UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.822416T>A | CA378980002 | PNPLA2 | c.506T>A (p.Ile169Asn) n.1112T>A n.401T>A c.-745T>A (n.-745T>A) | |
| 11 | g.822416T>C | CA378980003 | PNPLA2 | c.506T>C (p.Ile169Thr) n.1112T>C n.401T>C c.-745T>C (n.-745T>C) | |
| 11 | g.822416T>G | CA378980004 | PNPLA2 | c.506T>G (p.Ile169Ser) n.1112T>G n.401T>G c.-745T>G (n.-745T>G) | |
| 11 | g.822417T>A | CA472352582 | PNPLA2 | c.507T>A (p.Ile169=) n.1113T>A n.402T>A c.-744T>A (n.-744T>A) | |
| 11 | g.822417T>C | CA472352583 | PNPLA2 | c.507T>C (p.Ile169=) n.1113T>C n.402T>C c.-744T>C (n.-744T>C) | |
| 11 | g.822417T>G | CA378980006 | PNPLA2 | c.507T>G (p.Ile169Met) n.1113T>G n.402T>G c.-744T>G (n.-744T>G) | |
| 11 | g.822418T>A | CA378980009 | PNPLA2 | c.508T>A (p.Ser170Thr) n.1114T>A n.403T>A c.-743T>A (n.-743T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822418T>C | CA378980010 | PNPLA2 | c.508T>C (p.Ser170Pro) n.1114T>C n.403T>C c.-743T>C (n.-743T>C) | |
| 11 | g.822418T>G | CA378980011 | PNPLA2 | c.508T>G (p.Ser170Ala) n.1114T>G n.403T>G c.-743T>G (n.-743T>G) | |
| 11 | g.822419C>A | CA378980017 | PNPLA2 | c.509C>A (p.Ser170Ter) n.1115C>A n.404C>A c.-742C>A (n.-742C>A) | |
| 11 | g.822419C>G | CA378980016 | PNPLA2 | c.509C>G (p.Ser170Ter) n.1115C>G n.404C>G c.-742C>G (n.-742C>G) | |
| 11 | g.822419C>T | CA378980014 | PNPLA2 | c.509C>T (p.Ser170Leu) n.1115C>T n.404C>T c.-742C>T (n.-742C>T) | |
| 11 | g.822420A>C | CA472352584 | PNPLA2 | c.510A>C (p.Ser170=) n.1116A>C n.405A>C c.-741A>C (n.-741A>C) | |
| 11 | g.822420A>G | CA472352585 | PNPLA2 | c.510A>G (p.Ser170=) n.1116A>G n.405A>G c.-741A>G (n.-741A>G) | |
| 11 | g.822420A>T | CA472352586 | PNPLA2 | c.510A>T (p.Ser170=) n.1116A>T n.405A>T c.-741A>T (n.-741A>T) | |
| 11 | g.822421G>A | CA378980020 | PNPLA2 | c.511G>A (p.Asp171Asn) n.1117G>A n.406G>A c.-740G>A (n.-740G>A) | |
| 11 | g.822421G>C | CA5791039 | PNPLA2 | c.511G>C (p.Asp171His) n.1117G>C n.406G>C c.-740G>C (n.-740G>C) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.822421G= | CA1947315257 | PNPLA2 | c.511G= (p.Asp171=) n.1117G= n.406G= c.-740G= (n.-740G=) | |
| 11 | g.822421G>T | CA378980022 | PNPLA2 | c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.1117G>T n.406G>T c.-740G>T (n.-740G>T) | |
| 11 | g.822422A>C | CA378980023 | PNPLA2 | c.512A>C (p.Asp171Ala) n.1118A>C n.407A>C c.-739A>C (n.-739A>C) | |
| 11 | g.822422A>G | CA378980025 | PNPLA2 | c.512A>G (p.Asp171Gly) n.1118A>G n.407A>G c.-739A>G (n.-739A>G) | |
| 11 | g.822422A>T | CA378980024 | PNPLA2 | c.512A>T (p.Asp171Val) n.1118A>T n.407A>T c.-739A>T (n.-739A>T) | |
| 11 | g.822423C>A | CA378980026 | PNPLA2 | c.513C>A (p.Asp171Glu) n.1119C>A n.408C>A c.-738C>A (n.-738C>A) | |
| 11 | g.822423C>G | CA378980027 | PNPLA2 | c.513C>G (p.Asp171Glu) n.1119C>G n.408C>G c.-738C>G (n.-738C>G) | |
| 11 | g.822423C>T | CA472352587 | PNPLA2 | c.513C>T (p.Asp171=) n.1119C>T n.408C>T c.-738C>T (n.-738C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822423_822424delinsCA | CA1947315258 | PNPLA2 | c.513_514delinsCA (p.Asp171=) n.1119_1120delinsCA n.408_409delinsCA c.-738_-737delinsCA (n.-738_-737delinsCA) | |
| 11 | g.822424A= | CA1947315260 | PNPLA2 | c.514A= (p.Asn172=) n.1120A= n.409A= c.-737A= (n.-737A=) | |
| 11 | g.822424A>C | CA378980028 | PNPLA2 | c.514A>C (p.Asn172His) n.1120A>C n.409A>C c.-737A>C (n.-737A>C) | |
| 11 | g.822424A>G | CA378980029 | PNPLA2 | c.514A>G (p.Asn172Asp) n.1120A>G n.409A>G c.-737A>G (n.-737A>G) | |
| 11 | g.822424A>T | CA5791041 | PNPLA2 | c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.1120A>T n.409A>T c.-737A>T (n.-737A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822425del | CA5791040 | PNPLA2 | c.515del (p.Asn172ThrfsTer?) n.1121del n.410del c.-736del (n.-736del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822425A= | CA1947315262 | PNPLA2 | c.515A= (p.Asn172=) n.1121A= n.410A= c.-736A= (n.-736A=) | |
| 11 | g.822425A>C | CA5791042 | PNPLA2 | c.515A>C (p.Asn172Thr) n.1121A>C n.410A>C c.-736A>C (n.-736A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822425A>G | CA378980030 | PNPLA2 | c.515A>G (p.Asn172Ser) n.1121A>G n.410A>G c.-736A>G (n.-736A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.822425A>T | CA378980031 | PNPLA2 | c.515A>T (p.Asn172Ile) n.1121A>T n.410A>T c.-736A>T (n.-736A>T) | |
| 11 | g.822426C>A | CA378980032 | PNPLA2 | c.516C>A (p.Asn172Lys) n.1122C>A n.411C>A c.-735C>A (n.-735C>A) | |
| 11 | g.822426C= | CA1947315263 | PNPLA2 | c.516C= (p.Asn172=) n.1122C= n.411C= c.-735C= (n.-735C=) | |
| 11 | g.822426C>G | CA378980033 | PNPLA2 | c.516C>G (p.Asn172Lys) n.1122C>G n.411C>G c.-735C>G (n.-735C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822426C>T | CA216969230 | PNPLA2 | c.516C>T (p.Asn172=) n.1122C>T n.411C>T c.-735C>T (n.-735C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822427del | CA2695212928 | PNPLA2 | c.517del (p.Leu173CysfsTer?) n.1123del n.412del c.-734del (n.-734del) | |
| 11 | g.822427C>A | CA378980034 | PNPLA2 | c.517C>A (p.Leu173Met) n.1123C>A n.412C>A c.-734C>A (n.-734C>A) | |
| 11 | g.822427C>G | CA378980035 | PNPLA2 | c.517C>G (p.Leu173Val) n.1123C>G n.412C>G c.-734C>G (n.-734C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822427C>T | CA472352588 | PNPLA2 | c.517C>T (p.Leu173=) n.1123C>T n.412C>T c.-734C>T (n.-734C>T) | |
| 11 | g.822428T>A | CA378980037 | PNPLA2 | c.518T>A (p.Leu173Gln) n.1124T>A n.413T>A c.-733T>A (n.-733T>A) | |
| 11 | g.822428T>C | CA378980036 | PNPLA2 | c.518T>C (p.Leu173Pro) n.1124T>C n.413T>C c.-733T>C (n.-733T>C) | |
| 11 | g.822428T>G | CA5791043 | PNPLA2 | c.518T>G (p.Leu173Arg) n.1124T>G n.413T>G c.-733T>G (n.-733T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822428T= | CA1947315264 | PNPLA2 | c.518T= (p.Leu173=) n.1124T= n.413T= c.-733T= (n.-733T=) | |
| 11 | g.822429G>A | CA472352591 | PNPLA2 | c.519G>A (p.Leu173=) n.1125G>A n.414G>A c.-732G>A (n.-732G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822429G>C | CA472352590 | PNPLA2 | c.519G>C (p.Leu173=) n.1125G>C n.414G>C c.-732G>C (n.-732G>C) | |
| 11 | g.822429G>T | CA472352589 | PNPLA2 | c.519G>T (p.Leu173=) n.1125G>T n.414G>T c.-732G>T (n.-732G>T) | |
| 11 | g.822430C>A | CA378980038 | PNPLA2 | c.520C>A (p.Pro174Thr) n.1126C>A n.415C>A c.-731C>A (n.-731C>A) | |
| 11 | g.822430C= | CA1947315266 | PNPLA2 | c.520C= (p.Pro174=) n.1126C= n.415C= c.-731C= (n.-731C=) | |
| 11 | g.822430C>G | CA378980039 | PNPLA2 | c.520C>G (p.Pro174Ala) n.1126C>G n.415C>G c.-731C>G (n.-731C>G) | |
| 11 | g.822430C>T | CA5791044 | PNPLA2 | c.520C>T (p.Pro174Ser) n.1126C>T n.415C>T c.-731C>T (n.-731C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822431C>A | CA378980040 | PNPLA2 | c.521C>A (p.Pro174Gln) n.1127C>A n.416C>A c.-730C>A (n.-730C>A) | |
| 11 | g.822431C>G | CA378980041 | PNPLA2 | c.521C>G (p.Pro174Arg) n.1127C>G n.416C>G c.-730C>G (n.-730C>G) | |
| 11 | g.822431C>T | CA378980042 | PNPLA2 | c.521C>T (p.Pro174Leu) n.1127C>T n.416C>T c.-730C>T (n.-730C>T) | |
| 11 | g.822432A= | CA1947315267 | PNPLA2 | c.522A= (p.Pro174=) n.1128A= n.417A= c.-729A= (n.-729A=) | |
| 11 | g.822432A>C | CA472352592 | PNPLA2 | c.522A>C (p.Pro174=) n.1128A>C n.417A>C c.-729A>C (n.-729A>C) | |
| 11 | g.822432A>G | CA5791045 | PNPLA2 | c.522A>G (p.Pro174=) n.1128A>G n.417A>G c.-729A>G (n.-729A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822432A>T | CA472352593 | PNPLA2 | c.522A>T (p.Pro174=) n.1128A>T n.417A>T c.-729A>T (n.-729A>T) | |
| 11 | g.822433C>A | CA378980043 | PNPLA2 | c.523C>A (p.Leu175Ile) n.1129C>A n.418C>A c.-728C>A (n.-728C>A) | |
| 11 | g.822433C>G | CA378980044 | PNPLA2 | c.523C>G (p.Leu175Val) n.1129C>G n.418C>G c.-728C>G (n.-728C>G) | |
| 11 | g.822433C>T | CA378980045 | PNPLA2 | c.523C>T (p.Leu175Phe) n.1129C>T n.418C>T c.-728C>T (n.-728C>T) | |
| 11 | g.822434T>A | CA378980047 | PNPLA2 | c.524T>A (p.Leu175His) n.1130T>A n.419T>A c.-727T>A (n.-727T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.822434T>C | CA378980048 | PNPLA2 | c.524T>C (p.Leu175Pro) n.1130T>C n.419T>C c.-727T>C (n.-727T>C) | |
| 11 | g.822434T>G | CA378980046 | PNPLA2 | c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1130T>G n.419T>G c.-727T>G (n.-727T>G) | |
| 11 | g.822435C>A | CA472352594 | PNPLA2 | c.525C>A (p.Leu175=) n.1131C>A n.420C>A c.-726C>A (n.-726C>A) | |
| 11 | g.822435C= | CA1947315268 | PNPLA2 | c.525C= (p.Leu175=) n.1131C= n.420C= c.-726C= (n.-726C=) | |
| 11 | g.822435C>G | CA5791046 | PNPLA2 | c.525C>G (p.Leu175=) n.1131C>G n.420C>G c.-726C>G (n.-726C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822435C>T | CA472352595 | PNPLA2 | c.525C>T (p.Leu175=) n.1131C>T n.420C>T c.-726C>T (n.-726C>T) | |
| 11 | g.822436T>A | CA378980049 | PNPLA2 | c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.1132T>A n.421T>A c.-725T>A (n.-725T>A) | |
| 11 | g.822436T>C | CA378980050 | PNPLA2 | c.526T>C (p.Tyr176His) n.1132T>C n.421T>C c.-725T>C (n.-725T>C) | |
| 11 | g.822436T>G | CA378980051 | PNPLA2 | c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.1132T>G n.421T>G c.-725T>G (n.-725T>G) | |
| 11 | g.822436dup | CA2611773079 | PNPLA2 | c.526dup (p.Tyr176LeufsTer2) n.1132dup n.421dup c.-725dup (n.-725dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822437A= | CA1947315270 | PNPLA2 | c.527A= (p.Tyr176=) n.1133A= n.422A= c.-724A= (n.-724A=) | |
| 11 | g.822437A>C | CA378980053 | PNPLA2 | c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.1133A>C n.422A>C c.-724A>C (n.-724A>C) | |
| 11 | g.822437A>G | CA5791047 | PNPLA2 | c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.1133A>G n.422A>G c.-724A>G (n.-724A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822437A>T | CA378980052 | PNPLA2 | c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.1133A>T n.422A>T c.-724A>T (n.-724A>T) | |
| 11 | g.822438T>A | CA378980054 | PNPLA2 | c.528T>A (p.Tyr176Ter) n.1134T>A n.423T>A c.-723T>A (n.-723T>A) | |
| 11 | g.822438T>C | CA5791048 | PNPLA2 | c.528T>C (p.Tyr176=) n.1134T>C n.423T>C c.-723T>C (n.-723T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822438T>G | CA378980055 | PNPLA2 | c.528T>G (p.Tyr176Ter) n.1134T>G n.423T>G c.-723T>G (n.-723T>G) | |
| 11 | g.822438T= | CA1947315271 | PNPLA2 | c.528T= (p.Tyr176=) n.1134T= n.423T= c.-723T= (n.-723T=) | |
| 11 | g.822439G>A | CA378980056 | PNPLA2 | c.529G>A (p.Glu177Lys) n.1135G>A n.424G>A c.-722G>A (n.-722G>A) | |
| 11 | g.822439G>C | CA378980057 | PNPLA2 | c.529G>C (p.Glu177Gln) n.1135G>C n.424G>C c.-722G>C (n.-722G>C) | |
| 11 | g.822439G>T | CA378980058 | PNPLA2 | c.529G>T (p.Glu177Ter) n.1135G>T n.424G>T c.-722G>T (n.-722G>T) | |
| 11 | g.822440A>C | CA378980059 | PNPLA2 | c.530A>C (p.Glu177Ala) n.1136A>C n.425A>C c.-721A>C (n.-721A>C) | |
| 11 | g.822440A>G | CA378980061 | PNPLA2 | c.530A>G (p.Glu177Gly) n.1136A>G n.425A>G c.-721A>G (n.-721A>G) | |
| 11 | g.822440A>T | CA378980060 | PNPLA2 | c.530A>T (p.Glu177Val) n.1136A>T n.425A>T c.-721A>T (n.-721A>T) | |
| 11 | g.822441G>A | CA472352596 | PNPLA2 | c.531G>A (p.Glu177=) n.1137G>A n.426G>A c.-720G>A (n.-720G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.822441G>C | CA378980062 | PNPLA2 | c.531G>C (p.Glu177Asp) n.1137G>C n.426G>C c.-720G>C (n.-720G>C) | |
| 11 | g.822441G= | CA1947315273 | PNPLA2 | c.531G= (p.Glu177=) n.1137G= n.426G= c.-720G= (n.-720G=) | |
| 11 | g.822441G>T | CA378980063 | PNPLA2 | c.531G>T (p.Glu177Asp) n.1137G>T n.426G>T c.-720G>T (n.-720G>T) | |
| 11 | g.822442C>A | CA378980065 | PNPLA2 | c.532C>A (p.Leu178Ile) n.1138C>A n.427C>A c.-719C>A (n.-719C>A) | |
| 11 | g.822442C= | CA1947315276 | PNPLA2 | c.532C= (p.Leu178=) n.1138C= n.427C= c.-719C= (n.-719C=) | |
| 11 | g.822442C>G | CA378980066 | PNPLA2 | c.532C>G (p.Leu178Val) n.1138C>G n.427C>G c.-719C>G (n.-719C>G) | |
| 11 | g.822442C>T | CA378980068 | PNPLA2 | c.532C>T (p.Leu178Phe) n.1138C>T n.427C>T c.-719C>T (n.-719C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822443T>A | CA378980070 | PNPLA2 | c.533T>A (p.Leu178His) n.1139T>A n.428T>A c.-718T>A (n.-718T>A) | |
| 11 | g.822443T>C | CA378980072 | PNPLA2 | c.533T>C (p.Leu178Pro) n.1139T>C n.428T>C c.-718T>C (n.-718T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822443T>G | CA5791049 | PNPLA2 | c.533T>G (p.Leu178Arg) n.1139T>G n.428T>G c.-718T>G (n.-718T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822443T= | CA1947315277 | PNPLA2 | c.533T= (p.Leu178=) n.1139T= n.428T= c.-718T= (n.-718T=) | |
| 11 | g.822444T>A | CA472352598 | PNPLA2 | c.534T>A (p.Leu178=) n.1140T>A n.429T>A c.-717T>A (n.-717T>A) | |
| 11 | g.822444T>C | CA472352599 | PNPLA2 | c.534T>C (p.Leu178=) n.1140T>C n.429T>C c.-717T>C (n.-717T>C) | |
| 11 | g.822444T>G | CA472352597 | PNPLA2 | c.534T>G (p.Leu178=) n.1140T>G n.429T>G c.-717T>G (n.-717T>G) | |
| 11 | g.822444_822447delinsTAAG | CA1947315278 | PNPLA2 | c.534_537delinsTAAG (p.Leu178=) n.1140_1143delinsTAAG n.429_432delinsTAAG c.-717_-714delinsTAAG (n.-717_-714delinsTAAG) | |
| 11 | g.822445A>C | CA378980074 | PNPLA2 | c.535A>C (p.Lys179Gln) n.1141A>C n.430A>C c.-716A>C (n.-716A>C) | |
| 11 | g.822445A>G | CA378980075 | PNPLA2 | c.535A>G (p.Lys179Glu) n.1141A>G n.430A>G c.-716A>G (n.-716A>G) | COSMIC |
| 11 | g.822445A>T | CA378980077 | PNPLA2 | c.535A>T (p.Lys179Ter) n.1141A>T n.430A>T c.-716A>T (n.-716A>T) | |
| 11 | g.822445_822446del | CA2502891250 | PNPLA2 | c.535_536del (p.Lys179GlufsTer13) n.1141_1142del n.430_431del c.-716_-715del (n.-716_-715del) | |
| 11 | g.822447_822449del | CA596798907 | PNPLA2 | c.537_539del (p.Lys179del) n.1143_1145del n.432_434del c.-714_-712del (n.-714_-712del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822446A>C | CA378980080 | PNPLA2 | c.536A>C (p.Lys179Thr) n.1142A>C n.431A>C c.-715A>C (n.-715A>C) | |
| 11 | g.822446A>G | CA378980082 | PNPLA2 | c.536A>G (p.Lys179Arg) n.1142A>G n.431A>G c.-715A>G (n.-715A>G) | |
| 11 | g.822446A>T | CA378980079 | PNPLA2 | c.536A>T (p.Lys179Met) n.1142A>T n.431A>T c.-715A>T (n.-715A>T) | |
| 11 | g.822447G>A | CA472352600 | PNPLA2 | c.537G>A (p.Lys179=) n.1143G>A n.432G>A c.-714G>A (n.-714G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822447G>C | CA378980084 | PNPLA2 | c.537G>C (p.Lys179Asn) n.1143G>C n.432G>C c.-714G>C (n.-714G>C) | |
| 11 | g.822447G>T | CA378980085 | PNPLA2 | c.537G>T (p.Lys179Asn) n.1143G>T n.432G>T c.-714G>T (n.-714G>T) | |
| 11 | g.822448A>C | CA378980088 | PNPLA2 | c.538A>C (p.Asn180His) n.1144A>C n.433A>C c.-713A>C (n.-713A>C) | |
| 11 | g.822448A>G | CA378980090 | PNPLA2 | c.538A>G (p.Asn180Asp) n.1144A>G n.433A>G c.-713A>G (n.-713A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822448A>T | CA378980091 | PNPLA2 | c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.1144A>T n.433A>T c.-713A>T (n.-713A>T) | |
| 11 | g.822449A>C | CA378980096 | PNPLA2 | c.539A>C (p.Asn180Thr) n.1145A>C n.434A>C c.-712A>C (n.-712A>C) | |
| 11 | g.822449A>G | CA378980093 | PNPLA2 | c.539A>G (p.Asn180Ser) n.1145A>G n.434A>G c.-712A>G (n.-712A>G) | |
| 11 | g.822449A>T | CA378980095 | PNPLA2 | c.539A>T (p.Asn180Ile) n.1145A>T n.434A>T c.-712A>T (n.-712A>T) | |
| 11 | g.822451_822452del | CA2695212929 | PNPLA2 | c.541_542del (p.Thr181HisfsTer11) n.1147_1148del n.436_437del c.-710_-709del (n.-710_-709del) | |
| 11 | g.822450C>A | CA378980098 | PNPLA2 | c.540C>A (p.Asn180Lys) n.1146C>A n.435C>A c.-711C>A (n.-711C>A) | COSMIC |
| 11 | g.822450C= | CA1947315283 | PNPLA2 | c.540C= (p.Asn180=) n.1146C= n.435C= c.-711C= (n.-711C=) | |
| 11 | g.822450C>G | CA378980099 | PNPLA2 | c.540C>G (p.Asn180Lys) n.1146C>G n.435C>G c.-711C>G (n.-711C>G) | dbSNP |
| 11 | g.822450C>T | CA472352601 | PNPLA2 | c.540C>T (p.Asn180=) n.1146C>T n.435C>T c.-711C>T (n.-711C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822451A>C | CA378980100 | PNPLA2 | c.541A>C (p.Thr181Pro) n.1147A>C n.436A>C c.-710A>C (n.-710A>C) | |
| 11 | g.822451A>G | CA378980101 | PNPLA2 | c.541A>G (p.Thr181Ala) n.1147A>G n.436A>G c.-710A>G (n.-710A>G) | |
| 11 | g.822451A>T | CA378980103 | PNPLA2 | c.541A>T (p.Thr181Ser) n.1147A>T n.436A>T c.-710A>T (n.-710A>T) | |
| 11 | g.822451_822452delinsAC | CA1947315287 | PNPLA2 | c.541_542delinsAC (p.Thr181=) n.1147_1148delinsAC n.436_437delinsAC c.-710_-709delinsAC (n.-710_-709delinsAC) | |
| 11 | g.822452C>A | CA378980109 | PNPLA2 | c.542C>A (p.Thr181Asn) n.1148C>A n.437C>A c.-709C>A (n.-709C>A) | |
| 11 | g.822452C= | CA1947315292 | PNPLA2 | c.542C= (p.Thr181=) n.1148C= n.437C= c.-709C= (n.-709C=) | |
| 11 | g.822452C>G | CA378980108 | PNPLA2 | c.542C>G (p.Thr181Ser) n.1148C>G n.437C>G c.-709C>G (n.-709C>G) | |
| 11 | g.822452C>T | CA216969258 | PNPLA2 | c.542C>T (p.Thr181Ile) n.1148C>T n.437C>T c.-709C>T (n.-709C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822453del | CA144791 | PNPLA2 | c.543del (p.Ile182SerfsTer?) n.1149del n.438del c.-708del (n.-708del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.822453C>A | CA472352602 | PNPLA2 | c.543C>A (p.Thr181=) n.1149C>A n.438C>A c.-708C>A (n.-708C>A) | |
| 11 | g.822453C= | CA1947315295 | PNPLA2 | c.543C= (p.Thr181=) n.1149C= n.438C= c.-708C= (n.-708C=) | |
| 11 | g.822453C>G | CA472352603 | PNPLA2 | c.543C>G (p.Thr181=) n.1149C>G n.438C>G c.-708C>G (n.-708C>G) | |
| 11 | g.822453C>T | CA216969263 | PNPLA2 | c.543C>T (p.Thr181=) n.1149C>T n.438C>T c.-708C>T (n.-708C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822454A>C | CA378980112 | PNPLA2 | c.544A>C (p.Ile182Leu) n.1150A>C n.439A>C c.-707A>C (n.-707A>C) | |
| 11 | g.822454A>G | CA378980114 | PNPLA2 | c.544A>G (p.Ile182Val) n.1150A>G n.439A>G c.-707A>G (n.-707A>G) | |
| 11 | g.822454A>T | CA378980115 | PNPLA2 | c.544A>T (p.Ile182Phe) n.1150A>T n.439A>T c.-707A>T (n.-707A>T) | |
| 11 | g.822455T>A | CA378980117 | PNPLA2 | c.545T>A (p.Ile182Asn) n.1151T>A n.440T>A c.-706T>A (n.-706T>A) | |
| 11 | g.822455T>C | CA378980119 | PNPLA2 | c.545T>C (p.Ile182Thr) n.1151T>C n.440T>C c.-706T>C (n.-706T>C) | |
| 11 | g.822455T>G | CA378980121 | PNPLA2 | c.545T>G (p.Ile182Ser) n.1151T>G n.440T>G c.-706T>G (n.-706T>G) | |
| 11 | g.822456C>A | CA472352604 | PNPLA2 | c.546C>A (p.Ile182=) n.1152C>A n.441C>A c.-705C>A (n.-705C>A) | |
| 11 | g.822456C>G | CA378980124 | PNPLA2 | c.546C>G (p.Ile182Met) n.1152C>G n.441C>G c.-705C>G (n.-705C>G) | |
| 11 | g.822456C>T | CA472352605 | PNPLA2 | c.546C>T (p.Ile182=) n.1152C>T n.441C>T c.-705C>T (n.-705C>T) | |
| 11 | g.822458_822459del | CA2611773150 | PNPLA2 | c.548_549del (p.Thr183SerfsTer9) n.1154_1155del n.443_444del c.-703_-702del (n.-703_-702del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822457A= | CA1947315298 | PNPLA2 | c.547A= (p.Thr183=) n.1153A= n.442A= c.-704A= (n.-704A=) | |
| 11 | g.822457A>C | CA378980126 | PNPLA2 | c.547A>C (p.Thr183Pro) n.1153A>C n.442A>C c.-704A>C (n.-704A>C) | |
| 11 | g.822457A>G | CA378980128 | PNPLA2 | c.547A>G (p.Thr183Ala) n.1153A>G n.442A>G c.-704A>G (n.-704A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822457A>T | CA378980129 | PNPLA2 | c.547A>T (p.Thr183Ser) n.1153A>T n.442A>T c.-704A>T (n.-704A>T) | |
| 11 | g.822458C>A | CA378980130 | PNPLA2 | c.548C>A (p.Thr183Lys) n.1154C>A n.443C>A c.-703C>A (n.-703C>A) | |
| 11 | g.822458C>G | CA378980131 | PNPLA2 | c.548C>G (p.Thr183Arg) n.1154C>G n.443C>G c.-703C>G (n.-703C>G) | |
| 11 | g.822458C>T | CA378980132 | PNPLA2 | c.548C>T (p.Thr183Ile) n.1154C>T n.443C>T c.-703C>T (n.-703C>T) | |
| 11 | g.822459A= | CA1947315300 | PNPLA2 | c.549A= (p.Thr183=) n.1155A= n.444A= c.-702A= (n.-702A=) | |
| 11 | g.822459A>C | CA472352608 | PNPLA2 | c.549A>C (p.Thr183=) n.1155A>C n.444A>C c.-702A>C (n.-702A>C) | |
| 11 | g.822459A>G | CA472352607 | PNPLA2 | c.549A>G (p.Thr183=) n.1155A>G n.444A>G c.-702A>G (n.-702A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.822459A>T | CA472352606 | PNPLA2 | c.549A>T (p.Thr183=) n.1155A>T n.444A>T c.-702A>T (n.-702A>T) | |
| 11 | g.822460G>A | CA378980133 | PNPLA2 | c.550G>A (p.Val184Met) n.1156G>A n.445G>A c.-701G>A (n.-701G>A) | COSMIC |
| 11 | g.822460G>C | CA378980136 | PNPLA2 | c.550G>C (p.Val184Leu) n.1156G>C n.445G>C c.-701G>C (n.-701G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822460G>T | CA378980134 | PNPLA2 | c.550G>T (p.Val184Leu) n.1156G>T n.445G>T c.-701G>T (n.-701G>T) | |
| 11 | g.822461T>A | CA378980138 | PNPLA2 | c.551T>A (p.Val184Glu) n.1157T>A n.446T>A c.-700T>A (n.-700T>A) | |
| 11 | g.822461T>C | CA5791050 | PNPLA2 | c.551T>C (p.Val184Ala) n.1157T>C n.446T>C c.-700T>C (n.-700T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822461T>G | CA378980141 | PNPLA2 | c.551T>G (p.Val184Gly) n.1157T>G n.446T>G c.-700T>G (n.-700T>G) | |
| 11 | g.822461T= | CA1947315303 | PNPLA2 | c.551T= (p.Val184=) n.1157T= n.446T= c.-700T= (n.-700T=) | |
| 11 | g.822462G>A | CA472352609 | PNPLA2 | c.552G>A (p.Val184=) n.1158G>A n.447G>A c.-699G>A (n.-699G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822462G>C | CA472352611 | PNPLA2 | c.552G>C (p.Val184=) n.1158G>C n.447G>C c.-699G>C (n.-699G>C) | |
| 11 | g.822462G= | CA1947315306 | PNPLA2 | c.552G= (p.Val184=) n.1158G= n.447G= c.-699G= (n.-699G=) | |
| 11 | g.822462G>T | CA472352610 | PNPLA2 | c.552G>T (p.Val184=) n.1158G>T n.447G>T c.-699G>T (n.-699G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822463_822475del | CA2695212930 | PNPLA2 | c.553_565del (p.Ser185AlafsTer?) n.1159_1171del n.448_460del c.-698_-686del (n.-698_-686del) | |
| 11 | g.822463T>A | CA378980142 | PNPLA2 | c.553T>A (p.Ser185Thr) n.1159T>A n.448T>A c.-698T>A (n.-698T>A) | |
| 11 | g.822463T>C | CA378980144 | PNPLA2 | c.553T>C (p.Ser185Pro) n.1159T>C n.448T>C c.-698T>C (n.-698T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.822463T>G | CA378980146 | PNPLA2 | c.553T>G (p.Ser185Ala) n.1159T>G n.448T>G c.-698T>G (n.-698T>G) | |
| 11 | g.822463T= | CA1947315309 | PNPLA2 | c.553T= (p.Ser185=) n.1159T= n.448T= c.-698T= (n.-698T=) | |
| 11 | g.822464C>A | CA378980148 | PNPLA2 | c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.1160C>A n.449C>A c.-697C>A (n.-697C>A) | |
| 11 | g.822464C>G | CA378980150 | PNPLA2 | c.554C>G (p.Ser185Cys) n.1160C>G n.449C>G c.-697C>G (n.-697C>G) | |
| 11 | g.822464C>T | CA378980152 | PNPLA2 | c.554C>T (p.Ser185Phe) n.1160C>T n.449C>T c.-697C>T (n.-697C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822465C>A | CA5791051 | PNPLA2 | c.555C>A (p.Ser185=) n.1161C>A n.450C>A c.-696C>A (n.-696C>A) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.822465C= | CA1947315313 | PNPLA2 | c.555C= (p.Ser185=) n.1161C= n.450C= c.-696C= (n.-696C=) | |
| 11 | g.822465C>G | CA472352612 | PNPLA2 | c.555C>G (p.Ser185=) n.1161C>G n.450C>G c.-696C>G (n.-696C>G) | |
| 11 | g.822465C>T | CA472352613 | PNPLA2 | c.555C>T (p.Ser185=) n.1161C>T n.450C>T c.-696C>T (n.-696C>T) | |
| 11 | g.822466C>A | CA378980155 | PNPLA2 | c.556C>A (p.Pro186Thr) n.1162C>A n.451C>A c.-695C>A (n.-695C>A) | |
| 11 | g.822466C>G | CA378980157 | PNPLA2 | c.556C>G (p.Pro186Ala) n.1162C>G n.451C>G c.-695C>G (n.-695C>G) | |
| 11 | g.822466C>T | CA378980158 | PNPLA2 | c.556C>T (p.Pro186Ser) n.1162C>T n.451C>T c.-695C>T (n.-695C>T) | |
| 11 | g.822467C>A | CA378980164 | PNPLA2 | c.557C>A (p.Pro186His) n.1163C>A n.452C>A c.-694C>A (n.-694C>A) | |
| 11 | g.822467C= | CA1947315317 | PNPLA2 | c.557C= (p.Pro186=) n.1163C= n.452C= c.-694C= (n.-694C=) | |
| 11 | g.822467C>G | CA378980161 | PNPLA2 | c.557C>G (p.Pro186Arg) n.1163C>G n.452C>G c.-694C>G (n.-694C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.822467C>T | CA378980163 | PNPLA2 | c.557C>T (p.Pro186Leu) n.1163C>T n.452C>T c.-694C>T (n.-694C>T) | |
| 11 | g.822468C>A | CA472352614 | PNPLA2 | c.558C>A (p.Pro186=) n.1164C>A n.453C>A c.-693C>A (n.-693C>A) | |
| 11 | g.822468C= | CA1947315321 | PNPLA2 | c.558C= (p.Pro186=) n.1164C= n.453C= c.-693C= (n.-693C=) | |
| 11 | g.822468C>G | CA472352615 | PNPLA2 | c.558C>G (p.Pro186=) n.1164C>G n.453C>G c.-693C>G (n.-693C>G) | |
| 11 | g.822468C>T | CA216969278 | PNPLA2 | c.558C>T (p.Pro186=) n.1164C>T n.453C>T c.-693C>T (n.-693C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822469T>A | CA378980167 | PNPLA2 | c.559T>A (p.Phe187Ile) n.1165T>A n.454T>A c.-692T>A (n.-692T>A) | |
| 11 | g.822469T>C | CA378980168 | PNPLA2 | c.559T>C (p.Phe187Leu) n.1165T>C n.454T>C c.-692T>C (n.-692T>C) | |
| 11 | g.822469T>G | CA378980169 | PNPLA2 | c.559T>G (p.Phe187Val) n.1165T>G n.454T>G c.-692T>G (n.-692T>G) | |
| 11 | g.822470T>A | CA378980170 | PNPLA2 | c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.1166T>A n.455T>A c.-691T>A (n.-691T>A) | |
| 11 | g.822470T>C | CA378980172 | PNPLA2 | c.560T>C (p.Phe187Ser) n.1166T>C n.455T>C c.-691T>C (n.-691T>C) | |
| 11 | g.822470T>G | CA378980174 | PNPLA2 | c.560T>G (p.Phe187Cys) n.1166T>G n.455T>G c.-691T>G (n.-691T>G) | |
| 11 | g.822471C>A | CA378980175 | PNPLA2 | c.561C>A (p.Phe187Leu) n.1167C>A n.456C>A c.-690C>A (n.-690C>A) | |
| 11 | g.822471C>G | CA378980177 | PNPLA2 | c.561C>G (p.Phe187Leu) n.1167C>G n.456C>G c.-690C>G (n.-690C>G) | |
| 11 | g.822471C>T | CA472352616 | PNPLA2 | c.561C>T (p.Phe187=) n.1167C>T n.456C>T c.-690C>T (n.-690C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.822472T>A | CA378980179 | PNPLA2 | c.562T>A (p.Ser188Thr) n.1168T>A n.457T>A c.-689T>A (n.-689T>A) | |
| 11 | g.822472T>C | CA378980180 | PNPLA2 | c.562T>C (p.Ser188Pro) n.1168T>C n.457T>C c.-689T>C (n.-689T>C) | |
| 11 | g.822472T>G | CA378980181 | PNPLA2 | c.562T>G (p.Ser188Ala) n.1168T>G n.457T>G c.-689T>G (n.-689T>G) | |
| 11 | g.822473C>A | CA378980186 | PNPLA2 | c.563C>A (p.Ser188Ter) n.1169C>A n.458C>A c.-688C>A (n.-688C>A) | |
| 11 | g.822473C= | CA1947315323 | PNPLA2 | c.563C= (p.Ser188=) n.1169C= n.458C= c.-688C= (n.-688C=) | |
| 11 | g.822473C>G | CA378980184 | PNPLA2 | c.563C>G (p.Ser188Trp) n.1169C>G n.458C>G c.-688C>G (n.-688C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822473C>T | CA378980183 | PNPLA2 | c.563C>T (p.Ser188Leu) n.1169C>T n.458C>T c.-688C>T (n.-688C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822474G>A | CA5791052 | PNPLA2 | c.564G>A (p.Ser188=) n.1170G>A n.459G>A c.-687G>A (n.-687G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822474G>C | CA472352617 | PNPLA2 | c.564G>C (p.Ser188=) n.1170G>C n.459G>C c.-687G>C (n.-687G>C) | |
| 11 | g.822474G= | CA1947315326 | PNPLA2 | c.564G= (p.Ser188=) n.1170G= n.459G= c.-687G= (n.-687G=) | |
| 11 | g.822474G>T | CA472352618 | PNPLA2 | c.564G>T (p.Ser188=) n.1170G>T n.459G>T c.-687G>T (n.-687G>T) | |
| 11 | g.822475G>A | CA378980191 | PNPLA2 | c.565G>A (p.Gly189Ser) n.1171G>A n.460G>A c.-686G>A (n.-686G>A) | |
| 11 | g.822475G>C | CA378980189 | PNPLA2 | c.565G>C (p.Gly189Arg) n.1171G>C n.460G>C c.-686G>C (n.-686G>C) | |
| 11 | g.822475G>T | CA378980192 | PNPLA2 | c.565G>T (p.Gly189Cys) n.1171G>T n.460G>T c.-686G>T (n.-686G>T) | |
| 11 | g.822476G>A | CA378980193 | PNPLA2 | c.566G>A (p.Gly189Asp) n.1172G>A n.461G>A c.-685G>A (n.-685G>A) | |
| 11 | g.822476G>C | CA378980194 | PNPLA2 | c.566G>C (p.Gly189Ala) n.1172G>C n.461G>C c.-685G>C (n.-685G>C) | |
| 11 | g.822476G>T | CA378980196 | PNPLA2 | c.566G>T (p.Gly189Val) n.1172G>T n.461G>T c.-685G>T (n.-685G>T) | |
| 11 | g.822477C>A | CA472352619 | PNPLA2 | c.567C>A (p.Gly189=) n.1173C>A n.462C>A c.-684C>A (n.-684C>A) | |
| 11 | g.822477C= | CA1947315331 | PNPLA2 | c.567C= (p.Gly189=) n.1173C= n.462C= c.-684C= (n.-684C=) | |
| 11 | g.822477C>G | CA472352620 | PNPLA2 | c.567C>G (p.Gly189=) n.1173C>G n.462C>G c.-684C>G (n.-684C>G) | |
| 11 | g.822477C>T | CA5791053 | PNPLA2 | c.567C>T (p.Gly189=) n.1173C>T n.462C>T c.-684C>T (n.-684C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822478G>A | CA378980199 | PNPLA2 | c.568G>A (p.Glu190Lys) n.1174G>A n.463G>A c.-683G>A (n.-683G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822478G>C | CA378980201 | PNPLA2 | c.568G>C (p.Glu190Gln) n.1174G>C n.463G>C c.-683G>C (n.-683G>C) | |
| 11 | g.822478G= | CA1947315333 | PNPLA2 | c.568G= (p.Glu190=) n.1174G= n.463G= c.-683G= (n.-683G=) | |
| 11 | g.822478G>T | CA378980203 | PNPLA2 | c.568G>T (p.Glu190Ter) n.1174G>T n.463G>T c.-683G>T (n.-683G>T) | |
| 11 | g.822481_822482del | CA2573880221 | PNPLA2 | c.571_572del (p.Ser191Ter) n.1177_1178del n.466_467del c.-680_-679del (n.-680_-679del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822479A>C | CA378980205 | PNPLA2 | c.569A>C (p.Glu190Ala) n.1175A>C n.464A>C c.-682A>C (n.-682A>C) | |
| 11 | g.822479A>G | CA378980206 | PNPLA2 | c.569A>G (p.Glu190Gly) n.1175A>G n.464A>G c.-682A>G (n.-682A>G) | |
| 11 | g.822479A>T | CA378980207 | PNPLA2 | c.569A>T (p.Glu190Val) n.1175A>T n.464A>T c.-682A>T (n.-682A>T) | |
| 11 | g.822480G>A | CA472352621 | PNPLA2 | c.570G>A (p.Glu190=) n.1176G>A n.465G>A c.-681G>A (n.-681G>A) | |
| 11 | g.822480G>C | CA378980209 | PNPLA2 | c.570G>C (p.Glu190Asp) n.1176G>C n.465G>C c.-681G>C (n.-681G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822480G>T | CA378980211 | PNPLA2 | c.570G>T (p.Glu190Asp) n.1176G>T n.465G>T c.-681G>T (n.-681G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822481A>C | CA378980216 | PNPLA2 | c.571A>C (p.Ser191Arg) n.1177A>C n.466A>C c.-680A>C (n.-680A>C) | |
| 11 | g.822481A>G | CA378980212 | PNPLA2 | c.571A>G (p.Ser191Gly) n.1177A>G n.466A>G c.-680A>G (n.-680A>G) | |
| 11 | g.822481A>T | CA378980214 | PNPLA2 | c.571A>T (p.Ser191Cys) n.1177A>T n.466A>T c.-680A>T (n.-680A>T) | |
| 11 | g.822482G>A | CA378980218 | PNPLA2 | c.572G>A (p.Ser191Asn) n.1178G>A n.467G>A c.-679G>A (n.-679G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822482G>C | CA378980219 | PNPLA2 | c.572G>C (p.Ser191Thr) n.1178G>C n.467G>C c.-679G>C (n.-679G>C) | |
| 11 | g.822482G= | CA1947315335 | PNPLA2 | c.572G= (p.Ser191=) n.1178G= n.467G= c.-679G= (n.-679G=) | |
| 11 | g.822482G>T | CA378980221 | PNPLA2 | c.572G>T (p.Ser191Ile) n.1178G>T n.467G>T c.-679G>T (n.-679G>T) | |
| 11 | g.822483_822484del | CA2611773277 | PNPLA2 | c.573_574del (p.Ser191ArgfsTer?) n.1179_1180del n.468_469del c.-678_-677del (n.-678_-677del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822483T>A | CA378980222 | PNPLA2 | c.573T>A (p.Ser191Arg) n.1179T>A n.468T>A c.-678T>A (n.-678T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822483T>C | CA472352622 | PNPLA2 | c.573T>C (p.Ser191=) n.1179T>C n.468T>C c.-678T>C (n.-678T>C) | |
| 11 | g.822483T>G | CA378980224 | PNPLA2 | c.573T>G (p.Ser191Arg) n.1179T>G n.468T>G c.-678T>G (n.-678T>G) | dbSNP |
| 11 | g.822483T= | CA1947315340 | PNPLA2 | c.573T= (p.Ser191=) n.1179T= n.468T= c.-678T= (n.-678T=) | |
| 11 | g.822484G>A | CA378980225 | PNPLA2 | c.574G>A (p.Asp192Asn) n.1180G>A n.469G>A c.-677G>A (n.-677G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822484G>C | CA378980226 | PNPLA2 | c.574G>C (p.Asp192His) n.1180G>C n.469G>C c.-677G>C (n.-677G>C) | |
| 11 | g.822484G>T | CA378980227 | PNPLA2 | c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.1180G>T n.469G>T c.-677G>T (n.-677G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822485A= | CA1947315342 | PNPLA2 | c.575A= (p.Asp192=) n.1181A= n.470A= c.-676A= (n.-676A=) | |
| 11 | g.822485A>C | CA378980229 | PNPLA2 | c.575A>C (p.Asp192Ala) n.1181A>C n.470A>C c.-676A>C (n.-676A>C) | |
| 11 | g.822485A>G | CA378980230 | PNPLA2 | c.575A>G (p.Asp192Gly) n.1181A>G n.470A>G c.-676A>G (n.-676A>G) | |
| 11 | g.822485A>T | CA378980232 | PNPLA2 | c.575A>T (p.Asp192Val) n.1181A>T n.470A>T c.-676A>T (n.-676A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822486del | CA2695212931 | PNPLA2 | c.576del (p.Asp192GlufsTer?) n.1182del n.471del c.-675del (n.-675del) | |
| 11 | g.822486C>A | CA378980236 | PNPLA2 | c.576C>A (p.Asp192Glu) n.1182C>A n.471C>A c.-675C>A (n.-675C>A) | |
| 11 | g.822486C>G | CA378980234 | PNPLA2 | c.576C>G (p.Asp192Glu) n.1182C>G n.471C>G c.-675C>G (n.-675C>G) | |
| 11 | g.822486C>T | CA472352623 | PNPLA2 | c.576C>T (p.Asp192=) n.1182C>T n.471C>T c.-675C>T (n.-675C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822487A= | CA1947315346 | PNPLA2 | c.577A= (p.Ile193=) n.1183A= n.472A= c.-674A= (n.-674A=) | |
| 11 | g.822487A>C | CA378980238 | PNPLA2 | c.577A>C (p.Ile193Leu) n.1183A>C n.472A>C c.-674A>C (n.-674A>C) | |
| 11 | g.822487A>G | CA378980240 | PNPLA2 | c.577A>G (p.Ile193Val) n.1183A>G n.472A>G c.-674A>G (n.-674A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822487A>T | CA378980242 | PNPLA2 | c.577A>T (p.Ile193Phe) n.1183A>T n.472A>T c.-674A>T (n.-674A>T) | |
| 11 | g.822488T>A | CA378980243 | PNPLA2 | c.578T>A (p.Ile193Asn) n.1184T>A n.473T>A c.-673T>A (n.-673T>A) | |
| 11 | g.822488T>C | CA5791054 | PNPLA2 | c.578T>C (p.Ile193Thr) n.1184T>C n.473T>C c.-673T>C (n.-673T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822488T>G | CA378980245 | PNPLA2 | c.578T>G (p.Ile193Ser) n.1184T>G n.473T>G c.-673T>G (n.-673T>G) | |
| 11 | g.822488T= | CA1947315348 | PNPLA2 | c.578T= (p.Ile193=) n.1184T= n.473T= c.-673T= (n.-673T=) | |
| 11 | g.822489C>A | CA472352624 | PNPLA2 | c.579C>A (p.Ile193=) n.1185C>A n.474C>A c.-672C>A (n.-672C>A) | |
| 11 | g.822489C>G | CA378980248 | PNPLA2 | c.579C>G (p.Ile193Met) n.1185C>G n.474C>G c.-672C>G (n.-672C>G) | |
| 11 | g.822489C>T | CA472352625 | PNPLA2 | c.579C>T (p.Ile193=) n.1185C>T n.474C>T c.-672C>T (n.-672C>T) | |
| 11 | g.822490T>A | CA378980250 | PNPLA2 | c.580T>A (p.Cys194Ser) n.1186T>A n.475T>A c.-671T>A (n.-671T>A) | |
| 11 | g.822490T>C | CA378980251 | PNPLA2 | c.580T>C (p.Cys194Arg) n.1186T>C n.475T>C c.-671T>C (n.-671T>C) | |
| 11 | g.822490T>G | CA378980253 | PNPLA2 | c.580T>G (p.Cys194Gly) n.1186T>G n.475T>G c.-671T>G (n.-671T>G) | |
| 11 | g.822491G>A | CA378980256 | PNPLA2 | c.581G>A (p.Cys194Tyr) n.1187G>A n.476G>A c.-670G>A (n.-670G>A) | |
| 11 | g.822491G>C | CA378980257 | PNPLA2 | c.581G>C (p.Cys194Ser) n.1187G>C n.476G>C c.-670G>C (n.-670G>C) | |
| 11 | g.822491G>T | CA378980259 | PNPLA2 | c.581G>T (p.Cys194Phe) n.1187G>T n.476G>T c.-670G>T (n.-670G>T) | |
| 11 | g.822492T>A | CA378980262 | PNPLA2 | c.582T>A (p.Cys194Ter) n.1188T>A n.477T>A c.-669T>A (n.-669T>A) | |
| 11 | g.822492T>C | CA472352626 | PNPLA2 | c.582T>C (p.Cys194=) n.1188T>C n.477T>C c.-669T>C (n.-669T>C) | |
| 11 | g.822492T>G | CA378980261 | PNPLA2 | c.582T>G (p.Cys194Trp) n.1188T>G n.477T>G c.-669T>G (n.-669T>G) | |
| 11 | g.822493C>A | CA378980264 | PNPLA2 | c.583C>A (p.Pro195Thr) n.1189C>A n.478C>A c.-668C>A (n.-668C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822493C= | CA1947315350 | PNPLA2 | c.583C= (p.Pro195=) n.1189C= n.478C= c.-668C= (n.-668C=) | |
| 11 | g.822493C>G | CA378980265 | PNPLA2 | c.583C>G (p.Pro195Ala) n.1189C>G n.478C>G c.-668C>G (n.-668C>G) | |
| 11 | g.822493C>T | CA378980267 | PNPLA2 | c.583C>T (p.Pro195Ser) n.1189C>T n.478C>T c.-668C>T (n.-668C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.822494C>A | CA378980268 | PNPLA2 | c.584C>A (p.Pro195Gln) n.1190C>A n.479C>A c.-667C>A (n.-667C>A) | |
| 11 | g.822494C= | CA1947315353 | PNPLA2 | c.584C= (p.Pro195=) n.1190C= n.479C= c.-667C= (n.-667C=) | |
| 11 | g.822494C>G | CA378980270 | PNPLA2 | c.584C>G (p.Pro195Arg) n.1190C>G n.479C>G c.-667C>G (n.-667C>G) | |
| 11 | g.822494C>T | CA115259 | PNPLA2 | c.584C>T (p.Pro195Leu) n.1190C>T n.479C>T c.-667C>T (n.-667C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.822495G>A | CA5791055 | PNPLA2 | c.585G>A (p.Pro195=) n.1191G>A n.480G>A c.-666G>A (n.-666G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.822495G>C | CA216969306 | PNPLA2 | c.585G>C (p.Pro195=) n.1191G>C n.480G>C c.-666G>C (n.-666G>C) | dbSNP |
| 11 | g.822495G= | CA1947315357 | PNPLA2 | c.585G= (p.Pro195=) n.1191G= n.480G= c.-666G= (n.-666G=) | |
| 11 | g.822495G>T | CA472352627 | PNPLA2 | c.585G>T (p.Pro195=) n.1191G>T n.480G>T c.-666G>T (n.-666G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822496C>A | CA378980276 | PNPLA2 | c.586C>A (p.Gln196Lys) n.1192C>A n.481C>A c.-665C>A (n.-665C>A) | |
| 11 | g.822496C= | CA1947315360 | PNPLA2 | c.586C= (p.Gln196=) n.1192C= n.481C= c.-665C= (n.-665C=) | |
| 11 | g.822496C>G | CA378980277 | PNPLA2 | c.586C>G (p.Gln196Glu) n.1192C>G n.481C>G c.-665C>G (n.-665C>G) | |
| 11 | g.822496C>T | CA5791056 | PNPLA2 | c.586C>T (p.Gln196Ter) n.1192C>T n.481C>T c.-665C>T (n.-665C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822497A>C | CA378980281 | PNPLA2 | c.587A>C (p.Gln196Pro) n.1193A>C n.482A>C c.-664A>C (n.-664A>C) | |
| 11 | g.822497A>G | CA378980282 | PNPLA2 | c.587A>G (p.Gln196Arg) n.1193A>G n.482A>G c.-664A>G (n.-664A>G) | |
| 11 | g.822497A>T | CA378980284 | PNPLA2 | c.587A>T (p.Gln196Leu) n.1193A>T n.482A>T c.-664A>T (n.-664A>T) | |
| 11 | g.822498G>A | CA472352628 | PNPLA2 | c.588G>A (p.Gln196=) n.1194G>A n.483G>A c.-663G>A (n.-663G>A) | |
| 11 | g.822498G>C | CA378980288 | PNPLA2 | c.588G>C (p.Gln196His) n.1194G>C n.483G>C c.-663G>C (n.-663G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822498G>T | CA378980286 | PNPLA2 | c.588G>T (p.Gln196His) n.1194G>T n.483G>T c.-663G>T (n.-663G>T) | |
| 11 | g.822499G>A | CA378980290 | PNPLA2 | c.589G>A (p.Asp197Asn) n.1195G>A n.484G>A c.-662G>A (n.-662G>A) | |
| 11 | g.822499G>C | CA378980293 | PNPLA2 | c.589G>C (p.Asp197His) n.1195G>C n.484G>C c.-662G>C (n.-662G>C) | |
| 11 | g.822499G>T | CA378980292 | PNPLA2 | c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.1195G>T n.484G>T c.-662G>T (n.-662G>T) | |
| 11 | g.822500A>C | CA378980294 | PNPLA2 | c.590A>C (p.Asp197Ala) n.1196A>C n.485A>C c.-661A>C (n.-661A>C) | |
| 11 | g.822500A>G | CA378980295 | PNPLA2 | c.590A>G (p.Asp197Gly) n.1196A>G n.485A>G c.-661A>G (n.-661A>G) | |
| 11 | g.822500A>T | CA378980297 | PNPLA2 | c.590A>T (p.Asp197Val) n.1196A>T n.485A>T c.-661A>T (n.-661A>T) | |
| 11 | g.822501C>A | CA378980299 | PNPLA2 | c.591C>A (p.Asp197Glu) n.1197C>A n.486C>A c.-660C>A (n.-660C>A) | |
| 11 | g.822501C= | CA1947315362 | PNPLA2 | c.591C= (p.Asp197=) n.1197C= n.486C= c.-660C= (n.-660C=) | |
| 11 | g.822501C>G | CA378980301 | PNPLA2 | c.591C>G (p.Asp197Glu) n.1197C>G n.486C>G c.-660C>G (n.-660C>G) | |
| 11 | g.822501C>T | CA5791057 | PNPLA2 | c.591C>T (p.Asp197=) n.1197C>T n.486C>T c.-660C>T (n.-660C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822502A>C | CA378980307 | PNPLA2 | c.592A>C (p.Ser198Arg) n.1198A>C n.487A>C c.-659A>C (n.-659A>C) | |
| 11 | g.822502A>G | CA378980304 | PNPLA2 | c.592A>G (p.Ser198Gly) n.1198A>G n.487A>G c.-659A>G (n.-659A>G) | |
| 11 | g.822502A>T | CA378980306 | PNPLA2 | c.592A>T (p.Ser198Cys) n.1198A>T n.487A>T c.-659A>T (n.-659A>T) | |
| 11 | g.822503G>A | CA378980308 | PNPLA2 | c.593G>A (p.Ser198Asn) n.1199G>A n.488G>A c.-658G>A (n.-658G>A) | |
| 11 | g.822503G>C | CA5791058 | PNPLA2 | c.593G>C (p.Ser198Thr) n.1199G>C n.488G>C c.-658G>C (n.-658G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822503G= | CA1947315365 | PNPLA2 | c.593G= (p.Ser198=) n.1199G= n.488G= c.-658G= (n.-658G=) | |
| 11 | g.822503G>T | CA378980311 | PNPLA2 | c.593G>T (p.Ser198Ile) n.1199G>T n.488G>T c.-658G>T (n.-658G>T) | |
| 11 | g.822504C>A | CA378980313 | PNPLA2 | c.594C>A (p.Ser198Arg) n.1200C>A n.489C>A c.-657C>A (n.-657C>A) | |
| 11 | g.822504C= | CA1947315370 | PNPLA2 | c.594C= (p.Ser198=) n.1200C= n.489C= c.-657C= (n.-657C=) | |
| 11 | g.822504C>G | CA5791059 | PNPLA2 | c.594C>G (p.Ser198Arg) n.1200C>G n.489C>G c.-657C>G (n.-657C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822504C>T | CA472352629 | PNPLA2 | c.594C>T (p.Ser198=) n.1200C>T n.489C>T c.-657C>T (n.-657C>T) | |
| 11 | g.822504_822514delinsCTCCACCAACA | CA1947315368 | PNPLA2 | c.594_604delinsCTCCACCAACA (p.Ser198=) n.1200_1210delinsCTCCACCAACA n.489_499delinsCTCCACCAACA c.-657_-647delinsCTCCACCAACA (n.-657_-647delinsCTCCACCAACA) | |
| 11 | g.822505T>A | CA378980315 | PNPLA2 | c.595T>A (p.Ser199Thr) n.1201T>A n.490T>A c.-656T>A (n.-656T>A) | |
| 11 | g.822505T>C | CA378980319 | PNPLA2 | c.595T>C (p.Ser199Pro) n.1201T>C n.490T>C c.-656T>C (n.-656T>C) | |
| 11 | g.822505T>G | CA378980317 | PNPLA2 | c.595T>G (p.Ser199Ala) n.1201T>G n.490T>G c.-656T>G (n.-656T>G) | |
| 11 | g.822505_822508delinsTCCA | CA1947315374 | PNPLA2 | c.595_598delinsTCCA (p.Ser199=) n.1201_1204delinsTCCA n.490_493delinsTCCA c.-656_-653delinsTCCA (n.-656_-653delinsTCCA) | |
| 11 | g.822510_822519del | CA934308718 | PNPLA2 | c.600_609del (p.Asn201SerfsTer?) n.1206_1215del n.495_504del c.-651_-642del (n.-651_-642del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822506C>A | CA378980321 | PNPLA2 | c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.1202C>A n.491C>A c.-655C>A (n.-655C>A) | |
| 11 | g.822506C>G | CA378980322 | PNPLA2 | c.596C>G (p.Ser199Cys) n.1202C>G n.491C>G c.-655C>G (n.-655C>G) | |
| 11 | g.822506C>T | CA378980323 | PNPLA2 | c.596C>T (p.Ser199Phe) n.1202C>T n.491C>T c.-655C>T (n.-655C>T) | |
| 11 | g.822509_822511del | CA5791060 | PNPLA2 | c.599_601del (p.Thr200del) n.1205_1207del n.494_496del c.-652_-650del (n.-652_-650del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822507C>A | CA472352630 | PNPLA2 | c.597C>A (p.Ser199=) n.1203C>A n.492C>A c.-654C>A (n.-654C>A) | COSMIC |
| 11 | g.822507C= | CA1947315381 | PNPLA2 | c.597C= (p.Ser199=) n.1203C= n.492C= c.-654C= (n.-654C=) | |
| 11 | g.822507C>G | CA472352631 | PNPLA2 | c.597C>G (p.Ser199=) n.1203C>G n.492C>G c.-654C>G (n.-654C>G) | |
| 11 | g.822507C>T | CA5791061 | PNPLA2 | c.597C>T (p.Ser199=) n.1203C>T n.492C>T c.-654C>T (n.-654C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822508A>C | CA378980327 | PNPLA2 | c.598A>C (p.Thr200Pro) n.1204A>C n.493A>C c.-653A>C (n.-653A>C) | |
| 11 | g.822508A>G | CA378980329 | PNPLA2 | c.598A>G (p.Thr200Ala) n.1204A>G n.493A>G c.-653A>G (n.-653A>G) | |
| 11 | g.822508A>T | CA378980332 | PNPLA2 | c.598A>T (p.Thr200Ser) n.1204A>T n.493A>T c.-653A>T (n.-653A>T) | |
| 11 | g.822509C>A | CA378980334 | PNPLA2 | c.599C>A (p.Thr200Asn) n.1205C>A n.494C>A c.-652C>A (n.-652C>A) | |
| 11 | g.822509C= | CA1947315385 | PNPLA2 | c.599C= (p.Thr200=) n.1205C= n.494C= c.-652C= (n.-652C=) | |
| 11 | g.822509C>G | CA5791062 | PNPLA2 | c.599C>G (p.Thr200Ser) n.1205C>G n.494C>G c.-652C>G (n.-652C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822509C>T | CA378980337 | PNPLA2 | c.599C>T (p.Thr200Ile) n.1205C>T n.494C>T c.-652C>T (n.-652C>T) | |
| 11 | g.822510C>A | CA472352632 | PNPLA2 | c.600C>A (p.Thr200=) n.1206C>A n.495C>A c.-651C>A (n.-651C>A) | |
| 11 | g.822510C= | CA1947315388 | PNPLA2 | c.600C= (p.Thr200=) n.1206C= n.495C= c.-651C= (n.-651C=) | |
| 11 | g.822510C>G | CA472352633 | PNPLA2 | c.600C>G (p.Thr200=) n.1206C>G n.495C>G c.-651C>G (n.-651C>G) | |
| 11 | g.822510C>T | CA5791063 | PNPLA2 | c.600C>T (p.Thr200=) n.1206C>T n.495C>T c.-651C>T (n.-651C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822511A>C | CA378980343 | PNPLA2 | c.601A>C (p.Asn201His) n.1207A>C n.496A>C c.-650A>C (n.-650A>C) | |
| 11 | g.822511A>G | CA378980341 | PNPLA2 | c.601A>G (p.Asn201Asp) n.1207A>G n.496A>G c.-650A>G (n.-650A>G) | |
| 11 | g.822511A>T | CA378980342 | PNPLA2 | c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.1207A>T n.496A>T c.-650A>T (n.-650A>T) | |
| 11 | g.822512A= | CA1947315390 | PNPLA2 | c.602A= (p.Asn201=) n.1208A= n.497A= c.-649A= (n.-649A=) | |
| 11 | g.822512A>C | CA378980344 | PNPLA2 | c.602A>C (p.Asn201Thr) n.1208A>C n.497A>C c.-649A>C (n.-649A>C) | |
| 11 | g.822512A>G | CA378980346 | PNPLA2 | c.602A>G (p.Asn201Ser) n.1208A>G n.497A>G c.-649A>G (n.-649A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.822512A>T | CA378980348 | PNPLA2 | c.602A>T (p.Asn201Ile) n.1208A>T n.497A>T c.-649A>T (n.-649A>T) | |
| 11 | g.822513C>A | CA378980350 | PNPLA2 | c.603C>A (p.Asn201Lys) n.1209C>A n.498C>A c.-648C>A (n.-648C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822513C= | CA1947315393 | PNPLA2 | c.603C= (p.Asn201=) n.1209C= n.498C= c.-648C= (n.-648C=) | |
| 11 | g.822513C>G | CA378980352 | PNPLA2 | c.603C>G (p.Asn201Lys) n.1209C>G n.498C>G c.-648C>G (n.-648C>G) | |
| 11 | g.822513C>T | CA472352634 | PNPLA2 | c.603C>T (p.Asn201=) n.1209C>T n.498C>T c.-648C>T (n.-648C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822514A= | CA1947315395 | PNPLA2 | c.604A= (p.Ile202=) n.1210A= n.499A= c.-647A= (n.-647A=) | |
| 11 | g.822514A>C | CA378980354 | PNPLA2 | c.604A>C (p.Ile202Leu) n.1210A>C n.499A>C c.-647A>C (n.-647A>C) | |
| 11 | g.822514A>G | CA378980357 | PNPLA2 | c.604A>G (p.Ile202Val) n.1210A>G n.499A>G c.-647A>G (n.-647A>G) | dbSNP |
| 11 | g.822514A>T | CA378980356 | PNPLA2 | c.604A>T (p.Ile202Phe) n.1210A>T n.499A>T c.-647A>T (n.-647A>T) | dbSNP |
| 11 | g.822515T>A | CA378980360 | PNPLA2 | c.605T>A (p.Ile202Asn) n.1211T>A n.500T>A c.-646T>A (n.-646T>A) | |
| 11 | g.822515T>C | CA378980362 | PNPLA2 | c.605T>C (p.Ile202Thr) n.1211T>C n.500T>C c.-646T>C (n.-646T>C) | |
| 11 | g.822515T>G | CA378980364 | PNPLA2 | c.605T>G (p.Ile202Ser) n.1211T>G n.500T>G c.-646T>G (n.-646T>G) | |
| 11 | g.822516C>A | CA472352635 | PNPLA2 | c.606C>A (p.Ile202=) n.1212C>A n.501C>A c.-645C>A (n.-645C>A) | |
| 11 | g.822516C= | CA1947315396 | PNPLA2 | c.606C= (p.Ile202=) n.1212C= n.501C= c.-645C= (n.-645C=) | |
| 11 | g.822516C>G | CA5791064 | PNPLA2 | c.606C>G (p.Ile202Met) n.1212C>G n.501C>G c.-645C>G (n.-645C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822516C>T | CA472352636 | PNPLA2 | c.606C>T (p.Ile202=) n.1212C>T n.501C>T c.-645C>T (n.-645C>T) |