Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.822247_822269del | CA2611772230 | PNPLA2 | c.487-150_487-128del (n.487-150_487-128del) n.1093-150_1093-128del n.232_254del c.-764-150_-764-128del (n.-764-150_-764-128del) | gnomAD v4 |
11 | g.822240T>C | CA2611772245 | PNPLA2 | c.487-157T>C (n.487-157T>C) n.1093-157T>C n.225T>C n.370T>C c.-764-157T>C (n.-764-157T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822241G>A | CA2611772249 | PNPLA2 | c.487-156G>A (n.487-156G>A) n.1093-156G>A n.226G>A n.371G>A c.-764-156G>A (n.-764-156G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822241G>T | CA2611772251 | PNPLA2 | c.487-156G>T (n.487-156G>T) n.1093-156G>T n.226G>T n.371G>T c.-764-156G>T (n.-764-156G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822242C>A | CA2611772256 | PNPLA2 | c.487-155C>A (n.487-155C>A) n.1093-155C>A n.227C>A n.372C>A c.-764-155C>A (n.-764-155C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822243C>A | CA2611772263 | PNPLA2 | c.487-154C>A (n.487-154C>A) n.1093-154C>A n.228C>A n.373C>A c.-764-154C>A (n.-764-154C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822244C>A | CA2611772265 | PNPLA2 | c.487-153C>A (n.487-153C>A) n.1093-153C>A n.229C>A n.374C>A c.-764-153C>A (n.-764-153C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822245A>G | CA2611772268 | PNPLA2 | c.487-152A>G (n.487-152A>G) n.1093-152A>G n.230A>G n.375A>G c.-764-152A>G (n.-764-152A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822246G>A | CA1947315114 | PNPLA2 | c.487-151G>A (n.487-151G>A) n.1093-151G>A n.231G>A n.376G>A c.-764-151G>A (n.-764-151G>A) | dbSNP |
11 | g.822246G= | CA1947315112 | PNPLA2 | c.487-151G= (n.487-151G=) n.1093-151G= n.231G= n.376G= c.-764-151G= (n.-764-151G=) | |
11 | g.822246G>T | CA2611772278 | PNPLA2 | c.487-151G>T (n.487-151G>T) n.1093-151G>T n.231G>T n.376G>T c.-764-151G>T (n.-764-151G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822248C>A | CA2611772282 | PNPLA2 | c.487-149C>A (n.487-149C>A) n.1093-149C>A n.233C>A n.378C>A c.-764-149C>A (n.-764-149C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822250G>A | CA2611772286 | PNPLA2 | c.487-147G>A (n.487-147G>A) n.1093-147G>A n.235G>A n.380G>A c.-764-147G>A (n.-764-147G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822251G>A | CA2611772287 | PNPLA2 | c.487-146G>A (n.487-146G>A) n.1093-146G>A n.236G>A n.381G>A c.-764-146G>A (n.-764-146G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822251G>T | CA2611772288 | PNPLA2 | c.487-146G>T (n.487-146G>T) n.1093-146G>T n.236G>T n.381G>T c.-764-146G>T (n.-764-146G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822252C>A | CA2611772289 | PNPLA2 | c.487-145C>A (n.487-145C>A) n.1093-145C>A n.237C>A n.382C>A c.-764-145C>A (n.-764-145C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822253C>A | CA2611772290 | PNPLA2 | c.487-144C>A (n.487-144C>A) n.1093-144C>A n.238C>A n.383C>A c.-764-144C>A (n.-764-144C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822254C>A | CA934308559 | PNPLA2 | c.487-143C>A (n.487-143C>A) n.1093-143C>A n.239C>A n.384C>A c.-764-143C>A (n.-764-143C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822254C= | CA1947315115 | PNPLA2 | c.487-143C= (n.487-143C=) n.1093-143C= n.239C= n.384C= c.-764-143C= (n.-764-143C=) | |
11 | g.822256C>A | CA2611772294 | PNPLA2 | c.487-141C>A (n.487-141C>A) n.1093-141C>A n.241C>A n.386C>A c.-764-141C>A (n.-764-141C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822256C>T | CA2611772296 | PNPLA2 | c.487-141C>T (n.487-141C>T) n.1093-141C>T n.241C>T n.386C>T c.-764-141C>T (n.-764-141C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822258G>A | CA2611772299 | PNPLA2 | c.487-139G>A (n.487-139G>A) n.1093-139G>A n.243G>A n.388G>A c.-764-139G>A (n.-764-139G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822259C>A | CA2611772301 | PNPLA2 | c.487-138C>A (n.487-138C>A) n.1093-138C>A n.244C>A c.-764-138C>A (n.-764-138C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822259C>T | CA2611772307 | PNPLA2 | c.487-138C>T (n.487-138C>T) n.1093-138C>T n.244C>T c.-764-138C>T (n.-764-138C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822261A>C | CA2611772312 | PNPLA2 | c.487-136A>C (n.487-136A>C) n.1093-136A>C n.246A>C c.-764-136A>C (n.-764-136A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822264G>T | CA2611772314 | PNPLA2 | c.487-133G>T (n.487-133G>T) n.1093-133G>T n.249G>T c.-764-133G>T (n.-764-133G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822265C>A | CA2611772316 | PNPLA2 | c.487-132C>A (n.487-132C>A) n.1093-132C>A n.250C>A c.-764-132C>A (n.-764-132C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822266C= | CA1947315117 | PNPLA2 | c.487-131C= (n.487-131C=) n.1093-131C= n.251C= c.-764-131C= (n.-764-131C=) | |
11 | g.822266C>T | CA934308560 | PNPLA2 | c.487-131C>T (n.487-131C>T) n.1093-131C>T n.251C>T c.-764-131C>T (n.-764-131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822267C>A | CA2611772327 | PNPLA2 | c.487-130C>A (n.487-130C>A) n.1093-130C>A n.252C>A c.-764-130C>A (n.-764-130C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822267C>T | CA2611772329 | PNPLA2 | c.487-130C>T (n.487-130C>T) n.1093-130C>T n.252C>T c.-764-130C>T (n.-764-130C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822268A= | CA1947315118 | PNPLA2 | c.487-129A= (n.487-129A=) n.1093-129A= n.253A= c.-764-129A= (n.-764-129A=) | |
11 | g.822268A>C | CA1947315119 | PNPLA2 | c.487-129A>C (n.487-129A>C) n.1093-129A>C n.253A>C c.-764-129A>C (n.-764-129A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822268A>T | CA2611772357 | PNPLA2 | c.487-129A>T (n.487-129A>T) n.1093-129A>T n.253A>T c.-764-129A>T (n.-764-129A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822269G>T | CA2611772360 | PNPLA2 | c.487-128G>T (n.487-128G>T) n.1093-128G>T n.254G>T c.-764-128G>T (n.-764-128G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822270T>C | CA596798858 | PNPLA2 | c.487-127T>C (n.487-127T>C) n.1093-127T>C n.255T>C c.-764-127T>C (n.-764-127T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822270T>G | CA2611772364 | PNPLA2 | c.487-127T>G (n.487-127T>G) n.1093-127T>G n.255T>G c.-764-127T>G (n.-764-127T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822270T= | CA1947315121 | PNPLA2 | c.487-127T= (n.487-127T=) n.1093-127T= n.255T= c.-764-127T= (n.-764-127T=) | |
11 | g.822273del | CA2611772393 | PNPLA2 | c.487-124del (n.487-124del) n.1093-124del n.258del c.-764-124del (n.-764-124del) | gnomAD v4 |
11 | g.822272G>A | CA216969045 | PNPLA2 | c.487-125G>A (n.487-125G>A) n.1093-125G>A n.257G>A c.-764-125G>A (n.-764-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822272G= | CA1947315122 | PNPLA2 | c.487-125G= (n.487-125G=) n.1093-125G= n.257G= c.-764-125G= (n.-764-125G=) | |
11 | g.822273G>A | CA2611772400 | PNPLA2 | c.487-124G>A (n.487-124G>A) n.1093-124G>A n.258G>A c.-764-124G>A (n.-764-124G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822273G>C | CA1947315125 | PNPLA2 | c.487-124G>C (n.487-124G>C) n.1093-124G>C n.258G>C c.-764-124G>C (n.-764-124G>C) | dbSNP |
11 | g.822273G= | CA1947315126 | PNPLA2 | c.487-124G= (n.487-124G=) n.1093-124G= n.258G= c.-764-124G= (n.-764-124G=) | |
11 | g.822274T>C | CA1947315128 | PNPLA2 | c.487-123T>C (n.487-123T>C) n.1093-123T>C n.259T>C c.-764-123T>C (n.-764-123T>C) | dbSNP |
11 | g.822274T= | CA1947315129 | PNPLA2 | c.487-123T= (n.487-123T=) n.1093-123T= n.259T= c.-764-123T= (n.-764-123T=) | |
11 | g.822274_822275delinsTA | CA1947315127 | PNPLA2 | c.487-123_487-122delinsTA (n.487-123_487-122delinsTA) n.1093-123_1093-122delinsTA n.259_260delinsTA c.-764-123_-764-122delinsTA (n.-764-123_-764-122delinsTA) | |
11 | g.822275A= | CA1947315132 | PNPLA2 | c.487-122A= (n.487-122A=) n.1093-122A= n.260A= c.-764-122A= (n.-764-122A=) | |
11 | g.822275A>C | CA934308566 | PNPLA2 | c.487-122A>C (n.487-122A>C) n.1093-122A>C n.260A>C c.-764-122A>C (n.-764-122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822275A>G | CA1947315133 | PNPLA2 | c.487-122A>G (n.487-122A>G) n.1093-122A>G n.260A>G c.-764-122A>G (n.-764-122A>G) | dbSNP |
11 | g.822278dup | CA2611772405 | PNPLA2 | c.487-119dup (n.487-119dup) n.1093-119dup n.263dup c.-764-119dup (n.-764-119dup) | gnomAD v4 |
11 | g.822278del | CA596798859 | PNPLA2 | c.487-119del (n.487-119del) n.1093-119del n.263del c.-764-119del (n.-764-119del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822277_822278del | CA2611772409 | PNPLA2 | c.487-120_487-119del (n.487-120_487-119del) n.1093-120_1093-119del n.262_263del c.-764-120_-764-119del (n.-764-120_-764-119del) | gnomAD v4 |
11 | g.822276A>G | CA2611772414 | PNPLA2 | c.487-121A>G (n.487-121A>G) n.1093-121A>G n.261A>G c.-764-121A>G (n.-764-121A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822279C>A | CA680817865 | PNPLA2 | c.487-118C>A (n.487-118C>A) n.1093-118C>A n.264C>A c.-764-118C>A (n.-764-118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822279C= | CA1947315135 | PNPLA2 | c.487-118C= (n.487-118C=) n.1093-118C= n.264C= c.-764-118C= (n.-764-118C=) | |
11 | g.822279C>T | CA216969053 | PNPLA2 | c.487-118C>T (n.487-118C>T) n.1093-118C>T n.264C>T c.-764-118C>T (n.-764-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822280G>A | CA216969058 | PNPLA2 | c.487-117G>A (n.487-117G>A) n.1093-117G>A n.265G>A c.-764-117G>A (n.-764-117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822280G= | CA1947315137 | PNPLA2 | c.487-117G= (n.487-117G=) n.1093-117G= n.265G= c.-764-117G= (n.-764-117G=) | |
11 | g.822280G>T | CA216969065 | PNPLA2 | c.487-117G>T (n.487-117G>T) n.1093-117G>T n.265G>T c.-764-117G>T (n.-764-117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822281C>A | CA2611772459 | PNPLA2 | c.487-116C>A (n.487-116C>A) n.1093-116C>A n.266C>A c.-764-116C>A (n.-764-116C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822283C>A | CA2611772462 | PNPLA2 | c.487-114C>A (n.487-114C>A) n.1093-114C>A n.268C>A c.-764-114C>A (n.-764-114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822283C>T | CA2611772467 | PNPLA2 | c.487-114C>T (n.487-114C>T) n.1093-114C>T n.268C>T c.-764-114C>T (n.-764-114C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822285A= | CA1947315139 | PNPLA2 | c.487-112A= (n.487-112A=) n.1093-112A= n.270A= c.-764-112A= (n.-764-112A=) | |
11 | g.822285A>G | CA934308577 | PNPLA2 | c.487-112A>G (n.487-112A>G) n.1093-112A>G n.270A>G c.-764-112A>G (n.-764-112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822286A= | CA1947315140 | PNPLA2 | c.487-111A= (n.487-111A=) n.1093-111A= n.271A= c.-764-111A= (n.-764-111A=) | |
11 | g.822286A>C | CA2611772468 | PNPLA2 | c.487-111A>C (n.487-111A>C) n.1093-111A>C n.271A>C c.-764-111A>C (n.-764-111A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822286A>G | CA1947315141 | PNPLA2 | c.487-111A>G (n.487-111A>G) n.1093-111A>G n.271A>G c.-764-111A>G (n.-764-111A>G) | dbSNP |
11 | g.822287T>G | CA2611772470 | PNPLA2 | c.487-110T>G (n.487-110T>G) n.1093-110T>G n.272T>G c.-764-110T>G (n.-764-110T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822288G>A | CA2611772476 | PNPLA2 | c.487-109G>A (n.487-109G>A) n.1093-109G>A n.273G>A c.-764-109G>A (n.-764-109G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822288G>T | CA2611772472 | PNPLA2 | c.487-109G>T (n.487-109G>T) n.1093-109G>T n.273G>T c.-764-109G>T (n.-764-109G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822289A= | CA1947315142 | PNPLA2 | c.487-108A= (n.487-108A=) n.1093-108A= n.274A= c.-764-108A= (n.-764-108A=) | |
11 | g.822289A>G | CA934308579 | PNPLA2 | c.487-108A>G (n.487-108A>G) n.1093-108A>G n.274A>G c.-764-108A>G (n.-764-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822290G>A | CA216969067 | PNPLA2 | c.487-107G>A (n.487-107G>A) n.1093-107G>A n.275G>A c.-764-107G>A (n.-764-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822290G>C | CA2611772482 | PNPLA2 | c.487-107G>C (n.487-107G>C) n.1093-107G>C n.275G>C c.-764-107G>C (n.-764-107G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822290G= | CA1947315144 | PNPLA2 | c.487-107G= (n.487-107G=) n.1093-107G= n.275G= c.-764-107G= (n.-764-107G=) | |
11 | g.822290G>T | CA1947315145 | PNPLA2 | c.487-107G>T (n.487-107G>T) n.1093-107G>T n.275G>T c.-764-107G>T (n.-764-107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822291del | CA2611772481 | PNPLA2 | c.487-106del (n.487-106del) n.1093-106del n.276del c.-764-106del (n.-764-106del) | gnomAD v4 |
11 | g.822291G>A | CA2611772487 | PNPLA2 | c.487-106G>A (n.487-106G>A) n.1093-106G>A n.276G>A c.-764-106G>A (n.-764-106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822291G>T | CA2611772491 | PNPLA2 | c.487-106G>T (n.487-106G>T) n.1093-106G>T n.276G>T c.-764-106G>T (n.-764-106G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822292T>A | CA2611772496 | PNPLA2 | c.487-105T>A (n.487-105T>A) n.1093-105T>A n.277T>A c.-764-105T>A (n.-764-105T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822293A>G | CA2611772500 | PNPLA2 | c.487-104A>G (n.487-104A>G) n.1093-104A>G n.278A>G c.-764-104A>G (n.-764-104A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822294G>A | CA2611772501 | PNPLA2 | c.487-103G>A (n.487-103G>A) n.1093-103G>A n.279G>A c.-764-103G>A (n.-764-103G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822294G>T | CA2611772502 | PNPLA2 | c.487-103G>T (n.487-103G>T) n.1093-103G>T n.279G>T c.-764-103G>T (n.-764-103G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822295C>A | CA2611772507 | PNPLA2 | c.487-102C>A (n.487-102C>A) n.1093-102C>A n.280C>A c.-764-102C>A (n.-764-102C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822296C>A | CA2611772517 | PNPLA2 | c.487-101C>A (n.487-101C>A) n.1093-101C>A n.281C>A c.-764-101C>A (n.-764-101C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822296C>T | CA2611772516 | PNPLA2 | c.487-101C>T (n.487-101C>T) n.1093-101C>T n.281C>T c.-764-101C>T (n.-764-101C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822297A= | CA1947315146 | PNPLA2 | c.487-100A= (n.487-100A=) n.1093-100A= n.282A= c.-764-100A= (n.-764-100A=) | |
11 | g.822297A>C | CA2573880190 | PNPLA2 | c.487-100A>C (n.487-100A>C) n.1093-100A>C n.282A>C c.-764-100A>C (n.-764-100A>C) | |
11 | g.822297A>G | CA680817874 | PNPLA2 | c.487-100A>G (n.487-100A>G) n.1093-100A>G n.282A>G c.-764-100A>G (n.-764-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822298C>T | CA2573880191 | PNPLA2 | c.487-99C>T (n.487-99C>T) n.1093-99C>T n.283C>T c.-764-99C>T (n.-764-99C>T) | |
11 | g.822300G>A | CA1947315149 | PNPLA2 | c.487-97G>A (n.487-97G>A) n.1093-97G>A n.285G>A c.-764-97G>A (n.-764-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822300G= | CA1947315148 | PNPLA2 | c.487-97G= (n.487-97G=) n.1093-97G= n.285G= c.-764-97G= (n.-764-97G=) | |
11 | g.822300G>T | CA2611772533 | PNPLA2 | c.487-97G>T (n.487-97G>T) n.1093-97G>T n.285G>T c.-764-97G>T (n.-764-97G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822302A>G | CA2611772534 | PNPLA2 | c.487-95A>G (n.487-95A>G) n.1093-95A>G n.287A>G c.-764-95A>G (n.-764-95A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822302A>T | CA2573880192 | PNPLA2 | c.487-95A>T (n.487-95A>T) n.1093-95A>T n.287A>T c.-764-95A>T (n.-764-95A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822303dup | CA2590363467 | PNPLA2 | c.487-94dup (n.487-94dup) n.1093-94dup n.288dup c.-764-94dup (n.-764-94dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822304G>T | CA2611772536 | PNPLA2 | c.487-93G>T (n.487-93G>T) n.1093-93G>T n.289G>T c.-764-93G>T (n.-764-93G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822307dup | CA2573880194 | PNPLA2 | c.487-90dup (n.487-90dup) n.1093-90dup n.292dup c.-764-90dup (n.-764-90dup) | |
11 | g.822307del | CA2573880193 | PNPLA2 | c.487-90del (n.487-90del) n.1093-90del n.292del c.-764-90del (n.-764-90del) | gnomAD v4 |
11 | g.822305_822314del | CA2790141755 | PNPLA2 | c.487-92_487-83del (n.487-92_487-83del) n.1093-92_1093-83del n.290_299del c.-764-92_-764-83del (n.-764-92_-764-83del) | |
11 | g.822305_822315delinsGGGCCCTTGGT | CA1947315150 | PNPLA2 | c.487-92_487-82delinsGGGCCCTTGGT (n.487-92_487-82delinsGGGCCCTTGGT) n.1093-92_1093-82delinsGGGCCCTTGGT n.290_300delinsGGGCCCTTGGT c.-764-92_-764-82delinsGGGCCCTTGGT (n.-764-92_-764-82delinsGGGCCCTTGGT) | |
11 | g.822306G>A | CA1947315153 | PNPLA2 | c.487-91G>A (n.487-91G>A) n.1093-91G>A n.291G>A c.-764-91G>A (n.-764-91G>A) | dbSNP |
11 | g.822306G= | CA1947315152 | PNPLA2 | c.487-91G= (n.487-91G=) n.1093-91G= n.291G= c.-764-91G= (n.-764-91G=) | |
11 | g.822306G>T | CA2611772541 | PNPLA2 | c.487-91G>T (n.487-91G>T) n.1093-91G>T n.291G>T c.-764-91G>T (n.-764-91G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822310_822319dup | CA2723067427 | PNPLA2 | c.487-87_487-78dup (n.487-87_487-78dup) n.1093-87_1093-78dup n.295_304dup c.-764-87_-764-78dup (n.-764-87_-764-78dup) | dbSNP |
11 | g.822310_822319del | CA216969070 | PNPLA2 | c.487-87_487-78del (n.487-87_487-78del) n.1093-87_1093-78del n.295_304del c.-764-87_-764-78del (n.-764-87_-764-78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822308C>A | CA2611772544 | PNPLA2 | c.487-89C>A (n.487-89C>A) n.1093-89C>A n.293C>A c.-764-89C>A (n.-764-89C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822308C= | CA1947315155 | PNPLA2 | c.487-89C= (n.487-89C=) n.1093-89C= n.293C= c.-764-89C= (n.-764-89C=) | |
11 | g.822308C>T | CA1947315156 | PNPLA2 | c.487-89C>T (n.487-89C>T) n.1093-89C>T n.293C>T c.-764-89C>T (n.-764-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822309C>A | CA2573880195 | PNPLA2 | c.487-88C>A (n.487-88C>A) n.1093-88C>A n.294C>A c.-764-88C>A (n.-764-88C>A) | |
11 | g.822309C>G | CA2573880196 | PNPLA2 | c.487-88C>G (n.487-88C>G) n.1093-88C>G n.294C>G c.-764-88C>G (n.-764-88C>G) | |
11 | g.822309C>T | CA2573880197 | PNPLA2 | c.487-88C>T (n.487-88C>T) n.1093-88C>T n.294C>T c.-764-88C>T (n.-764-88C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822309_822315delinsCCTTGGT | CA1947315157 | PNPLA2 | c.487-88_487-82delinsCCTTGGT (n.487-88_487-82delinsCCTTGGT) n.1093-88_1093-82delinsCCTTGGT n.294_300delinsCCTTGGT c.-764-88_-764-82delinsCCTTGGT (n.-764-88_-764-82delinsCCTTGGT) | |
11 | g.822310C>A | CA2611772551 | PNPLA2 | c.487-87C>A (n.487-87C>A) n.1093-87C>A n.295C>A c.-764-87C>A (n.-764-87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822310C>G | CA2573880198 | PNPLA2 | c.487-87C>G (n.487-87C>G) n.1093-87C>G n.295C>G c.-764-87C>G (n.-764-87C>G) | |
11 | g.822310_822315del | CA216969079 | PNPLA2 | c.487-87_487-82del (n.487-87_487-82del) n.1093-87_1093-82del n.295_300del c.-764-87_-764-82del (n.-764-87_-764-82del) | dbSNP |
11 | g.822311T>C | CA2536209812 | PNPLA2 | c.487-86T>C (n.487-86T>C) n.1093-86T>C n.296T>C c.-764-86T>C (n.-764-86T>C) | |
11 | g.822312del | CA2573880199 | PNPLA2 | c.487-85del (n.487-85del) n.1093-85del n.297del c.-764-85del (n.-764-85del) | |
11 | g.822313G>A | CA2611772554 | PNPLA2 | c.487-84G>A (n.487-84G>A) n.1093-84G>A n.298G>A c.-764-84G>A (n.-764-84G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822313G>T | CA2573880200 | PNPLA2 | c.487-84G>T (n.487-84G>T) n.1093-84G>T n.298G>T c.-764-84G>T (n.-764-84G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822314G>T | CA2611772556 | PNPLA2 | c.487-83G>T (n.487-83G>T) n.1093-83G>T n.299G>T c.-764-83G>T (n.-764-83G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822315T>G | CA1947315160 | PNPLA2 | c.487-82T>G (n.487-82T>G) n.1093-82T>G n.300T>G c.-764-82T>G (n.-764-82T>G) | dbSNP |
11 | g.822315T= | CA1947315158 | PNPLA2 | c.487-82T= (n.487-82T=) n.1093-82T= n.300T= c.-764-82T= (n.-764-82T=) | |
11 | g.822317G>A | CA2611772558 | PNPLA2 | c.487-80G>A (n.487-80G>A) n.1093-80G>A n.302G>A c.-764-80G>A (n.-764-80G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822318C>A | CA2611772563 | PNPLA2 | c.487-79C>A (n.487-79C>A) n.1093-79C>A n.303C>A c.-764-79C>A (n.-764-79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822318C>T | CA2573880201 | PNPLA2 | c.487-79C>T (n.487-79C>T) n.1093-79C>T n.303C>T c.-764-79C>T (n.-764-79C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822319C>A | CA2573880202 | PNPLA2 | c.487-78C>A (n.487-78C>A) n.1093-78C>A n.304C>A c.-764-78C>A (n.-764-78C>A) | |
11 | g.822319C= | CA1947315161 | PNPLA2 | c.487-78C= (n.487-78C=) n.1093-78C= n.304C= c.-764-78C= (n.-764-78C=) | |
11 | g.822319C>G | CA2790141756 | PNPLA2 | c.487-78C>G (n.487-78C>G) n.1093-78C>G n.304C>G c.-764-78C>G (n.-764-78C>G) | |
11 | g.822319C>T | CA216969084 | PNPLA2 | c.487-78C>T (n.487-78C>T) n.1093-78C>T n.304C>T c.-764-78C>T (n.-764-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822320G>A | CA680817878 | PNPLA2 | c.487-77G>A (n.487-77G>A) n.1093-77G>A n.305G>A c.-764-77G>A (n.-764-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822320G>C | CA934308590 | PNPLA2 | c.487-77G>C (n.487-77G>C) n.1093-77G>C n.305G>C c.-764-77G>C (n.-764-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822320G= | CA1947315162 | PNPLA2 | c.487-77G= (n.487-77G=) n.1093-77G= n.305G= c.-764-77G= (n.-764-77G=) | |
11 | g.822322_822330del | CA2611772568 | PNPLA2 | c.487-75_487-67del (n.487-75_487-67del) n.1093-75_1093-67del n.307_315del c.-764-75_-764-67del (n.-764-75_-764-67del) | gnomAD v4 |
11 | g.822327_822340del | CA2573880203 | PNPLA2 | c.487-70_487-57del (n.487-70_487-57del) n.1093-70_1093-57del n.312_325del c.-764-70_-764-57del (n.-764-70_-764-57del) | |
11 | g.822321G>A | CA2573880204 | PNPLA2 | c.487-76G>A (n.487-76G>A) n.1093-76G>A n.306G>A c.-764-76G>A (n.-764-76G>A) | |
11 | g.822321G= | CA1947315164 | PNPLA2 | c.487-76G= (n.487-76G=) n.1093-76G= n.306G= c.-764-76G= (n.-764-76G=) | |
11 | g.822321G>T | CA680817885 | PNPLA2 | c.487-76G>T (n.487-76G>T) n.1093-76G>T n.306G>T c.-764-76G>T (n.-764-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822322G>A | CA2573880205 | PNPLA2 | c.487-75G>A (n.487-75G>A) n.1093-75G>A n.307G>A c.-764-75G>A (n.-764-75G>A) | |
11 | g.822322G= | CA1947315165 | PNPLA2 | c.487-75G= (n.487-75G=) n.1093-75G= n.307G= c.-764-75G= (n.-764-75G=) | |
11 | g.822323T>G | CA1947315166 | PNPLA2 | c.487-74T>G (n.487-74T>G) n.1093-74T>G n.308T>G c.-764-74T>G (n.-764-74T>G) | dbSNP |
11 | g.822323T= | CA1947315167 | PNPLA2 | c.487-74T= (n.487-74T=) n.1093-74T= n.308T= c.-764-74T= (n.-764-74T=) | |
11 | g.822331_822339dup | CA680817889 | PNPLA2 | c.487-66_487-58dup (n.487-66_487-58dup) n.1093-66_1093-58dup n.316_324dup c.-764-66_-764-58dup (n.-764-66_-764-58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822331_822339del | CA2611772582 | PNPLA2 | c.487-66_487-58del (n.487-66_487-58del) n.1093-66_1093-58del n.316_324del c.-764-66_-764-58del (n.-764-66_-764-58del) | gnomAD v4 |
11 | g.822324G>A | CA1947315170 | PNPLA2 | c.487-73G>A (n.487-73G>A) n.1093-73G>A n.309G>A c.-764-73G>A (n.-764-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822324G= | CA1947315171 | PNPLA2 | c.487-73G= (n.487-73G=) n.1093-73G= n.309G= c.-764-73G= (n.-764-73G=) | |
11 | g.822324G>T | CA596798863 | PNPLA2 | c.487-73G>T (n.487-73G>T) n.1093-73G>T n.309G>T c.-764-73G>T (n.-764-73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822327del | CA2573880206 | PNPLA2 | c.487-70del (n.487-70del) n.1093-70del n.312del c.-764-70del (n.-764-70del) | gnomAD v4 |
11 | g.822324_822337delinsGGGGTGGCTGGGGT | CA1947315169 | PNPLA2 | c.487-73_487-60delinsGGGGTGGCTGGGGT (n.487-73_487-60delinsGGGGTGGCTGGGGT) n.1093-73_1093-60delinsGGGGTGGCTGGGGT n.309_322delinsGGGGTGGCTGGGGT c.-764-73_-764-60delinsGGGGTGGCTGGGGT (n.-764-73_-764-60delinsGGGGTGGCTGGGGT) | |
11 | g.822325G>T | CA2573880207 | PNPLA2 | c.487-72G>T (n.487-72G>T) n.1093-72G>T n.310G>T c.-764-72G>T (n.-764-72G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822332_822344del | CA680817899 | PNPLA2 | c.487-65_487-53del (n.487-65_487-53del) n.1093-65_1093-53del n.317_329del c.-764-65_-764-53del (n.-764-65_-764-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822326G>T | CA2572067736 | PNPLA2 | c.487-71G>T (n.487-71G>T) n.1093-71G>T n.311G>T c.-764-71G>T (n.-764-71G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822327G>T | CA2611772600 | PNPLA2 | c.487-70G>T (n.487-70G>T) n.1093-70G>T n.312G>T c.-764-70G>T (n.-764-70G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822328T>G | CA1947315174 | PNPLA2 | c.487-69T>G (n.487-69T>G) n.1093-69T>G n.313T>G c.-764-69T>G (n.-764-69T>G) | dbSNP |
11 | g.822328T= | CA1947315173 | PNPLA2 | c.487-69T= (n.487-69T=) n.1093-69T= n.313T= c.-764-69T= (n.-764-69T=) | |
11 | g.822329G>A | CA2611772604 | PNPLA2 | c.487-68G>A (n.487-68G>A) n.1093-68G>A n.314G>A c.-764-68G>A (n.-764-68G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822330del | CA2573880208 | PNPLA2 | c.487-67del (n.487-67del) n.1093-67del n.315del c.-764-67del (n.-764-67del) | |
11 | g.822330G>A | CA2573880209 | PNPLA2 | c.487-67G>A (n.487-67G>A) n.1093-67G>A n.315G>A c.-764-67G>A (n.-764-67G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822330G>C | CA2790141757 | PNPLA2 | c.487-67G>C (n.487-67G>C) n.1093-67G>C n.315G>C c.-764-67G>C (n.-764-67G>C) | |
11 | g.822330G>T | CA2611772613 | PNPLA2 | c.487-67G>T (n.487-67G>T) n.1093-67G>T n.315G>T c.-764-67G>T (n.-764-67G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822331C>A | CA2573880210 | PNPLA2 | c.487-66C>A (n.487-66C>A) n.1093-66C>A n.316C>A c.-764-66C>A (n.-764-66C>A) | |
11 | g.822332T>C | CA2611772641 | PNPLA2 | c.487-65T>C (n.487-65T>C) n.1093-65T>C n.317T>C c.-764-65T>C (n.-764-65T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822332_822333delinsTG | CA1947315175 | PNPLA2 | c.487-65_487-64delinsTG (n.487-65_487-64delinsTG) n.1093-65_1093-64delinsTG n.317_318delinsTG c.-764-65_-764-64delinsTG (n.-764-65_-764-64delinsTG) | |
11 | g.822335_822343del | CA2611772644 | PNPLA2 | c.487-62_487-54del (n.487-62_487-54del) n.1093-62_1093-54del n.320_328del c.-764-62_-764-54del (n.-764-62_-764-54del) | gnomAD v4 |
11 | g.822333G>C | CA2611772647 | PNPLA2 | c.487-64G>C (n.487-64G>C) n.1093-64G>C n.318G>C c.-764-64G>C (n.-764-64G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822333G>T | CA2611772653 | PNPLA2 | c.487-64G>T (n.487-64G>T) n.1093-64G>T n.318G>T c.-764-64G>T (n.-764-64G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822336del | CA216969087 | PNPLA2 | c.487-61del (n.487-61del) n.1093-61del n.321del c.-764-61del (n.-764-61del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822334G>A | CA2611772659 | PNPLA2 | c.487-63G>A (n.487-63G>A) n.1093-63G>A n.319G>A c.-764-63G>A (n.-764-63G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822334G>T | CA2573880211 | PNPLA2 | c.487-63G>T (n.487-63G>T) n.1093-63G>T n.319G>T c.-764-63G>T (n.-764-63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822336G>T | CA2611772660 | PNPLA2 | c.487-61G>T (n.487-61G>T) n.1093-61G>T n.321G>T c.-764-61G>T (n.-764-61G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822337T>G | CA1947315178 | PNPLA2 | c.487-60T>G (n.487-60T>G) n.1093-60T>G n.322T>G c.-764-60T>G (n.-764-60T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822337T= | CA1947315177 | PNPLA2 | c.487-60T= (n.487-60T=) n.1093-60T= n.322T= c.-764-60T= (n.-764-60T=) | |
11 | g.822338G>A | CA2611772664 | PNPLA2 | c.487-59G>A (n.487-59G>A) n.1093-59G>A n.323G>A c.-764-59G>A (n.-764-59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822338G>C | CA2611772668 | PNPLA2 | c.487-59G>C (n.487-59G>C) n.1093-59G>C n.323G>C c.-764-59G>C (n.-764-59G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822338G>T | CA2573880212 | PNPLA2 | c.487-59G>T (n.487-59G>T) n.1093-59G>T n.323G>T c.-764-59G>T (n.-764-59G>T) | |
11 | g.822340del | CA2611772663 | PNPLA2 | c.487-57del (n.487-57del) n.1093-57del n.325del c.-764-57del (n.-764-57del) | gnomAD v4 |
11 | g.822339G>A | CA2611772671 | PNPLA2 | c.487-58G>A (n.487-58G>A) n.1093-58G>A n.324G>A c.-764-58G>A (n.-764-58G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822339G>C | CA2590363469 | PNPLA2 | c.487-58G>C (n.487-58G>C) n.1093-58G>C n.324G>C c.-764-58G>C (n.-764-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822339G>T | CA2611772675 | PNPLA2 | c.487-58G>T (n.487-58G>T) n.1093-58G>T n.324G>T c.-764-58G>T (n.-764-58G>T) | gnomAD v4 |