Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1891T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.8232446A>GCA497780584CTC1c.1975T>C (p.Leu659=)
n.2427T>C
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c.1870T>C (p.Leu624=)
n.1964T>C
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n.203T>C
n.1929T>C
n.2018T>C
n.1889T>C
n.2448T>C
n.2304T>C
n.1890T>C
 gnomAD v4
17g.8232446A>TCA397979951CTC1c.1975T>A (p.Leu659Met)
n.2427T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.8232454C>GCA397979997CTC1c.1967G>C (p.Arg656Thr)
n.2419G>C
n.2673G>C
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
n.1230G>C
n.1989G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.1760G>C
n.1975G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.1838G>C (p.Arg613Thr)
n.73G>C
n.2927G>C
c.1862G>C (p.Arg621Thr)
n.1956G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
n.195G>C
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n.2010G>C
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n.2440G>C
n.2296G>C
n.1882G>C
17g.8232454C>TCA397980000CTC1c.1967G>A (p.Arg656Lys)
n.2419G>A
n.2673G>A
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
n.1230G>A
n.1989G>A
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n.1760G>A
n.1975G>A
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n.73G>A
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n.1956G>A
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n.195G>A
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n.2010G>A
n.1881G>A
n.2440G>A
n.2296G>A
n.1882G>A
17g.8232458_8232459delCA2635985624CTC1c.1966_1967del (p.Arg656ValfsTer?)
n.2418_2419del
n.2672_2673del
c.1069_1070del (p.Arg357ValfsTer?)
n.1229_1230del
n.1988_1989del
c.*642_*643del (n.*642_*643del)
n.1759_1760del
n.1974_1975del
c.*579_*580del (n.*579_*580del)
c.1837_1838del (p.Arg613ValfsTer?)
n.72_73del
n.2926_2927del
c.1861_1862del (p.Arg621ValfsTer?)
n.1955_1956del
c.*673_*674del (n.*673_*674del)
n.194_195del
n.1920_1921del
n.2009_2010del
n.1880_1881del
n.2439_2440del
n.2295_2296del
n.1881_1882del
 gnomAD v4
17g.8232455T>ACA397980003CTC1c.1966A>T (p.Arg656Trp)
n.2418A>T
n.2672A>T
c.1069A>T (p.Arg357Trp)
n.1229A>T
n.1988A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
n.1759A>T
n.1974A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.1837A>T (p.Arg613Trp)
n.72A>T
n.2926A>T
c.1861A>T (p.Arg621Trp)
n.1955A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
n.194A>T
n.1920A>T
n.2009A>T
n.1880A>T
n.2439A>T
n.2295A>T
n.1881A>T
17g.8232455T>CCA397980005CTC1c.1966A>G (p.Arg656Gly)
n.2418A>G
n.2672A>G
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
n.1229A>G
n.1988A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
n.1759A>G
n.1974A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.1837A>G (p.Arg613Gly)
n.72A>G
n.2926A>G
c.1861A>G (p.Arg621Gly)
n.1955A>G
c.*673A>G (n.*673A>G)
n.194A>G
n.1920A>G
n.2009A>G
n.1880A>G
n.2439A>G
n.2295A>G
n.1881A>G
17g.8232455T>GCA497780588CTC1c.1966A>C (p.Arg656=)
n.2418A>C
n.2672A>C
c.1069A>C (p.Arg357=)
n.1229A>C
n.1988A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
n.1759A>C
n.1974A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.1837A>C (p.Arg613=)
n.72A>C
n.2926A>C
c.1861A>C (p.Arg621=)
n.1955A>C
c.*673A>C (n.*673A>C)
n.194A>C
n.1920A>C
n.2009A>C
n.1880A>C
n.2439A>C
n.2295A>C
n.1881A>C
17g.8232456C>ACA397980009CTC1c.1965G>T (p.Glu655Asp)
n.2417G>T
n.2671G>T
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
n.1228G>T
n.1987G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.1758G>T
n.1973G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.1836G>T (p.Glu612Asp)
n.71G>T
n.2925G>T
c.1860G>T (p.Glu620Asp)
n.1954G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
n.193G>T
n.1919G>T
n.2008G>T
n.1879G>T
n.2438G>T
n.2294G>T
n.1880G>T
17g.8232456C>GCA397980012CTC1c.1965G>C (p.Glu655Asp)
n.2417G>C
n.2671G>C
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
n.1228G>C
n.1987G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
n.1758G>C
n.1973G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.1836G>C (p.Glu612Asp)
n.71G>C
n.2925G>C
c.1860G>C (p.Glu620Asp)
n.1954G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
n.193G>C
n.1919G>C
n.2008G>C
n.1879G>C
n.2438G>C
n.2294G>C
n.1880G>C
17g.8232456C>TCA497780589CTC1c.1965G>A (p.Glu655=)
n.2417G>A
n.2671G>A
c.1068G>A (p.Glu356=)
n.1228G>A
n.1987G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.1758G>A
n.1973G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.1836G>A (p.Glu612=)
n.71G>A
n.2925G>A
c.1860G>A (p.Glu620=)
n.1954G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.193G>A
n.1919G>A
n.2008G>A
n.1879G>A
n.2438G>A
n.2294G>A
n.1880G>A
17g.8232457T>ACA397980016CTC1c.1964A>T (p.Glu655Val)
n.2416A>T
n.2670A>T
c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.1227A>T
n.1986A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
n.1757A>T
n.1972A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.1835A>T (p.Glu612Val)
n.70A>T
n.2924A>T
c.1859A>T (p.Glu620Val)
n.1953A>T
c.*671A>T (n.*671A>T)
n.192A>T
n.1918A>T
n.2007A>T
n.1878A>T
n.2437A>T
n.2293A>T
n.1879A>T
17g.8232457T>CCA397980021CTC1c.1964A>G (p.Glu655Gly)
n.2416A>G
n.2670A>G
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.1227A>G
n.1986A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
n.1757A>G
n.1972A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
n.70A>G
n.2924A>G
c.1859A>G (p.Glu620Gly)
n.1953A>G
c.*671A>G (n.*671A>G)
n.192A>G
n.1918A>G
n.2007A>G
n.1878A>G
n.2437A>G
n.2293A>G
n.1879A>G
17g.8232457T>GCA397980018CTC1c.1964A>C (p.Glu655Ala)
n.2416A>C
n.2670A>C
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.1227A>C
n.1986A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
n.1757A>C
n.1972A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
n.70A>C
n.2924A>C
c.1859A>C (p.Glu620Ala)
n.1953A>C
c.*671A>C (n.*671A>C)
n.192A>C
n.1918A>C
n.2007A>C
n.1878A>C
n.2437A>C
n.2293A>C
n.1879A>C
17g.8232458C>ACA397980024CTC1c.1963G>T (p.Glu655Ter)
n.2415G>T
n.2669G>T
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.1226G>T
n.1985G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.1756G>T
n.1971G>T
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
n.69G>T
n.2923G>T
c.1858G>T (p.Glu620Ter)
n.1952G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.191G>T
n.1917G>T
n.2006G>T
n.1877G>T
n.2436G>T
n.2292G>T
n.1878G>T
17g.8232458C>GCA397980027CTC1c.1963G>C (p.Glu655Gln)
n.2415G>C
n.2669G>C
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.1226G>C
n.1985G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.1756G>C
n.1971G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
n.69G>C
n.2923G>C
c.1858G>C (p.Glu620Gln)
n.1952G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.191G>C
n.1917G>C
n.2006G>C
n.1877G>C
n.2436G>C
n.2292G>C
n.1878G>C
 gnomAD v4
17g.8232458C>TCA397980031CTC1c.1963G>A (p.Glu655Lys)
n.2415G>A
n.2669G>A
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.1226G>A
n.1985G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.1756G>A
n.1971G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
n.69G>A
n.2923G>A
c.1858G>A (p.Glu620Lys)
n.1952G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.191G>A
n.1917G>A
n.2006G>A
n.1877G>A
n.2436G>A
n.2292G>A
n.1878G>A
17g.8232459T>ACA497780590CTC1c.1962A>T (p.Ala654=)
n.2414A>T
n.2668A>T
c.1065A>T (p.Ala355=)
n.1225A>T
n.1984A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.1755A>T
n.1970A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.1833A>T (p.Ala611=)
n.68A>T
n.2922A>T
c.1857A>T (p.Ala619=)
n.1951A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
n.190A>T
n.1916A>T
n.2005A>T
n.1876A>T
n.2435A>T
n.2291A>T
n.1877A>T
17g.8232459T>CCA497780591CTC1c.1962A>G (p.Ala654=)
n.2414A>G
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c.1065A>G (p.Ala355=)
n.1225A>G
n.1984A>G
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n.1755A>G
n.1970A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.1833A>G (p.Ala611=)
n.68A>G
n.2922A>G
c.1857A>G (p.Ala619=)
n.1951A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
n.190A>G
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n.2005A>G
n.1876A>G
n.2435A>G
n.2291A>G
n.1877A>G
17g.8232459T>GCA497780592CTC1c.1962A>C (p.Ala654=)
n.2414A>C
n.2668A>C
c.1065A>C (p.Ala355=)
n.1225A>C
n.1984A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.1755A>C
n.1970A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.1833A>C (p.Ala611=)
n.68A>C
n.2922A>C
c.1857A>C (p.Ala619=)
n.1951A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
n.190A>C
n.1916A>C
n.2005A>C
n.1876A>C
n.2435A>C
n.2291A>C
n.1877A>C
17g.8232460G>ACA397980035CTC1c.1961C>T (p.Ala654Val)
n.2413C>T
n.2667C>T
c.1064C>T (p.Ala355Val)
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n.67C>T
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n.1950C>T
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n.2004C>T
n.1875C>T
n.2434C>T
n.2290C>T
n.1876C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8232460G>CCA397980038CTC1c.1961C>G (p.Ala654Gly)
n.2413C>G
n.2667C>G
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
n.1224C>G
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c.*637C>G (n.*637C>G)
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n.67C>G
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n.1876C>G
17g.8232460G=CA2246176267CTC1c.1961C= (p.Ala654=)
n.2413C=
n.2667C=
c.1064C= (p.Ala355=)
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n.67C=
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c.*668C= (n.*668C=)
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n.2434C=
n.2290C=
n.1876C=
17g.8232460G>TCA397980041CTC1c.1961C>A (p.Ala654Glu)
n.2413C>A
n.2667C>A
c.1064C>A (p.Ala355Glu)
n.1224C>A
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c.*637C>A (n.*637C>A)
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n.1969C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.1832C>A (p.Ala611Glu)
n.67C>A
n.2921C>A
c.1856C>A (p.Ala619Glu)
n.1950C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.189C>A
n.1915C>A
n.2004C>A
n.1875C>A
n.2434C>A
n.2290C>A
n.1876C>A
 gnomAD v4
17g.8232460_8232461delinsGCCA2246176270CTC1c.1960_1961delinsGC (p.Ala654=)
n.2412_2413delinsGC
n.2666_2667delinsGC
c.1063_1064delinsGC (p.Ala355=)
n.1223_1224delinsGC
n.1982_1983delinsGC
c.*636_*637delinsGC (n.*636_*637delinsGC)
n.1753_1754delinsGC
n.1968_1969delinsGC
c.*573_*574delinsGC (n.*573_*574delinsGC)
c.1831_1832delinsGC (p.Ala611=)
n.66_67delinsGC
n.2920_2921delinsGC
c.1855_1856delinsGC (p.Ala619=)
n.1949_1950delinsGC
c.*667_*668delinsGC (n.*667_*668delinsGC)
n.188_189delinsGC
n.1914_1915delinsGC
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n.2289_2290delinsGC
n.1875_1876delinsGC
17g.8232461C>ACA397980045CTC1c.1960G>T (p.Ala654Ser)
n.2412G>T
n.2666G>T
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
n.1223G>T
n.1982G>T
c.*636G>T (n.*636G>T)
n.1753G>T
n.1968G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
n.66G>T
n.2920G>T
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
n.1949G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.188G>T
n.1914G>T
n.2003G>T
n.1874G>T
n.2433G>T
n.2289G>T
n.1875G>T
17g.8232461C>GCA397980048CTC1c.1960G>C (p.Ala654Pro)
n.2412G>C
n.2666G>C
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
n.1223G>C
n.1982G>C
c.*636G>C (n.*636G>C)
n.1753G>C
n.1968G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
n.66G>C
n.2920G>C
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
n.1949G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.188G>C
n.1914G>C
n.2003G>C
n.1874G>C
n.2433G>C
n.2289G>C
n.1875G>C
17g.8232461C>TCA397980051CTC1c.1960G>A (p.Ala654Thr)
n.2412G>A
n.2666G>A
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
n.1223G>A
n.1982G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
n.1753G>A
n.1968G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
n.66G>A
n.2920G>A
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
n.1949G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.188G>A
n.1914G>A
n.2003G>A
n.1874G>A
n.2433G>A
n.2289G>A
n.1875G>A
 ClinVar
17g.8232463delCA624731467CTC1c.1960del (p.Ala654GlnfsTer6)
n.2412del
n.2666del
c.1063del (p.Ala355GlnfsTer6)
n.1223del
n.1982del
c.*636del (n.*636del)
n.1753del
n.1968del
c.*573del (n.*573del)
c.1831del (p.Ala611GlnfsTer6)
n.66del
n.2920del
c.1855del (p.Ala619GlnfsTer6)
n.1949del
c.*667del (n.*667del)
n.188del
n.1914del
n.2003del
n.1874del
n.2433del
n.2289del
n.1875del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232462C>ACA497780593CTC1c.1959G>T (p.Arg653=)
n.2411G>T
n.2665G>T
c.1062G>T (p.Arg354=)
n.1222G>T
n.1981G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.1752G>T
n.1967G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.1830G>T (p.Arg610=)
n.65G>T
n.2919G>T
c.1854G>T (p.Arg618=)
n.1948G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.187G>T
n.1913G>T
n.2002G>T
n.1873G>T
n.2432G>T
n.2288G>T
n.1874G>T
 dbSNP
17g.8232462C=CA2246176273CTC1c.1959G= (p.Arg653=)
n.2411G=
n.2665G=
c.1062G= (p.Arg354=)
n.1222G=
n.1981G=
c.*635G= (n.*635G=)
n.1752G=
n.1967G=
c.*572G= (n.*572G=)
c.1830G= (p.Arg610=)
n.65G=
n.2919G=
c.1854G= (p.Arg618=)
n.1948G=
c.*666G= (n.*666G=)
n.187G=
n.1913G=
n.2002G=
n.1873G=
n.2432G=
n.2288G=
n.1874G=
17g.8232462C>GCA497780594CTC1c.1959G>C (p.Arg653=)
n.2411G>C
n.2665G>C
c.1062G>C (p.Arg354=)
n.1222G>C
n.1981G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.1752G>C
n.1967G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.1830G>C (p.Arg610=)
n.65G>C
n.2919G>C
c.1854G>C (p.Arg618=)
n.1948G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.187G>C
n.1913G>C
n.2002G>C
n.1873G>C
n.2432G>C
n.2288G>C
n.1874G>C
17g.8232462C>TCA8372212CTC1c.1959G>A (p.Arg653=)
n.2411G>A
n.2665G>A
c.1062G>A (p.Arg354=)
n.1222G>A
n.1981G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.1752G>A
n.1967G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.1830G>A (p.Arg610=)
n.65G>A
n.2919G>A
c.1854G>A (p.Arg618=)
n.1948G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.187G>A
n.1913G>A
n.2002G>A
n.1873G>A
n.2432G>A
n.2288G>A
n.1874G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232463C>ACA397980056CTC1c.1958G>T (p.Arg653Leu)
n.2410G>T
n.2664G>T
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
n.1221G>T
n.1980G>T
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.1751G>T
n.1966G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
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n.64G>T
n.2918G>T
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n.1947G>T
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n.186G>T
n.1912G>T
n.2001G>T
n.1872G>T
n.2431G>T
n.2287G>T
n.1873G>T
17g.8232463C=CA2246176280CTC1c.1958G= (p.Arg653=)
n.2410G=
n.2664G=
c.1061G= (p.Arg354=)
n.1221G=
n.1980G=
c.*634G= (n.*634G=)
n.1751G=
n.1966G=
c.*571G= (n.*571G=)
c.1829G= (p.Arg610=)
n.64G=
n.2918G=
c.1853G= (p.Arg618=)
n.1947G=
c.*665G= (n.*665G=)
n.186G=
n.1912G=
n.2001G=
n.1872G=
n.2431G=
n.2287G=
n.1873G=
17g.8232463C>GCA397980059CTC1c.1958G>C (p.Arg653Pro)
n.2410G>C
n.2664G>C
c.1061G>C (p.Arg354Pro)
n.1221G>C
n.1980G>C
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.1751G>C
n.1966G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.1829G>C (p.Arg610Pro)
n.64G>C
n.2918G>C
c.1853G>C (p.Arg618Pro)
n.1947G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.186G>C
n.1912G>C
n.2001G>C
n.1872G>C
n.2431G>C
n.2287G>C
n.1873G>C
17g.8232463C>TCA8372213CTC1c.1958G>A (p.Arg653Gln)
n.2410G>A
n.2664G>A
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n.1221G>A
n.1980G>A
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n.1751G>A
n.1966G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.1829G>A (p.Arg610Gln)
n.64G>A
n.2918G>A
c.1853G>A (p.Arg618Gln)
n.1947G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
n.186G>A
n.1912G>A
n.2001G>A
n.1872G>A
n.2431G>A
n.2287G>A
n.1873G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232464G>ACA8372214CTC1c.1957C>T (p.Arg653Trp)
n.2409C>T
n.2663C>T
c.1060C>T (p.Arg354Trp)
n.1220C>T
n.1979C>T
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n.1750C>T
n.1965C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.1828C>T (p.Arg610Trp)
n.63C>T
n.2917C>T
c.1852C>T (p.Arg618Trp)
n.1946C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.185C>T
n.1911C>T
n.2000C>T
n.1871C>T
n.2430C>T
n.2286C>T
n.1872C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232464G>CCA397980063CTC1c.1957C>G (p.Arg653Gly)
n.2409C>G
n.2663C>G
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
n.1220C>G
n.1979C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.1750C>G
n.1965C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.1828C>G (p.Arg610Gly)
n.63C>G
n.2917C>G
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n.1946C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.185C>G
n.1911C>G
n.2000C>G
n.1871C>G
n.2430C>G
n.2286C>G
n.1872C>G
17g.8232464G=CA2246176288CTC1c.1957C= (p.Arg653=)
n.2409C=
n.2663C=
c.1060C= (p.Arg354=)
n.1220C=
n.1979C=
c.*633C= (n.*633C=)
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c.*570C= (n.*570C=)
c.1828C= (p.Arg610=)
n.63C=
n.2917C=
c.1852C= (p.Arg618=)
n.1946C=
c.*664C= (n.*664C=)
n.185C=
n.1911C=
n.2000C=
n.1871C=
n.2430C=
n.2286C=
n.1872C=
17g.8232464G>TCA497780595CTC1c.1957C>A (p.Arg653=)
n.2409C>A
n.2663C>A
c.1060C>A (p.Arg354=)
n.1220C>A
n.1979C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.1750C>A
n.1965C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.1828C>A (p.Arg610=)
n.63C>A
n.2917C>A
c.1852C>A (p.Arg618=)
n.1946C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.185C>A
n.1911C>A
n.2000C>A
n.1871C>A
n.2430C>A
n.2286C>A
n.1872C>A
17g.8232465C>ACA497780596CTC1c.1956G>T (p.Val652=)
n.2408G>T
n.2662G>T
c.1059G>T (p.Val353=)
n.1219G>T
n.1978G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.1749G>T
n.1964G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.1827G>T (p.Val609=)
n.62G>T
n.2916G>T
c.1851G>T (p.Val617=)
n.1945G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.184G>T
n.1910G>T
n.1999G>T
n.1870G>T
n.2429G>T
n.2285G>T
n.1871G>T
17g.8232465C>GCA497780597CTC1c.1956G>C (p.Val652=)
n.2408G>C
n.2662G>C
c.1059G>C (p.Val353=)
n.1219G>C
n.1978G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.1749G>C
n.1964G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.1827G>C (p.Val609=)
n.62G>C
n.2916G>C
c.1851G>C (p.Val617=)
n.1945G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.184G>C
n.1910G>C
n.1999G>C
n.1870G>C
n.2429G>C
n.2285G>C
n.1871G>C
17g.8232465C>TCA497780598CTC1c.1956G>A (p.Val652=)
n.2408G>A
n.2662G>A
c.1059G>A (p.Val353=)
n.1219G>A
n.1978G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.1749G>A
n.1964G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.1827G>A (p.Val609=)
n.62G>A
n.2916G>A
c.1851G>A (p.Val617=)
n.1945G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.184G>A
n.1910G>A
n.1999G>A
n.1870G>A
n.2429G>A
n.2285G>A
n.1871G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8232466A=CA2246176291CTC1c.1955T= (p.Val652=)
n.2407T=
n.2661T=
c.1058T= (p.Val353=)
n.1218T=
n.1977T=
c.*631T= (n.*631T=)
n.1748T=
n.1963T=
c.*568T= (n.*568T=)
c.1826T= (p.Val609=)
n.61T=
n.2915T=
c.1850T= (p.Val617=)
n.1944T=
c.*662T= (n.*662T=)
n.183T=
n.1909T=
n.1998T=
n.1869T=
n.2428T=
n.2284T=
n.1870T=
17g.8232466A>CCA397980068CTC1c.1955T>G (p.Val652Gly)
n.2407T>G
n.2661T>G
c.1058T>G (p.Val353Gly)
n.1218T>G
n.1977T>G
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.1748T>G
n.1963T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
n.61T>G
n.2915T>G
c.1850T>G (p.Val617Gly)
n.1944T>G
c.*662T>G (n.*662T>G)
n.183T>G
n.1909T>G
n.1998T>G
n.1869T>G
n.2428T>G
n.2284T>G
n.1870T>G
17g.8232466A>GCA397980070CTC1c.1955T>C (p.Val652Ala)
n.2407T>C
n.2661T>C
c.1058T>C (p.Val353Ala)
n.1218T>C
n.1977T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.1748T>C
n.1963T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
n.61T>C
n.2915T>C
c.1850T>C (p.Val617Ala)
n.1944T>C
c.*662T>C (n.*662T>C)
n.183T>C
n.1909T>C
n.1998T>C
n.1869T>C
n.2428T>C
n.2284T>C
n.1870T>C
 dbSNP
17g.8232466A>TCA397980072CTC1c.1955T>A (p.Val652Glu)
n.2407T>A
n.2661T>A
c.1058T>A (p.Val353Glu)
n.1218T>A
n.1977T>A
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.1748T>A
n.1963T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.1826T>A (p.Val609Glu)
n.61T>A
n.2915T>A
c.1850T>A (p.Val617Glu)
n.1944T>A
c.*662T>A (n.*662T>A)
n.183T>A
n.1909T>A
n.1998T>A
n.1869T>A
n.2428T>A
n.2284T>A
n.1870T>A
17g.8232467C>ACA397980074CTC1c.1954G>T (p.Val652Leu)
n.2406G>T
n.2660G>T
c.1057G>T (p.Val353Leu)
n.1217G>T
n.1976G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.1747G>T
n.1962G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.1825G>T (p.Val609Leu)
n.60G>T
n.2914G>T
c.1849G>T (p.Val617Leu)
n.1943G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.182G>T
n.1908G>T
n.1997G>T
n.1868G>T
n.2427G>T
n.2283G>T
n.1869G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232467C=CA2246176294CTC1c.1954G= (p.Val652=)
n.2406G=
n.2660G=
c.1057G= (p.Val353=)
n.1217G=
n.1976G=
c.*630G= (n.*630G=)
n.1747G=
n.1962G=
c.*567G= (n.*567G=)
c.1825G= (p.Val609=)
n.60G=
n.2914G=
c.1849G= (p.Val617=)
n.1943G=
c.*661G= (n.*661G=)
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n.1908G=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2282G>A
n.1868G>A
17g.8232469A>CCA397980084CTC1c.1952T>G (p.Leu651Arg)
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n.2404T>C
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n.1866T>C
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 gnomAD v4
17g.8232469A>TCA397980090CTC1c.1952T>A (p.Leu651Gln)
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n.2425T>A
n.2281T>A
n.1867T>A
17g.8232470G>ACA497780602CTC1c.1951C>T (p.Leu651=)
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17g.8232470G>CCA397980093CTC1c.1951C>G (p.Leu651Val)
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 gnomAD v4
17g.8232470G>TCA397980095CTC1c.1951C>A (p.Leu651Met)
n.2403C>A
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c.1054C>A (p.Leu352Met)
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17g.8232471G>ACA497780603CTC1c.1950C>T (p.Cys650=)
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 gnomAD v4 COSMIC
17g.8232471G>CCA397980098CTC1c.1950C>G (p.Cys650Trp)
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17g.8232471G>TCA397980103CTC1c.1950C>A (p.Cys650Ter)
n.2402C>A
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c.1053C>A (p.Cys351Ter)
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c.*626C>A (n.*626C>A)
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c.1821C>A (p.Cys607Ter)
n.56C>A
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c.1845C>A (p.Cys615Ter)
n.1939C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.178C>A
n.1904C>A
n.1993C>A
n.1864C>A
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n.1865C>A
17g.8232472C>ACA397980106CTC1c.1949G>T (p.Cys650Phe)
n.2401G>T
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c.*656G>T (n.*656G>T)
n.177G>T
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n.1863G>T
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n.2278G>T
n.1864G>T
 gnomAD v4
17g.8232472C>GCA397980109CTC1c.1949G>C (p.Cys650Ser)
n.2401G>C
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n.1212G>C
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c.*625G>C (n.*625G>C)
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c.1820G>C (p.Cys607Ser)
n.55G>C
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c.1844G>C (p.Cys615Ser)
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c.*656G>C (n.*656G>C)
n.177G>C
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n.1992G>C
n.1863G>C
n.2422G>C
n.2278G>C
n.1864G>C
 gnomAD v4
17g.8232472C>TCA397980104CTC1c.1949G>A (p.Cys650Tyr)
n.2401G>A
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c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
n.1212G>A
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c.1844G>A (p.Cys615Tyr)
n.1938G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.177G>A
n.1903G>A
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n.1863G>A
n.2422G>A
n.2278G>A
n.1864G>A
17g.8232473A>CCA397980115CTC1c.1948T>G (p.Cys650Gly)
n.2400T>G
n.2654T>G
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
n.1211T>G
n.1970T>G
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n.1741T>G
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c.*561T>G (n.*561T>G)
c.1819T>G (p.Cys607Gly)
n.54T>G
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c.1843T>G (p.Cys615Gly)
n.1937T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.176T>G
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n.1991T>G
n.1862T>G
n.2421T>G
n.2277T>G
n.1863T>G
17g.8232473A>GCA397980112CTC1c.1948T>C (p.Cys650Arg)
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n.2654T>C
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
n.1211T>C
n.1970T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.1741T>C
n.1956T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.1819T>C (p.Cys607Arg)
n.54T>C
n.2908T>C
c.1843T>C (p.Cys615Arg)
n.1937T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.176T>C
n.1902T>C
n.1991T>C
n.1862T>C
n.2421T>C
n.2277T>C
n.1863T>C
17g.8232473A>TCA397980116CTC1c.1948T>A (p.Cys650Ser)
n.2400T>A
n.2654T>A
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
n.1211T>A
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c.*624T>A (n.*624T>A)
n.1741T>A
n.1956T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.1819T>A (p.Cys607Ser)
n.54T>A
n.2908T>A
c.1843T>A (p.Cys615Ser)
n.1937T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.176T>A
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n.1991T>A
n.1862T>A
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n.2277T>A
n.1863T>A
17g.8232474G>ACA497780605CTC1c.1947C>T (p.Gly649=)
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c.*560C>T (n.*560C>T)
c.1818C>T (p.Gly606=)
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c.1842C>T (p.Gly614=)
n.1936C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
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n.2276C>T
n.1862C>T
17g.8232474G>CCA497780604CTC1c.1947C>G (p.Gly649=)
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n.1210C>G
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c.1818C>G (p.Gly606=)
n.53C>G
n.2907C>G
c.1842C>G (p.Gly614=)
n.1936C>G
c.*654C>G (n.*654C>G)
n.175C>G
n.1901C>G
n.1990C>G
n.1861C>G
n.2420C>G
n.2276C>G
n.1862C>G
17g.8232474G>TCA497780606CTC1c.1947C>A (p.Gly649=)
n.2399C>A
n.2653C>A
c.1050C>A (p.Gly350=)
n.1210C>A
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c.*623C>A (n.*623C>A)
n.1740C>A
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c.*560C>A (n.*560C>A)
c.1818C>A (p.Gly606=)
n.53C>A
n.2907C>A
c.1842C>A (p.Gly614=)
n.1936C>A
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.175C>A
n.1901C>A
n.1990C>A
n.1861C>A
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n.2276C>A
n.1862C>A
17g.8232475C>ACA397980119CTC1c.1946G>T (p.Gly649Val)
n.2398G>T
n.2652G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
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n.52G>T
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n.2275G>A
n.1861G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1861-1G>T
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n.1861-1G>C
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n.1209-1G>A
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n.2418G>A
n.2275-1G>A
n.1861-1G>A
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n.1900-2A>T
n.1989-2A>T
n.1860-2A>T
n.2417A>T
n.2275-2A>T
n.1861-2A>T
17g.8232477T>CCA397980141CTC1c.1946-2A>G (n.1946-2A>G)
n.2396A>G
n.2650A>G
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n.2275-2A>G
n.1861-2A>G
 gnomAD v4
17g.8232477T>GCA397980144CTC1c.1946-2A>C (n.1946-2A>C)
n.2396A>C
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n.1861-2A>C
17g.8232479G>ACA981243949CTC1c.1946-4C>T (n.1946-4C>T)
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n.1861-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2388C>T
n.2642C>T
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n.1209-10C>T
n.1968-10C>T
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n.1739-10C>T
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n.1861-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.2388C=
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n.1861-11T=
17g.8232486A>CCA624731470CTC1c.1946-11T>G (n.1946-11T>G)
n.2387T>G
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n.1209-11T>G
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n.1739-11T>G
n.1954-11T>G
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n.52-11T>G
n.2895T>G
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n.2275-11T>G
n.1861-11T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232486A>GCA8372219CTC1c.1946-11T>C (n.1946-11T>C)
n.2387T>C
n.2641T>C
c.1049-11T>C (n.1049-11T>C)
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n.1968-11T>C
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n.1739-11T>C
n.1954-11T>C
c.*559-11T>C (n.*559-11T>C)
c.1817-11T>C (n.1817-11T>C)
n.52-11T>C
n.2895T>C
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n.1935-11T>C
c.*653-11T>C (n.*653-11T>C)
n.163T>C
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n.1860-11T>C
n.2408T>C
n.2275-11T>C
n.1861-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232488delCA2576163021CTC1c.1946-11del (n.1946-11del)
n.2387del
n.2641del
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n.1968-11del
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n.1739-11del
n.1954-11del
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n.52-11del
n.2895del
c.1841-11del (n.1841-11del)
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n.163del
n.1900-11del
n.1989-11del
n.1860-11del
n.2408del
n.2275-11del
n.1861-11del
17g.8232487_8232488delCA2576163022CTC1c.1946-12_1946-11del (n.1946-12_1946-11del)
n.2386_2387del
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n.52-12_52-11del
n.2894_2895del
c.1841-12_1841-11del (n.1841-12_1841-11del)
n.1935-12_1935-11del
c.*653-12_*653-11del (n.*653-12_*653-11del)
n.162_163del
n.1900-12_1900-11del
n.1989-12_1989-11del
n.1860-12_1860-11del
n.2407_2408del
n.2275-12_2275-11del
n.1861-12_1861-11del
17g.8232487A>CCA2635985679CTC1c.1946-12T>G (n.1946-12T>G)
n.2386T>G
n.2640T>G
c.1049-12T>G (n.1049-12T>G)
n.1209-12T>G
n.1968-12T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.1739-12T>G
n.1954-12T>G
c.*559-12T>G (n.*559-12T>G)
c.1817-12T>G (n.1817-12T>G)
n.52-12T>G
n.2894T>G
c.1841-12T>G (n.1841-12T>G)
n.1935-12T>G
c.*653-12T>G (n.*653-12T>G)
n.162T>G
n.1900-12T>G
n.1989-12T>G
n.1860-12T>G
n.2407T>G
n.2275-12T>G
n.1861-12T>G
 gnomAD v4
17g.8232488A=CA2246176310CTC1c.1946-13T= (n.1946-13T=)
n.2385T=
n.2639T=
c.1049-13T= (n.1049-13T=)
n.1209-13T=
n.1968-13T=
c.*609T= (n.*609T=)
n.1739-13T=
n.1954-13T=
c.*559-13T= (n.*559-13T=)
c.1817-13T= (n.1817-13T=)
n.52-13T=
n.2893T=
c.1841-13T= (n.1841-13T=)
n.1935-13T=
c.*653-13T= (n.*653-13T=)
n.161T=
n.1900-13T=
n.1989-13T=
n.1860-13T=
n.2406T=
n.2275-13T=
n.1861-13T=
17g.8232488A>GCA624731472CTC1c.1946-13T>C (n.1946-13T>C)
n.2385T>C
n.2639T>C
c.1049-13T>C (n.1049-13T>C)
n.1209-13T>C
n.1968-13T>C
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.1739-13T>C
n.1954-13T>C
c.*559-13T>C (n.*559-13T>C)
c.1817-13T>C (n.1817-13T>C)
n.52-13T>C
n.2893T>C
c.1841-13T>C (n.1841-13T>C)
n.1935-13T>C
c.*653-13T>C (n.*653-13T>C)
n.161T>C
n.1900-13T>C
n.1989-13T>C
n.1860-13T>C
n.2406T>C
n.2275-13T>C
n.1861-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232492T>CCA2697559405CTC1c.1946-17A>G (n.1946-17A>G)
n.2381A>G
n.2635A>G
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c.*559-17A>G (n.*559-17A>G)
c.1817-17A>G (n.1817-17A>G)
n.52-17A>G
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n.1860-17A>G
n.2402A>G
n.2275-17A>G
n.1861-17A>G
 ClinVar
17g.8232494_8232495delCA2635985685CTC1c.1946-19_1946-18del (n.1946-19_1946-18del)
n.2379_2380del
n.2633_2634del
c.1049-19_1049-18del (n.1049-19_1049-18del)
n.1209-19_1209-18del
n.1968-19_1968-18del
c.*603_*604del (n.*603_*604del)
n.1739-19_1739-18del
n.1954-19_1954-18del
c.*559-19_*559-18del (n.*559-19_*559-18del)
c.1817-19_1817-18del (n.1817-19_1817-18del)
n.52-19_52-18del
n.2887_2888del
c.1841-19_1841-18del (n.1841-19_1841-18del)
n.1935-19_1935-18del
c.*653-19_*653-18del (n.*653-19_*653-18del)
n.155_156del
n.1900-19_1900-18del
n.1989-19_1989-18del
n.1860-19_1860-18del
n.2400_2401del
n.2275-19_2275-18del
n.1861-19_1861-18del
 gnomAD v4
17g.8232495T>CCA2635985687CTC1c.1946-20A>G (n.1946-20A>G)
n.2378A>G
n.2632A>G
c.1049-20A>G (n.1049-20A>G)
n.1209-20A>G
n.1968-20A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.1739-20A>G
n.1954-20A>G
c.*559-20A>G (n.*559-20A>G)
c.1817-20A>G (n.1817-20A>G)
n.52-20A>G
n.2886A>G
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n.1935-20A>G
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n.154A>G
n.1900-20A>G
n.1989-20A>G
n.1860-20A>G
n.2399A>G
n.2275-20A>G
n.1861-20A>G
 gnomAD v4
17g.8232496G>ACA8372220CTC1c.1946-21C>T (n.1946-21C>T)
n.2377C>T
n.2631C>T
c.1049-21C>T (n.1049-21C>T)
n.1209-21C>T
n.1968-21C>T
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.1739-21C>T
n.1954-21C>T
c.*559-21C>T (n.*559-21C>T)
c.1817-21C>T (n.1817-21C>T)
n.52-21C>T
n.2885C>T
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n.1935-21C>T
c.*653-21C>T (n.*653-21C>T)
n.153C>T
n.1900-21C>T
n.1989-21C>T
n.1860-21C>T
n.2398C>T
n.2275-21C>T
n.1861-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232496G=CA2246176314CTC1c.1946-21C= (n.1946-21C=)
n.2377C=
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n.1739-21C=
n.1954-21C=
c.*559-21C= (n.*559-21C=)
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n.153C=
n.1900-21C=
n.1989-21C=
n.1860-21C=
n.2398C=
n.2275-21C=
n.1861-21C=
17g.8232496G>TCA2635985716CTC1c.1946-21C>A (n.1946-21C>A)
n.2377C>A
n.2631C>A
c.1049-21C>A (n.1049-21C>A)
n.1209-21C>A
n.1968-21C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.1739-21C>A
n.1954-21C>A
c.*559-21C>A (n.*559-21C>A)
c.1817-21C>A (n.1817-21C>A)
n.52-21C>A
n.2885C>A
c.1841-21C>A (n.1841-21C>A)
n.1935-21C>A
c.*653-21C>A (n.*653-21C>A)
n.153C>A
n.1900-21C>A
n.1989-21C>A
n.1860-21C>A
n.2398C>A
n.2275-21C>A
n.1861-21C>A
 gnomAD v4
17g.8232497T>CCA2635985717CTC1c.1946-22A>G (n.1946-22A>G)
n.2376A>G
n.2630A>G
c.1049-22A>G (n.1049-22A>G)
n.1209-22A>G
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c.1817-22A>G (n.1817-22A>G)
n.52-22A>G
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c.1841-22A>G (n.1841-22A>G)
n.1935-22A>G
c.*653-22A>G (n.*653-22A>G)
n.152A>G
n.1900-22A>G
n.1989-22A>G
n.1860-22A>G
n.2397A>G
n.2275-22A>G
n.1861-22A>G
 gnomAD v4
17g.8232498T>GCA981243956CTC1c.1946-23A>C (n.1946-23A>C)
n.2375A>C
n.2629A>C
c.1049-23A>C (n.1049-23A>C)
n.1209-23A>C
n.1968-23A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.1739-23A>C
n.1954-23A>C
c.*559-23A>C (n.*559-23A>C)
c.1817-23A>C (n.1817-23A>C)
n.52-23A>C
n.2883A>C
c.1841-23A>C (n.1841-23A>C)
n.1935-23A>C
c.*653-23A>C (n.*653-23A>C)
n.151A>C
n.1900-23A>C
n.1989-23A>C
n.1860-23A>C
n.2396A>C
n.2275-23A>C
n.1861-23A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232498T=CA2246176317CTC1c.1946-23A= (n.1946-23A=)
n.2375A=
n.2629A=
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n.1968-23A=
c.*599A= (n.*599A=)
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n.1954-23A=
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n.2883A=
c.1841-23A= (n.1841-23A=)
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c.*653-23A= (n.*653-23A=)
n.151A=
n.1900-23A=
n.1989-23A=
n.1860-23A=
n.2396A=
n.2275-23A=
n.1861-23A=
17g.8232500T>GCA2635985720CTC1c.1946-25A>C (n.1946-25A>C)
n.2373A>C
n.2627A>C
c.1049-25A>C (n.1049-25A>C)
n.1209-25A>C
n.1968-25A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1739-25A>C
n.1954-25A>C
c.*559-25A>C (n.*559-25A>C)
c.1817-25A>C (n.1817-25A>C)
n.52-25A>C
n.2881A>C
c.1841-25A>C (n.1841-25A>C)
n.1935-25A>C
c.*653-25A>C (n.*653-25A>C)
n.149A>C
n.1900-25A>C
n.1989-25A>C
n.1860-25A>C
n.2394A>C
n.2275-25A>C
n.1861-25A>C
 gnomAD v4
17g.8232501G>TCA2635985722CTC1c.1946-26C>A (n.1946-26C>A)
n.2372C>A
n.2626C>A
c.1049-26C>A (n.1049-26C>A)
n.1209-26C>A
n.1968-26C>A
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.1739-26C>A
n.1954-26C>A
c.*559-26C>A (n.*559-26C>A)
c.1817-26C>A (n.1817-26C>A)
n.52-26C>A
n.2880C>A
c.1841-26C>A (n.1841-26C>A)
n.1935-26C>A
c.*653-26C>A (n.*653-26C>A)
n.148C>A
n.1900-26C>A
n.1989-26C>A
n.1860-26C>A
n.2393C>A
n.2275-26C>A
n.1861-26C>A
 gnomAD v4
17g.8232502A>GCA2635985723CTC1c.1946-27T>C (n.1946-27T>C)
n.2371T>C
n.2625T>C
c.1049-27T>C (n.1049-27T>C)
n.1209-27T>C
n.1968-27T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.1739-27T>C
n.1954-27T>C
c.*559-27T>C (n.*559-27T>C)
c.1817-27T>C (n.1817-27T>C)
n.52-27T>C
n.2879T>C
c.1841-27T>C (n.1841-27T>C)
n.1935-27T>C
c.*653-27T>C (n.*653-27T>C)
n.147T>C
n.1900-27T>C
n.1989-27T>C
n.1860-27T>C
n.2392T>C
n.2275-27T>C
n.1861-27T>C
 gnomAD v4
17g.8232506G>ACA2808400873CTC1c.1946-31C>T (n.1946-31C>T)
n.2367C>T
n.2621C>T
c.1049-31C>T (n.1049-31C>T)
n.1209-31C>T
n.1968-31C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.1739-31C>T
n.1954-31C>T
c.*559-31C>T (n.*559-31C>T)
c.1817-31C>T (n.1817-31C>T)
n.52-31C>T
n.2875C>T
c.1841-31C>T (n.1841-31C>T)
n.1935-31C>T
c.*653-31C>T (n.*653-31C>T)
n.143C>T
n.1900-31C>T
n.1989-31C>T
n.1860-31C>T
n.2388C>T
n.2275-31C>T
n.1861-31C>T
17g.8232508A=CA2246176322CTC1c.1946-33T= (n.1946-33T=)
n.2365T=
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c.*653-33T= (n.*653-33T=)
n.141T=
n.1900-33T=
n.1989-33T=
n.1860-33T=
n.2386T=
n.2275-33T=
n.1861-33T=
17g.8232508A>GCA287534251CTC1c.1946-33T>C (n.1946-33T>C)
n.2365T>C
n.2619T>C
c.1049-33T>C (n.1049-33T>C)
n.1209-33T>C
n.1968-33T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.1739-33T>C
n.1954-33T>C
c.*559-33T>C (n.*559-33T>C)
c.1817-33T>C (n.1817-33T>C)
n.52-33T>C
n.2873T>C
c.1841-33T>C (n.1841-33T>C)
n.1935-33T>C
c.*653-33T>C (n.*653-33T>C)
n.141T>C
n.1900-33T>C
n.1989-33T>C
n.1860-33T>C
n.2386T>C
n.2275-33T>C
n.1861-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232509A=CA2246176323CTC1c.1946-34T= (n.1946-34T=)
n.2364T=
n.2618T=
c.1049-34T= (n.1049-34T=)
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n.1968-34T=
c.*588T= (n.*588T=)
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c.*559-34T= (n.*559-34T=)
c.1817-34T= (n.1817-34T=)
n.52-34T=
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched