Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.8236165_8236177delinsCTTCCAGCTCCAGCA2246179763CTC1c.958_970delinsCTGGAGCTGGAAG (p.Leu320=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.8236179T>GCA397988387CTC1c.956A>C (p.Glu319Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.795G>C
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n.217G>A
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17g.8236182A>GCA397988397CTC1c.953T>C (p.Leu318Pro)
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 gnomAD v4
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17g.8236183G>CCA397988401CTC1c.952C>G (p.Leu318Val)
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n.366C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.215C>G
n.745C>G
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c.847C>G (p.Leu283Val)
n.793C>G
n.906C>G
n.995C>G
n.867C>G
17g.8236183G>TCA397988403CTC1c.952C>A (p.Leu318Met)
n.974C>A
n.366C>A
c.55C>A (p.Leu19Met)
n.215C>A
n.745C>A
n.960C>A
n.839C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
n.793C>A
n.906C>A
n.995C>A
n.867C>A
17g.8236184C>ACA397988404CTC1c.951G>T (p.Glu317Asp)
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n.792G>T
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n.866G>T
17g.8236184C>GCA397988406CTC1c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.973G>C
n.365G>C
c.54G>C (p.Glu18Asp)
n.214G>C
n.744G>C
n.959G>C
n.838G>C
c.846G>C (p.Glu282Asp)
n.792G>C
n.905G>C
n.994G>C
n.866G>C
17g.8236184C>TCA497960003CTC1c.951G>A (p.Glu317=)
n.973G>A
n.365G>A
c.54G>A (p.Glu18=)
n.214G>A
n.744G>A
n.959G>A
n.838G>A
c.846G>A (p.Glu282=)
n.792G>A
n.905G>A
n.994G>A
n.866G>A
17g.8236185T>ACA397988412CTC1c.950A>T (p.Glu317Val)
n.972A>T
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c.53A>T (p.Glu18Val)
n.213A>T
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n.958A>T
n.837A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
n.791A>T
n.904A>T
n.993A>T
n.865A>T
17g.8236185T>CCA397988410CTC1c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.972A>G
n.364A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.213A>G
n.743A>G
n.958A>G
n.837A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
n.791A>G
n.904A>G
n.993A>G
n.865A>G
17g.8236185T>GCA397988408CTC1c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.972A>C
n.364A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.213A>C
n.743A>C
n.958A>C
n.837A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.791A>C
n.904A>C
n.993A>C
n.865A>C
17g.8236186C>ACA397988414CTC1c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.971G>T
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n.790G>T
n.903G>T
n.992G>T
n.864G>T
 gnomAD v4
17g.8236186C=CA2246179774CTC1c.949G= (p.Glu317=)
n.971G=
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c.52G= (p.Glu18=)
n.212G=
n.742G=
n.957G=
n.836G=
c.844G= (p.Glu282=)
n.790G=
n.903G=
n.992G=
n.864G=
17g.8236186C>GCA397988418CTC1c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.971G>C
n.363G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.212G>C
n.742G>C
n.957G>C
n.836G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.790G>C
n.903G>C
n.992G>C
n.864G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236186C>TCA397988416CTC1c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.971G>A
n.363G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.212G>A
n.742G>A
n.957G>A
n.836G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.790G>A
n.903G>A
n.992G>A
n.864G>A
 dbSNP COSMIC
17g.8236187C>ACA397988419CTC1c.948G>T (p.Gln316His)
n.970G>T
n.362G>T
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n.211G>T
n.741G>T
n.956G>T
n.835G>T
c.843G>T (p.Gln281His)
n.789G>T
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n.863G>T
17g.8236187C>GCA397988421CTC1c.948G>C (p.Gln316His)
n.970G>C
n.362G>C
c.51G>C (p.Gln17His)
n.211G>C
n.741G>C
n.956G>C
n.835G>C
c.843G>C (p.Gln281His)
n.789G>C
n.902G>C
n.991G>C
n.863G>C
17g.8236187C>TCA497960005CTC1c.948G>A (p.Gln316=)
n.970G>A
n.362G>A
c.51G>A (p.Gln17=)
n.211G>A
n.741G>A
n.956G>A
n.835G>A
c.843G>A (p.Gln281=)
n.789G>A
n.902G>A
n.991G>A
n.863G>A
17g.8236188T>ACA397988423CTC1c.947A>T (p.Gln316Leu)
n.969A>T
n.361A>T
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.210A>T
n.740A>T
n.955A>T
n.834A>T
c.842A>T (p.Gln281Leu)
n.788A>T
n.901A>T
n.990A>T
n.862A>T
17g.8236188T>CCA287537572CTC1c.947A>G (p.Gln316Arg)
n.969A>G
n.361A>G
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.210A>G
n.740A>G
n.955A>G
n.834A>G
c.842A>G (p.Gln281Arg)
n.788A>G
n.901A>G
n.990A>G
n.862A>G
 ClinVar dbSNP
17g.8236188T>GCA397988425CTC1c.947A>C (p.Gln316Pro)
n.969A>C
n.361A>C
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.210A>C
n.740A>C
n.955A>C
n.834A>C
c.842A>C (p.Gln281Pro)
n.788A>C
n.901A>C
n.990A>C
n.862A>C
17g.8236188T=CA2246179776CTC1c.947A= (p.Gln316=)
n.969A=
n.361A=
c.50A= (p.Gln17=)
n.210A=
n.740A=
n.955A=
n.834A=
c.842A= (p.Gln281=)
n.788A=
n.901A=
n.990A=
n.862A=
17g.8236189G>ACA397988428CTC1c.946C>T (p.Gln316Ter)
n.968C>T
n.360C>T
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.209C>T
n.739C>T
n.954C>T
n.833C>T
c.841C>T (p.Gln281Ter)
n.787C>T
n.900C>T
n.989C>T
n.861C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8236189G>CCA397988433CTC1c.946C>G (p.Gln316Glu)
n.968C>G
n.360C>G
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.209C>G
n.739C>G
n.954C>G
n.833C>G
c.841C>G (p.Gln281Glu)
n.787C>G
n.900C>G
n.989C>G
n.861C>G
17g.8236189G=CA2246179778CTC1c.946C= (p.Gln316=)
n.968C=
n.360C=
c.49C= (p.Gln17=)
n.209C=
n.739C=
n.954C=
n.833C=
c.841C= (p.Gln281=)
n.787C=
n.900C=
n.989C=
n.861C=
17g.8236189G>TCA397988430CTC1c.946C>A (p.Gln316Lys)
n.968C>A
n.360C>A
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.209C>A
n.739C>A
n.954C>A
n.833C>A
c.841C>A (p.Gln281Lys)
n.787C>A
n.900C>A
n.989C>A
n.861C>A
17g.8236190C>ACA287537573CTC1c.945G>T (p.Val315=)
n.967G>T
n.359G>T
c.48G>T (p.Val16=)
n.208G>T
n.738G>T
n.953G>T
n.832G>T
c.840G>T (p.Val280=)
n.786G>T
n.899G>T
n.988G>T
n.860G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236190C=CA2246179780CTC1c.945G= (p.Val315=)
n.967G=
n.359G=
c.48G= (p.Val16=)
n.208G=
n.738G=
n.953G=
n.832G=
c.840G= (p.Val280=)
n.786G=
n.899G=
n.988G=
n.860G=
17g.8236190C>GCA497960009CTC1c.945G>C (p.Val315=)
n.967G>C
n.359G>C
c.48G>C (p.Val16=)
n.208G>C
n.738G>C
n.953G>C
n.832G>C
c.840G>C (p.Val280=)
n.786G>C
n.899G>C
n.988G>C
n.860G>C
17g.8236190C>TCA8372516CTC1c.945G>A (p.Val315=)
n.967G>A
n.359G>A
c.48G>A (p.Val16=)
n.208G>A
n.738G>A
n.953G>A
n.832G>A
c.840G>A (p.Val280=)
n.786G>A
n.899G>A
n.988G>A
n.860G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236191A>CCA397988440CTC1c.944T>G (p.Val315Gly)
n.966T>G
n.358T>G
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.207T>G
n.737T>G
n.952T>G
n.831T>G
c.839T>G (p.Val280Gly)
n.785T>G
n.898T>G
n.987T>G
n.859T>G
17g.8236191A>GCA397988436CTC1c.944T>C (p.Val315Ala)
n.966T>C
n.358T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.207T>C
n.737T>C
n.952T>C
n.831T>C
c.839T>C (p.Val280Ala)
n.785T>C
n.898T>C
n.987T>C
n.859T>C
17g.8236191A>TCA397988438CTC1c.944T>A (p.Val315Glu)
n.966T>A
n.358T>A
c.47T>A (p.Val16Glu)
n.207T>A
n.737T>A
n.952T>A
n.831T>A
c.839T>A (p.Val280Glu)
n.785T>A
n.898T>A
n.987T>A
n.859T>A
17g.8236192C>ACA397988442CTC1c.943G>T (p.Val315Leu)
n.965G>T
n.357G>T
c.46G>T (p.Val16Leu)
n.206G>T
n.736G>T
n.951G>T
n.830G>T
c.838G>T (p.Val280Leu)
n.784G>T
n.897G>T
n.986G>T
n.858G>T
17g.8236192C=CA2246179783CTC1c.943G= (p.Val315=)
n.965G=
n.357G=
c.46G= (p.Val16=)
n.206G=
n.736G=
n.951G=
n.830G=
c.838G= (p.Val280=)
n.784G=
n.897G=
n.986G=
n.858G=
17g.8236192C>GCA397988444CTC1c.943G>C (p.Val315Leu)
n.965G>C
n.357G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.206G>C
n.736G>C
n.951G>C
n.830G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.784G>C
n.897G>C
n.986G>C
n.858G>C
17g.8236192C>TCA8372517CTC1c.943G>A (p.Val315Met)
n.965G>A
n.357G>A
c.46G>A (p.Val16Met)
n.206G>A
n.736G>A
n.951G>A
n.830G>A
c.838G>A (p.Val280Met)
n.784G>A
n.897G>A
n.986G>A
n.858G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236193A>CCA397988447CTC1c.942T>G (p.Cys314Trp)
n.964T>G
n.356T>G
c.45T>G (p.Cys15Trp)
n.205T>G
n.735T>G
n.950T>G
n.829T>G
c.837T>G (p.Cys279Trp)
n.783T>G
n.896T>G
n.985T>G
n.857T>G
 dbSNP
17g.8236193A>GCA497960011CTC1c.942T>C (p.Cys314=)
n.964T>C
n.356T>C
c.45T>C (p.Cys15=)
n.205T>C
n.735T>C
n.950T>C
n.829T>C
c.837T>C (p.Cys279=)
n.783T>C
n.896T>C
n.985T>C
n.857T>C
 gnomAD v4
17g.8236193A>TCA397988448CTC1c.942T>A (p.Cys314Ter)
n.964T>A
n.356T>A
c.45T>A (p.Cys15Ter)
n.205T>A
n.735T>A
n.950T>A
n.829T>A
c.837T>A (p.Cys279Ter)
n.783T>A
n.896T>A
n.985T>A
n.857T>A
17g.8236194C>ACA397988451CTC1c.941G>T (p.Cys314Phe)
n.963G>T
n.355G>T
c.44G>T (p.Cys15Phe)
n.204G>T
n.734G>T
n.949G>T
n.828G>T
c.836G>T (p.Cys279Phe)
n.782G>T
n.895G>T
n.984G>T
n.856G>T
17g.8236194C>GCA397988453CTC1c.941G>C (p.Cys314Ser)
n.963G>C
n.355G>C
c.44G>C (p.Cys15Ser)
n.204G>C
n.734G>C
n.949G>C
n.828G>C
c.836G>C (p.Cys279Ser)
n.782G>C
n.895G>C
n.984G>C
n.856G>C
17g.8236194C>TCA397988454CTC1c.941G>A (p.Cys314Tyr)
n.963G>A
n.355G>A
c.44G>A (p.Cys15Tyr)
n.204G>A
n.734G>A
n.949G>A
n.828G>A
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
n.782G>A
n.895G>A
n.984G>A
n.856G>A
 gnomAD v4
17g.8236195A=CA2246179784CTC1c.940T= (p.Cys314=)
n.962T=
n.354T=
c.43T= (p.Cys15=)
n.203T=
n.733T=
n.948T=
n.827T=
c.835T= (p.Cys279=)
n.781T=
n.894T=
n.983T=
n.855T=
17g.8236195A>CCA397988457CTC1c.940T>G (p.Cys314Gly)
n.962T>G
n.354T>G
c.43T>G (p.Cys15Gly)
n.203T>G
n.733T>G
n.948T>G
n.827T>G
c.835T>G (p.Cys279Gly)
n.781T>G
n.894T>G
n.983T>G
n.855T>G
17g.8236195A>GCA397988459CTC1c.940T>C (p.Cys314Arg)
n.962T>C
n.354T>C
c.43T>C (p.Cys15Arg)
n.203T>C
n.733T>C
n.948T>C
n.827T>C
c.835T>C (p.Cys279Arg)
n.781T>C
n.894T>C
n.983T>C
n.855T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236195A>TCA397988461CTC1c.940T>A (p.Cys314Ser)
n.962T>A
n.354T>A
c.43T>A (p.Cys15Ser)
n.203T>A
n.733T>A
n.948T>A
n.827T>A
c.835T>A (p.Cys279Ser)
n.781T>A
n.894T>A
n.983T>A
n.855T>A
17g.8236196T>ACA397988463CTC1c.939A>T (p.Glu313Asp)
n.961A>T
n.353A>T
c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.202A>T
n.732A>T
n.947A>T
n.826A>T
c.834A>T (p.Glu278Asp)
n.780A>T
n.893A>T
n.982A>T
n.854A>T
17g.8236196T>CCA497960012CTC1c.939A>G (p.Glu313=)
n.961A>G
n.353A>G
c.42A>G (p.Glu14=)
n.202A>G
n.732A>G
n.947A>G
n.826A>G
c.834A>G (p.Glu278=)
n.780A>G
n.893A>G
n.982A>G
n.854A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.8236196T>GCA397988464CTC1c.939A>C (p.Glu313Asp)
n.961A>C
n.353A>C
c.42A>C (p.Glu14Asp)
n.202A>C
n.732A>C
n.947A>C
n.826A>C
c.834A>C (p.Glu278Asp)
n.780A>C
n.893A>C
n.982A>C
n.854A>C
17g.8236197T>ACA397988467CTC1c.938A>T (p.Glu313Val)
n.960A>T
n.352A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.201A>T
n.731A>T
n.946A>T
n.825A>T
c.833A>T (p.Glu278Val)
n.779A>T
n.892A>T
n.981A>T
n.853A>T
17g.8236197T>CCA397988469CTC1c.938A>G (p.Glu313Gly)
n.960A>G
n.352A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.201A>G
n.731A>G
n.946A>G
n.825A>G
c.833A>G (p.Glu278Gly)
n.779A>G
n.892A>G
n.981A>G
n.853A>G
17g.8236197T>GCA397988471CTC1c.938A>C (p.Glu313Ala)
n.960A>C
n.352A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.201A>C
n.731A>C
n.946A>C
n.825A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.779A>C
n.892A>C
n.981A>C
n.853A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236197T=CA2246179786CTC1c.938A= (p.Glu313=)
n.960A=
n.352A=
c.41A= (p.Glu14=)
n.201A=
n.731A=
n.946A=
n.825A=
c.833A= (p.Glu278=)
n.779A=
n.892A=
n.981A=
n.853A=
17g.8236198C>ACA397988474CTC1c.937G>T (p.Glu313Ter)
n.959G>T
n.351G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.200G>T
n.730G>T
n.945G>T
n.824G>T
c.832G>T (p.Glu278Ter)
n.778G>T
n.891G>T
n.980G>T
n.852G>T
17g.8236198C=CA2246179789CTC1c.937G= (p.Glu313=)
n.959G=
n.351G=
c.40G= (p.Glu14=)
n.200G=
n.730G=
n.945G=
n.824G=
c.832G= (p.Glu278=)
n.778G=
n.891G=
n.980G=
n.852G=
17g.8236198C>GCA397988475CTC1c.937G>C (p.Glu313Gln)
n.959G>C
n.351G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.200G>C
n.730G>C
n.945G>C
n.824G>C
c.832G>C (p.Glu278Gln)
n.778G>C
n.891G>C
n.980G>C
n.852G>C
17g.8236198C>TCA8372518CTC1c.937G>A (p.Glu313Lys)
n.959G>A
n.351G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.200G>A
n.730G>A
n.945G>A
n.824G>A
c.832G>A (p.Glu278Lys)
n.778G>A
n.891G>A
n.980G>A
n.852G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236199T>ACA497960013CTC1c.936A>T (p.Pro312=)
n.958A>T
n.350A>T
c.39A>T (p.Pro13=)
n.199A>T
n.729A>T
n.944A>T
n.823A>T
c.831A>T (p.Pro277=)
n.777A>T
n.890A>T
n.979A>T
n.851A>T
17g.8236199T>CCA497960014CTC1c.936A>G (p.Pro312=)
n.958A>G
n.350A>G
c.39A>G (p.Pro13=)
n.199A>G
n.729A>G
n.944A>G
n.823A>G
c.831A>G (p.Pro277=)
n.777A>G
n.890A>G
n.979A>G
n.851A>G
17g.8236199T>GCA497960015CTC1c.936A>C (p.Pro312=)
n.958A>C
n.350A>C
c.39A>C (p.Pro13=)
n.199A>C
n.729A>C
n.944A>C
n.823A>C
c.831A>C (p.Pro277=)
n.777A>C
n.890A>C
n.979A>C
n.851A>C
17g.8236200G>ACA397988479CTC1c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.957C>T
n.349C>T
c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.198C>T
n.728C>T
n.943C>T
n.822C>T
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.776C>T
n.889C>T
n.978C>T
n.850C>T
17g.8236200G>CCA397988480CTC1c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.957C>G
n.349C>G
c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.198C>G
n.728C>G
n.943C>G
n.822C>G
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.776C>G
n.889C>G
n.978C>G
n.850C>G
17g.8236200G>TCA397988482CTC1c.935C>A (p.Pro312Gln)
n.957C>A
n.349C>A
c.38C>A (p.Pro13Gln)
n.198C>A
n.728C>A
n.943C>A
n.822C>A
c.830C>A (p.Pro277Gln)
n.776C>A
n.889C>A
n.978C>A
n.850C>A
17g.8236201G>ACA397988483CTC1c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.956C>T
n.348C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
n.197C>T
n.727C>T
n.942C>T
n.821C>T
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.775C>T
n.888C>T
n.977C>T
n.849C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236201G>CCA397988484CTC1c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.956C>G
n.348C>G
c.37C>G (p.Pro13Ala)
n.197C>G
n.727C>G
n.942C>G
n.821C>G
c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.775C>G
n.888C>G
n.977C>G
n.849C>G
17g.8236201G=CA2246179791CTC1c.934C= (p.Pro312=)
n.956C=
n.348C=
c.37C= (p.Pro13=)
n.197C=
n.727C=
n.942C=
n.821C=
c.829C= (p.Pro277=)
n.775C=
n.888C=
n.977C=
n.849C=
17g.8236201G>TCA397988486CTC1c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.956C>A
n.348C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
n.197C>A
n.727C>A
n.942C>A
n.821C>A
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.775C>A
n.888C>A
n.977C>A
n.849C>A
17g.8236202T>ACA397988487CTC1c.933A>T (p.Lys311Asn)
n.955A>T
n.347A>T
c.36A>T (p.Lys12Asn)
n.196A>T
n.726A>T
n.941A>T
n.820A>T
c.828A>T (p.Lys276Asn)
n.774A>T
n.887A>T
n.976A>T
n.848A>T
17g.8236202T>CCA497960016CTC1c.933A>G (p.Lys311=)
n.955A>G
n.347A>G
c.36A>G (p.Lys12=)
n.196A>G
n.726A>G
n.941A>G
n.820A>G
c.828A>G (p.Lys276=)
n.774A>G
n.887A>G
n.976A>G
n.848A>G
17g.8236202T>GCA397988488CTC1c.933A>C (p.Lys311Asn)
n.955A>C
n.347A>C
c.36A>C (p.Lys12Asn)
n.196A>C
n.726A>C
n.941A>C
n.820A>C
c.828A>C (p.Lys276Asn)
n.774A>C
n.887A>C
n.976A>C
n.848A>C
 dbSNP
17g.8236202T=CA2246179793CTC1c.933A= (p.Lys311=)
n.955A=
n.347A=
c.36A= (p.Lys12=)
n.196A=
n.726A=
n.941A=
n.820A=
c.828A= (p.Lys276=)
n.774A=
n.887A=
n.976A=
n.848A=
17g.8236203T>ACA397988491CTC1c.932A>T (p.Lys311Ile)
n.954A>T
n.346A>T
c.35A>T (p.Lys12Ile)
n.195A>T
n.725A>T
n.940A>T
n.819A>T
c.827A>T (p.Lys276Ile)
n.773A>T
n.886A>T
n.975A>T
n.847A>T
17g.8236203T>CCA397988493CTC1c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.954A>G
n.346A>G
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.195A>G
n.725A>G
n.940A>G
n.819A>G
c.827A>G (p.Lys276Arg)
n.773A>G
n.886A>G
n.975A>G
n.847A>G
17g.8236203T>GCA397988494CTC1c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.954A>C
n.346A>C
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.195A>C
n.725A>C
n.940A>C
n.819A>C
c.827A>C (p.Lys276Thr)
n.773A>C
n.886A>C
n.975A>C
n.847A>C
17g.8236204T>ACA397988496CTC1c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.953A>T
n.345A>T
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.194A>T
n.724A>T
n.939A>T
n.818A>T
c.826A>T (p.Lys276Ter)
n.772A>T
n.885A>T
n.974A>T
n.846A>T
17g.8236204T>CCA397988497CTC1c.931A>G (p.Lys311Glu)
n.953A>G
n.345A>G
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.194A>G
n.724A>G
n.939A>G
n.818A>G
c.826A>G (p.Lys276Glu)
n.772A>G
n.885A>G
n.974A>G
n.846A>G
17g.8236204T>GCA397988498CTC1c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.953A>C
n.345A>C
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.194A>C
n.724A>C
n.939A>C
n.818A>C
c.826A>C (p.Lys276Gln)
n.772A>C
n.885A>C
n.974A>C
n.846A>C
17g.8236205C>ACA497960018CTC1c.930G>T (p.Leu310=)
n.952G>T
n.344G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
n.193G>T
n.723G>T
n.938G>T
n.817G>T
c.825G>T (p.Leu275=)
n.771G>T
n.884G>T
n.973G>T
n.845G>T
17g.8236205C=CA2246179795CTC1c.930G= (p.Leu310=)
n.952G=
n.344G=
c.33G= (p.Leu11=)
n.193G=
n.723G=
n.938G=
n.817G=
c.825G= (p.Leu275=)
n.771G=
n.884G=
n.973G=
n.845G=
17g.8236205C>GCA497960017CTC1c.930G>C (p.Leu310=)
n.952G>C
n.344G>C
c.33G>C (p.Leu11=)
n.193G>C
n.723G>C
n.938G>C
n.817G>C
c.825G>C (p.Leu275=)
n.771G>C
n.884G>C
n.973G>C
n.845G>C
17g.8236205C>TCA8372519CTC1c.930G>A (p.Leu310=)
n.952G>A
n.344G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
n.193G>A
n.723G>A
n.938G>A
n.817G>A
c.825G>A (p.Leu275=)
n.771G>A
n.884G>A
n.973G>A
n.845G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236206A>CCA397988501CTC1c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.951T>G
n.343T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.192T>G
n.722T>G
n.937T>G
n.816T>G
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.770T>G
n.883T>G
n.972T>G
n.844T>G
17g.8236206A>GCA397988503CTC1c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.951T>C
n.343T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.192T>C
n.722T>C
n.937T>C
n.816T>C
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.770T>C
n.883T>C
n.972T>C
n.844T>C
17g.8236206A>TCA397988504CTC1c.929T>A (p.Leu310Gln)
n.951T>A
n.343T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.192T>A
n.722T>A
n.937T>A
n.816T>A
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.770T>A
n.883T>A
n.972T>A
n.844T>A
17g.8236207G>ACA497960019CTC1c.928C>T (p.Leu310=)
n.950C>T
n.342C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
n.191C>T
n.721C>T
n.936C>T
n.815C>T
c.823C>T (p.Leu275=)
n.769C>T
n.882C>T
n.971C>T
n.843C>T
17g.8236207G>CCA397988506CTC1c.928C>G (p.Leu310Val)
n.950C>G
n.342C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.191C>G
n.721C>G
n.936C>G
n.815C>G
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.769C>G
n.882C>G
n.971C>G
n.843C>G
17g.8236207G>TCA397988508CTC1c.928C>A (p.Leu310Met)
n.950C>A
n.342C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.191C>A
n.721C>A
n.936C>A
n.815C>A
c.823C>A (p.Leu275Met)
n.769C>A
n.882C>A
n.971C>A
n.843C>A
17g.8236208C>ACA497960020CTC1c.927G>T (p.Leu309=)
n.949G>T
n.341G>T
c.30G>T (p.Leu10=)
n.190G>T
n.720G>T
n.935G>T
n.814G>T
c.822G>T (p.Leu274=)
n.768G>T
n.881G>T
n.970G>T
n.842G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236208C=CA2246179798CTC1c.927G= (p.Leu309=)
n.949G=
n.341G=
c.30G= (p.Leu10=)
n.190G=
n.720G=
n.935G=
n.814G=
c.822G= (p.Leu274=)
n.768G=
n.881G=
n.970G=
n.842G=
17g.8236208C>GCA287537586CTC1c.927G>C (p.Leu309=)
n.949G>C
n.341G>C
c.30G>C (p.Leu10=)
n.190G>C
n.720G>C
n.935G>C
n.814G>C
c.822G>C (p.Leu274=)
n.768G>C
n.881G>C
n.970G>C
n.842G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236208C>TCA497960021CTC1c.927G>A (p.Leu309=)
n.949G>A
n.341G>A
c.30G>A (p.Leu10=)
n.190G>A
n.720G>A
n.935G>A
n.814G>A
c.822G>A (p.Leu274=)
n.768G>A
n.881G>A
n.970G>A
n.842G>A
 gnomAD v4
17g.8236209A=CA2246179806CTC1c.926T= (p.Leu309=)
n.948T=
n.340T=
c.29T= (p.Leu10=)
n.189T=
n.719T=
n.934T=
n.813T=
c.821T= (p.Leu274=)
n.767T=
n.880T=
n.969T=
n.841T=
17g.8236209A>CCA397988512CTC1c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.948T>G
n.340T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.189T>G
n.719T>G
n.934T>G
n.813T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.767T>G
n.880T>G
n.969T>G
n.841T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8236209A>GCA397988509CTC1c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.948T>C
n.340T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.189T>C
n.719T>C
n.934T>C
n.813T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.767T>C
n.880T>C
n.969T>C
n.841T>C
 ClinVar dbSNP
17g.8236209A>TCA397988510CTC1c.926T>A (p.Leu309Gln)
n.948T>A
n.340T>A
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.189T>A
n.719T>A
n.934T>A
n.813T>A
c.821T>A (p.Leu274Gln)
n.767T>A
n.880T>A
n.969T>A
n.841T>A
17g.8236210G>ACA497960022CTC1c.925C>T (p.Leu309=)
n.947C>T
n.339C>T
c.28C>T (p.Leu10=)
n.188C>T
n.718C>T
n.933C>T
n.812C>T
c.820C>T (p.Leu274=)
n.766C>T
n.879C>T
n.968C>T
n.840C>T
17g.8236210G>CCA397988514CTC1c.925C>G (p.Leu309Val)
n.947C>G
n.339C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.188C>G
n.718C>G
n.933C>G
n.812C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.766C>G
n.879C>G
n.968C>G
n.840C>G
17g.8236210G>TCA397988516CTC1c.925C>A (p.Leu309Met)
n.947C>A
n.339C>A
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.188C>A
n.718C>A
n.933C>A
n.812C>A
c.820C>A (p.Leu274Met)
n.766C>A
n.879C>A
n.968C>A
n.840C>A
17g.8236211C>ACA397988518CTC1c.924G>T (p.Leu308Phe)
n.946G>T
n.338G>T
c.27G>T (p.Leu9Phe)
n.187G>T
n.717G>T
n.932G>T
n.811G>T
c.819G>T (p.Leu273Phe)
n.765G>T
n.878G>T
n.967G>T
n.839G>T
17g.8236211C>GCA397988520CTC1c.924G>C (p.Leu308Phe)
n.946G>C
n.338G>C
c.27G>C (p.Leu9Phe)
n.187G>C
n.717G>C
n.932G>C
n.811G>C
c.819G>C (p.Leu273Phe)
n.765G>C
n.878G>C
n.967G>C
n.839G>C
17g.8236211C>TCA497960023CTC1c.924G>A (p.Leu308=)
n.946G>A
n.338G>A
c.27G>A (p.Leu9=)
n.187G>A
n.717G>A
n.932G>A
n.811G>A
c.819G>A (p.Leu273=)
n.765G>A
n.878G>A
n.967G>A
n.839G>A
17g.8236212A>CCA397988522CTC1c.923T>G (p.Leu308Trp)
n.945T>G
n.337T>G
c.26T>G (p.Leu9Trp)
n.186T>G
n.716T>G
n.931T>G
n.810T>G
c.818T>G (p.Leu273Trp)
n.764T>G
n.877T>G
n.966T>G
n.838T>G
17g.8236212A>GCA397988524CTC1c.923T>C (p.Leu308Ser)
n.945T>C
n.337T>C
c.26T>C (p.Leu9Ser)
n.186T>C
n.716T>C
n.931T>C
n.810T>C
c.818T>C (p.Leu273Ser)
n.764T>C
n.877T>C
n.966T>C
n.838T>C
17g.8236212A>TCA397988525CTC1c.923T>A (p.Leu308Ter)
n.945T>A
n.337T>A
c.26T>A (p.Leu9Ter)
n.186T>A
n.716T>A
n.931T>A
n.810T>A
c.818T>A (p.Leu273Ter)
n.764T>A
n.877T>A
n.966T>A
n.838T>A
17g.8236213A>CCA397988527CTC1c.922T>G (p.Leu308Val)
n.944T>G
n.336T>G
c.25T>G (p.Leu9Val)
n.185T>G
n.715T>G
n.930T>G
n.809T>G
c.817T>G (p.Leu273Val)
n.763T>G
n.876T>G
n.965T>G
n.837T>G
17g.8236213A>GCA497960024CTC1c.922T>C (p.Leu308=)
n.944T>C
n.336T>C
c.25T>C (p.Leu9=)
n.185T>C
n.715T>C
n.930T>C
n.809T>C
c.817T>C (p.Leu273=)
n.763T>C
n.876T>C
n.965T>C
n.837T>C
17g.8236213A>TCA397988528CTC1c.922T>A (p.Leu308Met)
n.944T>A
n.336T>A
c.25T>A (p.Leu9Met)
n.185T>A
n.715T>A
n.930T>A
n.809T>A
c.817T>A (p.Leu273Met)
n.763T>A
n.876T>A
n.965T>A
n.837T>A
17g.8236214C>ACA497960025CTC1c.921G>T (p.Leu307=)
n.943G>T
n.335G>T
c.24G>T (p.Leu8=)
n.184G>T
n.714G>T
n.929G>T
n.808G>T
c.816G>T (p.Leu272=)
n.762G>T
n.875G>T
n.964G>T
n.836G>T
17g.8236214C>GCA497960026CTC1c.921G>C (p.Leu307=)
n.943G>C
n.335G>C
c.24G>C (p.Leu8=)
n.184G>C
n.714G>C
n.929G>C
n.808G>C
c.816G>C (p.Leu272=)
n.762G>C
n.875G>C
n.964G>C
n.836G>C
17g.8236214C>TCA497960027CTC1c.921G>A (p.Leu307=)
n.943G>A
n.335G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
n.184G>A
n.714G>A
n.929G>A
n.808G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
n.762G>A
n.875G>A
n.964G>A
n.836G>A
 gnomAD v4
17g.8236215A>CCA397988531CTC1c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.942T>G
n.334T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.183T>G
n.713T>G
n.928T>G
n.807T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.761T>G
n.874T>G
n.963T>G
n.835T>G
17g.8236215A>GCA397988533CTC1c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.942T>C
n.334T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.183T>C
n.713T>C
n.928T>C
n.807T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.761T>C
n.874T>C
n.963T>C
n.835T>C
17g.8236215A>TCA397988534CTC1c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.942T>A
n.334T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.183T>A
n.713T>A
n.928T>A
n.807T>A
c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.761T>A
n.874T>A
n.963T>A
n.835T>A
17g.8236216G>ACA497960028CTC1c.919C>T (p.Leu307=)
n.941C>T
n.333C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
n.182C>T
n.712C>T
n.927C>T
n.806C>T
c.814C>T (p.Leu272=)
n.760C>T
n.873C>T
n.962C>T
n.834C>T
17g.8236216G>CCA397988536CTC1c.919C>G (p.Leu307Val)
n.941C>G
n.333C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.182C>G
n.712C>G
n.927C>G
n.806C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.760C>G
n.873C>G
n.962C>G
n.834C>G
17g.8236216G>TCA397988538CTC1c.919C>A (p.Leu307Met)
n.941C>A
n.333C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.182C>A
n.712C>A
n.927C>A
n.806C>A
c.814C>A (p.Leu272Met)
n.760C>A
n.873C>A
n.962C>A
n.834C>A
17g.8236217A=CA2246179808CTC1c.918T= (p.Arg306=)
n.940T=
n.332T=
c.21T= (p.Arg7=)
n.181T=
n.711T=
n.926T=
n.805T=
c.813T= (p.Arg271=)
n.759T=
n.872T=
n.961T=
n.833T=
17g.8236217A>CCA497960029CTC1c.918T>G (p.Arg306=)
n.940T>G
n.332T>G
c.21T>G (p.Arg7=)
n.181T>G
n.711T>G
n.926T>G
n.805T>G
c.813T>G (p.Arg271=)
n.759T>G
n.872T>G
n.961T>G
n.833T>G
 gnomAD v4
17g.8236217A>GCA8372520CTC1c.918T>C (p.Arg306=)
n.940T>C
n.332T>C
c.21T>C (p.Arg7=)
n.181T>C
n.711T>C
n.926T>C
n.805T>C
c.813T>C (p.Arg271=)
n.759T>C
n.872T>C
n.961T>C
n.833T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236217A>TCA497960030CTC1c.918T>A (p.Arg306=)
n.940T>A
n.332T>A
c.21T>A (p.Arg7=)
n.181T>A
n.711T>A
n.926T>A
n.805T>A
c.813T>A (p.Arg271=)
n.759T>A
n.872T>A
n.961T>A
n.833T>A
17g.8236218C>ACA397988544CTC1c.917G>T (p.Arg306Leu)
n.939G>T
n.331G>T
c.20G>T (p.Arg7Leu)
n.180G>T
n.710G>T
n.925G>T
n.804G>T
c.812G>T (p.Arg271Leu)
n.758G>T
n.871G>T
n.960G>T
n.832G>T
 ClinVar dbSNP
17g.8236218C=CA2246179815CTC1c.917G= (p.Arg306=)
n.939G=
n.331G=
c.20G= (p.Arg7=)
n.180G=
n.710G=
n.925G=
n.804G=
c.812G= (p.Arg271=)
n.758G=
n.871G=
n.960G=
n.832G=
17g.8236218C>GCA397988541CTC1c.917G>C (p.Arg306Pro)
n.939G>C
n.331G>C
c.20G>C (p.Arg7Pro)
n.180G>C
n.710G>C
n.925G>C
n.804G>C
c.812G>C (p.Arg271Pro)
n.758G>C
n.871G>C
n.960G>C
n.832G>C
 gnomAD v4
17g.8236218C>TCA8372521CTC1c.917G>A (p.Arg306His)
n.939G>A
n.331G>A
c.20G>A (p.Arg7His)
n.180G>A
n.710G>A
n.925G>A
n.804G>A
c.812G>A (p.Arg271His)
n.758G>A
n.871G>A
n.960G>A
n.832G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236219G>ACA397988547CTC1c.916C>T (p.Arg306Cys)
n.938C>T
n.330C>T
c.19C>T (p.Arg7Cys)
n.179C>T
n.709C>T
n.924C>T
n.803C>T
c.811C>T (p.Arg271Cys)
n.757C>T
n.870C>T
n.959C>T
n.831C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236219G>CCA397988548CTC1c.916C>G (p.Arg306Gly)
n.938C>G
n.330C>G
c.19C>G (p.Arg7Gly)
n.179C>G
n.709C>G
n.924C>G
n.803C>G
c.811C>G (p.Arg271Gly)
n.757C>G
n.870C>G
n.959C>G
n.831C>G
17g.8236219G=CA2246179823CTC1c.916C= (p.Arg306=)
n.938C=
n.330C=
c.19C= (p.Arg7=)
n.179C=
n.709C=
n.924C=
n.803C=
c.811C= (p.Arg271=)
n.757C=
n.870C=
n.959C=
n.831C=
17g.8236219G>TCA397988550CTC1c.916C>A (p.Arg306Ser)
n.938C>A
n.330C>A
c.19C>A (p.Arg7Ser)
n.179C>A
n.709C>A
n.924C>A
n.803C>A
c.811C>A (p.Arg271Ser)
n.757C>A
n.870C>A
n.959C>A
n.831C>A
17g.8236220G>ACA497960033CTC1c.915C>T (p.Ser305=)
n.937C>T
n.329C>T
c.18C>T (p.Ser6=)
n.178C>T
n.708C>T
n.923C>T
n.802C>T
c.810C>T (p.Ser270=)
n.756C>T
n.869C>T
n.958C>T
n.830C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8236220G>CCA497960031CTC1c.915C>G (p.Ser305=)
n.937C>G
n.329C>G
c.18C>G (p.Ser6=)
n.178C>G
n.708C>G
n.923C>G
n.802C>G
c.810C>G (p.Ser270=)
n.756C>G
n.869C>G
n.958C>G
n.830C>G
17g.8236220G>TCA497960032CTC1c.915C>A (p.Ser305=)
n.937C>A
n.329C>A
c.18C>A (p.Ser6=)
n.178C>A
n.708C>A
n.923C>A
n.802C>A
c.810C>A (p.Ser270=)
n.756C>A
n.869C>A
n.958C>A
n.830C>A
17g.8236221G>ACA397988557CTC1c.914C>T (p.Ser305Phe)
n.936C>T
n.328C>T
c.17C>T (p.Ser6Phe)
n.177C>T
n.707C>T
n.922C>T
n.801C>T
c.809C>T (p.Ser270Phe)
n.755C>T
n.868C>T
n.957C>T
n.829C>T
17g.8236221G>CCA397988555CTC1c.914C>G (p.Ser305Cys)
n.936C>G
n.328C>G
c.17C>G (p.Ser6Cys)
n.177C>G
n.707C>G
n.922C>G
n.801C>G
c.809C>G (p.Ser270Cys)
n.755C>G
n.868C>G
n.957C>G
n.829C>G
17g.8236221G>TCA397988553CTC1c.914C>A (p.Ser305Tyr)
n.936C>A
n.328C>A
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
n.177C>A
n.707C>A
n.922C>A
n.801C>A
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
n.755C>A
n.868C>A
n.957C>A
n.829C>A
17g.8236222A>CCA397988559CTC1c.913T>G (p.Ser305Ala)
n.935T>G
n.327T>G
c.16T>G (p.Ser6Ala)
n.176T>G
n.706T>G
n.921T>G
n.800T>G
c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.754T>G
n.867T>G
n.956T>G
n.828T>G
17g.8236222A>GCA397988561CTC1c.913T>C (p.Ser305Pro)
n.935T>C
n.327T>C
c.16T>C (p.Ser6Pro)
n.176T>C
n.706T>C
n.921T>C
n.800T>C
c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.754T>C
n.867T>C
n.956T>C
n.828T>C
17g.8236222A>TCA397988563CTC1c.913T>A (p.Ser305Thr)
n.935T>A
n.327T>A
c.16T>A (p.Ser6Thr)
n.176T>A
n.706T>A
n.921T>A
n.800T>A
c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.754T>A
n.867T>A
n.956T>A
n.828T>A
17g.8236223G>ACA497960034CTC1c.912C>T (p.Ser304=)
n.934C>T
n.326C>T
c.15C>T (p.Ser5=)
n.175C>T
n.705C>T
n.920C>T
n.799C>T
c.807C>T (p.Ser269=)
n.753C>T
n.866C>T
n.955C>T
n.827C>T
 dbSNP
17g.8236223G>CCA497960035CTC1c.912C>G (p.Ser304=)
n.934C>G
n.326C>G
c.15C>G (p.Ser5=)
n.175C>G
n.705C>G
n.920C>G
n.799C>G
c.807C>G (p.Ser269=)
n.753C>G
n.866C>G
n.955C>G
n.827C>G
17g.8236223G=CA2246179826CTC1c.912C= (p.Ser304=)
n.934C=
n.326C=
c.15C= (p.Ser5=)
n.175C=
n.705C=
n.920C=
n.799C=
c.807C= (p.Ser269=)
n.753C=
n.866C=
n.955C=
n.827C=
17g.8236223G>TCA497960036CTC1c.912C>A (p.Ser304=)
n.934C>A
n.326C>A
c.15C>A (p.Ser5=)
n.175C>A
n.705C>A
n.920C>A
n.799C>A
c.807C>A (p.Ser269=)
n.753C>A
n.866C>A
n.955C>A
n.827C>A
17g.8236223_8236227delinsGGACTCA2246179827CTC1c.908_912delinsAGTCC (p.Gln303=)
n.930_934delinsAGTCC
n.322_326delinsAGTCC
c.11_15delinsAGTCC (p.Gln4=)
n.171_175delinsAGTCC
n.701_705delinsAGTCC
n.916_920delinsAGTCC
n.795_799delinsAGTCC
c.803_807delinsAGTCC (p.Gln268=)
n.749_753delinsAGTCC
n.862_866delinsAGTCC
n.951_955delinsAGTCC
n.823_827delinsAGTCC
17g.8236224G>ACA397988565CTC1c.911C>T (p.Ser304Phe)
n.933C>T
n.325C>T
c.14C>T (p.Ser5Phe)
n.174C>T
n.704C>T
n.919C>T
n.798C>T
c.806C>T (p.Ser269Phe)
n.752C>T
n.865C>T
n.954C>T
n.826C>T
 ClinVar
17g.8236224G>CCA397988568CTC1c.911C>G (p.Ser304Cys)
n.933C>G
n.325C>G
c.14C>G (p.Ser5Cys)
n.174C>G
n.704C>G
n.919C>G
n.798C>G
c.806C>G (p.Ser269Cys)
n.752C>G
n.865C>G
n.954C>G
n.826C>G
17g.8236224G=CA2246179834CTC1c.911C= (p.Ser304=)
n.933C=
n.325C=
c.14C= (p.Ser5=)
n.174C=
n.704C=
n.919C=
n.798C=
c.806C= (p.Ser269=)
n.752C=
n.865C=
n.954C=
n.826C=
17g.8236224G>TCA397988569CTC1c.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.933C>A
n.325C>A
c.14C>A (p.Ser5Tyr)
n.174C>A
n.704C>A
n.919C>A
n.798C>A
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
n.752C>A
n.865C>A
n.954C>A
n.826C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236229_8236232delCA775739895CTC1c.908_911del (p.Gln303ProfsTer7)
n.930_933del
n.322_325del
c.11_14del (p.Gln4ProfsTer7)
n.171_174del
n.701_704del
n.916_919del
n.795_798del
c.803_806del (p.Gln268ProfsTer7)
n.749_752del
n.862_865del
n.951_954del
n.823_826del
 dbSNP
17g.8236225A=CA2246179836CTC1c.910T= (p.Ser304=)
n.932T=
n.324T=
c.13T= (p.Ser5=)
n.173T=
n.703T=
n.918T=
n.797T=
c.805T= (p.Ser269=)
n.751T=
n.864T=
n.953T=
n.825T=
17g.8236225A>CCA8372522CTC1c.910T>G (p.Ser304Ala)
n.932T>G
n.324T>G
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.173T>G
n.703T>G
n.918T>G
n.797T>G
c.805T>G (p.Ser269Ala)
n.751T>G
n.864T>G
n.953T>G
n.825T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236225A>GCA397988574CTC1c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.932T>C
n.324T>C
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.173T>C
n.703T>C
n.918T>C
n.797T>C
c.805T>C (p.Ser269Pro)
n.751T>C
n.864T>C
n.953T>C
n.825T>C
 dbSNP
17g.8236225A>TCA397988572CTC1c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.932T>A
n.324T>A
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.173T>A
n.703T>A
n.918T>A
n.797T>A
c.805T>A (p.Ser269Thr)
n.751T>A
n.864T>A
n.953T>A
n.825T>A
17g.8236226C>ACA397988575CTC1c.909G>T (p.Gln303His)
n.931G>T
n.323G>T
c.12G>T (p.Gln4His)
n.172G>T
n.702G>T
n.917G>T
n.796G>T
c.804G>T (p.Gln268His)
n.750G>T
n.863G>T
n.952G>T
n.824G>T
17g.8236226C>GCA397988577CTC1c.909G>C (p.Gln303His)
n.931G>C
n.323G>C
c.12G>C (p.Gln4His)
n.172G>C
n.702G>C
n.917G>C
n.796G>C
c.804G>C (p.Gln268His)
n.750G>C
n.863G>C
n.952G>C
n.824G>C
17g.8236226C>TCA497960037CTC1c.909G>A (p.Gln303=)
n.931G>A
n.323G>A
c.12G>A (p.Gln4=)
n.172G>A
n.702G>A
n.917G>A
n.796G>A
c.804G>A (p.Gln268=)
n.750G>A
n.863G>A
n.952G>A
n.824G>A
 gnomAD v4
17g.8236227T>ACA397988579CTC1c.908A>T (p.Gln303Leu)
n.930A>T
n.322A>T
c.11A>T (p.Gln4Leu)
n.171A>T
n.701A>T
n.916A>T
n.795A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.749A>T
n.862A>T
n.951A>T
n.823A>T
17g.8236227T>CCA8372523CTC1c.908A>G (p.Gln303Arg)
n.930A>G
n.322A>G
c.11A>G (p.Gln4Arg)
n.171A>G
n.701A>G
n.916A>G
n.795A>G
c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.749A>G
n.862A>G
n.951A>G
n.823A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236227T>GCA397988582CTC1c.908A>C (p.Gln303Pro)
n.930A>C
n.322A>C
c.11A>C (p.Gln4Pro)
n.171A>C
n.701A>C
n.916A>C
n.795A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.749A>C
n.862A>C
n.951A>C
n.823A>C
17g.8236227T=CA2246179840CTC1c.908A= (p.Gln303=)
n.930A=
n.322A=
c.11A= (p.Gln4=)
n.171A=
n.701A=
n.916A=
n.795A=
c.803A= (p.Gln268=)
n.749A=
n.862A=
n.951A=
n.823A=
17g.8236228G>ACA397988584CTC1c.907C>T (p.Gln303Ter)
n.929C>T
n.321C>T
c.10C>T (p.Gln4Ter)
n.170C>T
n.700C>T
n.915C>T
n.794C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.748C>T
n.861C>T
n.950C>T
n.822C>T
17g.8236228G>CCA397988586CTC1c.907C>G (p.Gln303Glu)
n.929C>G
n.321C>G
c.10C>G (p.Gln4Glu)
n.170C>G
n.700C>G
n.915C>G
n.794C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.748C>G
n.861C>G
n.950C>G
n.822C>G
17g.8236228G>TCA397988588CTC1c.907C>A (p.Gln303Lys)
n.929C>A
n.321C>A
c.10C>A (p.Gln4Lys)
n.170C>A
n.700C>A
n.915C>A
n.794C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.748C>A
n.861C>A
n.950C>A
n.822C>A
17g.8236229A>CCA397988590CTC1c.906T>G (p.Ser302Arg)
n.928T>G
n.320T>G
c.9T>G (p.Ser3Arg)
n.169T>G
n.699T>G
n.914T>G
n.793T>G
c.801T>G (p.Ser267Arg)
n.747T>G
n.860T>G
n.949T>G
n.821T>G
17g.8236229A>GCA497960038CTC1c.906T>C (p.Ser302=)
n.928T>C
n.320T>C
c.9T>C (p.Ser3=)
n.169T>C
n.699T>C
n.914T>C
n.793T>C
c.801T>C (p.Ser267=)
n.747T>C
n.860T>C
n.949T>C
n.821T>C
 gnomAD v4
17g.8236229A>TCA397988592CTC1c.906T>A (p.Ser302Arg)
n.928T>A
n.320T>A
c.9T>A (p.Ser3Arg)
n.169T>A
n.699T>A
n.914T>A
n.793T>A
c.801T>A (p.Ser267Arg)
n.747T>A
n.860T>A
n.949T>A
n.821T>A
17g.8236230C>ACA397988597CTC1c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.927G>T
n.319G>T
c.8G>T (p.Ser3Ile)
n.168G>T
n.698G>T
n.913G>T
n.792G>T
c.800G>T (p.Ser267Ile)
n.746G>T
n.859G>T
n.948G>T
n.820G>T
17g.8236230C=CA2246179843CTC1c.905G= (p.Ser302=)
n.927G=
n.319G=
c.8G= (p.Ser3=)
n.168G=
n.698G=
n.913G=
n.792G=
c.800G= (p.Ser267=)
n.746G=
n.859G=
n.948G=
n.820G=
17g.8236230C>GCA8372524CTC1c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.927G>C
n.319G>C
c.8G>C (p.Ser3Thr)
n.168G>C
n.698G>C
n.913G>C
n.792G>C
c.800G>C (p.Ser267Thr)
n.746G>C
n.859G>C
n.948G>C
n.820G>C
 dbSNP ExAC
17g.8236230C>TCA397988594CTC1c.905G>A (p.Ser302Asn)
n.927G>A
n.319G>A
c.8G>A (p.Ser3Asn)
n.168G>A
n.698G>A
n.913G>A
n.792G>A
c.800G>A (p.Ser267Asn)
n.746G>A
n.859G>A
n.948G>A
n.820G>A
 dbSNP
17g.8236231T>ACA397988599CTC1c.904A>T (p.Ser302Cys)
n.926A>T
n.318A>T
c.7A>T (p.Ser3Cys)
n.167A>T
n.697A>T
n.912A>T
n.791A>T
c.799A>T (p.Ser267Cys)
n.745A>T
n.858A>T
n.947A>T
n.819A>T
17g.8236231T>CCA8372525CTC1c.904A>G (p.Ser302Gly)
n.926A>G
n.318A>G
c.7A>G (p.Ser3Gly)
n.167A>G
n.697A>G
n.912A>G
n.791A>G
c.799A>G (p.Ser267Gly)
n.745A>G
n.858A>G
n.947A>G
n.819A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236231T>GCA397988602CTC1c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.926A>C
n.318A>C
c.7A>C (p.Ser3Arg)
n.167A>C
n.697A>C
n.912A>C
n.791A>C
c.799A>C (p.Ser267Arg)
n.745A>C
n.858A>C
n.947A>C
n.819A>C
17g.8236231T=CA2246179846CTC1c.904A= (p.Ser302=)
n.926A=
n.318A=
c.7A= (p.Ser3=)
n.167A=
n.697A=
n.912A=
n.791A=
c.799A= (p.Ser267=)
n.745A=
n.858A=
n.947A=
n.819A=
17g.8236232G>ACA497960039CTC1c.903C>T (p.Thr301=)
n.925C>T
n.317C>T
c.6C>T (p.Thr2=)
n.166C>T
n.696C>T
n.911C>T
n.790C>T
c.798C>T (p.Thr266=)
n.744C>T
n.857C>T
n.946C>T
n.818C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8236232G>CCA497960040CTC1c.903C>G (p.Thr301=)
n.925C>G
n.317C>G
c.6C>G (p.Thr2=)
n.166C>G
n.696C>G
n.911C>G
n.790C>G
c.798C>G (p.Thr266=)
n.744C>G
n.857C>G
n.946C>G
n.818C>G
 ClinVar
17g.8236232G=CA2246179851CTC1c.903C= (p.Thr301=)
n.925C=
n.317C=
c.6C= (p.Thr2=)
n.166C=
n.696C=
n.911C=
n.790C=
c.798C= (p.Thr266=)
n.744C=
n.857C=
n.946C=
n.818C=
17g.8236232G>TCA497960041CTC1c.903C>A (p.Thr301=)
n.925C>A
n.317C>A
c.6C>A (p.Thr2=)
n.166C>A
n.696C>A
n.911C>A
n.790C>A
c.798C>A (p.Thr266=)
n.744C>A
n.857C>A
n.946C>A
n.818C>A
17g.8236233G>ACA397988605CTC1c.902C>T (p.Thr301Ile)
n.924C>T
n.316C>T
c.5C>T (p.Thr2Ile)
n.165C>T
n.695C>T
n.910C>T
n.789C>T
c.797C>T (p.Thr266Ile)
n.743C>T
n.856C>T
n.945C>T
n.817C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8236233G>CCA397988606CTC1c.902C>G (p.Thr301Ser)
n.924C>G
n.316C>G
c.5C>G (p.Thr2Ser)
n.165C>G
n.695C>G
n.910C>G
n.789C>G
c.797C>G (p.Thr266Ser)
n.743C>G
n.856C>G
n.945C>G
n.817C>G
17g.8236233G=CA2246179856CTC1c.902C= (p.Thr301=)
n.924C=
n.316C=
c.5C= (p.Thr2=)
n.165C=
n.695C=
n.910C=
n.789C=
c.797C= (p.Thr266=)
n.743C=
n.856C=
n.945C=
n.817C=
17g.8236233G>TCA397988608CTC1c.902C>A (p.Thr301Asn)
n.924C>A
n.316C>A
c.5C>A (p.Thr2Asn)
n.165C>A
n.695C>A
n.910C>A
n.789C>A
c.797C>A (p.Thr266Asn)
n.743C>A
n.856C>A
n.945C>A
n.817C>A
17g.8236234T>ACA397988610CTC1c.901A>T (p.Thr301Ser)
n.923A>T
n.315A>T
c.4A>T (p.Thr2Ser)
n.164A>T
n.694A>T
n.909A>T
n.788A>T
c.796A>T (p.Thr266Ser)
n.742A>T
n.855A>T
n.944A>T
n.816A>T
17g.8236234T>CCA397988612CTC1c.901A>G (p.Thr301Ala)
n.923A>G
n.315A>G
c.4A>G (p.Thr2Ala)
n.164A>G
n.694A>G
n.909A>G
n.788A>G
c.796A>G (p.Thr266Ala)
n.742A>G
n.855A>G
n.944A>G
n.816A>G
17g.8236234T>GCA397988614CTC1c.901A>C (p.Thr301Pro)
n.923A>C
n.315A>C
c.4A>C (p.Thr2Pro)
n.164A>C
n.694A>C
n.909A>C
n.788A>C
c.796A>C (p.Thr266Pro)
n.742A>C
n.855A>C
n.944A>C
n.816A>C
17g.8236235C>ACA397988616CTC1c.900G>T (p.Met300Ile)
n.922G>T
n.314G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.163G>T
n.693G>T
n.908G>T
n.787G>T
c.795G>T (p.Met265Ile)
n.741G>T
n.854G>T
n.943G>T
n.815G>T
17g.8236235C>GCA397988618CTC1c.900G>C (p.Met300Ile)
n.922G>C
n.314G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.163G>C
n.693G>C
n.908G>C
n.787G>C
c.795G>C (p.Met265Ile)
n.741G>C
n.854G>C
n.943G>C
n.815G>C
17g.8236235C>TCA397988620CTC1c.900G>A (p.Met300Ile)
n.922G>A
n.314G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.163G>A
n.693G>A
n.908G>A
n.787G>A
c.795G>A (p.Met265Ile)
n.741G>A
n.854G>A
n.943G>A
n.815G>A
17g.8236236A>CCA397988626CTC1c.899T>G (p.Met300Arg)
n.921T>G
n.313T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.162T>G
n.692T>G
n.907T>G
n.786T>G
c.794T>G (p.Met265Arg)
n.740T>G
n.853T>G
n.942T>G
n.814T>G
17g.8236236A>GCA397988624CTC1c.899T>C (p.Met300Thr)
n.921T>C
n.313T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.162T>C
n.692T>C
n.907T>C
n.786T>C
c.794T>C (p.Met265Thr)
n.740T>C
n.853T>C
n.942T>C
n.814T>C
17g.8236236A>TCA397988622CTC1c.899T>A (p.Met300Lys)
n.921T>A
n.313T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.162T>A
n.692T>A
n.907T>A
n.786T>A
c.794T>A (p.Met265Lys)
n.740T>A
n.853T>A
n.942T>A
n.814T>A
17g.8236237T>ACA397988628CTC1c.898A>T (p.Met300Leu)
n.920A>T
n.312A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.161A>T
n.691A>T
n.906A>T
n.785A>T
c.793A>T (p.Met265Leu)
n.739A>T
n.852A>T
n.941A>T
n.813A>T
17g.8236237T>CCA397988630CTC1c.898A>G (p.Met300Val)
n.920A>G
n.312A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.161A>G
n.691A>G
n.906A>G
n.785A>G
c.793A>G (p.Met265Val)
n.739A>G
n.852A>G
n.941A>G
n.813A>G
17g.8236237T>GCA397988631CTC1c.898A>C (p.Met300Leu)
n.920A>C
n.312A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.161A>C
n.691A>C
n.906A>C
n.785A>C
c.793A>C (p.Met265Leu)
n.739A>C
n.852A>C
n.941A>C
n.813A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.8236237T=CA2246179858CTC1c.898A= (p.Met300=)
n.920A=
n.312A=
c.1A= (p.Met1=)
n.161A=
n.691A=
n.906A=
n.785A=
c.793A= (p.Met265=)
n.739A=
n.852A=
n.941A=
n.813A=
17g.8236238C>ACA397988634CTC1c.897G>T (p.Trp299Cys)
n.919G>T
n.311G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.160G>T
n.690G>T
n.905G>T
n.784G>T
c.792G>T (p.Trp264Cys)
n.738G>T
n.851G>T
n.940G>T
n.812G>T
17g.8236238C=CA2246179863CTC1c.897G= (p.Trp299=)
n.919G=
n.311G=
c.-1G= (n.-1G=)
n.160G=
n.690G=
n.905G=
n.784G=
c.792G= (p.Trp264=)
n.738G=
n.851G=
n.940G=
n.812G=
17g.8236238C>GCA397988636CTC1c.897G>C (p.Trp299Cys)
n.919G>C
n.311G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.160G>C
n.690G>C
n.905G>C
n.784G>C
c.792G>C (p.Trp264Cys)
n.738G>C
n.851G>C
n.940G>C
n.812G>C
17g.8236238C>TCA397988638CTC1c.897G>A (p.Trp299Ter)
n.919G>A
n.311G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.160G>A
n.690G>A
n.905G>A
n.784G>A
c.792G>A (p.Trp264Ter)
n.738G>A
n.851G>A
n.940G>A
n.812G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236241_8236259delCA2576162883CTC1c.879_897del (p.Gln294Ter)
n.901_919del
n.293_311del
c.-19_-1del (n.-19_-1del)
n.142_160del
n.672_690del
n.887_905del
n.766_784del
c.774_792del (p.Gln259Ter)
n.720_738del
n.833_851del
n.922_940del
n.794_812del
17g.8236239C>ACA397988640CTC1c.896G>T (p.Trp299Leu)
n.918G>T
n.310G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.159G>T
n.689G>T
n.904G>T
n.783G>T
c.791G>T (p.Trp264Leu)
n.737G>T
n.850G>T
n.939G>T
n.811G>T
17g.8236239C>GCA397988641CTC1c.896G>C (p.Trp299Ser)
n.918G>C
n.310G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.159G>C
n.689G>C
n.904G>C
n.783G>C
c.791G>C (p.Trp264Ser)
n.737G>C
n.850G>C
n.939G>C
n.811G>C
17g.8236239C>TCA397988643CTC1c.896G>A (p.Trp299Ter)
n.918G>A
n.310G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.159G>A
n.689G>A
n.904G>A
n.783G>A
c.791G>A (p.Trp264Ter)
n.737G>A
n.850G>A
n.939G>A
n.811G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.8236240A>CCA397988645CTC1c.895T>G (p.Trp299Gly)
n.917T>G
n.309T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.158T>G
n.688T>G
n.903T>G
n.782T>G
c.790T>G (p.Trp264Gly)
n.736T>G
n.849T>G
n.938T>G
n.810T>G
17g.8236240A>GCA397988647CTC1c.895T>C (p.Trp299Arg)
n.917T>C
n.309T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.158T>C
n.688T>C
n.903T>C
n.782T>C
c.790T>C (p.Trp264Arg)
n.736T>C
n.849T>C
n.938T>C
n.810T>C
17g.8236240A>TCA397988649CTC1c.895T>A (p.Trp299Arg)
n.917T>A
n.309T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.158T>A
n.688T>A
n.903T>A
n.782T>A
c.790T>A (p.Trp264Arg)
n.736T>A
n.849T>A
n.938T>A
n.810T>A
17g.8236241A>CCA497960042CTC1c.894T>G (p.Val298=)
n.916T>G
n.308T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.157T>G
n.687T>G
n.902T>G
n.781T>G
c.789T>G (p.Val263=)
n.735T>G
n.848T>G
n.937T>G
n.809T>G
17g.8236241A>GCA497960043CTC1c.894T>C (p.Val298=)
n.916T>C
n.308T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.157T>C
n.687T>C
n.902T>C
n.781T>C
c.789T>C (p.Val263=)
n.735T>C
n.848T>C
n.937T>C
n.809T>C
17g.8236241A>TCA497960044CTC1c.894T>A (p.Val298=)
n.916T>A
n.308T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.157T>A
n.687T>A
n.902T>A
n.781T>A
c.789T>A (p.Val263=)
n.735T>A
n.848T>A
n.937T>A
n.809T>A
17g.8236242A>CCA397988654CTC1c.893T>G (p.Val298Gly)
n.915T>G
n.307T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.156T>G
n.686T>G
n.901T>G
n.780T>G
c.788T>G (p.Val263Gly)
n.734T>G
n.847T>G
n.936T>G
n.808T>G
17g.8236242A>GCA397988653CTC1c.893T>C (p.Val298Ala)
n.915T>C
n.307T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.156T>C
n.686T>C
n.901T>C
n.780T>C
c.788T>C (p.Val263Ala)
n.734T>C
n.847T>C
n.936T>C
n.808T>C
17g.8236242A>TCA397988652CTC1c.893T>A (p.Val298Asp)
n.915T>A
n.307T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.156T>A
n.686T>A
n.901T>A
n.780T>A
c.788T>A (p.Val263Asp)
n.734T>A
n.847T>A
n.936T>A
n.808T>A
17g.8236243C>ACA397988655CTC1c.892G>T (p.Val298Phe)
n.914G>T
n.306G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.155G>T
n.685G>T
n.900G>T
n.779G>T
c.787G>T (p.Val263Phe)
n.733G>T
n.846G>T
n.935G>T
n.807G>T
 ClinVar dbSNP
17g.8236243C>GCA397988660CTC1c.892G>C (p.Val298Leu)
n.914G>C
n.306G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.155G>C
n.685G>C
n.900G>C
n.779G>C
c.787G>C (p.Val263Leu)
n.733G>C
n.846G>C
n.935G>C
n.807G>C
17g.8236243C>TCA397988658CTC1c.892G>A (p.Val298Ile)
n.914G>A
n.306G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.155G>A
n.685G>A
n.900G>A
n.779G>A
c.787G>A (p.Val263Ile)
n.733G>A
n.846G>A
n.935G>A
n.807G>A
17g.8236244A=CA2246179866CTC1c.891T= (p.His297=)
n.913T=
n.305T=
c.-7T= (n.-7T=)
n.154T=
n.684T=
n.899T=
n.778T=
c.786T= (p.His262=)
n.732T=
n.845T=
n.934T=
n.806T=
17g.8236244A>CCA397988662CTC1c.891T>G (p.His297Gln)
n.913T>G
n.305T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.154T>G
n.684T>G
n.899T>G
n.778T>G
c.786T>G (p.His262Gln)
n.732T>G
n.845T>G
n.934T>G
n.806T>G
17g.8236244A>GCA497960045CTC1c.891T>C (p.His297=)
n.913T>C
n.305T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.154T>C
n.684T>C
n.899T>C
n.778T>C
c.786T>C (p.His262=)
n.732T>C
n.845T>C
n.934T>C
n.806T>C
17g.8236244A>TCA397988664CTC1c.891T>A (p.His297Gln)
n.913T>A
n.305T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.154T>A
n.684T>A
n.899T>A
n.778T>A
c.786T>A (p.His262Gln)
n.732T>A
n.845T>A
n.934T>A
n.806T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8236245T>ACA397988666CTC1c.890A>T (p.His297Leu)
n.912A>T
n.304A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.153A>T
n.683A>T
n.898A>T
n.777A>T
c.785A>T (p.His262Leu)
n.731A>T
n.844A>T
n.933A>T
n.805A>T
17g.8236245T>CCA397988668CTC1c.890A>G (p.His297Arg)
n.912A>G
n.304A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.153A>G
n.683A>G
n.898A>G
n.777A>G
c.785A>G (p.His262Arg)
n.731A>G
n.844A>G
n.933A>G
n.805A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236245T>GCA397988669CTC1c.890A>C (p.His297Pro)
n.912A>C
n.304A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.153A>C
n.683A>C
n.898A>C
n.777A>C
c.785A>C (p.His262Pro)
n.731A>C
n.844A>C
n.933A>C
n.805A>C
17g.8236245T=CA2246179869CTC1c.890A= (p.His297=)
n.912A=
n.304A=
c.-8A= (n.-8A=)
n.153A=
n.683A=
n.898A=
n.777A=
c.785A= (p.His262=)
n.731A=
n.844A=
n.933A=
n.805A=
17g.8236246G>ACA397988672CTC1c.889C>T (p.His297Tyr)
n.911C>T
n.303C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.152C>T
n.682C>T
n.897C>T
n.776C>T
c.784C>T (p.His262Tyr)
n.730C>T
n.843C>T
n.932C>T
n.804C>T
17g.8236246G>CCA397988674CTC1c.889C>G (p.His297Asp)
n.911C>G
n.303C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.152C>G
n.682C>G
n.897C>G
n.776C>G
c.784C>G (p.His262Asp)
n.730C>G
n.843C>G
n.932C>G
n.804C>G
17g.8236246G>TCA397988675CTC1c.889C>A (p.His297Asn)
n.911C>A
n.303C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.152C>A
n.682C>A
n.897C>A
n.776C>A
c.784C>A (p.His262Asn)
n.730C>A
n.843C>A
n.932C>A
n.804C>A
 gnomAD v4
17g.8236250_8236255delCA2573154569CTC1c.884_889del (p.Arg295_Gln296del)
n.906_911del
n.298_303del
c.-14_-9del (n.-14_-9del)
n.147_152del
n.677_682del
n.892_897del
n.771_776del
c.779_784del (p.Arg260_Gln261del)
n.725_730del
n.838_843del
n.927_932del
n.799_804del
 ClinVar dbSNP
17g.8236247C>ACA8372526CTC1c.888G>T (p.Gln296His)
n.910G>T
n.302G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.151G>T
n.681G>T
n.896G>T
n.775G>T
c.783G>T (p.Gln261His)
n.729G>T
n.842G>T
n.931G>T
n.803G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236247C=CA2246179877CTC1c.888G= (p.Gln296=)
n.910G=
n.302G=
c.-10G= (n.-10G=)
n.151G=
n.681G=
n.896G=
n.775G=
c.783G= (p.Gln261=)
n.729G=
n.842G=
n.931G=
n.803G=
17g.8236247C>GCA397988676CTC1c.888G>C (p.Gln296His)
n.910G>C
n.302G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.151G>C
n.681G>C
n.896G>C
n.775G>C
c.783G>C (p.Gln261His)
n.729G>C
n.842G>C
n.931G>C
n.803G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.8236247C>TCA287537632CTC1c.888G>A (p.Gln296=)
n.910G>A
n.302G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.151G>A
n.681G>A
n.896G>A
n.775G>A
c.783G>A (p.Gln261=)
n.729G>A
n.842G>A
n.931G>A
n.803G>A
 dbSNP
17g.8236248T>ACA287537652CTC1c.887A>T (p.Gln296Leu)
n.909A>T
n.301A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.150A>T
n.680A>T
n.895A>T
n.774A>T
c.782A>T (p.Gln261Leu)
n.728A>T
n.841A>T
n.930A>T
n.802A>T
 dbSNP
17g.8236248T>CCA8372527CTC1c.887A>G (p.Gln296Arg)
n.909A>G
n.301A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.150A>G
n.680A>G
n.895A>G
n.774A>G
c.782A>G (p.Gln261Arg)
n.728A>G
n.841A>G
n.930A>G
n.802A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236248T>GCA397988678CTC1c.887A>C (p.Gln296Pro)
n.909A>C
n.301A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.150A>C
n.680A>C
n.895A>C
n.774A>C
c.782A>C (p.Gln261Pro)
n.728A>C
n.841A>C
n.930A>C
n.802A>C
17g.8236248T=CA2246179883CTC1c.887A= (p.Gln296=)
n.909A=
n.301A=
c.-11A= (n.-11A=)
n.150A=
n.680A=
n.895A=
n.774A=
c.782A= (p.Gln261=)
n.728A=
n.841A=
n.930A=
n.802A=
17g.8236249G>ACA397988683CTC1c.886C>T (p.Gln296Ter)
n.908C>T
n.300C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.149C>T
n.679C>T
n.894C>T
n.773C>T
c.781C>T (p.Gln261Ter)
n.727C>T
n.840C>T
n.929C>T
n.801C>T
17g.8236249G>CCA397988681CTC1c.886C>G (p.Gln296Glu)
n.908C>G
n.300C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.149C>G
n.679C>G
n.894C>G
n.773C>G
c.781C>G (p.Gln261Glu)
n.727C>G
n.840C>G
n.929C>G
n.801C>G
 gnomAD v4
17g.8236249G>TCA397988679CTC1c.886C>A (p.Gln296Lys)
n.908C>A
n.300C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.149C>A
n.679C>A
n.894C>A
n.773C>A
c.781C>A (p.Gln261Lys)
n.727C>A
n.840C>A
n.929C>A
n.801C>A
17g.8236250G>ACA497960050CTC1c.885C>T (p.Arg295=)
n.907C>T
n.299C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.148C>T
n.678C>T
n.893C>T
n.772C>T
c.780C>T (p.Arg260=)
n.726C>T
n.839C>T
n.928C>T
n.800C>T
17g.8236250G>CCA497960051CTC1c.885C>G (p.Arg295=)
n.907C>G
n.299C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.148C>G
n.678C>G
n.893C>G
n.772C>G
c.780C>G (p.Arg260=)
n.726C>G
n.839C>G
n.928C>G
n.800C>G
17g.8236250G>TCA497960052CTC1c.885C>A (p.Arg295=)
n.907C>A
n.299C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.148C>A
n.678C>A
n.893C>A
n.772C>A
c.780C>A (p.Arg260=)
n.726C>A
n.839C>A
n.928C>A
n.800C>A
17g.8236251C>ACA397988685CTC1c.884G>T (p.Arg295Leu)
n.906G>T
n.298G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.147G>T
n.677G>T
n.892G>T
n.771G>T
c.779G>T (p.Arg260Leu)
n.725G>T
n.838G>T
n.927G>T
n.799G>T
17g.8236251C=CA2246179885CTC1c.884G= (p.Arg295=)
n.906G=
n.298G=
c.-14G= (n.-14G=)
n.147G=
n.677G=
n.892G=
n.771G=
c.779G= (p.Arg260=)
n.725G=
n.838G=
n.927G=
n.799G=
17g.8236251C>GCA397988687CTC1c.884G>C (p.Arg295Pro)
n.906G>C
n.298G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.147G>C
n.677G>C
n.892G>C
n.771G>C
c.779G>C (p.Arg260Pro)
n.725G>C
n.838G>C
n.927G>C
n.799G>C
 gnomAD v4
17g.8236251C>TCA8372528CTC1c.884G>A (p.Arg295His)
n.906G>A
n.298G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.147G>A
n.677G>A
n.892G>A
n.771G>A
c.779G>A (p.Arg260His)
n.725G>A
n.838G>A
n.927G>A
n.799G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8236252G>ACA8372529CTC1c.883C>T (p.Arg295Cys)
n.905C>T
n.297C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.146C>T
n.676C>T
n.891C>T
n.770C>T
c.778C>T (p.Arg260Cys)
n.724C>T
n.837C>T
n.926C>T
n.798C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236252G>CCA397988691CTC1c.883C>G (p.Arg295Gly)
n.905C>G
n.297C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.146C>G
n.676C>G
n.891C>G
n.770C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
n.724C>G
n.837C>G
n.926C>G
n.798C>G
17g.8236252G=CA2246179889CTC1c.883C= (p.Arg295=)
n.905C=
n.297C=
c.-15C= (n.-15C=)
n.146C=
n.676C=
n.891C=
n.770C=
c.778C= (p.Arg260=)
n.724C=
n.837C=
n.926C=
n.798C=
17g.8236252G>TCA397988693CTC1c.883C>A (p.Arg295Ser)
n.905C>A
n.297C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.146C>A
n.676C>A
n.891C>A
n.770C>A
c.778C>A (p.Arg260Ser)
n.724C>A
n.837C>A
n.926C>A
n.798C>A
17g.8236253C>ACA397988695CTC1c.882G>T (p.Gln294His)
n.904G>T
n.296G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.145G>T
n.675G>T
n.890G>T
n.769G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
n.723G>T
n.836G>T
n.925G>T
n.797G>T
17g.8236253C>GCA397988697CTC1c.882G>C (p.Gln294His)
n.904G>C
n.296G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.145G>C
n.675G>C
n.890G>C
n.769G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
n.723G>C
n.836G>C
n.925G>C
n.797G>C
17g.8236253C>TCA497960056CTC1c.882G>A (p.Gln294=)
n.904G>A
n.296G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.145G>A
n.675G>A
n.890G>A
n.769G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
n.723G>A
n.836G>A
n.925G>A
n.797G>A
17g.8236254T>ACA397988699CTC1c.881A>T (p.Gln294Leu)
n.903A>T
n.295A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.144A>T
n.674A>T
n.889A>T
n.768A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
n.722A>T
n.835A>T
n.924A>T
n.796A>T
17g.8236254T>CCA397988701CTC1c.881A>G (p.Gln294Arg)
n.903A>G
n.295A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.144A>G
n.674A>G
n.889A>G
n.768A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.722A>G
n.835A>G
n.924A>G
n.796A>G
17g.8236254T>GCA397988702CTC1c.881A>C (p.Gln294Pro)
n.903A>C
n.295A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.144A>C
n.674A>C
n.889A>C
n.768A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.722A>C
n.835A>C
n.924A>C
n.796A>C
 gnomAD v4
17g.8236255G>ACA397988709CTC1c.880C>T (p.Gln294Ter)
n.902C>T
n.294C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.143C>T
n.673C>T
n.888C>T
n.767C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
n.721C>T
n.834C>T
n.923C>T
n.795C>T
 ClinVar dbSNP
17g.8236255G>CCA397988707CTC1c.880C>G (p.Gln294Glu)
n.902C>G
n.294C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.143C>G
n.673C>G
n.888C>G
n.767C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
n.721C>G
n.834C>G
n.923C>G
n.795C>G
17g.8236255G>TCA397988705CTC1c.880C>A (p.Gln294Lys)
n.902C>A
n.294C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.143C>A
n.673C>A
n.888C>A
n.767C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.721C>A
n.834C>A
n.923C>A
n.795C>A
17g.8236256A>CCA497960058CTC1c.879T>G (p.Gly293=)
n.901T>G
n.293T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.142T>G
n.672T>G
n.887T>G
n.766T>G
c.774T>G (p.Gly258=)
n.720T>G
n.833T>G
n.922T>G
n.794T>G
17g.8236256A>GCA497960059CTC1c.879T>C (p.Gly293=)
n.901T>C
n.293T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.142T>C
n.672T>C
n.887T>C
n.766T>C
c.774T>C (p.Gly258=)
n.720T>C
n.833T>C
n.922T>C
n.794T>C
17g.8236256A>TCA497960061CTC1c.879T>A (p.Gly293=)
n.901T>A
n.293T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.142T>A
n.672T>A
n.887T>A
n.766T>A
c.774T>A (p.Gly258=)
n.720T>A
n.833T>A
n.922T>A
n.794T>A
17g.8236257C>ACA397988711CTC1c.878G>T (p.Gly293Val)
n.900G>T
n.292G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.141G>T
n.671G>T
n.886G>T
n.765G>T
c.773G>T (p.Gly258Val)
n.719G>T
n.832G>T
n.921G>T
n.793G>T
17g.8236257C=CA2246179896CTC1c.878G= (p.Gly293=)
n.900G=
n.292G=
c.-20G= (n.-20G=)
n.141G=
n.671G=
n.886G=
n.765G=
c.773G= (p.Gly258=)
n.719G=
n.832G=
n.921G=
n.793G=
17g.8236257C>GCA8372530CTC1c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.900G>C
n.292G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.141G>C
n.671G>C
n.886G>C
n.765G>C
c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.719G>C
n.832G>C
n.921G>C
n.793G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236257C>TCA397988714CTC1c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.900G>A
n.292G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.141G>A
n.671G>A
n.886G>A
n.765G>A
c.773G>A (p.Gly258Asp)
n.719G>A
n.832G>A
n.921G>A
n.793G>A
17g.8236258C>ACA397988716CTC1c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.899G>T
n.291G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.140G>T
n.670G>T
n.885G>T
n.764G>T
c.772G>T (p.Gly258Cys)
n.718G>T
n.831G>T
n.920G>T
n.792G>T
17g.8236258C>GCA397988719CTC1c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.899G>C
n.291G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.140G>C
n.670G>C
n.885G>C
n.764G>C
c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.718G>C
n.831G>C
n.920G>C
n.792G>C
 gnomAD v4
17g.8236258C>TCA397988721CTC1c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.899G>A
n.291G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.140G>A
n.670G>A
n.885G>A
n.764G>A
c.772G>A (p.Gly258Ser)
n.718G>A
n.831G>A
n.920G>A
n.792G>A
17g.8236259A>CCA497960064CTC1c.876T>G (p.Arg292=)
n.898T>G
n.290T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.139T>G
n.669T>G
n.884T>G
n.763T>G
c.771T>G (p.Arg257=)
n.717T>G
n.830T>G
n.919T>G
n.791T>G
17g.8236259A>GCA497960065CTC1c.876T>C (p.Arg292=)
n.898T>C
n.290T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.139T>C
n.669T>C
n.884T>C
n.763T>C
c.771T>C (p.Arg257=)
n.717T>C
n.830T>C
n.919T>C
n.791T>C
 gnomAD v4
17g.8236259A>TCA497960066CTC1c.876T>A (p.Arg292=)
n.898T>A
n.290T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.139T>A
n.669T>A
n.884T>A
n.763T>A
c.771T>A (p.Arg257=)
n.717T>A
n.830T>A
n.919T>A
n.791T>A
17g.8236260C>ACA397988725CTC1c.875G>T (p.Arg292Leu)
n.897G>T
n.289G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.138G>T
n.668G>T
n.883G>T
n.762G>T
c.770G>T (p.Arg257Leu)
n.716G>T
n.829G>T
n.918G>T
n.790G>T
17g.8236260C=CA2246179902CTC1c.875G= (p.Arg292=)
n.897G=
n.289G=
c.-23G= (n.-23G=)
n.138G=
n.668G=
n.883G=
n.762G=
c.770G= (p.Arg257=)
n.716G=
n.829G=
n.918G=
n.790G=
17g.8236260C>GCA397988728CTC1c.875G>C (p.Arg292Pro)
n.897G>C
n.289G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.138G>C
n.668G>C
n.883G>C
n.762G>C
c.770G>C (p.Arg257Pro)
n.716G>C
n.829G>C
n.918G>C
n.790G>C
17g.8236260C>TCA8372531CTC1c.875G>A (p.Arg292His)
n.897G>A
n.289G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.138G>A
n.668G>A
n.883G>A
n.762G>A
c.770G>A (p.Arg257His)
n.716G>A
n.829G>A
n.918G>A
n.790G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236261G>ACA287537663CTC1c.874C>T (p.Arg292Cys)
n.896C>T
n.288C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.137C>T
n.667C>T
n.882C>T
n.761C>T
c.769C>T (p.Arg257Cys)
n.715C>T
n.828C>T
n.917C>T
n.789C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236261G>CCA397988746CTC1c.874C>G (p.Arg292Gly)
n.896C>G
n.288C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.137C>G
n.667C>G
n.882C>G
n.761C>G
c.769C>G (p.Arg257Gly)
n.715C>G
n.828C>G
n.917C>G
n.789C>G
 ClinVar dbSNP
17g.8236261G=CA2246179907CTC1c.874C= (p.Arg292=)
n.896C=
n.288C=
c.-24C= (n.-24C=)
n.137C=
n.667C=
n.882C=
n.761C=
c.769C= (p.Arg257=)
n.715C=
n.828C=
n.917C=
n.789C=
17g.8236261G>TCA397988749CTC1c.874C>A (p.Arg292Ser)
n.896C>A
n.288C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.137C>A
n.667C>A
n.882C>A
n.761C>A
c.769C>A (p.Arg257Ser)
n.715C>A
n.828C>A
n.917C>A
n.789C>A
17g.8236262delCA2635985511CTC1c.874del (p.Arg292ValfsTer9)
n.896del
n.288del
c.-24del (n.-24del)
n.137del
n.667del
n.882del
n.761del
c.769del (p.Arg257ValfsTer9)
n.715del
n.828del
n.917del
n.789del
 gnomAD v4
17g.8236262G>ACA497960068CTC1c.873C>T (p.Ile291=)
n.895C>T
n.287C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.136C>T
n.666C>T
n.881C>T
n.760C>T
c.768C>T (p.Ile256=)
n.714C>T
n.827C>T
n.916C>T
n.788C>T
 COSMIC
17g.8236262G>CCA8372532CTC1c.873C>G (p.Ile291Met)
n.895C>G
n.287C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.136C>G
n.666C>G
n.881C>G
n.760C>G
c.768C>G (p.Ile256Met)
n.714C>G
n.827C>G
n.916C>G
n.788C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236262G=CA2246179913CTC1c.873C= (p.Ile291=)
n.895C=
n.287C=
c.-25C= (n.-25C=)
n.136C=
n.666C=
n.881C=
n.760C=
c.768C= (p.Ile256=)
n.714C=
n.827C=
n.916C=
n.788C=
17g.8236262G>TCA497960070CTC1c.873C>A (p.Ile291=)
n.895C>A
n.287C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.136C>A
n.666C>A
n.881C>A
n.760C>A
c.768C>A (p.Ile256=)
n.714C>A
n.827C>A
n.916C>A
n.788C>A
17g.8236263A>CCA397988757CTC1c.872T>G (p.Ile291Ser)
n.894T>G
n.286T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.135T>G
n.665T>G
n.880T>G
n.759T>G
c.767T>G (p.Ile256Ser)
n.713T>G
n.826T>G
n.915T>G
n.787T>G
17g.8236263A>GCA397988761CTC1c.872T>C (p.Ile291Thr)
n.894T>C
n.286T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.135T>C
n.665T>C
n.880T>C
n.759T>C
c.767T>C (p.Ile256Thr)
n.713T>C
n.826T>C
n.915T>C
n.787T>C
17g.8236263A>TCA397988760CTC1c.872T>A (p.Ile291Asn)
n.894T>A
n.286T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.135T>A
n.665T>A
n.880T>A
n.759T>A
c.767T>A (p.Ile256Asn)
n.713T>A
n.826T>A
n.915T>A
n.787T>A
17g.8236264T>ACA397988765CTC1c.871A>T (p.Ile291Phe)
n.893A>T
n.285A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.134A>T
n.664A>T
n.879A>T
n.758A>T
c.766A>T (p.Ile256Phe)
n.712A>T
n.825A>T
n.914A>T
n.786A>T
17g.8236264T>CCA397988768CTC1c.871A>G (p.Ile291Val)
n.893A>G
n.285A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.134A>G
n.664A>G
n.879A>G
n.758A>G
c.766A>G (p.Ile256Val)
n.712A>G
n.825A>G
n.914A>G
n.786A>G
17g.8236264T>GCA397988770CTC1c.871A>C (p.Ile291Leu)
n.893A>C
n.285A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.134A>C
n.664A>C
n.879A>C
n.758A>C
c.766A>C (p.Ile256Leu)
n.712A>C
n.825A>C
n.914A>C
n.786A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236265C>ACA397988772CTC1c.870G>T (p.Lys290Asn)
n.892G>T
n.284G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.133G>T
n.663G>T
n.878G>T
n.757G>T
c.765G>T (p.Lys255Asn)
n.711G>T
n.824G>T
n.913G>T
n.785G>T
17g.8236265C>GCA397988774CTC1c.870G>C (p.Lys290Asn)
n.892G>C
n.284G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.133G>C
n.663G>C
n.878G>C
n.757G>C
c.765G>C (p.Lys255Asn)
n.711G>C
n.824G>C
n.913G>C
n.785G>C
17g.8236265C>TCA497960071CTC1c.870G>A (p.Lys290=)
n.892G>A
n.284G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.133G>A
n.663G>A
n.878G>A
n.757G>A
c.765G>A (p.Lys255=)
n.711G>A
n.824G>A
n.913G>A
n.785G>A
17g.8236266T>ACA397988776CTC1c.869A>T (p.Lys290Met)
n.891A>T
n.283A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.132A>T
n.662A>T
n.877A>T
n.756A>T
c.764A>T (p.Lys255Met)
n.710A>T
n.823A>T
n.912A>T
n.784A>T
17g.8236266T>CCA397988779CTC1c.869A>G (p.Lys290Arg)
n.891A>G
n.283A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.132A>G
n.662A>G
n.877A>G
n.756A>G
c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.710A>G
n.823A>G
n.912A>G
n.784A>G
17g.8236266T>GCA397988782CTC1c.869A>C (p.Lys290Thr)
n.891A>C
n.283A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.132A>C
n.662A>C
n.877A>C
n.756A>C
c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.710A>C
n.823A>C
n.912A>C
n.784A>C
17g.8236267T>ACA397988785CTC1c.868A>T (p.Lys290Ter)
n.890A>T
n.282A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.131A>T
n.661A>T
n.876A>T
n.755A>T
c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.709A>T
n.822A>T
n.911A>T
n.783A>T
17g.8236267T>CCA397988788CTC1c.868A>G (p.Lys290Glu)
n.890A>G
n.282A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.131A>G
n.661A>G
n.876A>G
n.755A>G
c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.709A>G
n.822A>G
n.911A>G
n.783A>G
 COSMIC
17g.8236267T>GCA397988791CTC1c.868A>C (p.Lys290Gln)
n.890A>C
n.282A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.131A>C
n.661A>C
n.876A>C
n.755A>C
c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.709A>C
n.822A>C
n.911A>C
n.783A>C
17g.8236268G>ACA497960078CTC1c.867C>T (p.Ser289=)
n.889C>T
n.281C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.130C>T
n.660C>T
n.875C>T
n.754C>T
c.762C>T (p.Ser254=)
n.708C>T
n.821C>T
n.910C>T
n.782C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.8236268G>CCA497960081CTC1c.867C>G (p.Ser289=)
n.889C>G
n.281C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.130C>G
n.660C>G
n.875C>G
n.754C>G
c.762C>G (p.Ser254=)
n.708C>G
n.821C>G
n.910C>G
n.782C>G
 gnomAD v4
17g.8236268G=CA2246179918CTC1c.867C= (p.Ser289=)
n.889C=
n.281C=
c.-31C= (n.-31C=)
n.130C=
n.660C=
n.875C=
n.754C=
c.762C= (p.Ser254=)
n.708C=
n.821C=
n.910C=
n.782C=
17g.8236268G>TCA497960082CTC1c.867C>A (p.Ser289=)
n.889C>A
n.281C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.130C>A
n.660C>A
n.875C>A
n.754C>A
c.762C>A (p.Ser254=)
n.708C>A
n.821C>A
n.910C>A
n.782C>A
17g.8236269G>ACA397988795CTC1c.866C>T (p.Ser289Phe)
n.888C>T
n.280C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.129C>T
n.659C>T
n.874C>T
n.753C>T
c.761C>T (p.Ser254Phe)
n.707C>T
n.820C>T
n.909C>T
n.781C>T
 dbSNP
17g.8236269G>CCA397988798CTC1c.866C>G (p.Ser289Cys)
n.888C>G
n.280C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.129C>G
n.659C>G
n.874C>G
n.753C>G
c.761C>G (p.Ser254Cys)
n.707C>G
n.820C>G
n.909C>G
n.781C>G
17g.8236269G=CA2246179921CTC1c.866C= (p.Ser289=)
n.888C=
n.280C=
c.-32C= (n.-32C=)
n.129C=
n.659C=
n.874C=
n.753C=
c.761C= (p.Ser254=)
n.707C=
n.820C=
n.909C=
n.781C=
17g.8236269G>TCA397988794CTC1c.866C>A (p.Ser289Tyr)
n.888C>A
n.280C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.129C>A
n.659C>A
n.874C>A
n.753C>A
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
n.707C>A
n.820C>A
n.909C>A
n.781C>A
 gnomAD v4
17g.8236270A>CCA397988809CTC1c.865T>G (p.Ser289Ala)
n.887T>G
n.279T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.128T>G
n.658T>G
n.873T>G
n.752T>G
c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.706T>G
n.819T>G
n.908T>G
n.780T>G
17g.8236270A>GCA397988803CTC1c.865T>C (p.Ser289Pro)
n.887T>C
n.279T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.128T>C
n.658T>C
n.873T>C
n.752T>C
c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.706T>C
n.819T>C
n.908T>C
n.780T>C
17g.8236270A>TCA397988806CTC1c.865T>A (p.Ser289Thr)
n.887T>A
n.279T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.128T>A
n.658T>A
n.873T>A
n.752T>A
c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.706T>A
n.819T>A
n.908T>A
n.780T>A
17g.8236271C>ACA497960083CTC1c.864G>T (p.Val288=)
n.886G>T
n.278G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.127G>T
n.657G>T
n.872G>T
n.751G>T
c.759G>T (p.Val253=)
n.705G>T
n.818G>T
n.907G>T
n.779G>T
17g.8236271C>GCA497960086CTC1c.864G>C (p.Val288=)
n.886G>C
n.278G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.127G>C
n.657G>C
n.872G>C
n.751G>C
c.759G>C (p.Val253=)
n.705G>C
n.818G>C
n.907G>C
n.779G>C
17g.8236271C>TCA497960084CTC1c.864G>A (p.Val288=)
n.886G>A
n.278G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.127G>A
n.657G>A
n.872G>A
n.751G>A
c.759G>A (p.Val253=)
n.705G>A
n.818G>A
n.907G>A
n.779G>A
 gnomAD v4
17g.8236272A=CA2246179924CTC1c.863T= (p.Val288=)
n.885T=
n.277T=
c.-35T= (n.-35T=)
n.126T=
n.656T=
n.871T=
n.750T=
c.758T= (p.Val253=)
n.704T=
n.817T=
n.906T=
n.778T=
17g.8236272A>CCA397988812CTC1c.863T>G (p.Val288Gly)
n.885T>G
n.277T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.126T>G
n.656T>G
n.871T>G
n.750T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.704T>G
n.817T>G
n.906T>G
n.778T>G
17g.8236272A>GCA397988814CTC1c.863T>C (p.Val288Ala)
n.885T>C
n.277T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.126T>C
n.656T>C
n.871T>C
n.750T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.704T>C
n.817T>C
n.906T>C
n.778T>C
17g.8236272A>TCA397988817CTC1c.863T>A (p.Val288Glu)
n.885T>A
n.277T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.126T>A
n.656T>A
n.871T>A
n.750T>A
c.758T>A (p.Val253Glu)
n.704T>A
n.817T>A
n.906T>A
n.778T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8236273C>ACA397988820CTC1c.862G>T (p.Val288Leu)
n.884G>T
n.276G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.125G>T
n.655G>T
n.870G>T
n.749G>T
c.757G>T (p.Val253Leu)
n.703G>T
n.816G>T
n.905G>T
n.777G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236273C=CA2246179929CTC1c.862G= (p.Val288=)
n.884G=
n.276G=
c.-36G= (n.-36G=)
n.125G=
n.655G=
n.870G=
n.749G=
c.757G= (p.Val253=)
n.703G=
n.816G=
n.905G=
n.777G=
17g.8236273C>GCA397988822CTC1c.862G>C (p.Val288Leu)
n.884G>C
n.276G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.125G>C
n.655G>C
n.870G>C
n.749G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.703G>C
n.816G>C
n.905G>C
n.777G>C
17g.8236273C>TCA8372533CTC1c.862G>A (p.Val288Met)
n.884G>A
n.276G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.125G>A
n.655G>A
n.870G>A
n.749G>A
c.757G>A (p.Val253Met)
n.703G>A
n.816G>A
n.905G>A
n.777G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8236274T>ACA497960089CTC1c.861A>T (p.Arg287=)
n.883A>T
n.275A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.124A>T
n.654A>T
n.869A>T
n.748A>T
c.756A>T (p.Arg252=)
n.702A>T
n.815A>T
n.904A>T
n.776A>T
17g.8236274T>CCA497960090CTC1c.861A>G (p.Arg287=)
n.883A>G
n.275A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.124A>G
n.654A>G
n.869A>G
n.748A>G
c.756A>G (p.Arg252=)
n.702A>G
n.815A>G
n.904A>G
n.776A>G
 gnomAD v4
17g.8236274T>GCA497960091CTC1c.861A>C (p.Arg287=)
n.883A>C
n.275A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.124A>C
n.654A>C
n.869A>C
n.748A>C
c.756A>C (p.Arg252=)
n.702A>C
n.815A>C
n.904A>C
n.776A>C
17g.8236275C>ACA397988825CTC1c.860G>T (p.Arg287Leu)
n.882G>T
n.274G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.123G>T
n.653G>T
n.868G>T
n.747G>T
c.755G>T (p.Arg252Leu)
n.701G>T
n.814G>T
n.903G>T
n.775G>T
17g.8236275C=CA2246179934CTC1c.860G= (p.Arg287=)
n.882G=
n.274G=
c.-38G= (n.-38G=)
n.123G=
n.653G=
n.868G=
n.747G=
c.755G= (p.Arg252=)
n.701G=
n.814G=
n.903G=
n.775G=
17g.8236275C>GCA397988832CTC1c.860G>C (p.Arg287Pro)
n.882G>C
n.274G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.123G>C
n.653G>C
n.868G>C
n.747G>C
c.755G>C (p.Arg252Pro)
n.701G>C
n.814G>C
n.903G>C
n.775G>C
17g.8236275C>TCA397988836CTC1c.860G>A (p.Arg287Gln)
n.882G>A
n.274G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.123G>A
n.653G>A
n.868G>A
n.747G>A
c.755G>A (p.Arg252Gln)
n.701G>A
n.814G>A
n.903G>A
n.775G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8236276G>ACA130804CTC1c.859C>T (p.Arg287Ter)
n.881C>T
n.273C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.122C>T
n.652C>T
n.867C>T
n.746C>T
c.754C>T (p.Arg252Ter)
n.700C>T
n.813C>T
n.902C>T
n.774C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8236276G>CCA397988843CTC1c.859C>G (p.Arg287Gly)
n.881C>G
n.273C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.122C>G
n.652C>G
n.867C>G
n.746C>G
c.754C>G (p.Arg252Gly)
n.700C>G
n.813C>G
n.902C>G
n.774C>G
17g.8236276G=CA2246179940CTC1c.859C= (p.Arg287=)
n.881C=
n.273C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.122C=
n.652C=
n.867C=
n.746C=
c.754C= (p.Arg252=)
n.700C=
n.813C=
n.902C=
n.774C=
17g.8236276G>TCA497960092CTC1c.859C>A (p.Arg287=)
n.881C>A
n.273C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.122C>A
n.652C>A
n.867C>A
n.746C>A
c.754C>A (p.Arg252=)
n.700C>A
n.813C>A
n.902C>A
n.774C>A

Number of alleles fetched