+138C>G | dbSNP |
| 15 | g.82540289C= | CA2191414076 | RPS17 | n.169G= c.1351-157G= (n.1351-157G=) c.1358-157G= (n.1358-157G=) c.3+137G= (n.3+137G=) n.31+137G= n.131G= n.27+137G= c.780-157G= n.119+137G= n.139+137G= n.32+137G= | |
| 15 | g.82540289C>T | CA273933483 | RPS17 | n.169G>A c.1351-157G>A (n.1351-157G>A) c.1358-157G>A (n.1358-157G>A) c.3+137G>A (n.3+137G>A) n.31+137G>A n.131G>A n.27+137G>A c.780-157G>A n.119+137G>A n.139+137G>A n.32+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540290C= | CA2191414077 | RPS17 | n.168G= c.1351-158G= (n.1351-158G=) c.1358-158G= (n.1358-158G=) c.3+136G= (n.3+136G=) n.31+136G= n.130G= n.27+136G= c.780-158G= n.119+136G= n.139+136G= n.32+136G= | |
| 15 | g.82540290C>T | CA716290612 | RPS17 | n.168G>A c.1351-158G>A (n.1351-158G>A) c.1358-158G>A (n.1358-158G>A) c.3+136G>A (n.3+136G>A) n.31+136G>A n.130G>A n.27+136G>A c.780-158G>A n.119+136G>A n.139+136G>A n.32+136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540291G>A | CA972064403 | RPS17 | n.167C>T c.1351-159C>T (n.1351-159C>T) c.1358-159C>T (n.1358-159C>T) c.3+135C>T (n.3+135C>T) n.31+135C>T n.129C>T n.27+135C>T c.780-159C>T n.119+135C>T n.139+135C>T n.32+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540291G= | CA2191414079 | RPS17 | n.167C= c.1351-159C= (n.1351-159C=) c.1358-159C= (n.1358-159C=) c.3+135C= (n.3+135C=) n.31+135C= n.129C= n.27+135C= c.780-159C= n.119+135C= n.139+135C= n.32+135C= | |
| 15 | g.82540291G>T | CA273933486 | RPS17 | n.167C>A c.1351-159C>A (n.1351-159C>A) c.1358-159C>A (n.1358-159C>A) c.3+135C>A (n.3+135C>A) n.31+135C>A n.129C>A n.27+135C>A c.780-159C>A n.119+135C>A n.139+135C>A n.32+135C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540292C= | CA2191414081 | RPS17 | n.166G= c.1351-160G= (n.1351-160G=) c.1358-160G= (n.1358-160G=) c.3+134G= (n.3+134G=) n.31+134G= n.128G= n.27+134G= c.780-160G= n.119+134G= n.139+134G= n.32+134G= | |
| 15 | g.82540292C>T | CA972064410 | RPS17 | n.166G>A c.1351-160G>A (n.1351-160G>A) c.1358-160G>A (n.1358-160G>A) c.3+134G>A (n.3+134G>A) n.31+134G>A n.128G>A n.27+134G>A c.780-160G>A n.119+134G>A n.139+134G>A n.32+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540293C>A | CA2804977907 | RPS17 | n.165G>T c.1351-161G>T (n.1351-161G>T) c.1358-161G>T (n.1358-161G>T) c.3+133G>T (n.3+133G>T) n.31+133G>T n.127G>T n.27+133G>T c.780-161G>T n.119+133G>T n.139+133G>T n.32+133G>T | |
| 15 | g.82540293C>T | CA2629987545 | RPS17 | n.165G>A c.1351-161G>A (n.1351-161G>A) c.1358-161G>A (n.1358-161G>A) c.3+133G>A (n.3+133G>A) n.31+133G>A n.127G>A n.27+133G>A c.780-161G>A n.119+133G>A n.139+133G>A n.32+133G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540294G>A | CA716290617 | RPS17 | n.164C>T c.1351-162C>T (n.1351-162C>T) c.1358-162C>T (n.1358-162C>T) c.3+132C>T (n.3+132C>T) n.31+132C>T n.126C>T n.27+132C>T c.780-162C>T n.119+132C>T n.139+132C>T n.32+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540294G>C | CA273933488 | RPS17 | n.164C>G c.1351-162C>G (n.1351-162C>G) c.1358-162C>G (n.1358-162C>G) c.3+132C>G (n.3+132C>G) n.31+132C>G n.126C>G n.27+132C>G c.780-162C>G n.119+132C>G n.139+132C>G n.32+132C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540294G= | CA2191414082 | RPS17 | n.164C= c.1351-162C= (n.1351-162C=) c.1358-162C= (n.1358-162C=) c.3+132C= (n.3+132C=) n.31+132C= n.126C= n.27+132C= c.780-162C= n.119+132C= n.139+132C= n.32+132C= | |
| 15 | g.82540294G>T | CA2629987573 | RPS17 | n.164C>A c.1351-162C>A (n.1351-162C>A) c.1358-162C>A (n.1358-162C>A) c.3+132C>A (n.3+132C>A) n.31+132C>A n.126C>A n.27+132C>A c.780-162C>A n.119+132C>A n.139+132C>A n.32+132C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540295G>C | CA2191414085 | RPS17 | n.163C>G c.1351-163C>G (n.1351-163C>G) c.1358-163C>G (n.1358-163C>G) c.3+131C>G (n.3+131C>G) n.31+131C>G n.125C>G n.27+131C>G c.780-163C>G n.119+131C>G n.139+131C>G n.32+131C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540295G= | CA2191414084 | RPS17 | n.163C= c.1351-163C= (n.1351-163C=) c.1358-163C= (n.1358-163C=) c.3+131C= (n.3+131C=) n.31+131C= n.125C= n.27+131C= c.780-163C= n.119+131C= n.139+131C= n.32+131C= | |
| 15 | g.82540296C>A | CA716290625 | RPS17 | n.162G>T c.1351-164G>T (n.1351-164G>T) c.1358-164G>T (n.1358-164G>T) c.3+130G>T (n.3+130G>T) n.31+130G>T n.124G>T n.27+130G>T c.780-164G>T n.119+130G>T n.139+130G>T n.32+130G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540296C= | CA2191414086 | RPS17 | n.162G= c.1351-164G= (n.1351-164G=) c.1358-164G= (n.1358-164G=) c.3+130G= (n.3+130G=) n.31+130G= n.124G= n.27+130G= c.780-164G= n.119+130G= n.139+130G= n.32+130G= | |
| 15 | g.82540298C>G | CA2629987580 | RPS17 | n.160G>C c.1351-166G>C (n.1351-166G>C) c.1358-166G>C (n.1358-166G>C) c.3+128G>C (n.3+128G>C) n.31+128G>C n.122G>C n.27+128G>C c.780-166G>C n.119+128G>C n.139+128G>C n.32+128G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540298C>T | CA2629987583 | RPS17 | n.160G>A c.1351-166G>A (n.1351-166G>A) c.1358-166G>A (n.1358-166G>A) c.3+128G>A (n.3+128G>A) n.31+128G>A n.122G>A n.27+128G>A c.780-166G>A n.119+128G>A n.139+128G>A n.32+128G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540299G>A | CA273933494 | RPS17 | n.159C>T c.1351-167C>T (n.1351-167C>T) c.1358-167C>T (n.1358-167C>T) c.3+127C>T (n.3+127C>T) n.31+127C>T n.121C>T n.27+127C>T c.780-167C>T n.119+127C>T n.139+127C>T n.32+127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540299G= | CA2191414088 | RPS17 | n.159C= c.1351-167C= (n.1351-167C=) c.1358-167C= (n.1358-167C=) c.3+127C= (n.3+127C=) n.31+127C= n.121C= n.27+127C= c.780-167C= n.119+127C= n.139+127C= n.32+127C= | |
| 15 | g.82540299G>T | CA2629987592 | RPS17 | n.159C>A c.1351-167C>A (n.1351-167C>A) c.1358-167C>A (n.1358-167C>A) c.3+127C>A (n.3+127C>A) n.31+127C>A n.121C>A n.27+127C>A c.780-167C>A n.119+127C>A n.139+127C>A n.32+127C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540300T>C | CA619052064 | RPS17 | n.158A>G c.1351-168A>G (n.1351-168A>G) c.1358-168A>G (n.1358-168A>G) c.3+126A>G (n.3+126A>G) n.31+126A>G n.120A>G n.27+126A>G c.780-168A>G n.119+126A>G n.139+126A>G n.32+126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540300T>G | CA2629987602 | RPS17 | n.158A>C c.1351-168A>C (n.1351-168A>C) c.1358-168A>C (n.1358-168A>C) c.3+126A>C (n.3+126A>C) n.31+126A>C n.120A>C n.27+126A>C c.780-168A>C n.119+126A>C n.139+126A>C n.32+126A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540300T= | CA2191414089 | RPS17 | n.158A= c.1351-168A= (n.1351-168A=) c.1358-168A= (n.1358-168A=) c.3+126A= (n.3+126A=) n.31+126A= n.120A= n.27+126A= c.780-168A= n.119+126A= n.139+126A= n.32+126A= | |
| 15 | g.82540301T>C | CA972064423 | RPS17 | n.157A>G c.1351-169A>G (n.1351-169A>G) c.1358-169A>G (n.1358-169A>G) c.3+125A>G (n.3+125A>G) n.31+125A>G n.119A>G n.27+125A>G c.780-169A>G n.119+125A>G n.139+125A>G n.32+125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540301T>G | CA2548923946 | RPS17 | n.157A>C c.1351-169A>C (n.1351-169A>C) c.1358-169A>C (n.1358-169A>C) c.3+125A>C (n.3+125A>C) n.31+125A>C n.119A>C n.27+125A>C c.780-169A>C n.119+125A>C n.139+125A>C n.32+125A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540301T= | CA2191414091 | RPS17 | n.157A= c.1351-169A= (n.1351-169A=) c.1358-169A= (n.1358-169A=) c.3+125A= (n.3+125A=) n.31+125A= n.119A= n.27+125A= c.780-169A= n.119+125A= n.139+125A= n.32+125A= | |
| 15 | g.82540303C= | CA2191414093 | RPS17 | n.155G= c.1351-171G= (n.1351-171G=) c.1358-171G= (n.1358-171G=) c.3+123G= (n.3+123G=) n.31+123G= n.117G= n.27+123G= c.780-171G= n.119+123G= n.139+123G= n.32+123G= | |
| 15 | g.82540303C>T | CA2191414094 | RPS17 | n.155G>A c.1351-171G>A (n.1351-171G>A) c.1358-171G>A (n.1358-171G>A) c.3+123G>A (n.3+123G>A) n.31+123G>A n.117G>A n.27+123G>A c.780-171G>A n.119+123G>A n.139+123G>A n.32+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540304G>A | CA273933498 | RPS17 | n.154C>T c.1351-172C>T (n.1351-172C>T) c.1358-172C>T (n.1358-172C>T) c.3+122C>T (n.3+122C>T) n.31+122C>T n.116C>T n.27+122C>T c.780-172C>T n.119+122C>T n.139+122C>T n.32+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540304G= | CA2191414095 | RPS17 | n.154C= c.1351-172C= (n.1351-172C=) c.1358-172C= (n.1358-172C=) c.3+122C= (n.3+122C=) n.31+122C= n.116C= n.27+122C= c.780-172C= n.119+122C= n.139+122C= n.32+122C= | |
| 15 | g.82540305C= | CA2191414097 | RPS17 | n.153G= c.1351-173G= (n.1351-173G=) c.1358-173G= (n.1358-173G=) c.3+121G= (n.3+121G=) n.31+121G= n.115G= n.27+121G= c.780-173G= n.119+121G= n.139+121G= n.32+121G= | |
| 15 | g.82540305C>G | CA2629987620 | RPS17 | n.153G>C c.1351-173G>C (n.1351-173G>C) c.1358-173G>C (n.1358-173G>C) c.3+121G>C (n.3+121G>C) n.31+121G>C n.115G>C n.27+121G>C c.780-173G>C n.119+121G>C n.139+121G>C n.32+121G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540305C>T | CA972064424 | RPS17 | n.153G>A c.1351-173G>A (n.1351-173G>A) c.1358-173G>A (n.1358-173G>A) c.3+121G>A (n.3+121G>A) n.31+121G>A n.115G>A n.27+121G>A c.780-173G>A n.119+121G>A n.139+121G>A n.32+121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540306T>C | CA2629987622 | RPS17 | n.152A>G c.1351-174A>G (n.1351-174A>G) c.1358-174A>G (n.1358-174A>G) c.3+120A>G (n.3+120A>G) n.31+120A>G n.114A>G n.27+120A>G c.780-174A>G n.119+120A>G n.139+120A>G n.32+120A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540307C= | CA2191414098 | RPS17 | n.151G= c.1351-175G= (n.1351-175G=) c.1358-175G= (n.1358-175G=) c.3+119G= (n.3+119G=) n.31+119G= n.113G= n.27+119G= c.780-175G= n.119+119G= n.139+119G= n.32+119G= | |
| 15 | g.82540307C>T | CA972064425 | RPS17 | n.151G>A c.1351-175G>A (n.1351-175G>A) c.1358-175G>A (n.1358-175G>A) c.3+119G>A (n.3+119G>A) n.31+119G>A n.113G>A n.27+119G>A c.780-175G>A n.119+119G>A n.139+119G>A n.32+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540308C= | CA2191414099 | RPS17 | n.150G= c.1351-176G= (n.1351-176G=) c.1358-176G= (n.1358-176G=) c.3+118G= (n.3+118G=) n.31+118G= n.112G= n.27+118G= c.780-176G= n.119+118G= n.139+118G= n.32+118G= | |
| 15 | g.82540308C>T | CA2191414100 | RPS17 | n.150G>A c.1351-176G>A (n.1351-176G>A) c.1358-176G>A (n.1358-176G>A) c.3+118G>A (n.3+118G>A) n.31+118G>A n.112G>A n.27+118G>A c.780-176G>A n.119+118G>A n.139+118G>A n.32+118G>A | dbSNP |
| 15 | g.82540309A>C | CA2629987624 | RPS17 | n.149T>G c.1351-177T>G (n.1351-177T>G) c.1358-177T>G (n.1358-177T>G) c.3+117T>G (n.3+117T>G) n.31+117T>G n.111T>G n.27+117T>G c.780-177T>G n.119+117T>G n.139+117T>G n.32+117T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540310G>C | CA2629987625 | RPS17 | n.148C>G c.1351-178C>G (n.1351-178C>G) c.1358-178C>G (n.1358-178C>G) c.3+116C>G (n.3+116C>G) n.31+116C>G n.110C>G n.27+116C>G c.780-178C>G n.119+116C>G n.139+116C>G n.32+116C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540311C>A | CA2629987636 | RPS17 | n.147G>T c.1351-179G>T (n.1351-179G>T) c.1358-179G>T (n.1358-179G>T) c.3+115G>T (n.3+115G>T) n.31+115G>T n.109G>T n.27+115G>T c.780-179G>T n.119+115G>T n.139+115G>T n.32+115G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540311C>T | CA2629987638 | RPS17 | n.147G>A c.1351-179G>A (n.1351-179G>A) c.1358-179G>A (n.1358-179G>A) c.3+115G>A (n.3+115G>A) n.31+115G>A n.109G>A n.27+115G>A c.780-179G>A n.119+115G>A n.139+115G>A n.32+115G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540312C>A | CA2629987645 | RPS17 | n.146G>T c.1351-180G>T (n.1351-180G>T) c.1358-180G>T (n.1358-180G>T) c.3+114G>T (n.3+114G>T) n.31+114G>T n.108G>T n.27+114G>T c.780-180G>T n.119+114G>T n.139+114G>T n.32+114G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540312C= | CA2191414103 | RPS17 | n.146G= c.1351-180G= (n.1351-180G=) c.1358-180G= (n.1358-180G=) c.3+114G= (n.3+114G=) n.31+114G= n.108G= n.27+114G= c.780-180G= n.119+114G= n.139+114G= n.32+114G= | |
| 15 | g.82540312C>G | CA273933500 | RPS17 | n.146G>C c.1351-180G>C (n.1351-180G>C) c.1358-180G>C (n.1358-180G>C) c.3+114G>C (n.3+114G>C) n.31+114G>C n.108G>C n.27+114G>C c.780-180G>C n.119+114G>C n.139+114G>C n.32+114G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540312C>T | CA2191414102 | RPS17 | n.146G>A c.1351-180G>A (n.1351-180G>A) c.1358-180G>A (n.1358-180G>A) c.3+114G>A (n.3+114G>A) n.31+114G>A n.108G>A n.27+114G>A c.780-180G>A n.119+114G>A n.139+114G>A n.32+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540313T>C | CA972064426 | RPS17 | n.145A>G c.1351-181A>G (n.1351-181A>G) c.1358-181A>G (n.1358-181A>G) c.3+113A>G (n.3+113A>G) n.31+113A>G n.107A>G n.27+113A>G c.780-181A>G n.119+113A>G n.139+113A>G n.32+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540313T= | CA2191414105 | RPS17 | n.145A= c.1351-181A= (n.1351-181A=) c.1358-181A= (n.1358-181A=) c.3+113A= (n.3+113A=) n.31+113A= n.107A= n.27+113A= c.780-181A= n.119+113A= n.139+113A= n.32+113A= | |
| 15 | g.82540314G>A | CA716290636 | RPS17 | n.144C>T c.1351-182C>T (n.1351-182C>T) c.1358-182C>T (n.1358-182C>T) c.3+112C>T (n.3+112C>T) n.31+112C>T n.106C>T n.27+112C>T c.780-182C>T n.119+112C>T n.139+112C>T n.32+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540314G>C | CA2629987662 | RPS17 | n.144C>G c.1351-182C>G (n.1351-182C>G) c.1358-182C>G (n.1358-182C>G) c.3+112C>G (n.3+112C>G) n.31+112C>G n.106C>G n.27+112C>G c.780-182C>G n.119+112C>G n.139+112C>G n.32+112C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540314G= | CA2191414106 | RPS17 | n.144C= c.1351-182C= (n.1351-182C=) c.1358-182C= (n.1358-182C=) c.3+112C= (n.3+112C=) n.31+112C= n.106C= n.27+112C= c.780-182C= n.119+112C= n.139+112C= n.32+112C= | |
| 15 | g.82540314G>T | CA2629987669 | RPS17 | n.144C>A c.1351-182C>A (n.1351-182C>A) c.1358-182C>A (n.1358-182C>A) c.3+112C>A (n.3+112C>A) n.31+112C>A n.106C>A n.27+112C>A c.780-182C>A n.119+112C>A n.139+112C>A n.32+112C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540316C= | CA2191414108 | RPS17 | n.142G= c.1351-184G= (n.1351-184G=) c.1358-184G= (n.1358-184G=) c.3+110G= (n.3+110G=) n.31+110G= n.104G= n.27+110G= c.780-184G= n.119+110G= n.139+110G= n.32+110G= | |
| 15 | g.82540316C>G | CA2629987674 | RPS17 | n.142G>C c.1351-184G>C (n.1351-184G>C) c.1358-184G>C (n.1358-184G>C) c.3+110G>C (n.3+110G>C) n.31+110G>C n.104G>C n.27+110G>C c.780-184G>C n.119+110G>C n.139+110G>C n.32+110G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540316C>T | CA914035175 | RPS17 | n.142G>A c.1351-184G>A (n.1351-184G>A) c.1358-184G>A (n.1358-184G>A) c.3+110G>A (n.3+110G>A) n.31+110G>A n.104G>A n.27+110G>A c.780-184G>A n.119+110G>A n.139+110G>A n.32+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540318G>A | CA2191414110 | RPS17 | n.140C>T c.1351-186C>T (n.1351-186C>T) c.1358-186C>T (n.1358-186C>T) c.3+108C>T (n.3+108C>T) n.31+108C>T n.102C>T n.27+108C>T c.780-186C>T n.119+108C>T n.139+108C>T n.32+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540318G= | CA2191414109 | RPS17 | n.140C= c.1351-186C= (n.1351-186C=) c.1358-186C= (n.1358-186C=) c.3+108C= (n.3+108C=) n.31+108C= n.102C= n.27+108C= c.780-186C= n.119+108C= n.139+108C= n.32+108C= | |
| 15 | g.82540318_82540319insCCC | CA2629987682 | RPS17 | n.139_140insGGG c.1351-187_1351-186insGGG (n.1351-187_1351-186insGGG) c.1358-187_1358-186insGGG (n.1358-187_1358-186insGGG) c.3+107_3+108insGGG (n.3+107_3+108insGGG) n.31+107_31+108insGGG n.101_102insGGG n.27+107_27+108insGGG c.780-187_780-186insGGG n.119+107_119+108insGGG n.139+107_139+108insGGG n.32+107_32+108insGGG | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540319G>A | CA2629987685 | RPS17 | n.139C>T c.1351-187C>T (n.1351-187C>T) c.1358-187C>T (n.1358-187C>T) c.3+107C>T (n.3+107C>T) n.31+107C>T n.101C>T n.27+107C>T c.780-187C>T n.119+107C>T n.139+107C>T n.32+107C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540319G>C | CA716290639 | RPS17 | n.139C>G c.1351-187C>G (n.1351-187C>G) c.1358-187C>G (n.1358-187C>G) c.3+107C>G (n.3+107C>G) n.31+107C>G n.101C>G n.27+107C>G c.780-187C>G n.119+107C>G n.139+107C>G n.32+107C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540319G= | CA2191414111 | RPS17 | n.139C= c.1351-187C= (n.1351-187C=) c.1358-187C= (n.1358-187C=) c.3+107C= (n.3+107C=) n.31+107C= n.101C= n.27+107C= c.780-187C= n.119+107C= n.139+107C= n.32+107C= | |
| 15 | g.82540319_82540320insTTGC | CA2629987696 | RPS17 | n.138_139insGCAA c.1351-188_1351-187insGCAA (n.1351-188_1351-187insGCAA) c.1358-188_1358-187insGCAA (n.1358-188_1358-187insGCAA) c.3+106_3+107insGCAA (n.3+106_3+107insGCAA) n.31+106_31+107insGCAA n.100_101insGCAA n.27+106_27+107insGCAA c.780-188_780-187insGCAA n.119+106_119+107insGCAA n.139+106_139+107insGCAA n.32+106_32+107insGCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540320G>A | CA972064428 | RPS17 | n.138C>T c.1351-188C>T (n.1351-188C>T) c.1358-188C>T (n.1358-188C>T) c.3+106C>T (n.3+106C>T) n.31+106C>T n.100C>T n.27+106C>T c.780-188C>T n.119+106C>T n.139+106C>T n.32+106C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540321C>A | CA273933504 | RPS17 | n.137G>T c.1351-189G>T (n.1351-189G>T) c.1358-189G>T (n.1358-189G>T) c.3+105G>T (n.3+105G>T) n.31+105G>T n.99G>T n.27+105G>T c.780-189G>T n.119+105G>T n.139+105G>T n.32+105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540321C= | CA2191414113 | RPS17 | n.137G= c.1351-189G= (n.1351-189G=) c.1358-189G= (n.1358-189G=) c.3+105G= (n.3+105G=) n.31+105G= n.99G= n.27+105G= c.780-189G= n.119+105G= n.139+105G= n.32+105G= | |
| 15 | g.82540321C>T | CA972064432 | RPS17 | n.137G>A c.1351-189G>A (n.1351-189G>A) c.1358-189G>A (n.1358-189G>A) c.3+105G>A (n.3+105G>A) n.31+105G>A n.99G>A n.27+105G>A c.780-189G>A n.119+105G>A n.139+105G>A n.32+105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540323C= | CA2191414115 | RPS17 | n.135G= c.1351-191G= (n.1351-191G=) c.1358-191G= (n.1358-191G=) c.3+103G= (n.3+103G=) n.31+103G= n.97G= n.27+103G= c.780-191G= n.119+103G= n.139+103G= n.32+103G= | |
| 15 | g.82540323C>T | CA2191414116 | RPS17 | n.135G>A c.1351-191G>A (n.1351-191G>A) c.1358-191G>A (n.1358-191G>A) c.3+103G>A (n.3+103G>A) n.31+103G>A n.97G>A n.27+103G>A c.780-191G>A n.119+103G>A n.139+103G>A n.32+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82540323_82540324insCAGCC | CA2629987708 | RPS17 | n.135_136insGCTGG c.1351-191_1351-190insGCTGG (n.1351-191_1351-190insGCTGG) c.1358-191_1358-190insGCTGG (n.1358-191_1358-190insGCTGG) c.3+103_3+104insGCTGG (n.3+103_3+104insGCTGG) n.31+103_31+104insGCTGG n.97_98insGCTGG n.27+103_27+104insGCTGG c.780-191_780-190insGCTGG n.119+103_119+104insGCTGG n.139+103_139+104insGCTGG n.32+103_32+104insGCTGG | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540324T>G | CA273933510 | RPS17 | n.134A>C c.1351-192A>C (n.1351-192A>C) c.1358-192A>C (n.1358-192A>C) c.3+102A>C (n.3+102A>C) n.31+102A>C n.96A>C n.27+102A>C c.780-192A>C n.119+102A>C n.139+102A>C n.32+102A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540324T= | CA2191414117 | RPS17 | n.134A= c.1351-192A= (n.1351-192A=) c.1358-192A= (n.1358-192A=) c.3+102A= (n.3+102A=) n.31+102A= n.96A= n.27+102A= c.780-192A= n.119+102A= n.139+102A= n.32+102A= | |
| 15 | g.82540325G>A | CA2629987711 | RPS17 | n.133C>T c.1351-193C>T (n.1351-193C>T) c.1358-193C>T (n.1358-193C>T) c.3+101C>T (n.3+101C>T) n.31+101C>T n.95C>T n.27+101C>T c.780-193C>T n.119+101C>T n.139+101C>T n.32+101C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540325G>T | CA2629987714 | RPS17 | n.133C>A c.1351-193C>A (n.1351-193C>A) c.1358-193C>A (n.1358-193C>A) c.3+101C>A (n.3+101C>A) n.31+101C>A n.95C>A n.27+101C>A c.780-193C>A n.119+101C>A n.139+101C>A n.32+101C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540326C= | CA2191414119 | RPS17 | n.132G= c.1351-194G= (n.1351-194G=) c.1358-194G= (n.1358-194G=) c.3+100G= (n.3+100G=) n.31+100G= n.94G= n.27+100G= c.780-194G= n.119+100G= n.139+100G= n.32+100G= | |
| 15 | g.82540326C>T | CA716290643 | RPS17 | n.132G>A c.1351-194G>A (n.1351-194G>A) c.1358-194G>A (n.1358-194G>A) c.3+100G>A (n.3+100G>A) n.31+100G>A n.94G>A n.27+100G>A c.780-194G>A n.119+100G>A n.139+100G>A n.32+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82540327G>A | CA2629987717 | RPS17 | n.131C>T c.1351-195C>T (n.1351-195C>T) c.1358-195C>T (n.1358-195C>T) c.3+99C>T (n.3+99C>T) n.31+99C>T n.93C>T n.27+99C>T c.780-195C>T n.119+99C>T n.139+99C>T n.32+99C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540328C>G | CA2629987718 | RPS17 | n.130G>C c.1351-196G>C (n.1351-196G>C) c.1358-196G>C (n.1358-196G>C) c.3+98G>C (n.3+98G>C) n.31+98G>C n.92G>C n.27+98G>C c.780-196G>C n.119+98G>C n.139+98G>C n.32+98G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540329C>T | CA2629987720 | RPS17 | n.129G>A c.1351-197G>A (n.1351-197G>A) c.1358-197G>A (n.1358-197G>A) c.3+97G>A (n.3+97G>A) n.31+97G>A n.91G>A n.27+97G>A c.780-197G>A n.119+97G>A n.139+97G>A n.32+97G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82540329_82540330delinsCT | CA2191414120 | RPS17 | n.128_129delinsAG c.1351-198_1351-197delinsAG (n.1351-198_1351-197delinsAG) c.1358-198_1358-197delinsAG (n.1358-198_1358-197delinsAG) c.3+96_3+97delinsAG (n.3+96_3+97delinsAG) n.31+96_31+97delinsAG n.90_91delinsAG n.27+96_27+97delinsAG c.780-198_780-197delinsAG n.119+96_119+97delinsAG n.139+96_139+97delinsAG n.32+96_32+97delinsAG |