OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.82059441G>A | CA210858488 | NRG3 | c.823+183278G>A (n.823+183278G>A) c.61-107286G>A (n.61-107286G>A) c.136-107286G>A (n.136-107286G>A) c.135+181346G>A (n.135+181346G>A) c.*371+169776G>A (n.*371+169776G>A) c.824-173301G>A (n.824-173301G>A) n.975-173301G>A c.79-107286G>A (n.79-107286G>A) n.971-91962G>A n.409+181346G>A n.810+169776G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.82059442G= | CA1923424036 | NRG3 | c.823+183279G= (n.823+183279G=) c.61-107285G= (n.61-107285G=) c.136-107285G= (n.136-107285G=) c.135+181347G= (n.135+181347G=) c.*371+169777G= (n.*371+169777G=) c.824-173300G= (n.824-173300G=) n.975-173300G= c.79-107285G= (n.79-107285G=) n.971-91961G= n.409+181347G= n.810+169777G= | |
| 10 | g.82059442G>T | CA1923424037 | NRG3 | c.823+183279G>T (n.823+183279G>T) c.61-107285G>T (n.61-107285G>T) c.136-107285G>T (n.136-107285G>T) c.135+181347G>T (n.135+181347G>T) c.*371+169777G>T (n.*371+169777G>T) c.824-173300G>T (n.824-173300G>T) n.975-173300G>T c.79-107285G>T (n.79-107285G>T) n.971-91961G>T n.409+181347G>T n.810+169777G>T | dbSNP |
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| 10 | g.82059445A= | CA1923424040 | NRG3 | c.823+183282A= (n.823+183282A=) c.61-107282A= (n.61-107282A=) c.136-107282A= (n.136-107282A=) c.135+181350A= (n.135+181350A=) c.*371+169780A= (n.*371+169780A=) c.824-173297A= (n.824-173297A=) n.975-173297A= c.79-107282A= (n.79-107282A=) n.971-91958A= n.409+181350A= n.810+169780A= | |
| 10 | g.82059445A>C | CA1923424041 | NRG3 | c.823+183282A>C (n.823+183282A>C) c.61-107282A>C (n.61-107282A>C) c.136-107282A>C (n.136-107282A>C) c.135+181350A>C (n.135+181350A>C) c.*371+169780A>C (n.*371+169780A>C) c.824-173297A>C (n.824-173297A>C) n.975-173297A>C c.79-107282A>C (n.79-107282A>C) n.971-91958A>C n.409+181350A>C n.810+169780A>C | dbSNP |
| 10 | g.82059445A>G | CA669102255 | NRG3 | c.823+183282A>G (n.823+183282A>G) c.61-107282A>G (n.61-107282A>G) c.136-107282A>G (n.136-107282A>G) c.135+181350A>G (n.135+181350A>G) c.*371+169780A>G (n.*371+169780A>G) c.824-173297A>G (n.824-173297A>G) n.975-173297A>G c.79-107282A>G (n.79-107282A>G) n.971-91958A>G n.409+181350A>G n.810+169780A>G | dbSNP |
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| 10 | g.82059446C>T | CA594769078 | NRG3 | c.823+183283C>T (n.823+183283C>T) c.61-107281C>T (n.61-107281C>T) c.136-107281C>T (n.136-107281C>T) c.135+181351C>T (n.135+181351C>T) c.*371+169781C>T (n.*371+169781C>T) c.824-173296C>T (n.824-173296C>T) n.975-173296C>T c.79-107281C>T (n.79-107281C>T) n.971-91957C>T n.409+181351C>T n.810+169781C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.82059449A>T | CA210858490 | NRG3 | c.823+183286A>T (n.823+183286A>T) c.61-107278A>T (n.61-107278A>T) c.136-107278A>T (n.136-107278A>T) c.135+181354A>T (n.135+181354A>T) c.*371+169784A>T (n.*371+169784A>T) c.824-173293A>T (n.824-173293A>T) n.975-173293A>T c.79-107278A>T (n.79-107278A>T) n.971-91954A>T n.409+181354A>T n.810+169784A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.82059451C>G | CA1923424048 | NRG3 | c.823+183288C>G (n.823+183288C>G) c.61-107276C>G (n.61-107276C>G) c.136-107276C>G (n.136-107276C>G) c.135+181356C>G (n.135+181356C>G) c.*371+169786C>G (n.*371+169786C>G) c.824-173291C>G (n.824-173291C>G) n.975-173291C>G c.79-107276C>G (n.79-107276C>G) n.971-91952C>G n.409+181356C>G n.810+169786C>G | dbSNP |
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| 10 | g.82059470G>A | CA210858492 | NRG3 | c.823+183307G>A (n.823+183307G>A) c.61-107257G>A (n.61-107257G>A) c.136-107257G>A (n.136-107257G>A) c.135+181375G>A (n.135+181375G>A) c.*371+169805G>A (n.*371+169805G>A) c.824-173272G>A (n.824-173272G>A) n.975-173272G>A c.79-107257G>A (n.79-107257G>A) n.971-91933G>A n.409+181375G>A n.810+169805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.82059473G>C | CA930510005 | NRG3 | c.823+183310G>C (n.823+183310G>C) c.61-107254G>C (n.61-107254G>C) c.136-107254G>C (n.136-107254G>C) c.135+181378G>C (n.135+181378G>C) c.*371+169808G>C (n.*371+169808G>C) c.824-173269G>C (n.824-173269G>C) n.975-173269G>C c.79-107254G>C (n.79-107254G>C) n.971-91930G>C n.409+181378G>C n.810+169808G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.82059473G>T | CA594769080 | NRG3 | c.823+183310G>T (n.823+183310G>T) c.61-107254G>T (n.61-107254G>T) c.136-107254G>T (n.136-107254G>T) c.135+181378G>T (n.135+181378G>T) c.*371+169808G>T (n.*371+169808G>T) c.824-173269G>T (n.824-173269G>T) n.975-173269G>T c.79-107254G>T (n.79-107254G>T) n.971-91930G>T n.409+181378G>T n.810+169808G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.82059477G>C | CA2569583594 | NRG3 | c.823+183314G>C (n.823+183314G>C) c.61-107250G>C (n.61-107250G>C) c.136-107250G>C (n.136-107250G>C) c.135+181382G>C (n.135+181382G>C) c.*371+169812G>C (n.*371+169812G>C) c.824-173265G>C (n.824-173265G>C) n.975-173265G>C c.79-107250G>C (n.79-107250G>C) n.971-91926G>C n.409+181382G>C n.810+169812G>C | |
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| 10 | g.82059492G>A | CA653678757 | NRG3 | c.823+183329G>A (n.823+183329G>A) c.61-107235G>A (n.61-107235G>A) c.136-107235G>A (n.136-107235G>A) c.135+181397G>A (n.135+181397G>A) c.*371+169827G>A (n.*371+169827G>A) c.824-173250G>A (n.824-173250G>A) n.975-173250G>A c.79-107235G>A (n.79-107235G>A) n.971-91911G>A n.409+181397G>A n.810+169827G>A | COSMIC |
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| 10 | g.82059498C>T | CA930510014 | NRG3 | c.823+183335C>T (n.823+183335C>T) c.61-107229C>T (n.61-107229C>T) c.136-107229C>T (n.136-107229C>T) c.135+181403C>T (n.135+181403C>T) c.*371+169833C>T (n.*371+169833C>T) c.824-173244C>T (n.824-173244C>T) n.975-173244C>T c.79-107229C>T (n.79-107229C>T) n.971-91905C>T n.409+181403C>T n.810+169833C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.82059499G>A | CA594769081 | NRG3 | c.823+183336G>A (n.823+183336G>A) c.61-107228G>A (n.61-107228G>A) c.136-107228G>A (n.136-107228G>A) c.135+181404G>A (n.135+181404G>A) c.*371+169834G>A (n.*371+169834G>A) c.824-173243G>A (n.824-173243G>A) n.975-173243G>A c.79-107228G>A (n.79-107228G>A) n.971-91904G>A n.409+181404G>A n.810+169834G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.82059499G>C | CA669102262 | NRG3 | c.823+183336G>C (n.823+183336G>C) c.61-107228G>C (n.61-107228G>C) c.136-107228G>C (n.136-107228G>C) c.135+181404G>C (n.135+181404G>C) c.*371+169834G>C (n.*371+169834G>C) c.824-173243G>C (n.824-173243G>C) n.975-173243G>C c.79-107228G>C (n.79-107228G>C) n.971-91904G>C n.409+181404G>C n.810+169834G>C | dbSNP |
| 10 | g.82059499G= | CA1923424058 | NRG3 | c.823+183336G= (n.823+183336G=) c.61-107228G= (n.61-107228G=) c.136-107228G= (n.136-107228G=) c.135+181404G= (n.135+181404G=) c.*371+169834G= (n.*371+169834G=) c.824-173243G= (n.824-173243G=) n.975-173243G= c.79-107228G= (n.79-107228G=) n.971-91904G= n.409+181404G= n.810+169834G= | |
| 10 | g.82059503T>A | CA210858495 | NRG3 | c.823+183340T>A (n.823+183340T>A) c.61-107224T>A (n.61-107224T>A) c.136-107224T>A (n.136-107224T>A) c.135+181408T>A (n.135+181408T>A) c.*371+169838T>A (n.*371+169838T>A) c.824-173239T>A (n.824-173239T>A) n.975-173239T>A c.79-107224T>A (n.79-107224T>A) n.971-91900T>A n.409+181408T>A n.810+169838T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.82059503T= | CA1923424059 | NRG3 | c.823+183340T= (n.823+183340T=) c.61-107224T= (n.61-107224T=) c.136-107224T= (n.136-107224T=) c.135+181408T= (n.135+181408T=) c.*371+169838T= (n.*371+169838T=) c.824-173239T= (n.824-173239T=) n.975-173239T= c.79-107224T= (n.79-107224T=) n.971-91900T= n.409+181408T= n.810+169838T= | |
| 10 | g.82059503_82059504insCGAA | CA1923424060 | NRG3 | c.823+183340_823+183341insCGAA (n.823+183340_823+183341insCGAA) c.61-107224_61-107223insCGAA (n.61-107224_61-107223insCGAA) c.136-107224_136-107223insCGAA (n.136-107224_136-107223insCGAA) c.135+181408_135+181409insCGAA (n.135+181408_135+181409insCGAA) c.*371+169838_*371+169839insCGAA (n.*371+169838_*371+169839insCGAA) c.824-173239_824-173238insCGAA (n.824-173239_824-173238insCGAA) n.975-173239_975-173238insCGAA c.79-107224_79-107223insCGAA (n.79-107224_79-107223insCGAA) n.971-91900_971-91899insCGAA n.409+181408_409+181409insCGAA n.810+169838_810+169839insCGAA | dbSNP |
| 10 | g.82059504_82059505insAGAA | CA210858496 | NRG3 | c.823+183341_823+183342insAGAA (n.823+183341_823+183342insAGAA) c.61-107223_61-107222insAGAA (n.61-107223_61-107222insAGAA) c.136-107223_136-107222insAGAA (n.136-107223_136-107222insAGAA) c.135+181409_135+181410insAGAA (n.135+181409_135+181410insAGAA) c.*371+169839_*371+169840insAGAA (n.*371+169839_*371+169840insAGAA) c.824-173238_824-173237insAGAA (n.824-173238_824-173237insAGAA) n.975-173238_975-173237insAGAA c.79-107223_79-107222insAGAA (n.79-107223_79-107222insAGAA) n.971-91899_971-91898insAGAA n.409+181409_409+181410insAGAA n.810+169839_810+169840insAGAA | dbSNP |
| 10 | g.82059505_82059506insGAAG | CA930510022 | NRG3 | c.823+183342_823+183343insGAAG (n.823+183342_823+183343insGAAG) c.61-107222_61-107221insGAAG (n.61-107222_61-107221insGAAG) c.136-107222_136-107221insGAAG (n.136-107222_136-107221insGAAG) c.135+181410_135+181411insGAAG (n.135+181410_135+181411insGAAG) c.*371+169840_*371+169841insGAAG (n.*371+169840_*371+169841insGAAG) c.824-173237_824-173236insGAAG (n.824-173237_824-173236insGAAG) n.975-173237_975-173236insGAAG c.79-107222_79-107221insGAAG (n.79-107222_79-107221insGAAG) n.971-91898_971-91897insGAAG n.409+181410_409+181411insGAAG n.810+169840_810+169841insGAAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.82059507_82059508insAGAGAA | CA918718656 | NRG3 | c.823+183344_823+183345insAGAGAA (n.823+183344_823+183345insAGAGAA) c.61-107220_61-107219insAGAGAA (n.61-107220_61-107219insAGAGAA) c.136-107220_136-107219insAGAGAA (n.136-107220_136-107219insAGAGAA) c.135+181412_135+181413insAGAGAA (n.135+181412_135+181413insAGAGAA) c.*371+169842_*371+169843insAGAGAA (n.*371+169842_*371+169843insAGAGAA) c.824-173235_824-173234insAGAGAA (n.824-173235_824-173234insAGAGAA) n.975-173235_975-173234insAGAGAA c.79-107220_79-107219insAGAGAA (n.79-107220_79-107219insAGAGAA) n.971-91896_971-91895insAGAGAA n.409+181412_409+181413insAGAGAA n.810+169842_810+169843insAGAGAA | dbSNP |
| 10 | g.82059504_82059507dup | CA210858497 | NRG3 | c.823+183341_823+183344dup (n.823+183341_823+183344dup) c.61-107223_61-107220dup (n.61-107223_61-107220dup) c.136-107223_136-107220dup (n.136-107223_136-107220dup) c.135+181409_135+181412dup (n.135+181409_135+181412dup) c.*371+169839_*371+169842dup (n.*371+169839_*371+169842dup) c.824-173238_824-173235dup (n.824-173238_824-173235dup) n.975-173238_975-173235dup c.79-107223_79-107220dup (n.79-107223_79-107220dup) n.971-91899_971-91896dup n.409+181409_409+181412dup n.810+169839_810+169842dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.82059505G= | CA1923424061 | NRG3 | c.823+183342G= (n.823+183342G=) c.61-107222G= (n.61-107222G=) c.136-107222G= (n.136-107222G=) c.135+181410G= (n.135+181410G=) c.*371+169840G= (n.*371+169840G=) c.824-173237G= (n.824-173237G=) n.975-173237G= c.79-107222G= (n.79-107222G=) n.971-91898G= n.409+181410G= n.810+169840G= | |
| 10 | g.82059506A= | CA1923424062 | NRG3 | c.823+183343A= (n.823+183343A=) c.61-107221A= (n.61-107221A=) c.136-107221A= (n.136-107221A=) c.135+181411A= (n.135+181411A=) c.*371+169841A= (n.*371+169841A=) c.824-173236A= (n.824-173236A=) n.975-173236A= c.79-107221A= (n.79-107221A=) n.971-91897A= n.409+181411A= n.810+169841A= | |
| 10 | g.82059507_82059508insATAA | CA210858498 | NRG3 | c.823+183344_823+183345insATAA (n.823+183344_823+183345insATAA) c.61-107220_61-107219insATAA (n.61-107220_61-107219insATAA) c.136-107220_136-107219insATAA (n.136-107220_136-107219insATAA) c.135+181412_135+181413insATAA (n.135+181412_135+181413insATAA) c.*371+169842_*371+169843insATAA (n.*371+169842_*371+169843insATAA) c.824-173235_824-173234insATAA (n.824-173235_824-173234insATAA) n.975-173235_975-173234insATAA c.79-107220_79-107219insATAA (n.79-107220_79-107219insATAA) n.971-91896_971-91895insATAA n.409+181412_409+181413insATAA n.810+169842_810+169843insATAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.82059507dup | CA2588914523 | NRG3 | c.823+183344dup (n.823+183344dup) c.61-107220dup (n.61-107220dup) c.136-107220dup (n.136-107220dup) c.135+181412dup (n.135+181412dup) c.*371+169842dup (n.*371+169842dup) c.824-173235dup (n.824-173235dup) n.975-173235dup c.79-107220dup (n.79-107220dup) n.971-91896dup n.409+181412dup n.810+169842dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.82059507_82059508insAGGA | CA210858499 | NRG3 | c.823+183344_823+183345insAGGA (n.823+183344_823+183345insAGGA) c.61-107220_61-107219insAGGA (n.61-107220_61-107219insAGGA) c.136-107220_136-107219insAGGA (n.136-107220_136-107219insAGGA) c.135+181412_135+181413insAGGA (n.135+181412_135+181413insAGGA) c.*371+169842_*371+169843insAGGA (n.*371+169842_*371+169843insAGGA) c.824-173235_824-173234insAGGA (n.824-173235_824-173234insAGGA) n.975-173235_975-173234insAGGA c.79-107220_79-107219insAGGA (n.79-107220_79-107219insAGGA) n.971-91896_971-91895insAGGA n.409+181412_409+181413insAGGA n.810+169842_810+169843insAGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.82059516T>G | CA669102274 | NRG3 | c.823+183353T>G (n.823+183353T>G) c.61-107211T>G (n.61-107211T>G) c.136-107211T>G (n.136-107211T>G) c.135+181421T>G (n.135+181421T>G) c.*371+169851T>G (n.*371+169851T>G) c.824-173226T>G (n.824-173226T>G) n.975-173226T>G c.79-107211T>G (n.79-107211T>G) n.971-91887T>G n.409+181421T>G n.810+169851T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.82059517G>C | CA1923424066 | NRG3 | c.823+183354G>C (n.823+183354G>C) c.61-107210G>C (n.61-107210G>C) c.136-107210G>C (n.136-107210G>C) c.135+181422G>C (n.135+181422G>C) c.*371+169852G>C (n.*371+169852G>C) c.824-173225G>C (n.824-173225G>C) n.975-173225G>C c.79-107210G>C (n.79-107210G>C) n.971-91886G>C n.409+181422G>C n.810+169852G>C | dbSNP |
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| 10 | g.82059518T>C | CA1923424068 | NRG3 | c.823+183355T>C (n.823+183355T>C) c.61-107209T>C (n.61-107209T>C) c.136-107209T>C (n.136-107209T>C) c.135+181423T>C (n.135+181423T>C) c.*371+169853T>C (n.*371+169853T>C) c.824-173224T>C (n.824-173224T>C) n.975-173224T>C c.79-107209T>C (n.79-107209T>C) n.971-91885T>C n.409+181423T>C n.810+169853T>C | dbSNP |
| 10 | g.82059518T= | CA1923424067 | NRG3 | c.823+183355T= (n.823+183355T=) c.61-107209T= (n.61-107209T=) c.136-107209T= (n.136-107209T=) c.135+181423T= (n.135+181423T=) c.*371+169853T= (n.*371+169853T=) c.824-173224T= (n.824-173224T=) n.975-173224T= c.79-107209T= (n.79-107209T=) n.971-91885T= n.409+181423T= n.810+169853T= |