Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81935125delCA128701PYCR1c.345del (p.Arg116GlyfsTer6)
c.426del (p.Arg143GlyfsTer6)
c.162del (p.Arg55GlyfsTer6)
c.255del (p.Arg86GlyfsTer6)
c.345del (p.Pro115=)
c.306del (p.Arg103GlyfsTer6)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935125G>ACA295137852PYCR1c.341C>T (p.Ala114Val)
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
 dbSNP
17g.81935125G>CCA8845463PYCR1c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935125G=CA2278749882PYCR1c.341C= (p.Ala114=)
c.422C= (p.Ala141=)
c.158C= (p.Ala53=)
c.251C= (p.Ala84=)
c.302C= (p.Ala101=)
17g.81935125G>TCA401539169PYCR1c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
 gnomAD v4
17g.81935126C>ACA401539173PYCR1c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
 gnomAD v4
17g.81935126C>GCA401539178PYCR1c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
17g.81935126C>TCA401539176PYCR1c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
 COSMIC COSMIC
17g.81935127T>ACA502426696PYCR1c.339A>T (p.Pro113=)
c.420A>T (p.Pro140=)
c.156A>T (p.Pro52=)
c.249A>T (p.Pro83=)
c.300A>T (p.Pro100=)
17g.81935127T>CCA502426697PYCR1c.339A>G (p.Pro113=)
c.420A>G (p.Pro140=)
c.156A>G (p.Pro52=)
c.249A>G (p.Pro83=)
c.300A>G (p.Pro100=)
17g.81935127T>GCA502426699PYCR1c.339A>C (p.Pro113=)
c.420A>C (p.Pro140=)
c.156A>C (p.Pro52=)
c.249A>C (p.Pro83=)
c.300A>C (p.Pro100=)
17g.81935128G>ACA401539181PYCR1c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81935128G>CCA401539185PYCR1c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
17g.81935128G=CA2278749883PYCR1c.338C= (p.Pro113=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.155C= (p.Pro52=)
c.248C= (p.Pro83=)
c.299C= (p.Pro100=)
17g.81935128G>TCA8845464PYCR1c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.248C>A (p.Pro83Gln)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935129G>ACA401539192PYCR1c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
 gnomAD v4
17g.81935129G>CCA401539193PYCR1c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
17g.81935129G>TCA401539194PYCR1c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
 gnomAD v4
17g.81935130C>ACA502426702PYCR1c.336G>T (p.Arg112=)
c.417G>T (p.Arg139=)
c.153G>T (p.Arg51=)
c.246G>T (p.Arg82=)
c.297G>T (p.Arg99=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.81935130C=CA2278749884PYCR1c.336G= (p.Arg112=)
c.417G= (p.Arg139=)
c.153G= (p.Arg51=)
c.246G= (p.Arg82=)
c.297G= (p.Arg99=)
17g.81935130C>GCA295137866PYCR1c.336G>C (p.Arg112=)
c.417G>C (p.Arg139=)
c.153G>C (p.Arg51=)
c.246G>C (p.Arg82=)
c.297G>C (p.Arg99=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81935130C>TCA502426704PYCR1c.336G>A (p.Arg112=)
c.417G>A (p.Arg139=)
c.153G>A (p.Arg51=)
c.246G>A (p.Arg82=)
c.297G>A (p.Arg99=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935131C>ACA401539195PYCR1c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
17g.81935131C=CA2278749885PYCR1c.335G= (p.Arg112=)
c.416G= (p.Arg139=)
c.152G= (p.Arg51=)
c.245G= (p.Arg82=)
c.296G= (p.Arg99=)
17g.81935131C>GCA401539196PYCR1c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935131C>TCA8845465PYCR1c.335G>A (p.Arg112Gln)
c.416G>A (p.Arg139Gln)
c.152G>A (p.Arg51Gln)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.296G>A (p.Arg99Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.81935132G>ACA8845466PYCR1c.334C>T (p.Arg112Trp)
c.415C>T (p.Arg139Trp)
c.151C>T (p.Arg51Trp)
c.244C>T (p.Arg82Trp)
c.295C>T (p.Arg99Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935132G>CCA401539201PYCR1c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
 gnomAD v4
17g.81935132G=CA2278749886PYCR1c.334C= (p.Arg112=)
c.415C= (p.Arg139=)
c.151C= (p.Arg51=)
c.244C= (p.Arg82=)
c.295C= (p.Arg99=)
17g.81935132G>TCA502426708PYCR1c.334C>A (p.Arg112=)
c.415C>A (p.Arg139=)
c.151C>A (p.Arg51=)
c.244C>A (p.Arg82=)
c.295C>A (p.Arg99=)
 gnomAD v4
17g.81935133A>CCA401539206PYCR1c.333T>G (p.Phe111Leu)
c.414T>G (p.Phe138Leu)
c.150T>G (p.Phe50Leu)
c.243T>G (p.Phe81Leu)
c.294T>G (p.Phe98Leu)
17g.81935133A>GCA502426709PYCR1c.333T>C (p.Phe111=)
c.414T>C (p.Phe138=)
c.150T>C (p.Phe50=)
c.243T>C (p.Phe81=)
c.294T>C (p.Phe98=)
17g.81935133A>TCA401539208PYCR1c.333T>A (p.Phe111Leu)
c.414T>A (p.Phe138Leu)
c.150T>A (p.Phe50Leu)
c.243T>A (p.Phe81Leu)
c.294T>A (p.Phe98Leu)
17g.81935134A>CCA401539212PYCR1c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
17g.81935134A>GCA401539217PYCR1c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
17g.81935134A>TCA401539219PYCR1c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
17g.81935135A>CCA401539224PYCR1c.331T>G (p.Phe111Val)
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.148T>G (p.Phe50Val)
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.292T>G (p.Phe98Val)
17g.81935135A>GCA401539228PYCR1c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.292T>C (p.Phe98Leu)
17g.81935135A>TCA401539230PYCR1c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.292T>A (p.Phe98Ile)
17g.81935136C>ACA502426716PYCR1c.330G>T (p.Ala110=)
c.411G>T (p.Ala137=)
c.147G>T (p.Ala49=)
c.240G>T (p.Ala80=)
c.291G>T (p.Ala97=)
 gnomAD v4
17g.81935136C=CA2278749887PYCR1c.330G= (p.Ala110=)
c.411G= (p.Ala137=)
c.147G= (p.Ala49=)
c.240G= (p.Ala80=)
c.291G= (p.Ala97=)
17g.81935136C>GCA502426719PYCR1c.330G>C (p.Ala110=)
c.411G>C (p.Ala137=)
c.147G>C (p.Ala49=)
c.240G>C (p.Ala80=)
c.291G>C (p.Ala97=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935136C>TCA8845467PYCR1c.330G>A (p.Ala110=)
c.411G>A (p.Ala137=)
c.147G>A (p.Ala49=)
c.240G>A (p.Ala80=)
c.291G>A (p.Ala97=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935137G>ACA8845468PYCR1c.329C>T (p.Ala110Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935137G>CCA401539238PYCR1c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
17g.81935137G=CA2278749888PYCR1c.329C= (p.Ala110=)
c.410C= (p.Ala137=)
c.146C= (p.Ala49=)
c.239C= (p.Ala80=)
c.290C= (p.Ala97=)
17g.81935137G>TCA295137871PYCR1c.329C>A (p.Ala110Glu)
c.410C>A (p.Ala137Glu)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.290C>A (p.Ala97Glu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81935138C>ACA401539249PYCR1c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
 dbSNP
17g.81935138C=CA2278749889PYCR1c.328G= (p.Ala110=)
c.409G= (p.Ala137=)
c.145G= (p.Ala49=)
c.238G= (p.Ala80=)
c.289G= (p.Ala97=)
17g.81935138C>GCA401539253PYCR1c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
 gnomAD v4
17g.81935138C>TCA401539246PYCR1c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
 gnomAD v4
17g.81935139T>ACA502426722PYCR1c.327A>T (p.Ser109=)
c.408A>T (p.Ser136=)
c.144A>T (p.Ser48=)
c.237A>T (p.Ser79=)
c.288A>T (p.Ser96=)
17g.81935139T>CCA502426724PYCR1c.327A>G (p.Ser109=)
c.408A>G (p.Ser136=)
c.144A>G (p.Ser48=)
c.237A>G (p.Ser79=)
c.288A>G (p.Ser96=)
 gnomAD v4
17g.81935139T>GCA502426726PYCR1c.327A>C (p.Ser109=)
c.408A>C (p.Ser136=)
c.144A>C (p.Ser48=)
c.237A>C (p.Ser79=)
c.288A>C (p.Ser96=)
17g.81935140G>ACA401539254PYCR1c.326C>T (p.Ser109Leu)
c.407C>T (p.Ser136Leu)
c.143C>T (p.Ser48Leu)
c.236C>T (p.Ser79Leu)
c.287C>T (p.Ser96Leu)
17g.81935140G>CCA401539258PYCR1c.326C>G (p.Ser109Ter)
c.407C>G (p.Ser136Ter)
c.143C>G (p.Ser48Ter)
c.236C>G (p.Ser79Ter)
c.287C>G (p.Ser96Ter)
 gnomAD v4
17g.81935140G>TCA401539270PYCR1c.326C>A (p.Ser109Ter)
c.407C>A (p.Ser136Ter)
c.143C>A (p.Ser48Ter)
c.236C>A (p.Ser79Ter)
c.287C>A (p.Ser96Ter)
 gnomAD v4
17g.81935141A>CCA401539274PYCR1c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
17g.81935141A>GCA401539278PYCR1c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
17g.81935141A>TCA401539280PYCR1c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
17g.81935142C>ACA502426728PYCR1c.324G>T (p.Leu108=)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.234G>T (p.Leu78=)
c.285G>T (p.Leu95=)
17g.81935142C=CA2278749890PYCR1c.324G= (p.Leu108=)
c.405G= (p.Leu135=)
c.141G= (p.Leu47=)
c.234G= (p.Leu78=)
c.285G= (p.Leu95=)
17g.81935142C>GCA502426730PYCR1c.324G>C (p.Leu108=)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.234G>C (p.Leu78=)
c.285G>C (p.Leu95=)
17g.81935142C>TCA502426732PYCR1c.324G>A (p.Leu108=)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.234G>A (p.Leu78=)
c.285G>A (p.Leu95=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935143A=CA2278749891PYCR1c.323T= (p.Leu108=)
c.404T= (p.Leu135=)
c.140T= (p.Leu47=)
c.233T= (p.Leu78=)
c.284T= (p.Leu95=)
17g.81935143A>CCA401539288PYCR1c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
17g.81935143A>GCA401539283PYCR1c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935143A>TCA401539286PYCR1c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
17g.81935144G>ACA502426734PYCR1c.322C>T (p.Leu108=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.232C>T (p.Leu78=)
c.283C>T (p.Leu95=)
17g.81935144G>CCA8845469PYCR1c.322C>G (p.Leu108Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935144G=CA2278749892PYCR1c.322C= (p.Leu108=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.139C= (p.Leu47=)
c.232C= (p.Leu78=)
c.283C= (p.Leu95=)
17g.81935144G>TCA401539292PYCR1c.322C>A (p.Leu108Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.232C>A (p.Leu78Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935145C>ACA401539295PYCR1c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
c.139-1G>T (n.139-1G>T)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
17g.81935145C=CA2278749893PYCR1c.321G= (p.Lys107=)
c.402G= (p.Lys134=)
c.139-1G= (n.139-1G=)
c.231G= (p.Lys77=)
c.282G= (p.Lys94=)
17g.81935145C>GCA8845471PYCR1c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
c.139-1G>C (n.139-1G>C)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935145C>TCA8845470PYCR1c.321G>A (p.Lys107=)
c.402G>A (p.Lys134=)
c.139-1G>A (n.139-1G>A)
c.231G>A (p.Lys77=)
c.282G>A (p.Lys94=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935146T>ACA401539299PYCR1c.320A>T (p.Lys107Met)
c.401A>T (p.Lys134Met)
c.139-2A>T (n.139-2A>T)
c.230A>T (p.Lys77Met)
c.281A>T (p.Lys94Met)
17g.81935146T>CCA401539305PYCR1c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.139-2A>G (n.139-2A>G)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
17g.81935146T>GCA401539302PYCR1c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.139-2A>C (n.139-2A>C)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
 dbSNP
17g.81935146T=CA2278749894PYCR1c.320A= (p.Lys107=)
c.401A= (p.Lys134=)
c.139-2A= (n.139-2A=)
c.230A= (p.Lys77=)
c.281A= (p.Lys94=)
17g.81935147T>ACA401539308PYCR1c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.139-3A>T (n.139-3A>T)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
17g.81935147T>CCA401539310PYCR1c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.139-3A>G (n.139-3A>G)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
17g.81935147T>GCA401539313PYCR1c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.139-3A>C (n.139-3A>C)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
17g.81935148C>ACA401539316PYCR1c.319-1G>T (n.319-1G>T)
c.400-1G>T (n.400-1G>T)
c.139-4G>T (n.139-4G>T)
c.229-1G>T (n.229-1G>T)
c.280-1G>T (n.280-1G>T)
17g.81935148C>GCA401539325PYCR1c.319-1G>C (n.319-1G>C)
c.400-1G>C (n.400-1G>C)
c.139-4G>C (n.139-4G>C)
c.229-1G>C (n.229-1G>C)
c.280-1G>C (n.280-1G>C)
17g.81935148C>TCA401539328PYCR1c.319-1G>A (n.319-1G>A)
c.400-1G>A (n.400-1G>A)
c.139-4G>A (n.139-4G>A)
c.229-1G>A (n.229-1G>A)
c.280-1G>A (n.280-1G>A)
17g.81935149T>ACA401539330PYCR1c.319-2A>T (n.319-2A>T)
c.400-2A>T (n.400-2A>T)
c.139-5A>T (n.139-5A>T)
c.229-2A>T (n.229-2A>T)
c.280-2A>T (n.280-2A>T)
17g.81935149T>CCA401539332PYCR1c.319-2A>G (n.319-2A>G)
c.400-2A>G (n.400-2A>G)
c.139-5A>G (n.139-5A>G)
c.229-2A>G (n.229-2A>G)
c.280-2A>G (n.280-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935149T>GCA401539334PYCR1c.319-2A>C (n.319-2A>C)
c.400-2A>C (n.400-2A>C)
c.139-5A>C (n.139-5A>C)
c.229-2A>C (n.229-2A>C)
c.280-2A>C (n.280-2A>C)
17g.81935149T=CA2278749895PYCR1c.319-2A= (n.319-2A=)
c.400-2A= (n.400-2A=)
c.139-5A= (n.139-5A=)
c.229-2A= (n.229-2A=)
c.280-2A= (n.280-2A=)
17g.81935150G>CCA628024689PYCR1c.319-3C>G (n.319-3C>G)
c.400-3C>G (n.400-3C>G)
c.139-6C>G (n.139-6C>G)
c.229-3C>G (n.229-3C>G)
c.280-3C>G (n.280-3C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935150G=CA2278749896PYCR1c.319-3C= (n.319-3C=)
c.400-3C= (n.400-3C=)
c.139-6C= (n.139-6C=)
c.229-3C= (n.229-3C=)
c.280-3C= (n.280-3C=)
17g.81935150G>TCA2640548230PYCR1c.319-3C>A (n.319-3C>A)
c.400-3C>A (n.400-3C>A)
c.139-6C>A (n.139-6C>A)
c.229-3C>A (n.229-3C>A)
c.280-3C>A (n.280-3C>A)
 gnomAD v4
17g.81935151G>ACA915952242PYCR1c.319-4C>T (n.319-4C>T)
c.400-4C>T (n.400-4C>T)
c.139-7C>T (n.139-7C>T)
c.229-4C>T (n.229-4C>T)
c.280-4C>T (n.280-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81935151G>CCA775692053PYCR1c.319-4C>G (n.319-4C>G)
c.400-4C>G (n.400-4C>G)
c.139-7C>G (n.139-7C>G)
c.229-4C>G (n.229-4C>G)
c.280-4C>G (n.280-4C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935151G=CA2278749897PYCR1c.319-4C= (n.319-4C=)
c.400-4C= (n.400-4C=)
c.139-7C= (n.139-7C=)
c.229-4C= (n.229-4C=)
c.280-4C= (n.280-4C=)
17g.81935151G>TCA2278749898PYCR1c.319-4C>A (n.319-4C>A)
c.400-4C>A (n.400-4C>A)
c.139-7C>A (n.139-7C>A)
c.229-4C>A (n.229-4C>A)
c.280-4C>A (n.280-4C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81935154G>ACA295137885PYCR1c.319-7C>T (n.319-7C>T)
c.400-7C>T (n.400-7C>T)
c.139-10C>T (n.139-10C>T)
c.229-7C>T (n.229-7C>T)
c.280-7C>T (n.280-7C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935154G>CCA8845472PYCR1c.319-7C>G (n.319-7C>G)
c.400-7C>G (n.400-7C>G)
c.139-10C>G (n.139-10C>G)
c.229-7C>G (n.229-7C>G)
c.280-7C>G (n.280-7C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935154G=CA2278749899PYCR1c.319-7C= (n.319-7C=)
c.400-7C= (n.400-7C=)
c.139-10C= (n.139-10C=)
c.229-7C= (n.229-7C=)
c.280-7C= (n.280-7C=)
17g.81935154G>TCA628024690PYCR1c.319-7C>A (n.319-7C>A)
c.400-7C>A (n.400-7C>A)
c.139-10C>A (n.139-10C>A)
c.229-7C>A (n.229-7C>A)
c.280-7C>A (n.280-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935155delCA2640548241PYCR1c.319-8del (n.319-8del)
c.400-8del (n.400-8del)
c.139-11del (n.139-11del)
c.229-8del (n.229-8del)
c.280-8del (n.280-8del)
 gnomAD v4
17g.81935155A=CA2278749900PYCR1c.319-8T= (n.319-8T=)
c.400-8T= (n.400-8T=)
c.139-11T= (n.139-11T=)
c.229-8T= (n.229-8T=)
c.280-8T= (n.280-8T=)
17g.81935155A>CCA628024691PYCR1c.319-8T>G (n.319-8T>G)
c.400-8T>G (n.400-8T>G)
c.139-11T>G (n.139-11T>G)
c.229-8T>G (n.229-8T>G)
c.280-8T>G (n.280-8T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935156G>ACA628024692PYCR1c.319-9C>T (n.319-9C>T)
c.400-9C>T (n.400-9C>T)
c.139-12C>T (n.139-12C>T)
c.229-9C>T (n.229-9C>T)
c.280-9C>T (n.280-9C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.81935156G=CA2278749901PYCR1c.319-9C= (n.319-9C=)
c.400-9C= (n.400-9C=)
c.139-12C= (n.139-12C=)
c.229-9C= (n.229-9C=)
c.280-9C= (n.280-9C=)
17g.81935156G>TCA2640548242PYCR1c.319-9C>A (n.319-9C>A)
c.400-9C>A (n.400-9C>A)
c.139-12C>A (n.139-12C>A)
c.229-9C>A (n.229-9C>A)
c.280-9C>A (n.280-9C>A)
 gnomAD v4
17g.81935160C=CA2278749902PYCR1c.319-13G= (n.319-13G=)
c.400-13G= (n.400-13G=)
c.139-16G= (n.139-16G=)
c.229-13G= (n.229-13G=)
c.280-13G= (n.280-13G=)
17g.81935160C>TCA8845473PYCR1c.319-13G>A (n.319-13G>A)
c.400-13G>A (n.400-13G>A)
c.139-16G>A (n.139-16G>A)
c.229-13G>A (n.229-13G>A)
c.280-13G>A (n.280-13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935161C>ACA2640548246PYCR1c.319-14G>T (n.319-14G>T)
c.400-14G>T (n.400-14G>T)
c.139-17G>T (n.139-17G>T)
c.229-14G>T (n.229-14G>T)
c.280-14G>T (n.280-14G>T)
 gnomAD v4
17g.81935161C=CA2278749903PYCR1c.319-14G= (n.319-14G=)
c.400-14G= (n.400-14G=)
c.139-17G= (n.139-17G=)
c.229-14G= (n.229-14G=)
c.280-14G= (n.280-14G=)
17g.81935161C>GCA8845474PYCR1c.319-14G>C (n.319-14G>C)
c.400-14G>C (n.400-14G>C)
c.139-17G>C (n.139-17G>C)
c.229-14G>C (n.229-14G>C)
c.280-14G>C (n.280-14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935163G>ACA2640548249PYCR1c.319-16C>T (n.319-16C>T)
c.400-16C>T (n.400-16C>T)
c.139-19C>T (n.139-19C>T)
c.229-16C>T (n.229-16C>T)
c.280-16C>T (n.280-16C>T)
 gnomAD v4
17g.81935163G>CCA628024693PYCR1c.319-16C>G (n.319-16C>G)
c.400-16C>G (n.400-16C>G)
c.139-19C>G (n.139-19C>G)
c.229-16C>G (n.229-16C>G)
c.280-16C>G (n.280-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935163G=CA2278749904PYCR1c.319-16C= (n.319-16C=)
c.400-16C= (n.400-16C=)
c.139-19C= (n.139-19C=)
c.229-16C= (n.229-16C=)
c.280-16C= (n.280-16C=)
17g.81935163G>TCA2640548250PYCR1c.319-16C>A (n.319-16C>A)
c.400-16C>A (n.400-16C>A)
c.139-19C>A (n.139-19C>A)
c.229-16C>A (n.229-16C>A)
c.280-16C>A (n.280-16C>A)
 gnomAD v4
17g.81935164C>ACA628024694PYCR1c.319-17G>T (n.319-17G>T)
c.400-17G>T (n.400-17G>T)
c.139-20G>T (n.139-20G>T)
c.229-17G>T (n.229-17G>T)
c.280-17G>T (n.280-17G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935164C=CA2278749905PYCR1c.319-17G= (n.319-17G=)
c.400-17G= (n.400-17G=)
c.139-20G= (n.139-20G=)
c.229-17G= (n.229-17G=)
c.280-17G= (n.280-17G=)
17g.81935164C>TCA295137889PYCR1c.319-17G>A (n.319-17G>A)
c.400-17G>A (n.400-17G>A)
c.139-20G>A (n.139-20G>A)
c.229-17G>A (n.229-17G>A)
c.280-17G>A (n.280-17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935165G>ACA8845475PYCR1c.319-18C>T (n.319-18C>T)
c.400-18C>T (n.400-18C>T)
c.139-21C>T (n.139-21C>T)
c.229-18C>T (n.229-18C>T)
c.280-18C>T (n.280-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935165G>CCA628024695PYCR1c.319-18C>G (n.319-18C>G)
c.400-18C>G (n.400-18C>G)
c.139-21C>G (n.139-21C>G)
c.229-18C>G (n.229-18C>G)
c.280-18C>G (n.280-18C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935165G=CA2278749906PYCR1c.319-18C= (n.319-18C=)
c.400-18C= (n.400-18C=)
c.139-21C= (n.139-21C=)
c.229-18C= (n.229-18C=)
c.280-18C= (n.280-18C=)
17g.81935165G>TCA2640548257PYCR1c.319-18C>A (n.319-18C>A)
c.400-18C>A (n.400-18C>A)
c.139-21C>A (n.139-21C>A)
c.229-18C>A (n.229-18C>A)
c.280-18C>A (n.280-18C>A)
 gnomAD v4
17g.81935166T>ACA628024696PYCR1c.319-19A>T (n.319-19A>T)
c.400-19A>T (n.400-19A>T)
c.139-22A>T (n.139-22A>T)
c.229-19A>T (n.229-19A>T)
c.280-19A>T (n.280-19A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935166T=CA2278749908PYCR1c.319-19A= (n.319-19A=)
c.400-19A= (n.400-19A=)
c.139-22A= (n.139-22A=)
c.229-19A= (n.229-19A=)
c.280-19A= (n.280-19A=)
17g.81935166_81935170delinsTGTCCCA2278749907PYCR1c.319-23_319-19delinsGGACA (n.319-23_319-19delinsGGACA)
c.400-23_400-19delinsGGACA (n.400-23_400-19delinsGGACA)
c.139-26_139-22delinsGGACA (n.139-26_139-22delinsGGACA)
c.229-23_229-19delinsGGACA (n.229-23_229-19delinsGGACA)
c.280-23_280-19delinsGGACA (n.280-23_280-19delinsGGACA)
17g.81935167G>ACA2576428657PYCR1c.319-20C>T (n.319-20C>T)
c.400-20C>T (n.400-20C>T)
c.139-23C>T (n.139-23C>T)
c.229-20C>T (n.229-20C>T)
c.280-20C>T (n.280-20C>T)
17g.81935167G>TCA2640548262PYCR1c.319-20C>A (n.319-20C>A)
c.400-20C>A (n.400-20C>A)
c.139-23C>A (n.139-23C>A)
c.229-20C>A (n.229-20C>A)
c.280-20C>A (n.280-20C>A)
 gnomAD v4
17g.81935170_81935173delCA295137896PYCR1c.319-23_319-20del (n.319-23_319-20del)
c.400-23_400-20del (n.400-23_400-20del)
c.139-26_139-23del (n.139-26_139-23del)
c.229-23_229-20del (n.229-23_229-20del)
c.280-23_280-20del (n.280-23_280-20del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81935169C>ACA2640548264PYCR1c.319-22G>T (n.319-22G>T)
c.400-22G>T (n.400-22G>T)
c.139-25G>T (n.139-25G>T)
c.229-22G>T (n.229-22G>T)
c.280-22G>T (n.280-22G>T)
 gnomAD v4
17g.81935169C=CA2278749909PYCR1c.319-22G= (n.319-22G=)
c.400-22G= (n.400-22G=)
c.139-25G= (n.139-25G=)
c.229-22G= (n.229-22G=)
c.280-22G= (n.280-22G=)
17g.81935169C>GCA8845476PYCR1c.319-22G>C (n.319-22G>C)
c.400-22G>C (n.400-22G>C)
c.139-25G>C (n.139-25G>C)
c.229-22G>C (n.229-22G>C)
c.280-22G>C (n.280-22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935170C>ACA2640548267PYCR1c.319-23G>T (n.319-23G>T)
c.400-23G>T (n.400-23G>T)
c.139-26G>T (n.139-26G>T)
c.229-23G>T (n.229-23G>T)
c.280-23G>T (n.280-23G>T)
 gnomAD v4
17g.81935170C=CA2278749910PYCR1c.319-23G= (n.319-23G=)
c.400-23G= (n.400-23G=)
c.139-26G= (n.139-26G=)
c.229-23G= (n.229-23G=)
c.280-23G= (n.280-23G=)
17g.81935170C>TCA8845477PYCR1c.319-23G>A (n.319-23G>A)
c.400-23G>A (n.400-23G>A)
c.139-26G>A (n.139-26G>A)
c.229-23G>A (n.229-23G>A)
c.280-23G>A (n.280-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935171G>ACA8845478PYCR1c.319-24C>T (n.319-24C>T)
c.400-24C>T (n.400-24C>T)
c.139-27C>T (n.139-27C>T)
c.229-24C>T (n.229-24C>T)
c.280-24C>T (n.280-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935171G=CA2278749911PYCR1c.319-24C= (n.319-24C=)
c.400-24C= (n.400-24C=)
c.139-27C= (n.139-27C=)
c.229-24C= (n.229-24C=)
c.280-24C= (n.280-24C=)
17g.81935171G>TCA2640548272PYCR1c.319-24C>A (n.319-24C>A)
c.400-24C>A (n.400-24C>A)
c.139-27C>A (n.139-27C>A)
c.229-24C>A (n.229-24C>A)
c.280-24C>A (n.280-24C>A)
 gnomAD v4
17g.81935172T>ACA8845479PYCR1c.319-25A>T (n.319-25A>T)
c.400-25A>T (n.400-25A>T)
c.139-28A>T (n.139-28A>T)
c.229-25A>T (n.229-25A>T)
c.280-25A>T (n.280-25A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935172T>CCA2576428658PYCR1c.319-25A>G (n.319-25A>G)
c.400-25A>G (n.400-25A>G)
c.139-28A>G (n.139-28A>G)
c.229-25A>G (n.229-25A>G)
c.280-25A>G (n.280-25A>G)
 gnomAD v4
17g.81935172T=CA2278749912PYCR1c.319-25A= (n.319-25A=)
c.400-25A= (n.400-25A=)
c.139-28A= (n.139-28A=)
c.229-25A= (n.229-25A=)
c.280-25A= (n.280-25A=)
17g.81935173C>ACA2640548276PYCR1c.319-26G>T (n.319-26G>T)
c.400-26G>T (n.400-26G>T)
c.139-29G>T (n.139-29G>T)
c.229-26G>T (n.229-26G>T)
c.280-26G>T (n.280-26G>T)
 gnomAD v4
17g.81935173C=CA2278749913PYCR1c.319-26G= (n.319-26G=)
c.400-26G= (n.400-26G=)
c.139-29G= (n.139-29G=)
c.229-26G= (n.229-26G=)
c.280-26G= (n.280-26G=)
17g.81935173C>GCA2810645706PYCR1c.319-26G>C (n.319-26G>C)
c.400-26G>C (n.400-26G>C)
c.139-29G>C (n.139-29G>C)
c.229-26G>C (n.229-26G>C)
c.280-26G>C (n.280-26G>C)
17g.81935173C>TCA628024697PYCR1c.319-26G>A (n.319-26G>A)
c.400-26G>A (n.400-26G>A)
c.139-29G>A (n.139-29G>A)
c.229-26G>A (n.229-26G>A)
c.280-26G>A (n.280-26G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.81935176G>ACA2640548277PYCR1c.319-29C>T (n.319-29C>T)
c.400-29C>T (n.400-29C>T)
c.139-32C>T (n.139-32C>T)
c.229-29C>T (n.229-29C>T)
c.280-29C>T (n.280-29C>T)
 gnomAD v4
17g.81935176G>TCA2576428659PYCR1c.319-29C>A (n.319-29C>A)
c.400-29C>A (n.400-29C>A)
c.139-32C>A (n.139-32C>A)
c.229-29C>A (n.229-29C>A)
c.280-29C>A (n.280-29C>A)
 gnomAD v4
17g.81935177C=CA2278749914PYCR1c.319-30G= (n.319-30G=)
c.400-30G= (n.400-30G=)
c.139-33G= (n.139-33G=)
c.229-30G= (n.229-30G=)
c.280-30G= (n.280-30G=)
17g.81935177C>GCA8845480PYCR1c.319-30G>C (n.319-30G>C)
c.400-30G>C (n.400-30G>C)
c.139-33G>C (n.139-33G>C)
c.229-30G>C (n.229-30G>C)
c.280-30G>C (n.280-30G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935177C>TCA2640548279PYCR1c.319-30G>A (n.319-30G>A)
c.400-30G>A (n.400-30G>A)
c.139-33G>A (n.139-33G>A)
c.229-30G>A (n.229-30G>A)
c.280-30G>A (n.280-30G>A)
 gnomAD v4
17g.81935178C>ACA2576428660PYCR1c.319-31G>T (n.319-31G>T)
c.400-31G>T (n.400-31G>T)
c.139-34G>T (n.139-34G>T)
c.229-31G>T (n.229-31G>T)
c.280-31G>T (n.280-31G>T)
 gnomAD v4
17g.81935179A=CA2278749915PYCR1c.319-32T= (n.319-32T=)
c.400-32T= (n.400-32T=)
c.139-35T= (n.139-35T=)
c.229-32T= (n.229-32T=)
c.280-32T= (n.280-32T=)
17g.81935179A>GCA8845481PYCR1c.319-32T>C (n.319-32T>C)
c.400-32T>C (n.400-32T>C)
c.139-35T>C (n.139-35T>C)
c.229-32T>C (n.229-32T>C)
c.280-32T>C (n.280-32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935180T>CCA8845482PYCR1c.319-33A>G (n.319-33A>G)
c.400-33A>G (n.400-33A>G)
c.139-36A>G (n.139-36A>G)
c.229-33A>G (n.229-33A>G)
c.280-33A>G (n.280-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935180T=CA2278749916PYCR1c.319-33A= (n.319-33A=)
c.400-33A= (n.400-33A=)
c.139-36A= (n.139-36A=)
c.229-33A= (n.229-33A=)
c.280-33A= (n.280-33A=)
17g.81935182G>ACA2640548281PYCR1c.319-35C>T (n.319-35C>T)
c.400-35C>T (n.400-35C>T)
c.139-38C>T (n.139-38C>T)
c.229-35C>T (n.229-35C>T)
c.280-35C>T (n.280-35C>T)
 gnomAD v4
17g.81935182G>CCA2640548283PYCR1c.319-35C>G (n.319-35C>G)
c.400-35C>G (n.400-35C>G)
c.139-38C>G (n.139-38C>G)
c.229-35C>G (n.229-35C>G)
c.280-35C>G (n.280-35C>G)
 gnomAD v4
17g.81935182G>TCA2640548285PYCR1c.319-35C>A (n.319-35C>A)
c.400-35C>A (n.400-35C>A)
c.139-38C>A (n.139-38C>A)
c.229-35C>A (n.229-35C>A)
c.280-35C>A (n.280-35C>A)
 gnomAD v4
17g.81935183A>TCA2640548286PYCR1c.319-36T>A (n.319-36T>A)
c.400-36T>A (n.400-36T>A)
c.139-39T>A (n.139-39T>A)
c.229-36T>A (n.229-36T>A)
c.280-36T>A (n.280-36T>A)
 gnomAD v4
17g.81935184C>ACA2640548289PYCR1c.319-37G>T (n.319-37G>T)
c.400-37G>T (n.400-37G>T)
c.139-40G>T (n.139-40G>T)
c.229-37G>T (n.229-37G>T)
c.280-37G>T (n.280-37G>T)
 gnomAD v4
17g.81935184C=CA2278749917PYCR1c.319-37G= (n.319-37G=)
c.400-37G= (n.400-37G=)
c.139-40G= (n.139-40G=)
c.229-37G= (n.229-37G=)
c.280-37G= (n.280-37G=)
17g.81935184C>TCA8845483PYCR1c.319-37G>A (n.319-37G>A)
c.400-37G>A (n.400-37G>A)
c.139-40G>A (n.139-40G>A)
c.229-37G>A (n.229-37G>A)
c.280-37G>A (n.280-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935185G>ACA295137912PYCR1c.319-38C>T (n.319-38C>T)
c.400-38C>T (n.400-38C>T)
c.139-41C>T (n.139-41C>T)
c.229-38C>T (n.229-38C>T)
c.280-38C>T (n.280-38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81935185G=CA2278749918PYCR1c.319-38C= (n.319-38C=)
c.400-38C= (n.400-38C=)
c.139-41C= (n.139-41C=)
c.229-38C= (n.229-38C=)
c.280-38C= (n.280-38C=)
17g.81935185G>TCA295137922PYCR1c.319-38C>A (n.319-38C>A)
c.400-38C>A (n.400-38C>A)
c.139-41C>A (n.139-41C>A)
c.229-38C>A (n.229-38C>A)
c.280-38C>A (n.280-38C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81935186C>ACA2640548295PYCR1c.319-39G>T (n.319-39G>T)
c.400-39G>T (n.400-39G>T)
c.139-42G>T (n.139-42G>T)
c.229-39G>T (n.229-39G>T)
c.280-39G>T (n.280-39G>T)
 gnomAD v4
17g.81935186C=CA2278749919PYCR1c.319-39G= (n.319-39G=)
c.400-39G= (n.400-39G=)
c.139-42G= (n.139-42G=)
c.229-39G= (n.229-39G=)
c.280-39G= (n.280-39G=)
17g.81935186C>TCA628024698PYCR1c.319-39G>A (n.319-39G>A)
c.400-39G>A (n.400-39G>A)
c.139-42G>A (n.139-42G>A)
c.229-39G>A (n.229-39G>A)
c.280-39G>A (n.280-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935187A>GCA2640548300PYCR1c.319-40T>C (n.319-40T>C)
c.400-40T>C (n.400-40T>C)
c.139-43T>C (n.139-43T>C)
c.229-40T>C (n.229-40T>C)
c.280-40T>C (n.280-40T>C)
 gnomAD v4
17g.81935188G>ACA8845484PYCR1c.319-41C>T (n.319-41C>T)
c.400-41C>T (n.400-41C>T)
c.139-44C>T (n.139-44C>T)
c.229-41C>T (n.229-41C>T)
c.280-41C>T (n.280-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935188G=CA2278749920PYCR1c.319-41C= (n.319-41C=)
c.400-41C= (n.400-41C=)
c.139-44C= (n.139-44C=)
c.229-41C= (n.229-41C=)
c.280-41C= (n.280-41C=)
17g.81935188G>TCA2640548303PYCR1c.319-41C>A (n.319-41C>A)
c.400-41C>A (n.400-41C>A)
c.139-44C>A (n.139-44C>A)
c.229-41C>A (n.229-41C>A)
c.280-41C>A (n.280-41C>A)
 gnomAD v4
17g.81935189T>GCA628024699PYCR1c.319-42A>C (n.319-42A>C)
c.400-42A>C (n.400-42A>C)
c.139-45A>C (n.139-45A>C)
c.229-42A>C (n.229-42A>C)
c.280-42A>C (n.280-42A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935189T=CA2278749921PYCR1c.319-42A= (n.319-42A=)
c.400-42A= (n.400-42A=)
c.139-45A= (n.139-45A=)
c.229-42A= (n.229-42A=)
c.280-42A= (n.280-42A=)
17g.81935192_81935199delCA2640548308PYCR1c.319-49_319-42del (n.319-49_319-42del)
c.400-49_400-42del (n.400-49_400-42del)
c.139-52_139-45del (n.139-52_139-45del)
c.229-49_229-42del (n.229-49_229-42del)
c.280-49_280-42del (n.280-49_280-42del)
 gnomAD v4
17g.81935190G>TCA2640548313PYCR1c.319-43C>A (n.319-43C>A)
c.400-43C>A (n.400-43C>A)
c.139-46C>A (n.139-46C>A)
c.229-43C>A (n.229-43C>A)
c.280-43C>A (n.280-43C>A)
 gnomAD v4
17g.81935191C>ACA2576428661PYCR1c.319-44G>T (n.319-44G>T)
c.400-44G>T (n.400-44G>T)
c.139-47G>T (n.139-47G>T)
c.229-44G>T (n.229-44G>T)
c.280-44G>T (n.280-44G>T)
 gnomAD v4
17g.81935191C=CA2278749922PYCR1c.319-44G= (n.319-44G=)
c.400-44G= (n.400-44G=)
c.139-47G= (n.139-47G=)
c.229-44G= (n.229-44G=)
c.280-44G= (n.280-44G=)
17g.81935191C>TCA775692096PYCR1c.319-44G>A (n.319-44G>A)
c.400-44G>A (n.400-44G>A)
c.139-47G>A (n.139-47G>A)
c.229-44G>A (n.229-44G>A)
c.280-44G>A (n.280-44G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935192C>ACA2640548318PYCR1c.319-45G>T (n.319-45G>T)
c.400-45G>T (n.400-45G>T)
c.139-48G>T (n.139-48G>T)
c.229-45G>T (n.229-45G>T)
c.280-45G>T (n.280-45G>T)
 gnomAD v4
17g.81935192C=CA2278749923PYCR1c.319-45G= (n.319-45G=)
c.400-45G= (n.400-45G=)
c.139-48G= (n.139-48G=)
c.229-45G= (n.229-45G=)
c.280-45G= (n.280-45G=)
17g.81935192C>TCA628024700PYCR1c.319-45G>A (n.319-45G>A)
c.400-45G>A (n.400-45G>A)
c.139-48G>A (n.139-48G>A)
c.229-45G>A (n.229-45G>A)
c.280-45G>A (n.280-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935193T>ACA2640548319PYCR1c.319-46A>T (n.319-46A>T)
c.400-46A>T (n.400-46A>T)
c.139-49A>T (n.139-49A>T)
c.229-46A>T (n.229-46A>T)
c.280-46A>T (n.280-46A>T)
 gnomAD v4
17g.81935194dupCA2640548320PYCR1c.319-47dup (n.319-47dup)
c.400-47dup (n.400-47dup)
c.139-50dup (n.139-50dup)
c.229-47dup (n.229-47dup)
c.280-47dup (n.280-47dup)
 gnomAD v4
17g.81935195G>ACA8845485PYCR1c.319-48C>T (n.319-48C>T)
c.400-48C>T (n.400-48C>T)
c.139-51C>T (n.139-51C>T)
c.229-48C>T (n.229-48C>T)
c.280-48C>T (n.280-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935195G=CA2278749924PYCR1c.319-48C= (n.319-48C=)
c.400-48C= (n.400-48C=)
c.139-51C= (n.139-51C=)
c.229-48C= (n.229-48C=)
c.280-48C= (n.280-48C=)
17g.81935195G>TCA2640548321PYCR1c.319-48C>A (n.319-48C>A)
c.400-48C>A (n.400-48C>A)
c.139-51C>A (n.139-51C>A)
c.229-48C>A (n.229-48C>A)
c.280-48C>A (n.280-48C>A)
 gnomAD v4
17g.81935196A>TCA2640548323PYCR1c.319-49T>A (n.319-49T>A)
c.400-49T>A (n.400-49T>A)
c.139-52T>A (n.139-52T>A)
c.229-49T>A (n.229-49T>A)
c.280-49T>A (n.280-49T>A)
 gnomAD v4
17g.81935197T>ACA2640548325PYCR1c.319-50A>T (n.319-50A>T)
c.400-50A>T (n.400-50A>T)
c.139-53A>T (n.139-53A>T)
c.229-50A>T (n.229-50A>T)
c.280-50A>T (n.280-50A>T)
 gnomAD v4
17g.81935197T>GCA8845486PYCR1c.319-50A>C (n.319-50A>C)
c.400-50A>C (n.400-50A>C)
c.139-53A>C (n.139-53A>C)
c.229-50A>C (n.229-50A>C)
c.280-50A>C (n.280-50A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935197T=CA2278749925PYCR1c.319-50A= (n.319-50A=)
c.400-50A= (n.400-50A=)
c.139-53A= (n.139-53A=)
c.229-50A= (n.229-50A=)
c.280-50A= (n.280-50A=)
17g.81935198G>ACA628025219PYCR1c.319-51C>T (n.319-51C>T)
c.400-51C>T (n.400-51C>T)
c.139-54C>T (n.139-54C>T)
c.229-51C>T (n.229-51C>T)
c.280-51C>T (n.280-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935198G>CCA2278749927PYCR1c.319-51C>G (n.319-51C>G)
c.400-51C>G (n.400-51C>G)
c.139-54C>G (n.139-54C>G)
c.229-51C>G (n.229-51C>G)
c.280-51C>G (n.280-51C>G)
 dbSNP
17g.81935198G=CA2278749926PYCR1c.319-51C= (n.319-51C=)
c.400-51C= (n.400-51C=)
c.139-54C= (n.139-54C=)
c.229-51C= (n.229-51C=)
c.280-51C= (n.280-51C=)
17g.81935198G>TCA2576428662PYCR1c.319-51C>A (n.319-51C>A)
c.400-51C>A (n.400-51C>A)
c.139-54C>A (n.139-54C>A)
c.229-51C>A (n.229-51C>A)
c.280-51C>A (n.280-51C>A)
 gnomAD v4
17g.81935199C>ACA2640548331PYCR1c.319-52G>T (n.319-52G>T)
c.400-52G>T (n.400-52G>T)
c.139-55G>T (n.139-55G>T)
c.229-52G>T (n.229-52G>T)
c.280-52G>T (n.280-52G>T)
 gnomAD v4
17g.81935199C=CA2278749928PYCR1c.319-52G= (n.319-52G=)
c.400-52G= (n.400-52G=)
c.139-55G= (n.139-55G=)
c.229-52G= (n.229-52G=)
c.280-52G= (n.280-52G=)
17g.81935199C>GCA986885734PYCR1c.319-52G>C (n.319-52G>C)
c.400-52G>C (n.400-52G>C)
c.139-55G>C (n.139-55G>C)
c.229-52G>C (n.229-52G>C)
c.280-52G>C (n.280-52G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935199C>TCA295137932PYCR1c.319-52G>A (n.319-52G>A)
c.400-52G>A (n.400-52G>A)
c.139-55G>A (n.139-55G>A)
c.229-52G>A (n.229-52G>A)
c.280-52G>A (n.280-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81935199_81935200delinsCACA2278749929PYCR1c.319-53_319-52delinsTG (n.319-53_319-52delinsTG)
c.400-53_400-52delinsTG (n.400-53_400-52delinsTG)
c.139-56_139-55delinsTG (n.139-56_139-55delinsTG)
c.229-53_229-52delinsTG (n.229-53_229-52delinsTG)
c.280-53_280-52delinsTG (n.280-53_280-52delinsTG)
17g.81935200delCA295137933PYCR1c.319-53del (n.319-53del)
c.400-53del (n.400-53del)
c.139-56del (n.139-56del)
c.229-53del (n.229-53del)
c.280-53del (n.280-53del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935200A>GCA2640548333PYCR1c.319-53T>C (n.319-53T>C)
c.400-53T>C (n.400-53T>C)
c.139-56T>C (n.139-56T>C)
c.229-53T>C (n.229-53T>C)
c.280-53T>C (n.280-53T>C)
 gnomAD v4
17g.81935201C>ACA2640548334PYCR1c.319-54G>T (n.319-54G>T)
c.400-54G>T (n.400-54G>T)
c.139-57G>T (n.139-57G>T)
c.229-54G>T (n.229-54G>T)
c.280-54G>T (n.280-54G>T)
 gnomAD v4
17g.81935201C>GCA2640548335PYCR1c.319-54G>C (n.319-54G>C)
c.400-54G>C (n.400-54G>C)
c.139-57G>C (n.139-57G>C)
c.229-54G>C (n.229-54G>C)
c.280-54G>C (n.280-54G>C)
 gnomAD v4
17g.81935203C>ACA2640548336PYCR1c.319-56G>T (n.319-56G>T)
c.400-56G>T (n.400-56G>T)
c.139-59G>T (n.139-59G>T)
c.229-56G>T (n.229-56G>T)
c.280-56G>T (n.280-56G>T)
 gnomAD v4
17g.81935203C=CA2278749930PYCR1c.319-56G= (n.319-56G=)
c.400-56G= (n.400-56G=)
c.139-59G= (n.139-59G=)
c.229-56G= (n.229-56G=)
c.280-56G= (n.280-56G=)
17g.81935203C>GCA2640548337PYCR1c.319-56G>C (n.319-56G>C)
c.400-56G>C (n.400-56G>C)
c.139-59G>C (n.139-59G>C)
c.229-56G>C (n.229-56G>C)
c.280-56G>C (n.280-56G>C)
 gnomAD v4
17g.81935203C>TCA2278749931PYCR1c.319-56G>A (n.319-56G>A)
c.400-56G>A (n.400-56G>A)
c.139-59G>A (n.139-59G>A)
c.229-56G>A (n.229-56G>A)
c.280-56G>A (n.280-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81935204A>GCA2502112476PYCR1c.319-57T>C (n.319-57T>C)
c.400-57T>C (n.400-57T>C)
c.139-60T>C (n.139-60T>C)
c.229-57T>C (n.229-57T>C)
c.280-57T>C (n.280-57T>C)
17g.81935204_81935205delinsACCA2278749932PYCR1c.319-58_319-57delinsGT (n.319-58_319-57delinsGT)
c.400-58_400-57delinsGT (n.400-58_400-57delinsGT)
c.139-61_139-60delinsGT (n.139-61_139-60delinsGT)
c.229-58_229-57delinsGT (n.229-58_229-57delinsGT)
c.280-58_280-57delinsGT (n.280-58_280-57delinsGT)
17g.81935205C>TCA2640548341PYCR1c.319-58G>A (n.319-58G>A)
c.400-58G>A (n.400-58G>A)
c.139-61G>A (n.139-61G>A)
c.229-58G>A (n.229-58G>A)
c.280-58G>A (n.280-58G>A)
 gnomAD v4
17g.81935208delCA2278749933PYCR1c.319-58del (n.319-58del)
c.400-58del (n.400-58del)
c.139-61del (n.139-61del)
c.229-58del (n.229-58del)
c.280-58del (n.280-58del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81935206C>ACA2640548343PYCR1c.319-59G>T (n.319-59G>T)
c.400-59G>T (n.400-59G>T)
c.139-62G>T (n.139-62G>T)
c.229-59G>T (n.229-59G>T)
c.280-59G>T (n.280-59G>T)
 gnomAD v4
17g.81935206C=CA2278749934PYCR1c.319-59G= (n.319-59G=)
c.400-59G= (n.400-59G=)
c.139-62G= (n.139-62G=)
c.229-59G= (n.229-59G=)
c.280-59G= (n.280-59G=)
17g.81935206C>TCA2278749935PYCR1c.319-59G>A (n.319-59G>A)
c.400-59G>A (n.400-59G>A)
c.139-62G>A (n.139-62G>A)
c.229-59G>A (n.229-59G>A)
c.280-59G>A (n.280-59G>A)
 dbSNP
17g.81935210_81935212delCA2640548346PYCR1c.319-62_319-60del (n.319-62_319-60del)
c.400-62_400-60del (n.400-62_400-60del)
c.139-65_139-63del (n.139-65_139-63del)
c.229-62_229-60del (n.229-62_229-60del)
c.280-62_280-60del (n.280-62_280-60del)
 gnomAD v4
17g.81935208C>ACA2640548348PYCR1c.319-61G>T (n.319-61G>T)
c.400-61G>T (n.400-61G>T)
c.139-64G>T (n.139-64G>T)
c.229-61G>T (n.229-61G>T)
c.280-61G>T (n.280-61G>T)
 gnomAD v4
17g.81935208C=CA2278749936PYCR1c.319-61G= (n.319-61G=)
c.400-61G= (n.400-61G=)
c.139-64G= (n.139-64G=)
c.229-61G= (n.229-61G=)
c.280-61G= (n.280-61G=)
17g.81935208C>TCA775692114PYCR1c.319-61G>A (n.319-61G>A)
c.400-61G>A (n.400-61G>A)
c.139-64G>A (n.139-64G>A)
c.229-61G>A (n.229-61G>A)
c.280-61G>A (n.280-61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81935209A=CA2278749937PYCR1c.319-62T= (n.319-62T=)
c.400-62T= (n.400-62T=)
c.139-65T= (n.139-65T=)
c.229-62T= (n.229-62T=)
c.280-62T= (n.280-62T=)
17g.81935209A>CCA628025220PYCR1c.319-62T>G (n.319-62T>G)
c.400-62T>G (n.400-62T>G)
c.139-65T>G (n.139-65T>G)
c.229-62T>G (n.229-62T>G)
c.280-62T>G (n.280-62T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935209A>GCA2576428663PYCR1c.319-62T>C (n.319-62T>C)
c.400-62T>C (n.400-62T>C)
c.139-65T>C (n.139-65T>C)
c.229-62T>C (n.229-62T>C)
c.280-62T>C (n.280-62T>C)
 gnomAD v4
17g.81935209_81935219delinsACCAAGCAGTGCA2278749938PYCR1c.319-72_319-62delinsCACTGCTTGGT (n.319-72_319-62delinsCACTGCTTGGT)
c.400-72_400-62delinsCACTGCTTGGT (n.400-72_400-62delinsCACTGCTTGGT)
c.139-75_139-65delinsCACTGCTTGGT (n.139-75_139-65delinsCACTGCTTGGT)
c.229-72_229-62delinsCACTGCTTGGT (n.229-72_229-62delinsCACTGCTTGGT)
c.280-72_280-62delinsCACTGCTTGGT (n.280-72_280-62delinsCACTGCTTGGT)
17g.81935210C>ACA2640548353PYCR1c.319-63G>T (n.319-63G>T)
c.400-63G>T (n.400-63G>T)
c.139-66G>T (n.139-66G>T)
c.229-63G>T (n.229-63G>T)
c.280-63G>T (n.280-63G>T)
 gnomAD v4
17g.81935210C>TCA2576428664PYCR1c.319-63G>A (n.319-63G>A)
c.400-63G>A (n.400-63G>A)
c.139-66G>A (n.139-66G>A)
c.229-63G>A (n.229-63G>A)
c.280-63G>A (n.280-63G>A)
 gnomAD v4
17g.81935211delCA2640548352PYCR1c.319-63del (n.319-63del)
c.400-63del (n.400-63del)
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c.229-63del (n.229-63del)
c.280-63del (n.280-63del)
 gnomAD v4
17g.81935212_81935221delCA2278749939PYCR1c.319-72_319-63del (n.319-72_319-63del)
c.400-72_400-63del (n.400-72_400-63del)
c.139-75_139-66del (n.139-75_139-66del)
c.229-72_229-63del (n.229-72_229-63del)
c.280-72_280-63del (n.280-72_280-63del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81935211C>ACA2640548354PYCR1c.319-64G>T (n.319-64G>T)
c.400-64G>T (n.400-64G>T)
c.139-67G>T (n.139-67G>T)
c.229-64G>T (n.229-64G>T)
c.280-64G>T (n.280-64G>T)
 gnomAD v4
17g.81935214G>ACA2576428665PYCR1c.319-67C>T (n.319-67C>T)
c.400-67C>T (n.400-67C>T)
c.139-70C>T (n.139-70C>T)
c.229-67C>T (n.229-67C>T)
c.280-67C>T (n.280-67C>T)
17g.81935214G>TCA2640548355PYCR1c.319-67C>A (n.319-67C>A)
c.400-67C>A (n.400-67C>A)
c.139-70C>A (n.139-70C>A)
c.229-67C>A (n.229-67C>A)
c.280-67C>A (n.280-67C>A)
 gnomAD v4
17g.81935215C>GCA2640548356PYCR1c.319-68G>C (n.319-68G>C)
c.400-68G>C (n.400-68G>C)
c.139-71G>C (n.139-71G>C)
c.229-68G>C (n.229-68G>C)
c.280-68G>C (n.280-68G>C)
 gnomAD v4
17g.81935215C>TCA2576428666PYCR1c.319-68G>A (n.319-68G>A)
c.400-68G>A (n.400-68G>A)
c.139-71G>A (n.139-71G>A)
c.229-68G>A (n.229-68G>A)
c.280-68G>A (n.280-68G>A)
 gnomAD v4
17g.81935216A>GCA2640548357PYCR1c.319-69T>C (n.319-69T>C)
c.400-69T>C (n.400-69T>C)
c.139-72T>C (n.139-72T>C)
c.229-69T>C (n.229-69T>C)
c.280-69T>C (n.280-69T>C)
 gnomAD v4
17g.81935217G>ACA2810645708PYCR1c.319-70C>T (n.319-70C>T)
c.400-70C>T (n.400-70C>T)
c.139-73C>T (n.139-73C>T)
c.229-70C>T (n.229-70C>T)
c.280-70C>T (n.280-70C>T)
17g.81935217G>TCA2640548358PYCR1c.319-70C>A (n.319-70C>A)
c.400-70C>A (n.400-70C>A)
c.139-73C>A (n.139-73C>A)
c.229-70C>A (n.229-70C>A)
c.280-70C>A (n.280-70C>A)
 gnomAD v4
17g.81935218T>ACA2640548359PYCR1c.319-71A>T (n.319-71A>T)
c.400-71A>T (n.400-71A>T)
c.139-74A>T (n.139-74A>T)
c.229-71A>T (n.229-71A>T)
c.280-71A>T (n.280-71A>T)
 gnomAD v4
17g.81935218T>GCA2640548360PYCR1c.319-71A>C (n.319-71A>C)
c.400-71A>C (n.400-71A>C)
c.139-74A>C (n.139-74A>C)
c.229-71A>C (n.229-71A>C)
c.280-71A>C (n.280-71A>C)
 gnomAD v4
17g.81935219G>TCA2576428667PYCR1c.319-72C>A (n.319-72C>A)
c.400-72C>A (n.400-72C>A)
c.139-75C>A (n.139-75C>A)
c.229-72C>A (n.229-72C>A)
c.280-72C>A (n.280-72C>A)
17g.81935220C>ACA2640548363PYCR1c.319-73G>T (n.319-73G>T)
c.400-73G>T (n.400-73G>T)
c.139-76G>T (n.139-76G>T)
c.229-73G>T (n.229-73G>T)
c.280-73G>T (n.280-73G>T)
 gnomAD v4
17g.81935220C>TCA2640548361PYCR1c.319-73G>A (n.319-73G>A)
c.400-73G>A (n.400-73G>A)
c.139-76G>A (n.139-76G>A)
c.229-73G>A (n.229-73G>A)
c.280-73G>A (n.280-73G>A)
 gnomAD v4
17g.81935222delCA2640548364PYCR1c.319-73del (n.319-73del)
c.400-73del (n.400-73del)
c.139-76del (n.139-76del)
c.229-73del (n.229-73del)
c.280-73del (n.280-73del)
 gnomAD v4
17g.81935221C>ACA2640548367PYCR1c.319-74G>T (n.319-74G>T)
c.400-74G>T (n.400-74G>T)
c.139-77G>T (n.139-77G>T)
c.229-74G>T (n.229-74G>T)
c.280-74G>T (n.280-74G>T)
 gnomAD v4
17g.81935221C>TCA2640548368PYCR1c.319-74G>A (n.319-74G>A)
c.400-74G>A (n.400-74G>A)
c.139-77G>A (n.139-77G>A)
c.229-74G>A (n.229-74G>A)
c.280-74G>A (n.280-74G>A)
 gnomAD v4
17g.81935222C>ACA2640548370PYCR1c.319-75G>T (n.319-75G>T)
c.400-75G>T (n.400-75G>T)
c.139-78G>T (n.139-78G>T)
c.229-75G>T (n.229-75G>T)
c.280-75G>T (n.280-75G>T)
 gnomAD v4
17g.81935222C=CA2278749940PYCR1c.319-75G= (n.319-75G=)
c.400-75G= (n.400-75G=)
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c.229-75G= (n.229-75G=)
c.280-75G= (n.280-75G=)
17g.81935222C>TCA295137936PYCR1c.319-75G>A (n.319-75G>A)
c.400-75G>A (n.400-75G>A)
c.139-78G>A (n.139-78G>A)
c.229-75G>A (n.229-75G>A)
c.280-75G>A (n.280-75G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935223G>ACA295137940PYCR1c.319-76C>T (n.319-76C>T)
c.400-76C>T (n.400-76C>T)
c.139-79C>T (n.139-79C>T)
c.229-76C>T (n.229-76C>T)
c.280-76C>T (n.280-76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935223G=CA2278749941PYCR1c.319-76C= (n.319-76C=)
c.400-76C= (n.400-76C=)
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c.229-76C= (n.229-76C=)
c.280-76C= (n.280-76C=)
17g.81935223G>TCA2640548373PYCR1c.319-76C>A (n.319-76C>A)
c.400-76C>A (n.400-76C>A)
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c.229-76C>A (n.229-76C>A)
c.280-76C>A (n.280-76C>A)
 gnomAD v4
17g.81935224A=CA2278749942PYCR1c.319-77T= (n.319-77T=)
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17g.81935224A>GCA295137944PYCR1c.319-77T>C (n.319-77T>C)
c.400-77T>C (n.400-77T>C)
c.139-80T>C (n.139-80T>C)
c.229-77T>C (n.229-77T>C)
c.280-77T>C (n.280-77T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935224A>TCA2576428668PYCR1c.319-77T>A (n.319-77T>A)
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17g.81935225G>ACA628025221PYCR1c.319-78C>T (n.319-78C>T)
c.400-78C>T (n.400-78C>T)
c.139-81C>T (n.139-81C>T)
c.229-78C>T (n.229-78C>T)
c.280-78C>T (n.280-78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81935225G=CA2278749943PYCR1c.319-78C= (n.319-78C=)
c.400-78C= (n.400-78C=)
c.139-81C= (n.139-81C=)
c.229-78C= (n.229-78C=)
c.280-78C= (n.280-78C=)
17g.81935225G>TCA2640548377PYCR1c.319-78C>A (n.319-78C>A)
c.400-78C>A (n.400-78C>A)
c.139-81C>A (n.139-81C>A)
c.229-78C>A (n.229-78C>A)
c.280-78C>A (n.280-78C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched