Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.81974378G>ACA2683539720CACNA2D1c.2089+77C>T (n.2089+77C>T)
c.1820+77C>T
c.1933+77C>T (n.1933+77C>T)
c.2053+77C>T (n.2053+77C>T)
c.585+77C>T
c.2038+77C>T (n.2038+77C>T)
c.2032+77C>T (n.2032+77C>T)
c.2017+77C>T (n.2017+77C>T)
c.2110+77C>T (n.2110+77C>T)
c.2035+77C>T (n.2035+77C>T)
c.1993+77C>T (n.1993+77C>T)
c.520+77C>T (n.520+77C>T)
c.2095+77C>T (n.2095+77C>T)
c.2074+77C>T (n.2074+77C>T)
c.1879+77C>T (n.1879+77C>T)
c.1936+77C>T (n.1936+77C>T)
n.2130+77C>T
n.2037+77C>T
 gnomAD v4
7g.81974378G>TCA2683539721CACNA2D1c.2089+77C>A (n.2089+77C>A)
c.1820+77C>A
c.1933+77C>A (n.1933+77C>A)
c.2053+77C>A (n.2053+77C>A)
c.585+77C>A
c.2038+77C>A (n.2038+77C>A)
c.2032+77C>A (n.2032+77C>A)
c.2017+77C>A (n.2017+77C>A)
c.2110+77C>A (n.2110+77C>A)
c.2035+77C>A (n.2035+77C>A)
c.1993+77C>A (n.1993+77C>A)
c.520+77C>A (n.520+77C>A)
c.2095+77C>A (n.2095+77C>A)
c.2074+77C>A (n.2074+77C>A)
c.1879+77C>A (n.1879+77C>A)
c.1936+77C>A (n.1936+77C>A)
n.2130+77C>A
n.2037+77C>A
 gnomAD v4
7g.81974379A>GCA2683539722CACNA2D1c.2089+76T>C (n.2089+76T>C)
c.1820+76T>C
c.1933+76T>C (n.1933+76T>C)
c.2053+76T>C (n.2053+76T>C)
c.585+76T>C
c.2038+76T>C (n.2038+76T>C)
c.2032+76T>C (n.2032+76T>C)
c.2017+76T>C (n.2017+76T>C)
c.2110+76T>C (n.2110+76T>C)
c.2035+76T>C (n.2035+76T>C)
c.1993+76T>C (n.1993+76T>C)
c.520+76T>C (n.520+76T>C)
c.2095+76T>C (n.2095+76T>C)
c.2074+76T>C (n.2074+76T>C)
c.1879+76T>C (n.1879+76T>C)
c.1936+76T>C (n.1936+76T>C)
n.2130+76T>C
n.2037+76T>C
 gnomAD v4
7g.81974379A>TCA2578924311CACNA2D1c.2089+76T>A (n.2089+76T>A)
c.1820+76T>A
c.1933+76T>A (n.1933+76T>A)
c.2053+76T>A (n.2053+76T>A)
c.585+76T>A
c.2038+76T>A (n.2038+76T>A)
c.2032+76T>A (n.2032+76T>A)
c.2017+76T>A (n.2017+76T>A)
c.2110+76T>A (n.2110+76T>A)
c.2035+76T>A (n.2035+76T>A)
c.1993+76T>A (n.1993+76T>A)
c.520+76T>A (n.520+76T>A)
c.2095+76T>A (n.2095+76T>A)
c.2074+76T>A (n.2074+76T>A)
c.1879+76T>A (n.1879+76T>A)
c.1936+76T>A (n.1936+76T>A)
n.2130+76T>A
n.2037+76T>A
7g.81974384C>ACA2683539723CACNA2D1c.2089+71G>T (n.2089+71G>T)
c.1820+71G>T
c.1933+71G>T (n.1933+71G>T)
c.2053+71G>T (n.2053+71G>T)
c.585+71G>T
c.2038+71G>T (n.2038+71G>T)
c.2032+71G>T (n.2032+71G>T)
c.2017+71G>T (n.2017+71G>T)
c.2110+71G>T (n.2110+71G>T)
c.2035+71G>T (n.2035+71G>T)
c.1993+71G>T (n.1993+71G>T)
c.520+71G>T (n.520+71G>T)
c.2095+71G>T (n.2095+71G>T)
c.2074+71G>T (n.2074+71G>T)
c.1879+71G>T (n.1879+71G>T)
c.1936+71G>T (n.1936+71G>T)
n.2130+71G>T
n.2037+71G>T
 gnomAD v4
7g.81974384C=CA1720999166CACNA2D1c.2089+71G= (n.2089+71G=)
c.1820+71G=
c.1933+71G= (n.1933+71G=)
c.2053+71G= (n.2053+71G=)
c.585+71G=
c.2038+71G= (n.2038+71G=)
c.2032+71G= (n.2032+71G=)
c.2017+71G= (n.2017+71G=)
c.2110+71G= (n.2110+71G=)
c.2035+71G= (n.2035+71G=)
c.1993+71G= (n.1993+71G=)
c.520+71G= (n.520+71G=)
c.2095+71G= (n.2095+71G=)
c.2074+71G= (n.2074+71G=)
c.1879+71G= (n.1879+71G=)
c.1936+71G= (n.1936+71G=)
n.2130+71G=
n.2037+71G=
7g.81974384C>TCA161125637CACNA2D1c.2089+71G>A (n.2089+71G>A)
c.1820+71G>A
c.1933+71G>A (n.1933+71G>A)
c.2053+71G>A (n.2053+71G>A)
c.585+71G>A
c.2038+71G>A (n.2038+71G>A)
c.2032+71G>A (n.2032+71G>A)
c.2017+71G>A (n.2017+71G>A)
c.2110+71G>A (n.2110+71G>A)
c.2035+71G>A (n.2035+71G>A)
c.1993+71G>A (n.1993+71G>A)
c.520+71G>A (n.520+71G>A)
c.2095+71G>A (n.2095+71G>A)
c.2074+71G>A (n.2074+71G>A)
c.1879+71G>A (n.1879+71G>A)
c.1936+71G>A (n.1936+71G>A)
n.2130+71G>A
n.2037+71G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.81974385G>ACA161125638CACNA2D1c.2089+70C>T (n.2089+70C>T)
c.1820+70C>T
c.1933+70C>T (n.1933+70C>T)
c.2053+70C>T (n.2053+70C>T)
c.585+70C>T
c.2038+70C>T (n.2038+70C>T)
c.2032+70C>T (n.2032+70C>T)
c.2017+70C>T (n.2017+70C>T)
c.2110+70C>T (n.2110+70C>T)
c.2035+70C>T (n.2035+70C>T)
c.1993+70C>T (n.1993+70C>T)
c.520+70C>T (n.520+70C>T)
c.2095+70C>T (n.2095+70C>T)
c.2074+70C>T (n.2074+70C>T)
c.1879+70C>T (n.1879+70C>T)
c.1936+70C>T (n.1936+70C>T)
n.2130+70C>T
n.2037+70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81974385G=CA1720999168CACNA2D1c.2089+70C= (n.2089+70C=)
c.1820+70C=
c.1933+70C= (n.1933+70C=)
c.2053+70C= (n.2053+70C=)
c.585+70C=
c.2038+70C= (n.2038+70C=)
c.2032+70C= (n.2032+70C=)
c.2017+70C= (n.2017+70C=)
c.2110+70C= (n.2110+70C=)
c.2035+70C= (n.2035+70C=)
c.1993+70C= (n.1993+70C=)
c.520+70C= (n.520+70C=)
c.2095+70C= (n.2095+70C=)
c.2074+70C= (n.2074+70C=)
c.1879+70C= (n.1879+70C=)
c.1936+70C= (n.1936+70C=)
n.2130+70C=
n.2037+70C=
7g.81974385G>TCA2578924314CACNA2D1c.2089+70C>A (n.2089+70C>A)
c.1820+70C>A
c.1933+70C>A (n.1933+70C>A)
c.2053+70C>A (n.2053+70C>A)
c.585+70C>A
c.2038+70C>A (n.2038+70C>A)
c.2032+70C>A (n.2032+70C>A)
c.2017+70C>A (n.2017+70C>A)
c.2110+70C>A (n.2110+70C>A)
c.2035+70C>A (n.2035+70C>A)
c.1993+70C>A (n.1993+70C>A)
c.520+70C>A (n.520+70C>A)
c.2095+70C>A (n.2095+70C>A)
c.2074+70C>A (n.2074+70C>A)
c.1879+70C>A (n.1879+70C>A)
c.1936+70C>A (n.1936+70C>A)
n.2130+70C>A
n.2037+70C>A
 gnomAD v4
7g.81974388T>CCA2578924315CACNA2D1c.2089+67A>G (n.2089+67A>G)
c.1820+67A>G
c.1933+67A>G (n.1933+67A>G)
c.2053+67A>G (n.2053+67A>G)
c.585+67A>G
c.2038+67A>G (n.2038+67A>G)
c.2032+67A>G (n.2032+67A>G)
c.2017+67A>G (n.2017+67A>G)
c.2110+67A>G (n.2110+67A>G)
c.2035+67A>G (n.2035+67A>G)
c.1993+67A>G (n.1993+67A>G)
c.520+67A>G (n.520+67A>G)
c.2095+67A>G (n.2095+67A>G)
c.2074+67A>G (n.2074+67A>G)
c.1879+67A>G (n.1879+67A>G)
c.1936+67A>G (n.1936+67A>G)
n.2130+67A>G
n.2037+67A>G
7g.81974389C>ACA2683539728CACNA2D1c.2089+66G>T (n.2089+66G>T)
c.1820+66G>T
c.1933+66G>T (n.1933+66G>T)
c.2053+66G>T (n.2053+66G>T)
c.585+66G>T
c.2038+66G>T (n.2038+66G>T)
c.2032+66G>T (n.2032+66G>T)
c.2017+66G>T (n.2017+66G>T)
c.2110+66G>T (n.2110+66G>T)
c.2035+66G>T (n.2035+66G>T)
c.1993+66G>T (n.1993+66G>T)
c.520+66G>T (n.520+66G>T)
c.2095+66G>T (n.2095+66G>T)
c.2074+66G>T (n.2074+66G>T)
c.1879+66G>T (n.1879+66G>T)
c.1936+66G>T (n.1936+66G>T)
n.2130+66G>T
n.2037+66G>T
 gnomAD v4
7g.81974389C=CA1720999170CACNA2D1c.2089+66G= (n.2089+66G=)
c.1820+66G=
c.1933+66G= (n.1933+66G=)
c.2053+66G= (n.2053+66G=)
c.585+66G=
c.2038+66G= (n.2038+66G=)
c.2032+66G= (n.2032+66G=)
c.2017+66G= (n.2017+66G=)
c.2110+66G= (n.2110+66G=)
c.2035+66G= (n.2035+66G=)
c.1993+66G= (n.1993+66G=)
c.520+66G= (n.520+66G=)
c.2095+66G= (n.2095+66G=)
c.2074+66G= (n.2074+66G=)
c.1879+66G= (n.1879+66G=)
c.1936+66G= (n.1936+66G=)
n.2130+66G=
n.2037+66G=
7g.81974389C>TCA161125639CACNA2D1c.2089+66G>A (n.2089+66G>A)
c.1820+66G>A
c.1933+66G>A (n.1933+66G>A)
c.2053+66G>A (n.2053+66G>A)
c.585+66G>A
c.2038+66G>A (n.2038+66G>A)
c.2032+66G>A (n.2032+66G>A)
c.2017+66G>A (n.2017+66G>A)
c.2110+66G>A (n.2110+66G>A)
c.2035+66G>A (n.2035+66G>A)
c.1993+66G>A (n.1993+66G>A)
c.520+66G>A (n.520+66G>A)
c.2095+66G>A (n.2095+66G>A)
c.2074+66G>A (n.2074+66G>A)
c.1879+66G>A (n.1879+66G>A)
c.1936+66G>A (n.1936+66G>A)
n.2130+66G>A
n.2037+66G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.81974390C>TCA2578924319CACNA2D1c.2089+65G>A (n.2089+65G>A)
c.1820+65G>A
c.1933+65G>A (n.1933+65G>A)
c.2053+65G>A (n.2053+65G>A)
c.585+65G>A
c.2038+65G>A (n.2038+65G>A)
c.2032+65G>A (n.2032+65G>A)
c.2017+65G>A (n.2017+65G>A)
c.2110+65G>A (n.2110+65G>A)
c.2035+65G>A (n.2035+65G>A)
c.1993+65G>A (n.1993+65G>A)
c.520+65G>A (n.520+65G>A)
c.2095+65G>A (n.2095+65G>A)
c.2074+65G>A (n.2074+65G>A)
c.1879+65G>A (n.1879+65G>A)
c.1936+65G>A (n.1936+65G>A)
n.2130+65G>A
n.2037+65G>A
7g.81974391T>CCA1103737848CACNA2D1c.2089+64A>G (n.2089+64A>G)
c.1820+64A>G
c.1933+64A>G (n.1933+64A>G)
c.2053+64A>G (n.2053+64A>G)
c.585+64A>G
c.2038+64A>G (n.2038+64A>G)
c.2032+64A>G (n.2032+64A>G)
c.2017+64A>G (n.2017+64A>G)
c.2110+64A>G (n.2110+64A>G)
c.2035+64A>G (n.2035+64A>G)
c.1993+64A>G (n.1993+64A>G)
c.520+64A>G (n.520+64A>G)
c.2095+64A>G (n.2095+64A>G)
c.2074+64A>G (n.2074+64A>G)
c.1879+64A>G (n.1879+64A>G)
c.1936+64A>G (n.1936+64A>G)
n.2130+64A>G
n.2037+64A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81974391T=CA1720999172CACNA2D1c.2089+64A= (n.2089+64A=)
c.1820+64A=
c.1933+64A= (n.1933+64A=)
c.2053+64A= (n.2053+64A=)
c.585+64A=
c.2038+64A= (n.2038+64A=)
c.2032+64A= (n.2032+64A=)
c.2017+64A= (n.2017+64A=)
c.2110+64A= (n.2110+64A=)
c.2035+64A= (n.2035+64A=)
c.1993+64A= (n.1993+64A=)
c.520+64A= (n.520+64A=)
c.2095+64A= (n.2095+64A=)
c.2074+64A= (n.2074+64A=)
c.1879+64A= (n.1879+64A=)
c.1936+64A= (n.1936+64A=)
n.2130+64A=
n.2037+64A=
7g.81974392A>GCA2578924320CACNA2D1c.2089+63T>C (n.2089+63T>C)
c.1820+63T>C
c.1933+63T>C (n.1933+63T>C)
c.2053+63T>C (n.2053+63T>C)
c.585+63T>C
c.2038+63T>C (n.2038+63T>C)
c.2032+63T>C (n.2032+63T>C)
c.2017+63T>C (n.2017+63T>C)
c.2110+63T>C (n.2110+63T>C)
c.2035+63T>C (n.2035+63T>C)
c.1993+63T>C (n.1993+63T>C)
c.520+63T>C (n.520+63T>C)
c.2095+63T>C (n.2095+63T>C)
c.2074+63T>C (n.2074+63T>C)
c.1879+63T>C (n.1879+63T>C)
c.1936+63T>C (n.1936+63T>C)
n.2130+63T>C
n.2037+63T>C
 gnomAD v4
7g.81974392dupCA2683539731CACNA2D1c.2089+63dup (n.2089+63dup)
c.1820+63dup
c.1933+63dup (n.1933+63dup)
c.2053+63dup (n.2053+63dup)
c.585+63dup
c.2038+63dup (n.2038+63dup)
c.2032+63dup (n.2032+63dup)
c.2017+63dup (n.2017+63dup)
c.2110+63dup (n.2110+63dup)
c.2035+63dup (n.2035+63dup)
c.1993+63dup (n.1993+63dup)
c.520+63dup (n.520+63dup)
c.2095+63dup (n.2095+63dup)
c.2074+63dup (n.2074+63dup)
c.1879+63dup (n.1879+63dup)
c.1936+63dup (n.1936+63dup)
n.2130+63dup
n.2037+63dup
 gnomAD v4
7g.81974393T>ACA1720999174CACNA2D1c.2089+62A>T (n.2089+62A>T)
c.1820+62A>T
c.1933+62A>T (n.1933+62A>T)
c.2053+62A>T (n.2053+62A>T)
c.585+62A>T
c.2038+62A>T (n.2038+62A>T)
c.2032+62A>T (n.2032+62A>T)
c.2017+62A>T (n.2017+62A>T)
c.2110+62A>T (n.2110+62A>T)
c.2035+62A>T (n.2035+62A>T)
c.1993+62A>T (n.1993+62A>T)
c.520+62A>T (n.520+62A>T)
c.2095+62A>T (n.2095+62A>T)
c.2074+62A>T (n.2074+62A>T)
c.1879+62A>T (n.1879+62A>T)
c.1936+62A>T (n.1936+62A>T)
n.2130+62A>T
n.2037+62A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.81974393T>CCA2578924321CACNA2D1c.2089+62A>G (n.2089+62A>G)
c.1820+62A>G
c.1933+62A>G (n.1933+62A>G)
c.2053+62A>G (n.2053+62A>G)
c.585+62A>G
c.2038+62A>G (n.2038+62A>G)
c.2032+62A>G (n.2032+62A>G)
c.2017+62A>G (n.2017+62A>G)
c.2110+62A>G (n.2110+62A>G)
c.2035+62A>G (n.2035+62A>G)
c.1993+62A>G (n.1993+62A>G)
c.520+62A>G (n.520+62A>G)
c.2095+62A>G (n.2095+62A>G)
c.2074+62A>G (n.2074+62A>G)
c.1879+62A>G (n.1879+62A>G)
c.1936+62A>G (n.1936+62A>G)
n.2130+62A>G
n.2037+62A>G
 gnomAD v4
7g.81974393T>GCA2683539733CACNA2D1c.2089+62A>C (n.2089+62A>C)
c.1820+62A>C
c.1933+62A>C (n.1933+62A>C)
c.2053+62A>C (n.2053+62A>C)
c.585+62A>C
c.2038+62A>C (n.2038+62A>C)
c.2032+62A>C (n.2032+62A>C)
c.2017+62A>C (n.2017+62A>C)
c.2110+62A>C (n.2110+62A>C)
c.2035+62A>C (n.2035+62A>C)
c.1993+62A>C (n.1993+62A>C)
c.520+62A>C (n.520+62A>C)
c.2095+62A>C (n.2095+62A>C)
c.2074+62A>C (n.2074+62A>C)
c.1879+62A>C (n.1879+62A>C)
c.1936+62A>C (n.1936+62A>C)
n.2130+62A>C
n.2037+62A>C
 gnomAD v4
7g.81974393T=CA1720999173CACNA2D1c.2089+62A= (n.2089+62A=)
c.1820+62A=
c.1933+62A= (n.1933+62A=)
c.2053+62A= (n.2053+62A=)
c.585+62A=
c.2038+62A= (n.2038+62A=)
c.2032+62A= (n.2032+62A=)
c.2017+62A= (n.2017+62A=)
c.2110+62A= (n.2110+62A=)
c.2035+62A= (n.2035+62A=)
c.1993+62A= (n.1993+62A=)
c.520+62A= (n.520+62A=)
c.2095+62A= (n.2095+62A=)
c.2074+62A= (n.2074+62A=)
c.1879+62A= (n.1879+62A=)
c.1936+62A= (n.1936+62A=)
n.2130+62A=
n.2037+62A=
7g.81974394G>TCA2683539734CACNA2D1c.2089+61C>A (n.2089+61C>A)
c.1820+61C>A
c.1933+61C>A (n.1933+61C>A)
c.2053+61C>A (n.2053+61C>A)
c.585+61C>A
c.2038+61C>A (n.2038+61C>A)
c.2032+61C>A (n.2032+61C>A)
c.2017+61C>A (n.2017+61C>A)
c.2110+61C>A (n.2110+61C>A)
c.2035+61C>A (n.2035+61C>A)
c.1993+61C>A (n.1993+61C>A)
c.520+61C>A (n.520+61C>A)
c.2095+61C>A (n.2095+61C>A)
c.2074+61C>A (n.2074+61C>A)
c.1879+61C>A (n.1879+61C>A)
c.1936+61C>A (n.1936+61C>A)
n.2130+61C>A
n.2037+61C>A
 gnomAD v4
7g.81974395A=CA1720999176CACNA2D1c.2089+60T= (n.2089+60T=)
c.1820+60T=
c.1933+60T= (n.1933+60T=)
c.2053+60T= (n.2053+60T=)
c.585+60T=
c.2038+60T= (n.2038+60T=)
c.2032+60T= (n.2032+60T=)
c.2017+60T= (n.2017+60T=)
c.2110+60T= (n.2110+60T=)
c.2035+60T= (n.2035+60T=)
c.1993+60T= (n.1993+60T=)
c.520+60T= (n.520+60T=)
c.2095+60T= (n.2095+60T=)
c.2074+60T= (n.2074+60T=)
c.1879+60T= (n.1879+60T=)
c.1936+60T= (n.1936+60T=)
n.2130+60T=
n.2037+60T=
7g.81974395A>GCA161125640CACNA2D1c.2089+60T>C (n.2089+60T>C)
c.1820+60T>C
c.1933+60T>C (n.1933+60T>C)
c.2053+60T>C (n.2053+60T>C)
c.585+60T>C
c.2038+60T>C (n.2038+60T>C)
c.2032+60T>C (n.2032+60T>C)
c.2017+60T>C (n.2017+60T>C)
c.2110+60T>C (n.2110+60T>C)
c.2035+60T>C (n.2035+60T>C)
c.1993+60T>C (n.1993+60T>C)
c.520+60T>C (n.520+60T>C)
c.2095+60T>C (n.2095+60T>C)
c.2074+60T>C (n.2074+60T>C)
c.1879+60T>C (n.1879+60T>C)
c.1936+60T>C (n.1936+60T>C)
n.2130+60T>C
n.2037+60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81974395_81974400delinsATATACCA1720999177CACNA2D1c.2089+55_2089+60delinsGTATAT (n.2089+55_2089+60delinsGTATAT)
c.1820+55_1820+60delinsGTATAT
c.1933+55_1933+60delinsGTATAT (n.1933+55_1933+60delinsGTATAT)
c.2053+55_2053+60delinsGTATAT (n.2053+55_2053+60delinsGTATAT)
c.585+55_585+60delinsGTATAT
c.2038+55_2038+60delinsGTATAT (n.2038+55_2038+60delinsGTATAT)
c.2032+55_2032+60delinsGTATAT (n.2032+55_2032+60delinsGTATAT)
c.2017+55_2017+60delinsGTATAT (n.2017+55_2017+60delinsGTATAT)
c.2110+55_2110+60delinsGTATAT (n.2110+55_2110+60delinsGTATAT)
c.2035+55_2035+60delinsGTATAT (n.2035+55_2035+60delinsGTATAT)
c.1993+55_1993+60delinsGTATAT (n.1993+55_1993+60delinsGTATAT)
c.520+55_520+60delinsGTATAT (n.520+55_520+60delinsGTATAT)
c.2095+55_2095+60delinsGTATAT (n.2095+55_2095+60delinsGTATAT)
c.2074+55_2074+60delinsGTATAT (n.2074+55_2074+60delinsGTATAT)
c.1879+55_1879+60delinsGTATAT (n.1879+55_1879+60delinsGTATAT)
c.1936+55_1936+60delinsGTATAT (n.1936+55_1936+60delinsGTATAT)
n.2130+55_2130+60delinsGTATAT
n.2037+55_2037+60delinsGTATAT
7g.81974396T>CCA1103737852CACNA2D1c.2089+59A>G (n.2089+59A>G)
c.1820+59A>G
c.1933+59A>G (n.1933+59A>G)
c.2053+59A>G (n.2053+59A>G)
c.585+59A>G
c.2038+59A>G (n.2038+59A>G)
c.2032+59A>G (n.2032+59A>G)
c.2017+59A>G (n.2017+59A>G)
c.2110+59A>G (n.2110+59A>G)
c.2035+59A>G (n.2035+59A>G)
c.1993+59A>G (n.1993+59A>G)
c.520+59A>G (n.520+59A>G)
c.2095+59A>G (n.2095+59A>G)
c.2074+59A>G (n.2074+59A>G)
c.1879+59A>G (n.1879+59A>G)
c.1936+59A>G (n.1936+59A>G)
n.2130+59A>G
n.2037+59A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81974396T=CA1720999180CACNA2D1c.2089+59A= (n.2089+59A=)
c.1820+59A=
c.1933+59A= (n.1933+59A=)
c.2053+59A= (n.2053+59A=)
c.585+59A=
c.2038+59A= (n.2038+59A=)
c.2032+59A= (n.2032+59A=)
c.2017+59A= (n.2017+59A=)
c.2110+59A= (n.2110+59A=)
c.2035+59A= (n.2035+59A=)
c.1993+59A= (n.1993+59A=)
c.520+59A= (n.520+59A=)
c.2095+59A= (n.2095+59A=)
c.2074+59A= (n.2074+59A=)
c.1879+59A= (n.1879+59A=)
c.1936+59A= (n.1936+59A=)
n.2130+59A=
n.2037+59A=
7g.81974400_81974404delCA842852234CACNA2D1c.2089+55_2089+59del (n.2089+55_2089+59del)
c.1820+55_1820+59del
c.1933+55_1933+59del (n.1933+55_1933+59del)
c.2053+55_2053+59del (n.2053+55_2053+59del)
c.585+55_585+59del
c.2038+55_2038+59del (n.2038+55_2038+59del)
c.2032+55_2032+59del (n.2032+55_2032+59del)
c.2017+55_2017+59del (n.2017+55_2017+59del)
c.2110+55_2110+59del (n.2110+55_2110+59del)
c.2035+55_2035+59del (n.2035+55_2035+59del)
c.1993+55_1993+59del (n.1993+55_1993+59del)
c.520+55_520+59del (n.520+55_520+59del)
c.2095+55_2095+59del (n.2095+55_2095+59del)
c.2074+55_2074+59del (n.2074+55_2074+59del)
c.1879+55_1879+59del (n.1879+55_1879+59del)
c.1936+55_1936+59del (n.1936+55_1936+59del)
n.2130+55_2130+59del
n.2037+55_2037+59del
 dbSNP
7g.81974397_81974398insAACCAATAGAACCACACCA2578924322CACNA2D1c.2089+57_2089+58insGTGTGGTTCTATTGGTT (n.2089+57_2089+58insGTGTGGTTCTATTGGTT)
c.1820+57_1820+58insGTGTGGTTCTATTGGTT
c.1933+57_1933+58insGTGTGGTTCTATTGGTT (n.1933+57_1933+58insGTGTGGTTCTATTGGTT)
c.2053+57_2053+58insGTGTGGTTCTATTGGTT (n.2053+57_2053+58insGTGTGGTTCTATTGGTT)
c.585+57_585+58insGTGTGGTTCTATTGGTT
c.2038+57_2038+58insGTGTGGTTCTATTGGTT (n.2038+57_2038+58insGTGTGGTTCTATTGGTT)
c.2032+57_2032+58insGTGTGGTTCTATTGGTT (n.2032+57_2032+58insGTGTGGTTCTATTGGTT)
c.2017+57_2017+58insGTGTGGTTCTATTGGTT (n.2017+57_2017+58insGTGTGGTTCTATTGGTT)
c.2110+57_2110+58insGTGTGGTTCTATTGGTT (n.2110+57_2110+58insGTGTGGTTCTATTGGTT)
c.2035+57_2035+58insGTGTGGTTCTATTGGTT (n.2035+57_2035+58insGTGTGGTTCTATTGGTT)
c.1993+57_1993+58insGTGTGGTTCTATTGGTT (n.1993+57_1993+58insGTGTGGTTCTATTGGTT)
c.520+57_520+58insGTGTGGTTCTATTGGTT (n.520+57_520+58insGTGTGGTTCTATTGGTT)
c.2095+57_2095+58insGTGTGGTTCTATTGGTT (n.2095+57_2095+58insGTGTGGTTCTATTGGTT)
c.2074+57_2074+58insGTGTGGTTCTATTGGTT (n.2074+57_2074+58insGTGTGGTTCTATTGGTT)
c.1879+57_1879+58insGTGTGGTTCTATTGGTT (n.1879+57_1879+58insGTGTGGTTCTATTGGTT)
c.1936+57_1936+58insGTGTGGTTCTATTGGTT (n.1936+57_1936+58insGTGTGGTTCTATTGGTT)
n.2130+57_2130+58insGTGTGGTTCTATTGGTT
n.2037+57_2037+58insGTGTGGTTCTATTGGTT
7g.81974398T>CCA2683539738CACNA2D1c.2089+57A>G (n.2089+57A>G)
c.1820+57A>G
c.1933+57A>G (n.1933+57A>G)
c.2053+57A>G (n.2053+57A>G)
c.585+57A>G
c.2038+57A>G (n.2038+57A>G)
c.2032+57A>G (n.2032+57A>G)
c.2017+57A>G (n.2017+57A>G)
c.2110+57A>G (n.2110+57A>G)
c.2035+57A>G (n.2035+57A>G)
c.1993+57A>G (n.1993+57A>G)
c.520+57A>G (n.520+57A>G)
c.2095+57A>G (n.2095+57A>G)
c.2074+57A>G (n.2074+57A>G)
c.1879+57A>G (n.1879+57A>G)
c.1936+57A>G (n.1936+57A>G)
n.2130+57A>G
n.2037+57A>G
 gnomAD v4
7g.81974400C>ACA2683539739CACNA2D1c.2089+55G>T (n.2089+55G>T)
c.1820+55G>T
c.1933+55G>T (n.1933+55G>T)
c.2053+55G>T (n.2053+55G>T)
c.585+55G>T
c.2038+55G>T (n.2038+55G>T)
c.2032+55G>T (n.2032+55G>T)
c.2017+55G>T (n.2017+55G>T)
c.2110+55G>T (n.2110+55G>T)
c.2035+55G>T (n.2035+55G>T)
c.1993+55G>T (n.1993+55G>T)
c.520+55G>T (n.520+55G>T)
c.2095+55G>T (n.2095+55G>T)
c.2074+55G>T (n.2074+55G>T)
c.1879+55G>T (n.1879+55G>T)
c.1936+55G>T (n.1936+55G>T)
n.2130+55G>T
n.2037+55G>T
 gnomAD v4
7g.81974400C=CA1720999182CACNA2D1c.2089+55G= (n.2089+55G=)
c.1820+55G=
c.1933+55G= (n.1933+55G=)
c.2053+55G= (n.2053+55G=)
c.585+55G=
c.2038+55G= (n.2038+55G=)
c.2032+55G= (n.2032+55G=)
c.2017+55G= (n.2017+55G=)
c.2110+55G= (n.2110+55G=)
c.2035+55G= (n.2035+55G=)
c.1993+55G= (n.1993+55G=)
c.520+55G= (n.520+55G=)
c.2095+55G= (n.2095+55G=)
c.2074+55G= (n.2074+55G=)
c.1879+55G= (n.1879+55G=)
c.1936+55G= (n.1936+55G=)
n.2130+55G=
n.2037+55G=
7g.81974400C>TCA1720999184CACNA2D1c.2089+55G>A (n.2089+55G>A)
c.1820+55G>A
c.1933+55G>A (n.1933+55G>A)
c.2053+55G>A (n.2053+55G>A)
c.585+55G>A
c.2038+55G>A (n.2038+55G>A)
c.2032+55G>A (n.2032+55G>A)
c.2017+55G>A (n.2017+55G>A)
c.2110+55G>A (n.2110+55G>A)
c.2035+55G>A (n.2035+55G>A)
c.1993+55G>A (n.1993+55G>A)
c.520+55G>A (n.520+55G>A)
c.2095+55G>A (n.2095+55G>A)
c.2074+55G>A (n.2074+55G>A)
c.1879+55G>A (n.1879+55G>A)
c.1936+55G>A (n.1936+55G>A)
n.2130+55G>A
n.2037+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81974401T>ACA842852236CACNA2D1c.2089+54A>T (n.2089+54A>T)
c.1820+54A>T
c.1933+54A>T (n.1933+54A>T)
c.2053+54A>T (n.2053+54A>T)
c.585+54A>T
c.2038+54A>T (n.2038+54A>T)
c.2032+54A>T (n.2032+54A>T)
c.2017+54A>T (n.2017+54A>T)
c.2110+54A>T (n.2110+54A>T)
c.2035+54A>T (n.2035+54A>T)
c.1993+54A>T (n.1993+54A>T)
c.520+54A>T (n.520+54A>T)
c.2095+54A>T (n.2095+54A>T)
c.2074+54A>T (n.2074+54A>T)
c.1879+54A>T (n.1879+54A>T)
c.1936+54A>T (n.1936+54A>T)
n.2130+54A>T
n.2037+54A>T
 dbSNP
7g.81974401T>CCA1103737856CACNA2D1c.2089+54A>G (n.2089+54A>G)
c.1820+54A>G
c.1933+54A>G (n.1933+54A>G)
c.2053+54A>G (n.2053+54A>G)
c.585+54A>G
c.2038+54A>G (n.2038+54A>G)
c.2032+54A>G (n.2032+54A>G)
c.2017+54A>G (n.2017+54A>G)
c.2110+54A>G (n.2110+54A>G)
c.2035+54A>G (n.2035+54A>G)
c.1993+54A>G (n.1993+54A>G)
c.520+54A>G (n.520+54A>G)
c.2095+54A>G (n.2095+54A>G)
c.2074+54A>G (n.2074+54A>G)
c.1879+54A>G (n.1879+54A>G)
c.1936+54A>G (n.1936+54A>G)
n.2130+54A>G
n.2037+54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81974401T=CA1720999187CACNA2D1c.2089+54A= (n.2089+54A=)
c.1820+54A=
c.1933+54A= (n.1933+54A=)
c.2053+54A= (n.2053+54A=)
c.585+54A=
c.2038+54A= (n.2038+54A=)
c.2032+54A= (n.2032+54A=)
c.2017+54A= (n.2017+54A=)
c.2110+54A= (n.2110+54A=)
c.2035+54A= (n.2035+54A=)
c.1993+54A= (n.1993+54A=)
c.520+54A= (n.520+54A=)
c.2095+54A= (n.2095+54A=)
c.2074+54A= (n.2074+54A=)
c.1879+54A= (n.1879+54A=)
c.1936+54A= (n.1936+54A=)
n.2130+54A=
n.2037+54A=
7g.81974402A=CA1720999189CACNA2D1c.2089+53T= (n.2089+53T=)
c.1820+53T=
c.1933+53T= (n.1933+53T=)
c.2053+53T= (n.2053+53T=)
c.585+53T=
c.2038+53T= (n.2038+53T=)
c.2032+53T= (n.2032+53T=)
c.2017+53T= (n.2017+53T=)
c.2110+53T= (n.2110+53T=)
c.2035+53T= (n.2035+53T=)
c.1993+53T= (n.1993+53T=)
c.520+53T= (n.520+53T=)
c.2095+53T= (n.2095+53T=)
c.2074+53T= (n.2074+53T=)
c.1879+53T= (n.1879+53T=)
c.1936+53T= (n.1936+53T=)
n.2130+53T=
n.2037+53T=
7g.81974402A>GCA842852238CACNA2D1c.2089+53T>C (n.2089+53T>C)
c.1820+53T>C
c.1933+53T>C (n.1933+53T>C)
c.2053+53T>C (n.2053+53T>C)
c.585+53T>C
c.2038+53T>C (n.2038+53T>C)
c.2032+53T>C (n.2032+53T>C)
c.2017+53T>C (n.2017+53T>C)
c.2110+53T>C (n.2110+53T>C)
c.2035+53T>C (n.2035+53T>C)
c.1993+53T>C (n.1993+53T>C)
c.520+53T>C (n.520+53T>C)
c.2095+53T>C (n.2095+53T>C)
c.2074+53T>C (n.2074+53T>C)
c.1879+53T>C (n.1879+53T>C)
c.1936+53T>C (n.1936+53T>C)
n.2130+53T>C
n.2037+53T>C
 dbSNP
7g.81974403T>CCA2578924323CACNA2D1c.2089+52A>G (n.2089+52A>G)
c.1820+52A>G
c.1933+52A>G (n.1933+52A>G)
c.2053+52A>G (n.2053+52A>G)
c.585+52A>G
c.2038+52A>G (n.2038+52A>G)
c.2032+52A>G (n.2032+52A>G)
c.2017+52A>G (n.2017+52A>G)
c.2110+52A>G (n.2110+52A>G)
c.2035+52A>G (n.2035+52A>G)
c.1993+52A>G (n.1993+52A>G)
c.520+52A>G (n.520+52A>G)
c.2095+52A>G (n.2095+52A>G)
c.2074+52A>G (n.2074+52A>G)
c.1879+52A>G (n.1879+52A>G)
c.1936+52A>G (n.1936+52A>G)
n.2130+52A>G
n.2037+52A>G
7g.81974407C>ACA2683539740CACNA2D1c.2089+48G>T (n.2089+48G>T)
c.1820+48G>T
c.1933+48G>T (n.1933+48G>T)
c.2053+48G>T (n.2053+48G>T)
c.585+48G>T
c.2038+48G>T (n.2038+48G>T)
c.2032+48G>T (n.2032+48G>T)
c.2017+48G>T (n.2017+48G>T)
c.2110+48G>T (n.2110+48G>T)
c.2035+48G>T (n.2035+48G>T)
c.1993+48G>T (n.1993+48G>T)
c.520+48G>T (n.520+48G>T)
c.2095+48G>T (n.2095+48G>T)
c.2074+48G>T (n.2074+48G>T)
c.1879+48G>T (n.1879+48G>T)
c.1936+48G>T (n.1936+48G>T)
n.2130+48G>T
n.2037+48G>T
 gnomAD v4
7g.81974407C>GCA2776700039CACNA2D1c.2089+48G>C (n.2089+48G>C)
c.1820+48G>C
c.1933+48G>C (n.1933+48G>C)
c.2053+48G>C (n.2053+48G>C)
c.585+48G>C
c.2038+48G>C (n.2038+48G>C)
c.2032+48G>C (n.2032+48G>C)
c.2017+48G>C (n.2017+48G>C)
c.2110+48G>C (n.2110+48G>C)
c.2035+48G>C (n.2035+48G>C)
c.1993+48G>C (n.1993+48G>C)
c.520+48G>C (n.520+48G>C)
c.2095+48G>C (n.2095+48G>C)
c.2074+48G>C (n.2074+48G>C)
c.1879+48G>C (n.1879+48G>C)
c.1936+48G>C (n.1936+48G>C)
n.2130+48G>C
n.2037+48G>C
7g.81974407C>TCA2715238132CACNA2D1c.2089+48G>A (n.2089+48G>A)
c.1820+48G>A
c.1933+48G>A (n.1933+48G>A)
c.2053+48G>A (n.2053+48G>A)
c.585+48G>A
c.2038+48G>A (n.2038+48G>A)
c.2032+48G>A (n.2032+48G>A)
c.2017+48G>A (n.2017+48G>A)
c.2110+48G>A (n.2110+48G>A)
c.2035+48G>A (n.2035+48G>A)
c.1993+48G>A (n.1993+48G>A)
c.520+48G>A (n.520+48G>A)
c.2095+48G>A (n.2095+48G>A)
c.2074+48G>A (n.2074+48G>A)
c.1879+48G>A (n.1879+48G>A)
c.1936+48G>A (n.1936+48G>A)
n.2130+48G>A
n.2037+48G>A
 dbSNP
7g.81974408C>ACA2683539742CACNA2D1c.2089+47G>T (n.2089+47G>T)
c.1820+47G>T
c.1933+47G>T (n.1933+47G>T)
c.2053+47G>T (n.2053+47G>T)
c.585+47G>T
c.2038+47G>T (n.2038+47G>T)
c.2032+47G>T (n.2032+47G>T)
c.2017+47G>T (n.2017+47G>T)
c.2110+47G>T (n.2110+47G>T)
c.2035+47G>T (n.2035+47G>T)
c.1993+47G>T (n.1993+47G>T)
c.520+47G>T (n.520+47G>T)
c.2095+47G>T (n.2095+47G>T)
c.2074+47G>T (n.2074+47G>T)
c.1879+47G>T (n.1879+47G>T)
c.1936+47G>T (n.1936+47G>T)
n.2130+47G>T
n.2037+47G>T
 gnomAD v4
7g.81974408C>TCA2499867030CACNA2D1c.2089+47G>A (n.2089+47G>A)
c.1820+47G>A
c.1933+47G>A (n.1933+47G>A)
c.2053+47G>A (n.2053+47G>A)
c.585+47G>A
c.2038+47G>A (n.2038+47G>A)
c.2032+47G>A (n.2032+47G>A)
c.2017+47G>A (n.2017+47G>A)
c.2110+47G>A (n.2110+47G>A)
c.2035+47G>A (n.2035+47G>A)
c.1993+47G>A (n.1993+47G>A)
c.520+47G>A (n.520+47G>A)
c.2095+47G>A (n.2095+47G>A)
c.2074+47G>A (n.2074+47G>A)
c.1879+47G>A (n.1879+47G>A)
c.1936+47G>A (n.1936+47G>A)
n.2130+47G>A
n.2037+47G>A
 gnomAD v4
7g.81974411T>CCA4317767CACNA2D1c.2089+44A>G (n.2089+44A>G)
c.1820+44A>G
c.1933+44A>G (n.1933+44A>G)
c.2053+44A>G (n.2053+44A>G)
c.585+44A>G
c.2038+44A>G (n.2038+44A>G)
c.2032+44A>G (n.2032+44A>G)
c.2017+44A>G (n.2017+44A>G)
c.2110+44A>G (n.2110+44A>G)
c.2035+44A>G (n.2035+44A>G)
c.1993+44A>G (n.1993+44A>G)
c.520+44A>G (n.520+44A>G)
c.2095+44A>G (n.2095+44A>G)
c.2074+44A>G (n.2074+44A>G)
c.1879+44A>G (n.1879+44A>G)
c.1936+44A>G (n.1936+44A>G)
n.2130+44A>G
n.2037+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81974411T>GCA2683539746CACNA2D1c.2089+44A>C (n.2089+44A>C)
c.1820+44A>C
c.1933+44A>C (n.1933+44A>C)
c.2053+44A>C (n.2053+44A>C)
c.585+44A>C
c.2038+44A>C (n.2038+44A>C)
c.2032+44A>C (n.2032+44A>C)
c.2017+44A>C (n.2017+44A>C)
c.2110+44A>C (n.2110+44A>C)
c.2035+44A>C (n.2035+44A>C)
c.1993+44A>C (n.1993+44A>C)
c.520+44A>C (n.520+44A>C)
c.2095+44A>C (n.2095+44A>C)
c.2074+44A>C (n.2074+44A>C)
c.1879+44A>C (n.1879+44A>C)
c.1936+44A>C (n.1936+44A>C)
n.2130+44A>C
n.2037+44A>C
 gnomAD v4
7g.81974411T=CA1720999192CACNA2D1c.2089+44A= (n.2089+44A=)
c.1820+44A=
c.1933+44A= (n.1933+44A=)
c.2053+44A= (n.2053+44A=)
c.585+44A=
c.2038+44A= (n.2038+44A=)
c.2032+44A= (n.2032+44A=)
c.2017+44A= (n.2017+44A=)
c.2110+44A= (n.2110+44A=)
c.2035+44A= (n.2035+44A=)
c.1993+44A= (n.1993+44A=)
c.520+44A= (n.520+44A=)
c.2095+44A= (n.2095+44A=)
c.2074+44A= (n.2074+44A=)
c.1879+44A= (n.1879+44A=)
c.1936+44A= (n.1936+44A=)
n.2130+44A=
n.2037+44A=
7g.81974412delCA2683539747CACNA2D1c.2089+43del (n.2089+43del)
c.1820+43del
c.1933+43del (n.1933+43del)
c.2053+43del (n.2053+43del)
c.585+43del
c.2038+43del (n.2038+43del)
c.2032+43del (n.2032+43del)
c.2017+43del (n.2017+43del)
c.2110+43del (n.2110+43del)
c.2035+43del (n.2035+43del)
c.1993+43del (n.1993+43del)
c.520+43del (n.520+43del)
c.2095+43del (n.2095+43del)
c.2074+43del (n.2074+43del)
c.1879+43del (n.1879+43del)
c.1936+43del (n.1936+43del)
n.2130+43del
n.2037+43del
 gnomAD v4
7g.81974412A>GCA2683539749CACNA2D1c.2089+43T>C (n.2089+43T>C)
c.1820+43T>C
c.1933+43T>C (n.1933+43T>C)
c.2053+43T>C (n.2053+43T>C)
c.585+43T>C
c.2038+43T>C (n.2038+43T>C)
c.2032+43T>C (n.2032+43T>C)
c.2017+43T>C (n.2017+43T>C)
c.2110+43T>C (n.2110+43T>C)
c.2035+43T>C (n.2035+43T>C)
c.1993+43T>C (n.1993+43T>C)
c.520+43T>C (n.520+43T>C)
c.2095+43T>C (n.2095+43T>C)
c.2074+43T>C (n.2074+43T>C)
c.1879+43T>C (n.1879+43T>C)
c.1936+43T>C (n.1936+43T>C)
n.2130+43T>C
n.2037+43T>C
 gnomAD v4
7g.81974413G>ACA2515929844CACNA2D1c.2089+42C>T (n.2089+42C>T)
c.1820+42C>T
c.1933+42C>T (n.1933+42C>T)
c.2053+42C>T (n.2053+42C>T)
c.585+42C>T
c.2038+42C>T (n.2038+42C>T)
c.2032+42C>T (n.2032+42C>T)
c.2017+42C>T (n.2017+42C>T)
c.2110+42C>T (n.2110+42C>T)
c.2035+42C>T (n.2035+42C>T)
c.1993+42C>T (n.1993+42C>T)
c.520+42C>T (n.520+42C>T)
c.2095+42C>T (n.2095+42C>T)
c.2074+42C>T (n.2074+42C>T)
c.1879+42C>T (n.1879+42C>T)
c.1936+42C>T (n.1936+42C>T)
n.2130+42C>T
n.2037+42C>T
7g.81974413G>CCA842852241CACNA2D1c.2089+42C>G (n.2089+42C>G)
c.1820+42C>G
c.1933+42C>G (n.1933+42C>G)
c.2053+42C>G (n.2053+42C>G)
c.585+42C>G
c.2038+42C>G (n.2038+42C>G)
c.2032+42C>G (n.2032+42C>G)
c.2017+42C>G (n.2017+42C>G)
c.2110+42C>G (n.2110+42C>G)
c.2035+42C>G (n.2035+42C>G)
c.1993+42C>G (n.1993+42C>G)
c.520+42C>G (n.520+42C>G)
c.2095+42C>G (n.2095+42C>G)
c.2074+42C>G (n.2074+42C>G)
c.1879+42C>G (n.1879+42C>G)
c.1936+42C>G (n.1936+42C>G)
n.2130+42C>G
n.2037+42C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81974413G=CA1720999194CACNA2D1c.2089+42C= (n.2089+42C=)
c.1820+42C=
c.1933+42C= (n.1933+42C=)
c.2053+42C= (n.2053+42C=)
c.585+42C=
c.2038+42C= (n.2038+42C=)
c.2032+42C= (n.2032+42C=)
c.2017+42C= (n.2017+42C=)
c.2110+42C= (n.2110+42C=)
c.2035+42C= (n.2035+42C=)
c.1993+42C= (n.1993+42C=)
c.520+42C= (n.520+42C=)
c.2095+42C= (n.2095+42C=)
c.2074+42C= (n.2074+42C=)
c.1879+42C= (n.1879+42C=)
c.1936+42C= (n.1936+42C=)
n.2130+42C=
n.2037+42C=
7g.81974413G>TCA2683539750CACNA2D1c.2089+42C>A (n.2089+42C>A)
c.1820+42C>A
c.1933+42C>A (n.1933+42C>A)
c.2053+42C>A (n.2053+42C>A)
c.585+42C>A
c.2038+42C>A (n.2038+42C>A)
c.2032+42C>A (n.2032+42C>A)
c.2017+42C>A (n.2017+42C>A)
c.2110+42C>A (n.2110+42C>A)
c.2035+42C>A (n.2035+42C>A)
c.1993+42C>A (n.1993+42C>A)
c.520+42C>A (n.520+42C>A)
c.2095+42C>A (n.2095+42C>A)
c.2074+42C>A (n.2074+42C>A)
c.1879+42C>A (n.1879+42C>A)
c.1936+42C>A (n.1936+42C>A)
n.2130+42C>A
n.2037+42C>A
 gnomAD v4
7g.81974415A>GCA2683539751CACNA2D1c.2089+40T>C (n.2089+40T>C)
c.1820+40T>C
c.1933+40T>C (n.1933+40T>C)
c.2053+40T>C (n.2053+40T>C)
c.585+40T>C
c.2038+40T>C (n.2038+40T>C)
c.2032+40T>C (n.2032+40T>C)
c.2017+40T>C (n.2017+40T>C)
c.2110+40T>C (n.2110+40T>C)
c.2035+40T>C (n.2035+40T>C)
c.1993+40T>C (n.1993+40T>C)
c.520+40T>C (n.520+40T>C)
c.2095+40T>C (n.2095+40T>C)
c.2074+40T>C (n.2074+40T>C)
c.1879+40T>C (n.1879+40T>C)
c.1936+40T>C (n.1936+40T>C)
n.2130+40T>C
n.2037+40T>C
 gnomAD v4
7g.81974416C>ACA4317768CACNA2D1c.2089+39G>T (n.2089+39G>T)
c.1820+39G>T
c.1933+39G>T (n.1933+39G>T)
c.2053+39G>T (n.2053+39G>T)
c.585+39G>T
c.2038+39G>T (n.2038+39G>T)
c.2032+39G>T (n.2032+39G>T)
c.2017+39G>T (n.2017+39G>T)
c.2110+39G>T (n.2110+39G>T)
c.2035+39G>T (n.2035+39G>T)
c.1993+39G>T (n.1993+39G>T)
c.520+39G>T (n.520+39G>T)
c.2095+39G>T (n.2095+39G>T)
c.2074+39G>T (n.2074+39G>T)
c.1879+39G>T (n.1879+39G>T)
c.1936+39G>T (n.1936+39G>T)
n.2130+39G>T
n.2037+39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81974416C=CA1720999196CACNA2D1c.2089+39G= (n.2089+39G=)
c.1820+39G=
c.1933+39G= (n.1933+39G=)
c.2053+39G= (n.2053+39G=)
c.585+39G=
c.2038+39G= (n.2038+39G=)
c.2032+39G= (n.2032+39G=)
c.2017+39G= (n.2017+39G=)
c.2110+39G= (n.2110+39G=)
c.2035+39G= (n.2035+39G=)
c.1993+39G= (n.1993+39G=)
c.520+39G= (n.520+39G=)
c.2095+39G= (n.2095+39G=)
c.2074+39G= (n.2074+39G=)
c.1879+39G= (n.1879+39G=)
c.1936+39G= (n.1936+39G=)
n.2130+39G=
n.2037+39G=
7g.81974416C>GCA2683539752CACNA2D1c.2089+39G>C (n.2089+39G>C)
c.1820+39G>C
c.1933+39G>C (n.1933+39G>C)
c.2053+39G>C (n.2053+39G>C)
c.585+39G>C
c.2038+39G>C (n.2038+39G>C)
c.2032+39G>C (n.2032+39G>C)
c.2017+39G>C (n.2017+39G>C)
c.2110+39G>C (n.2110+39G>C)
c.2035+39G>C (n.2035+39G>C)
c.1993+39G>C (n.1993+39G>C)
c.520+39G>C (n.520+39G>C)
c.2095+39G>C (n.2095+39G>C)
c.2074+39G>C (n.2074+39G>C)
c.1879+39G>C (n.1879+39G>C)
c.1936+39G>C (n.1936+39G>C)
n.2130+39G>C
n.2037+39G>C
 gnomAD v4
7g.81974417C>ACA2683539753CACNA2D1c.2089+38G>T (n.2089+38G>T)
c.1820+38G>T
c.1933+38G>T (n.1933+38G>T)
c.2053+38G>T (n.2053+38G>T)
c.585+38G>T
c.2038+38G>T (n.2038+38G>T)
c.2032+38G>T (n.2032+38G>T)
c.2017+38G>T (n.2017+38G>T)
c.2110+38G>T (n.2110+38G>T)
c.2035+38G>T (n.2035+38G>T)
c.1993+38G>T (n.1993+38G>T)
c.520+38G>T (n.520+38G>T)
c.2095+38G>T (n.2095+38G>T)
c.2074+38G>T (n.2074+38G>T)
c.1879+38G>T (n.1879+38G>T)
c.1936+38G>T (n.1936+38G>T)
n.2130+38G>T
n.2037+38G>T
 gnomAD v4
7g.81974417C=CA1720999198CACNA2D1c.2089+38G= (n.2089+38G=)
c.1820+38G=
c.1933+38G= (n.1933+38G=)
c.2053+38G= (n.2053+38G=)
c.585+38G=
c.2038+38G= (n.2038+38G=)
c.2032+38G= (n.2032+38G=)
c.2017+38G= (n.2017+38G=)
c.2110+38G= (n.2110+38G=)
c.2035+38G= (n.2035+38G=)
c.1993+38G= (n.1993+38G=)
c.520+38G= (n.520+38G=)
c.2095+38G= (n.2095+38G=)
c.2074+38G= (n.2074+38G=)
c.1879+38G= (n.1879+38G=)
c.1936+38G= (n.1936+38G=)
n.2130+38G=
n.2037+38G=
7g.81974417C>TCA161125644CACNA2D1c.2089+38G>A (n.2089+38G>A)
c.1820+38G>A
c.1933+38G>A (n.1933+38G>A)
c.2053+38G>A (n.2053+38G>A)
c.585+38G>A
c.2038+38G>A (n.2038+38G>A)
c.2032+38G>A (n.2032+38G>A)
c.2017+38G>A (n.2017+38G>A)
c.2110+38G>A (n.2110+38G>A)
c.2035+38G>A (n.2035+38G>A)
c.1993+38G>A (n.1993+38G>A)
c.520+38G>A (n.520+38G>A)
c.2095+38G>A (n.2095+38G>A)
c.2074+38G>A (n.2074+38G>A)
c.1879+38G>A (n.1879+38G>A)
c.1936+38G>A (n.1936+38G>A)
n.2130+38G>A
n.2037+38G>A
 dbSNP
7g.81974418A>TCA2683539755CACNA2D1c.2089+37T>A (n.2089+37T>A)
c.1820+37T>A
c.1933+37T>A (n.1933+37T>A)
c.2053+37T>A (n.2053+37T>A)
c.585+37T>A
c.2038+37T>A (n.2038+37T>A)
c.2032+37T>A (n.2032+37T>A)
c.2017+37T>A (n.2017+37T>A)
c.2110+37T>A (n.2110+37T>A)
c.2035+37T>A (n.2035+37T>A)
c.1993+37T>A (n.1993+37T>A)
c.520+37T>A (n.520+37T>A)
c.2095+37T>A (n.2095+37T>A)
c.2074+37T>A (n.2074+37T>A)
c.1879+37T>A (n.1879+37T>A)
c.1936+37T>A (n.1936+37T>A)
n.2130+37T>A
n.2037+37T>A
 gnomAD v4
7g.81974419C=CA1720999201CACNA2D1c.2089+36G= (n.2089+36G=)
c.1820+36G=
c.1933+36G= (n.1933+36G=)
c.2053+36G= (n.2053+36G=)
c.585+36G=
c.2038+36G= (n.2038+36G=)
c.2032+36G= (n.2032+36G=)
c.2017+36G= (n.2017+36G=)
c.2110+36G= (n.2110+36G=)
c.2035+36G= (n.2035+36G=)
c.1993+36G= (n.1993+36G=)
c.520+36G= (n.520+36G=)
c.2095+36G= (n.2095+36G=)
c.2074+36G= (n.2074+36G=)
c.1879+36G= (n.1879+36G=)
c.1936+36G= (n.1936+36G=)
n.2130+36G=
n.2037+36G=
7g.81974419C>TCA161125648CACNA2D1c.2089+36G>A (n.2089+36G>A)
c.1820+36G>A
c.1933+36G>A (n.1933+36G>A)
c.2053+36G>A (n.2053+36G>A)
c.585+36G>A
c.2038+36G>A (n.2038+36G>A)
c.2032+36G>A (n.2032+36G>A)
c.2017+36G>A (n.2017+36G>A)
c.2110+36G>A (n.2110+36G>A)
c.2035+36G>A (n.2035+36G>A)
c.1993+36G>A (n.1993+36G>A)
c.520+36G>A (n.520+36G>A)
c.2095+36G>A (n.2095+36G>A)
c.2074+36G>A (n.2074+36G>A)
c.1879+36G>A (n.1879+36G>A)
c.1936+36G>A (n.1936+36G>A)
n.2130+36G>A
n.2037+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81974420A>TCA2683539757CACNA2D1c.2089+35T>A (n.2089+35T>A)
c.1820+35T>A
c.1933+35T>A (n.1933+35T>A)
c.2053+35T>A (n.2053+35T>A)
c.585+35T>A
c.2038+35T>A (n.2038+35T>A)
c.2032+35T>A (n.2032+35T>A)
c.2017+35T>A (n.2017+35T>A)
c.2110+35T>A (n.2110+35T>A)
c.2035+35T>A (n.2035+35T>A)
c.1993+35T>A (n.1993+35T>A)
c.520+35T>A (n.520+35T>A)
c.2095+35T>A (n.2095+35T>A)
c.2074+35T>A (n.2074+35T>A)
c.1879+35T>A (n.1879+35T>A)
c.1936+35T>A (n.1936+35T>A)
n.2130+35T>A
n.2037+35T>A
 gnomAD v4
7g.81974421C>GCA2683539759CACNA2D1c.2089+34G>C (n.2089+34G>C)
c.1820+34G>C
c.1933+34G>C (n.1933+34G>C)
c.2053+34G>C (n.2053+34G>C)
c.585+34G>C
c.2038+34G>C (n.2038+34G>C)
c.2032+34G>C (n.2032+34G>C)
c.2017+34G>C (n.2017+34G>C)
c.2110+34G>C (n.2110+34G>C)
c.2035+34G>C (n.2035+34G>C)
c.1993+34G>C (n.1993+34G>C)
c.520+34G>C (n.520+34G>C)
c.2095+34G>C (n.2095+34G>C)
c.2074+34G>C (n.2074+34G>C)
c.1879+34G>C (n.1879+34G>C)
c.1936+34G>C (n.1936+34G>C)
n.2130+34G>C
n.2037+34G>C
 gnomAD v4
7g.81974422_81974426delinsTCAAGCA1720999203CACNA2D1c.2089+29_2089+33delinsCTTGA (n.2089+29_2089+33delinsCTTGA)
c.1820+29_1820+33delinsCTTGA
c.1933+29_1933+33delinsCTTGA (n.1933+29_1933+33delinsCTTGA)
c.2053+29_2053+33delinsCTTGA (n.2053+29_2053+33delinsCTTGA)
c.585+29_585+33delinsCTTGA
c.2038+29_2038+33delinsCTTGA (n.2038+29_2038+33delinsCTTGA)
c.2032+29_2032+33delinsCTTGA (n.2032+29_2032+33delinsCTTGA)
c.2017+29_2017+33delinsCTTGA (n.2017+29_2017+33delinsCTTGA)
c.2110+29_2110+33delinsCTTGA (n.2110+29_2110+33delinsCTTGA)
c.2035+29_2035+33delinsCTTGA (n.2035+29_2035+33delinsCTTGA)
c.1993+29_1993+33delinsCTTGA (n.1993+29_1993+33delinsCTTGA)
c.520+29_520+33delinsCTTGA (n.520+29_520+33delinsCTTGA)
c.2095+29_2095+33delinsCTTGA (n.2095+29_2095+33delinsCTTGA)
c.2074+29_2074+33delinsCTTGA (n.2074+29_2074+33delinsCTTGA)
c.1879+29_1879+33delinsCTTGA (n.1879+29_1879+33delinsCTTGA)
c.1936+29_1936+33delinsCTTGA (n.1936+29_1936+33delinsCTTGA)
n.2130+29_2130+33delinsCTTGA
n.2037+29_2037+33delinsCTTGA
7g.81974423C>ACA2683539761CACNA2D1c.2089+32G>T (n.2089+32G>T)
c.1820+32G>T
c.1933+32G>T (n.1933+32G>T)
c.2053+32G>T (n.2053+32G>T)
c.585+32G>T
c.2038+32G>T (n.2038+32G>T)
c.2032+32G>T (n.2032+32G>T)
c.2017+32G>T (n.2017+32G>T)
c.2110+32G>T (n.2110+32G>T)
c.2035+32G>T (n.2035+32G>T)
c.1993+32G>T (n.1993+32G>T)
c.520+32G>T (n.520+32G>T)
c.2095+32G>T (n.2095+32G>T)
c.2074+32G>T (n.2074+32G>T)
c.1879+32G>T (n.1879+32G>T)
c.1936+32G>T (n.1936+32G>T)
n.2130+32G>T
n.2037+32G>T
 gnomAD v4
7g.81974423C=CA1720999207CACNA2D1c.2089+32G= (n.2089+32G=)
c.1820+32G=
c.1933+32G= (n.1933+32G=)
c.2053+32G= (n.2053+32G=)
c.585+32G=
c.2038+32G= (n.2038+32G=)
c.2032+32G= (n.2032+32G=)
c.2017+32G= (n.2017+32G=)
c.2110+32G= (n.2110+32G=)
c.2035+32G= (n.2035+32G=)
c.1993+32G= (n.1993+32G=)
c.520+32G= (n.520+32G=)
c.2095+32G= (n.2095+32G=)
c.2074+32G= (n.2074+32G=)
c.1879+32G= (n.1879+32G=)
c.1936+32G= (n.1936+32G=)
n.2130+32G=
n.2037+32G=
7g.81974423C>GCA4317769CACNA2D1c.2089+32G>C (n.2089+32G>C)
c.1820+32G>C
c.1933+32G>C (n.1933+32G>C)
c.2053+32G>C (n.2053+32G>C)
c.585+32G>C
c.2038+32G>C (n.2038+32G>C)
c.2032+32G>C (n.2032+32G>C)
c.2017+32G>C (n.2017+32G>C)
c.2110+32G>C (n.2110+32G>C)
c.2035+32G>C (n.2035+32G>C)
c.1993+32G>C (n.1993+32G>C)
c.520+32G>C (n.520+32G>C)
c.2095+32G>C (n.2095+32G>C)
c.2074+32G>C (n.2074+32G>C)
c.1879+32G>C (n.1879+32G>C)
c.1936+32G>C (n.1936+32G>C)
n.2130+32G>C
n.2037+32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81974426_81974429delCA575808329CACNA2D1c.2089+29_2089+32del (n.2089+29_2089+32del)
c.1820+29_1820+32del
c.1933+29_1933+32del (n.1933+29_1933+32del)
c.2053+29_2053+32del (n.2053+29_2053+32del)
c.585+29_585+32del
c.2038+29_2038+32del (n.2038+29_2038+32del)
c.2032+29_2032+32del (n.2032+29_2032+32del)
c.2017+29_2017+32del (n.2017+29_2017+32del)
c.2110+29_2110+32del (n.2110+29_2110+32del)
c.2035+29_2035+32del (n.2035+29_2035+32del)
c.1993+29_1993+32del (n.1993+29_1993+32del)
c.520+29_520+32del (n.520+29_520+32del)
c.2095+29_2095+32del (n.2095+29_2095+32del)
c.2074+29_2074+32del (n.2074+29_2074+32del)
c.1879+29_1879+32del (n.1879+29_1879+32del)
c.1936+29_1936+32del (n.1936+29_1936+32del)
n.2130+29_2130+32del
n.2037+29_2037+32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81974424A>TCA2578924324CACNA2D1c.2089+31T>A (n.2089+31T>A)
c.1820+31T>A
c.1933+31T>A (n.1933+31T>A)
c.2053+31T>A (n.2053+31T>A)
c.585+31T>A
c.2038+31T>A (n.2038+31T>A)
c.2032+31T>A (n.2032+31T>A)
c.2017+31T>A (n.2017+31T>A)
c.2110+31T>A (n.2110+31T>A)
c.2035+31T>A (n.2035+31T>A)
c.1993+31T>A (n.1993+31T>A)
c.520+31T>A (n.520+31T>A)
c.2095+31T>A (n.2095+31T>A)
c.2074+31T>A (n.2074+31T>A)
c.1879+31T>A (n.1879+31T>A)
c.1936+31T>A (n.1936+31T>A)
n.2130+31T>A
n.2037+31T>A
7g.81974426_81974428dupCA2578924325CACNA2D1c.2089+28_2089+30dup (n.2089+28_2089+30dup)
c.1820+28_1820+30dup
c.1933+28_1933+30dup (n.1933+28_1933+30dup)
c.2053+28_2053+30dup (n.2053+28_2053+30dup)
c.585+28_585+30dup
c.2038+28_2038+30dup (n.2038+28_2038+30dup)
c.2032+28_2032+30dup (n.2032+28_2032+30dup)
c.2017+28_2017+30dup (n.2017+28_2017+30dup)
c.2110+28_2110+30dup (n.2110+28_2110+30dup)
c.2035+28_2035+30dup (n.2035+28_2035+30dup)
c.1993+28_1993+30dup (n.1993+28_1993+30dup)
c.520+28_520+30dup (n.520+28_520+30dup)
c.2095+28_2095+30dup (n.2095+28_2095+30dup)
c.2074+28_2074+30dup (n.2074+28_2074+30dup)
c.1879+28_1879+30dup (n.1879+28_1879+30dup)
c.1936+28_1936+30dup (n.1936+28_1936+30dup)
n.2130+28_2130+30dup
n.2037+28_2037+30dup
7g.81974426G>ACA2683539764CACNA2D1c.2089+29C>T (n.2089+29C>T)
c.1820+29C>T
c.1933+29C>T (n.1933+29C>T)
c.2053+29C>T (n.2053+29C>T)
c.585+29C>T
c.2038+29C>T (n.2038+29C>T)
c.2032+29C>T (n.2032+29C>T)
c.2017+29C>T (n.2017+29C>T)
c.2110+29C>T (n.2110+29C>T)
c.2035+29C>T (n.2035+29C>T)
c.1993+29C>T (n.1993+29C>T)
c.520+29C>T (n.520+29C>T)
c.2095+29C>T (n.2095+29C>T)
c.2074+29C>T (n.2074+29C>T)
c.1879+29C>T (n.1879+29C>T)
c.1936+29C>T (n.1936+29C>T)
n.2130+29C>T
n.2037+29C>T
 gnomAD v4
7g.81974426G>CCA4317770CACNA2D1c.2089+29C>G (n.2089+29C>G)
c.1820+29C>G
c.1933+29C>G (n.1933+29C>G)
c.2053+29C>G (n.2053+29C>G)
c.585+29C>G
c.2038+29C>G (n.2038+29C>G)
c.2032+29C>G (n.2032+29C>G)
c.2017+29C>G (n.2017+29C>G)
c.2110+29C>G (n.2110+29C>G)
c.2035+29C>G (n.2035+29C>G)
c.1993+29C>G (n.1993+29C>G)
c.520+29C>G (n.520+29C>G)
c.2095+29C>G (n.2095+29C>G)
c.2074+29C>G (n.2074+29C>G)
c.1879+29C>G (n.1879+29C>G)
c.1936+29C>G (n.1936+29C>G)
n.2130+29C>G
n.2037+29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81974426G=CA1720999209CACNA2D1c.2089+29C= (n.2089+29C=)
c.1820+29C=
c.1933+29C= (n.1933+29C=)
c.2053+29C= (n.2053+29C=)
c.585+29C=
c.2038+29C= (n.2038+29C=)
c.2032+29C= (n.2032+29C=)
c.2017+29C= (n.2017+29C=)
c.2110+29C= (n.2110+29C=)
c.2035+29C= (n.2035+29C=)
c.1993+29C= (n.1993+29C=)
c.520+29C= (n.520+29C=)
c.2095+29C= (n.2095+29C=)
c.2074+29C= (n.2074+29C=)
c.1879+29C= (n.1879+29C=)
c.1936+29C= (n.1936+29C=)
n.2130+29C=
n.2037+29C=
7g.81974426G>TCA575808330CACNA2D1c.2089+29C>A (n.2089+29C>A)
c.1820+29C>A
c.1933+29C>A (n.1933+29C>A)
c.2053+29C>A (n.2053+29C>A)
c.585+29C>A
c.2038+29C>A (n.2038+29C>A)
c.2032+29C>A (n.2032+29C>A)
c.2017+29C>A (n.2017+29C>A)
c.2110+29C>A (n.2110+29C>A)
c.2035+29C>A (n.2035+29C>A)
c.1993+29C>A (n.1993+29C>A)
c.520+29C>A (n.520+29C>A)
c.2095+29C>A (n.2095+29C>A)
c.2074+29C>A (n.2074+29C>A)
c.1879+29C>A (n.1879+29C>A)
c.1936+29C>A (n.1936+29C>A)
n.2130+29C>A
n.2037+29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81974427C>ACA161125662CACNA2D1c.2089+28G>T (n.2089+28G>T)
c.1820+28G>T
c.1933+28G>T (n.1933+28G>T)
c.2053+28G>T (n.2053+28G>T)
c.585+28G>T
c.2038+28G>T (n.2038+28G>T)
c.2032+28G>T (n.2032+28G>T)
c.2017+28G>T (n.2017+28G>T)
c.2110+28G>T (n.2110+28G>T)
c.2035+28G>T (n.2035+28G>T)
c.1993+28G>T (n.1993+28G>T)
c.520+28G>T (n.520+28G>T)
c.2095+28G>T (n.2095+28G>T)
c.2074+28G>T (n.2074+28G>T)
c.1879+28G>T (n.1879+28G>T)
c.1936+28G>T (n.1936+28G>T)
n.2130+28G>T
n.2037+28G>T
 dbSNP
7g.81974427C=CA1720999212CACNA2D1c.2089+28G= (n.2089+28G=)
c.1820+28G=
c.1933+28G= (n.1933+28G=)
c.2053+28G= (n.2053+28G=)
c.585+28G=
c.2038+28G= (n.2038+28G=)
c.2032+28G= (n.2032+28G=)
c.2017+28G= (n.2017+28G=)
c.2110+28G= (n.2110+28G=)
c.2035+28G= (n.2035+28G=)
c.1993+28G= (n.1993+28G=)
c.520+28G= (n.520+28G=)
c.2095+28G= (n.2095+28G=)
c.2074+28G= (n.2074+28G=)
c.1879+28G= (n.1879+28G=)
c.1936+28G= (n.1936+28G=)
n.2130+28G=
n.2037+28G=
7g.81974427C>TCA2578924326CACNA2D1c.2089+28G>A (n.2089+28G>A)
c.1820+28G>A
c.1933+28G>A (n.1933+28G>A)
c.2053+28G>A (n.2053+28G>A)
c.585+28G>A
c.2038+28G>A (n.2038+28G>A)
c.2032+28G>A (n.2032+28G>A)
c.2017+28G>A (n.2017+28G>A)
c.2110+28G>A (n.2110+28G>A)
c.2035+28G>A (n.2035+28G>A)
c.1993+28G>A (n.1993+28G>A)
c.520+28G>A (n.520+28G>A)
c.2095+28G>A (n.2095+28G>A)
c.2074+28G>A (n.2074+28G>A)
c.1879+28G>A (n.1879+28G>A)
c.1936+28G>A (n.1936+28G>A)
n.2130+28G>A
n.2037+28G>A
7g.81974428A=CA1720999215CACNA2D1c.2089+27T= (n.2089+27T=)
c.1820+27T=
c.1933+27T= (n.1933+27T=)
c.2053+27T= (n.2053+27T=)
c.585+27T=
c.2038+27T= (n.2038+27T=)
c.2032+27T= (n.2032+27T=)
c.2017+27T= (n.2017+27T=)
c.2110+27T= (n.2110+27T=)
c.2035+27T= (n.2035+27T=)
c.1993+27T= (n.1993+27T=)
c.520+27T= (n.520+27T=)
c.2095+27T= (n.2095+27T=)
c.2074+27T= (n.2074+27T=)
c.1879+27T= (n.1879+27T=)
c.1936+27T= (n.1936+27T=)
n.2130+27T=
n.2037+27T=
7g.81974428A>GCA4317771CACNA2D1c.2089+27T>C (n.2089+27T>C)
c.1820+27T>C
c.1933+27T>C (n.1933+27T>C)
c.2053+27T>C (n.2053+27T>C)
c.585+27T>C
c.2038+27T>C (n.2038+27T>C)
c.2032+27T>C (n.2032+27T>C)
c.2017+27T>C (n.2017+27T>C)
c.2110+27T>C (n.2110+27T>C)
c.2035+27T>C (n.2035+27T>C)
c.1993+27T>C (n.1993+27T>C)
c.520+27T>C (n.520+27T>C)
c.2095+27T>C (n.2095+27T>C)
c.2074+27T>C (n.2074+27T>C)
c.1879+27T>C (n.1879+27T>C)
c.1936+27T>C (n.1936+27T>C)
n.2130+27T>C
n.2037+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81974430T>CCA2683539766CACNA2D1c.2089+25A>G (n.2089+25A>G)
c.1820+25A>G
c.1933+25A>G (n.1933+25A>G)
c.2053+25A>G (n.2053+25A>G)
c.585+25A>G
c.2038+25A>G (n.2038+25A>G)
c.2032+25A>G (n.2032+25A>G)
c.2017+25A>G (n.2017+25A>G)
c.2110+25A>G (n.2110+25A>G)
c.2035+25A>G (n.2035+25A>G)
c.1993+25A>G (n.1993+25A>G)
c.520+25A>G (n.520+25A>G)
c.2095+25A>G (n.2095+25A>G)
c.2074+25A>G (n.2074+25A>G)
c.1879+25A>G (n.1879+25A>G)
c.1936+25A>G (n.1936+25A>G)
n.2130+25A>G
n.2037+25A>G
 gnomAD v4
7g.81974431C>ACA842852254CACNA2D1c.2089+24G>T (n.2089+24G>T)
c.1820+24G>T
c.1933+24G>T (n.1933+24G>T)
c.2053+24G>T (n.2053+24G>T)
c.585+24G>T
c.2038+24G>T (n.2038+24G>T)
c.2032+24G>T (n.2032+24G>T)
c.2017+24G>T (n.2017+24G>T)
c.2110+24G>T (n.2110+24G>T)
c.2035+24G>T (n.2035+24G>T)
c.1993+24G>T (n.1993+24G>T)
c.520+24G>T (n.520+24G>T)
c.2095+24G>T (n.2095+24G>T)
c.2074+24G>T (n.2074+24G>T)
c.1879+24G>T (n.1879+24G>T)
c.1936+24G>T (n.1936+24G>T)
n.2130+24G>T
n.2037+24G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.81974431C=CA1720999218CACNA2D1c.2089+24G= (n.2089+24G=)
c.1820+24G=
c.1933+24G= (n.1933+24G=)
c.2053+24G= (n.2053+24G=)
c.585+24G=
c.2038+24G= (n.2038+24G=)
c.2032+24G= (n.2032+24G=)
c.2017+24G= (n.2017+24G=)
c.2110+24G= (n.2110+24G=)
c.2035+24G= (n.2035+24G=)
c.1993+24G= (n.1993+24G=)
c.520+24G= (n.520+24G=)
c.2095+24G= (n.2095+24G=)
c.2074+24G= (n.2074+24G=)
c.1879+24G= (n.1879+24G=)
c.1936+24G= (n.1936+24G=)
n.2130+24G=
n.2037+24G=
7g.81974431C>TCA1720999220CACNA2D1c.2089+24G>A (n.2089+24G>A)
c.1820+24G>A
c.1933+24G>A (n.1933+24G>A)
c.2053+24G>A (n.2053+24G>A)
c.585+24G>A
c.2038+24G>A (n.2038+24G>A)
c.2032+24G>A (n.2032+24G>A)
c.2017+24G>A (n.2017+24G>A)
c.2110+24G>A (n.2110+24G>A)
c.2035+24G>A (n.2035+24G>A)
c.1993+24G>A (n.1993+24G>A)
c.520+24G>A (n.520+24G>A)
c.2095+24G>A (n.2095+24G>A)
c.2074+24G>A (n.2074+24G>A)
c.1879+24G>A (n.1879+24G>A)
c.1936+24G>A (n.1936+24G>A)
n.2130+24G>A
n.2037+24G>A
 dbSNP
7g.81974433T>CCA842852256CACNA2D1c.2089+22A>G (n.2089+22A>G)
c.1820+22A>G
c.1933+22A>G (n.1933+22A>G)
c.2053+22A>G (n.2053+22A>G)
c.585+22A>G
c.2038+22A>G (n.2038+22A>G)
c.2032+22A>G (n.2032+22A>G)
c.2017+22A>G (n.2017+22A>G)
c.2110+22A>G (n.2110+22A>G)
c.2035+22A>G (n.2035+22A>G)
c.1993+22A>G (n.1993+22A>G)
c.520+22A>G (n.520+22A>G)
c.2095+22A>G (n.2095+22A>G)
c.2074+22A>G (n.2074+22A>G)
c.1879+22A>G (n.1879+22A>G)
c.1936+22A>G (n.1936+22A>G)
n.2130+22A>G
n.2037+22A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81974433T=CA1720999222CACNA2D1c.2089+22A= (n.2089+22A=)
c.1820+22A=
c.1933+22A= (n.1933+22A=)
c.2053+22A= (n.2053+22A=)
c.585+22A=
c.2038+22A= (n.2038+22A=)
c.2032+22A= (n.2032+22A=)
c.2017+22A= (n.2017+22A=)
c.2110+22A= (n.2110+22A=)
c.2035+22A= (n.2035+22A=)
c.1993+22A= (n.1993+22A=)
c.520+22A= (n.520+22A=)
c.2095+22A= (n.2095+22A=)
c.2074+22A= (n.2074+22A=)
c.1879+22A= (n.1879+22A=)
c.1936+22A= (n.1936+22A=)
n.2130+22A=
n.2037+22A=
7g.81974436delCA2683539770CACNA2D1c.2089+22del (n.2089+22del)
c.1820+22del
c.1933+22del (n.1933+22del)
c.2053+22del (n.2053+22del)
c.585+22del
c.2038+22del (n.2038+22del)
c.2032+22del (n.2032+22del)
c.2017+22del (n.2017+22del)
c.2110+22del (n.2110+22del)
c.2035+22del (n.2035+22del)
c.1993+22del (n.1993+22del)
c.520+22del (n.520+22del)
c.2095+22del (n.2095+22del)
c.2074+22del (n.2074+22del)
c.1879+22del (n.1879+22del)
c.1936+22del (n.1936+22del)
n.2130+22del
n.2037+22del
 gnomAD v4
7g.81974435T>CCA4317772CACNA2D1c.2089+20A>G (n.2089+20A>G)
c.1820+20A>G
c.1933+20A>G (n.1933+20A>G)
c.2053+20A>G (n.2053+20A>G)
c.585+20A>G
c.2038+20A>G (n.2038+20A>G)
c.2032+20A>G (n.2032+20A>G)
c.2017+20A>G (n.2017+20A>G)
c.2110+20A>G (n.2110+20A>G)
c.2035+20A>G (n.2035+20A>G)
c.1993+20A>G (n.1993+20A>G)
c.520+20A>G (n.520+20A>G)
c.2095+20A>G (n.2095+20A>G)
c.2074+20A>G (n.2074+20A>G)
c.1879+20A>G (n.1879+20A>G)
c.1936+20A>G (n.1936+20A>G)
n.2130+20A>G
n.2037+20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81974435T=CA1720999224CACNA2D1c.2089+20A= (n.2089+20A=)
c.1820+20A=
c.1933+20A= (n.1933+20A=)
c.2053+20A= (n.2053+20A=)
c.585+20A=
c.2038+20A= (n.2038+20A=)
c.2032+20A= (n.2032+20A=)
c.2017+20A= (n.2017+20A=)
c.2110+20A= (n.2110+20A=)
c.2035+20A= (n.2035+20A=)
c.1993+20A= (n.1993+20A=)
c.520+20A= (n.520+20A=)
c.2095+20A= (n.2095+20A=)
c.2074+20A= (n.2074+20A=)
c.1879+20A= (n.1879+20A=)
c.1936+20A= (n.1936+20A=)
n.2130+20A=
n.2037+20A=
7g.81974436T>CCA2683539772CACNA2D1c.2089+19A>G (n.2089+19A>G)
c.1820+19A>G
c.1933+19A>G (n.1933+19A>G)
c.2053+19A>G (n.2053+19A>G)
c.585+19A>G
c.2038+19A>G (n.2038+19A>G)
c.2032+19A>G (n.2032+19A>G)
c.2017+19A>G (n.2017+19A>G)
c.2110+19A>G (n.2110+19A>G)
c.2035+19A>G (n.2035+19A>G)
c.1993+19A>G (n.1993+19A>G)
c.520+19A>G (n.520+19A>G)
c.2095+19A>G (n.2095+19A>G)
c.2074+19A>G (n.2074+19A>G)
c.1879+19A>G (n.1879+19A>G)
c.1936+19A>G (n.1936+19A>G)
n.2130+19A>G
n.2037+19A>G
 gnomAD v4
7g.81974437G>TCA2683539773CACNA2D1c.2089+18C>A (n.2089+18C>A)
c.1820+18C>A
c.1933+18C>A (n.1933+18C>A)
c.2053+18C>A (n.2053+18C>A)
c.585+18C>A
c.2038+18C>A (n.2038+18C>A)
c.2032+18C>A (n.2032+18C>A)
c.2017+18C>A (n.2017+18C>A)
c.2110+18C>A (n.2110+18C>A)
c.2035+18C>A (n.2035+18C>A)
c.1993+18C>A (n.1993+18C>A)
c.520+18C>A (n.520+18C>A)
c.2095+18C>A (n.2095+18C>A)
c.2074+18C>A (n.2074+18C>A)
c.1879+18C>A (n.1879+18C>A)
c.1936+18C>A (n.1936+18C>A)
n.2130+18C>A
n.2037+18C>A
 gnomAD v4
7g.81974438A>GCA2683539774CACNA2D1c.2089+17T>C (n.2089+17T>C)
c.1820+17T>C
c.1933+17T>C (n.1933+17T>C)
c.2053+17T>C (n.2053+17T>C)
c.585+17T>C
c.2038+17T>C (n.2038+17T>C)
c.2032+17T>C (n.2032+17T>C)
c.2017+17T>C (n.2017+17T>C)
c.2110+17T>C (n.2110+17T>C)
c.2035+17T>C (n.2035+17T>C)
c.1993+17T>C (n.1993+17T>C)
c.520+17T>C (n.520+17T>C)
c.2095+17T>C (n.2095+17T>C)
c.2074+17T>C (n.2074+17T>C)
c.1879+17T>C (n.1879+17T>C)
c.1936+17T>C (n.1936+17T>C)
n.2130+17T>C
n.2037+17T>C
 gnomAD v4
7g.81974439A=CA1720999226CACNA2D1c.2089+16T= (n.2089+16T=)
c.1820+16T=
c.1933+16T= (n.1933+16T=)
c.2053+16T= (n.2053+16T=)
c.585+16T=
c.2038+16T= (n.2038+16T=)
c.2032+16T= (n.2032+16T=)
c.2017+16T= (n.2017+16T=)
c.2110+16T= (n.2110+16T=)
c.2035+16T= (n.2035+16T=)
c.1993+16T= (n.1993+16T=)
c.520+16T= (n.520+16T=)
c.2095+16T= (n.2095+16T=)
c.2074+16T= (n.2074+16T=)
c.1879+16T= (n.1879+16T=)
c.1936+16T= (n.1936+16T=)
n.2130+16T=
n.2037+16T=
7g.81974439A>TCA842852260CACNA2D1c.2089+16T>A (n.2089+16T>A)
c.1820+16T>A
c.1933+16T>A (n.1933+16T>A)
c.2053+16T>A (n.2053+16T>A)
c.585+16T>A
c.2038+16T>A (n.2038+16T>A)
c.2032+16T>A (n.2032+16T>A)
c.2017+16T>A (n.2017+16T>A)
c.2110+16T>A (n.2110+16T>A)
c.2035+16T>A (n.2035+16T>A)
c.1993+16T>A (n.1993+16T>A)
c.520+16T>A (n.520+16T>A)
c.2095+16T>A (n.2095+16T>A)
c.2074+16T>A (n.2074+16T>A)
c.1879+16T>A (n.1879+16T>A)
c.1936+16T>A (n.1936+16T>A)
n.2130+16T>A
n.2037+16T>A
 dbSNP
7g.81974441T>CCA2683539775CACNA2D1c.2089+14A>G (n.2089+14A>G)
c.1820+14A>G
c.1933+14A>G (n.1933+14A>G)
c.2053+14A>G (n.2053+14A>G)
c.585+14A>G
c.2038+14A>G (n.2038+14A>G)
c.2032+14A>G (n.2032+14A>G)
c.2017+14A>G (n.2017+14A>G)
c.2110+14A>G (n.2110+14A>G)
c.2035+14A>G (n.2035+14A>G)
c.1993+14A>G (n.1993+14A>G)
c.520+14A>G (n.520+14A>G)
c.2095+14A>G (n.2095+14A>G)
c.2074+14A>G (n.2074+14A>G)
c.1879+14A>G (n.1879+14A>G)
c.1936+14A>G (n.1936+14A>G)
n.2130+14A>G
n.2037+14A>G
 gnomAD v4
7g.81974442A>CCA2683539777CACNA2D1c.2089+13T>G (n.2089+13T>G)
c.1820+13T>G
c.1933+13T>G (n.1933+13T>G)
c.2053+13T>G (n.2053+13T>G)
c.585+13T>G
c.2038+13T>G (n.2038+13T>G)
c.2032+13T>G (n.2032+13T>G)
c.2017+13T>G (n.2017+13T>G)
c.2110+13T>G (n.2110+13T>G)
c.2035+13T>G (n.2035+13T>G)
c.1993+13T>G (n.1993+13T>G)
c.520+13T>G (n.520+13T>G)
c.2095+13T>G (n.2095+13T>G)
c.2074+13T>G (n.2074+13T>G)
c.1879+13T>G (n.1879+13T>G)
c.1936+13T>G (n.1936+13T>G)
n.2130+13T>G
n.2037+13T>G
 gnomAD v4
7g.81974442A>GCA651676049CACNA2D1c.2089+13T>C (n.2089+13T>C)
c.1820+13T>C
c.1933+13T>C (n.1933+13T>C)
c.2053+13T>C (n.2053+13T>C)
c.585+13T>C
c.2038+13T>C (n.2038+13T>C)
c.2032+13T>C (n.2032+13T>C)
c.2017+13T>C (n.2017+13T>C)
c.2110+13T>C (n.2110+13T>C)
c.2035+13T>C (n.2035+13T>C)
c.1993+13T>C (n.1993+13T>C)
c.520+13T>C (n.520+13T>C)
c.2095+13T>C (n.2095+13T>C)
c.2074+13T>C (n.2074+13T>C)
c.1879+13T>C (n.1879+13T>C)
c.1936+13T>C (n.1936+13T>C)
n.2130+13T>C
n.2037+13T>C
 gnomAD v4 COSMIC
7g.81974442A>TCA2683539779CACNA2D1c.2089+13T>A (n.2089+13T>A)
c.1820+13T>A
c.1933+13T>A (n.1933+13T>A)
c.2053+13T>A (n.2053+13T>A)
c.585+13T>A
c.2038+13T>A (n.2038+13T>A)
c.2032+13T>A (n.2032+13T>A)
c.2017+13T>A (n.2017+13T>A)
c.2110+13T>A (n.2110+13T>A)
c.2035+13T>A (n.2035+13T>A)
c.1993+13T>A (n.1993+13T>A)
c.520+13T>A (n.520+13T>A)
c.2095+13T>A (n.2095+13T>A)
c.2074+13T>A (n.2074+13T>A)
c.1879+13T>A (n.1879+13T>A)
c.1936+13T>A (n.1936+13T>A)
n.2130+13T>A
n.2037+13T>A
 gnomAD v4
7g.81974443A=CA1720999227CACNA2D1c.2089+12T= (n.2089+12T=)
c.1820+12T=
c.1933+12T= (n.1933+12T=)
c.2053+12T= (n.2053+12T=)
c.585+12T=
c.2038+12T= (n.2038+12T=)
c.2032+12T= (n.2032+12T=)
c.2017+12T= (n.2017+12T=)
c.2110+12T= (n.2110+12T=)
c.2035+12T= (n.2035+12T=)
c.1993+12T= (n.1993+12T=)
c.520+12T= (n.520+12T=)
c.2095+12T= (n.2095+12T=)
c.2074+12T= (n.2074+12T=)
c.1879+12T= (n.1879+12T=)
c.1936+12T= (n.1936+12T=)
n.2130+12T=
n.2037+12T=
7g.81974443A>CCA4317773CACNA2D1c.2089+12T>G (n.2089+12T>G)
c.1820+12T>G
c.1933+12T>G (n.1933+12T>G)
c.2053+12T>G (n.2053+12T>G)
c.585+12T>G
c.2038+12T>G (n.2038+12T>G)
c.2032+12T>G (n.2032+12T>G)
c.2017+12T>G (n.2017+12T>G)
c.2110+12T>G (n.2110+12T>G)
c.2035+12T>G (n.2035+12T>G)
c.1993+12T>G (n.1993+12T>G)
c.520+12T>G (n.520+12T>G)
c.2095+12T>G (n.2095+12T>G)
c.2074+12T>G (n.2074+12T>G)
c.1879+12T>G (n.1879+12T>G)
c.1936+12T>G (n.1936+12T>G)
n.2130+12T>G
n.2037+12T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81974443A>GCA2683539782CACNA2D1c.2089+12T>C (n.2089+12T>C)
c.1820+12T>C
c.1933+12T>C (n.1933+12T>C)
c.2053+12T>C (n.2053+12T>C)
c.585+12T>C
c.2038+12T>C (n.2038+12T>C)
c.2032+12T>C (n.2032+12T>C)
c.2017+12T>C (n.2017+12T>C)
c.2110+12T>C (n.2110+12T>C)
c.2035+12T>C (n.2035+12T>C)
c.1993+12T>C (n.1993+12T>C)
c.520+12T>C (n.520+12T>C)
c.2095+12T>C (n.2095+12T>C)
c.2074+12T>C (n.2074+12T>C)
c.1879+12T>C (n.1879+12T>C)
c.1936+12T>C (n.1936+12T>C)
n.2130+12T>C
n.2037+12T>C
 gnomAD v4
7g.81974443A>TCA2683539783CACNA2D1c.2089+12T>A (n.2089+12T>A)
c.1820+12T>A
c.1933+12T>A (n.1933+12T>A)
c.2053+12T>A (n.2053+12T>A)
c.585+12T>A
c.2038+12T>A (n.2038+12T>A)
c.2032+12T>A (n.2032+12T>A)
c.2017+12T>A (n.2017+12T>A)
c.2110+12T>A (n.2110+12T>A)
c.2035+12T>A (n.2035+12T>A)
c.1993+12T>A (n.1993+12T>A)
c.520+12T>A (n.520+12T>A)
c.2095+12T>A (n.2095+12T>A)
c.2074+12T>A (n.2074+12T>A)
c.1879+12T>A (n.1879+12T>A)
c.1936+12T>A (n.1936+12T>A)
n.2130+12T>A
n.2037+12T>A
 gnomAD v4
7g.81974444T>CCA575808331CACNA2D1c.2089+11A>G (n.2089+11A>G)
c.1820+11A>G
c.1933+11A>G (n.1933+11A>G)
c.2053+11A>G (n.2053+11A>G)
c.585+11A>G
c.2038+11A>G (n.2038+11A>G)
c.2032+11A>G (n.2032+11A>G)
c.2017+11A>G (n.2017+11A>G)
c.2110+11A>G (n.2110+11A>G)
c.2035+11A>G (n.2035+11A>G)
c.1993+11A>G (n.1993+11A>G)
c.520+11A>G (n.520+11A>G)
c.2095+11A>G (n.2095+11A>G)
c.2074+11A>G (n.2074+11A>G)
c.1879+11A>G (n.1879+11A>G)
c.1936+11A>G (n.1936+11A>G)
n.2130+11A>G
n.2037+11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81974444T=CA1720999229CACNA2D1c.2089+11A= (n.2089+11A=)
c.1820+11A=
c.1933+11A= (n.1933+11A=)
c.2053+11A= (n.2053+11A=)
c.585+11A=
c.2038+11A= (n.2038+11A=)
c.2032+11A= (n.2032+11A=)
c.2017+11A= (n.2017+11A=)
c.2110+11A= (n.2110+11A=)
c.2035+11A= (n.2035+11A=)
c.1993+11A= (n.1993+11A=)
c.520+11A= (n.520+11A=)
c.2095+11A= (n.2095+11A=)
c.2074+11A= (n.2074+11A=)
c.1879+11A= (n.1879+11A=)
c.1936+11A= (n.1936+11A=)
n.2130+11A=
n.2037+11A=
7g.81974445G>ACA2683539784CACNA2D1c.2089+10C>T (n.2089+10C>T)
c.1820+10C>T
c.1933+10C>T (n.1933+10C>T)
c.2053+10C>T (n.2053+10C>T)
c.585+10C>T
c.2038+10C>T (n.2038+10C>T)
c.2032+10C>T (n.2032+10C>T)
c.2017+10C>T (n.2017+10C>T)
c.2110+10C>T (n.2110+10C>T)
c.2035+10C>T (n.2035+10C>T)
c.1993+10C>T (n.1993+10C>T)
c.520+10C>T (n.520+10C>T)
c.2095+10C>T (n.2095+10C>T)
c.2074+10C>T (n.2074+10C>T)
c.1879+10C>T (n.1879+10C>T)
c.1936+10C>T (n.1936+10C>T)
n.2130+10C>T
n.2037+10C>T
 gnomAD v4
7g.81974445G>TCA2683539786CACNA2D1c.2089+10C>A (n.2089+10C>A)
c.1820+10C>A
c.1933+10C>A (n.1933+10C>A)
c.2053+10C>A (n.2053+10C>A)
c.585+10C>A
c.2038+10C>A (n.2038+10C>A)
c.2032+10C>A (n.2032+10C>A)
c.2017+10C>A (n.2017+10C>A)
c.2110+10C>A (n.2110+10C>A)
c.2035+10C>A (n.2035+10C>A)
c.1993+10C>A (n.1993+10C>A)
c.520+10C>A (n.520+10C>A)
c.2095+10C>A (n.2095+10C>A)
c.2074+10C>A (n.2074+10C>A)
c.1879+10C>A (n.1879+10C>A)
c.1936+10C>A (n.1936+10C>A)
n.2130+10C>A
n.2037+10C>A
 gnomAD v4
7g.81974446C>ACA2683539787CACNA2D1c.2089+9G>T (n.2089+9G>T)
c.1820+9G>T
c.1933+9G>T (n.1933+9G>T)
c.2053+9G>T (n.2053+9G>T)
c.585+9G>T
c.2038+9G>T (n.2038+9G>T)
c.2032+9G>T (n.2032+9G>T)
c.2017+9G>T (n.2017+9G>T)
c.2110+9G>T (n.2110+9G>T)
c.2035+9G>T (n.2035+9G>T)
c.1993+9G>T (n.1993+9G>T)
c.520+9G>T (n.520+9G>T)
c.2095+9G>T (n.2095+9G>T)
c.2074+9G>T (n.2074+9G>T)
c.1879+9G>T (n.1879+9G>T)
c.1936+9G>T (n.1936+9G>T)
n.2130+9G>T
n.2037+9G>T
 gnomAD v4
7g.81974446C=CA1720999230CACNA2D1c.2089+9G= (n.2089+9G=)
c.1820+9G=
c.1933+9G= (n.1933+9G=)
c.2053+9G= (n.2053+9G=)
c.585+9G=
c.2038+9G= (n.2038+9G=)
c.2032+9G= (n.2032+9G=)
c.2017+9G= (n.2017+9G=)
c.2110+9G= (n.2110+9G=)
c.2035+9G= (n.2035+9G=)
c.1993+9G= (n.1993+9G=)
c.520+9G= (n.520+9G=)
c.2095+9G= (n.2095+9G=)
c.2074+9G= (n.2074+9G=)
c.1879+9G= (n.1879+9G=)
c.1936+9G= (n.1936+9G=)
n.2130+9G=
n.2037+9G=
7g.81974446C>TCA842852267CACNA2D1c.2089+9G>A (n.2089+9G>A)
c.1820+9G>A
c.1933+9G>A (n.1933+9G>A)
c.2053+9G>A (n.2053+9G>A)
c.585+9G>A
c.2038+9G>A (n.2038+9G>A)
c.2032+9G>A (n.2032+9G>A)
c.2017+9G>A (n.2017+9G>A)
c.2110+9G>A (n.2110+9G>A)
c.2035+9G>A (n.2035+9G>A)
c.1993+9G>A (n.1993+9G>A)
c.520+9G>A (n.520+9G>A)
c.2095+9G>A (n.2095+9G>A)
c.2074+9G>A (n.2074+9G>A)
c.1879+9G>A (n.1879+9G>A)
c.1936+9G>A (n.1936+9G>A)
n.2130+9G>A
n.2037+9G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81974447A=CA1720999231CACNA2D1c.2089+8T= (n.2089+8T=)
c.1820+8T=
c.1933+8T= (n.1933+8T=)
c.2053+8T= (n.2053+8T=)
c.585+8T=
c.2038+8T= (n.2038+8T=)
c.2032+8T= (n.2032+8T=)
c.2017+8T= (n.2017+8T=)
c.2110+8T= (n.2110+8T=)
c.2035+8T= (n.2035+8T=)
c.1993+8T= (n.1993+8T=)
c.520+8T= (n.520+8T=)
c.2095+8T= (n.2095+8T=)
c.2074+8T= (n.2074+8T=)
c.1879+8T= (n.1879+8T=)
c.1936+8T= (n.1936+8T=)
n.2130+8T=
n.2037+8T=
7g.81974447A>GCA575808332CACNA2D1c.2089+8T>C (n.2089+8T>C)
c.1820+8T>C
c.1933+8T>C (n.1933+8T>C)
c.2053+8T>C (n.2053+8T>C)
c.585+8T>C
c.2038+8T>C (n.2038+8T>C)
c.2032+8T>C (n.2032+8T>C)
c.2017+8T>C (n.2017+8T>C)
c.2110+8T>C (n.2110+8T>C)
c.2035+8T>C (n.2035+8T>C)
c.1993+8T>C (n.1993+8T>C)
c.520+8T>C (n.520+8T>C)
c.2095+8T>C (n.2095+8T>C)
c.2074+8T>C (n.2074+8T>C)
c.1879+8T>C (n.1879+8T>C)
c.1936+8T>C (n.1936+8T>C)
n.2130+8T>C
n.2037+8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81974448T>CCA2683539788CACNA2D1c.2089+7A>G (n.2089+7A>G)
c.1820+7A>G
c.1933+7A>G (n.1933+7A>G)
c.2053+7A>G (n.2053+7A>G)
c.585+7A>G
c.2038+7A>G (n.2038+7A>G)
c.2032+7A>G (n.2032+7A>G)
c.2017+7A>G (n.2017+7A>G)
c.2110+7A>G (n.2110+7A>G)
c.2035+7A>G (n.2035+7A>G)
c.1993+7A>G (n.1993+7A>G)
c.520+7A>G (n.520+7A>G)
c.2095+7A>G (n.2095+7A>G)
c.2074+7A>G (n.2074+7A>G)
c.1879+7A>G (n.1879+7A>G)
c.1936+7A>G (n.1936+7A>G)
n.2130+7A>G
n.2037+7A>G
 gnomAD v4
7g.81974449A>GCA645557641CACNA2D1c.2089+6T>C (n.2089+6T>C)
c.1820+6T>C
c.1933+6T>C (n.1933+6T>C)
c.2053+6T>C (n.2053+6T>C)
c.585+6T>C
c.2038+6T>C (n.2038+6T>C)
c.2032+6T>C (n.2032+6T>C)
c.2017+6T>C (n.2017+6T>C)
c.2110+6T>C (n.2110+6T>C)
c.2035+6T>C (n.2035+6T>C)
c.1993+6T>C (n.1993+6T>C)
c.520+6T>C (n.520+6T>C)
c.2095+6T>C (n.2095+6T>C)
c.2074+6T>C (n.2074+6T>C)
c.1879+6T>C (n.1879+6T>C)
c.1936+6T>C (n.1936+6T>C)
n.2130+6T>C
n.2037+6T>C
 COSMIC COSMIC
7g.81974449A>TCA2683539789CACNA2D1c.2089+6T>A (n.2089+6T>A)
c.1820+6T>A
c.1933+6T>A (n.1933+6T>A)
c.2053+6T>A (n.2053+6T>A)
c.585+6T>A
c.2038+6T>A (n.2038+6T>A)
c.2032+6T>A (n.2032+6T>A)
c.2017+6T>A (n.2017+6T>A)
c.2110+6T>A (n.2110+6T>A)
c.2035+6T>A (n.2035+6T>A)
c.1993+6T>A (n.1993+6T>A)
c.520+6T>A (n.520+6T>A)
c.2095+6T>A (n.2095+6T>A)
c.2074+6T>A (n.2074+6T>A)
c.1879+6T>A (n.1879+6T>A)
c.1936+6T>A (n.1936+6T>A)
n.2130+6T>A
n.2037+6T>A
 gnomAD v4
7g.81974450C=CA1720999233CACNA2D1c.2089+5G= (n.2089+5G=)
c.1820+5G=
c.1933+5G= (n.1933+5G=)
c.2053+5G= (n.2053+5G=)
c.585+5G=
c.2038+5G= (n.2038+5G=)
c.2032+5G= (n.2032+5G=)
c.2017+5G= (n.2017+5G=)
c.2110+5G= (n.2110+5G=)
c.2035+5G= (n.2035+5G=)
c.1993+5G= (n.1993+5G=)
c.520+5G= (n.520+5G=)
c.2095+5G= (n.2095+5G=)
c.2074+5G= (n.2074+5G=)
c.1879+5G= (n.1879+5G=)
c.1936+5G= (n.1936+5G=)
n.2130+5G=
n.2037+5G=
7g.81974450C>TCA575808333CACNA2D1c.2089+5G>A (n.2089+5G>A)
c.1820+5G>A
c.1933+5G>A (n.1933+5G>A)
c.2053+5G>A (n.2053+5G>A)
c.585+5G>A
c.2038+5G>A (n.2038+5G>A)
c.2032+5G>A (n.2032+5G>A)
c.2017+5G>A (n.2017+5G>A)
c.2110+5G>A (n.2110+5G>A)
c.2035+5G>A (n.2035+5G>A)
c.1993+5G>A (n.1993+5G>A)
c.520+5G>A (n.520+5G>A)
c.2095+5G>A (n.2095+5G>A)
c.2074+5G>A (n.2074+5G>A)
c.1879+5G>A (n.1879+5G>A)
c.1936+5G>A (n.1936+5G>A)
n.2130+5G>A
n.2037+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81974451T>CCA2683539790CACNA2D1c.2089+4A>G (n.2089+4A>G)
c.1820+4A>G
c.1933+4A>G (n.1933+4A>G)
c.2053+4A>G (n.2053+4A>G)
c.585+4A>G
c.2038+4A>G (n.2038+4A>G)
c.2032+4A>G (n.2032+4A>G)
c.2017+4A>G (n.2017+4A>G)
c.2110+4A>G (n.2110+4A>G)
c.2035+4A>G (n.2035+4A>G)
c.1993+4A>G (n.1993+4A>G)
c.520+4A>G (n.520+4A>G)
c.2095+4A>G (n.2095+4A>G)
c.2074+4A>G (n.2074+4A>G)
c.1879+4A>G (n.1879+4A>G)
c.1936+4A>G (n.1936+4A>G)
n.2130+4A>G
n.2037+4A>G
 gnomAD v4
7g.81974452T>ACA1720999236CACNA2D1c.2089+3A>T (n.2089+3A>T)
c.1820+3A>T
c.1933+3A>T (n.1933+3A>T)
c.2053+3A>T (n.2053+3A>T)
c.585+3A>T
c.2038+3A>T (n.2038+3A>T)
c.2032+3A>T (n.2032+3A>T)
c.2017+3A>T (n.2017+3A>T)
c.2110+3A>T (n.2110+3A>T)
c.2035+3A>T (n.2035+3A>T)
c.1993+3A>T (n.1993+3A>T)
c.520+3A>T (n.520+3A>T)
c.2095+3A>T (n.2095+3A>T)
c.2074+3A>T (n.2074+3A>T)
c.1879+3A>T (n.1879+3A>T)
c.1936+3A>T (n.1936+3A>T)
n.2130+3A>T
n.2037+3A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.81974452T>CCA1720999238CACNA2D1c.2089+3A>G (n.2089+3A>G)
c.1820+3A>G
c.1933+3A>G (n.1933+3A>G)
c.2053+3A>G (n.2053+3A>G)
c.585+3A>G
c.2038+3A>G (n.2038+3A>G)
c.2032+3A>G (n.2032+3A>G)
c.2017+3A>G (n.2017+3A>G)
c.2110+3A>G (n.2110+3A>G)
c.2035+3A>G (n.2035+3A>G)
c.1993+3A>G (n.1993+3A>G)
c.520+3A>G (n.520+3A>G)
c.2095+3A>G (n.2095+3A>G)
c.2074+3A>G (n.2074+3A>G)
c.1879+3A>G (n.1879+3A>G)
c.1936+3A>G (n.1936+3A>G)
n.2130+3A>G
n.2037+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.81974452T=CA1720999235CACNA2D1c.2089+3A= (n.2089+3A=)
c.1820+3A=
c.1933+3A= (n.1933+3A=)
c.2053+3A= (n.2053+3A=)
c.585+3A=
c.2038+3A= (n.2038+3A=)
c.2032+3A= (n.2032+3A=)
c.2017+3A= (n.2017+3A=)
c.2110+3A= (n.2110+3A=)
c.2035+3A= (n.2035+3A=)
c.1993+3A= (n.1993+3A=)
c.520+3A= (n.520+3A=)
c.2095+3A= (n.2095+3A=)
c.2074+3A= (n.2074+3A=)
c.1879+3A= (n.1879+3A=)
c.1936+3A= (n.1936+3A=)
n.2130+3A=
n.2037+3A=
7g.81974453A>CCA367892526CACNA2D1c.2089+2T>G (n.2089+2T>G)
c.1820+2T>G
c.1933+2T>G (n.1933+2T>G)
c.2053+2T>G (n.2053+2T>G)
c.585+2T>G
c.2038+2T>G (n.2038+2T>G)
c.2032+2T>G (n.2032+2T>G)
c.2017+2T>G (n.2017+2T>G)
c.2110+2T>G (n.2110+2T>G)
c.2035+2T>G (n.2035+2T>G)
c.1993+2T>G (n.1993+2T>G)
c.520+2T>G (n.520+2T>G)
c.2095+2T>G (n.2095+2T>G)
c.2074+2T>G (n.2074+2T>G)
c.1879+2T>G (n.1879+2T>G)
c.1936+2T>G (n.1936+2T>G)
n.2130+2T>G
n.2037+2T>G
7g.81974453A>GCA367892527CACNA2D1c.2089+2T>C (n.2089+2T>C)
c.1820+2T>C
c.1933+2T>C (n.1933+2T>C)
c.2053+2T>C (n.2053+2T>C)
c.585+2T>C
c.2038+2T>C (n.2038+2T>C)
c.2032+2T>C (n.2032+2T>C)
c.2017+2T>C (n.2017+2T>C)
c.2110+2T>C (n.2110+2T>C)
c.2035+2T>C (n.2035+2T>C)
c.1993+2T>C (n.1993+2T>C)
c.520+2T>C (n.520+2T>C)
c.2095+2T>C (n.2095+2T>C)
c.2074+2T>C (n.2074+2T>C)
c.1879+2T>C (n.1879+2T>C)
c.1936+2T>C (n.1936+2T>C)
n.2130+2T>C
n.2037+2T>C
7g.81974453A>TCA367892528CACNA2D1c.2089+2T>A (n.2089+2T>A)
c.1820+2T>A
c.1933+2T>A (n.1933+2T>A)
c.2053+2T>A (n.2053+2T>A)
c.585+2T>A
c.2038+2T>A (n.2038+2T>A)
c.2032+2T>A (n.2032+2T>A)
c.2017+2T>A (n.2017+2T>A)
c.2110+2T>A (n.2110+2T>A)
c.2035+2T>A (n.2035+2T>A)
c.1993+2T>A (n.1993+2T>A)
c.520+2T>A (n.520+2T>A)
c.2095+2T>A (n.2095+2T>A)
c.2074+2T>A (n.2074+2T>A)
c.1879+2T>A (n.1879+2T>A)
c.1936+2T>A (n.1936+2T>A)
n.2130+2T>A
n.2037+2T>A
 gnomAD v4
7g.81974454C>ACA367892529CACNA2D1c.2089+1G>T (n.2089+1G>T)
c.1820+1G>T
c.1933+1G>T (n.1933+1G>T)
c.2053+1G>T (n.2053+1G>T)
c.585+1G>T
c.2038+1G>T (n.2038+1G>T)
c.2032+1G>T (n.2032+1G>T)
c.2017+1G>T (n.2017+1G>T)
c.2110+1G>T (n.2110+1G>T)
c.2035+1G>T (n.2035+1G>T)
c.1993+1G>T (n.1993+1G>T)
c.520+1G>T (n.520+1G>T)
c.2095+1G>T (n.2095+1G>T)
c.2074+1G>T (n.2074+1G>T)
c.1879+1G>T (n.1879+1G>T)
c.1936+1G>T (n.1936+1G>T)
n.2130+1G>T
n.2037+1G>T
 gnomAD v4
7g.81974454C>GCA367892531CACNA2D1c.2089+1G>C (n.2089+1G>C)
c.1820+1G>C
c.1933+1G>C (n.1933+1G>C)
c.2053+1G>C (n.2053+1G>C)
c.585+1G>C
c.2038+1G>C (n.2038+1G>C)
c.2032+1G>C (n.2032+1G>C)
c.2017+1G>C (n.2017+1G>C)
c.2110+1G>C (n.2110+1G>C)
c.2035+1G>C (n.2035+1G>C)
c.1993+1G>C (n.1993+1G>C)
c.520+1G>C (n.520+1G>C)
c.2095+1G>C (n.2095+1G>C)
c.2074+1G>C (n.2074+1G>C)
c.1879+1G>C (n.1879+1G>C)
c.1936+1G>C (n.1936+1G>C)
n.2130+1G>C
n.2037+1G>C
7g.81974454C>TCA367892530CACNA2D1c.2089+1G>A (n.2089+1G>A)
c.1820+1G>A
c.1933+1G>A (n.1933+1G>A)
c.2053+1G>A (n.2053+1G>A)
c.585+1G>A
c.2038+1G>A (n.2038+1G>A)
c.2032+1G>A (n.2032+1G>A)
c.2017+1G>A (n.2017+1G>A)
c.2110+1G>A (n.2110+1G>A)
c.2035+1G>A (n.2035+1G>A)
c.1993+1G>A (n.1993+1G>A)
c.520+1G>A (n.520+1G>A)
c.2095+1G>A (n.2095+1G>A)
c.2074+1G>A (n.2074+1G>A)
c.1879+1G>A (n.1879+1G>A)
c.1936+1G>A (n.1936+1G>A)
n.2130+1G>A
n.2037+1G>A
 gnomAD v4
7g.81974455A>CCA367892532CACNA2D1c.2089T>G (p.Cys697Gly)
c.1820T>G
c.1933T>G (p.Cys645Gly)
c.2053T>G (p.Cys685Gly)
c.585T>G
c.2038T>G (p.Cys680Gly)
c.2032T>G (p.Cys678Gly)
c.2017T>G (p.Cys673Gly)
c.2110T>G (p.Cys704Gly)
c.2035T>G (p.Cys679Gly)
c.1993T>G (p.Cys665Gly)
c.520T>G (p.Cys174Gly)
c.2095T>G (p.Cys699Gly)
c.2074T>G (p.Cys692Gly)
c.1879T>G (p.Cys627Gly)
c.1936T>G (p.Cys646Gly)
n.2130T>G
n.2037T>G
 gnomAD v4
7g.81974455A>GCA367892533CACNA2D1c.2089T>C (p.Cys697Arg)
c.1820T>C
c.1933T>C (p.Cys645Arg)
c.2053T>C (p.Cys685Arg)
c.585T>C
c.2038T>C (p.Cys680Arg)
c.2032T>C (p.Cys678Arg)
c.2017T>C (p.Cys673Arg)
c.2110T>C (p.Cys704Arg)
c.2035T>C (p.Cys679Arg)
c.1993T>C (p.Cys665Arg)
c.520T>C (p.Cys174Arg)
c.2095T>C (p.Cys699Arg)
c.2074T>C (p.Cys692Arg)
c.1879T>C (p.Cys627Arg)
c.1936T>C (p.Cys646Arg)
n.2130T>C
n.2037T>C
7g.81974455A>TCA367892534CACNA2D1c.2089T>A (p.Cys697Ser)
c.1820T>A
c.1933T>A (p.Cys645Ser)
c.2053T>A (p.Cys685Ser)
c.585T>A
c.2038T>A (p.Cys680Ser)
c.2032T>A (p.Cys678Ser)
c.2017T>A (p.Cys673Ser)
c.2110T>A (p.Cys704Ser)
c.2035T>A (p.Cys679Ser)
c.1993T>A (p.Cys665Ser)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.2095T>A (p.Cys699Ser)
c.2074T>A (p.Cys692Ser)
c.1879T>A (p.Cys627Ser)
c.1936T>A (p.Cys646Ser)
n.2130T>A
n.2037T>A
7g.81974456T>ACA456132612CACNA2D1c.2088A>T (p.Ser696=)
c.1819A>T
c.1932A>T (p.Ser644=)
c.2052A>T (p.Ser684=)
c.584A>T
c.2037A>T (p.Ser679=)
c.2031A>T (p.Ser677=)
c.2016A>T (p.Ser672=)
c.2109A>T (p.Ser703=)
c.2034A>T (p.Ser678=)
c.1992A>T (p.Ser664=)
c.519A>T (p.Ser173=)
c.2094A>T (p.Ser698=)
c.2073A>T (p.Ser691=)
c.1878A>T (p.Ser626=)
c.1935A>T (p.Ser645=)
n.2129A>T
n.2036A>T
7g.81974456T>CCA456132613CACNA2D1c.2088A>G (p.Ser696=)
c.1819A>G
c.1932A>G (p.Ser644=)
c.2052A>G (p.Ser684=)
c.584A>G
c.2037A>G (p.Ser679=)
c.2031A>G (p.Ser677=)
c.2016A>G (p.Ser672=)
c.2109A>G (p.Ser703=)
c.2034A>G (p.Ser678=)
c.1992A>G (p.Ser664=)
c.519A>G (p.Ser173=)
c.2094A>G (p.Ser698=)
c.2073A>G (p.Ser691=)
c.1878A>G (p.Ser626=)
c.1935A>G (p.Ser645=)
n.2129A>G
n.2036A>G
 gnomAD v4
7g.81974456T>GCA456132615CACNA2D1c.2088A>C (p.Ser696=)
c.1819A>C
c.1932A>C (p.Ser644=)
c.2052A>C (p.Ser684=)
c.584A>C
c.2037A>C (p.Ser679=)
c.2031A>C (p.Ser677=)
c.2016A>C (p.Ser672=)
c.2109A>C (p.Ser703=)
c.2034A>C (p.Ser678=)
c.1992A>C (p.Ser664=)
c.519A>C (p.Ser173=)
c.2094A>C (p.Ser698=)
c.2073A>C (p.Ser691=)
c.1878A>C (p.Ser626=)
c.1935A>C (p.Ser645=)
n.2129A>C
n.2036A>C
7g.81974457G>ACA367892535CACNA2D1c.2087C>T (p.Ser696Leu)
c.1818C>T
c.1931C>T (p.Ser644Leu)
c.2051C>T (p.Ser684Leu)
c.583C>T
c.2036C>T (p.Ser679Leu)
c.2030C>T (p.Ser677Leu)
c.2015C>T (p.Ser672Leu)
c.2108C>T (p.Ser703Leu)
c.2033C>T (p.Ser678Leu)
c.1991C>T (p.Ser664Leu)
c.518C>T (p.Ser173Leu)
c.2093C>T (p.Ser698Leu)
c.2072C>T (p.Ser691Leu)
c.1877C>T (p.Ser626Leu)
c.1934C>T (p.Ser645Leu)
n.2128C>T
n.2035C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.81974457G>CCA367892536CACNA2D1c.2087C>G (p.Ser696Ter)
c.1818C>G
c.1931C>G (p.Ser644Ter)
c.2051C>G (p.Ser684Ter)
c.583C>G
c.2036C>G (p.Ser679Ter)
c.2030C>G (p.Ser677Ter)
c.2015C>G (p.Ser672Ter)
c.2108C>G (p.Ser703Ter)
c.2033C>G (p.Ser678Ter)
c.1991C>G (p.Ser664Ter)
c.518C>G (p.Ser173Ter)
c.2093C>G (p.Ser698Ter)
c.2072C>G (p.Ser691Ter)
c.1877C>G (p.Ser626Ter)
c.1934C>G (p.Ser645Ter)
n.2128C>G
n.2035C>G
7g.81974457G=CA1720999240CACNA2D1c.2087C= (p.Ser696=)
c.1818C=
c.1931C= (p.Ser644=)
c.2051C= (p.Ser684=)
c.583C=
c.2036C= (p.Ser679=)
c.2030C= (p.Ser677=)
c.2015C= (p.Ser672=)
c.2108C= (p.Ser703=)
c.2033C= (p.Ser678=)
c.1991C= (p.Ser664=)
c.518C= (p.Ser173=)
c.2093C= (p.Ser698=)
c.2072C= (p.Ser691=)
c.1877C= (p.Ser626=)
c.1934C= (p.Ser645=)
n.2128C=
n.2035C=
7g.81974457G>TCA367892537CACNA2D1c.2087C>A (p.Ser696Ter)
c.1818C>A
c.1931C>A (p.Ser644Ter)
c.2051C>A (p.Ser684Ter)
c.583C>A
c.2036C>A (p.Ser679Ter)
c.2030C>A (p.Ser677Ter)
c.2015C>A (p.Ser672Ter)
c.2108C>A (p.Ser703Ter)
c.2033C>A (p.Ser678Ter)
c.1991C>A (p.Ser664Ter)
c.518C>A (p.Ser173Ter)
c.2093C>A (p.Ser698Ter)
c.2072C>A (p.Ser691Ter)
c.1877C>A (p.Ser626Ter)
c.1934C>A (p.Ser645Ter)
n.2128C>A
n.2035C>A
 gnomAD v4
7g.81974458A>CCA367892538CACNA2D1c.2086T>G (p.Ser696Ala)
c.1817T>G
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.2050T>G (p.Ser684Ala)
c.582T>G
c.2035T>G (p.Ser679Ala)
c.2029T>G (p.Ser677Ala)
c.2014T>G (p.Ser672Ala)
c.2107T>G (p.Ser703Ala)
c.2032T>G (p.Ser678Ala)
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.2092T>G (p.Ser698Ala)
c.2071T>G (p.Ser691Ala)
c.1876T>G (p.Ser626Ala)
c.1933T>G (p.Ser645Ala)
n.2127T>G
n.2034T>G
7g.81974458A>GCA367892539CACNA2D1c.2086T>C (p.Ser696Pro)
c.1817T>C
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.2050T>C (p.Ser684Pro)
c.582T>C
c.2035T>C (p.Ser679Pro)
c.2029T>C (p.Ser677Pro)
c.2014T>C (p.Ser672Pro)
c.2107T>C (p.Ser703Pro)
c.2032T>C (p.Ser678Pro)
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.2092T>C (p.Ser698Pro)
c.2071T>C (p.Ser691Pro)
c.1876T>C (p.Ser626Pro)
c.1933T>C (p.Ser645Pro)
n.2127T>C
n.2034T>C
 gnomAD v4
7g.81974458A>TCA367892540CACNA2D1c.2086T>A (p.Ser696Thr)
c.1817T>A
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.2050T>A (p.Ser684Thr)
c.582T>A
c.2035T>A (p.Ser679Thr)
c.2029T>A (p.Ser677Thr)
c.2014T>A (p.Ser672Thr)
c.2107T>A (p.Ser703Thr)
c.2032T>A (p.Ser678Thr)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.2092T>A (p.Ser698Thr)
c.2071T>A (p.Ser691Thr)
c.1876T>A (p.Ser626Thr)
c.1933T>A (p.Ser645Thr)
n.2127T>A
n.2034T>A
7g.81974459T>ACA456132620CACNA2D1c.2085A>T (p.Pro695=)
c.1816A>T
c.1929A>T (p.Pro643=)
c.2049A>T (p.Pro683=)
c.581A>T
c.2034A>T (p.Pro678=)
c.2028A>T (p.Pro676=)
c.2013A>T (p.Pro671=)
c.2106A>T (p.Pro702=)
c.2031A>T (p.Pro677=)
c.1989A>T (p.Pro663=)
c.516A>T (p.Pro172=)
c.2091A>T (p.Pro697=)
c.2070A>T (p.Pro690=)
c.1875A>T (p.Pro625=)
c.1932A>T (p.Pro644=)
n.2126A>T
n.2033A>T
7g.81974459T>CCA456132621CACNA2D1c.2085A>G (p.Pro695=)
c.1816A>G
c.1929A>G (p.Pro643=)
c.2049A>G (p.Pro683=)
c.581A>G
c.2034A>G (p.Pro678=)
c.2028A>G (p.Pro676=)
c.2013A>G (p.Pro671=)
c.2106A>G (p.Pro702=)
c.2031A>G (p.Pro677=)
c.1989A>G (p.Pro663=)
c.516A>G (p.Pro172=)
c.2091A>G (p.Pro697=)
c.2070A>G (p.Pro690=)
c.1875A>G (p.Pro625=)
c.1932A>G (p.Pro644=)
n.2126A>G
n.2033A>G
 gnomAD v4
7g.81974459T>GCA456132622CACNA2D1c.2085A>C (p.Pro695=)
c.1816A>C
c.1929A>C (p.Pro643=)
c.2049A>C (p.Pro683=)
c.581A>C
c.2034A>C (p.Pro678=)
c.2028A>C (p.Pro676=)
c.2013A>C (p.Pro671=)
c.2106A>C (p.Pro702=)
c.2031A>C (p.Pro677=)
c.1989A>C (p.Pro663=)
c.516A>C (p.Pro172=)
c.2091A>C (p.Pro697=)
c.2070A>C (p.Pro690=)
c.1875A>C (p.Pro625=)
c.1932A>C (p.Pro644=)
n.2126A>C
n.2033A>C
7g.81974460G>ACA367892541CACNA2D1c.2084C>T (p.Pro695Leu)
c.1815C>T
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
c.580C>T
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.2012C>T (p.Pro671Leu)
c.2105C>T (p.Pro702Leu)
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.2090C>T (p.Pro697Leu)
c.2069C>T (p.Pro690Leu)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.1931C>T (p.Pro644Leu)
n.2125C>T
n.2032C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.81974460G>CCA367892542CACNA2D1c.2084C>G (p.Pro695Arg)
c.1815C>G
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
c.580C>G
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.2012C>G (p.Pro671Arg)
c.2105C>G (p.Pro702Arg)
c.2030C>G (p.Pro677Arg)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.2090C>G (p.Pro697Arg)
c.2069C>G (p.Pro690Arg)
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.1931C>G (p.Pro644Arg)
n.2125C>G
n.2032C>G
7g.81974460G>TCA367892543CACNA2D1c.2084C>A (p.Pro695Gln)
c.1815C>A
c.1928C>A (p.Pro643Gln)
c.2048C>A (p.Pro683Gln)
c.580C>A
c.2033C>A (p.Pro678Gln)
c.2027C>A (p.Pro676Gln)
c.2012C>A (p.Pro671Gln)
c.2105C>A (p.Pro702Gln)
c.2030C>A (p.Pro677Gln)
c.1988C>A (p.Pro663Gln)
c.515C>A (p.Pro172Gln)
c.2090C>A (p.Pro697Gln)
c.2069C>A (p.Pro690Gln)
c.1874C>A (p.Pro625Gln)
c.1931C>A (p.Pro644Gln)
n.2125C>A
n.2032C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.81974462delCA2578924328CACNA2D1c.2084del (p.Pro695HisfsTer7)
c.1815del
c.1928del (p.Pro643HisfsTer7)
c.2048del (p.Pro683HisfsTer7)
c.580del
c.2033del (p.Pro678HisfsTer7)
c.2027del (p.Pro676HisfsTer7)
c.2012del (p.Pro671HisfsTer7)
c.2105del (p.Pro702HisfsTer7)
c.2030del (p.Pro677HisfsTer7)
c.1988del (p.Pro663HisfsTer7)
c.515del (p.Pro172HisfsTer7)
c.2090del (p.Pro697HisfsTer7)
c.2069del (p.Pro690HisfsTer7)
c.1874del (p.Pro625HisfsTer7)
c.1931del (p.Pro644HisfsTer7)
n.2125del
n.2032del
7g.81974461G>ACA367892546CACNA2D1c.2083C>T (p.Pro695Ser)
c.1814C>T
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
c.579C>T
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.2011C>T (p.Pro671Ser)
c.2104C>T (p.Pro702Ser)
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.2089C>T (p.Pro697Ser)
c.2068C>T (p.Pro690Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.1930C>T (p.Pro644Ser)
n.2124C>T
n.2031C>T
 gnomAD v4
7g.81974461G>CCA367892544CACNA2D1c.2083C>G (p.Pro695Ala)
c.1814C>G
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
c.579C>G
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.2011C>G (p.Pro671Ala)
c.2104C>G (p.Pro702Ala)
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.2089C>G (p.Pro697Ala)
c.2068C>G (p.Pro690Ala)
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.1930C>G (p.Pro644Ala)
n.2124C>G
n.2031C>G
7g.81974461G>TCA367892545CACNA2D1c.2083C>A (p.Pro695Thr)
c.1814C>A
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
c.579C>A
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.2011C>A (p.Pro671Thr)
c.2104C>A (p.Pro702Thr)
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.2089C>A (p.Pro697Thr)
c.2068C>A (p.Pro690Thr)
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.1930C>A (p.Pro644Thr)
n.2124C>A
n.2031C>A
 gnomAD v4
7g.81974462G>ACA161125672CACNA2D1c.2082C>T (p.Asn694=)
c.1813C>T
c.1926C>T (p.Asn642=)
c.2046C>T (p.Asn682=)
c.578C>T
c.2031C>T (p.Asn677=)
c.2025C>T (p.Asn675=)
c.2010C>T (p.Asn670=)
c.2103C>T (p.Asn701=)
c.2028C>T (p.Asn676=)
c.1986C>T (p.Asn662=)
c.513C>T (p.Asn171=)
c.2088C>T (p.Asn696=)
c.2067C>T (p.Asn689=)
c.1872C>T (p.Asn624=)
c.1929C>T (p.Asn643=)
n.2123C>T
n.2030C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81974462G>CCA367892547CACNA2D1c.2082C>G (p.Asn694Lys)
c.1813C>G
c.1926C>G (p.Asn642Lys)
c.2046C>G (p.Asn682Lys)
c.578C>G
c.2031C>G (p.Asn677Lys)
c.2025C>G (p.Asn675Lys)
c.2010C>G (p.Asn670Lys)
c.2103C>G (p.Asn701Lys)
c.2028C>G (p.Asn676Lys)
c.1986C>G (p.Asn662Lys)
c.513C>G (p.Asn171Lys)
c.2088C>G (p.Asn696Lys)
c.2067C>G (p.Asn689Lys)
c.1872C>G (p.Asn624Lys)
c.1929C>G (p.Asn643Lys)
n.2123C>G
n.2030C>G
7g.81974462G=CA1720999243CACNA2D1c.2082C= (p.Asn694=)
c.1813C=
c.1926C= (p.Asn642=)
c.2046C= (p.Asn682=)
c.578C=
c.2031C= (p.Asn677=)
c.2025C= (p.Asn675=)
c.2010C= (p.Asn670=)
c.2103C= (p.Asn701=)
c.2028C= (p.Asn676=)
c.1986C= (p.Asn662=)
c.513C= (p.Asn171=)
c.2088C= (p.Asn696=)
c.2067C= (p.Asn689=)
c.1872C= (p.Asn624=)
c.1929C= (p.Asn643=)
n.2123C=
n.2030C=
7g.81974462G>TCA367892548CACNA2D1c.2082C>A (p.Asn694Lys)
c.1813C>A
c.1926C>A (p.Asn642Lys)
c.2046C>A (p.Asn682Lys)
c.578C>A
c.2031C>A (p.Asn677Lys)
c.2025C>A (p.Asn675Lys)
c.2010C>A (p.Asn670Lys)
c.2103C>A (p.Asn701Lys)
c.2028C>A (p.Asn676Lys)
c.1986C>A (p.Asn662Lys)
c.513C>A (p.Asn171Lys)
c.2088C>A (p.Asn696Lys)
c.2067C>A (p.Asn689Lys)
c.1872C>A (p.Asn624Lys)
c.1929C>A (p.Asn643Lys)
n.2123C>A
n.2030C>A
 gnomAD v4
7g.81974463T>ACA367892549CACNA2D1c.2081A>T (p.Asn694Ile)
c.1812A>T
c.1925A>T (p.Asn642Ile)
c.2045A>T (p.Asn682Ile)
c.577A>T
c.2030A>T (p.Asn677Ile)
c.2024A>T (p.Asn675Ile)
c.2009A>T (p.Asn670Ile)
c.2102A>T (p.Asn701Ile)
c.2027A>T (p.Asn676Ile)
c.1985A>T (p.Asn662Ile)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.2087A>T (p.Asn696Ile)
c.2066A>T (p.Asn689Ile)
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.1928A>T (p.Asn643Ile)
n.2122A>T
n.2029A>T
7g.81974463T>CCA367892550CACNA2D1c.2081A>G (p.Asn694Ser)
c.1812A>G
c.1925A>G (p.Asn642Ser)
c.2045A>G (p.Asn682Ser)
c.577A>G
c.2030A>G (p.Asn677Ser)
c.2024A>G (p.Asn675Ser)
c.2009A>G (p.Asn670Ser)
c.2102A>G (p.Asn701Ser)
c.2027A>G (p.Asn676Ser)
c.1985A>G (p.Asn662Ser)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.2087A>G (p.Asn696Ser)
c.2066A>G (p.Asn689Ser)
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.1928A>G (p.Asn643Ser)
n.2122A>G
n.2029A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.81974463T>GCA367892551CACNA2D1c.2081A>C (p.Asn694Thr)
c.1812A>C
c.1925A>C (p.Asn642Thr)
c.2045A>C (p.Asn682Thr)
c.577A>C
c.2030A>C (p.Asn677Thr)
c.2024A>C (p.Asn675Thr)
c.2009A>C (p.Asn670Thr)
c.2102A>C (p.Asn701Thr)
c.2027A>C (p.Asn676Thr)
c.1985A>C (p.Asn662Thr)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.2087A>C (p.Asn696Thr)
c.2066A>C (p.Asn689Thr)
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.1928A>C (p.Asn643Thr)
n.2122A>C
n.2029A>C
7g.81974463T=CA1720999246CACNA2D1c.2081A= (p.Asn694=)
c.1812A=
c.1925A= (p.Asn642=)
c.2045A= (p.Asn682=)
c.577A=
c.2030A= (p.Asn677=)
c.2024A= (p.Asn675=)
c.2009A= (p.Asn670=)
c.2102A= (p.Asn701=)
c.2027A= (p.Asn676=)
c.1985A= (p.Asn662=)
c.512A= (p.Asn171=)
c.2087A= (p.Asn696=)
c.2066A= (p.Asn689=)
c.1871A= (p.Asn624=)
c.1928A= (p.Asn643=)
n.2122A=
n.2029A=
7g.81974464T>ACA367892552CACNA2D1c.2080A>T (p.Asn694Tyr)
c.1811A>T
c.1924A>T (p.Asn642Tyr)
c.2044A>T (p.Asn682Tyr)
c.576A>T
c.2029A>T (p.Asn677Tyr)
c.2023A>T (p.Asn675Tyr)
c.2008A>T (p.Asn670Tyr)
c.2101A>T (p.Asn701Tyr)
c.2026A>T (p.Asn676Tyr)
c.1984A>T (p.Asn662Tyr)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.2086A>T (p.Asn696Tyr)
c.2065A>T (p.Asn689Tyr)
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
n.2121A>T
n.2028A>T
7g.81974464T>CCA367892553CACNA2D1c.2080A>G (p.Asn694Asp)
c.1811A>G
c.1924A>G (p.Asn642Asp)
c.2044A>G (p.Asn682Asp)
c.576A>G
c.2029A>G (p.Asn677Asp)
c.2023A>G (p.Asn675Asp)
c.2008A>G (p.Asn670Asp)
c.2101A>G (p.Asn701Asp)
c.2026A>G (p.Asn676Asp)
c.1984A>G (p.Asn662Asp)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.2086A>G (p.Asn696Asp)
c.2065A>G (p.Asn689Asp)
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.1927A>G (p.Asn643Asp)
n.2121A>G
n.2028A>G
 gnomAD v4
7g.81974464T>GCA367892554CACNA2D1c.2080A>C (p.Asn694His)
c.1811A>C
c.1924A>C (p.Asn642His)
c.2044A>C (p.Asn682His)
c.576A>C
c.2029A>C (p.Asn677His)
c.2023A>C (p.Asn675His)
c.2008A>C (p.Asn670His)
c.2101A>C (p.Asn701His)
c.2026A>C (p.Asn676His)
c.1984A>C (p.Asn662His)
c.511A>C (p.Asn171His)
c.2086A>C (p.Asn696His)
c.2065A>C (p.Asn689His)
c.1870A>C (p.Asn624His)
c.1927A>C (p.Asn643His)
n.2121A>C
n.2028A>C
 gnomAD v4
7g.81974465G>ACA4317774CACNA2D1c.2079C>T (p.Asn693=)
c.1810C>T
c.1923C>T (p.Asn641=)
c.2043C>T (p.Asn681=)
c.575C>T
c.2028C>T (p.Asn676=)
c.2022C>T (p.Asn674=)
c.2007C>T (p.Asn669=)
c.2100C>T (p.Asn700=)
c.2025C>T (p.Asn675=)
c.1983C>T (p.Asn661=)
c.510C>T (p.Asn170=)
c.2085C>T (p.Asn695=)
c.2064C>T (p.Asn688=)
c.1869C>T (p.Asn623=)
c.1926C>T (p.Asn642=)
n.2120C>T
n.2027C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81974465G>CCA367892555CACNA2D1c.2079C>G (p.Asn693Lys)
c.1810C>G
c.1923C>G (p.Asn641Lys)
c.2043C>G (p.Asn681Lys)
c.575C>G
c.2028C>G (p.Asn676Lys)
c.2022C>G (p.Asn674Lys)
c.2007C>G (p.Asn669Lys)
c.2100C>G (p.Asn700Lys)
c.2025C>G (p.Asn675Lys)
c.1983C>G (p.Asn661Lys)
c.510C>G (p.Asn170Lys)
c.2085C>G (p.Asn695Lys)
c.2064C>G (p.Asn688Lys)
c.1869C>G (p.Asn623Lys)
c.1926C>G (p.Asn642Lys)
n.2120C>G
n.2027C>G
7g.81974465G=CA1720999250CACNA2D1c.2079C= (p.Asn693=)
c.1810C=
c.1923C= (p.Asn641=)
c.2043C= (p.Asn681=)
c.575C=
c.2028C= (p.Asn676=)
c.2022C= (p.Asn674=)
c.2007C= (p.Asn669=)
c.2100C= (p.Asn700=)
c.2025C= (p.Asn675=)
c.1983C= (p.Asn661=)
c.510C= (p.Asn170=)
c.2085C= (p.Asn695=)
c.2064C= (p.Asn688=)
c.1869C= (p.Asn623=)
c.1926C= (p.Asn642=)
n.2120C=
n.2027C=
7g.81974465G>TCA367892556CACNA2D1c.2079C>A (p.Asn693Lys)
c.1810C>A
c.1923C>A (p.Asn641Lys)
c.2043C>A (p.Asn681Lys)
c.575C>A
c.2028C>A (p.Asn676Lys)
c.2022C>A (p.Asn674Lys)
c.2007C>A (p.Asn669Lys)
c.2100C>A (p.Asn700Lys)
c.2025C>A (p.Asn675Lys)
c.1983C>A (p.Asn661Lys)
c.510C>A (p.Asn170Lys)
c.2085C>A (p.Asn695Lys)
c.2064C>A (p.Asn688Lys)
c.1869C>A (p.Asn623Lys)
c.1926C>A (p.Asn642Lys)
n.2120C>A
n.2027C>A
 gnomAD v4
7g.81974466T>ACA367892559CACNA2D1c.2078A>T (p.Asn693Ile)
c.1809A>T
c.1922A>T (p.Asn641Ile)
c.2042A>T (p.Asn681Ile)
c.574A>T
c.2027A>T (p.Asn676Ile)
c.2021A>T (p.Asn674Ile)
c.2006A>T (p.Asn669Ile)
c.2099A>T (p.Asn700Ile)
c.2024A>T (p.Asn675Ile)
c.1982A>T (p.Asn661Ile)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.2084A>T (p.Asn695Ile)
c.2063A>T (p.Asn688Ile)
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.1925A>T (p.Asn642Ile)
n.2119A>T
n.2026A>T
7g.81974466T>CCA367892558CACNA2D1c.2078A>G (p.Asn693Ser)
c.1809A>G
c.1922A>G (p.Asn641Ser)
c.2042A>G (p.Asn681Ser)
c.574A>G
c.2027A>G (p.Asn676Ser)
c.2021A>G (p.Asn674Ser)
c.2006A>G (p.Asn669Ser)
c.2099A>G (p.Asn700Ser)
c.2024A>G (p.Asn675Ser)
c.1982A>G (p.Asn661Ser)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.2084A>G (p.Asn695Ser)
c.2063A>G (p.Asn688Ser)
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.1925A>G (p.Asn642Ser)
n.2119A>G
n.2026A>G
7g.81974466T>GCA367892557CACNA2D1c.2078A>C (p.Asn693Thr)
c.1809A>C
c.1922A>C (p.Asn641Thr)
c.2042A>C (p.Asn681Thr)
c.574A>C
c.2027A>C (p.Asn676Thr)
c.2021A>C (p.Asn674Thr)
c.2006A>C (p.Asn669Thr)
c.2099A>C (p.Asn700Thr)
c.2024A>C (p.Asn675Thr)
c.1982A>C (p.Asn661Thr)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.2084A>C (p.Asn695Thr)
c.2063A>C (p.Asn688Thr)
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.1925A>C (p.Asn642Thr)
n.2119A>C
n.2026A>C
7g.81974467T>ACA367892560CACNA2D1c.2077A>T (p.Asn693Tyr)
c.1808A>T
c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
c.2041A>T (p.Asn681Tyr)
c.573A>T
c.2026A>T (p.Asn676Tyr)
c.2020A>T (p.Asn674Tyr)
c.2005A>T (p.Asn669Tyr)
c.2098A>T (p.Asn700Tyr)
c.2023A>T (p.Asn675Tyr)
c.1981A>T (p.Asn661Tyr)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.2083A>T (p.Asn695Tyr)
c.2062A>T (p.Asn688Tyr)
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.1924A>T (p.Asn642Tyr)
n.2118A>T
n.2025A>T
7g.81974467T>CCA367892562CACNA2D1c.2077A>G (p.Asn693Asp)
c.1808A>G
c.1921A>G (p.Asn641Asp)
c.2041A>G (p.Asn681Asp)
c.573A>G
c.2026A>G (p.Asn676Asp)
c.2020A>G (p.Asn674Asp)
c.2005A>G (p.Asn669Asp)
c.2098A>G (p.Asn700Asp)
c.2023A>G (p.Asn675Asp)
c.1981A>G (p.Asn661Asp)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.2083A>G (p.Asn695Asp)
c.2062A>G (p.Asn688Asp)
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.1924A>G (p.Asn642Asp)
n.2118A>G
n.2025A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.81974467T>GCA367892561CACNA2D1c.2077A>C (p.Asn693His)
c.1808A>C
c.1921A>C (p.Asn641His)
c.2041A>C (p.Asn681His)
c.573A>C
c.2026A>C (p.Asn676His)
c.2020A>C (p.Asn674His)
c.2005A>C (p.Asn669His)
c.2098A>C (p.Asn700His)
c.2023A>C (p.Asn675His)
c.1981A>C (p.Asn661His)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.2083A>C (p.Asn695His)
c.2062A>C (p.Asn688His)
c.1867A>C (p.Asn623His)
c.1924A>C (p.Asn642His)
n.2118A>C
n.2025A>C
7g.81974467T=CA1720999254CACNA2D1c.2077A= (p.Asn693=)
c.1808A=
c.1921A= (p.Asn641=)
c.2041A= (p.Asn681=)
c.573A=
c.2026A= (p.Asn676=)
c.2020A= (p.Asn674=)
c.2005A= (p.Asn669=)
c.2098A= (p.Asn700=)
c.2023A= (p.Asn675=)
c.1981A= (p.Asn661=)
c.508A= (p.Asn170=)
c.2083A= (p.Asn695=)
c.2062A= (p.Asn688=)
c.1867A= (p.Asn623=)
c.1924A= (p.Asn642=)
n.2118A=
n.2025A=
7g.81974468T>ACA456132635CACNA2D1c.2076A>T (p.Pro692=)
c.1807A>T
c.1920A>T (p.Pro640=)
c.2040A>T (p.Pro680=)
c.572A>T
c.2025A>T (p.Pro675=)
c.2019A>T (p.Pro673=)
c.2004A>T (p.Pro668=)
c.2097A>T (p.Pro699=)
c.2022A>T (p.Pro674=)
c.1980A>T (p.Pro660=)
c.507A>T (p.Pro169=)
c.2082A>T (p.Pro694=)
c.2061A>T (p.Pro687=)
c.1866A>T (p.Pro622=)
c.1923A>T (p.Pro641=)
n.2117A>T
n.2024A>T
7g.81974468T>CCA4317775CACNA2D1c.2076A>G (p.Pro692=)
c.1807A>G
c.1920A>G (p.Pro640=)
c.2040A>G (p.Pro680=)
c.572A>G
c.2025A>G (p.Pro675=)
c.2019A>G (p.Pro673=)
c.2004A>G (p.Pro668=)
c.2097A>G (p.Pro699=)
c.2022A>G (p.Pro674=)
c.1980A>G (p.Pro660=)
c.507A>G (p.Pro169=)
c.2082A>G (p.Pro694=)
c.2061A>G (p.Pro687=)
c.1866A>G (p.Pro622=)
c.1923A>G (p.Pro641=)
n.2117A>G
n.2024A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81974468T>GCA456132634CACNA2D1c.2076A>C (p.Pro692=)
c.1807A>C
c.1920A>C (p.Pro640=)
c.2040A>C (p.Pro680=)
c.572A>C
c.2025A>C (p.Pro675=)
c.2019A>C (p.Pro673=)
c.2004A>C (p.Pro668=)
c.2097A>C (p.Pro699=)
c.2022A>C (p.Pro674=)
c.1980A>C (p.Pro660=)
c.507A>C (p.Pro169=)
c.2082A>C (p.Pro694=)
c.2061A>C (p.Pro687=)
c.1866A>C (p.Pro622=)
c.1923A>C (p.Pro641=)
n.2117A>C
n.2024A>C
7g.81974468T=CA1720999256CACNA2D1c.2076A= (p.Pro692=)
c.1807A=
c.1920A= (p.Pro640=)
c.2040A= (p.Pro680=)
c.572A=
c.2025A= (p.Pro675=)
c.2019A= (p.Pro673=)
c.2004A= (p.Pro668=)
c.2097A= (p.Pro699=)
c.2022A= (p.Pro674=)
c.1980A= (p.Pro660=)
c.507A= (p.Pro169=)
c.2082A= (p.Pro694=)
c.2061A= (p.Pro687=)
c.1866A= (p.Pro622=)
c.1923A= (p.Pro641=)
n.2117A=
n.2024A=
7g.81974469G>ACA367892565CACNA2D1c.2075C>T (p.Pro692Leu)
c.1806C>T
c.1919C>T (p.Pro640Leu)
c.2039C>T (p.Pro680Leu)
c.571C>T
c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.2096C>T (p.Pro699Leu)
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.2081C>T (p.Pro694Leu)
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.1922C>T (p.Pro641Leu)
n.2116C>T
n.2023C>T
7g.81974469G>CCA367892563CACNA2D1c.2075C>G (p.Pro692Arg)
c.1806C>G
c.1919C>G (p.Pro640Arg)
c.2039C>G (p.Pro680Arg)
c.571C>G
c.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.2096C>G (p.Pro699Arg)
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.2081C>G (p.Pro694Arg)
c.2060C>G (p.Pro687Arg)
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.1922C>G (p.Pro641Arg)
n.2116C>G
n.2023C>G
7g.81974469G>TCA367892564CACNA2D1c.2075C>A (p.Pro692Gln)
c.1806C>A
c.1919C>A (p.Pro640Gln)
c.2039C>A (p.Pro680Gln)
c.571C>A
c.2024C>A (p.Pro675Gln)
c.2018C>A (p.Pro673Gln)
c.2003C>A (p.Pro668Gln)
c.2096C>A (p.Pro699Gln)
c.2021C>A (p.Pro674Gln)
c.1979C>A (p.Pro660Gln)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
c.2081C>A (p.Pro694Gln)
c.2060C>A (p.Pro687Gln)
c.1865C>A (p.Pro622Gln)
c.1922C>A (p.Pro641Gln)
n.2116C>A
n.2023C>A
 gnomAD v4
7g.81974470G>ACA367892566CACNA2D1c.2074C>T (p.Pro692Ser)
c.1805C>T
c.1918C>T (p.Pro640Ser)
c.2038C>T (p.Pro680Ser)
c.570C>T
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.2095C>T (p.Pro699Ser)
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.2080C>T (p.Pro694Ser)
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
n.2115C>T
n.2022C>T
 gnomAD v4
7g.81974470G>CCA367892567CACNA2D1c.2074C>G (p.Pro692Ala)
c.1805C>G
c.1918C>G (p.Pro640Ala)
c.2038C>G (p.Pro680Ala)
c.570C>G
c.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.2017C>G (p.Pro673Ala)
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.2095C>G (p.Pro699Ala)
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.2080C>G (p.Pro694Ala)
c.2059C>G (p.Pro687Ala)
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
n.2115C>G
n.2022C>G
7g.81974470G>TCA367892568CACNA2D1c.2074C>A (p.Pro692Thr)
c.1805C>A
c.1918C>A (p.Pro640Thr)
c.2038C>A (p.Pro680Thr)
c.570C>A
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.2095C>A (p.Pro699Thr)
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.2080C>A (p.Pro694Thr)
c.2059C>A (p.Pro687Thr)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
n.2115C>A
n.2022C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.81974471A>CCA456132643CACNA2D1c.2073T>G (p.Thr691=)
c.1804T>G
c.1917T>G (p.Thr639=)
c.2037T>G (p.Thr679=)
c.569T>G
c.2022T>G (p.Thr674=)
c.2016T>G (p.Thr672=)
c.2001T>G (p.Thr667=)
c.2094T>G (p.Thr698=)
c.2019T>G (p.Thr673=)
c.1977T>G (p.Thr659=)
c.504T>G (p.Thr168=)
c.2079T>G (p.Thr693=)
c.2058T>G (p.Thr686=)
c.1863T>G (p.Thr621=)
c.1920T>G (p.Thr640=)
n.2114T>G
n.2021T>G
 gnomAD v4
7g.81974471A>GCA456132642CACNA2D1c.2073T>C (p.Thr691=)
c.1804T>C
c.1917T>C (p.Thr639=)
c.2037T>C (p.Thr679=)
c.569T>C
c.2022T>C (p.Thr674=)
c.2016T>C (p.Thr672=)
c.2001T>C (p.Thr667=)
c.2094T>C (p.Thr698=)
c.2019T>C (p.Thr673=)
c.1977T>C (p.Thr659=)
c.504T>C (p.Thr168=)
c.2079T>C (p.Thr693=)
c.2058T>C (p.Thr686=)
c.1863T>C (p.Thr621=)
c.1920T>C (p.Thr640=)
n.2114T>C
n.2021T>C
 gnomAD v4
7g.81974471A>TCA456132641CACNA2D1c.2073T>A (p.Thr691=)
c.1804T>A
c.1917T>A (p.Thr639=)
c.2037T>A (p.Thr679=)
c.569T>A
c.2022T>A (p.Thr674=)
c.2016T>A (p.Thr672=)
c.2001T>A (p.Thr667=)
c.2094T>A (p.Thr698=)
c.2019T>A (p.Thr673=)
c.1977T>A (p.Thr659=)
c.504T>A (p.Thr168=)
c.2079T>A (p.Thr693=)
c.2058T>A (p.Thr686=)
c.1863T>A (p.Thr621=)
c.1920T>A (p.Thr640=)
n.2114T>A
n.2021T>A
 gnomAD v4
7g.81974472G>ACA367892569CACNA2D1c.2072C>T (p.Thr691Ile)
c.1803C>T
c.1916C>T (p.Thr639Ile)
c.2036C>T (p.Thr679Ile)
c.568C>T
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
c.2015C>T (p.Thr672Ile)
c.2000C>T (p.Thr667Ile)
c.2093C>T (p.Thr698Ile)
c.2018C>T (p.Thr673Ile)
c.1976C>T (p.Thr659Ile)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.2078C>T (p.Thr693Ile)
c.2057C>T (p.Thr686Ile)
c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.1919C>T (p.Thr640Ile)
n.2113C>T
n.2020C>T
7g.81974472G>CCA367892570CACNA2D1c.2072C>G (p.Thr691Ser)
c.1803C>G
c.1916C>G (p.Thr639Ser)
c.2036C>G (p.Thr679Ser)
c.568C>G
c.2021C>G (p.Thr674Ser)
c.2015C>G (p.Thr672Ser)
c.2000C>G (p.Thr667Ser)
c.2093C>G (p.Thr698Ser)
c.2018C>G (p.Thr673Ser)
c.1976C>G (p.Thr659Ser)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
c.2078C>G (p.Thr693Ser)
c.2057C>G (p.Thr686Ser)
c.1862C>G (p.Thr621Ser)
c.1919C>G (p.Thr640Ser)
n.2113C>G
n.2020C>G
 dbSNP
7g.81974472G=CA1720999260CACNA2D1c.2072C= (p.Thr691=)
c.1803C=
c.1916C= (p.Thr639=)
c.2036C= (p.Thr679=)
c.568C=
c.2021C= (p.Thr674=)
c.2015C= (p.Thr672=)
c.2000C= (p.Thr667=)
c.2093C= (p.Thr698=)
c.2018C= (p.Thr673=)
c.1976C= (p.Thr659=)
c.503C= (p.Thr168=)
c.2078C= (p.Thr693=)
c.2057C= (p.Thr686=)
c.1862C= (p.Thr621=)
c.1919C= (p.Thr640=)
n.2113C=
n.2020C=
7g.81974472G>TCA367892571CACNA2D1c.2072C>A (p.Thr691Asn)
c.1803C>A
c.1916C>A (p.Thr639Asn)
c.2036C>A (p.Thr679Asn)
c.568C>A
c.2021C>A (p.Thr674Asn)
c.2015C>A (p.Thr672Asn)
c.2000C>A (p.Thr667Asn)
c.2093C>A (p.Thr698Asn)
c.2018C>A (p.Thr673Asn)
c.1976C>A (p.Thr659Asn)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.2078C>A (p.Thr693Asn)
c.2057C>A (p.Thr686Asn)
c.1862C>A (p.Thr621Asn)
c.1919C>A (p.Thr640Asn)
n.2113C>A
n.2020C>A
 gnomAD v4
7g.81974473T>ACA367892572CACNA2D1c.2071A>T (p.Thr691Ser)
c.1802A>T
c.1915A>T (p.Thr639Ser)
c.2035A>T (p.Thr679Ser)
c.567A>T
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
c.2014A>T (p.Thr672Ser)
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
c.2092A>T (p.Thr698Ser)
c.2017A>T (p.Thr673Ser)
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.2077A>T (p.Thr693Ser)
c.2056A>T (p.Thr686Ser)
c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.1918A>T (p.Thr640Ser)
n.2112A>T
n.2019A>T
7g.81974473T>CCA367892573CACNA2D1c.2071A>G (p.Thr691Ala)
c.1802A>G
c.1915A>G (p.Thr639Ala)
c.2035A>G (p.Thr679Ala)
c.567A>G
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.2014A>G (p.Thr672Ala)
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.2092A>G (p.Thr698Ala)
c.2017A>G (p.Thr673Ala)
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.2077A>G (p.Thr693Ala)
c.2056A>G (p.Thr686Ala)
c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.1918A>G (p.Thr640Ala)
n.2112A>G
n.2019A>G
 gnomAD v4
7g.81974473T>GCA367892574CACNA2D1c.2071A>C (p.Thr691Pro)
c.1802A>C
c.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.2035A>C (p.Thr679Pro)
c.567A>C
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
c.2014A>C (p.Thr672Pro)
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.2092A>C (p.Thr698Pro)
c.2017A>C (p.Thr673Pro)
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.2077A>C (p.Thr693Pro)
c.2056A>C (p.Thr686Pro)
c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.1918A>C (p.Thr640Pro)
n.2112A>C
n.2019A>C
7g.81974474T>ACA367892575CACNA2D1c.2070A>T (p.Lys690Asn)
c.1801A>T
c.1914A>T (p.Lys638Asn)
c.2034A>T (p.Lys678Asn)
c.566A>T
c.2019A>T (p.Lys673Asn)
c.2013A>T (p.Lys671Asn)
c.1998A>T (p.Lys666Asn)
c.2091A>T (p.Lys697Asn)
c.2016A>T (p.Lys672Asn)
c.1974A>T (p.Lys658Asn)
c.501A>T (p.Lys167Asn)
c.2076A>T (p.Lys692Asn)
c.2055A>T (p.Lys685Asn)
c.1860A>T (p.Lys620Asn)
c.1917A>T (p.Lys639Asn)
n.2111A>T
n.2018A>T
7g.81974474T>CCA456132646CACNA2D1c.2070A>G (p.Lys690=)
c.1801A>G
c.1914A>G (p.Lys638=)
c.2034A>G (p.Lys678=)
c.566A>G
c.2019A>G (p.Lys673=)
c.2013A>G (p.Lys671=)
c.1998A>G (p.Lys666=)
c.2091A>G (p.Lys697=)
c.2016A>G (p.Lys672=)
c.1974A>G (p.Lys658=)
c.501A>G (p.Lys167=)
c.2076A>G (p.Lys692=)
c.2055A>G (p.Lys685=)
c.1860A>G (p.Lys620=)
c.1917A>G (p.Lys639=)
n.2111A>G
n.2018A>G
 gnomAD v4
7g.81974474T>GCA367892576CACNA2D1c.2070A>C (p.Lys690Asn)
c.1801A>C
c.1914A>C (p.Lys638Asn)
c.2034A>C (p.Lys678Asn)
c.566A>C
c.2019A>C (p.Lys673Asn)
c.2013A>C (p.Lys671Asn)
c.1998A>C (p.Lys666Asn)
c.2091A>C (p.Lys697Asn)
c.2016A>C (p.Lys672Asn)
c.1974A>C (p.Lys658Asn)
c.501A>C (p.Lys167Asn)
c.2076A>C (p.Lys692Asn)
c.2055A>C (p.Lys685Asn)
c.1860A>C (p.Lys620Asn)
c.1917A>C (p.Lys639Asn)
n.2111A>C
n.2018A>C
7g.81974475T>ACA367892579CACNA2D1c.2069A>T (p.Lys690Ile)
c.1800A>T
c.1913A>T (p.Lys638Ile)
c.2033A>T (p.Lys678Ile)
c.565A>T
c.2018A>T (p.Lys673Ile)
c.2012A>T (p.Lys671Ile)
c.1997A>T (p.Lys666Ile)
c.2090A>T (p.Lys697Ile)
c.2015A>T (p.Lys672Ile)
c.1973A>T (p.Lys658Ile)
c.500A>T (p.Lys167Ile)
c.2075A>T (p.Lys692Ile)
c.2054A>T (p.Lys685Ile)
c.1859A>T (p.Lys620Ile)
c.1916A>T (p.Lys639Ile)
n.2110A>T
n.2017A>T
7g.81974475T>CCA367892578CACNA2D1c.2069A>G (p.Lys690Arg)
c.1800A>G
c.1913A>G (p.Lys638Arg)
c.2033A>G (p.Lys678Arg)
c.565A>G
c.2018A>G (p.Lys673Arg)
c.2012A>G (p.Lys671Arg)
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
c.2090A>G (p.Lys697Arg)
c.2015A>G (p.Lys672Arg)
c.1973A>G (p.Lys658Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
c.2054A>G (p.Lys685Arg)
c.1859A>G (p.Lys620Arg)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
n.2110A>G
n.2017A>G
 ClinVar
7g.81974475T>GCA367892577CACNA2D1c.2069A>C (p.Lys690Thr)
c.1800A>C
c.1913A>C (p.Lys638Thr)
c.2033A>C (p.Lys678Thr)
c.565A>C
c.2018A>C (p.Lys673Thr)
c.2012A>C (p.Lys671Thr)
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
c.2090A>C (p.Lys697Thr)
c.2015A>C (p.Lys672Thr)
c.1973A>C (p.Lys658Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
c.2054A>C (p.Lys685Thr)
c.1859A>C (p.Lys620Thr)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
n.2110A>C
n.2017A>C
7g.81974476T>ACA367892580CACNA2D1c.2068A>T (p.Lys690Ter)
c.1799A>T
c.1912A>T (p.Lys638Ter)
c.2032A>T (p.Lys678Ter)
c.564A>T
c.2017A>T (p.Lys673Ter)
c.2011A>T (p.Lys671Ter)
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
c.2089A>T (p.Lys697Ter)
c.2014A>T (p.Lys672Ter)
c.1972A>T (p.Lys658Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
c.2053A>T (p.Lys685Ter)
c.1858A>T (p.Lys620Ter)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
n.2109A>T
n.2016A>T
7g.81974476T>CCA367892581CACNA2D1c.2068A>G (p.Lys690Glu)
c.1799A>G
c.1912A>G (p.Lys638Glu)
c.2032A>G (p.Lys678Glu)
c.564A>G
c.2017A>G (p.Lys673Glu)
c.2011A>G (p.Lys671Glu)
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
c.2089A>G (p.Lys697Glu)
c.2014A>G (p.Lys672Glu)
c.1972A>G (p.Lys658Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
c.2053A>G (p.Lys685Glu)
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
n.2109A>G
n.2016A>G
 gnomAD v4
7g.81974476T>GCA367892582CACNA2D1c.2068A>C (p.Lys690Gln)
c.1799A>C
c.1912A>C (p.Lys638Gln)
c.2032A>C (p.Lys678Gln)
c.564A>C
c.2017A>C (p.Lys673Gln)
c.2011A>C (p.Lys671Gln)
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
c.2089A>C (p.Lys697Gln)
c.2014A>C (p.Lys672Gln)
c.1972A>C (p.Lys658Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
n.2109A>C
n.2016A>C
7g.81974477T>ACA367892583CACNA2D1c.2067A>T (p.Arg689Ser)
c.1798A>T
c.1911A>T (p.Arg637Ser)
c.2031A>T (p.Arg677Ser)
c.563A>T
c.2016A>T (p.Arg672Ser)
c.2010A>T (p.Arg670Ser)
c.1995A>T (p.Arg665Ser)
c.2088A>T (p.Arg696Ser)
c.2013A>T (p.Arg671Ser)
c.1971A>T (p.Arg657Ser)
c.498A>T (p.Arg166Ser)
c.2073A>T (p.Arg691Ser)
c.2052A>T (p.Arg684Ser)
c.1857A>T (p.Arg619Ser)
c.1914A>T (p.Arg638Ser)
n.2108A>T
n.2015A>T
7g.81974477T>CCA4317776CACNA2D1c.2067A>G (p.Arg689=)
c.1798A>G
c.1911A>G (p.Arg637=)
c.2031A>G (p.Arg677=)
c.563A>G
c.2016A>G (p.Arg672=)
c.2010A>G (p.Arg670=)
c.1995A>G (p.Arg665=)
c.2088A>G (p.Arg696=)
c.2013A>G (p.Arg671=)
c.1971A>G (p.Arg657=)
c.498A>G (p.Arg166=)
c.2073A>G (p.Arg691=)
c.2052A>G (p.Arg684=)
c.1857A>G (p.Arg619=)
c.1914A>G (p.Arg638=)
n.2108A>G
n.2015A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81974477T>GCA367892584CACNA2D1c.2067A>C (p.Arg689Ser)
c.1798A>C
c.1911A>C (p.Arg637Ser)
c.2031A>C (p.Arg677Ser)
c.563A>C
c.2016A>C (p.Arg672Ser)
c.2010A>C (p.Arg670Ser)
c.1995A>C (p.Arg665Ser)
c.2088A>C (p.Arg696Ser)
c.2013A>C (p.Arg671Ser)
c.1971A>C (p.Arg657Ser)
c.498A>C (p.Arg166Ser)
c.2073A>C (p.Arg691Ser)
c.2052A>C (p.Arg684Ser)
c.1857A>C (p.Arg619Ser)
c.1914A>C (p.Arg638Ser)
n.2108A>C
n.2015A>C
7g.81974477T=CA1720999262CACNA2D1c.2067A= (p.Arg689=)
c.1798A=
c.1911A= (p.Arg637=)
c.2031A= (p.Arg677=)
c.563A=
c.2016A= (p.Arg672=)
c.2010A= (p.Arg670=)
c.1995A= (p.Arg665=)
c.2088A= (p.Arg696=)
c.2013A= (p.Arg671=)
c.1971A= (p.Arg657=)
c.498A= (p.Arg166=)
c.2073A= (p.Arg691=)
c.2052A= (p.Arg684=)
c.1857A= (p.Arg619=)
c.1914A= (p.Arg638=)
n.2108A=
n.2015A=
7g.81974478C>ACA367892585CACNA2D1c.2066G>T (p.Arg689Ile)
c.1797G>T
c.1910G>T (p.Arg637Ile)
c.2030G>T (p.Arg677Ile)
c.562G>T
c.2015G>T (p.Arg672Ile)
c.2009G>T (p.Arg670Ile)
c.1994G>T (p.Arg665Ile)
c.2087G>T (p.Arg696Ile)
c.2012G>T (p.Arg671Ile)
c.1970G>T (p.Arg657Ile)
c.497G>T (p.Arg166Ile)
c.2072G>T (p.Arg691Ile)
c.2051G>T (p.Arg684Ile)
c.1856G>T (p.Arg619Ile)
c.1913G>T (p.Arg638Ile)
n.2107G>T
n.2014G>T
 gnomAD v4
7g.81974478C=CA1720999264CACNA2D1c.2066G= (p.Arg689=)
c.1797G=
c.1910G= (p.Arg637=)
c.2030G= (p.Arg677=)
c.562G=
c.2015G= (p.Arg672=)
c.2009G= (p.Arg670=)
c.1994G= (p.Arg665=)
c.2087G= (p.Arg696=)
c.2012G= (p.Arg671=)
c.1970G= (p.Arg657=)
c.497G= (p.Arg166=)
c.2072G= (p.Arg691=)
c.2051G= (p.Arg684=)
c.1856G= (p.Arg619=)
c.1913G= (p.Arg638=)
n.2107G=
n.2014G=
7g.81974478C>GCA367892586CACNA2D1c.2066G>C (p.Arg689Thr)
c.1797G>C
c.1910G>C (p.Arg637Thr)
c.2030G>C (p.Arg677Thr)
c.562G>C
c.2015G>C (p.Arg672Thr)
c.2009G>C (p.Arg670Thr)
c.1994G>C (p.Arg665Thr)
c.2087G>C (p.Arg696Thr)
c.2012G>C (p.Arg671Thr)
c.1970G>C (p.Arg657Thr)
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.2072G>C (p.Arg691Thr)
c.2051G>C (p.Arg684Thr)
c.1856G>C (p.Arg619Thr)
c.1913G>C (p.Arg638Thr)
n.2107G>C
n.2014G>C
7g.81974478C>TCA367892587CACNA2D1c.2066G>A (p.Arg689Lys)
c.1797G>A
c.1910G>A (p.Arg637Lys)
c.2030G>A (p.Arg677Lys)
c.562G>A
c.2015G>A (p.Arg672Lys)
c.2009G>A (p.Arg670Lys)
c.1994G>A (p.Arg665Lys)
c.2087G>A (p.Arg696Lys)
c.2012G>A (p.Arg671Lys)
c.1970G>A (p.Arg657Lys)
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.2072G>A (p.Arg691Lys)
c.2051G>A (p.Arg684Lys)
c.1856G>A (p.Arg619Lys)
c.1913G>A (p.Arg638Lys)
n.2107G>A
n.2014G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched