Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8232337C>A | CA8372190 | CTC1 | c.2060+24G>T (n.2060+24G>T) n.2512+24G>T n.2766+24G>T c.1163+24G>T (n.1163+24G>T) n.1323+24G>T n.2082+24G>T c.*736+24G>T (n.*736+24G>T) n.1853+24G>T n.2068+24G>T c.*673+24G>T (n.*673+24G>T) c.1931+24G>T (n.1931+24G>T) n.166+24G>T n.3020+24G>T c.1955+24G>T (n.1955+24G>T) n.2049+24G>T c.*767+24G>T (n.*767+24G>T) n.288+24G>T n.2014+24G>T n.2103+24G>T n.1974+24G>T n.2533+24G>T n.1975+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232337C= | CA2246176114 | CTC1 | c.2060+24G= (n.2060+24G=) n.2512+24G= n.2766+24G= c.1163+24G= (n.1163+24G=) n.1323+24G= n.2082+24G= c.*736+24G= (n.*736+24G=) n.1853+24G= n.2068+24G= c.*673+24G= (n.*673+24G=) c.1931+24G= (n.1931+24G=) n.166+24G= n.3020+24G= c.1955+24G= (n.1955+24G=) n.2049+24G= c.*767+24G= (n.*767+24G=) n.288+24G= n.2014+24G= n.2103+24G= n.1974+24G= n.2533+24G= n.1975+24G= | |
17 | g.8232338A= | CA2246176115 | CTC1 | c.2060+23T= (n.2060+23T=) n.2512+23T= n.2766+23T= c.1163+23T= (n.1163+23T=) n.1323+23T= n.2082+23T= c.*736+23T= (n.*736+23T=) n.1853+23T= n.2068+23T= c.*673+23T= (n.*673+23T=) c.1931+23T= (n.1931+23T=) n.166+23T= n.3020+23T= c.1955+23T= (n.1955+23T=) n.2049+23T= c.*767+23T= (n.*767+23T=) n.288+23T= n.2014+23T= n.2103+23T= n.1974+23T= n.2533+23T= n.1975+23T= | |
17 | g.8232338A>G | CA287534026 | CTC1 | c.2060+23T>C (n.2060+23T>C) n.2512+23T>C n.2766+23T>C c.1163+23T>C (n.1163+23T>C) n.1323+23T>C n.2082+23T>C c.*736+23T>C (n.*736+23T>C) n.1853+23T>C n.2068+23T>C c.*673+23T>C (n.*673+23T>C) c.1931+23T>C (n.1931+23T>C) n.166+23T>C n.3020+23T>C c.1955+23T>C (n.1955+23T>C) n.2049+23T>C c.*767+23T>C (n.*767+23T>C) n.288+23T>C n.2014+23T>C n.2103+23T>C n.1974+23T>C n.2533+23T>C n.1975+23T>C | dbSNP |
17 | g.8232339del | CA2808394864 | CTC1 | c.2060+23del (n.2060+23del) n.2512+23del n.2766+23del c.1163+23del (n.1163+23del) n.1323+23del n.2082+23del c.*736+23del (n.*736+23del) n.1853+23del n.2068+23del c.*673+23del (n.*673+23del) c.1931+23del (n.1931+23del) n.166+23del n.3020+23del c.1955+23del (n.1955+23del) n.2049+23del c.*767+23del (n.*767+23del) n.288+23del n.2014+23del n.2103+23del n.1974+23del n.2533+23del n.1975+23del | |
17 | g.8232339A= | CA2246176117 | CTC1 | c.2060+22T= (n.2060+22T=) n.2512+22T= n.2766+22T= c.1163+22T= (n.1163+22T=) n.1323+22T= n.2082+22T= c.*736+22T= (n.*736+22T=) n.1853+22T= n.2068+22T= c.*673+22T= (n.*673+22T=) c.1931+22T= (n.1931+22T=) n.166+22T= n.3020+22T= c.1955+22T= (n.1955+22T=) n.2049+22T= c.*767+22T= (n.*767+22T=) n.288+22T= n.2014+22T= n.2103+22T= n.1974+22T= n.2533+22T= n.1975+22T= | |
17 | g.8232339A>G | CA287534027 | CTC1 | c.2060+22T>C (n.2060+22T>C) n.2512+22T>C n.2766+22T>C c.1163+22T>C (n.1163+22T>C) n.1323+22T>C n.2082+22T>C c.*736+22T>C (n.*736+22T>C) n.1853+22T>C n.2068+22T>C c.*673+22T>C (n.*673+22T>C) c.1931+22T>C (n.1931+22T>C) n.166+22T>C n.3020+22T>C c.1955+22T>C (n.1955+22T>C) n.2049+22T>C c.*767+22T>C (n.*767+22T>C) n.288+22T>C n.2014+22T>C n.2103+22T>C n.1974+22T>C n.2533+22T>C n.1975+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232340C>A | CA8372192 | CTC1 | c.2060+21G>T (n.2060+21G>T) n.2512+21G>T n.2766+21G>T c.1163+21G>T (n.1163+21G>T) n.1323+21G>T n.2082+21G>T c.*736+21G>T (n.*736+21G>T) n.1853+21G>T n.2068+21G>T c.*673+21G>T (n.*673+21G>T) c.1931+21G>T (n.1931+21G>T) n.166+21G>T n.3020+21G>T c.1955+21G>T (n.1955+21G>T) n.2049+21G>T c.*767+21G>T (n.*767+21G>T) n.288+21G>T n.2014+21G>T n.2103+21G>T n.1974+21G>T n.2533+21G>T n.1975+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232340C= | CA2246176119 | CTC1 | c.2060+21G= (n.2060+21G=) n.2512+21G= n.2766+21G= c.1163+21G= (n.1163+21G=) n.1323+21G= n.2082+21G= c.*736+21G= (n.*736+21G=) n.1853+21G= n.2068+21G= c.*673+21G= (n.*673+21G=) c.1931+21G= (n.1931+21G=) n.166+21G= n.3020+21G= c.1955+21G= (n.1955+21G=) n.2049+21G= c.*767+21G= (n.*767+21G=) n.288+21G= n.2014+21G= n.2103+21G= n.1974+21G= n.2533+21G= n.1975+21G= | |
17 | g.8232340C>T | CA8372191 | CTC1 | c.2060+21G>A (n.2060+21G>A) n.2512+21G>A n.2766+21G>A c.1163+21G>A (n.1163+21G>A) n.1323+21G>A n.2082+21G>A c.*736+21G>A (n.*736+21G>A) n.1853+21G>A n.2068+21G>A c.*673+21G>A (n.*673+21G>A) c.1931+21G>A (n.1931+21G>A) n.166+21G>A n.3020+21G>A c.1955+21G>A (n.1955+21G>A) n.2049+21G>A c.*767+21G>A (n.*767+21G>A) n.288+21G>A n.2014+21G>A n.2103+21G>A n.1974+21G>A n.2533+21G>A n.1975+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232341C>A | CA2246176122 | CTC1 | c.2060+20G>T (n.2060+20G>T) n.2512+20G>T n.2766+20G>T c.1163+20G>T (n.1163+20G>T) n.1323+20G>T n.2082+20G>T c.*736+20G>T (n.*736+20G>T) n.1853+20G>T n.2068+20G>T c.*673+20G>T (n.*673+20G>T) c.1931+20G>T (n.1931+20G>T) n.166+20G>T n.3020+20G>T c.1955+20G>T (n.1955+20G>T) n.2049+20G>T c.*767+20G>T (n.*767+20G>T) n.288+20G>T n.2014+20G>T n.2103+20G>T n.1974+20G>T n.2533+20G>T n.1975+20G>T | dbSNP |
17 | g.8232341C= | CA2246176120 | CTC1 | c.2060+20G= (n.2060+20G=) n.2512+20G= n.2766+20G= c.1163+20G= (n.1163+20G=) n.1323+20G= n.2082+20G= c.*736+20G= (n.*736+20G=) n.1853+20G= n.2068+20G= c.*673+20G= (n.*673+20G=) c.1931+20G= (n.1931+20G=) n.166+20G= n.3020+20G= c.1955+20G= (n.1955+20G=) n.2049+20G= c.*767+20G= (n.*767+20G=) n.288+20G= n.2014+20G= n.2103+20G= n.1974+20G= n.2533+20G= n.1975+20G= | |
17 | g.8232341C>G | CA2635985509 | CTC1 | c.2060+20G>C (n.2060+20G>C) n.2512+20G>C n.2766+20G>C c.1163+20G>C (n.1163+20G>C) n.1323+20G>C n.2082+20G>C c.*736+20G>C (n.*736+20G>C) n.1853+20G>C n.2068+20G>C c.*673+20G>C (n.*673+20G>C) c.1931+20G>C (n.1931+20G>C) n.166+20G>C n.3020+20G>C c.1955+20G>C (n.1955+20G>C) n.2049+20G>C c.*767+20G>C (n.*767+20G>C) n.288+20G>C n.2014+20G>C n.2103+20G>C n.1974+20G>C n.2533+20G>C n.1975+20G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232341C>T | CA2246176121 | CTC1 | c.2060+20G>A (n.2060+20G>A) n.2512+20G>A n.2766+20G>A c.1163+20G>A (n.1163+20G>A) n.1323+20G>A n.2082+20G>A c.*736+20G>A (n.*736+20G>A) n.1853+20G>A n.2068+20G>A c.*673+20G>A (n.*673+20G>A) c.1931+20G>A (n.1931+20G>A) n.166+20G>A n.3020+20G>A c.1955+20G>A (n.1955+20G>A) n.2049+20G>A c.*767+20G>A (n.*767+20G>A) n.288+20G>A n.2014+20G>A n.2103+20G>A n.1974+20G>A n.2533+20G>A n.1975+20G>A | dbSNP |
17 | g.8232343T>C | CA2580094964 | CTC1 | c.2060+18A>G (n.2060+18A>G) n.2512+18A>G n.2766+18A>G c.1163+18A>G (n.1163+18A>G) n.1323+18A>G n.2082+18A>G c.*736+18A>G (n.*736+18A>G) n.1853+18A>G n.2068+18A>G c.*673+18A>G (n.*673+18A>G) c.1931+18A>G (n.1931+18A>G) n.166+18A>G n.3020+18A>G c.1955+18A>G (n.1955+18A>G) n.2049+18A>G c.*767+18A>G (n.*767+18A>G) n.288+18A>G n.2014+18A>G n.2103+18A>G n.1974+18A>G n.2533+18A>G n.1975+18A>G | ClinVar |
17 | g.8232344G>C | CA2635985510 | CTC1 | c.2060+17C>G (n.2060+17C>G) n.2512+17C>G n.2766+17C>G c.1163+17C>G (n.1163+17C>G) n.1323+17C>G n.2082+17C>G c.*736+17C>G (n.*736+17C>G) n.1853+17C>G n.2068+17C>G c.*673+17C>G (n.*673+17C>G) c.1931+17C>G (n.1931+17C>G) n.166+17C>G n.3020+17C>G c.1955+17C>G (n.1955+17C>G) n.2049+17C>G c.*767+17C>G (n.*767+17C>G) n.288+17C>G n.2014+17C>G n.2103+17C>G n.1974+17C>G n.2533+17C>G n.1975+17C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232344G>T | CA2635985512 | CTC1 | c.2060+17C>A (n.2060+17C>A) n.2512+17C>A n.2766+17C>A c.1163+17C>A (n.1163+17C>A) n.1323+17C>A n.2082+17C>A c.*736+17C>A (n.*736+17C>A) n.1853+17C>A n.2068+17C>A c.*673+17C>A (n.*673+17C>A) c.1931+17C>A (n.1931+17C>A) n.166+17C>A n.3020+17C>A c.1955+17C>A (n.1955+17C>A) n.2049+17C>A c.*767+17C>A (n.*767+17C>A) n.288+17C>A n.2014+17C>A n.2103+17C>A n.1974+17C>A n.2533+17C>A n.1975+17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232345A= | CA2246176123 | CTC1 | c.2060+16T= (n.2060+16T=) n.2512+16T= n.2766+16T= c.1163+16T= (n.1163+16T=) n.1323+16T= n.2082+16T= c.*736+16T= (n.*736+16T=) n.1853+16T= n.2068+16T= c.*673+16T= (n.*673+16T=) c.1931+16T= (n.1931+16T=) n.166+16T= n.3020+16T= c.1955+16T= (n.1955+16T=) n.2049+16T= c.*767+16T= (n.*767+16T=) n.288+16T= n.2014+16T= n.2103+16T= n.1974+16T= n.2533+16T= n.1975+16T= | |
17 | g.8232346C>T | CA2808394865 | CTC1 | c.2060+15G>A (n.2060+15G>A) n.2512+15G>A n.2766+15G>A c.1163+15G>A (n.1163+15G>A) n.1323+15G>A n.2082+15G>A c.*736+15G>A (n.*736+15G>A) n.1853+15G>A n.2068+15G>A c.*673+15G>A (n.*673+15G>A) c.1931+15G>A (n.1931+15G>A) n.166+15G>A n.3020+15G>A c.1955+15G>A (n.1955+15G>A) n.2049+15G>A c.*767+15G>A (n.*767+15G>A) n.288+15G>A n.2014+15G>A n.2103+15G>A n.1974+15G>A n.2533+15G>A n.1975+15G>A | |
17 | g.8232349dup | CA8372193 | CTC1 | c.2060+15dup (n.2060+15dup) n.2512+15dup n.2766+15dup c.1163+15dup (n.1163+15dup) n.1323+15dup n.2082+15dup c.*736+15dup (n.*736+15dup) n.1853+15dup n.2068+15dup c.*673+15dup (n.*673+15dup) c.1931+15dup (n.1931+15dup) n.166+15dup n.3020+15dup c.1955+15dup (n.1955+15dup) n.2049+15dup c.*767+15dup (n.*767+15dup) n.288+15dup n.2014+15dup n.2103+15dup n.1974+15dup n.2533+15dup n.1975+15dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232347C>T | CA2576163010 | CTC1 | c.2060+14G>A (n.2060+14G>A) n.2512+14G>A n.2766+14G>A c.1163+14G>A (n.1163+14G>A) n.1323+14G>A n.2082+14G>A c.*736+14G>A (n.*736+14G>A) n.1853+14G>A n.2068+14G>A c.*673+14G>A (n.*673+14G>A) c.1931+14G>A (n.1931+14G>A) n.166+14G>A n.3020+14G>A c.1955+14G>A (n.1955+14G>A) n.2049+14G>A c.*767+14G>A (n.*767+14G>A) n.288+14G>A n.2014+14G>A n.2103+14G>A n.1974+14G>A n.2533+14G>A n.1975+14G>A | |
17 | g.8232348C= | CA2246176124 | CTC1 | c.2060+13G= (n.2060+13G=) n.2512+13G= n.2766+13G= c.1163+13G= (n.1163+13G=) n.1323+13G= n.2082+13G= c.*736+13G= (n.*736+13G=) n.1853+13G= n.2068+13G= c.*673+13G= (n.*673+13G=) c.1931+13G= (n.1931+13G=) n.166+13G= n.3020+13G= c.1955+13G= (n.1955+13G=) n.2049+13G= c.*767+13G= (n.*767+13G=) n.288+13G= n.2014+13G= n.2103+13G= n.1974+13G= n.2533+13G= n.1975+13G= | |
17 | g.8232348C>G | CA2576163011 | CTC1 | c.2060+13G>C (n.2060+13G>C) n.2512+13G>C n.2766+13G>C c.1163+13G>C (n.1163+13G>C) n.1323+13G>C n.2082+13G>C c.*736+13G>C (n.*736+13G>C) n.1853+13G>C n.2068+13G>C c.*673+13G>C (n.*673+13G>C) c.1931+13G>C (n.1931+13G>C) n.166+13G>C n.3020+13G>C c.1955+13G>C (n.1955+13G>C) n.2049+13G>C c.*767+13G>C (n.*767+13G>C) n.288+13G>C n.2014+13G>C n.2103+13G>C n.1974+13G>C n.2533+13G>C n.1975+13G>C | ClinVar |
17 | g.8232348C>T | CA624731453 | CTC1 | c.2060+13G>A (n.2060+13G>A) n.2512+13G>A n.2766+13G>A c.1163+13G>A (n.1163+13G>A) n.1323+13G>A n.2082+13G>A c.*736+13G>A (n.*736+13G>A) n.1853+13G>A n.2068+13G>A c.*673+13G>A (n.*673+13G>A) c.1931+13G>A (n.1931+13G>A) n.166+13G>A n.3020+13G>A c.1955+13G>A (n.1955+13G>A) n.2049+13G>A c.*767+13G>A (n.*767+13G>A) n.288+13G>A n.2014+13G>A n.2103+13G>A n.1974+13G>A n.2533+13G>A n.1975+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232352_8232359del | CA2573154554 | CTC1 | c.2060+6_2060+13del (n.2060+6_2060+13del) n.2512+6_2512+13del n.2766+6_2766+13del c.1163+6_1163+13del (n.1163+6_1163+13del) n.1323+6_1323+13del n.2082+6_2082+13del c.*736+6_*736+13del (n.*736+6_*736+13del) n.1853+6_1853+13del n.2068+6_2068+13del c.*673+6_*673+13del (n.*673+6_*673+13del) c.1931+6_1931+13del (n.1931+6_1931+13del) n.166+6_166+13del n.3020+6_3020+13del c.1955+6_1955+13del (n.1955+6_1955+13del) n.2049+6_2049+13del c.*767+6_*767+13del (n.*767+6_*767+13del) n.288+6_288+13del n.2014+6_2014+13del n.2103+6_2103+13del n.1974+6_1974+13del n.2533+6_2533+13del n.1975+6_1975+13del | ClinVar dbSNP |
17 | g.8232349C= | CA2246176126 | CTC1 | c.2060+12G= (n.2060+12G=) n.2512+12G= n.2766+12G= c.1163+12G= (n.1163+12G=) n.1323+12G= n.2082+12G= c.*736+12G= (n.*736+12G=) n.1853+12G= n.2068+12G= c.*673+12G= (n.*673+12G=) c.1931+12G= (n.1931+12G=) n.166+12G= n.3020+12G= c.1955+12G= (n.1955+12G=) n.2049+12G= c.*767+12G= (n.*767+12G=) n.288+12G= n.2014+12G= n.2103+12G= n.1974+12G= n.2533+12G= n.1975+12G= | |
17 | g.8232349C>T | CA1139665213 | CTC1 | c.2060+12G>A (n.2060+12G>A) n.2512+12G>A n.2766+12G>A c.1163+12G>A (n.1163+12G>A) n.1323+12G>A n.2082+12G>A c.*736+12G>A (n.*736+12G>A) n.1853+12G>A n.2068+12G>A c.*673+12G>A (n.*673+12G>A) c.1931+12G>A (n.1931+12G>A) n.166+12G>A n.3020+12G>A c.1955+12G>A (n.1955+12G>A) n.2049+12G>A c.*767+12G>A (n.*767+12G>A) n.288+12G>A n.2014+12G>A n.2103+12G>A n.1974+12G>A n.2533+12G>A n.1975+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232350A>C | CA2635985513 | CTC1 | c.2060+11T>G (n.2060+11T>G) n.2512+11T>G n.2766+11T>G c.1163+11T>G (n.1163+11T>G) n.1323+11T>G n.2082+11T>G c.*736+11T>G (n.*736+11T>G) n.1853+11T>G n.2068+11T>G c.*673+11T>G (n.*673+11T>G) c.1931+11T>G (n.1931+11T>G) n.166+11T>G n.3020+11T>G c.1955+11T>G (n.1955+11T>G) n.2049+11T>G c.*767+11T>G (n.*767+11T>G) n.288+11T>G n.2014+11T>G n.2103+11T>G n.1974+11T>G n.2533+11T>G n.1975+11T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232351A= | CA2246176129 | CTC1 | c.2060+10T= (n.2060+10T=) n.2512+10T= n.2766+10T= c.1163+10T= (n.1163+10T=) n.1323+10T= n.2082+10T= c.*736+10T= (n.*736+10T=) n.1853+10T= n.2068+10T= c.*673+10T= (n.*673+10T=) c.1931+10T= (n.1931+10T=) n.166+10T= n.3020+10T= c.1955+10T= (n.1955+10T=) n.2049+10T= c.*767+10T= (n.*767+10T=) n.288+10T= n.2014+10T= n.2103+10T= n.1974+10T= n.2533+10T= n.1975+10T= | |
17 | g.8232351A>C | CA2246176128 | CTC1 | c.2060+10T>G (n.2060+10T>G) n.2512+10T>G n.2766+10T>G c.1163+10T>G (n.1163+10T>G) n.1323+10T>G n.2082+10T>G c.*736+10T>G (n.*736+10T>G) n.1853+10T>G n.2068+10T>G c.*673+10T>G (n.*673+10T>G) c.1931+10T>G (n.1931+10T>G) n.166+10T>G n.3020+10T>G c.1955+10T>G (n.1955+10T>G) n.2049+10T>G c.*767+10T>G (n.*767+10T>G) n.288+10T>G n.2014+10T>G n.2103+10T>G n.1974+10T>G n.2533+10T>G n.1975+10T>G | dbSNP |
17 | g.8232351A>G | CA2635985514 | CTC1 | c.2060+10T>C (n.2060+10T>C) n.2512+10T>C n.2766+10T>C c.1163+10T>C (n.1163+10T>C) n.1323+10T>C n.2082+10T>C c.*736+10T>C (n.*736+10T>C) n.1853+10T>C n.2068+10T>C c.*673+10T>C (n.*673+10T>C) c.1931+10T>C (n.1931+10T>C) n.166+10T>C n.3020+10T>C c.1955+10T>C (n.1955+10T>C) n.2049+10T>C c.*767+10T>C (n.*767+10T>C) n.288+10T>C n.2014+10T>C n.2103+10T>C n.1974+10T>C n.2533+10T>C n.1975+10T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232352G>T | CA2499225044 | CTC1 | c.2060+9C>A (n.2060+9C>A) n.2512+9C>A n.2766+9C>A c.1163+9C>A (n.1163+9C>A) n.1323+9C>A n.2082+9C>A c.*736+9C>A (n.*736+9C>A) n.1853+9C>A n.2068+9C>A c.*673+9C>A (n.*673+9C>A) c.1931+9C>A (n.1931+9C>A) n.166+9C>A n.3020+9C>A c.1955+9C>A (n.1955+9C>A) n.2049+9C>A c.*767+9C>A (n.*767+9C>A) n.288+9C>A n.2014+9C>A n.2103+9C>A n.1974+9C>A n.2533+9C>A n.1975+9C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.8232353G>A | CA8372194 | CTC1 | c.2060+8C>T (n.2060+8C>T) n.2512+8C>T n.2766+8C>T c.1163+8C>T (n.1163+8C>T) n.1323+8C>T n.2082+8C>T c.*736+8C>T (n.*736+8C>T) n.1853+8C>T n.2068+8C>T c.*673+8C>T (n.*673+8C>T) c.1931+8C>T (n.1931+8C>T) n.166+8C>T n.3020+8C>T c.1955+8C>T (n.1955+8C>T) n.2049+8C>T c.*767+8C>T (n.*767+8C>T) n.288+8C>T n.2014+8C>T n.2103+8C>T n.1974+8C>T n.2533+8C>T n.1975+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232353G= | CA2246176131 | CTC1 | c.2060+8C= (n.2060+8C=) n.2512+8C= n.2766+8C= c.1163+8C= (n.1163+8C=) n.1323+8C= n.2082+8C= c.*736+8C= (n.*736+8C=) n.1853+8C= n.2068+8C= c.*673+8C= (n.*673+8C=) c.1931+8C= (n.1931+8C=) n.166+8C= n.3020+8C= c.1955+8C= (n.1955+8C=) n.2049+8C= c.*767+8C= (n.*767+8C=) n.288+8C= n.2014+8C= n.2103+8C= n.1974+8C= n.2533+8C= n.1975+8C= | |
17 | g.8232354A>G | CA2808394866 | CTC1 | c.2060+7T>C (n.2060+7T>C) n.2512+7T>C n.2766+7T>C c.1163+7T>C (n.1163+7T>C) n.1323+7T>C n.2082+7T>C c.*736+7T>C (n.*736+7T>C) n.1853+7T>C n.2068+7T>C c.*673+7T>C (n.*673+7T>C) c.1931+7T>C (n.1931+7T>C) n.166+7T>C n.3020+7T>C c.1955+7T>C (n.1955+7T>C) n.2049+7T>C c.*767+7T>C (n.*767+7T>C) n.288+7T>C n.2014+7T>C n.2103+7T>C n.1974+7T>C n.2533+7T>C n.1975+7T>C | |
17 | g.8232356C= | CA2246176132 | CTC1 | c.2060+5G= (n.2060+5G=) n.2512+5G= n.2766+5G= c.1163+5G= (n.1163+5G=) n.1323+5G= n.2082+5G= c.*736+5G= (n.*736+5G=) n.1853+5G= n.2068+5G= c.*673+5G= (n.*673+5G=) c.1931+5G= (n.1931+5G=) n.166+5G= n.3020+5G= c.1955+5G= (n.1955+5G=) n.2049+5G= c.*767+5G= (n.*767+5G=) n.288+5G= n.2014+5G= n.2103+5G= n.1974+5G= n.2533+5G= n.1975+5G= | |
17 | g.8232356C>T | CA624731454 | CTC1 | c.2060+5G>A (n.2060+5G>A) n.2512+5G>A n.2766+5G>A c.1163+5G>A (n.1163+5G>A) n.1323+5G>A n.2082+5G>A c.*736+5G>A (n.*736+5G>A) n.1853+5G>A n.2068+5G>A c.*673+5G>A (n.*673+5G>A) c.1931+5G>A (n.1931+5G>A) n.166+5G>A n.3020+5G>A c.1955+5G>A (n.1955+5G>A) n.2049+5G>A c.*767+5G>A (n.*767+5G>A) n.288+5G>A n.2014+5G>A n.2103+5G>A n.1974+5G>A n.2533+5G>A n.1975+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232357C>T | CA2635985515 | CTC1 | c.2060+4G>A (n.2060+4G>A) n.2512+4G>A n.2766+4G>A c.1163+4G>A (n.1163+4G>A) n.1323+4G>A n.2082+4G>A c.*736+4G>A (n.*736+4G>A) n.1853+4G>A n.2068+4G>A c.*673+4G>A (n.*673+4G>A) c.1931+4G>A (n.1931+4G>A) n.166+4G>A n.3020+4G>A c.1955+4G>A (n.1955+4G>A) n.2049+4G>A c.*767+4G>A (n.*767+4G>A) n.288+4G>A n.2014+4G>A n.2103+4G>A n.1974+4G>A n.2533+4G>A n.1975+4G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232359A= | CA2246176135 | CTC1 | c.2060+2T= (n.2060+2T=) n.2512+2T= n.2766+2T= c.1163+2T= (n.1163+2T=) n.1323+2T= n.2082+2T= c.*736+2T= (n.*736+2T=) n.1853+2T= n.2068+2T= c.*673+2T= (n.*673+2T=) c.1931+2T= (n.1931+2T=) n.166+2T= n.3020+2T= c.1955+2T= (n.1955+2T=) n.2049+2T= c.*767+2T= (n.*767+2T=) n.288+2T= n.2014+2T= n.2103+2T= n.1974+2T= n.2533+2T= n.1975+2T= | |
17 | g.8232359A>C | CA287534052 | CTC1 | c.2060+2T>G (n.2060+2T>G) n.2512+2T>G n.2766+2T>G c.1163+2T>G (n.1163+2T>G) n.1323+2T>G n.2082+2T>G c.*736+2T>G (n.*736+2T>G) n.1853+2T>G n.2068+2T>G c.*673+2T>G (n.*673+2T>G) c.1931+2T>G (n.1931+2T>G) n.166+2T>G n.3020+2T>G c.1955+2T>G (n.1955+2T>G) n.2049+2T>G c.*767+2T>G (n.*767+2T>G) n.288+2T>G n.2014+2T>G n.2103+2T>G n.1974+2T>G n.2533+2T>G n.1975+2T>G | dbSNP |
17 | g.8232359A>G | CA397979315 | CTC1 | c.2060+2T>C (n.2060+2T>C) n.2512+2T>C n.2766+2T>C c.1163+2T>C (n.1163+2T>C) n.1323+2T>C n.2082+2T>C c.*736+2T>C (n.*736+2T>C) n.1853+2T>C n.2068+2T>C c.*673+2T>C (n.*673+2T>C) c.1931+2T>C (n.1931+2T>C) n.166+2T>C n.3020+2T>C c.1955+2T>C (n.1955+2T>C) n.2049+2T>C c.*767+2T>C (n.*767+2T>C) n.288+2T>C n.2014+2T>C n.2103+2T>C n.1974+2T>C n.2533+2T>C n.1975+2T>C | dbSNP |
17 | g.8232359A>T | CA397979318 | CTC1 | c.2060+2T>A (n.2060+2T>A) n.2512+2T>A n.2766+2T>A c.1163+2T>A (n.1163+2T>A) n.1323+2T>A n.2082+2T>A c.*736+2T>A (n.*736+2T>A) n.1853+2T>A n.2068+2T>A c.*673+2T>A (n.*673+2T>A) c.1931+2T>A (n.1931+2T>A) n.166+2T>A n.3020+2T>A c.1955+2T>A (n.1955+2T>A) n.2049+2T>A c.*767+2T>A (n.*767+2T>A) n.288+2T>A n.2014+2T>A n.2103+2T>A n.1974+2T>A n.2533+2T>A n.1975+2T>A | |
17 | g.8232360C>A | CA397979327 | CTC1 | c.2060+1G>T (n.2060+1G>T) n.2512+1G>T n.2766+1G>T c.1163+1G>T (n.1163+1G>T) n.1323+1G>T n.2082+1G>T c.*736+1G>T (n.*736+1G>T) n.1853+1G>T n.2068+1G>T c.*673+1G>T (n.*673+1G>T) c.1931+1G>T (n.1931+1G>T) n.166+1G>T n.3020+1G>T c.1955+1G>T (n.1955+1G>T) n.2049+1G>T c.*767+1G>T (n.*767+1G>T) n.288+1G>T n.2014+1G>T n.2103+1G>T n.1974+1G>T n.2533+1G>T n.1975+1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232360C= | CA2246176137 | CTC1 | c.2060+1G= (n.2060+1G=) n.2512+1G= n.2766+1G= c.1163+1G= (n.1163+1G=) n.1323+1G= n.2082+1G= c.*736+1G= (n.*736+1G=) n.1853+1G= n.2068+1G= c.*673+1G= (n.*673+1G=) c.1931+1G= (n.1931+1G=) n.166+1G= n.3020+1G= c.1955+1G= (n.1955+1G=) n.2049+1G= c.*767+1G= (n.*767+1G=) n.288+1G= n.2014+1G= n.2103+1G= n.1974+1G= n.2533+1G= n.1975+1G= | |
17 | g.8232360C>G | CA397979324 | CTC1 | c.2060+1G>C (n.2060+1G>C) n.2512+1G>C n.2766+1G>C c.1163+1G>C (n.1163+1G>C) n.1323+1G>C n.2082+1G>C c.*736+1G>C (n.*736+1G>C) n.1853+1G>C n.2068+1G>C c.*673+1G>C (n.*673+1G>C) c.1931+1G>C (n.1931+1G>C) n.166+1G>C n.3020+1G>C c.1955+1G>C (n.1955+1G>C) n.2049+1G>C c.*767+1G>C (n.*767+1G>C) n.288+1G>C n.2014+1G>C n.2103+1G>C n.1974+1G>C n.2533+1G>C n.1975+1G>C | |
17 | g.8232360C>T | CA8372195 | CTC1 | c.2060+1G>A (n.2060+1G>A) n.2512+1G>A n.2766+1G>A c.1163+1G>A (n.1163+1G>A) n.1323+1G>A n.2082+1G>A c.*736+1G>A (n.*736+1G>A) n.1853+1G>A n.2068+1G>A c.*673+1G>A (n.*673+1G>A) c.1931+1G>A (n.1931+1G>A) n.166+1G>A n.3020+1G>A c.1955+1G>A (n.1955+1G>A) n.2049+1G>A c.*767+1G>A (n.*767+1G>A) n.288+1G>A n.2014+1G>A n.2103+1G>A n.1974+1G>A n.2533+1G>A n.1975+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.8232361C>A | CA397979332 | CTC1 | c.2060G>T (p.Arg687Ile) n.2512G>T n.2766G>T c.1163G>T (p.Arg388Ile) n.1323G>T n.2082G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.1853G>T n.2068G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.1931G>T (p.Arg644Ile) n.166G>T n.3020G>T c.1955G>T (p.Arg652Ile) n.2049G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.288G>T n.2014G>T n.2103G>T n.1974G>T n.2533G>T n.1975G>T | |
17 | g.8232361C>G | CA397979334 | CTC1 | c.2060G>C (p.Arg687Thr) n.2512G>C n.2766G>C c.1163G>C (p.Arg388Thr) n.1323G>C n.2082G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.1853G>C n.2068G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.1931G>C (p.Arg644Thr) n.166G>C n.3020G>C c.1955G>C (p.Arg652Thr) n.2049G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.288G>C n.2014G>C n.2103G>C n.1974G>C n.2533G>C n.1975G>C | |
17 | g.8232361C>T | CA397979336 | CTC1 | c.2060G>A (p.Arg687Lys) n.2512G>A n.2766G>A c.1163G>A (p.Arg388Lys) n.1323G>A n.2082G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.1853G>A n.2068G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.1931G>A (p.Arg644Lys) n.166G>A n.3020G>A c.1955G>A (p.Arg652Lys) n.2049G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.288G>A n.2014G>A n.2103G>A n.1974G>A n.2533G>A n.1975G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232362T>A | CA397979341 | CTC1 | c.2059A>T (p.Arg687Ter) n.2511A>T n.2765A>T c.1162A>T (p.Arg388Ter) n.1322A>T n.2081A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.1852A>T n.2067A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.1930A>T (p.Arg644Ter) n.165A>T n.3019A>T c.1954A>T (p.Arg652Ter) n.2048A>T c.*766A>T (n.*766A>T) n.287A>T n.2013A>T n.2102A>T n.1973A>T n.2532A>T n.1974A>T | |
17 | g.8232362T>C | CA397979342 | CTC1 | c.2059A>G (p.Arg687Gly) n.2511A>G n.2765A>G c.1162A>G (p.Arg388Gly) n.1322A>G n.2081A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.1852A>G n.2067A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.1930A>G (p.Arg644Gly) n.165A>G n.3019A>G c.1954A>G (p.Arg652Gly) n.2048A>G c.*766A>G (n.*766A>G) n.287A>G n.2013A>G n.2102A>G n.1973A>G n.2532A>G n.1974A>G | |
17 | g.8232362T>G | CA497780535 | CTC1 | c.2059A>C (p.Arg687=) n.2511A>C n.2765A>C c.1162A>C (p.Arg388=) n.1322A>C n.2081A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.1852A>C n.2067A>C c.*672A>C (n.*672A>C) c.1930A>C (p.Arg644=) n.165A>C n.3019A>C c.1954A>C (p.Arg652=) n.2048A>C c.*766A>C (n.*766A>C) n.287A>C n.2013A>C n.2102A>C n.1973A>C n.2532A>C n.1974A>C | |
17 | g.8232363G>A | CA497780536 | CTC1 | c.2058C>T (p.Ala686=) n.2510C>T n.2764C>T c.1161C>T (p.Ala387=) n.1321C>T n.2080C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.1851C>T n.2066C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.1929C>T (p.Ala643=) n.164C>T n.3018C>T c.1953C>T (p.Ala651=) n.2047C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.286C>T n.2012C>T n.2101C>T n.1972C>T n.2531C>T n.1973C>T | |
17 | g.8232363G>C | CA497780537 | CTC1 | c.2058C>G (p.Ala686=) n.2510C>G n.2764C>G c.1161C>G (p.Ala387=) n.1321C>G n.2080C>G c.*734C>G (n.*734C>G) n.1851C>G n.2066C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.1929C>G (p.Ala643=) n.164C>G n.3018C>G c.1953C>G (p.Ala651=) n.2047C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.286C>G n.2012C>G n.2101C>G n.1972C>G n.2531C>G n.1973C>G | |
17 | g.8232363G>T | CA497780538 | CTC1 | c.2058C>A (p.Ala686=) n.2510C>A n.2764C>A c.1161C>A (p.Ala387=) n.1321C>A n.2080C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.1851C>A n.2066C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.1929C>A (p.Ala643=) n.164C>A n.3018C>A c.1953C>A (p.Ala651=) n.2047C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.286C>A n.2012C>A n.2101C>A n.1972C>A n.2531C>A n.1973C>A | ClinVar |
17 | g.8232364G>A | CA397979343 | CTC1 | c.2057C>T (p.Ala686Val) n.2509C>T n.2763C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) n.1320C>T n.2079C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.1850C>T n.2065C>T c.*670C>T (n.*670C>T) c.1928C>T (p.Ala643Val) n.163C>T n.3017C>T c.1952C>T (p.Ala651Val) n.2046C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.285C>T n.2011C>T n.2100C>T n.1971C>T n.2530C>T n.1972C>T | |
17 | g.8232364G>C | CA397979345 | CTC1 | c.2057C>G (p.Ala686Gly) n.2509C>G n.2763C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.1320C>G n.2079C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1850C>G n.2065C>G c.*670C>G (n.*670C>G) c.1928C>G (p.Ala643Gly) n.163C>G n.3017C>G c.1952C>G (p.Ala651Gly) n.2046C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.285C>G n.2011C>G n.2100C>G n.1971C>G n.2530C>G n.1972C>G | |
17 | g.8232364G>T | CA397979347 | CTC1 | c.2057C>A (p.Ala686Asp) n.2509C>A n.2763C>A c.1160C>A (p.Ala387Asp) n.1320C>A n.2079C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1850C>A n.2065C>A c.*670C>A (n.*670C>A) c.1928C>A (p.Ala643Asp) n.163C>A n.3017C>A c.1952C>A (p.Ala651Asp) n.2046C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.285C>A n.2011C>A n.2100C>A n.1971C>A n.2530C>A n.1972C>A | COSMIC |
17 | g.8232365C>A | CA397979350 | CTC1 | c.2056G>T (p.Ala686Ser) n.2508G>T n.2762G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.1319G>T n.2078G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.1849G>T n.2064G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.1927G>T (p.Ala643Ser) n.162G>T n.3016G>T c.1951G>T (p.Ala651Ser) n.2045G>T c.*763G>T (n.*763G>T) n.284G>T n.2010G>T n.2099G>T n.1970G>T n.2529G>T n.1971G>T | |
17 | g.8232365C= | CA2246176139 | CTC1 | c.2056G= (p.Ala686=) n.2508G= n.2762G= c.1159G= (p.Ala387=) n.1319G= n.2078G= c.*732G= (n.*732G=) n.1849G= n.2064G= c.*669G= (n.*669G=) c.1927G= (p.Ala643=) n.162G= n.3016G= c.1951G= (p.Ala651=) n.2045G= c.*763G= (n.*763G=) n.284G= n.2010G= n.2099G= n.1970G= n.2529G= n.1971G= | |
17 | g.8232365C>G | CA397979355 | CTC1 | c.2056G>C (p.Ala686Pro) n.2508G>C n.2762G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.1319G>C n.2078G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.1849G>C n.2064G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.1927G>C (p.Ala643Pro) n.162G>C n.3016G>C c.1951G>C (p.Ala651Pro) n.2045G>C c.*763G>C (n.*763G>C) n.284G>C n.2010G>C n.2099G>C n.1970G>C n.2529G>C n.1971G>C | |
17 | g.8232365C>T | CA8372196 | CTC1 | c.2056G>A (p.Ala686Thr) n.2508G>A n.2762G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.1319G>A n.2078G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.1849G>A n.2064G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.1927G>A (p.Ala643Thr) n.162G>A n.3016G>A c.1951G>A (p.Ala651Thr) n.2045G>A c.*763G>A (n.*763G>A) n.284G>A n.2010G>A n.2099G>A n.1970G>A n.2529G>A n.1971G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232366C>A | CA397979360 | CTC1 | c.2055G>T (p.Gln685His) n.2507G>T n.2761G>T c.1158G>T (p.Gln386His) n.1318G>T n.2077G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.1848G>T n.2063G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.1926G>T (p.Gln642His) n.161G>T n.3015G>T c.1950G>T (p.Gln650His) n.2044G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.283G>T n.2009G>T n.2098G>T n.1969G>T n.2528G>T n.1970G>T | |
17 | g.8232366C= | CA2246176141 | CTC1 | c.2055G= (p.Gln685=) n.2507G= n.2761G= c.1158G= (p.Gln386=) n.1318G= n.2077G= c.*731G= (n.*731G=) n.1848G= n.2063G= c.*668G= (n.*668G=) c.1926G= (p.Gln642=) n.161G= n.3015G= c.1950G= (p.Gln650=) n.2044G= c.*762G= (n.*762G=) n.283G= n.2009G= n.2098G= n.1969G= n.2528G= n.1970G= | |
17 | g.8232366C>G | CA397979362 | CTC1 | c.2055G>C (p.Gln685His) n.2507G>C n.2761G>C c.1158G>C (p.Gln386His) n.1318G>C n.2077G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.1848G>C n.2063G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.1926G>C (p.Gln642His) n.161G>C n.3015G>C c.1950G>C (p.Gln650His) n.2044G>C c.*762G>C (n.*762G>C) n.283G>C n.2009G>C n.2098G>C n.1969G>C n.2528G>C n.1970G>C | ClinVar |
17 | g.8232366C>T | CA497780539 | CTC1 | c.2055G>A (p.Gln685=) n.2507G>A n.2761G>A c.1158G>A (p.Gln386=) n.1318G>A n.2077G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.1848G>A n.2063G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.1926G>A (p.Gln642=) n.161G>A n.3015G>A c.1950G>A (p.Gln650=) n.2044G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.283G>A n.2009G>A n.2098G>A n.1969G>A n.2528G>A n.1970G>A | dbSNP |
17 | g.8232371_8232373del | CA2635985516 | CTC1 | c.2053_2055del (p.Gln685del) n.2505_2507del n.2759_2761del c.1156_1158del (p.Gln386del) n.1316_1318del n.2075_2077del c.*729_*731del (n.*729_*731del) n.1846_1848del n.2061_2063del c.*666_*668del (n.*666_*668del) c.1924_1926del (p.Gln642del) n.159_161del n.3013_3015del c.1948_1950del (p.Gln650del) n.2042_2044del c.*760_*762del (n.*760_*762del) n.281_283del n.2007_2009del n.2096_2098del n.1967_1969del n.2526_2528del n.1968_1970del | gnomAD v4 |
17 | g.8232367T>A | CA397979367 | CTC1 | c.2054A>T (p.Gln685Leu) n.2506A>T n.2760A>T c.1157A>T (p.Gln386Leu) n.1317A>T n.2076A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.1847A>T n.2062A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.1925A>T (p.Gln642Leu) n.160A>T n.3014A>T c.1949A>T (p.Gln650Leu) n.2043A>T c.*761A>T (n.*761A>T) n.282A>T n.2008A>T n.2097A>T n.1968A>T n.2527A>T n.1969A>T | |
17 | g.8232367T>C | CA397979369 | CTC1 | c.2054A>G (p.Gln685Arg) n.2506A>G n.2760A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) n.1317A>G n.2076A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.1847A>G n.2062A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.1925A>G (p.Gln642Arg) n.160A>G n.3014A>G c.1949A>G (p.Gln650Arg) n.2043A>G c.*761A>G (n.*761A>G) n.282A>G n.2008A>G n.2097A>G n.1968A>G n.2527A>G n.1969A>G | |
17 | g.8232367T>G | CA397979370 | CTC1 | c.2054A>C (p.Gln685Pro) n.2506A>C n.2760A>C c.1157A>C (p.Gln386Pro) n.1317A>C n.2076A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.1847A>C n.2062A>C c.*667A>C (n.*667A>C) c.1925A>C (p.Gln642Pro) n.160A>C n.3014A>C c.1949A>C (p.Gln650Pro) n.2043A>C c.*761A>C (n.*761A>C) n.282A>C n.2008A>C n.2097A>C n.1968A>C n.2527A>C n.1969A>C | |
17 | g.8232367_8232368delinsTG | CA2246176143 | CTC1 | c.2053_2054delinsCA (p.Gln685=) n.2505_2506delinsCA n.2759_2760delinsCA c.1156_1157delinsCA (p.Gln386=) n.1316_1317delinsCA n.2075_2076delinsCA c.*729_*730delinsCA (n.*729_*730delinsCA) n.1846_1847delinsCA n.2061_2062delinsCA c.*666_*667delinsCA (n.*666_*667delinsCA) c.1924_1925delinsCA (p.Gln642=) n.159_160delinsCA n.3013_3014delinsCA c.1948_1949delinsCA (p.Gln650=) n.2042_2043delinsCA c.*760_*761delinsCA (n.*760_*761delinsCA) n.281_282delinsCA n.2007_2008delinsCA n.2096_2097delinsCA n.1967_1968delinsCA n.2526_2527delinsCA n.1968_1969delinsCA | |
17 | g.8232368del | CA2246176145 | CTC1 | c.2053del (p.Gln685ArgfsTer14) n.2505del n.2759del c.1156del (p.Gln386ArgfsTer14) n.1316del n.2075del c.*729del (n.*729del) n.1846del n.2061del c.*666del (n.*666del) c.1924del (p.Gln642ArgfsTer14) n.159del n.3013del c.1948del (p.Gln650ArgfsTer14) n.2042del c.*760del (n.*760del) n.281del n.2007del n.2096del n.1967del n.2526del n.1968del | dbSNP |
17 | g.8232368G>A | CA397979377 | CTC1 | c.2053C>T (p.Gln685Ter) n.2505C>T n.2759C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) n.1316C>T n.2075C>T c.*729C>T (n.*729C>T) n.1846C>T n.2061C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.1924C>T (p.Gln642Ter) n.159C>T n.3013C>T c.1948C>T (p.Gln650Ter) n.2042C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.281C>T n.2007C>T n.2096C>T n.1967C>T n.2526C>T n.1968C>T | |
17 | g.8232368G>C | CA397979379 | CTC1 | c.2053C>G (p.Gln685Glu) n.2505C>G n.2759C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) n.1316C>G n.2075C>G c.*729C>G (n.*729C>G) n.1846C>G n.2061C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.1924C>G (p.Gln642Glu) n.159C>G n.3013C>G c.1948C>G (p.Gln650Glu) n.2042C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.281C>G n.2007C>G n.2096C>G n.1967C>G n.2526C>G n.1968C>G | |
17 | g.8232368G>T | CA397979374 | CTC1 | c.2053C>A (p.Gln685Lys) n.2505C>A n.2759C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) n.1316C>A n.2075C>A c.*729C>A (n.*729C>A) n.1846C>A n.2061C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.1924C>A (p.Gln642Lys) n.159C>A n.3013C>A c.1948C>A (p.Gln650Lys) n.2042C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.281C>A n.2007C>A n.2096C>A n.1967C>A n.2526C>A n.1968C>A | |
17 | g.8232369C>A | CA397979381 | CTC1 | c.2052G>T (p.Gln684His) n.2504G>T n.2758G>T c.1155G>T (p.Gln385His) n.1315G>T n.2074G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.1845G>T n.2060G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.1923G>T (p.Gln641His) n.158G>T n.3012G>T c.1947G>T (p.Gln649His) n.2041G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.280G>T n.2006G>T n.2095G>T n.1966G>T n.2525G>T n.1967G>T | |
17 | g.8232369C>G | CA397979384 | CTC1 | c.2052G>C (p.Gln684His) n.2504G>C n.2758G>C c.1155G>C (p.Gln385His) n.1315G>C n.2074G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.1845G>C n.2060G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.1923G>C (p.Gln641His) n.158G>C n.3012G>C c.1947G>C (p.Gln649His) n.2041G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.280G>C n.2006G>C n.2095G>C n.1966G>C n.2525G>C n.1967G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232369C>T | CA497780540 | CTC1 | c.2052G>A (p.Gln684=) n.2504G>A n.2758G>A c.1155G>A (p.Gln385=) n.1315G>A n.2074G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.1845G>A n.2060G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.1923G>A (p.Gln641=) n.158G>A n.3012G>A c.1947G>A (p.Gln649=) n.2041G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.280G>A n.2006G>A n.2095G>A n.1966G>A n.2525G>A n.1967G>A | |
17 | g.8232370T>A | CA397979388 | CTC1 | c.2051A>T (p.Gln684Leu) n.2503A>T n.2757A>T c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.1314A>T n.2073A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.1844A>T n.2059A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.1922A>T (p.Gln641Leu) n.157A>T n.3011A>T c.1946A>T (p.Gln649Leu) n.2040A>T c.*758A>T (n.*758A>T) n.279A>T n.2005A>T n.2094A>T n.1965A>T n.2524A>T n.1966A>T | |
17 | g.8232370T>C | CA397979393 | CTC1 | c.2051A>G (p.Gln684Arg) n.2503A>G n.2757A>G c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.1314A>G n.2073A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.1844A>G n.2059A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.1922A>G (p.Gln641Arg) n.157A>G n.3011A>G c.1946A>G (p.Gln649Arg) n.2040A>G c.*758A>G (n.*758A>G) n.279A>G n.2005A>G n.2094A>G n.1965A>G n.2524A>G n.1966A>G | |
17 | g.8232370T>G | CA397979391 | CTC1 | c.2051A>C (p.Gln684Pro) n.2503A>C n.2757A>C c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.1314A>C n.2073A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.1844A>C n.2059A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.1922A>C (p.Gln641Pro) n.157A>C n.3011A>C c.1946A>C (p.Gln649Pro) n.2040A>C c.*758A>C (n.*758A>C) n.279A>C n.2005A>C n.2094A>C n.1965A>C n.2524A>C n.1966A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232371G>A | CA397979398 | CTC1 | c.2050C>T (p.Gln684Ter) n.2502C>T n.2756C>T c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.1313C>T n.2072C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.1843C>T n.2058C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.1921C>T (p.Gln641Ter) n.156C>T n.3010C>T c.1945C>T (p.Gln649Ter) n.2039C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.278C>T n.2004C>T n.2093C>T n.1964C>T n.2523C>T n.1965C>T | |
17 | g.8232371G>C | CA397979404 | CTC1 | c.2050C>G (p.Gln684Glu) n.2502C>G n.2756C>G c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.1313C>G n.2072C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.1843C>G n.2058C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.1921C>G (p.Gln641Glu) n.156C>G n.3010C>G c.1945C>G (p.Gln649Glu) n.2039C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.278C>G n.2004C>G n.2093C>G n.1964C>G n.2523C>G n.1965C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.8232371G>T | CA397979401 | CTC1 | c.2050C>A (p.Gln684Lys) n.2502C>A n.2756C>A c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.1313C>A n.2072C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.1843C>A n.2058C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.1921C>A (p.Gln641Lys) n.156C>A n.3010C>A c.1945C>A (p.Gln649Lys) n.2039C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.278C>A n.2004C>A n.2093C>A n.1964C>A n.2523C>A n.1965C>A | |
17 | g.8232372C>A | CA397979407 | CTC1 | c.2049G>T (p.Lys683Asn) n.2501G>T n.2755G>T c.1152G>T (p.Lys384Asn) n.1312G>T n.2071G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.1842G>T n.2057G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.1920G>T (p.Lys640Asn) n.155G>T n.3009G>T c.1944G>T (p.Lys648Asn) n.2038G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.277G>T n.2003G>T n.2092G>T n.1963G>T n.2522G>T n.1964G>T | |
17 | g.8232372C= | CA2246176147 | CTC1 | c.2049G= (p.Lys683=) n.2501G= n.2755G= c.1152G= (p.Lys384=) n.1312G= n.2071G= c.*725G= (n.*725G=) n.1842G= n.2057G= c.*662G= (n.*662G=) c.1920G= (p.Lys640=) n.155G= n.3009G= c.1944G= (p.Lys648=) n.2038G= c.*756G= (n.*756G=) n.277G= n.2003G= n.2092G= n.1963G= n.2522G= n.1964G= | |
17 | g.8232372C>G | CA397979410 | CTC1 | c.2049G>C (p.Lys683Asn) n.2501G>C n.2755G>C c.1152G>C (p.Lys384Asn) n.1312G>C n.2071G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.1842G>C n.2057G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.1920G>C (p.Lys640Asn) n.155G>C n.3009G>C c.1944G>C (p.Lys648Asn) n.2038G>C c.*756G>C (n.*756G>C) n.277G>C n.2003G>C n.2092G>C n.1963G>C n.2522G>C n.1964G>C | |
17 | g.8232372C>T | CA497780541 | CTC1 | c.2049G>A (p.Lys683=) n.2501G>A n.2755G>A c.1152G>A (p.Lys384=) n.1312G>A n.2071G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.1842G>A n.2057G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.1920G>A (p.Lys640=) n.155G>A n.3009G>A c.1944G>A (p.Lys648=) n.2038G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.277G>A n.2003G>A n.2092G>A n.1963G>A n.2522G>A n.1964G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232373T>A | CA397979412 | CTC1 | c.2048A>T (p.Lys683Met) n.2500A>T n.2754A>T c.1151A>T (p.Lys384Met) n.1311A>T n.2070A>T c.*724A>T (n.*724A>T) n.1841A>T n.2056A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.1919A>T (p.Lys640Met) n.154A>T n.3008A>T c.1943A>T (p.Lys648Met) n.2037A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.276A>T n.2002A>T n.2091A>T n.1962A>T n.2521A>T n.1963A>T | |
17 | g.8232373T>C | CA397979415 | CTC1 | c.2048A>G (p.Lys683Arg) n.2500A>G n.2754A>G c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1311A>G n.2070A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.1841A>G n.2056A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.1919A>G (p.Lys640Arg) n.154A>G n.3008A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) n.2037A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.276A>G n.2002A>G n.2091A>G n.1962A>G n.2521A>G n.1963A>G | |
17 | g.8232373T>G | CA397979418 | CTC1 | c.2048A>C (p.Lys683Thr) n.2500A>C n.2754A>C c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1311A>C n.2070A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.1841A>C n.2056A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.1919A>C (p.Lys640Thr) n.154A>C n.3008A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) n.2037A>C c.*755A>C (n.*755A>C) n.276A>C n.2002A>C n.2091A>C n.1962A>C n.2521A>C n.1963A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.8232374T>A | CA397979421 | CTC1 | c.2047A>T (p.Lys683Ter) n.2499A>T n.2753A>T c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1310A>T n.2069A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.1840A>T n.2055A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.1918A>T (p.Lys640Ter) n.153A>T n.3007A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) n.2036A>T c.*754A>T (n.*754A>T) n.275A>T n.2001A>T n.2090A>T n.1961A>T n.2520A>T n.1962A>T | |
17 | g.8232374T>C | CA397979423 | CTC1 | c.2047A>G (p.Lys683Glu) n.2499A>G n.2753A>G c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1310A>G n.2069A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.1840A>G n.2055A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.1918A>G (p.Lys640Glu) n.153A>G n.3007A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) n.2036A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.275A>G n.2001A>G n.2090A>G n.1961A>G n.2520A>G n.1962A>G | |
17 | g.8232374T>G | CA397979426 | CTC1 | c.2047A>C (p.Lys683Gln) n.2499A>C n.2753A>C c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1310A>C n.2069A>C c.*723A>C (n.*723A>C) n.1840A>C n.2055A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.1918A>C (p.Lys640Gln) n.153A>C n.3007A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) n.2036A>C c.*754A>C (n.*754A>C) n.275A>C n.2001A>C n.2090A>C n.1961A>C n.2520A>C n.1962A>C | |
17 | g.8232375C>A | CA397979430 | CTC1 | c.2046G>T (p.Gln682His) n.2498G>T n.2752G>T c.1149G>T (p.Gln383His) n.1309G>T n.2068G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.1839G>T n.2054G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.1917G>T (p.Gln639His) n.152G>T n.3006G>T c.1941G>T (p.Gln647His) n.2035G>T c.*753G>T (n.*753G>T) n.274G>T n.2000G>T n.2089G>T n.1960G>T n.2519G>T n.1961G>T | |
17 | g.8232375C>G | CA397979433 | CTC1 | c.2046G>C (p.Gln682His) n.2498G>C n.2752G>C c.1149G>C (p.Gln383His) n.1309G>C n.2068G>C c.*722G>C (n.*722G>C) n.1839G>C n.2054G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.1917G>C (p.Gln639His) n.152G>C n.3006G>C c.1941G>C (p.Gln647His) n.2035G>C c.*753G>C (n.*753G>C) n.274G>C n.2000G>C n.2089G>C n.1960G>C n.2519G>C n.1961G>C | |
17 | g.8232375C>T | CA497780542 | CTC1 | c.2046G>A (p.Gln682=) n.2498G>A n.2752G>A c.1149G>A (p.Gln383=) n.1309G>A n.2068G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.1839G>A n.2054G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.1917G>A (p.Gln639=) n.152G>A n.3006G>A c.1941G>A (p.Gln647=) n.2035G>A c.*753G>A (n.*753G>A) n.274G>A n.2000G>A n.2089G>A n.1960G>A n.2519G>A n.1961G>A | |
17 | g.8232376T>A | CA397979451 | CTC1 | c.2045A>T (p.Gln682Leu) n.2497A>T n.2751A>T c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.1308A>T n.2067A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.1838A>T n.2053A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.1916A>T (p.Gln639Leu) n.151A>T n.3005A>T c.1940A>T (p.Gln647Leu) n.2034A>T c.*752A>T (n.*752A>T) n.273A>T n.1999A>T n.2088A>T n.1959A>T n.2518A>T n.1960A>T | |
17 | g.8232376T>C | CA397979436 | CTC1 | c.2045A>G (p.Gln682Arg) n.2497A>G n.2751A>G c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.1308A>G n.2067A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.1838A>G n.2053A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.1916A>G (p.Gln639Arg) n.151A>G n.3005A>G c.1940A>G (p.Gln647Arg) n.2034A>G c.*752A>G (n.*752A>G) n.273A>G n.1999A>G n.2088A>G n.1959A>G n.2518A>G n.1960A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232376T>G | CA397979448 | CTC1 | c.2045A>C (p.Gln682Pro) n.2497A>C n.2751A>C c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.1308A>C n.2067A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.1838A>C n.2053A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.1916A>C (p.Gln639Pro) n.151A>C n.3005A>C c.1940A>C (p.Gln647Pro) n.2034A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.273A>C n.1999A>C n.2088A>C n.1959A>C n.2518A>C n.1960A>C | |
17 | g.8232376T= | CA2246176150 | CTC1 | c.2045A= (p.Gln682=) n.2497A= n.2751A= c.1148A= (p.Gln383=) n.1308A= n.2067A= c.*721A= (n.*721A=) n.1838A= n.2053A= c.*658A= (n.*658A=) c.1916A= (p.Gln639=) n.151A= n.3005A= c.1940A= (p.Gln647=) n.2034A= c.*752A= (n.*752A=) n.273A= n.1999A= n.2088A= n.1959A= n.2518A= n.1960A= | |
17 | g.8232377G>A | CA397979455 | CTC1 | c.2044C>T (p.Gln682Ter) n.2496C>T n.2750C>T c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.1307C>T n.2066C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.1837C>T n.2052C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.1915C>T (p.Gln639Ter) n.150C>T n.3004C>T c.1939C>T (p.Gln647Ter) n.2033C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.272C>T n.1998C>T n.2087C>T n.1958C>T n.2517C>T n.1959C>T | |
17 | g.8232377G>C | CA397979457 | CTC1 | c.2044C>G (p.Gln682Glu) n.2496C>G n.2750C>G c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.1307C>G n.2066C>G c.*720C>G (n.*720C>G) n.1837C>G n.2052C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.1915C>G (p.Gln639Glu) n.150C>G n.3004C>G c.1939C>G (p.Gln647Glu) n.2033C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.272C>G n.1998C>G n.2087C>G n.1958C>G n.2517C>G n.1959C>G | ClinVar |
17 | g.8232377G>T | CA397979460 | CTC1 | c.2044C>A (p.Gln682Lys) n.2496C>A n.2750C>A c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.1307C>A n.2066C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.1837C>A n.2052C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.1915C>A (p.Gln639Lys) n.150C>A n.3004C>A c.1939C>A (p.Gln647Lys) n.2033C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.272C>A n.1998C>A n.2087C>A n.1958C>A n.2517C>A n.1959C>A | |
17 | g.8232378G>A | CA497780543 | CTC1 | c.2043C>T (p.Ile681=) n.2495C>T n.2749C>T c.1146C>T (p.Ile382=) n.1306C>T n.2065C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.1836C>T n.2051C>T c.*656C>T (n.*656C>T) c.1914C>T (p.Ile638=) n.149C>T n.3003C>T c.1938C>T (p.Ile646=) n.2032C>T c.*750C>T (n.*750C>T) n.271C>T n.1997C>T n.2086C>T n.1957C>T n.2516C>T n.1958C>T | |
17 | g.8232378G>C | CA397979464 | CTC1 | c.2043C>G (p.Ile681Met) n.2495C>G n.2749C>G c.1146C>G (p.Ile382Met) n.1306C>G n.2065C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.1836C>G n.2051C>G c.*656C>G (n.*656C>G) c.1914C>G (p.Ile638Met) n.149C>G n.3003C>G c.1938C>G (p.Ile646Met) n.2032C>G c.*750C>G (n.*750C>G) n.271C>G n.1997C>G n.2086C>G n.1957C>G n.2516C>G n.1958C>G | |
17 | g.8232378G>T | CA497780544 | CTC1 | c.2043C>A (p.Ile681=) n.2495C>A n.2749C>A c.1146C>A (p.Ile382=) n.1306C>A n.2065C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.1836C>A n.2051C>A c.*656C>A (n.*656C>A) c.1914C>A (p.Ile638=) n.149C>A n.3003C>A c.1938C>A (p.Ile646=) n.2032C>A c.*750C>A (n.*750C>A) n.271C>A n.1997C>A n.2086C>A n.1957C>A n.2516C>A n.1958C>A | |
17 | g.8232379A>C | CA397979467 | CTC1 | c.2042T>G (p.Ile681Ser) n.2494T>G n.2748T>G c.1145T>G (p.Ile382Ser) n.1305T>G n.2064T>G c.*718T>G (n.*718T>G) n.1835T>G n.2050T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.1913T>G (p.Ile638Ser) n.148T>G n.3002T>G c.1937T>G (p.Ile646Ser) n.2031T>G c.*749T>G (n.*749T>G) n.270T>G n.1996T>G n.2085T>G n.1956T>G n.2515T>G n.1957T>G | |
17 | g.8232379A>G | CA397979469 | CTC1 | c.2042T>C (p.Ile681Thr) n.2494T>C n.2748T>C c.1145T>C (p.Ile382Thr) n.1305T>C n.2064T>C c.*718T>C (n.*718T>C) n.1835T>C n.2050T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.1913T>C (p.Ile638Thr) n.148T>C n.3002T>C c.1937T>C (p.Ile646Thr) n.2031T>C c.*749T>C (n.*749T>C) n.270T>C n.1996T>C n.2085T>C n.1956T>C n.2515T>C n.1957T>C | |
17 | g.8232379A>T | CA397979472 | CTC1 | c.2042T>A (p.Ile681Asn) n.2494T>A n.2748T>A c.1145T>A (p.Ile382Asn) n.1305T>A n.2064T>A c.*718T>A (n.*718T>A) n.1835T>A n.2050T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.1913T>A (p.Ile638Asn) n.148T>A n.3002T>A c.1937T>A (p.Ile646Asn) n.2031T>A c.*749T>A (n.*749T>A) n.270T>A n.1996T>A n.2085T>A n.1956T>A n.2515T>A n.1957T>A | |
17 | g.8232380T>A | CA397979474 | CTC1 | c.2041A>T (p.Ile681Phe) n.2493A>T n.2747A>T c.1144A>T (p.Ile382Phe) n.1304A>T n.2063A>T c.*717A>T (n.*717A>T) n.1834A>T n.2049A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.1912A>T (p.Ile638Phe) n.147A>T n.3001A>T c.1936A>T (p.Ile646Phe) n.2030A>T c.*748A>T (n.*748A>T) n.269A>T n.1995A>T n.2084A>T n.1955A>T n.2514A>T n.1956A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232380T>C | CA397979477 | CTC1 | c.2041A>G (p.Ile681Val) n.2493A>G n.2747A>G c.1144A>G (p.Ile382Val) n.1304A>G n.2063A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.1834A>G n.2049A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.1912A>G (p.Ile638Val) n.147A>G n.3001A>G c.1936A>G (p.Ile646Val) n.2030A>G c.*748A>G (n.*748A>G) n.269A>G n.1995A>G n.2084A>G n.1955A>G n.2514A>G n.1956A>G | |
17 | g.8232380T>G | CA397979480 | CTC1 | c.2041A>C (p.Ile681Leu) n.2493A>C n.2747A>C c.1144A>C (p.Ile382Leu) n.1304A>C n.2063A>C c.*717A>C (n.*717A>C) n.1834A>C n.2049A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.1912A>C (p.Ile638Leu) n.147A>C n.3001A>C c.1936A>C (p.Ile646Leu) n.2030A>C c.*748A>C (n.*748A>C) n.269A>C n.1995A>C n.2084A>C n.1955A>C n.2514A>C n.1956A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232381G>A | CA497780545 | CTC1 | c.2040C>T (p.Phe680=) n.2492C>T n.2746C>T c.1143C>T (p.Phe381=) n.1303C>T n.2062C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.1833C>T n.2048C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.1911C>T (p.Phe637=) n.146C>T n.3000C>T c.1935C>T (p.Phe645=) n.2029C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.268C>T n.1994C>T n.2083C>T n.1954C>T n.2513C>T n.1955C>T | |
17 | g.8232381G>C | CA397979486 | CTC1 | c.2040C>G (p.Phe680Leu) n.2492C>G n.2746C>G c.1143C>G (p.Phe381Leu) n.1303C>G n.2062C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.1833C>G n.2048C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.1911C>G (p.Phe637Leu) n.146C>G n.3000C>G c.1935C>G (p.Phe645Leu) n.2029C>G c.*747C>G (n.*747C>G) n.268C>G n.1994C>G n.2083C>G n.1954C>G n.2513C>G n.1955C>G | |
17 | g.8232381G>T | CA397979483 | CTC1 | c.2040C>A (p.Phe680Leu) n.2492C>A n.2746C>A c.1143C>A (p.Phe381Leu) n.1303C>A n.2062C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.1833C>A n.2048C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.1911C>A (p.Phe637Leu) n.146C>A n.3000C>A c.1935C>A (p.Phe645Leu) n.2029C>A c.*747C>A (n.*747C>A) n.268C>A n.1994C>A n.2083C>A n.1954C>A n.2513C>A n.1955C>A | |
17 | g.8232382A>C | CA397979490 | CTC1 | c.2039T>G (p.Phe680Cys) n.2491T>G n.2745T>G c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.1302T>G n.2061T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.1832T>G n.2047T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.1910T>G (p.Phe637Cys) n.145T>G n.2999T>G c.1934T>G (p.Phe645Cys) n.2028T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.267T>G n.1993T>G n.2082T>G n.1953T>G n.2512T>G n.1954T>G | |
17 | g.8232382A>G | CA397979493 | CTC1 | c.2039T>C (p.Phe680Ser) n.2491T>C n.2745T>C c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.1302T>C n.2061T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.1832T>C n.2047T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.1910T>C (p.Phe637Ser) n.145T>C n.2999T>C c.1934T>C (p.Phe645Ser) n.2028T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.267T>C n.1993T>C n.2082T>C n.1953T>C n.2512T>C n.1954T>C | |
17 | g.8232382A>T | CA397979497 | CTC1 | c.2039T>A (p.Phe680Tyr) n.2491T>A n.2745T>A c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.1302T>A n.2061T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.1832T>A n.2047T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.1910T>A (p.Phe637Tyr) n.145T>A n.2999T>A c.1934T>A (p.Phe645Tyr) n.2028T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.267T>A n.1993T>A n.2082T>A n.1953T>A n.2512T>A n.1954T>A | |
17 | g.8232383A>C | CA397979501 | CTC1 | c.2038T>G (p.Phe680Val) n.2490T>G n.2744T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) n.1301T>G n.2060T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.1831T>G n.2046T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.1909T>G (p.Phe637Val) n.144T>G n.2998T>G c.1933T>G (p.Phe645Val) n.2027T>G c.*745T>G (n.*745T>G) n.266T>G n.1992T>G n.2081T>G n.1952T>G n.2511T>G n.1953T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.8232383A>G | CA397979504 | CTC1 | c.2038T>C (p.Phe680Leu) n.2490T>C n.2744T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.1301T>C n.2060T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.1831T>C n.2046T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.1909T>C (p.Phe637Leu) n.144T>C n.2998T>C c.1933T>C (p.Phe645Leu) n.2027T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.266T>C n.1992T>C n.2081T>C n.1952T>C n.2511T>C n.1953T>C | |
17 | g.8232383A>T | CA397979508 | CTC1 | c.2038T>A (p.Phe680Ile) n.2490T>A n.2744T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.1301T>A n.2060T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.1831T>A n.2046T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.1909T>A (p.Phe637Ile) n.144T>A n.2998T>A c.1933T>A (p.Phe645Ile) n.2027T>A c.*745T>A (n.*745T>A) n.266T>A n.1992T>A n.2081T>A n.1952T>A n.2511T>A n.1953T>A | |
17 | g.8232384G>A | CA497780546 | CTC1 | c.2037C>T (p.Gly679=) n.2489C>T n.2743C>T c.1140C>T (p.Gly380=) n.1300C>T n.2059C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.1830C>T n.2045C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.1908C>T (p.Gly636=) n.143C>T n.2997C>T c.1932C>T (p.Gly644=) n.2026C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.265C>T n.1991C>T n.2080C>T n.1951C>T n.2510C>T n.1952C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232384G>C | CA497780547 | CTC1 | c.2037C>G (p.Gly679=) n.2489C>G n.2743C>G c.1140C>G (p.Gly380=) n.1300C>G n.2059C>G c.*713C>G (n.*713C>G) n.1830C>G n.2045C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.1908C>G (p.Gly636=) n.143C>G n.2997C>G c.1932C>G (p.Gly644=) n.2026C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.265C>G n.1991C>G n.2080C>G n.1951C>G n.2510C>G n.1952C>G | |
17 | g.8232384G>T | CA497780548 | CTC1 | c.2037C>A (p.Gly679=) n.2489C>A n.2743C>A c.1140C>A (p.Gly380=) n.1300C>A n.2059C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.1830C>A n.2045C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.1908C>A (p.Gly636=) n.143C>A n.2997C>A c.1932C>A (p.Gly644=) n.2026C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.265C>A n.1991C>A n.2080C>A n.1951C>A n.2510C>A n.1952C>A | |
17 | g.8232385C>A | CA397979519 | CTC1 | c.2036G>T (p.Gly679Val) n.2488G>T n.2742G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) n.1299G>T n.2058G>T c.*712G>T (n.*712G>T) n.1829G>T n.2044G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.1907G>T (p.Gly636Val) n.142G>T n.2996G>T c.1931G>T (p.Gly644Val) n.2025G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.264G>T n.1990G>T n.2079G>T n.1950G>T n.2509G>T n.1951G>T | |
17 | g.8232385C= | CA2246176155 | CTC1 | c.2036G= (p.Gly679=) n.2488G= n.2742G= c.1139G= (p.Gly380=) n.1299G= n.2058G= c.*712G= (n.*712G=) n.1829G= n.2044G= c.*649G= (n.*649G=) c.1907G= (p.Gly636=) n.142G= n.2996G= c.1931G= (p.Gly644=) n.2025G= c.*743G= (n.*743G=) n.264G= n.1990G= n.2079G= n.1950G= n.2509G= n.1951G= | |
17 | g.8232385C>G | CA8372198 | CTC1 | c.2036G>C (p.Gly679Ala) n.2488G>C n.2742G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.1299G>C n.2058G>C c.*712G>C (n.*712G>C) n.1829G>C n.2044G>C c.*649G>C (n.*649G>C) c.1907G>C (p.Gly636Ala) n.142G>C n.2996G>C c.1931G>C (p.Gly644Ala) n.2025G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.264G>C n.1990G>C n.2079G>C n.1950G>C n.2509G>C n.1951G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232385C>T | CA8372197 | CTC1 | c.2036G>A (p.Gly679Asp) n.2488G>A n.2742G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) n.1299G>A n.2058G>A c.*712G>A (n.*712G>A) n.1829G>A n.2044G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.1907G>A (p.Gly636Asp) n.142G>A n.2996G>A c.1931G>A (p.Gly644Asp) n.2025G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.264G>A n.1990G>A n.2079G>A n.1950G>A n.2509G>A n.1951G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232386C>A | CA397979530 | CTC1 | c.2035G>T (p.Gly679Cys) n.2487G>T n.2741G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) n.1298G>T n.2057G>T c.*711G>T (n.*711G>T) n.1828G>T n.2043G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.1906G>T (p.Gly636Cys) n.141G>T n.2995G>T c.1930G>T (p.Gly644Cys) n.2024G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.263G>T n.1989G>T n.2078G>T n.1949G>T n.2508G>T n.1950G>T | |
17 | g.8232386C= | CA2246176160 | CTC1 | c.2035G= (p.Gly679=) n.2487G= n.2741G= c.1138G= (p.Gly380=) n.1298G= n.2057G= c.*711G= (n.*711G=) n.1828G= n.2043G= c.*648G= (n.*648G=) c.1906G= (p.Gly636=) n.141G= n.2995G= c.1930G= (p.Gly644=) n.2024G= c.*742G= (n.*742G=) n.263G= n.1989G= n.2078G= n.1949G= n.2508G= n.1950G= | |
17 | g.8232386C>G | CA397979533 | CTC1 | c.2035G>C (p.Gly679Arg) n.2487G>C n.2741G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.1298G>C n.2057G>C c.*711G>C (n.*711G>C) n.1828G>C n.2043G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.1906G>C (p.Gly636Arg) n.141G>C n.2995G>C c.1930G>C (p.Gly644Arg) n.2024G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.263G>C n.1989G>C n.2078G>C n.1949G>C n.2508G>C n.1950G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232386C>T | CA8372199 | CTC1 | c.2035G>A (p.Gly679Ser) n.2487G>A n.2741G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) n.1298G>A n.2057G>A c.*711G>A (n.*711G>A) n.1828G>A n.2043G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.1906G>A (p.Gly636Ser) n.141G>A n.2995G>A c.1930G>A (p.Gly644Ser) n.2024G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.263G>A n.1989G>A n.2078G>A n.1949G>A n.2508G>A n.1950G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232387T>A | CA497780549 | CTC1 | c.2034A>T (p.Pro678=) n.2486A>T n.2740A>T c.1137A>T (p.Pro379=) n.1297A>T n.2056A>T c.*710A>T (n.*710A>T) n.1827A>T n.2042A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.1905A>T (p.Pro635=) n.140A>T n.2994A>T c.1929A>T (p.Pro643=) n.2023A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.262A>T n.1988A>T n.2077A>T n.1948A>T n.2507A>T n.1949A>T | |
17 | g.8232387T>C | CA497780551 | CTC1 | c.2034A>G (p.Pro678=) n.2486A>G n.2740A>G c.1137A>G (p.Pro379=) n.1297A>G n.2056A>G c.*710A>G (n.*710A>G) n.1827A>G n.2042A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.1905A>G (p.Pro635=) n.140A>G n.2994A>G c.1929A>G (p.Pro643=) n.2023A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.262A>G n.1988A>G n.2077A>G n.1948A>G n.2507A>G n.1949A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232387T>G | CA497780550 | CTC1 | c.2034A>C (p.Pro678=) n.2486A>C n.2740A>C c.1137A>C (p.Pro379=) n.1297A>C n.2056A>C c.*710A>C (n.*710A>C) n.1827A>C n.2042A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.1905A>C (p.Pro635=) n.140A>C n.2994A>C c.1929A>C (p.Pro643=) n.2023A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.262A>C n.1988A>C n.2077A>C n.1948A>C n.2507A>C n.1949A>C | |
17 | g.8232388G>A | CA397979550 | CTC1 | c.2033C>T (p.Pro678Leu) n.2485C>T n.2739C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) n.1296C>T n.2055C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.1826C>T n.2041C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.1904C>T (p.Pro635Leu) n.139C>T n.2993C>T c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.2022C>T c.*740C>T (n.*740C>T) n.261C>T n.1987C>T n.2076C>T n.1947C>T n.2506C>T n.1948C>T | |
17 | g.8232388G>C | CA397979543 | CTC1 | c.2033C>G (p.Pro678Arg) n.2485C>G n.2739C>G c.1136C>G (p.Pro379Arg) n.1296C>G n.2055C>G c.*709C>G (n.*709C>G) n.1826C>G n.2041C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.1904C>G (p.Pro635Arg) n.139C>G n.2993C>G c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.2022C>G c.*740C>G (n.*740C>G) n.261C>G n.1987C>G n.2076C>G n.1947C>G n.2506C>G n.1948C>G | |
17 | g.8232388G>T | CA397979546 | CTC1 | c.2033C>A (p.Pro678Gln) n.2485C>A n.2739C>A c.1136C>A (p.Pro379Gln) n.1296C>A n.2055C>A c.*709C>A (n.*709C>A) n.1826C>A n.2041C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.1904C>A (p.Pro635Gln) n.139C>A n.2993C>A c.1928C>A (p.Pro643Gln) n.2022C>A c.*740C>A (n.*740C>A) n.261C>A n.1987C>A n.2076C>A n.1947C>A n.2506C>A n.1948C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232389G>A | CA397979555 | CTC1 | c.2032C>T (p.Pro678Ser) n.2484C>T n.2738C>T c.1135C>T (p.Pro379Ser) n.1295C>T n.2054C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.1825C>T n.2040C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.1903C>T (p.Pro635Ser) n.138C>T n.2992C>T c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.2021C>T c.*739C>T (n.*739C>T) n.260C>T n.1986C>T n.2075C>T n.1946C>T n.2505C>T n.1947C>T | |
17 | g.8232389G>C | CA397979558 | CTC1 | c.2032C>G (p.Pro678Ala) n.2484C>G n.2738C>G c.1135C>G (p.Pro379Ala) n.1295C>G n.2054C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.1825C>G n.2040C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.1903C>G (p.Pro635Ala) n.138C>G n.2992C>G c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.2021C>G c.*739C>G (n.*739C>G) n.260C>G n.1986C>G n.2075C>G n.1946C>G n.2505C>G n.1947C>G | |
17 | g.8232389G>T | CA397979560 | CTC1 | c.2032C>A (p.Pro678Thr) n.2484C>A n.2738C>A c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.1295C>A n.2054C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.1825C>A n.2040C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.1903C>A (p.Pro635Thr) n.138C>A n.2992C>A c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.2021C>A c.*739C>A (n.*739C>A) n.260C>A n.1986C>A n.2075C>A n.1946C>A n.2505C>A n.1947C>A | |
17 | g.8232390C>A | CA397979564 | CTC1 | c.2031G>T (p.Met677Ile) n.2483G>T n.2737G>T c.1134G>T (p.Met378Ile) n.1294G>T n.2053G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.1824G>T n.2039G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.1902G>T (p.Met634Ile) n.137G>T n.2991G>T c.1926G>T (p.Met642Ile) n.2020G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.259G>T n.1985G>T n.2074G>T n.1945G>T n.2504G>T n.1946G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232390C= | CA2246176165 | CTC1 | c.2031G= (p.Met677=) n.2483G= n.2737G= c.1134G= (p.Met378=) n.1294G= n.2053G= c.*707G= (n.*707G=) n.1824G= n.2039G= c.*644G= (n.*644G=) c.1902G= (p.Met634=) n.137G= n.2991G= c.1926G= (p.Met642=) n.2020G= c.*738G= (n.*738G=) n.259G= n.1985G= n.2074G= n.1945G= n.2504G= n.1946G= | |
17 | g.8232390C>G | CA397979567 | CTC1 | c.2031G>C (p.Met677Ile) n.2483G>C n.2737G>C c.1134G>C (p.Met378Ile) n.1294G>C n.2053G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.1824G>C n.2039G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.1902G>C (p.Met634Ile) n.137G>C n.2991G>C c.1926G>C (p.Met642Ile) n.2020G>C c.*738G>C (n.*738G>C) n.259G>C n.1985G>C n.2074G>C n.1945G>C n.2504G>C n.1946G>C | |
17 | g.8232390C>T | CA397979570 | CTC1 | c.2031G>A (p.Met677Ile) n.2483G>A n.2737G>A c.1134G>A (p.Met378Ile) n.1294G>A n.2053G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.1824G>A n.2039G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.1902G>A (p.Met634Ile) n.137G>A n.2991G>A c.1926G>A (p.Met642Ile) n.2020G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.259G>A n.1985G>A n.2074G>A n.1945G>A n.2504G>A n.1946G>A | |
17 | g.8232391A>C | CA397979574 | CTC1 | c.2030T>G (p.Met677Arg) n.2482T>G n.2736T>G c.1133T>G (p.Met378Arg) n.1293T>G n.2052T>G c.*706T>G (n.*706T>G) n.1823T>G n.2038T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.1901T>G (p.Met634Arg) n.136T>G n.2990T>G c.1925T>G (p.Met642Arg) n.2019T>G c.*737T>G (n.*737T>G) n.258T>G n.1984T>G n.2073T>G n.1944T>G n.2503T>G n.1945T>G | |
17 | g.8232391A>G | CA397979576 | CTC1 | c.2030T>C (p.Met677Thr) n.2482T>C n.2736T>C c.1133T>C (p.Met378Thr) n.1293T>C n.2052T>C c.*706T>C (n.*706T>C) n.1823T>C n.2038T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.1901T>C (p.Met634Thr) n.136T>C n.2990T>C c.1925T>C (p.Met642Thr) n.2019T>C c.*737T>C (n.*737T>C) n.258T>C n.1984T>C n.2073T>C n.1944T>C n.2503T>C n.1945T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232391A>T | CA397979579 | CTC1 | c.2030T>A (p.Met677Lys) n.2482T>A n.2736T>A c.1133T>A (p.Met378Lys) n.1293T>A n.2052T>A c.*706T>A (n.*706T>A) n.1823T>A n.2038T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.1901T>A (p.Met634Lys) n.136T>A n.2990T>A c.1925T>A (p.Met642Lys) n.2019T>A c.*737T>A (n.*737T>A) n.258T>A n.1984T>A n.2073T>A n.1944T>A n.2503T>A n.1945T>A | |
17 | g.8232392T>A | CA397979583 | CTC1 | c.2029A>T (p.Met677Leu) n.2481A>T n.2735A>T c.1132A>T (p.Met378Leu) n.1292A>T n.2051A>T c.*705A>T (n.*705A>T) n.1822A>T n.2037A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.1900A>T (p.Met634Leu) n.135A>T n.2989A>T c.1924A>T (p.Met642Leu) n.2018A>T c.*736A>T (n.*736A>T) n.257A>T n.1983A>T n.2072A>T n.1943A>T n.2502A>T n.1944A>T | |
17 | g.8232392T>C | CA397979586 | CTC1 | c.2029A>G (p.Met677Val) n.2481A>G n.2735A>G c.1132A>G (p.Met378Val) n.1292A>G n.2051A>G c.*705A>G (n.*705A>G) n.1822A>G n.2037A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.1900A>G (p.Met634Val) n.135A>G n.2989A>G c.1924A>G (p.Met642Val) n.2018A>G c.*736A>G (n.*736A>G) n.257A>G n.1983A>G n.2072A>G n.1943A>G n.2502A>G n.1944A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.8232392T>G | CA397979589 | CTC1 | c.2029A>C (p.Met677Leu) n.2481A>C n.2735A>C c.1132A>C (p.Met378Leu) n.1292A>C n.2051A>C c.*705A>C (n.*705A>C) n.1822A>C n.2037A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.1900A>C (p.Met634Leu) n.135A>C n.2989A>C c.1924A>C (p.Met642Leu) n.2018A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.257A>C n.1983A>C n.2072A>C n.1943A>C n.2502A>C n.1944A>C | |
17 | g.8232392T= | CA2246176169 | CTC1 | c.2029A= (p.Met677=) n.2481A= n.2735A= c.1132A= (p.Met378=) n.1292A= n.2051A= c.*705A= (n.*705A=) n.1822A= n.2037A= c.*642A= (n.*642A=) c.1900A= (p.Met634=) n.135A= n.2989A= c.1924A= (p.Met642=) n.2018A= c.*736A= (n.*736A=) n.257A= n.1983A= n.2072A= n.1943A= n.2502A= n.1944A= | |
17 | g.8232393G>A | CA8372200 | CTC1 | c.2028C>T (p.Ser676=) n.2480C>T n.2734C>T c.1131C>T (p.Ser377=) n.1291C>T n.2050C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.1821C>T n.2036C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.1899C>T (p.Ser633=) n.134C>T n.2988C>T c.1923C>T (p.Ser641=) n.2017C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.256C>T n.1982C>T n.2071C>T n.1942C>T n.2501C>T n.1943C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232393G>C | CA397979599 | CTC1 | c.2028C>G (p.Ser676Arg) n.2480C>G n.2734C>G c.1131C>G (p.Ser377Arg) n.1291C>G n.2050C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.1821C>G n.2036C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.1899C>G (p.Ser633Arg) n.134C>G n.2988C>G c.1923C>G (p.Ser641Arg) n.2017C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.256C>G n.1982C>G n.2071C>G n.1942C>G n.2501C>G n.1943C>G | |
17 | g.8232393G= | CA2246176174 | CTC1 | c.2028C= (p.Ser676=) n.2480C= n.2734C= c.1131C= (p.Ser377=) n.1291C= n.2050C= c.*704C= (n.*704C=) n.1821C= n.2036C= c.*641C= (n.*641C=) c.1899C= (p.Ser633=) n.134C= n.2988C= c.1923C= (p.Ser641=) n.2017C= c.*735C= (n.*735C=) n.256C= n.1982C= n.2071C= n.1942C= n.2501C= n.1943C= | |
17 | g.8232393G>T | CA397979594 | CTC1 | c.2028C>A (p.Ser676Arg) n.2480C>A n.2734C>A c.1131C>A (p.Ser377Arg) n.1291C>A n.2050C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.1821C>A n.2036C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.1899C>A (p.Ser633Arg) n.134C>A n.2988C>A c.1923C>A (p.Ser641Arg) n.2017C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.256C>A n.1982C>A n.2071C>A n.1942C>A n.2501C>A n.1943C>A | |
17 | g.8232394C>A | CA397979607 | CTC1 | c.2027G>T (p.Ser676Ile) n.2479G>T n.2733G>T c.1130G>T (p.Ser377Ile) n.1290G>T n.2049G>T c.*703G>T (n.*703G>T) n.1820G>T n.2035G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.1898G>T (p.Ser633Ile) n.133G>T n.2987G>T c.1922G>T (p.Ser641Ile) n.2016G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.255G>T n.1981G>T n.2070G>T n.1941G>T n.2500G>T n.1942G>T | |
17 | g.8232394C= | CA2246176177 | CTC1 | c.2027G= (p.Ser676=) n.2479G= n.2733G= c.1130G= (p.Ser377=) n.1290G= n.2049G= c.*703G= (n.*703G=) n.1820G= n.2035G= c.*640G= (n.*640G=) c.1898G= (p.Ser633=) n.133G= n.2987G= c.1922G= (p.Ser641=) n.2016G= c.*734G= (n.*734G=) n.255G= n.1981G= n.2070G= n.1941G= n.2500G= n.1942G= | |
17 | g.8232394C>G | CA397979603 | CTC1 | c.2027G>C (p.Ser676Thr) n.2479G>C n.2733G>C c.1130G>C (p.Ser377Thr) n.1290G>C n.2049G>C c.*703G>C (n.*703G>C) n.1820G>C n.2035G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.1898G>C (p.Ser633Thr) n.133G>C n.2987G>C c.1922G>C (p.Ser641Thr) n.2016G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.255G>C n.1981G>C n.2070G>C n.1941G>C n.2500G>C n.1942G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232394C>T | CA397979604 | CTC1 | c.2027G>A (p.Ser676Asn) n.2479G>A n.2733G>A c.1130G>A (p.Ser377Asn) n.1290G>A n.2049G>A c.*703G>A (n.*703G>A) n.1820G>A n.2035G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.1898G>A (p.Ser633Asn) n.133G>A n.2987G>A c.1922G>A (p.Ser641Asn) n.2016G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.255G>A n.1981G>A n.2070G>A n.1941G>A n.2500G>A n.1942G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232395T>A | CA397979615 | CTC1 | c.2026A>T (p.Ser676Cys) n.2478A>T n.2732A>T c.1129A>T (p.Ser377Cys) n.1289A>T n.2048A>T c.*702A>T (n.*702A>T) n.1819A>T n.2034A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.1897A>T (p.Ser633Cys) n.132A>T n.2986A>T c.1921A>T (p.Ser641Cys) n.2015A>T c.*733A>T (n.*733A>T) n.254A>T n.1980A>T n.2069A>T n.1940A>T n.2499A>T n.1941A>T | |
17 | g.8232395T>C | CA397979617 | CTC1 | c.2026A>G (p.Ser676Gly) n.2478A>G n.2732A>G c.1129A>G (p.Ser377Gly) n.1289A>G n.2048A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.1819A>G n.2034A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.1897A>G (p.Ser633Gly) n.132A>G n.2986A>G c.1921A>G (p.Ser641Gly) n.2015A>G c.*733A>G (n.*733A>G) n.254A>G n.1980A>G n.2069A>G n.1940A>G n.2499A>G n.1941A>G | |
17 | g.8232395T>G | CA397979618 | CTC1 | c.2026A>C (p.Ser676Arg) n.2478A>C n.2732A>C c.1129A>C (p.Ser377Arg) n.1289A>C n.2048A>C c.*702A>C (n.*702A>C) n.1819A>C n.2034A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.1897A>C (p.Ser633Arg) n.132A>C n.2986A>C c.1921A>C (p.Ser641Arg) n.2015A>C c.*733A>C (n.*733A>C) n.254A>C n.1980A>C n.2069A>C n.1940A>C n.2499A>C n.1941A>C | |
17 | g.8232396C>A | CA497780554 | CTC1 | c.2025G>T (p.Leu675=) n.2477G>T n.2731G>T c.1128G>T (p.Leu376=) n.1288G>T n.2047G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.1818G>T n.2033G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.1896G>T (p.Leu632=) n.131G>T n.2985G>T c.1920G>T (p.Leu640=) n.2014G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.253G>T n.1979G>T n.2068G>T n.1939G>T n.2498G>T n.1940G>T | |
17 | g.8232396C= | CA2246176181 | CTC1 | c.2025G= (p.Leu675=) n.2477G= n.2731G= c.1128G= (p.Leu376=) n.1288G= n.2047G= c.*701G= (n.*701G=) n.1818G= n.2033G= c.*638G= (n.*638G=) c.1896G= (p.Leu632=) n.131G= n.2985G= c.1920G= (p.Leu640=) n.2014G= c.*732G= (n.*732G=) n.253G= n.1979G= n.2068G= n.1939G= n.2498G= n.1940G= | |
17 | g.8232396C>G | CA8372201 | CTC1 | c.2025G>C (p.Leu675=) n.2477G>C n.2731G>C c.1128G>C (p.Leu376=) n.1288G>C n.2047G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.1818G>C n.2033G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.1896G>C (p.Leu632=) n.131G>C n.2985G>C c.1920G>C (p.Leu640=) n.2014G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.253G>C n.1979G>C n.2068G>C n.1939G>C n.2498G>C n.1940G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232396C>T | CA497780555 | CTC1 | c.2025G>A (p.Leu675=) n.2477G>A n.2731G>A c.1128G>A (p.Leu376=) n.1288G>A n.2047G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.1818G>A n.2033G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.1896G>A (p.Leu632=) n.131G>A n.2985G>A c.1920G>A (p.Leu640=) n.2014G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.253G>A n.1979G>A n.2068G>A n.1939G>A n.2498G>A n.1940G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232397A>C | CA397979620 | CTC1 | c.2024T>G (p.Leu675Arg) n.2476T>G n.2730T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.1287T>G n.2046T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.1817T>G n.2032T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.1895T>G (p.Leu632Arg) n.130T>G n.2984T>G c.1919T>G (p.Leu640Arg) n.2013T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.252T>G n.1978T>G n.2067T>G n.1938T>G n.2497T>G n.1939T>G | |
17 | g.8232397A>G | CA397979621 | CTC1 | c.2024T>C (p.Leu675Pro) n.2476T>C n.2730T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.1287T>C n.2046T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.1817T>C n.2032T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.1895T>C (p.Leu632Pro) n.130T>C n.2984T>C c.1919T>C (p.Leu640Pro) n.2013T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.252T>C n.1978T>C n.2067T>C n.1938T>C n.2497T>C n.1939T>C | |
17 | g.8232397A>T | CA397979624 | CTC1 | c.2024T>A (p.Leu675Gln) n.2476T>A n.2730T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.1287T>A n.2046T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.1817T>A n.2032T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.1895T>A (p.Leu632Gln) n.130T>A n.2984T>A c.1919T>A (p.Leu640Gln) n.2013T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.252T>A n.1978T>A n.2067T>A n.1938T>A n.2497T>A n.1939T>A | |
17 | g.8232398G>A | CA497780556 | CTC1 | c.2023C>T (p.Leu675=) n.2475C>T n.2729C>T c.1126C>T (p.Leu376=) n.1286C>T n.2045C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.1816C>T n.2031C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.1894C>T (p.Leu632=) n.129C>T n.2983C>T c.1918C>T (p.Leu640=) n.2012C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.251C>T n.1977C>T n.2066C>T n.1937C>T n.2496C>T n.1938C>T | |
17 | g.8232398G>C | CA397979628 | CTC1 | c.2023C>G (p.Leu675Val) n.2475C>G n.2729C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) n.1286C>G n.2045C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.1816C>G n.2031C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.1894C>G (p.Leu632Val) n.129C>G n.2983C>G c.1918C>G (p.Leu640Val) n.2012C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.251C>G n.1977C>G n.2066C>G n.1937C>G n.2496C>G n.1938C>G | |
17 | g.8232398G= | CA2246176185 | CTC1 | c.2023C= (p.Leu675=) n.2475C= n.2729C= c.1126C= (p.Leu376=) n.1286C= n.2045C= c.*699C= (n.*699C=) n.1816C= n.2031C= c.*636C= (n.*636C=) c.1894C= (p.Leu632=) n.129C= n.2983C= c.1918C= (p.Leu640=) n.2012C= c.*730C= (n.*730C=) n.251C= n.1977C= n.2066C= n.1937C= n.2496C= n.1938C= | |
17 | g.8232398G>T | CA287534103 | CTC1 | c.2023C>A (p.Leu675Met) n.2475C>A n.2729C>A c.1126C>A (p.Leu376Met) n.1286C>A n.2045C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.1816C>A n.2031C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.1894C>A (p.Leu632Met) n.129C>A n.2983C>A c.1918C>A (p.Leu640Met) n.2012C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.251C>A n.1977C>A n.2066C>A n.1937C>A n.2496C>A n.1938C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232399C>A | CA397979634 | CTC1 | c.2022G>T (p.Glu674Asp) n.2474G>T n.2728G>T c.1125G>T (p.Glu375Asp) n.1285G>T n.2044G>T c.*698G>T (n.*698G>T) n.1815G>T n.2030G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.1893G>T (p.Glu631Asp) n.128G>T n.2982G>T c.1917G>T (p.Glu639Asp) n.2011G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.250G>T n.1976G>T n.2065G>T n.1936G>T n.2495G>T n.1937G>T | |
17 | g.8232399C>G | CA397979636 | CTC1 | c.2022G>C (p.Glu674Asp) n.2474G>C n.2728G>C c.1125G>C (p.Glu375Asp) n.1285G>C n.2044G>C c.*698G>C (n.*698G>C) n.1815G>C n.2030G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.1893G>C (p.Glu631Asp) n.128G>C n.2982G>C c.1917G>C (p.Glu639Asp) n.2011G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.250G>C n.1976G>C n.2065G>C n.1936G>C n.2495G>C n.1937G>C | |
17 | g.8232399C>T | CA497780557 | CTC1 | c.2022G>A (p.Glu674=) n.2474G>A n.2728G>A c.1125G>A (p.Glu375=) n.1285G>A n.2044G>A c.*698G>A (n.*698G>A) n.1815G>A n.2030G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.1893G>A (p.Glu631=) n.128G>A n.2982G>A c.1917G>A (p.Glu639=) n.2011G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.250G>A n.1976G>A n.2065G>A n.1936G>A n.2495G>A n.1937G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232400T>A | CA397979645 | CTC1 | c.2021A>T (p.Glu674Val) n.2473A>T n.2727A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) n.1284A>T n.2043A>T c.*697A>T (n.*697A>T) n.1814A>T n.2029A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.1892A>T (p.Glu631Val) n.127A>T n.2981A>T c.1916A>T (p.Glu639Val) n.2010A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.249A>T n.1975A>T n.2064A>T n.1935A>T n.2494A>T n.1936A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232400T>C | CA397979640 | CTC1 | c.2021A>G (p.Glu674Gly) n.2473A>G n.2727A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.1284A>G n.2043A>G c.*697A>G (n.*697A>G) n.1814A>G n.2029A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.1892A>G (p.Glu631Gly) n.127A>G n.2981A>G c.1916A>G (p.Glu639Gly) n.2010A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.249A>G n.1975A>G n.2064A>G n.1935A>G n.2494A>G n.1936A>G | |
17 | g.8232400T>G | CA397979643 | CTC1 | c.2021A>C (p.Glu674Ala) n.2473A>C n.2727A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.1284A>C n.2043A>C c.*697A>C (n.*697A>C) n.1814A>C n.2029A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.1892A>C (p.Glu631Ala) n.127A>C n.2981A>C c.1916A>C (p.Glu639Ala) n.2010A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.249A>C n.1975A>C n.2064A>C n.1935A>C n.2494A>C n.1936A>C | |
17 | g.8232401C>A | CA397979651 | CTC1 | c.2020G>T (p.Glu674Ter) n.2472G>T n.2726G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.1283G>T n.2042G>T c.*696G>T (n.*696G>T) n.1813G>T n.2028G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.1891G>T (p.Glu631Ter) n.126G>T n.2980G>T c.1915G>T (p.Glu639Ter) n.2009G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.248G>T n.1974G>T n.2063G>T n.1934G>T n.2493G>T n.1935G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232401C>G | CA397979654 | CTC1 | c.2020G>C (p.Glu674Gln) n.2472G>C n.2726G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.1283G>C n.2042G>C c.*696G>C (n.*696G>C) n.1813G>C n.2028G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.1891G>C (p.Glu631Gln) n.126G>C n.2980G>C c.1915G>C (p.Glu639Gln) n.2009G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.248G>C n.1974G>C n.2063G>C n.1934G>C n.2493G>C n.1935G>C | |
17 | g.8232401C>T | CA397979656 | CTC1 | c.2020G>A (p.Glu674Lys) n.2472G>A n.2726G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.1283G>A n.2042G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.1813G>A n.2028G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.1891G>A (p.Glu631Lys) n.126G>A n.2980G>A c.1915G>A (p.Glu639Lys) n.2009G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.248G>A n.1974G>A n.2063G>A n.1934G>A n.2493G>A n.1935G>A | |
17 | g.8232402C>A | CA397979659 | CTC1 | c.2019G>T (p.Lys673Asn) n.2471G>T n.2725G>T c.1122G>T (p.Lys374Asn) n.1282G>T n.2041G>T c.*695G>T (n.*695G>T) n.1812G>T n.2027G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.1890G>T (p.Lys630Asn) n.125G>T n.2979G>T c.1914G>T (p.Lys638Asn) n.2008G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.247G>T n.1973G>T n.2062G>T n.1933G>T n.2492G>T n.1934G>T | |
17 | g.8232402C>G | CA397979660 | CTC1 | c.2019G>C (p.Lys673Asn) n.2471G>C n.2725G>C c.1122G>C (p.Lys374Asn) n.1282G>C n.2041G>C c.*695G>C (n.*695G>C) n.1812G>C n.2027G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.1890G>C (p.Lys630Asn) n.125G>C n.2979G>C c.1914G>C (p.Lys638Asn) n.2008G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.247G>C n.1973G>C n.2062G>C n.1933G>C n.2492G>C n.1934G>C | |
17 | g.8232402C>T | CA497780558 | CTC1 | c.2019G>A (p.Lys673=) n.2471G>A n.2725G>A c.1122G>A (p.Lys374=) n.1282G>A n.2041G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.1812G>A n.2027G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.1890G>A (p.Lys630=) n.125G>A n.2979G>A c.1914G>A (p.Lys638=) n.2008G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.247G>A n.1973G>A n.2062G>A n.1933G>A n.2492G>A n.1934G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232403T>A | CA397979663 | CTC1 | c.2018A>T (p.Lys673Met) n.2470A>T n.2724A>T c.1121A>T (p.Lys374Met) n.1281A>T n.2040A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.1811A>T n.2026A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.1889A>T (p.Lys630Met) n.124A>T n.2978A>T c.1913A>T (p.Lys638Met) n.2007A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.246A>T n.1972A>T n.2061A>T n.1932A>T n.2491A>T n.1933A>T | |
17 | g.8232403T>C | CA397979666 | CTC1 | c.2018A>G (p.Lys673Arg) n.2470A>G n.2724A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.1281A>G n.2040A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.1811A>G n.2026A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.1889A>G (p.Lys630Arg) n.124A>G n.2978A>G c.1913A>G (p.Lys638Arg) n.2007A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.246A>G n.1972A>G n.2061A>G n.1932A>G n.2491A>G n.1933A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232403T>G | CA397979668 | CTC1 | c.2018A>C (p.Lys673Thr) n.2470A>C n.2724A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.1281A>C n.2040A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.1811A>C n.2026A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.1889A>C (p.Lys630Thr) n.124A>C n.2978A>C c.1913A>C (p.Lys638Thr) n.2007A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.246A>C n.1972A>C n.2061A>C n.1932A>C n.2491A>C n.1933A>C | |
17 | g.8232403T= | CA2246176190 | CTC1 | c.2018A= (p.Lys673=) n.2470A= n.2724A= c.1121A= (p.Lys374=) n.1281A= n.2040A= c.*694A= (n.*694A=) n.1811A= n.2026A= c.*631A= (n.*631A=) c.1889A= (p.Lys630=) n.124A= n.2978A= c.1913A= (p.Lys638=) n.2007A= c.*725A= (n.*725A=) n.246A= n.1972A= n.2061A= n.1932A= n.2491A= n.1933A= | |
17 | g.8232404T>A | CA397979671 | CTC1 | c.2017A>T (p.Lys673Ter) n.2469A>T n.2723A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.1280A>T n.2039A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.1810A>T n.2025A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.1888A>T (p.Lys630Ter) n.123A>T n.2977A>T c.1912A>T (p.Lys638Ter) n.2006A>T c.*724A>T (n.*724A>T) n.245A>T n.1971A>T n.2060A>T n.1931A>T n.2490A>T n.1932A>T | |
17 | g.8232404T>C | CA397979675 | CTC1 | c.2017A>G (p.Lys673Glu) n.2469A>G n.2723A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.1280A>G n.2039A>G c.*693A>G (n.*693A>G) n.1810A>G n.2025A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.1888A>G (p.Lys630Glu) n.123A>G n.2977A>G c.1912A>G (p.Lys638Glu) n.2006A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.245A>G n.1971A>G n.2060A>G n.1931A>G n.2490A>G n.1932A>G | |
17 | g.8232404T>G | CA397979678 | CTC1 | c.2017A>C (p.Lys673Gln) n.2469A>C n.2723A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.1280A>C n.2039A>C c.*693A>C (n.*693A>C) n.1810A>C n.2025A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.1888A>C (p.Lys630Gln) n.123A>C n.2977A>C c.1912A>C (p.Lys638Gln) n.2006A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.245A>C n.1971A>C n.2060A>C n.1931A>C n.2490A>C n.1932A>C | |
17 | g.8232405C>A | CA397979685 | CTC1 | c.2016G>T (p.Trp672Cys) n.2468G>T n.2722G>T c.1119G>T (p.Trp373Cys) n.1279G>T n.2038G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.1809G>T n.2024G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.1887G>T (p.Trp629Cys) n.122G>T n.2976G>T c.1911G>T (p.Trp637Cys) n.2005G>T c.*723G>T (n.*723G>T) n.244G>T n.1970G>T n.2059G>T n.1930G>T n.2489G>T n.1931G>T | |
17 | g.8232405C>G | CA397979683 | CTC1 | c.2016G>C (p.Trp672Cys) n.2468G>C n.2722G>C c.1119G>C (p.Trp373Cys) n.1279G>C n.2038G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.1809G>C n.2024G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.1887G>C (p.Trp629Cys) n.122G>C n.2976G>C c.1911G>C (p.Trp637Cys) n.2005G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.244G>C n.1970G>C n.2059G>C n.1930G>C n.2489G>C n.1931G>C | |
17 | g.8232405C>T | CA397979681 | CTC1 | c.2016G>A (p.Trp672Ter) n.2468G>A n.2722G>A c.1119G>A (p.Trp373Ter) n.1279G>A n.2038G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.1809G>A n.2024G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.1887G>A (p.Trp629Ter) n.122G>A n.2976G>A c.1911G>A (p.Trp637Ter) n.2005G>A c.*723G>A (n.*723G>A) n.244G>A n.1970G>A n.2059G>A n.1930G>A n.2489G>A n.1931G>A | |
17 | g.8232406C>A | CA397979690 | CTC1 | c.2015G>T (p.Trp672Leu) n.2467G>T n.2721G>T c.1118G>T (p.Trp373Leu) n.1278G>T n.2037G>T c.*691G>T (n.*691G>T) n.1808G>T n.2023G>T c.*628G>T (n.*628G>T) c.1886G>T (p.Trp629Leu) n.121G>T n.2975G>T c.1910G>T (p.Trp637Leu) n.2004G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.243G>T n.1969G>T n.2058G>T n.1929G>T n.2488G>T n.1930G>T | |
17 | g.8232406C>G | CA397979692 | CTC1 | c.2015G>C (p.Trp672Ser) n.2467G>C n.2721G>C c.1118G>C (p.Trp373Ser) n.1278G>C n.2037G>C c.*691G>C (n.*691G>C) n.1808G>C n.2023G>C c.*628G>C (n.*628G>C) c.1886G>C (p.Trp629Ser) n.121G>C n.2975G>C c.1910G>C (p.Trp637Ser) n.2004G>C c.*722G>C (n.*722G>C) n.243G>C n.1969G>C n.2058G>C n.1929G>C n.2488G>C n.1930G>C | |
17 | g.8232406C>T | CA397979695 | CTC1 | c.2015G>A (p.Trp672Ter) n.2467G>A n.2721G>A c.1118G>A (p.Trp373Ter) n.1278G>A n.2037G>A c.*691G>A (n.*691G>A) n.1808G>A n.2023G>A c.*628G>A (n.*628G>A) c.1886G>A (p.Trp629Ter) n.121G>A n.2975G>A c.1910G>A (p.Trp637Ter) n.2004G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.243G>A n.1969G>A n.2058G>A n.1929G>A n.2488G>A n.1930G>A | |
17 | g.8232407A>C | CA397979699 | CTC1 | c.2014T>G (p.Trp672Gly) n.2466T>G n.2720T>G c.1117T>G (p.Trp373Gly) n.1277T>G n.2036T>G c.*690T>G (n.*690T>G) n.1807T>G n.2022T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.1885T>G (p.Trp629Gly) n.120T>G n.2974T>G c.1909T>G (p.Trp637Gly) n.2003T>G c.*721T>G (n.*721T>G) n.242T>G n.1968T>G n.2057T>G n.1928T>G n.2487T>G n.1929T>G | |
17 | g.8232407A>G | CA397979701 | CTC1 | c.2014T>C (p.Trp672Arg) n.2466T>C n.2720T>C c.1117T>C (p.Trp373Arg) n.1277T>C n.2036T>C c.*690T>C (n.*690T>C) n.1807T>C n.2022T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.1885T>C (p.Trp629Arg) n.120T>C n.2974T>C c.1909T>C (p.Trp637Arg) n.2003T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.242T>C n.1968T>C n.2057T>C n.1928T>C n.2487T>C n.1929T>C | |
17 | g.8232407A>T | CA397979702 | CTC1 | c.2014T>A (p.Trp672Arg) n.2466T>A n.2720T>A c.1117T>A (p.Trp373Arg) n.1277T>A n.2036T>A c.*690T>A (n.*690T>A) n.1807T>A n.2022T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.1885T>A (p.Trp629Arg) n.120T>A n.2974T>A c.1909T>A (p.Trp637Arg) n.2003T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.242T>A n.1968T>A n.2057T>A n.1928T>A n.2487T>A n.1929T>A | |
17 | g.8232408G>A | CA497780561 | CTC1 | c.2013C>T (p.Ser671=) n.2465C>T n.2719C>T c.1116C>T (p.Ser372=) n.1276C>T n.2035C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.1806C>T n.2021C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.1884C>T (p.Ser628=) n.119C>T n.2973C>T c.1908C>T (p.Ser636=) n.2002C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.241C>T n.1967C>T n.2056C>T n.1927C>T n.2486C>T n.1928C>T | |
17 | g.8232408G>C | CA497780560 | CTC1 | c.2013C>G (p.Ser671=) n.2465C>G n.2719C>G c.1116C>G (p.Ser372=) n.1276C>G n.2035C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.1806C>G n.2021C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.1884C>G (p.Ser628=) n.119C>G n.2973C>G c.1908C>G (p.Ser636=) n.2002C>G c.*720C>G (n.*720C>G) n.241C>G n.1967C>G n.2056C>G n.1927C>G n.2486C>G n.1928C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232408G= | CA2246176194 | CTC1 | c.2013C= (p.Ser671=) n.2465C= n.2719C= c.1116C= (p.Ser372=) n.1276C= n.2035C= c.*689C= (n.*689C=) n.1806C= n.2021C= c.*626C= (n.*626C=) c.1884C= (p.Ser628=) n.119C= n.2973C= c.1908C= (p.Ser636=) n.2002C= c.*720C= (n.*720C=) n.241C= n.1967C= n.2056C= n.1927C= n.2486C= n.1928C= | |
17 | g.8232408G>T | CA497780559 | CTC1 | c.2013C>A (p.Ser671=) n.2465C>A n.2719C>A c.1116C>A (p.Ser372=) n.1276C>A n.2035C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.1806C>A n.2021C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.1884C>A (p.Ser628=) n.119C>A n.2973C>A c.1908C>A (p.Ser636=) n.2002C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.241C>A n.1967C>A n.2056C>A n.1927C>A n.2486C>A n.1928C>A | |
17 | g.8232409G>A | CA397979705 | CTC1 | c.2012C>T (p.Ser671Phe) n.2464C>T n.2718C>T c.1115C>T (p.Ser372Phe) n.1275C>T n.2034C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.1805C>T n.2020C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.1883C>T (p.Ser628Phe) n.118C>T n.2972C>T c.1907C>T (p.Ser636Phe) n.2001C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.240C>T n.1966C>T n.2055C>T n.1926C>T n.2485C>T n.1927C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232409G>C | CA8372202 | CTC1 | c.2012C>G (p.Ser671Cys) n.2464C>G n.2718C>G c.1115C>G (p.Ser372Cys) n.1275C>G n.2034C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.1805C>G n.2020C>G c.*625C>G (n.*625C>G) c.1883C>G (p.Ser628Cys) n.118C>G n.2972C>G c.1907C>G (p.Ser636Cys) n.2001C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.240C>G n.1966C>G n.2055C>G n.1926C>G n.2485C>G n.1927C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232409G= | CA2246176198 | CTC1 | c.2012C= (p.Ser671=) n.2464C= n.2718C= c.1115C= (p.Ser372=) n.1275C= n.2034C= c.*688C= (n.*688C=) n.1805C= n.2020C= c.*625C= (n.*625C=) c.1883C= (p.Ser628=) n.118C= n.2972C= c.1907C= (p.Ser636=) n.2001C= c.*719C= (n.*719C=) n.240C= n.1966C= n.2055C= n.1926C= n.2485C= n.1927C= | |
17 | g.8232409G>T | CA397979709 | CTC1 | c.2012C>A (p.Ser671Tyr) n.2464C>A n.2718C>A c.1115C>A (p.Ser372Tyr) n.1275C>A n.2034C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.1805C>A n.2020C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.1883C>A (p.Ser628Tyr) n.118C>A n.2972C>A c.1907C>A (p.Ser636Tyr) n.2001C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.240C>A n.1966C>A n.2055C>A n.1926C>A n.2485C>A n.1927C>A | dbSNP |
17 | g.8232410A>C | CA397979713 | CTC1 | c.2011T>G (p.Ser671Ala) n.2463T>G n.2717T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.1274T>G n.2033T>G c.*687T>G (n.*687T>G) n.1804T>G n.2019T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.1882T>G (p.Ser628Ala) n.117T>G n.2971T>G c.1906T>G (p.Ser636Ala) n.2000T>G c.*718T>G (n.*718T>G) n.239T>G n.1965T>G n.2054T>G n.1925T>G n.2484T>G n.1926T>G | |
17 | g.8232410A>G | CA397979715 | CTC1 | c.2011T>C (p.Ser671Pro) n.2463T>C n.2717T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.1274T>C n.2033T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.1804T>C n.2019T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.1882T>C (p.Ser628Pro) n.117T>C n.2971T>C c.1906T>C (p.Ser636Pro) n.2000T>C c.*718T>C (n.*718T>C) n.239T>C n.1965T>C n.2054T>C n.1925T>C n.2484T>C n.1926T>C | |
17 | g.8232410A>T | CA397979717 | CTC1 | c.2011T>A (p.Ser671Thr) n.2463T>A n.2717T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.1274T>A n.2033T>A c.*687T>A (n.*687T>A) n.1804T>A n.2019T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.1882T>A (p.Ser628Thr) n.117T>A n.2971T>A c.1906T>A (p.Ser636Thr) n.2000T>A c.*718T>A (n.*718T>A) n.239T>A n.1965T>A n.2054T>A n.1925T>A n.2484T>A n.1926T>A | |
17 | g.8232411A>C | CA497780564 | CTC1 | c.2010T>G (p.Pro670=) n.2462T>G n.2716T>G c.1113T>G (p.Pro371=) n.1273T>G n.2032T>G c.*686T>G (n.*686T>G) n.1803T>G n.2018T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.1881T>G (p.Pro627=) n.116T>G n.2970T>G c.1905T>G (p.Pro635=) n.1999T>G c.*717T>G (n.*717T>G) n.238T>G n.1964T>G n.2053T>G n.1924T>G n.2483T>G n.1925T>G | |
17 | g.8232411A>G | CA497780563 | CTC1 | c.2010T>C (p.Pro670=) n.2462T>C n.2716T>C c.1113T>C (p.Pro371=) n.1273T>C n.2032T>C c.*686T>C (n.*686T>C) n.1803T>C n.2018T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.1881T>C (p.Pro627=) n.116T>C n.2970T>C c.1905T>C (p.Pro635=) n.1999T>C c.*717T>C (n.*717T>C) n.238T>C n.1964T>C n.2053T>C n.1924T>C n.2483T>C n.1925T>C | |
17 | g.8232411A>T | CA497780562 | CTC1 | c.2010T>A (p.Pro670=) n.2462T>A n.2716T>A c.1113T>A (p.Pro371=) n.1273T>A n.2032T>A c.*686T>A (n.*686T>A) n.1803T>A n.2018T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.1881T>A (p.Pro627=) n.116T>A n.2970T>A c.1905T>A (p.Pro635=) n.1999T>A c.*717T>A (n.*717T>A) n.238T>A n.1964T>A n.2053T>A n.1924T>A n.2483T>A n.1925T>A | |
17 | g.8232412G>A | CA287534117 | CTC1 | c.2009C>T (p.Pro670Leu) n.2461C>T n.2715C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.1272C>T n.2031C>T c.*685C>T (n.*685C>T) n.1802C>T n.2017C>T c.*622C>T (n.*622C>T) c.1880C>T (p.Pro627Leu) n.115C>T n.2969C>T c.1904C>T (p.Pro635Leu) n.1998C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.237C>T n.1963C>T n.2052C>T n.1923C>T n.2482C>T n.1924C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.8232412G>C | CA397979722 | CTC1 | c.2009C>G (p.Pro670Arg) n.2461C>G n.2715C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.1272C>G n.2031C>G c.*685C>G (n.*685C>G) n.1802C>G n.2017C>G c.*622C>G (n.*622C>G) c.1880C>G (p.Pro627Arg) n.115C>G n.2969C>G c.1904C>G (p.Pro635Arg) n.1998C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.237C>G n.1963C>G n.2052C>G n.1923C>G n.2482C>G n.1924C>G | |
17 | g.8232412G= | CA2246176204 | CTC1 | c.2009C= (p.Pro670=) n.2461C= n.2715C= c.1112C= (p.Pro371=) n.1272C= n.2031C= c.*685C= (n.*685C=) n.1802C= n.2017C= c.*622C= (n.*622C=) c.1880C= (p.Pro627=) n.115C= n.2969C= c.1904C= (p.Pro635=) n.1998C= c.*716C= (n.*716C=) n.237C= n.1963C= n.2052C= n.1923C= n.2482C= n.1924C= | |
17 | g.8232412G>T | CA397979719 | CTC1 | c.2009C>A (p.Pro670His) n.2461C>A n.2715C>A c.1112C>A (p.Pro371His) n.1272C>A n.2031C>A c.*685C>A (n.*685C>A) n.1802C>A n.2017C>A c.*622C>A (n.*622C>A) c.1880C>A (p.Pro627His) n.115C>A n.2969C>A c.1904C>A (p.Pro635His) n.1998C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.237C>A n.1963C>A n.2052C>A n.1923C>A n.2482C>A n.1924C>A | |
17 | g.8232413G>A | CA8372203 | CTC1 | c.2008C>T (p.Pro670Ser) n.2460C>T n.2714C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1271C>T n.2030C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.1801C>T n.2016C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.1879C>T (p.Pro627Ser) n.114C>T n.2968C>T c.1903C>T (p.Pro635Ser) n.1997C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.236C>T n.1962C>T n.2051C>T n.1922C>T n.2481C>T n.1923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232413G>C | CA397979731 | CTC1 | c.2008C>G (p.Pro670Ala) n.2460C>G n.2714C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1271C>G n.2030C>G c.*684C>G (n.*684C>G) n.1801C>G n.2016C>G c.*621C>G (n.*621C>G) c.1879C>G (p.Pro627Ala) n.114C>G n.2968C>G c.1903C>G (p.Pro635Ala) n.1997C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.236C>G n.1962C>G n.2051C>G n.1922C>G n.2481C>G n.1923C>G | |
17 | g.8232413G= | CA2246176207 | CTC1 | c.2008C= (p.Pro670=) n.2460C= n.2714C= c.1111C= (p.Pro371=) n.1271C= n.2030C= c.*684C= (n.*684C=) n.1801C= n.2016C= c.*621C= (n.*621C=) c.1879C= (p.Pro627=) n.114C= n.2968C= c.1903C= (p.Pro635=) n.1997C= c.*715C= (n.*715C=) n.236C= n.1962C= n.2051C= n.1922C= n.2481C= n.1923C= | |
17 | g.8232413G>T | CA397979734 | CTC1 | c.2008C>A (p.Pro670Thr) n.2460C>A n.2714C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.1271C>A n.2030C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.1801C>A n.2016C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.1879C>A (p.Pro627Thr) n.114C>A n.2968C>A c.1903C>A (p.Pro635Thr) n.1997C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.236C>A n.1962C>A n.2051C>A n.1922C>A n.2481C>A n.1923C>A | |
17 | g.8232414G>A | CA497780565 | CTC1 | c.2007C>T (p.Phe669=) n.2459C>T n.2713C>T c.1110C>T (p.Phe370=) n.1270C>T n.2029C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.1800C>T n.2015C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.1878C>T (p.Phe626=) n.113C>T n.2967C>T c.1902C>T (p.Phe634=) n.1996C>T c.*714C>T (n.*714C>T) n.235C>T n.1961C>T n.2050C>T n.1921C>T n.2480C>T n.1922C>T | |
17 | g.8232414G>C | CA397979736 | CTC1 | c.2007C>G (p.Phe669Leu) n.2459C>G n.2713C>G c.1110C>G (p.Phe370Leu) n.1270C>G n.2029C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.1800C>G n.2015C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.1878C>G (p.Phe626Leu) n.113C>G n.2967C>G c.1902C>G (p.Phe634Leu) n.1996C>G c.*714C>G (n.*714C>G) n.235C>G n.1961C>G n.2050C>G n.1921C>G n.2480C>G n.1922C>G | |
17 | g.8232414G>T | CA397979739 | CTC1 | c.2007C>A (p.Phe669Leu) n.2459C>A n.2713C>A c.1110C>A (p.Phe370Leu) n.1270C>A n.2029C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.1800C>A n.2015C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.1878C>A (p.Phe626Leu) n.113C>A n.2967C>A c.1902C>A (p.Phe634Leu) n.1996C>A c.*714C>A (n.*714C>A) n.235C>A n.1961C>A n.2050C>A n.1921C>A n.2480C>A n.1922C>A | COSMIC |
17 | g.8232415A>C | CA397979743 | CTC1 | c.2006T>G (p.Phe669Cys) n.2458T>G n.2712T>G c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.1269T>G n.2028T>G c.*682T>G (n.*682T>G) n.1799T>G n.2014T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.1877T>G (p.Phe626Cys) n.112T>G n.2966T>G c.1901T>G (p.Phe634Cys) n.1995T>G c.*713T>G (n.*713T>G) n.234T>G n.1960T>G n.2049T>G n.1920T>G n.2479T>G n.1921T>G | |
17 | g.8232415A>G | CA397979745 | CTC1 | c.2006T>C (p.Phe669Ser) n.2458T>C n.2712T>C c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.1269T>C n.2028T>C c.*682T>C (n.*682T>C) n.1799T>C n.2014T>C c.*619T>C (n.*619T>C) c.1877T>C (p.Phe626Ser) n.112T>C n.2966T>C c.1901T>C (p.Phe634Ser) n.1995T>C c.*713T>C (n.*713T>C) n.234T>C n.1960T>C n.2049T>C n.1920T>C n.2479T>C n.1921T>C | |
17 | g.8232415A>T | CA397979746 | CTC1 | c.2006T>A (p.Phe669Tyr) n.2458T>A n.2712T>A c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.1269T>A n.2028T>A c.*682T>A (n.*682T>A) n.1799T>A n.2014T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.1877T>A (p.Phe626Tyr) n.112T>A n.2966T>A c.1901T>A (p.Phe634Tyr) n.1995T>A c.*713T>A (n.*713T>A) n.234T>A n.1960T>A n.2049T>A n.1920T>A n.2479T>A n.1921T>A | |
17 | g.8232416A>C | CA397979748 | CTC1 | c.2005T>G (p.Phe669Val) n.2457T>G n.2711T>G c.1108T>G (p.Phe370Val) n.1268T>G n.2027T>G c.*681T>G (n.*681T>G) n.1798T>G n.2013T>G c.*618T>G (n.*618T>G) c.1876T>G (p.Phe626Val) n.111T>G n.2965T>G c.1900T>G (p.Phe634Val) n.1994T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.233T>G n.1959T>G n.2048T>G n.1919T>G n.2478T>G n.1920T>G | |
17 | g.8232416A>G | CA397979750 | CTC1 | c.2005T>C (p.Phe669Leu) n.2457T>C n.2711T>C c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.1268T>C n.2027T>C c.*681T>C (n.*681T>C) n.1798T>C n.2013T>C c.*618T>C (n.*618T>C) c.1876T>C (p.Phe626Leu) n.111T>C n.2965T>C c.1900T>C (p.Phe634Leu) n.1994T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.233T>C n.1959T>C n.2048T>C n.1919T>C n.2478T>C n.1920T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232416A>T | CA397979752 | CTC1 | c.2005T>A (p.Phe669Ile) n.2457T>A n.2711T>A c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.1268T>A n.2027T>A c.*681T>A (n.*681T>A) n.1798T>A n.2013T>A c.*618T>A (n.*618T>A) c.1876T>A (p.Phe626Ile) n.111T>A n.2965T>A c.1900T>A (p.Phe634Ile) n.1994T>A c.*712T>A (n.*712T>A) n.233T>A n.1959T>A n.2048T>A n.1919T>A n.2478T>A n.1920T>A | |
17 | g.8232417G>A | CA497780566 | CTC1 | c.2004C>T (p.Ser668=) n.2456C>T n.2710C>T c.1107C>T (p.Ser369=) n.1267C>T n.2026C>T c.*680C>T (n.*680C>T) n.1797C>T n.2012C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.1875C>T (p.Ser625=) n.110C>T n.2964C>T c.1899C>T (p.Ser633=) n.1993C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.232C>T n.1958C>T n.2047C>T n.1918C>T n.2477C>T n.1919C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232417G>C | CA397979755 | CTC1 | c.2004C>G (p.Ser668Arg) n.2456C>G n.2710C>G c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.1267C>G n.2026C>G c.*680C>G (n.*680C>G) n.1797C>G n.2012C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.1875C>G (p.Ser625Arg) n.110C>G n.2964C>G c.1899C>G (p.Ser633Arg) n.1993C>G c.*711C>G (n.*711C>G) n.232C>G n.1958C>G n.2047C>G n.1918C>G n.2477C>G n.1919C>G | |
17 | g.8232417G>T | CA397979759 | CTC1 | c.2004C>A (p.Ser668Arg) n.2456C>A n.2710C>A c.1107C>A (p.Ser369Arg) n.1267C>A n.2026C>A c.*680C>A (n.*680C>A) n.1797C>A n.2012C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.1875C>A (p.Ser625Arg) n.110C>A n.2964C>A c.1899C>A (p.Ser633Arg) n.1993C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.232C>A n.1958C>A n.2047C>A n.1918C>A n.2477C>A n.1919C>A | |
17 | g.8232418C>A | CA397979765 | CTC1 | c.2003G>T (p.Ser668Ile) n.2455G>T n.2709G>T c.1106G>T (p.Ser369Ile) n.1266G>T n.2025G>T c.*679G>T (n.*679G>T) n.1796G>T n.2011G>T c.*616G>T (n.*616G>T) c.1874G>T (p.Ser625Ile) n.109G>T n.2963G>T c.1898G>T (p.Ser633Ile) n.1992G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.231G>T n.1957G>T n.2046G>T n.1917G>T n.2476G>T n.2332G>T n.1918G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232418C>G | CA397979766 | CTC1 | c.2003G>C (p.Ser668Thr) n.2455G>C n.2709G>C c.1106G>C (p.Ser369Thr) n.1266G>C n.2025G>C c.*679G>C (n.*679G>C) n.1796G>C n.2011G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.1874G>C (p.Ser625Thr) n.109G>C n.2963G>C c.1898G>C (p.Ser633Thr) n.1992G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.231G>C n.1957G>C n.2046G>C n.1917G>C n.2476G>C n.2332G>C n.1918G>C | |
17 | g.8232418C>T | CA397979763 | CTC1 | c.2003G>A (p.Ser668Asn) n.2455G>A n.2709G>A c.1106G>A (p.Ser369Asn) n.1266G>A n.2025G>A c.*679G>A (n.*679G>A) n.1796G>A n.2011G>A c.*616G>A (n.*616G>A) c.1874G>A (p.Ser625Asn) n.109G>A n.2963G>A c.1898G>A (p.Ser633Asn) n.1992G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.231G>A n.1957G>A n.2046G>A n.1917G>A n.2476G>A n.2332G>A n.1918G>A | |
17 | g.8232419T>A | CA397979771 | CTC1 | c.2002A>T (p.Ser668Cys) n.2454A>T n.2708A>T c.1105A>T (p.Ser369Cys) n.1265A>T n.2024A>T c.*678A>T (n.*678A>T) n.1795A>T n.2010A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.1873A>T (p.Ser625Cys) n.108A>T n.2962A>T c.1897A>T (p.Ser633Cys) n.1991A>T c.*709A>T (n.*709A>T) n.230A>T n.1956A>T n.2045A>T n.1916A>T n.2475A>T n.2331A>T n.1917A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232419T>C | CA397979768 | CTC1 | c.2002A>G (p.Ser668Gly) n.2454A>G n.2708A>G c.1105A>G (p.Ser369Gly) n.1265A>G n.2024A>G c.*678A>G (n.*678A>G) n.1795A>G n.2010A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.1873A>G (p.Ser625Gly) n.108A>G n.2962A>G c.1897A>G (p.Ser633Gly) n.1991A>G c.*709A>G (n.*709A>G) n.230A>G n.1956A>G n.2045A>G n.1916A>G n.2475A>G n.2331A>G n.1917A>G | |
17 | g.8232419T>G | CA397979773 | CTC1 | c.2002A>C (p.Ser668Arg) n.2454A>C n.2708A>C c.1105A>C (p.Ser369Arg) n.1265A>C n.2024A>C c.*678A>C (n.*678A>C) n.1795A>C n.2010A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.1873A>C (p.Ser625Arg) n.108A>C n.2962A>C c.1897A>C (p.Ser633Arg) n.1991A>C c.*709A>C (n.*709A>C) n.230A>C n.1956A>C n.2045A>C n.1916A>C n.2475A>C n.2331A>C n.1917A>C | |
17 | g.8232420G>A | CA497780568 | CTC1 | c.2001C>T (p.Ser667=) n.2453C>T n.2707C>T c.1104C>T (p.Ser368=) n.1264C>T n.2023C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.1794C>T n.2009C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.1872C>T (p.Ser624=) n.107C>T n.2961C>T c.1896C>T (p.Ser632=) n.1990C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.229C>T n.1955C>T n.2044C>T n.1915C>T n.2474C>T n.2330C>T n.1916C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232420G>C | CA397979785 | CTC1 | c.2001C>G (p.Ser667Arg) n.2453C>G n.2707C>G c.1104C>G (p.Ser368Arg) n.1264C>G n.2023C>G c.*677C>G (n.*677C>G) n.1794C>G n.2009C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.1872C>G (p.Ser624Arg) n.107C>G n.2961C>G c.1896C>G (p.Ser632Arg) n.1990C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.229C>G n.1955C>G n.2044C>G n.1915C>G n.2474C>G n.2330C>G n.1916C>G | |
17 | g.8232420G= | CA2246176209 | CTC1 | c.2001C= (p.Ser667=) n.2453C= n.2707C= c.1104C= (p.Ser368=) n.1264C= n.2023C= c.*677C= (n.*677C=) n.1794C= n.2009C= c.*614C= (n.*614C=) c.1872C= (p.Ser624=) n.107C= n.2961C= c.1896C= (p.Ser632=) n.1990C= c.*708C= (n.*708C=) n.229C= n.1955C= n.2044C= n.1915C= n.2474C= n.2330C= n.1916C= | |
17 | g.8232420G>T | CA397979787 | CTC1 | c.2001C>A (p.Ser667Arg) n.2453C>A n.2707C>A c.1104C>A (p.Ser368Arg) n.1264C>A n.2023C>A c.*677C>A (n.*677C>A) n.1794C>A n.2009C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.1872C>A (p.Ser624Arg) n.107C>A n.2961C>A c.1896C>A (p.Ser632Arg) n.1990C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.229C>A n.1955C>A n.2044C>A n.1915C>A n.2474C>A n.2330C>A n.1916C>A | |
17 | g.8232421C>A | CA397979789 | CTC1 | c.2000G>T (p.Ser667Ile) n.2452G>T n.2706G>T c.1103G>T (p.Ser368Ile) n.1263G>T n.2022G>T c.*676G>T (n.*676G>T) n.1793G>T n.2008G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.1871G>T (p.Ser624Ile) n.106G>T n.2960G>T c.1895G>T (p.Ser632Ile) n.1989G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.228G>T n.1954G>T n.2043G>T n.1914G>T n.2473G>T n.2329G>T n.1915G>T | |
17 | g.8232421C>G | CA397979791 | CTC1 | c.2000G>C (p.Ser667Thr) n.2452G>C n.2706G>C c.1103G>C (p.Ser368Thr) n.1263G>C n.2022G>C c.*676G>C (n.*676G>C) n.1793G>C n.2008G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.1871G>C (p.Ser624Thr) n.106G>C n.2960G>C c.1895G>C (p.Ser632Thr) n.1989G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.228G>C n.1954G>C n.2043G>C n.1914G>C n.2473G>C n.2329G>C n.1915G>C | |
17 | g.8232421C>T | CA397979793 | CTC1 | c.2000G>A (p.Ser667Asn) n.2452G>A n.2706G>A c.1103G>A (p.Ser368Asn) n.1263G>A n.2022G>A c.*676G>A (n.*676G>A) n.1793G>A n.2008G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.1871G>A (p.Ser624Asn) n.106G>A n.2960G>A c.1895G>A (p.Ser632Asn) n.1989G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.228G>A n.1954G>A n.2043G>A n.1914G>A n.2473G>A n.2329G>A n.1915G>A | |
17 | g.8232422T>A | CA397979795 | CTC1 | c.1999A>T (p.Ser667Cys) n.2451A>T n.2705A>T c.1102A>T (p.Ser368Cys) n.1262A>T n.2021A>T c.*675A>T (n.*675A>T) n.1792A>T n.2007A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.1870A>T (p.Ser624Cys) n.105A>T n.2959A>T c.1894A>T (p.Ser632Cys) n.1988A>T c.*706A>T (n.*706A>T) n.227A>T n.1953A>T n.2042A>T n.1913A>T n.2472A>T n.2328A>T n.1914A>T | |
17 | g.8232422T>C | CA397979798 | CTC1 | c.1999A>G (p.Ser667Gly) n.2451A>G n.2705A>G c.1102A>G (p.Ser368Gly) n.1262A>G n.2021A>G c.*675A>G (n.*675A>G) n.1792A>G n.2007A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.1870A>G (p.Ser624Gly) n.105A>G n.2959A>G c.1894A>G (p.Ser632Gly) n.1988A>G c.*706A>G (n.*706A>G) n.227A>G n.1953A>G n.2042A>G n.1913A>G n.2472A>G n.2328A>G n.1914A>G | |
17 | g.8232422T>G | CA397979801 | CTC1 | c.1999A>C (p.Ser667Arg) n.2451A>C n.2705A>C c.1102A>C (p.Ser368Arg) n.1262A>C n.2021A>C c.*675A>C (n.*675A>C) n.1792A>C n.2007A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.1870A>C (p.Ser624Arg) n.105A>C n.2959A>C c.1894A>C (p.Ser632Arg) n.1988A>C c.*706A>C (n.*706A>C) n.227A>C n.1953A>C n.2042A>C n.1913A>C n.2472A>C n.2328A>C n.1914A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232423T>A | CA397979805 | CTC1 | c.1998A>T (p.Arg666Ser) n.2450A>T n.2704A>T c.1101A>T (p.Arg367Ser) n.1261A>T n.2020A>T c.*674A>T (n.*674A>T) n.1791A>T n.2006A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.1869A>T (p.Arg623Ser) n.104A>T n.2958A>T c.1893A>T (p.Arg631Ser) n.1987A>T c.*705A>T (n.*705A>T) n.226A>T n.1952A>T n.2041A>T n.1912A>T n.2471A>T n.2327A>T n.1913A>T | |
17 | g.8232423T>C | CA497780571 | CTC1 | c.1998A>G (p.Arg666=) n.2450A>G n.2704A>G c.1101A>G (p.Arg367=) n.1261A>G n.2020A>G c.*674A>G (n.*674A>G) n.1791A>G n.2006A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.1869A>G (p.Arg623=) n.104A>G n.2958A>G c.1893A>G (p.Arg631=) n.1987A>G c.*705A>G (n.*705A>G) n.226A>G n.1952A>G n.2041A>G n.1912A>G n.2471A>G n.2327A>G n.1913A>G | |
17 | g.8232423T>G | CA8372204 | CTC1 | c.1998A>C (p.Arg666Ser) n.2450A>C n.2704A>C c.1101A>C (p.Arg367Ser) n.1261A>C n.2020A>C c.*674A>C (n.*674A>C) n.1791A>C n.2006A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.1869A>C (p.Arg623Ser) n.104A>C n.2958A>C c.1893A>C (p.Arg631Ser) n.1987A>C c.*705A>C (n.*705A>C) n.226A>C n.1952A>C n.2041A>C n.1912A>C n.2471A>C n.2327A>C n.1913A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232423T= | CA2246176211 | CTC1 | c.1998A= (p.Arg666=) n.2450A= n.2704A= c.1101A= (p.Arg367=) n.1261A= n.2020A= c.*674A= (n.*674A=) n.1791A= n.2006A= c.*611A= (n.*611A=) c.1869A= (p.Arg623=) n.104A= n.2958A= c.1893A= (p.Arg631=) n.1987A= c.*705A= (n.*705A=) n.226A= n.1952A= n.2041A= n.1912A= n.2471A= n.2327A= n.1913A= | |
17 | g.8232424C>A | CA397979811 | CTC1 | c.1997G>T (p.Arg666Ile) n.2449G>T n.2703G>T c.1100G>T (p.Arg367Ile) n.1260G>T n.2019G>T c.*673G>T (n.*673G>T) n.1790G>T n.2005G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.1868G>T (p.Arg623Ile) n.103G>T n.2957G>T c.1892G>T (p.Arg631Ile) n.1986G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.225G>T n.1951G>T n.2040G>T n.1911G>T n.2470G>T n.2326G>T n.1912G>T | |
17 | g.8232424C>G | CA397979812 | CTC1 | c.1997G>C (p.Arg666Thr) n.2449G>C n.2703G>C c.1100G>C (p.Arg367Thr) n.1260G>C n.2019G>C c.*673G>C (n.*673G>C) n.1790G>C n.2005G>C c.*610G>C (n.*610G>C) c.1868G>C (p.Arg623Thr) n.103G>C n.2957G>C c.1892G>C (p.Arg631Thr) n.1986G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.225G>C n.1951G>C n.2040G>C n.1911G>C n.2470G>C n.2326G>C n.1912G>C | |
17 | g.8232424C>T | CA397979815 | CTC1 | c.1997G>A (p.Arg666Lys) n.2449G>A n.2703G>A c.1100G>A (p.Arg367Lys) n.1260G>A n.2019G>A c.*673G>A (n.*673G>A) n.1790G>A n.2005G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.1868G>A (p.Arg623Lys) n.103G>A n.2957G>A c.1892G>A (p.Arg631Lys) n.1986G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.225G>A n.1951G>A n.2040G>A n.1911G>A n.2470G>A n.2326G>A n.1912G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232425T>A | CA397979821 | CTC1 | c.1996A>T (p.Arg666Ter) n.2448A>T n.2702A>T c.1099A>T (p.Arg367Ter) n.1259A>T n.2018A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.1789A>T n.2004A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.1867A>T (p.Arg623Ter) n.102A>T n.2956A>T c.1891A>T (p.Arg631Ter) n.1985A>T c.*703A>T (n.*703A>T) n.224A>T n.1950A>T n.2039A>T n.1910A>T n.2469A>T n.2325A>T n.1911A>T | |
17 | g.8232425T>C | CA397979818 | CTC1 | c.1996A>G (p.Arg666Gly) n.2448A>G n.2702A>G c.1099A>G (p.Arg367Gly) n.1259A>G n.2018A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.1789A>G n.2004A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.1867A>G (p.Arg623Gly) n.102A>G n.2956A>G c.1891A>G (p.Arg631Gly) n.1985A>G c.*703A>G (n.*703A>G) n.224A>G n.1950A>G n.2039A>G n.1910A>G n.2469A>G n.2325A>G n.1911A>G | |
17 | g.8232425T>G | CA497780572 | CTC1 | c.1996A>C (p.Arg666=) n.2448A>C n.2702A>C c.1099A>C (p.Arg367=) n.1259A>C n.2018A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.1789A>C n.2004A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.1867A>C (p.Arg623=) n.102A>C n.2956A>C c.1891A>C (p.Arg631=) n.1985A>C c.*703A>C (n.*703A>C) n.224A>C n.1950A>C n.2039A>C n.1910A>C n.2469A>C n.2325A>C n.1911A>C | |
17 | g.8232426C>A | CA497780573 | CTC1 | c.1995G>T (p.Val665=) n.2447G>T n.2701G>T c.1098G>T (p.Val366=) n.1258G>T n.2017G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1788G>T n.2003G>T c.*608G>T (n.*608G>T) c.1866G>T (p.Val622=) n.101G>T n.2955G>T c.1890G>T (p.Val630=) n.1984G>T c.*702G>T (n.*702G>T) n.223G>T n.1949G>T n.2038G>T n.1909G>T n.2468G>T n.2324G>T n.1910G>T | |
17 | g.8232426C>G | CA497780574 | CTC1 | c.1995G>C (p.Val665=) n.2447G>C n.2701G>C c.1098G>C (p.Val366=) n.1258G>C n.2017G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.1788G>C n.2003G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.1866G>C (p.Val622=) n.101G>C n.2955G>C c.1890G>C (p.Val630=) n.1984G>C c.*702G>C (n.*702G>C) n.223G>C n.1949G>C n.2038G>C n.1909G>C n.2468G>C n.2324G>C n.1910G>C | |
17 | g.8232426C>T | CA497780575 | CTC1 | c.1995G>A (p.Val665=) n.2447G>A n.2701G>A c.1098G>A (p.Val366=) n.1258G>A n.2017G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.1788G>A n.2003G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.1866G>A (p.Val622=) n.101G>A n.2955G>A c.1890G>A (p.Val630=) n.1984G>A c.*702G>A (n.*702G>A) n.223G>A n.1949G>A n.2038G>A n.1909G>A n.2468G>A n.2324G>A n.1910G>A | |
17 | g.8232427A= | CA2246176220 | CTC1 | c.1994T= (p.Val665=) n.2446T= n.2700T= c.1097T= (p.Val366=) n.1257T= n.2016T= c.*670T= (n.*670T=) n.1787T= n.2002T= c.*607T= (n.*607T=) c.1865T= (p.Val622=) n.100T= n.2954T= c.1889T= (p.Val630=) n.1983T= c.*701T= (n.*701T=) n.222T= n.1948T= n.2037T= n.1908T= n.2467T= n.2323T= n.1909T= | |
17 | g.8232427A>C | CA129614 | CTC1 | c.1994T>G (p.Val665Gly) n.2446T>G n.2700T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) n.1257T>G n.2016T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.1787T>G n.2002T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.1865T>G (p.Val622Gly) n.100T>G n.2954T>G c.1889T>G (p.Val630Gly) n.1983T>G c.*701T>G (n.*701T>G) n.222T>G n.1948T>G n.2037T>G n.1908T>G n.2467T>G n.2323T>G n.1909T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232427A>G | CA397979827 | CTC1 | c.1994T>C (p.Val665Ala) n.2446T>C n.2700T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) n.1257T>C n.2016T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.1787T>C n.2002T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.1865T>C (p.Val622Ala) n.100T>C n.2954T>C c.1889T>C (p.Val630Ala) n.1983T>C c.*701T>C (n.*701T>C) n.222T>C n.1948T>C n.2037T>C n.1908T>C n.2467T>C n.2323T>C n.1909T>C | |
17 | g.8232427A>T | CA397979830 | CTC1 | c.1994T>A (p.Val665Glu) n.2446T>A n.2700T>A c.1097T>A (p.Val366Glu) n.1257T>A n.2016T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.1787T>A n.2002T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.1865T>A (p.Val622Glu) n.100T>A n.2954T>A c.1889T>A (p.Val630Glu) n.1983T>A c.*701T>A (n.*701T>A) n.222T>A n.1948T>A n.2037T>A n.1908T>A n.2467T>A n.2323T>A n.1909T>A | |
17 | g.8232428C>A | CA397979834 | CTC1 | c.1993G>T (p.Val665Leu) n.2445G>T n.2699G>T c.1096G>T (p.Val366Leu) n.1256G>T n.2015G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.1786G>T n.2001G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.1864G>T (p.Val622Leu) n.99G>T n.2953G>T c.1888G>T (p.Val630Leu) n.1982G>T c.*700G>T (n.*700G>T) n.221G>T n.1947G>T n.2036G>T n.1907G>T n.2466G>T n.2322G>T n.1908G>T | |
17 | g.8232428C= | CA2246176224 | CTC1 | c.1993G= (p.Val665=) n.2445G= n.2699G= c.1096G= (p.Val366=) n.1256G= n.2015G= c.*669G= (n.*669G=) n.1786G= n.2001G= c.*606G= (n.*606G=) c.1864G= (p.Val622=) n.99G= n.2953G= c.1888G= (p.Val630=) n.1982G= c.*700G= (n.*700G=) n.221G= n.1947G= n.2036G= n.1907G= n.2466G= n.2322G= n.1908G= | |
17 | g.8232428C>G | CA397979837 | CTC1 | c.1993G>C (p.Val665Leu) n.2445G>C n.2699G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) n.1256G>C n.2015G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.1786G>C n.2001G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.1864G>C (p.Val622Leu) n.99G>C n.2953G>C c.1888G>C (p.Val630Leu) n.1982G>C c.*700G>C (n.*700G>C) n.221G>C n.1947G>C n.2036G>C n.1907G>C n.2466G>C n.2322G>C n.1908G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232428C>T | CA8372205 | CTC1 | c.1993G>A (p.Val665Met) n.2445G>A n.2699G>A c.1096G>A (p.Val366Met) n.1256G>A n.2015G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.1786G>A n.2001G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.1864G>A (p.Val622Met) n.99G>A n.2953G>A c.1888G>A (p.Val630Met) n.1982G>A c.*700G>A (n.*700G>A) n.221G>A n.1947G>A n.2036G>A n.1907G>A n.2466G>A n.2322G>A n.1908G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8232429G>A | CA8372206 | CTC1 | c.1992C>T (p.Asp664=) n.2444C>T n.2698C>T c.1095C>T (p.Asp365=) n.1255C>T n.2014C>T c.*668C>T (n.*668C>T) n.1785C>T n.2000C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.1863C>T (p.Asp621=) n.98C>T n.2952C>T c.1887C>T (p.Asp629=) n.1981C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.220C>T n.1946C>T n.2035C>T n.1906C>T n.2465C>T n.2321C>T n.1907C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232429G>C | CA397979843 | CTC1 | c.1992C>G (p.Asp664Glu) n.2444C>G n.2698C>G c.1095C>G (p.Asp365Glu) n.1255C>G n.2014C>G c.*668C>G (n.*668C>G) n.1785C>G n.2000C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.1863C>G (p.Asp621Glu) n.98C>G n.2952C>G c.1887C>G (p.Asp629Glu) n.1981C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.220C>G n.1946C>G n.2035C>G n.1906C>G n.2465C>G n.2321C>G n.1907C>G | |
17 | g.8232429G= | CA2246176228 | CTC1 | c.1992C= (p.Asp664=) n.2444C= n.2698C= c.1095C= (p.Asp365=) n.1255C= n.2014C= c.*668C= (n.*668C=) n.1785C= n.2000C= c.*605C= (n.*605C=) c.1863C= (p.Asp621=) n.98C= n.2952C= c.1887C= (p.Asp629=) n.1981C= c.*699C= (n.*699C=) n.220C= n.1946C= n.2035C= n.1906C= n.2465C= n.2321C= n.1907C= | |
17 | g.8232429G>T | CA8372207 | CTC1 | c.1992C>A (p.Asp664Glu) n.2444C>A n.2698C>A c.1095C>A (p.Asp365Glu) n.1255C>A n.2014C>A c.*668C>A (n.*668C>A) n.1785C>A n.2000C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.1863C>A (p.Asp621Glu) n.98C>A n.2952C>A c.1887C>A (p.Asp629Glu) n.1981C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.220C>A n.1946C>A n.2035C>A n.1906C>A n.2465C>A n.2321C>A n.1907C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232430T>A | CA397979848 | CTC1 | c.1991A>T (p.Asp664Val) n.2443A>T n.2697A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) n.1254A>T n.2013A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.1784A>T n.1999A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.1862A>T (p.Asp621Val) n.97A>T n.2951A>T c.1886A>T (p.Asp629Val) n.1980A>T c.*698A>T (n.*698A>T) n.219A>T n.1945A>T n.2034A>T n.1905A>T n.2464A>T n.2320A>T n.1906A>T | |
17 | g.8232430T>C | CA397979850 | CTC1 | c.1991A>G (p.Asp664Gly) n.2443A>G n.2697A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.1254A>G n.2013A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.1784A>G n.1999A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.1862A>G (p.Asp621Gly) n.97A>G n.2951A>G c.1886A>G (p.Asp629Gly) n.1980A>G c.*698A>G (n.*698A>G) n.219A>G n.1945A>G n.2034A>G n.1905A>G n.2464A>G n.2320A>G n.1906A>G | |
17 | g.8232430T>G | CA397979855 | CTC1 | c.1991A>C (p.Asp664Ala) n.2443A>C n.2697A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.1254A>C n.2013A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.1784A>C n.1999A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.1862A>C (p.Asp621Ala) n.97A>C n.2951A>C c.1886A>C (p.Asp629Ala) n.1980A>C c.*698A>C (n.*698A>C) n.219A>C n.1945A>C n.2034A>C n.1905A>C n.2464A>C n.2320A>C n.1906A>C | |
17 | g.8232431C>A | CA397979861 | CTC1 | c.1990G>T (p.Asp664Tyr) n.2442G>T n.2696G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.1253G>T n.2012G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.1783G>T n.1998G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.1861G>T (p.Asp621Tyr) n.96G>T n.2950G>T c.1885G>T (p.Asp629Tyr) n.1979G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.218G>T n.1944G>T n.2033G>T n.1904G>T n.2463G>T n.2319G>T n.1905G>T | |
17 | g.8232431C= | CA2246176232 | CTC1 | c.1990G= (p.Asp664=) n.2442G= n.2696G= c.1093G= (p.Asp365=) n.1253G= n.2012G= c.*666G= (n.*666G=) n.1783G= n.1998G= c.*603G= (n.*603G=) c.1861G= (p.Asp621=) n.96G= n.2950G= c.1885G= (p.Asp629=) n.1979G= c.*697G= (n.*697G=) n.218G= n.1944G= n.2033G= n.1904G= n.2463G= n.2319G= n.1905G= | |
17 | g.8232431C>G | CA397979859 | CTC1 | c.1990G>C (p.Asp664His) n.2442G>C n.2696G>C c.1093G>C (p.Asp365His) n.1253G>C n.2012G>C c.*666G>C (n.*666G>C) n.1783G>C n.1998G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.1861G>C (p.Asp621His) n.96G>C n.2950G>C c.1885G>C (p.Asp629His) n.1979G>C c.*697G>C (n.*697G>C) n.218G>C n.1944G>C n.2033G>C n.1904G>C n.2463G>C n.2319G>C n.1905G>C | |
17 | g.8232431C>T | CA8372208 | CTC1 | c.1990G>A (p.Asp664Asn) n.2442G>A n.2696G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.1253G>A n.2012G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.1783G>A n.1998G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.1861G>A (p.Asp621Asn) n.96G>A n.2950G>A c.1885G>A (p.Asp629Asn) n.1979G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.218G>A n.1944G>A n.2033G>A n.1904G>A n.2463G>A n.2319G>A n.1905G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232432C>A | CA397979863 | CTC1 | c.1989G>T (p.Arg663Ser) n.2441G>T n.2695G>T c.1092G>T (p.Arg364Ser) n.1252G>T n.2011G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.1782G>T n.1997G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.1860G>T (p.Arg620Ser) n.95G>T n.2949G>T c.1884G>T (p.Arg628Ser) n.1978G>T c.*696G>T (n.*696G>T) n.217G>T n.1943G>T n.2032G>T n.1903G>T n.2462G>T n.2318G>T n.1904G>T | |
17 | g.8232432C= | CA2246176235 | CTC1 | c.1989G= (p.Arg663=) n.2441G= n.2695G= c.1092G= (p.Arg364=) n.1252G= n.2011G= c.*665G= (n.*665G=) n.1782G= n.1997G= c.*602G= (n.*602G=) c.1860G= (p.Arg620=) n.95G= n.2949G= c.1884G= (p.Arg628=) n.1978G= c.*696G= (n.*696G=) n.217G= n.1943G= n.2032G= n.1903G= n.2462G= n.2318G= n.1904G= | |
17 | g.8232432C>G | CA397979865 | CTC1 | c.1989G>C (p.Arg663Ser) n.2441G>C n.2695G>C c.1092G>C (p.Arg364Ser) n.1252G>C n.2011G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.1782G>C n.1997G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.1860G>C (p.Arg620Ser) n.95G>C n.2949G>C c.1884G>C (p.Arg628Ser) n.1978G>C c.*696G>C (n.*696G>C) n.217G>C n.1943G>C n.2032G>C n.1903G>C n.2462G>C n.2318G>C n.1904G>C | |
17 | g.8232432C>T | CA497780576 | CTC1 | c.1989G>A (p.Arg663=) n.2441G>A n.2695G>A c.1092G>A (p.Arg364=) n.1252G>A n.2011G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.1782G>A n.1997G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.1860G>A (p.Arg620=) n.95G>A n.2949G>A c.1884G>A (p.Arg628=) n.1978G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.217G>A n.1943G>A n.2032G>A n.1903G>A n.2462G>A n.2318G>A n.1904G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.8232433C>A | CA397979867 | CTC1 | c.1988G>T (p.Arg663Met) n.2440G>T n.2694G>T c.1091G>T (p.Arg364Met) n.1251G>T n.2010G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.1781G>T n.1996G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.1859G>T (p.Arg620Met) n.94G>T n.2948G>T c.1883G>T (p.Arg628Met) n.1977G>T c.*695G>T (n.*695G>T) n.216G>T n.1942G>T n.2031G>T n.1902G>T n.2461G>T n.2317G>T n.1903G>T | |
17 | g.8232433C>G | CA397979870 | CTC1 | c.1988G>C (p.Arg663Thr) n.2440G>C n.2694G>C c.1091G>C (p.Arg364Thr) n.1251G>C n.2010G>C c.*664G>C (n.*664G>C) n.1781G>C n.1996G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.1859G>C (p.Arg620Thr) n.94G>C n.2948G>C c.1883G>C (p.Arg628Thr) n.1977G>C c.*695G>C (n.*695G>C) n.216G>C n.1942G>C n.2031G>C n.1902G>C n.2461G>C n.2317G>C n.1903G>C | gnomAD v4 |
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17 | g.8232435C>G | CA397979880 | CTC1 | c.1986G>C (p.Glu662Asp) n.2438G>C n.2692G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.1249G>C n.2008G>C c.*662G>C (n.*662G>C) n.1779G>C n.1994G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.1857G>C (p.Glu619Asp) n.92G>C n.2946G>C c.1881G>C (p.Glu627Asp) n.1975G>C c.*693G>C (n.*693G>C) n.214G>C n.1940G>C n.2029G>C n.1900G>C n.2459G>C n.2315G>C n.1901G>C | |
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17 | g.8232436T>G | CA397979886 | CTC1 | c.1985A>C (p.Glu662Ala) n.2437A>C n.2691A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.1248A>C n.2007A>C c.*661A>C (n.*661A>C) n.1778A>C n.1993A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.1856A>C (p.Glu619Ala) n.91A>C n.2945A>C c.1880A>C (p.Glu627Ala) n.1974A>C c.*692A>C (n.*692A>C) n.213A>C n.1939A>C n.2028A>C n.1899A>C n.2458A>C n.2314A>C n.1900A>C | |
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