Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.822195_822211del | CA2611771853 | PNPLA2 | c.486+172_487-186del (n.486+172_487-186del) n.1092+172_1093-186del n.180_196del n.325_341del c.-765+172_-764-186del (n.-765+172_-764-186del) | gnomAD v4 |
11 | g.822204_822219del | CA2611771972 | PNPLA2 | c.486+181_487-178del (n.486+181_487-178del) n.1092+181_1093-178del n.189_204del n.334_349del c.-765+181_-764-178del (n.-765+181_-764-178del) | gnomAD v4 |
11 | g.822211del | CA2611772024 | PNPLA2 | c.487-186del (n.487-186del) n.1093-186del n.196del n.341del c.-764-186del (n.-764-186del) | gnomAD v4 |
11 | g.822211C>A | CA2611772043 | PNPLA2 | c.487-186C>A (n.487-186C>A) n.1093-186C>A n.196C>A n.341C>A c.-764-186C>A (n.-764-186C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822211C= | CA1947315090 | PNPLA2 | c.487-186C= (n.487-186C=) n.1093-186C= n.196C= n.341C= c.-764-186C= (n.-764-186C=) | |
11 | g.822211C>G | CA216969035 | PNPLA2 | c.487-186C>G (n.487-186C>G) n.1093-186C>G n.196C>G n.341C>G c.-764-186C>G (n.-764-186C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822211C>T | CA2611772041 | PNPLA2 | c.487-186C>T (n.487-186C>T) n.1093-186C>T n.196C>T n.341C>T c.-764-186C>T (n.-764-186C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822211_822226del | CA2611772045 | PNPLA2 | c.487-186_487-171del (n.487-186_487-171del) n.1093-186_1093-171del n.196_211del n.341_356del c.-764-186_-764-171del (n.-764-186_-764-171del) | gnomAD v4 |
11 | g.822212T>C | CA2611772048 | PNPLA2 | c.487-185T>C (n.487-185T>C) n.1093-185T>C n.197T>C n.342T>C c.-764-185T>C (n.-764-185T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822213G>A | CA2611772050 | PNPLA2 | c.487-184G>A (n.487-184G>A) n.1093-184G>A n.198G>A n.343G>A c.-764-184G>A (n.-764-184G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822213G>T | CA2611772055 | PNPLA2 | c.487-184G>T (n.487-184G>T) n.1093-184G>T n.198G>T n.343G>T c.-764-184G>T (n.-764-184G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822214C>A | CA2611772059 | PNPLA2 | c.487-183C>A (n.487-183C>A) n.1093-183C>A n.199C>A n.344C>A c.-764-183C>A (n.-764-183C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822214C= | CA1947315092 | PNPLA2 | c.487-183C= (n.487-183C=) n.1093-183C= n.199C= n.344C= c.-764-183C= (n.-764-183C=) | |
11 | g.822214C>G | CA1947315093 | PNPLA2 | c.487-183C>G (n.487-183C>G) n.1093-183C>G n.199C>G n.344C>G c.-764-183C>G (n.-764-183C>G) | dbSNP |
11 | g.822214C>T | CA2611772061 | PNPLA2 | c.487-183C>T (n.487-183C>T) n.1093-183C>T n.199C>T n.344C>T c.-764-183C>T (n.-764-183C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822216del | CA2611772057 | PNPLA2 | c.487-181del (n.487-181del) n.1093-181del n.201del n.346del c.-764-181del (n.-764-181del) | gnomAD v4 |
11 | g.822215C>A | CA2611772066 | PNPLA2 | c.487-182C>A (n.487-182C>A) n.1093-182C>A n.200C>A n.345C>A c.-764-182C>A (n.-764-182C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822215C= | CA1947315095 | PNPLA2 | c.487-182C= (n.487-182C=) n.1093-182C= n.200C= n.345C= c.-764-182C= (n.-764-182C=) | |
11 | g.822215C>T | CA1947315094 | PNPLA2 | c.487-182C>T (n.487-182C>T) n.1093-182C>T n.200C>T n.345C>T c.-764-182C>T (n.-764-182C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822216C>A | CA2611772095 | PNPLA2 | c.487-181C>A (n.487-181C>A) n.1093-181C>A n.201C>A n.346C>A c.-764-181C>A (n.-764-181C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822216C>T | CA2611772098 | PNPLA2 | c.487-181C>T (n.487-181C>T) n.1093-181C>T n.201C>T n.346C>T c.-764-181C>T (n.-764-181C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822217T>C | CA2611772100 | PNPLA2 | c.487-180T>C (n.487-180T>C) n.1093-180T>C n.202T>C n.347T>C c.-764-180T>C (n.-764-180T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822217_822218delinsTC | CA1947315096 | PNPLA2 | c.487-180_487-179delinsTC (n.487-180_487-179delinsTC) n.1093-180_1093-179delinsTC n.202_203delinsTC n.347_348delinsTC c.-764-180_-764-179delinsTC (n.-764-180_-764-179delinsTC) | |
11 | g.822218C>A | CA2611772109 | PNPLA2 | c.487-179C>A (n.487-179C>A) n.1093-179C>A n.203C>A n.348C>A c.-764-179C>A (n.-764-179C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822218C= | CA1947315098 | PNPLA2 | c.487-179C= (n.487-179C=) n.1093-179C= n.203C= n.348C= c.-764-179C= (n.-764-179C=) | |
11 | g.822218C>G | CA2611772107 | PNPLA2 | c.487-179C>G (n.487-179C>G) n.1093-179C>G n.203C>G n.348C>G c.-764-179C>G (n.-764-179C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822218C>T | CA216969037 | PNPLA2 | c.487-179C>T (n.487-179C>T) n.1093-179C>T n.203C>T n.348C>T c.-764-179C>T (n.-764-179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822222dup | CA2611772105 | PNPLA2 | c.487-175dup (n.487-175dup) n.1093-175dup n.207dup n.352dup c.-764-175dup (n.-764-175dup) | gnomAD v4 |
11 | g.822222del | CA680817842 | PNPLA2 | c.487-175del (n.487-175del) n.1093-175del n.207del n.352del c.-764-175del (n.-764-175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822219C>A | CA2611772117 | PNPLA2 | c.487-178C>A (n.487-178C>A) n.1093-178C>A n.204C>A n.349C>A c.-764-178C>A (n.-764-178C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822219C= | CA1947315100 | PNPLA2 | c.487-178C= (n.487-178C=) n.1093-178C= n.204C= n.349C= c.-764-178C= (n.-764-178C=) | |
11 | g.822219C>T | CA934308549 | PNPLA2 | c.487-178C>T (n.487-178C>T) n.1093-178C>T n.204C>T n.349C>T c.-764-178C>T (n.-764-178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822220C>A | CA2611772127 | PNPLA2 | c.487-177C>A (n.487-177C>A) n.1093-177C>A n.205C>A n.350C>A c.-764-177C>A (n.-764-177C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822220C= | CA1947315102 | PNPLA2 | c.487-177C= (n.487-177C=) n.1093-177C= n.205C= n.350C= c.-764-177C= (n.-764-177C=) | |
11 | g.822220C>T | CA216969040 | PNPLA2 | c.487-177C>T (n.487-177C>T) n.1093-177C>T n.205C>T n.350C>T c.-764-177C>T (n.-764-177C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822221C>A | CA1947315103 | PNPLA2 | c.487-176C>A (n.487-176C>A) n.1093-176C>A n.206C>A n.351C>A c.-764-176C>A (n.-764-176C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822221C= | CA1947315105 | PNPLA2 | c.487-176C= (n.487-176C=) n.1093-176C= n.206C= n.351C= c.-764-176C= (n.-764-176C=) | |
11 | g.822221C>G | CA2611772136 | PNPLA2 | c.487-176C>G (n.487-176C>G) n.1093-176C>G n.206C>G n.351C>G c.-764-176C>G (n.-764-176C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822221C>T | CA596798857 | PNPLA2 | c.487-176C>T (n.487-176C>T) n.1093-176C>T n.206C>T n.351C>T c.-764-176C>T (n.-764-176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822222C>A | CA1947315107 | PNPLA2 | c.487-175C>A (n.487-175C>A) n.1093-175C>A n.207C>A n.352C>A c.-764-175C>A (n.-764-175C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822222C= | CA1947315106 | PNPLA2 | c.487-175C= (n.487-175C=) n.1093-175C= n.207C= n.352C= c.-764-175C= (n.-764-175C=) | |
11 | g.822222C>T | CA216969042 | PNPLA2 | c.487-175C>T (n.487-175C>T) n.1093-175C>T n.207C>T n.352C>T c.-764-175C>T (n.-764-175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.822222_822223delinsCG | CA1947315109 | PNPLA2 | c.487-175_487-174delinsCG (n.487-175_487-174delinsCG) n.1093-175_1093-174delinsCG n.207_208delinsCG n.352_353delinsCG c.-764-175_-764-174delinsCG (n.-764-175_-764-174delinsCG) | |
11 | g.822223del | CA934308558 | PNPLA2 | c.487-174del (n.487-174del) n.1093-174del n.208del n.353del c.-764-174del (n.-764-174del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822223G>A | CA216969043 | PNPLA2 | c.487-174G>A (n.487-174G>A) n.1093-174G>A n.208G>A n.353G>A c.-764-174G>A (n.-764-174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822223G= | CA1947315111 | PNPLA2 | c.487-174G= (n.487-174G=) n.1093-174G= n.208G= n.353G= c.-764-174G= (n.-764-174G=) | |
11 | g.822223G>T | CA2611772153 | PNPLA2 | c.487-174G>T (n.487-174G>T) n.1093-174G>T n.208G>T n.353G>T c.-764-174G>T (n.-764-174G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822225C>A | CA2611772155 | PNPLA2 | c.487-172C>A (n.487-172C>A) n.1093-172C>A n.210C>A n.355C>A c.-764-172C>A (n.-764-172C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822226T>C | CA2611772168 | PNPLA2 | c.487-171T>C (n.487-171T>C) n.1093-171T>C n.211T>C n.356T>C c.-764-171T>C (n.-764-171T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822228C>A | CA2611772175 | PNPLA2 | c.487-169C>A (n.487-169C>A) n.1093-169C>A n.213C>A n.358C>A c.-764-169C>A (n.-764-169C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822228C>T | CA2611772180 | PNPLA2 | c.487-169C>T (n.487-169C>T) n.1093-169C>T n.213C>T n.358C>T c.-764-169C>T (n.-764-169C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822229C>A | CA2611772182 | PNPLA2 | c.487-168C>A (n.487-168C>A) n.1093-168C>A n.214C>A n.359C>A c.-764-168C>A (n.-764-168C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822230A>G | CA2611772185 | PNPLA2 | c.487-167A>G (n.487-167A>G) n.1093-167A>G n.215A>G n.360A>G c.-764-167A>G (n.-764-167A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822230A>T | CA2611772191 | PNPLA2 | c.487-167A>T (n.487-167A>T) n.1093-167A>T n.215A>T n.360A>T c.-764-167A>T (n.-764-167A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822232C>A | CA2611772194 | PNPLA2 | c.487-165C>A (n.487-165C>A) n.1093-165C>A n.217C>A n.362C>A c.-764-165C>A (n.-764-165C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822234G>A | CA2611772195 | PNPLA2 | c.487-163G>A (n.487-163G>A) n.1093-163G>A n.219G>A n.364G>A c.-764-163G>A (n.-764-163G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822234G>T | CA2611772196 | PNPLA2 | c.487-163G>T (n.487-163G>T) n.1093-163G>T n.219G>T n.364G>T c.-764-163G>T (n.-764-163G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822235C>A | CA2611772200 | PNPLA2 | c.487-162C>A (n.487-162C>A) n.1093-162C>A n.220C>A n.365C>A c.-764-162C>A (n.-764-162C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822235C>T | CA2611772227 | PNPLA2 | c.487-162C>T (n.487-162C>T) n.1093-162C>T n.220C>T n.365C>T c.-764-162C>T (n.-764-162C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822237C>A | CA2611772233 | PNPLA2 | c.487-160C>A (n.487-160C>A) n.1093-160C>A n.222C>A n.367C>A c.-764-160C>A (n.-764-160C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822237C>G | CA2611772235 | PNPLA2 | c.487-160C>G (n.487-160C>G) n.1093-160C>G n.222C>G n.367C>G c.-764-160C>G (n.-764-160C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822247_822269del | CA2611772230 | PNPLA2 | c.487-150_487-128del (n.487-150_487-128del) n.1093-150_1093-128del n.232_254del c.-764-150_-764-128del (n.-764-150_-764-128del) | gnomAD v4 |
11 | g.822238A>G | CA2611772238 | PNPLA2 | c.487-159A>G (n.487-159A>G) n.1093-159A>G n.223A>G n.368A>G c.-764-159A>G (n.-764-159A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822239del | CA2611772241 | PNPLA2 | c.487-158del (n.487-158del) n.1093-158del n.224del n.369del c.-764-158del (n.-764-158del) | gnomAD v4 |
11 | g.822239G>T | CA2611772242 | PNPLA2 | c.487-158G>T (n.487-158G>T) n.1093-158G>T n.224G>T n.369G>T c.-764-158G>T (n.-764-158G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822240T>C | CA2611772245 | PNPLA2 | c.487-157T>C (n.487-157T>C) n.1093-157T>C n.225T>C n.370T>C c.-764-157T>C (n.-764-157T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822241G>A | CA2611772249 | PNPLA2 | c.487-156G>A (n.487-156G>A) n.1093-156G>A n.226G>A n.371G>A c.-764-156G>A (n.-764-156G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822241G>T | CA2611772251 | PNPLA2 | c.487-156G>T (n.487-156G>T) n.1093-156G>T n.226G>T n.371G>T c.-764-156G>T (n.-764-156G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822242C>A | CA2611772256 | PNPLA2 | c.487-155C>A (n.487-155C>A) n.1093-155C>A n.227C>A n.372C>A c.-764-155C>A (n.-764-155C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822243C>A | CA2611772263 | PNPLA2 | c.487-154C>A (n.487-154C>A) n.1093-154C>A n.228C>A n.373C>A c.-764-154C>A (n.-764-154C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822244C>A | CA2611772265 | PNPLA2 | c.487-153C>A (n.487-153C>A) n.1093-153C>A n.229C>A n.374C>A c.-764-153C>A (n.-764-153C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822245A>G | CA2611772268 | PNPLA2 | c.487-152A>G (n.487-152A>G) n.1093-152A>G n.230A>G n.375A>G c.-764-152A>G (n.-764-152A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822246G>A | CA1947315114 | PNPLA2 | c.487-151G>A (n.487-151G>A) n.1093-151G>A n.231G>A n.376G>A c.-764-151G>A (n.-764-151G>A) | dbSNP |
11 | g.822246G= | CA1947315112 | PNPLA2 | c.487-151G= (n.487-151G=) n.1093-151G= n.231G= n.376G= c.-764-151G= (n.-764-151G=) | |
11 | g.822246G>T | CA2611772278 | PNPLA2 | c.487-151G>T (n.487-151G>T) n.1093-151G>T n.231G>T n.376G>T c.-764-151G>T (n.-764-151G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822248C>A | CA2611772282 | PNPLA2 | c.487-149C>A (n.487-149C>A) n.1093-149C>A n.233C>A n.378C>A c.-764-149C>A (n.-764-149C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822250G>A | CA2611772286 | PNPLA2 | c.487-147G>A (n.487-147G>A) n.1093-147G>A n.235G>A n.380G>A c.-764-147G>A (n.-764-147G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822251G>A | CA2611772287 | PNPLA2 | c.487-146G>A (n.487-146G>A) n.1093-146G>A n.236G>A n.381G>A c.-764-146G>A (n.-764-146G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822251G>T | CA2611772288 | PNPLA2 | c.487-146G>T (n.487-146G>T) n.1093-146G>T n.236G>T n.381G>T c.-764-146G>T (n.-764-146G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822252C>A | CA2611772289 | PNPLA2 | c.487-145C>A (n.487-145C>A) n.1093-145C>A n.237C>A n.382C>A c.-764-145C>A (n.-764-145C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822253C>A | CA2611772290 | PNPLA2 | c.487-144C>A (n.487-144C>A) n.1093-144C>A n.238C>A n.383C>A c.-764-144C>A (n.-764-144C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822254C>A | CA934308559 | PNPLA2 | c.487-143C>A (n.487-143C>A) n.1093-143C>A n.239C>A n.384C>A c.-764-143C>A (n.-764-143C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822254C= | CA1947315115 | PNPLA2 | c.487-143C= (n.487-143C=) n.1093-143C= n.239C= n.384C= c.-764-143C= (n.-764-143C=) | |
11 | g.822256C>A | CA2611772294 | PNPLA2 | c.487-141C>A (n.487-141C>A) n.1093-141C>A n.241C>A n.386C>A c.-764-141C>A (n.-764-141C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822256C>T | CA2611772296 | PNPLA2 | c.487-141C>T (n.487-141C>T) n.1093-141C>T n.241C>T n.386C>T c.-764-141C>T (n.-764-141C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822258G>A | CA2611772299 | PNPLA2 | c.487-139G>A (n.487-139G>A) n.1093-139G>A n.243G>A n.388G>A c.-764-139G>A (n.-764-139G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822259C>A | CA2611772301 | PNPLA2 | c.487-138C>A (n.487-138C>A) n.1093-138C>A n.244C>A c.-764-138C>A (n.-764-138C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822259C>T | CA2611772307 | PNPLA2 | c.487-138C>T (n.487-138C>T) n.1093-138C>T n.244C>T c.-764-138C>T (n.-764-138C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822261A>C | CA2611772312 | PNPLA2 | c.487-136A>C (n.487-136A>C) n.1093-136A>C n.246A>C c.-764-136A>C (n.-764-136A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822264G>T | CA2611772314 | PNPLA2 | c.487-133G>T (n.487-133G>T) n.1093-133G>T n.249G>T c.-764-133G>T (n.-764-133G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822265C>A | CA2611772316 | PNPLA2 | c.487-132C>A (n.487-132C>A) n.1093-132C>A n.250C>A c.-764-132C>A (n.-764-132C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822266C= | CA1947315117 | PNPLA2 | c.487-131C= (n.487-131C=) n.1093-131C= n.251C= c.-764-131C= (n.-764-131C=) | |
11 | g.822266C>T | CA934308560 | PNPLA2 | c.487-131C>T (n.487-131C>T) n.1093-131C>T n.251C>T c.-764-131C>T (n.-764-131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822267C>A | CA2611772327 | PNPLA2 | c.487-130C>A (n.487-130C>A) n.1093-130C>A n.252C>A c.-764-130C>A (n.-764-130C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822267C>T | CA2611772329 | PNPLA2 | c.487-130C>T (n.487-130C>T) n.1093-130C>T n.252C>T c.-764-130C>T (n.-764-130C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822268A= | CA1947315118 | PNPLA2 | c.487-129A= (n.487-129A=) n.1093-129A= n.253A= c.-764-129A= (n.-764-129A=) | |
11 | g.822268A>C | CA1947315119 | PNPLA2 | c.487-129A>C (n.487-129A>C) n.1093-129A>C n.253A>C c.-764-129A>C (n.-764-129A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822268A>T | CA2611772357 | PNPLA2 | c.487-129A>T (n.487-129A>T) n.1093-129A>T n.253A>T c.-764-129A>T (n.-764-129A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822269G>T | CA2611772360 | PNPLA2 | c.487-128G>T (n.487-128G>T) n.1093-128G>T n.254G>T c.-764-128G>T (n.-764-128G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822270T>C | CA596798858 | PNPLA2 | c.487-127T>C (n.487-127T>C) n.1093-127T>C n.255T>C c.-764-127T>C (n.-764-127T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822270T>G | CA2611772364 | PNPLA2 | c.487-127T>G (n.487-127T>G) n.1093-127T>G n.255T>G c.-764-127T>G (n.-764-127T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822270T= | CA1947315121 | PNPLA2 | c.487-127T= (n.487-127T=) n.1093-127T= n.255T= c.-764-127T= (n.-764-127T=) | |
11 | g.822273del | CA2611772393 | PNPLA2 | c.487-124del (n.487-124del) n.1093-124del n.258del c.-764-124del (n.-764-124del) | gnomAD v4 |
11 | g.822272G>A | CA216969045 | PNPLA2 | c.487-125G>A (n.487-125G>A) n.1093-125G>A n.257G>A c.-764-125G>A (n.-764-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822272G= | CA1947315122 | PNPLA2 | c.487-125G= (n.487-125G=) n.1093-125G= n.257G= c.-764-125G= (n.-764-125G=) | |
11 | g.822273G>A | CA2611772400 | PNPLA2 | c.487-124G>A (n.487-124G>A) n.1093-124G>A n.258G>A c.-764-124G>A (n.-764-124G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822273G>C | CA1947315125 | PNPLA2 | c.487-124G>C (n.487-124G>C) n.1093-124G>C n.258G>C c.-764-124G>C (n.-764-124G>C) | dbSNP |
11 | g.822273G= | CA1947315126 | PNPLA2 | c.487-124G= (n.487-124G=) n.1093-124G= n.258G= c.-764-124G= (n.-764-124G=) | |
11 | g.822274T>C | CA1947315128 | PNPLA2 | c.487-123T>C (n.487-123T>C) n.1093-123T>C n.259T>C c.-764-123T>C (n.-764-123T>C) | dbSNP |
11 | g.822274T= | CA1947315129 | PNPLA2 | c.487-123T= (n.487-123T=) n.1093-123T= n.259T= c.-764-123T= (n.-764-123T=) | |
11 | g.822274_822275delinsTA | CA1947315127 | PNPLA2 | c.487-123_487-122delinsTA (n.487-123_487-122delinsTA) n.1093-123_1093-122delinsTA n.259_260delinsTA c.-764-123_-764-122delinsTA (n.-764-123_-764-122delinsTA) | |
11 | g.822275A= | CA1947315132 | PNPLA2 | c.487-122A= (n.487-122A=) n.1093-122A= n.260A= c.-764-122A= (n.-764-122A=) | |
11 | g.822275A>C | CA934308566 | PNPLA2 | c.487-122A>C (n.487-122A>C) n.1093-122A>C n.260A>C c.-764-122A>C (n.-764-122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822275A>G | CA1947315133 | PNPLA2 | c.487-122A>G (n.487-122A>G) n.1093-122A>G n.260A>G c.-764-122A>G (n.-764-122A>G) | dbSNP |
11 | g.822278dup | CA2611772405 | PNPLA2 | c.487-119dup (n.487-119dup) n.1093-119dup n.263dup c.-764-119dup (n.-764-119dup) | gnomAD v4 |
11 | g.822278del | CA596798859 | PNPLA2 | c.487-119del (n.487-119del) n.1093-119del n.263del c.-764-119del (n.-764-119del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822277_822278del | CA2611772409 | PNPLA2 | c.487-120_487-119del (n.487-120_487-119del) n.1093-120_1093-119del n.262_263del c.-764-120_-764-119del (n.-764-120_-764-119del) | gnomAD v4 |
11 | g.822276A>G | CA2611772414 | PNPLA2 | c.487-121A>G (n.487-121A>G) n.1093-121A>G n.261A>G c.-764-121A>G (n.-764-121A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822279C>A | CA680817865 | PNPLA2 | c.487-118C>A (n.487-118C>A) n.1093-118C>A n.264C>A c.-764-118C>A (n.-764-118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822279C= | CA1947315135 | PNPLA2 | c.487-118C= (n.487-118C=) n.1093-118C= n.264C= c.-764-118C= (n.-764-118C=) | |
11 | g.822279C>T | CA216969053 | PNPLA2 | c.487-118C>T (n.487-118C>T) n.1093-118C>T n.264C>T c.-764-118C>T (n.-764-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822280G>A | CA216969058 | PNPLA2 | c.487-117G>A (n.487-117G>A) n.1093-117G>A n.265G>A c.-764-117G>A (n.-764-117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822280G= | CA1947315137 | PNPLA2 | c.487-117G= (n.487-117G=) n.1093-117G= n.265G= c.-764-117G= (n.-764-117G=) | |
11 | g.822280G>T | CA216969065 | PNPLA2 | c.487-117G>T (n.487-117G>T) n.1093-117G>T n.265G>T c.-764-117G>T (n.-764-117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822281C>A | CA2611772459 | PNPLA2 | c.487-116C>A (n.487-116C>A) n.1093-116C>A n.266C>A c.-764-116C>A (n.-764-116C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822283C>A | CA2611772462 | PNPLA2 | c.487-114C>A (n.487-114C>A) n.1093-114C>A n.268C>A c.-764-114C>A (n.-764-114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822283C>T | CA2611772467 | PNPLA2 | c.487-114C>T (n.487-114C>T) n.1093-114C>T n.268C>T c.-764-114C>T (n.-764-114C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822285A= | CA1947315139 | PNPLA2 | c.487-112A= (n.487-112A=) n.1093-112A= n.270A= c.-764-112A= (n.-764-112A=) | |
11 | g.822285A>G | CA934308577 | PNPLA2 | c.487-112A>G (n.487-112A>G) n.1093-112A>G n.270A>G c.-764-112A>G (n.-764-112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822286A= | CA1947315140 | PNPLA2 | c.487-111A= (n.487-111A=) n.1093-111A= n.271A= c.-764-111A= (n.-764-111A=) | |
11 | g.822286A>C | CA2611772468 | PNPLA2 | c.487-111A>C (n.487-111A>C) n.1093-111A>C n.271A>C c.-764-111A>C (n.-764-111A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822286A>G | CA1947315141 | PNPLA2 | c.487-111A>G (n.487-111A>G) n.1093-111A>G n.271A>G c.-764-111A>G (n.-764-111A>G) | dbSNP |
11 | g.822287T>G | CA2611772470 | PNPLA2 | c.487-110T>G (n.487-110T>G) n.1093-110T>G n.272T>G c.-764-110T>G (n.-764-110T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822288G>A | CA2611772476 | PNPLA2 | c.487-109G>A (n.487-109G>A) n.1093-109G>A n.273G>A c.-764-109G>A (n.-764-109G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822288G>T | CA2611772472 | PNPLA2 | c.487-109G>T (n.487-109G>T) n.1093-109G>T n.273G>T c.-764-109G>T (n.-764-109G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822289A= | CA1947315142 | PNPLA2 | c.487-108A= (n.487-108A=) n.1093-108A= n.274A= c.-764-108A= (n.-764-108A=) | |
11 | g.822289A>G | CA934308579 | PNPLA2 | c.487-108A>G (n.487-108A>G) n.1093-108A>G n.274A>G c.-764-108A>G (n.-764-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822290G>A | CA216969067 | PNPLA2 | c.487-107G>A (n.487-107G>A) n.1093-107G>A n.275G>A c.-764-107G>A (n.-764-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822290G>C | CA2611772482 | PNPLA2 | c.487-107G>C (n.487-107G>C) n.1093-107G>C n.275G>C c.-764-107G>C (n.-764-107G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822290G= | CA1947315144 | PNPLA2 | c.487-107G= (n.487-107G=) n.1093-107G= n.275G= c.-764-107G= (n.-764-107G=) | |
11 | g.822290G>T | CA1947315145 | PNPLA2 | c.487-107G>T (n.487-107G>T) n.1093-107G>T n.275G>T c.-764-107G>T (n.-764-107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822291del | CA2611772481 | PNPLA2 | c.487-106del (n.487-106del) n.1093-106del n.276del c.-764-106del (n.-764-106del) | gnomAD v4 |
11 | g.822291G>A | CA2611772487 | PNPLA2 | c.487-106G>A (n.487-106G>A) n.1093-106G>A n.276G>A c.-764-106G>A (n.-764-106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822291G>T | CA2611772491 | PNPLA2 | c.487-106G>T (n.487-106G>T) n.1093-106G>T n.276G>T c.-764-106G>T (n.-764-106G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822292T>A | CA2611772496 | PNPLA2 | c.487-105T>A (n.487-105T>A) n.1093-105T>A n.277T>A c.-764-105T>A (n.-764-105T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822293A>G | CA2611772500 | PNPLA2 | c.487-104A>G (n.487-104A>G) n.1093-104A>G n.278A>G c.-764-104A>G (n.-764-104A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822294G>A | CA2611772501 | PNPLA2 | c.487-103G>A (n.487-103G>A) n.1093-103G>A n.279G>A c.-764-103G>A (n.-764-103G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822294G>T | CA2611772502 | PNPLA2 | c.487-103G>T (n.487-103G>T) n.1093-103G>T n.279G>T c.-764-103G>T (n.-764-103G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822295C>A | CA2611772507 | PNPLA2 | c.487-102C>A (n.487-102C>A) n.1093-102C>A n.280C>A c.-764-102C>A (n.-764-102C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822296C>A | CA2611772517 | PNPLA2 | c.487-101C>A (n.487-101C>A) n.1093-101C>A n.281C>A c.-764-101C>A (n.-764-101C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822296C>T | CA2611772516 | PNPLA2 | c.487-101C>T (n.487-101C>T) n.1093-101C>T n.281C>T c.-764-101C>T (n.-764-101C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822297A= | CA1947315146 | PNPLA2 | c.487-100A= (n.487-100A=) n.1093-100A= n.282A= c.-764-100A= (n.-764-100A=) | |
11 | g.822297A>C | CA2573880190 | PNPLA2 | c.487-100A>C (n.487-100A>C) n.1093-100A>C n.282A>C c.-764-100A>C (n.-764-100A>C) | |
11 | g.822297A>G | CA680817874 | PNPLA2 | c.487-100A>G (n.487-100A>G) n.1093-100A>G n.282A>G c.-764-100A>G (n.-764-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822298C>T | CA2573880191 | PNPLA2 | c.487-99C>T (n.487-99C>T) n.1093-99C>T n.283C>T c.-764-99C>T (n.-764-99C>T) | |
11 | g.822300G>A | CA1947315149 | PNPLA2 | c.487-97G>A (n.487-97G>A) n.1093-97G>A n.285G>A c.-764-97G>A (n.-764-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822300G= | CA1947315148 | PNPLA2 | c.487-97G= (n.487-97G=) n.1093-97G= n.285G= c.-764-97G= (n.-764-97G=) | |
11 | g.822300G>T | CA2611772533 | PNPLA2 | c.487-97G>T (n.487-97G>T) n.1093-97G>T n.285G>T c.-764-97G>T (n.-764-97G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822302A>G | CA2611772534 | PNPLA2 | c.487-95A>G (n.487-95A>G) n.1093-95A>G n.287A>G c.-764-95A>G (n.-764-95A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822302A>T | CA2573880192 | PNPLA2 | c.487-95A>T (n.487-95A>T) n.1093-95A>T n.287A>T c.-764-95A>T (n.-764-95A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822303dup | CA2590363467 | PNPLA2 | c.487-94dup (n.487-94dup) n.1093-94dup n.288dup c.-764-94dup (n.-764-94dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822304G>T | CA2611772536 | PNPLA2 | c.487-93G>T (n.487-93G>T) n.1093-93G>T n.289G>T c.-764-93G>T (n.-764-93G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822307dup | CA2573880194 | PNPLA2 | c.487-90dup (n.487-90dup) n.1093-90dup n.292dup c.-764-90dup (n.-764-90dup) | |
11 | g.822307del | CA2573880193 | PNPLA2 | c.487-90del (n.487-90del) n.1093-90del n.292del c.-764-90del (n.-764-90del) | gnomAD v4 |
11 | g.822305_822314del | CA2790141755 | PNPLA2 | c.487-92_487-83del (n.487-92_487-83del) n.1093-92_1093-83del n.290_299del c.-764-92_-764-83del (n.-764-92_-764-83del) | |
11 | g.822305_822315delinsGGGCCCTTGGT | CA1947315150 | PNPLA2 | c.487-92_487-82delinsGGGCCCTTGGT (n.487-92_487-82delinsGGGCCCTTGGT) n.1093-92_1093-82delinsGGGCCCTTGGT n.290_300delinsGGGCCCTTGGT c.-764-92_-764-82delinsGGGCCCTTGGT (n.-764-92_-764-82delinsGGGCCCTTGGT) | |
11 | g.822306G>A | CA1947315153 | PNPLA2 | c.487-91G>A (n.487-91G>A) n.1093-91G>A n.291G>A c.-764-91G>A (n.-764-91G>A) | dbSNP |
11 | g.822306G= | CA1947315152 | PNPLA2 | c.487-91G= (n.487-91G=) n.1093-91G= n.291G= c.-764-91G= (n.-764-91G=) | |
11 | g.822306G>T | CA2611772541 | PNPLA2 | c.487-91G>T (n.487-91G>T) n.1093-91G>T n.291G>T c.-764-91G>T (n.-764-91G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822310_822319dup | CA2723067427 | PNPLA2 | c.487-87_487-78dup (n.487-87_487-78dup) n.1093-87_1093-78dup n.295_304dup c.-764-87_-764-78dup (n.-764-87_-764-78dup) | dbSNP |
11 | g.822310_822319del | CA216969070 | PNPLA2 | c.487-87_487-78del (n.487-87_487-78del) n.1093-87_1093-78del n.295_304del c.-764-87_-764-78del (n.-764-87_-764-78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822307G>A | CA2838272272 | PNPLA2 | c.487-90G>A (n.487-90G>A) n.1093-90G>A n.292G>A c.-764-90G>A (n.-764-90G>A) | |
11 | g.822308C>A | CA2611772544 | PNPLA2 | c.487-89C>A (n.487-89C>A) n.1093-89C>A n.293C>A c.-764-89C>A (n.-764-89C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822308C= | CA1947315155 | PNPLA2 | c.487-89C= (n.487-89C=) n.1093-89C= n.293C= c.-764-89C= (n.-764-89C=) | |
11 | g.822308C>T | CA1947315156 | PNPLA2 | c.487-89C>T (n.487-89C>T) n.1093-89C>T n.293C>T c.-764-89C>T (n.-764-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822309C>A | CA2573880195 | PNPLA2 | c.487-88C>A (n.487-88C>A) n.1093-88C>A n.294C>A c.-764-88C>A (n.-764-88C>A) | |
11 | g.822309C>G | CA2573880196 | PNPLA2 | c.487-88C>G (n.487-88C>G) n.1093-88C>G n.294C>G c.-764-88C>G (n.-764-88C>G) | |
11 | g.822309C>T | CA2573880197 | PNPLA2 | c.487-88C>T (n.487-88C>T) n.1093-88C>T n.294C>T c.-764-88C>T (n.-764-88C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822309_822315delinsCCTTGGT | CA1947315157 | PNPLA2 | c.487-88_487-82delinsCCTTGGT (n.487-88_487-82delinsCCTTGGT) n.1093-88_1093-82delinsCCTTGGT n.294_300delinsCCTTGGT c.-764-88_-764-82delinsCCTTGGT (n.-764-88_-764-82delinsCCTTGGT) | |
11 | g.822310C>A | CA2611772551 | PNPLA2 | c.487-87C>A (n.487-87C>A) n.1093-87C>A n.295C>A c.-764-87C>A (n.-764-87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822310C>G | CA2573880198 | PNPLA2 | c.487-87C>G (n.487-87C>G) n.1093-87C>G n.295C>G c.-764-87C>G (n.-764-87C>G) | |
11 | g.822310_822315del | CA216969079 | PNPLA2 | c.487-87_487-82del (n.487-87_487-82del) n.1093-87_1093-82del n.295_300del c.-764-87_-764-82del (n.-764-87_-764-82del) | dbSNP |
11 | g.822311T>C | CA2536209812 | PNPLA2 | c.487-86T>C (n.487-86T>C) n.1093-86T>C n.296T>C c.-764-86T>C (n.-764-86T>C) | |
11 | g.822312del | CA2573880199 | PNPLA2 | c.487-85del (n.487-85del) n.1093-85del n.297del c.-764-85del (n.-764-85del) |