Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.2130+27T>C
n.2037+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2031A>C (p.Ser677=)
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 gnomAD v4
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n.2126A>T
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n.2033A>G
 gnomAD v4
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n.2126A>C
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n.2125C>T
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 ClinVar gnomAD v4
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n.2125C>A
n.2032C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.2125del
n.2032del
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n.2124C>T
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 gnomAD v4
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n.2124C>G
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n.2124C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2028A>C
 gnomAD v4
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n.2027C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched