Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.3020+16T=
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n.2533+16T=
n.1975+16T=
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n.2049+15dup
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n.288+15dup
n.2014+15dup
n.2103+15dup
n.1974+15dup
n.2533+15dup
n.1975+15dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232347C>TCA2576163010CTC1c.2060+14G>A (n.2060+14G>A)
n.2512+14G>A
n.2766+14G>A
c.1163+14G>A (n.1163+14G>A)
n.1323+14G>A
n.2082+14G>A
c.*736+14G>A (n.*736+14G>A)
n.1853+14G>A
n.2068+14G>A
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n.2049+14G>A
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n.1975+14G>A
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n.1974+13G=
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n.1975+13G=
17g.8232348C>GCA2576163011CTC1c.2060+13G>C (n.2060+13G>C)
n.2512+13G>C
n.2766+13G>C
c.1163+13G>C (n.1163+13G>C)
n.1323+13G>C
n.2082+13G>C
c.*736+13G>C (n.*736+13G>C)
n.1853+13G>C
n.2068+13G>C
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n.2049+13G>C
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n.288+13G>C
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n.2103+13G>C
n.1974+13G>C
n.2533+13G>C
n.1975+13G>C
 ClinVar
17g.8232348C>TCA624731453CTC1c.2060+13G>A (n.2060+13G>A)
n.2512+13G>A
n.2766+13G>A
c.1163+13G>A (n.1163+13G>A)
n.1323+13G>A
n.2082+13G>A
c.*736+13G>A (n.*736+13G>A)
n.1853+13G>A
n.2068+13G>A
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c.1931+13G>A (n.1931+13G>A)
n.166+13G>A
n.3020+13G>A
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n.2049+13G>A
c.*767+13G>A (n.*767+13G>A)
n.288+13G>A
n.2014+13G>A
n.2103+13G>A
n.1974+13G>A
n.2533+13G>A
n.1975+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232352_8232359delCA2573154554CTC1c.2060+6_2060+13del (n.2060+6_2060+13del)
n.2512+6_2512+13del
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n.1323+6_1323+13del
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c.*736+6_*736+13del (n.*736+6_*736+13del)
n.1853+6_1853+13del
n.2068+6_2068+13del
c.*673+6_*673+13del (n.*673+6_*673+13del)
c.1931+6_1931+13del (n.1931+6_1931+13del)
n.166+6_166+13del
n.3020+6_3020+13del
c.1955+6_1955+13del (n.1955+6_1955+13del)
n.2049+6_2049+13del
c.*767+6_*767+13del (n.*767+6_*767+13del)
n.288+6_288+13del
n.2014+6_2014+13del
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n.1974+6_1974+13del
n.2533+6_2533+13del
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 ClinVar dbSNP
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n.1975+12G=
17g.8232349C>TCA1139665213CTC1c.2060+12G>A (n.2060+12G>A)
n.2512+12G>A
n.2766+12G>A
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n.1323+12G>A
n.2082+12G>A
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n.1853+12G>A
n.2068+12G>A
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n.2049+12G>A
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n.1975+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8232350A>CCA2635985513CTC1c.2060+11T>G (n.2060+11T>G)
n.2512+11T>G
n.2766+11T>G
c.1163+11T>G (n.1163+11T>G)
n.1323+11T>G
n.2082+11T>G
c.*736+11T>G (n.*736+11T>G)
n.1853+11T>G
n.2068+11T>G
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c.1931+11T>G (n.1931+11T>G)
n.166+11T>G
n.3020+11T>G
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n.2049+11T>G
c.*767+11T>G (n.*767+11T>G)
n.288+11T>G
n.2014+11T>G
n.2103+11T>G
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n.2533+11T>G
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 gnomAD v4
17g.8232351A=CA2246176129CTC1c.2060+10T= (n.2060+10T=)
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n.288+10T=
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n.1974+10T=
n.2533+10T=
n.1975+10T=
17g.8232351A>CCA2246176128CTC1c.2060+10T>G (n.2060+10T>G)
n.2512+10T>G
n.2766+10T>G
c.1163+10T>G (n.1163+10T>G)
n.1323+10T>G
n.2082+10T>G
c.*736+10T>G (n.*736+10T>G)
n.1853+10T>G
n.2068+10T>G
c.*673+10T>G (n.*673+10T>G)
c.1931+10T>G (n.1931+10T>G)
n.166+10T>G
n.3020+10T>G
c.1955+10T>G (n.1955+10T>G)
n.2049+10T>G
c.*767+10T>G (n.*767+10T>G)
n.288+10T>G
n.2014+10T>G
n.2103+10T>G
n.1974+10T>G
n.2533+10T>G
n.1975+10T>G
 dbSNP
17g.8232351A>GCA2635985514CTC1c.2060+10T>C (n.2060+10T>C)
n.2512+10T>C
n.2766+10T>C
c.1163+10T>C (n.1163+10T>C)
n.1323+10T>C
n.2082+10T>C
c.*736+10T>C (n.*736+10T>C)
n.1853+10T>C
n.2068+10T>C
c.*673+10T>C (n.*673+10T>C)
c.1931+10T>C (n.1931+10T>C)
n.166+10T>C
n.3020+10T>C
c.1955+10T>C (n.1955+10T>C)
n.2049+10T>C
c.*767+10T>C (n.*767+10T>C)
n.288+10T>C
n.2014+10T>C
n.2103+10T>C
n.1974+10T>C
n.2533+10T>C
n.1975+10T>C
 gnomAD v4
17g.8232352G>TCA2499225044CTC1c.2060+9C>A (n.2060+9C>A)
n.2512+9C>A
n.2766+9C>A
c.1163+9C>A (n.1163+9C>A)
n.1323+9C>A
n.2082+9C>A
c.*736+9C>A (n.*736+9C>A)
n.1853+9C>A
n.2068+9C>A
c.*673+9C>A (n.*673+9C>A)
c.1931+9C>A (n.1931+9C>A)
n.166+9C>A
n.3020+9C>A
c.1955+9C>A (n.1955+9C>A)
n.2049+9C>A
c.*767+9C>A (n.*767+9C>A)
n.288+9C>A
n.2014+9C>A
n.2103+9C>A
n.1974+9C>A
n.2533+9C>A
n.1975+9C>A
 ClinVar dbSNP
17g.8232353G>ACA8372194CTC1c.2060+8C>T (n.2060+8C>T)
n.2512+8C>T
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n.2082+8C>T
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n.1974+8C>T
n.2533+8C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232353G=CA2246176131CTC1c.2060+8C= (n.2060+8C=)
n.2512+8C=
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n.2068+8C=
c.*673+8C= (n.*673+8C=)
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n.166+8C=
n.3020+8C=
c.1955+8C= (n.1955+8C=)
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c.*767+8C= (n.*767+8C=)
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17g.8232354A>GCA2808394866CTC1c.2060+7T>C (n.2060+7T>C)
n.2512+7T>C
n.2766+7T>C
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n.1323+7T>C
n.2082+7T>C
c.*736+7T>C (n.*736+7T>C)
n.1853+7T>C
n.2068+7T>C
c.*673+7T>C (n.*673+7T>C)
c.1931+7T>C (n.1931+7T>C)
n.166+7T>C
n.3020+7T>C
c.1955+7T>C (n.1955+7T>C)
n.2049+7T>C
c.*767+7T>C (n.*767+7T>C)
n.288+7T>C
n.2014+7T>C
n.2103+7T>C
n.1974+7T>C
n.2533+7T>C
n.1975+7T>C
17g.8232356C=CA2246176132CTC1c.2060+5G= (n.2060+5G=)
n.2512+5G=
n.2766+5G=
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c.*736+5G= (n.*736+5G=)
n.1853+5G=
n.2068+5G=
c.*673+5G= (n.*673+5G=)
c.1931+5G= (n.1931+5G=)
n.166+5G=
n.3020+5G=
c.1955+5G= (n.1955+5G=)
n.2049+5G=
c.*767+5G= (n.*767+5G=)
n.288+5G=
n.2014+5G=
n.2103+5G=
n.1974+5G=
n.2533+5G=
n.1975+5G=
17g.8232356C>TCA624731454CTC1c.2060+5G>A (n.2060+5G>A)
n.2512+5G>A
n.2766+5G>A
c.1163+5G>A (n.1163+5G>A)
n.1323+5G>A
n.2082+5G>A
c.*736+5G>A (n.*736+5G>A)
n.1853+5G>A
n.2068+5G>A
c.*673+5G>A (n.*673+5G>A)
c.1931+5G>A (n.1931+5G>A)
n.166+5G>A
n.3020+5G>A
c.1955+5G>A (n.1955+5G>A)
n.2049+5G>A
c.*767+5G>A (n.*767+5G>A)
n.288+5G>A
n.2014+5G>A
n.2103+5G>A
n.1974+5G>A
n.2533+5G>A
n.1975+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232357C>TCA2635985515CTC1c.2060+4G>A (n.2060+4G>A)
n.2512+4G>A
n.2766+4G>A
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n.1975+4G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2533+1G>A
n.1975+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1975G>T
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n.2533G>A
n.1975G>A
 gnomAD v4
17g.8232362T>ACA397979341CTC1c.2059A>T (p.Arg687Ter)
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n.2765A>T
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n.1322A>T
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n.2048A>T
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n.2013A>T
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n.1974A>T
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n.2511A>G
n.2765A>G
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n.2081A>G
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n.2067A>G
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n.165A>G
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n.2048A>G
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n.1974A>G
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n.2511A>C
n.2765A>C
c.1162A>C (p.Arg388=)
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n.1852A>C
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c.*672A>C (n.*672A>C)
c.1930A>C (p.Arg644=)
n.165A>C
n.3019A>C
c.1954A>C (p.Arg652=)
n.2048A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.287A>C
n.2013A>C
n.2102A>C
n.1973A>C
n.2532A>C
n.1974A>C
17g.8232363G>ACA497780536CTC1c.2058C>T (p.Ala686=)
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n.1973C>G
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n.2764C>A
c.1161C>A (p.Ala387=)
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n.2080C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.1851C>A
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c.*671C>A (n.*671C>A)
c.1929C>A (p.Ala643=)
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n.2047C>A
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n.1972C>A
n.2531C>A
n.1973C>A
 ClinVar
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n.1850C>T
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n.1971C>T
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n.1972C>T
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 COSMIC
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n.2529G>A
n.1971G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2063G>C
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c.1926G>C (p.Gln642His)
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c.1950G>C (p.Gln650His)
n.2044G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
n.283G>C
n.2009G>C
n.2098G>C
n.1969G>C
n.2528G>C
n.1970G>C
 ClinVar
17g.8232366C>TCA497780539CTC1c.2055G>A (p.Gln685=)
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n.283G>A
n.2009G>A
n.2098G>A
n.1969G>A
n.2528G>A
n.1970G>A
 dbSNP
17g.8232371_8232373delCA2635985516CTC1c.2053_2055del (p.Gln685del)
n.2505_2507del
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n.2096_2098del
n.1967_1969del
n.2526_2528del
n.1968_1970del
 gnomAD v4
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n.1969A>G
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n.1969A>C
17g.8232367_8232368delinsTGCA2246176143CTC1c.2053_2054delinsCA (p.Gln685=)
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n.2526_2527delinsCA
n.1968_1969delinsCA
17g.8232368delCA2246176145CTC1c.2053del (p.Gln685ArgfsTer14)
n.2505del
n.2759del
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n.3013del
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c.*760del (n.*760del)
n.281del
n.2007del
n.2096del
n.1967del
n.2526del
n.1968del
 dbSNP
17g.8232368G>ACA397979377CTC1c.2053C>T (p.Gln685Ter)
n.2505C>T
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17g.8232368G>CCA397979379CTC1c.2053C>G (p.Gln685Glu)
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n.281C>A
n.2007C>A
n.2096C>A
n.1967C>A
n.2526C>A
n.1968C>A
17g.8232369C>ACA397979381CTC1c.2052G>T (p.Gln684His)
n.2504G>T
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n.2525G>T
n.1967G>T
17g.8232369C>GCA397979384CTC1c.2052G>C (p.Gln684His)
n.2504G>C
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c.1923G>C (p.Gln641His)
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n.1967G>C
 gnomAD v4
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n.2758G>A
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n.280G>A
n.2006G>A
n.2095G>A
n.1966G>A
n.2525G>A
n.1967G>A
17g.8232370T>ACA397979388CTC1c.2051A>T (p.Gln684Leu)
n.2503A>T
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n.1966A>T
17g.8232370T>CCA397979393CTC1c.2051A>G (p.Gln684Arg)
n.2503A>G
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n.1965A>G
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n.1966A>G
17g.8232370T>GCA397979391CTC1c.2051A>C (p.Gln684Pro)
n.2503A>C
n.2757A>C
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.1314A>C
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c.*727A>C (n.*727A>C)
n.1844A>C
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c.1922A>C (p.Gln641Pro)
n.157A>C
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n.2040A>C
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.279A>C
n.2005A>C
n.2094A>C
n.1965A>C
n.2524A>C
n.1966A>C
 gnomAD v4
17g.8232371G>ACA397979398CTC1c.2050C>T (p.Gln684Ter)
n.2502C>T
n.2756C>T
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
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n.2072C>T
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.1843C>T
n.2058C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.1921C>T (p.Gln641Ter)
n.156C>T
n.3010C>T
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
n.2039C>T
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.278C>T
n.2004C>T
n.2093C>T
n.1964C>T
n.2523C>T
n.1965C>T
17g.8232371G>CCA397979404CTC1c.2050C>G (p.Gln684Glu)
n.2502C>G
n.2756C>G
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
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n.2072C>G
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n.156C>G
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c.1945C>G (p.Gln649Glu)
n.2039C>G
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.278C>G
n.2004C>G
n.2093C>G
n.1964C>G
n.2523C>G
n.1965C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.8232371G>TCA397979401CTC1c.2050C>A (p.Gln684Lys)
n.2502C>A
n.2756C>A
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.1313C>A
n.2072C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.1843C>A
n.2058C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.1921C>A (p.Gln641Lys)
n.156C>A
n.3010C>A
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
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c.*757C>A (n.*757C>A)
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n.2004C>A
n.2093C>A
n.1964C>A
n.2523C>A
n.1965C>A
17g.8232372C>ACA397979407CTC1c.2049G>T (p.Lys683Asn)
n.2501G>T
n.2755G>T
c.1152G>T (p.Lys384Asn)
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n.1842G>T
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c.1944G>A (p.Lys648=)
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n.1963G>A
n.2522G>A
n.1964G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.2089G>A
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n.1961G>A
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n.1960A>T
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n.1960A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2750C>T
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n.150C>T
n.3004C>T
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n.2033C>T
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n.272C>T
n.1998C>T
n.2087C>T
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n.2517C>T
n.1959C>T
17g.8232377G>CCA397979457CTC1c.2044C>G (p.Gln682Glu)
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 ClinVar
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n.2496C>A
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n.2052C>A
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n.150C>A
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n.1959C>A
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n.2749C>T
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n.1958C>T
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c.*719C>G (n.*719C>G)
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c.1914C>A (p.Ile638=)
n.149C>A
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c.1938C>A (p.Ile646=)
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n.271C>A
n.1997C>A
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n.1957C>A
n.2516C>A
n.1958C>A
17g.8232379A>CCA397979467CTC1c.2042T>G (p.Ile681Ser)
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n.1957T>G
17g.8232379A>GCA397979469CTC1c.2042T>C (p.Ile681Thr)
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n.2515T>C
n.1957T>C
17g.8232379A>TCA397979472CTC1c.2042T>A (p.Ile681Asn)
n.2494T>A
n.2748T>A
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
n.1305T>A
n.2064T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.1835T>A
n.2050T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.1913T>A (p.Ile638Asn)
n.148T>A
n.3002T>A
c.1937T>A (p.Ile646Asn)
n.2031T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
n.270T>A
n.1996T>A
n.2085T>A
n.1956T>A
n.2515T>A
n.1957T>A
17g.8232380T>ACA397979474CTC1c.2041A>T (p.Ile681Phe)
n.2493A>T
n.2747A>T
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
n.1304A>T
n.2063A>T
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.1834A>T
n.2049A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.1912A>T (p.Ile638Phe)
n.147A>T
n.3001A>T
c.1936A>T (p.Ile646Phe)
n.2030A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.269A>T
n.1995A>T
n.2084A>T
n.1955A>T
n.2514A>T
n.1956A>T
 gnomAD v4
17g.8232380T>CCA397979477CTC1c.2041A>G (p.Ile681Val)
n.2493A>G
n.2747A>G
c.1144A>G (p.Ile382Val)
n.1304A>G
n.2063A>G
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.1834A>G
n.2049A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.1912A>G (p.Ile638Val)
n.147A>G
n.3001A>G
c.1936A>G (p.Ile646Val)
n.2030A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.269A>G
n.1995A>G
n.2084A>G
n.1955A>G
n.2514A>G
n.1956A>G
17g.8232380T>GCA397979480CTC1c.2041A>C (p.Ile681Leu)
n.2493A>C
n.2747A>C
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
n.1304A>C
n.2063A>C
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.1834A>C
n.2049A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.1912A>C (p.Ile638Leu)
n.147A>C
n.3001A>C
c.1936A>C (p.Ile646Leu)
n.2030A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.269A>C
n.1995A>C
n.2084A>C
n.1955A>C
n.2514A>C
n.1956A>C
 gnomAD v4
17g.8232381G>ACA497780545CTC1c.2040C>T (p.Phe680=)
n.2492C>T
n.2746C>T
c.1143C>T (p.Phe381=)
n.1303C>T
n.2062C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.1833C>T
n.2048C>T
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.1911C>T (p.Phe637=)
n.146C>T
n.3000C>T
c.1935C>T (p.Phe645=)
n.2029C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.268C>T
n.1994C>T
n.2083C>T
n.1954C>T
n.2513C>T
n.1955C>T
17g.8232381G>CCA397979486CTC1c.2040C>G (p.Phe680Leu)
n.2492C>G
n.2746C>G
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
n.1303C>G
n.2062C>G
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.1833C>G
n.2048C>G
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.1911C>G (p.Phe637Leu)
n.146C>G
n.3000C>G
c.1935C>G (p.Phe645Leu)
n.2029C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
n.268C>G
n.1994C>G
n.2083C>G
n.1954C>G
n.2513C>G
n.1955C>G
17g.8232381G>TCA397979483CTC1c.2040C>A (p.Phe680Leu)
n.2492C>A
n.2746C>A
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
n.1303C>A
n.2062C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.1833C>A
n.2048C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.1911C>A (p.Phe637Leu)
n.146C>A
n.3000C>A
c.1935C>A (p.Phe645Leu)
n.2029C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.268C>A
n.1994C>A
n.2083C>A
n.1954C>A
n.2513C>A
n.1955C>A
17g.8232382A>CCA397979490CTC1c.2039T>G (p.Phe680Cys)
n.2491T>G
n.2745T>G
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.1302T>G
n.2061T>G
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.1832T>G
n.2047T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.1910T>G (p.Phe637Cys)
n.145T>G
n.2999T>G
c.1934T>G (p.Phe645Cys)
n.2028T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.267T>G
n.1993T>G
n.2082T>G
n.1953T>G
n.2512T>G
n.1954T>G
17g.8232382A>GCA397979493CTC1c.2039T>C (p.Phe680Ser)
n.2491T>C
n.2745T>C
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.1302T>C
n.2061T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.1832T>C
n.2047T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.1910T>C (p.Phe637Ser)
n.145T>C
n.2999T>C
c.1934T>C (p.Phe645Ser)
n.2028T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.267T>C
n.1993T>C
n.2082T>C
n.1953T>C
n.2512T>C
n.1954T>C
17g.8232382A>TCA397979497CTC1c.2039T>A (p.Phe680Tyr)
n.2491T>A
n.2745T>A
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.1302T>A
n.2061T>A
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.1832T>A
n.2047T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.1910T>A (p.Phe637Tyr)
n.145T>A
n.2999T>A
c.1934T>A (p.Phe645Tyr)
n.2028T>A
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.267T>A
n.1993T>A
n.2082T>A
n.1953T>A
n.2512T>A
n.1954T>A
17g.8232383A>CCA397979501CTC1c.2038T>G (p.Phe680Val)
n.2490T>G
n.2744T>G
c.1141T>G (p.Phe381Val)
n.1301T>G
n.2060T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.1831T>G
n.2046T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.1909T>G (p.Phe637Val)
n.144T>G
n.2998T>G
c.1933T>G (p.Phe645Val)
n.2027T>G
c.*745T>G (n.*745T>G)
n.266T>G
n.1992T>G
n.2081T>G
n.1952T>G
n.2511T>G
n.1953T>G
 ClinVar dbSNP
17g.8232383A>GCA397979504CTC1c.2038T>C (p.Phe680Leu)
n.2490T>C
n.2744T>C
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.1301T>C
n.2060T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.1831T>C
n.2046T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.1909T>C (p.Phe637Leu)
n.144T>C
n.2998T>C
c.1933T>C (p.Phe645Leu)
n.2027T>C
c.*745T>C (n.*745T>C)
n.266T>C
n.1992T>C
n.2081T>C
n.1952T>C
n.2511T>C
n.1953T>C
17g.8232383A>TCA397979508CTC1c.2038T>A (p.Phe680Ile)
n.2490T>A
n.2744T>A
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.1301T>A
n.2060T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.1831T>A
n.2046T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.1909T>A (p.Phe637Ile)
n.144T>A
n.2998T>A
c.1933T>A (p.Phe645Ile)
n.2027T>A
c.*745T>A (n.*745T>A)
n.266T>A
n.1992T>A
n.2081T>A
n.1952T>A
n.2511T>A
n.1953T>A
17g.8232384G>ACA497780546CTC1c.2037C>T (p.Gly679=)
n.2489C>T
n.2743C>T
c.1140C>T (p.Gly380=)
n.1300C>T
n.2059C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.1830C>T
n.2045C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.1908C>T (p.Gly636=)
n.143C>T
n.2997C>T
c.1932C>T (p.Gly644=)
n.2026C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.265C>T
n.1991C>T
n.2080C>T
n.1951C>T
n.2510C>T
n.1952C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8232384G>CCA497780547CTC1c.2037C>G (p.Gly679=)
n.2489C>G
n.2743C>G
c.1140C>G (p.Gly380=)
n.1300C>G
n.2059C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.1830C>G
n.2045C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.1908C>G (p.Gly636=)
n.143C>G
n.2997C>G
c.1932C>G (p.Gly644=)
n.2026C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.265C>G
n.1991C>G
n.2080C>G
n.1951C>G
n.2510C>G
n.1952C>G
17g.8232384G>TCA497780548CTC1c.2037C>A (p.Gly679=)
n.2489C>A
n.2743C>A
c.1140C>A (p.Gly380=)
n.1300C>A
n.2059C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.1830C>A
n.2045C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.1908C>A (p.Gly636=)
n.143C>A
n.2997C>A
c.1932C>A (p.Gly644=)
n.2026C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.265C>A
n.1991C>A
n.2080C>A
n.1951C>A
n.2510C>A
n.1952C>A
17g.8232385C>ACA397979519CTC1c.2036G>T (p.Gly679Val)
n.2488G>T
n.2742G>T
c.1139G>T (p.Gly380Val)
n.1299G>T
n.2058G>T
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.1829G>T
n.2044G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.1907G>T (p.Gly636Val)
n.142G>T
n.2996G>T
c.1931G>T (p.Gly644Val)
n.2025G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.264G>T
n.1990G>T
n.2079G>T
n.1950G>T
n.2509G>T
n.1951G>T
17g.8232385C=CA2246176155CTC1c.2036G= (p.Gly679=)
n.2488G=
n.2742G=
c.1139G= (p.Gly380=)
n.1299G=
n.2058G=
c.*712G= (n.*712G=)
n.1829G=
n.2044G=
c.*649G= (n.*649G=)
c.1907G= (p.Gly636=)
n.142G=
n.2996G=
c.1931G= (p.Gly644=)
n.2025G=
c.*743G= (n.*743G=)
n.264G=
n.1990G=
n.2079G=
n.1950G=
n.2509G=
n.1951G=
17g.8232385C>GCA8372198CTC1c.2036G>C (p.Gly679Ala)
n.2488G>C
n.2742G>C
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
n.1299G>C
n.2058G>C
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.1829G>C
n.2044G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
n.142G>C
n.2996G>C
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
n.2025G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.264G>C
n.1990G>C
n.2079G>C
n.1950G>C
n.2509G>C
n.1951G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232385C>TCA8372197CTC1c.2036G>A (p.Gly679Asp)
n.2488G>A
n.2742G>A
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
n.1299G>A
n.2058G>A
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.1829G>A
n.2044G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.1907G>A (p.Gly636Asp)
n.142G>A
n.2996G>A
c.1931G>A (p.Gly644Asp)
n.2025G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.264G>A
n.1990G>A
n.2079G>A
n.1950G>A
n.2509G>A
n.1951G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232386C>ACA397979530CTC1c.2035G>T (p.Gly679Cys)
n.2487G>T
n.2741G>T
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
n.1298G>T
n.2057G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.1828G>T
n.2043G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.1906G>T (p.Gly636Cys)
n.141G>T
n.2995G>T
c.1930G>T (p.Gly644Cys)
n.2024G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.263G>T
n.1989G>T
n.2078G>T
n.1949G>T
n.2508G>T
n.1950G>T
17g.8232386C=CA2246176160CTC1c.2035G= (p.Gly679=)
n.2487G=
n.2741G=
c.1138G= (p.Gly380=)
n.1298G=
n.2057G=
c.*711G= (n.*711G=)
n.1828G=
n.2043G=
c.*648G= (n.*648G=)
c.1906G= (p.Gly636=)
n.141G=
n.2995G=
c.1930G= (p.Gly644=)
n.2024G=
c.*742G= (n.*742G=)
n.263G=
n.1989G=
n.2078G=
n.1949G=
n.2508G=
n.1950G=
17g.8232386C>GCA397979533CTC1c.2035G>C (p.Gly679Arg)
n.2487G>C
n.2741G>C
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
n.1298G>C
n.2057G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.1828G>C
n.2043G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
n.141G>C
n.2995G>C
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
n.2024G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.263G>C
n.1989G>C
n.2078G>C
n.1949G>C
n.2508G>C
n.1950G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232386C>TCA8372199CTC1c.2035G>A (p.Gly679Ser)
n.2487G>A
n.2741G>A
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
n.1298G>A
n.2057G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.1828G>A
n.2043G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.1906G>A (p.Gly636Ser)
n.141G>A
n.2995G>A
c.1930G>A (p.Gly644Ser)
n.2024G>A
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.263G>A
n.1989G>A
n.2078G>A
n.1949G>A
n.2508G>A
n.1950G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232387T>ACA497780549CTC1c.2034A>T (p.Pro678=)
n.2486A>T
n.2740A>T
c.1137A>T (p.Pro379=)
n.1297A>T
n.2056A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.1827A>T
n.2042A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.1905A>T (p.Pro635=)
n.140A>T
n.2994A>T
c.1929A>T (p.Pro643=)
n.2023A>T
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n.1988A>T
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n.1948A>T
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n.1949A>T
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 gnomAD v4
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c.1929A>C (p.Pro643=)
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n.2077A>C
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n.1948C>A
 gnomAD v4
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n.2504G>T
n.1946G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1946G>C
17g.8232390C>TCA397979570CTC1c.2031G>A (p.Met677Ile)
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n.1946G>A
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n.1945T>G
17g.8232391A>GCA397979576CTC1c.2030T>C (p.Met677Thr)
n.2482T>C
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n.136T>C
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n.1984T>C
n.2073T>C
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n.1945T>C
 gnomAD v4
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n.2482T>A
n.2736T>A
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n.1293T>A
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n.2990T>A
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n.2019T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.258T>A
n.1984T>A
n.2073T>A
n.1944T>A
n.2503T>A
n.1945T>A
17g.8232392T>ACA397979583CTC1c.2029A>T (p.Met677Leu)
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n.2735A>T
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n.2072A>T
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n.1944A>T
17g.8232392T>CCA397979586CTC1c.2029A>G (p.Met677Val)
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 ClinVar dbSNP
17g.8232392T>GCA397979589CTC1c.2029A>C (p.Met677Leu)
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c.1900A>C (p.Met634Leu)
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n.2501C>T
n.1943C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232393G>CCA397979599CTC1c.2028C>G (p.Ser676Arg)
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17g.8232393G>TCA397979594CTC1c.2028C>A (p.Ser676Arg)
n.2480C>A
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n.2017C>A
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n.1943C>A
17g.8232394C>ACA397979607CTC1c.2027G>T (p.Ser676Ile)
n.2479G>T
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c.1898G>T (p.Ser633Ile)
n.133G>T
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c.1922G>T (p.Ser641Ile)
n.2016G>T
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.255G>T
n.1981G>T
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n.1942G>T
17g.8232394C=CA2246176177CTC1c.2027G= (p.Ser676=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1940G>A
 gnomAD v4
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n.1938C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1936A>T
 gnomAD v4
17g.8232400T>CCA397979640CTC1c.2021A>G (p.Glu674Gly)
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17g.8232400T>GCA397979643CTC1c.2021A>C (p.Glu674Ala)
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n.2010A>C
c.*728A>C (n.*728A>C)
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n.1935A>C
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n.1936A>C
17g.8232401C>ACA397979651CTC1c.2020G>T (p.Glu674Ter)
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n.1934G>T
n.2493G>T
n.1935G>T
 gnomAD v4
17g.8232401C>GCA397979654CTC1c.2020G>C (p.Glu674Gln)
n.2472G>C
n.2726G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
n.1283G>C
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c.*696G>C (n.*696G>C)
n.1813G>C
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c.*633G>C (n.*633G>C)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
n.126G>C
n.2980G>C
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
n.2009G>C
c.*727G>C (n.*727G>C)
n.248G>C
n.1974G>C
n.2063G>C
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n.1935G>C
17g.8232401C>TCA397979656CTC1c.2020G>A (p.Glu674Lys)
n.2472G>A
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n.126G>A
n.2980G>A
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n.1934G>T
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n.2492G>A
n.1934G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1933A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232403T>GCA397979668CTC1c.2018A>C (p.Lys673Thr)
n.2470A>C
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n.1933A>C
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n.1931G>A
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n.2037G>T
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n.2023G>T
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n.1969G>T
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n.1929G>T
n.2488G>T
n.1930G>T
17g.8232406C>GCA397979692CTC1c.2015G>C (p.Trp672Ser)
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n.1808G>C
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n.2058G>C
n.1929G>C
n.2488G>C
n.1930G>C
17g.8232406C>TCA397979695CTC1c.2015G>A (p.Trp672Ter)
n.2467G>A
n.2721G>A
c.1118G>A (p.Trp373Ter)
n.1278G>A
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n.1808G>A
n.2023G>A
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n.121G>A
n.2975G>A
c.1910G>A (p.Trp637Ter)
n.2004G>A
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.243G>A
n.1969G>A
n.2058G>A
n.1929G>A
n.2488G>A
n.1930G>A
17g.8232407A>CCA397979699CTC1c.2014T>G (p.Trp672Gly)
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n.2057T>G
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n.2487T>G
n.1929T>G
17g.8232407A>GCA397979701CTC1c.2014T>C (p.Trp672Arg)
n.2466T>C
n.2720T>C
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n.1277T>C
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n.1807T>C
n.2022T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.1885T>C (p.Trp629Arg)
n.120T>C
n.2974T>C
c.1909T>C (p.Trp637Arg)
n.2003T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.242T>C
n.1968T>C
n.2057T>C
n.1928T>C
n.2487T>C
n.1929T>C
17g.8232407A>TCA397979702CTC1c.2014T>A (p.Trp672Arg)
n.2466T>A
n.2720T>A
c.1117T>A (p.Trp373Arg)
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c.*690T>A (n.*690T>A)
n.1807T>A
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c.1885T>A (p.Trp629Arg)
n.120T>A
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c.*721T>A (n.*721T>A)
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n.1968T>A
n.2057T>A
n.1928T>A
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n.1929T>A
17g.8232408G>ACA497780561CTC1c.2013C>T (p.Ser671=)
n.2465C>T
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n.1928C>T
17g.8232408G>CCA497780560CTC1c.2013C>G (p.Ser671=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1908C= (p.Ser636=)
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n.1927C=
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n.1928C=
17g.8232408G>TCA497780559CTC1c.2013C>A (p.Ser671=)
n.2465C>A
n.2719C>A
c.1116C>A (p.Ser372=)
n.1276C>A
n.2035C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.1806C>A
n.2021C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.1884C>A (p.Ser628=)
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c.*720C>A (n.*720C>A)
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n.1928C>A
17g.8232409G>ACA397979705CTC1c.2012C>T (p.Ser671Phe)
n.2464C>T
n.2718C>T
c.1115C>T (p.Ser372Phe)
n.1275C>T
n.2034C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
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c.*625C>T (n.*625C>T)
c.1883C>T (p.Ser628Phe)
n.118C>T
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c.1907C>T (p.Ser636Phe)
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n.1966C>T
n.2055C>T
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n.2485C>T
n.1927C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232409G>CCA8372202CTC1c.2012C>G (p.Ser671Cys)
n.2464C>G
n.2718C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*624T>C (n.*624T>C)
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c.*624T>A (n.*624T>A)
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n.117T>A
n.2971T>A
c.1906T>A (p.Ser636Thr)
n.2000T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.239T>A
n.1965T>A
n.2054T>A
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n.2484T>A
n.1926T>A
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c.1881T>A (p.Pro627=)
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n.2483T>A
n.1925T>A
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n.1924C>T
 dbSNP COSMIC
17g.8232412G>CCA397979722CTC1c.2009C>G (p.Pro670Arg)
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n.237C>A
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n.2052C>A
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n.1924C>A
17g.8232413G>ACA8372203CTC1c.2008C>T (p.Pro670Ser)
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n.2481C>T
n.1923C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232413G>CCA397979731CTC1c.2008C>G (p.Pro670Ala)
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n.2460C>A
n.2714C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
n.1271C>A
n.2030C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.1801C>A
n.2016C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
n.114C>A
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c.1903C>A (p.Pro635Thr)
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c.*715C>A (n.*715C>A)
n.236C>A
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n.2481C>A
n.1923C>A
17g.8232414G>ACA497780565CTC1c.2007C>T (p.Phe669=)
n.2459C>T
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n.235C>T
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n.1922C>T
17g.8232414G>CCA397979736CTC1c.2007C>G (p.Phe669Leu)
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17g.8232414G>TCA397979739CTC1c.2007C>A (p.Phe669Leu)
n.2459C>A
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c.1110C>A (p.Phe370Leu)
n.1270C>A
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c.*683C>A (n.*683C>A)
n.1800C>A
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c.*620C>A (n.*620C>A)
c.1878C>A (p.Phe626Leu)
n.113C>A
n.2967C>A
c.1902C>A (p.Phe634Leu)
n.1996C>A
c.*714C>A (n.*714C>A)
n.235C>A
n.1961C>A
n.2050C>A
n.1921C>A
n.2480C>A
n.1922C>A
 COSMIC
17g.8232415A>CCA397979743CTC1c.2006T>G (p.Phe669Cys)
n.2458T>G
n.2712T>G
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n.1269T>G
n.2028T>G
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n.1799T>G
n.2014T>G
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n.112T>G
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n.1995T>G
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n.234T>G
n.1960T>G
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n.1920T>G
n.2479T>G
n.1921T>G
17g.8232415A>GCA397979745CTC1c.2006T>C (p.Phe669Ser)
n.2458T>C
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c.*682T>C (n.*682T>C)
n.1799T>C
n.2014T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.1877T>C (p.Phe626Ser)
n.112T>C
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n.1960T>C
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n.1921T>C
17g.8232415A>TCA397979746CTC1c.2006T>A (p.Phe669Tyr)
n.2458T>A
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n.1269T>A
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c.*682T>A (n.*682T>A)
n.1799T>A
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c.*619T>A (n.*619T>A)
c.1877T>A (p.Phe626Tyr)
n.112T>A
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n.1995T>A
c.*713T>A (n.*713T>A)
n.234T>A
n.1960T>A
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n.1920T>A
n.2479T>A
n.1921T>A
17g.8232416A>CCA397979748CTC1c.2005T>G (p.Phe669Val)
n.2457T>G
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c.*681T>G (n.*681T>G)
n.1798T>G
n.2013T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.1876T>G (p.Phe626Val)
n.111T>G
n.2965T>G
c.1900T>G (p.Phe634Val)
n.1994T>G
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.233T>G
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n.2478T>G
n.1920T>G
17g.8232416A>GCA397979750CTC1c.2005T>C (p.Phe669Leu)
n.2457T>C
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c.*681T>C (n.*681T>C)
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c.*618T>C (n.*618T>C)
c.1876T>C (p.Phe626Leu)
n.111T>C
n.2965T>C
c.1900T>C (p.Phe634Leu)
n.1994T>C
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.233T>C
n.1959T>C
n.2048T>C
n.1919T>C
n.2478T>C
n.1920T>C
 gnomAD v4
17g.8232416A>TCA397979752CTC1c.2005T>A (p.Phe669Ile)
n.2457T>A
n.2711T>A
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n.1268T>A
n.2027T>A
c.*681T>A (n.*681T>A)
n.1798T>A
n.2013T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
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n.111T>A
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n.1920T>A
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c.*680C>T (n.*680C>T)
n.1797C>T
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c.*617C>T (n.*617C>T)
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n.110C>T
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n.2477C>T
n.1919C>T
 gnomAD v4
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n.1919C>G
17g.8232417G>TCA397979759CTC1c.2004C>A (p.Ser668Arg)
n.2456C>A
n.2710C>A
c.1107C>A (p.Ser369Arg)
n.1267C>A
n.2026C>A
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 gnomAD v4
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17g.8232418C>TCA397979763CTC1c.2003G>A (p.Ser668Asn)
n.2455G>A
n.2709G>A
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n.1266G>A
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c.*679G>A (n.*679G>A)
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n.231G>A
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n.1917G>A
n.2476G>A
n.2332G>A
n.1918G>A
17g.8232419T>ACA397979771CTC1c.2002A>T (p.Ser668Cys)
n.2454A>T
n.2708A>T
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n.1265A>T
n.2024A>T
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n.108A>T
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n.1917A>T
 gnomAD v4
17g.8232419T>CCA397979768CTC1c.2002A>G (p.Ser668Gly)
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17g.8232419T>GCA397979773CTC1c.2002A>C (p.Ser668Arg)
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n.1917A>C
17g.8232420G>ACA497780568CTC1c.2001C>T (p.Ser667=)
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n.2474C>T
n.2330C>T
n.1916C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8232420G>CCA397979785CTC1c.2001C>G (p.Ser667Arg)
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17g.8232420G>TCA397979787CTC1c.2001C>A (p.Ser667Arg)
n.2453C>A
n.2707C>A
c.1104C>A (p.Ser368Arg)
n.1264C>A
n.2023C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.1794C>A
n.2009C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.1872C>A (p.Ser624Arg)
n.107C>A
n.2961C>A
c.1896C>A (p.Ser632Arg)
n.1990C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
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n.1955C>A
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n.1915C>A
n.2474C>A
n.2330C>A
n.1916C>A
17g.8232421C>ACA397979789CTC1c.2000G>T (p.Ser667Ile)
n.2452G>T
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n.1915G>C
17g.8232421C>TCA397979793CTC1c.2000G>A (p.Ser667Asn)
n.2452G>A
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n.2329G>A
n.1915G>A
17g.8232422T>ACA397979795CTC1c.1999A>T (p.Ser667Cys)
n.2451A>T
n.2705A>T
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
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n.1914A>T
17g.8232422T>CCA397979798CTC1c.1999A>G (p.Ser667Gly)
n.2451A>G
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n.1914A>G
17g.8232422T>GCA397979801CTC1c.1999A>C (p.Ser667Arg)
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c.*612A>C (n.*612A>C)
c.1870A>C (p.Ser624Arg)
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c.1894A>C (p.Ser632Arg)
n.1988A>C
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n.1953A>C
n.2042A>C
n.1913A>C
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n.1914A>C
 gnomAD v4
17g.8232423T>ACA397979805CTC1c.1998A>T (p.Arg666Ser)
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n.1913A>T
17g.8232423T>CCA497780571CTC1c.1998A>G (p.Arg666=)
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n.1913A>G
17g.8232423T>GCA8372204CTC1c.1998A>C (p.Arg666Ser)
n.2450A>C
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c.*611A>C (n.*611A>C)
c.1869A>C (p.Arg623Ser)
n.104A>C
n.2958A>C
c.1893A>C (p.Arg631Ser)
n.1987A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.226A>C
n.1952A>C
n.2041A>C
n.1912A>C
n.2471A>C
n.2327A>C
n.1913A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232423T=CA2246176211CTC1c.1998A= (p.Arg666=)
n.2450A=
n.2704A=
c.1101A= (p.Arg367=)
n.1261A=
n.2020A=
c.*674A= (n.*674A=)
n.1791A=
n.2006A=
c.*611A= (n.*611A=)
c.1869A= (p.Arg623=)
n.104A=
n.2958A=
c.1893A= (p.Arg631=)
n.1987A=
c.*705A= (n.*705A=)
n.226A=
n.1952A=
n.2041A=
n.1912A=
n.2471A=
n.2327A=
n.1913A=
17g.8232424C>ACA397979811CTC1c.1997G>T (p.Arg666Ile)
n.2449G>T
n.2703G>T
c.1100G>T (p.Arg367Ile)
n.1260G>T
n.2019G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.1790G>T
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c.*610G>T (n.*610G>T)
c.1868G>T (p.Arg623Ile)
n.103G>T
n.2957G>T
c.1892G>T (p.Arg631Ile)
n.1986G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.225G>T
n.1951G>T
n.2040G>T
n.1911G>T
n.2470G>T
n.2326G>T
n.1912G>T
17g.8232424C>GCA397979812CTC1c.1997G>C (p.Arg666Thr)
n.2449G>C
n.2703G>C
c.1100G>C (p.Arg367Thr)
n.1260G>C
n.2019G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.1790G>C
n.2005G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.1868G>C (p.Arg623Thr)
n.103G>C
n.2957G>C
c.1892G>C (p.Arg631Thr)
n.1986G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
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n.1911G>C
n.2470G>C
n.2326G>C
n.1912G>C
17g.8232424C>TCA397979815CTC1c.1997G>A (p.Arg666Lys)
n.2449G>A
n.2703G>A
c.1100G>A (p.Arg367Lys)
n.1260G>A
n.2019G>A
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.1790G>A
n.2005G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.1868G>A (p.Arg623Lys)
n.103G>A
n.2957G>A
c.1892G>A (p.Arg631Lys)
n.1986G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.225G>A
n.1951G>A
n.2040G>A
n.1911G>A
n.2470G>A
n.2326G>A
n.1912G>A
 gnomAD v4
17g.8232425T>ACA397979821CTC1c.1996A>T (p.Arg666Ter)
n.2448A>T
n.2702A>T
c.1099A>T (p.Arg367Ter)
n.1259A>T
n.2018A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.1789A>T
n.2004A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.1867A>T (p.Arg623Ter)
n.102A>T
n.2956A>T
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n.1985A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.224A>T
n.1950A>T
n.2039A>T
n.1910A>T
n.2469A>T
n.2325A>T
n.1911A>T
17g.8232425T>CCA397979818CTC1c.1996A>G (p.Arg666Gly)
n.2448A>G
n.2702A>G
c.1099A>G (p.Arg367Gly)
n.1259A>G
n.2018A>G
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.1789A>G
n.2004A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.1867A>G (p.Arg623Gly)
n.102A>G
n.2956A>G
c.1891A>G (p.Arg631Gly)
n.1985A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.224A>G
n.1950A>G
n.2039A>G
n.1910A>G
n.2469A>G
n.2325A>G
n.1911A>G
17g.8232425T>GCA497780572CTC1c.1996A>C (p.Arg666=)
n.2448A>C
n.2702A>C
c.1099A>C (p.Arg367=)
n.1259A>C
n.2018A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.1789A>C
n.2004A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.1867A>C (p.Arg623=)
n.102A>C
n.2956A>C
c.1891A>C (p.Arg631=)
n.1985A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.224A>C
n.1950A>C
n.2039A>C
n.1910A>C
n.2469A>C
n.2325A>C
n.1911A>C
17g.8232426C>ACA497780573CTC1c.1995G>T (p.Val665=)
n.2447G>T
n.2701G>T
c.1098G>T (p.Val366=)
n.1258G>T
n.2017G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.1788G>T
n.2003G>T
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.1866G>T (p.Val622=)
n.101G>T
n.2955G>T
c.1890G>T (p.Val630=)
n.1984G>T
c.*702G>T (n.*702G>T)
n.223G>T
n.1949G>T
n.2038G>T
n.1909G>T
n.2468G>T
n.2324G>T
n.1910G>T
17g.8232426C>GCA497780574CTC1c.1995G>C (p.Val665=)
n.2447G>C
n.2701G>C
c.1098G>C (p.Val366=)
n.1258G>C
n.2017G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.1788G>C
n.2003G>C
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.1866G>C (p.Val622=)
n.101G>C
n.2955G>C
c.1890G>C (p.Val630=)
n.1984G>C
c.*702G>C (n.*702G>C)
n.223G>C
n.1949G>C
n.2038G>C
n.1909G>C
n.2468G>C
n.2324G>C
n.1910G>C
17g.8232426C>TCA497780575CTC1c.1995G>A (p.Val665=)
n.2447G>A
n.2701G>A
c.1098G>A (p.Val366=)
n.1258G>A
n.2017G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.1788G>A
n.2003G>A
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.1866G>A (p.Val622=)
n.101G>A
n.2955G>A
c.1890G>A (p.Val630=)
n.1984G>A
c.*702G>A (n.*702G>A)
n.223G>A
n.1949G>A
n.2038G>A
n.1909G>A
n.2468G>A
n.2324G>A
n.1910G>A
17g.8232427A=CA2246176220CTC1c.1994T= (p.Val665=)
n.2446T=
n.2700T=
c.1097T= (p.Val366=)
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n.2016T=
c.*670T= (n.*670T=)
n.1787T=
n.2002T=
c.*607T= (n.*607T=)
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n.100T=
n.2954T=
c.1889T= (p.Val630=)
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c.*701T= (n.*701T=)
n.222T=
n.1948T=
n.2037T=
n.1908T=
n.2467T=
n.2323T=
n.1909T=
17g.8232427A>CCA129614CTC1c.1994T>G (p.Val665Gly)
n.2446T>G
n.2700T>G
c.1097T>G (p.Val366Gly)
n.1257T>G
n.2016T>G
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.1787T>G
n.2002T>G
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
n.100T>G
n.2954T>G
c.1889T>G (p.Val630Gly)
n.1983T>G
c.*701T>G (n.*701T>G)
n.222T>G
n.1948T>G
n.2037T>G
n.1908T>G
n.2467T>G
n.2323T>G
n.1909T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232427A>GCA397979827CTC1c.1994T>C (p.Val665Ala)
n.2446T>C
n.2700T>C
c.1097T>C (p.Val366Ala)
n.1257T>C
n.2016T>C
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.1787T>C
n.2002T>C
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
n.100T>C
n.2954T>C
c.1889T>C (p.Val630Ala)
n.1983T>C
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.222T>C
n.1948T>C
n.2037T>C
n.1908T>C
n.2467T>C
n.2323T>C
n.1909T>C
17g.8232427A>TCA397979830CTC1c.1994T>A (p.Val665Glu)
n.2446T>A
n.2700T>A
c.1097T>A (p.Val366Glu)
n.1257T>A
n.2016T>A
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.1787T>A
n.2002T>A
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.1865T>A (p.Val622Glu)
n.100T>A
n.2954T>A
c.1889T>A (p.Val630Glu)
n.1983T>A
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.222T>A
n.1948T>A
n.2037T>A
n.1908T>A
n.2467T>A
n.2323T>A
n.1909T>A
17g.8232428C>ACA397979834CTC1c.1993G>T (p.Val665Leu)
n.2445G>T
n.2699G>T
c.1096G>T (p.Val366Leu)
n.1256G>T
n.2015G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.1786G>T
n.2001G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.1864G>T (p.Val622Leu)
n.99G>T
n.2953G>T
c.1888G>T (p.Val630Leu)
n.1982G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.221G>T
n.1947G>T
n.2036G>T
n.1907G>T
n.2466G>T
n.2322G>T
n.1908G>T
17g.8232428C=CA2246176224CTC1c.1993G= (p.Val665=)
n.2445G=
n.2699G=
c.1096G= (p.Val366=)
n.1256G=
n.2015G=
c.*669G= (n.*669G=)
n.1786G=
n.2001G=
c.*606G= (n.*606G=)
c.1864G= (p.Val622=)
n.99G=
n.2953G=
c.1888G= (p.Val630=)
n.1982G=
c.*700G= (n.*700G=)
n.221G=
n.1947G=
n.2036G=
n.1907G=
n.2466G=
n.2322G=
n.1908G=
17g.8232428C>GCA397979837CTC1c.1993G>C (p.Val665Leu)
n.2445G>C
n.2699G>C
c.1096G>C (p.Val366Leu)
n.1256G>C
n.2015G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.1786G>C
n.2001G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.1864G>C (p.Val622Leu)
n.99G>C
n.2953G>C
c.1888G>C (p.Val630Leu)
n.1982G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.221G>C
n.1947G>C
n.2036G>C
n.1907G>C
n.2466G>C
n.2322G>C
n.1908G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232428C>TCA8372205CTC1c.1993G>A (p.Val665Met)
n.2445G>A
n.2699G>A
c.1096G>A (p.Val366Met)
n.1256G>A
n.2015G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.1786G>A
n.2001G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.1864G>A (p.Val622Met)
n.99G>A
n.2953G>A
c.1888G>A (p.Val630Met)
n.1982G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.221G>A
n.1947G>A
n.2036G>A
n.1907G>A
n.2466G>A
n.2322G>A
n.1908G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.8232429G>ACA8372206CTC1c.1992C>T (p.Asp664=)
n.2444C>T
n.2698C>T
c.1095C>T (p.Asp365=)
n.1255C>T
n.2014C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.1785C>T
n.2000C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.1863C>T (p.Asp621=)
n.98C>T
n.2952C>T
c.1887C>T (p.Asp629=)
n.1981C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.220C>T
n.1946C>T
n.2035C>T
n.1906C>T
n.2465C>T
n.2321C>T
n.1907C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232429G>CCA397979843CTC1c.1992C>G (p.Asp664Glu)
n.2444C>G
n.2698C>G
c.1095C>G (p.Asp365Glu)
n.1255C>G
n.2014C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.1785C>G
n.2000C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.1863C>G (p.Asp621Glu)
n.98C>G
n.2952C>G
c.1887C>G (p.Asp629Glu)
n.1981C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.220C>G
n.1946C>G
n.2035C>G
n.1906C>G
n.2465C>G
n.2321C>G
n.1907C>G
17g.8232429G=CA2246176228CTC1c.1992C= (p.Asp664=)
n.2444C=
n.2698C=
c.1095C= (p.Asp365=)
n.1255C=
n.2014C=
c.*668C= (n.*668C=)
n.1785C=
n.2000C=
c.*605C= (n.*605C=)
c.1863C= (p.Asp621=)
n.98C=
n.2952C=
c.1887C= (p.Asp629=)
n.1981C=
c.*699C= (n.*699C=)
n.220C=
n.1946C=
n.2035C=
n.1906C=
n.2465C=
n.2321C=
n.1907C=
17g.8232429G>TCA8372207CTC1c.1992C>A (p.Asp664Glu)
n.2444C>A
n.2698C>A
c.1095C>A (p.Asp365Glu)
n.1255C>A
n.2014C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.1785C>A
n.2000C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.1863C>A (p.Asp621Glu)
n.98C>A
n.2952C>A
c.1887C>A (p.Asp629Glu)
n.1981C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.220C>A
n.1946C>A
n.2035C>A
n.1906C>A
n.2465C>A
n.2321C>A
n.1907C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232430T>ACA397979848CTC1c.1991A>T (p.Asp664Val)
n.2443A>T
n.2697A>T
c.1094A>T (p.Asp365Val)
n.1254A>T
n.2013A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
n.1784A>T
n.1999A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.1862A>T (p.Asp621Val)
n.97A>T
n.2951A>T
c.1886A>T (p.Asp629Val)
n.1980A>T
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.219A>T
n.1945A>T
n.2034A>T
n.1905A>T
n.2464A>T
n.2320A>T
n.1906A>T
17g.8232430T>CCA397979850CTC1c.1991A>G (p.Asp664Gly)
n.2443A>G
n.2697A>G
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
n.1254A>G
n.2013A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
n.1784A>G
n.1999A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.1862A>G (p.Asp621Gly)
n.97A>G
n.2951A>G
c.1886A>G (p.Asp629Gly)
n.1980A>G
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.219A>G
n.1945A>G
n.2034A>G
n.1905A>G
n.2464A>G
n.2320A>G
n.1906A>G
17g.8232430T>GCA397979855CTC1c.1991A>C (p.Asp664Ala)
n.2443A>C
n.2697A>C
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
n.1254A>C
n.2013A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
n.1784A>C
n.1999A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.1862A>C (p.Asp621Ala)
n.97A>C
n.2951A>C
c.1886A>C (p.Asp629Ala)
n.1980A>C
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.219A>C
n.1945A>C
n.2034A>C
n.1905A>C
n.2464A>C
n.2320A>C
n.1906A>C
17g.8232431C>ACA397979861CTC1c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
n.2442G>T
n.2696G>T
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
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n.2012G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1904G>A
 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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17g.8232434T>GCA497780577CTC1c.1987A>C (p.Arg663=)
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c.*663A>C (n.*663A>C)
n.1780A>C
n.1995A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.1858A>C (p.Arg620=)
n.93A>C
n.2947A>C
c.1882A>C (p.Arg628=)
n.1976A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.215A>C
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n.1901A>C
n.2460A>C
n.2316A>C
n.1902A>C

Number of alleles fetched