Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.822310_822319dup | CA2723067427 | PNPLA2 | c.487-87_487-78dup (n.487-87_487-78dup) n.1093-87_1093-78dup n.295_304dup c.-764-87_-764-78dup (n.-764-87_-764-78dup) | dbSNP |
11 | g.822310_822319del | CA216969070 | PNPLA2 | c.487-87_487-78del (n.487-87_487-78del) n.1093-87_1093-78del n.295_304del c.-764-87_-764-78del (n.-764-87_-764-78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822318C>A | CA2611772563 | PNPLA2 | c.487-79C>A (n.487-79C>A) n.1093-79C>A n.303C>A c.-764-79C>A (n.-764-79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822318C>T | CA2573880201 | PNPLA2 | c.487-79C>T (n.487-79C>T) n.1093-79C>T n.303C>T c.-764-79C>T (n.-764-79C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822319C>A | CA2573880202 | PNPLA2 | c.487-78C>A (n.487-78C>A) n.1093-78C>A n.304C>A c.-764-78C>A (n.-764-78C>A) | |
11 | g.822319C= | CA1947315161 | PNPLA2 | c.487-78C= (n.487-78C=) n.1093-78C= n.304C= c.-764-78C= (n.-764-78C=) | |
11 | g.822319C>G | CA2790141756 | PNPLA2 | c.487-78C>G (n.487-78C>G) n.1093-78C>G n.304C>G c.-764-78C>G (n.-764-78C>G) | |
11 | g.822319C>T | CA216969084 | PNPLA2 | c.487-78C>T (n.487-78C>T) n.1093-78C>T n.304C>T c.-764-78C>T (n.-764-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822320G>A | CA680817878 | PNPLA2 | c.487-77G>A (n.487-77G>A) n.1093-77G>A n.305G>A c.-764-77G>A (n.-764-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822320G>C | CA934308590 | PNPLA2 | c.487-77G>C (n.487-77G>C) n.1093-77G>C n.305G>C c.-764-77G>C (n.-764-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822320G= | CA1947315162 | PNPLA2 | c.487-77G= (n.487-77G=) n.1093-77G= n.305G= c.-764-77G= (n.-764-77G=) | |
11 | g.822322_822330del | CA2611772568 | PNPLA2 | c.487-75_487-67del (n.487-75_487-67del) n.1093-75_1093-67del n.307_315del c.-764-75_-764-67del (n.-764-75_-764-67del) | gnomAD v4 |
11 | g.822327_822340del | CA2573880203 | PNPLA2 | c.487-70_487-57del (n.487-70_487-57del) n.1093-70_1093-57del n.312_325del c.-764-70_-764-57del (n.-764-70_-764-57del) | |
11 | g.822321G>A | CA2573880204 | PNPLA2 | c.487-76G>A (n.487-76G>A) n.1093-76G>A n.306G>A c.-764-76G>A (n.-764-76G>A) | |
11 | g.822321G= | CA1947315164 | PNPLA2 | c.487-76G= (n.487-76G=) n.1093-76G= n.306G= c.-764-76G= (n.-764-76G=) | |
11 | g.822321G>T | CA680817885 | PNPLA2 | c.487-76G>T (n.487-76G>T) n.1093-76G>T n.306G>T c.-764-76G>T (n.-764-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822322G>A | CA2573880205 | PNPLA2 | c.487-75G>A (n.487-75G>A) n.1093-75G>A n.307G>A c.-764-75G>A (n.-764-75G>A) | |
11 | g.822322G= | CA1947315165 | PNPLA2 | c.487-75G= (n.487-75G=) n.1093-75G= n.307G= c.-764-75G= (n.-764-75G=) | |
11 | g.822323T>G | CA1947315166 | PNPLA2 | c.487-74T>G (n.487-74T>G) n.1093-74T>G n.308T>G c.-764-74T>G (n.-764-74T>G) | dbSNP |
11 | g.822323T= | CA1947315167 | PNPLA2 | c.487-74T= (n.487-74T=) n.1093-74T= n.308T= c.-764-74T= (n.-764-74T=) | |
11 | g.822331_822339dup | CA680817889 | PNPLA2 | c.487-66_487-58dup (n.487-66_487-58dup) n.1093-66_1093-58dup n.316_324dup c.-764-66_-764-58dup (n.-764-66_-764-58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822331_822339del | CA2611772582 | PNPLA2 | c.487-66_487-58del (n.487-66_487-58del) n.1093-66_1093-58del n.316_324del c.-764-66_-764-58del (n.-764-66_-764-58del) | gnomAD v4 |
11 | g.822324G>A | CA1947315170 | PNPLA2 | c.487-73G>A (n.487-73G>A) n.1093-73G>A n.309G>A c.-764-73G>A (n.-764-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822324G= | CA1947315171 | PNPLA2 | c.487-73G= (n.487-73G=) n.1093-73G= n.309G= c.-764-73G= (n.-764-73G=) | |
11 | g.822324G>T | CA596798863 | PNPLA2 | c.487-73G>T (n.487-73G>T) n.1093-73G>T n.309G>T c.-764-73G>T (n.-764-73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822327del | CA2573880206 | PNPLA2 | c.487-70del (n.487-70del) n.1093-70del n.312del c.-764-70del (n.-764-70del) | gnomAD v4 |
11 | g.822324_822337delinsGGGGTGGCTGGGGT | CA1947315169 | PNPLA2 | c.487-73_487-60delinsGGGGTGGCTGGGGT (n.487-73_487-60delinsGGGGTGGCTGGGGT) n.1093-73_1093-60delinsGGGGTGGCTGGGGT n.309_322delinsGGGGTGGCTGGGGT c.-764-73_-764-60delinsGGGGTGGCTGGGGT (n.-764-73_-764-60delinsGGGGTGGCTGGGGT) | |
11 | g.822325G>T | CA2573880207 | PNPLA2 | c.487-72G>T (n.487-72G>T) n.1093-72G>T n.310G>T c.-764-72G>T (n.-764-72G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822332_822344del | CA680817899 | PNPLA2 | c.487-65_487-53del (n.487-65_487-53del) n.1093-65_1093-53del n.317_329del c.-764-65_-764-53del (n.-764-65_-764-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822326G>T | CA2572067736 | PNPLA2 | c.487-71G>T (n.487-71G>T) n.1093-71G>T n.311G>T c.-764-71G>T (n.-764-71G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822327G>T | CA2611772600 | PNPLA2 | c.487-70G>T (n.487-70G>T) n.1093-70G>T n.312G>T c.-764-70G>T (n.-764-70G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822328T>G | CA1947315174 | PNPLA2 | c.487-69T>G (n.487-69T>G) n.1093-69T>G n.313T>G c.-764-69T>G (n.-764-69T>G) | dbSNP |
11 | g.822328T= | CA1947315173 | PNPLA2 | c.487-69T= (n.487-69T=) n.1093-69T= n.313T= c.-764-69T= (n.-764-69T=) | |
11 | g.822329G>A | CA2611772604 | PNPLA2 | c.487-68G>A (n.487-68G>A) n.1093-68G>A n.314G>A c.-764-68G>A (n.-764-68G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822330del | CA2573880208 | PNPLA2 | c.487-67del (n.487-67del) n.1093-67del n.315del c.-764-67del (n.-764-67del) | |
11 | g.822330G>A | CA2573880209 | PNPLA2 | c.487-67G>A (n.487-67G>A) n.1093-67G>A n.315G>A c.-764-67G>A (n.-764-67G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822330G>C | CA2790141757 | PNPLA2 | c.487-67G>C (n.487-67G>C) n.1093-67G>C n.315G>C c.-764-67G>C (n.-764-67G>C) | |
11 | g.822330G>T | CA2611772613 | PNPLA2 | c.487-67G>T (n.487-67G>T) n.1093-67G>T n.315G>T c.-764-67G>T (n.-764-67G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822331C>A | CA2573880210 | PNPLA2 | c.487-66C>A (n.487-66C>A) n.1093-66C>A n.316C>A c.-764-66C>A (n.-764-66C>A) | |
11 | g.822332T>C | CA2611772641 | PNPLA2 | c.487-65T>C (n.487-65T>C) n.1093-65T>C n.317T>C c.-764-65T>C (n.-764-65T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822332_822333delinsTG | CA1947315175 | PNPLA2 | c.487-65_487-64delinsTG (n.487-65_487-64delinsTG) n.1093-65_1093-64delinsTG n.317_318delinsTG c.-764-65_-764-64delinsTG (n.-764-65_-764-64delinsTG) | |
11 | g.822335_822343del | CA2611772644 | PNPLA2 | c.487-62_487-54del (n.487-62_487-54del) n.1093-62_1093-54del n.320_328del c.-764-62_-764-54del (n.-764-62_-764-54del) | gnomAD v4 |
11 | g.822333G>C | CA2611772647 | PNPLA2 | c.487-64G>C (n.487-64G>C) n.1093-64G>C n.318G>C c.-764-64G>C (n.-764-64G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822333G>T | CA2611772653 | PNPLA2 | c.487-64G>T (n.487-64G>T) n.1093-64G>T n.318G>T c.-764-64G>T (n.-764-64G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822336del | CA216969087 | PNPLA2 | c.487-61del (n.487-61del) n.1093-61del n.321del c.-764-61del (n.-764-61del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822334G>A | CA2611772659 | PNPLA2 | c.487-63G>A (n.487-63G>A) n.1093-63G>A n.319G>A c.-764-63G>A (n.-764-63G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822334G>T | CA2573880211 | PNPLA2 | c.487-63G>T (n.487-63G>T) n.1093-63G>T n.319G>T c.-764-63G>T (n.-764-63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822336G>T | CA2611772660 | PNPLA2 | c.487-61G>T (n.487-61G>T) n.1093-61G>T n.321G>T c.-764-61G>T (n.-764-61G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822337T>G | CA1947315178 | PNPLA2 | c.487-60T>G (n.487-60T>G) n.1093-60T>G n.322T>G c.-764-60T>G (n.-764-60T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822337T= | CA1947315177 | PNPLA2 | c.487-60T= (n.487-60T=) n.1093-60T= n.322T= c.-764-60T= (n.-764-60T=) | |
11 | g.822338G>A | CA2611772664 | PNPLA2 | c.487-59G>A (n.487-59G>A) n.1093-59G>A n.323G>A c.-764-59G>A (n.-764-59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822338G>C | CA2611772668 | PNPLA2 | c.487-59G>C (n.487-59G>C) n.1093-59G>C n.323G>C c.-764-59G>C (n.-764-59G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822338G>T | CA2573880212 | PNPLA2 | c.487-59G>T (n.487-59G>T) n.1093-59G>T n.323G>T c.-764-59G>T (n.-764-59G>T) | |
11 | g.822340del | CA2611772663 | PNPLA2 | c.487-57del (n.487-57del) n.1093-57del n.325del c.-764-57del (n.-764-57del) | gnomAD v4 |
11 | g.822339G>A | CA2611772671 | PNPLA2 | c.487-58G>A (n.487-58G>A) n.1093-58G>A n.324G>A c.-764-58G>A (n.-764-58G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822339G>C | CA2590363469 | PNPLA2 | c.487-58G>C (n.487-58G>C) n.1093-58G>C n.324G>C c.-764-58G>C (n.-764-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822339G>T | CA2611772675 | PNPLA2 | c.487-58G>T (n.487-58G>T) n.1093-58G>T n.324G>T c.-764-58G>T (n.-764-58G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822341T>G | CA1947315181 | PNPLA2 | c.487-56T>G (n.487-56T>G) n.1093-56T>G n.326T>G c.-764-56T>G (n.-764-56T>G) | dbSNP |
11 | g.822341T= | CA1947315179 | PNPLA2 | c.487-56T= (n.487-56T=) n.1093-56T= n.326T= c.-764-56T= (n.-764-56T=) | |
11 | g.822343del | CA2573880213 | PNPLA2 | c.487-54del (n.487-54del) n.1093-54del n.328del c.-764-54del (n.-764-54del) | |
11 | g.822343G>A | CA2611772680 | PNPLA2 | c.487-54G>A (n.487-54G>A) n.1093-54G>A n.328G>A c.-764-54G>A (n.-764-54G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822343G>T | CA2611772678 | PNPLA2 | c.487-54G>T (n.487-54G>T) n.1093-54G>T n.328G>T c.-764-54G>T (n.-764-54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822344C>A | CA2611772681 | PNPLA2 | c.487-53C>A (n.487-53C>A) n.1093-53C>A n.329C>A c.-764-53C>A (n.-764-53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822344C>G | CA2611772682 | PNPLA2 | c.487-53C>G (n.487-53C>G) n.1093-53C>G n.329C>G c.-764-53C>G (n.-764-53C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822345C>A | CA2611772685 | PNPLA2 | c.487-52C>A (n.487-52C>A) n.1093-52C>A n.330C>A c.-764-52C>A (n.-764-52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822345C>T | CA2611772688 | PNPLA2 | c.487-52C>T (n.487-52C>T) n.1093-52C>T n.330C>T c.-764-52C>T (n.-764-52C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822346A= | CA1947315182 | PNPLA2 | c.487-51A= (n.487-51A=) n.1093-51A= n.331A= c.-764-51A= (n.-764-51A=) | |
11 | g.822346A>C | CA596798865 | PNPLA2 | c.487-51A>C (n.487-51A>C) n.1093-51A>C n.331A>C c.-764-51A>C (n.-764-51A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822347G>A | CA2573880214 | PNPLA2 | c.487-50G>A (n.487-50G>A) n.1093-50G>A n.332G>A c.-764-50G>A (n.-764-50G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822347G= | CA1947315183 | PNPLA2 | c.487-50G= (n.487-50G=) n.1093-50G= n.332G= c.-764-50G= (n.-764-50G=) | |
11 | g.822347G>T | CA216969099 | PNPLA2 | c.487-50G>T (n.487-50G>T) n.1093-50G>T n.332G>T c.-764-50G>T (n.-764-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822348T>C | CA472352569 | PNPLA2 | c.487-49T>C (n.487-49T>C) n.1093-49T>C n.333T>C c.-764-49T>C (n.-764-49T>C) | |
11 | g.822348T>G | CA1947315186 | PNPLA2 | c.487-49T>G (n.487-49T>G) n.1093-49T>G n.333T>G c.-764-49T>G (n.-764-49T>G) | dbSNP |
11 | g.822348T= | CA1947315185 | PNPLA2 | c.487-49T= (n.487-49T=) n.1093-49T= n.333T= c.-764-49T= (n.-764-49T=) | |
11 | g.822349G>T | CA2611772698 | PNPLA2 | c.487-48G>T (n.487-48G>T) n.1093-48G>T n.334G>T c.-764-48G>T (n.-764-48G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822349_822355delinsGCAGCCA | CA1947315187 | PNPLA2 | c.487-48_487-42delinsGCAGCCA (n.487-48_487-42delinsGCAGCCA) n.1093-48_1093-42delinsGCAGCCA n.334_340delinsGCAGCCA c.-764-48_-764-42delinsGCAGCCA (n.-764-48_-764-42delinsGCAGCCA) | |
11 | g.822350C>A | CA2573880215 | PNPLA2 | c.487-47C>A (n.487-47C>A) n.1093-47C>A n.335C>A c.-764-47C>A (n.-764-47C>A) | |
11 | g.822350C= | CA1947315190 | PNPLA2 | c.487-47C= (n.487-47C=) n.1093-47C= n.335C= c.-764-47C= (n.-764-47C=) | |
11 | g.822350C>T | CA596798868 | PNPLA2 | c.487-47C>T (n.487-47C>T) n.1093-47C>T n.335C>T c.-764-47C>T (n.-764-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822353_822358del | CA596798867 | PNPLA2 | c.487-44_487-39del (n.487-44_487-39del) n.1093-44_1093-39del n.338_343del c.-764-44_-764-39del (n.-764-44_-764-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822351A>G | CA2573880216 | PNPLA2 | c.487-46A>G (n.487-46A>G) n.1093-46A>G n.336A>G c.-764-46A>G (n.-764-46A>G) | |
11 | g.822351A>T | CA2573880217 | PNPLA2 | c.487-46A>T (n.487-46A>T) n.1093-46A>T n.336A>T c.-764-46A>T (n.-764-46A>T) | |
11 | g.822352G>A | CA2611772709 | PNPLA2 | c.487-45G>A (n.487-45G>A) n.1093-45G>A n.337G>A c.-764-45G>A (n.-764-45G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822352G>T | CA2611772711 | PNPLA2 | c.487-45G>T (n.487-45G>T) n.1093-45G>T n.337G>T c.-764-45G>T (n.-764-45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822353C>A | CA2611772715 | PNPLA2 | c.487-44C>A (n.487-44C>A) n.1093-44C>A n.338C>A c.-764-44C>A (n.-764-44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822354C= | CA1947315191 | PNPLA2 | c.487-43C= (n.487-43C=) n.1093-43C= n.339C= c.-764-43C= (n.-764-43C=) | |
11 | g.822354C>T | CA5791016 | PNPLA2 | c.487-43C>T (n.487-43C>T) n.1093-43C>T n.339C>T c.-764-43C>T (n.-764-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822356C>A | CA2611772722 | PNPLA2 | c.487-41C>A (n.487-41C>A) n.1093-41C>A n.341C>A c.-764-41C>A (n.-764-41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822357A= | CA1947315192 | PNPLA2 | c.487-40A= (n.487-40A=) n.1093-40A= n.342A= c.-764-40A= (n.-764-40A=) | |
11 | g.822357A>C | CA216969102 | PNPLA2 | c.487-40A>C (n.487-40A>C) n.1093-40A>C n.342A>C c.-764-40A>C (n.-764-40A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822357A>G | CA2611772742 | PNPLA2 | c.487-40A>G (n.487-40A>G) n.1093-40A>G n.342A>G c.-764-40A>G (n.-764-40A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822357A>T | CA2611772745 | PNPLA2 | c.487-40A>T (n.487-40A>T) n.1093-40A>T n.342A>T c.-764-40A>T (n.-764-40A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822358G>A | CA2611772752 | PNPLA2 | c.487-39G>A (n.487-39G>A) n.1093-39G>A n.343G>A c.-764-39G>A (n.-764-39G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822358G>T | CA2573880218 | PNPLA2 | c.487-39G>T (n.487-39G>T) n.1093-39G>T n.343G>T c.-764-39G>T (n.-764-39G>T) | |
11 | g.822359G>A | CA216969103 | PNPLA2 | c.487-38G>A (n.487-38G>A) n.1093-38G>A n.344G>A c.-764-38G>A (n.-764-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822359G= | CA1947315195 | PNPLA2 | c.487-38G= (n.487-38G=) n.1093-38G= n.344G= c.-764-38G= (n.-764-38G=) | |
11 | g.822359G>T | CA596798870 | PNPLA2 | c.487-38G>T (n.487-38G>T) n.1093-38G>T n.344G>T c.-764-38G>T (n.-764-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822360C>A | CA2611772775 | PNPLA2 | c.487-37C>A (n.487-37C>A) n.1093-37C>A n.345C>A c.-764-37C>A (n.-764-37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822360C= | CA1947315197 | PNPLA2 | c.487-37C= (n.487-37C=) n.1093-37C= n.345C= c.-764-37C= (n.-764-37C=) | |
11 | g.822360C>T | CA5791017 | PNPLA2 | c.487-37C>T (n.487-37C>T) n.1093-37C>T n.345C>T c.-764-37C>T (n.-764-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822361C>A | CA2611772801 | PNPLA2 | c.487-36C>A (n.487-36C>A) n.1093-36C>A n.346C>A c.-764-36C>A (n.-764-36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822361C= | CA1947315198 | PNPLA2 | c.487-36C= (n.487-36C=) n.1093-36C= n.346C= c.-764-36C= (n.-764-36C=) | |
11 | g.822361C>G | CA1947315199 | PNPLA2 | c.487-36C>G (n.487-36C>G) n.1093-36C>G n.346C>G c.-764-36C>G (n.-764-36C>G) | dbSNP |
11 | g.822361C>T | CA2573880219 | PNPLA2 | c.487-36C>T (n.487-36C>T) n.1093-36C>T n.346C>T c.-764-36C>T (n.-764-36C>T) | |
11 | g.822362C= | CA1947315201 | PNPLA2 | c.487-35C= (n.487-35C=) n.1093-35C= n.347C= c.-764-35C= (n.-764-35C=) | |
11 | g.822362C>G | CA216969108 | PNPLA2 | c.487-35C>G (n.487-35C>G) n.1093-35C>G n.347C>G c.-764-35C>G (n.-764-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822362C>T | CA596798872 | PNPLA2 | c.487-35C>T (n.487-35C>T) n.1093-35C>T n.347C>T c.-764-35C>T (n.-764-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822363T>C | CA596798873 | PNPLA2 | c.487-34T>C (n.487-34T>C) n.1093-34T>C n.348T>C c.-764-34T>C (n.-764-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822363T= | CA1947315202 | PNPLA2 | c.487-34T= (n.487-34T=) n.1093-34T= n.348T= c.-764-34T= (n.-764-34T=) | |
11 | g.822364C>A | CA2611772816 | PNPLA2 | c.487-33C>A (n.487-33C>A) n.1093-33C>A n.349C>A c.-764-33C>A (n.-764-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822365A= | CA1947315204 | PNPLA2 | c.487-32A= (n.487-32A=) n.1093-32A= n.350A= c.-764-32A= (n.-764-32A=) | |
11 | g.822365A>T | CA934308610 | PNPLA2 | c.487-32A>T (n.487-32A>T) n.1093-32A>T n.350A>T c.-764-32A>T (n.-764-32A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822366C>A | CA596798874 | PNPLA2 | c.487-31C>A (n.487-31C>A) n.1093-31C>A n.351C>A c.-764-31C>A (n.-764-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822366C= | CA1947315205 | PNPLA2 | c.487-31C= (n.487-31C=) n.1093-31C= n.351C= c.-764-31C= (n.-764-31C=) | |
11 | g.822366C>T | CA596798875 | PNPLA2 | c.487-31C>T (n.487-31C>T) n.1093-31C>T n.351C>T c.-764-31C>T (n.-764-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822367A= | CA1947315207 | PNPLA2 | c.487-30A= (n.487-30A=) n.1093-30A= n.352A= c.-764-30A= (n.-764-30A=) | |
11 | g.822367A>G | CA5791018 | PNPLA2 | c.487-30A>G (n.487-30A>G) n.1093-30A>G n.352A>G c.-764-30A>G (n.-764-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822370C>A | CA2611772853 | PNPLA2 | c.487-27C>A (n.487-27C>A) n.1093-27C>A n.355C>A c.-764-27C>A (n.-764-27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822370C= | CA1947315209 | PNPLA2 | c.487-27C= (n.487-27C=) n.1093-27C= n.355C= c.-764-27C= (n.-764-27C=) | |
11 | g.822370C>G | CA2611772856 | PNPLA2 | c.487-27C>G (n.487-27C>G) n.1093-27C>G n.355C>G c.-764-27C>G (n.-764-27C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822370C>T | CA5791019 | PNPLA2 | c.487-27C>T (n.487-27C>T) n.1093-27C>T n.355C>T c.-764-27C>T (n.-764-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822371G>A | CA5791020 | PNPLA2 | c.487-26G>A (n.487-26G>A) n.1093-26G>A n.356G>A c.-764-26G>A (n.-764-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822371G= | CA1947315210 | PNPLA2 | c.487-26G= (n.487-26G=) n.1093-26G= n.356G= c.-764-26G= (n.-764-26G=) | |
11 | g.822374C>A | CA2611772866 | PNPLA2 | c.487-23C>A (n.487-23C>A) n.1093-23C>A n.359C>A c.-764-23C>A (n.-764-23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822374C= | CA1947315212 | PNPLA2 | c.487-23C= (n.487-23C=) n.1093-23C= n.359C= c.-764-23C= (n.-764-23C=) | |
11 | g.822374C>T | CA5791021 | PNPLA2 | c.487-23C>T (n.487-23C>T) n.1093-23C>T n.359C>T c.-764-23C>T (n.-764-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822374_822378delinsCCTGT | CA1947315214 | PNPLA2 | c.487-23_487-19delinsCCTGT (n.487-23_487-19delinsCCTGT) n.1093-23_1093-19delinsCCTGT n.359_363delinsCCTGT c.-764-23_-764-19delinsCCTGT (n.-764-23_-764-19delinsCCTGT) | |
11 | g.822375C>A | CA2611772877 | PNPLA2 | c.487-22C>A (n.487-22C>A) n.1093-22C>A n.360C>A c.-764-22C>A (n.-764-22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822379_822382del | CA5791022 | PNPLA2 | c.487-18_487-15del (n.487-18_487-15del) n.1093-18_1093-15del n.364_367del c.-764-18_-764-15del (n.-764-18_-764-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822376T>C | CA5791023 | PNPLA2 | c.487-21T>C (n.487-21T>C) n.1093-21T>C n.361T>C c.-764-21T>C (n.-764-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822376T= | CA1947315216 | PNPLA2 | c.487-21T= (n.487-21T=) n.1093-21T= n.361T= c.-764-21T= (n.-764-21T=) | |
11 | g.822377G>A | CA2518958140 | PNPLA2 | c.487-20G>A (n.487-20G>A) n.1093-20G>A n.362G>A c.-764-20G>A (n.-764-20G>A) | |
11 | g.822379C>A | CA5791025 | PNPLA2 | c.487-18C>A (n.487-18C>A) n.1093-18C>A n.364C>A c.-764-18C>A (n.-764-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822379C= | CA1947315219 | PNPLA2 | c.487-18C= (n.487-18C=) n.1093-18C= n.364C= c.-764-18C= (n.-764-18C=) | |
11 | g.822379C>G | CA2611772882 | PNPLA2 | c.487-18C>G (n.487-18C>G) n.1093-18C>G n.364C>G c.-764-18C>G (n.-764-18C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822379C>T | CA5791024 | PNPLA2 | c.487-18C>T (n.487-18C>T) n.1093-18C>T n.364C>T c.-764-18C>T (n.-764-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822381G>A | CA2573880220 | PNPLA2 | c.487-16G>A (n.487-16G>A) n.1093-16G>A n.366G>A c.-764-16G>A (n.-764-16G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822382T>C | CA5791027 | PNPLA2 | c.487-15T>C (n.487-15T>C) n.1093-15T>C n.367T>C c.-764-15T>C (n.-764-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822382T>G | CA5791026 | PNPLA2 | c.487-15T>G (n.487-15T>G) n.1093-15T>G n.367T>G c.-764-15T>G (n.-764-15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822382T= | CA1947315220 | PNPLA2 | c.487-15T= (n.487-15T=) n.1093-15T= n.367T= c.-764-15T= (n.-764-15T=) | |
11 | g.822383G>C | CA2611772898 | PNPLA2 | c.487-14G>C (n.487-14G>C) n.1093-14G>C n.368G>C c.-764-14G>C (n.-764-14G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822384T>A | CA680817942 | PNPLA2 | c.487-13T>A (n.487-13T>A) n.1093-13T>A n.369T>A c.-764-13T>A (n.-764-13T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822384T= | CA1947315223 | PNPLA2 | c.487-13T= (n.487-13T=) n.1093-13T= n.369T= c.-764-13T= (n.-764-13T=) | |
11 | g.822385G>T | CA2611772899 | PNPLA2 | c.487-12G>T (n.487-12G>T) n.1093-12G>T n.370G>T c.-764-12G>T (n.-764-12G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822386T>G | CA596798886 | PNPLA2 | c.487-11T>G (n.487-11T>G) n.1093-11T>G n.371T>G c.-764-11T>G (n.-764-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822386T= | CA1947315225 | PNPLA2 | c.487-11T= (n.487-11T=) n.1093-11T= n.371T= c.-764-11T= (n.-764-11T=) | |
11 | g.822389del | CA2611772901 | PNPLA2 | c.487-8del (n.487-8del) n.1093-8del n.374del c.-764-8del (n.-764-8del) | gnomAD v4 |
11 | g.822388C>T | CA2790141758 | PNPLA2 | c.487-9C>T (n.487-9C>T) n.1093-9C>T n.373C>T c.-764-9C>T (n.-764-9C>T) | |
11 | g.822389C>A | CA2611772925 | PNPLA2 | c.487-8C>A (n.487-8C>A) n.1093-8C>A n.374C>A c.-764-8C>A (n.-764-8C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822389C= | CA1947315226 | PNPLA2 | c.487-8C= (n.487-8C=) n.1093-8C= n.374C= c.-764-8C= (n.-764-8C=) | |
11 | g.822389C>G | CA2790141759 | PNPLA2 | c.487-8C>G (n.487-8C>G) n.1093-8C>G n.374C>G c.-764-8C>G (n.-764-8C>G) | |
11 | g.822389C>T | CA5791028 | PNPLA2 | c.487-8C>T (n.487-8C>T) n.1093-8C>T n.374C>T c.-764-8C>T (n.-764-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822390G>A | CA5791030 | PNPLA2 | c.487-7G>A (n.487-7G>A) n.1093-7G>A n.375G>A c.-764-7G>A (n.-764-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822390G>C | CA5791029 | PNPLA2 | c.487-7G>C (n.487-7G>C) n.1093-7G>C n.375G>C c.-764-7G>C (n.-764-7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822390G= | CA1947315229 | PNPLA2 | c.487-7G= (n.487-7G=) n.1093-7G= n.375G= c.-764-7G= (n.-764-7G=) | |
11 | g.822390G>T | CA934308639 | PNPLA2 | c.487-7G>T (n.487-7G>T) n.1093-7G>T n.375G>T c.-764-7G>T (n.-764-7G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822395A>C | CA378979916 | PNPLA2 | c.487-2A>C (n.487-2A>C) n.1093-2A>C n.380A>C c.-764-2A>C (n.-764-2A>C) | |
11 | g.822395A>G | CA378979917 | PNPLA2 | c.487-2A>G (n.487-2A>G) n.1093-2A>G n.380A>G c.-764-2A>G (n.-764-2A>G) | |
11 | g.822395A>T | CA378979919 | PNPLA2 | c.487-2A>T (n.487-2A>T) n.1093-2A>T n.380A>T c.-764-2A>T (n.-764-2A>T) | |
11 | g.822396G>A | CA378979921 | PNPLA2 | c.487-1G>A (n.487-1G>A) n.1093-1G>A n.381G>A c.-764-1G>A (n.-764-1G>A) | |
11 | g.822396G>C | CA378979923 | PNPLA2 | c.487-1G>C (n.487-1G>C) n.1093-1G>C n.381G>C c.-764-1G>C (n.-764-1G>C) | |
11 | g.822396G>T | CA378979925 | PNPLA2 | c.487-1G>T (n.487-1G>T) n.1093-1G>T n.381G>T c.-764-1G>T (n.-764-1G>T) | |
11 | g.822397C>A | CA378979930 | PNPLA2 | c.487C>A (p.Arg163Ser) n.1093C>A n.382C>A c.-764C>A (n.-764C>A) | |
11 | g.822397C= | CA1947315234 | PNPLA2 | c.487C= (p.Arg163=) n.1093C= n.382C= c.-764C= (n.-764C=) | |
11 | g.822397C>G | CA378979929 | PNPLA2 | c.487C>G (p.Arg163Gly) n.1093C>G n.382C>G c.-764C>G (n.-764C>G) | |
11 | g.822397C>T | CA5791031 | PNPLA2 | c.487C>T (p.Arg163Cys) n.1093C>T n.382C>T c.-764C>T (n.-764C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822398G>A | CA5791032 | PNPLA2 | c.488G>A (p.Arg163His) n.1094G>A n.383G>A c.-763G>A (n.-763G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.822398G>C | CA378979933 | PNPLA2 | c.488G>C (p.Arg163Pro) n.1094G>C n.383G>C c.-763G>C (n.-763G>C) | |
11 | g.822398G= | CA1947315236 | PNPLA2 | c.488G= (p.Arg163=) n.1094G= n.383G= c.-763G= (n.-763G=) | |
11 | g.822398G>T | CA378979934 | PNPLA2 | c.488G>T (p.Arg163Leu) n.1094G>T n.383G>T c.-763G>T (n.-763G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822399C>A | CA472352570 | PNPLA2 | c.489C>A (p.Arg163=) n.1095C>A n.384C>A c.-762C>A (n.-762C>A) | |
11 | g.822399C>G | CA472352571 | PNPLA2 | c.489C>G (p.Arg163=) n.1095C>G n.384C>G c.-762C>G (n.-762C>G) | |
11 | g.822399C>T | CA472352572 | PNPLA2 | c.489C>T (p.Arg163=) n.1095C>T n.384C>T c.-762C>T (n.-762C>T) | |
11 | g.822400T>A | CA378979936 | PNPLA2 | c.490T>A (p.Tyr164Asn) n.1096T>A n.385T>A c.-761T>A (n.-761T>A) | |
11 | g.822400T>C | CA378979938 | PNPLA2 | c.490T>C (p.Tyr164His) n.1096T>C n.385T>C c.-761T>C (n.-761T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822400T>G | CA378979940 | PNPLA2 | c.490T>G (p.Tyr164Asp) n.1096T>G n.385T>G c.-761T>G (n.-761T>G) | |
11 | g.822400T= | CA1947315238 | PNPLA2 | c.490T= (p.Tyr164=) n.1096T= n.385T= c.-761T= (n.-761T=) | |
11 | g.822401A>C | CA378979942 | PNPLA2 | c.491A>C (p.Tyr164Ser) n.1097A>C n.386A>C c.-760A>C (n.-760A>C) | |
11 | g.822401A>G | CA378979946 | PNPLA2 | c.491A>G (p.Tyr164Cys) n.1097A>G n.386A>G c.-760A>G (n.-760A>G) | |
11 | g.822401A>T | CA378979944 | PNPLA2 | c.491A>T (p.Tyr164Phe) n.1097A>T n.386A>T c.-760A>T (n.-760A>T) | |
11 | g.822402C>A | CA378979947 | PNPLA2 | c.492C>A (p.Tyr164Ter) n.1098C>A n.387C>A c.-759C>A (n.-759C>A) | |
11 | g.822402C= | CA1947315241 | PNPLA2 | c.492C= (p.Tyr164=) n.1098C= n.387C= c.-759C= (n.-759C=) | |
11 | g.822402C>G | CA378979948 | PNPLA2 | c.492C>G (p.Tyr164Ter) n.1098C>G n.387C>G c.-759C>G (n.-759C>G) | |
11 | g.822402C>T | CA5791033 | PNPLA2 | c.492C>T (p.Tyr164=) n.1098C>T n.387C>T c.-759C>T (n.-759C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.822403G>A | CA5791034 | PNPLA2 | c.493G>A (p.Val165Met) n.1099G>A n.388G>A c.-758G>A (n.-758G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822403G>C | CA5791035 | PNPLA2 | c.493G>C (p.Val165Leu) n.1099G>C n.388G>C c.-758G>C (n.-758G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822403G= | CA1947315244 | PNPLA2 | c.493G= (p.Val165=) n.1099G= n.388G= c.-758G= (n.-758G=) | |
11 | g.822403G>T | CA378979954 | PNPLA2 | c.493G>T (p.Val165Leu) n.1099G>T n.388G>T c.-758G>T (n.-758G>T) | |
11 | g.822404T>A | CA378979957 | PNPLA2 | c.494T>A (p.Val165Glu) n.1100T>A n.389T>A c.-757T>A (n.-757T>A) | |
11 | g.822404T>C | CA378979959 | PNPLA2 | c.494T>C (p.Val165Ala) n.1100T>C n.389T>C c.-757T>C (n.-757T>C) | |
11 | g.822404T>G | CA378979960 | PNPLA2 | c.494T>G (p.Val165Gly) n.1100T>G n.389T>G c.-757T>G (n.-757T>G) | |
11 | g.822405G>A | CA472352573 | PNPLA2 | c.495G>A (p.Val165=) n.1101G>A n.390G>A c.-756G>A (n.-756G>A) | |
11 | g.822405G>C | CA472352574 | PNPLA2 | c.495G>C (p.Val165=) n.1101G>C n.390G>C c.-756G>C (n.-756G>C) | |
11 | g.822405G>T | CA472352575 | PNPLA2 | c.495G>T (p.Val165=) n.1101G>T n.390G>T c.-756G>T (n.-756G>T) | |
11 | g.822406G>A | CA378979962 | PNPLA2 | c.496G>A (p.Asp166Asn) n.1102G>A n.391G>A c.-755G>A (n.-755G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822406G>C | CA378979964 | PNPLA2 | c.496G>C (p.Asp166His) n.1102G>C n.391G>C c.-755G>C (n.-755G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822406G= | CA1947315247 | PNPLA2 | c.496G= (p.Asp166=) n.1102G= n.391G= c.-755G= (n.-755G=) | |
11 | g.822406G>T | CA378979965 | PNPLA2 | c.496G>T (p.Asp166Tyr) n.1102G>T n.391G>T c.-755G>T (n.-755G>T) | |
11 | g.822406_822411delinsGATGGT | CA1947315246 | PNPLA2 | c.496_501delinsGATGGT (p.Asp166=) n.1102_1107delinsGATGGT n.391_396delinsGATGGT c.-755_-750delinsGATGGT (n.-755_-750delinsGATGGT) | |
11 | g.822407A= | CA1947315250 | PNPLA2 | c.497A= (p.Asp166=) n.1103A= n.392A= c.-754A= (n.-754A=) | |
11 | g.822407A>C | CA378979966 | PNPLA2 | c.497A>C (p.Asp166Ala) n.1103A>C n.392A>C c.-754A>C (n.-754A>C) | |
11 | g.822407A>G | CA5791037 | PNPLA2 | c.497A>G (p.Asp166Gly) n.1103A>G n.392A>G c.-754A>G (n.-754A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822407A>T | CA378979969 | PNPLA2 | c.497A>T (p.Asp166Val) n.1103A>T n.392A>T c.-754A>T (n.-754A>T) | |
11 | g.822407_822411del | CA5791036 | PNPLA2 | c.497_501del (p.Asp166GlyfsTer10) n.1103_1107del n.392_396del c.-754_-750del (n.-754_-750del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822408T>A | CA378979971 | PNPLA2 | c.498T>A (p.Asp166Glu) n.1104T>A n.393T>A c.-753T>A (n.-753T>A) | |
11 | g.822408T>C | CA472352576 | PNPLA2 | c.498T>C (p.Asp166=) n.1104T>C n.393T>C c.-753T>C (n.-753T>C) | |
11 | g.822408T>G | CA378979973 | PNPLA2 | c.498T>G (p.Asp166Glu) n.1104T>G n.393T>G c.-753T>G (n.-753T>G) | |
11 | g.822409G>A | CA378979974 | PNPLA2 | c.499G>A (p.Gly167Ser) n.1105G>A n.394G>A c.-752G>A (n.-752G>A) | |
11 | g.822409G>C | CA378979975 | PNPLA2 | c.499G>C (p.Gly167Arg) n.1105G>C n.394G>C c.-752G>C (n.-752G>C) | |
11 | g.822409G>T | CA378979977 | PNPLA2 | c.499G>T (p.Gly167Cys) n.1105G>T n.394G>T c.-752G>T (n.-752G>T) | |
11 | g.822410G>A | CA378979979 | PNPLA2 | c.500G>A (p.Gly167Asp) n.1106G>A n.395G>A c.-751G>A (n.-751G>A) | |
11 | g.822410G>C | CA378979981 | PNPLA2 | c.500G>C (p.Gly167Ala) n.1106G>C n.395G>C c.-751G>C (n.-751G>C) | |
11 | g.822410G>T | CA378979983 | PNPLA2 | c.500G>T (p.Gly167Val) n.1106G>T n.395G>T c.-751G>T (n.-751G>T) | |
11 | g.822411T>A | CA472352577 | PNPLA2 | c.501T>A (p.Gly167=) n.1107T>A n.396T>A c.-750T>A (n.-750T>A) | |
11 | g.822411T>C | CA472352578 | PNPLA2 | c.501T>C (p.Gly167=) n.1107T>C n.396T>C c.-750T>C (n.-750T>C) | |
11 | g.822411T>G | CA472352579 | PNPLA2 | c.501T>G (p.Gly167=) n.1107T>G n.396T>G c.-750T>G (n.-750T>G) | dbSNP |
11 | g.822411T= | CA1947315252 | PNPLA2 | c.501T= (p.Gly167=) n.1107T= n.396T= c.-750T= (n.-750T=) | |
11 | g.822412G>A | CA378979985 | PNPLA2 | c.502G>A (p.Gly168Ser) n.1108G>A n.397G>A c.-749G>A (n.-749G>A) | |
11 | g.822412G>C | CA378979986 | PNPLA2 | c.502G>C (p.Gly168Arg) n.1108G>C n.397G>C c.-749G>C (n.-749G>C) | |
11 | g.822412G>T | CA378979988 | PNPLA2 | c.502G>T (p.Gly168Cys) n.1108G>T n.397G>T c.-749G>T (n.-749G>T) | |
11 | g.822413G>A | CA378979993 | PNPLA2 | c.503G>A (p.Gly168Asp) n.1109G>A n.398G>A c.-748G>A (n.-748G>A) | |
11 | g.822413G>C | CA378979990 | PNPLA2 | c.503G>C (p.Gly168Ala) n.1109G>C n.398G>C c.-748G>C (n.-748G>C) | |
11 | g.822413G>T | CA378979991 | PNPLA2 | c.503G>T (p.Gly168Val) n.1109G>T n.398G>T c.-748G>T (n.-748G>T) | |
11 | g.822414C>A | CA472352580 | PNPLA2 | c.504C>A (p.Gly168=) n.1110C>A n.399C>A c.-747C>A (n.-747C>A) | |
11 | g.822414C= | CA1947315254 | PNPLA2 | c.504C= (p.Gly168=) n.1110C= n.399C= c.-747C= (n.-747C=) | |
11 | g.822414C>G | CA472352581 | PNPLA2 | c.504C>G (p.Gly168=) n.1110C>G n.399C>G c.-747C>G (n.-747C>G) | |
11 | g.822414C>T | CA5791038 | PNPLA2 | c.504C>T (p.Gly168=) n.1110C>T n.399C>T c.-747C>T (n.-747C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822415A>C | CA378979996 | PNPLA2 | c.505A>C (p.Ile169Leu) n.1111A>C n.400A>C c.-746A>C (n.-746A>C) | |
11 | g.822415A>G | CA378979998 | PNPLA2 | c.505A>G (p.Ile169Val) n.1111A>G n.400A>G c.-746A>G (n.-746A>G) | |
11 | g.822415A>T | CA378980000 | PNPLA2 | c.505A>T (p.Ile169Phe) n.1111A>T n.400A>T c.-746A>T (n.-746A>T) | |
11 | g.822416T>A | CA378980002 | PNPLA2 | c.506T>A (p.Ile169Asn) n.1112T>A n.401T>A c.-745T>A (n.-745T>A) | |
11 | g.822416T>C | CA378980003 | PNPLA2 | c.506T>C (p.Ile169Thr) n.1112T>C n.401T>C c.-745T>C (n.-745T>C) | |
11 | g.822416T>G | CA378980004 | PNPLA2 | c.506T>G (p.Ile169Ser) n.1112T>G n.401T>G c.-745T>G (n.-745T>G) | |
11 | g.822417T>A | CA472352582 | PNPLA2 | c.507T>A (p.Ile169=) n.1113T>A n.402T>A c.-744T>A (n.-744T>A) | |
11 | g.822417T>C | CA472352583 | PNPLA2 | c.507T>C (p.Ile169=) n.1113T>C n.402T>C c.-744T>C (n.-744T>C) | |
11 | g.822417T>G | CA378980006 | PNPLA2 | c.507T>G (p.Ile169Met) n.1113T>G n.402T>G c.-744T>G (n.-744T>G) | |
11 | g.822418T>A | CA378980009 | PNPLA2 | c.508T>A (p.Ser170Thr) n.1114T>A n.403T>A c.-743T>A (n.-743T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822418T>C | CA378980010 | PNPLA2 | c.508T>C (p.Ser170Pro) n.1114T>C n.403T>C c.-743T>C (n.-743T>C) | |
11 | g.822418T>G | CA378980011 | PNPLA2 | c.508T>G (p.Ser170Ala) n.1114T>G n.403T>G c.-743T>G (n.-743T>G) |