Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.8236276G>ACA130804CTC1c.859C>T (p.Arg287Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8236276G>CCA397988843CTC1c.859C>G (p.Arg287Gly)
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17g.8236276G=CA2246179940CTC1c.859C= (p.Arg287=)
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17g.8236277C>TCA497960097CTC1c.858G>A (p.Leu286=)
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17g.8236278A=CA2246179944CTC1c.857T= (p.Leu286=)
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c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.698T>C
n.811T>C
n.900T>C
n.772T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236278A>TCA397988850CTC1c.857T>A (p.Leu286Gln)
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n.120T>A
n.650T>A
n.865T>A
n.744T>A
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.698T>A
n.811T>A
n.900T>A
n.772T>A
17g.8236279G>ACA8372535CTC1c.856C>T (p.Leu286=)
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n.899C>T
n.771C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236279G>CCA397988868CTC1c.856C>G (p.Leu286Val)
n.878C>G
n.270C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.119C>G
n.649C>G
n.864C>G
n.743C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.697C>G
n.810C>G
n.899C>G
n.771C>G
 gnomAD v4
17g.8236279G=CA2246179946CTC1c.856C= (p.Leu286=)
n.878C=
n.270C=
c.-42C= (n.-42C=)
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17g.8236279G>TCA397988870CTC1c.856C>A (p.Leu286Met)
n.878C>A
n.270C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.119C>A
n.649C>A
n.864C>A
n.743C>A
c.751C>A (p.Leu251Met)
n.697C>A
n.810C>A
n.899C>A
n.771C>A
17g.8236280T>ACA397988875CTC1c.855A>T (p.Glu285Asp)
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n.696A>T
n.809A>T
n.898A>T
n.770A>T
17g.8236280T>CCA497960100CTC1c.855A>G (p.Glu285=)
n.877A>G
n.269A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.118A>G
n.648A>G
n.863A>G
n.742A>G
c.750A>G (p.Glu250=)
n.696A>G
n.809A>G
n.898A>G
n.770A>G
17g.8236280T>GCA397988878CTC1c.855A>C (p.Glu285Asp)
n.877A>C
n.269A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.118A>C
n.648A>C
n.863A>C
n.742A>C
c.750A>C (p.Glu250Asp)
n.696A>C
n.809A>C
n.898A>C
n.770A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236280T=CA2246179948CTC1c.855A= (p.Glu285=)
n.877A=
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17g.8236281delCA2576162909CTC1c.855del (p.Glu285AspfsTer16)
n.877del
n.269del
c.-43del (n.-43del)
n.118del
n.648del
n.863del
n.742del
c.750del (p.Glu250AspfsTer16)
n.696del
n.809del
n.898del
n.770del
 gnomAD v4
17g.8236281T>ACA397988881CTC1c.854A>T (p.Glu285Val)
n.876A>T
n.268A>T
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n.695A>T
n.808A>T
n.897A>T
n.769A>T
17g.8236281T>CCA397988884CTC1c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.876A>G
n.268A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.117A>G
n.647A>G
n.862A>G
n.741A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.695A>G
n.808A>G
n.897A>G
n.769A>G
17g.8236281T>GCA397988887CTC1c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.876A>C
n.268A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.117A>C
n.647A>C
n.862A>C
n.741A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.695A>C
n.808A>C
n.897A>C
n.769A>C
17g.8236282_8236283delCA2635985522CTC1c.853_854del (p.Glu285ThrfsTer?)
n.875_876del
n.267_268del
c.-45_-44del (n.-45_-44del)
n.116_117del
n.646_647del
n.861_862del
n.740_741del
c.748_749del (p.Glu250ThrfsTer?)
n.694_695del
n.807_808del
n.896_897del
n.768_769del
 gnomAD v4
17g.8236282C>ACA397988895CTC1c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.875G>T
n.267G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.116G>T
n.646G>T
n.861G>T
n.740G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.694G>T
n.807G>T
n.896G>T
n.768G>T
17g.8236282C>GCA397988898CTC1c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.875G>C
n.267G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.116G>C
n.646G>C
n.861G>C
n.740G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.694G>C
n.807G>C
n.896G>C
n.768G>C
 ClinVar dbSNP
17g.8236282C>TCA397988901CTC1c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.875G>A
n.267G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.116G>A
n.646G>A
n.861G>A
n.740G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.694G>A
n.807G>A
n.896G>A
n.768G>A
 COSMIC
17g.8236283T>ACA497960107CTC1c.852A>T (p.Thr284=)
n.874A>T
n.266A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.115A>T
n.645A>T
n.860A>T
n.739A>T
c.747A>T (p.Thr249=)
n.693A>T
n.806A>T
n.895A>T
n.767A>T
17g.8236283T>CCA497960108CTC1c.852A>G (p.Thr284=)
n.874A>G
n.266A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.115A>G
n.645A>G
n.860A>G
n.739A>G
c.747A>G (p.Thr249=)
n.693A>G
n.806A>G
n.895A>G
n.767A>G
17g.8236283T>GCA497960109CTC1c.852A>C (p.Thr284=)
n.874A>C
n.266A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.115A>C
n.645A>C
n.860A>C
n.739A>C
c.747A>C (p.Thr249=)
n.693A>C
n.806A>C
n.895A>C
n.767A>C
17g.8236284G>ACA397988907CTC1c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.873C>T
n.265C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.114C>T
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n.859C>T
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c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.692C>T
n.805C>T
n.894C>T
n.766C>T
17g.8236284G>CCA397988909CTC1c.851C>G (p.Thr284Arg)
n.873C>G
n.265C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.114C>G
n.644C>G
n.859C>G
n.738C>G
c.746C>G (p.Thr249Arg)
n.692C>G
n.805C>G
n.894C>G
n.766C>G
17g.8236284G>TCA397988905CTC1c.851C>A (p.Thr284Lys)
n.873C>A
n.265C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.114C>A
n.644C>A
n.859C>A
n.738C>A
c.746C>A (p.Thr249Lys)
n.692C>A
n.805C>A
n.894C>A
n.766C>A
17g.8236285T>ACA397988914CTC1c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.872A>T
n.264A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.113A>T
n.643A>T
n.858A>T
n.737A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.691A>T
n.804A>T
n.893A>T
n.765A>T
17g.8236285T>CCA397988915CTC1c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.872A>G
n.264A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.113A>G
n.643A>G
n.858A>G
n.737A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.691A>G
n.804A>G
n.893A>G
n.765A>G
17g.8236285T>GCA397988919CTC1c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.872A>C
n.264A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.113A>C
n.643A>C
n.858A>C
n.737A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.691A>C
n.804A>C
n.893A>C
n.765A>C
17g.8236286C>ACA497960113CTC1c.849G>T (p.Leu283=)
n.871G>T
n.263G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.112G>T
n.642G>T
n.857G>T
n.736G>T
c.744G>T (p.Leu248=)
n.690G>T
n.803G>T
n.892G>T
n.764G>T
17g.8236286C>GCA497960115CTC1c.849G>C (p.Leu283=)
n.871G>C
n.263G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.112G>C
n.642G>C
n.857G>C
n.736G>C
c.744G>C (p.Leu248=)
n.690G>C
n.803G>C
n.892G>C
n.764G>C
 ClinVar dbSNP
17g.8236286C>TCA497960116CTC1c.849G>A (p.Leu283=)
n.871G>A
n.263G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.112G>A
n.642G>A
n.857G>A
n.736G>A
c.744G>A (p.Leu248=)
n.690G>A
n.803G>A
n.892G>A
n.764G>A
 gnomAD v4
17g.8236287A>CCA397988924CTC1c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.870T>G
n.262T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.111T>G
n.641T>G
n.856T>G
n.735T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.689T>G
n.802T>G
n.891T>G
n.763T>G
17g.8236287A>GCA397988926CTC1c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.870T>C
n.262T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.111T>C
n.641T>C
n.856T>C
n.735T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.689T>C
n.802T>C
n.891T>C
n.763T>C
17g.8236287A>TCA397988930CTC1c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.870T>A
n.262T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.111T>A
n.641T>A
n.856T>A
n.735T>A
c.743T>A (p.Leu248Gln)
n.689T>A
n.802T>A
n.891T>A
n.763T>A
17g.8236288G>ACA497960117CTC1c.847C>T (p.Leu283=)
n.869C>T
n.261C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.110C>T
n.640C>T
n.855C>T
n.734C>T
c.742C>T (p.Leu248=)
n.688C>T
n.801C>T
n.890C>T
n.762C>T
17g.8236288G>CCA397988945CTC1c.847C>G (p.Leu283Val)
n.869C>G
n.261C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.110C>G
n.640C>G
n.855C>G
n.734C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.688C>G
n.801C>G
n.890C>G
n.762C>G
17g.8236288G>TCA397988942CTC1c.847C>A (p.Leu283Met)
n.869C>A
n.261C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.110C>A
n.640C>A
n.855C>A
n.734C>A
c.742C>A (p.Leu248Met)
n.688C>A
n.801C>A
n.890C>A
n.762C>A
17g.8236289C>ACA497960122CTC1c.846G>T (p.Val282=)
n.868G>T
n.260G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.109G>T
n.639G>T
n.854G>T
n.733G>T
c.741G>T (p.Val247=)
n.687G>T
n.800G>T
n.889G>T
n.761G>T
17g.8236289C>GCA497960123CTC1c.846G>C (p.Val282=)
n.868G>C
n.260G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.109G>C
n.639G>C
n.854G>C
n.733G>C
c.741G>C (p.Val247=)
n.687G>C
n.800G>C
n.889G>C
n.761G>C
17g.8236289C>TCA497960124CTC1c.846G>A (p.Val282=)
n.868G>A
n.260G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.109G>A
n.639G>A
n.854G>A
n.733G>A
c.741G>A (p.Val247=)
n.687G>A
n.800G>A
n.889G>A
n.761G>A
17g.8236290A=CA2246179952CTC1c.845T= (p.Val282=)
n.867T=
n.259T=
c.-53T= (n.-53T=)
n.108T=
n.638T=
n.853T=
n.732T=
c.740T= (p.Val247=)
n.686T=
n.799T=
n.888T=
n.760T=
17g.8236290A>CCA397988948CTC1c.845T>G (p.Val282Gly)
n.867T>G
n.259T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.108T>G
n.638T>G
n.853T>G
n.732T>G
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.686T>G
n.799T>G
n.888T>G
n.760T>G
17g.8236290A>GCA397988951CTC1c.845T>C (p.Val282Ala)
n.867T>C
n.259T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.108T>C
n.638T>C
n.853T>C
n.732T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.686T>C
n.799T>C
n.888T>C
n.760T>C
 dbSNP
17g.8236290A>TCA397988953CTC1c.845T>A (p.Val282Glu)
n.867T>A
n.259T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.108T>A
n.638T>A
n.853T>A
n.732T>A
c.740T>A (p.Val247Glu)
n.686T>A
n.799T>A
n.888T>A
n.760T>A
17g.8236291C>ACA397988956CTC1c.844G>T (p.Val282Leu)
n.866G>T
n.258G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.107G>T
n.637G>T
n.852G>T
n.731G>T
c.739G>T (p.Val247Leu)
n.685G>T
n.798G>T
n.887G>T
n.759G>T
17g.8236291C=CA2246179955CTC1c.844G= (p.Val282=)
n.866G=
n.258G=
c.-54G= (n.-54G=)
n.107G=
n.637G=
n.852G=
n.731G=
c.739G= (p.Val247=)
n.685G=
n.798G=
n.887G=
n.759G=
17g.8236291C>GCA397988959CTC1c.844G>C (p.Val282Leu)
n.866G>C
n.258G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.107G>C
n.637G>C
n.852G>C
n.731G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.685G>C
n.798G>C
n.887G>C
n.759G>C
17g.8236291C>TCA397988962CTC1c.844G>A (p.Val282Met)
n.866G>A
n.258G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.107G>A
n.637G>A
n.852G>A
n.731G>A
c.739G>A (p.Val247Met)
n.685G>A
n.798G>A
n.887G>A
n.759G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236292A=CA2246179961CTC1c.843T= (p.Tyr281=)
n.865T=
n.257T=
c.-55T= (n.-55T=)
n.106T=
n.636T=
n.851T=
n.730T=
c.738T= (p.Tyr246=)
n.684T=
n.797T=
n.886T=
n.758T=
17g.8236292A>CCA397988965CTC1c.843T>G (p.Tyr281Ter)
n.865T>G
n.257T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.106T>G
n.636T>G
n.851T>G
n.730T>G
c.738T>G (p.Tyr246Ter)
n.684T>G
n.797T>G
n.886T>G
n.758T>G
17g.8236292A>GCA8372536CTC1c.843T>C (p.Tyr281=)
n.865T>C
n.257T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.106T>C
n.636T>C
n.851T>C
n.730T>C
c.738T>C (p.Tyr246=)
n.684T>C
n.797T>C
n.886T>C
n.758T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236292A>TCA397988968CTC1c.843T>A (p.Tyr281Ter)
n.865T>A
n.257T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.106T>A
n.636T>A
n.851T>A
n.730T>A
c.738T>A (p.Tyr246Ter)
n.684T>A
n.797T>A
n.886T>A
n.758T>A
17g.8236293T>ACA397988973CTC1c.842A>T (p.Tyr281Phe)
n.864A>T
n.256A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.105A>T
n.635A>T
n.850A>T
n.729A>T
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
n.683A>T
n.796A>T
n.885A>T
n.757A>T
17g.8236293T>CCA397988976CTC1c.842A>G (p.Tyr281Cys)
n.864A>G
n.256A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.105A>G
n.635A>G
n.850A>G
n.729A>G
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
n.683A>G
n.796A>G
n.885A>G
n.757A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236293T>GCA397988979CTC1c.842A>C (p.Tyr281Ser)
n.864A>C
n.256A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.105A>C
n.635A>C
n.850A>C
n.729A>C
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
n.683A>C
n.796A>C
n.885A>C
n.757A>C
17g.8236293T=CA2246179967CTC1c.842A= (p.Tyr281=)
n.864A=
n.256A=
c.-56A= (n.-56A=)
n.105A=
n.635A=
n.850A=
n.729A=
c.737A= (p.Tyr246=)
n.683A=
n.796A=
n.885A=
n.757A=
17g.8236294A=CA2246179970CTC1c.841T= (p.Tyr281=)
n.863T=
n.255T=
c.-57T= (n.-57T=)
n.104T=
n.634T=
n.849T=
n.728T=
c.736T= (p.Tyr246=)
n.682T=
n.795T=
n.884T=
n.756T=
17g.8236294A>CCA397988983CTC1c.841T>G (p.Tyr281Asp)
n.863T>G
n.255T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.104T>G
n.634T>G
n.849T>G
n.728T>G
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
n.682T>G
n.795T>G
n.884T>G
n.756T>G
17g.8236294A>GCA397988985CTC1c.841T>C (p.Tyr281His)
n.863T>C
n.255T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.104T>C
n.634T>C
n.849T>C
n.728T>C
c.736T>C (p.Tyr246His)
n.682T>C
n.795T>C
n.884T>C
n.756T>C
 gnomAD v4
17g.8236294A>TCA397988989CTC1c.841T>A (p.Tyr281Asn)
n.863T>A
n.255T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.104T>A
n.634T>A
n.849T>A
n.728T>A
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
n.682T>A
n.795T>A
n.884T>A
n.756T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236295G>ACA497960136CTC1c.840C>T (p.Ala280=)
n.862C>T
n.254C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.103C>T
n.633C>T
n.848C>T
n.727C>T
c.735C>T (p.Ala245=)
n.681C>T
n.794C>T
n.883C>T
n.755C>T
17g.8236295G>CCA497960137CTC1c.840C>G (p.Ala280=)
n.862C>G
n.254C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.103C>G
n.633C>G
n.848C>G
n.727C>G
c.735C>G (p.Ala245=)
n.681C>G
n.794C>G
n.883C>G
n.755C>G
 dbSNP
17g.8236295G>TCA497960139CTC1c.840C>A (p.Ala280=)
n.862C>A
n.254C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.103C>A
n.633C>A
n.848C>A
n.727C>A
c.735C>A (p.Ala245=)
n.681C>A
n.794C>A
n.883C>A
n.755C>A
17g.8236296G>ACA397988991CTC1c.839C>T (p.Ala280Val)
n.861C>T
n.253C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.102C>T
n.632C>T
n.847C>T
n.726C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.680C>T
n.793C>T
n.882C>T
n.754C>T
 gnomAD v4
17g.8236296G>CCA8372537CTC1c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.861C>G
n.253C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.102C>G
n.632C>G
n.847C>G
n.726C>G
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.680C>G
n.793C>G
n.882C>G
n.754C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236296G=CA2246179972CTC1c.839C= (p.Ala280=)
n.861C=
n.253C=
c.-59C= (n.-59C=)
n.102C=
n.632C=
n.847C=
n.726C=
c.734C= (p.Ala245=)
n.680C=
n.793C=
n.882C=
n.754C=
17g.8236296G>TCA397989002CTC1c.839C>A (p.Ala280Asp)
n.861C>A
n.253C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.102C>A
n.632C>A
n.847C>A
n.726C>A
c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.680C>A
n.793C>A
n.882C>A
n.754C>A
17g.8236297C>ACA397989006CTC1c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.860G>T
n.252G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.101G>T
n.631G>T
n.846G>T
n.725G>T
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.679G>T
n.792G>T
n.881G>T
n.753G>T
17g.8236297C>GCA397989009CTC1c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.860G>C
n.252G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.101G>C
n.631G>C
n.846G>C
n.725G>C
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.679G>C
n.792G>C
n.881G>C
n.753G>C
17g.8236297C>TCA397989012CTC1c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.860G>A
n.252G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.101G>A
n.631G>A
n.846G>A
n.725G>A
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.679G>A
n.792G>A
n.881G>A
n.753G>A
 gnomAD v4
17g.8236298T>ACA497960143CTC1c.837A>T (p.Thr279=)
n.859A>T
n.251A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.100A>T
n.630A>T
n.845A>T
n.724A>T
c.732A>T (p.Thr244=)
n.678A>T
n.791A>T
n.880A>T
n.752A>T
17g.8236298T>CCA8372538CTC1c.837A>G (p.Thr279=)
n.859A>G
n.251A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.100A>G
n.630A>G
n.845A>G
n.724A>G
c.732A>G (p.Thr244=)
n.678A>G
n.791A>G
n.880A>G
n.752A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236298T>GCA497960144CTC1c.837A>C (p.Thr279=)
n.859A>C
n.251A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.100A>C
n.630A>C
n.845A>C
n.724A>C
c.732A>C (p.Thr244=)
n.678A>C
n.791A>C
n.880A>C
n.752A>C
17g.8236298T=CA2246179975CTC1c.837A= (p.Thr279=)
n.859A=
n.251A=
c.-61A= (n.-61A=)
n.100A=
n.630A=
n.845A=
n.724A=
c.732A= (p.Thr244=)
n.678A=
n.791A=
n.880A=
n.752A=
17g.8236299G>ACA397989023CTC1c.836C>T (p.Thr279Ile)
n.858C>T
n.250C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.99C>T
n.629C>T
n.844C>T
n.723C>T
c.731C>T (p.Thr244Ile)
n.677C>T
n.790C>T
n.879C>T
n.751C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236299G>CCA397989021CTC1c.836C>G (p.Thr279Arg)
n.858C>G
n.250C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.99C>G
n.629C>G
n.844C>G
n.723C>G
c.731C>G (p.Thr244Arg)
n.677C>G
n.790C>G
n.879C>G
n.751C>G
17g.8236299G=CA2246179980CTC1c.836C= (p.Thr279=)
n.858C=
n.250C=
c.-62C= (n.-62C=)
n.99C=
n.629C=
n.844C=
n.723C=
c.731C= (p.Thr244=)
n.677C=
n.790C=
n.879C=
n.751C=
17g.8236299G>TCA397989019CTC1c.836C>A (p.Thr279Lys)
n.858C>A
n.250C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.99C>A
n.629C>A
n.844C>A
n.723C>A
c.731C>A (p.Thr244Lys)
n.677C>A
n.790C>A
n.879C>A
n.751C>A
17g.8236300T>ACA397989026CTC1c.835A>T (p.Thr279Ser)
n.857A>T
n.249A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.98A>T
n.628A>T
n.843A>T
n.722A>T
c.730A>T (p.Thr244Ser)
n.676A>T
n.789A>T
n.878A>T
n.750A>T
17g.8236300T>CCA8372539CTC1c.835A>G (p.Thr279Ala)
n.857A>G
n.249A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.98A>G
n.628A>G
n.843A>G
n.722A>G
c.730A>G (p.Thr244Ala)
n.676A>G
n.789A>G
n.878A>G
n.750A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236300T>GCA397989027CTC1c.835A>C (p.Thr279Pro)
n.857A>C
n.249A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.98A>C
n.628A>C
n.843A>C
n.722A>C
c.730A>C (p.Thr244Pro)
n.676A>C
n.789A>C
n.878A>C
n.750A>C
17g.8236300T=CA2246179984CTC1c.835A= (p.Thr279=)
n.857A=
n.249A=
c.-63A= (n.-63A=)
n.98A=
n.628A=
n.843A=
n.722A=
c.730A= (p.Thr244=)
n.676A=
n.789A=
n.878A=
n.750A=
17g.8236301A>CCA497960154CTC1c.834T>G (p.Gly278=)
n.856T>G
n.248T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.97T>G
n.627T>G
n.842T>G
n.721T>G
c.729T>G (p.Gly243=)
n.675T>G
n.788T>G
n.877T>G
n.749T>G
17g.8236301A>GCA497960152CTC1c.834T>C (p.Gly278=)
n.856T>C
n.248T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.97T>C
n.627T>C
n.842T>C
n.721T>C
c.729T>C (p.Gly243=)
n.675T>C
n.788T>C
n.877T>C
n.749T>C
17g.8236301A>TCA497960151CTC1c.834T>A (p.Gly278=)
n.856T>A
n.248T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.97T>A
n.627T>A
n.842T>A
n.721T>A
c.729T>A (p.Gly243=)
n.675T>A
n.788T>A
n.877T>A
n.749T>A
17g.8236302C>ACA8372540CTC1c.833G>T (p.Gly278Val)
n.855G>T
n.247G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.96G>T
n.626G>T
n.841G>T
n.720G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.674G>T
n.787G>T
n.876G>T
n.748G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236302C=CA2246179987CTC1c.833G= (p.Gly278=)
n.855G=
n.247G=
c.-65G= (n.-65G=)
n.96G=
n.626G=
n.841G=
n.720G=
c.728G= (p.Gly243=)
n.674G=
n.787G=
n.876G=
n.748G=
17g.8236302C>GCA397989031CTC1c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.855G>C
n.247G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.96G>C
n.626G>C
n.841G>C
n.720G>C
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.674G>C
n.787G>C
n.876G>C
n.748G>C
17g.8236302C>TCA397989029CTC1c.833G>A (p.Gly278Asp)
n.855G>A
n.247G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.96G>A
n.626G>A
n.841G>A
n.720G>A
c.728G>A (p.Gly243Asp)
n.674G>A
n.787G>A
n.876G>A
n.748G>A
17g.8236303C>ACA397989036CTC1c.832G>T (p.Gly278Cys)
n.854G>T
n.246G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.95G>T
n.625G>T
n.840G>T
n.719G>T
c.727G>T (p.Gly243Cys)
n.673G>T
n.786G>T
n.875G>T
n.747G>T
17g.8236303C=CA2246179994CTC1c.832G= (p.Gly278=)
n.854G=
n.246G=
c.-66G= (n.-66G=)
n.95G=
n.625G=
n.840G=
n.719G=
c.727G= (p.Gly243=)
n.673G=
n.786G=
n.875G=
n.747G=
17g.8236303C>GCA397989039CTC1c.832G>C (p.Gly278Arg)
n.854G>C
n.246G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.95G>C
n.625G>C
n.840G>C
n.719G>C
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.673G>C
n.786G>C
n.875G>C
n.747G>C
 gnomAD v4
17g.8236303C>TCA8372541CTC1c.832G>A (p.Gly278Ser)
n.854G>A
n.246G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.95G>A
n.625G>A
n.840G>A
n.719G>A
c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.673G>A
n.786G>A
n.875G>A
n.747G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236304A>CCA497960159CTC1c.831T>G (p.Pro277=)
n.853T>G
n.245T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.94T>G
n.624T>G
n.839T>G
n.718T>G
c.726T>G (p.Pro242=)
n.672T>G
n.785T>G
n.874T>G
n.746T>G
17g.8236304A>GCA497960160CTC1c.831T>C (p.Pro277=)
n.853T>C
n.245T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.94T>C
n.624T>C
n.839T>C
n.718T>C
c.726T>C (p.Pro242=)
n.672T>C
n.785T>C
n.874T>C
n.746T>C
17g.8236304A>TCA497960162CTC1c.831T>A (p.Pro277=)
n.853T>A
n.245T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.94T>A
n.624T>A
n.839T>A
n.718T>A
c.726T>A (p.Pro242=)
n.672T>A
n.785T>A
n.874T>A
n.746T>A
17g.8236305G>ACA397989042CTC1c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.852C>T
n.244C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.93C>T
n.623C>T
n.838C>T
n.717C>T
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.671C>T
n.784C>T
n.873C>T
n.745C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8236305G>CCA397989045CTC1c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.852C>G
n.244C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.93C>G
n.623C>G
n.838C>G
n.717C>G
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.671C>G
n.784C>G
n.873C>G
n.745C>G
17g.8236305G=CA2246179998CTC1c.830C= (p.Pro277=)
n.852C=
n.244C=
c.-68C= (n.-68C=)
n.93C=
n.623C=
n.838C=
n.717C=
c.725C= (p.Pro242=)
n.671C=
n.784C=
n.873C=
n.745C=
17g.8236305G>TCA397989046CTC1c.830C>A (p.Pro277His)
n.852C>A
n.244C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.93C>A
n.623C>A
n.838C>A
n.717C>A
c.725C>A (p.Pro242His)
n.671C>A
n.784C>A
n.873C>A
n.745C>A
17g.8236306G>ACA397989047CTC1c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.851C>T
n.243C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.92C>T
n.622C>T
n.837C>T
n.716C>T
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.670C>T
n.783C>T
n.872C>T
n.744C>T
 gnomAD v4
17g.8236306G>CCA397989048CTC1c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.851C>G
n.243C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.92C>G
n.622C>G
n.837C>G
n.716C>G
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.670C>G
n.783C>G
n.872C>G
n.744C>G
17g.8236306G>TCA397989050CTC1c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.851C>A
n.243C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.92C>A
n.622C>A
n.837C>A
n.716C>A
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.670C>A
n.783C>A
n.872C>A
n.744C>A
17g.8236307C>ACA497960169CTC1c.828G>T (p.Arg276=)
n.850G>T
n.242G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.91G>T
n.621G>T
n.836G>T
n.715G>T
c.723G>T (p.Arg241=)
n.669G>T
n.782G>T
n.871G>T
n.743G>T
17g.8236307C>GCA497960170CTC1c.828G>C (p.Arg276=)
n.850G>C
n.242G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.91G>C
n.621G>C
n.836G>C
n.715G>C
c.723G>C (p.Arg241=)
n.669G>C
n.782G>C
n.871G>C
n.743G>C
17g.8236307C>TCA497960171CTC1c.828G>A (p.Arg276=)
n.850G>A
n.242G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.91G>A
n.621G>A
n.836G>A
n.715G>A
c.723G>A (p.Arg241=)
n.669G>A
n.782G>A
n.871G>A
n.743G>A
17g.8236308C>ACA397989052CTC1c.827G>T (p.Arg276Leu)
n.849G>T
n.241G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.90G>T
n.620G>T
n.835G>T
n.714G>T
c.722G>T (p.Arg241Leu)
n.668G>T
n.781G>T
n.870G>T
n.742G>T
 gnomAD v4
17g.8236308C=CA2246180003CTC1c.827G= (p.Arg276=)
n.849G=
n.241G=
c.-71G= (n.-71G=)
n.90G=
n.620G=
n.835G=
n.714G=
c.722G= (p.Arg241=)
n.668G=
n.781G=
n.870G=
n.742G=
17g.8236308C>GCA397989054CTC1c.827G>C (p.Arg276Pro)
n.849G>C
n.241G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.90G>C
n.620G>C
n.835G>C
n.714G>C
c.722G>C (p.Arg241Pro)
n.668G>C
n.781G>C
n.870G>C
n.742G>C
17g.8236308C>TCA8372542CTC1c.827G>A (p.Arg276Gln)
n.849G>A
n.241G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.90G>A
n.620G>A
n.835G>A
n.714G>A
c.722G>A (p.Arg241Gln)
n.668G>A
n.781G>A
n.870G>A
n.742G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236309G>ACA287537718CTC1c.826C>T (p.Arg276Trp)
n.848C>T
n.240C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.89C>T
n.619C>T
n.834C>T
n.713C>T
c.721C>T (p.Arg241Trp)
n.667C>T
n.780C>T
n.869C>T
n.741C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8236309G>CCA397989059CTC1c.826C>G (p.Arg276Gly)
n.848C>G
n.240C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.89C>G
n.619C>G
n.834C>G
n.713C>G
c.721C>G (p.Arg241Gly)
n.667C>G
n.780C>G
n.869C>G
n.741C>G
17g.8236309G=CA2246180006CTC1c.826C= (p.Arg276=)
n.848C=
n.240C=
c.-72C= (n.-72C=)
n.89C=
n.619C=
n.834C=
n.713C=
c.721C= (p.Arg241=)
n.667C=
n.780C=
n.869C=
n.741C=
17g.8236309G>TCA497960175CTC1c.826C>A (p.Arg276=)
n.848C>A
n.240C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.89C>A
n.619C>A
n.834C>A
n.713C>A
c.721C>A (p.Arg241=)
n.667C>A
n.780C>A
n.869C>A
n.741C>A
17g.8236310A>CCA497960176CTC1c.825T>G (p.Leu275=)
n.847T>G
n.239T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.88T>G
n.618T>G
n.833T>G
n.712T>G
c.720T>G (p.Leu240=)
n.666T>G
n.779T>G
n.868T>G
n.740T>G
17g.8236310A>GCA497960177CTC1c.825T>C (p.Leu275=)
n.847T>C
n.239T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.88T>C
n.618T>C
n.833T>C
n.712T>C
c.720T>C (p.Leu240=)
n.666T>C
n.779T>C
n.868T>C
n.740T>C
17g.8236310A>TCA497960179CTC1c.825T>A (p.Leu275=)
n.847T>A
n.239T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.88T>A
n.618T>A
n.833T>A
n.712T>A
c.720T>A (p.Leu240=)
n.666T>A
n.779T>A
n.868T>A
n.740T>A
17g.8236311A>CCA397989068CTC1c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.846T>G
n.238T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.87T>G
n.617T>G
n.832T>G
n.711T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.665T>G
n.778T>G
n.867T>G
n.739T>G
17g.8236311A>GCA397989066CTC1c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.846T>C
n.238T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.87T>C
n.617T>C
n.832T>C
n.711T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.665T>C
n.778T>C
n.867T>C
n.739T>C
 gnomAD v4
17g.8236311A>TCA397989063CTC1c.824T>A (p.Leu275His)
n.846T>A
n.238T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.87T>A
n.617T>A
n.832T>A
n.711T>A
c.719T>A (p.Leu240His)
n.665T>A
n.778T>A
n.867T>A
n.739T>A
17g.8236312G>ACA397989070CTC1c.823C>T (p.Leu275Phe)
n.845C>T
n.237C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.86C>T
n.616C>T
n.831C>T
n.710C>T
c.718C>T (p.Leu240Phe)
n.664C>T
n.777C>T
n.866C>T
n.738C>T
 gnomAD v4
17g.8236312G>CCA397989073CTC1c.823C>G (p.Leu275Val)
n.845C>G
n.237C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.86C>G
n.616C>G
n.831C>G
n.710C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.664C>G
n.777C>G
n.866C>G
n.738C>G
17g.8236312G>TCA397989075CTC1c.823C>A (p.Leu275Ile)
n.845C>A
n.237C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.86C>A
n.616C>A
n.831C>A
n.710C>A
c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.664C>A
n.777C>A
n.866C>A
n.738C>A
17g.8236313G>ACA497960186CTC1c.822C>T (p.Ala274=)
n.844C>T
n.236C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.85C>T
n.615C>T
n.830C>T
n.709C>T
c.717C>T (p.Ala239=)
n.663C>T
n.776C>T
n.865C>T
n.737C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8236313G>CCA497960187CTC1c.822C>G (p.Ala274=)
n.844C>G
n.236C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.85C>G
n.615C>G
n.830C>G
n.709C>G
c.717C>G (p.Ala239=)
n.663C>G
n.776C>G
n.865C>G
n.737C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.8236313G=CA2246180008CTC1c.822C= (p.Ala274=)
n.844C=
n.236C=
c.-76C= (n.-76C=)
n.85C=
n.615C=
n.830C=
n.709C=
c.717C= (p.Ala239=)
n.663C=
n.776C=
n.865C=
n.737C=
17g.8236313G>TCA497960188CTC1c.822C>A (p.Ala274=)
n.844C>A
n.236C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.85C>A
n.615C>A
n.830C>A
n.709C>A
c.717C>A (p.Ala239=)
n.663C>A
n.776C>A
n.865C>A
n.737C>A
17g.8236314G>ACA8372543CTC1c.821C>T (p.Ala274Val)
n.843C>T
n.235C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.84C>T
n.614C>T
n.829C>T
n.708C>T
c.716C>T (p.Ala239Val)
n.662C>T
n.775C>T
n.864C>T
n.736C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236314G>CCA397989080CTC1c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.843C>G
n.235C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.84C>G
n.614C>G
n.829C>G
n.708C>G
c.716C>G (p.Ala239Gly)
n.662C>G
n.775C>G
n.864C>G
n.736C>G
17g.8236314G=CA2246180013CTC1c.821C= (p.Ala274=)
n.843C=
n.235C=
c.-77C= (n.-77C=)
n.84C=
n.614C=
n.829C=
n.708C=
c.716C= (p.Ala239=)
n.662C=
n.775C=
n.864C=
n.736C=
17g.8236314G>TCA397989082CTC1c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.843C>A
n.235C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.84C>A
n.614C>A
n.829C>A
n.708C>A
c.716C>A (p.Ala239Asp)
n.662C>A
n.775C>A
n.864C>A
n.736C>A
17g.8236315C>ACA397989086CTC1c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.842G>T
n.234G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.83G>T
n.613G>T
n.828G>T
n.707G>T
c.715G>T (p.Ala239Ser)
n.661G>T
n.774G>T
n.863G>T
n.735G>T
17g.8236315C>GCA397989088CTC1c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.842G>C
n.234G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.83G>C
n.613G>C
n.828G>C
n.707G>C
c.715G>C (p.Ala239Pro)
n.661G>C
n.774G>C
n.863G>C
n.735G>C
17g.8236315C>TCA397989091CTC1c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.842G>A
n.234G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.83G>A
n.613G>A
n.828G>A
n.707G>A
c.715G>A (p.Ala239Thr)
n.661G>A
n.774G>A
n.863G>A
n.735G>A
17g.8236316T>ACA397989096CTC1c.819A>T (p.Arg273Ser)
n.841A>T
n.233A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.82A>T
n.612A>T
n.827A>T
n.706A>T
c.714A>T (p.Arg238Ser)
n.660A>T
n.773A>T
n.862A>T
n.734A>T
17g.8236316T>CCA497960193CTC1c.819A>G (p.Arg273=)
n.841A>G
n.233A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.82A>G
n.612A>G
n.827A>G
n.706A>G
c.714A>G (p.Arg238=)
n.660A>G
n.773A>G
n.862A>G
n.734A>G
17g.8236316T>GCA397989099CTC1c.819A>C (p.Arg273Ser)
n.841A>C
n.233A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.82A>C
n.612A>C
n.827A>C
n.706A>C
c.714A>C (p.Arg238Ser)
n.660A>C
n.773A>C
n.862A>C
n.734A>C
 dbSNP
17g.8236317C>ACA397989108CTC1c.818G>T (p.Arg273Ile)
n.840G>T
n.232G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.81G>T
n.611G>T
n.826G>T
n.705G>T
c.713G>T (p.Arg238Ile)
n.659G>T
n.772G>T
n.861G>T
n.733G>T
17g.8236317C>GCA397989106CTC1c.818G>C (p.Arg273Thr)
n.840G>C
n.232G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.81G>C
n.611G>C
n.826G>C
n.705G>C
c.713G>C (p.Arg238Thr)
n.659G>C
n.772G>C
n.861G>C
n.733G>C
17g.8236317C>TCA397989103CTC1c.818G>A (p.Arg273Lys)
n.840G>A
n.232G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.81G>A
n.611G>A
n.826G>A
n.705G>A
c.713G>A (p.Arg238Lys)
n.659G>A
n.772G>A
n.861G>A
n.733G>A
17g.8236318T>ACA397989112CTC1c.817A>T (p.Arg273Ter)
n.839A>T
n.231A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.80A>T
n.610A>T
n.825A>T
n.704A>T
c.712A>T (p.Arg238Ter)
n.658A>T
n.771A>T
n.860A>T
n.732A>T
17g.8236318T>CCA8372544CTC1c.817A>G (p.Arg273Gly)
n.839A>G
n.231A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.80A>G
n.610A>G
n.825A>G
n.704A>G
c.712A>G (p.Arg238Gly)
n.658A>G
n.771A>G
n.860A>G
n.732A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236318T>GCA497960196CTC1c.817A>C (p.Arg273=)
n.839A>C
n.231A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.80A>C
n.610A>C
n.825A>C
n.704A>C
c.712A>C (p.Arg238=)
n.658A>C
n.771A>C
n.860A>C
n.732A>C
17g.8236318T=CA2246180016CTC1c.817A= (p.Arg273=)
n.839A=
n.231A=
c.-81A= (n.-81A=)
n.80A=
n.610A=
n.825A=
n.704A=
c.712A= (p.Arg238=)
n.658A=
n.771A=
n.860A=
n.732A=
17g.8236319G>ACA497960197CTC1c.816C>T (p.His272=)
n.838C>T
n.230C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.79C>T
n.609C>T
n.824C>T
n.703C>T
c.711C>T (p.His237=)
n.657C>T
n.770C>T
n.859C>T
n.731C>T
17g.8236319G>CCA397989115CTC1c.816C>G (p.His272Gln)
n.838C>G
n.230C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.79C>G
n.609C>G
n.824C>G
n.703C>G
c.711C>G (p.His237Gln)
n.657C>G
n.770C>G
n.859C>G
n.731C>G
17g.8236319G>TCA397989118CTC1c.816C>A (p.His272Gln)
n.838C>A
n.230C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.79C>A
n.609C>A
n.824C>A
n.703C>A
c.711C>A (p.His237Gln)
n.657C>A
n.770C>A
n.859C>A
n.731C>A
 COSMIC
17g.8236320T>ACA397989120CTC1c.815A>T (p.His272Leu)
n.837A>T
n.229A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.78A>T
n.608A>T
n.823A>T
n.702A>T
c.710A>T (p.His237Leu)
n.656A>T
n.769A>T
n.858A>T
n.730A>T
17g.8236320T>CCA397989122CTC1c.815A>G (p.His272Arg)
n.837A>G
n.229A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.78A>G
n.608A>G
n.823A>G
n.702A>G
c.710A>G (p.His237Arg)
n.656A>G
n.769A>G
n.858A>G
n.730A>G
17g.8236320T>GCA397989124CTC1c.815A>C (p.His272Pro)
n.837A>C
n.229A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.78A>C
n.608A>C
n.823A>C
n.702A>C
c.710A>C (p.His237Pro)
n.656A>C
n.769A>C
n.858A>C
n.730A>C
17g.8236321G>ACA397989126CTC1c.814C>T (p.His272Tyr)
n.836C>T
n.228C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.77C>T
n.607C>T
n.822C>T
n.701C>T
c.709C>T (p.His237Tyr)
n.655C>T
n.768C>T
n.857C>T
n.729C>T
17g.8236321G>CCA397989129CTC1c.814C>G (p.His272Asp)
n.836C>G
n.228C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.77C>G
n.607C>G
n.822C>G
n.701C>G
c.709C>G (p.His237Asp)
n.655C>G
n.768C>G
n.857C>G
n.729C>G
17g.8236321G>TCA397989131CTC1c.814C>A (p.His272Asn)
n.836C>A
n.228C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.77C>A
n.607C>A
n.822C>A
n.701C>A
c.709C>A (p.His237Asn)
n.655C>A
n.768C>A
n.857C>A
n.729C>A
17g.8236322C>ACA397989134CTC1c.813G>T (p.Trp271Cys)
n.835G>T
n.227G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.76G>T
n.606G>T
n.821G>T
n.700G>T
c.708G>T (p.Trp236Cys)
n.654G>T
n.767G>T
n.856G>T
n.728G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236322C=CA2246180019CTC1c.813G= (p.Trp271=)
n.835G=
n.227G=
c.-85G= (n.-85G=)
n.76G=
n.606G=
n.821G=
n.700G=
c.708G= (p.Trp236=)
n.654G=
n.767G=
n.856G=
n.728G=
17g.8236322C>GCA397989137CTC1c.813G>C (p.Trp271Cys)
n.835G>C
n.227G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.76G>C
n.606G>C
n.821G>C
n.700G>C
c.708G>C (p.Trp236Cys)
n.654G>C
n.767G>C
n.856G>C
n.728G>C
17g.8236322C>TCA397989140CTC1c.813G>A (p.Trp271Ter)
n.835G>A
n.227G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.76G>A
n.606G>A
n.821G>A
n.700G>A
c.708G>A (p.Trp236Ter)
n.654G>A
n.767G>A
n.856G>A
n.728G>A
17g.8236323C>ACA397989149CTC1c.812G>T (p.Trp271Leu)
n.834G>T
n.226G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.75G>T
n.605G>T
n.820G>T
n.699G>T
c.707G>T (p.Trp236Leu)
n.653G>T
n.766G>T
n.855G>T
n.727G>T
17g.8236323C>GCA397989143CTC1c.812G>C (p.Trp271Ser)
n.834G>C
n.226G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.75G>C
n.605G>C
n.820G>C
n.699G>C
c.707G>C (p.Trp236Ser)
n.653G>C
n.766G>C
n.855G>C
n.727G>C
17g.8236323C>TCA397989146CTC1c.812G>A (p.Trp271Ter)
n.834G>A
n.226G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.75G>A
n.605G>A
n.820G>A
n.699G>A
c.707G>A (p.Trp236Ter)
n.653G>A
n.766G>A
n.855G>A
n.727G>A
 ClinVar dbSNP
17g.8236326_8236327delCA2635985562CTC1c.811_812del (p.Trp271AlafsTer?)
n.833_834del
n.225_226del
c.-87_-86del (n.-87_-86del)
n.74_75del
n.604_605del
n.819_820del
n.698_699del
c.706_707del (p.Trp236AlafsTer?)
n.652_653del
n.765_766del
n.854_855del
n.726_727del
 gnomAD v4
17g.8236324A=CA2246180023CTC1c.811T= (p.Trp271=)
n.833T=
n.225T=
c.-87T= (n.-87T=)
n.74T=
n.604T=
n.819T=
n.698T=
c.706T= (p.Trp236=)
n.652T=
n.765T=
n.854T=
n.726T=
17g.8236324A>CCA397989152CTC1c.811T>G (p.Trp271Gly)
n.833T>G
n.225T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.74T>G
n.604T>G
n.819T>G
n.698T>G
c.706T>G (p.Trp236Gly)
n.652T>G
n.765T>G
n.854T>G
n.726T>G
17g.8236324A>GCA397989154CTC1c.811T>C (p.Trp271Arg)
n.833T>C
n.225T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.74T>C
n.604T>C
n.819T>C
n.698T>C
c.706T>C (p.Trp236Arg)
n.652T>C
n.765T>C
n.854T>C
n.726T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236324A>TCA397989158CTC1c.811T>A (p.Trp271Arg)
n.833T>A
n.225T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.74T>A
n.604T>A
n.819T>A
n.698T>A
c.706T>A (p.Trp236Arg)
n.652T>A
n.765T>A
n.854T>A
n.726T>A
17g.8236325C>ACA497960208CTC1c.810G>T (p.Val270=)
n.832G>T
n.224G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.73G>T
n.603G>T
n.818G>T
n.697G>T
c.705G>T (p.Val235=)
n.651G>T
n.764G>T
n.853G>T
n.725G>T
17g.8236325C=CA2246180025CTC1c.810G= (p.Val270=)
n.832G=
n.224G=
c.-88G= (n.-88G=)
n.73G=
n.603G=
n.818G=
n.697G=
c.705G= (p.Val235=)
n.651G=
n.764G=
n.853G=
n.725G=
17g.8236325C>GCA497960209CTC1c.810G>C (p.Val270=)
n.832G>C
n.224G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.73G>C
n.603G>C
n.818G>C
n.697G>C
c.705G>C (p.Val235=)
n.651G>C
n.764G>C
n.853G>C
n.725G>C
17g.8236325C>TCA497960210CTC1c.810G>A (p.Val270=)
n.832G>A
n.224G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.73G>A
n.603G>A
n.818G>A
n.697G>A
c.705G>A (p.Val235=)
n.651G>A
n.764G>A
n.853G>A
n.725G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236326A>CCA397989161CTC1c.809T>G (p.Val270Gly)
n.831T>G
n.223T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.72T>G
n.602T>G
n.817T>G
n.696T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.650T>G
n.763T>G
n.852T>G
n.724T>G
17g.8236326A>GCA397989163CTC1c.809T>C (p.Val270Ala)
n.831T>C
n.223T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.72T>C
n.602T>C
n.817T>C
n.696T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.650T>C
n.763T>C
n.852T>C
n.724T>C
17g.8236326A>TCA397989165CTC1c.809T>A (p.Val270Glu)
n.831T>A
n.223T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.72T>A
n.602T>A
n.817T>A
n.696T>A
c.704T>A (p.Val235Glu)
n.650T>A
n.763T>A
n.852T>A
n.724T>A
17g.8236327C>ACA397989166CTC1c.808G>T (p.Val270Leu)
n.830G>T
n.222G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.71G>T
n.601G>T
n.816G>T
n.695G>T
c.703G>T (p.Val235Leu)
n.649G>T
n.762G>T
n.851G>T
n.723G>T
 ClinVar dbSNP
17g.8236327C=CA2246180029CTC1c.808G= (p.Val270=)
n.830G=
n.222G=
c.-90G= (n.-90G=)
n.71G=
n.601G=
n.816G=
n.695G=
c.703G= (p.Val235=)
n.649G=
n.762G=
n.851G=
n.723G=
17g.8236327C>GCA397989167CTC1c.808G>C (p.Val270Leu)
n.830G>C
n.222G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.71G>C
n.601G>C
n.816G>C
n.695G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.649G>C
n.762G>C
n.851G>C
n.723G>C
 gnomAD v4
17g.8236327C>TCA397989168CTC1c.808G>A (p.Val270Met)
n.830G>A
n.222G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.71G>A
n.601G>A
n.816G>A
n.695G>A
c.703G>A (p.Val235Met)
n.649G>A
n.762G>A
n.851G>A
n.723G>A
17g.8236328C>ACA497960218CTC1c.807G>T (p.Leu269=)
n.829G>T
n.221G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.70G>T
n.600G>T
n.815G>T
n.694G>T
c.702G>T (p.Leu234=)
n.648G>T
n.761G>T
n.850G>T
n.722G>T
17g.8236328C>GCA497960219CTC1c.807G>C (p.Leu269=)
n.829G>C
n.221G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.70G>C
n.600G>C
n.815G>C
n.694G>C
c.702G>C (p.Leu234=)
n.648G>C
n.761G>C
n.850G>C
n.722G>C
17g.8236328C>TCA497960220CTC1c.807G>A (p.Leu269=)
n.829G>A
n.221G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.70G>A
n.600G>A
n.815G>A
n.694G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
n.648G>A
n.761G>A
n.850G>A
n.722G>A
17g.8236329A>CCA397989169CTC1c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.828T>G
n.220T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.69T>G
n.599T>G
n.814T>G
n.693T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.647T>G
n.760T>G
n.849T>G
n.721T>G
17g.8236329A>GCA397989170CTC1c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.828T>C
n.220T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.69T>C
n.599T>C
n.814T>C
n.693T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.647T>C
n.760T>C
n.849T>C
n.721T>C
 gnomAD v4
17g.8236329A>TCA397989171CTC1c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.828T>A
n.220T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.69T>A
n.599T>A
n.814T>A
n.693T>A
c.701T>A (p.Leu234Gln)
n.647T>A
n.760T>A
n.849T>A
n.721T>A
17g.8236330G>ACA287537727CTC1c.805C>T (p.Leu269=)
n.827C>T
n.219C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.68C>T
n.598C>T
n.813C>T
n.692C>T
c.700C>T (p.Leu234=)
n.646C>T
n.759C>T
n.848C>T
n.720C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236330G>CCA397989173CTC1c.805C>G (p.Leu269Val)
n.827C>G
n.219C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.68C>G
n.598C>G
n.813C>G
n.692C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
n.646C>G
n.759C>G
n.848C>G
n.720C>G
17g.8236330G=CA2246180035CTC1c.805C= (p.Leu269=)
n.827C=
n.219C=
c.-93C= (n.-93C=)
n.68C=
n.598C=
n.813C=
n.692C=
c.700C= (p.Leu234=)
n.646C=
n.759C=
n.848C=
n.720C=
17g.8236330G>TCA397989176CTC1c.805C>A (p.Leu269Met)
n.827C>A
n.219C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.68C>A
n.598C>A
n.813C>A
n.692C>A
c.700C>A (p.Leu234Met)
n.646C>A
n.759C>A
n.848C>A
n.720C>A
17g.8236331C>ACA397989178CTC1c.804G>T (p.Gln268His)
n.826G>T
n.218G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.67G>T
n.597G>T
n.812G>T
n.691G>T
c.699G>T (p.Gln233His)
n.645G>T
n.758G>T
n.847G>T
n.719G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236331C=CA2246180042CTC1c.804G= (p.Gln268=)
n.826G=
n.218G=
c.-94G= (n.-94G=)
n.67G=
n.597G=
n.812G=
n.691G=
c.699G= (p.Gln233=)
n.645G=
n.758G=
n.847G=
n.719G=
17g.8236331C>GCA397989181CTC1c.804G>C (p.Gln268His)
n.826G>C
n.218G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.67G>C
n.597G>C
n.812G>C
n.691G>C
c.699G>C (p.Gln233His)
n.645G>C
n.758G>C
n.847G>C
n.719G>C
 gnomAD v4
17g.8236331C>TCA497960225CTC1c.804G>A (p.Gln268=)
n.826G>A
n.218G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.67G>A
n.597G>A
n.812G>A
n.691G>A
c.699G>A (p.Gln233=)
n.645G>A
n.758G>A
n.847G>A
n.719G>A
17g.8236332T>ACA397989183CTC1c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.825A>T
n.217A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.66A>T
n.596A>T
n.811A>T
n.690A>T
c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.644A>T
n.757A>T
n.846A>T
n.718A>T
17g.8236332T>CCA397989187CTC1c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.825A>G
n.217A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.66A>G
n.596A>G
n.811A>G
n.690A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.644A>G
n.757A>G
n.846A>G
n.718A>G
17g.8236332T>GCA397989190CTC1c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.825A>C
n.217A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.66A>C
n.596A>C
n.811A>C
n.690A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.644A>C
n.757A>C
n.846A>C
n.718A>C
17g.8236333G>ACA397989199CTC1c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.824C>T
n.216C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.65C>T
n.595C>T
n.810C>T
n.689C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.643C>T
n.756C>T
n.845C>T
n.717C>T
 ClinVar
17g.8236333G>CCA397989196CTC1c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.824C>G
n.216C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.65C>G
n.595C>G
n.810C>G
n.689C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.643C>G
n.756C>G
n.845C>G
n.717C>G
17g.8236333G>TCA397989193CTC1c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.824C>A
n.216C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.65C>A
n.595C>A
n.810C>A
n.689C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.643C>A
n.756C>A
n.845C>A
n.717C>A
 gnomAD v4
17g.8236336_8236340delCA2580094949CTC1c.798_802del (p.Gln268GlyfsTer?)
n.820_824del
n.212_216del
c.-100_-96del (n.-100_-96del)
n.61_65del
n.591_595del
n.806_810del
n.685_689del
c.693_697del (p.Gln233GlyfsTer?)
n.639_643del
n.752_756del
n.841_845del
n.713_717del
 ClinVar
17g.8236334G>ACA497960228CTC1c.801C>T (p.Ala267=)
n.823C>T
n.215C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.64C>T
n.594C>T
n.809C>T
n.688C>T
c.696C>T (p.Ala232=)
n.642C>T
n.755C>T
n.844C>T
n.716C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236334G>CCA497960229CTC1c.801C>G (p.Ala267=)
n.823C>G
n.215C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.64C>G
n.594C>G
n.809C>G
n.688C>G
c.696C>G (p.Ala232=)
n.642C>G
n.755C>G
n.844C>G
n.716C>G
17g.8236334G=CA2246180045CTC1c.801C= (p.Ala267=)
n.823C=
n.215C=
c.-97C= (n.-97C=)
n.64C=
n.594C=
n.809C=
n.688C=
c.696C= (p.Ala232=)
n.642C=
n.755C=
n.844C=
n.716C=
17g.8236334G>TCA497960230CTC1c.801C>A (p.Ala267=)
n.823C>A
n.215C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.64C>A
n.594C>A
n.809C>A
n.688C>A
c.696C>A (p.Ala232=)
n.642C>A
n.755C>A
n.844C>A
n.716C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236335G>ACA397989205CTC1c.800C>T (p.Ala267Val)
n.822C>T
n.214C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.63C>T
n.593C>T
n.808C>T
n.687C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.641C>T
n.754C>T
n.843C>T
n.715C>T
 gnomAD v4
17g.8236335G>CCA397989207CTC1c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.822C>G
n.214C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.63C>G
n.593C>G
n.808C>G
n.687C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.641C>G
n.754C>G
n.843C>G
n.715C>G
17g.8236335G>TCA397989208CTC1c.800C>A (p.Ala267Asp)
n.822C>A
n.214C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.63C>A
n.593C>A
n.808C>A
n.687C>A
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.641C>A
n.754C>A
n.843C>A
n.715C>A
 gnomAD v4
17g.8236336C>ACA397989211CTC1c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.821G>T
n.213G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.62G>T
n.592G>T
n.807G>T
n.686G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.640G>T
n.753G>T
n.842G>T
n.714G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236336C=CA2246180052CTC1c.799G= (p.Ala267=)
n.821G=
n.213G=
c.-99G= (n.-99G=)
n.62G=
n.592G=
n.807G=
n.686G=
c.694G= (p.Ala232=)
n.640G=
n.753G=
n.842G=
n.714G=
17g.8236336C>GCA397989212CTC1c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.821G>C
n.213G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.62G>C
n.592G>C
n.807G>C
n.686G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.640G>C
n.753G>C
n.842G>C
n.714G>C
17g.8236336C>TCA397989215CTC1c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.821G>A
n.213G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.62G>A
n.592G>A
n.807G>A
n.686G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.640G>A
n.753G>A
n.842G>A
n.714G>A
 ClinVar dbSNP
17g.8236337A>CCA497960233CTC1c.798T>G (p.Pro266=)
n.820T>G
n.212T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.61T>G
n.591T>G
n.806T>G
n.685T>G
c.693T>G (p.Pro231=)
n.639T>G
n.752T>G
n.841T>G
n.713T>G
17g.8236337A>GCA497960234CTC1c.798T>C (p.Pro266=)
n.820T>C
n.212T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.61T>C
n.591T>C
n.806T>C
n.685T>C
c.693T>C (p.Pro231=)
n.639T>C
n.752T>C
n.841T>C
n.713T>C
17g.8236337A>TCA497960235CTC1c.798T>A (p.Pro266=)
n.820T>A
n.212T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.61T>A
n.591T>A
n.806T>A
n.685T>A
c.693T>A (p.Pro231=)
n.639T>A
n.752T>A
n.841T>A
n.713T>A
17g.8236338_8236341dupCA2635985602CTC1c.795_798dup (p.Ala267ProfsTer?)
n.817_820dup
n.209_212dup
c.-103_-100dup (n.-103_-100dup)
n.58_61dup
n.588_591dup
n.803_806dup
n.682_685dup
c.690_693dup (p.Ala232ProfsTer?)
n.636_639dup
n.749_752dup
n.838_841dup
n.710_713dup
 gnomAD v4
17g.8236338G>ACA8372545CTC1c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.819C>T
n.211C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.60C>T
n.590C>T
n.805C>T
n.684C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.638C>T
n.751C>T
n.840C>T
n.712C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236338G>CCA397989220CTC1c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.819C>G
n.211C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.60C>G
n.590C>G
n.805C>G
n.684C>G
c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.638C>G
n.751C>G
n.840C>G
n.712C>G
17g.8236338G=CA2246180060CTC1c.797C= (p.Pro266=)
n.819C=
n.211C=
c.-101C= (n.-101C=)
n.60C=
n.590C=
n.805C=
n.684C=
c.692C= (p.Pro231=)
n.638C=
n.751C=
n.840C=
n.712C=
17g.8236338G>TCA397989222CTC1c.797C>A (p.Pro266His)
n.819C>A
n.211C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.60C>A
n.590C>A
n.805C>A
n.684C>A
c.692C>A (p.Pro231His)
n.638C>A
n.751C>A
n.840C>A
n.712C>A
17g.8236339G>ACA397989226CTC1c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.818C>T
n.210C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.59C>T
n.589C>T
n.804C>T
n.683C>T
c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.637C>T
n.750C>T
n.839C>T
n.711C>T
17g.8236339G>CCA397989229CTC1c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.818C>G
n.210C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.59C>G
n.589C>G
n.804C>G
n.683C>G
c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.637C>G
n.750C>G
n.839C>G
n.711C>G
17g.8236339G>TCA397989231CTC1c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.818C>A
n.210C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.59C>A
n.589C>A
n.804C>A
n.683C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.637C>A
n.750C>A
n.839C>A
n.711C>A
17g.8236340G>ACA287537732CTC1c.795C>T (p.Val265=)
n.817C>T
n.209C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.58C>T
n.588C>T
n.803C>T
n.682C>T
c.690C>T (p.Val230=)
n.636C>T
n.749C>T
n.838C>T
n.710C>T
 dbSNP COSMIC
17g.8236340G>CCA497960240CTC1c.795C>G (p.Val265=)
n.817C>G
n.209C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.58C>G
n.588C>G
n.803C>G
n.682C>G
c.690C>G (p.Val230=)
n.636C>G
n.749C>G
n.838C>G
n.710C>G
17g.8236340G=CA2246180061CTC1c.795C= (p.Val265=)
n.817C=
n.209C=
c.-103C= (n.-103C=)
n.58C=
n.588C=
n.803C=
n.682C=
c.690C= (p.Val230=)
n.636C=
n.749C=
n.838C=
n.710C=
17g.8236340G>TCA497960241CTC1c.795C>A (p.Val265=)
n.817C>A
n.209C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.58C>A
n.588C>A
n.803C>A
n.682C>A
c.690C>A (p.Val230=)
n.636C>A
n.749C>A
n.838C>A
n.710C>A
17g.8236341A=CA2246180067CTC1c.794T= (p.Val265=)
n.816T=
n.208T=
c.-104T= (n.-104T=)
n.57T=
n.587T=
n.802T=
n.681T=
c.689T= (p.Val230=)
n.635T=
n.748T=
n.837T=
n.709T=
17g.8236341A>CCA397989233CTC1c.794T>G (p.Val265Gly)
n.816T>G
n.208T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.57T>G
n.587T>G
n.802T>G
n.681T>G
c.689T>G (p.Val230Gly)
n.635T>G
n.748T>G
n.837T>G
n.709T>G
17g.8236341A>GCA397989234CTC1c.794T>C (p.Val265Ala)
n.816T>C
n.208T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.57T>C
n.587T>C
n.802T>C
n.681T>C
c.689T>C (p.Val230Ala)
n.635T>C
n.748T>C
n.837T>C
n.709T>C
17g.8236341A>TCA397989236CTC1c.794T>A (p.Val265Asp)
n.816T>A
n.208T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.57T>A
n.587T>A
n.802T>A
n.681T>A
c.689T>A (p.Val230Asp)
n.635T>A
n.748T>A
n.837T>A
n.709T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8236342C>ACA397989238CTC1c.793G>T (p.Val265Phe)
n.815G>T
n.207G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.56G>T
n.586G>T
n.801G>T
n.680G>T
c.688G>T (p.Val230Phe)
n.634G>T
n.747G>T
n.836G>T
n.708G>T
17g.8236342C>GCA397989240CTC1c.793G>C (p.Val265Leu)
n.815G>C
n.207G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.56G>C
n.586G>C
n.801G>C
n.680G>C
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.634G>C
n.747G>C
n.836G>C
n.708G>C
17g.8236342C>TCA397989242CTC1c.793G>A (p.Val265Ile)
n.815G>A
n.207G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.56G>A
n.586G>A
n.801G>A
n.680G>A
c.688G>A (p.Val230Ile)
n.634G>A
n.747G>A
n.836G>A
n.708G>A
 gnomAD v4
17g.8236343C>ACA397989245CTC1c.793-1G>T (n.793-1G>T)
n.815-1G>T
n.207-1G>T
c.-105-1G>T (n.-105-1G>T)
n.56-1G>T
n.586-1G>T
n.801-1G>T
n.680-1G>T
c.688-1G>T (n.688-1G>T)
n.634-1G>T
n.747-1G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.836-1G>T
n.708-1G>T
17g.8236343C>GCA397989247CTC1c.793-1G>C (n.793-1G>C)
n.815-1G>C
n.207-1G>C
c.-105-1G>C (n.-105-1G>C)
n.56-1G>C
n.586-1G>C
n.801-1G>C
n.680-1G>C
c.688-1G>C (n.688-1G>C)
n.634-1G>C
n.747-1G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.836-1G>C
n.708-1G>C
 gnomAD v4
17g.8236343C>TCA397989248CTC1c.793-1G>A (n.793-1G>A)
n.815-1G>A
n.207-1G>A
c.-105-1G>A (n.-105-1G>A)
n.56-1G>A
n.586-1G>A
n.801-1G>A
n.680-1G>A
c.688-1G>A (n.688-1G>A)
n.634-1G>A
n.747-1G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.836-1G>A
n.708-1G>A
 COSMIC
17g.8236344T>ACA397989251CTC1c.793-2A>T (n.793-2A>T)
n.815-2A>T
n.207-2A>T
c.-105-2A>T (n.-105-2A>T)
n.56-2A>T
n.586-2A>T
n.801-2A>T
n.680-2A>T
c.688-2A>T (n.688-2A>T)
n.634-2A>T
n.747-2A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.836-2A>T
n.708-2A>T
17g.8236344T>CCA397989255CTC1c.793-2A>G (n.793-2A>G)
n.815-2A>G
n.207-2A>G
c.-105-2A>G (n.-105-2A>G)
n.56-2A>G
n.586-2A>G
n.801-2A>G
n.680-2A>G
c.688-2A>G (n.688-2A>G)
n.634-2A>G
n.747-2A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.836-2A>G
n.708-2A>G
17g.8236344T>GCA397989252CTC1c.793-2A>C (n.793-2A>C)
n.815-2A>C
n.207-2A>C
c.-105-2A>C (n.-105-2A>C)
n.56-2A>C
n.586-2A>C
n.801-2A>C
n.680-2A>C
c.688-2A>C (n.688-2A>C)
n.634-2A>C
n.747-2A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.836-2A>C
n.708-2A>C
17g.8236345G=CA2246180068CTC1c.793-3C= (n.793-3C=)
n.815-3C=
n.207-3C=
c.-105-3C= (n.-105-3C=)
n.56-3C=
n.586-3C=
n.801-3C=
n.680-3C=
c.688-3C= (n.688-3C=)
n.634-3C=
n.747-3C=
c.-108C= (n.-108C=)
n.836-3C=
n.708-3C=
17g.8236345G>TCA624869544CTC1c.793-3C>A (n.793-3C>A)
n.815-3C>A
n.207-3C>A
c.-105-3C>A (n.-105-3C>A)
n.56-3C>A
n.586-3C>A
n.801-3C>A
n.680-3C>A
c.688-3C>A (n.688-3C>A)
n.634-3C>A
n.747-3C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.836-3C>A
n.708-3C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236346G>ACA2576162912CTC1c.793-4C>T (n.793-4C>T)
n.815-4C>T
n.207-4C>T
c.-105-4C>T (n.-105-4C>T)
n.56-4C>T
n.586-4C>T
n.801-4C>T
n.680-4C>T
c.688-4C>T (n.688-4C>T)
n.634-4C>T
n.747-4C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.836-4C>T
n.708-4C>T
 gnomAD v4
17g.8236346G>CCA2697559403CTC1c.793-4C>G (n.793-4C>G)
n.815-4C>G
n.207-4C>G
c.-105-4C>G (n.-105-4C>G)
n.56-4C>G
n.586-4C>G
n.801-4C>G
n.680-4C>G
c.688-4C>G (n.688-4C>G)
n.634-4C>G
n.747-4C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.836-4C>G
n.708-4C>G
 ClinVar
17g.8236346G>TCA2635985616CTC1c.793-4C>A (n.793-4C>A)
n.815-4C>A
n.207-4C>A
c.-105-4C>A (n.-105-4C>A)
n.56-4C>A
n.586-4C>A
n.801-4C>A
n.680-4C>A
c.688-4C>A (n.688-4C>A)
n.634-4C>A
n.747-4C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.836-4C>A
n.708-4C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.8236347C=CA2246180070CTC1c.793-5G= (n.793-5G=)
n.815-5G=
n.207-5G=
c.-105-5G= (n.-105-5G=)
n.56-5G=
n.586-5G=
n.801-5G=
n.680-5G=
c.688-5G= (n.688-5G=)
n.634-5G=
n.747-5G=
c.-109-1G= (n.-109-1G=)
n.836-5G=
n.708-5G=
17g.8236347C>TCA624869545CTC1c.793-5G>A (n.793-5G>A)
n.815-5G>A
n.207-5G>A
c.-105-5G>A (n.-105-5G>A)
n.56-5G>A
n.586-5G>A
n.801-5G>A
n.680-5G>A
c.688-5G>A (n.688-5G>A)
n.634-5G>A
n.747-5G>A
c.-109-1G>A (n.-109-1G>A)
n.836-5G>A
n.708-5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236348T>CCA2635985617CTC1c.793-6A>G (n.793-6A>G)
n.815-6A>G
n.207-6A>G
c.-105-6A>G (n.-105-6A>G)
n.56-6A>G
n.586-6A>G
n.801-6A>G
n.680-6A>G
c.688-6A>G (n.688-6A>G)
n.634-6A>G
n.747-6A>G
c.-109-2A>G (n.-109-2A>G)
n.836-6A>G
n.708-6A>G
 gnomAD v4
17g.8236349T>CCA2635985619CTC1c.793-7A>G (n.793-7A>G)
n.815-7A>G
n.207-7A>G
c.-105-7A>G (n.-105-7A>G)
n.56-7A>G
n.586-7A>G
n.801-7A>G
n.680-7A>G
c.688-7A>G (n.688-7A>G)
n.634-7A>G
n.747-7A>G
c.-109-3A>G (n.-109-3A>G)
n.836-7A>G
n.708-7A>G
 gnomAD v4
17g.8236350G>ACA2550290127CTC1c.793-8C>T (n.793-8C>T)
n.815-8C>T
n.207-8C>T
c.-105-8C>T (n.-105-8C>T)
n.56-8C>T
n.586-8C>T
n.801-8C>T
n.680-8C>T
c.688-8C>T (n.688-8C>T)
n.634-8C>T
n.747-8C>T
c.-109-4C>T (n.-109-4C>T)
n.836-8C>T
n.708-8C>T
17g.8236350G>TCA2573154572CTC1c.793-8C>A (n.793-8C>A)
n.815-8C>A
n.207-8C>A
c.-105-8C>A (n.-105-8C>A)
n.56-8C>A
n.586-8C>A
n.801-8C>A
n.680-8C>A
c.688-8C>A (n.688-8C>A)
n.634-8C>A
n.747-8C>A
c.-109-4C>A (n.-109-4C>A)
n.836-8C>A
n.708-8C>A
 ClinVar dbSNP
17g.8236351T>ACA2552388949CTC1c.793-9A>T (n.793-9A>T)
n.815-9A>T
n.207-9A>T
c.-105-9A>T (n.-105-9A>T)
n.56-9A>T
n.586-9A>T
n.801-9A>T
n.680-9A>T
c.688-9A>T (n.688-9A>T)
n.634-9A>T
n.747-9A>T
c.-109-5A>T (n.-109-5A>T)
n.836-9A>T
n.708-9A>T
17g.8236351T>CCA2635985620CTC1c.793-9A>G (n.793-9A>G)
n.815-9A>G
n.207-9A>G
c.-105-9A>G (n.-105-9A>G)
n.56-9A>G
n.586-9A>G
n.801-9A>G
n.680-9A>G
c.688-9A>G (n.688-9A>G)
n.634-9A>G
n.747-9A>G
c.-109-5A>G (n.-109-5A>G)
n.836-9A>G
n.708-9A>G
 gnomAD v4
17g.8236351T>GCA1139532638CTC1c.793-9A>C (n.793-9A>C)
n.815-9A>C
n.207-9A>C
c.-105-9A>C (n.-105-9A>C)
n.56-9A>C
n.586-9A>C
n.801-9A>C
n.680-9A>C
c.688-9A>C (n.688-9A>C)
n.634-9A>C
n.747-9A>C
c.-109-5A>C (n.-109-5A>C)
n.836-9A>C
n.708-9A>C
17g.8236352G>ACA2576162913CTC1c.793-10C>T (n.793-10C>T)
n.815-10C>T
n.207-10C>T
c.-105-10C>T (n.-105-10C>T)
n.56-10C>T
n.586-10C>T
n.801-10C>T
n.680-10C>T
c.688-10C>T (n.688-10C>T)
n.634-10C>T
n.747-10C>T
c.-109-6C>T (n.-109-6C>T)
n.836-10C>T
n.708-10C>T
17g.8236353C>ACA2635985623CTC1c.793-11G>T (n.793-11G>T)
n.815-11G>T
n.207-11G>T
c.-105-11G>T (n.-105-11G>T)
n.56-11G>T
n.586-11G>T
n.801-11G>T
n.680-11G>T
c.688-11G>T (n.688-11G>T)
n.634-11G>T
n.747-11G>T
c.-109-7G>T (n.-109-7G>T)
n.836-11G>T
n.708-11G>T
 gnomAD v4
17g.8236353C=CA2246180073CTC1c.793-11G= (n.793-11G=)
n.815-11G=
n.207-11G=
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n.708-11G=
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n.815-11G>A
n.207-11G>A
c.-105-11G>A (n.-105-11G>A)
n.56-11G>A
n.586-11G>A
n.801-11G>A
n.680-11G>A
c.688-11G>A (n.688-11G>A)
n.634-11G>A
n.747-11G>A
c.-109-7G>A (n.-109-7G>A)
n.836-11G>A
n.708-11G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.8236357_8236358delCA2635985626CTC1c.793-13_793-12del (n.793-13_793-12del)
n.815-13_815-12del
n.207-13_207-12del
c.-105-13_-105-12del (n.-105-13_-105-12del)
n.56-13_56-12del
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n.680-13_680-12del
c.688-13_688-12del (n.688-13_688-12del)
n.634-13_634-12del
n.747-13_747-12del
c.-109-9_-109-8del (n.-109-9_-109-8del)
n.836-13_836-12del
n.708-13_708-12del
 gnomAD v4
17g.8236355G>ACA2635985629CTC1c.793-13C>T (n.793-13C>T)
n.815-13C>T
n.207-13C>T
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n.634-13C>T
n.747-13C>T
c.-109-9C>T (n.-109-9C>T)
n.836-13C>T
n.708-13C>T
 gnomAD v4
17g.8236355G>CCA287537735CTC1c.793-13C>G (n.793-13C>G)
n.815-13C>G
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n.836-13C>G
n.708-13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236355G=CA2246180076CTC1c.793-13C= (n.793-13C=)
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n.634-14dup
n.747-14dup
c.-109-10dup (n.-109-10dup)
n.836-14dup
n.708-14dup
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n.207-15C>T
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n.836-15C>T
n.708-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236357G=CA2246180079CTC1c.793-15C= (n.793-15C=)
n.815-15C=
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n.815-15C>A
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n.56-15C>A
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c.688-15C>A (n.688-15C>A)
n.634-15C>A
n.747-15C>A
c.-109-11C>A (n.-109-11C>A)
n.836-15C>A
n.708-15C>A
17g.8236359C>ACA2635985632CTC1c.793-17G>T (n.793-17G>T)
n.815-17G>T
n.207-17G>T
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n.56-17G>T
n.586-17G>T
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n.680-17G>T
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n.634-17G>T
n.747-17G>T
c.-109-13G>T (n.-109-13G>T)
n.836-17G>T
n.708-17G>T
 gnomAD v4
17g.8236359C=CA2246180083CTC1c.793-17G= (n.793-17G=)
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n.708-17G=
17g.8236359C>GCA2635985633CTC1c.793-17G>C (n.793-17G>C)
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n.207-17G>C
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n.56-17G>C
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n.634-17G>C
n.747-17G>C
c.-109-13G>C (n.-109-13G>C)
n.836-17G>C
n.708-17G>C
 gnomAD v4
17g.8236359C>TCA8372547CTC1c.793-17G>A (n.793-17G>A)
n.815-17G>A
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n.56-17G>A
n.586-17G>A
n.801-17G>A
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c.688-17G>A (n.688-17G>A)
n.634-17G>A
n.747-17G>A
c.-109-13G>A (n.-109-13G>A)
n.836-17G>A
n.708-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236360A>CCA2573154573CTC1c.793-18T>G (n.793-18T>G)
n.815-18T>G
n.207-18T>G
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n.586-18T>G
n.801-18T>G
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n.634-18T>G
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c.-109-14T>G (n.-109-14T>G)
n.836-18T>G
n.708-18T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8236361G>ACA2635985635CTC1c.793-19C>T (n.793-19C>T)
n.815-19C>T
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n.56-19C>T
n.586-19C>T
n.801-19C>T
n.680-19C>T
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n.634-19C>T
n.747-19C>T
c.-109-15C>T (n.-109-15C>T)
n.836-19C>T
n.708-19C>T
 gnomAD v4
17g.8236362G>ACA287537755CTC1c.793-20C>T (n.793-20C>T)
n.815-20C>T
n.207-20C>T
c.-105-20C>T (n.-105-20C>T)
n.56-20C>T
n.586-20C>T
n.801-20C>T
n.680-20C>T
c.688-20C>T (n.688-20C>T)
n.634-20C>T
n.747-20C>T
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n.836-20C>T
n.708-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236362G=CA2246180087CTC1c.793-20C= (n.793-20C=)
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17g.8236363C>ACA2635985637CTC1c.793-21G>T (n.793-21G>T)
n.815-21G>T
n.207-21G>T
c.-105-21G>T (n.-105-21G>T)
n.56-21G>T
n.586-21G>T
n.801-21G>T
n.680-21G>T
c.688-21G>T (n.688-21G>T)
n.634-21G>T
n.747-21G>T
c.-109-17G>T (n.-109-17G>T)
n.836-21G>T
n.708-21G>T
 gnomAD v4
17g.8236363C=CA2246180088CTC1c.793-21G= (n.793-21G=)
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n.815-21G>C
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n.586-21G>C
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n.680-21G>C
c.688-21G>C (n.688-21G>C)
n.634-21G>C
n.747-21G>C
c.-109-17G>C (n.-109-17G>C)
n.836-21G>C
n.708-21G>C
 dbSNP
17g.8236363C>TCA981245596CTC1c.793-21G>A (n.793-21G>A)
n.815-21G>A
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n.586-21G>A
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n.634-21G>A
n.747-21G>A
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n.836-21G>A
n.708-21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236364A=CA2246180090CTC1c.793-22T= (n.793-22T=)
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n.708-22T=
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n.207-22T>A
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n.56-22T>A
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n.801-22T>A
n.680-22T>A
c.688-22T>A (n.688-22T>A)
n.634-22T>A
n.747-22T>A
c.-109-18T>A (n.-109-18T>A)
n.836-22T>A
n.708-22T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236365A=CA2246180093CTC1c.793-23T= (n.793-23T=)
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17g.8236365A>GCA8372548CTC1c.793-23T>C (n.793-23T>C)
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n.747-23T>C
c.-109-19T>C (n.-109-19T>C)
n.836-23T>C
n.708-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236368T>CCA624869548CTC1c.793-26A>G (n.793-26A>G)
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n.634-26A>G
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n.836-26A>G
n.708-26A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.8236368T>GCA287537767CTC1c.793-26A>C (n.793-26A>C)
n.815-26A>C
n.207-26A>C
c.-105-26A>C (n.-105-26A>C)
n.56-26A>C
n.586-26A>C
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n.680-26A>C
c.688-26A>C (n.688-26A>C)
n.634-26A>C
n.747-26A>C
c.-109-22A>C (n.-109-22A>C)
n.836-26A>C
n.708-26A>C
 dbSNP
17g.8236368T=CA2246180096CTC1c.793-26A= (n.793-26A=)
n.815-26A=
n.207-26A=
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n.680-26A=
c.688-26A= (n.688-26A=)
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n.747-26A=
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n.836-26A=
n.708-26A=
17g.8236368dupCA2635985642CTC1c.793-26dup (n.793-26dup)
n.815-26dup
n.207-26dup
c.-105-26dup (n.-105-26dup)
n.56-26dup
n.586-26dup
n.801-26dup
n.680-26dup
c.688-26dup (n.688-26dup)
n.634-26dup
n.747-26dup
c.-109-22dup (n.-109-22dup)
n.836-26dup
n.708-26dup
 gnomAD v4
17g.8236371C>ACA2635985645CTC1c.793-29G>T (n.793-29G>T)
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n.836-29G>T
n.708-29G>T
 gnomAD v4
17g.8236373C>ACA656616665CTC1c.793-31G>T (n.793-31G>T)
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c.-105-31G>T (n.-105-31G>T)
n.56-31G>T
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n.680-31G>T
c.688-31G>T (n.688-31G>T)
n.634-31G>T
n.747-31G>T
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n.836-31G>T
n.708-31G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.8236375A>GCA2635985656CTC1c.793-33T>C (n.793-33T>C)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched